| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321846C>A | CA7724442 | POLG | c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1185G>T (n.1185G>T) c.1560G>T c.2065G>T c.800+116G>T (n.800+116G>T) n.2686G>T n.2430G>T c.196-586G>T c.185+896G>T (n.185+896G>T) n.637G>T c.*1912G>T (n.*1912G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321846C= | CA2194550792 | POLG | c.2488G= (p.Asp830=) c.2089G= (p.Asp697=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.1185G= (n.1185G=) c.1560G= c.2065G= c.800+116G= (n.800+116G=) n.2686G= n.2430G= c.196-586G= c.185+896G= (n.185+896G=) n.637G= c.*1912G= (n.*1912G=) | |
| 15 | g.89321846C>G | CA393754766 | POLG | c.2488G>C (p.Asp830His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1185G>C (n.1185G>C) c.1560G>C c.2065G>C c.800+116G>C (n.800+116G>C) n.2686G>C n.2430G>C c.196-586G>C c.185+896G>C (n.185+896G>C) n.637G>C c.*1912G>C (n.*1912G>C) | |
| 15 | g.89321846C>T | CA7724443 | POLG | c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1185G>A (n.1185G>A) c.1560G>A c.2065G>A c.800+116G>A (n.800+116G>A) n.2686G>A n.2430G>A c.196-586G>A c.185+896G>A (n.185+896G>A) n.637G>A c.*1912G>A (n.*1912G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321847G>A | CA7724444 | POLG | c.2487C>T (p.Pro829=) c.2088C>T (p.Pro696=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.1559C>T c.2064C>T c.800+115C>T (n.800+115C>T) n.2685C>T n.2429C>T c.196-587C>T c.185+895C>T (n.185+895C>T) n.636C>T c.*1911C>T (n.*1911C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321847G>C | CA492074851 | POLG | c.2487C>G (p.Pro829=) c.2088C>G (p.Pro696=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.1559C>G c.2064C>G c.800+115C>G (n.800+115C>G) n.2685C>G n.2429C>G c.196-587C>G c.185+895C>G (n.185+895C>G) n.636C>G c.*1911C>G (n.*1911C>G) | |
| 15 | g.89321847G= | CA2194550797 | POLG | c.2487C= (p.Pro829=) c.2088C= (p.Pro696=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.1184C= (n.1184C=) c.1559C= c.2064C= c.800+115C= (n.800+115C=) n.2685C= n.2429C= c.196-587C= c.185+895C= (n.185+895C=) n.636C= c.*1911C= (n.*1911C=) | |
| 15 | g.89321847G>T | CA492074853 | POLG | c.2487C>A (p.Pro829=) c.2088C>A (p.Pro696=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.1559C>A c.2064C>A c.800+115C>A (n.800+115C>A) n.2685C>A n.2429C>A c.196-587C>A c.185+895C>A (n.185+895C>A) n.636C>A c.*1911C>A (n.*1911C>A) | |
| 15 | g.89321854_89321865del | CA2695221092 | POLG | c.2481-5_2487del c.2082-5_2088del c.*1048-5_*1054del c.1178-5_1184del c.1553-5_1559del c.2058-5_2064del c.800+104_800+115del (n.800+104_800+115del) n.2679-5_2685del n.2423-5_2429del c.196-598_196-587del c.185+884_185+895del (n.185+884_185+895del) n.625_636del c.*1905-5_*1911del | |
| 15 | g.89321848G>A | CA393754771 | POLG | c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.1558C>T c.2063C>T c.800+114C>T (n.800+114C>T) n.2684C>T n.2428C>T c.196-588C>T c.185+894C>T (n.185+894C>T) n.635C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) | |
| 15 | g.89321848G>C | CA393754772 | POLG | c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.1558C>G c.2063C>G c.800+114C>G (n.800+114C>G) n.2684C>G n.2428C>G c.196-588C>G c.185+894C>G (n.185+894C>G) n.635C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321848G= | CA2194550803 | POLG | c.2486C= (p.Pro829=) c.2087C= (p.Pro696=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.1183C= (n.1183C=) c.1558C= c.2063C= c.800+114C= (n.800+114C=) n.2684C= n.2428C= c.196-588C= c.185+894C= (n.185+894C=) n.635C= c.*1910C= (n.*1910C=) | |
| 15 | g.89321848G>T | CA393754776 | POLG | c.2486C>A (p.Pro829His) c.2087C>A (p.Pro696His) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.1558C>A c.2063C>A c.800+114C>A (n.800+114C>A) n.2684C>A n.2428C>A c.196-588C>A c.185+894C>A (n.185+894C>A) n.635C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) | |
| 15 | g.89321849G>A | CA274547452 | POLG | c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) c.1557C>T c.2062C>T c.800+113C>T (n.800+113C>T) n.2683C>T n.2427C>T c.196-589C>T c.185+893C>T (n.185+893C>T) n.634C>T c.*1909C>T (n.*1909C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321849G>C | CA393754780 | POLG | c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1557C>G c.2062C>G c.800+113C>G (n.800+113C>G) n.2683C>G n.2427C>G c.196-589C>G c.185+893C>G (n.185+893C>G) n.634C>G c.*1909C>G (n.*1909C>G) | |
| 15 | g.89321849G= | CA2194550810 | POLG | c.2485C= (p.Pro829=) c.2086C= (p.Pro696=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.1182C= (n.1182C=) c.1557C= c.2062C= c.800+113C= (n.800+113C=) n.2683C= n.2427C= c.196-589C= c.185+893C= (n.185+893C=) n.634C= c.*1909C= (n.*1909C=) | |
| 15 | g.89321849G>T | CA393754783 | POLG | c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) c.1557C>A c.2062C>A c.800+113C>A (n.800+113C>A) n.2683C>A n.2427C>A c.196-589C>A c.185+893C>A (n.185+893C>A) n.634C>A c.*1909C>A (n.*1909C>A) | dbSNP |
| 15 | g.89321850G>A | CA492074866 | POLG | c.2484C>T (p.His828=) c.2085C>T (p.His695=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1556C>T c.2061C>T c.800+112C>T (n.800+112C>T) n.2682C>T n.2426C>T c.196-590C>T c.185+892C>T (n.185+892C>T) n.633C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) | |
| 15 | g.89321850G>C | CA393754787 | POLG | c.2484C>G (p.His828Gln) c.2085C>G (p.His695Gln) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1556C>G c.2061C>G c.800+112C>G (n.800+112C>G) n.2682C>G n.2426C>G c.196-590C>G c.185+892C>G (n.185+892C>G) n.633C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) | |
| 15 | g.89321850G>T | CA393754790 | POLG | c.2484C>A (p.His828Gln) c.2085C>A (p.His695Gln) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1556C>A c.2061C>A c.800+112C>A (n.800+112C>A) n.2682C>A n.2426C>A c.196-590C>A c.185+892C>A (n.185+892C>A) n.633C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) | |
| 15 | g.89321851T>A | CA393754795 | POLG | c.2483A>T (p.His828Leu) c.2084A>T (p.His695Leu) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1180A>T (n.1180A>T) c.1555A>T c.2060A>T c.800+111A>T (n.800+111A>T) n.2681A>T n.2425A>T c.196-591A>T c.185+891A>T (n.185+891A>T) n.632A>T c.*1907A>T (n.*1907A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321851T>C | CA10602230 | POLG | c.2483A>G (p.His828Arg) c.2084A>G (p.His695Arg) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) c.1555A>G c.2060A>G c.800+111A>G (n.800+111A>G) n.2681A>G n.2425A>G c.196-591A>G c.185+891A>G (n.185+891A>G) n.632A>G c.*1907A>G (n.*1907A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321851T>G | CA393754798 | POLG | c.2483A>C (p.His828Pro) c.2084A>C (p.His695Pro) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1180A>C (n.1180A>C) c.1555A>C c.2060A>C c.800+111A>C (n.800+111A>C) n.2681A>C n.2425A>C c.196-591A>C c.185+891A>C (n.185+891A>C) n.632A>C c.*1907A>C (n.*1907A>C) | |
| 15 | g.89321851T= | CA2194550813 | POLG | c.2483A= (p.His828=) c.2084A= (p.His695=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.1180A= (n.1180A=) c.1555A= c.2060A= c.800+111A= (n.800+111A=) n.2681A= n.2425A= c.196-591A= c.185+891A= (n.185+891A=) n.632A= c.*1907A= (n.*1907A=) | |
| 15 | g.89321852G>A | CA393754808 | POLG | c.2482C>T (p.His828Tyr) c.2083C>T (p.His695Tyr) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) c.1554C>T c.2059C>T c.800+110C>T (n.800+110C>T) n.2680C>T n.2424C>T c.196-592C>T c.185+890C>T (n.185+890C>T) n.631C>T c.*1906C>T (n.*1906C>T) | |
| 15 | g.89321852G>C | CA393754803 | POLG | c.2482C>G (p.His828Asp) c.2083C>G (p.His695Asp) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1179C>G (n.1179C>G) c.1554C>G c.2059C>G c.800+110C>G (n.800+110C>G) n.2680C>G n.2424C>G c.196-592C>G c.185+890C>G (n.185+890C>G) n.631C>G c.*1906C>G (n.*1906C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321852G>T | CA393754805 | POLG | c.2482C>A (p.His828Asn) c.2083C>A (p.His695Asn) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) c.1554C>A c.2059C>A c.800+110C>A (n.800+110C>A) n.2680C>A n.2424C>A c.196-592C>A c.185+890C>A (n.185+890C>A) n.631C>A c.*1906C>A (n.*1906C>A) | |
| 15 | g.89321853C>A | CA393754811 | POLG | c.2481G>T (p.Arg827Ser) c.2082G>T (p.Arg694Ser) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1178G>T (n.1178G>T) c.1553G>T c.2058G>T c.800+109G>T (n.800+109G>T) n.2679G>T n.2423G>T c.196-593G>T c.185+889G>T (n.185+889G>T) n.630G>T c.*1905G>T (n.*1905G>T) | |
| 15 | g.89321853C>G | CA393754814 | POLG | c.2481G>C (p.Arg827Ser) c.2082G>C (p.Arg694Ser) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.1553G>C c.2058G>C c.800+109G>C (n.800+109G>C) n.2679G>C n.2423G>C c.196-593G>C c.185+889G>C (n.185+889G>C) n.630G>C c.*1905G>C (n.*1905G>C) | |
| 15 | g.89321853C>T | CA492074880 | POLG | c.2481G>A (p.Arg827=) c.2082G>A (p.Arg694=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) c.1553G>A c.2058G>A c.800+109G>A (n.800+109G>A) n.2679G>A n.2423G>A c.196-593G>A c.185+889G>A (n.185+889G>A) n.630G>A c.*1905G>A (n.*1905G>A) | |
| 15 | g.89321854C>A | CA393754818 | POLG | c.2481-1G>T (n.2481-1G>T) c.2082-1G>T (n.2082-1G>T) c.*1048-1G>T (n.*1048-1G>T) c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) c.1553-1G>T c.2058-1G>T c.800+108G>T (n.800+108G>T) n.2679-1G>T n.2423-1G>T c.196-594G>T c.185+888G>T (n.185+888G>T) n.629G>T c.*1905-1G>T (n.*1905-1G>T) | |
| 15 | g.89321854C>G | CA393754819 | POLG | c.2481-1G>C (n.2481-1G>C) c.2082-1G>C (n.2082-1G>C) c.*1048-1G>C (n.*1048-1G>C) c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) c.1553-1G>C c.2058-1G>C c.800+108G>C (n.800+108G>C) n.2679-1G>C n.2423-1G>C c.196-594G>C c.185+888G>C (n.185+888G>C) n.629G>C c.*1905-1G>C (n.*1905-1G>C) | |
| 15 | g.89321854C>T | CA393754821 | POLG | c.2481-1G>A (n.2481-1G>A) c.2082-1G>A (n.2082-1G>A) c.*1048-1G>A (n.*1048-1G>A) c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) c.1553-1G>A c.2058-1G>A c.800+108G>A (n.800+108G>A) n.2679-1G>A n.2423-1G>A c.196-594G>A c.185+888G>A (n.185+888G>A) n.629G>A c.*1905-1G>A (n.*1905-1G>A) | |
| 15 | g.89321855T>A | CA393754826 | POLG | c.2481-2A>T (n.2481-2A>T) c.2082-2A>T (n.2082-2A>T) c.*1048-2A>T (n.*1048-2A>T) c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) c.1553-2A>T c.2058-2A>T c.800+107A>T (n.800+107A>T) n.2679-2A>T n.2423-2A>T c.196-595A>T c.185+887A>T (n.185+887A>T) n.628A>T c.*1905-2A>T (n.*1905-2A>T) | |
| 15 | g.89321855T>C | CA393754829 | POLG | c.2481-2A>G (n.2481-2A>G) c.2082-2A>G (n.2082-2A>G) c.*1048-2A>G (n.*1048-2A>G) c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) c.1553-2A>G c.2058-2A>G c.800+107A>G (n.800+107A>G) n.2679-2A>G n.2423-2A>G c.196-595A>G c.185+887A>G (n.185+887A>G) n.628A>G c.*1905-2A>G (n.*1905-2A>G) | |
| 15 | g.89321855T>G | CA393754830 | POLG | c.2481-2A>C (n.2481-2A>C) c.2082-2A>C (n.2082-2A>C) c.*1048-2A>C (n.*1048-2A>C) c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) c.1553-2A>C c.2058-2A>C c.800+107A>C (n.800+107A>C) n.2679-2A>C n.2423-2A>C c.196-595A>C c.185+887A>C (n.185+887A>C) n.628A>C c.*1905-2A>C (n.*1905-2A>C) | |
| 15 | g.89321856G>A | CA7724445 | POLG | c.2481-3C>T (n.2481-3C>T) c.2082-3C>T (n.2082-3C>T) c.*1048-3C>T (n.*1048-3C>T) c.1178-3C>T (n.1178-3C>T) c.1553-3C>T c.2058-3C>T c.800+106C>T (n.800+106C>T) n.2679-3C>T n.2423-3C>T c.196-596C>T c.185+886C>T (n.185+886C>T) n.627C>T c.*1905-3C>T (n.*1905-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321856G= | CA2194550815 | POLG | c.2481-3C= (n.2481-3C=) c.2082-3C= (n.2082-3C=) c.*1048-3C= (n.*1048-3C=) c.1178-3C= (n.1178-3C=) c.1553-3C= c.2058-3C= c.800+106C= (n.800+106C=) n.2679-3C= n.2423-3C= c.196-596C= c.185+886C= (n.185+886C=) n.627C= c.*1905-3C= (n.*1905-3C=) | |
| 15 | g.89321857G>A | CA7724446 | POLG | c.2481-4C>T (n.2481-4C>T) c.2082-4C>T (n.2082-4C>T) c.*1048-4C>T (n.*1048-4C>T) c.1178-4C>T (n.1178-4C>T) c.1553-4C>T c.2058-4C>T c.800+105C>T (n.800+105C>T) n.2679-4C>T n.2423-4C>T c.196-597C>T c.185+885C>T (n.185+885C>T) n.626C>T c.*1905-4C>T (n.*1905-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321857G>C | CA2542686329 | POLG | c.2481-4C>G (n.2481-4C>G) c.2082-4C>G (n.2082-4C>G) c.*1048-4C>G (n.*1048-4C>G) c.1178-4C>G (n.1178-4C>G) c.1553-4C>G c.2058-4C>G c.800+105C>G (n.800+105C>G) n.2679-4C>G n.2423-4C>G c.196-597C>G c.185+885C>G (n.185+885C>G) n.626C>G c.*1905-4C>G (n.*1905-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321857G= | CA2194550848 | POLG | c.2481-4C= (n.2481-4C=) c.2082-4C= (n.2082-4C=) c.*1048-4C= (n.*1048-4C=) c.1178-4C= (n.1178-4C=) c.1553-4C= c.2058-4C= c.800+105C= (n.800+105C=) n.2679-4C= n.2423-4C= c.196-597C= c.185+885C= (n.185+885C=) n.626C= c.*1905-4C= (n.*1905-4C=) | |
| 15 | g.89321857G>T | CA619857616 | POLG | c.2481-4C>A (n.2481-4C>A) c.2082-4C>A (n.2082-4C>A) c.*1048-4C>A (n.*1048-4C>A) c.1178-4C>A (n.1178-4C>A) c.1553-4C>A c.2058-4C>A c.800+105C>A (n.800+105C>A) n.2679-4C>A n.2423-4C>A c.196-597C>A c.185+885C>A (n.185+885C>A) n.626C>A c.*1905-4C>A (n.*1905-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321859G>A | CA316592 | POLG | c.2481-6C>T (n.2481-6C>T) c.2082-6C>T (n.2082-6C>T) c.*1048-6C>T (n.*1048-6C>T) c.1178-6C>T (n.1178-6C>T) c.1553-6C>T c.2058-6C>T c.800+103C>T (n.800+103C>T) n.2679-6C>T n.2423-6C>T c.196-599C>T c.185+883C>T (n.185+883C>T) n.624C>T c.*1905-6C>T (n.*1905-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321859G= | CA2194550852 | POLG | c.2481-6C= (n.2481-6C=) c.2082-6C= (n.2082-6C=) c.*1048-6C= (n.*1048-6C=) c.1178-6C= (n.1178-6C=) c.1553-6C= c.2058-6C= c.800+103C= (n.800+103C=) n.2679-6C= n.2423-6C= c.196-599C= c.185+883C= (n.185+883C=) n.624C= c.*1905-6C= (n.*1905-6C=) | |
| 15 | g.89321862dup | CA2580090159 | POLG | c.2481-6dup (n.2481-6dup) c.2082-6dup (n.2082-6dup) c.*1048-6dup (n.*1048-6dup) c.1178-6dup (n.1178-6dup) c.1553-6dup c.2058-6dup c.800+103dup (n.800+103dup) n.2679-6dup n.2423-6dup c.196-599dup c.185+883dup (n.185+883dup) n.624dup c.*1905-6dup (n.*1905-6dup) | ClinVar |
| 15 | g.89321862del | CA2739269685 | POLG | c.2481-6del (n.2481-6del) c.2082-6del (n.2082-6del) c.*1048-6del (n.*1048-6del) c.1178-6del (n.1178-6del) c.1553-6del c.2058-6del c.800+103del (n.800+103del) n.2679-6del n.2423-6del c.196-599del c.185+883del (n.185+883del) n.624del c.*1905-6del (n.*1905-6del) | ClinVar |
| 15 | g.89321860G>A | CA292830 | POLG | c.2481-7C>T (n.2481-7C>T) c.2082-7C>T (n.2082-7C>T) c.*1048-7C>T (n.*1048-7C>T) c.1178-7C>T (n.1178-7C>T) c.1553-7C>T c.2058-7C>T c.800+102C>T (n.800+102C>T) n.2679-7C>T n.2423-7C>T c.196-600C>T c.185+882C>T (n.185+882C>T) n.623C>T c.*1905-7C>T (n.*1905-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321860G>C | CA7724447 | POLG | c.2481-7C>G (n.2481-7C>G) c.2082-7C>G (n.2082-7C>G) c.*1048-7C>G (n.*1048-7C>G) c.1178-7C>G (n.1178-7C>G) c.1553-7C>G c.2058-7C>G c.800+102C>G (n.800+102C>G) n.2679-7C>G n.2423-7C>G c.196-600C>G c.185+882C>G (n.185+882C>G) n.623C>G c.*1905-7C>G (n.*1905-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321860G= | CA2194550858 | POLG | c.2481-7C= (n.2481-7C=) c.2082-7C= (n.2082-7C=) c.*1048-7C= (n.*1048-7C=) c.1178-7C= (n.1178-7C=) c.1553-7C= c.2058-7C= c.800+102C= (n.800+102C=) n.2679-7C= n.2423-7C= c.196-600C= c.185+882C= (n.185+882C=) n.623C= c.*1905-7C= (n.*1905-7C=) | |
| 15 | g.89321861G>A | CA2630254591 | POLG | c.2481-8C>T (n.2481-8C>T) c.2082-8C>T (n.2082-8C>T) c.*1048-8C>T (n.*1048-8C>T) c.1178-8C>T (n.1178-8C>T) c.1553-8C>T c.2058-8C>T c.800+101C>T (n.800+101C>T) n.2679-8C>T n.2423-8C>T c.196-601C>T c.185+881C>T (n.185+881C>T) n.622C>T c.*1905-8C>T (n.*1905-8C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321861G>C | CA716885410 | POLG | c.2481-8C>G (n.2481-8C>G) c.2082-8C>G (n.2082-8C>G) c.*1048-8C>G (n.*1048-8C>G) c.1178-8C>G (n.1178-8C>G) c.1553-8C>G c.2058-8C>G c.800+101C>G (n.800+101C>G) n.2679-8C>G n.2423-8C>G c.196-601C>G c.185+881C>G (n.185+881C>G) n.622C>G c.*1905-8C>G (n.*1905-8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321861G= | CA2194550863 | POLG | c.2481-8C= (n.2481-8C=) c.2082-8C= (n.2082-8C=) c.*1048-8C= (n.*1048-8C=) c.1178-8C= (n.1178-8C=) c.1553-8C= c.2058-8C= c.800+101C= (n.800+101C=) n.2679-8C= n.2423-8C= c.196-601C= c.185+881C= (n.185+881C=) n.622C= c.*1905-8C= (n.*1905-8C=) | |
| 15 | g.89321862G>A | CA274547474 | POLG | c.2481-9C>T (n.2481-9C>T) c.2082-9C>T (n.2082-9C>T) c.*1048-9C>T (n.*1048-9C>T) c.1178-9C>T (n.1178-9C>T) c.1553-9C>T c.2058-9C>T c.800+100C>T (n.800+100C>T) n.2679-9C>T n.2423-9C>T c.196-602C>T c.185+880C>T (n.185+880C>T) n.621C>T c.*1905-9C>T (n.*1905-9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321862G= | CA2194550871 | POLG | c.2481-9C= (n.2481-9C=) c.2082-9C= (n.2082-9C=) c.*1048-9C= (n.*1048-9C=) c.1178-9C= (n.1178-9C=) c.1553-9C= c.2058-9C= c.800+100C= (n.800+100C=) n.2679-9C= n.2423-9C= c.196-602C= c.185+880C= (n.185+880C=) n.621C= c.*1905-9C= (n.*1905-9C=) | |
| 15 | g.89321862G>T | CA619857617 | POLG | c.2481-9C>A (n.2481-9C>A) c.2082-9C>A (n.2082-9C>A) c.*1048-9C>A (n.*1048-9C>A) c.1178-9C>A (n.1178-9C>A) c.1553-9C>A c.2058-9C>A c.800+100C>A (n.800+100C>A) n.2679-9C>A n.2423-9C>A c.196-602C>A c.185+880C>A (n.185+880C>A) n.621C>A c.*1905-9C>A (n.*1905-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321863T>C | CA2630254592 | POLG | c.2481-10A>G (n.2481-10A>G) c.2082-10A>G (n.2082-10A>G) c.*1048-10A>G (n.*1048-10A>G) c.1178-10A>G (n.1178-10A>G) c.1553-10A>G c.2058-10A>G c.800+99A>G (n.800+99A>G) n.2679-10A>G n.2423-10A>G c.196-603A>G c.185+879A>G (n.185+879A>G) n.620A>G c.*1905-10A>G (n.*1905-10A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321863T>G | CA7724448 | POLG | c.2481-10A>C (n.2481-10A>C) c.2082-10A>C (n.2082-10A>C) c.*1048-10A>C (n.*1048-10A>C) c.1178-10A>C (n.1178-10A>C) c.1553-10A>C c.2058-10A>C c.800+99A>C (n.800+99A>C) n.2679-10A>C n.2423-10A>C c.196-603A>C c.185+879A>C (n.185+879A>C) n.620A>C c.*1905-10A>C (n.*1905-10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321863T= | CA2194550882 | POLG | c.2481-10A= (n.2481-10A=) c.2082-10A= (n.2082-10A=) c.*1048-10A= (n.*1048-10A=) c.1178-10A= (n.1178-10A=) c.1553-10A= c.2058-10A= c.800+99A= (n.800+99A=) n.2679-10A= n.2423-10A= c.196-603A= c.185+879A= (n.185+879A=) n.620A= c.*1905-10A= (n.*1905-10A=) | |
| 15 | g.89321864G>A | CA7724449 | POLG | c.2481-11C>T (n.2481-11C>T) c.2082-11C>T (n.2082-11C>T) c.*1048-11C>T (n.*1048-11C>T) c.1178-11C>T (n.1178-11C>T) c.1553-11C>T c.2058-11C>T c.800+98C>T (n.800+98C>T) n.2679-11C>T n.2423-11C>T c.196-604C>T c.185+878C>T (n.185+878C>T) n.619C>T c.*1905-11C>T (n.*1905-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321864G= | CA2194550890 | POLG | c.2481-11C= (n.2481-11C=) c.2082-11C= (n.2082-11C=) c.*1048-11C= (n.*1048-11C=) c.1178-11C= (n.1178-11C=) c.1553-11C= c.2058-11C= c.800+98C= (n.800+98C=) n.2679-11C= n.2423-11C= c.196-604C= c.185+878C= (n.185+878C=) n.619C= c.*1905-11C= (n.*1905-11C=) | |
| 15 | g.89321864G>T | CA972594684 | POLG | c.2481-11C>A (n.2481-11C>A) c.2082-11C>A (n.2082-11C>A) c.*1048-11C>A (n.*1048-11C>A) c.1178-11C>A (n.1178-11C>A) c.1553-11C>A c.2058-11C>A c.800+98C>A (n.800+98C>A) n.2679-11C>A n.2423-11C>A c.196-604C>A c.185+878C>A (n.185+878C>A) n.619C>A c.*1905-11C>A (n.*1905-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321865C>T | CA2630254593 | POLG | c.2481-12G>A (n.2481-12G>A) c.2082-12G>A (n.2082-12G>A) c.*1048-12G>A (n.*1048-12G>A) c.1178-12G>A (n.1178-12G>A) c.1553-12G>A c.2058-12G>A c.800+97G>A (n.800+97G>A) n.2679-12G>A n.2423-12G>A c.196-605G>A c.185+877G>A (n.185+877G>A) n.618G>A c.*1905-12G>A (n.*1905-12G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321866A>C | CA2573151251 | POLG | c.2481-13T>G (n.2481-13T>G) c.2082-13T>G (n.2082-13T>G) c.*1048-13T>G (n.*1048-13T>G) c.1178-13T>G (n.1178-13T>G) c.1553-13T>G c.2058-13T>G c.800+96T>G (n.800+96T>G) n.2679-13T>G n.2423-13T>G c.196-606T>G c.185+876T>G (n.185+876T>G) n.617T>G c.*1905-13T>G (n.*1905-13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321867G>C | CA2630254595 | POLG | c.2481-14C>G (n.2481-14C>G) c.2082-14C>G (n.2082-14C>G) c.*1048-14C>G (n.*1048-14C>G) c.1178-14C>G (n.1178-14C>G) c.1553-14C>G c.2058-14C>G c.800+95C>G (n.800+95C>G) n.2679-14C>G n.2423-14C>G c.196-607C>G c.185+875C>G (n.185+875C>G) n.616C>G c.*1905-14C>G (n.*1905-14C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321867G>T | CA2630254597 | POLG | c.2481-14C>A (n.2481-14C>A) c.2082-14C>A (n.2082-14C>A) c.*1048-14C>A (n.*1048-14C>A) c.1178-14C>A (n.1178-14C>A) c.1553-14C>A c.2058-14C>A c.800+95C>A (n.800+95C>A) n.2679-14C>A n.2423-14C>A c.196-607C>A c.185+875C>A (n.185+875C>A) n.616C>A c.*1905-14C>A (n.*1905-14C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321868G>A | CA2630254598 | POLG | c.2481-15C>T (n.2481-15C>T) c.2082-15C>T (n.2082-15C>T) c.*1048-15C>T (n.*1048-15C>T) c.1178-15C>T (n.1178-15C>T) c.1553-15C>T c.2058-15C>T c.800+94C>T (n.800+94C>T) n.2679-15C>T n.2423-15C>T c.196-608C>T c.185+874C>T (n.185+874C>T) n.615C>T c.*1905-15C>T (n.*1905-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89321868G>C | CA2630254599 | POLG | c.2481-15C>G (n.2481-15C>G) c.2082-15C>G (n.2082-15C>G) c.*1048-15C>G (n.*1048-15C>G) c.1178-15C>G (n.1178-15C>G) c.1553-15C>G c.2058-15C>G c.800+94C>G (n.800+94C>G) n.2679-15C>G n.2423-15C>G c.196-608C>G c.185+874C>G (n.185+874C>G) n.615C>G c.*1905-15C>G (n.*1905-15C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321868G>T | CA2630254600 | POLG | c.2481-15C>A (n.2481-15C>A) c.2082-15C>A (n.2082-15C>A) c.*1048-15C>A (n.*1048-15C>A) c.1178-15C>A (n.1178-15C>A) c.1553-15C>A c.2058-15C>A c.800+94C>A (n.800+94C>A) n.2679-15C>A n.2423-15C>A c.196-608C>A c.185+874C>A (n.185+874C>A) n.615C>A c.*1905-15C>A (n.*1905-15C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321870G>A | CA7724450 | POLG | c.2481-17C>T (n.2481-17C>T) c.2082-17C>T (n.2082-17C>T) c.*1048-17C>T (n.*1048-17C>T) c.1178-17C>T (n.1178-17C>T) c.1553-17C>T c.2058-17C>T c.800+92C>T (n.800+92C>T) n.2679-17C>T n.2423-17C>T c.196-610C>T c.185+872C>T (n.185+872C>T) n.613C>T c.*1905-17C>T (n.*1905-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321870G= | CA2194550898 | POLG | c.2481-17C= (n.2481-17C=) c.2082-17C= (n.2082-17C=) c.*1048-17C= (n.*1048-17C=) c.1178-17C= (n.1178-17C=) c.1553-17C= c.2058-17C= c.800+92C= (n.800+92C=) n.2679-17C= n.2423-17C= c.196-610C= c.185+872C= (n.185+872C=) n.613C= c.*1905-17C= (n.*1905-17C=) | |
| 15 | g.89321871A>T | CA2630254601 | POLG | c.2481-18T>A (n.2481-18T>A) c.2082-18T>A (n.2082-18T>A) c.*1048-18T>A (n.*1048-18T>A) c.1178-18T>A (n.1178-18T>A) c.1553-18T>A c.2058-18T>A c.800+91T>A (n.800+91T>A) n.2679-18T>A n.2423-18T>A c.196-611T>A c.185+871T>A (n.185+871T>A) n.612T>A c.*1905-18T>A (n.*1905-18T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321873G>A | CA2194550907 | POLG | c.2481-20C>T (n.2481-20C>T) c.2082-20C>T (n.2082-20C>T) c.*1048-20C>T (n.*1048-20C>T) c.1178-20C>T (n.1178-20C>T) c.1553-20C>T c.2058-20C>T c.800+89C>T (n.800+89C>T) n.2679-20C>T n.2423-20C>T c.196-613C>T c.185+869C>T (n.185+869C>T) n.610C>T c.*1905-20C>T (n.*1905-20C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321873G= | CA2194550901 | POLG | c.2481-20C= (n.2481-20C=) c.2082-20C= (n.2082-20C=) c.*1048-20C= (n.*1048-20C=) c.1178-20C= (n.1178-20C=) c.1553-20C= c.2058-20C= c.800+89C= (n.800+89C=) n.2679-20C= n.2423-20C= c.196-613C= c.185+869C= (n.185+869C=) n.610C= c.*1905-20C= (n.*1905-20C=) | |
| 15 | g.89321877A= | CA2194550911 | POLG | c.2481-24T= (n.2481-24T=) c.2082-24T= (n.2082-24T=) c.*1048-24T= (n.*1048-24T=) c.1178-24T= (n.1178-24T=) c.1553-24T= c.2058-24T= c.800+85T= (n.800+85T=) n.2679-24T= n.2423-24T= c.196-617T= c.185+865T= (n.185+865T=) n.606T= c.*1905-24T= (n.*1905-24T=) | |
| 15 | g.89321877A>G | CA2194550910 | POLG | c.2481-24T>C (n.2481-24T>C) c.2082-24T>C (n.2082-24T>C) c.*1048-24T>C (n.*1048-24T>C) c.1178-24T>C (n.1178-24T>C) c.1553-24T>C c.2058-24T>C c.800+85T>C (n.800+85T>C) n.2679-24T>C n.2423-24T>C c.196-617T>C c.185+865T>C (n.185+865T>C) n.606T>C c.*1905-24T>C (n.*1905-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321878T= | CA2194550912 | POLG | c.2481-25A= (n.2481-25A=) c.2082-25A= (n.2082-25A=) c.*1048-25A= (n.*1048-25A=) c.1178-25A= (n.1178-25A=) c.1553-25A= c.2058-25A= c.800+84A= (n.800+84A=) n.2679-25A= n.2423-25A= c.196-618A= c.185+864A= (n.185+864A=) n.605A= c.*1905-25A= (n.*1905-25A=) | |
| 15 | g.89321879G>A | CA7724451 | POLG | c.2481-26C>T (n.2481-26C>T) c.2082-26C>T (n.2082-26C>T) c.*1048-26C>T (n.*1048-26C>T) c.1178-26C>T (n.1178-26C>T) c.1553-26C>T c.2058-26C>T c.800+83C>T (n.800+83C>T) n.2679-26C>T n.2423-26C>T c.196-619C>T c.185+863C>T (n.185+863C>T) n.604C>T c.*1905-26C>T (n.*1905-26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321879G>C | CA274547497 | POLG | c.2481-26C>G (n.2481-26C>G) c.2082-26C>G (n.2082-26C>G) c.*1048-26C>G (n.*1048-26C>G) c.1178-26C>G (n.1178-26C>G) c.1553-26C>G c.2058-26C>G c.800+83C>G (n.800+83C>G) n.2679-26C>G n.2423-26C>G c.196-619C>G c.185+863C>G (n.185+863C>G) n.604C>G c.*1905-26C>G (n.*1905-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321879G= | CA2194550921 | POLG | c.2481-26C= (n.2481-26C=) c.2082-26C= (n.2082-26C=) c.*1048-26C= (n.*1048-26C=) c.1178-26C= (n.1178-26C=) c.1553-26C= c.2058-26C= c.800+83C= (n.800+83C=) n.2679-26C= n.2423-26C= c.196-619C= c.185+863C= (n.185+863C=) n.604C= c.*1905-26C= (n.*1905-26C=) | |
| 15 | g.89321881dup | CA2194550917 | POLG | c.2481-26dup (n.2481-26dup) c.2082-26dup (n.2082-26dup) c.*1048-26dup (n.*1048-26dup) c.1178-26dup (n.1178-26dup) c.1553-26dup c.2058-26dup c.800+83dup (n.800+83dup) n.2679-26dup n.2423-26dup c.196-619dup c.185+863dup (n.185+863dup) n.604dup c.*1905-26dup (n.*1905-26dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321880G>A | CA2731551576 | POLG | c.2481-27C>T (n.2481-27C>T) c.2082-27C>T (n.2082-27C>T) c.*1048-27C>T (n.*1048-27C>T) c.1178-27C>T (n.1178-27C>T) c.1553-27C>T c.2058-27C>T c.800+82C>T (n.800+82C>T) n.2679-27C>T n.2423-27C>T c.196-620C>T c.185+862C>T (n.185+862C>T) n.603C>T c.*1905-27C>T (n.*1905-27C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321881G>A | CA619857618 | POLG | c.2481-28C>T (n.2481-28C>T) c.2082-28C>T (n.2082-28C>T) c.*1048-28C>T (n.*1048-28C>T) c.1178-28C>T (n.1178-28C>T) c.1553-28C>T c.2058-28C>T c.800+81C>T (n.800+81C>T) n.2679-28C>T n.2423-28C>T c.196-621C>T c.185+861C>T (n.185+861C>T) n.602C>T c.*1905-28C>T (n.*1905-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321881G= | CA2194550930 | POLG | c.2481-28C= (n.2481-28C=) c.2082-28C= (n.2082-28C=) c.*1048-28C= (n.*1048-28C=) c.1178-28C= (n.1178-28C=) c.1553-28C= c.2058-28C= c.800+81C= (n.800+81C=) n.2679-28C= n.2423-28C= c.196-621C= c.185+861C= (n.185+861C=) n.602C= c.*1905-28C= (n.*1905-28C=) | |
| 15 | g.89321882_89321886delinsTCTTA | CA2194550933 | POLG | c.2481-33_2481-29delinsTAAGA (n.2481-33_2481-29delinsTAAGA) c.2082-33_2082-29delinsTAAGA (n.2082-33_2082-29delinsTAAGA) c.*1048-33_*1048-29delinsTAAGA (n.*1048-33_*1048-29delinsTAAGA) c.1178-33_1178-29delinsTAAGA (n.1178-33_1178-29delinsTAAGA) c.1553-33_1553-29delinsTAAGA c.2058-33_2058-29delinsTAAGA c.800+76_800+80delinsTAAGA (n.800+76_800+80delinsTAAGA) n.2679-33_2679-29delinsTAAGA n.2423-33_2423-29delinsTAAGA c.196-626_196-622delinsTAAGA c.185+856_185+860delinsTAAGA (n.185+856_185+860delinsTAAGA) n.597_601delinsTAAGA c.*1905-33_*1905-29delinsTAAGA (n.*1905-33_*1905-29delinsTAAGA) | |
| 15 | g.89321883C>A | CA2194550940 | POLG | c.2481-30G>T (n.2481-30G>T) c.2082-30G>T (n.2082-30G>T) c.*1048-30G>T (n.*1048-30G>T) c.1178-30G>T (n.1178-30G>T) c.1553-30G>T c.2058-30G>T c.800+79G>T (n.800+79G>T) n.2679-30G>T n.2423-30G>T c.196-623G>T c.185+859G>T (n.185+859G>T) n.600G>T c.*1905-30G>T (n.*1905-30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321883C= | CA2194550944 | POLG | c.2481-30G= (n.2481-30G=) c.2082-30G= (n.2082-30G=) c.*1048-30G= (n.*1048-30G=) c.1178-30G= (n.1178-30G=) c.1553-30G= c.2058-30G= c.800+79G= (n.800+79G=) n.2679-30G= n.2423-30G= c.196-623G= c.185+859G= (n.185+859G=) n.600G= c.*1905-30G= (n.*1905-30G=) | |
| 15 | g.89321883C>T | CA7724452 | POLG | c.2481-30G>A (n.2481-30G>A) c.2082-30G>A (n.2082-30G>A) c.*1048-30G>A (n.*1048-30G>A) c.1178-30G>A (n.1178-30G>A) c.1553-30G>A c.2058-30G>A c.800+79G>A (n.800+79G>A) n.2679-30G>A n.2423-30G>A c.196-623G>A c.185+859G>A (n.185+859G>A) n.600G>A c.*1905-30G>A (n.*1905-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321883_89321886del | CA716885445 | POLG | c.2481-33_2481-30del (n.2481-33_2481-30del) c.2082-33_2082-30del (n.2082-33_2082-30del) c.*1048-33_*1048-30del (n.*1048-33_*1048-30del) c.1178-33_1178-30del (n.1178-33_1178-30del) c.1553-33_1553-30del c.2058-33_2058-30del c.800+76_800+79del (n.800+76_800+79del) n.2679-33_2679-30del n.2423-33_2423-30del c.196-626_196-623del c.185+856_185+859del (n.185+856_185+859del) n.597_600del c.*1905-33_*1905-30del (n.*1905-33_*1905-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321884T>C | CA2731246560 | POLG | c.2481-31A>G (n.2481-31A>G) c.2082-31A>G (n.2082-31A>G) c.*1048-31A>G (n.*1048-31A>G) c.1178-31A>G (n.1178-31A>G) c.1553-31A>G c.2058-31A>G c.800+78A>G (n.800+78A>G) n.2679-31A>G n.2423-31A>G c.196-624A>G c.185+858A>G (n.185+858A>G) n.599A>G c.*1905-31A>G (n.*1905-31A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321884T>G | CA7724453 | POLG | c.2481-31A>C (n.2481-31A>C) c.2082-31A>C (n.2082-31A>C) c.*1048-31A>C (n.*1048-31A>C) c.1178-31A>C (n.1178-31A>C) c.1553-31A>C c.2058-31A>C c.800+78A>C (n.800+78A>C) n.2679-31A>C n.2423-31A>C c.196-624A>C c.185+858A>C (n.185+858A>C) n.599A>C c.*1905-31A>C (n.*1905-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321884T= | CA2194550949 | POLG | c.2481-31A= (n.2481-31A=) c.2082-31A= (n.2082-31A=) c.*1048-31A= (n.*1048-31A=) c.1178-31A= (n.1178-31A=) c.1553-31A= c.2058-31A= c.800+78A= (n.800+78A=) n.2679-31A= n.2423-31A= c.196-624A= c.185+858A= (n.185+858A=) n.599A= c.*1905-31A= (n.*1905-31A=) | |
| 15 | g.89321885T>C | CA2630254616 | POLG | c.2481-32A>G (n.2481-32A>G) c.2082-32A>G (n.2082-32A>G) c.*1048-32A>G (n.*1048-32A>G) c.1178-32A>G (n.1178-32A>G) c.1553-32A>G c.2058-32A>G c.800+77A>G (n.800+77A>G) n.2679-32A>G n.2423-32A>G c.196-625A>G c.185+857A>G (n.185+857A>G) n.598A>G c.*1905-32A>G (n.*1905-32A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321885_89321888delinsTAGC | CA2194550955 | POLG | c.2481-35_2481-32delinsGCTA (n.2481-35_2481-32delinsGCTA) c.2082-35_2082-32delinsGCTA (n.2082-35_2082-32delinsGCTA) c.*1048-35_*1048-32delinsGCTA (n.*1048-35_*1048-32delinsGCTA) c.1178-35_1178-32delinsGCTA (n.1178-35_1178-32delinsGCTA) c.1553-35_1553-32delinsGCTA c.2058-35_2058-32delinsGCTA c.800+74_800+77delinsGCTA (n.800+74_800+77delinsGCTA) n.2679-35_2679-32delinsGCTA n.2423-35_2423-32delinsGCTA c.196-628_196-625delinsGCTA c.185+854_185+857delinsGCTA (n.185+854_185+857delinsGCTA) n.595_598delinsGCTA c.*1905-35_*1905-32delinsGCTA (n.*1905-35_*1905-32delinsGCTA) | |
| 15 | g.89321888_89321890del | CA7724454 | POLG | c.2481-35_2481-33del (n.2481-35_2481-33del) c.2082-35_2082-33del (n.2082-35_2082-33del) c.*1048-35_*1048-33del (n.*1048-35_*1048-33del) c.1178-35_1178-33del (n.1178-35_1178-33del) c.1553-35_1553-33del c.2058-35_2058-33del c.800+74_800+76del (n.800+74_800+76del) n.2679-35_2679-33del n.2423-35_2423-33del c.196-628_196-626del c.185+854_185+856del (n.185+854_185+856del) n.595_597del c.*1905-35_*1905-33del (n.*1905-35_*1905-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321887G>A | CA2630254619 | POLG | c.2481-34C>T (n.2481-34C>T) c.2082-34C>T (n.2082-34C>T) c.*1048-34C>T (n.*1048-34C>T) c.1178-34C>T (n.1178-34C>T) c.1553-34C>T c.2058-34C>T c.800+75C>T (n.800+75C>T) n.2679-34C>T n.2423-34C>T c.196-627C>T c.185+855C>T (n.185+855C>T) n.596C>T c.*1905-34C>T (n.*1905-34C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321887G>C | CA274547503 | POLG | c.2481-34C>G (n.2481-34C>G) c.2082-34C>G (n.2082-34C>G) c.*1048-34C>G (n.*1048-34C>G) c.1178-34C>G (n.1178-34C>G) c.1553-34C>G c.2058-34C>G c.800+75C>G (n.800+75C>G) n.2679-34C>G n.2423-34C>G c.196-627C>G c.185+855C>G (n.185+855C>G) n.596C>G c.*1905-34C>G (n.*1905-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321887G= | CA2194550957 | POLG | c.2481-34C= (n.2481-34C=) c.2082-34C= (n.2082-34C=) c.*1048-34C= (n.*1048-34C=) c.1178-34C= (n.1178-34C=) c.1553-34C= c.2058-34C= c.800+75C= (n.800+75C=) n.2679-34C= n.2423-34C= c.196-627C= c.185+855C= (n.185+855C=) n.596C= c.*1905-34C= (n.*1905-34C=) | |
| 15 | g.89321887G>T | CA2575828230 | POLG | c.2481-34C>A (n.2481-34C>A) c.2082-34C>A (n.2082-34C>A) c.*1048-34C>A (n.*1048-34C>A) c.1178-34C>A (n.1178-34C>A) c.1553-34C>A c.2058-34C>A c.800+75C>A (n.800+75C>A) n.2679-34C>A n.2423-34C>A c.196-627C>A c.185+855C>A (n.185+855C>A) n.596C>A c.*1905-34C>A (n.*1905-34C>A) | |
| 15 | g.89321890G>A | CA2630254621 | POLG | c.2481-37C>T (n.2481-37C>T) c.2082-37C>T (n.2082-37C>T) c.*1048-37C>T (n.*1048-37C>T) c.1178-37C>T (n.1178-37C>T) c.1553-37C>T c.2058-37C>T c.800+72C>T (n.800+72C>T) n.2679-37C>T n.2423-37C>T c.196-630C>T c.185+852C>T (n.185+852C>T) n.593C>T c.*1905-37C>T (n.*1905-37C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321892del | CA2630254623 | POLG | c.2481-37del (n.2481-37del) c.2082-37del (n.2082-37del) c.*1048-37del (n.*1048-37del) c.1178-37del (n.1178-37del) c.1553-37del c.2058-37del c.800+72del (n.800+72del) n.2679-37del n.2423-37del c.196-630del c.185+852del (n.185+852del) n.593del c.*1905-37del (n.*1905-37del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321891G>T | CA2805167870 | POLG | c.2481-38C>A (n.2481-38C>A) c.2082-38C>A (n.2082-38C>A) c.*1048-38C>A (n.*1048-38C>A) c.1178-38C>A (n.1178-38C>A) c.1553-38C>A c.2058-38C>A c.800+71C>A (n.800+71C>A) n.2679-38C>A n.2423-38C>A c.196-631C>A c.185+851C>A (n.185+851C>A) n.592C>A c.*1905-38C>A (n.*1905-38C>A) | |
| 15 | g.89321892G>A | CA716885448 | POLG | c.2481-39C>T (n.2481-39C>T) c.2082-39C>T (n.2082-39C>T) c.*1048-39C>T (n.*1048-39C>T) c.1178-39C>T (n.1178-39C>T) c.1553-39C>T c.2058-39C>T c.800+70C>T (n.800+70C>T) n.2679-39C>T n.2423-39C>T c.196-632C>T c.185+850C>T (n.185+850C>T) n.591C>T c.*1905-39C>T (n.*1905-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321892G>C | CA7724455 | POLG | c.2481-39C>G (n.2481-39C>G) c.2082-39C>G (n.2082-39C>G) c.*1048-39C>G (n.*1048-39C>G) c.1178-39C>G (n.1178-39C>G) c.1553-39C>G c.2058-39C>G c.800+70C>G (n.800+70C>G) n.2679-39C>G n.2423-39C>G c.196-632C>G c.185+850C>G (n.185+850C>G) n.591C>G c.*1905-39C>G (n.*1905-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321892G= | CA2194550960 | POLG | c.2481-39C= (n.2481-39C=) c.2082-39C= (n.2082-39C=) c.*1048-39C= (n.*1048-39C=) c.1178-39C= (n.1178-39C=) c.1553-39C= c.2058-39C= c.800+70C= (n.800+70C=) n.2679-39C= n.2423-39C= c.196-632C= c.185+850C= (n.185+850C=) n.591C= c.*1905-39C= (n.*1905-39C=) | |
| 15 | g.89321895C>T | CA2630254627 | POLG | c.2481-42G>A (n.2481-42G>A) c.2082-42G>A (n.2082-42G>A) c.*1048-42G>A (n.*1048-42G>A) c.1178-42G>A (n.1178-42G>A) c.1553-42G>A c.2058-42G>A c.800+67G>A (n.800+67G>A) n.2679-42G>A n.2423-42G>A c.196-635G>A c.185+847G>A (n.185+847G>A) n.588G>A c.*1905-42G>A (n.*1905-42G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321897T>A | CA7724456 | POLG | c.2481-44A>T (n.2481-44A>T) c.2082-44A>T (n.2082-44A>T) c.*1048-44A>T (n.*1048-44A>T) c.1178-44A>T (n.1178-44A>T) c.1553-44A>T c.2058-44A>T c.800+65A>T (n.800+65A>T) n.2679-44A>T n.2423-44A>T c.196-637A>T c.185+845A>T (n.185+845A>T) n.586A>T c.*1905-44A>T (n.*1905-44A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321897T>C | CA2194550971 | POLG | c.2481-44A>G (n.2481-44A>G) c.2082-44A>G (n.2082-44A>G) c.*1048-44A>G (n.*1048-44A>G) c.1178-44A>G (n.1178-44A>G) c.1553-44A>G c.2058-44A>G c.800+65A>G (n.800+65A>G) n.2679-44A>G n.2423-44A>G c.196-637A>G c.185+845A>G (n.185+845A>G) n.586A>G c.*1905-44A>G (n.*1905-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321897T>G | CA2194550969 | POLG | c.2481-44A>C (n.2481-44A>C) c.2082-44A>C (n.2082-44A>C) c.*1048-44A>C (n.*1048-44A>C) c.1178-44A>C (n.1178-44A>C) c.1553-44A>C c.2058-44A>C c.800+65A>C (n.800+65A>C) n.2679-44A>C n.2423-44A>C c.196-637A>C c.185+845A>C (n.185+845A>C) n.586A>C c.*1905-44A>C (n.*1905-44A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321897T= | CA2194550978 | POLG | c.2481-44A= (n.2481-44A=) c.2082-44A= (n.2082-44A=) c.*1048-44A= (n.*1048-44A=) c.1178-44A= (n.1178-44A=) c.1553-44A= c.2058-44A= c.800+65A= (n.800+65A=) n.2679-44A= n.2423-44A= c.196-637A= c.185+845A= (n.185+845A=) n.586A= c.*1905-44A= (n.*1905-44A=) | |
| 15 | g.89321898T>G | CA7724457 | POLG | c.2481-45A>C (n.2481-45A>C) c.2082-45A>C (n.2082-45A>C) c.*1048-45A>C (n.*1048-45A>C) c.1178-45A>C (n.1178-45A>C) c.1553-45A>C c.2058-45A>C c.800+64A>C (n.800+64A>C) n.2679-45A>C n.2423-45A>C c.196-638A>C c.185+844A>C (n.185+844A>C) n.585A>C c.*1905-45A>C (n.*1905-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321898T= | CA2194550988 | POLG | c.2481-45A= (n.2481-45A=) c.2082-45A= (n.2082-45A=) c.*1048-45A= (n.*1048-45A=) c.1178-45A= (n.1178-45A=) c.1553-45A= c.2058-45A= c.800+64A= (n.800+64A=) n.2679-45A= n.2423-45A= c.196-638A= c.185+844A= (n.185+844A=) n.585A= c.*1905-45A= (n.*1905-45A=) | |
| 15 | g.89321899G>A | CA2630254633 | POLG | c.2481-46C>T (n.2481-46C>T) c.2082-46C>T (n.2082-46C>T) c.*1048-46C>T (n.*1048-46C>T) c.1178-46C>T (n.1178-46C>T) c.1553-46C>T c.2058-46C>T c.800+63C>T (n.800+63C>T) n.2679-46C>T n.2423-46C>T c.196-639C>T c.185+843C>T (n.185+843C>T) n.584C>T c.*1905-46C>T (n.*1905-46C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321900G>A | CA7724458 | POLG | c.2481-47C>T (n.2481-47C>T) c.2082-47C>T (n.2082-47C>T) c.*1048-47C>T (n.*1048-47C>T) c.1178-47C>T (n.1178-47C>T) c.1553-47C>T c.2058-47C>T c.800+62C>T (n.800+62C>T) n.2679-47C>T n.2423-47C>T c.196-640C>T c.185+842C>T (n.185+842C>T) n.583C>T c.*1905-47C>T (n.*1905-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321900G>C | CA7724459 | POLG | c.2481-47C>G (n.2481-47C>G) c.2082-47C>G (n.2082-47C>G) c.*1048-47C>G (n.*1048-47C>G) c.1178-47C>G (n.1178-47C>G) c.1553-47C>G c.2058-47C>G c.800+62C>G (n.800+62C>G) n.2679-47C>G n.2423-47C>G c.196-640C>G c.185+842C>G (n.185+842C>G) n.583C>G c.*1905-47C>G (n.*1905-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321900G= | CA2194550992 | POLG | c.2481-47C= (n.2481-47C=) c.2082-47C= (n.2082-47C=) c.*1048-47C= (n.*1048-47C=) c.1178-47C= (n.1178-47C=) c.1553-47C= c.2058-47C= c.800+62C= (n.800+62C=) n.2679-47C= n.2423-47C= c.196-640C= c.185+842C= (n.185+842C=) n.583C= c.*1905-47C= (n.*1905-47C=) | |
| 15 | g.89321901C>A | CA619857619 | POLG | c.2481-48G>T (n.2481-48G>T) c.2082-48G>T (n.2082-48G>T) c.*1048-48G>T (n.*1048-48G>T) c.1178-48G>T (n.1178-48G>T) c.1553-48G>T c.2058-48G>T c.800+61G>T (n.800+61G>T) n.2679-48G>T n.2423-48G>T c.196-641G>T c.185+841G>T (n.185+841G>T) n.582G>T c.*1905-48G>T (n.*1905-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321901C= | CA2194550996 | POLG | c.2481-48G= (n.2481-48G=) c.2082-48G= (n.2082-48G=) c.*1048-48G= (n.*1048-48G=) c.1178-48G= (n.1178-48G=) c.1553-48G= c.2058-48G= c.800+61G= (n.800+61G=) n.2679-48G= n.2423-48G= c.196-641G= c.185+841G= (n.185+841G=) n.582G= c.*1905-48G= (n.*1905-48G=) | |
| 15 | g.89321901C>T | CA2630254635 | POLG | c.2481-48G>A (n.2481-48G>A) c.2082-48G>A (n.2082-48G>A) c.*1048-48G>A (n.*1048-48G>A) c.1178-48G>A (n.1178-48G>A) c.1553-48G>A c.2058-48G>A c.800+61G>A (n.800+61G>A) n.2679-48G>A n.2423-48G>A c.196-641G>A c.185+841G>A (n.185+841G>A) n.582G>A c.*1905-48G>A (n.*1905-48G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321902C= | CA2194550998 | POLG | c.2481-49G= (n.2481-49G=) c.2082-49G= (n.2082-49G=) c.*1048-49G= (n.*1048-49G=) c.1178-49G= (n.1178-49G=) c.1553-49G= c.2058-49G= c.800+60G= (n.800+60G=) n.2679-49G= n.2423-49G= c.196-642G= c.185+840G= (n.185+840G=) n.581G= c.*1905-49G= (n.*1905-49G=) | |
| 15 | g.89321902C>T | CA2194551005 | POLG | c.2481-49G>A (n.2481-49G>A) c.2082-49G>A (n.2082-49G>A) c.*1048-49G>A (n.*1048-49G>A) c.1178-49G>A (n.1178-49G>A) c.1553-49G>A c.2058-49G>A c.800+60G>A (n.800+60G>A) n.2679-49G>A n.2423-49G>A c.196-642G>A c.185+840G>A (n.185+840G>A) n.581G>A c.*1905-49G>A (n.*1905-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321904T>C | CA2194551011 | POLG | c.2481-51A>G (n.2481-51A>G) c.2082-51A>G (n.2082-51A>G) c.*1048-51A>G (n.*1048-51A>G) c.1178-51A>G (n.1178-51A>G) c.1553-51A>G c.2058-51A>G c.800+58A>G (n.800+58A>G) n.2679-51A>G n.2423-51A>G c.196-644A>G c.185+838A>G (n.185+838A>G) n.579A>G c.*1905-51A>G (n.*1905-51A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89321904T= | CA2194551030 | POLG | c.2481-51A= (n.2481-51A=) c.2082-51A= (n.2082-51A=) c.*1048-51A= (n.*1048-51A=) c.1178-51A= (n.1178-51A=) c.1553-51A= c.2058-51A= c.800+58A= (n.800+58A=) n.2679-51A= n.2423-51A= c.196-644A= c.185+838A= (n.185+838A=) n.579A= c.*1905-51A= (n.*1905-51A=) | |
| 15 | g.89321906G>A | CA2194551040 | POLG | c.2481-53C>T (n.2481-53C>T) c.2082-53C>T (n.2082-53C>T) c.*1048-53C>T (n.*1048-53C>T) c.1178-53C>T (n.1178-53C>T) c.1553-53C>T c.2058-53C>T c.800+56C>T (n.800+56C>T) n.2679-53C>T n.2423-53C>T c.196-646C>T c.185+836C>T (n.185+836C>T) n.577C>T c.*1905-53C>T (n.*1905-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321906G>C | CA972594696 | POLG | c.2481-53C>G (n.2481-53C>G) c.2082-53C>G (n.2082-53C>G) c.*1048-53C>G (n.*1048-53C>G) c.1178-53C>G (n.1178-53C>G) c.1553-53C>G c.2058-53C>G c.800+56C>G (n.800+56C>G) n.2679-53C>G n.2423-53C>G c.196-646C>G c.185+836C>G (n.185+836C>G) n.577C>G c.*1905-53C>G (n.*1905-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321906G= | CA2194551035 | POLG | c.2481-53C= (n.2481-53C=) c.2082-53C= (n.2082-53C=) c.*1048-53C= (n.*1048-53C=) c.1178-53C= (n.1178-53C=) c.1553-53C= c.2058-53C= c.800+56C= (n.800+56C=) n.2679-53C= n.2423-53C= c.196-646C= c.185+836C= (n.185+836C=) n.577C= c.*1905-53C= (n.*1905-53C=) | |
| 15 | g.89321906G>T | CA2575828233 | POLG | c.2481-53C>A (n.2481-53C>A) c.2082-53C>A (n.2082-53C>A) c.*1048-53C>A (n.*1048-53C>A) c.1178-53C>A (n.1178-53C>A) c.1553-53C>A c.2058-53C>A c.800+56C>A (n.800+56C>A) n.2679-53C>A n.2423-53C>A c.196-646C>A c.185+836C>A (n.185+836C>A) n.577C>A c.*1905-53C>A (n.*1905-53C>A) | |
| 15 | g.89321907G>A | CA2575828234 | POLG | c.2481-54C>T (n.2481-54C>T) c.2082-54C>T (n.2082-54C>T) c.*1048-54C>T (n.*1048-54C>T) c.1178-54C>T (n.1178-54C>T) c.1553-54C>T c.2058-54C>T c.800+55C>T (n.800+55C>T) n.2679-54C>T n.2423-54C>T c.196-647C>T c.185+835C>T (n.185+835C>T) n.576C>T c.*1905-54C>T (n.*1905-54C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321907G>C | CA2194551047 | POLG | c.2481-54C>G (n.2481-54C>G) c.2082-54C>G (n.2082-54C>G) c.*1048-54C>G (n.*1048-54C>G) c.1178-54C>G (n.1178-54C>G) c.1553-54C>G c.2058-54C>G c.800+55C>G (n.800+55C>G) n.2679-54C>G n.2423-54C>G c.196-647C>G c.185+835C>G (n.185+835C>G) n.576C>G c.*1905-54C>G (n.*1905-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321907G= | CA2194551045 | POLG | c.2481-54C= (n.2481-54C=) c.2082-54C= (n.2082-54C=) c.*1048-54C= (n.*1048-54C=) c.1178-54C= (n.1178-54C=) c.1553-54C= c.2058-54C= c.800+55C= (n.800+55C=) n.2679-54C= n.2423-54C= c.196-647C= c.185+835C= (n.185+835C=) n.576C= c.*1905-54C= (n.*1905-54C=) | |
| 15 | g.89321910C>G | CA2630254636 | POLG | c.2480+52G>C (n.2480+52G>C) c.2081+52G>C (n.2081+52G>C) c.*1047+52G>C (n.*1047+52G>C) c.1177+52G>C (n.1177+52G>C) c.1552+52G>C c.2057+52G>C c.800+52G>C (n.800+52G>C) n.2678+52G>C n.2422+52G>C c.196-650G>C c.185+832G>C (n.185+832G>C) n.573G>C c.*1904+52G>C (n.*1904+52G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321912A>G | CA2630254639 | POLG | c.2480+50T>C (n.2480+50T>C) c.2081+50T>C (n.2081+50T>C) c.*1047+50T>C (n.*1047+50T>C) c.1177+50T>C (n.1177+50T>C) c.1552+50T>C c.2057+50T>C c.800+50T>C (n.800+50T>C) n.2678+50T>C n.2422+50T>C c.196-652T>C c.185+830T>C (n.185+830T>C) n.571T>C c.*1904+50T>C (n.*1904+50T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321915_89321917del | CA2630254637 | POLG | c.2480+48_2480+50del (n.2480+48_2480+50del) c.2081+48_2081+50del (n.2081+48_2081+50del) c.*1047+48_*1047+50del (n.*1047+48_*1047+50del) c.1177+48_1177+50del (n.1177+48_1177+50del) c.1552+48_1552+50del c.2057+48_2057+50del c.800+48_800+50del (n.800+48_800+50del) n.2678+48_2678+50del n.2422+48_2422+50del c.196-654_196-652del c.185+828_185+830del (n.185+828_185+830del) n.569_571del c.*1904+48_*1904+50del (n.*1904+48_*1904+50del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321913C= | CA2194551052 | POLG | c.2480+49G= (n.2480+49G=) c.2081+49G= (n.2081+49G=) c.*1047+49G= (n.*1047+49G=) c.1177+49G= (n.1177+49G=) c.1552+49G= c.2057+49G= c.800+49G= (n.800+49G=) n.2678+49G= n.2422+49G= c.196-653G= c.185+829G= (n.185+829G=) n.570G= c.*1904+49G= (n.*1904+49G=) | |
| 15 | g.89321913C>G | CA274547548 | POLG | c.2480+49G>C (n.2480+49G>C) c.2081+49G>C (n.2081+49G>C) c.*1047+49G>C (n.*1047+49G>C) c.1177+49G>C (n.1177+49G>C) c.1552+49G>C c.2057+49G>C c.800+49G>C (n.800+49G>C) n.2678+49G>C n.2422+49G>C c.196-653G>C c.185+829G>C (n.185+829G>C) n.570G>C c.*1904+49G>C (n.*1904+49G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321913C>T | CA619857620 | POLG | c.2480+49G>A (n.2480+49G>A) c.2081+49G>A (n.2081+49G>A) c.*1047+49G>A (n.*1047+49G>A) c.1177+49G>A (n.1177+49G>A) c.1552+49G>A c.2057+49G>A c.800+49G>A (n.800+49G>A) n.2678+49G>A n.2422+49G>A c.196-653G>A c.185+829G>A (n.185+829G>A) n.570G>A c.*1904+49G>A (n.*1904+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321914C>T | CA2556863267 | POLG | c.2480+48G>A (n.2480+48G>A) c.2081+48G>A (n.2081+48G>A) c.*1047+48G>A (n.*1047+48G>A) c.1177+48G>A (n.1177+48G>A) c.1552+48G>A c.2057+48G>A c.800+48G>A (n.800+48G>A) n.2678+48G>A n.2422+48G>A c.196-654G>A c.185+828G>A (n.185+828G>A) n.569G>A c.*1904+48G>A (n.*1904+48G>A) | |
| 15 | g.89321916C= | CA2194551058 | POLG | c.2480+46G= (n.2480+46G=) c.2081+46G= (n.2081+46G=) c.*1047+46G= (n.*1047+46G=) c.1177+46G= (n.1177+46G=) c.1552+46G= c.2057+46G= c.800+46G= (n.800+46G=) n.2678+46G= n.2422+46G= c.196-656G= c.185+826G= (n.185+826G=) n.567G= c.*1904+46G= (n.*1904+46G=) | |
| 15 | g.89321916C>T | CA7724460 | POLG | c.2480+46G>A (n.2480+46G>A) c.2081+46G>A (n.2081+46G>A) c.*1047+46G>A (n.*1047+46G>A) c.1177+46G>A (n.1177+46G>A) c.1552+46G>A c.2057+46G>A c.800+46G>A (n.800+46G>A) n.2678+46G>A n.2422+46G>A c.196-656G>A c.185+826G>A (n.185+826G>A) n.567G>A c.*1904+46G>A (n.*1904+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321917C= | CA2194551066 | POLG | c.2480+45G= (n.2480+45G=) c.2081+45G= (n.2081+45G=) c.*1047+45G= (n.*1047+45G=) c.1177+45G= (n.1177+45G=) c.1552+45G= c.2057+45G= c.800+45G= (n.800+45G=) n.2678+45G= n.2422+45G= c.196-657G= c.185+825G= (n.185+825G=) n.566G= c.*1904+45G= (n.*1904+45G=) | |
| 15 | g.89321917C>T | CA972594715 | POLG | c.2480+45G>A (n.2480+45G>A) c.2081+45G>A (n.2081+45G>A) c.*1047+45G>A (n.*1047+45G>A) c.1177+45G>A (n.1177+45G>A) c.1552+45G>A c.2057+45G>A c.800+45G>A (n.800+45G>A) n.2678+45G>A n.2422+45G>A c.196-657G>A c.185+825G>A (n.185+825G>A) n.566G>A c.*1904+45G>A (n.*1904+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321918T>A | CA2194551094 | POLG | c.2480+44A>T (n.2480+44A>T) c.2081+44A>T (n.2081+44A>T) c.*1047+44A>T (n.*1047+44A>T) c.1177+44A>T (n.1177+44A>T) c.1552+44A>T c.2057+44A>T c.800+44A>T (n.800+44A>T) n.2678+44A>T n.2422+44A>T c.196-658A>T c.185+824A>T (n.185+824A>T) n.565A>T c.*1904+44A>T (n.*1904+44A>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321918T= | CA2194551088 | POLG | c.2480+44A= (n.2480+44A=) c.2081+44A= (n.2081+44A=) c.*1047+44A= (n.*1047+44A=) c.1177+44A= (n.1177+44A=) c.1552+44A= c.2057+44A= c.800+44A= (n.800+44A=) n.2678+44A= n.2422+44A= c.196-658A= c.185+824A= (n.185+824A=) n.565A= c.*1904+44A= (n.*1904+44A=) | |
| 15 | g.89321920A= | CA2194551114 | POLG | c.2480+42T= (n.2480+42T=) c.2081+42T= (n.2081+42T=) c.*1047+42T= (n.*1047+42T=) c.1177+42T= (n.1177+42T=) c.1552+42T= c.2057+42T= c.800+42T= (n.800+42T=) n.2678+42T= n.2422+42T= c.196-660T= c.185+822T= (n.185+822T=) n.563T= c.*1904+42T= (n.*1904+42T=) | |
| 15 | g.89321920A>G | CA2194551116 | POLG | c.2480+42T>C (n.2480+42T>C) c.2081+42T>C (n.2081+42T>C) c.*1047+42T>C (n.*1047+42T>C) c.1177+42T>C (n.1177+42T>C) c.1552+42T>C c.2057+42T>C c.800+42T>C (n.800+42T>C) n.2678+42T>C n.2422+42T>C c.196-660T>C c.185+822T>C (n.185+822T>C) n.563T>C c.*1904+42T>C (n.*1904+42T>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321920A>T | CA2630254642 | POLG | c.2480+42T>A (n.2480+42T>A) c.2081+42T>A (n.2081+42T>A) c.*1047+42T>A (n.*1047+42T>A) c.1177+42T>A (n.1177+42T>A) c.1552+42T>A c.2057+42T>A c.800+42T>A (n.800+42T>A) n.2678+42T>A n.2422+42T>A c.196-660T>A c.185+822T>A (n.185+822T>A) n.563T>A c.*1904+42T>A (n.*1904+42T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321921C>T | CA2630254644 | POLG | c.2480+41G>A (n.2480+41G>A) c.2081+41G>A (n.2081+41G>A) c.*1047+41G>A (n.*1047+41G>A) c.1177+41G>A (n.1177+41G>A) c.1552+41G>A c.2057+41G>A c.800+41G>A (n.800+41G>A) n.2678+41G>A n.2422+41G>A c.196-661G>A c.185+821G>A (n.185+821G>A) n.562G>A c.*1904+41G>A (n.*1904+41G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321922C>A | CA2630254645 | POLG | c.2480+40G>T (n.2480+40G>T) c.2081+40G>T (n.2081+40G>T) c.*1047+40G>T (n.*1047+40G>T) c.1177+40G>T (n.1177+40G>T) c.1552+40G>T c.2057+40G>T c.800+40G>T (n.800+40G>T) n.2678+40G>T n.2422+40G>T c.196-662G>T c.185+820G>T (n.185+820G>T) n.561G>T c.*1904+40G>T (n.*1904+40G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321922C= | CA2194551124 | POLG | c.2480+40G= (n.2480+40G=) c.2081+40G= (n.2081+40G=) c.*1047+40G= (n.*1047+40G=) c.1177+40G= (n.1177+40G=) c.1552+40G= c.2057+40G= c.800+40G= (n.800+40G=) n.2678+40G= n.2422+40G= c.196-662G= c.185+820G= (n.185+820G=) n.561G= c.*1904+40G= (n.*1904+40G=) | |
| 15 | g.89321922C>T | CA274547556 | POLG | c.2480+40G>A (n.2480+40G>A) c.2081+40G>A (n.2081+40G>A) c.*1047+40G>A (n.*1047+40G>A) c.1177+40G>A (n.1177+40G>A) c.1552+40G>A c.2057+40G>A c.800+40G>A (n.800+40G>A) n.2678+40G>A n.2422+40G>A c.196-662G>A c.185+820G>A (n.185+820G>A) n.561G>A c.*1904+40G>A (n.*1904+40G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89321923_89321925delinsTCA | CA2194551138 | POLG | c.2480+37_2480+39delinsTGA (n.2480+37_2480+39delinsTGA) c.2081+37_2081+39delinsTGA (n.2081+37_2081+39delinsTGA) c.*1047+37_*1047+39delinsTGA (n.*1047+37_*1047+39delinsTGA) c.1177+37_1177+39delinsTGA (n.1177+37_1177+39delinsTGA) c.1552+37_1552+39delinsTGA c.2057+37_2057+39delinsTGA c.800+37_800+39delinsTGA (n.800+37_800+39delinsTGA) n.2678+37_2678+39delinsTGA n.2422+37_2422+39delinsTGA c.196-665_196-663delinsTGA c.185+817_185+819delinsTGA (n.185+817_185+819delinsTGA) n.558_560delinsTGA c.*1904+37_*1904+39delinsTGA (n.*1904+37_*1904+39delinsTGA) | |
| 15 | g.89321924C= | CA2194551146 | POLG | c.2480+38G= (n.2480+38G=) c.2081+38G= (n.2081+38G=) c.*1047+38G= (n.*1047+38G=) c.1177+38G= (n.1177+38G=) c.1552+38G= c.2057+38G= c.800+38G= (n.800+38G=) n.2678+38G= n.2422+38G= c.196-664G= c.185+818G= (n.185+818G=) n.559G= c.*1904+38G= (n.*1904+38G=) | |
| 15 | g.89321924C>T | CA972594718 | POLG | c.2480+38G>A (n.2480+38G>A) c.2081+38G>A (n.2081+38G>A) c.*1047+38G>A (n.*1047+38G>A) c.1177+38G>A (n.1177+38G>A) c.1552+38G>A c.2057+38G>A c.800+38G>A (n.800+38G>A) n.2678+38G>A n.2422+38G>A c.196-664G>A c.185+818G>A (n.185+818G>A) n.559G>A c.*1904+38G>A (n.*1904+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321924_89321925del | CA619857621 | POLG | c.2480+37_2480+38del (n.2480+37_2480+38del) c.2081+37_2081+38del (n.2081+37_2081+38del) c.*1047+37_*1047+38del (n.*1047+37_*1047+38del) c.1177+37_1177+38del (n.1177+37_1177+38del) c.1552+37_1552+38del c.2057+37_2057+38del c.800+37_800+38del (n.800+37_800+38del) n.2678+37_2678+38del n.2422+37_2422+38del c.196-665_196-664del c.185+817_185+818del (n.185+817_185+818del) n.558_559del c.*1904+37_*1904+38del (n.*1904+37_*1904+38del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89321926G= | CA2194551150 | POLG | c.2480+36C= (n.2480+36C=) c.2081+36C= (n.2081+36C=) c.*1047+36C= (n.*1047+36C=) c.1177+36C= (n.1177+36C=) c.1552+36C= c.2057+36C= c.800+36C= (n.800+36C=) n.2678+36C= n.2422+36C= c.196-666C= c.185+816C= (n.185+816C=) n.557C= c.*1904+36C= (n.*1904+36C=) | |
| 15 | g.89321926G>T | CA2194551154 | POLG | c.2480+36C>A (n.2480+36C>A) c.2081+36C>A (n.2081+36C>A) c.*1047+36C>A (n.*1047+36C>A) c.1177+36C>A (n.1177+36C>A) c.1552+36C>A c.2057+36C>A c.800+36C>A (n.800+36C>A) n.2678+36C>A n.2422+36C>A c.196-666C>A c.185+816C>A (n.185+816C>A) n.557C>A c.*1904+36C>A (n.*1904+36C>A) | dbSNP |
| 15 | g.89321927T>C | CA2630254649 | POLG | c.2480+35A>G (n.2480+35A>G) c.2081+35A>G (n.2081+35A>G) c.*1047+35A>G (n.*1047+35A>G) c.1177+35A>G (n.1177+35A>G) c.1552+35A>G c.2057+35A>G c.800+35A>G (n.800+35A>G) n.2678+35A>G n.2422+35A>G c.196-667A>G c.185+815A>G (n.185+815A>G) n.556A>G c.*1904+35A>G (n.*1904+35A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321927T>G | CA2630254650 | POLG | c.2480+35A>C (n.2480+35A>C) c.2081+35A>C (n.2081+35A>C) c.*1047+35A>C (n.*1047+35A>C) c.1177+35A>C (n.1177+35A>C) c.1552+35A>C c.2057+35A>C c.800+35A>C (n.800+35A>C) n.2678+35A>C n.2422+35A>C c.196-667A>C c.185+815A>C (n.185+815A>C) n.556A>C c.*1904+35A>C (n.*1904+35A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321928T>C | CA274547562 | POLG | c.2480+34A>G (n.2480+34A>G) c.2081+34A>G (n.2081+34A>G) c.*1047+34A>G (n.*1047+34A>G) c.1177+34A>G (n.1177+34A>G) c.1552+34A>G c.2057+34A>G c.800+34A>G (n.800+34A>G) n.2678+34A>G n.2422+34A>G c.196-668A>G c.185+814A>G (n.185+814A>G) n.555A>G c.*1904+34A>G (n.*1904+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321928T= | CA2194551158 | POLG | c.2480+34A= (n.2480+34A=) c.2081+34A= (n.2081+34A=) c.*1047+34A= (n.*1047+34A=) c.1177+34A= (n.1177+34A=) c.1552+34A= c.2057+34A= c.800+34A= (n.800+34A=) n.2678+34A= n.2422+34A= c.196-668A= c.185+814A= (n.185+814A=) n.555A= c.*1904+34A= (n.*1904+34A=) | |
| 15 | g.89321928_89321931delinsTCTC | CA2194551161 | POLG | c.2480+31_2480+34delinsGAGA (n.2480+31_2480+34delinsGAGA) c.2081+31_2081+34delinsGAGA (n.2081+31_2081+34delinsGAGA) c.*1047+31_*1047+34delinsGAGA (n.*1047+31_*1047+34delinsGAGA) c.1177+31_1177+34delinsGAGA (n.1177+31_1177+34delinsGAGA) c.1552+31_1552+34delinsGAGA c.2057+31_2057+34delinsGAGA c.800+31_800+34delinsGAGA (n.800+31_800+34delinsGAGA) n.2678+31_2678+34delinsGAGA n.2422+31_2422+34delinsGAGA c.196-671_196-668delinsGAGA c.185+811_185+814delinsGAGA (n.185+811_185+814delinsGAGA) n.552_555delinsGAGA c.*1904+31_*1904+34delinsGAGA (n.*1904+31_*1904+34delinsGAGA) | |
| 15 | g.89321929C= | CA2194551167 | POLG | c.2480+33G= (n.2480+33G=) c.2081+33G= (n.2081+33G=) c.*1047+33G= (n.*1047+33G=) c.1177+33G= (n.1177+33G=) c.1552+33G= c.2057+33G= c.800+33G= (n.800+33G=) n.2678+33G= n.2422+33G= c.196-669G= c.185+813G= (n.185+813G=) n.554G= c.*1904+33G= (n.*1904+33G=) | |
| 15 | g.89321929C>G | CA2731277013 | POLG | c.2480+33G>C (n.2480+33G>C) c.2081+33G>C (n.2081+33G>C) c.*1047+33G>C (n.*1047+33G>C) c.1177+33G>C (n.1177+33G>C) c.1552+33G>C c.2057+33G>C c.800+33G>C (n.800+33G>C) n.2678+33G>C n.2422+33G>C c.196-669G>C c.185+813G>C (n.185+813G>C) n.554G>C c.*1904+33G>C (n.*1904+33G>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321929C>T | CA619857622 | POLG | c.2480+33G>A (n.2480+33G>A) c.2081+33G>A (n.2081+33G>A) c.*1047+33G>A (n.*1047+33G>A) c.1177+33G>A (n.1177+33G>A) c.1552+33G>A c.2057+33G>A c.800+33G>A (n.800+33G>A) n.2678+33G>A n.2422+33G>A c.196-669G>A c.185+813G>A (n.185+813G>A) n.554G>A c.*1904+33G>A (n.*1904+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321931_89321933del | CA7724461 | POLG | c.2480+31_2480+33del (n.2480+31_2480+33del) c.2081+31_2081+33del (n.2081+31_2081+33del) c.*1047+31_*1047+33del (n.*1047+31_*1047+33del) c.1177+31_1177+33del (n.1177+31_1177+33del) c.1552+31_1552+33del c.2057+31_2057+33del c.800+31_800+33del (n.800+31_800+33del) n.2678+31_2678+33del n.2422+31_2422+33del c.196-671_196-669del c.185+811_185+813del (n.185+811_185+813del) n.552_554del c.*1904+31_*1904+33del (n.*1904+31_*1904+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321930T>G | CA2731551577 | POLG | c.2480+32A>C (n.2480+32A>C) c.2081+32A>C (n.2081+32A>C) c.*1047+32A>C (n.*1047+32A>C) c.1177+32A>C (n.1177+32A>C) c.1552+32A>C c.2057+32A>C c.800+32A>C (n.800+32A>C) n.2678+32A>C n.2422+32A>C c.196-670A>C c.185+812A>C (n.185+812A>C) n.553A>C c.*1904+32A>C (n.*1904+32A>C) | dbSNP |
| 15 | g.89321931C>G | CA2630254655 | POLG | c.2480+31G>C (n.2480+31G>C) c.2081+31G>C (n.2081+31G>C) c.*1047+31G>C (n.*1047+31G>C) c.1177+31G>C (n.1177+31G>C) c.1552+31G>C c.2057+31G>C c.800+31G>C (n.800+31G>C) n.2678+31G>C n.2422+31G>C c.196-671G>C c.185+811G>C (n.185+811G>C) n.552G>C c.*1904+31G>C (n.*1904+31G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321933T>C | CA7724462 | POLG | c.2480+29A>G (n.2480+29A>G) c.2081+29A>G (n.2081+29A>G) c.*1047+29A>G (n.*1047+29A>G) c.1177+29A>G (n.1177+29A>G) c.1552+29A>G c.2057+29A>G c.800+29A>G (n.800+29A>G) n.2678+29A>G n.2422+29A>G c.196-673A>G c.185+809A>G (n.185+809A>G) n.550A>G c.*1904+29A>G (n.*1904+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89321933T= | CA2194551170 | POLG | c.2480+29A= (n.2480+29A=) c.2081+29A= (n.2081+29A=) c.*1047+29A= (n.*1047+29A=) c.1177+29A= (n.1177+29A=) c.1552+29A= c.2057+29A= c.800+29A= (n.800+29A=) n.2678+29A= n.2422+29A= c.196-673A= c.185+809A= (n.185+809A=) n.550A= c.*1904+29A= (n.*1904+29A=) | |
| 15 | g.89321934A>G | CA2630254657 | POLG | c.2480+28T>C (n.2480+28T>C) c.2081+28T>C (n.2081+28T>C) c.*1047+28T>C (n.*1047+28T>C) c.1177+28T>C (n.1177+28T>C) c.1552+28T>C c.2057+28T>C c.800+28T>C (n.800+28T>C) n.2678+28T>C n.2422+28T>C c.196-674T>C c.185+808T>C (n.185+808T>C) n.549T>C c.*1904+28T>C (n.*1904+28T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321935T>A | CA274547583 | POLG | c.2480+27A>T (n.2480+27A>T) c.2081+27A>T (n.2081+27A>T) c.*1047+27A>T (n.*1047+27A>T) c.1177+27A>T (n.1177+27A>T) c.1552+27A>T c.2057+27A>T c.800+27A>T (n.800+27A>T) n.2678+27A>T n.2422+27A>T c.196-675A>T c.185+807A>T (n.185+807A>T) n.548A>T c.*1904+27A>T (n.*1904+27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321935T>C | CA2575828235 | POLG | c.2480+27A>G (n.2480+27A>G) c.2081+27A>G (n.2081+27A>G) c.*1047+27A>G (n.*1047+27A>G) c.1177+27A>G (n.1177+27A>G) c.1552+27A>G c.2057+27A>G c.800+27A>G (n.800+27A>G) n.2678+27A>G n.2422+27A>G c.196-675A>G c.185+807A>G (n.185+807A>G) n.548A>G c.*1904+27A>G (n.*1904+27A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321935T>G | CA619857623 | POLG | c.2480+27A>C (n.2480+27A>C) c.2081+27A>C (n.2081+27A>C) c.*1047+27A>C (n.*1047+27A>C) c.1177+27A>C (n.1177+27A>C) c.1552+27A>C c.2057+27A>C c.800+27A>C (n.800+27A>C) n.2678+27A>C n.2422+27A>C c.196-675A>C c.185+807A>C (n.185+807A>C) n.548A>C c.*1904+27A>C (n.*1904+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321935T= | CA2194551206 | POLG | c.2480+27A= (n.2480+27A=) c.2081+27A= (n.2081+27A=) c.*1047+27A= (n.*1047+27A=) c.1177+27A= (n.1177+27A=) c.1552+27A= c.2057+27A= c.800+27A= (n.800+27A=) n.2678+27A= n.2422+27A= c.196-675A= c.185+807A= (n.185+807A=) n.548A= c.*1904+27A= (n.*1904+27A=) | |
| 15 | g.89321936C>A | CA619857624 | POLG | c.2480+26G>T (n.2480+26G>T) c.2081+26G>T (n.2081+26G>T) c.*1047+26G>T (n.*1047+26G>T) c.1177+26G>T (n.1177+26G>T) c.1552+26G>T c.2057+26G>T c.800+26G>T (n.800+26G>T) n.2678+26G>T n.2422+26G>T c.196-676G>T c.185+806G>T (n.185+806G>T) n.547G>T c.*1904+26G>T (n.*1904+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321936C= | CA2194551215 | POLG | c.2480+26G= (n.2480+26G=) c.2081+26G= (n.2081+26G=) c.*1047+26G= (n.*1047+26G=) c.1177+26G= (n.1177+26G=) c.1552+26G= c.2057+26G= c.800+26G= (n.800+26G=) n.2678+26G= n.2422+26G= c.196-676G= c.185+806G= (n.185+806G=) n.547G= c.*1904+26G= (n.*1904+26G=) | |
| 15 | g.89321936C>G | CA2630254670 | POLG | c.2480+26G>C (n.2480+26G>C) c.2081+26G>C (n.2081+26G>C) c.*1047+26G>C (n.*1047+26G>C) c.1177+26G>C (n.1177+26G>C) c.1552+26G>C c.2057+26G>C c.800+26G>C (n.800+26G>C) n.2678+26G>C n.2422+26G>C c.196-676G>C c.185+806G>C (n.185+806G>C) n.547G>C c.*1904+26G>C (n.*1904+26G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321936C>T | CA716885477 | POLG | c.2480+26G>A (n.2480+26G>A) c.2081+26G>A (n.2081+26G>A) c.*1047+26G>A (n.*1047+26G>A) c.1177+26G>A (n.1177+26G>A) c.1552+26G>A c.2057+26G>A c.800+26G>A (n.800+26G>A) n.2678+26G>A n.2422+26G>A c.196-676G>A c.185+806G>A (n.185+806G>A) n.547G>A c.*1904+26G>A (n.*1904+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321937C>A | CA619857625 | POLG | c.2480+25G>T (n.2480+25G>T) c.2081+25G>T (n.2081+25G>T) c.*1047+25G>T (n.*1047+25G>T) c.1177+25G>T (n.1177+25G>T) c.1552+25G>T c.2057+25G>T c.800+25G>T (n.800+25G>T) n.2678+25G>T n.2422+25G>T c.196-677G>T c.185+805G>T (n.185+805G>T) n.546G>T c.*1904+25G>T (n.*1904+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321937C= | CA2194551224 | POLG | c.2480+25G= (n.2480+25G=) c.2081+25G= (n.2081+25G=) c.*1047+25G= (n.*1047+25G=) c.1177+25G= (n.1177+25G=) c.1552+25G= c.2057+25G= c.800+25G= (n.800+25G=) n.2678+25G= n.2422+25G= c.196-677G= c.185+805G= (n.185+805G=) n.546G= c.*1904+25G= (n.*1904+25G=) | |
| 15 | g.89321937C>G | CA7724463 | POLG | c.2480+25G>C (n.2480+25G>C) c.2081+25G>C (n.2081+25G>C) c.*1047+25G>C (n.*1047+25G>C) c.1177+25G>C (n.1177+25G>C) c.1552+25G>C c.2057+25G>C c.800+25G>C (n.800+25G>C) n.2678+25G>C n.2422+25G>C c.196-677G>C c.185+805G>C (n.185+805G>C) n.546G>C c.*1904+25G>C (n.*1904+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321937C>T | CA7724464 | POLG | c.2480+25G>A (n.2480+25G>A) c.2081+25G>A (n.2081+25G>A) c.*1047+25G>A (n.*1047+25G>A) c.1177+25G>A (n.1177+25G>A) c.1552+25G>A c.2057+25G>A c.800+25G>A (n.800+25G>A) n.2678+25G>A n.2422+25G>A c.196-677G>A c.185+805G>A (n.185+805G>A) n.546G>A c.*1904+25G>A (n.*1904+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321938C>G | CA2575828236 | POLG | c.2480+24G>C (n.2480+24G>C) c.2081+24G>C (n.2081+24G>C) c.*1047+24G>C (n.*1047+24G>C) c.1177+24G>C (n.1177+24G>C) c.1552+24G>C c.2057+24G>C c.800+24G>C (n.800+24G>C) n.2678+24G>C n.2422+24G>C c.196-678G>C c.185+804G>C (n.185+804G>C) n.545G>C c.*1904+24G>C (n.*1904+24G>C) | |
| 15 | g.89321941C= | CA2194551250 | POLG | c.2480+21G= (n.2480+21G=) c.2081+21G= (n.2081+21G=) c.*1047+21G= (n.*1047+21G=) c.1177+21G= (n.1177+21G=) c.1552+21G= c.2057+21G= c.800+21G= (n.800+21G=) n.2678+21G= n.2422+21G= c.196-681G= c.185+801G= (n.185+801G=) n.542G= c.*1904+21G= (n.*1904+21G=) | |
| 15 | g.89321941C>T | CA619857626 | POLG | c.2480+21G>A (n.2480+21G>A) c.2081+21G>A (n.2081+21G>A) c.*1047+21G>A (n.*1047+21G>A) c.1177+21G>A (n.1177+21G>A) c.1552+21G>A c.2057+21G>A c.800+21G>A (n.800+21G>A) n.2678+21G>A n.2422+21G>A c.196-681G>A c.185+801G>A (n.185+801G>A) n.542G>A c.*1904+21G>A (n.*1904+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89321942A= | CA2194551254 | POLG | c.2480+20T= (n.2480+20T=) c.2081+20T= (n.2081+20T=) c.*1047+20T= (n.*1047+20T=) c.1177+20T= (n.1177+20T=) c.1552+20T= c.2057+20T= c.800+20T= (n.800+20T=) n.2678+20T= n.2422+20T= c.196-682T= c.185+800T= (n.185+800T=) n.541T= c.*1904+20T= (n.*1904+20T=) | |
| 15 | g.89321942A>C | CA716885482 | POLG | c.2480+20T>G (n.2480+20T>G) c.2081+20T>G (n.2081+20T>G) c.*1047+20T>G (n.*1047+20T>G) c.1177+20T>G (n.1177+20T>G) c.1552+20T>G c.2057+20T>G c.800+20T>G (n.800+20T>G) n.2678+20T>G n.2422+20T>G c.196-682T>G c.185+800T>G (n.185+800T>G) n.541T>G c.*1904+20T>G (n.*1904+20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321943A>G | CA2580090160 | POLG | c.2480+19T>C (n.2480+19T>C) c.2081+19T>C (n.2081+19T>C) c.*1047+19T>C (n.*1047+19T>C) c.1177+19T>C (n.1177+19T>C) c.1552+19T>C c.2057+19T>C c.800+19T>C (n.800+19T>C) n.2678+19T>C n.2422+19T>C c.196-683T>C c.185+799T>C (n.185+799T>C) n.540T>C c.*1904+19T>C (n.*1904+19T>C) | ClinVar |
| 15 | g.89321944C= | CA2194551258 | POLG | c.2480+18G= (n.2480+18G=) c.2081+18G= (n.2081+18G=) c.*1047+18G= (n.*1047+18G=) c.1177+18G= (n.1177+18G=) c.1552+18G= c.2057+18G= c.800+18G= (n.800+18G=) n.2678+18G= n.2422+18G= c.196-684G= c.185+798G= (n.185+798G=) n.539G= c.*1904+18G= (n.*1904+18G=) | |
| 15 | g.89321944C>G | CA2630254684 | POLG | c.2480+18G>C (n.2480+18G>C) c.2081+18G>C (n.2081+18G>C) c.*1047+18G>C (n.*1047+18G>C) c.1177+18G>C (n.1177+18G>C) c.1552+18G>C c.2057+18G>C c.800+18G>C (n.800+18G>C) n.2678+18G>C n.2422+18G>C c.196-684G>C c.185+798G>C (n.185+798G>C) n.539G>C c.*1904+18G>C (n.*1904+18G>C) | gnomAD v4 |
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