Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89317572C>A | CA2630255212 | POLG | c.3483-36G>T (n.3483-36G>T) c.3183-36G>T (n.3183-36G>T) c.*553-36G>T (n.*553-36G>T) c.*2087-36G>T (n.*2087-36G>T) n.72-101G>T c.2391-36G>T (n.2391-36G>T) c.2555-96G>T c.3060-36G>T n.4649G>T n.1262-36G>T n.3483-36G>T n.257G>T c.666-36G>T (n.666-36G>T) c.*2907-36G>T (n.*2907-36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317573C>A | CA619857611 | POLG | c.3483-37G>T (n.3483-37G>T) c.3183-37G>T (n.3183-37G>T) c.*553-37G>T (n.*553-37G>T) c.*2087-37G>T (n.*2087-37G>T) n.72-102G>T c.2391-37G>T (n.2391-37G>T) c.2555-97G>T c.3060-37G>T n.4648G>T n.1262-37G>T n.3483-37G>T n.256G>T c.666-37G>T (n.666-37G>T) c.*2907-37G>T (n.*2907-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317573C= | CA2194539696 | POLG | c.3483-37G= (n.3483-37G=) c.3183-37G= (n.3183-37G=) c.*553-37G= (n.*553-37G=) c.*2087-37G= (n.*2087-37G=) n.72-102G= c.2391-37G= (n.2391-37G=) c.2555-97G= c.3060-37G= n.4648G= n.1262-37G= n.3483-37G= n.256G= c.666-37G= (n.666-37G=) c.*2907-37G= (n.*2907-37G=) | |
15 | g.89317574T>C | CA2630255213 | POLG | c.3483-38A>G (n.3483-38A>G) c.3183-38A>G (n.3183-38A>G) c.*553-38A>G (n.*553-38A>G) c.*2087-38A>G (n.*2087-38A>G) n.72-103A>G c.2391-38A>G (n.2391-38A>G) c.2555-98A>G c.3060-38A>G n.4647A>G n.1262-38A>G n.3483-38A>G n.255A>G c.666-38A>G (n.666-38A>G) c.*2907-38A>G (n.*2907-38A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317574T>G | CA7724117 | POLG | c.3483-38A>C (n.3483-38A>C) c.3183-38A>C (n.3183-38A>C) c.*553-38A>C (n.*553-38A>C) c.*2087-38A>C (n.*2087-38A>C) n.72-103A>C c.2391-38A>C (n.2391-38A>C) c.2555-98A>C c.3060-38A>C n.4647A>C n.1262-38A>C n.3483-38A>C n.255A>C c.666-38A>C (n.666-38A>C) c.*2907-38A>C (n.*2907-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317574T= | CA2194539706 | POLG | c.3483-38A= (n.3483-38A=) c.3183-38A= (n.3183-38A=) c.*553-38A= (n.*553-38A=) c.*2087-38A= (n.*2087-38A=) n.72-103A= c.2391-38A= (n.2391-38A=) c.2555-98A= c.3060-38A= n.4647A= n.1262-38A= n.3483-38A= n.255A= c.666-38A= (n.666-38A=) c.*2907-38A= (n.*2907-38A=) | |
15 | g.89317575C= | CA2194539709 | POLG | c.3483-39G= (n.3483-39G=) c.3183-39G= (n.3183-39G=) c.*553-39G= (n.*553-39G=) c.*2087-39G= (n.*2087-39G=) n.72-104G= c.2391-39G= (n.2391-39G=) c.2555-99G= c.3060-39G= n.4646G= n.1262-39G= n.3483-39G= n.254G= c.666-39G= (n.666-39G=) c.*2907-39G= (n.*2907-39G=) | |
15 | g.89317575C>G | CA2194539710 | POLG | c.3483-39G>C (n.3483-39G>C) c.3183-39G>C (n.3183-39G>C) c.*553-39G>C (n.*553-39G>C) c.*2087-39G>C (n.*2087-39G>C) n.72-104G>C c.2391-39G>C (n.2391-39G>C) c.2555-99G>C c.3060-39G>C n.4646G>C n.1262-39G>C n.3483-39G>C n.254G>C c.666-39G>C (n.666-39G>C) c.*2907-39G>C (n.*2907-39G>C) | dbSNP |
15 | g.89317575C>T | CA2630255215 | POLG | c.3483-39G>A (n.3483-39G>A) c.3183-39G>A (n.3183-39G>A) c.*553-39G>A (n.*553-39G>A) c.*2087-39G>A (n.*2087-39G>A) n.72-104G>A c.2391-39G>A (n.2391-39G>A) c.2555-99G>A c.3060-39G>A n.4646G>A n.1262-39G>A n.3483-39G>A n.254G>A c.666-39G>A (n.666-39G>A) c.*2907-39G>A (n.*2907-39G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317581_89317582insTCCCTGTGA | CA2575828520 | POLG | c.3483-39_3483-38insGATCACAGG (n.3483-39_3483-38insGATCACAGG) c.3183-39_3183-38insGATCACAGG (n.3183-39_3183-38insGATCACAGG) c.*553-39_*553-38insGATCACAGG (n.*553-39_*553-38insGATCACAGG) c.*2087-39_*2087-38insGATCACAGG (n.*2087-39_*2087-38insGATCACAGG) n.72-104_72-103insGATCACAGG c.2391-39_2391-38insGATCACAGG (n.2391-39_2391-38insGATCACAGG) c.2555-99_2555-98insGATCACAGG c.3060-39_3060-38insGATCACAGG n.4646_4647insGATCACAGG n.1262-39_1262-38insGATCACAGG n.3483-39_3483-38insGATCACAGG n.254_255insGATCACAGG c.666-39_666-38insGATCACAGG (n.666-39_666-38insGATCACAGG) c.*2907-39_*2907-38insGATCACAGG (n.*2907-39_*2907-38insGATCACAGG) | |
15 | g.89317576C= | CA2194539712 | POLG | c.3483-40G= (n.3483-40G=) c.3183-40G= (n.3183-40G=) c.*553-40G= (n.*553-40G=) c.*2087-40G= (n.*2087-40G=) n.72-105G= c.2391-40G= (n.2391-40G=) c.2555-100G= c.3060-40G= n.4645G= n.1262-40G= n.3483-40G= n.253G= c.666-40G= (n.666-40G=) c.*2907-40G= (n.*2907-40G=) | |
15 | g.89317576C>T | CA7724118 | POLG | c.3483-40G>A (n.3483-40G>A) c.3183-40G>A (n.3183-40G>A) c.*553-40G>A (n.*553-40G>A) c.*2087-40G>A (n.*2087-40G>A) n.72-105G>A c.2391-40G>A (n.2391-40G>A) c.2555-100G>A c.3060-40G>A n.4645G>A n.1262-40G>A n.3483-40G>A n.253G>A c.666-40G>A (n.666-40G>A) c.*2907-40G>A (n.*2907-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317577T>A | CA7724120 | POLG | c.3483-41A>T (n.3483-41A>T) c.3183-41A>T (n.3183-41A>T) c.*553-41A>T (n.*553-41A>T) c.*2087-41A>T (n.*2087-41A>T) n.72-106A>T c.2391-41A>T (n.2391-41A>T) c.2555-101A>T c.3060-41A>T n.4644A>T n.1262-41A>T n.3483-41A>T n.252A>T c.666-41A>T (n.666-41A>T) c.*2907-41A>T (n.*2907-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317577T>C | CA2630255220 | POLG | c.3483-41A>G (n.3483-41A>G) c.3183-41A>G (n.3183-41A>G) c.*553-41A>G (n.*553-41A>G) c.*2087-41A>G (n.*2087-41A>G) n.72-106A>G c.2391-41A>G (n.2391-41A>G) c.2555-101A>G c.3060-41A>G n.4644A>G n.1262-41A>G n.3483-41A>G n.252A>G c.666-41A>G (n.666-41A>G) c.*2907-41A>G (n.*2907-41A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317577T>G | CA7724119 | POLG | c.3483-41A>C (n.3483-41A>C) c.3183-41A>C (n.3183-41A>C) c.*553-41A>C (n.*553-41A>C) c.*2087-41A>C (n.*2087-41A>C) n.72-106A>C c.2391-41A>C (n.2391-41A>C) c.2555-101A>C c.3060-41A>C n.4644A>C n.1262-41A>C n.3483-41A>C n.252A>C c.666-41A>C (n.666-41A>C) c.*2907-41A>C (n.*2907-41A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317577T= | CA2194539717 | POLG | c.3483-41A= (n.3483-41A=) c.3183-41A= (n.3183-41A=) c.*553-41A= (n.*553-41A=) c.*2087-41A= (n.*2087-41A=) n.72-106A= c.2391-41A= (n.2391-41A=) c.2555-101A= c.3060-41A= n.4644A= n.1262-41A= n.3483-41A= n.252A= c.666-41A= (n.666-41A=) c.*2907-41A= (n.*2907-41A=) | |
15 | g.89317578G>A | CA619857612 | POLG | c.3483-42C>T (n.3483-42C>T) c.3183-42C>T (n.3183-42C>T) c.*553-42C>T (n.*553-42C>T) c.*2087-42C>T (n.*2087-42C>T) n.72-107C>T c.2391-42C>T (n.2391-42C>T) c.2555-102C>T c.3060-42C>T n.4643C>T n.1262-42C>T n.3483-42C>T n.251C>T c.666-42C>T (n.666-42C>T) c.*2907-42C>T (n.*2907-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317578G= | CA2194539722 | POLG | c.3483-42C= (n.3483-42C=) c.3183-42C= (n.3183-42C=) c.*553-42C= (n.*553-42C=) c.*2087-42C= (n.*2087-42C=) n.72-107C= c.2391-42C= (n.2391-42C=) c.2555-102C= c.3060-42C= n.4643C= n.1262-42C= n.3483-42C= n.251C= c.666-42C= (n.666-42C=) c.*2907-42C= (n.*2907-42C=) | |
15 | g.89317578G>T | CA2630255221 | POLG | c.3483-42C>A (n.3483-42C>A) c.3183-42C>A (n.3183-42C>A) c.*553-42C>A (n.*553-42C>A) c.*2087-42C>A (n.*2087-42C>A) n.72-107C>A c.2391-42C>A (n.2391-42C>A) c.2555-102C>A c.3060-42C>A n.4643C>A n.1262-42C>A n.3483-42C>A n.251C>A c.666-42C>A (n.666-42C>A) c.*2907-42C>A (n.*2907-42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317578_89317583del | CA2805167532 | POLG | c.3483-47_3483-42del (n.3483-47_3483-42del) c.3183-47_3183-42del (n.3183-47_3183-42del) c.*553-47_*553-42del (n.*553-47_*553-42del) c.*2087-47_*2087-42del (n.*2087-47_*2087-42del) n.72-112_72-107del c.2391-47_2391-42del (n.2391-47_2391-42del) c.2555-107_2555-102del c.3060-47_3060-42del n.4638_4643del n.1262-47_1262-42del n.3483-47_3483-42del n.246_251del c.666-47_666-42del (n.666-47_666-42del) c.*2907-47_*2907-42del (n.*2907-47_*2907-42del) | |
15 | g.89317579T>A | CA2741451893 | POLG | c.3483-43A>T (n.3483-43A>T) c.3183-43A>T (n.3183-43A>T) c.*553-43A>T (n.*553-43A>T) c.*2087-43A>T (n.*2087-43A>T) n.72-108A>T c.2391-43A>T (n.2391-43A>T) c.2555-103A>T c.3060-43A>T n.4642A>T n.1262-43A>T n.3483-43A>T n.250A>T c.666-43A>T (n.666-43A>T) c.*2907-43A>T (n.*2907-43A>T) | |
15 | g.89317579T>C | CA716880093 | POLG | c.3483-43A>G (n.3483-43A>G) c.3183-43A>G (n.3183-43A>G) c.*553-43A>G (n.*553-43A>G) c.*2087-43A>G (n.*2087-43A>G) n.72-108A>G c.2391-43A>G (n.2391-43A>G) c.2555-103A>G c.3060-43A>G n.4642A>G n.1262-43A>G n.3483-43A>G n.250A>G c.666-43A>G (n.666-43A>G) c.*2907-43A>G (n.*2907-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317579T= | CA2194539725 | POLG | c.3483-43A= (n.3483-43A=) c.3183-43A= (n.3183-43A=) c.*553-43A= (n.*553-43A=) c.*2087-43A= (n.*2087-43A=) n.72-108A= c.2391-43A= (n.2391-43A=) c.2555-103A= c.3060-43A= n.4642A= n.1262-43A= n.3483-43A= n.250A= c.666-43A= (n.666-43A=) c.*2907-43A= (n.*2907-43A=) | |
15 | g.89317580G>T | CA2630255222 | POLG | c.3483-44C>A (n.3483-44C>A) c.3183-44C>A (n.3183-44C>A) c.*553-44C>A (n.*553-44C>A) c.*2087-44C>A (n.*2087-44C>A) n.72-109C>A c.2391-44C>A (n.2391-44C>A) c.2555-104C>A c.3060-44C>A n.4641C>A n.1262-44C>A n.3483-44C>A n.249C>A c.666-44C>A (n.666-44C>A) c.*2907-44C>A (n.*2907-44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317582del | CA2575828533 | POLG | c.3483-45del (n.3483-45del) c.3183-45del (n.3183-45del) c.*553-45del (n.*553-45del) c.*2087-45del (n.*2087-45del) n.72-110del c.2391-45del (n.2391-45del) c.2555-105del c.3060-45del n.4640del n.1262-45del n.3483-45del n.248del c.666-45del (n.666-45del) c.*2907-45del (n.*2907-45del) | |
15 | g.89317582A>G | CA2630255223 | POLG | c.3483-46T>C (n.3483-46T>C) c.3183-46T>C (n.3183-46T>C) c.*553-46T>C (n.*553-46T>C) c.*2087-46T>C (n.*2087-46T>C) n.72-111T>C c.2391-46T>C (n.2391-46T>C) c.2555-106T>C c.3060-46T>C n.4639T>C n.1262-46T>C n.3483-46T>C n.247T>C c.666-46T>C (n.666-46T>C) c.*2907-46T>C (n.*2907-46T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317583C>A | CA274539747 | POLG | c.3483-47G>T (n.3483-47G>T) c.3183-47G>T (n.3183-47G>T) c.*553-47G>T (n.*553-47G>T) c.*2087-47G>T (n.*2087-47G>T) n.72-112G>T c.2391-47G>T (n.2391-47G>T) c.2555-107G>T c.3060-47G>T n.4638G>T n.1262-47G>T n.3483-47G>T n.246G>T c.666-47G>T (n.666-47G>T) c.*2907-47G>T (n.*2907-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317583C= | CA2194539728 | POLG | c.3483-47G= (n.3483-47G=) c.3183-47G= (n.3183-47G=) c.*553-47G= (n.*553-47G=) c.*2087-47G= (n.*2087-47G=) n.72-112G= c.2391-47G= (n.2391-47G=) c.2555-107G= c.3060-47G= n.4638G= n.1262-47G= n.3483-47G= n.246G= c.666-47G= (n.666-47G=) c.*2907-47G= (n.*2907-47G=) | |
15 | g.89317583C>T | CA2630255226 | POLG | c.3483-47G>A (n.3483-47G>A) c.3183-47G>A (n.3183-47G>A) c.*553-47G>A (n.*553-47G>A) c.*2087-47G>A (n.*2087-47G>A) n.72-112G>A c.2391-47G>A (n.2391-47G>A) c.2555-107G>A c.3060-47G>A n.4638G>A n.1262-47G>A n.3483-47G>A n.246G>A c.666-47G>A (n.666-47G>A) c.*2907-47G>A (n.*2907-47G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317584A>G | CA2630255227 | POLG | c.3483-48T>C (n.3483-48T>C) c.3183-48T>C (n.3183-48T>C) c.*553-48T>C (n.*553-48T>C) c.*2087-48T>C (n.*2087-48T>C) n.72-113T>C c.2391-48T>C (n.2391-48T>C) c.2555-108T>C c.3060-48T>C n.4637T>C n.1262-48T>C n.3483-48T>C n.245T>C c.666-48T>C (n.666-48T>C) c.*2907-48T>C (n.*2907-48T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317585G>T | CA2630255228 | POLG | c.3483-49C>A (n.3483-49C>A) c.3183-49C>A (n.3183-49C>A) c.*553-49C>A (n.*553-49C>A) c.*2087-49C>A (n.*2087-49C>A) n.72-114C>A c.2391-49C>A (n.2391-49C>A) c.2555-109C>A c.3060-49C>A n.4636C>A n.1262-49C>A n.3483-49C>A n.244C>A c.666-49C>A (n.666-49C>A) c.*2907-49C>A (n.*2907-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317587T>A | CA7724121 | POLG | c.3483-51A>T (n.3483-51A>T) c.3183-51A>T (n.3183-51A>T) c.*553-51A>T (n.*553-51A>T) c.*2087-51A>T (n.*2087-51A>T) n.72-116A>T c.2391-51A>T (n.2391-51A>T) c.2555-111A>T c.3060-51A>T n.4634A>T n.1262-51A>T n.3483-51A>T n.242A>T c.666-51A>T (n.666-51A>T) c.*2907-51A>T (n.*2907-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317587T>C | CA716880096 | POLG | c.3483-51A>G (n.3483-51A>G) c.3183-51A>G (n.3183-51A>G) c.*553-51A>G (n.*553-51A>G) c.*2087-51A>G (n.*2087-51A>G) n.72-116A>G c.2391-51A>G (n.2391-51A>G) c.2555-111A>G c.3060-51A>G n.4634A>G n.1262-51A>G n.3483-51A>G n.242A>G c.666-51A>G (n.666-51A>G) c.*2907-51A>G (n.*2907-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317587T= | CA2194539732 | POLG | c.3483-51A= (n.3483-51A=) c.3183-51A= (n.3183-51A=) c.*553-51A= (n.*553-51A=) c.*2087-51A= (n.*2087-51A=) n.72-116A= c.2391-51A= (n.2391-51A=) c.2555-111A= c.3060-51A= n.4634A= n.1262-51A= n.3483-51A= n.242A= c.666-51A= (n.666-51A=) c.*2907-51A= (n.*2907-51A=) | |
15 | g.89317587_89317588insAGA | CA2805167533 | POLG | c.3483-52_3483-51insTCT (n.3483-52_3483-51insTCT) c.3183-52_3183-51insTCT (n.3183-52_3183-51insTCT) c.*553-52_*553-51insTCT (n.*553-52_*553-51insTCT) c.*2087-52_*2087-51insTCT (n.*2087-52_*2087-51insTCT) n.72-117_72-116insTCT c.2391-52_2391-51insTCT (n.2391-52_2391-51insTCT) c.2555-112_2555-111insTCT c.3060-52_3060-51insTCT n.4633_4634insTCT n.1262-52_1262-51insTCT n.3483-52_3483-51insTCT n.241_242insTCT c.666-52_666-51insTCT (n.666-52_666-51insTCT) c.*2907-52_*2907-51insTCT (n.*2907-52_*2907-51insTCT) | |
15 | g.89317588G>A | CA2630255230 | POLG | c.3483-52C>T (n.3483-52C>T) c.3183-52C>T (n.3183-52C>T) c.*553-52C>T (n.*553-52C>T) c.*2087-52C>T (n.*2087-52C>T) n.72-117C>T c.2391-52C>T (n.2391-52C>T) c.2555-112C>T c.3060-52C>T n.4633C>T n.1262-52C>T n.3483-52C>T n.241C>T c.666-52C>T (n.666-52C>T) c.*2907-52C>T (n.*2907-52C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317588G>C | CA2630255231 | POLG | c.3483-52C>G (n.3483-52C>G) c.3183-52C>G (n.3183-52C>G) c.*553-52C>G (n.*553-52C>G) c.*2087-52C>G (n.*2087-52C>G) n.72-117C>G c.2391-52C>G (n.2391-52C>G) c.2555-112C>G c.3060-52C>G n.4633C>G n.1262-52C>G n.3483-52C>G n.241C>G c.666-52C>G (n.666-52C>G) c.*2907-52C>G (n.*2907-52C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317588G>T | CA2630255232 | POLG | c.3483-52C>A (n.3483-52C>A) c.3183-52C>A (n.3183-52C>A) c.*553-52C>A (n.*553-52C>A) c.*2087-52C>A (n.*2087-52C>A) n.72-117C>A c.2391-52C>A (n.2391-52C>A) c.2555-112C>A c.3060-52C>A n.4633C>A n.1262-52C>A n.3483-52C>A n.241C>A c.666-52C>A (n.666-52C>A) c.*2907-52C>A (n.*2907-52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317589C>A | CA2630255233 | POLG | c.3483-53G>T (n.3483-53G>T) c.3183-53G>T (n.3183-53G>T) c.*553-53G>T (n.*553-53G>T) c.*2087-53G>T (n.*2087-53G>T) n.72-118G>T c.2391-53G>T (n.2391-53G>T) c.2555-113G>T c.3060-53G>T n.4632G>T n.1262-53G>T n.3483-53G>T n.240G>T c.666-53G>T (n.666-53G>T) c.*2907-53G>T (n.*2907-53G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317589C= | CA2194539738 | POLG | c.3483-53G= (n.3483-53G=) c.3183-53G= (n.3183-53G=) c.*553-53G= (n.*553-53G=) c.*2087-53G= (n.*2087-53G=) n.72-118G= c.2391-53G= (n.2391-53G=) c.2555-113G= c.3060-53G= n.4632G= n.1262-53G= n.3483-53G= n.240G= c.666-53G= (n.666-53G=) c.*2907-53G= (n.*2907-53G=) | |
15 | g.89317589C>T | CA274539763 | POLG | c.3483-53G>A (n.3483-53G>A) c.3183-53G>A (n.3183-53G>A) c.*553-53G>A (n.*553-53G>A) c.*2087-53G>A (n.*2087-53G>A) n.72-118G>A c.2391-53G>A (n.2391-53G>A) c.2555-113G>A c.3060-53G>A n.4632G>A n.1262-53G>A n.3483-53G>A n.240G>A c.666-53G>A (n.666-53G>A) c.*2907-53G>A (n.*2907-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317590A>T | CA2630255234 | POLG | c.3483-54T>A (n.3483-54T>A) c.3183-54T>A (n.3183-54T>A) c.*553-54T>A (n.*553-54T>A) c.*2087-54T>A (n.*2087-54T>A) n.72-119T>A c.2391-54T>A (n.2391-54T>A) c.2555-114T>A c.3060-54T>A n.4631T>A n.1262-54T>A n.3483-54T>A n.239T>A c.666-54T>A (n.666-54T>A) c.*2907-54T>A (n.*2907-54T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317591T>A | CA2630255235 | POLG | c.3483-55A>T (n.3483-55A>T) c.3183-55A>T (n.3183-55A>T) c.*553-55A>T (n.*553-55A>T) c.*2087-55A>T (n.*2087-55A>T) n.72-120A>T c.2391-55A>T (n.2391-55A>T) c.2555-115A>T c.3060-55A>T n.4630A>T n.1262-55A>T n.3483-55A>T n.238A>T c.666-55A>T (n.666-55A>T) c.*2907-55A>T (n.*2907-55A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317592C>G | CA2630255236 | POLG | c.3483-56G>C (n.3483-56G>C) c.3183-56G>C (n.3183-56G>C) c.*553-56G>C (n.*553-56G>C) c.*2087-56G>C (n.*2087-56G>C) n.72-121G>C c.2391-56G>C (n.2391-56G>C) c.2555-116G>C c.3060-56G>C n.4629G>C n.1262-56G>C n.3483-56G>C n.237G>C c.666-56G>C (n.666-56G>C) c.*2907-56G>C (n.*2907-56G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317593A>C | CA972592629 | POLG | c.3483-57T>G (n.3483-57T>G) c.3183-57T>G (n.3183-57T>G) c.*553-57T>G (n.*553-57T>G) c.*2087-57T>G (n.*2087-57T>G) n.72-122T>G c.2391-57T>G (n.2391-57T>G) c.2555-117T>G c.3060-57T>G n.4628T>G n.1262-57T>G n.3483-57T>G n.236T>G c.666-57T>G (n.666-57T>G) c.*2907-57T>G (n.*2907-57T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317593A>G | CA2575828540 | POLG | c.3483-57T>C (n.3483-57T>C) c.3183-57T>C (n.3183-57T>C) c.*553-57T>C (n.*553-57T>C) c.*2087-57T>C (n.*2087-57T>C) n.72-122T>C c.2391-57T>C (n.2391-57T>C) c.2555-117T>C c.3060-57T>C n.4628T>C n.1262-57T>C n.3483-57T>C n.236T>C c.666-57T>C (n.666-57T>C) c.*2907-57T>C (n.*2907-57T>C) | |
15 | g.89317595T>G | CA2194539744 | POLG | c.3483-59A>C (n.3483-59A>C) c.3183-59A>C (n.3183-59A>C) c.*553-59A>C (n.*553-59A>C) c.*2087-59A>C (n.*2087-59A>C) n.72-124A>C c.2391-59A>C (n.2391-59A>C) c.2555-119A>C c.3060-59A>C n.4626A>C n.1262-59A>C n.3483-59A>C n.234A>C c.666-59A>C (n.666-59A>C) c.*2907-59A>C (n.*2907-59A>C) | dbSNP |
15 | g.89317595T= | CA2194539740 | POLG | c.3483-59A= (n.3483-59A=) c.3183-59A= (n.3183-59A=) c.*553-59A= (n.*553-59A=) c.*2087-59A= (n.*2087-59A=) n.72-124A= c.2391-59A= (n.2391-59A=) c.2555-119A= c.3060-59A= n.4626A= n.1262-59A= n.3483-59A= n.234A= c.666-59A= (n.666-59A=) c.*2907-59A= (n.*2907-59A=) | |
15 | g.89317595_89317596insACA | CA2805167534 | POLG | c.3483-60_3483-59insTGT (n.3483-60_3483-59insTGT) c.3183-60_3183-59insTGT (n.3183-60_3183-59insTGT) c.*553-60_*553-59insTGT (n.*553-60_*553-59insTGT) c.*2087-60_*2087-59insTGT (n.*2087-60_*2087-59insTGT) n.72-125_72-124insTGT c.2391-60_2391-59insTGT (n.2391-60_2391-59insTGT) c.2555-120_2555-119insTGT c.3060-60_3060-59insTGT n.4625_4626insTGT n.1262-60_1262-59insTGT n.3483-60_3483-59insTGT n.233_234insTGT c.666-60_666-59insTGT (n.666-60_666-59insTGT) c.*2907-60_*2907-59insTGT (n.*2907-60_*2907-59insTGT) | |
15 | g.89317596C>A | CA2569632107 | POLG | c.3483-60G>T (n.3483-60G>T) c.3183-60G>T (n.3183-60G>T) c.*553-60G>T (n.*553-60G>T) c.*2087-60G>T (n.*2087-60G>T) n.72-125G>T c.2391-60G>T (n.2391-60G>T) c.2555-120G>T c.3060-60G>T n.4625G>T n.1262-60G>T n.3483-60G>T n.233G>T c.666-60G>T (n.666-60G>T) c.*2907-60G>T (n.*2907-60G>T) | |
15 | g.89317596C>G | CA2575828543 | POLG | c.3483-60G>C (n.3483-60G>C) c.3183-60G>C (n.3183-60G>C) c.*553-60G>C (n.*553-60G>C) c.*2087-60G>C (n.*2087-60G>C) n.72-125G>C c.2391-60G>C (n.2391-60G>C) c.2555-120G>C c.3060-60G>C n.4625G>C n.1262-60G>C n.3483-60G>C n.233G>C c.666-60G>C (n.666-60G>C) c.*2907-60G>C (n.*2907-60G>C) | |
15 | g.89317596_89317600del | CA2805167535 | POLG | c.3483-64_3483-60del (n.3483-64_3483-60del) c.3183-64_3183-60del (n.3183-64_3183-60del) c.*553-64_*553-60del (n.*553-64_*553-60del) c.*2087-64_*2087-60del (n.*2087-64_*2087-60del) n.72-129_72-125del c.2391-64_2391-60del (n.2391-64_2391-60del) c.2555-124_2555-120del c.3060-64_3060-60del n.4621_4625del n.1262-64_1262-60del n.3483-64_3483-60del n.229_233del c.666-64_666-60del (n.666-64_666-60del) c.*2907-64_*2907-60del (n.*2907-64_*2907-60del) | |
15 | g.89317597C>A | CA2575828544 | POLG | c.3483-61G>T (n.3483-61G>T) c.3183-61G>T (n.3183-61G>T) c.*553-61G>T (n.*553-61G>T) c.*2087-61G>T (n.*2087-61G>T) n.72-126G>T c.2391-61G>T (n.2391-61G>T) c.2555-121G>T c.3060-61G>T n.4624G>T n.1262-61G>T n.3483-61G>T n.232G>T c.666-61G>T (n.666-61G>T) c.*2907-61G>T (n.*2907-61G>T) | |
15 | g.89317597_89317598insAC | CA2805167536 | POLG | c.3483-61_3483-60insTG (n.3483-61_3483-60insTG) c.3183-61_3183-60insTG (n.3183-61_3183-60insTG) c.*553-61_*553-60insTG (n.*553-61_*553-60insTG) c.*2087-61_*2087-60insTG (n.*2087-61_*2087-60insTG) n.72-126_72-125insTG c.2391-61_2391-60insTG (n.2391-61_2391-60insTG) c.2555-121_2555-120insTG c.3060-61_3060-60insTG n.4624_4625insTG n.1262-61_1262-60insTG n.3483-61_3483-60insTG n.232_233insTG c.666-61_666-60insTG (n.666-61_666-60insTG) c.*2907-61_*2907-60insTG (n.*2907-61_*2907-60insTG) | |
15 | g.89317597_89317598insACAG | CA2805167537 | POLG | c.3483-62_3483-61insCTGT (n.3483-62_3483-61insCTGT) c.3183-62_3183-61insCTGT (n.3183-62_3183-61insCTGT) c.*553-62_*553-61insCTGT (n.*553-62_*553-61insCTGT) c.*2087-62_*2087-61insCTGT (n.*2087-62_*2087-61insCTGT) n.72-127_72-126insCTGT c.2391-62_2391-61insCTGT (n.2391-62_2391-61insCTGT) c.2555-122_2555-121insCTGT c.3060-62_3060-61insCTGT n.4623_4624insCTGT n.1262-62_1262-61insCTGT n.3483-62_3483-61insCTGT n.231_232insCTGT c.666-62_666-61insCTGT (n.666-62_666-61insCTGT) c.*2907-62_*2907-61insCTGT (n.*2907-62_*2907-61insCTGT) | |
15 | g.89317598T>C | CA2630255238 | POLG | c.3483-62A>G (n.3483-62A>G) c.3183-62A>G (n.3183-62A>G) c.*553-62A>G (n.*553-62A>G) c.*2087-62A>G (n.*2087-62A>G) n.72-127A>G c.2391-62A>G (n.2391-62A>G) c.2555-122A>G c.3060-62A>G n.4623A>G n.1262-62A>G n.3483-62A>G n.231A>G c.666-62A>G (n.666-62A>G) c.*2907-62A>G (n.*2907-62A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317598T>G | CA2805167538 | POLG | c.3483-62A>C (n.3483-62A>C) c.3183-62A>C (n.3183-62A>C) c.*553-62A>C (n.*553-62A>C) c.*2087-62A>C (n.*2087-62A>C) n.72-127A>C c.2391-62A>C (n.2391-62A>C) c.2555-122A>C c.3060-62A>C n.4623A>C n.1262-62A>C n.3483-62A>C n.231A>C c.666-62A>C (n.666-62A>C) c.*2907-62A>C (n.*2907-62A>C) | |
15 | g.89317599G>A | CA972592633 | POLG | c.3483-63C>T (n.3483-63C>T) c.3183-63C>T (n.3183-63C>T) c.*553-63C>T (n.*553-63C>T) c.*2087-63C>T (n.*2087-63C>T) n.72-128C>T c.2391-63C>T (n.2391-63C>T) c.2555-123C>T c.3060-63C>T n.4622C>T n.1262-63C>T n.3483-63C>T n.230C>T c.666-63C>T (n.666-63C>T) c.*2907-63C>T (n.*2907-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317599G= | CA2194539748 | POLG | c.3483-63C= (n.3483-63C=) c.3183-63C= (n.3183-63C=) c.*553-63C= (n.*553-63C=) c.*2087-63C= (n.*2087-63C=) n.72-128C= c.2391-63C= (n.2391-63C=) c.2555-123C= c.3060-63C= n.4622C= n.1262-63C= n.3483-63C= n.230C= c.666-63C= (n.666-63C=) c.*2907-63C= (n.*2907-63C=) | |
15 | g.89317599_89317600del | CA2805167539 | POLG | c.3483-64_3483-63del (n.3483-64_3483-63del) c.3183-64_3183-63del (n.3183-64_3183-63del) c.*553-64_*553-63del (n.*553-64_*553-63del) c.*2087-64_*2087-63del (n.*2087-64_*2087-63del) n.72-129_72-128del c.2391-64_2391-63del (n.2391-64_2391-63del) c.2555-124_2555-123del c.3060-64_3060-63del n.4621_4622del n.1262-64_1262-63del n.3483-64_3483-63del n.229_230del c.666-64_666-63del (n.666-64_666-63del) c.*2907-64_*2907-63del (n.*2907-64_*2907-63del) | |
15 | g.89317600G>A | CA619857613 | POLG | c.3483-64C>T (n.3483-64C>T) c.3183-64C>T (n.3183-64C>T) c.*553-64C>T (n.*553-64C>T) c.*2087-64C>T (n.*2087-64C>T) n.72-129C>T c.2391-64C>T (n.2391-64C>T) c.2555-124C>T c.3060-64C>T n.4621C>T n.1262-64C>T n.3483-64C>T n.229C>T c.666-64C>T (n.666-64C>T) c.*2907-64C>T (n.*2907-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317600G= | CA2194539751 | POLG | c.3483-64C= (n.3483-64C=) c.3183-64C= (n.3183-64C=) c.*553-64C= (n.*553-64C=) c.*2087-64C= (n.*2087-64C=) n.72-129C= c.2391-64C= (n.2391-64C=) c.2555-124C= c.3060-64C= n.4621C= n.1262-64C= n.3483-64C= n.229C= c.666-64C= (n.666-64C=) c.*2907-64C= (n.*2907-64C=) | |
15 | g.89317600G>T | CA2630255240 | POLG | c.3483-64C>A (n.3483-64C>A) c.3183-64C>A (n.3183-64C>A) c.*553-64C>A (n.*553-64C>A) c.*2087-64C>A (n.*2087-64C>A) n.72-129C>A c.2391-64C>A (n.2391-64C>A) c.2555-124C>A c.3060-64C>A n.4621C>A n.1262-64C>A n.3483-64C>A n.229C>A c.666-64C>A (n.666-64C>A) c.*2907-64C>A (n.*2907-64C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317601A>G | CA2630255241 | POLG | c.3483-65T>C (n.3483-65T>C) c.3183-65T>C (n.3183-65T>C) c.*553-65T>C (n.*553-65T>C) c.*2087-65T>C (n.*2087-65T>C) n.72-130T>C c.2391-65T>C (n.2391-65T>C) c.2555-125T>C c.3060-65T>C n.4620T>C n.1262-65T>C n.3483-65T>C n.228T>C c.666-65T>C (n.666-65T>C) c.*2907-65T>C (n.*2907-65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317602G>C | CA2805167540 | POLG | c.3483-66C>G (n.3483-66C>G) c.3183-66C>G (n.3183-66C>G) c.*553-66C>G (n.*553-66C>G) c.*2087-66C>G (n.*2087-66C>G) n.72-131C>G c.2391-66C>G (n.2391-66C>G) c.2555-126C>G c.3060-66C>G n.4619C>G n.1262-66C>G n.3483-66C>G n.227C>G c.666-66C>G (n.666-66C>G) c.*2907-66C>G (n.*2907-66C>G) | |
15 | g.89317602G= | CA2194539756 | POLG | c.3483-66C= (n.3483-66C=) c.3183-66C= (n.3183-66C=) c.*553-66C= (n.*553-66C=) c.*2087-66C= (n.*2087-66C=) n.72-131C= c.2391-66C= (n.2391-66C=) c.2555-126C= c.3060-66C= n.4619C= n.1262-66C= n.3483-66C= n.227C= c.666-66C= (n.666-66C=) c.*2907-66C= (n.*2907-66C=) | |
15 | g.89317602G>T | CA716880101 | POLG | c.3483-66C>A (n.3483-66C>A) c.3183-66C>A (n.3183-66C>A) c.*553-66C>A (n.*553-66C>A) c.*2087-66C>A (n.*2087-66C>A) n.72-131C>A c.2391-66C>A (n.2391-66C>A) c.2555-126C>A c.3060-66C>A n.4619C>A n.1262-66C>A n.3483-66C>A n.227C>A c.666-66C>A (n.666-66C>A) c.*2907-66C>A (n.*2907-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317603C>A | CA2805167541 | POLG | c.3483-67G>T (n.3483-67G>T) c.3183-67G>T (n.3183-67G>T) c.*553-67G>T (n.*553-67G>T) c.*2087-67G>T (n.*2087-67G>T) n.72-132G>T c.2391-67G>T (n.2391-67G>T) c.2555-127G>T c.3060-67G>T n.4618G>T n.1262-67G>T n.3483-67G>T n.226G>T c.666-67G>T (n.666-67G>T) c.*2907-67G>T (n.*2907-67G>T) | |
15 | g.89317604A>G | CA2575828546 | POLG | c.3483-68T>C (n.3483-68T>C) c.3183-68T>C (n.3183-68T>C) c.*553-68T>C (n.*553-68T>C) c.*2087-68T>C (n.*2087-68T>C) n.72-133T>C c.2391-68T>C (n.2391-68T>C) c.2555-128T>C c.3060-68T>C n.4617T>C n.1262-68T>C n.3483-68T>C n.225T>C c.666-68T>C (n.666-68T>C) c.*2907-68T>C (n.*2907-68T>C) | |
15 | g.89317605_89317608dup | CA2805167542 | POLG | c.3483-71_3483-68dup (n.3483-71_3483-68dup) c.3183-71_3183-68dup (n.3183-71_3183-68dup) c.*553-71_*553-68dup (n.*553-71_*553-68dup) c.*2087-71_*2087-68dup (n.*2087-71_*2087-68dup) n.72-136_72-133dup c.2391-71_2391-68dup (n.2391-71_2391-68dup) c.2555-131_2555-128dup c.3060-71_3060-68dup n.4614_4617dup n.1262-71_1262-68dup n.3483-71_3483-68dup n.222_225dup c.666-71_666-68dup (n.666-71_666-68dup) c.*2907-71_*2907-68dup (n.*2907-71_*2907-68dup) | |
15 | g.89317605A= | CA2194539760 | POLG | c.3483-69T= (n.3483-69T=) c.3183-69T= (n.3183-69T=) c.*553-69T= (n.*553-69T=) c.*2087-69T= (n.*2087-69T=) n.72-134T= c.2391-69T= (n.2391-69T=) c.2555-129T= c.3060-69T= n.4616T= n.1262-69T= n.3483-69T= n.224T= c.666-69T= (n.666-69T=) c.*2907-69T= (n.*2907-69T=) | |
15 | g.89317605A>G | CA619857614 | POLG | c.3483-69T>C (n.3483-69T>C) c.3183-69T>C (n.3183-69T>C) c.*553-69T>C (n.*553-69T>C) c.*2087-69T>C (n.*2087-69T>C) n.72-134T>C c.2391-69T>C (n.2391-69T>C) c.2555-129T>C c.3060-69T>C n.4616T>C n.1262-69T>C n.3483-69T>C n.224T>C c.666-69T>C (n.666-69T>C) c.*2907-69T>C (n.*2907-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317606_89317607insA | CA2805167543 | POLG | c.3483-71_3483-70insT (n.3483-71_3483-70insT) c.3183-71_3183-70insT (n.3183-71_3183-70insT) c.*553-71_*553-70insT (n.*553-71_*553-70insT) c.*2087-71_*2087-70insT (n.*2087-71_*2087-70insT) n.72-136_72-135insT c.2391-71_2391-70insT (n.2391-71_2391-70insT) c.2555-131_2555-130insT c.3060-71_3060-70insT n.4614_4615insT n.1262-71_1262-70insT n.3483-71_3483-70insT n.222_223insT c.666-71_666-70insT (n.666-71_666-70insT) c.*2907-71_*2907-70insT (n.*2907-71_*2907-70insT) | |
15 | g.89317607G>A | CA2630255242 | POLG | c.3483-71C>T (n.3483-71C>T) c.3183-71C>T (n.3183-71C>T) c.*553-71C>T (n.*553-71C>T) c.*2087-71C>T (n.*2087-71C>T) n.72-136C>T c.2391-71C>T (n.2391-71C>T) c.2555-131C>T c.3060-71C>T n.4614C>T n.1262-71C>T n.3483-71C>T n.222C>T c.666-71C>T (n.666-71C>T) c.*2907-71C>T (n.*2907-71C>T) | gnomAD v4 |
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15 | g.89317609C>G | CA2575828549 | POLG | c.3483-73G>C (n.3483-73G>C) c.3183-73G>C (n.3183-73G>C) c.*553-73G>C (n.*553-73G>C) c.*2087-73G>C (n.*2087-73G>C) n.72-138G>C c.2391-73G>C (n.2391-73G>C) c.2555-133G>C c.3060-73G>C n.4612G>C n.1262-73G>C n.3483-73G>C n.220G>C c.666-73G>C (n.666-73G>C) c.*2907-73G>C (n.*2907-73G>C) | |
15 | g.89317612del | CA2805167545 | POLG | c.3483-73del (n.3483-73del) c.3183-73del (n.3183-73del) c.*553-73del (n.*553-73del) c.*2087-73del (n.*2087-73del) n.72-138del c.2391-73del (n.2391-73del) c.2555-133del c.3060-73del n.4612del n.1262-73del n.3483-73del n.220del c.666-73del (n.666-73del) c.*2907-73del (n.*2907-73del) | |
15 | g.89317610C= | CA2194539763 | POLG | c.3483-74G= (n.3483-74G=) c.3183-74G= (n.3183-74G=) c.*553-74G= (n.*553-74G=) c.*2087-74G= (n.*2087-74G=) n.72-139G= c.2391-74G= (n.2391-74G=) c.2555-134G= c.3060-74G= n.4611G= n.1262-74G= n.3483-74G= n.219G= c.666-74G= (n.666-74G=) c.*2907-74G= (n.*2907-74G=) | |
15 | g.89317610C>T | CA972592643 | POLG | c.3483-74G>A (n.3483-74G>A) c.3183-74G>A (n.3183-74G>A) c.*553-74G>A (n.*553-74G>A) c.*2087-74G>A (n.*2087-74G>A) n.72-139G>A c.2391-74G>A (n.2391-74G>A) c.2555-134G>A c.3060-74G>A n.4611G>A n.1262-74G>A n.3483-74G>A n.219G>A c.666-74G>A (n.666-74G>A) c.*2907-74G>A (n.*2907-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317611C>A | CA2575828551 | POLG | c.3483-75G>T (n.3483-75G>T) c.3183-75G>T (n.3183-75G>T) c.*553-75G>T (n.*553-75G>T) c.*2087-75G>T (n.*2087-75G>T) n.72-140G>T c.2391-75G>T (n.2391-75G>T) c.2555-135G>T c.3060-75G>T n.4610G>T n.1262-75G>T n.3483-75G>T n.218G>T c.666-75G>T (n.666-75G>T) c.*2907-75G>T (n.*2907-75G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317611C>G | CA2630255244 | POLG | c.3483-75G>C (n.3483-75G>C) c.3183-75G>C (n.3183-75G>C) c.*553-75G>C (n.*553-75G>C) c.*2087-75G>C (n.*2087-75G>C) n.72-140G>C c.2391-75G>C (n.2391-75G>C) c.2555-135G>C c.3060-75G>C n.4610G>C n.1262-75G>C n.3483-75G>C n.218G>C c.666-75G>C (n.666-75G>C) c.*2907-75G>C (n.*2907-75G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317612C>A | CA2575828553 | POLG | c.3483-76G>T (n.3483-76G>T) c.3183-76G>T (n.3183-76G>T) c.*553-76G>T (n.*553-76G>T) c.*2087-76G>T (n.*2087-76G>T) n.72-141G>T c.2391-76G>T (n.2391-76G>T) c.2555-136G>T c.3060-76G>T n.4609G>T n.1262-76G>T n.3483-76G>T n.217G>T c.666-76G>T (n.666-76G>T) c.*2907-76G>T (n.*2907-76G>T) | |
15 | g.89317612C= | CA2194539765 | POLG | c.3483-76G= (n.3483-76G=) c.3183-76G= (n.3183-76G=) c.*553-76G= (n.*553-76G=) c.*2087-76G= (n.*2087-76G=) n.72-141G= c.2391-76G= (n.2391-76G=) c.2555-136G= c.3060-76G= n.4609G= n.1262-76G= n.3483-76G= n.217G= c.666-76G= (n.666-76G=) c.*2907-76G= (n.*2907-76G=) | |
15 | g.89317612C>T | CA2194539766 | POLG | c.3483-76G>A (n.3483-76G>A) c.3183-76G>A (n.3183-76G>A) c.*553-76G>A (n.*553-76G>A) c.*2087-76G>A (n.*2087-76G>A) n.72-141G>A c.2391-76G>A (n.2391-76G>A) c.2555-136G>A c.3060-76G>A n.4609G>A n.1262-76G>A n.3483-76G>A n.217G>A c.666-76G>A (n.666-76G>A) c.*2907-76G>A (n.*2907-76G>A) | dbSNP |
15 | g.89317612_89317621del | CA2805167546 | POLG | c.3483-85_3483-76del (n.3483-85_3483-76del) c.3183-85_3183-76del (n.3183-85_3183-76del) c.*553-85_*553-76del (n.*553-85_*553-76del) c.*2087-85_*2087-76del (n.*2087-85_*2087-76del) n.72-150_72-141del c.2391-85_2391-76del (n.2391-85_2391-76del) c.2555-145_2555-136del c.3060-85_3060-76del n.4600_4609del n.1262-85_1262-76del n.3483-85_3483-76del n.208_217del c.666-85_666-76del (n.666-85_666-76del) c.*2907-85_*2907-76del (n.*2907-85_*2907-76del) | |
15 | g.89317613A>C | CA2630255245 | POLG | c.3483-77T>G (n.3483-77T>G) c.3183-77T>G (n.3183-77T>G) c.*553-77T>G (n.*553-77T>G) c.*2087-77T>G (n.*2087-77T>G) n.72-142T>G c.2391-77T>G (n.2391-77T>G) c.2555-137T>G c.3060-77T>G n.4608T>G n.1262-77T>G n.3483-77T>G n.216T>G c.666-77T>G (n.666-77T>G) c.*2907-77T>G (n.*2907-77T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317614C>A | CA2630255246 | POLG | c.3483-78G>T (n.3483-78G>T) c.3183-78G>T (n.3183-78G>T) c.*553-78G>T (n.*553-78G>T) c.*2087-78G>T (n.*2087-78G>T) n.72-143G>T c.2391-78G>T (n.2391-78G>T) c.2555-138G>T c.3060-78G>T n.4607G>T n.1262-78G>T n.3483-78G>T n.215G>T c.666-78G>T (n.666-78G>T) c.*2907-78G>T (n.*2907-78G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317614C= | CA2194539768 | POLG | c.3483-78G= (n.3483-78G=) c.3183-78G= (n.3183-78G=) c.*553-78G= (n.*553-78G=) c.*2087-78G= (n.*2087-78G=) n.72-143G= c.2391-78G= (n.2391-78G=) c.2555-138G= c.3060-78G= n.4607G= n.1262-78G= n.3483-78G= n.215G= c.666-78G= (n.666-78G=) c.*2907-78G= (n.*2907-78G=) | |
15 | g.89317614C>T | CA274539784 | POLG | c.3483-78G>A (n.3483-78G>A) c.3183-78G>A (n.3183-78G>A) c.*553-78G>A (n.*553-78G>A) c.*2087-78G>A (n.*2087-78G>A) n.72-143G>A c.2391-78G>A (n.2391-78G>A) c.2555-138G>A c.3060-78G>A n.4607G>A n.1262-78G>A n.3483-78G>A n.215G>A c.666-78G>A (n.666-78G>A) c.*2907-78G>A (n.*2907-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317615A>C | CA2630255249 | POLG | c.3483-79T>G (n.3483-79T>G) c.3183-79T>G (n.3183-79T>G) c.*553-79T>G (n.*553-79T>G) c.*2087-79T>G (n.*2087-79T>G) n.72-144T>G c.2391-79T>G (n.2391-79T>G) c.2555-139T>G c.3060-79T>G n.4606T>G n.1262-79T>G n.3483-79T>G n.214T>G c.666-79T>G (n.666-79T>G) c.*2907-79T>G (n.*2907-79T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317615A>G | CA2630255248 | POLG | c.3483-79T>C (n.3483-79T>C) c.3183-79T>C (n.3183-79T>C) c.*553-79T>C (n.*553-79T>C) c.*2087-79T>C (n.*2087-79T>C) n.72-144T>C c.2391-79T>C (n.2391-79T>C) c.2555-139T>C c.3060-79T>C n.4606T>C n.1262-79T>C n.3483-79T>C n.214T>C c.666-79T>C (n.666-79T>C) c.*2907-79T>C (n.*2907-79T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317615dup | CA2630255250 | POLG | c.3483-79dup (n.3483-79dup) c.3183-79dup (n.3183-79dup) c.*553-79dup (n.*553-79dup) c.*2087-79dup (n.*2087-79dup) n.72-144dup c.2391-79dup (n.2391-79dup) c.2555-139dup c.3060-79dup n.4606dup n.1262-79dup n.3483-79dup n.214dup c.666-79dup (n.666-79dup) c.*2907-79dup (n.*2907-79dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317615_89317627dup | CA2630255251 | POLG | c.3483-91_3483-79dup (n.3483-91_3483-79dup) c.3183-91_3183-79dup (n.3183-91_3183-79dup) c.*553-91_*553-79dup (n.*553-91_*553-79dup) c.*2087-91_*2087-79dup (n.*2087-91_*2087-79dup) n.72-156_72-144dup c.2391-91_2391-79dup (n.2391-91_2391-79dup) c.2555-151_2555-139dup c.3060-91_3060-79dup n.4594_4606dup n.1262-91_1262-79dup n.3483-91_3483-79dup n.202_214dup c.666-91_666-79dup (n.666-91_666-79dup) c.*2907-91_*2907-79dup (n.*2907-91_*2907-79dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317616C>A | CA2630255253 | POLG | c.3483-80G>T (n.3483-80G>T) c.3183-80G>T (n.3183-80G>T) c.*553-80G>T (n.*553-80G>T) c.*2087-80G>T (n.*2087-80G>T) n.72-145G>T c.2391-80G>T (n.2391-80G>T) c.2555-140G>T c.3060-80G>T n.4605G>T n.1262-80G>T n.3483-80G>T n.213G>T c.666-80G>T (n.666-80G>T) c.*2907-80G>T (n.*2907-80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317616C= | CA2194539771 | POLG | c.3483-80G= (n.3483-80G=) c.3183-80G= (n.3183-80G=) c.*553-80G= (n.*553-80G=) c.*2087-80G= (n.*2087-80G=) n.72-145G= c.2391-80G= (n.2391-80G=) c.2555-140G= c.3060-80G= n.4605G= n.1262-80G= n.3483-80G= n.213G= c.666-80G= (n.666-80G=) c.*2907-80G= (n.*2907-80G=) | |
15 | g.89317616C>G | CA2630255255 | POLG | c.3483-80G>C (n.3483-80G>C) c.3183-80G>C (n.3183-80G>C) c.*553-80G>C (n.*553-80G>C) c.*2087-80G>C (n.*2087-80G>C) n.72-145G>C c.2391-80G>C (n.2391-80G>C) c.2555-140G>C c.3060-80G>C n.4605G>C n.1262-80G>C n.3483-80G>C n.213G>C c.666-80G>C (n.666-80G>C) c.*2907-80G>C (n.*2907-80G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317616C>T | CA274539790 | POLG | c.3483-80G>A (n.3483-80G>A) c.3183-80G>A (n.3183-80G>A) c.*553-80G>A (n.*553-80G>A) c.*2087-80G>A (n.*2087-80G>A) n.72-145G>A c.2391-80G>A (n.2391-80G>A) c.2555-140G>A c.3060-80G>A n.4605G>A n.1262-80G>A n.3483-80G>A n.213G>A c.666-80G>A (n.666-80G>A) c.*2907-80G>A (n.*2907-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317617C>G | CA2630255257 | POLG | c.3483-81G>C (n.3483-81G>C) c.3183-81G>C (n.3183-81G>C) c.*553-81G>C (n.*553-81G>C) c.*2087-81G>C (n.*2087-81G>C) n.72-146G>C c.2391-81G>C (n.2391-81G>C) c.2555-141G>C c.3060-81G>C n.4604G>C n.1262-81G>C n.3483-81G>C n.212G>C c.666-81G>C (n.666-81G>C) c.*2907-81G>C (n.*2907-81G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317617C>T | CA2630255258 | POLG | c.3483-81G>A (n.3483-81G>A) c.3183-81G>A (n.3183-81G>A) c.*553-81G>A (n.*553-81G>A) c.*2087-81G>A (n.*2087-81G>A) n.72-146G>A c.2391-81G>A (n.2391-81G>A) c.2555-141G>A c.3060-81G>A n.4604G>A n.1262-81G>A n.3483-81G>A n.212G>A c.666-81G>A (n.666-81G>A) c.*2907-81G>A (n.*2907-81G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317618C>A | CA2805167547 | POLG | c.3483-82G>T (n.3483-82G>T) c.3183-82G>T (n.3183-82G>T) c.*553-82G>T (n.*553-82G>T) c.*2087-82G>T (n.*2087-82G>T) n.72-147G>T c.2391-82G>T (n.2391-82G>T) c.2555-142G>T c.3060-82G>T n.4603G>T n.1262-82G>T n.3483-82G>T n.211G>T c.666-82G>T (n.666-82G>T) c.*2907-82G>T (n.*2907-82G>T) | |
15 | g.89317618C= | CA2194539774 | POLG | c.3483-82G= (n.3483-82G=) c.3183-82G= (n.3183-82G=) c.*553-82G= (n.*553-82G=) c.*2087-82G= (n.*2087-82G=) n.72-147G= c.2391-82G= (n.2391-82G=) c.2555-142G= c.3060-82G= n.4603G= n.1262-82G= n.3483-82G= n.211G= c.666-82G= (n.666-82G=) c.*2907-82G= (n.*2907-82G=) | |
15 | g.89317618C>G | CA2630255259 | POLG | c.3483-82G>C (n.3483-82G>C) c.3183-82G>C (n.3183-82G>C) c.*553-82G>C (n.*553-82G>C) c.*2087-82G>C (n.*2087-82G>C) n.72-147G>C c.2391-82G>C (n.2391-82G>C) c.2555-142G>C c.3060-82G>C n.4603G>C n.1262-82G>C n.3483-82G>C n.211G>C c.666-82G>C (n.666-82G>C) c.*2907-82G>C (n.*2907-82G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317618C>T | CA716880108 | POLG | c.3483-82G>A (n.3483-82G>A) c.3183-82G>A (n.3183-82G>A) c.*553-82G>A (n.*553-82G>A) c.*2087-82G>A (n.*2087-82G>A) n.72-147G>A c.2391-82G>A (n.2391-82G>A) c.2555-142G>A c.3060-82G>A n.4603G>A n.1262-82G>A n.3483-82G>A n.211G>A c.666-82G>A (n.666-82G>A) c.*2907-82G>A (n.*2907-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317618_89317619insTA | CA972592646 | POLG | c.3483-83_3483-82insTA (n.3483-83_3483-82insTA) c.3183-83_3183-82insTA (n.3183-83_3183-82insTA) c.*553-83_*553-82insTA (n.*553-83_*553-82insTA) c.*2087-83_*2087-82insTA (n.*2087-83_*2087-82insTA) n.72-148_72-147insTA c.2391-83_2391-82insTA (n.2391-83_2391-82insTA) c.2555-143_2555-142insTA c.3060-83_3060-82insTA n.4602_4603insTA n.1262-83_1262-82insTA n.3483-83_3483-82insTA n.210_211insTA c.666-83_666-82insTA (n.666-83_666-82insTA) c.*2907-83_*2907-82insTA (n.*2907-83_*2907-82insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317619C>A | CA2630255260 | POLG | c.3483-83G>T (n.3483-83G>T) c.3183-83G>T (n.3183-83G>T) c.*553-83G>T (n.*553-83G>T) c.*2087-83G>T (n.*2087-83G>T) n.72-148G>T c.2391-83G>T (n.2391-83G>T) c.2555-143G>T c.3060-83G>T n.4602G>T n.1262-83G>T n.3483-83G>T n.210G>T c.666-83G>T (n.666-83G>T) c.*2907-83G>T (n.*2907-83G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317620T>A | CA2805167549 | POLG | c.3483-84A>T (n.3483-84A>T) c.3183-84A>T (n.3183-84A>T) c.*553-84A>T (n.*553-84A>T) c.*2087-84A>T (n.*2087-84A>T) n.72-149A>T c.2391-84A>T (n.2391-84A>T) c.2555-144A>T c.3060-84A>T n.4601A>T n.1262-84A>T n.3483-84A>T n.209A>T c.666-84A>T (n.666-84A>T) c.*2907-84A>T (n.*2907-84A>T) | |
15 | g.89317620T>G | CA274539793 | POLG | c.3483-84A>C (n.3483-84A>C) c.3183-84A>C (n.3183-84A>C) c.*553-84A>C (n.*553-84A>C) c.*2087-84A>C (n.*2087-84A>C) n.72-149A>C c.2391-84A>C (n.2391-84A>C) c.2555-144A>C c.3060-84A>C n.4601A>C n.1262-84A>C n.3483-84A>C n.209A>C c.666-84A>C (n.666-84A>C) c.*2907-84A>C (n.*2907-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317620T= | CA2194539778 | POLG | c.3483-84A= (n.3483-84A=) c.3183-84A= (n.3183-84A=) c.*553-84A= (n.*553-84A=) c.*2087-84A= (n.*2087-84A=) n.72-149A= c.2391-84A= (n.2391-84A=) c.2555-144A= c.3060-84A= n.4601A= n.1262-84A= n.3483-84A= n.209A= c.666-84A= (n.666-84A=) c.*2907-84A= (n.*2907-84A=) | |
15 | g.89317620_89317621del | CA2805167548 | POLG | c.3483-85_3483-84del (n.3483-85_3483-84del) c.3183-85_3183-84del (n.3183-85_3183-84del) c.*553-85_*553-84del (n.*553-85_*553-84del) c.*2087-85_*2087-84del (n.*2087-85_*2087-84del) n.72-150_72-149del c.2391-85_2391-84del (n.2391-85_2391-84del) c.2555-145_2555-144del c.3060-85_3060-84del n.4600_4601del n.1262-85_1262-84del n.3483-85_3483-84del n.208_209del c.666-85_666-84del (n.666-85_666-84del) c.*2907-85_*2907-84del (n.*2907-85_*2907-84del) | |
15 | g.89317621del | CA2630255261 | POLG | c.3483-84del (n.3483-84del) c.3183-84del (n.3183-84del) c.*553-84del (n.*553-84del) c.*2087-84del (n.*2087-84del) n.72-149del c.2391-84del (n.2391-84del) c.2555-144del c.3060-84del n.4601del n.1262-84del n.3483-84del n.209del c.666-84del (n.666-84del) c.*2907-84del (n.*2907-84del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317620_89317621insAC | CA2805167550 | POLG | c.3483-85_3483-84insGT (n.3483-85_3483-84insGT) c.3183-85_3183-84insGT (n.3183-85_3183-84insGT) c.*553-85_*553-84insGT (n.*553-85_*553-84insGT) c.*2087-85_*2087-84insGT (n.*2087-85_*2087-84insGT) n.72-150_72-149insGT c.2391-85_2391-84insGT (n.2391-85_2391-84insGT) c.2555-145_2555-144insGT c.3060-85_3060-84insGT n.4600_4601insGT n.1262-85_1262-84insGT n.3483-85_3483-84insGT n.208_209insGT c.666-85_666-84insGT (n.666-85_666-84insGT) c.*2907-85_*2907-84insGT (n.*2907-85_*2907-84insGT) | |
15 | g.89317621T>A | CA2805167551 | POLG | c.3483-85A>T (n.3483-85A>T) c.3183-85A>T (n.3183-85A>T) c.*553-85A>T (n.*553-85A>T) c.*2087-85A>T (n.*2087-85A>T) n.72-150A>T c.2391-85A>T (n.2391-85A>T) c.2555-145A>T c.3060-85A>T n.4600A>T n.1262-85A>T n.3483-85A>T n.208A>T c.666-85A>T (n.666-85A>T) c.*2907-85A>T (n.*2907-85A>T) | |
15 | g.89317621T>C | CA2575828555 | POLG | c.3483-85A>G (n.3483-85A>G) c.3183-85A>G (n.3183-85A>G) c.*553-85A>G (n.*553-85A>G) c.*2087-85A>G (n.*2087-85A>G) n.72-150A>G c.2391-85A>G (n.2391-85A>G) c.2555-145A>G c.3060-85A>G n.4600A>G n.1262-85A>G n.3483-85A>G n.208A>G c.666-85A>G (n.666-85A>G) c.*2907-85A>G (n.*2907-85A>G) | |
15 | g.89317623G>A | CA716880118 | POLG | c.3483-87C>T (n.3483-87C>T) c.3183-87C>T (n.3183-87C>T) c.*553-87C>T (n.*553-87C>T) c.*2087-87C>T (n.*2087-87C>T) n.72-152C>T c.2391-87C>T (n.2391-87C>T) c.2555-147C>T c.3060-87C>T n.4598C>T n.1262-87C>T n.3483-87C>T n.206C>T c.666-87C>T (n.666-87C>T) c.*2907-87C>T (n.*2907-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317623G= | CA2194539780 | POLG | c.3483-87C= (n.3483-87C=) c.3183-87C= (n.3183-87C=) c.*553-87C= (n.*553-87C=) c.*2087-87C= (n.*2087-87C=) n.72-152C= c.2391-87C= (n.2391-87C=) c.2555-147C= c.3060-87C= n.4598C= n.1262-87C= n.3483-87C= n.206C= c.666-87C= (n.666-87C=) c.*2907-87C= (n.*2907-87C=) | |
15 | g.89317623G>T | CA2575828556 | POLG | c.3483-87C>A (n.3483-87C>A) c.3183-87C>A (n.3183-87C>A) c.*553-87C>A (n.*553-87C>A) c.*2087-87C>A (n.*2087-87C>A) n.72-152C>A c.2391-87C>A (n.2391-87C>A) c.2555-147C>A c.3060-87C>A n.4598C>A n.1262-87C>A n.3483-87C>A n.206C>A c.666-87C>A (n.666-87C>A) c.*2907-87C>A (n.*2907-87C>A) | |
15 | g.89317624A>G | CA2805167552 | POLG | c.3483-88T>C (n.3483-88T>C) c.3183-88T>C (n.3183-88T>C) c.*553-88T>C (n.*553-88T>C) c.*2087-88T>C (n.*2087-88T>C) n.72-153T>C c.2391-88T>C (n.2391-88T>C) c.2555-148T>C c.3060-88T>C n.4597T>C n.1262-88T>C n.3483-88T>C n.205T>C c.666-88T>C (n.666-88T>C) c.*2907-88T>C (n.*2907-88T>C) | |
15 | g.89317625G>A | CA2630255262 | POLG | c.3483-89C>T (n.3483-89C>T) c.3183-89C>T (n.3183-89C>T) c.*553-89C>T (n.*553-89C>T) c.*2087-89C>T (n.*2087-89C>T) n.72-154C>T c.2391-89C>T (n.2391-89C>T) c.2555-149C>T c.3060-89C>T n.4596C>T n.1262-89C>T n.3483-89C>T n.204C>T c.666-89C>T (n.666-89C>T) c.*2907-89C>T (n.*2907-89C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317625G>T | CA2575828558 | POLG | c.3483-89C>A (n.3483-89C>A) c.3183-89C>A (n.3183-89C>A) c.*553-89C>A (n.*553-89C>A) c.*2087-89C>A (n.*2087-89C>A) n.72-154C>A c.2391-89C>A (n.2391-89C>A) c.2555-149C>A c.3060-89C>A n.4596C>A n.1262-89C>A n.3483-89C>A n.204C>A c.666-89C>A (n.666-89C>A) c.*2907-89C>A (n.*2907-89C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317626C>G | CA2630255264 | POLG | c.3483-90G>C (n.3483-90G>C) c.3183-90G>C (n.3183-90G>C) c.*553-90G>C (n.*553-90G>C) c.*2087-90G>C (n.*2087-90G>C) n.72-155G>C c.2391-90G>C (n.2391-90G>C) c.2555-150G>C c.3060-90G>C n.4595G>C n.1262-90G>C n.3483-90G>C n.203G>C c.666-90G>C (n.666-90G>C) c.*2907-90G>C (n.*2907-90G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317626C>T | CA2630255265 | POLG | c.3483-90G>A (n.3483-90G>A) c.3183-90G>A (n.3183-90G>A) c.*553-90G>A (n.*553-90G>A) c.*2087-90G>A (n.*2087-90G>A) n.72-155G>A c.2391-90G>A (n.2391-90G>A) c.2555-150G>A c.3060-90G>A n.4595G>A n.1262-90G>A n.3483-90G>A n.203G>A c.666-90G>A (n.666-90G>A) c.*2907-90G>A (n.*2907-90G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317627A>C | CA2575828561 | POLG | c.3483-91T>G (n.3483-91T>G) c.3183-91T>G (n.3183-91T>G) c.*553-91T>G (n.*553-91T>G) c.*2087-91T>G (n.*2087-91T>G) n.72-156T>G c.2391-91T>G (n.2391-91T>G) c.2555-151T>G c.3060-91T>G n.4594T>G n.1262-91T>G n.3483-91T>G n.202T>G c.666-91T>G (n.666-91T>G) c.*2907-91T>G (n.*2907-91T>G) | |
15 | g.89317627A>G | CA2630255266 | POLG | c.3483-91T>C (n.3483-91T>C) c.3183-91T>C (n.3183-91T>C) c.*553-91T>C (n.*553-91T>C) c.*2087-91T>C (n.*2087-91T>C) n.72-156T>C c.2391-91T>C (n.2391-91T>C) c.2555-151T>C c.3060-91T>C n.4594T>C n.1262-91T>C n.3483-91T>C n.202T>C c.666-91T>C (n.666-91T>C) c.*2907-91T>C (n.*2907-91T>C) | gnomAD v4 |
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15 | g.89317630del | CA972592648 | POLG | c.3483-92del (n.3483-92del) c.3183-92del (n.3183-92del) c.*553-92del (n.*553-92del) c.*2087-92del (n.*2087-92del) n.72-157del c.2391-92del (n.2391-92del) c.2555-152del c.3060-92del n.4593del n.1262-92del n.3483-92del n.201del c.666-92del (n.666-92del) c.*2907-92del (n.*2907-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.89317629_89317630insAGT | CA2805167554 | POLG | c.3483-94_3483-93insACT (n.3483-94_3483-93insACT) c.3183-94_3183-93insACT (n.3183-94_3183-93insACT) c.*553-94_*553-93insACT (n.*553-94_*553-93insACT) c.*2087-94_*2087-93insACT (n.*2087-94_*2087-93insACT) n.72-159_72-158insACT c.2391-94_2391-93insACT (n.2391-94_2391-93insACT) c.2555-154_2555-153insACT c.3060-94_3060-93insACT n.4591_4592insACT n.1262-94_1262-93insACT n.3483-94_3483-93insACT n.199_200insACT c.666-94_666-93insACT (n.666-94_666-93insACT) c.*2907-94_*2907-93insACT (n.*2907-94_*2907-93insACT) | |
15 | g.89317630G>T | CA2630255270 | POLG | c.3483-94C>A (n.3483-94C>A) c.3183-94C>A (n.3183-94C>A) c.*553-94C>A (n.*553-94C>A) c.*2087-94C>A (n.*2087-94C>A) n.72-159C>A c.2391-94C>A (n.2391-94C>A) c.2555-154C>A c.3060-94C>A n.4591C>A n.1262-94C>A n.3483-94C>A n.199C>A c.666-94C>A (n.666-94C>A) c.*2907-94C>A (n.*2907-94C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317631_89317632insAGAGGGGCCCCAGGGAGGGCAGGGCAGAGC | CA2630255269 | POLG | c.3483-94_3483-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC (n.3483-94_3483-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC) c.3183-94_3183-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC (n.3183-94_3183-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC) c.*553-94_*553-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC (n.*553-94_*553-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC) c.*2087-94_*2087-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC (n.*2087-94_*2087-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC) n.72-159_72-158insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC c.2391-94_2391-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC (n.2391-94_2391-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC) c.2555-154_2555-153insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC c.3060-94_3060-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC n.4591_4592insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC n.1262-94_1262-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC n.3483-94_3483-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC n.199_200insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC c.666-94_666-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC (n.666-94_666-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC) c.*2907-94_*2907-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC (n.*2907-94_*2907-93insTCTGCCCTGCCCTCCCTGGGGCCCCTCTGC) | gnomAD v4 |
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15 | g.89317631C>A | CA2805167556 | POLG | c.3483-95G>T (n.3483-95G>T) c.3183-95G>T (n.3183-95G>T) c.*553-95G>T (n.*553-95G>T) c.*2087-95G>T (n.*2087-95G>T) n.72-160G>T c.2391-95G>T (n.2391-95G>T) c.2555-155G>T c.3060-95G>T n.4590G>T n.1262-95G>T n.3483-95G>T n.198G>T c.666-95G>T (n.666-95G>T) c.*2907-95G>T (n.*2907-95G>T) | |
15 | g.89317631C>T | CA2630255271 | POLG | c.3483-95G>A (n.3483-95G>A) c.3183-95G>A (n.3183-95G>A) c.*553-95G>A (n.*553-95G>A) c.*2087-95G>A (n.*2087-95G>A) n.72-160G>A c.2391-95G>A (n.2391-95G>A) c.2555-155G>A c.3060-95G>A n.4590G>A n.1262-95G>A n.3483-95G>A n.198G>A c.666-95G>A (n.666-95G>A) c.*2907-95G>A (n.*2907-95G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317632T>A | CA2630255272 | POLG | c.3483-96A>T (n.3483-96A>T) c.3183-96A>T (n.3183-96A>T) c.*553-96A>T (n.*553-96A>T) c.*2087-96A>T (n.*2087-96A>T) n.72-161A>T c.2391-96A>T (n.2391-96A>T) c.2555-156A>T c.3060-96A>T n.4589A>T n.1262-96A>T n.3483-96A>T n.197A>T c.666-96A>T (n.666-96A>T) c.*2907-96A>T (n.*2907-96A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317632T>C | CA2630255273 | POLG | c.3483-96A>G (n.3483-96A>G) c.3183-96A>G (n.3183-96A>G) c.*553-96A>G (n.*553-96A>G) c.*2087-96A>G (n.*2087-96A>G) n.72-161A>G c.2391-96A>G (n.2391-96A>G) c.2555-156A>G c.3060-96A>G n.4589A>G n.1262-96A>G n.3483-96A>G n.197A>G c.666-96A>G (n.666-96A>G) c.*2907-96A>G (n.*2907-96A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317632T>G | CA2575828562 | POLG | c.3483-96A>C (n.3483-96A>C) c.3183-96A>C (n.3183-96A>C) c.*553-96A>C (n.*553-96A>C) c.*2087-96A>C (n.*2087-96A>C) n.72-161A>C c.2391-96A>C (n.2391-96A>C) c.2555-156A>C c.3060-96A>C n.4589A>C n.1262-96A>C n.3483-96A>C n.197A>C c.666-96A>C (n.666-96A>C) c.*2907-96A>C (n.*2907-96A>C) | |
15 | g.89317632_89317638del | CA2805167557 | POLG | c.3483-102_3483-96del (n.3483-102_3483-96del) c.3183-102_3183-96del (n.3183-102_3183-96del) c.*553-102_*553-96del (n.*553-102_*553-96del) c.*2087-102_*2087-96del (n.*2087-102_*2087-96del) n.72-167_72-161del c.2391-102_2391-96del (n.2391-102_2391-96del) c.2555-162_2555-156del c.3060-102_3060-96del n.4583_4589del n.1262-102_1262-96del n.3483-102_3483-96del n.191_197del c.666-102_666-96del (n.666-102_666-96del) c.*2907-102_*2907-96del (n.*2907-102_*2907-96del) | |
15 | g.89317632_89317633insAG | CA2805167558 | POLG | c.3483-97_3483-96insCT (n.3483-97_3483-96insCT) c.3183-97_3183-96insCT (n.3183-97_3183-96insCT) c.*553-97_*553-96insCT (n.*553-97_*553-96insCT) c.*2087-97_*2087-96insCT (n.*2087-97_*2087-96insCT) n.72-162_72-161insCT c.2391-97_2391-96insCT (n.2391-97_2391-96insCT) c.2555-157_2555-156insCT c.3060-97_3060-96insCT n.4588_4589insCT n.1262-97_1262-96insCT n.3483-97_3483-96insCT n.196_197insCT c.666-97_666-96insCT (n.666-97_666-96insCT) c.*2907-97_*2907-96insCT (n.*2907-97_*2907-96insCT) | |
15 | g.89317633T>C | CA2194539792 | POLG | c.3483-97A>G (n.3483-97A>G) c.3183-97A>G (n.3183-97A>G) c.*553-97A>G (n.*553-97A>G) c.*2087-97A>G (n.*2087-97A>G) n.72-162A>G c.2391-97A>G (n.2391-97A>G) c.2555-157A>G c.3060-97A>G n.4588A>G n.1262-97A>G n.3483-97A>G n.196A>G c.666-97A>G (n.666-97A>G) c.*2907-97A>G (n.*2907-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317633T= | CA2194539790 | POLG | c.3483-97A= (n.3483-97A=) c.3183-97A= (n.3183-97A=) c.*553-97A= (n.*553-97A=) c.*2087-97A= (n.*2087-97A=) n.72-162A= c.2391-97A= (n.2391-97A=) c.2555-157A= c.3060-97A= n.4588A= n.1262-97A= n.3483-97A= n.196A= c.666-97A= (n.666-97A=) c.*2907-97A= (n.*2907-97A=) | |
15 | g.89317633_89317641delinsTCCCCTGGA | CA2194539788 | POLG | c.3483-105_3483-97delinsTCCAGGGGA (n.3483-105_3483-97delinsTCCAGGGGA) c.3183-105_3183-97delinsTCCAGGGGA (n.3183-105_3183-97delinsTCCAGGGGA) c.*553-105_*553-97delinsTCCAGGGGA (n.*553-105_*553-97delinsTCCAGGGGA) c.*2087-105_*2087-97delinsTCCAGGGGA (n.*2087-105_*2087-97delinsTCCAGGGGA) n.72-170_72-162delinsTCCAGGGGA c.2391-105_2391-97delinsTCCAGGGGA (n.2391-105_2391-97delinsTCCAGGGGA) c.2555-165_2555-157delinsTCCAGGGGA c.3060-105_3060-97delinsTCCAGGGGA n.4580_4588delinsTCCAGGGGA n.1262-105_1262-97delinsTCCAGGGGA n.3483-105_3483-97delinsTCCAGGGGA n.188_196delinsTCCAGGGGA c.666-105_666-97delinsTCCAGGGGA (n.666-105_666-97delinsTCCAGGGGA) c.*2907-105_*2907-97delinsTCCAGGGGA (n.*2907-105_*2907-97delinsTCCAGGGGA) | |
15 | g.89317634C>T | CA2575828564 | POLG | c.3483-98G>A (n.3483-98G>A) c.3183-98G>A (n.3183-98G>A) c.*553-98G>A (n.*553-98G>A) c.*2087-98G>A (n.*2087-98G>A) n.72-163G>A c.2391-98G>A (n.2391-98G>A) c.2555-158G>A c.3060-98G>A n.4587G>A n.1262-98G>A n.3483-98G>A n.195G>A c.666-98G>A (n.666-98G>A) c.*2907-98G>A (n.*2907-98G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317637del | CA2630255276 | POLG | c.3483-98del (n.3483-98del) c.3183-98del (n.3183-98del) c.*553-98del (n.*553-98del) c.*2087-98del (n.*2087-98del) n.72-163del c.2391-98del (n.2391-98del) c.2555-158del c.3060-98del n.4587del n.1262-98del n.3483-98del n.195del c.666-98del (n.666-98del) c.*2907-98del (n.*2907-98del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317636_89317643del | CA274539801 | POLG | c.3483-105_3483-98del (n.3483-105_3483-98del) c.3183-105_3183-98del (n.3183-105_3183-98del) c.*553-105_*553-98del (n.*553-105_*553-98del) c.*2087-105_*2087-98del (n.*2087-105_*2087-98del) n.72-170_72-163del c.2391-105_2391-98del (n.2391-105_2391-98del) c.2555-165_2555-158del c.3060-105_3060-98del n.4580_4587del n.1262-105_1262-98del n.3483-105_3483-98del n.188_195del c.666-105_666-98del (n.666-105_666-98del) c.*2907-105_*2907-98del (n.*2907-105_*2907-98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317634_89317635insACT | CA2805167559 | POLG | c.3483-99_3483-98insAGT (n.3483-99_3483-98insAGT) c.3183-99_3183-98insAGT (n.3183-99_3183-98insAGT) c.*553-99_*553-98insAGT (n.*553-99_*553-98insAGT) c.*2087-99_*2087-98insAGT (n.*2087-99_*2087-98insAGT) n.72-164_72-163insAGT c.2391-99_2391-98insAGT (n.2391-99_2391-98insAGT) c.2555-159_2555-158insAGT c.3060-99_3060-98insAGT n.4586_4587insAGT n.1262-99_1262-98insAGT n.3483-99_3483-98insAGT n.194_195insAGT c.666-99_666-98insAGT (n.666-99_666-98insAGT) c.*2907-99_*2907-98insAGT (n.*2907-99_*2907-98insAGT) | |
15 | g.89317635C>T | CA2575828565 | POLG | c.3483-99G>A (n.3483-99G>A) c.3183-99G>A (n.3183-99G>A) c.*553-99G>A (n.*553-99G>A) c.*2087-99G>A (n.*2087-99G>A) n.72-164G>A c.2391-99G>A (n.2391-99G>A) c.2555-159G>A c.3060-99G>A n.4586G>A n.1262-99G>A n.3483-99G>A n.194G>A c.666-99G>A (n.666-99G>A) c.*2907-99G>A (n.*2907-99G>A) | |
15 | g.89317636C>A | CA2575828566 | POLG | c.3483-100G>T (n.3483-100G>T) c.3183-100G>T (n.3183-100G>T) c.*553-100G>T (n.*553-100G>T) c.*2087-100G>T (n.*2087-100G>T) n.72-165G>T c.2391-100G>T (n.2391-100G>T) c.2555-160G>T c.3060-100G>T n.4585G>T n.1262-100G>T n.3483-100G>T n.193G>T c.666-100G>T (n.666-100G>T) c.*2907-100G>T (n.*2907-100G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317636C= | CA2194539795 | POLG | c.3483-100G= (n.3483-100G=) c.3183-100G= (n.3183-100G=) c.*553-100G= (n.*553-100G=) c.*2087-100G= (n.*2087-100G=) n.72-165G= c.2391-100G= (n.2391-100G=) c.2555-160G= c.3060-100G= n.4585G= n.1262-100G= n.3483-100G= n.193G= c.666-100G= (n.666-100G=) c.*2907-100G= (n.*2907-100G=) | |
15 | g.89317636C>G | CA2630255278 | POLG | c.3483-100G>C (n.3483-100G>C) c.3183-100G>C (n.3183-100G>C) c.*553-100G>C (n.*553-100G>C) c.*2087-100G>C (n.*2087-100G>C) n.72-165G>C c.2391-100G>C (n.2391-100G>C) c.2555-160G>C c.3060-100G>C n.4585G>C n.1262-100G>C n.3483-100G>C n.193G>C c.666-100G>C (n.666-100G>C) c.*2907-100G>C (n.*2907-100G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317636C>T | CA2194539796 | POLG | c.3483-100G>A (n.3483-100G>A) c.3183-100G>A (n.3183-100G>A) c.*553-100G>A (n.*553-100G>A) c.*2087-100G>A (n.*2087-100G>A) n.72-165G>A c.2391-100G>A (n.2391-100G>A) c.2555-160G>A c.3060-100G>A n.4585G>A n.1262-100G>A n.3483-100G>A n.193G>A c.666-100G>A (n.666-100G>A) c.*2907-100G>A (n.*2907-100G>A) | dbSNP |
15 | g.89317636_89317637insAGT | CA2805167560 | POLG | c.3483-101_3483-100insACT (n.3483-101_3483-100insACT) c.3183-101_3183-100insACT (n.3183-101_3183-100insACT) c.*553-101_*553-100insACT (n.*553-101_*553-100insACT) c.*2087-101_*2087-100insACT (n.*2087-101_*2087-100insACT) n.72-166_72-165insACT c.2391-101_2391-100insACT (n.2391-101_2391-100insACT) c.2555-161_2555-160insACT c.3060-101_3060-100insACT n.4584_4585insACT n.1262-101_1262-100insACT n.3483-101_3483-100insACT n.192_193insACT c.666-101_666-100insACT (n.666-101_666-100insACT) c.*2907-101_*2907-100insACT (n.*2907-101_*2907-100insACT) | |
15 | g.89317637C>A | CA619857615 | POLG | c.3483-101G>T (n.3483-101G>T) c.3183-101G>T (n.3183-101G>T) c.*553-101G>T (n.*553-101G>T) c.*2087-101G>T (n.*2087-101G>T) n.72-166G>T c.2391-101G>T (n.2391-101G>T) c.2555-161G>T c.3060-101G>T n.4584G>T n.1262-101G>T n.3483-101G>T n.192G>T c.666-101G>T (n.666-101G>T) c.*2907-101G>T (n.*2907-101G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317637C= | CA2194539797 | POLG | c.3483-101G= (n.3483-101G=) c.3183-101G= (n.3183-101G=) c.*553-101G= (n.*553-101G=) c.*2087-101G= (n.*2087-101G=) n.72-166G= c.2391-101G= (n.2391-101G=) c.2555-161G= c.3060-101G= n.4584G= n.1262-101G= n.3483-101G= n.192G= c.666-101G= (n.666-101G=) c.*2907-101G= (n.*2907-101G=) | |
15 | g.89317637_89317638insAG | CA2805167562 | POLG | c.3483-102_3483-101insCT (n.3483-102_3483-101insCT) c.3183-102_3183-101insCT (n.3183-102_3183-101insCT) c.*553-102_*553-101insCT (n.*553-102_*553-101insCT) c.*2087-102_*2087-101insCT (n.*2087-102_*2087-101insCT) n.72-167_72-166insCT c.2391-102_2391-101insCT (n.2391-102_2391-101insCT) c.2555-162_2555-161insCT c.3060-102_3060-101insCT n.4583_4584insCT n.1262-102_1262-101insCT n.3483-102_3483-101insCT n.191_192insCT c.666-102_666-101insCT (n.666-102_666-101insCT) c.*2907-102_*2907-101insCT (n.*2907-102_*2907-101insCT) | |
15 | g.89317637_89317638insACAG | CA2805167561 | POLG | c.3483-102_3483-101insCTGT (n.3483-102_3483-101insCTGT) c.3183-102_3183-101insCTGT (n.3183-102_3183-101insCTGT) c.*553-102_*553-101insCTGT (n.*553-102_*553-101insCTGT) c.*2087-102_*2087-101insCTGT (n.*2087-102_*2087-101insCTGT) n.72-167_72-166insCTGT c.2391-102_2391-101insCTGT (n.2391-102_2391-101insCTGT) c.2555-162_2555-161insCTGT c.3060-102_3060-101insCTGT n.4583_4584insCTGT n.1262-102_1262-101insCTGT n.3483-102_3483-101insCTGT n.191_192insCTGT c.666-102_666-101insCTGT (n.666-102_666-101insCTGT) c.*2907-102_*2907-101insCTGT (n.*2907-102_*2907-101insCTGT) | |
15 | g.89317638T>C | CA2597948777 | POLG | c.3483-102A>G (n.3483-102A>G) c.3183-102A>G (n.3183-102A>G) c.*553-102A>G (n.*553-102A>G) c.*2087-102A>G (n.*2087-102A>G) n.72-167A>G c.2391-102A>G (n.2391-102A>G) c.2555-162A>G c.3060-102A>G n.4583A>G n.1262-102A>G n.3483-102A>G n.191A>G c.666-102A>G (n.666-102A>G) c.*2907-102A>G (n.*2907-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317638_89317640del | CA2805167563 | POLG | c.3483-104_3483-102del (n.3483-104_3483-102del) c.3183-104_3183-102del (n.3183-104_3183-102del) c.*553-104_*553-102del (n.*553-104_*553-102del) c.*2087-104_*2087-102del (n.*2087-104_*2087-102del) n.72-169_72-167del c.2391-104_2391-102del (n.2391-104_2391-102del) c.2555-164_2555-162del c.3060-104_3060-102del n.4581_4583del n.1262-104_1262-102del n.3483-104_3483-102del n.189_191del c.666-104_666-102del (n.666-104_666-102del) c.*2907-104_*2907-102del (n.*2907-104_*2907-102del) | |
15 | g.89317639G>A | CA2630255280 | POLG | c.3483-103C>T (n.3483-103C>T) c.3183-103C>T (n.3183-103C>T) c.*553-103C>T (n.*553-103C>T) c.*2087-103C>T (n.*2087-103C>T) n.72-168C>T c.2391-103C>T (n.2391-103C>T) c.2555-163C>T c.3060-103C>T n.4582C>T n.1262-103C>T n.3483-103C>T n.190C>T c.666-103C>T (n.666-103C>T) c.*2907-103C>T (n.*2907-103C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317639G>T | CA2630255279 | POLG | c.3483-103C>A (n.3483-103C>A) c.3183-103C>A (n.3183-103C>A) c.*553-103C>A (n.*553-103C>A) c.*2087-103C>A (n.*2087-103C>A) n.72-168C>A c.2391-103C>A (n.2391-103C>A) c.2555-163C>A c.3060-103C>A n.4582C>A n.1262-103C>A n.3483-103C>A n.190C>A c.666-103C>A (n.666-103C>A) c.*2907-103C>A (n.*2907-103C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317639_89317640insA | CA2805167564 | POLG | c.3483-104_3483-103insT (n.3483-104_3483-103insT) c.3183-104_3183-103insT (n.3183-104_3183-103insT) c.*553-104_*553-103insT (n.*553-104_*553-103insT) c.*2087-104_*2087-103insT (n.*2087-104_*2087-103insT) n.72-169_72-168insT c.2391-104_2391-103insT (n.2391-104_2391-103insT) c.2555-164_2555-163insT c.3060-104_3060-103insT n.4581_4582insT n.1262-104_1262-103insT n.3483-104_3483-103insT n.189_190insT c.666-104_666-103insT (n.666-104_666-103insT) c.*2907-104_*2907-103insT (n.*2907-104_*2907-103insT) | |
15 | g.89317639_89317640insAGAT | CA2805167566 | POLG | c.3483-104_3483-103insATCT (n.3483-104_3483-103insATCT) c.3183-104_3183-103insATCT (n.3183-104_3183-103insATCT) c.*553-104_*553-103insATCT (n.*553-104_*553-103insATCT) c.*2087-104_*2087-103insATCT (n.*2087-104_*2087-103insATCT) n.72-169_72-168insATCT c.2391-104_2391-103insATCT (n.2391-104_2391-103insATCT) c.2555-164_2555-163insATCT c.3060-104_3060-103insATCT n.4581_4582insATCT n.1262-104_1262-103insATCT n.3483-104_3483-103insATCT n.189_190insATCT c.666-104_666-103insATCT (n.666-104_666-103insATCT) c.*2907-104_*2907-103insATCT (n.*2907-104_*2907-103insATCT) | |
15 | g.89317640G>A | CA274539808 | POLG | c.3483-104C>T (n.3483-104C>T) c.3183-104C>T (n.3183-104C>T) c.*553-104C>T (n.*553-104C>T) c.*2087-104C>T (n.*2087-104C>T) n.72-169C>T c.2391-104C>T (n.2391-104C>T) c.2555-164C>T c.3060-104C>T n.4581C>T n.1262-104C>T n.3483-104C>T n.189C>T c.666-104C>T (n.666-104C>T) c.*2907-104C>T (n.*2907-104C>T) | dbSNP |
15 | g.89317640G= | CA2194539801 | POLG | c.3483-104C= (n.3483-104C=) c.3183-104C= (n.3183-104C=) c.*553-104C= (n.*553-104C=) c.*2087-104C= (n.*2087-104C=) n.72-169C= c.2391-104C= (n.2391-104C=) c.2555-164C= c.3060-104C= n.4581C= n.1262-104C= n.3483-104C= n.189C= c.666-104C= (n.666-104C=) c.*2907-104C= (n.*2907-104C=) | |
15 | g.89317640G>T | CA2630255281 | POLG | c.3483-104C>A (n.3483-104C>A) c.3183-104C>A (n.3183-104C>A) c.*553-104C>A (n.*553-104C>A) c.*2087-104C>A (n.*2087-104C>A) n.72-169C>A c.2391-104C>A (n.2391-104C>A) c.2555-164C>A c.3060-104C>A n.4581C>A n.1262-104C>A n.3483-104C>A n.189C>A c.666-104C>A (n.666-104C>A) c.*2907-104C>A (n.*2907-104C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317640_89317641del | CA2805167567 | POLG | c.3483-105_3483-104del (n.3483-105_3483-104del) c.3183-105_3183-104del (n.3183-105_3183-104del) c.*553-105_*553-104del (n.*553-105_*553-104del) c.*2087-105_*2087-104del (n.*2087-105_*2087-104del) n.72-170_72-169del c.2391-105_2391-104del (n.2391-105_2391-104del) c.2555-165_2555-164del c.3060-105_3060-104del n.4580_4581del n.1262-105_1262-104del n.3483-105_3483-104del n.188_189del c.666-105_666-104del (n.666-105_666-104del) c.*2907-105_*2907-104del (n.*2907-105_*2907-104del) | |
15 | g.89317640_89317659del | CA2805167565 | POLG | c.3483-123_3483-104del (n.3483-123_3483-104del) c.3183-123_3183-104del (n.3183-123_3183-104del) c.*553-123_*553-104del (n.*553-123_*553-104del) c.*2087-123_*2087-104del (n.*2087-123_*2087-104del) n.72-188_72-169del c.2391-123_2391-104del (n.2391-123_2391-104del) c.2555-183_2555-164del c.3060-123_3060-104del n.4562_4581del n.1262-123_1262-104del n.3483-123_3483-104del n.170_189del c.666-123_666-104del (n.666-123_666-104del) c.*2907-123_*2907-104del (n.*2907-123_*2907-104del) | |
15 | g.89317641A= | CA2194539805 | POLG | c.3483-105T= (n.3483-105T=) c.3183-105T= (n.3183-105T=) c.*553-105T= (n.*553-105T=) c.*2087-105T= (n.*2087-105T=) n.72-170T= c.2391-105T= (n.2391-105T=) c.2555-165T= c.3060-105T= n.4580T= n.1262-105T= n.3483-105T= n.188T= c.666-105T= (n.666-105T=) c.*2907-105T= (n.*2907-105T=) | |
15 | g.89317642C>A | CA2630255283 | POLG | c.3483-106G>T (n.3483-106G>T) c.3183-106G>T (n.3183-106G>T) c.*553-106G>T (n.*553-106G>T) c.*2087-106G>T (n.*2087-106G>T) n.72-171G>T c.2391-106G>T (n.2391-106G>T) c.2555-166G>T c.3060-106G>T n.4579G>T n.1262-106G>T n.3483-106G>T n.187G>T c.666-106G>T (n.666-106G>T) c.*2907-106G>T (n.*2907-106G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317642C= | CA2194539808 | POLG | c.3483-106G= (n.3483-106G=) c.3183-106G= (n.3183-106G=) c.*553-106G= (n.*553-106G=) c.*2087-106G= (n.*2087-106G=) n.72-171G= c.2391-106G= (n.2391-106G=) c.2555-166G= c.3060-106G= n.4579G= n.1262-106G= n.3483-106G= n.187G= c.666-106G= (n.666-106G=) c.*2907-106G= (n.*2907-106G=) | |
15 | g.89317642C>T | CA2630255282 | POLG | c.3483-106G>A (n.3483-106G>A) c.3183-106G>A (n.3183-106G>A) c.*553-106G>A (n.*553-106G>A) c.*2087-106G>A (n.*2087-106G>A) n.72-171G>A c.2391-106G>A (n.2391-106G>A) c.2555-166G>A c.3060-106G>A n.4579G>A n.1262-106G>A n.3483-106G>A n.187G>A c.666-106G>A (n.666-106G>A) c.*2907-106G>A (n.*2907-106G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317645_89317652dup | CA716880131 | POLG | c.3483-113_3483-106dup (n.3483-113_3483-106dup) c.3183-113_3183-106dup (n.3183-113_3183-106dup) c.*553-113_*553-106dup (n.*553-113_*553-106dup) c.*2087-113_*2087-106dup (n.*2087-113_*2087-106dup) n.72-178_72-171dup c.2391-113_2391-106dup (n.2391-113_2391-106dup) c.2555-173_2555-166dup c.3060-113_3060-106dup n.4572_4579dup n.1262-113_1262-106dup n.3483-113_3483-106dup n.180_187dup c.666-113_666-106dup (n.666-113_666-106dup) c.*2907-113_*2907-106dup (n.*2907-113_*2907-106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317642_89317643insA | CA2805167568 | POLG | c.3483-107_3483-106insT (n.3483-107_3483-106insT) c.3183-107_3183-106insT (n.3183-107_3183-106insT) c.*553-107_*553-106insT (n.*553-107_*553-106insT) c.*2087-107_*2087-106insT (n.*2087-107_*2087-106insT) n.72-172_72-171insT c.2391-107_2391-106insT (n.2391-107_2391-106insT) c.2555-167_2555-166insT c.3060-107_3060-106insT n.4578_4579insT n.1262-107_1262-106insT n.3483-107_3483-106insT n.186_187insT c.666-107_666-106insT (n.666-107_666-106insT) c.*2907-107_*2907-106insT (n.*2907-107_*2907-106insT) | |
15 | g.89317642_89317643insAGT | CA2805167569 | POLG | c.3483-107_3483-106insACT (n.3483-107_3483-106insACT) c.3183-107_3183-106insACT (n.3183-107_3183-106insACT) c.*553-107_*553-106insACT (n.*553-107_*553-106insACT) c.*2087-107_*2087-106insACT (n.*2087-107_*2087-106insACT) n.72-172_72-171insACT c.2391-107_2391-106insACT (n.2391-107_2391-106insACT) c.2555-167_2555-166insACT c.3060-107_3060-106insACT n.4578_4579insACT n.1262-107_1262-106insACT n.3483-107_3483-106insACT n.186_187insACT c.666-107_666-106insACT (n.666-107_666-106insACT) c.*2907-107_*2907-106insACT (n.*2907-107_*2907-106insACT) | |
15 | g.89317643C>A | CA2630255287 | POLG | c.3483-107G>T (n.3483-107G>T) c.3183-107G>T (n.3183-107G>T) c.*553-107G>T (n.*553-107G>T) c.*2087-107G>T (n.*2087-107G>T) n.72-172G>T c.2391-107G>T (n.2391-107G>T) c.2555-167G>T c.3060-107G>T n.4578G>T n.1262-107G>T n.3483-107G>T n.186G>T c.666-107G>T (n.666-107G>T) c.*2907-107G>T (n.*2907-107G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317643C= | CA2194539811 | POLG | c.3483-107G= (n.3483-107G=) c.3183-107G= (n.3183-107G=) c.*553-107G= (n.*553-107G=) c.*2087-107G= (n.*2087-107G=) n.72-172G= c.2391-107G= (n.2391-107G=) c.2555-167G= c.3060-107G= n.4578G= n.1262-107G= n.3483-107G= n.186G= c.666-107G= (n.666-107G=) c.*2907-107G= (n.*2907-107G=) | |
15 | g.89317643C>T | CA972592652 | POLG | c.3483-107G>A (n.3483-107G>A) c.3183-107G>A (n.3183-107G>A) c.*553-107G>A (n.*553-107G>A) c.*2087-107G>A (n.*2087-107G>A) n.72-172G>A c.2391-107G>A (n.2391-107G>A) c.2555-167G>A c.3060-107G>A n.4578G>A n.1262-107G>A n.3483-107G>A n.186G>A c.666-107G>A (n.666-107G>A) c.*2907-107G>A (n.*2907-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317645_89317647dup | CA619511424 | POLG | c.3483-109_3483-107dup (n.3483-109_3483-107dup) c.3183-109_3183-107dup (n.3183-109_3183-107dup) c.*553-109_*553-107dup (n.*553-109_*553-107dup) c.*2087-109_*2087-107dup (n.*2087-109_*2087-107dup) n.72-174_72-172dup c.2391-109_2391-107dup (n.2391-109_2391-107dup) c.2555-169_2555-167dup c.3060-109_3060-107dup n.4576_4578dup n.1262-109_1262-107dup n.3483-109_3483-107dup n.184_186dup c.666-109_666-107dup (n.666-109_666-107dup) c.*2907-109_*2907-107dup (n.*2907-109_*2907-107dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317643_89317644insT | CA2805167570 | POLG | c.3483-108_3483-107insA (n.3483-108_3483-107insA) c.3183-108_3183-107insA (n.3183-108_3183-107insA) c.*553-108_*553-107insA (n.*553-108_*553-107insA) c.*2087-108_*2087-107insA (n.*2087-108_*2087-107insA) n.72-173_72-172insA c.2391-108_2391-107insA (n.2391-108_2391-107insA) c.2555-168_2555-167insA c.3060-108_3060-107insA n.4577_4578insA n.1262-108_1262-107insA n.3483-108_3483-107insA n.185_186insA c.666-108_666-107insA (n.666-108_666-107insA) c.*2907-108_*2907-107insA (n.*2907-108_*2907-107insA) | |
15 | g.89317644A>C | CA2630255289 | POLG | c.3483-108T>G (n.3483-108T>G) c.3183-108T>G (n.3183-108T>G) c.*553-108T>G (n.*553-108T>G) c.*2087-108T>G (n.*2087-108T>G) n.72-173T>G c.2391-108T>G (n.2391-108T>G) c.2555-168T>G c.3060-108T>G n.4577T>G n.1262-108T>G n.3483-108T>G n.185T>G c.666-108T>G (n.666-108T>G) c.*2907-108T>G (n.*2907-108T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317644_89317647dup | CA716880138 | POLG | c.3483-111_3483-108dup (n.3483-111_3483-108dup) c.3183-111_3183-108dup (n.3183-111_3183-108dup) c.*553-111_*553-108dup (n.*553-111_*553-108dup) c.*2087-111_*2087-108dup (n.*2087-111_*2087-108dup) n.72-176_72-173dup c.2391-111_2391-108dup (n.2391-111_2391-108dup) c.2555-171_2555-168dup c.3060-111_3060-108dup n.4574_4577dup n.1262-111_1262-108dup n.3483-111_3483-108dup n.182_185dup c.666-111_666-108dup (n.666-111_666-108dup) c.*2907-111_*2907-108dup (n.*2907-111_*2907-108dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317645A= | CA2194539816 | POLG | c.3483-109T= (n.3483-109T=) c.3183-109T= (n.3183-109T=) c.*553-109T= (n.*553-109T=) c.*2087-109T= (n.*2087-109T=) n.72-174T= c.2391-109T= (n.2391-109T=) c.2555-169T= c.3060-109T= n.4576T= n.1262-109T= n.3483-109T= n.184T= c.666-109T= (n.666-109T=) c.*2907-109T= (n.*2907-109T=) | |
15 | g.89317645A>G | CA2194539813 | POLG | c.3483-109T>C (n.3483-109T>C) c.3183-109T>C (n.3183-109T>C) c.*553-109T>C (n.*553-109T>C) c.*2087-109T>C (n.*2087-109T>C) n.72-174T>C c.2391-109T>C (n.2391-109T>C) c.2555-169T>C c.3060-109T>C n.4576T>C n.1262-109T>C n.3483-109T>C n.184T>C c.666-109T>C (n.666-109T>C) c.*2907-109T>C (n.*2907-109T>C) | dbSNP |
15 | g.89317645A>T | CA716880140 | POLG | c.3483-109T>A (n.3483-109T>A) c.3183-109T>A (n.3183-109T>A) c.*553-109T>A (n.*553-109T>A) c.*2087-109T>A (n.*2087-109T>A) n.72-174T>A c.2391-109T>A (n.2391-109T>A) c.2555-169T>A c.3060-109T>A n.4576T>A n.1262-109T>A n.3483-109T>A n.184T>A c.666-109T>A (n.666-109T>A) c.*2907-109T>A (n.*2907-109T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317647_89317661del | CA2630255291 | POLG | c.3483-123_3483-109del (n.3483-123_3483-109del) c.3183-123_3183-109del (n.3183-123_3183-109del) c.*553-123_*553-109del (n.*553-123_*553-109del) c.*2087-123_*2087-109del (n.*2087-123_*2087-109del) n.72-188_72-174del c.2391-123_2391-109del (n.2391-123_2391-109del) c.2555-183_2555-169del c.3060-123_3060-109del n.4562_4576del n.1262-123_1262-109del n.3483-123_3483-109del n.170_184del c.666-123_666-109del (n.666-123_666-109del) c.*2907-123_*2907-109del (n.*2907-123_*2907-109del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317645_89317665dup | CA2630255293 | POLG | c.3483-129_3483-109dup (n.3483-129_3483-109dup) c.3183-129_3183-109dup (n.3183-129_3183-109dup) c.*553-129_*553-109dup (n.*553-129_*553-109dup) c.*2087-129_*2087-109dup (n.*2087-129_*2087-109dup) n.72-194_72-174dup c.2391-129_2391-109dup (n.2391-129_2391-109dup) c.2555-189_2555-169dup c.3060-129_3060-109dup n.4556_4576dup n.1262-129_1262-109dup n.3483-129_3483-109dup n.164_184dup c.666-129_666-109dup (n.666-129_666-109dup) c.*2907-129_*2907-109dup (n.*2907-129_*2907-109dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317645_89317646insGT | CA2805167571 | POLG | c.3483-110_3483-109insAC (n.3483-110_3483-109insAC) c.3183-110_3183-109insAC (n.3183-110_3183-109insAC) c.*553-110_*553-109insAC (n.*553-110_*553-109insAC) c.*2087-110_*2087-109insAC (n.*2087-110_*2087-109insAC) n.72-175_72-174insAC c.2391-110_2391-109insAC (n.2391-110_2391-109insAC) c.2555-170_2555-169insAC c.3060-110_3060-109insAC n.4575_4576insAC n.1262-110_1262-109insAC n.3483-110_3483-109insAC n.183_184insAC c.666-110_666-109insAC (n.666-110_666-109insAC) c.*2907-110_*2907-109insAC (n.*2907-110_*2907-109insAC) | |
15 | g.89317646C>A | CA2630255295 | POLG | c.3483-110G>T (n.3483-110G>T) c.3183-110G>T (n.3183-110G>T) c.*553-110G>T (n.*553-110G>T) c.*2087-110G>T (n.*2087-110G>T) n.72-175G>T c.2391-110G>T (n.2391-110G>T) c.2555-170G>T c.3060-110G>T n.4575G>T n.1262-110G>T n.3483-110G>T n.183G>T c.666-110G>T (n.666-110G>T) c.*2907-110G>T (n.*2907-110G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317646C= | CA2194539817 | POLG | c.3483-110G= (n.3483-110G=) c.3183-110G= (n.3183-110G=) c.*553-110G= (n.*553-110G=) c.*2087-110G= (n.*2087-110G=) n.72-175G= c.2391-110G= (n.2391-110G=) c.2555-170G= c.3060-110G= n.4575G= n.1262-110G= n.3483-110G= n.183G= c.666-110G= (n.666-110G=) c.*2907-110G= (n.*2907-110G=) | |
15 | g.89317646C>T | CA274539810 | POLG | c.3483-110G>A (n.3483-110G>A) c.3183-110G>A (n.3183-110G>A) c.*553-110G>A (n.*553-110G>A) c.*2087-110G>A (n.*2087-110G>A) n.72-175G>A c.2391-110G>A (n.2391-110G>A) c.2555-170G>A c.3060-110G>A n.4575G>A n.1262-110G>A n.3483-110G>A n.183G>A c.666-110G>A (n.666-110G>A) c.*2907-110G>A (n.*2907-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317647A>G | CA2630255297 | POLG | c.3483-111T>C (n.3483-111T>C) c.3183-111T>C (n.3183-111T>C) c.*553-111T>C (n.*553-111T>C) c.*2087-111T>C (n.*2087-111T>C) n.72-176T>C c.2391-111T>C (n.2391-111T>C) c.2555-171T>C c.3060-111T>C n.4574T>C n.1262-111T>C n.3483-111T>C n.182T>C c.666-111T>C (n.666-111T>C) c.*2907-111T>C (n.*2907-111T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317648C>A | CA619511425 | POLG | c.3483-112G>T (n.3483-112G>T) c.3183-112G>T (n.3183-112G>T) c.*553-112G>T (n.*553-112G>T) c.*2087-112G>T (n.*2087-112G>T) n.72-177G>T c.2391-112G>T (n.2391-112G>T) c.2555-172G>T c.3060-112G>T n.4573G>T n.1262-112G>T n.3483-112G>T n.181G>T c.666-112G>T (n.666-112G>T) c.*2907-112G>T (n.*2907-112G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317648C= | CA2194539820 | POLG | c.3483-112G= (n.3483-112G=) c.3183-112G= (n.3183-112G=) c.*553-112G= (n.*553-112G=) c.*2087-112G= (n.*2087-112G=) n.72-177G= c.2391-112G= (n.2391-112G=) c.2555-172G= c.3060-112G= n.4573G= n.1262-112G= n.3483-112G= n.181G= c.666-112G= (n.666-112G=) c.*2907-112G= (n.*2907-112G=) | |
15 | g.89317648C>T | CA716880147 | POLG | c.3483-112G>A (n.3483-112G>A) c.3183-112G>A (n.3183-112G>A) c.*553-112G>A (n.*553-112G>A) c.*2087-112G>A (n.*2087-112G>A) n.72-177G>A c.2391-112G>A (n.2391-112G>A) c.2555-172G>A c.3060-112G>A n.4573G>A n.1262-112G>A n.3483-112G>A n.181G>A c.666-112G>A (n.666-112G>A) c.*2907-112G>A (n.*2907-112G>A) | dbSNP |
15 | g.89317651del | CA2630255299 | POLG | c.3483-112del (n.3483-112del) c.3183-112del (n.3183-112del) c.*553-112del (n.*553-112del) c.*2087-112del (n.*2087-112del) n.72-177del c.2391-112del (n.2391-112del) c.2555-172del c.3060-112del n.4573del n.1262-112del n.3483-112del n.181del c.666-112del (n.666-112del) c.*2907-112del (n.*2907-112del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317649C= | CA2194539825 | POLG | c.3483-113G= (n.3483-113G=) c.3183-113G= (n.3183-113G=) c.*553-113G= (n.*553-113G=) c.*2087-113G= (n.*2087-113G=) n.72-178G= c.2391-113G= (n.2391-113G=) c.2555-173G= c.3060-113G= n.4572G= n.1262-113G= n.3483-113G= n.180G= c.666-113G= (n.666-113G=) c.*2907-113G= (n.*2907-113G=) | |
15 | g.89317649C>T | CA274539821 | POLG | c.3483-113G>A (n.3483-113G>A) c.3183-113G>A (n.3183-113G>A) c.*553-113G>A (n.*553-113G>A) c.*2087-113G>A (n.*2087-113G>A) n.72-178G>A c.2391-113G>A (n.2391-113G>A) c.2555-173G>A c.3060-113G>A n.4572G>A n.1262-113G>A n.3483-113G>A n.180G>A c.666-113G>A (n.666-113G>A) c.*2907-113G>A (n.*2907-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317649_89317650insA | CA2805167572 | POLG | c.3483-114_3483-113insT (n.3483-114_3483-113insT) c.3183-114_3183-113insT (n.3183-114_3183-113insT) c.*553-114_*553-113insT (n.*553-114_*553-113insT) c.*2087-114_*2087-113insT (n.*2087-114_*2087-113insT) n.72-179_72-178insT c.2391-114_2391-113insT (n.2391-114_2391-113insT) c.2555-174_2555-173insT c.3060-114_3060-113insT n.4571_4572insT n.1262-114_1262-113insT n.3483-114_3483-113insT n.179_180insT c.666-114_666-113insT (n.666-114_666-113insT) c.*2907-114_*2907-113insT (n.*2907-114_*2907-113insT) | |
15 | g.89317650C>A | CA2630255302 | POLG | c.3483-114G>T (n.3483-114G>T) c.3183-114G>T (n.3183-114G>T) c.*553-114G>T (n.*553-114G>T) c.*2087-114G>T (n.*2087-114G>T) n.72-179G>T c.2391-114G>T (n.2391-114G>T) c.2555-174G>T c.3060-114G>T n.4571G>T n.1262-114G>T n.3483-114G>T n.179G>T c.666-114G>T (n.666-114G>T) c.*2907-114G>T (n.*2907-114G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317650C= | CA2194539829 | POLG | c.3483-114G= (n.3483-114G=) c.3183-114G= (n.3183-114G=) c.*553-114G= (n.*553-114G=) c.*2087-114G= (n.*2087-114G=) n.72-179G= c.2391-114G= (n.2391-114G=) c.2555-174G= c.3060-114G= n.4571G= n.1262-114G= n.3483-114G= n.179G= c.666-114G= (n.666-114G=) c.*2907-114G= (n.*2907-114G=) | |
15 | g.89317650C>G | CA2630255303 | POLG | c.3483-114G>C (n.3483-114G>C) c.3183-114G>C (n.3183-114G>C) c.*553-114G>C (n.*553-114G>C) c.*2087-114G>C (n.*2087-114G>C) n.72-179G>C c.2391-114G>C (n.2391-114G>C) c.2555-174G>C c.3060-114G>C n.4571G>C n.1262-114G>C n.3483-114G>C n.179G>C c.666-114G>C (n.666-114G>C) c.*2907-114G>C (n.*2907-114G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317650C>T | CA2805167573 | POLG | c.3483-114G>A (n.3483-114G>A) c.3183-114G>A (n.3183-114G>A) c.*553-114G>A (n.*553-114G>A) c.*2087-114G>A (n.*2087-114G>A) n.72-179G>A c.2391-114G>A (n.2391-114G>A) c.2555-174G>A c.3060-114G>A n.4571G>A n.1262-114G>A n.3483-114G>A n.179G>A c.666-114G>A (n.666-114G>A) c.*2907-114G>A (n.*2907-114G>A) | |
15 | g.89317650_89317651insA | CA2805167574 | POLG | c.3483-115_3483-114insT (n.3483-115_3483-114insT) c.3183-115_3183-114insT (n.3183-115_3183-114insT) c.*553-115_*553-114insT (n.*553-115_*553-114insT) c.*2087-115_*2087-114insT (n.*2087-115_*2087-114insT) n.72-180_72-179insT c.2391-115_2391-114insT (n.2391-115_2391-114insT) c.2555-175_2555-174insT c.3060-115_3060-114insT n.4570_4571insT n.1262-115_1262-114insT n.3483-115_3483-114insT n.178_179insT c.666-115_666-114insT (n.666-115_666-114insT) c.*2907-115_*2907-114insT (n.*2907-115_*2907-114insT) | |
15 | g.89317650_89317651insAACA | CA2805167575 | POLG | c.3483-115_3483-114insTGTT (n.3483-115_3483-114insTGTT) c.3183-115_3183-114insTGTT (n.3183-115_3183-114insTGTT) c.*553-115_*553-114insTGTT (n.*553-115_*553-114insTGTT) c.*2087-115_*2087-114insTGTT (n.*2087-115_*2087-114insTGTT) n.72-180_72-179insTGTT c.2391-115_2391-114insTGTT (n.2391-115_2391-114insTGTT) c.2555-175_2555-174insTGTT c.3060-115_3060-114insTGTT n.4570_4571insTGTT n.1262-115_1262-114insTGTT n.3483-115_3483-114insTGTT n.178_179insTGTT c.666-115_666-114insTGTT (n.666-115_666-114insTGTT) c.*2907-115_*2907-114insTGTT (n.*2907-115_*2907-114insTGTT) | |
15 | g.89317651C= | CA2194539834 | POLG | c.3483-115G= (n.3483-115G=) c.3183-115G= (n.3183-115G=) c.*553-115G= (n.*553-115G=) c.*2087-115G= (n.*2087-115G=) n.72-180G= c.2391-115G= (n.2391-115G=) c.2555-175G= c.3060-115G= n.4570G= n.1262-115G= n.3483-115G= n.178G= c.666-115G= (n.666-115G=) c.*2907-115G= (n.*2907-115G=) | |
15 | g.89317651C>G | CA972592666 | POLG | c.3483-115G>C (n.3483-115G>C) c.3183-115G>C (n.3183-115G>C) c.*553-115G>C (n.*553-115G>C) c.*2087-115G>C (n.*2087-115G>C) n.72-180G>C c.2391-115G>C (n.2391-115G>C) c.2555-175G>C c.3060-115G>C n.4570G>C n.1262-115G>C n.3483-115G>C n.178G>C c.666-115G>C (n.666-115G>C) c.*2907-115G>C (n.*2907-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317651C>T | CA274539830 | POLG | c.3483-115G>A (n.3483-115G>A) c.3183-115G>A (n.3183-115G>A) c.*553-115G>A (n.*553-115G>A) c.*2087-115G>A (n.*2087-115G>A) n.72-180G>A c.2391-115G>A (n.2391-115G>A) c.2555-175G>A c.3060-115G>A n.4570G>A n.1262-115G>A n.3483-115G>A n.178G>A c.666-115G>A (n.666-115G>A) c.*2907-115G>A (n.*2907-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317652_89317654dup | CA2194539833 | POLG | c.3483-117_3483-115dup (n.3483-117_3483-115dup) c.3183-117_3183-115dup (n.3183-117_3183-115dup) c.*553-117_*553-115dup (n.*553-117_*553-115dup) c.*2087-117_*2087-115dup (n.*2087-117_*2087-115dup) n.72-182_72-180dup c.2391-117_2391-115dup (n.2391-117_2391-115dup) c.2555-177_2555-175dup c.3060-117_3060-115dup n.4568_4570dup n.1262-117_1262-115dup n.3483-117_3483-115dup n.176_178dup c.666-117_666-115dup (n.666-117_666-115dup) c.*2907-117_*2907-115dup (n.*2907-117_*2907-115dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317652A= | CA2194539836 | POLG | c.3483-116T= (n.3483-116T=) c.3183-116T= (n.3183-116T=) c.*553-116T= (n.*553-116T=) c.*2087-116T= (n.*2087-116T=) n.72-181T= c.2391-116T= (n.2391-116T=) c.2555-176T= c.3060-116T= n.4569T= n.1262-116T= n.3483-116T= n.177T= c.666-116T= (n.666-116T=) c.*2907-116T= (n.*2907-116T=) | |
15 | g.89317652A>C | CA2630255305 | POLG | c.3483-116T>G (n.3483-116T>G) c.3183-116T>G (n.3183-116T>G) c.*553-116T>G (n.*553-116T>G) c.*2087-116T>G (n.*2087-116T>G) n.72-181T>G c.2391-116T>G (n.2391-116T>G) c.2555-176T>G c.3060-116T>G n.4569T>G n.1262-116T>G n.3483-116T>G n.177T>G c.666-116T>G (n.666-116T>G) c.*2907-116T>G (n.*2907-116T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317652A>G | CA2194539837 | POLG | c.3483-116T>C (n.3483-116T>C) c.3183-116T>C (n.3183-116T>C) c.*553-116T>C (n.*553-116T>C) c.*2087-116T>C (n.*2087-116T>C) n.72-181T>C c.2391-116T>C (n.2391-116T>C) c.2555-176T>C c.3060-116T>C n.4569T>C n.1262-116T>C n.3483-116T>C n.177T>C c.666-116T>C (n.666-116T>C) c.*2907-116T>C (n.*2907-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317652_89317655dup | CA2630255304 | POLG | c.3483-119_3483-116dup (n.3483-119_3483-116dup) c.3183-119_3183-116dup (n.3183-119_3183-116dup) c.*553-119_*553-116dup (n.*553-119_*553-116dup) c.*2087-119_*2087-116dup (n.*2087-119_*2087-116dup) n.72-184_72-181dup c.2391-119_2391-116dup (n.2391-119_2391-116dup) c.2555-179_2555-176dup c.3060-119_3060-116dup n.4566_4569dup n.1262-119_1262-116dup n.3483-119_3483-116dup n.174_177dup c.666-119_666-116dup (n.666-119_666-116dup) c.*2907-119_*2907-116dup (n.*2907-119_*2907-116dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317653T>A | CA2630255307 | POLG | c.3483-117A>T (n.3483-117A>T) c.3183-117A>T (n.3183-117A>T) c.*553-117A>T (n.*553-117A>T) c.*2087-117A>T (n.*2087-117A>T) n.72-182A>T c.2391-117A>T (n.2391-117A>T) c.2555-177A>T c.3060-117A>T n.4568A>T n.1262-117A>T n.3483-117A>T n.176A>T c.666-117A>T (n.666-117A>T) c.*2907-117A>T (n.*2907-117A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317654C>A | CA2630255308 | POLG | c.3483-118G>T (n.3483-118G>T) c.3183-118G>T (n.3183-118G>T) c.*553-118G>T (n.*553-118G>T) c.*2087-118G>T (n.*2087-118G>T) n.72-183G>T c.2391-118G>T (n.2391-118G>T) c.2555-178G>T c.3060-118G>T n.4567G>T n.1262-118G>T n.3483-118G>T n.175G>T c.666-118G>T (n.666-118G>T) c.*2907-118G>T (n.*2907-118G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317654C>T | CA2630255309 | POLG | c.3483-118G>A (n.3483-118G>A) c.3183-118G>A (n.3183-118G>A) c.*553-118G>A (n.*553-118G>A) c.*2087-118G>A (n.*2087-118G>A) n.72-183G>A c.2391-118G>A (n.2391-118G>A) c.2555-178G>A c.3060-118G>A n.4567G>A n.1262-118G>A n.3483-118G>A n.175G>A c.666-118G>A (n.666-118G>A) c.*2907-118G>A (n.*2907-118G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317655T>C | CA2630255311 | POLG | c.3483-119A>G (n.3483-119A>G) c.3183-119A>G (n.3183-119A>G) c.*553-119A>G (n.*553-119A>G) c.*2087-119A>G (n.*2087-119A>G) n.72-184A>G c.2391-119A>G (n.2391-119A>G) c.2555-179A>G c.3060-119A>G n.4566A>G n.1262-119A>G n.3483-119A>G n.174A>G c.666-119A>G (n.666-119A>G) c.*2907-119A>G (n.*2907-119A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317656_89317658dup | CA2630255310 | POLG | c.3483-121_3483-119dup (n.3483-121_3483-119dup) c.3183-121_3183-119dup (n.3183-121_3183-119dup) c.*553-121_*553-119dup (n.*553-121_*553-119dup) c.*2087-121_*2087-119dup (n.*2087-121_*2087-119dup) n.72-186_72-184dup c.2391-121_2391-119dup (n.2391-121_2391-119dup) c.2555-181_2555-179dup c.3060-121_3060-119dup n.4564_4566dup n.1262-121_1262-119dup n.3483-121_3483-119dup n.172_174dup c.666-121_666-119dup (n.666-121_666-119dup) c.*2907-121_*2907-119dup (n.*2907-121_*2907-119dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317656G>A | CA2194539842 | POLG | c.3483-120C>T (n.3483-120C>T) c.3183-120C>T (n.3183-120C>T) c.*553-120C>T (n.*553-120C>T) c.*2087-120C>T (n.*2087-120C>T) n.72-185C>T c.2391-120C>T (n.2391-120C>T) c.2555-180C>T c.3060-120C>T n.4565C>T n.1262-120C>T n.3483-120C>T n.173C>T c.666-120C>T (n.666-120C>T) c.*2907-120C>T (n.*2907-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317656G= | CA2194539841 | POLG | c.3483-120C= (n.3483-120C=) c.3183-120C= (n.3183-120C=) c.*553-120C= (n.*553-120C=) c.*2087-120C= (n.*2087-120C=) n.72-185C= c.2391-120C= (n.2391-120C=) c.2555-180C= c.3060-120C= n.4565C= n.1262-120C= n.3483-120C= n.173C= c.666-120C= (n.666-120C=) c.*2907-120C= (n.*2907-120C=) | |
15 | g.89317656G>T | CA619511426 | POLG | c.3483-120C>A (n.3483-120C>A) c.3183-120C>A (n.3183-120C>A) c.*553-120C>A (n.*553-120C>A) c.*2087-120C>A (n.*2087-120C>A) n.72-185C>A c.2391-120C>A (n.2391-120C>A) c.2555-180C>A c.3060-120C>A n.4565C>A n.1262-120C>A n.3483-120C>A n.173C>A c.666-120C>A (n.666-120C>A) c.*2907-120C>A (n.*2907-120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317659C>A | CA2630255312 | POLG | c.3483-123G>T (n.3483-123G>T) c.3183-123G>T (n.3183-123G>T) c.*553-123G>T (n.*553-123G>T) c.*2087-123G>T (n.*2087-123G>T) n.72-188G>T c.2391-123G>T (n.2391-123G>T) c.2555-183G>T c.3060-123G>T n.4562G>T n.1262-123G>T n.3483-123G>T n.170G>T c.666-123G>T (n.666-123G>T) c.*2907-123G>T (n.*2907-123G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317659C= | CA2194539847 | POLG | c.3483-123G= (n.3483-123G=) c.3183-123G= (n.3183-123G=) c.*553-123G= (n.*553-123G=) c.*2087-123G= (n.*2087-123G=) n.72-188G= c.2391-123G= (n.2391-123G=) c.2555-183G= c.3060-123G= n.4562G= n.1262-123G= n.3483-123G= n.170G= c.666-123G= (n.666-123G=) c.*2907-123G= (n.*2907-123G=) | |
15 | g.89317659C>G | CA716880161 | POLG | c.3483-123G>C (n.3483-123G>C) c.3183-123G>C (n.3183-123G>C) c.*553-123G>C (n.*553-123G>C) c.*2087-123G>C (n.*2087-123G>C) n.72-188G>C c.2391-123G>C (n.2391-123G>C) c.2555-183G>C c.3060-123G>C n.4562G>C n.1262-123G>C n.3483-123G>C n.170G>C c.666-123G>C (n.666-123G>C) c.*2907-123G>C (n.*2907-123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317659C>T | CA2630255313 | POLG | c.3483-123G>A (n.3483-123G>A) c.3183-123G>A (n.3183-123G>A) c.*553-123G>A (n.*553-123G>A) c.*2087-123G>A (n.*2087-123G>A) n.72-188G>A c.2391-123G>A (n.2391-123G>A) c.2555-183G>A c.3060-123G>A n.4562G>A n.1262-123G>A n.3483-123G>A n.170G>A c.666-123G>A (n.666-123G>A) c.*2907-123G>A (n.*2907-123G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317661_89317664dup | CA716880164 | POLG | c.3483-127_3483-124dup (n.3483-127_3483-124dup) c.3183-127_3183-124dup (n.3183-127_3183-124dup) c.*553-127_*553-124dup (n.*553-127_*553-124dup) c.*2087-127_*2087-124dup (n.*2087-127_*2087-124dup) n.72-192_72-189dup c.2391-127_2391-124dup (n.2391-127_2391-124dup) c.2555-187_2555-184dup c.3060-127_3060-124dup n.4558_4561dup n.1262-127_1262-124dup n.3483-127_3483-124dup n.166_169dup c.666-127_666-124dup (n.666-127_666-124dup) c.*2907-127_*2907-124dup (n.*2907-127_*2907-124dup) | dbSNP |
15 | g.89317661C>A | CA2630255314 | POLG | c.3483-125G>T (n.3483-125G>T) c.3183-125G>T (n.3183-125G>T) c.*553-125G>T (n.*553-125G>T) c.*2087-125G>T (n.*2087-125G>T) n.72-190G>T c.2391-125G>T (n.2391-125G>T) c.2555-185G>T c.3060-125G>T n.4560G>T n.1262-125G>T n.3483-125G>T n.168G>T c.666-125G>T (n.666-125G>T) c.*2907-125G>T (n.*2907-125G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317661C= | CA2194539856 | POLG | c.3483-125G= (n.3483-125G=) c.3183-125G= (n.3183-125G=) c.*553-125G= (n.*553-125G=) c.*2087-125G= (n.*2087-125G=) n.72-190G= c.2391-125G= (n.2391-125G=) c.2555-185G= c.3060-125G= n.4560G= n.1262-125G= n.3483-125G= n.168G= c.666-125G= (n.666-125G=) c.*2907-125G= (n.*2907-125G=) | |
15 | g.89317661C>T | CA619511427 | POLG | c.3483-125G>A (n.3483-125G>A) c.3183-125G>A (n.3183-125G>A) c.*553-125G>A (n.*553-125G>A) c.*2087-125G>A (n.*2087-125G>A) n.72-190G>A c.2391-125G>A (n.2391-125G>A) c.2555-185G>A c.3060-125G>A n.4560G>A n.1262-125G>A n.3483-125G>A n.168G>A c.666-125G>A (n.666-125G>A) c.*2907-125G>A (n.*2907-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317663T>A | CA2630255316 | POLG | c.3483-127A>T (n.3483-127A>T) c.3183-127A>T (n.3183-127A>T) c.*553-127A>T (n.*553-127A>T) c.*2087-127A>T (n.*2087-127A>T) n.72-192A>T c.2391-127A>T (n.2391-127A>T) c.2555-187A>T c.3060-127A>T n.4558A>T n.1262-127A>T n.3483-127A>T n.166A>T c.666-127A>T (n.666-127A>T) c.*2907-127A>T (n.*2907-127A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317663T>C | CA2194539861 | POLG | c.3483-127A>G (n.3483-127A>G) c.3183-127A>G (n.3183-127A>G) c.*553-127A>G (n.*553-127A>G) c.*2087-127A>G (n.*2087-127A>G) n.72-192A>G c.2391-127A>G (n.2391-127A>G) c.2555-187A>G c.3060-127A>G n.4558A>G n.1262-127A>G n.3483-127A>G n.166A>G c.666-127A>G (n.666-127A>G) c.*2907-127A>G (n.*2907-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317663T= | CA2194539859 | POLG | c.3483-127A= (n.3483-127A=) c.3183-127A= (n.3183-127A=) c.*553-127A= (n.*553-127A=) c.*2087-127A= (n.*2087-127A=) n.72-192A= c.2391-127A= (n.2391-127A=) c.2555-187A= c.3060-127A= n.4558A= n.1262-127A= n.3483-127A= n.166A= c.666-127A= (n.666-127A=) c.*2907-127A= (n.*2907-127A=) | |
15 | g.89317663_89317668del | CA2805167576 | POLG | c.3483-132_3483-127del (n.3483-132_3483-127del) c.3183-132_3183-127del (n.3183-132_3183-127del) c.*553-132_*553-127del (n.*553-132_*553-127del) c.*2087-132_*2087-127del (n.*2087-132_*2087-127del) n.72-197_72-192del c.2391-132_2391-127del (n.2391-132_2391-127del) c.2555-192_2555-187del c.3060-132_3060-127del n.4553_4558del n.1262-132_1262-127del n.3483-132_3483-127del n.161_166del c.666-132_666-127del (n.666-132_666-127del) c.*2907-132_*2907-127del (n.*2907-132_*2907-127del) | |
15 | g.89317664A= | CA2194539864 | POLG | c.3483-128T= (n.3483-128T=) c.3183-128T= (n.3183-128T=) c.*553-128T= (n.*553-128T=) c.*2087-128T= (n.*2087-128T=) n.72-193T= c.2391-128T= (n.2391-128T=) c.2555-188T= c.3060-128T= n.4557T= n.1262-128T= n.3483-128T= n.165T= c.666-128T= (n.666-128T=) c.*2907-128T= (n.*2907-128T=) | |
15 | g.89317664A>C | CA716880168 | POLG | c.3483-128T>G (n.3483-128T>G) c.3183-128T>G (n.3183-128T>G) c.*553-128T>G (n.*553-128T>G) c.*2087-128T>G (n.*2087-128T>G) n.72-193T>G c.2391-128T>G (n.2391-128T>G) c.2555-188T>G c.3060-128T>G n.4557T>G n.1262-128T>G n.3483-128T>G n.165T>G c.666-128T>G (n.666-128T>G) c.*2907-128T>G (n.*2907-128T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317664dup | CA2805167577 | POLG | c.3483-128dup (n.3483-128dup) c.3183-128dup (n.3183-128dup) c.*553-128dup (n.*553-128dup) c.*2087-128dup (n.*2087-128dup) n.72-193dup c.2391-128dup (n.2391-128dup) c.2555-188dup c.3060-128dup n.4557dup n.1262-128dup n.3483-128dup n.165dup c.666-128dup (n.666-128dup) c.*2907-128dup (n.*2907-128dup) | |
15 | g.89317665G>A | CA2630255317 | POLG | c.3483-129C>T (n.3483-129C>T) c.3183-129C>T (n.3183-129C>T) c.*553-129C>T (n.*553-129C>T) c.*2087-129C>T (n.*2087-129C>T) n.72-194C>T c.2391-129C>T (n.2391-129C>T) c.2555-189C>T c.3060-129C>T n.4556C>T n.1262-129C>T n.3483-129C>T n.164C>T c.666-129C>T (n.666-129C>T) c.*2907-129C>T (n.*2907-129C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317665G>C | CA2630255318 | POLG | c.3483-129C>G (n.3483-129C>G) c.3183-129C>G (n.3183-129C>G) c.*553-129C>G (n.*553-129C>G) c.*2087-129C>G (n.*2087-129C>G) n.72-194C>G c.2391-129C>G (n.2391-129C>G) c.2555-189C>G c.3060-129C>G n.4556C>G n.1262-129C>G n.3483-129C>G n.164C>G c.666-129C>G (n.666-129C>G) c.*2907-129C>G (n.*2907-129C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317665G>T | CA2630255319 | POLG | c.3483-129C>A (n.3483-129C>A) c.3183-129C>A (n.3183-129C>A) c.*553-129C>A (n.*553-129C>A) c.*2087-129C>A (n.*2087-129C>A) n.72-194C>A c.2391-129C>A (n.2391-129C>A) c.2555-189C>A c.3060-129C>A n.4556C>A n.1262-129C>A n.3483-129C>A n.164C>A c.666-129C>A (n.666-129C>A) c.*2907-129C>A (n.*2907-129C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317666C>A | CA2630255320 | POLG | c.3483-130G>T (n.3483-130G>T) c.3183-130G>T (n.3183-130G>T) c.*553-130G>T (n.*553-130G>T) c.*2087-130G>T (n.*2087-130G>T) n.72-195G>T c.2391-130G>T (n.2391-130G>T) c.2555-190G>T c.3060-130G>T n.4555G>T n.1262-130G>T n.3483-130G>T n.163G>T c.666-130G>T (n.666-130G>T) c.*2907-130G>T (n.*2907-130G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317666C= | CA2194539866 | POLG | c.3483-130G= (n.3483-130G=) c.3183-130G= (n.3183-130G=) c.*553-130G= (n.*553-130G=) c.*2087-130G= (n.*2087-130G=) n.72-195G= c.2391-130G= (n.2391-130G=) c.2555-190G= c.3060-130G= n.4555G= n.1262-130G= n.3483-130G= n.163G= c.666-130G= (n.666-130G=) c.*2907-130G= (n.*2907-130G=) | |
15 | g.89317666C>G | CA2630255321 | POLG | c.3483-130G>C (n.3483-130G>C) c.3183-130G>C (n.3183-130G>C) c.*553-130G>C (n.*553-130G>C) c.*2087-130G>C (n.*2087-130G>C) n.72-195G>C c.2391-130G>C (n.2391-130G>C) c.2555-190G>C c.3060-130G>C n.4555G>C n.1262-130G>C n.3483-130G>C n.163G>C c.666-130G>C (n.666-130G>C) c.*2907-130G>C (n.*2907-130G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317666C>T | CA274539848 | POLG | c.3483-130G>A (n.3483-130G>A) c.3183-130G>A (n.3183-130G>A) c.*553-130G>A (n.*553-130G>A) c.*2087-130G>A (n.*2087-130G>A) n.72-195G>A c.2391-130G>A (n.2391-130G>A) c.2555-190G>A c.3060-130G>A n.4555G>A n.1262-130G>A n.3483-130G>A n.163G>A c.666-130G>A (n.666-130G>A) c.*2907-130G>A (n.*2907-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317667T>C | CA2630255322 | POLG | c.3483-131A>G (n.3483-131A>G) c.3183-131A>G (n.3183-131A>G) c.*553-131A>G (n.*553-131A>G) c.*2087-131A>G (n.*2087-131A>G) n.72-196A>G c.2391-131A>G (n.2391-131A>G) c.2555-191A>G c.3060-131A>G n.4554A>G n.1262-131A>G n.3483-131A>G n.162A>G c.666-131A>G (n.666-131A>G) c.*2907-131A>G (n.*2907-131A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317667_89317668del | CA2805167578 | POLG | c.3483-132_3483-131del (n.3483-132_3483-131del) c.3183-132_3183-131del (n.3183-132_3183-131del) c.*553-132_*553-131del (n.*553-132_*553-131del) c.*2087-132_*2087-131del (n.*2087-132_*2087-131del) n.72-197_72-196del c.2391-132_2391-131del (n.2391-132_2391-131del) c.2555-192_2555-191del c.3060-132_3060-131del n.4553_4554del n.1262-132_1262-131del n.3483-132_3483-131del n.161_162del c.666-132_666-131del (n.666-132_666-131del) c.*2907-132_*2907-131del (n.*2907-132_*2907-131del) | |
15 | g.89317668_89317671dup | CA619511428 | POLG | c.3483-134_3483-131dup (n.3483-134_3483-131dup) c.3183-134_3183-131dup (n.3183-134_3183-131dup) c.*553-134_*553-131dup (n.*553-134_*553-131dup) c.*2087-134_*2087-131dup (n.*2087-134_*2087-131dup) n.72-199_72-196dup c.2391-134_2391-131dup (n.2391-134_2391-131dup) c.2555-194_2555-191dup c.3060-134_3060-131dup n.4551_4554dup n.1262-134_1262-131dup n.3483-134_3483-131dup n.159_162dup c.666-134_666-131dup (n.666-134_666-131dup) c.*2907-134_*2907-131dup (n.*2907-134_*2907-131dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317668A= | CA2194539872 | POLG | c.3483-132T= (n.3483-132T=) c.3183-132T= (n.3183-132T=) c.*553-132T= (n.*553-132T=) c.*2087-132T= (n.*2087-132T=) n.72-197T= c.2391-132T= (n.2391-132T=) c.2555-192T= c.3060-132T= n.4553T= n.1262-132T= n.3483-132T= n.161T= c.666-132T= (n.666-132T=) c.*2907-132T= (n.*2907-132T=) | |
15 | g.89317668A>C | CA2194539875 | POLG | c.3483-132T>G (n.3483-132T>G) c.3183-132T>G (n.3183-132T>G) c.*553-132T>G (n.*553-132T>G) c.*2087-132T>G (n.*2087-132T>G) n.72-197T>G c.2391-132T>G (n.2391-132T>G) c.2555-192T>G c.3060-132T>G n.4553T>G n.1262-132T>G n.3483-132T>G n.161T>G c.666-132T>G (n.666-132T>G) c.*2907-132T>G (n.*2907-132T>G) | dbSNP |
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15 | g.89317672C>G | CA2630255326 | POLG | c.3483-136G>C (n.3483-136G>C) c.3183-136G>C (n.3183-136G>C) c.*553-136G>C (n.*553-136G>C) c.*2087-136G>C (n.*2087-136G>C) n.72-201G>C c.2391-136G>C (n.2391-136G>C) c.2555-196G>C c.3060-136G>C n.4549G>C n.1262-136G>C n.3483-136G>C n.157G>C c.666-136G>C (n.666-136G>C) c.*2907-136G>C (n.*2907-136G>C) | gnomAD v4 |