Canonical Allele Identifier: CA2194539444
Gene: POLG HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000015.10:g.89317509_89317543delinsCAGACCCAGCTTGTAGGCAAACATGCACCTGAAAG , CM000677.2:g.89317509_89317543delinsCAGACCCAGCTTGTAGGCAAACATGCACCTGAAAG GRCh38
NC_000015.9:g.89860740_89860774delinsCAGACCCAGCTTGTAGGCAAACATGCACCTGAAAG , CM000677.1:g.89860740_89860774delinsCAGACCCAGCTTGTAGGCAAACATGCACCTGAAAG GRCh37
NC_000015.8:g.87661744_87661778delinsCAGACCCAGCTTGTAGGCAAACATGCACCTGAAAG NCBI36
NG_008218.1:g.22253_22287delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
NG_011736.1:g.78547_78581delinsCAGACCCAGCTTGTAGGCAAACATGCACCTGAAAG , LRG_500:g.78547_78581delinsCAGACCCAGCTTGTAGGCAAACATGCACCTGAAAG
NG_008218.2:g.22253_22287delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000636937.2:c.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000268124.11:c.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000530292.3:c.3183-7_3210delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000635986.2:c.*553-7_*580delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000636774.1:c.*2087-7_*2114delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000637042.1:n.72-72_72-38delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000637238.1:c.2391-7_2418delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000637264.1:c.2555-67_2555-33delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000666746.1:c.3060-7_3087delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000672071.1:n.4678_4712delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000672695.1:n.1262-7_1289delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000672923.2:n.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000268124.9:c.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000442287.6:c.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000526671.1:n.286_320delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000530292.2:c.666-7_693delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
ENST00000631044.2:c.*2907-7_*2934delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
NM_001126131.1:c.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
NM_002693.2:c.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
NM_001126131.2:c.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG
NM_002693.3:c.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG