Canonical Allele Identifier: CA2805167559
Gene: POLG HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000015.10:g.89317634_89317635insACT , CM000677.2:g.89317634_89317635insACT GRCh38
NC_000015.9:g.89860865_89860866insACT , CM000677.1:g.89860865_89860866insACT GRCh37
NC_000015.8:g.87661869_87661870insACT NCBI36
NG_008218.1:g.22161_22162insAGT
NG_011736.1:g.78672_78673insACT , LRG_500:g.78672_78673insACT
NG_008218.2:g.22161_22162insAGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000636937.2:c.3483-99_3483-98insAGT ENSP00000516154.1:n.3483-99_3483-98insAGT
ENST00000268124.11:c.3483-99_3483-98insAGT MANE Select ENSP00000268124.5:n.3483-99_3483-98insAGT
ENST00000530292.3:c.3183-99_3183-98insAGT ENSP00000432885.2:n.3183-99_3183-98insAGT
ENST00000635986.2:c.*553-99_*553-98insAGT ENSP00000490653.2:n.*553-99_*553-98insAGT
ENST00000636774.1:c.*2087-99_*2087-98insAGT ENSP00000489799.1:n.*2087-99_*2087-98insAGT
ENST00000637042.1:n.72-164_72-163insAGT
ENST00000637238.1:c.2391-99_2391-98insAGT ENSP00000490756.1:n.2391-99_2391-98insAGT
ENST00000637264.1:c.2555-159_2555-158insAGT
ENST00000666746.1:c.3060-99_3060-98insAGT
ENST00000672071.1:n.4586_4587insAGT
ENST00000672695.1:n.1262-99_1262-98insAGT
ENST00000672923.2:n.3483-99_3483-98insAGT
ENST00000268124.9:c.3483-99_3483-98insAGT ENSP00000268124.5:n.3483-99_3483-98insAGT
ENST00000442287.6:c.3483-99_3483-98insAGT ENSP00000399851.2:n.3483-99_3483-98insAGT
ENST00000526671.1:n.194_195insAGT
ENST00000530292.2:c.666-99_666-98insAGT ENSP00000432885.1:n.666-99_666-98insAGT
ENST00000631044.2:c.*2907-99_*2907-98insAGT ENSP00000486730.1:n.*2907-99_*2907-98insAGT
NM_001126131.1:c.3483-99_3483-98insAGT NP_001119603.1:n.3483-99_3483-98insAGT
NM_002693.2:c.3483-99_3483-98insAGT NP_002684.1:n.3483-99_3483-98insAGT
NM_001126131.2:c.3483-99_3483-98insAGT NP_001119603.1:n.3483-99_3483-98insAGT
NM_002693.3:c.3483-99_3483-98insAGT MANE Select NP_002684.1:n.3483-99_3483-98insAGT