Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89317466_89317530dup | CA2697549285 | POLG | c.3489_3553dup (p.Ile1185SerfsTer8) c.3189_3253dup (n.3189_3253dup) c.*559_*623dup (n.*559_*623dup) c.*2093_*2157dup (n.*2093_*2157dup) n.72-59_77dup c.2397_2461dup (n.2397_2461dup) c.2555-54_2565dup c.3066_3130dup n.4691_4755dup n.1268_1332dup n.3489_3553dup n.299_363dup c.672_736dup (n.672_736dup) c.*2913_*2977dup (n.*2913_*2977dup) | ClinVar |
15 | g.89317481_89317535dup | CA2630255083 | POLG | c.3485_3539dup (p.Phe1180LeufsTer11) c.3185_3239dup (n.3185_3239dup) c.*555_*609dup (n.*555_*609dup) c.*2089_*2143dup (n.*2089_*2143dup) n.72-63_72-9dup c.2393_2447dup (n.2393_2447dup) c.2555-58_2555-4dup c.3062_3116dup n.4687_4741dup n.1264_1318dup n.3485_3539dup n.295_349dup c.668_722dup (n.668_722dup) c.*2909_*2963dup (n.*2909_*2963dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317509_89317543delinsCAGACCCAGCTTGTAGGCAAACATGCACCTGAAAG | CA2194539444 | POLG | c.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.3183-7_3210delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.*553-7_*580delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.*2087-7_*2114delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.72-72_72-38delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.2391-7_2418delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.2555-67_2555-33delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.3060-7_3087delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.4678_4712delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.1262-7_1289delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.286_320delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.666-7_693delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.*2907-7_*2934delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG | |
15 | g.89317517_89317550del | CA7724108 | POLG | c.3483-7_3509del c.3183-7_3209del c.*553-7_*579del c.*2087-7_*2113del n.72-72_72-39del c.2391-7_2417del c.2555-67_2555-34del c.3060-7_3086del n.4678_4711del n.1262-7_1288del n.3483-7_3509del n.286_319del c.666-7_692del c.*2907-7_*2933del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317519_89317531delinsTTGTAGGCAAACA | CA2194539490 | POLG | c.3488_3500delinsTGTTTGCCTACAA (p.Met1163=) c.3188_3200delinsTGTTTGCCTACAA (n.3188_3200delinsTGTTTGCCTACAA) c.*558_*570delinsTGTTTGCCTACAA (n.*558_*570delinsTGTTTGCCTACAA) c.*2092_*2104delinsTGTTTGCCTACAA (n.*2092_*2104delinsTGTTTGCCTACAA) n.72-60_72-48delinsTGTTTGCCTACAA c.2396_2408delinsTGTTTGCCTACAA (n.2396_2408delinsTGTTTGCCTACAA) c.2555-55_2555-43delinsTGTTTGCCTACAA c.3065_3077delinsTGTTTGCCTACAA n.4690_4702delinsTGTTTGCCTACAA n.1267_1279delinsTGTTTGCCTACAA n.3488_3500delinsTGTTTGCCTACAA n.298_310delinsTGTTTGCCTACAA c.671_683delinsTGTTTGCCTACAA (n.671_683delinsTGTTTGCCTACAA) c.*2912_*2924delinsTGTTTGCCTACAA (n.*2912_*2924delinsTGTTTGCCTACAA) | |
15 | g.89317522_89317533del | CA716879931 | POLG | c.3488_3499del (p.Met1163_Tyr1166del) c.3188_3199del (n.3188_3199del) c.*558_*569del (n.*558_*569del) c.*2092_*2103del (n.*2092_*2103del) n.72-60_72-49del c.2396_2407del (n.2396_2407del) c.2555-55_2555-44del c.3065_3076del n.4690_4701del n.1267_1278del n.3488_3499del n.298_309del c.671_682del (n.671_682del) c.*2912_*2923del (n.*2912_*2923del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317521_89317540delinsGTAGGCAAACATGCACCTGA | CA2194539519 | POLG | c.3483-4_3498delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.3183-4_3198delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.*553-4_*568delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.*2087-4_*2102delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.72-69_72-50delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.2391-4_2406delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.2555-64_2555-45delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.3060-4_3075delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.4681_4700delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.1262-4_1277delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.3483-4_3498delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.289_308delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.666-4_681delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.*2907-4_*2922delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC | |
15 | g.89317521_89317548dup | CA972592556 | POLG | c.3483-12_3498dup c.3183-12_3198dup c.*553-12_*568dup c.*2087-12_*2102dup n.72-77_72-50dup c.2391-12_2406dup c.2555-72_2555-45dup c.3060-12_3075dup n.4673_4700dup n.1262-12_1277dup n.3483-12_3498dup n.281_308dup c.666-12_681dup c.*2907-12_*2922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317522_89317540del | CA7724109 | POLG | c.3483-4_3497del c.3183-4_3197del c.*553-4_*567del c.*2087-4_*2101del n.72-69_72-51del c.2391-4_2405del c.2555-64_2555-46del c.3060-4_3074del n.4681_4699del n.1262-4_1276del n.3483-4_3497del n.289_307del c.666-4_680del c.*2907-4_*2921del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317528_89317531dup | CA7724110 | POLG | c.3490_3493dup (p.Ala1165ValfsTer9) c.3190_3193dup (n.3190_3193dup) c.*560_*563dup (n.*560_*563dup) c.*2094_*2097dup (n.*2094_*2097dup) n.72-58_72-55dup c.2398_2401dup (n.2398_2401dup) c.2555-53_2555-50dup c.3067_3070dup n.4692_4695dup n.1269_1272dup n.3490_3493dup n.300_303dup c.673_676dup (n.673_676dup) c.*2914_*2917dup (n.*2914_*2917dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89317528_89317529dup | CA2697549287 | POLG | c.3491_3492dup (p.Ala1165LeufsTer7) c.3191_3192dup (n.3191_3192dup) c.*561_*562dup (n.*561_*562dup) c.*2095_*2096dup (n.*2095_*2096dup) n.72-57_72-56dup c.2399_2400dup (n.2399_2400dup) c.2555-52_2555-51dup c.3068_3069dup n.4693_4694dup n.1270_1271dup n.3491_3492dup n.301_302dup c.674_675dup (n.674_675dup) c.*2915_*2916dup (n.*2915_*2916dup) | ClinVar |
15 | g.89317529A= | CA2194539554 | POLG | c.3490T= (p.Phe1164=) c.3190T= (n.3190T=) c.*560T= (n.*560T=) c.*2094T= (n.*2094T=) n.72-58T= c.2398T= (n.2398T=) c.2555-53T= c.3067T= n.4692T= n.1269T= n.3490T= n.300T= c.673T= (n.673T=) c.*2914T= (n.*2914T=) | |
15 | g.89317529A>C | CA393748173 | POLG | c.3490T>G (p.Phe1164Val) c.3190T>G (n.3190T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*2094T>G (n.*2094T>G) n.72-58T>G c.2398T>G (n.2398T>G) c.2555-53T>G c.3067T>G n.4692T>G n.1269T>G n.3490T>G n.300T>G c.673T>G (n.673T>G) c.*2914T>G (n.*2914T>G) | |
15 | g.89317529A>G | CA393748176 | POLG | c.3490T>C (p.Phe1164Leu) c.3190T>C (n.3190T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) n.72-58T>C c.2398T>C (n.2398T>C) c.2555-53T>C c.3067T>C n.4692T>C n.1269T>C n.3490T>C n.300T>C c.673T>C (n.673T>C) c.*2914T>C (n.*2914T>C) | |
15 | g.89317529A>T | CA393748180 | POLG | c.3490T>A (p.Phe1164Ile) c.3190T>A (n.3190T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) n.72-58T>A c.2398T>A (n.2398T>A) c.2555-53T>A c.3067T>A n.4692T>A n.1269T>A n.3490T>A n.300T>A c.673T>A (n.673T>A) c.*2914T>A (n.*2914T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317530C>A | CA393748183 | POLG | c.3489G>T (p.Met1163Ile) c.3189G>T (n.3189G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) n.72-59G>T c.2397G>T (n.2397G>T) c.2555-54G>T c.3066G>T n.4691G>T n.1268G>T n.3489G>T n.299G>T c.672G>T (n.672G>T) c.*2913G>T (n.*2913G>T) | |
15 | g.89317530C= | CA2194539558 | POLG | c.3489G= (p.Met1163=) c.3189G= (n.3189G=) c.*559G= (n.*559G=) c.*2093G= (n.*2093G=) n.72-59G= c.2397G= (n.2397G=) c.2555-54G= c.3066G= n.4691G= n.1268G= n.3489G= n.299G= c.672G= (n.672G=) c.*2913G= (n.*2913G=) | |
15 | g.89317530C>G | CA393748184 | POLG | c.3489G>C (p.Met1163Ile) c.3189G>C (n.3189G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) n.72-59G>C c.2397G>C (n.2397G>C) c.2555-54G>C c.3066G>C n.4691G>C n.1268G>C n.3489G>C n.299G>C c.672G>C (n.672G>C) c.*2913G>C (n.*2913G>C) | |
15 | g.89317530C>T | CA393748185 | POLG | c.3489G>A (p.Met1163Ile) c.3189G>A (n.3189G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.72-59G>A c.2397G>A (n.2397G>A) c.2555-54G>A c.3066G>A n.4691G>A n.1268G>A n.3489G>A n.299G>A c.672G>A (n.672G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317531A= | CA2194539566 | POLG | c.3488T= (p.Met1163=) c.3188T= (n.3188T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*2092T= (n.*2092T=) n.72-60T= c.2396T= (n.2396T=) c.2555-55T= c.3065T= n.4690T= n.1267T= n.3488T= n.298T= c.671T= (n.671T=) c.*2912T= (n.*2912T=) | |
15 | g.89317531A>C | CA341886 | POLG | c.3488T>G (p.Met1163Arg) c.3188T>G (n.3188T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) n.72-60T>G c.2396T>G (n.2396T>G) c.2555-55T>G c.3065T>G n.4690T>G n.1267T>G n.3488T>G n.298T>G c.671T>G (n.671T>G) c.*2912T>G (n.*2912T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317531A>G | CA316871 | POLG | c.3488T>C (p.Met1163Thr) c.3188T>C (n.3188T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*2092T>C (n.*2092T>C) n.72-60T>C c.2396T>C (n.2396T>C) c.2555-55T>C c.3065T>C n.4690T>C n.1267T>C n.3488T>C n.298T>C c.671T>C (n.671T>C) c.*2912T>C (n.*2912T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89317531A>T | CA393748190 | POLG | c.3488T>A (p.Met1163Lys) c.3188T>A (n.3188T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*2092T>A (n.*2092T>A) n.72-60T>A c.2396T>A (n.2396T>A) c.2555-55T>A c.3065T>A n.4690T>A n.1267T>A n.3488T>A n.298T>A c.671T>A (n.671T>A) c.*2912T>A (n.*2912T>A) | ClinVar |
15 | g.89317532T>A | CA393748197 | POLG | c.3487A>T (p.Met1163Leu) c.3187A>T (n.3187A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*2091A>T (n.*2091A>T) n.72-61A>T c.2395A>T (n.2395A>T) c.2555-56A>T c.3064A>T n.4689A>T n.1266A>T n.3487A>T n.297A>T c.670A>T (n.670A>T) c.*2911A>T (n.*2911A>T) | dbSNP |
15 | g.89317532T>C | CA316869 | POLG | c.3487A>G (p.Met1163Val) c.3187A>G (n.3187A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*2091A>G (n.*2091A>G) n.72-61A>G c.2395A>G (n.2395A>G) c.2555-56A>G c.3064A>G n.4689A>G n.1266A>G n.3487A>G n.297A>G c.670A>G (n.670A>G) c.*2911A>G (n.*2911A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317532T>G | CA393748204 | POLG | c.3487A>C (p.Met1163Leu) c.3187A>C (n.3187A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*2091A>C (n.*2091A>C) n.72-61A>C c.2395A>C (n.2395A>C) c.2555-56A>C c.3064A>C n.4689A>C n.1266A>C n.3487A>C n.297A>C c.670A>C (n.670A>C) c.*2911A>C (n.*2911A>C) | |
15 | g.89317532T= | CA2194539578 | POLG | c.3487A= (p.Met1163=) c.3187A= (n.3187A=) c.*557A= (n.*557A=) c.*2091A= (n.*2091A=) n.72-61A= c.2395A= (n.2395A=) c.2555-56A= c.3064A= n.4689A= n.1266A= n.3487A= n.297A= c.670A= (n.670A=) c.*2911A= (n.*2911A=) | |
15 | g.89317533G>A | CA492070868 | POLG | c.3486C>T (p.Cys1162=) c.3186C>T (n.3186C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*2090C>T (n.*2090C>T) n.72-62C>T c.2394C>T (n.2394C>T) c.2555-57C>T c.3063C>T n.4688C>T n.1265C>T n.3486C>T n.296C>T c.669C>T (n.669C>T) c.*2910C>T (n.*2910C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317533G>C | CA393748208 | POLG | c.3486C>G (p.Cys1162Trp) c.3186C>G (n.3186C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*2090C>G (n.*2090C>G) n.72-62C>G c.2394C>G (n.2394C>G) c.2555-57C>G c.3063C>G n.4688C>G n.1265C>G n.3486C>G n.296C>G c.669C>G (n.669C>G) c.*2910C>G (n.*2910C>G) | |
15 | g.89317533G= | CA2194539587 | POLG | c.3486C= (p.Cys1162=) c.3186C= (n.3186C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*2090C= (n.*2090C=) n.72-62C= c.2394C= (n.2394C=) c.2555-57C= c.3063C= n.4688C= n.1265C= n.3486C= n.296C= c.669C= (n.669C=) c.*2910C= (n.*2910C=) | |
15 | g.89317533G>T | CA393748211 | POLG | c.3486C>A (p.Cys1162Ter) c.3186C>A (n.3186C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) n.72-62C>A c.2394C>A (n.2394C>A) c.2555-57C>A c.3063C>A n.4688C>A n.1265C>A n.3486C>A n.296C>A c.669C>A (n.669C>A) c.*2910C>A (n.*2910C>A) | |
15 | g.89317534C>A | CA393748216 | POLG | c.3485G>T (p.Cys1162Phe) c.3185G>T (n.3185G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) n.72-63G>T c.2393G>T (n.2393G>T) c.2555-58G>T c.3062G>T n.4687G>T n.1264G>T n.3485G>T n.295G>T c.668G>T (n.668G>T) c.*2909G>T (n.*2909G>T) | |
15 | g.89317534C>G | CA393748218 | POLG | c.3485G>C (p.Cys1162Ser) c.3185G>C (n.3185G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*2089G>C (n.*2089G>C) n.72-63G>C c.2393G>C (n.2393G>C) c.2555-58G>C c.3062G>C n.4687G>C n.1264G>C n.3485G>C n.295G>C c.668G>C (n.668G>C) c.*2909G>C (n.*2909G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317534C>T | CA393748214 | POLG | c.3485G>A (p.Cys1162Tyr) c.3185G>A (n.3185G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) n.72-63G>A c.2393G>A (n.2393G>A) c.2555-58G>A c.3062G>A n.4687G>A n.1264G>A n.3485G>A n.295G>A c.668G>A (n.668G>A) c.*2909G>A (n.*2909G>A) | |
15 | g.89317535A>C | CA393748222 | POLG | c.3484T>G (p.Cys1162Gly) c.3184T>G (n.3184T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) n.72-64T>G c.2392T>G (n.2392T>G) c.2555-59T>G c.3061T>G n.4686T>G n.1263T>G n.3484T>G n.294T>G c.667T>G (n.667T>G) c.*2908T>G (n.*2908T>G) | |
15 | g.89317535A>G | CA393748229 | POLG | c.3484T>C (p.Cys1162Arg) c.3184T>C (n.3184T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) n.72-64T>C c.2392T>C (n.2392T>C) c.2555-59T>C c.3061T>C n.4686T>C n.1263T>C n.3484T>C n.294T>C c.667T>C (n.667T>C) c.*2908T>C (n.*2908T>C) | |
15 | g.89317535A>T | CA393748226 | POLG | c.3484T>A (p.Cys1162Ser) c.3184T>A (n.3184T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) n.72-64T>A c.2392T>A (n.2392T>A) c.2555-59T>A c.3061T>A n.4686T>A n.1263T>A n.3484T>A n.294T>A c.667T>A (n.667T>A) c.*2908T>A (n.*2908T>A) | |
15 | g.89317536C>A | CA393748231 | POLG | c.3483G>T (p.Arg1161Ser) c.3183G>T (n.3183G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) n.72-65G>T c.2391G>T (n.2391G>T) c.2555-60G>T c.3060G>T n.4685G>T n.1262G>T n.3483G>T n.293G>T c.666G>T (n.666G>T) c.*2907G>T (n.*2907G>T) | |
15 | g.89317536C>G | CA393748234 | POLG | c.3483G>C (p.Arg1161Ser) c.3183G>C (n.3183G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) n.72-65G>C c.2391G>C (n.2391G>C) c.2555-60G>C c.3060G>C n.4685G>C n.1262G>C n.3483G>C n.293G>C c.666G>C (n.666G>C) c.*2907G>C (n.*2907G>C) | |
15 | g.89317536C>T | CA492070882 | POLG | c.3483G>A (p.Arg1161=) c.3183G>A (n.3183G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) n.72-65G>A c.2391G>A (n.2391G>A) c.2555-60G>A c.3060G>A n.4685G>A n.1262G>A n.3483G>A n.293G>A c.666G>A (n.666G>A) c.*2907G>A (n.*2907G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317537C>A | CA393748237 | POLG | c.3483-1G>T (n.3483-1G>T) c.3183-1G>T (n.3183-1G>T) c.*553-1G>T (n.*553-1G>T) c.*2087-1G>T (n.*2087-1G>T) n.72-66G>T c.2391-1G>T (n.2391-1G>T) c.2555-61G>T c.3060-1G>T n.4684G>T n.1262-1G>T n.3483-1G>T n.292G>T c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.*2907-1G>T (n.*2907-1G>T) | |
15 | g.89317537C>G | CA393748241 | POLG | c.3483-1G>C (n.3483-1G>C) c.3183-1G>C (n.3183-1G>C) c.*553-1G>C (n.*553-1G>C) c.*2087-1G>C (n.*2087-1G>C) n.72-66G>C c.2391-1G>C (n.2391-1G>C) c.2555-61G>C c.3060-1G>C n.4684G>C n.1262-1G>C n.3483-1G>C n.292G>C c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.*2907-1G>C (n.*2907-1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317537C>T | CA393748244 | POLG | c.3483-1G>A (n.3483-1G>A) c.3183-1G>A (n.3183-1G>A) c.*553-1G>A (n.*553-1G>A) c.*2087-1G>A (n.*2087-1G>A) n.72-66G>A c.2391-1G>A (n.2391-1G>A) c.2555-61G>A c.3060-1G>A n.4684G>A n.1262-1G>A n.3483-1G>A n.292G>A c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.*2907-1G>A (n.*2907-1G>A) | |
15 | g.89317538T>A | CA393748249 | POLG | c.3483-2A>T (n.3483-2A>T) c.3183-2A>T (n.3183-2A>T) c.*553-2A>T (n.*553-2A>T) c.*2087-2A>T (n.*2087-2A>T) n.72-67A>T c.2391-2A>T (n.2391-2A>T) c.2555-62A>T c.3060-2A>T n.4683A>T n.1262-2A>T n.3483-2A>T n.291A>T c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.*2907-2A>T (n.*2907-2A>T) | |
15 | g.89317538T>C | CA10602278 | POLG | c.3483-2A>G (n.3483-2A>G) c.3183-2A>G (n.3183-2A>G) c.*553-2A>G (n.*553-2A>G) c.*2087-2A>G (n.*2087-2A>G) n.72-67A>G c.2391-2A>G (n.2391-2A>G) c.2555-62A>G c.3060-2A>G n.4683A>G n.1262-2A>G n.3483-2A>G n.291A>G c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.*2907-2A>G (n.*2907-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317538T>G | CA393748253 | POLG | c.3483-2A>C (n.3483-2A>C) c.3183-2A>C (n.3183-2A>C) c.*553-2A>C (n.*553-2A>C) c.*2087-2A>C (n.*2087-2A>C) n.72-67A>C c.2391-2A>C (n.2391-2A>C) c.2555-62A>C c.3060-2A>C n.4683A>C n.1262-2A>C n.3483-2A>C n.291A>C c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.*2907-2A>C (n.*2907-2A>C) | |
15 | g.89317538T= | CA2194539599 | POLG | c.3483-2A= (n.3483-2A=) c.3183-2A= (n.3183-2A=) c.*553-2A= (n.*553-2A=) c.*2087-2A= (n.*2087-2A=) n.72-67A= c.2391-2A= (n.2391-2A=) c.2555-62A= c.3060-2A= n.4683A= n.1262-2A= n.3483-2A= n.291A= c.666-2A= (n.666-2A=) c.*2907-2A= (n.*2907-2A=) | |
15 | g.89317541_89317544dup | CA619857602 | POLG | c.3483-6_3483-3dup (n.3483-6_3483-3dup) c.3183-6_3183-3dup (n.3183-6_3183-3dup) c.*553-6_*553-3dup (n.*553-6_*553-3dup) c.*2087-6_*2087-3dup (n.*2087-6_*2087-3dup) n.72-71_72-68dup c.2391-6_2391-3dup (n.2391-6_2391-3dup) c.2555-66_2555-63dup c.3060-6_3060-3dup n.4679_4682dup n.1262-6_1262-3dup n.3483-6_3483-3dup n.287_290dup c.666-6_666-3dup (n.666-6_666-3dup) c.*2907-6_*2907-3dup (n.*2907-6_*2907-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317539_89317540insGTCAAGAGGTTGGTGATCTGC | CA2731551463 | POLG | c.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.3183-4_3183-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.3183-4_3183-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.*553-4_*553-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*553-4_*553-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.*2087-4_*2087-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*2087-4_*2087-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) n.72-69_72-68insGCAGATCACCAACCTCTTGAC c.2391-4_2391-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.2391-4_2391-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.2555-64_2555-63insGCAGATCACCAACCTCTTGAC c.3060-4_3060-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.4681_4682insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.1262-4_1262-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.289_290insGCAGATCACCAACCTCTTGAC c.666-4_666-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.666-4_666-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.*2907-4_*2907-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*2907-4_*2907-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) | dbSNP |
15 | g.89317540A>T | CA2630255142 | POLG | c.3483-4T>A (n.3483-4T>A) c.3183-4T>A (n.3183-4T>A) c.*553-4T>A (n.*553-4T>A) c.*2087-4T>A (n.*2087-4T>A) n.72-69T>A c.2391-4T>A (n.2391-4T>A) c.2555-64T>A c.3060-4T>A n.4681T>A n.1262-4T>A n.3483-4T>A n.289T>A c.666-4T>A (n.666-4T>A) c.*2907-4T>A (n.*2907-4T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317541A= | CA2194539606 | POLG | c.3483-5T= (n.3483-5T=) c.3183-5T= (n.3183-5T=) c.*553-5T= (n.*553-5T=) c.*2087-5T= (n.*2087-5T=) n.72-70T= c.2391-5T= (n.2391-5T=) c.2555-65T= c.3060-5T= n.4680T= n.1262-5T= n.3483-5T= n.288T= c.666-5T= (n.666-5T=) c.*2907-5T= (n.*2907-5T=) | |
15 | g.89317542A= | CA2194539611 | POLG | c.3483-6T= (n.3483-6T=) c.3183-6T= (n.3183-6T=) c.*553-6T= (n.*553-6T=) c.*2087-6T= (n.*2087-6T=) n.72-71T= c.2391-6T= (n.2391-6T=) c.2555-66T= c.3060-6T= n.4679T= n.1262-6T= n.3483-6T= n.287T= c.666-6T= (n.666-6T=) c.*2907-6T= (n.*2907-6T=) | |
15 | g.89317542A>G | CA2580090183 | POLG | c.3483-6T>C (n.3483-6T>C) c.3183-6T>C (n.3183-6T>C) c.*553-6T>C (n.*553-6T>C) c.*2087-6T>C (n.*2087-6T>C) n.72-71T>C c.2391-6T>C (n.2391-6T>C) c.2555-66T>C c.3060-6T>C n.4679T>C n.1262-6T>C n.3483-6T>C n.287T>C c.666-6T>C (n.666-6T>C) c.*2907-6T>C (n.*2907-6T>C) | ClinVar |
15 | g.89317545_89317546dup | CA619857603 | POLG | c.3483-7_3483-6dup (n.3483-7_3483-6dup) c.3183-7_3183-6dup (n.3183-7_3183-6dup) c.*553-7_*553-6dup (n.*553-7_*553-6dup) c.*2087-7_*2087-6dup (n.*2087-7_*2087-6dup) n.72-72_72-71dup c.2391-7_2391-6dup (n.2391-7_2391-6dup) c.2555-67_2555-66dup c.3060-7_3060-6dup n.4678_4679dup n.1262-7_1262-6dup n.3483-7_3483-6dup n.286_287dup c.666-7_666-6dup (n.666-7_666-6dup) c.*2907-7_*2907-6dup (n.*2907-7_*2907-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317543_89317546dup | CA2194539612 | POLG | c.3483-9_3483-6dup (n.3483-9_3483-6dup) c.3183-9_3183-6dup (n.3183-9_3183-6dup) c.*553-9_*553-6dup (n.*553-9_*553-6dup) c.*2087-9_*2087-6dup (n.*2087-9_*2087-6dup) n.72-74_72-71dup c.2391-9_2391-6dup (n.2391-9_2391-6dup) c.2555-69_2555-66dup c.3060-9_3060-6dup n.4676_4679dup n.1262-9_1262-6dup n.3483-9_3483-6dup n.284_287dup c.666-9_666-6dup (n.666-9_666-6dup) c.*2907-9_*2907-6dup (n.*2907-9_*2907-6dup) | dbSNP |
15 | g.89317543G>C | CA7724113 | POLG | c.3483-7C>G (n.3483-7C>G) c.3183-7C>G (n.3183-7C>G) c.*553-7C>G (n.*553-7C>G) c.*2087-7C>G (n.*2087-7C>G) n.72-72C>G c.2391-7C>G (n.2391-7C>G) c.2555-67C>G c.3060-7C>G n.4678C>G n.1262-7C>G n.3483-7C>G n.286C>G c.666-7C>G (n.666-7C>G) c.*2907-7C>G (n.*2907-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317543G= | CA2194539620 | POLG | c.3483-7C= (n.3483-7C=) c.3183-7C= (n.3183-7C=) c.*553-7C= (n.*553-7C=) c.*2087-7C= (n.*2087-7C=) n.72-72C= c.2391-7C= (n.2391-7C=) c.2555-67C= c.3060-7C= n.4678C= n.1262-7C= n.3483-7C= n.286C= c.666-7C= (n.666-7C=) c.*2907-7C= (n.*2907-7C=) | |
15 | g.89317543_89317564dup | CA7724112 | POLG | c.3483-28_3483-7dup (n.3483-28_3483-7dup) c.3183-28_3183-7dup (n.3183-28_3183-7dup) c.*553-28_*553-7dup (n.*553-28_*553-7dup) c.*2087-28_*2087-7dup (n.*2087-28_*2087-7dup) n.72-93_72-72dup c.2391-28_2391-7dup (n.2391-28_2391-7dup) c.2555-88_2555-67dup c.3060-28_3060-7dup n.4657_4678dup n.1262-28_1262-7dup n.3483-28_3483-7dup n.265_286dup c.666-28_666-7dup (n.666-28_666-7dup) c.*2907-28_*2907-7dup (n.*2907-28_*2907-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317544A>G | CA2630255149 | POLG | c.3483-8T>C (n.3483-8T>C) c.3183-8T>C (n.3183-8T>C) c.*553-8T>C (n.*553-8T>C) c.*2087-8T>C (n.*2087-8T>C) n.72-73T>C c.2391-8T>C (n.2391-8T>C) c.2555-68T>C c.3060-8T>C n.4677T>C n.1262-8T>C n.3483-8T>C n.285T>C c.666-8T>C (n.666-8T>C) c.*2907-8T>C (n.*2907-8T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317545G= | CA2194539624 | POLG | c.3483-9C= (n.3483-9C=) c.3183-9C= (n.3183-9C=) c.*553-9C= (n.*553-9C=) c.*2087-9C= (n.*2087-9C=) n.72-74C= c.2391-9C= (n.2391-9C=) c.2555-69C= c.3060-9C= n.4676C= n.1262-9C= n.3483-9C= n.284C= c.666-9C= (n.666-9C=) c.*2907-9C= (n.*2907-9C=) | |
15 | g.89317547_89317550dup | CA10602331 | POLG | c.3483-13_3483-10dup (n.3483-13_3483-10dup) c.3183-13_3183-10dup (n.3183-13_3183-10dup) c.*553-13_*553-10dup (n.*553-13_*553-10dup) c.*2087-13_*2087-10dup (n.*2087-13_*2087-10dup) n.72-78_72-75dup c.2391-13_2391-10dup (n.2391-13_2391-10dup) c.2555-73_2555-70dup c.3060-13_3060-10dup n.4672_4675dup n.1262-13_1262-10dup n.3483-13_3483-10dup n.280_283dup c.666-13_666-10dup (n.666-13_666-10dup) c.*2907-13_*2907-10dup (n.*2907-13_*2907-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317547C= | CA2194539629 | POLG | c.3483-11G= (n.3483-11G=) c.3183-11G= (n.3183-11G=) c.*553-11G= (n.*553-11G=) c.*2087-11G= (n.*2087-11G=) n.72-76G= c.2391-11G= (n.2391-11G=) c.2555-71G= c.3060-11G= n.4674G= n.1262-11G= n.3483-11G= n.282G= c.666-11G= (n.666-11G=) c.*2907-11G= (n.*2907-11G=) | |
15 | g.89317547C>T | CA619857604 | POLG | c.3483-11G>A (n.3483-11G>A) c.3183-11G>A (n.3183-11G>A) c.*553-11G>A (n.*553-11G>A) c.*2087-11G>A (n.*2087-11G>A) n.72-76G>A c.2391-11G>A (n.2391-11G>A) c.2555-71G>A c.3060-11G>A n.4674G>A n.1262-11G>A n.3483-11G>A n.282G>A c.666-11G>A (n.666-11G>A) c.*2907-11G>A (n.*2907-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317548C>G | CA2805167530 | POLG | c.3483-12G>C (n.3483-12G>C) c.3183-12G>C (n.3183-12G>C) c.*553-12G>C (n.*553-12G>C) c.*2087-12G>C (n.*2087-12G>C) n.72-77G>C c.2391-12G>C (n.2391-12G>C) c.2555-72G>C c.3060-12G>C n.4673G>C n.1262-12G>C n.3483-12G>C n.281G>C c.666-12G>C (n.666-12G>C) c.*2907-12G>C (n.*2907-12G>C) | |
15 | g.89317548C>T | CA2575828507 | POLG | c.3483-12G>A (n.3483-12G>A) c.3183-12G>A (n.3183-12G>A) c.*553-12G>A (n.*553-12G>A) c.*2087-12G>A (n.*2087-12G>A) n.72-77G>A c.2391-12G>A (n.2391-12G>A) c.2555-72G>A c.3060-12G>A n.4673G>A n.1262-12G>A n.3483-12G>A n.281G>A c.666-12G>A (n.666-12G>A) c.*2907-12G>A (n.*2907-12G>A) | |
15 | g.89317549C= | CA2194539631 | POLG | c.3483-13G= (n.3483-13G=) c.3183-13G= (n.3183-13G=) c.*553-13G= (n.*553-13G=) c.*2087-13G= (n.*2087-13G=) n.72-78G= c.2391-13G= (n.2391-13G=) c.2555-73G= c.3060-13G= n.4672G= n.1262-13G= n.3483-13G= n.280G= c.666-13G= (n.666-13G=) c.*2907-13G= (n.*2907-13G=) | |
15 | g.89317549C>T | CA2194539632 | POLG | c.3483-13G>A (n.3483-13G>A) c.3183-13G>A (n.3183-13G>A) c.*553-13G>A (n.*553-13G>A) c.*2087-13G>A (n.*2087-13G>A) n.72-78G>A c.2391-13G>A (n.2391-13G>A) c.2555-73G>A c.3060-13G>A n.4672G>A n.1262-13G>A n.3483-13G>A n.280G>A c.666-13G>A (n.666-13G>A) c.*2907-13G>A (n.*2907-13G>A) | dbSNP |
15 | g.89317550A= | CA2194539649 | POLG | c.3483-14T= (n.3483-14T=) c.3183-14T= (n.3183-14T=) c.*553-14T= (n.*553-14T=) c.*2087-14T= (n.*2087-14T=) n.72-79T= c.2391-14T= (n.2391-14T=) c.2555-74T= c.3060-14T= n.4671T= n.1262-14T= n.3483-14T= n.279T= c.666-14T= (n.666-14T=) c.*2907-14T= (n.*2907-14T=) | |
15 | g.89317550A>C | CA7724114 | POLG | c.3483-14T>G (n.3483-14T>G) c.3183-14T>G (n.3183-14T>G) c.*553-14T>G (n.*553-14T>G) c.*2087-14T>G (n.*2087-14T>G) n.72-79T>G c.2391-14T>G (n.2391-14T>G) c.2555-74T>G c.3060-14T>G n.4671T>G n.1262-14T>G n.3483-14T>G n.279T>G c.666-14T>G (n.666-14T>G) c.*2907-14T>G (n.*2907-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317550A>G | CA292853 | POLG | c.3483-14T>C (n.3483-14T>C) c.3183-14T>C (n.3183-14T>C) c.*553-14T>C (n.*553-14T>C) c.*2087-14T>C (n.*2087-14T>C) n.72-79T>C c.2391-14T>C (n.2391-14T>C) c.2555-74T>C c.3060-14T>C n.4671T>C n.1262-14T>C n.3483-14T>C n.279T>C c.666-14T>C (n.666-14T>C) c.*2907-14T>C (n.*2907-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317550A>T | CA10602324 | POLG | c.3483-14T>A (n.3483-14T>A) c.3183-14T>A (n.3183-14T>A) c.*553-14T>A (n.*553-14T>A) c.*2087-14T>A (n.*2087-14T>A) n.72-79T>A c.2391-14T>A (n.2391-14T>A) c.2555-74T>A c.3060-14T>A n.4671T>A n.1262-14T>A n.3483-14T>A n.279T>A c.666-14T>A (n.666-14T>A) c.*2907-14T>A (n.*2907-14T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317551A= | CA2194539652 | POLG | c.3483-15T= (n.3483-15T=) c.3183-15T= (n.3183-15T=) c.*553-15T= (n.*553-15T=) c.*2087-15T= (n.*2087-15T=) n.72-80T= c.2391-15T= (n.2391-15T=) c.2555-75T= c.3060-15T= n.4670T= n.1262-15T= n.3483-15T= n.278T= c.666-15T= (n.666-15T=) c.*2907-15T= (n.*2907-15T=) | |
15 | g.89317551A>G | CA274539702 | POLG | c.3483-15T>C (n.3483-15T>C) c.3183-15T>C (n.3183-15T>C) c.*553-15T>C (n.*553-15T>C) c.*2087-15T>C (n.*2087-15T>C) n.72-80T>C c.2391-15T>C (n.2391-15T>C) c.2555-75T>C c.3060-15T>C n.4670T>C n.1262-15T>C n.3483-15T>C n.278T>C c.666-15T>C (n.666-15T>C) c.*2907-15T>C (n.*2907-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317552_89317555delinsTCTA | CA2194539654 | POLG | c.3483-19_3483-16delinsTAGA (n.3483-19_3483-16delinsTAGA) c.3183-19_3183-16delinsTAGA (n.3183-19_3183-16delinsTAGA) c.*553-19_*553-16delinsTAGA (n.*553-19_*553-16delinsTAGA) c.*2087-19_*2087-16delinsTAGA (n.*2087-19_*2087-16delinsTAGA) n.72-84_72-81delinsTAGA c.2391-19_2391-16delinsTAGA (n.2391-19_2391-16delinsTAGA) c.2555-79_2555-76delinsTAGA c.3060-19_3060-16delinsTAGA n.4666_4669delinsTAGA n.1262-19_1262-16delinsTAGA n.3483-19_3483-16delinsTAGA n.274_277delinsTAGA c.666-19_666-16delinsTAGA (n.666-19_666-16delinsTAGA) c.*2907-19_*2907-16delinsTAGA (n.*2907-19_*2907-16delinsTAGA) | |
15 | g.89317552_89317566dup | CA7724115 | POLG | c.3483-30_3483-16dup (n.3483-30_3483-16dup) c.3183-30_3183-16dup (n.3183-30_3183-16dup) c.*553-30_*553-16dup (n.*553-30_*553-16dup) c.*2087-30_*2087-16dup (n.*2087-30_*2087-16dup) n.72-95_72-81dup c.2391-30_2391-16dup (n.2391-30_2391-16dup) c.2555-90_2555-76dup c.3060-30_3060-16dup n.4655_4669dup n.1262-30_1262-16dup n.3483-30_3483-16dup n.263_277dup c.666-30_666-16dup (n.666-30_666-16dup) c.*2907-30_*2907-16dup (n.*2907-30_*2907-16dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317553C= | CA2194539661 | POLG | c.3483-17G= (n.3483-17G=) c.3183-17G= (n.3183-17G=) c.*553-17G= (n.*553-17G=) c.*2087-17G= (n.*2087-17G=) n.72-82G= c.2391-17G= (n.2391-17G=) c.2555-77G= c.3060-17G= n.4668G= n.1262-17G= n.3483-17G= n.276G= c.666-17G= (n.666-17G=) c.*2907-17G= (n.*2907-17G=) | |
15 | g.89317553C>G | CA16607050 | POLG | c.3483-17G>C (n.3483-17G>C) c.3183-17G>C (n.3183-17G>C) c.*553-17G>C (n.*553-17G>C) c.*2087-17G>C (n.*2087-17G>C) n.72-82G>C c.2391-17G>C (n.2391-17G>C) c.2555-77G>C c.3060-17G>C n.4668G>C n.1262-17G>C n.3483-17G>C n.276G>C c.666-17G>C (n.666-17G>C) c.*2907-17G>C (n.*2907-17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317553C>T | CA2194539664 | POLG | c.3483-17G>A (n.3483-17G>A) c.3183-17G>A (n.3183-17G>A) c.*553-17G>A (n.*553-17G>A) c.*2087-17G>A (n.*2087-17G>A) n.72-82G>A c.2391-17G>A (n.2391-17G>A) c.2555-77G>A c.3060-17G>A n.4668G>A n.1262-17G>A n.3483-17G>A n.276G>A c.666-17G>A (n.666-17G>A) c.*2907-17G>A (n.*2907-17G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317555_89317557del | CA972592603 | POLG | c.3483-19_3483-17del (n.3483-19_3483-17del) c.3183-19_3183-17del (n.3183-19_3183-17del) c.*553-19_*553-17del (n.*553-19_*553-17del) c.*2087-19_*2087-17del (n.*2087-19_*2087-17del) n.72-84_72-82del c.2391-19_2391-17del (n.2391-19_2391-17del) c.2555-79_2555-77del c.3060-19_3060-17del n.4666_4668del n.1262-19_1262-17del n.3483-19_3483-17del n.274_276del c.666-19_666-17del (n.666-19_666-17del) c.*2907-19_*2907-17del (n.*2907-19_*2907-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317554_89317555delinsCC | CA2580090185 | POLG | c.3483-19_3483-18delinsGG (n.3483-19_3483-18delinsGG) c.3183-19_3183-18delinsGG (n.3183-19_3183-18delinsGG) c.*553-19_*553-18delinsGG (n.*553-19_*553-18delinsGG) c.*2087-19_*2087-18delinsGG (n.*2087-19_*2087-18delinsGG) n.72-84_72-83delinsGG c.2391-19_2391-18delinsGG (n.2391-19_2391-18delinsGG) c.2555-79_2555-78delinsGG c.3060-19_3060-18delinsGG n.4666_4667delinsGG n.1262-19_1262-18delinsGG n.3483-19_3483-18delinsGG n.274_275delinsGG c.666-19_666-18delinsGG (n.666-19_666-18delinsGG) c.*2907-19_*2907-18delinsGG (n.*2907-19_*2907-18delinsGG) | ClinVar |
15 | g.89317555del | CA2630255178 | POLG | c.3483-19del (n.3483-19del) c.3183-19del (n.3183-19del) c.*553-19del (n.*553-19del) c.*2087-19del (n.*2087-19del) n.72-84del c.2391-19del (n.2391-19del) c.2555-79del c.3060-19del n.4666del n.1262-19del n.3483-19del n.274del c.666-19del (n.666-19del) c.*2907-19del (n.*2907-19del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317555A= | CA2194539667 | POLG | c.3483-19T= (n.3483-19T=) c.3183-19T= (n.3183-19T=) c.*553-19T= (n.*553-19T=) c.*2087-19T= (n.*2087-19T=) n.72-84T= c.2391-19T= (n.2391-19T=) c.2555-79T= c.3060-19T= n.4666T= n.1262-19T= n.3483-19T= n.274T= c.666-19T= (n.666-19T=) c.*2907-19T= (n.*2907-19T=) | |
15 | g.89317555A>C | CA292852 | POLG | c.3483-19T>G (n.3483-19T>G) c.3183-19T>G (n.3183-19T>G) c.*553-19T>G (n.*553-19T>G) c.*2087-19T>G (n.*2087-19T>G) n.72-84T>G c.2391-19T>G (n.2391-19T>G) c.2555-79T>G c.3060-19T>G n.4666T>G n.1262-19T>G n.3483-19T>G n.274T>G c.666-19T>G (n.666-19T>G) c.*2907-19T>G (n.*2907-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317555A>G | CA2581234651 | POLG | c.3483-19T>C (n.3483-19T>C) c.3183-19T>C (n.3183-19T>C) c.*553-19T>C (n.*553-19T>C) c.*2087-19T>C (n.*2087-19T>C) n.72-84T>C c.2391-19T>C (n.2391-19T>C) c.2555-79T>C c.3060-19T>C n.4666T>C n.1262-19T>C n.3483-19T>C n.274T>C c.666-19T>C (n.666-19T>C) c.*2907-19T>C (n.*2907-19T>C) | |
15 | g.89317555A>T | CA2581234652 | POLG | c.3483-19T>A (n.3483-19T>A) c.3183-19T>A (n.3183-19T>A) c.*553-19T>A (n.*553-19T>A) c.*2087-19T>A (n.*2087-19T>A) n.72-84T>A c.2391-19T>A (n.2391-19T>A) c.2555-79T>A c.3060-19T>A n.4666T>A n.1262-19T>A n.3483-19T>A n.274T>A c.666-19T>A (n.666-19T>A) c.*2907-19T>A (n.*2907-19T>A) | ClinVar |
15 | g.89317557del | CA2630255181 | POLG | c.3483-21del (n.3483-21del) c.3183-21del (n.3183-21del) c.*553-21del (n.*553-21del) c.*2087-21del (n.*2087-21del) n.72-86del c.2391-21del (n.2391-21del) c.2555-81del c.3060-21del n.4664del n.1262-21del n.3483-21del n.272del c.666-21del (n.666-21del) c.*2907-21del (n.*2907-21del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317558C>T | CA2630255183 | POLG | c.3483-22G>A (n.3483-22G>A) c.3183-22G>A (n.3183-22G>A) c.*553-22G>A (n.*553-22G>A) c.*2087-22G>A (n.*2087-22G>A) n.72-87G>A c.2391-22G>A (n.2391-22G>A) c.2555-82G>A c.3060-22G>A n.4663G>A n.1262-22G>A n.3483-22G>A n.271G>A c.666-22G>A (n.666-22G>A) c.*2907-22G>A (n.*2907-22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317559_89317561delinsTCA | CA2194539674 | POLG | c.3483-25_3483-23delinsTGA (n.3483-25_3483-23delinsTGA) c.3183-25_3183-23delinsTGA (n.3183-25_3183-23delinsTGA) c.*553-25_*553-23delinsTGA (n.*553-25_*553-23delinsTGA) c.*2087-25_*2087-23delinsTGA (n.*2087-25_*2087-23delinsTGA) n.72-90_72-88delinsTGA c.2391-25_2391-23delinsTGA (n.2391-25_2391-23delinsTGA) c.2555-85_2555-83delinsTGA c.3060-25_3060-23delinsTGA n.4660_4662delinsTGA n.1262-25_1262-23delinsTGA n.3483-25_3483-23delinsTGA n.268_270delinsTGA c.666-25_666-23delinsTGA (n.666-25_666-23delinsTGA) c.*2907-25_*2907-23delinsTGA (n.*2907-25_*2907-23delinsTGA) | |
15 | g.89317562_89317567del | CA2630255185 | POLG | c.3483-28_3483-23del (n.3483-28_3483-23del) c.3183-28_3183-23del (n.3183-28_3183-23del) c.*553-28_*553-23del (n.*553-28_*553-23del) c.*2087-28_*2087-23del (n.*2087-28_*2087-23del) n.72-93_72-88del c.2391-28_2391-23del (n.2391-28_2391-23del) c.2555-88_2555-83del c.3060-28_3060-23del n.4657_4662del n.1262-28_1262-23del n.3483-28_3483-23del n.265_270del c.666-28_666-23del (n.666-28_666-23del) c.*2907-28_*2907-23del (n.*2907-28_*2907-23del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317560C= | CA2194539677 | POLG | c.3483-24G= (n.3483-24G=) c.3183-24G= (n.3183-24G=) c.*553-24G= (n.*553-24G=) c.*2087-24G= (n.*2087-24G=) n.72-89G= c.2391-24G= (n.2391-24G=) c.2555-84G= c.3060-24G= n.4661G= n.1262-24G= n.3483-24G= n.269G= c.666-24G= (n.666-24G=) c.*2907-24G= (n.*2907-24G=) | |
15 | g.89317560C>G | CA2630255189 | POLG | c.3483-24G>C (n.3483-24G>C) c.3183-24G>C (n.3183-24G>C) c.*553-24G>C (n.*553-24G>C) c.*2087-24G>C (n.*2087-24G>C) n.72-89G>C c.2391-24G>C (n.2391-24G>C) c.2555-84G>C c.3060-24G>C n.4661G>C n.1262-24G>C n.3483-24G>C n.269G>C c.666-24G>C (n.666-24G>C) c.*2907-24G>C (n.*2907-24G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317560C>T | CA716880066 | POLG | c.3483-24G>A (n.3483-24G>A) c.3183-24G>A (n.3183-24G>A) c.*553-24G>A (n.*553-24G>A) c.*2087-24G>A (n.*2087-24G>A) n.72-89G>A c.2391-24G>A (n.2391-24G>A) c.2555-84G>A c.3060-24G>A n.4661G>A n.1262-24G>A n.3483-24G>A n.269G>A c.666-24G>A (n.666-24G>A) c.*2907-24G>A (n.*2907-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317562_89317563del | CA619857606 | POLG | c.3483-25_3483-24del (n.3483-25_3483-24del) c.3183-25_3183-24del (n.3183-25_3183-24del) c.*553-25_*553-24del (n.*553-25_*553-24del) c.*2087-25_*2087-24del (n.*2087-25_*2087-24del) n.72-90_72-89del c.2391-25_2391-24del (n.2391-25_2391-24del) c.2555-85_2555-84del c.3060-25_3060-24del n.4660_4661del n.1262-25_1262-24del n.3483-25_3483-24del n.268_269del c.666-25_666-24del (n.666-25_666-24del) c.*2907-25_*2907-24del (n.*2907-25_*2907-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317561A>C | CA2630255193 | POLG | c.3483-25T>G (n.3483-25T>G) c.3183-25T>G (n.3183-25T>G) c.*553-25T>G (n.*553-25T>G) c.*2087-25T>G (n.*2087-25T>G) n.72-90T>G c.2391-25T>G (n.2391-25T>G) c.2555-85T>G c.3060-25T>G n.4660T>G n.1262-25T>G n.3483-25T>G n.268T>G c.666-25T>G (n.666-25T>G) c.*2907-25T>G (n.*2907-25T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317561A>T | CA2630255194 | POLG | c.3483-25T>A (n.3483-25T>A) c.3183-25T>A (n.3183-25T>A) c.*553-25T>A (n.*553-25T>A) c.*2087-25T>A (n.*2087-25T>A) n.72-90T>A c.2391-25T>A (n.2391-25T>A) c.2555-85T>A c.3060-25T>A n.4660T>A n.1262-25T>A n.3483-25T>A n.268T>A c.666-25T>A (n.666-25T>A) c.*2907-25T>A (n.*2907-25T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317562C>T | CA2630255195 | POLG | c.3483-26G>A (n.3483-26G>A) c.3183-26G>A (n.3183-26G>A) c.*553-26G>A (n.*553-26G>A) c.*2087-26G>A (n.*2087-26G>A) n.72-91G>A c.2391-26G>A (n.2391-26G>A) c.2555-86G>A c.3060-26G>A n.4659G>A n.1262-26G>A n.3483-26G>A n.267G>A c.666-26G>A (n.666-26G>A) c.*2907-26G>A (n.*2907-26G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317564G>A | CA2630255196 | POLG | c.3483-28C>T (n.3483-28C>T) c.3183-28C>T (n.3183-28C>T) c.*553-28C>T (n.*553-28C>T) c.*2087-28C>T (n.*2087-28C>T) n.72-93C>T c.2391-28C>T (n.2391-28C>T) c.2555-88C>T c.3060-28C>T n.4657C>T n.1262-28C>T n.3483-28C>T n.265C>T c.666-28C>T (n.666-28C>T) c.*2907-28C>T (n.*2907-28C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317564G>T | CA2630255197 | POLG | c.3483-28C>A (n.3483-28C>A) c.3183-28C>A (n.3183-28C>A) c.*553-28C>A (n.*553-28C>A) c.*2087-28C>A (n.*2087-28C>A) n.72-93C>A c.2391-28C>A (n.2391-28C>A) c.2555-88C>A c.3060-28C>A n.4657C>A n.1262-28C>A n.3483-28C>A n.265C>A c.666-28C>A (n.666-28C>A) c.*2907-28C>A (n.*2907-28C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317564_89317565insAGTC | CA2805167531 | POLG | c.3483-29_3483-28insGACT (n.3483-29_3483-28insGACT) c.3183-29_3183-28insGACT (n.3183-29_3183-28insGACT) c.*553-29_*553-28insGACT (n.*553-29_*553-28insGACT) c.*2087-29_*2087-28insGACT (n.*2087-29_*2087-28insGACT) n.72-94_72-93insGACT c.2391-29_2391-28insGACT (n.2391-29_2391-28insGACT) c.2555-89_2555-88insGACT c.3060-29_3060-28insGACT n.4656_4657insGACT n.1262-29_1262-28insGACT n.3483-29_3483-28insGACT n.264_265insGACT c.666-29_666-28insGACT (n.666-29_666-28insGACT) c.*2907-29_*2907-28insGACT (n.*2907-29_*2907-28insGACT) | |
15 | g.89317565T>C | CA716880075 | POLG | c.3483-29A>G (n.3483-29A>G) c.3183-29A>G (n.3183-29A>G) c.*553-29A>G (n.*553-29A>G) c.*2087-29A>G (n.*2087-29A>G) n.72-94A>G c.2391-29A>G (n.2391-29A>G) c.2555-89A>G c.3060-29A>G n.4656A>G n.1262-29A>G n.3483-29A>G n.264A>G c.666-29A>G (n.666-29A>G) c.*2907-29A>G (n.*2907-29A>G) | dbSNP |
15 | g.89317565T= | CA2194539680 | POLG | c.3483-29A= (n.3483-29A=) c.3183-29A= (n.3183-29A=) c.*553-29A= (n.*553-29A=) c.*2087-29A= (n.*2087-29A=) n.72-94A= c.2391-29A= (n.2391-29A=) c.2555-89A= c.3060-29A= n.4656A= n.1262-29A= n.3483-29A= n.264A= c.666-29A= (n.666-29A=) c.*2907-29A= (n.*2907-29A=) | |
15 | g.89317566C>A | CA2630255198 | POLG | c.3483-30G>T (n.3483-30G>T) c.3183-30G>T (n.3183-30G>T) c.*553-30G>T (n.*553-30G>T) c.*2087-30G>T (n.*2087-30G>T) n.72-95G>T c.2391-30G>T (n.2391-30G>T) c.2555-90G>T c.3060-30G>T n.4655G>T n.1262-30G>T n.3483-30G>T n.263G>T c.666-30G>T (n.666-30G>T) c.*2907-30G>T (n.*2907-30G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317566C= | CA2194539683 | POLG | c.3483-30G= (n.3483-30G=) c.3183-30G= (n.3183-30G=) c.*553-30G= (n.*553-30G=) c.*2087-30G= (n.*2087-30G=) n.72-95G= c.2391-30G= (n.2391-30G=) c.2555-90G= c.3060-30G= n.4655G= n.1262-30G= n.3483-30G= n.263G= c.666-30G= (n.666-30G=) c.*2907-30G= (n.*2907-30G=) | |
15 | g.89317566C>T | CA619857607 | POLG | c.3483-30G>A (n.3483-30G>A) c.3183-30G>A (n.3183-30G>A) c.*553-30G>A (n.*553-30G>A) c.*2087-30G>A (n.*2087-30G>A) n.72-95G>A c.2391-30G>A (n.2391-30G>A) c.2555-90G>A c.3060-30G>A n.4655G>A n.1262-30G>A n.3483-30G>A n.263G>A c.666-30G>A (n.666-30G>A) c.*2907-30G>A (n.*2907-30G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317567A= | CA2194539684 | POLG | c.3483-31T= (n.3483-31T=) c.3183-31T= (n.3183-31T=) c.*553-31T= (n.*553-31T=) c.*2087-31T= (n.*2087-31T=) n.72-96T= c.2391-31T= (n.2391-31T=) c.2555-91T= c.3060-31T= n.4654T= n.1262-31T= n.3483-31T= n.262T= c.666-31T= (n.666-31T=) c.*2907-31T= (n.*2907-31T=) | |
15 | g.89317567A>C | CA716880082 | POLG | c.3483-31T>G (n.3483-31T>G) c.3183-31T>G (n.3183-31T>G) c.*553-31T>G (n.*553-31T>G) c.*2087-31T>G (n.*2087-31T>G) n.72-96T>G c.2391-31T>G (n.2391-31T>G) c.2555-91T>G c.3060-31T>G n.4654T>G n.1262-31T>G n.3483-31T>G n.262T>G c.666-31T>G (n.666-31T>G) c.*2907-31T>G (n.*2907-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317567A>G | CA2575828519 | POLG | c.3483-31T>C (n.3483-31T>C) c.3183-31T>C (n.3183-31T>C) c.*553-31T>C (n.*553-31T>C) c.*2087-31T>C (n.*2087-31T>C) n.72-96T>C c.2391-31T>C (n.2391-31T>C) c.2555-91T>C c.3060-31T>C n.4654T>C n.1262-31T>C n.3483-31T>C n.262T>C c.666-31T>C (n.666-31T>C) c.*2907-31T>C (n.*2907-31T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317567A>T | CA2630255204 | POLG | c.3483-31T>A (n.3483-31T>A) c.3183-31T>A (n.3183-31T>A) c.*553-31T>A (n.*553-31T>A) c.*2087-31T>A (n.*2087-31T>A) n.72-96T>A c.2391-31T>A (n.2391-31T>A) c.2555-91T>A c.3060-31T>A n.4654T>A n.1262-31T>A n.3483-31T>A n.262T>A c.666-31T>A (n.666-31T>A) c.*2907-31T>A (n.*2907-31T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317567dup | CA7724116 | POLG | c.3483-31dup (n.3483-31dup) c.3183-31dup (n.3183-31dup) c.*553-31dup (n.*553-31dup) c.*2087-31dup (n.*2087-31dup) n.72-96dup c.2391-31dup (n.2391-31dup) c.2555-91dup c.3060-31dup n.4654dup n.1262-31dup n.3483-31dup n.262dup c.666-31dup (n.666-31dup) c.*2907-31dup (n.*2907-31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317569G>A | CA972592617 | POLG | c.3483-33C>T (n.3483-33C>T) c.3183-33C>T (n.3183-33C>T) c.*553-33C>T (n.*553-33C>T) c.*2087-33C>T (n.*2087-33C>T) n.72-98C>T c.2391-33C>T (n.2391-33C>T) c.2555-93C>T c.3060-33C>T n.4652C>T n.1262-33C>T n.3483-33C>T n.260C>T c.666-33C>T (n.666-33C>T) c.*2907-33C>T (n.*2907-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317569G>C | CA2630255208 | POLG | c.3483-33C>G (n.3483-33C>G) c.3183-33C>G (n.3183-33C>G) c.*553-33C>G (n.*553-33C>G) c.*2087-33C>G (n.*2087-33C>G) n.72-98C>G c.2391-33C>G (n.2391-33C>G) c.2555-93C>G c.3060-33C>G n.4652C>G n.1262-33C>G n.3483-33C>G n.260C>G c.666-33C>G (n.666-33C>G) c.*2907-33C>G (n.*2907-33C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317569G= | CA2194539685 | POLG | c.3483-33C= (n.3483-33C=) c.3183-33C= (n.3183-33C=) c.*553-33C= (n.*553-33C=) c.*2087-33C= (n.*2087-33C=) n.72-98C= c.2391-33C= (n.2391-33C=) c.2555-93C= c.3060-33C= n.4652C= n.1262-33C= n.3483-33C= n.260C= c.666-33C= (n.666-33C=) c.*2907-33C= (n.*2907-33C=) | |
15 | g.89317569G>T | CA2630255207 | POLG | c.3483-33C>A (n.3483-33C>A) c.3183-33C>A (n.3183-33C>A) c.*553-33C>A (n.*553-33C>A) c.*2087-33C>A (n.*2087-33C>A) n.72-98C>A c.2391-33C>A (n.2391-33C>A) c.2555-93C>A c.3060-33C>A n.4652C>A n.1262-33C>A n.3483-33C>A n.260C>A c.666-33C>A (n.666-33C>A) c.*2907-33C>A (n.*2907-33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317570C>A | CA619857609 | POLG | c.3483-34G>T (n.3483-34G>T) c.3183-34G>T (n.3183-34G>T) c.*553-34G>T (n.*553-34G>T) c.*2087-34G>T (n.*2087-34G>T) n.72-99G>T c.2391-34G>T (n.2391-34G>T) c.2555-94G>T c.3060-34G>T n.4651G>T n.1262-34G>T n.3483-34G>T n.259G>T c.666-34G>T (n.666-34G>T) c.*2907-34G>T (n.*2907-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317570C= | CA2194539687 | POLG | c.3483-34G= (n.3483-34G=) c.3183-34G= (n.3183-34G=) c.*553-34G= (n.*553-34G=) c.*2087-34G= (n.*2087-34G=) n.72-99G= c.2391-34G= (n.2391-34G=) c.2555-94G= c.3060-34G= n.4651G= n.1262-34G= n.3483-34G= n.259G= c.666-34G= (n.666-34G=) c.*2907-34G= (n.*2907-34G=) | |
15 | g.89317570C>T | CA2630255211 | POLG | c.3483-34G>A (n.3483-34G>A) c.3183-34G>A (n.3183-34G>A) c.*553-34G>A (n.*553-34G>A) c.*2087-34G>A (n.*2087-34G>A) n.72-99G>A c.2391-34G>A (n.2391-34G>A) c.2555-94G>A c.3060-34G>A n.4651G>A n.1262-34G>A n.3483-34G>A n.259G>A c.666-34G>A (n.666-34G>A) c.*2907-34G>A (n.*2907-34G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317571C= | CA2194539690 | POLG | c.3483-35G= (n.3483-35G=) c.3183-35G= (n.3183-35G=) c.*553-35G= (n.*553-35G=) c.*2087-35G= (n.*2087-35G=) n.72-100G= c.2391-35G= (n.2391-35G=) c.2555-95G= c.3060-35G= n.4650G= n.1262-35G= n.3483-35G= n.258G= c.666-35G= (n.666-35G=) c.*2907-35G= (n.*2907-35G=) | |
15 | g.89317571C>G | CA619857610 | POLG | c.3483-35G>C (n.3483-35G>C) c.3183-35G>C (n.3183-35G>C) c.*553-35G>C (n.*553-35G>C) c.*2087-35G>C (n.*2087-35G>C) n.72-100G>C c.2391-35G>C (n.2391-35G>C) c.2555-95G>C c.3060-35G>C n.4650G>C n.1262-35G>C n.3483-35G>C n.258G>C c.666-35G>C (n.666-35G>C) c.*2907-35G>C (n.*2907-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317572C>A | CA2630255212 | POLG | c.3483-36G>T (n.3483-36G>T) c.3183-36G>T (n.3183-36G>T) c.*553-36G>T (n.*553-36G>T) c.*2087-36G>T (n.*2087-36G>T) n.72-101G>T c.2391-36G>T (n.2391-36G>T) c.2555-96G>T c.3060-36G>T n.4649G>T n.1262-36G>T n.3483-36G>T n.257G>T c.666-36G>T (n.666-36G>T) c.*2907-36G>T (n.*2907-36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317573C>A | CA619857611 | POLG | c.3483-37G>T (n.3483-37G>T) c.3183-37G>T (n.3183-37G>T) c.*553-37G>T (n.*553-37G>T) c.*2087-37G>T (n.*2087-37G>T) n.72-102G>T c.2391-37G>T (n.2391-37G>T) c.2555-97G>T c.3060-37G>T n.4648G>T n.1262-37G>T n.3483-37G>T n.256G>T c.666-37G>T (n.666-37G>T) c.*2907-37G>T (n.*2907-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317573C= | CA2194539696 | POLG | c.3483-37G= (n.3483-37G=) c.3183-37G= (n.3183-37G=) c.*553-37G= (n.*553-37G=) c.*2087-37G= (n.*2087-37G=) n.72-102G= c.2391-37G= (n.2391-37G=) c.2555-97G= c.3060-37G= n.4648G= n.1262-37G= n.3483-37G= n.256G= c.666-37G= (n.666-37G=) c.*2907-37G= (n.*2907-37G=) | |
15 | g.89317574T>C | CA2630255213 | POLG | c.3483-38A>G (n.3483-38A>G) c.3183-38A>G (n.3183-38A>G) c.*553-38A>G (n.*553-38A>G) c.*2087-38A>G (n.*2087-38A>G) n.72-103A>G c.2391-38A>G (n.2391-38A>G) c.2555-98A>G c.3060-38A>G n.4647A>G n.1262-38A>G n.3483-38A>G n.255A>G c.666-38A>G (n.666-38A>G) c.*2907-38A>G (n.*2907-38A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317574T>G | CA7724117 | POLG | c.3483-38A>C (n.3483-38A>C) c.3183-38A>C (n.3183-38A>C) c.*553-38A>C (n.*553-38A>C) c.*2087-38A>C (n.*2087-38A>C) n.72-103A>C c.2391-38A>C (n.2391-38A>C) c.2555-98A>C c.3060-38A>C n.4647A>C n.1262-38A>C n.3483-38A>C n.255A>C c.666-38A>C (n.666-38A>C) c.*2907-38A>C (n.*2907-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317574T= | CA2194539706 | POLG | c.3483-38A= (n.3483-38A=) c.3183-38A= (n.3183-38A=) c.*553-38A= (n.*553-38A=) c.*2087-38A= (n.*2087-38A=) n.72-103A= c.2391-38A= (n.2391-38A=) c.2555-98A= c.3060-38A= n.4647A= n.1262-38A= n.3483-38A= n.255A= c.666-38A= (n.666-38A=) c.*2907-38A= (n.*2907-38A=) | |
15 | g.89317575C= | CA2194539709 | POLG | c.3483-39G= (n.3483-39G=) c.3183-39G= (n.3183-39G=) c.*553-39G= (n.*553-39G=) c.*2087-39G= (n.*2087-39G=) n.72-104G= c.2391-39G= (n.2391-39G=) c.2555-99G= c.3060-39G= n.4646G= n.1262-39G= n.3483-39G= n.254G= c.666-39G= (n.666-39G=) c.*2907-39G= (n.*2907-39G=) | |
15 | g.89317575C>G | CA2194539710 | POLG | c.3483-39G>C (n.3483-39G>C) c.3183-39G>C (n.3183-39G>C) c.*553-39G>C (n.*553-39G>C) c.*2087-39G>C (n.*2087-39G>C) n.72-104G>C c.2391-39G>C (n.2391-39G>C) c.2555-99G>C c.3060-39G>C n.4646G>C n.1262-39G>C n.3483-39G>C n.254G>C c.666-39G>C (n.666-39G>C) c.*2907-39G>C (n.*2907-39G>C) | dbSNP |
15 | g.89317575C>T | CA2630255215 | POLG | c.3483-39G>A (n.3483-39G>A) c.3183-39G>A (n.3183-39G>A) c.*553-39G>A (n.*553-39G>A) c.*2087-39G>A (n.*2087-39G>A) n.72-104G>A c.2391-39G>A (n.2391-39G>A) c.2555-99G>A c.3060-39G>A n.4646G>A n.1262-39G>A n.3483-39G>A n.254G>A c.666-39G>A (n.666-39G>A) c.*2907-39G>A (n.*2907-39G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317581_89317582insTCCCTGTGA | CA2575828520 | POLG | c.3483-39_3483-38insGATCACAGG (n.3483-39_3483-38insGATCACAGG) c.3183-39_3183-38insGATCACAGG (n.3183-39_3183-38insGATCACAGG) c.*553-39_*553-38insGATCACAGG (n.*553-39_*553-38insGATCACAGG) c.*2087-39_*2087-38insGATCACAGG (n.*2087-39_*2087-38insGATCACAGG) n.72-104_72-103insGATCACAGG c.2391-39_2391-38insGATCACAGG (n.2391-39_2391-38insGATCACAGG) c.2555-99_2555-98insGATCACAGG c.3060-39_3060-38insGATCACAGG n.4646_4647insGATCACAGG n.1262-39_1262-38insGATCACAGG n.3483-39_3483-38insGATCACAGG n.254_255insGATCACAGG c.666-39_666-38insGATCACAGG (n.666-39_666-38insGATCACAGG) c.*2907-39_*2907-38insGATCACAGG (n.*2907-39_*2907-38insGATCACAGG) | |
15 | g.89317576C= | CA2194539712 | POLG | c.3483-40G= (n.3483-40G=) c.3183-40G= (n.3183-40G=) c.*553-40G= (n.*553-40G=) c.*2087-40G= (n.*2087-40G=) n.72-105G= c.2391-40G= (n.2391-40G=) c.2555-100G= c.3060-40G= n.4645G= n.1262-40G= n.3483-40G= n.253G= c.666-40G= (n.666-40G=) c.*2907-40G= (n.*2907-40G=) | |
15 | g.89317576C>T | CA7724118 | POLG | c.3483-40G>A (n.3483-40G>A) c.3183-40G>A (n.3183-40G>A) c.*553-40G>A (n.*553-40G>A) c.*2087-40G>A (n.*2087-40G>A) n.72-105G>A c.2391-40G>A (n.2391-40G>A) c.2555-100G>A c.3060-40G>A n.4645G>A n.1262-40G>A n.3483-40G>A n.253G>A c.666-40G>A (n.666-40G>A) c.*2907-40G>A (n.*2907-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317577T>A | CA7724120 | POLG | c.3483-41A>T (n.3483-41A>T) c.3183-41A>T (n.3183-41A>T) c.*553-41A>T (n.*553-41A>T) c.*2087-41A>T (n.*2087-41A>T) n.72-106A>T c.2391-41A>T (n.2391-41A>T) c.2555-101A>T c.3060-41A>T n.4644A>T n.1262-41A>T n.3483-41A>T n.252A>T c.666-41A>T (n.666-41A>T) c.*2907-41A>T (n.*2907-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317577T>C | CA2630255220 | POLG | c.3483-41A>G (n.3483-41A>G) c.3183-41A>G (n.3183-41A>G) c.*553-41A>G (n.*553-41A>G) c.*2087-41A>G (n.*2087-41A>G) n.72-106A>G c.2391-41A>G (n.2391-41A>G) c.2555-101A>G c.3060-41A>G n.4644A>G n.1262-41A>G n.3483-41A>G n.252A>G c.666-41A>G (n.666-41A>G) c.*2907-41A>G (n.*2907-41A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317577T>G | CA7724119 | POLG | c.3483-41A>C (n.3483-41A>C) c.3183-41A>C (n.3183-41A>C) c.*553-41A>C (n.*553-41A>C) c.*2087-41A>C (n.*2087-41A>C) n.72-106A>C c.2391-41A>C (n.2391-41A>C) c.2555-101A>C c.3060-41A>C n.4644A>C n.1262-41A>C n.3483-41A>C n.252A>C c.666-41A>C (n.666-41A>C) c.*2907-41A>C (n.*2907-41A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317577T= | CA2194539717 | POLG | c.3483-41A= (n.3483-41A=) c.3183-41A= (n.3183-41A=) c.*553-41A= (n.*553-41A=) c.*2087-41A= (n.*2087-41A=) n.72-106A= c.2391-41A= (n.2391-41A=) c.2555-101A= c.3060-41A= n.4644A= n.1262-41A= n.3483-41A= n.252A= c.666-41A= (n.666-41A=) c.*2907-41A= (n.*2907-41A=) | |
15 | g.89317578G>A | CA619857612 | POLG | c.3483-42C>T (n.3483-42C>T) c.3183-42C>T (n.3183-42C>T) c.*553-42C>T (n.*553-42C>T) c.*2087-42C>T (n.*2087-42C>T) n.72-107C>T c.2391-42C>T (n.2391-42C>T) c.2555-102C>T c.3060-42C>T n.4643C>T n.1262-42C>T n.3483-42C>T n.251C>T c.666-42C>T (n.666-42C>T) c.*2907-42C>T (n.*2907-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317578G= | CA2194539722 | POLG | c.3483-42C= (n.3483-42C=) c.3183-42C= (n.3183-42C=) c.*553-42C= (n.*553-42C=) c.*2087-42C= (n.*2087-42C=) n.72-107C= c.2391-42C= (n.2391-42C=) c.2555-102C= c.3060-42C= n.4643C= n.1262-42C= n.3483-42C= n.251C= c.666-42C= (n.666-42C=) c.*2907-42C= (n.*2907-42C=) | |
15 | g.89317578G>T | CA2630255221 | POLG | c.3483-42C>A (n.3483-42C>A) c.3183-42C>A (n.3183-42C>A) c.*553-42C>A (n.*553-42C>A) c.*2087-42C>A (n.*2087-42C>A) n.72-107C>A c.2391-42C>A (n.2391-42C>A) c.2555-102C>A c.3060-42C>A n.4643C>A n.1262-42C>A n.3483-42C>A n.251C>A c.666-42C>A (n.666-42C>A) c.*2907-42C>A (n.*2907-42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317578_89317583del | CA2805167532 | POLG | c.3483-47_3483-42del (n.3483-47_3483-42del) c.3183-47_3183-42del (n.3183-47_3183-42del) c.*553-47_*553-42del (n.*553-47_*553-42del) c.*2087-47_*2087-42del (n.*2087-47_*2087-42del) n.72-112_72-107del c.2391-47_2391-42del (n.2391-47_2391-42del) c.2555-107_2555-102del c.3060-47_3060-42del n.4638_4643del n.1262-47_1262-42del n.3483-47_3483-42del n.246_251del c.666-47_666-42del (n.666-47_666-42del) c.*2907-47_*2907-42del (n.*2907-47_*2907-42del) | |
15 | g.89317579T>A | CA2741451893 | POLG | c.3483-43A>T (n.3483-43A>T) c.3183-43A>T (n.3183-43A>T) c.*553-43A>T (n.*553-43A>T) c.*2087-43A>T (n.*2087-43A>T) n.72-108A>T c.2391-43A>T (n.2391-43A>T) c.2555-103A>T c.3060-43A>T n.4642A>T n.1262-43A>T n.3483-43A>T n.250A>T c.666-43A>T (n.666-43A>T) c.*2907-43A>T (n.*2907-43A>T) | |
15 | g.89317579T>C | CA716880093 | POLG | c.3483-43A>G (n.3483-43A>G) c.3183-43A>G (n.3183-43A>G) c.*553-43A>G (n.*553-43A>G) c.*2087-43A>G (n.*2087-43A>G) n.72-108A>G c.2391-43A>G (n.2391-43A>G) c.2555-103A>G c.3060-43A>G n.4642A>G n.1262-43A>G n.3483-43A>G n.250A>G c.666-43A>G (n.666-43A>G) c.*2907-43A>G (n.*2907-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317579T= | CA2194539725 | POLG | c.3483-43A= (n.3483-43A=) c.3183-43A= (n.3183-43A=) c.*553-43A= (n.*553-43A=) c.*2087-43A= (n.*2087-43A=) n.72-108A= c.2391-43A= (n.2391-43A=) c.2555-103A= c.3060-43A= n.4642A= n.1262-43A= n.3483-43A= n.250A= c.666-43A= (n.666-43A=) c.*2907-43A= (n.*2907-43A=) | |
15 | g.89317580G>T | CA2630255222 | POLG | c.3483-44C>A (n.3483-44C>A) c.3183-44C>A (n.3183-44C>A) c.*553-44C>A (n.*553-44C>A) c.*2087-44C>A (n.*2087-44C>A) n.72-109C>A c.2391-44C>A (n.2391-44C>A) c.2555-104C>A c.3060-44C>A n.4641C>A n.1262-44C>A n.3483-44C>A n.249C>A c.666-44C>A (n.666-44C>A) c.*2907-44C>A (n.*2907-44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317582del | CA2575828533 | POLG | c.3483-45del (n.3483-45del) c.3183-45del (n.3183-45del) c.*553-45del (n.*553-45del) c.*2087-45del (n.*2087-45del) n.72-110del c.2391-45del (n.2391-45del) c.2555-105del c.3060-45del n.4640del n.1262-45del n.3483-45del n.248del c.666-45del (n.666-45del) c.*2907-45del (n.*2907-45del) | |
15 | g.89317582A>G | CA2630255223 | POLG | c.3483-46T>C (n.3483-46T>C) c.3183-46T>C (n.3183-46T>C) c.*553-46T>C (n.*553-46T>C) c.*2087-46T>C (n.*2087-46T>C) n.72-111T>C c.2391-46T>C (n.2391-46T>C) c.2555-106T>C c.3060-46T>C n.4639T>C n.1262-46T>C n.3483-46T>C n.247T>C c.666-46T>C (n.666-46T>C) c.*2907-46T>C (n.*2907-46T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317583C>A | CA274539747 | POLG | c.3483-47G>T (n.3483-47G>T) c.3183-47G>T (n.3183-47G>T) c.*553-47G>T (n.*553-47G>T) c.*2087-47G>T (n.*2087-47G>T) n.72-112G>T c.2391-47G>T (n.2391-47G>T) c.2555-107G>T c.3060-47G>T n.4638G>T n.1262-47G>T n.3483-47G>T n.246G>T c.666-47G>T (n.666-47G>T) c.*2907-47G>T (n.*2907-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317583C= | CA2194539728 | POLG | c.3483-47G= (n.3483-47G=) c.3183-47G= (n.3183-47G=) c.*553-47G= (n.*553-47G=) c.*2087-47G= (n.*2087-47G=) n.72-112G= c.2391-47G= (n.2391-47G=) c.2555-107G= c.3060-47G= n.4638G= n.1262-47G= n.3483-47G= n.246G= c.666-47G= (n.666-47G=) c.*2907-47G= (n.*2907-47G=) | |
15 | g.89317583C>T | CA2630255226 | POLG | c.3483-47G>A (n.3483-47G>A) c.3183-47G>A (n.3183-47G>A) c.*553-47G>A (n.*553-47G>A) c.*2087-47G>A (n.*2087-47G>A) n.72-112G>A c.2391-47G>A (n.2391-47G>A) c.2555-107G>A c.3060-47G>A n.4638G>A n.1262-47G>A n.3483-47G>A n.246G>A c.666-47G>A (n.666-47G>A) c.*2907-47G>A (n.*2907-47G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317584A>G | CA2630255227 | POLG | c.3483-48T>C (n.3483-48T>C) c.3183-48T>C (n.3183-48T>C) c.*553-48T>C (n.*553-48T>C) c.*2087-48T>C (n.*2087-48T>C) n.72-113T>C c.2391-48T>C (n.2391-48T>C) c.2555-108T>C c.3060-48T>C n.4637T>C n.1262-48T>C n.3483-48T>C n.245T>C c.666-48T>C (n.666-48T>C) c.*2907-48T>C (n.*2907-48T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317585G>T | CA2630255228 | POLG | c.3483-49C>A (n.3483-49C>A) c.3183-49C>A (n.3183-49C>A) c.*553-49C>A (n.*553-49C>A) c.*2087-49C>A (n.*2087-49C>A) n.72-114C>A c.2391-49C>A (n.2391-49C>A) c.2555-109C>A c.3060-49C>A n.4636C>A n.1262-49C>A n.3483-49C>A n.244C>A c.666-49C>A (n.666-49C>A) c.*2907-49C>A (n.*2907-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317587T>A | CA7724121 | POLG | c.3483-51A>T (n.3483-51A>T) c.3183-51A>T (n.3183-51A>T) c.*553-51A>T (n.*553-51A>T) c.*2087-51A>T (n.*2087-51A>T) n.72-116A>T c.2391-51A>T (n.2391-51A>T) c.2555-111A>T c.3060-51A>T n.4634A>T n.1262-51A>T n.3483-51A>T n.242A>T c.666-51A>T (n.666-51A>T) c.*2907-51A>T (n.*2907-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317587T>C | CA716880096 | POLG | c.3483-51A>G (n.3483-51A>G) c.3183-51A>G (n.3183-51A>G) c.*553-51A>G (n.*553-51A>G) c.*2087-51A>G (n.*2087-51A>G) n.72-116A>G c.2391-51A>G (n.2391-51A>G) c.2555-111A>G c.3060-51A>G n.4634A>G n.1262-51A>G n.3483-51A>G n.242A>G c.666-51A>G (n.666-51A>G) c.*2907-51A>G (n.*2907-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317587T= | CA2194539732 | POLG | c.3483-51A= (n.3483-51A=) c.3183-51A= (n.3183-51A=) c.*553-51A= (n.*553-51A=) c.*2087-51A= (n.*2087-51A=) n.72-116A= c.2391-51A= (n.2391-51A=) c.2555-111A= c.3060-51A= n.4634A= n.1262-51A= n.3483-51A= n.242A= c.666-51A= (n.666-51A=) c.*2907-51A= (n.*2907-51A=) | |
15 | g.89317587_89317588insAGA | CA2805167533 | POLG | c.3483-52_3483-51insTCT (n.3483-52_3483-51insTCT) c.3183-52_3183-51insTCT (n.3183-52_3183-51insTCT) c.*553-52_*553-51insTCT (n.*553-52_*553-51insTCT) c.*2087-52_*2087-51insTCT (n.*2087-52_*2087-51insTCT) n.72-117_72-116insTCT c.2391-52_2391-51insTCT (n.2391-52_2391-51insTCT) c.2555-112_2555-111insTCT c.3060-52_3060-51insTCT n.4633_4634insTCT n.1262-52_1262-51insTCT n.3483-52_3483-51insTCT n.241_242insTCT c.666-52_666-51insTCT (n.666-52_666-51insTCT) c.*2907-52_*2907-51insTCT (n.*2907-52_*2907-51insTCT) | |
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15 | g.89317589C>A | CA2630255233 | POLG | c.3483-53G>T (n.3483-53G>T) c.3183-53G>T (n.3183-53G>T) c.*553-53G>T (n.*553-53G>T) c.*2087-53G>T (n.*2087-53G>T) n.72-118G>T c.2391-53G>T (n.2391-53G>T) c.2555-113G>T c.3060-53G>T n.4632G>T n.1262-53G>T n.3483-53G>T n.240G>T c.666-53G>T (n.666-53G>T) c.*2907-53G>T (n.*2907-53G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317589C= | CA2194539738 | POLG | c.3483-53G= (n.3483-53G=) c.3183-53G= (n.3183-53G=) c.*553-53G= (n.*553-53G=) c.*2087-53G= (n.*2087-53G=) n.72-118G= c.2391-53G= (n.2391-53G=) c.2555-113G= c.3060-53G= n.4632G= n.1262-53G= n.3483-53G= n.240G= c.666-53G= (n.666-53G=) c.*2907-53G= (n.*2907-53G=) | |
15 | g.89317589C>T | CA274539763 | POLG | c.3483-53G>A (n.3483-53G>A) c.3183-53G>A (n.3183-53G>A) c.*553-53G>A (n.*553-53G>A) c.*2087-53G>A (n.*2087-53G>A) n.72-118G>A c.2391-53G>A (n.2391-53G>A) c.2555-113G>A c.3060-53G>A n.4632G>A n.1262-53G>A n.3483-53G>A n.240G>A c.666-53G>A (n.666-53G>A) c.*2907-53G>A (n.*2907-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.89317592C>G | CA2630255236 | POLG | c.3483-56G>C (n.3483-56G>C) c.3183-56G>C (n.3183-56G>C) c.*553-56G>C (n.*553-56G>C) c.*2087-56G>C (n.*2087-56G>C) n.72-121G>C c.2391-56G>C (n.2391-56G>C) c.2555-116G>C c.3060-56G>C n.4629G>C n.1262-56G>C n.3483-56G>C n.237G>C c.666-56G>C (n.666-56G>C) c.*2907-56G>C (n.*2907-56G>C) | gnomAD v4 |
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15 | g.89317595T>G | CA2194539744 | POLG | c.3483-59A>C (n.3483-59A>C) c.3183-59A>C (n.3183-59A>C) c.*553-59A>C (n.*553-59A>C) c.*2087-59A>C (n.*2087-59A>C) n.72-124A>C c.2391-59A>C (n.2391-59A>C) c.2555-119A>C c.3060-59A>C n.4626A>C n.1262-59A>C n.3483-59A>C n.234A>C c.666-59A>C (n.666-59A>C) c.*2907-59A>C (n.*2907-59A>C) | dbSNP |
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15 | g.89317598T>C | CA2630255238 | POLG | c.3483-62A>G (n.3483-62A>G) c.3183-62A>G (n.3183-62A>G) c.*553-62A>G (n.*553-62A>G) c.*2087-62A>G (n.*2087-62A>G) n.72-127A>G c.2391-62A>G (n.2391-62A>G) c.2555-122A>G c.3060-62A>G n.4623A>G n.1262-62A>G n.3483-62A>G n.231A>G c.666-62A>G (n.666-62A>G) c.*2907-62A>G (n.*2907-62A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317598T>G | CA2805167538 | POLG | c.3483-62A>C (n.3483-62A>C) c.3183-62A>C (n.3183-62A>C) c.*553-62A>C (n.*553-62A>C) c.*2087-62A>C (n.*2087-62A>C) n.72-127A>C c.2391-62A>C (n.2391-62A>C) c.2555-122A>C c.3060-62A>C n.4623A>C n.1262-62A>C n.3483-62A>C n.231A>C c.666-62A>C (n.666-62A>C) c.*2907-62A>C (n.*2907-62A>C) | |
15 | g.89317599G>A | CA972592633 | POLG | c.3483-63C>T (n.3483-63C>T) c.3183-63C>T (n.3183-63C>T) c.*553-63C>T (n.*553-63C>T) c.*2087-63C>T (n.*2087-63C>T) n.72-128C>T c.2391-63C>T (n.2391-63C>T) c.2555-123C>T c.3060-63C>T n.4622C>T n.1262-63C>T n.3483-63C>T n.230C>T c.666-63C>T (n.666-63C>T) c.*2907-63C>T (n.*2907-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317599G= | CA2194539748 | POLG | c.3483-63C= (n.3483-63C=) c.3183-63C= (n.3183-63C=) c.*553-63C= (n.*553-63C=) c.*2087-63C= (n.*2087-63C=) n.72-128C= c.2391-63C= (n.2391-63C=) c.2555-123C= c.3060-63C= n.4622C= n.1262-63C= n.3483-63C= n.230C= c.666-63C= (n.666-63C=) c.*2907-63C= (n.*2907-63C=) | |
15 | g.89317599_89317600del | CA2805167539 | POLG | c.3483-64_3483-63del (n.3483-64_3483-63del) c.3183-64_3183-63del (n.3183-64_3183-63del) c.*553-64_*553-63del (n.*553-64_*553-63del) c.*2087-64_*2087-63del (n.*2087-64_*2087-63del) n.72-129_72-128del c.2391-64_2391-63del (n.2391-64_2391-63del) c.2555-124_2555-123del c.3060-64_3060-63del n.4621_4622del n.1262-64_1262-63del n.3483-64_3483-63del n.229_230del c.666-64_666-63del (n.666-64_666-63del) c.*2907-64_*2907-63del (n.*2907-64_*2907-63del) | |
15 | g.89317600G>A | CA619857613 | POLG | c.3483-64C>T (n.3483-64C>T) c.3183-64C>T (n.3183-64C>T) c.*553-64C>T (n.*553-64C>T) c.*2087-64C>T (n.*2087-64C>T) n.72-129C>T c.2391-64C>T (n.2391-64C>T) c.2555-124C>T c.3060-64C>T n.4621C>T n.1262-64C>T n.3483-64C>T n.229C>T c.666-64C>T (n.666-64C>T) c.*2907-64C>T (n.*2907-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317600G= | CA2194539751 | POLG | c.3483-64C= (n.3483-64C=) c.3183-64C= (n.3183-64C=) c.*553-64C= (n.*553-64C=) c.*2087-64C= (n.*2087-64C=) n.72-129C= c.2391-64C= (n.2391-64C=) c.2555-124C= c.3060-64C= n.4621C= n.1262-64C= n.3483-64C= n.229C= c.666-64C= (n.666-64C=) c.*2907-64C= (n.*2907-64C=) | |
15 | g.89317600G>T | CA2630255240 | POLG | c.3483-64C>A (n.3483-64C>A) c.3183-64C>A (n.3183-64C>A) c.*553-64C>A (n.*553-64C>A) c.*2087-64C>A (n.*2087-64C>A) n.72-129C>A c.2391-64C>A (n.2391-64C>A) c.2555-124C>A c.3060-64C>A n.4621C>A n.1262-64C>A n.3483-64C>A n.229C>A c.666-64C>A (n.666-64C>A) c.*2907-64C>A (n.*2907-64C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317601A>G | CA2630255241 | POLG | c.3483-65T>C (n.3483-65T>C) c.3183-65T>C (n.3183-65T>C) c.*553-65T>C (n.*553-65T>C) c.*2087-65T>C (n.*2087-65T>C) n.72-130T>C c.2391-65T>C (n.2391-65T>C) c.2555-125T>C c.3060-65T>C n.4620T>C n.1262-65T>C n.3483-65T>C n.228T>C c.666-65T>C (n.666-65T>C) c.*2907-65T>C (n.*2907-65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317602G>C | CA2805167540 | POLG | c.3483-66C>G (n.3483-66C>G) c.3183-66C>G (n.3183-66C>G) c.*553-66C>G (n.*553-66C>G) c.*2087-66C>G (n.*2087-66C>G) n.72-131C>G c.2391-66C>G (n.2391-66C>G) c.2555-126C>G c.3060-66C>G n.4619C>G n.1262-66C>G n.3483-66C>G n.227C>G c.666-66C>G (n.666-66C>G) c.*2907-66C>G (n.*2907-66C>G) | |
15 | g.89317602G= | CA2194539756 | POLG | c.3483-66C= (n.3483-66C=) c.3183-66C= (n.3183-66C=) c.*553-66C= (n.*553-66C=) c.*2087-66C= (n.*2087-66C=) n.72-131C= c.2391-66C= (n.2391-66C=) c.2555-126C= c.3060-66C= n.4619C= n.1262-66C= n.3483-66C= n.227C= c.666-66C= (n.666-66C=) c.*2907-66C= (n.*2907-66C=) | |
15 | g.89317602G>T | CA716880101 | POLG | c.3483-66C>A (n.3483-66C>A) c.3183-66C>A (n.3183-66C>A) c.*553-66C>A (n.*553-66C>A) c.*2087-66C>A (n.*2087-66C>A) n.72-131C>A c.2391-66C>A (n.2391-66C>A) c.2555-126C>A c.3060-66C>A n.4619C>A n.1262-66C>A n.3483-66C>A n.227C>A c.666-66C>A (n.666-66C>A) c.*2907-66C>A (n.*2907-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317603C>A | CA2805167541 | POLG | c.3483-67G>T (n.3483-67G>T) c.3183-67G>T (n.3183-67G>T) c.*553-67G>T (n.*553-67G>T) c.*2087-67G>T (n.*2087-67G>T) n.72-132G>T c.2391-67G>T (n.2391-67G>T) c.2555-127G>T c.3060-67G>T n.4618G>T n.1262-67G>T n.3483-67G>T n.226G>T c.666-67G>T (n.666-67G>T) c.*2907-67G>T (n.*2907-67G>T) | |
15 | g.89317604A>G | CA2575828546 | POLG | c.3483-68T>C (n.3483-68T>C) c.3183-68T>C (n.3183-68T>C) c.*553-68T>C (n.*553-68T>C) c.*2087-68T>C (n.*2087-68T>C) n.72-133T>C c.2391-68T>C (n.2391-68T>C) c.2555-128T>C c.3060-68T>C n.4617T>C n.1262-68T>C n.3483-68T>C n.225T>C c.666-68T>C (n.666-68T>C) c.*2907-68T>C (n.*2907-68T>C) | |
15 | g.89317605_89317608dup | CA2805167542 | POLG | c.3483-71_3483-68dup (n.3483-71_3483-68dup) c.3183-71_3183-68dup (n.3183-71_3183-68dup) c.*553-71_*553-68dup (n.*553-71_*553-68dup) c.*2087-71_*2087-68dup (n.*2087-71_*2087-68dup) n.72-136_72-133dup c.2391-71_2391-68dup (n.2391-71_2391-68dup) c.2555-131_2555-128dup c.3060-71_3060-68dup n.4614_4617dup n.1262-71_1262-68dup n.3483-71_3483-68dup n.222_225dup c.666-71_666-68dup (n.666-71_666-68dup) c.*2907-71_*2907-68dup (n.*2907-71_*2907-68dup) | |
15 | g.89317605A= | CA2194539760 | POLG | c.3483-69T= (n.3483-69T=) c.3183-69T= (n.3183-69T=) c.*553-69T= (n.*553-69T=) c.*2087-69T= (n.*2087-69T=) n.72-134T= c.2391-69T= (n.2391-69T=) c.2555-129T= c.3060-69T= n.4616T= n.1262-69T= n.3483-69T= n.224T= c.666-69T= (n.666-69T=) c.*2907-69T= (n.*2907-69T=) | |
15 | g.89317605A>G | CA619857614 | POLG | c.3483-69T>C (n.3483-69T>C) c.3183-69T>C (n.3183-69T>C) c.*553-69T>C (n.*553-69T>C) c.*2087-69T>C (n.*2087-69T>C) n.72-134T>C c.2391-69T>C (n.2391-69T>C) c.2555-129T>C c.3060-69T>C n.4616T>C n.1262-69T>C n.3483-69T>C n.224T>C c.666-69T>C (n.666-69T>C) c.*2907-69T>C (n.*2907-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317606_89317607insA | CA2805167543 | POLG | c.3483-71_3483-70insT (n.3483-71_3483-70insT) c.3183-71_3183-70insT (n.3183-71_3183-70insT) c.*553-71_*553-70insT (n.*553-71_*553-70insT) c.*2087-71_*2087-70insT (n.*2087-71_*2087-70insT) n.72-136_72-135insT c.2391-71_2391-70insT (n.2391-71_2391-70insT) c.2555-131_2555-130insT c.3060-71_3060-70insT n.4614_4615insT n.1262-71_1262-70insT n.3483-71_3483-70insT n.222_223insT c.666-71_666-70insT (n.666-71_666-70insT) c.*2907-71_*2907-70insT (n.*2907-71_*2907-70insT) | |
15 | g.89317607G>A | CA2630255242 | POLG | c.3483-71C>T (n.3483-71C>T) c.3183-71C>T (n.3183-71C>T) c.*553-71C>T (n.*553-71C>T) c.*2087-71C>T (n.*2087-71C>T) n.72-136C>T c.2391-71C>T (n.2391-71C>T) c.2555-131C>T c.3060-71C>T n.4614C>T n.1262-71C>T n.3483-71C>T n.222C>T c.666-71C>T (n.666-71C>T) c.*2907-71C>T (n.*2907-71C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317608_89317609insAGTT | CA2805167544 | POLG | c.3483-73_3483-72insAACT (n.3483-73_3483-72insAACT) c.3183-73_3183-72insAACT (n.3183-73_3183-72insAACT) c.*553-73_*553-72insAACT (n.*553-73_*553-72insAACT) c.*2087-73_*2087-72insAACT (n.*2087-73_*2087-72insAACT) n.72-138_72-137insAACT c.2391-73_2391-72insAACT (n.2391-73_2391-72insAACT) c.2555-133_2555-132insAACT c.3060-73_3060-72insAACT n.4612_4613insAACT n.1262-73_1262-72insAACT n.3483-73_3483-72insAACT n.220_221insAACT c.666-73_666-72insAACT (n.666-73_666-72insAACT) c.*2907-73_*2907-72insAACT (n.*2907-73_*2907-72insAACT) | |
15 | g.89317609C>G | CA2575828549 | POLG | c.3483-73G>C (n.3483-73G>C) c.3183-73G>C (n.3183-73G>C) c.*553-73G>C (n.*553-73G>C) c.*2087-73G>C (n.*2087-73G>C) n.72-138G>C c.2391-73G>C (n.2391-73G>C) c.2555-133G>C c.3060-73G>C n.4612G>C n.1262-73G>C n.3483-73G>C n.220G>C c.666-73G>C (n.666-73G>C) c.*2907-73G>C (n.*2907-73G>C) | |
15 | g.89317612del | CA2805167545 | POLG | c.3483-73del (n.3483-73del) c.3183-73del (n.3183-73del) c.*553-73del (n.*553-73del) c.*2087-73del (n.*2087-73del) n.72-138del c.2391-73del (n.2391-73del) c.2555-133del c.3060-73del n.4612del n.1262-73del n.3483-73del n.220del c.666-73del (n.666-73del) c.*2907-73del (n.*2907-73del) | |
15 | g.89317610C= | CA2194539763 | POLG | c.3483-74G= (n.3483-74G=) c.3183-74G= (n.3183-74G=) c.*553-74G= (n.*553-74G=) c.*2087-74G= (n.*2087-74G=) n.72-139G= c.2391-74G= (n.2391-74G=) c.2555-134G= c.3060-74G= n.4611G= n.1262-74G= n.3483-74G= n.219G= c.666-74G= (n.666-74G=) c.*2907-74G= (n.*2907-74G=) | |
15 | g.89317610C>T | CA972592643 | POLG | c.3483-74G>A (n.3483-74G>A) c.3183-74G>A (n.3183-74G>A) c.*553-74G>A (n.*553-74G>A) c.*2087-74G>A (n.*2087-74G>A) n.72-139G>A c.2391-74G>A (n.2391-74G>A) c.2555-134G>A c.3060-74G>A n.4611G>A n.1262-74G>A n.3483-74G>A n.219G>A c.666-74G>A (n.666-74G>A) c.*2907-74G>A (n.*2907-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317611C>A | CA2575828551 | POLG | c.3483-75G>T (n.3483-75G>T) c.3183-75G>T (n.3183-75G>T) c.*553-75G>T (n.*553-75G>T) c.*2087-75G>T (n.*2087-75G>T) n.72-140G>T c.2391-75G>T (n.2391-75G>T) c.2555-135G>T c.3060-75G>T n.4610G>T n.1262-75G>T n.3483-75G>T n.218G>T c.666-75G>T (n.666-75G>T) c.*2907-75G>T (n.*2907-75G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317611C>G | CA2630255244 | POLG | c.3483-75G>C (n.3483-75G>C) c.3183-75G>C (n.3183-75G>C) c.*553-75G>C (n.*553-75G>C) c.*2087-75G>C (n.*2087-75G>C) n.72-140G>C c.2391-75G>C (n.2391-75G>C) c.2555-135G>C c.3060-75G>C n.4610G>C n.1262-75G>C n.3483-75G>C n.218G>C c.666-75G>C (n.666-75G>C) c.*2907-75G>C (n.*2907-75G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317612C>A | CA2575828553 | POLG | c.3483-76G>T (n.3483-76G>T) c.3183-76G>T (n.3183-76G>T) c.*553-76G>T (n.*553-76G>T) c.*2087-76G>T (n.*2087-76G>T) n.72-141G>T c.2391-76G>T (n.2391-76G>T) c.2555-136G>T c.3060-76G>T n.4609G>T n.1262-76G>T n.3483-76G>T n.217G>T c.666-76G>T (n.666-76G>T) c.*2907-76G>T (n.*2907-76G>T) | |
15 | g.89317612C= | CA2194539765 | POLG | c.3483-76G= (n.3483-76G=) c.3183-76G= (n.3183-76G=) c.*553-76G= (n.*553-76G=) c.*2087-76G= (n.*2087-76G=) n.72-141G= c.2391-76G= (n.2391-76G=) c.2555-136G= c.3060-76G= n.4609G= n.1262-76G= n.3483-76G= n.217G= c.666-76G= (n.666-76G=) c.*2907-76G= (n.*2907-76G=) | |
15 | g.89317612C>T | CA2194539766 | POLG | c.3483-76G>A (n.3483-76G>A) c.3183-76G>A (n.3183-76G>A) c.*553-76G>A (n.*553-76G>A) c.*2087-76G>A (n.*2087-76G>A) n.72-141G>A c.2391-76G>A (n.2391-76G>A) c.2555-136G>A c.3060-76G>A n.4609G>A n.1262-76G>A n.3483-76G>A n.217G>A c.666-76G>A (n.666-76G>A) c.*2907-76G>A (n.*2907-76G>A) | dbSNP |
15 | g.89317612_89317621del | CA2805167546 | POLG | c.3483-85_3483-76del (n.3483-85_3483-76del) c.3183-85_3183-76del (n.3183-85_3183-76del) c.*553-85_*553-76del (n.*553-85_*553-76del) c.*2087-85_*2087-76del (n.*2087-85_*2087-76del) n.72-150_72-141del c.2391-85_2391-76del (n.2391-85_2391-76del) c.2555-145_2555-136del c.3060-85_3060-76del n.4600_4609del n.1262-85_1262-76del n.3483-85_3483-76del n.208_217del c.666-85_666-76del (n.666-85_666-76del) c.*2907-85_*2907-76del (n.*2907-85_*2907-76del) | |
15 | g.89317613A>C | CA2630255245 | POLG | c.3483-77T>G (n.3483-77T>G) c.3183-77T>G (n.3183-77T>G) c.*553-77T>G (n.*553-77T>G) c.*2087-77T>G (n.*2087-77T>G) n.72-142T>G c.2391-77T>G (n.2391-77T>G) c.2555-137T>G c.3060-77T>G n.4608T>G n.1262-77T>G n.3483-77T>G n.216T>G c.666-77T>G (n.666-77T>G) c.*2907-77T>G (n.*2907-77T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317614C>A | CA2630255246 | POLG | c.3483-78G>T (n.3483-78G>T) c.3183-78G>T (n.3183-78G>T) c.*553-78G>T (n.*553-78G>T) c.*2087-78G>T (n.*2087-78G>T) n.72-143G>T c.2391-78G>T (n.2391-78G>T) c.2555-138G>T c.3060-78G>T n.4607G>T n.1262-78G>T n.3483-78G>T n.215G>T c.666-78G>T (n.666-78G>T) c.*2907-78G>T (n.*2907-78G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317614C= | CA2194539768 | POLG | c.3483-78G= (n.3483-78G=) c.3183-78G= (n.3183-78G=) c.*553-78G= (n.*553-78G=) c.*2087-78G= (n.*2087-78G=) n.72-143G= c.2391-78G= (n.2391-78G=) c.2555-138G= c.3060-78G= n.4607G= n.1262-78G= n.3483-78G= n.215G= c.666-78G= (n.666-78G=) c.*2907-78G= (n.*2907-78G=) | |
15 | g.89317614C>T | CA274539784 | POLG | c.3483-78G>A (n.3483-78G>A) c.3183-78G>A (n.3183-78G>A) c.*553-78G>A (n.*553-78G>A) c.*2087-78G>A (n.*2087-78G>A) n.72-143G>A c.2391-78G>A (n.2391-78G>A) c.2555-138G>A c.3060-78G>A n.4607G>A n.1262-78G>A n.3483-78G>A n.215G>A c.666-78G>A (n.666-78G>A) c.*2907-78G>A (n.*2907-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317615A>C | CA2630255249 | POLG | c.3483-79T>G (n.3483-79T>G) c.3183-79T>G (n.3183-79T>G) c.*553-79T>G (n.*553-79T>G) c.*2087-79T>G (n.*2087-79T>G) n.72-144T>G c.2391-79T>G (n.2391-79T>G) c.2555-139T>G c.3060-79T>G n.4606T>G n.1262-79T>G n.3483-79T>G n.214T>G c.666-79T>G (n.666-79T>G) c.*2907-79T>G (n.*2907-79T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317615A>G | CA2630255248 | POLG | c.3483-79T>C (n.3483-79T>C) c.3183-79T>C (n.3183-79T>C) c.*553-79T>C (n.*553-79T>C) c.*2087-79T>C (n.*2087-79T>C) n.72-144T>C c.2391-79T>C (n.2391-79T>C) c.2555-139T>C c.3060-79T>C n.4606T>C n.1262-79T>C n.3483-79T>C n.214T>C c.666-79T>C (n.666-79T>C) c.*2907-79T>C (n.*2907-79T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317615dup | CA2630255250 | POLG | c.3483-79dup (n.3483-79dup) c.3183-79dup (n.3183-79dup) c.*553-79dup (n.*553-79dup) c.*2087-79dup (n.*2087-79dup) n.72-144dup c.2391-79dup (n.2391-79dup) c.2555-139dup c.3060-79dup n.4606dup n.1262-79dup n.3483-79dup n.214dup c.666-79dup (n.666-79dup) c.*2907-79dup (n.*2907-79dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317615_89317627dup | CA2630255251 | POLG | c.3483-91_3483-79dup (n.3483-91_3483-79dup) c.3183-91_3183-79dup (n.3183-91_3183-79dup) c.*553-91_*553-79dup (n.*553-91_*553-79dup) c.*2087-91_*2087-79dup (n.*2087-91_*2087-79dup) n.72-156_72-144dup c.2391-91_2391-79dup (n.2391-91_2391-79dup) c.2555-151_2555-139dup c.3060-91_3060-79dup n.4594_4606dup n.1262-91_1262-79dup n.3483-91_3483-79dup n.202_214dup c.666-91_666-79dup (n.666-91_666-79dup) c.*2907-91_*2907-79dup (n.*2907-91_*2907-79dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317616C>A | CA2630255253 | POLG | c.3483-80G>T (n.3483-80G>T) c.3183-80G>T (n.3183-80G>T) c.*553-80G>T (n.*553-80G>T) c.*2087-80G>T (n.*2087-80G>T) n.72-145G>T c.2391-80G>T (n.2391-80G>T) c.2555-140G>T c.3060-80G>T n.4605G>T n.1262-80G>T n.3483-80G>T n.213G>T c.666-80G>T (n.666-80G>T) c.*2907-80G>T (n.*2907-80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317616C= | CA2194539771 | POLG | c.3483-80G= (n.3483-80G=) c.3183-80G= (n.3183-80G=) c.*553-80G= (n.*553-80G=) c.*2087-80G= (n.*2087-80G=) n.72-145G= c.2391-80G= (n.2391-80G=) c.2555-140G= c.3060-80G= n.4605G= n.1262-80G= n.3483-80G= n.213G= c.666-80G= (n.666-80G=) c.*2907-80G= (n.*2907-80G=) | |
15 | g.89317616C>G | CA2630255255 | POLG | c.3483-80G>C (n.3483-80G>C) c.3183-80G>C (n.3183-80G>C) c.*553-80G>C (n.*553-80G>C) c.*2087-80G>C (n.*2087-80G>C) n.72-145G>C c.2391-80G>C (n.2391-80G>C) c.2555-140G>C c.3060-80G>C n.4605G>C n.1262-80G>C n.3483-80G>C n.213G>C c.666-80G>C (n.666-80G>C) c.*2907-80G>C (n.*2907-80G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317616C>T | CA274539790 | POLG | c.3483-80G>A (n.3483-80G>A) c.3183-80G>A (n.3183-80G>A) c.*553-80G>A (n.*553-80G>A) c.*2087-80G>A (n.*2087-80G>A) n.72-145G>A c.2391-80G>A (n.2391-80G>A) c.2555-140G>A c.3060-80G>A n.4605G>A n.1262-80G>A n.3483-80G>A n.213G>A c.666-80G>A (n.666-80G>A) c.*2907-80G>A (n.*2907-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317617C>G | CA2630255257 | POLG | c.3483-81G>C (n.3483-81G>C) c.3183-81G>C (n.3183-81G>C) c.*553-81G>C (n.*553-81G>C) c.*2087-81G>C (n.*2087-81G>C) n.72-146G>C c.2391-81G>C (n.2391-81G>C) c.2555-141G>C c.3060-81G>C n.4604G>C n.1262-81G>C n.3483-81G>C n.212G>C c.666-81G>C (n.666-81G>C) c.*2907-81G>C (n.*2907-81G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317617C>T | CA2630255258 | POLG | c.3483-81G>A (n.3483-81G>A) c.3183-81G>A (n.3183-81G>A) c.*553-81G>A (n.*553-81G>A) c.*2087-81G>A (n.*2087-81G>A) n.72-146G>A c.2391-81G>A (n.2391-81G>A) c.2555-141G>A c.3060-81G>A n.4604G>A n.1262-81G>A n.3483-81G>A n.212G>A c.666-81G>A (n.666-81G>A) c.*2907-81G>A (n.*2907-81G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317618C>A | CA2805167547 | POLG | c.3483-82G>T (n.3483-82G>T) c.3183-82G>T (n.3183-82G>T) c.*553-82G>T (n.*553-82G>T) c.*2087-82G>T (n.*2087-82G>T) n.72-147G>T c.2391-82G>T (n.2391-82G>T) c.2555-142G>T c.3060-82G>T n.4603G>T n.1262-82G>T n.3483-82G>T n.211G>T c.666-82G>T (n.666-82G>T) c.*2907-82G>T (n.*2907-82G>T) | |
15 | g.89317618C= | CA2194539774 | POLG | c.3483-82G= (n.3483-82G=) c.3183-82G= (n.3183-82G=) c.*553-82G= (n.*553-82G=) c.*2087-82G= (n.*2087-82G=) n.72-147G= c.2391-82G= (n.2391-82G=) c.2555-142G= c.3060-82G= n.4603G= n.1262-82G= n.3483-82G= n.211G= c.666-82G= (n.666-82G=) c.*2907-82G= (n.*2907-82G=) | |
15 | g.89317618C>G | CA2630255259 | POLG | c.3483-82G>C (n.3483-82G>C) c.3183-82G>C (n.3183-82G>C) c.*553-82G>C (n.*553-82G>C) c.*2087-82G>C (n.*2087-82G>C) n.72-147G>C c.2391-82G>C (n.2391-82G>C) c.2555-142G>C c.3060-82G>C n.4603G>C n.1262-82G>C n.3483-82G>C n.211G>C c.666-82G>C (n.666-82G>C) c.*2907-82G>C (n.*2907-82G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317618C>T | CA716880108 | POLG | c.3483-82G>A (n.3483-82G>A) c.3183-82G>A (n.3183-82G>A) c.*553-82G>A (n.*553-82G>A) c.*2087-82G>A (n.*2087-82G>A) n.72-147G>A c.2391-82G>A (n.2391-82G>A) c.2555-142G>A c.3060-82G>A n.4603G>A n.1262-82G>A n.3483-82G>A n.211G>A c.666-82G>A (n.666-82G>A) c.*2907-82G>A (n.*2907-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317618_89317619insTA | CA972592646 | POLG | c.3483-83_3483-82insTA (n.3483-83_3483-82insTA) c.3183-83_3183-82insTA (n.3183-83_3183-82insTA) c.*553-83_*553-82insTA (n.*553-83_*553-82insTA) c.*2087-83_*2087-82insTA (n.*2087-83_*2087-82insTA) n.72-148_72-147insTA c.2391-83_2391-82insTA (n.2391-83_2391-82insTA) c.2555-143_2555-142insTA c.3060-83_3060-82insTA n.4602_4603insTA n.1262-83_1262-82insTA n.3483-83_3483-82insTA n.210_211insTA c.666-83_666-82insTA (n.666-83_666-82insTA) c.*2907-83_*2907-82insTA (n.*2907-83_*2907-82insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.89317620T>A | CA2805167549 | POLG | c.3483-84A>T (n.3483-84A>T) c.3183-84A>T (n.3183-84A>T) c.*553-84A>T (n.*553-84A>T) c.*2087-84A>T (n.*2087-84A>T) n.72-149A>T c.2391-84A>T (n.2391-84A>T) c.2555-144A>T c.3060-84A>T n.4601A>T n.1262-84A>T n.3483-84A>T n.209A>T c.666-84A>T (n.666-84A>T) c.*2907-84A>T (n.*2907-84A>T) | |
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15 | g.89317621T>C | CA2575828555 | POLG | c.3483-85A>G (n.3483-85A>G) c.3183-85A>G (n.3183-85A>G) c.*553-85A>G (n.*553-85A>G) c.*2087-85A>G (n.*2087-85A>G) n.72-150A>G c.2391-85A>G (n.2391-85A>G) c.2555-145A>G c.3060-85A>G n.4600A>G n.1262-85A>G n.3483-85A>G n.208A>G c.666-85A>G (n.666-85A>G) c.*2907-85A>G (n.*2907-85A>G) | |
15 | g.89317623G>A | CA716880118 | POLG | c.3483-87C>T (n.3483-87C>T) c.3183-87C>T (n.3183-87C>T) c.*553-87C>T (n.*553-87C>T) c.*2087-87C>T (n.*2087-87C>T) n.72-152C>T c.2391-87C>T (n.2391-87C>T) c.2555-147C>T c.3060-87C>T n.4598C>T n.1262-87C>T n.3483-87C>T n.206C>T c.666-87C>T (n.666-87C>T) c.*2907-87C>T (n.*2907-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.89317624A>G | CA2805167552 | POLG | c.3483-88T>C (n.3483-88T>C) c.3183-88T>C (n.3183-88T>C) c.*553-88T>C (n.*553-88T>C) c.*2087-88T>C (n.*2087-88T>C) n.72-153T>C c.2391-88T>C (n.2391-88T>C) c.2555-148T>C c.3060-88T>C n.4597T>C n.1262-88T>C n.3483-88T>C n.205T>C c.666-88T>C (n.666-88T>C) c.*2907-88T>C (n.*2907-88T>C) | |
15 | g.89317625G>A | CA2630255262 | POLG | c.3483-89C>T (n.3483-89C>T) c.3183-89C>T (n.3183-89C>T) c.*553-89C>T (n.*553-89C>T) c.*2087-89C>T (n.*2087-89C>T) n.72-154C>T c.2391-89C>T (n.2391-89C>T) c.2555-149C>T c.3060-89C>T n.4596C>T n.1262-89C>T n.3483-89C>T n.204C>T c.666-89C>T (n.666-89C>T) c.*2907-89C>T (n.*2907-89C>T) | gnomAD v4 |
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