Canonical Allele Identifier: CA2194550933

Gene: POLG

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.89321882_89321886delinsTCTTA , CM000677.2:g.89321882_89321886delinsTCTTA	GRCh38
NC_000015.9:g.89865113_89865117delinsTCTTA , CM000677.1:g.89865113_89865117delinsTCTTA	GRCh37
NC_000015.8:g.87666117_87666121delinsTCTTA	NCBI36
NG_008218.1:g.17910_17914delinsTAAGA
NG_008218.2:g.17910_17914delinsTAAGA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000636937.2:c.2481-33_2481-29delinsTAAGA	ENSP00000516154.1:n.2481-33_2481-29delinsTAAGA
ENST00000268124.11:c.2481-33_2481-29delinsTAAGA MANE Select	ENSP00000268124.5:n.2481-33_2481-29delinsTAAGA
ENST00000530292.3:c.2082-33_2082-29delinsTAAGA	ENSP00000432885.2:n.2082-33_2082-29delinsTAAGA
ENST00000635986.2:c.2481-33_2481-29delinsTAAGA	ENSP00000490653.2:n.2481-33_2481-29delinsTAAGA
ENST00000636774.1:c.*1048-33_*1048-29delinsTAAGA	ENSP00000489799.1:n.*1048-33_*1048-29delinsTAAGA
ENST00000637238.1:c.1178-33_1178-29delinsTAAGA	ENSP00000490756.1:n.1178-33_1178-29delinsTAAGA
ENST00000637264.1:c.1553-33_1553-29delinsTAAGA
ENST00000666746.1:c.2058-33_2058-29delinsTAAGA
ENST00000670281.1:c.800+76_800+80delinsTAAGA	ENSP00000499709.1:n.800+76_800+80delinsTAAGA
ENST00000672071.1:n.2679-33_2679-29delinsTAAGA
ENST00000672923.2:n.2423-33_2423-29delinsTAAGA
ENST00000268124.9:c.2481-33_2481-29delinsTAAGA	ENSP00000268124.5:n.2481-33_2481-29delinsTAAGA
ENST00000442287.6:c.2481-33_2481-29delinsTAAGA	ENSP00000399851.2:n.2481-33_2481-29delinsTAAGA
ENST00000528881.2:c.196-626_196-622delinsTAAGA
ENST00000530715.5:c.185+856_185+860delinsTAAGA	ENSP00000431395.1:n.185+856_185+860delinsTAAGA
ENST00000532584.5:n.597_601delinsTAAGA
ENST00000631044.2:c.*1905-33_*1905-29delinsTAAGA	ENSP00000486730.1:n.*1905-33_*1905-29delinsTAAGA
NM_001126131.1:c.2481-33_2481-29delinsTAAGA	NP_001119603.1:n.2481-33_2481-29delinsTAAGA
NM_002693.2:c.2481-33_2481-29delinsTAAGA	NP_002684.1:n.2481-33_2481-29delinsTAAGA
NM_001126131.2:c.2481-33_2481-29delinsTAAGA	NP_001119603.1:n.2481-33_2481-29delinsTAAGA
NM_002693.3:c.2481-33_2481-29delinsTAAGA MANE Select	NP_002684.1:n.2481-33_2481-29delinsTAAGA