Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89323160A= | CA2194554544 | POLG | c.2265+244T= (n.2265+244T=) c.1866+244T= (n.1866+244T=) c.*832+244T= (n.*832+244T=) c.962+244T= (n.962+244T=) c.1337+244T= c.1842+244T= c.585+244T= (n.585+244T=) n.2463+244T= n.2368+244T= c.540-258T= c.414+244T= c.34+244T= c.24+244T= (n.24+244T=) n.467+244T= c.*1689+244T= (n.*1689+244T=) | |
15 | g.89323160A>G | CA274549090 | POLG | c.2265+244T>C (n.2265+244T>C) c.1866+244T>C (n.1866+244T>C) c.*832+244T>C (n.*832+244T>C) c.962+244T>C (n.962+244T>C) c.1337+244T>C c.1842+244T>C c.585+244T>C (n.585+244T>C) n.2463+244T>C n.2368+244T>C c.540-258T>C c.414+244T>C c.34+244T>C c.24+244T>C (n.24+244T>C) n.467+244T>C c.*1689+244T>C (n.*1689+244T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323161T>C | CA972595378 | POLG | c.2265+243A>G (n.2265+243A>G) c.1866+243A>G (n.1866+243A>G) c.*832+243A>G (n.*832+243A>G) c.962+243A>G (n.962+243A>G) c.1337+243A>G c.1842+243A>G c.585+243A>G (n.585+243A>G) n.2463+243A>G n.2368+243A>G c.540-259A>G c.414+243A>G c.34+243A>G c.24+243A>G (n.24+243A>G) n.467+243A>G c.*1689+243A>G (n.*1689+243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323161T= | CA2194554547 | POLG | c.2265+243A= (n.2265+243A=) c.1866+243A= (n.1866+243A=) c.*832+243A= (n.*832+243A=) c.962+243A= (n.962+243A=) c.1337+243A= c.1842+243A= c.585+243A= (n.585+243A=) n.2463+243A= n.2368+243A= c.540-259A= c.414+243A= c.34+243A= c.24+243A= (n.24+243A=) n.467+243A= c.*1689+243A= (n.*1689+243A=) | |
15 | g.89323162G>A | CA2731552334 | POLG | c.2265+242C>T (n.2265+242C>T) c.1866+242C>T (n.1866+242C>T) c.*832+242C>T (n.*832+242C>T) c.962+242C>T (n.962+242C>T) c.1337+242C>T c.1842+242C>T c.585+242C>T (n.585+242C>T) n.2463+242C>T n.2368+242C>T c.540-260C>T c.414+242C>T c.34+242C>T c.24+242C>T (n.24+242C>T) n.467+242C>T c.*1689+242C>T (n.*1689+242C>T) | dbSNP |
15 | g.89323164C= | CA2194554555 | POLG | c.2265+240G= (n.2265+240G=) c.1866+240G= (n.1866+240G=) c.*832+240G= (n.*832+240G=) c.962+240G= (n.962+240G=) c.1337+240G= c.1842+240G= c.585+240G= (n.585+240G=) n.2463+240G= n.2368+240G= c.540-262G= c.414+240G= c.34+240G= c.24+240G= (n.24+240G=) n.467+240G= c.*1689+240G= (n.*1689+240G=) | |
15 | g.89323164C>T | CA274549097 | POLG | c.2265+240G>A (n.2265+240G>A) c.1866+240G>A (n.1866+240G>A) c.*832+240G>A (n.*832+240G>A) c.962+240G>A (n.962+240G>A) c.1337+240G>A c.1842+240G>A c.585+240G>A (n.585+240G>A) n.2463+240G>A n.2368+240G>A c.540-262G>A c.414+240G>A c.34+240G>A c.24+240G>A (n.24+240G>A) n.467+240G>A c.*1689+240G>A (n.*1689+240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323165G>A | CA274549105 | POLG | c.2265+239C>T (n.2265+239C>T) c.1866+239C>T (n.1866+239C>T) c.*832+239C>T (n.*832+239C>T) c.962+239C>T (n.962+239C>T) c.1337+239C>T c.1842+239C>T c.585+239C>T (n.585+239C>T) n.2463+239C>T n.2368+239C>T c.540-263C>T c.414+239C>T c.34+239C>T c.24+239C>T (n.24+239C>T) n.467+239C>T c.*1689+239C>T (n.*1689+239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323165G>C | CA492075822 | POLG | c.2265+239C>G (n.2265+239C>G) c.1866+239C>G (n.1866+239C>G) c.*832+239C>G (n.*832+239C>G) c.962+239C>G (n.962+239C>G) c.1337+239C>G c.1842+239C>G c.585+239C>G (n.585+239C>G) n.2463+239C>G n.2368+239C>G c.540-263C>G c.414+239C>G c.34+239C>G c.24+239C>G (n.24+239C>G) n.467+239C>G c.*1689+239C>G (n.*1689+239C>G) | dbSNP |
15 | g.89323165G= | CA2194554560 | POLG | c.2265+239C= (n.2265+239C=) c.1866+239C= (n.1866+239C=) c.*832+239C= (n.*832+239C=) c.962+239C= (n.962+239C=) c.1337+239C= c.1842+239C= c.585+239C= (n.585+239C=) n.2463+239C= n.2368+239C= c.540-263C= c.414+239C= c.34+239C= c.24+239C= (n.24+239C=) n.467+239C= c.*1689+239C= (n.*1689+239C=) | |
15 | g.89323167A= | CA2194554564 | POLG | c.2265+237T= (n.2265+237T=) c.1866+237T= (n.1866+237T=) c.*832+237T= (n.*832+237T=) c.962+237T= (n.962+237T=) c.1337+237T= c.1842+237T= c.585+237T= (n.585+237T=) n.2463+237T= n.2368+237T= c.540-265T= c.414+237T= c.34+237T= c.24+237T= (n.24+237T=) n.467+237T= c.*1689+237T= (n.*1689+237T=) | |
15 | g.89323167A>G | CA716886880 | POLG | c.2265+237T>C (n.2265+237T>C) c.1866+237T>C (n.1866+237T>C) c.*832+237T>C (n.*832+237T>C) c.962+237T>C (n.962+237T>C) c.1337+237T>C c.1842+237T>C c.585+237T>C (n.585+237T>C) n.2463+237T>C n.2368+237T>C c.540-265T>C c.414+237T>C c.34+237T>C c.24+237T>C (n.24+237T>C) n.467+237T>C c.*1689+237T>C (n.*1689+237T>C) | dbSNP |
15 | g.89323168C= | CA2194554571 | POLG | c.2265+236G= (n.2265+236G=) c.1866+236G= (n.1866+236G=) c.*832+236G= (n.*832+236G=) c.962+236G= (n.962+236G=) c.1337+236G= c.1842+236G= c.585+236G= (n.585+236G=) n.2463+236G= n.2368+236G= c.540-266G= c.414+236G= c.34+236G= c.24+236G= (n.24+236G=) n.467+236G= c.*1689+236G= (n.*1689+236G=) | |
15 | g.89323168C>T | CA14164850 | POLG | c.2265+236G>A (n.2265+236G>A) c.1866+236G>A (n.1866+236G>A) c.*832+236G>A (n.*832+236G>A) c.962+236G>A (n.962+236G>A) c.1337+236G>A c.1842+236G>A c.585+236G>A (n.585+236G>A) n.2463+236G>A n.2368+236G>A c.540-266G>A c.414+236G>A c.34+236G>A c.24+236G>A (n.24+236G>A) n.467+236G>A c.*1689+236G>A (n.*1689+236G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323173C= | CA2194554574 | POLG | c.2265+231G= (n.2265+231G=) c.1866+231G= (n.1866+231G=) c.*832+231G= (n.*832+231G=) c.962+231G= (n.962+231G=) c.1337+231G= c.1842+231G= c.585+231G= (n.585+231G=) n.2463+231G= n.2368+231G= c.540-271G= c.414+231G= c.34+231G= c.24+231G= (n.24+231G=) n.467+231G= c.*1689+231G= (n.*1689+231G=) | |
15 | g.89323173C>T | CA274549133 | POLG | c.2265+231G>A (n.2265+231G>A) c.1866+231G>A (n.1866+231G>A) c.*832+231G>A (n.*832+231G>A) c.962+231G>A (n.962+231G>A) c.1337+231G>A c.1842+231G>A c.585+231G>A (n.585+231G>A) n.2463+231G>A n.2368+231G>A c.540-271G>A c.414+231G>A c.34+231G>A c.24+231G>A (n.24+231G>A) n.467+231G>A c.*1689+231G>A (n.*1689+231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323175T>C | CA716886887 | POLG | c.2265+229A>G (n.2265+229A>G) c.1866+229A>G (n.1866+229A>G) c.*832+229A>G (n.*832+229A>G) c.962+229A>G (n.962+229A>G) c.1337+229A>G c.1842+229A>G c.585+229A>G (n.585+229A>G) n.2463+229A>G n.2368+229A>G c.540-273A>G c.414+229A>G c.34+229A>G c.24+229A>G (n.24+229A>G) n.467+229A>G c.*1689+229A>G (n.*1689+229A>G) | dbSNP |
15 | g.89323175T= | CA2194554582 | POLG | c.2265+229A= (n.2265+229A=) c.1866+229A= (n.1866+229A=) c.*832+229A= (n.*832+229A=) c.962+229A= (n.962+229A=) c.1337+229A= c.1842+229A= c.585+229A= (n.585+229A=) n.2463+229A= n.2368+229A= c.540-273A= c.414+229A= c.34+229A= c.24+229A= (n.24+229A=) n.467+229A= c.*1689+229A= (n.*1689+229A=) | |
15 | g.89323177C= | CA2194554585 | POLG | c.2265+227G= (n.2265+227G=) c.1866+227G= (n.1866+227G=) c.*832+227G= (n.*832+227G=) c.962+227G= (n.962+227G=) c.1337+227G= c.1842+227G= c.585+227G= (n.585+227G=) n.2463+227G= n.2368+227G= c.540-275G= c.414+227G= c.34+227G= c.24+227G= (n.24+227G=) n.467+227G= c.*1689+227G= (n.*1689+227G=) | |
15 | g.89323177C>T | CA716886889 | POLG | c.2265+227G>A (n.2265+227G>A) c.1866+227G>A (n.1866+227G>A) c.*832+227G>A (n.*832+227G>A) c.962+227G>A (n.962+227G>A) c.1337+227G>A c.1842+227G>A c.585+227G>A (n.585+227G>A) n.2463+227G>A n.2368+227G>A c.540-275G>A c.414+227G>A c.34+227G>A c.24+227G>A (n.24+227G>A) n.467+227G>A c.*1689+227G>A (n.*1689+227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323178G>A | CA274549138 | POLG | c.2265+226C>T (n.2265+226C>T) c.1866+226C>T (n.1866+226C>T) c.*832+226C>T (n.*832+226C>T) c.962+226C>T (n.962+226C>T) c.1337+226C>T c.1842+226C>T c.585+226C>T (n.585+226C>T) n.2463+226C>T n.2368+226C>T c.540-276C>T c.414+226C>T c.34+226C>T c.24+226C>T (n.24+226C>T) n.467+226C>T c.*1689+226C>T (n.*1689+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323178G>C | CA274549139 | POLG | c.2265+226C>G (n.2265+226C>G) c.1866+226C>G (n.1866+226C>G) c.*832+226C>G (n.*832+226C>G) c.962+226C>G (n.962+226C>G) c.1337+226C>G c.1842+226C>G c.585+226C>G (n.585+226C>G) n.2463+226C>G n.2368+226C>G c.540-276C>G c.414+226C>G c.34+226C>G c.24+226C>G (n.24+226C>G) n.467+226C>G c.*1689+226C>G (n.*1689+226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323178G= | CA2194554587 | POLG | c.2265+226C= (n.2265+226C=) c.1866+226C= (n.1866+226C=) c.*832+226C= (n.*832+226C=) c.962+226C= (n.962+226C=) c.1337+226C= c.1842+226C= c.585+226C= (n.585+226C=) n.2463+226C= n.2368+226C= c.540-276C= c.414+226C= c.34+226C= c.24+226C= (n.24+226C=) n.467+226C= c.*1689+226C= (n.*1689+226C=) | |
15 | g.89323180C= | CA2194554591 | POLG | c.2265+224G= (n.2265+224G=) c.1866+224G= (n.1866+224G=) c.*832+224G= (n.*832+224G=) c.962+224G= (n.962+224G=) c.1337+224G= c.1842+224G= c.585+224G= (n.585+224G=) n.2463+224G= n.2368+224G= c.540-278G= c.414+224G= c.34+224G= c.24+224G= (n.24+224G=) n.467+224G= c.*1689+224G= (n.*1689+224G=) | |
15 | g.89323180C>T | CA274549140 | POLG | c.2265+224G>A (n.2265+224G>A) c.1866+224G>A (n.1866+224G>A) c.*832+224G>A (n.*832+224G>A) c.962+224G>A (n.962+224G>A) c.1337+224G>A c.1842+224G>A c.585+224G>A (n.585+224G>A) n.2463+224G>A n.2368+224G>A c.540-278G>A c.414+224G>A c.34+224G>A c.24+224G>A (n.24+224G>A) n.467+224G>A c.*1689+224G>A (n.*1689+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323181G>A | CA274549146 | POLG | c.2265+223C>T (n.2265+223C>T) c.1866+223C>T (n.1866+223C>T) c.*832+223C>T (n.*832+223C>T) c.962+223C>T (n.962+223C>T) c.1337+223C>T c.1842+223C>T c.585+223C>T (n.585+223C>T) n.2463+223C>T n.2368+223C>T c.540-279C>T c.414+223C>T c.34+223C>T c.24+223C>T (n.24+223C>T) n.467+223C>T c.*1689+223C>T (n.*1689+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323181G= | CA2194554593 | POLG | c.2265+223C= (n.2265+223C=) c.1866+223C= (n.1866+223C=) c.*832+223C= (n.*832+223C=) c.962+223C= (n.962+223C=) c.1337+223C= c.1842+223C= c.585+223C= (n.585+223C=) n.2463+223C= n.2368+223C= c.540-279C= c.414+223C= c.34+223C= c.24+223C= (n.24+223C=) n.467+223C= c.*1689+223C= (n.*1689+223C=) | |
15 | g.89323182_89323183del | CA2805169503 | POLG | c.2265+222_2265+223del (n.2265+222_2265+223del) c.1866+222_1866+223del (n.1866+222_1866+223del) c.*832+222_*832+223del (n.*832+222_*832+223del) c.962+222_962+223del (n.962+222_962+223del) c.1337+222_1337+223del c.1842+222_1842+223del c.585+222_585+223del (n.585+222_585+223del) n.2463+222_2463+223del n.2368+222_2368+223del c.540-280_540-279del c.414+222_414+223del c.34+222_34+223del c.24+222_24+223del (n.24+222_24+223del) n.467+222_467+223del c.*1689+222_*1689+223del (n.*1689+222_*1689+223del) | |
15 | g.89323183G>A | CA2731552338 | POLG | c.2265+221C>T (n.2265+221C>T) c.1866+221C>T (n.1866+221C>T) c.*832+221C>T (n.*832+221C>T) c.962+221C>T (n.962+221C>T) c.1337+221C>T c.1842+221C>T c.585+221C>T (n.585+221C>T) n.2463+221C>T n.2368+221C>T c.540-281C>T c.414+221C>T c.34+221C>T c.24+221C>T (n.24+221C>T) n.467+221C>T c.*1689+221C>T (n.*1689+221C>T) | dbSNP |
15 | g.89323183G>T | CA2509371412 | POLG | c.2265+221C>A (n.2265+221C>A) c.1866+221C>A (n.1866+221C>A) c.*832+221C>A (n.*832+221C>A) c.962+221C>A (n.962+221C>A) c.1337+221C>A c.1842+221C>A c.585+221C>A (n.585+221C>A) n.2463+221C>A n.2368+221C>A c.540-281C>A c.414+221C>A c.34+221C>A c.24+221C>A (n.24+221C>A) n.467+221C>A c.*1689+221C>A (n.*1689+221C>A) | |
15 | g.89323183_89323184delinsGC | CA2194554596 | POLG | c.2265+220_2265+221delinsGC (n.2265+220_2265+221delinsGC) c.1866+220_1866+221delinsGC (n.1866+220_1866+221delinsGC) c.*832+220_*832+221delinsGC (n.*832+220_*832+221delinsGC) c.962+220_962+221delinsGC (n.962+220_962+221delinsGC) c.1337+220_1337+221delinsGC c.1842+220_1842+221delinsGC c.585+220_585+221delinsGC (n.585+220_585+221delinsGC) n.2463+220_2463+221delinsGC n.2368+220_2368+221delinsGC c.540-282_540-281delinsGC c.414+220_414+221delinsGC c.34+220_34+221delinsGC c.24+220_24+221delinsGC (n.24+220_24+221delinsGC) n.467+220_467+221delinsGC c.*1689+220_*1689+221delinsGC (n.*1689+220_*1689+221delinsGC) | |
15 | g.89323184C= | CA2194554599 | POLG | c.2265+220G= (n.2265+220G=) c.1866+220G= (n.1866+220G=) c.*832+220G= (n.*832+220G=) c.962+220G= (n.962+220G=) c.1337+220G= c.1842+220G= c.585+220G= (n.585+220G=) n.2463+220G= n.2368+220G= c.540-282G= c.414+220G= c.34+220G= c.24+220G= (n.24+220G=) n.467+220G= c.*1689+220G= (n.*1689+220G=) | |
15 | g.89323184C>G | CA274549150 | POLG | c.2265+220G>C (n.2265+220G>C) c.1866+220G>C (n.1866+220G>C) c.*832+220G>C (n.*832+220G>C) c.962+220G>C (n.962+220G>C) c.1337+220G>C c.1842+220G>C c.585+220G>C (n.585+220G>C) n.2463+220G>C n.2368+220G>C c.540-282G>C c.414+220G>C c.34+220G>C c.24+220G>C (n.24+220G>C) n.467+220G>C c.*1689+220G>C (n.*1689+220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323187del | CA2194554598 | POLG | c.2265+220del (n.2265+220del) c.1866+220del (n.1866+220del) c.*832+220del (n.*832+220del) c.962+220del (n.962+220del) c.1337+220del c.1842+220del c.585+220del (n.585+220del) n.2463+220del n.2368+220del c.540-282del c.414+220del c.34+220del c.24+220del (n.24+220del) n.467+220del c.*1689+220del (n.*1689+220del) | dbSNP |
15 | g.89323185C= | CA2194554603 | POLG | c.2265+219G= (n.2265+219G=) c.1866+219G= (n.1866+219G=) c.*832+219G= (n.*832+219G=) c.962+219G= (n.962+219G=) c.1337+219G= c.1842+219G= c.585+219G= (n.585+219G=) n.2463+219G= n.2368+219G= c.540-283G= c.414+219G= c.34+219G= c.24+219G= (n.24+219G=) n.467+219G= c.*1689+219G= (n.*1689+219G=) | |
15 | g.89323185C>T | CA619857651 | POLG | c.2265+219G>A (n.2265+219G>A) c.1866+219G>A (n.1866+219G>A) c.*832+219G>A (n.*832+219G>A) c.962+219G>A (n.962+219G>A) c.1337+219G>A c.1842+219G>A c.585+219G>A (n.585+219G>A) n.2463+219G>A n.2368+219G>A c.540-283G>A c.414+219G>A c.34+219G>A c.24+219G>A (n.24+219G>A) n.467+219G>A c.*1689+219G>A (n.*1689+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323185_89323206delinsCCCATGTCATTTAATTCCACCA | CA2194554605 | POLG | c.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.2265+198_2265+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) c.1866+198_1866+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.1866+198_1866+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) c.*832+198_*832+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.*832+198_*832+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) c.962+198_962+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.962+198_962+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) c.1337+198_1337+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.1842+198_1842+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.585+198_585+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.585+198_585+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) n.2463+198_2463+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG n.2368+198_2368+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.540-304_540-283delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.414+198_414+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.34+198_34+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.24+198_24+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.24+198_24+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) n.467+198_467+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG c.*1689+198_*1689+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG (n.*1689+198_*1689+219delinsTGGTGGAATTAAATGACATGGG) | |
15 | g.89323191_89323211del | CA716886892 | POLG | c.2265+198_2265+218del (n.2265+198_2265+218del) c.1866+198_1866+218del (n.1866+198_1866+218del) c.*832+198_*832+218del (n.*832+198_*832+218del) c.962+198_962+218del (n.962+198_962+218del) c.1337+198_1337+218del c.1842+198_1842+218del c.585+198_585+218del (n.585+198_585+218del) n.2463+198_2463+218del n.2368+198_2368+218del c.540-304_540-284del c.414+198_414+218del c.34+198_34+218del c.24+198_24+218del (n.24+198_24+218del) n.467+198_467+218del c.*1689+198_*1689+218del (n.*1689+198_*1689+218del) | dbSNP |
15 | g.89323187C>A | CA274549161 | POLG | c.2265+217G>T (n.2265+217G>T) c.1866+217G>T (n.1866+217G>T) c.*832+217G>T (n.*832+217G>T) c.962+217G>T (n.962+217G>T) c.1337+217G>T c.1842+217G>T c.585+217G>T (n.585+217G>T) n.2463+217G>T n.2368+217G>T c.540-285G>T c.414+217G>T c.34+217G>T c.24+217G>T (n.24+217G>T) n.467+217G>T c.*1689+217G>T (n.*1689+217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323187C= | CA2194554610 | POLG | c.2265+217G= (n.2265+217G=) c.1866+217G= (n.1866+217G=) c.*832+217G= (n.*832+217G=) c.962+217G= (n.962+217G=) c.1337+217G= c.1842+217G= c.585+217G= (n.585+217G=) n.2463+217G= n.2368+217G= c.540-285G= c.414+217G= c.34+217G= c.24+217G= (n.24+217G=) n.467+217G= c.*1689+217G= (n.*1689+217G=) | |
15 | g.89323187C>T | CA619857652 | POLG | c.2265+217G>A (n.2265+217G>A) c.1866+217G>A (n.1866+217G>A) c.*832+217G>A (n.*832+217G>A) c.962+217G>A (n.962+217G>A) c.1337+217G>A c.1842+217G>A c.585+217G>A (n.585+217G>A) n.2463+217G>A n.2368+217G>A c.540-285G>A c.414+217G>A c.34+217G>A c.24+217G>A (n.24+217G>A) n.467+217G>A c.*1689+217G>A (n.*1689+217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323188A= | CA2194554619 | POLG | c.2265+216T= (n.2265+216T=) c.1866+216T= (n.1866+216T=) c.*832+216T= (n.*832+216T=) c.962+216T= (n.962+216T=) c.1337+216T= c.1842+216T= c.585+216T= (n.585+216T=) n.2463+216T= n.2368+216T= c.540-286T= c.414+216T= c.34+216T= c.24+216T= (n.24+216T=) n.467+216T= c.*1689+216T= (n.*1689+216T=) | |
15 | g.89323188A>G | CA274549168 | POLG | c.2265+216T>C (n.2265+216T>C) c.1866+216T>C (n.1866+216T>C) c.*832+216T>C (n.*832+216T>C) c.962+216T>C (n.962+216T>C) c.1337+216T>C c.1842+216T>C c.585+216T>C (n.585+216T>C) n.2463+216T>C n.2368+216T>C c.540-286T>C c.414+216T>C c.34+216T>C c.24+216T>C (n.24+216T>C) n.467+216T>C c.*1689+216T>C (n.*1689+216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323188A>T | CA2194554620 | POLG | c.2265+216T>A (n.2265+216T>A) c.1866+216T>A (n.1866+216T>A) c.*832+216T>A (n.*832+216T>A) c.962+216T>A (n.962+216T>A) c.1337+216T>A c.1842+216T>A c.585+216T>A (n.585+216T>A) n.2463+216T>A n.2368+216T>A c.540-286T>A c.414+216T>A c.34+216T>A c.24+216T>A (n.24+216T>A) n.467+216T>A c.*1689+216T>A (n.*1689+216T>A) | dbSNP |
15 | g.89323189T>A | CA274549173 | POLG | c.2265+215A>T (n.2265+215A>T) c.1866+215A>T (n.1866+215A>T) c.*832+215A>T (n.*832+215A>T) c.962+215A>T (n.962+215A>T) c.1337+215A>T c.1842+215A>T c.585+215A>T (n.585+215A>T) n.2463+215A>T n.2368+215A>T c.540-287A>T c.414+215A>T c.34+215A>T c.24+215A>T (n.24+215A>T) n.467+215A>T c.*1689+215A>T (n.*1689+215A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323189T>C | CA274549174 | POLG | c.2265+215A>G (n.2265+215A>G) c.1866+215A>G (n.1866+215A>G) c.*832+215A>G (n.*832+215A>G) c.962+215A>G (n.962+215A>G) c.1337+215A>G c.1842+215A>G c.585+215A>G (n.585+215A>G) n.2463+215A>G n.2368+215A>G c.540-287A>G c.414+215A>G c.34+215A>G c.24+215A>G (n.24+215A>G) n.467+215A>G c.*1689+215A>G (n.*1689+215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323189T= | CA2194554624 | POLG | c.2265+215A= (n.2265+215A=) c.1866+215A= (n.1866+215A=) c.*832+215A= (n.*832+215A=) c.962+215A= (n.962+215A=) c.1337+215A= c.1842+215A= c.585+215A= (n.585+215A=) n.2463+215A= n.2368+215A= c.540-287A= c.414+215A= c.34+215A= c.24+215A= (n.24+215A=) n.467+215A= c.*1689+215A= (n.*1689+215A=) | |
15 | g.89323190G>A | CA274549175 | POLG | c.2265+214C>T (n.2265+214C>T) c.1866+214C>T (n.1866+214C>T) c.*832+214C>T (n.*832+214C>T) c.962+214C>T (n.962+214C>T) c.1337+214C>T c.1842+214C>T c.585+214C>T (n.585+214C>T) n.2463+214C>T n.2368+214C>T c.540-288C>T c.414+214C>T c.34+214C>T c.24+214C>T (n.24+214C>T) n.467+214C>T c.*1689+214C>T (n.*1689+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323190G= | CA2194554626 | POLG | c.2265+214C= (n.2265+214C=) c.1866+214C= (n.1866+214C=) c.*832+214C= (n.*832+214C=) c.962+214C= (n.962+214C=) c.1337+214C= c.1842+214C= c.585+214C= (n.585+214C=) n.2463+214C= n.2368+214C= c.540-288C= c.414+214C= c.34+214C= c.24+214C= (n.24+214C=) n.467+214C= c.*1689+214C= (n.*1689+214C=) | |
15 | g.89323191T>C | CA274549183 | POLG | c.2265+213A>G (n.2265+213A>G) c.1866+213A>G (n.1866+213A>G) c.*832+213A>G (n.*832+213A>G) c.962+213A>G (n.962+213A>G) c.1337+213A>G c.1842+213A>G c.585+213A>G (n.585+213A>G) n.2463+213A>G n.2368+213A>G c.540-289A>G c.414+213A>G c.34+213A>G c.24+213A>G (n.24+213A>G) n.467+213A>G c.*1689+213A>G (n.*1689+213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323191T= | CA2194554629 | POLG | c.2265+213A= (n.2265+213A=) c.1866+213A= (n.1866+213A=) c.*832+213A= (n.*832+213A=) c.962+213A= (n.962+213A=) c.1337+213A= c.1842+213A= c.585+213A= (n.585+213A=) n.2463+213A= n.2368+213A= c.540-289A= c.414+213A= c.34+213A= c.24+213A= (n.24+213A=) n.467+213A= c.*1689+213A= (n.*1689+213A=) | |
15 | g.89323192C= | CA2194554630 | POLG | c.2265+212G= (n.2265+212G=) c.1866+212G= (n.1866+212G=) c.*832+212G= (n.*832+212G=) c.962+212G= (n.962+212G=) c.1337+212G= c.1842+212G= c.585+212G= (n.585+212G=) n.2463+212G= n.2368+212G= c.540-290G= c.414+212G= c.34+212G= c.24+212G= (n.24+212G=) n.467+212G= c.*1689+212G= (n.*1689+212G=) | |
15 | g.89323192C>G | CA716886904 | POLG | c.2265+212G>C (n.2265+212G>C) c.1866+212G>C (n.1866+212G>C) c.*832+212G>C (n.*832+212G>C) c.962+212G>C (n.962+212G>C) c.1337+212G>C c.1842+212G>C c.585+212G>C (n.585+212G>C) n.2463+212G>C n.2368+212G>C c.540-290G>C c.414+212G>C c.34+212G>C c.24+212G>C (n.24+212G>C) n.467+212G>C c.*1689+212G>C (n.*1689+212G>C) | dbSNP |
15 | g.89323198A>G | CA2731552342 | POLG | c.2265+206T>C (n.2265+206T>C) c.1866+206T>C (n.1866+206T>C) c.*832+206T>C (n.*832+206T>C) c.962+206T>C (n.962+206T>C) c.1337+206T>C c.1842+206T>C c.585+206T>C (n.585+206T>C) n.2463+206T>C n.2368+206T>C c.540-296T>C c.414+206T>C c.34+206T>C c.24+206T>C (n.24+206T>C) n.467+206T>C c.*1689+206T>C (n.*1689+206T>C) | dbSNP |
15 | g.89323199T>C | CA274549199 | POLG | c.2265+205A>G (n.2265+205A>G) c.1866+205A>G (n.1866+205A>G) c.*832+205A>G (n.*832+205A>G) c.962+205A>G (n.962+205A>G) c.1337+205A>G c.1842+205A>G c.585+205A>G (n.585+205A>G) n.2463+205A>G n.2368+205A>G c.540-297A>G c.414+205A>G c.34+205A>G c.24+205A>G (n.24+205A>G) n.467+205A>G c.*1689+205A>G (n.*1689+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323199T= | CA2194554631 | POLG | c.2265+205A= (n.2265+205A=) c.1866+205A= (n.1866+205A=) c.*832+205A= (n.*832+205A=) c.962+205A= (n.962+205A=) c.1337+205A= c.1842+205A= c.585+205A= (n.585+205A=) n.2463+205A= n.2368+205A= c.540-297A= c.414+205A= c.34+205A= c.24+205A= (n.24+205A=) n.467+205A= c.*1689+205A= (n.*1689+205A=) | |
15 | g.89323201C>A | CA2731552343 | POLG | c.2265+203G>T (n.2265+203G>T) c.1866+203G>T (n.1866+203G>T) c.*832+203G>T (n.*832+203G>T) c.962+203G>T (n.962+203G>T) c.1337+203G>T c.1842+203G>T c.585+203G>T (n.585+203G>T) n.2463+203G>T n.2368+203G>T c.540-299G>T c.414+203G>T c.34+203G>T c.24+203G>T (n.24+203G>T) n.467+203G>T c.*1689+203G>T (n.*1689+203G>T) | dbSNP |
15 | g.89323202C= | CA2194554633 | POLG | c.2265+202G= (n.2265+202G=) c.1866+202G= (n.1866+202G=) c.*832+202G= (n.*832+202G=) c.962+202G= (n.962+202G=) c.1337+202G= c.1842+202G= c.585+202G= (n.585+202G=) n.2463+202G= n.2368+202G= c.540-300G= c.414+202G= c.34+202G= c.24+202G= (n.24+202G=) n.467+202G= c.*1689+202G= (n.*1689+202G=) | |
15 | g.89323202C>T | CA972595399 | POLG | c.2265+202G>A (n.2265+202G>A) c.1866+202G>A (n.1866+202G>A) c.*832+202G>A (n.*832+202G>A) c.962+202G>A (n.962+202G>A) c.1337+202G>A c.1842+202G>A c.585+202G>A (n.585+202G>A) n.2463+202G>A n.2368+202G>A c.540-300G>A c.414+202G>A c.34+202G>A c.24+202G>A (n.24+202G>A) n.467+202G>A c.*1689+202G>A (n.*1689+202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323207C= | CA2194554639 | POLG | c.2265+197G= (n.2265+197G=) c.1866+197G= (n.1866+197G=) c.*832+197G= (n.*832+197G=) c.962+197G= (n.962+197G=) c.1337+197G= c.1842+197G= c.585+197G= (n.585+197G=) n.2463+197G= n.2368+197G= c.540-305G= c.414+197G= c.34+197G= c.24+197G= (n.24+197G=) n.467+197G= c.*1689+197G= (n.*1689+197G=) | |
15 | g.89323207C>T | CA716886907 | POLG | c.2265+197G>A (n.2265+197G>A) c.1866+197G>A (n.1866+197G>A) c.*832+197G>A (n.*832+197G>A) c.962+197G>A (n.962+197G>A) c.1337+197G>A c.1842+197G>A c.585+197G>A (n.585+197G>A) n.2463+197G>A n.2368+197G>A c.540-305G>A c.414+197G>A c.34+197G>A c.24+197G>A (n.24+197G>A) n.467+197G>A c.*1689+197G>A (n.*1689+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323208C= | CA2194554641 | POLG | c.2265+196G= (n.2265+196G=) c.1866+196G= (n.1866+196G=) c.*832+196G= (n.*832+196G=) c.962+196G= (n.962+196G=) c.1337+196G= c.1842+196G= c.585+196G= (n.585+196G=) n.2463+196G= n.2368+196G= c.540-306G= c.414+196G= c.34+196G= c.24+196G= (n.24+196G=) n.467+196G= c.*1689+196G= (n.*1689+196G=) | |
15 | g.89323208C>T | CA2194554644 | POLG | c.2265+196G>A (n.2265+196G>A) c.1866+196G>A (n.1866+196G>A) c.*832+196G>A (n.*832+196G>A) c.962+196G>A (n.962+196G>A) c.1337+196G>A c.1842+196G>A c.585+196G>A (n.585+196G>A) n.2463+196G>A n.2368+196G>A c.540-306G>A c.414+196G>A c.34+196G>A c.24+196G>A (n.24+196G>A) n.467+196G>A c.*1689+196G>A (n.*1689+196G>A) | dbSNP |
15 | g.89323209A= | CA2194554648 | POLG | c.2265+195T= (n.2265+195T=) c.1866+195T= (n.1866+195T=) c.*832+195T= (n.*832+195T=) c.962+195T= (n.962+195T=) c.1337+195T= c.1842+195T= c.585+195T= (n.585+195T=) n.2463+195T= n.2368+195T= c.540-307T= c.414+195T= c.34+195T= c.24+195T= (n.24+195T=) n.467+195T= c.*1689+195T= (n.*1689+195T=) | |
15 | g.89323209A>G | CA716886909 | POLG | c.2265+195T>C (n.2265+195T>C) c.1866+195T>C (n.1866+195T>C) c.*832+195T>C (n.*832+195T>C) c.962+195T>C (n.962+195T>C) c.1337+195T>C c.1842+195T>C c.585+195T>C (n.585+195T>C) n.2463+195T>C n.2368+195T>C c.540-307T>C c.414+195T>C c.34+195T>C c.24+195T>C (n.24+195T>C) n.467+195T>C c.*1689+195T>C (n.*1689+195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323215C= | CA2194554654 | POLG | c.2265+189G= (n.2265+189G=) c.1866+189G= (n.1866+189G=) c.*832+189G= (n.*832+189G=) c.962+189G= (n.962+189G=) c.1337+189G= c.1842+189G= c.585+189G= (n.585+189G=) n.2463+189G= n.2368+189G= c.540-313G= c.414+189G= c.34+189G= c.24+189G= (n.24+189G=) n.467+189G= c.*1689+189G= (n.*1689+189G=) | |
15 | g.89323215C>T | CA2194554652 | POLG | c.2265+189G>A (n.2265+189G>A) c.1866+189G>A (n.1866+189G>A) c.*832+189G>A (n.*832+189G>A) c.962+189G>A (n.962+189G>A) c.1337+189G>A c.1842+189G>A c.585+189G>A (n.585+189G>A) n.2463+189G>A n.2368+189G>A c.540-313G>A c.414+189G>A c.34+189G>A c.24+189G>A (n.24+189G>A) n.467+189G>A c.*1689+189G>A (n.*1689+189G>A) | dbSNP |
15 | g.89323216T>C | CA274549208 | POLG | c.2265+188A>G (n.2265+188A>G) c.1866+188A>G (n.1866+188A>G) c.*832+188A>G (n.*832+188A>G) c.962+188A>G (n.962+188A>G) c.1337+188A>G c.1842+188A>G c.585+188A>G (n.585+188A>G) n.2463+188A>G n.2368+188A>G c.540-314A>G c.414+188A>G c.34+188A>G c.24+188A>G (n.24+188A>G) n.467+188A>G c.*1689+188A>G (n.*1689+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323216T= | CA2194554657 | POLG | c.2265+188A= (n.2265+188A=) c.1866+188A= (n.1866+188A=) c.*832+188A= (n.*832+188A=) c.962+188A= (n.962+188A=) c.1337+188A= c.1842+188A= c.585+188A= (n.585+188A=) n.2463+188A= n.2368+188A= c.540-314A= c.414+188A= c.34+188A= c.24+188A= (n.24+188A=) n.467+188A= c.*1689+188A= (n.*1689+188A=) | |
15 | g.89323223C= | CA2194554659 | POLG | c.2265+181G= (n.2265+181G=) c.1866+181G= (n.1866+181G=) c.*832+181G= (n.*832+181G=) c.962+181G= (n.962+181G=) c.1337+181G= c.1842+181G= c.585+181G= (n.585+181G=) n.2463+181G= n.2368+181G= c.540-321G= c.414+181G= c.34+181G= c.24+181G= (n.24+181G=) n.467+181G= c.*1689+181G= (n.*1689+181G=) | |
15 | g.89323223C>G | CA2194554660 | POLG | c.2265+181G>C (n.2265+181G>C) c.1866+181G>C (n.1866+181G>C) c.*832+181G>C (n.*832+181G>C) c.962+181G>C (n.962+181G>C) c.1337+181G>C c.1842+181G>C c.585+181G>C (n.585+181G>C) n.2463+181G>C n.2368+181G>C c.540-321G>C c.414+181G>C c.34+181G>C c.24+181G>C (n.24+181G>C) n.467+181G>C c.*1689+181G>C (n.*1689+181G>C) | dbSNP |
15 | g.89323224C= | CA2194554662 | POLG | c.2265+180G= (n.2265+180G=) c.1866+180G= (n.1866+180G=) c.*832+180G= (n.*832+180G=) c.962+180G= (n.962+180G=) c.1337+180G= c.1842+180G= c.585+180G= (n.585+180G=) n.2463+180G= n.2368+180G= c.540-322G= c.414+180G= c.34+180G= c.24+180G= (n.24+180G=) n.467+180G= c.*1689+180G= (n.*1689+180G=) | |
15 | g.89323224C>T | CA274549211 | POLG | c.2265+180G>A (n.2265+180G>A) c.1866+180G>A (n.1866+180G>A) c.*832+180G>A (n.*832+180G>A) c.962+180G>A (n.962+180G>A) c.1337+180G>A c.1842+180G>A c.585+180G>A (n.585+180G>A) n.2463+180G>A n.2368+180G>A c.540-322G>A c.414+180G>A c.34+180G>A c.24+180G>A (n.24+180G>A) n.467+180G>A c.*1689+180G>A (n.*1689+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323225G>A | CA619857653 | POLG | c.2265+179C>T (n.2265+179C>T) c.1866+179C>T (n.1866+179C>T) c.*832+179C>T (n.*832+179C>T) c.962+179C>T (n.962+179C>T) c.1337+179C>T c.1842+179C>T c.585+179C>T (n.585+179C>T) n.2463+179C>T n.2368+179C>T c.540-323C>T c.414+179C>T c.34+179C>T c.24+179C>T (n.24+179C>T) n.467+179C>T c.*1689+179C>T (n.*1689+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323225G= | CA2194554669 | POLG | c.2265+179C= (n.2265+179C=) c.1866+179C= (n.1866+179C=) c.*832+179C= (n.*832+179C=) c.962+179C= (n.962+179C=) c.1337+179C= c.1842+179C= c.585+179C= (n.585+179C=) n.2463+179C= n.2368+179C= c.540-323C= c.414+179C= c.34+179C= c.24+179C= (n.24+179C=) n.467+179C= c.*1689+179C= (n.*1689+179C=) | |
15 | g.89323225G>T | CA2805169504 | POLG | c.2265+179C>A (n.2265+179C>A) c.1866+179C>A (n.1866+179C>A) c.*832+179C>A (n.*832+179C>A) c.962+179C>A (n.962+179C>A) c.1337+179C>A c.1842+179C>A c.585+179C>A (n.585+179C>A) n.2463+179C>A n.2368+179C>A c.540-323C>A c.414+179C>A c.34+179C>A c.24+179C>A (n.24+179C>A) n.467+179C>A c.*1689+179C>A (n.*1689+179C>A) | |
15 | g.89323230T>C | CA2194554677 | POLG | c.2265+174A>G (n.2265+174A>G) c.1866+174A>G (n.1866+174A>G) c.*832+174A>G (n.*832+174A>G) c.962+174A>G (n.962+174A>G) c.1337+174A>G c.1842+174A>G c.585+174A>G (n.585+174A>G) n.2463+174A>G n.2368+174A>G c.540-328A>G c.414+174A>G c.34+174A>G c.24+174A>G (n.24+174A>G) n.467+174A>G c.*1689+174A>G (n.*1689+174A>G) | dbSNP |
15 | g.89323230T= | CA2194554676 | POLG | c.2265+174A= (n.2265+174A=) c.1866+174A= (n.1866+174A=) c.*832+174A= (n.*832+174A=) c.962+174A= (n.962+174A=) c.1337+174A= c.1842+174A= c.585+174A= (n.585+174A=) n.2463+174A= n.2368+174A= c.540-328A= c.414+174A= c.34+174A= c.24+174A= (n.24+174A=) n.467+174A= c.*1689+174A= (n.*1689+174A=) | |
15 | g.89323233T>C | CA274549226 | POLG | c.2265+171A>G (n.2265+171A>G) c.1866+171A>G (n.1866+171A>G) c.*832+171A>G (n.*832+171A>G) c.962+171A>G (n.962+171A>G) c.1337+171A>G c.1842+171A>G c.585+171A>G (n.585+171A>G) n.2463+171A>G n.2368+171A>G c.540-331A>G c.414+171A>G c.34+171A>G c.24+171A>G (n.24+171A>G) n.467+171A>G c.*1689+171A>G (n.*1689+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323233T= | CA2194554680 | POLG | c.2265+171A= (n.2265+171A=) c.1866+171A= (n.1866+171A=) c.*832+171A= (n.*832+171A=) c.962+171A= (n.962+171A=) c.1337+171A= c.1842+171A= c.585+171A= (n.585+171A=) n.2463+171A= n.2368+171A= c.540-331A= c.414+171A= c.34+171A= c.24+171A= (n.24+171A=) n.467+171A= c.*1689+171A= (n.*1689+171A=) | |
15 | g.89323234T>C | CA274549236 | POLG | c.2265+170A>G (n.2265+170A>G) c.1866+170A>G (n.1866+170A>G) c.*832+170A>G (n.*832+170A>G) c.962+170A>G (n.962+170A>G) c.1337+170A>G c.1842+170A>G c.585+170A>G (n.585+170A>G) n.2463+170A>G n.2368+170A>G c.540-332A>G c.414+170A>G c.34+170A>G c.24+170A>G (n.24+170A>G) n.467+170A>G c.*1689+170A>G (n.*1689+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323234T= | CA2194554684 | POLG | c.2265+170A= (n.2265+170A=) c.1866+170A= (n.1866+170A=) c.*832+170A= (n.*832+170A=) c.962+170A= (n.962+170A=) c.1337+170A= c.1842+170A= c.585+170A= (n.585+170A=) n.2463+170A= n.2368+170A= c.540-332A= c.414+170A= c.34+170A= c.24+170A= (n.24+170A=) n.467+170A= c.*1689+170A= (n.*1689+170A=) | |
15 | g.89323236G= | CA2194554688 | POLG | c.2265+168C= (n.2265+168C=) c.1866+168C= (n.1866+168C=) c.*832+168C= (n.*832+168C=) c.962+168C= (n.962+168C=) c.1337+168C= c.1842+168C= c.585+168C= (n.585+168C=) n.2463+168C= n.2368+168C= c.540-334C= c.414+168C= c.34+168C= c.24+168C= (n.24+168C=) n.467+168C= c.*1689+168C= (n.*1689+168C=) | |
15 | g.89323236G>T | CA2194554689 | POLG | c.2265+168C>A (n.2265+168C>A) c.1866+168C>A (n.1866+168C>A) c.*832+168C>A (n.*832+168C>A) c.962+168C>A (n.962+168C>A) c.1337+168C>A c.1842+168C>A c.585+168C>A (n.585+168C>A) n.2463+168C>A n.2368+168C>A c.540-334C>A c.414+168C>A c.34+168C>A c.24+168C>A (n.24+168C>A) n.467+168C>A c.*1689+168C>A (n.*1689+168C>A) | dbSNP |
15 | g.89323237A>G | CA2549856829 | POLG | c.2265+167T>C (n.2265+167T>C) c.1866+167T>C (n.1866+167T>C) c.*832+167T>C (n.*832+167T>C) c.962+167T>C (n.962+167T>C) c.1337+167T>C c.1842+167T>C c.585+167T>C (n.585+167T>C) n.2463+167T>C n.2368+167T>C c.540-335T>C c.414+167T>C c.34+167T>C c.24+167T>C (n.24+167T>C) n.467+167T>C c.*1689+167T>C (n.*1689+167T>C) | |
15 | g.89323238_89323242delinsAAAAC | CA2194554691 | POLG | c.2265+162_2265+166delinsGTTTT (n.2265+162_2265+166delinsGTTTT) c.1866+162_1866+166delinsGTTTT (n.1866+162_1866+166delinsGTTTT) c.*832+162_*832+166delinsGTTTT (n.*832+162_*832+166delinsGTTTT) c.962+162_962+166delinsGTTTT (n.962+162_962+166delinsGTTTT) c.1337+162_1337+166delinsGTTTT c.1842+162_1842+166delinsGTTTT c.585+162_585+166delinsGTTTT (n.585+162_585+166delinsGTTTT) n.2463+162_2463+166delinsGTTTT n.2368+162_2368+166delinsGTTTT c.540-340_540-336delinsGTTTT c.414+162_414+166delinsGTTTT c.34+162_34+166delinsGTTTT c.24+162_24+166delinsGTTTT (n.24+162_24+166delinsGTTTT) n.467+162_467+166delinsGTTTT c.*1689+162_*1689+166delinsGTTTT (n.*1689+162_*1689+166delinsGTTTT) | |
15 | g.89323242_89323245del | CA2194554693 | POLG | c.2265+162_2265+165del (n.2265+162_2265+165del) c.1866+162_1866+165del (n.1866+162_1866+165del) c.*832+162_*832+165del (n.*832+162_*832+165del) c.962+162_962+165del (n.962+162_962+165del) c.1337+162_1337+165del c.1842+162_1842+165del c.585+162_585+165del (n.585+162_585+165del) n.2463+162_2463+165del n.2368+162_2368+165del c.540-340_540-337del c.414+162_414+165del c.34+162_34+165del c.24+162_24+165del (n.24+162_24+165del) n.467+162_467+165del c.*1689+162_*1689+165del (n.*1689+162_*1689+165del) | dbSNP |
15 | g.89323240A= | CA2194554698 | POLG | c.2265+164T= (n.2265+164T=) c.1866+164T= (n.1866+164T=) c.*832+164T= (n.*832+164T=) c.962+164T= (n.962+164T=) c.1337+164T= c.1842+164T= c.585+164T= (n.585+164T=) n.2463+164T= n.2368+164T= c.540-338T= c.414+164T= c.34+164T= c.24+164T= (n.24+164T=) n.467+164T= c.*1689+164T= (n.*1689+164T=) | |
15 | g.89323240A>T | CA619857654 | POLG | c.2265+164T>A (n.2265+164T>A) c.1866+164T>A (n.1866+164T>A) c.*832+164T>A (n.*832+164T>A) c.962+164T>A (n.962+164T>A) c.1337+164T>A c.1842+164T>A c.585+164T>A (n.585+164T>A) n.2463+164T>A n.2368+164T>A c.540-338T>A c.414+164T>A c.34+164T>A c.24+164T>A (n.24+164T>A) n.467+164T>A c.*1689+164T>A (n.*1689+164T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323244A= | CA2194554702 | POLG | c.2265+160T= (n.2265+160T=) c.1866+160T= (n.1866+160T=) c.*832+160T= (n.*832+160T=) c.962+160T= (n.962+160T=) c.1337+160T= c.1842+160T= c.585+160T= (n.585+160T=) n.2463+160T= n.2368+160T= c.540-342T= c.414+160T= c.34+160T= c.24+160T= (n.24+160T=) n.467+160T= c.*1689+160T= (n.*1689+160T=) | |
15 | g.89323244A>G | CA274549237 | POLG | c.2265+160T>C (n.2265+160T>C) c.1866+160T>C (n.1866+160T>C) c.*832+160T>C (n.*832+160T>C) c.962+160T>C (n.962+160T>C) c.1337+160T>C c.1842+160T>C c.585+160T>C (n.585+160T>C) n.2463+160T>C n.2368+160T>C c.540-342T>C c.414+160T>C c.34+160T>C c.24+160T>C (n.24+160T>C) n.467+160T>C c.*1689+160T>C (n.*1689+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323249_89323251delinsTGA | CA2194554706 | POLG | c.2265+153_2265+155delinsTCA (n.2265+153_2265+155delinsTCA) c.1866+153_1866+155delinsTCA (n.1866+153_1866+155delinsTCA) c.*832+153_*832+155delinsTCA (n.*832+153_*832+155delinsTCA) c.962+153_962+155delinsTCA (n.962+153_962+155delinsTCA) c.1337+153_1337+155delinsTCA c.1842+153_1842+155delinsTCA c.585+153_585+155delinsTCA (n.585+153_585+155delinsTCA) n.2463+153_2463+155delinsTCA n.2368+153_2368+155delinsTCA c.540-349_540-347delinsTCA c.414+153_414+155delinsTCA c.34+153_34+155delinsTCA c.24+153_24+155delinsTCA (n.24+153_24+155delinsTCA) n.467+153_467+155delinsTCA c.*1689+153_*1689+155delinsTCA (n.*1689+153_*1689+155delinsTCA) | |
15 | g.89323250G>A | CA2194554721 | POLG | c.2265+154C>T (n.2265+154C>T) c.1866+154C>T (n.1866+154C>T) c.*832+154C>T (n.*832+154C>T) c.962+154C>T (n.962+154C>T) c.1337+154C>T c.1842+154C>T c.585+154C>T (n.585+154C>T) n.2463+154C>T n.2368+154C>T c.540-348C>T c.414+154C>T c.34+154C>T c.24+154C>T (n.24+154C>T) n.467+154C>T c.*1689+154C>T (n.*1689+154C>T) | dbSNP |
15 | g.89323250G= | CA2194554722 | POLG | c.2265+154C= (n.2265+154C=) c.1866+154C= (n.1866+154C=) c.*832+154C= (n.*832+154C=) c.962+154C= (n.962+154C=) c.1337+154C= c.1842+154C= c.585+154C= (n.585+154C=) n.2463+154C= n.2368+154C= c.540-348C= c.414+154C= c.34+154C= c.24+154C= (n.24+154C=) n.467+154C= c.*1689+154C= (n.*1689+154C=) | |
15 | g.89323254_89323255del | CA716886924 | POLG | c.2265+153_2265+154del (n.2265+153_2265+154del) c.1866+153_1866+154del (n.1866+153_1866+154del) c.*832+153_*832+154del (n.*832+153_*832+154del) c.962+153_962+154del (n.962+153_962+154del) c.1337+153_1337+154del c.1842+153_1842+154del c.585+153_585+154del (n.585+153_585+154del) n.2463+153_2463+154del n.2368+153_2368+154del c.540-349_540-348del c.414+153_414+154del c.34+153_34+154del c.24+153_24+154del (n.24+153_24+154del) n.467+153_467+154del c.*1689+153_*1689+154del (n.*1689+153_*1689+154del) | dbSNP |
15 | g.89323252G>A | CA274549238 | POLG | c.2265+152C>T (n.2265+152C>T) c.1866+152C>T (n.1866+152C>T) c.*832+152C>T (n.*832+152C>T) c.962+152C>T (n.962+152C>T) c.1337+152C>T c.1842+152C>T c.585+152C>T (n.585+152C>T) n.2463+152C>T n.2368+152C>T c.540-350C>T c.414+152C>T c.34+152C>T c.24+152C>T (n.24+152C>T) n.467+152C>T c.*1689+152C>T (n.*1689+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323252G= | CA2194554726 | POLG | c.2265+152C= (n.2265+152C=) c.1866+152C= (n.1866+152C=) c.*832+152C= (n.*832+152C=) c.962+152C= (n.962+152C=) c.1337+152C= c.1842+152C= c.585+152C= (n.585+152C=) n.2463+152C= n.2368+152C= c.540-350C= c.414+152C= c.34+152C= c.24+152C= (n.24+152C=) n.467+152C= c.*1689+152C= (n.*1689+152C=) | |
15 | g.89323252G>T | CA2630255340 | POLG | c.2265+152C>A (n.2265+152C>A) c.1866+152C>A (n.1866+152C>A) c.*832+152C>A (n.*832+152C>A) c.962+152C>A (n.962+152C>A) c.1337+152C>A c.1842+152C>A c.585+152C>A (n.585+152C>A) n.2463+152C>A n.2368+152C>A c.540-350C>A c.414+152C>A c.34+152C>A c.24+152C>A (n.24+152C>A) n.467+152C>A c.*1689+152C>A (n.*1689+152C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323254G>A | CA2194554734 | POLG | c.2265+150C>T (n.2265+150C>T) c.1866+150C>T (n.1866+150C>T) c.*832+150C>T (n.*832+150C>T) c.962+150C>T (n.962+150C>T) c.1337+150C>T c.1842+150C>T c.585+150C>T (n.585+150C>T) n.2463+150C>T n.2368+150C>T c.540-352C>T c.414+150C>T c.34+150C>T c.24+150C>T (n.24+150C>T) n.467+150C>T c.*1689+150C>T (n.*1689+150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323254G>C | CA972595422 | POLG | c.2265+150C>G (n.2265+150C>G) c.1866+150C>G (n.1866+150C>G) c.*832+150C>G (n.*832+150C>G) c.962+150C>G (n.962+150C>G) c.1337+150C>G c.1842+150C>G c.585+150C>G (n.585+150C>G) n.2463+150C>G n.2368+150C>G c.540-352C>G c.414+150C>G c.34+150C>G c.24+150C>G (n.24+150C>G) n.467+150C>G c.*1689+150C>G (n.*1689+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323254G= | CA2194554738 | POLG | c.2265+150C= (n.2265+150C=) c.1866+150C= (n.1866+150C=) c.*832+150C= (n.*832+150C=) c.962+150C= (n.962+150C=) c.1337+150C= c.1842+150C= c.585+150C= (n.585+150C=) n.2463+150C= n.2368+150C= c.540-352C= c.414+150C= c.34+150C= c.24+150C= (n.24+150C=) n.467+150C= c.*1689+150C= (n.*1689+150C=) | |
15 | g.89323255A>C | CA2630255343 | POLG | c.2265+149T>G (n.2265+149T>G) c.1866+149T>G (n.1866+149T>G) c.*832+149T>G (n.*832+149T>G) c.962+149T>G (n.962+149T>G) c.1337+149T>G c.1842+149T>G c.585+149T>G (n.585+149T>G) n.2463+149T>G n.2368+149T>G c.540-353T>G c.414+149T>G c.34+149T>G c.24+149T>G (n.24+149T>G) n.467+149T>G c.*1689+149T>G (n.*1689+149T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323257G>A | CA619857655 | POLG | c.2265+147C>T (n.2265+147C>T) c.1866+147C>T (n.1866+147C>T) c.*832+147C>T (n.*832+147C>T) c.962+147C>T (n.962+147C>T) c.1337+147C>T c.1842+147C>T c.585+147C>T (n.585+147C>T) n.2463+147C>T n.2368+147C>T c.540-355C>T c.414+147C>T c.34+147C>T c.24+147C>T (n.24+147C>T) n.467+147C>T c.*1689+147C>T (n.*1689+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323257G= | CA2194554740 | POLG | c.2265+147C= (n.2265+147C=) c.1866+147C= (n.1866+147C=) c.*832+147C= (n.*832+147C=) c.962+147C= (n.962+147C=) c.1337+147C= c.1842+147C= c.585+147C= (n.585+147C=) n.2463+147C= n.2368+147C= c.540-355C= c.414+147C= c.34+147C= c.24+147C= (n.24+147C=) n.467+147C= c.*1689+147C= (n.*1689+147C=) | |
15 | g.89323257G>T | CA2630255346 | POLG | c.2265+147C>A (n.2265+147C>A) c.1866+147C>A (n.1866+147C>A) c.*832+147C>A (n.*832+147C>A) c.962+147C>A (n.962+147C>A) c.1337+147C>A c.1842+147C>A c.585+147C>A (n.585+147C>A) n.2463+147C>A n.2368+147C>A c.540-355C>A c.414+147C>A c.34+147C>A c.24+147C>A (n.24+147C>A) n.467+147C>A c.*1689+147C>A (n.*1689+147C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323257_89323258insTGCCTGAAATCTGC | CA2630255347 | POLG | c.2265+146_2265+147insGCAGATTTCAGGCA (n.2265+146_2265+147insGCAGATTTCAGGCA) c.1866+146_1866+147insGCAGATTTCAGGCA (n.1866+146_1866+147insGCAGATTTCAGGCA) c.*832+146_*832+147insGCAGATTTCAGGCA (n.*832+146_*832+147insGCAGATTTCAGGCA) c.962+146_962+147insGCAGATTTCAGGCA (n.962+146_962+147insGCAGATTTCAGGCA) c.1337+146_1337+147insGCAGATTTCAGGCA c.1842+146_1842+147insGCAGATTTCAGGCA c.585+146_585+147insGCAGATTTCAGGCA (n.585+146_585+147insGCAGATTTCAGGCA) n.2463+146_2463+147insGCAGATTTCAGGCA n.2368+146_2368+147insGCAGATTTCAGGCA c.540-356_540-355insGCAGATTTCAGGCA c.414+146_414+147insGCAGATTTCAGGCA c.34+146_34+147insGCAGATTTCAGGCA c.24+146_24+147insGCAGATTTCAGGCA (n.24+146_24+147insGCAGATTTCAGGCA) n.467+146_467+147insGCAGATTTCAGGCA c.*1689+146_*1689+147insGCAGATTTCAGGCA (n.*1689+146_*1689+147insGCAGATTTCAGGCA) | gnomAD v4 |
15 | g.89323258A>T | CA2630255348 | POLG | c.2265+146T>A (n.2265+146T>A) c.1866+146T>A (n.1866+146T>A) c.*832+146T>A (n.*832+146T>A) c.962+146T>A (n.962+146T>A) c.1337+146T>A c.1842+146T>A c.585+146T>A (n.585+146T>A) n.2463+146T>A n.2368+146T>A c.540-356T>A c.414+146T>A c.34+146T>A c.24+146T>A (n.24+146T>A) n.467+146T>A c.*1689+146T>A (n.*1689+146T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323259C>A | CA2630255349 | POLG | c.2265+145G>T (n.2265+145G>T) c.1866+145G>T (n.1866+145G>T) c.*832+145G>T (n.*832+145G>T) c.962+145G>T (n.962+145G>T) c.1337+145G>T c.1842+145G>T c.585+145G>T (n.585+145G>T) n.2463+145G>T n.2368+145G>T c.540-357G>T c.414+145G>T c.34+145G>T c.24+145G>T (n.24+145G>T) n.467+145G>T c.*1689+145G>T (n.*1689+145G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323259C>T | CA2630255350 | POLG | c.2265+145G>A (n.2265+145G>A) c.1866+145G>A (n.1866+145G>A) c.*832+145G>A (n.*832+145G>A) c.962+145G>A (n.962+145G>A) c.1337+145G>A c.1842+145G>A c.585+145G>A (n.585+145G>A) n.2463+145G>A n.2368+145G>A c.540-357G>A c.414+145G>A c.34+145G>A c.24+145G>A (n.24+145G>A) n.467+145G>A c.*1689+145G>A (n.*1689+145G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323260A= | CA2194554743 | POLG | c.2265+144T= (n.2265+144T=) c.1866+144T= (n.1866+144T=) c.*832+144T= (n.*832+144T=) c.962+144T= (n.962+144T=) c.1337+144T= c.1842+144T= c.585+144T= (n.585+144T=) n.2463+144T= n.2368+144T= c.540-358T= c.414+144T= c.34+144T= c.24+144T= (n.24+144T=) n.467+144T= c.*1689+144T= (n.*1689+144T=) | |
15 | g.89323260A>G | CA972595432 | POLG | c.2265+144T>C (n.2265+144T>C) c.1866+144T>C (n.1866+144T>C) c.*832+144T>C (n.*832+144T>C) c.962+144T>C (n.962+144T>C) c.1337+144T>C c.1842+144T>C c.585+144T>C (n.585+144T>C) n.2463+144T>C n.2368+144T>C c.540-358T>C c.414+144T>C c.34+144T>C c.24+144T>C (n.24+144T>C) n.467+144T>C c.*1689+144T>C (n.*1689+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |