Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89317466_89317530dup | CA2697549285 | POLG | c.3489_3553dup (p.Ile1185SerfsTer8) c.3189_3253dup (n.3189_3253dup) c.*559_*623dup (n.*559_*623dup) c.*2093_*2157dup (n.*2093_*2157dup) n.72-59_77dup c.2397_2461dup (n.2397_2461dup) c.2555-54_2565dup c.3066_3130dup n.4691_4755dup n.1268_1332dup n.3489_3553dup n.299_363dup c.672_736dup (n.672_736dup) c.*2913_*2977dup (n.*2913_*2977dup) | ClinVar |
15 | g.89317481_89317535dup | CA2630255083 | POLG | c.3485_3539dup (p.Phe1180LeufsTer11) c.3185_3239dup (n.3185_3239dup) c.*555_*609dup (n.*555_*609dup) c.*2089_*2143dup (n.*2089_*2143dup) n.72-63_72-9dup c.2393_2447dup (n.2393_2447dup) c.2555-58_2555-4dup c.3062_3116dup n.4687_4741dup n.1264_1318dup n.3485_3539dup n.295_349dup c.668_722dup (n.668_722dup) c.*2909_*2963dup (n.*2909_*2963dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317493_89317496dup | CA2695197358 | POLG | c.3528_3531dup (p.Ala1178SerfsTer10) c.3228_3231dup (n.3228_3231dup) c.*598_*601dup (n.*598_*601dup) c.*2132_*2135dup (n.*2132_*2135dup) n.72-20_72-17dup c.2436_2439dup (n.2436_2439dup) c.2555-15_2555-12dup c.3105_3108dup n.4730_4733dup n.1307_1310dup n.3528_3531dup n.338_341dup c.711_714dup (n.711_714dup) c.*2952_*2955dup (n.*2952_*2955dup) | ClinVar |
15 | g.89317493_89317496del | CA915946120 | POLG | c.3528_3531del (p.Val1177ProfsTer16) c.3228_3231del (n.3228_3231del) c.*598_*601del (n.*598_*601del) c.*2132_*2135del (n.*2132_*2135del) n.72-20_72-17del c.2436_2439del (n.2436_2439del) c.2555-15_2555-12del c.3105_3108del n.4730_4733del n.1307_1310del n.3528_3531del n.338_341del c.711_714del (n.711_714del) c.*2952_*2955del (n.*2952_*2955del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317494C>A | CA393747870 | POLG | c.3525G>T (p.Gln1175His) c.3225G>T (n.3225G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*2129G>T (n.*2129G>T) n.72-23G>T c.2433G>T (n.2433G>T) c.2555-18G>T c.3102G>T n.4727G>T n.1304G>T n.3525G>T n.335G>T c.708G>T (n.708G>T) c.*2949G>T (n.*2949G>T) | |
15 | g.89317494C= | CA2194539364 | POLG | c.3525G= (p.Gln1175=) c.3225G= (n.3225G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*2129G= (n.*2129G=) n.72-23G= c.2433G= (n.2433G=) c.2555-18G= c.3102G= n.4727G= n.1304G= n.3525G= n.335G= c.708G= (n.708G=) c.*2949G= (n.*2949G=) | |
15 | g.89317494C>G | CA7724105 | POLG | c.3525G>C (p.Gln1175His) c.3225G>C (n.3225G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*2129G>C (n.*2129G>C) n.72-23G>C c.2433G>C (n.2433G>C) c.2555-18G>C c.3102G>C n.4727G>C n.1304G>C n.3525G>C n.335G>C c.708G>C (n.708G>C) c.*2949G>C (n.*2949G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317494C>T | CA492070743 | POLG | c.3525G>A (p.Gln1175=) c.3225G>A (n.3225G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.72-23G>A c.2433G>A (n.2433G>A) c.2555-18G>A c.3102G>A n.4727G>A n.1304G>A n.3525G>A n.335G>A c.708G>A (n.708G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) | |
15 | g.89317495T>A | CA393747881 | POLG | c.3524A>T (p.Gln1175Leu) c.3224A>T (n.3224A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.72-24A>T c.2432A>T (n.2432A>T) c.2555-19A>T c.3101A>T n.4726A>T n.1303A>T n.3524A>T n.334A>T c.707A>T (n.707A>T) c.*2948A>T (n.*2948A>T) | |
15 | g.89317495T>C | CA274539575 | POLG | c.3524A>G (p.Gln1175Arg) c.3224A>G (n.3224A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.72-24A>G c.2432A>G (n.2432A>G) c.2555-19A>G c.3101A>G n.4726A>G n.1303A>G n.3524A>G n.334A>G c.707A>G (n.707A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317495T>G | CA393747889 | POLG | c.3524A>C (p.Gln1175Pro) c.3224A>C (n.3224A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.72-24A>C c.2432A>C (n.2432A>C) c.2555-19A>C c.3101A>C n.4726A>C n.1303A>C n.3524A>C n.334A>C c.707A>C (n.707A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317495T= | CA2194539369 | POLG | c.3524A= (p.Gln1175=) c.3224A= (n.3224A=) c.*594A= (n.*594A=) c.*2128A= (n.*2128A=) n.72-24A= c.2432A= (n.2432A=) c.2555-19A= c.3101A= n.4726A= n.1303A= n.3524A= n.334A= c.707A= (n.707A=) c.*2948A= (n.*2948A=) | |
15 | g.89317496G>A | CA393747895 | POLG | c.3523C>T (p.Gln1175Ter) c.3223C>T (n.3223C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) n.72-25C>T c.2431C>T (n.2431C>T) c.2555-20C>T c.3100C>T n.4725C>T n.1302C>T n.3523C>T n.333C>T c.706C>T (n.706C>T) c.*2947C>T (n.*2947C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317496G>C | CA393747896 | POLG | c.3523C>G (p.Gln1175Glu) c.3223C>G (n.3223C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*2127C>G (n.*2127C>G) n.72-25C>G c.2431C>G (n.2431C>G) c.2555-20C>G c.3100C>G n.4725C>G n.1302C>G n.3523C>G n.333C>G c.706C>G (n.706C>G) c.*2947C>G (n.*2947C>G) | |
15 | g.89317496G= | CA2194539373 | POLG | c.3523C= (p.Gln1175=) c.3223C= (n.3223C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*2127C= (n.*2127C=) n.72-25C= c.2431C= (n.2431C=) c.2555-20C= c.3100C= n.4725C= n.1302C= n.3523C= n.333C= c.706C= (n.706C=) c.*2947C= (n.*2947C=) | |
15 | g.89317496G>T | CA393747894 | POLG | c.3523C>A (p.Gln1175Lys) c.3223C>A (n.3223C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*2127C>A (n.*2127C>A) n.72-25C>A c.2431C>A (n.2431C>A) c.2555-20C>A c.3100C>A n.4725C>A n.1302C>A n.3523C>A n.333C>A c.706C>A (n.706C>A) c.*2947C>A (n.*2947C>A) | |
15 | g.89317497G>A | CA7724106 | POLG | c.3522C>T (p.Pro1174=) c.3222C>T (n.3222C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*2126C>T (n.*2126C>T) n.72-26C>T c.2430C>T (n.2430C>T) c.2555-21C>T c.3099C>T n.4724C>T n.1301C>T n.3522C>T n.332C>T c.705C>T (n.705C>T) c.*2946C>T (n.*2946C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317497G>C | CA492070752 | POLG | c.3522C>G (p.Pro1174=) c.3222C>G (n.3222C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*2126C>G (n.*2126C>G) n.72-26C>G c.2430C>G (n.2430C>G) c.2555-21C>G c.3099C>G n.4724C>G n.1301C>G n.3522C>G n.332C>G c.705C>G (n.705C>G) c.*2946C>G (n.*2946C>G) | |
15 | g.89317497G= | CA2194539379 | POLG | c.3522C= (p.Pro1174=) c.3222C= (n.3222C=) c.*592C= (n.*592C=) c.*2126C= (n.*2126C=) n.72-26C= c.2430C= (n.2430C=) c.2555-21C= c.3099C= n.4724C= n.1301C= n.3522C= n.332C= c.705C= (n.705C=) c.*2946C= (n.*2946C=) | |
15 | g.89317497G>T | CA492070754 | POLG | c.3522C>A (p.Pro1174=) c.3222C>A (n.3222C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) n.72-26C>A c.2430C>A (n.2430C>A) c.2555-21C>A c.3099C>A n.4724C>A n.1301C>A n.3522C>A n.332C>A c.705C>A (n.705C>A) c.*2946C>A (n.*2946C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317498G>A | CA393747900 | POLG | c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.3221C>T (n.3221C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.72-27C>T c.2429C>T (n.2429C>T) c.2555-22C>T c.3098C>T n.4723C>T n.1300C>T n.3521C>T n.331C>T c.704C>T (n.704C>T) c.*2945C>T (n.*2945C>T) | |
15 | g.89317498G>C | CA393747901 | POLG | c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.3221C>G (n.3221C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*2125C>G (n.*2125C>G) n.72-27C>G c.2429C>G (n.2429C>G) c.2555-22C>G c.3098C>G n.4723C>G n.1300C>G n.3521C>G n.331C>G c.704C>G (n.704C>G) c.*2945C>G (n.*2945C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317498G= | CA2194539389 | POLG | c.3521C= (p.Pro1174=) c.3221C= (n.3221C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*2125C= (n.*2125C=) n.72-27C= c.2429C= (n.2429C=) c.2555-22C= c.3098C= n.4723C= n.1300C= n.3521C= n.331C= c.704C= (n.704C=) c.*2945C= (n.*2945C=) | |
15 | g.89317498G>T | CA393747904 | POLG | c.3521C>A (p.Pro1174His) c.3221C>A (n.3221C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.72-27C>A c.2429C>A (n.2429C>A) c.2555-22C>A c.3098C>A n.4723C>A n.1300C>A n.3521C>A n.331C>A c.704C>A (n.704C>A) c.*2945C>A (n.*2945C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317499G>A | CA393747908 | POLG | c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.3220C>T (n.3220C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*2124C>T (n.*2124C>T) n.72-28C>T c.2428C>T (n.2428C>T) c.2555-23C>T c.3097C>T n.4722C>T n.1299C>T n.3520C>T n.330C>T c.703C>T (n.703C>T) c.*2944C>T (n.*2944C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317499G>C | CA393747911 | POLG | c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.3220C>G (n.3220C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*2124C>G (n.*2124C>G) n.72-28C>G c.2428C>G (n.2428C>G) c.2555-23C>G c.3097C>G n.4722C>G n.1299C>G n.3520C>G n.330C>G c.703C>G (n.703C>G) c.*2944C>G (n.*2944C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317499G= | CA2194539396 | POLG | c.3520C= (p.Pro1174=) c.3220C= (n.3220C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*2124C= (n.*2124C=) n.72-28C= c.2428C= (n.2428C=) c.2555-23C= c.3097C= n.4722C= n.1299C= n.3520C= n.330C= c.703C= (n.703C=) c.*2944C= (n.*2944C=) | |
15 | g.89317499G>T | CA7724107 | POLG | c.3520C>A (p.Pro1174Thr) c.3220C>A (n.3220C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*2124C>A (n.*2124C>A) n.72-28C>A c.2428C>A (n.2428C>A) c.2555-23C>A c.3097C>A n.4722C>A n.1299C>A n.3520C>A n.330C>A c.703C>A (n.703C>A) c.*2944C>A (n.*2944C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317500del | CA2630255084 | POLG | c.3519del (p.Leu1173PhefsTer21) c.3219del (n.3219del) c.*589del (n.*589del) c.*2123del (n.*2123del) n.72-29del c.2427del (n.2427del) c.2555-24del c.3096del n.4721del n.1298del n.3519del n.329del c.702del (n.702del) c.*2943del (n.*2943del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317500C>A | CA393747924 | POLG | c.3519G>T (p.Leu1173Phe) c.3219G>T (n.3219G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.72-29G>T c.2427G>T (n.2427G>T) c.2555-24G>T c.3096G>T n.4721G>T n.1298G>T n.3519G>T n.329G>T c.702G>T (n.702G>T) c.*2943G>T (n.*2943G>T) | |
15 | g.89317500C= | CA2194539403 | POLG | c.3519G= (p.Leu1173=) c.3219G= (n.3219G=) c.*589G= (n.*589G=) c.*2123G= (n.*2123G=) n.72-29G= c.2427G= (n.2427G=) c.2555-24G= c.3096G= n.4721G= n.1298G= n.3519G= n.329G= c.702G= (n.702G=) c.*2943G= (n.*2943G=) | |
15 | g.89317500C>G | CA393747927 | POLG | c.3519G>C (p.Leu1173Phe) c.3219G>C (n.3219G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*2123G>C (n.*2123G>C) n.72-29G>C c.2427G>C (n.2427G>C) c.2555-24G>C c.3096G>C n.4721G>C n.1298G>C n.3519G>C n.329G>C c.702G>C (n.702G>C) c.*2943G>C (n.*2943G>C) | |
15 | g.89317500C>T | CA10602279 | POLG | c.3519G>A (p.Leu1173=) c.3219G>A (n.3219G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) n.72-29G>A c.2427G>A (n.2427G>A) c.2555-24G>A c.3096G>A n.4721G>A n.1298G>A n.3519G>A n.329G>A c.702G>A (n.702G>A) c.*2943G>A (n.*2943G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317502_89317506dup | CA2630255086 | POLG | c.3515_3519dup (p.Pro1174ThrfsTer22) c.3215_3219dup (n.3215_3219dup) c.*585_*589dup (n.*585_*589dup) c.*2119_*2123dup (n.*2119_*2123dup) n.72-33_72-29dup c.2423_2427dup (n.2423_2427dup) c.2555-28_2555-24dup c.3092_3096dup n.4717_4721dup n.1294_1298dup n.3515_3519dup n.325_329dup c.698_702dup (n.698_702dup) c.*2939_*2943dup (n.*2939_*2943dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317501A= | CA2194539411 | POLG | c.3518T= (p.Leu1173=) c.3218T= (n.3218T=) c.*588T= (n.*588T=) c.*2122T= (n.*2122T=) n.72-30T= c.2426T= (n.2426T=) c.2555-25T= c.3095T= n.4720T= n.1297T= n.3518T= n.328T= c.701T= (n.701T=) c.*2942T= (n.*2942T=) | |
15 | g.89317501A>C | CA393747932 | POLG | c.3518T>G (p.Leu1173Trp) c.3218T>G (n.3218T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*2122T>G (n.*2122T>G) n.72-30T>G c.2426T>G (n.2426T>G) c.2555-25T>G c.3095T>G n.4720T>G n.1297T>G n.3518T>G n.328T>G c.701T>G (n.701T>G) c.*2942T>G (n.*2942T>G) | |
15 | g.89317501A>G | CA393747942 | POLG | c.3518T>C (p.Leu1173Ser) c.3218T>C (n.3218T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) n.72-30T>C c.2426T>C (n.2426T>C) c.2555-25T>C c.3095T>C n.4720T>C n.1297T>C n.3518T>C n.328T>C c.701T>C (n.701T>C) c.*2942T>C (n.*2942T>C) | |
15 | g.89317501A>T | CA393747945 | POLG | c.3518T>A (p.Leu1173Ter) c.3218T>A (n.3218T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) n.72-30T>A c.2426T>A (n.2426T>A) c.2555-25T>A c.3095T>A n.4720T>A n.1297T>A n.3518T>A n.328T>A c.701T>A (n.701T>A) c.*2942T>A (n.*2942T>A) | |
15 | g.89317502A>C | CA393747950 | POLG | c.3517T>G (p.Leu1173Val) c.3217T>G (n.3217T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*2121T>G (n.*2121T>G) n.72-31T>G c.2425T>G (n.2425T>G) c.2555-26T>G c.3094T>G n.4719T>G n.1296T>G n.3517T>G n.327T>G c.700T>G (n.700T>G) c.*2941T>G (n.*2941T>G) | |
15 | g.89317502A>G | CA492070769 | POLG | c.3517T>C (p.Leu1173=) c.3217T>C (n.3217T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*2121T>C (n.*2121T>C) n.72-31T>C c.2425T>C (n.2425T>C) c.2555-26T>C c.3094T>C n.4719T>C n.1296T>C n.3517T>C n.327T>C c.700T>C (n.700T>C) c.*2941T>C (n.*2941T>C) | |
15 | g.89317502A>T | CA393747953 | POLG | c.3517T>A (p.Leu1173Met) c.3217T>A (n.3217T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) n.72-31T>A c.2425T>A (n.2425T>A) c.2555-26T>A c.3094T>A n.4719T>A n.1296T>A n.3517T>A n.327T>A c.700T>A (n.700T>A) c.*2941T>A (n.*2941T>A) | |
15 | g.89317503_89317506dup | CA619857601 | POLG | c.3514_3517dup (p.Leu1173Ter) c.3214_3217dup (n.3214_3217dup) c.*584_*587dup (n.*584_*587dup) c.*2118_*2121dup (n.*2118_*2121dup) n.72-34_72-31dup c.2422_2425dup (n.2422_2425dup) c.2555-29_2555-26dup c.3091_3094dup n.4716_4719dup n.1293_1296dup n.3514_3517dup n.324_327dup c.697_700dup (n.697_700dup) c.*2938_*2941dup (n.*2938_*2941dup) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89317503G>A | CA492070771 | POLG | c.3516C>T (p.Asp1172=) c.3216C>T (n.3216C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*2120C>T (n.*2120C>T) n.72-32C>T c.2424C>T (n.2424C>T) c.2555-27C>T c.3093C>T n.4718C>T n.1295C>T n.3516C>T n.326C>T c.699C>T (n.699C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) | |
15 | g.89317503G>C | CA316782 | POLG | c.3516C>G (p.Asp1172Glu) c.3216C>G (n.3216C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*2120C>G (n.*2120C>G) n.72-32C>G c.2424C>G (n.2424C>G) c.2555-27C>G c.3093C>G n.4718C>G n.1295C>G n.3516C>G n.326C>G c.699C>G (n.699C>G) c.*2940C>G (n.*2940C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317503G= | CA2194539423 | POLG | c.3516C= (p.Asp1172=) c.3216C= (n.3216C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*2120C= (n.*2120C=) n.72-32C= c.2424C= (n.2424C=) c.2555-27C= c.3093C= n.4718C= n.1295C= n.3516C= n.326C= c.699C= (n.699C=) c.*2940C= (n.*2940C=) | |
15 | g.89317503G>T | CA393747960 | POLG | c.3516C>A (p.Asp1172Glu) c.3216C>A (n.3216C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*2120C>A (n.*2120C>A) n.72-32C>A c.2424C>A (n.2424C>A) c.2555-27C>A c.3093C>A n.4718C>A n.1295C>A n.3516C>A n.326C>A c.699C>A (n.699C>A) c.*2940C>A (n.*2940C>A) | |
15 | g.89317504T>A | CA393747963 | POLG | c.3515A>T (p.Asp1172Val) c.3215A>T (n.3215A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*2119A>T (n.*2119A>T) n.72-33A>T c.2423A>T (n.2423A>T) c.2555-28A>T c.3092A>T n.4717A>T n.1294A>T n.3515A>T n.325A>T c.698A>T (n.698A>T) c.*2939A>T (n.*2939A>T) | |
15 | g.89317504T>C | CA393747967 | POLG | c.3515A>G (p.Asp1172Gly) c.3215A>G (n.3215A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*2119A>G (n.*2119A>G) n.72-33A>G c.2423A>G (n.2423A>G) c.2555-28A>G c.3092A>G n.4717A>G n.1294A>G n.3515A>G n.325A>G c.698A>G (n.698A>G) c.*2939A>G (n.*2939A>G) | |
15 | g.89317504T>G | CA393747971 | POLG | c.3515A>C (p.Asp1172Ala) c.3215A>C (n.3215A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*2119A>C (n.*2119A>C) n.72-33A>C c.2423A>C (n.2423A>C) c.2555-28A>C c.3092A>C n.4717A>C n.1294A>C n.3515A>C n.325A>C c.698A>C (n.698A>C) c.*2939A>C (n.*2939A>C) | |
15 | g.89317505C>A | CA393747974 | POLG | c.3514G>T (p.Asp1172Tyr) c.3214G>T (n.3214G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) n.72-34G>T c.2422G>T (n.2422G>T) c.2555-29G>T c.3091G>T n.4716G>T n.1293G>T n.3514G>T n.324G>T c.697G>T (n.697G>T) c.*2938G>T (n.*2938G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317505C= | CA2194539431 | POLG | c.3514G= (p.Asp1172=) c.3214G= (n.3214G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*2118G= (n.*2118G=) n.72-34G= c.2422G= (n.2422G=) c.2555-29G= c.3091G= n.4716G= n.1293G= n.3514G= n.324G= c.697G= (n.697G=) c.*2938G= (n.*2938G=) | |
15 | g.89317505C>G | CA393747989 | POLG | c.3514G>C (p.Asp1172His) c.3214G>C (n.3214G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) n.72-34G>C c.2422G>C (n.2422G>C) c.2555-29G>C c.3091G>C n.4716G>C n.1293G>C n.3514G>C n.324G>C c.697G>C (n.697G>C) c.*2938G>C (n.*2938G>C) | |
15 | g.89317505C>T | CA393747993 | POLG | c.3514G>A (p.Asp1172Asn) c.3214G>A (n.3214G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) n.72-34G>A c.2422G>A (n.2422G>A) c.2555-29G>A c.3091G>A n.4716G>A n.1293G>A n.3514G>A n.324G>A c.697G>A (n.697G>A) c.*2938G>A (n.*2938G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317506A>C | CA393747999 | POLG | c.3513T>G (p.Asn1171Lys) c.3213T>G (n.3213T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) n.72-35T>G c.2421T>G (n.2421T>G) c.2555-30T>G c.3090T>G n.4715T>G n.1292T>G n.3513T>G n.323T>G c.696T>G (n.696T>G) c.*2937T>G (n.*2937T>G) | |
15 | g.89317506A>G | CA492070780 | POLG | c.3513T>C (p.Asn1171=) c.3213T>C (n.3213T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.72-35T>C c.2421T>C (n.2421T>C) c.2555-30T>C c.3090T>C n.4715T>C n.1292T>C n.3513T>C n.323T>C c.696T>C (n.696T>C) c.*2937T>C (n.*2937T>C) | |
15 | g.89317506A>T | CA393748001 | POLG | c.3513T>A (p.Asn1171Lys) c.3213T>A (n.3213T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) n.72-35T>A c.2421T>A (n.2421T>A) c.2555-30T>A c.3090T>A n.4715T>A n.1292T>A n.3513T>A n.323T>A c.696T>A (n.696T>A) c.*2937T>A (n.*2937T>A) | |
15 | g.89317507T>A | CA393748004 | POLG | c.3512A>T (p.Asn1171Ile) c.3212A>T (n.3212A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) n.72-36A>T c.2420A>T (n.2420A>T) c.2555-31A>T c.3089A>T n.4714A>T n.1291A>T n.3512A>T n.322A>T c.695A>T (n.695A>T) c.*2936A>T (n.*2936A>T) | |
15 | g.89317507T>C | CA393748005 | POLG | c.3512A>G (p.Asn1171Ser) c.3212A>G (n.3212A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.72-36A>G c.2420A>G (n.2420A>G) c.2555-31A>G c.3089A>G n.4714A>G n.1291A>G n.3512A>G n.322A>G c.695A>G (n.695A>G) c.*2936A>G (n.*2936A>G) | |
15 | g.89317507T>G | CA393748007 | POLG | c.3512A>C (p.Asn1171Thr) c.3212A>C (n.3212A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) n.72-36A>C c.2420A>C (n.2420A>C) c.2555-31A>C c.3089A>C n.4714A>C n.1291A>C n.3512A>C n.322A>C c.695A>C (n.695A>C) c.*2936A>C (n.*2936A>C) | COSMIC |
15 | g.89317508T>A | CA393748011 | POLG | c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.3211A>T (n.3211A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*2115A>T (n.*2115A>T) n.72-37A>T c.2419A>T (n.2419A>T) c.2555-32A>T c.3088A>T n.4713A>T n.1290A>T n.3511A>T n.321A>T c.694A>T (n.694A>T) c.*2935A>T (n.*2935A>T) | |
15 | g.89317508T>C | CA393748017 | POLG | c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.3211A>G (n.3211A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*2115A>G (n.*2115A>G) n.72-37A>G c.2419A>G (n.2419A>G) c.2555-32A>G c.3088A>G n.4713A>G n.1290A>G n.3511A>G n.321A>G c.694A>G (n.694A>G) c.*2935A>G (n.*2935A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317508T>G | CA393748014 | POLG | c.3511A>C (p.Asn1171His) c.3211A>C (n.3211A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) n.72-37A>C c.2419A>C (n.2419A>C) c.2555-32A>C c.3088A>C n.4713A>C n.1290A>C n.3511A>C n.321A>C c.694A>C (n.694A>C) c.*2935A>C (n.*2935A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.89317508T= | CA2194539436 | POLG | c.3511A= (p.Asn1171=) c.3211A= (n.3211A=) c.*581A= (n.*581A=) c.*2115A= (n.*2115A=) n.72-37A= c.2419A= (n.2419A=) c.2555-32A= c.3088A= n.4713A= n.1290A= n.3511A= n.321A= c.694A= (n.694A=) c.*2935A= (n.*2935A=) | |
15 | g.89317509C>A | CA492070787 | POLG | c.3510G>T (p.Leu1170=) c.3210G>T (n.3210G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) n.72-38G>T c.2418G>T (n.2418G>T) c.2555-33G>T c.3087G>T n.4712G>T n.1289G>T n.3510G>T n.320G>T c.693G>T (n.693G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) | |
15 | g.89317509C= | CA2194539445 | POLG | c.3510G= (p.Leu1170=) c.3210G= (n.3210G=) c.*580G= (n.*580G=) c.*2114G= (n.*2114G=) n.72-38G= c.2418G= (n.2418G=) c.2555-33G= c.3087G= n.4712G= n.1289G= n.3510G= n.320G= c.693G= (n.693G=) c.*2934G= (n.*2934G=) | |
15 | g.89317509C>G | CA492070788 | POLG | c.3510G>C (p.Leu1170=) c.3210G>C (n.3210G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*2114G>C (n.*2114G>C) n.72-38G>C c.2418G>C (n.2418G>C) c.2555-33G>C c.3087G>C n.4712G>C n.1289G>C n.3510G>C n.320G>C c.693G>C (n.693G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317509C>T | CA492070790 | POLG | c.3510G>A (p.Leu1170=) c.3210G>A (n.3210G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) n.72-38G>A c.2418G>A (n.2418G>A) c.2555-33G>A c.3087G>A n.4712G>A n.1289G>A n.3510G>A n.320G>A c.693G>A (n.693G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) | |
15 | g.89317509_89317543delinsCAGACCCAGCTTGTAGGCAAACATGCACCTGAAAG | CA2194539444 | POLG | c.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.3183-7_3210delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.*553-7_*580delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.*2087-7_*2114delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.72-72_72-38delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.2391-7_2418delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.2555-67_2555-33delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.3060-7_3087delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.4678_4712delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.1262-7_1289delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.286_320delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.666-7_693delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.*2907-7_*2934delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG | |
15 | g.89317510A= | CA2194539455 | POLG | c.3509T= (p.Leu1170=) c.3209T= (n.3209T=) c.*579T= (n.*579T=) c.*2113T= (n.*2113T=) n.72-39T= c.2417T= (n.2417T=) c.2555-34T= c.3086T= n.4711T= n.1288T= n.3509T= n.319T= c.692T= (n.692T=) c.*2933T= (n.*2933T=) | |
15 | g.89317510A>C | CA316875 | POLG | c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.3209T>G (n.3209T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*2113T>G (n.*2113T>G) n.72-39T>G c.2417T>G (n.2417T>G) c.2555-34T>G c.3086T>G n.4711T>G n.1288T>G n.3509T>G n.319T>G c.692T>G (n.692T>G) c.*2933T>G (n.*2933T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317510A>G | CA393748024 | POLG | c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.3209T>C (n.3209T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) n.72-39T>C c.2417T>C (n.2417T>C) c.2555-34T>C c.3086T>C n.4711T>C n.1288T>C n.3509T>C n.319T>C c.692T>C (n.692T>C) c.*2933T>C (n.*2933T>C) | ClinVar |
15 | g.89317510A>T | CA393748027 | POLG | c.3509T>A (p.Leu1170Gln) c.3209T>A (n.3209T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) n.72-39T>A c.2417T>A (n.2417T>A) c.2555-34T>A c.3086T>A n.4711T>A n.1288T>A n.3509T>A n.319T>A c.692T>A (n.692T>A) c.*2933T>A (n.*2933T>A) | |
15 | g.89317517_89317550del | CA7724108 | POLG | c.3483-7_3509del c.3183-7_3209del c.*553-7_*579del c.*2087-7_*2113del n.72-72_72-39del c.2391-7_2417del c.2555-67_2555-34del c.3060-7_3086del n.4678_4711del n.1262-7_1288del n.3483-7_3509del n.286_319del c.666-7_692del c.*2907-7_*2933del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317511G>A | CA492070797 | POLG | c.3508C>T (p.Leu1170=) c.3208C>T (n.3208C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*2112C>T (n.*2112C>T) n.72-40C>T c.2416C>T (n.2416C>T) c.2555-35C>T c.3085C>T n.4710C>T n.1287C>T n.3508C>T n.318C>T c.691C>T (n.691C>T) c.*2932C>T (n.*2932C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317511G>C | CA393748031 | POLG | c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.3208C>G (n.3208C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*2112C>G (n.*2112C>G) n.72-40C>G c.2416C>G (n.2416C>G) c.2555-35C>G c.3085C>G n.4710C>G n.1287C>G n.3508C>G n.318C>G c.691C>G (n.691C>G) c.*2932C>G (n.*2932C>G) | |
15 | g.89317511G= | CA2194539459 | POLG | c.3508C= (p.Leu1170=) c.3208C= (n.3208C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*2112C= (n.*2112C=) n.72-40C= c.2416C= (n.2416C=) c.2555-35C= c.3085C= n.4710C= n.1287C= n.3508C= n.318C= c.691C= (n.691C=) c.*2932C= (n.*2932C=) | |
15 | g.89317511G>T | CA393748035 | POLG | c.3508C>A (p.Leu1170Met) c.3208C>A (n.3208C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*2112C>A (n.*2112C>A) n.72-40C>A c.2416C>A (n.2416C>A) c.2555-35C>A c.3085C>A n.4710C>A n.1287C>A n.3508C>A n.318C>A c.691C>A (n.691C>A) c.*2932C>A (n.*2932C>A) | |
15 | g.89317512A= | CA2194539465 | POLG | c.3507T= (p.Gly1169=) c.3207T= (n.3207T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*2111T= (n.*2111T=) n.72-41T= c.2415T= (n.2415T=) c.2555-36T= c.3084T= n.4709T= n.1286T= n.3507T= n.317T= c.690T= (n.690T=) c.*2931T= (n.*2931T=) | |
15 | g.89317512A>C | CA274539622 | POLG | c.3507T>G (p.Gly1169=) c.3207T>G (n.3207T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.72-41T>G c.2415T>G (n.2415T>G) c.2555-36T>G c.3084T>G n.4709T>G n.1286T>G n.3507T>G n.317T>G c.690T>G (n.690T>G) c.*2931T>G (n.*2931T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317512A>G | CA492070800 | POLG | c.3507T>C (p.Gly1169=) c.3207T>C (n.3207T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.72-41T>C c.2415T>C (n.2415T>C) c.2555-36T>C c.3084T>C n.4709T>C n.1286T>C n.3507T>C n.317T>C c.690T>C (n.690T>C) c.*2931T>C (n.*2931T>C) | |
15 | g.89317512A>T | CA492070803 | POLG | c.3507T>A (p.Gly1169=) c.3207T>A (n.3207T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.72-41T>A c.2415T>A (n.2415T>A) c.2555-36T>A c.3084T>A n.4709T>A n.1286T>A n.3507T>A n.317T>A c.690T>A (n.690T>A) c.*2931T>A (n.*2931T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317513C>A | CA393748044 | POLG | c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.3206G>T (n.3206G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*2110G>T (n.*2110G>T) n.72-42G>T c.2414G>T (n.2414G>T) c.2555-37G>T c.3083G>T n.4708G>T n.1285G>T n.3506G>T n.316G>T c.689G>T (n.689G>T) c.*2930G>T (n.*2930G>T) | ClinVar |
15 | g.89317513C>G | CA393748047 | POLG | c.3506G>C (p.Gly1169Ala) c.3206G>C (n.3206G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*2110G>C (n.*2110G>C) n.72-42G>C c.2414G>C (n.2414G>C) c.2555-37G>C c.3083G>C n.4708G>C n.1285G>C n.3506G>C n.316G>C c.689G>C (n.689G>C) c.*2930G>C (n.*2930G>C) | |
15 | g.89317513C>T | CA393748050 | POLG | c.3506G>A (p.Gly1169Asp) c.3206G>A (n.3206G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*2110G>A (n.*2110G>A) n.72-42G>A c.2414G>A (n.2414G>A) c.2555-37G>A c.3083G>A n.4708G>A n.1285G>A n.3506G>A n.316G>A c.689G>A (n.689G>A) c.*2930G>A (n.*2930G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317514C>A | CA393748054 | POLG | c.3505G>T (p.Gly1169Cys) c.3205G>T (n.3205G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.72-43G>T c.2413G>T (n.2413G>T) c.2555-38G>T c.3082G>T n.4707G>T n.1284G>T n.3505G>T n.315G>T c.688G>T (n.688G>T) c.*2929G>T (n.*2929G>T) | |
15 | g.89317514C= | CA2194539476 | POLG | c.3505G= (p.Gly1169=) c.3205G= (n.3205G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*2109G= (n.*2109G=) n.72-43G= c.2413G= (n.2413G=) c.2555-38G= c.3082G= n.4707G= n.1284G= n.3505G= n.315G= c.688G= (n.688G=) c.*2929G= (n.*2929G=) | |
15 | g.89317514C>G | CA393748056 | POLG | c.3505G>C (p.Gly1169Arg) c.3205G>C (n.3205G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) n.72-43G>C c.2413G>C (n.2413G>C) c.2555-38G>C c.3082G>C n.4707G>C n.1284G>C n.3505G>C n.315G>C c.688G>C (n.688G>C) c.*2929G>C (n.*2929G>C) | dbSNP |
15 | g.89317514C>T | CA316780 | POLG | c.3505G>A (p.Gly1169Ser) c.3205G>A (n.3205G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.72-43G>A c.2413G>A (n.2413G>A) c.2555-38G>A c.3082G>A n.4707G>A n.1284G>A n.3505G>A n.315G>A c.688G>A (n.688G>A) c.*2929G>A (n.*2929G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317515C>A | CA492070814 | POLG | c.3504G>T (p.Leu1168=) c.3204G>T (n.3204G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) n.72-44G>T c.2412G>T (n.2412G>T) c.2555-39G>T c.3081G>T n.4706G>T n.1283G>T n.3504G>T n.314G>T c.687G>T (n.687G>T) c.*2928G>T (n.*2928G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317515C= | CA2194539485 | POLG | c.3504G= (p.Leu1168=) c.3204G= (n.3204G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*2108G= (n.*2108G=) n.72-44G= c.2412G= (n.2412G=) c.2555-39G= c.3081G= n.4706G= n.1283G= n.3504G= n.314G= c.687G= (n.687G=) c.*2928G= (n.*2928G=) | |
15 | g.89317515C>G | CA492070815 | POLG | c.3504G>C (p.Leu1168=) c.3204G>C (n.3204G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) n.72-44G>C c.2412G>C (n.2412G>C) c.2555-39G>C c.3081G>C n.4706G>C n.1283G>C n.3504G>C n.314G>C c.687G>C (n.687G>C) c.*2928G>C (n.*2928G>C) | |
15 | g.89317515C>T | CA492070816 | POLG | c.3504G>A (p.Leu1168=) c.3204G>A (n.3204G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) n.72-44G>A c.2412G>A (n.2412G>A) c.2555-39G>A c.3081G>A n.4706G>A n.1283G>A n.3504G>A n.314G>A c.687G>A (n.687G>A) c.*2928G>A (n.*2928G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317516A= | CA2194539488 | POLG | c.3503T= (p.Leu1168=) c.3203T= (n.3203T=) c.*573T= (n.*573T=) c.*2107T= (n.*2107T=) n.72-45T= c.2411T= (n.2411T=) c.2555-40T= c.3080T= n.4705T= n.1282T= n.3503T= n.313T= c.686T= (n.686T=) c.*2927T= (n.*2927T=) | |
15 | g.89317516A>C | CA393748069 | POLG | c.3503T>G (p.Leu1168Arg) c.3203T>G (n.3203T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) n.72-45T>G c.2411T>G (n.2411T>G) c.2555-40T>G c.3080T>G n.4705T>G n.1282T>G n.3503T>G n.313T>G c.686T>G (n.686T>G) c.*2927T>G (n.*2927T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317516A>G | CA393748063 | POLG | c.3503T>C (p.Leu1168Pro) c.3203T>C (n.3203T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.72-45T>C c.2411T>C (n.2411T>C) c.2555-40T>C c.3080T>C n.4705T>C n.1282T>C n.3503T>C n.313T>C c.686T>C (n.686T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) | |
15 | g.89317516A>T | CA393748065 | POLG | c.3503T>A (p.Leu1168Gln) c.3203T>A (n.3203T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) n.72-45T>A c.2411T>A (n.2411T>A) c.2555-40T>A c.3080T>A n.4705T>A n.1282T>A n.3503T>A n.313T>A c.686T>A (n.686T>A) c.*2927T>A (n.*2927T>A) | |
15 | g.89317517G>A | CA492070822 | POLG | c.3502C>T (p.Leu1168=) c.3202C>T (n.3202C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*2106C>T (n.*2106C>T) n.72-46C>T c.2410C>T (n.2410C>T) c.2555-41C>T c.3079C>T n.4704C>T n.1281C>T n.3502C>T n.312C>T c.685C>T (n.685C>T) c.*2926C>T (n.*2926C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317517G>C | CA393748072 | POLG | c.3502C>G (p.Leu1168Val) c.3202C>G (n.3202C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*2106C>G (n.*2106C>G) n.72-46C>G c.2410C>G (n.2410C>G) c.2555-41C>G c.3079C>G n.4704C>G n.1281C>G n.3502C>G n.312C>G c.685C>G (n.685C>G) c.*2926C>G (n.*2926C>G) | |
15 | g.89317517G>T | CA393748078 | POLG | c.3502C>A (p.Leu1168Met) c.3202C>A (n.3202C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*2106C>A (n.*2106C>A) n.72-46C>A c.2410C>A (n.2410C>A) c.2555-41C>A c.3079C>A n.4704C>A n.1281C>A n.3502C>A n.312C>A c.685C>A (n.685C>A) c.*2926C>A (n.*2926C>A) | |
15 | g.89317518del | CA2739269729 | POLG | c.3501del (p.Lys1167AsnfsTer4) c.3201del (n.3201del) c.*571del (n.*571del) c.*2105del (n.*2105del) n.72-47del c.2409del (n.2409del) c.2555-42del c.3078del n.4703del n.1280del n.3501del n.311del c.684del (n.684del) c.*2925del (n.*2925del) | ClinVar |
15 | g.89317518C>A | CA393748082 | POLG | c.3501G>T (p.Lys1167Asn) c.3201G>T (n.3201G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*2105G>T (n.*2105G>T) n.72-47G>T c.2409G>T (n.2409G>T) c.2555-42G>T c.3078G>T n.4703G>T n.1280G>T n.3501G>T n.311G>T c.684G>T (n.684G>T) c.*2925G>T (n.*2925G>T) | |
15 | g.89317518C>G | CA393748085 | POLG | c.3501G>C (p.Lys1167Asn) c.3201G>C (n.3201G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*2105G>C (n.*2105G>C) n.72-47G>C c.2409G>C (n.2409G>C) c.2555-42G>C c.3078G>C n.4703G>C n.1280G>C n.3501G>C n.311G>C c.684G>C (n.684G>C) c.*2925G>C (n.*2925G>C) | |
15 | g.89317518C>T | CA492070825 | POLG | c.3501G>A (p.Lys1167=) c.3201G>A (n.3201G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*2105G>A (n.*2105G>A) n.72-47G>A c.2409G>A (n.2409G>A) c.2555-42G>A c.3078G>A n.4703G>A n.1280G>A n.3501G>A n.311G>A c.684G>A (n.684G>A) c.*2925G>A (n.*2925G>A) | |
15 | g.89317519T>A | CA393748089 | POLG | c.3500A>T (p.Lys1167Met) c.3200A>T (n.3200A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*2104A>T (n.*2104A>T) n.72-48A>T c.2408A>T (n.2408A>T) c.2555-43A>T c.3077A>T n.4702A>T n.1279A>T n.3500A>T n.310A>T c.683A>T (n.683A>T) c.*2924A>T (n.*2924A>T) | |
15 | g.89317519T>C | CA393748093 | POLG | c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.3200A>G (n.3200A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) n.72-48A>G c.2408A>G (n.2408A>G) c.2555-43A>G c.3077A>G n.4702A>G n.1279A>G n.3500A>G n.310A>G c.683A>G (n.683A>G) c.*2924A>G (n.*2924A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317519T>G | CA393748096 | POLG | c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.3200A>C (n.3200A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*2104A>C (n.*2104A>C) n.72-48A>C c.2408A>C (n.2408A>C) c.2555-43A>C c.3077A>C n.4702A>C n.1279A>C n.3500A>C n.310A>C c.683A>C (n.683A>C) c.*2924A>C (n.*2924A>C) | |
15 | g.89317519T= | CA2194539493 | POLG | c.3500A= (p.Lys1167=) c.3200A= (n.3200A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*2104A= (n.*2104A=) n.72-48A= c.2408A= (n.2408A=) c.2555-43A= c.3077A= n.4702A= n.1279A= n.3500A= n.310A= c.683A= (n.683A=) c.*2924A= (n.*2924A=) | |
15 | g.89317519_89317531delinsTTGTAGGCAAACA | CA2194539490 | POLG | c.3488_3500delinsTGTTTGCCTACAA (p.Met1163=) c.3188_3200delinsTGTTTGCCTACAA (n.3188_3200delinsTGTTTGCCTACAA) c.*558_*570delinsTGTTTGCCTACAA (n.*558_*570delinsTGTTTGCCTACAA) c.*2092_*2104delinsTGTTTGCCTACAA (n.*2092_*2104delinsTGTTTGCCTACAA) n.72-60_72-48delinsTGTTTGCCTACAA c.2396_2408delinsTGTTTGCCTACAA (n.2396_2408delinsTGTTTGCCTACAA) c.2555-55_2555-43delinsTGTTTGCCTACAA c.3065_3077delinsTGTTTGCCTACAA n.4690_4702delinsTGTTTGCCTACAA n.1267_1279delinsTGTTTGCCTACAA n.3488_3500delinsTGTTTGCCTACAA n.298_310delinsTGTTTGCCTACAA c.671_683delinsTGTTTGCCTACAA (n.671_683delinsTGTTTGCCTACAA) c.*2912_*2924delinsTGTTTGCCTACAA (n.*2912_*2924delinsTGTTTGCCTACAA) | |
15 | g.89317520T>A | CA393748100 | POLG | c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.3199A>T (n.3199A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) n.72-49A>T c.2407A>T (n.2407A>T) c.2555-44A>T c.3076A>T n.4701A>T n.1278A>T n.3499A>T n.309A>T c.682A>T (n.682A>T) c.*2923A>T (n.*2923A>T) | |
15 | g.89317520T>C | CA393748102 | POLG | c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.3199A>G (n.3199A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) n.72-49A>G c.2407A>G (n.2407A>G) c.2555-44A>G c.3076A>G n.4701A>G n.1278A>G n.3499A>G n.309A>G c.682A>G (n.682A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) | |
15 | g.89317520T>G | CA393748105 | POLG | c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.3199A>C (n.3199A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) n.72-49A>C c.2407A>C (n.2407A>C) c.2555-44A>C c.3076A>C n.4701A>C n.1278A>C n.3499A>C n.309A>C c.682A>C (n.682A>C) c.*2923A>C (n.*2923A>C) | |
15 | g.89317520T= | CA2194539511 | POLG | c.3499A= (p.Lys1167=) c.3199A= (n.3199A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*2103A= (n.*2103A=) n.72-49A= c.2407A= (n.2407A=) c.2555-44A= c.3076A= n.4701A= n.1278A= n.3499A= n.309A= c.682A= (n.682A=) c.*2923A= (n.*2923A=) | |
15 | g.89317521_89317522dup | CA2194539508 | POLG | c.3498_3499dup (p.Lys1167ThrfsTer5) c.3198_3199dup (n.3198_3199dup) c.*568_*569dup (n.*568_*569dup) c.*2102_*2103dup (n.*2102_*2103dup) n.72-50_72-49dup c.2406_2407dup (n.2406_2407dup) c.2555-45_2555-44dup c.3075_3076dup n.4700_4701dup n.1277_1278dup n.3498_3499dup n.308_309dup c.681_682dup (n.681_682dup) c.*2922_*2923dup (n.*2922_*2923dup) | dbSNP |
15 | g.89317522_89317533del | CA716879931 | POLG | c.3488_3499del (p.Met1163_Tyr1166del) c.3188_3199del (n.3188_3199del) c.*558_*569del (n.*558_*569del) c.*2092_*2103del (n.*2092_*2103del) n.72-60_72-49del c.2396_2407del (n.2396_2407del) c.2555-55_2555-44del c.3065_3076del n.4690_4701del n.1267_1278del n.3488_3499del n.298_309del c.671_682del (n.671_682del) c.*2912_*2923del (n.*2912_*2923del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317521G>A | CA492070832 | POLG | c.3498C>T (p.Tyr1166=) c.3198C>T (n.3198C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) n.72-50C>T c.2406C>T (n.2406C>T) c.2555-45C>T c.3075C>T n.4700C>T n.1277C>T n.3498C>T n.308C>T c.681C>T (n.681C>T) c.*2922C>T (n.*2922C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317521G>C | CA393748112 | POLG | c.3498C>G (p.Tyr1166Ter) c.3198C>G (n.3198C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) n.72-50C>G c.2406C>G (n.2406C>G) c.2555-45C>G c.3075C>G n.4700C>G n.1277C>G n.3498C>G n.308C>G c.681C>G (n.681C>G) c.*2922C>G (n.*2922C>G) | |
15 | g.89317521G= | CA2194539517 | POLG | c.3498C= (p.Tyr1166=) c.3198C= (n.3198C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*2102C= (n.*2102C=) n.72-50C= c.2406C= (n.2406C=) c.2555-45C= c.3075C= n.4700C= n.1277C= n.3498C= n.308C= c.681C= (n.681C=) c.*2922C= (n.*2922C=) | |
15 | g.89317521G>T | CA393748114 | POLG | c.3498C>A (p.Tyr1166Ter) c.3198C>A (n.3198C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) n.72-50C>A c.2406C>A (n.2406C>A) c.2555-45C>A c.3075C>A n.4700C>A n.1277C>A n.3498C>A n.308C>A c.681C>A (n.681C>A) c.*2922C>A (n.*2922C>A) | |
15 | g.89317521_89317540delinsGTAGGCAAACATGCACCTGA | CA2194539519 | POLG | c.3483-4_3498delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.3183-4_3198delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.*553-4_*568delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.*2087-4_*2102delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.72-69_72-50delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.2391-4_2406delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.2555-64_2555-45delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.3060-4_3075delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.4681_4700delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.1262-4_1277delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.3483-4_3498delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.289_308delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.666-4_681delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.*2907-4_*2922delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC | |
15 | g.89317521_89317548dup | CA972592556 | POLG | c.3483-12_3498dup c.3183-12_3198dup c.*553-12_*568dup c.*2087-12_*2102dup n.72-77_72-50dup c.2391-12_2406dup c.2555-72_2555-45dup c.3060-12_3075dup n.4673_4700dup n.1262-12_1277dup n.3483-12_3498dup n.281_308dup c.666-12_681dup c.*2907-12_*2922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317522T>A | CA393748127 | POLG | c.3497A>T (p.Tyr1166Phe) c.3197A>T (n.3197A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*2101A>T (n.*2101A>T) n.72-51A>T c.2405A>T (n.2405A>T) c.2555-46A>T c.3074A>T n.4699A>T n.1276A>T n.3497A>T n.307A>T c.680A>T (n.680A>T) c.*2921A>T (n.*2921A>T) | |
15 | g.89317522T>C | CA316873 | POLG | c.3497A>G (p.Tyr1166Cys) c.3197A>G (n.3197A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.72-51A>G c.2405A>G (n.2405A>G) c.2555-46A>G c.3074A>G n.4699A>G n.1276A>G n.3497A>G n.307A>G c.680A>G (n.680A>G) c.*2921A>G (n.*2921A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317522T>G | CA393748121 | POLG | c.3497A>C (p.Tyr1166Ser) c.3197A>C (n.3197A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*2101A>C (n.*2101A>C) n.72-51A>C c.2405A>C (n.2405A>C) c.2555-46A>C c.3074A>C n.4699A>C n.1276A>C n.3497A>C n.307A>C c.680A>C (n.680A>C) c.*2921A>C (n.*2921A>C) | |
15 | g.89317522T= | CA2194539523 | POLG | c.3497A= (p.Tyr1166=) c.3197A= (n.3197A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*2101A= (n.*2101A=) n.72-51A= c.2405A= (n.2405A=) c.2555-46A= c.3074A= n.4699A= n.1276A= n.3497A= n.307A= c.680A= (n.680A=) c.*2921A= (n.*2921A=) | |
15 | g.89317522_89317540del | CA7724109 | POLG | c.3483-4_3497del c.3183-4_3197del c.*553-4_*567del c.*2087-4_*2101del n.72-69_72-51del c.2391-4_2405del c.2555-64_2555-46del c.3060-4_3074del n.4681_4699del n.1262-4_1276del n.3483-4_3497del n.289_307del c.666-4_680del c.*2907-4_*2921del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317523A>C | CA393748134 | POLG | c.3496T>G (p.Tyr1166Asp) c.3196T>G (n.3196T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) n.72-52T>G c.2404T>G (n.2404T>G) c.2555-47T>G c.3073T>G n.4698T>G n.1275T>G n.3496T>G n.306T>G c.679T>G (n.679T>G) c.*2920T>G (n.*2920T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317523A>G | CA393748129 | POLG | c.3496T>C (p.Tyr1166His) c.3196T>C (n.3196T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.72-52T>C c.2404T>C (n.2404T>C) c.2555-47T>C c.3073T>C n.4698T>C n.1275T>C n.3496T>C n.306T>C c.679T>C (n.679T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) | |
15 | g.89317523A>T | CA393748132 | POLG | c.3496T>A (p.Tyr1166Asn) c.3196T>A (n.3196T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) n.72-52T>A c.2404T>A (n.2404T>A) c.2555-47T>A c.3073T>A n.4698T>A n.1275T>A n.3496T>A n.306T>A c.679T>A (n.679T>A) c.*2920T>A (n.*2920T>A) | |
15 | g.89317524G>A | CA492070837 | POLG | c.3495C>T (p.Ala1165=) c.3195C>T (n.3195C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*2099C>T (n.*2099C>T) n.72-53C>T c.2403C>T (n.2403C>T) c.2555-48C>T c.3072C>T n.4697C>T n.1274C>T n.3495C>T n.305C>T c.678C>T (n.678C>T) c.*2919C>T (n.*2919C>T) | |
15 | g.89317524G>C | CA492070840 | POLG | c.3495C>G (p.Ala1165=) c.3195C>G (n.3195C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*2099C>G (n.*2099C>G) n.72-53C>G c.2403C>G (n.2403C>G) c.2555-48C>G c.3072C>G n.4697C>G n.1274C>G n.3495C>G n.305C>G c.678C>G (n.678C>G) c.*2919C>G (n.*2919C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317524G= | CA2194539532 | POLG | c.3495C= (p.Ala1165=) c.3195C= (n.3195C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*2099C= (n.*2099C=) n.72-53C= c.2403C= (n.2403C=) c.2555-48C= c.3072C= n.4697C= n.1274C= n.3495C= n.305C= c.678C= (n.678C=) c.*2919C= (n.*2919C=) | |
15 | g.89317524G>T | CA492070841 | POLG | c.3495C>A (p.Ala1165=) c.3195C>A (n.3195C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*2099C>A (n.*2099C>A) n.72-53C>A c.2403C>A (n.2403C>A) c.2555-48C>A c.3072C>A n.4697C>A n.1274C>A n.3495C>A n.305C>A c.678C>A (n.678C>A) c.*2919C>A (n.*2919C>A) | |
15 | g.89317525G>A | CA393748139 | POLG | c.3494C>T (p.Ala1165Val) c.3194C>T (n.3194C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) n.72-54C>T c.2402C>T (n.2402C>T) c.2555-49C>T c.3071C>T n.4696C>T n.1273C>T n.3494C>T n.304C>T c.677C>T (n.677C>T) c.*2918C>T (n.*2918C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317525G>C | CA393748141 | POLG | c.3494C>G (p.Ala1165Gly) c.3194C>G (n.3194C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) n.72-54C>G c.2402C>G (n.2402C>G) c.2555-49C>G c.3071C>G n.4696C>G n.1273C>G n.3494C>G n.304C>G c.677C>G (n.677C>G) c.*2918C>G (n.*2918C>G) | |
15 | g.89317525G= | CA2194539536 | POLG | c.3494C= (p.Ala1165=) c.3194C= (n.3194C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*2098C= (n.*2098C=) n.72-54C= c.2402C= (n.2402C=) c.2555-49C= c.3071C= n.4696C= n.1273C= n.3494C= n.304C= c.677C= (n.677C=) c.*2918C= (n.*2918C=) | |
15 | g.89317525G>T | CA393748144 | POLG | c.3494C>A (p.Ala1165Asp) c.3194C>A (n.3194C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) n.72-54C>A c.2402C>A (n.2402C>A) c.2555-49C>A c.3071C>A n.4696C>A n.1273C>A n.3494C>A n.304C>A c.677C>A (n.677C>A) c.*2918C>A (n.*2918C>A) | |
15 | g.89317526C>A | CA393748151 | POLG | c.3493G>T (p.Ala1165Ser) c.3193G>T (n.3193G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.72-55G>T c.2401G>T (n.2401G>T) c.2555-50G>T c.3070G>T n.4695G>T n.1272G>T n.3493G>T n.303G>T c.676G>T (n.676G>T) c.*2917G>T (n.*2917G>T) | |
15 | g.89317526C= | CA2194539543 | POLG | c.3493G= (p.Ala1165=) c.3193G= (n.3193G=) c.*563G= (n.*563G=) c.*2097G= (n.*2097G=) n.72-55G= c.2401G= (n.2401G=) c.2555-50G= c.3070G= n.4695G= n.1272G= n.3493G= n.303G= c.676G= (n.676G=) c.*2917G= (n.*2917G=) | |
15 | g.89317526C>G | CA393748153 | POLG | c.3493G>C (p.Ala1165Pro) c.3193G>C (n.3193G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) n.72-55G>C c.2401G>C (n.2401G>C) c.2555-50G>C c.3070G>C n.4695G>C n.1272G>C n.3493G>C n.303G>C c.676G>C (n.676G>C) c.*2917G>C (n.*2917G>C) | |
15 | g.89317526C>T | CA7724111 | POLG | c.3493G>A (p.Ala1165Thr) c.3193G>A (n.3193G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.72-55G>A c.2401G>A (n.2401G>A) c.2555-50G>A c.3070G>A n.4695G>A n.1272G>A n.3493G>A n.303G>A c.676G>A (n.676G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317528_89317531dup | CA7724110 | POLG | c.3490_3493dup (p.Ala1165ValfsTer9) c.3190_3193dup (n.3190_3193dup) c.*560_*563dup (n.*560_*563dup) c.*2094_*2097dup (n.*2094_*2097dup) n.72-58_72-55dup c.2398_2401dup (n.2398_2401dup) c.2555-53_2555-50dup c.3067_3070dup n.4692_4695dup n.1269_1272dup n.3490_3493dup n.300_303dup c.673_676dup (n.673_676dup) c.*2914_*2917dup (n.*2914_*2917dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89317527A= | CA2194539551 | POLG | c.3492T= (p.Phe1164=) c.3192T= (n.3192T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*2096T= (n.*2096T=) n.72-56T= c.2400T= (n.2400T=) c.2555-51T= c.3069T= n.4694T= n.1271T= n.3492T= n.302T= c.675T= (n.675T=) c.*2916T= (n.*2916T=) | |
15 | g.89317527A>C | CA393748159 | POLG | c.3492T>G (p.Phe1164Leu) c.3192T>G (n.3192T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.72-56T>G c.2400T>G (n.2400T>G) c.2555-51T>G c.3069T>G n.4694T>G n.1271T>G n.3492T>G n.302T>G c.675T>G (n.675T>G) c.*2916T>G (n.*2916T>G) | |
15 | g.89317527A>G | CA274539651 | POLG | c.3492T>C (p.Phe1164=) c.3192T>C (n.3192T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.72-56T>C c.2400T>C (n.2400T>C) c.2555-51T>C c.3069T>C n.4694T>C n.1271T>C n.3492T>C n.302T>C c.675T>C (n.675T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317527A>T | CA393748163 | POLG | c.3492T>A (p.Phe1164Leu) c.3192T>A (n.3192T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.72-56T>A c.2400T>A (n.2400T>A) c.2555-51T>A c.3069T>A n.4694T>A n.1271T>A n.3492T>A n.302T>A c.675T>A (n.675T>A) c.*2916T>A (n.*2916T>A) | |
15 | g.89317528_89317529dup | CA2697549287 | POLG | c.3491_3492dup (p.Ala1165LeufsTer7) c.3191_3192dup (n.3191_3192dup) c.*561_*562dup (n.*561_*562dup) c.*2095_*2096dup (n.*2095_*2096dup) n.72-57_72-56dup c.2399_2400dup (n.2399_2400dup) c.2555-52_2555-51dup c.3068_3069dup n.4693_4694dup n.1270_1271dup n.3491_3492dup n.301_302dup c.674_675dup (n.674_675dup) c.*2915_*2916dup (n.*2915_*2916dup) | ClinVar |
15 | g.89317528A>C | CA393748170 | POLG | c.3491T>G (p.Phe1164Cys) c.3191T>G (n.3191T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*2095T>G (n.*2095T>G) n.72-57T>G c.2399T>G (n.2399T>G) c.2555-52T>G c.3068T>G n.4693T>G n.1270T>G n.3491T>G n.301T>G c.674T>G (n.674T>G) c.*2915T>G (n.*2915T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317528A>G | CA393748172 | POLG | c.3491T>C (p.Phe1164Ser) c.3191T>C (n.3191T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) n.72-57T>C c.2399T>C (n.2399T>C) c.2555-52T>C c.3068T>C n.4693T>C n.1270T>C n.3491T>C n.301T>C c.674T>C (n.674T>C) c.*2915T>C (n.*2915T>C) | |
15 | g.89317528A>T | CA393748168 | POLG | c.3491T>A (p.Phe1164Tyr) c.3191T>A (n.3191T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*2095T>A (n.*2095T>A) n.72-57T>A c.2399T>A (n.2399T>A) c.2555-52T>A c.3068T>A n.4693T>A n.1270T>A n.3491T>A n.301T>A c.674T>A (n.674T>A) c.*2915T>A (n.*2915T>A) | |
15 | g.89317529A= | CA2194539554 | POLG | c.3490T= (p.Phe1164=) c.3190T= (n.3190T=) c.*560T= (n.*560T=) c.*2094T= (n.*2094T=) n.72-58T= c.2398T= (n.2398T=) c.2555-53T= c.3067T= n.4692T= n.1269T= n.3490T= n.300T= c.673T= (n.673T=) c.*2914T= (n.*2914T=) | |
15 | g.89317529A>C | CA393748173 | POLG | c.3490T>G (p.Phe1164Val) c.3190T>G (n.3190T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*2094T>G (n.*2094T>G) n.72-58T>G c.2398T>G (n.2398T>G) c.2555-53T>G c.3067T>G n.4692T>G n.1269T>G n.3490T>G n.300T>G c.673T>G (n.673T>G) c.*2914T>G (n.*2914T>G) | |
15 | g.89317529A>G | CA393748176 | POLG | c.3490T>C (p.Phe1164Leu) c.3190T>C (n.3190T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) n.72-58T>C c.2398T>C (n.2398T>C) c.2555-53T>C c.3067T>C n.4692T>C n.1269T>C n.3490T>C n.300T>C c.673T>C (n.673T>C) c.*2914T>C (n.*2914T>C) | |
15 | g.89317529A>T | CA393748180 | POLG | c.3490T>A (p.Phe1164Ile) c.3190T>A (n.3190T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) n.72-58T>A c.2398T>A (n.2398T>A) c.2555-53T>A c.3067T>A n.4692T>A n.1269T>A n.3490T>A n.300T>A c.673T>A (n.673T>A) c.*2914T>A (n.*2914T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317530C>A | CA393748183 | POLG | c.3489G>T (p.Met1163Ile) c.3189G>T (n.3189G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) n.72-59G>T c.2397G>T (n.2397G>T) c.2555-54G>T c.3066G>T n.4691G>T n.1268G>T n.3489G>T n.299G>T c.672G>T (n.672G>T) c.*2913G>T (n.*2913G>T) | |
15 | g.89317530C= | CA2194539558 | POLG | c.3489G= (p.Met1163=) c.3189G= (n.3189G=) c.*559G= (n.*559G=) c.*2093G= (n.*2093G=) n.72-59G= c.2397G= (n.2397G=) c.2555-54G= c.3066G= n.4691G= n.1268G= n.3489G= n.299G= c.672G= (n.672G=) c.*2913G= (n.*2913G=) | |
15 | g.89317530C>G | CA393748184 | POLG | c.3489G>C (p.Met1163Ile) c.3189G>C (n.3189G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) n.72-59G>C c.2397G>C (n.2397G>C) c.2555-54G>C c.3066G>C n.4691G>C n.1268G>C n.3489G>C n.299G>C c.672G>C (n.672G>C) c.*2913G>C (n.*2913G>C) | |
15 | g.89317530C>T | CA393748185 | POLG | c.3489G>A (p.Met1163Ile) c.3189G>A (n.3189G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.72-59G>A c.2397G>A (n.2397G>A) c.2555-54G>A c.3066G>A n.4691G>A n.1268G>A n.3489G>A n.299G>A c.672G>A (n.672G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317531A= | CA2194539566 | POLG | c.3488T= (p.Met1163=) c.3188T= (n.3188T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*2092T= (n.*2092T=) n.72-60T= c.2396T= (n.2396T=) c.2555-55T= c.3065T= n.4690T= n.1267T= n.3488T= n.298T= c.671T= (n.671T=) c.*2912T= (n.*2912T=) | |
15 | g.89317531A>C | CA341886 | POLG | c.3488T>G (p.Met1163Arg) c.3188T>G (n.3188T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) n.72-60T>G c.2396T>G (n.2396T>G) c.2555-55T>G c.3065T>G n.4690T>G n.1267T>G n.3488T>G n.298T>G c.671T>G (n.671T>G) c.*2912T>G (n.*2912T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317531A>G | CA316871 | POLG | c.3488T>C (p.Met1163Thr) c.3188T>C (n.3188T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*2092T>C (n.*2092T>C) n.72-60T>C c.2396T>C (n.2396T>C) c.2555-55T>C c.3065T>C n.4690T>C n.1267T>C n.3488T>C n.298T>C c.671T>C (n.671T>C) c.*2912T>C (n.*2912T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89317531A>T | CA393748190 | POLG | c.3488T>A (p.Met1163Lys) c.3188T>A (n.3188T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*2092T>A (n.*2092T>A) n.72-60T>A c.2396T>A (n.2396T>A) c.2555-55T>A c.3065T>A n.4690T>A n.1267T>A n.3488T>A n.298T>A c.671T>A (n.671T>A) c.*2912T>A (n.*2912T>A) | ClinVar |
15 | g.89317532T>A | CA393748197 | POLG | c.3487A>T (p.Met1163Leu) c.3187A>T (n.3187A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*2091A>T (n.*2091A>T) n.72-61A>T c.2395A>T (n.2395A>T) c.2555-56A>T c.3064A>T n.4689A>T n.1266A>T n.3487A>T n.297A>T c.670A>T (n.670A>T) c.*2911A>T (n.*2911A>T) | dbSNP |
15 | g.89317532T>C | CA316869 | POLG | c.3487A>G (p.Met1163Val) c.3187A>G (n.3187A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*2091A>G (n.*2091A>G) n.72-61A>G c.2395A>G (n.2395A>G) c.2555-56A>G c.3064A>G n.4689A>G n.1266A>G n.3487A>G n.297A>G c.670A>G (n.670A>G) c.*2911A>G (n.*2911A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317532T>G | CA393748204 | POLG | c.3487A>C (p.Met1163Leu) c.3187A>C (n.3187A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*2091A>C (n.*2091A>C) n.72-61A>C c.2395A>C (n.2395A>C) c.2555-56A>C c.3064A>C n.4689A>C n.1266A>C n.3487A>C n.297A>C c.670A>C (n.670A>C) c.*2911A>C (n.*2911A>C) | |
15 | g.89317532T= | CA2194539578 | POLG | c.3487A= (p.Met1163=) c.3187A= (n.3187A=) c.*557A= (n.*557A=) c.*2091A= (n.*2091A=) n.72-61A= c.2395A= (n.2395A=) c.2555-56A= c.3064A= n.4689A= n.1266A= n.3487A= n.297A= c.670A= (n.670A=) c.*2911A= (n.*2911A=) | |
15 | g.89317533G>A | CA492070868 | POLG | c.3486C>T (p.Cys1162=) c.3186C>T (n.3186C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*2090C>T (n.*2090C>T) n.72-62C>T c.2394C>T (n.2394C>T) c.2555-57C>T c.3063C>T n.4688C>T n.1265C>T n.3486C>T n.296C>T c.669C>T (n.669C>T) c.*2910C>T (n.*2910C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317533G>C | CA393748208 | POLG | c.3486C>G (p.Cys1162Trp) c.3186C>G (n.3186C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*2090C>G (n.*2090C>G) n.72-62C>G c.2394C>G (n.2394C>G) c.2555-57C>G c.3063C>G n.4688C>G n.1265C>G n.3486C>G n.296C>G c.669C>G (n.669C>G) c.*2910C>G (n.*2910C>G) | |
15 | g.89317533G= | CA2194539587 | POLG | c.3486C= (p.Cys1162=) c.3186C= (n.3186C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*2090C= (n.*2090C=) n.72-62C= c.2394C= (n.2394C=) c.2555-57C= c.3063C= n.4688C= n.1265C= n.3486C= n.296C= c.669C= (n.669C=) c.*2910C= (n.*2910C=) | |
15 | g.89317533G>T | CA393748211 | POLG | c.3486C>A (p.Cys1162Ter) c.3186C>A (n.3186C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) n.72-62C>A c.2394C>A (n.2394C>A) c.2555-57C>A c.3063C>A n.4688C>A n.1265C>A n.3486C>A n.296C>A c.669C>A (n.669C>A) c.*2910C>A (n.*2910C>A) | |
15 | g.89317534C>A | CA393748216 | POLG | c.3485G>T (p.Cys1162Phe) c.3185G>T (n.3185G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) n.72-63G>T c.2393G>T (n.2393G>T) c.2555-58G>T c.3062G>T n.4687G>T n.1264G>T n.3485G>T n.295G>T c.668G>T (n.668G>T) c.*2909G>T (n.*2909G>T) | |
15 | g.89317534C>G | CA393748218 | POLG | c.3485G>C (p.Cys1162Ser) c.3185G>C (n.3185G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*2089G>C (n.*2089G>C) n.72-63G>C c.2393G>C (n.2393G>C) c.2555-58G>C c.3062G>C n.4687G>C n.1264G>C n.3485G>C n.295G>C c.668G>C (n.668G>C) c.*2909G>C (n.*2909G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317534C>T | CA393748214 | POLG | c.3485G>A (p.Cys1162Tyr) c.3185G>A (n.3185G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) n.72-63G>A c.2393G>A (n.2393G>A) c.2555-58G>A c.3062G>A n.4687G>A n.1264G>A n.3485G>A n.295G>A c.668G>A (n.668G>A) c.*2909G>A (n.*2909G>A) | |
15 | g.89317535A>C | CA393748222 | POLG | c.3484T>G (p.Cys1162Gly) c.3184T>G (n.3184T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) n.72-64T>G c.2392T>G (n.2392T>G) c.2555-59T>G c.3061T>G n.4686T>G n.1263T>G n.3484T>G n.294T>G c.667T>G (n.667T>G) c.*2908T>G (n.*2908T>G) | |
15 | g.89317535A>G | CA393748229 | POLG | c.3484T>C (p.Cys1162Arg) c.3184T>C (n.3184T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) n.72-64T>C c.2392T>C (n.2392T>C) c.2555-59T>C c.3061T>C n.4686T>C n.1263T>C n.3484T>C n.294T>C c.667T>C (n.667T>C) c.*2908T>C (n.*2908T>C) | |
15 | g.89317535A>T | CA393748226 | POLG | c.3484T>A (p.Cys1162Ser) c.3184T>A (n.3184T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) n.72-64T>A c.2392T>A (n.2392T>A) c.2555-59T>A c.3061T>A n.4686T>A n.1263T>A n.3484T>A n.294T>A c.667T>A (n.667T>A) c.*2908T>A (n.*2908T>A) | |
15 | g.89317536C>A | CA393748231 | POLG | c.3483G>T (p.Arg1161Ser) c.3183G>T (n.3183G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) n.72-65G>T c.2391G>T (n.2391G>T) c.2555-60G>T c.3060G>T n.4685G>T n.1262G>T n.3483G>T n.293G>T c.666G>T (n.666G>T) c.*2907G>T (n.*2907G>T) | |
15 | g.89317536C>G | CA393748234 | POLG | c.3483G>C (p.Arg1161Ser) c.3183G>C (n.3183G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) n.72-65G>C c.2391G>C (n.2391G>C) c.2555-60G>C c.3060G>C n.4685G>C n.1262G>C n.3483G>C n.293G>C c.666G>C (n.666G>C) c.*2907G>C (n.*2907G>C) | |
15 | g.89317536C>T | CA492070882 | POLG | c.3483G>A (p.Arg1161=) c.3183G>A (n.3183G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) n.72-65G>A c.2391G>A (n.2391G>A) c.2555-60G>A c.3060G>A n.4685G>A n.1262G>A n.3483G>A n.293G>A c.666G>A (n.666G>A) c.*2907G>A (n.*2907G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317537C>A | CA393748237 | POLG | c.3483-1G>T (n.3483-1G>T) c.3183-1G>T (n.3183-1G>T) c.*553-1G>T (n.*553-1G>T) c.*2087-1G>T (n.*2087-1G>T) n.72-66G>T c.2391-1G>T (n.2391-1G>T) c.2555-61G>T c.3060-1G>T n.4684G>T n.1262-1G>T n.3483-1G>T n.292G>T c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.*2907-1G>T (n.*2907-1G>T) | |
15 | g.89317537C>G | CA393748241 | POLG | c.3483-1G>C (n.3483-1G>C) c.3183-1G>C (n.3183-1G>C) c.*553-1G>C (n.*553-1G>C) c.*2087-1G>C (n.*2087-1G>C) n.72-66G>C c.2391-1G>C (n.2391-1G>C) c.2555-61G>C c.3060-1G>C n.4684G>C n.1262-1G>C n.3483-1G>C n.292G>C c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.*2907-1G>C (n.*2907-1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317537C>T | CA393748244 | POLG | c.3483-1G>A (n.3483-1G>A) c.3183-1G>A (n.3183-1G>A) c.*553-1G>A (n.*553-1G>A) c.*2087-1G>A (n.*2087-1G>A) n.72-66G>A c.2391-1G>A (n.2391-1G>A) c.2555-61G>A c.3060-1G>A n.4684G>A n.1262-1G>A n.3483-1G>A n.292G>A c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.*2907-1G>A (n.*2907-1G>A) | |
15 | g.89317538T>A | CA393748249 | POLG | c.3483-2A>T (n.3483-2A>T) c.3183-2A>T (n.3183-2A>T) c.*553-2A>T (n.*553-2A>T) c.*2087-2A>T (n.*2087-2A>T) n.72-67A>T c.2391-2A>T (n.2391-2A>T) c.2555-62A>T c.3060-2A>T n.4683A>T n.1262-2A>T n.3483-2A>T n.291A>T c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.*2907-2A>T (n.*2907-2A>T) | |
15 | g.89317538T>C | CA10602278 | POLG | c.3483-2A>G (n.3483-2A>G) c.3183-2A>G (n.3183-2A>G) c.*553-2A>G (n.*553-2A>G) c.*2087-2A>G (n.*2087-2A>G) n.72-67A>G c.2391-2A>G (n.2391-2A>G) c.2555-62A>G c.3060-2A>G n.4683A>G n.1262-2A>G n.3483-2A>G n.291A>G c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.*2907-2A>G (n.*2907-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317538T>G | CA393748253 | POLG | c.3483-2A>C (n.3483-2A>C) c.3183-2A>C (n.3183-2A>C) c.*553-2A>C (n.*553-2A>C) c.*2087-2A>C (n.*2087-2A>C) n.72-67A>C c.2391-2A>C (n.2391-2A>C) c.2555-62A>C c.3060-2A>C n.4683A>C n.1262-2A>C n.3483-2A>C n.291A>C c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.*2907-2A>C (n.*2907-2A>C) | |
15 | g.89317538T= | CA2194539599 | POLG | c.3483-2A= (n.3483-2A=) c.3183-2A= (n.3183-2A=) c.*553-2A= (n.*553-2A=) c.*2087-2A= (n.*2087-2A=) n.72-67A= c.2391-2A= (n.2391-2A=) c.2555-62A= c.3060-2A= n.4683A= n.1262-2A= n.3483-2A= n.291A= c.666-2A= (n.666-2A=) c.*2907-2A= (n.*2907-2A=) | |
15 | g.89317541_89317544dup | CA619857602 | POLG | c.3483-6_3483-3dup (n.3483-6_3483-3dup) c.3183-6_3183-3dup (n.3183-6_3183-3dup) c.*553-6_*553-3dup (n.*553-6_*553-3dup) c.*2087-6_*2087-3dup (n.*2087-6_*2087-3dup) n.72-71_72-68dup c.2391-6_2391-3dup (n.2391-6_2391-3dup) c.2555-66_2555-63dup c.3060-6_3060-3dup n.4679_4682dup n.1262-6_1262-3dup n.3483-6_3483-3dup n.287_290dup c.666-6_666-3dup (n.666-6_666-3dup) c.*2907-6_*2907-3dup (n.*2907-6_*2907-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317539_89317540insGTCAAGAGGTTGGTGATCTGC | CA2731551463 | POLG | c.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.3183-4_3183-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.3183-4_3183-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.*553-4_*553-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*553-4_*553-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.*2087-4_*2087-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*2087-4_*2087-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) n.72-69_72-68insGCAGATCACCAACCTCTTGAC c.2391-4_2391-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.2391-4_2391-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.2555-64_2555-63insGCAGATCACCAACCTCTTGAC c.3060-4_3060-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.4681_4682insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.1262-4_1262-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.289_290insGCAGATCACCAACCTCTTGAC c.666-4_666-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.666-4_666-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.*2907-4_*2907-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*2907-4_*2907-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) | dbSNP |
15 | g.89317540A>T | CA2630255142 | POLG | c.3483-4T>A (n.3483-4T>A) c.3183-4T>A (n.3183-4T>A) c.*553-4T>A (n.*553-4T>A) c.*2087-4T>A (n.*2087-4T>A) n.72-69T>A c.2391-4T>A (n.2391-4T>A) c.2555-64T>A c.3060-4T>A n.4681T>A n.1262-4T>A n.3483-4T>A n.289T>A c.666-4T>A (n.666-4T>A) c.*2907-4T>A (n.*2907-4T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317541A= | CA2194539606 | POLG | c.3483-5T= (n.3483-5T=) c.3183-5T= (n.3183-5T=) c.*553-5T= (n.*553-5T=) c.*2087-5T= (n.*2087-5T=) n.72-70T= c.2391-5T= (n.2391-5T=) c.2555-65T= c.3060-5T= n.4680T= n.1262-5T= n.3483-5T= n.288T= c.666-5T= (n.666-5T=) c.*2907-5T= (n.*2907-5T=) | |
15 | g.89317542A= | CA2194539611 | POLG | c.3483-6T= (n.3483-6T=) c.3183-6T= (n.3183-6T=) c.*553-6T= (n.*553-6T=) c.*2087-6T= (n.*2087-6T=) n.72-71T= c.2391-6T= (n.2391-6T=) c.2555-66T= c.3060-6T= n.4679T= n.1262-6T= n.3483-6T= n.287T= c.666-6T= (n.666-6T=) c.*2907-6T= (n.*2907-6T=) | |
15 | g.89317542A>G | CA2580090183 | POLG | c.3483-6T>C (n.3483-6T>C) c.3183-6T>C (n.3183-6T>C) c.*553-6T>C (n.*553-6T>C) c.*2087-6T>C (n.*2087-6T>C) n.72-71T>C c.2391-6T>C (n.2391-6T>C) c.2555-66T>C c.3060-6T>C n.4679T>C n.1262-6T>C n.3483-6T>C n.287T>C c.666-6T>C (n.666-6T>C) c.*2907-6T>C (n.*2907-6T>C) | ClinVar |
15 | g.89317545_89317546dup | CA619857603 | POLG | c.3483-7_3483-6dup (n.3483-7_3483-6dup) c.3183-7_3183-6dup (n.3183-7_3183-6dup) c.*553-7_*553-6dup (n.*553-7_*553-6dup) c.*2087-7_*2087-6dup (n.*2087-7_*2087-6dup) n.72-72_72-71dup c.2391-7_2391-6dup (n.2391-7_2391-6dup) c.2555-67_2555-66dup c.3060-7_3060-6dup n.4678_4679dup n.1262-7_1262-6dup n.3483-7_3483-6dup n.286_287dup c.666-7_666-6dup (n.666-7_666-6dup) c.*2907-7_*2907-6dup (n.*2907-7_*2907-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317543_89317546dup | CA2194539612 | POLG | c.3483-9_3483-6dup (n.3483-9_3483-6dup) c.3183-9_3183-6dup (n.3183-9_3183-6dup) c.*553-9_*553-6dup (n.*553-9_*553-6dup) c.*2087-9_*2087-6dup (n.*2087-9_*2087-6dup) n.72-74_72-71dup c.2391-9_2391-6dup (n.2391-9_2391-6dup) c.2555-69_2555-66dup c.3060-9_3060-6dup n.4676_4679dup n.1262-9_1262-6dup n.3483-9_3483-6dup n.284_287dup c.666-9_666-6dup (n.666-9_666-6dup) c.*2907-9_*2907-6dup (n.*2907-9_*2907-6dup) | dbSNP |
15 | g.89317543G>C | CA7724113 | POLG | c.3483-7C>G (n.3483-7C>G) c.3183-7C>G (n.3183-7C>G) c.*553-7C>G (n.*553-7C>G) c.*2087-7C>G (n.*2087-7C>G) n.72-72C>G c.2391-7C>G (n.2391-7C>G) c.2555-67C>G c.3060-7C>G n.4678C>G n.1262-7C>G n.3483-7C>G n.286C>G c.666-7C>G (n.666-7C>G) c.*2907-7C>G (n.*2907-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317543G= | CA2194539620 | POLG | c.3483-7C= (n.3483-7C=) c.3183-7C= (n.3183-7C=) c.*553-7C= (n.*553-7C=) c.*2087-7C= (n.*2087-7C=) n.72-72C= c.2391-7C= (n.2391-7C=) c.2555-67C= c.3060-7C= n.4678C= n.1262-7C= n.3483-7C= n.286C= c.666-7C= (n.666-7C=) c.*2907-7C= (n.*2907-7C=) | |
15 | g.89317543_89317564dup | CA7724112 | POLG | c.3483-28_3483-7dup (n.3483-28_3483-7dup) c.3183-28_3183-7dup (n.3183-28_3183-7dup) c.*553-28_*553-7dup (n.*553-28_*553-7dup) c.*2087-28_*2087-7dup (n.*2087-28_*2087-7dup) n.72-93_72-72dup c.2391-28_2391-7dup (n.2391-28_2391-7dup) c.2555-88_2555-67dup c.3060-28_3060-7dup n.4657_4678dup n.1262-28_1262-7dup n.3483-28_3483-7dup n.265_286dup c.666-28_666-7dup (n.666-28_666-7dup) c.*2907-28_*2907-7dup (n.*2907-28_*2907-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317544A>G | CA2630255149 | POLG | c.3483-8T>C (n.3483-8T>C) c.3183-8T>C (n.3183-8T>C) c.*553-8T>C (n.*553-8T>C) c.*2087-8T>C (n.*2087-8T>C) n.72-73T>C c.2391-8T>C (n.2391-8T>C) c.2555-68T>C c.3060-8T>C n.4677T>C n.1262-8T>C n.3483-8T>C n.285T>C c.666-8T>C (n.666-8T>C) c.*2907-8T>C (n.*2907-8T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317545G= | CA2194539624 | POLG | c.3483-9C= (n.3483-9C=) c.3183-9C= (n.3183-9C=) c.*553-9C= (n.*553-9C=) c.*2087-9C= (n.*2087-9C=) n.72-74C= c.2391-9C= (n.2391-9C=) c.2555-69C= c.3060-9C= n.4676C= n.1262-9C= n.3483-9C= n.284C= c.666-9C= (n.666-9C=) c.*2907-9C= (n.*2907-9C=) | |
15 | g.89317547_89317550dup | CA10602331 | POLG | c.3483-13_3483-10dup (n.3483-13_3483-10dup) c.3183-13_3183-10dup (n.3183-13_3183-10dup) c.*553-13_*553-10dup (n.*553-13_*553-10dup) c.*2087-13_*2087-10dup (n.*2087-13_*2087-10dup) n.72-78_72-75dup c.2391-13_2391-10dup (n.2391-13_2391-10dup) c.2555-73_2555-70dup c.3060-13_3060-10dup n.4672_4675dup n.1262-13_1262-10dup n.3483-13_3483-10dup n.280_283dup c.666-13_666-10dup (n.666-13_666-10dup) c.*2907-13_*2907-10dup (n.*2907-13_*2907-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317547C= | CA2194539629 | POLG | c.3483-11G= (n.3483-11G=) c.3183-11G= (n.3183-11G=) c.*553-11G= (n.*553-11G=) c.*2087-11G= (n.*2087-11G=) n.72-76G= c.2391-11G= (n.2391-11G=) c.2555-71G= c.3060-11G= n.4674G= n.1262-11G= n.3483-11G= n.282G= c.666-11G= (n.666-11G=) c.*2907-11G= (n.*2907-11G=) | |
15 | g.89317547C>T | CA619857604 | POLG | c.3483-11G>A (n.3483-11G>A) c.3183-11G>A (n.3183-11G>A) c.*553-11G>A (n.*553-11G>A) c.*2087-11G>A (n.*2087-11G>A) n.72-76G>A c.2391-11G>A (n.2391-11G>A) c.2555-71G>A c.3060-11G>A n.4674G>A n.1262-11G>A n.3483-11G>A n.282G>A c.666-11G>A (n.666-11G>A) c.*2907-11G>A (n.*2907-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317548C>G | CA2805167530 | POLG | c.3483-12G>C (n.3483-12G>C) c.3183-12G>C (n.3183-12G>C) c.*553-12G>C (n.*553-12G>C) c.*2087-12G>C (n.*2087-12G>C) n.72-77G>C c.2391-12G>C (n.2391-12G>C) c.2555-72G>C c.3060-12G>C n.4673G>C n.1262-12G>C n.3483-12G>C n.281G>C c.666-12G>C (n.666-12G>C) c.*2907-12G>C (n.*2907-12G>C) | |
15 | g.89317548C>T | CA2575828507 | POLG | c.3483-12G>A (n.3483-12G>A) c.3183-12G>A (n.3183-12G>A) c.*553-12G>A (n.*553-12G>A) c.*2087-12G>A (n.*2087-12G>A) n.72-77G>A c.2391-12G>A (n.2391-12G>A) c.2555-72G>A c.3060-12G>A n.4673G>A n.1262-12G>A n.3483-12G>A n.281G>A c.666-12G>A (n.666-12G>A) c.*2907-12G>A (n.*2907-12G>A) | |
15 | g.89317549C= | CA2194539631 | POLG | c.3483-13G= (n.3483-13G=) c.3183-13G= (n.3183-13G=) c.*553-13G= (n.*553-13G=) c.*2087-13G= (n.*2087-13G=) n.72-78G= c.2391-13G= (n.2391-13G=) c.2555-73G= c.3060-13G= n.4672G= n.1262-13G= n.3483-13G= n.280G= c.666-13G= (n.666-13G=) c.*2907-13G= (n.*2907-13G=) | |
15 | g.89317549C>T | CA2194539632 | POLG | c.3483-13G>A (n.3483-13G>A) c.3183-13G>A (n.3183-13G>A) c.*553-13G>A (n.*553-13G>A) c.*2087-13G>A (n.*2087-13G>A) n.72-78G>A c.2391-13G>A (n.2391-13G>A) c.2555-73G>A c.3060-13G>A n.4672G>A n.1262-13G>A n.3483-13G>A n.280G>A c.666-13G>A (n.666-13G>A) c.*2907-13G>A (n.*2907-13G>A) | dbSNP |
15 | g.89317550A= | CA2194539649 | POLG | c.3483-14T= (n.3483-14T=) c.3183-14T= (n.3183-14T=) c.*553-14T= (n.*553-14T=) c.*2087-14T= (n.*2087-14T=) n.72-79T= c.2391-14T= (n.2391-14T=) c.2555-74T= c.3060-14T= n.4671T= n.1262-14T= n.3483-14T= n.279T= c.666-14T= (n.666-14T=) c.*2907-14T= (n.*2907-14T=) | |
15 | g.89317550A>C | CA7724114 | POLG | c.3483-14T>G (n.3483-14T>G) c.3183-14T>G (n.3183-14T>G) c.*553-14T>G (n.*553-14T>G) c.*2087-14T>G (n.*2087-14T>G) n.72-79T>G c.2391-14T>G (n.2391-14T>G) c.2555-74T>G c.3060-14T>G n.4671T>G n.1262-14T>G n.3483-14T>G n.279T>G c.666-14T>G (n.666-14T>G) c.*2907-14T>G (n.*2907-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317550A>G | CA292853 | POLG | c.3483-14T>C (n.3483-14T>C) c.3183-14T>C (n.3183-14T>C) c.*553-14T>C (n.*553-14T>C) c.*2087-14T>C (n.*2087-14T>C) n.72-79T>C c.2391-14T>C (n.2391-14T>C) c.2555-74T>C c.3060-14T>C n.4671T>C n.1262-14T>C n.3483-14T>C n.279T>C c.666-14T>C (n.666-14T>C) c.*2907-14T>C (n.*2907-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317550A>T | CA10602324 | POLG | c.3483-14T>A (n.3483-14T>A) c.3183-14T>A (n.3183-14T>A) c.*553-14T>A (n.*553-14T>A) c.*2087-14T>A (n.*2087-14T>A) n.72-79T>A c.2391-14T>A (n.2391-14T>A) c.2555-74T>A c.3060-14T>A n.4671T>A n.1262-14T>A n.3483-14T>A n.279T>A c.666-14T>A (n.666-14T>A) c.*2907-14T>A (n.*2907-14T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317551A= | CA2194539652 | POLG | c.3483-15T= (n.3483-15T=) c.3183-15T= (n.3183-15T=) c.*553-15T= (n.*553-15T=) c.*2087-15T= (n.*2087-15T=) n.72-80T= c.2391-15T= (n.2391-15T=) c.2555-75T= c.3060-15T= n.4670T= n.1262-15T= n.3483-15T= n.278T= c.666-15T= (n.666-15T=) c.*2907-15T= (n.*2907-15T=) | |
15 | g.89317551A>G | CA274539702 | POLG | c.3483-15T>C (n.3483-15T>C) c.3183-15T>C (n.3183-15T>C) c.*553-15T>C (n.*553-15T>C) c.*2087-15T>C (n.*2087-15T>C) n.72-80T>C c.2391-15T>C (n.2391-15T>C) c.2555-75T>C c.3060-15T>C n.4670T>C n.1262-15T>C n.3483-15T>C n.278T>C c.666-15T>C (n.666-15T>C) c.*2907-15T>C (n.*2907-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317552_89317555delinsTCTA | CA2194539654 | POLG | c.3483-19_3483-16delinsTAGA (n.3483-19_3483-16delinsTAGA) c.3183-19_3183-16delinsTAGA (n.3183-19_3183-16delinsTAGA) c.*553-19_*553-16delinsTAGA (n.*553-19_*553-16delinsTAGA) c.*2087-19_*2087-16delinsTAGA (n.*2087-19_*2087-16delinsTAGA) n.72-84_72-81delinsTAGA c.2391-19_2391-16delinsTAGA (n.2391-19_2391-16delinsTAGA) c.2555-79_2555-76delinsTAGA c.3060-19_3060-16delinsTAGA n.4666_4669delinsTAGA n.1262-19_1262-16delinsTAGA n.3483-19_3483-16delinsTAGA n.274_277delinsTAGA c.666-19_666-16delinsTAGA (n.666-19_666-16delinsTAGA) c.*2907-19_*2907-16delinsTAGA (n.*2907-19_*2907-16delinsTAGA) | |
15 | g.89317552_89317566dup | CA7724115 | POLG | c.3483-30_3483-16dup (n.3483-30_3483-16dup) c.3183-30_3183-16dup (n.3183-30_3183-16dup) c.*553-30_*553-16dup (n.*553-30_*553-16dup) c.*2087-30_*2087-16dup (n.*2087-30_*2087-16dup) n.72-95_72-81dup c.2391-30_2391-16dup (n.2391-30_2391-16dup) c.2555-90_2555-76dup c.3060-30_3060-16dup n.4655_4669dup n.1262-30_1262-16dup n.3483-30_3483-16dup n.263_277dup c.666-30_666-16dup (n.666-30_666-16dup) c.*2907-30_*2907-16dup (n.*2907-30_*2907-16dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317553C= | CA2194539661 | POLG | c.3483-17G= (n.3483-17G=) c.3183-17G= (n.3183-17G=) c.*553-17G= (n.*553-17G=) c.*2087-17G= (n.*2087-17G=) n.72-82G= c.2391-17G= (n.2391-17G=) c.2555-77G= c.3060-17G= n.4668G= n.1262-17G= n.3483-17G= n.276G= c.666-17G= (n.666-17G=) c.*2907-17G= (n.*2907-17G=) | |
15 | g.89317553C>G | CA16607050 | POLG | c.3483-17G>C (n.3483-17G>C) c.3183-17G>C (n.3183-17G>C) c.*553-17G>C (n.*553-17G>C) c.*2087-17G>C (n.*2087-17G>C) n.72-82G>C c.2391-17G>C (n.2391-17G>C) c.2555-77G>C c.3060-17G>C n.4668G>C n.1262-17G>C n.3483-17G>C n.276G>C c.666-17G>C (n.666-17G>C) c.*2907-17G>C (n.*2907-17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317553C>T | CA2194539664 | POLG | c.3483-17G>A (n.3483-17G>A) c.3183-17G>A (n.3183-17G>A) c.*553-17G>A (n.*553-17G>A) c.*2087-17G>A (n.*2087-17G>A) n.72-82G>A c.2391-17G>A (n.2391-17G>A) c.2555-77G>A c.3060-17G>A n.4668G>A n.1262-17G>A n.3483-17G>A n.276G>A c.666-17G>A (n.666-17G>A) c.*2907-17G>A (n.*2907-17G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317555_89317557del | CA972592603 | POLG | c.3483-19_3483-17del (n.3483-19_3483-17del) c.3183-19_3183-17del (n.3183-19_3183-17del) c.*553-19_*553-17del (n.*553-19_*553-17del) c.*2087-19_*2087-17del (n.*2087-19_*2087-17del) n.72-84_72-82del c.2391-19_2391-17del (n.2391-19_2391-17del) c.2555-79_2555-77del c.3060-19_3060-17del n.4666_4668del n.1262-19_1262-17del n.3483-19_3483-17del n.274_276del c.666-19_666-17del (n.666-19_666-17del) c.*2907-19_*2907-17del (n.*2907-19_*2907-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317554_89317555delinsCC | CA2580090185 | POLG | c.3483-19_3483-18delinsGG (n.3483-19_3483-18delinsGG) c.3183-19_3183-18delinsGG (n.3183-19_3183-18delinsGG) c.*553-19_*553-18delinsGG (n.*553-19_*553-18delinsGG) c.*2087-19_*2087-18delinsGG (n.*2087-19_*2087-18delinsGG) n.72-84_72-83delinsGG c.2391-19_2391-18delinsGG (n.2391-19_2391-18delinsGG) c.2555-79_2555-78delinsGG c.3060-19_3060-18delinsGG n.4666_4667delinsGG n.1262-19_1262-18delinsGG n.3483-19_3483-18delinsGG n.274_275delinsGG c.666-19_666-18delinsGG (n.666-19_666-18delinsGG) c.*2907-19_*2907-18delinsGG (n.*2907-19_*2907-18delinsGG) | ClinVar |
15 | g.89317555del | CA2630255178 | POLG | c.3483-19del (n.3483-19del) c.3183-19del (n.3183-19del) c.*553-19del (n.*553-19del) c.*2087-19del (n.*2087-19del) n.72-84del c.2391-19del (n.2391-19del) c.2555-79del c.3060-19del n.4666del n.1262-19del n.3483-19del n.274del c.666-19del (n.666-19del) c.*2907-19del (n.*2907-19del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317555A= | CA2194539667 | POLG | c.3483-19T= (n.3483-19T=) c.3183-19T= (n.3183-19T=) c.*553-19T= (n.*553-19T=) c.*2087-19T= (n.*2087-19T=) n.72-84T= c.2391-19T= (n.2391-19T=) c.2555-79T= c.3060-19T= n.4666T= n.1262-19T= n.3483-19T= n.274T= c.666-19T= (n.666-19T=) c.*2907-19T= (n.*2907-19T=) | |
15 | g.89317555A>C | CA292852 | POLG | c.3483-19T>G (n.3483-19T>G) c.3183-19T>G (n.3183-19T>G) c.*553-19T>G (n.*553-19T>G) c.*2087-19T>G (n.*2087-19T>G) n.72-84T>G c.2391-19T>G (n.2391-19T>G) c.2555-79T>G c.3060-19T>G n.4666T>G n.1262-19T>G n.3483-19T>G n.274T>G c.666-19T>G (n.666-19T>G) c.*2907-19T>G (n.*2907-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317555A>G | CA2581234651 | POLG | c.3483-19T>C (n.3483-19T>C) c.3183-19T>C (n.3183-19T>C) c.*553-19T>C (n.*553-19T>C) c.*2087-19T>C (n.*2087-19T>C) n.72-84T>C c.2391-19T>C (n.2391-19T>C) c.2555-79T>C c.3060-19T>C n.4666T>C n.1262-19T>C n.3483-19T>C n.274T>C c.666-19T>C (n.666-19T>C) c.*2907-19T>C (n.*2907-19T>C) | |
15 | g.89317555A>T | CA2581234652 | POLG | c.3483-19T>A (n.3483-19T>A) c.3183-19T>A (n.3183-19T>A) c.*553-19T>A (n.*553-19T>A) c.*2087-19T>A (n.*2087-19T>A) n.72-84T>A c.2391-19T>A (n.2391-19T>A) c.2555-79T>A c.3060-19T>A n.4666T>A n.1262-19T>A n.3483-19T>A n.274T>A c.666-19T>A (n.666-19T>A) c.*2907-19T>A (n.*2907-19T>A) | ClinVar |
15 | g.89317557del | CA2630255181 | POLG | c.3483-21del (n.3483-21del) c.3183-21del (n.3183-21del) c.*553-21del (n.*553-21del) c.*2087-21del (n.*2087-21del) n.72-86del c.2391-21del (n.2391-21del) c.2555-81del c.3060-21del n.4664del n.1262-21del n.3483-21del n.272del c.666-21del (n.666-21del) c.*2907-21del (n.*2907-21del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317558C>T | CA2630255183 | POLG | c.3483-22G>A (n.3483-22G>A) c.3183-22G>A (n.3183-22G>A) c.*553-22G>A (n.*553-22G>A) c.*2087-22G>A (n.*2087-22G>A) n.72-87G>A c.2391-22G>A (n.2391-22G>A) c.2555-82G>A c.3060-22G>A n.4663G>A n.1262-22G>A n.3483-22G>A n.271G>A c.666-22G>A (n.666-22G>A) c.*2907-22G>A (n.*2907-22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317559_89317561delinsTCA | CA2194539674 | POLG | c.3483-25_3483-23delinsTGA (n.3483-25_3483-23delinsTGA) c.3183-25_3183-23delinsTGA (n.3183-25_3183-23delinsTGA) c.*553-25_*553-23delinsTGA (n.*553-25_*553-23delinsTGA) c.*2087-25_*2087-23delinsTGA (n.*2087-25_*2087-23delinsTGA) n.72-90_72-88delinsTGA c.2391-25_2391-23delinsTGA (n.2391-25_2391-23delinsTGA) c.2555-85_2555-83delinsTGA c.3060-25_3060-23delinsTGA n.4660_4662delinsTGA n.1262-25_1262-23delinsTGA n.3483-25_3483-23delinsTGA n.268_270delinsTGA c.666-25_666-23delinsTGA (n.666-25_666-23delinsTGA) c.*2907-25_*2907-23delinsTGA (n.*2907-25_*2907-23delinsTGA) | |
15 | g.89317562_89317567del | CA2630255185 | POLG | c.3483-28_3483-23del (n.3483-28_3483-23del) c.3183-28_3183-23del (n.3183-28_3183-23del) c.*553-28_*553-23del (n.*553-28_*553-23del) c.*2087-28_*2087-23del (n.*2087-28_*2087-23del) n.72-93_72-88del c.2391-28_2391-23del (n.2391-28_2391-23del) c.2555-88_2555-83del c.3060-28_3060-23del n.4657_4662del n.1262-28_1262-23del n.3483-28_3483-23del n.265_270del c.666-28_666-23del (n.666-28_666-23del) c.*2907-28_*2907-23del (n.*2907-28_*2907-23del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317560C= | CA2194539677 | POLG | c.3483-24G= (n.3483-24G=) c.3183-24G= (n.3183-24G=) c.*553-24G= (n.*553-24G=) c.*2087-24G= (n.*2087-24G=) n.72-89G= c.2391-24G= (n.2391-24G=) c.2555-84G= c.3060-24G= n.4661G= n.1262-24G= n.3483-24G= n.269G= c.666-24G= (n.666-24G=) c.*2907-24G= (n.*2907-24G=) | |
15 | g.89317560C>G | CA2630255189 | POLG | c.3483-24G>C (n.3483-24G>C) c.3183-24G>C (n.3183-24G>C) c.*553-24G>C (n.*553-24G>C) c.*2087-24G>C (n.*2087-24G>C) n.72-89G>C c.2391-24G>C (n.2391-24G>C) c.2555-84G>C c.3060-24G>C n.4661G>C n.1262-24G>C n.3483-24G>C n.269G>C c.666-24G>C (n.666-24G>C) c.*2907-24G>C (n.*2907-24G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317560C>T | CA716880066 | POLG | c.3483-24G>A (n.3483-24G>A) c.3183-24G>A (n.3183-24G>A) c.*553-24G>A (n.*553-24G>A) c.*2087-24G>A (n.*2087-24G>A) n.72-89G>A c.2391-24G>A (n.2391-24G>A) c.2555-84G>A c.3060-24G>A n.4661G>A n.1262-24G>A n.3483-24G>A n.269G>A c.666-24G>A (n.666-24G>A) c.*2907-24G>A (n.*2907-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317562_89317563del | CA619857606 | POLG | c.3483-25_3483-24del (n.3483-25_3483-24del) c.3183-25_3183-24del (n.3183-25_3183-24del) c.*553-25_*553-24del (n.*553-25_*553-24del) c.*2087-25_*2087-24del (n.*2087-25_*2087-24del) n.72-90_72-89del c.2391-25_2391-24del (n.2391-25_2391-24del) c.2555-85_2555-84del c.3060-25_3060-24del n.4660_4661del n.1262-25_1262-24del n.3483-25_3483-24del n.268_269del c.666-25_666-24del (n.666-25_666-24del) c.*2907-25_*2907-24del (n.*2907-25_*2907-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317561A>C | CA2630255193 | POLG | c.3483-25T>G (n.3483-25T>G) c.3183-25T>G (n.3183-25T>G) c.*553-25T>G (n.*553-25T>G) c.*2087-25T>G (n.*2087-25T>G) n.72-90T>G c.2391-25T>G (n.2391-25T>G) c.2555-85T>G c.3060-25T>G n.4660T>G n.1262-25T>G n.3483-25T>G n.268T>G c.666-25T>G (n.666-25T>G) c.*2907-25T>G (n.*2907-25T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317561A>T | CA2630255194 | POLG | c.3483-25T>A (n.3483-25T>A) c.3183-25T>A (n.3183-25T>A) c.*553-25T>A (n.*553-25T>A) c.*2087-25T>A (n.*2087-25T>A) n.72-90T>A c.2391-25T>A (n.2391-25T>A) c.2555-85T>A c.3060-25T>A n.4660T>A n.1262-25T>A n.3483-25T>A n.268T>A c.666-25T>A (n.666-25T>A) c.*2907-25T>A (n.*2907-25T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317562C>T | CA2630255195 | POLG | c.3483-26G>A (n.3483-26G>A) c.3183-26G>A (n.3183-26G>A) c.*553-26G>A (n.*553-26G>A) c.*2087-26G>A (n.*2087-26G>A) n.72-91G>A c.2391-26G>A (n.2391-26G>A) c.2555-86G>A c.3060-26G>A n.4659G>A n.1262-26G>A n.3483-26G>A n.267G>A c.666-26G>A (n.666-26G>A) c.*2907-26G>A (n.*2907-26G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317564G>A | CA2630255196 | POLG | c.3483-28C>T (n.3483-28C>T) c.3183-28C>T (n.3183-28C>T) c.*553-28C>T (n.*553-28C>T) c.*2087-28C>T (n.*2087-28C>T) n.72-93C>T c.2391-28C>T (n.2391-28C>T) c.2555-88C>T c.3060-28C>T n.4657C>T n.1262-28C>T n.3483-28C>T n.265C>T c.666-28C>T (n.666-28C>T) c.*2907-28C>T (n.*2907-28C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317564G>T | CA2630255197 | POLG | c.3483-28C>A (n.3483-28C>A) c.3183-28C>A (n.3183-28C>A) c.*553-28C>A (n.*553-28C>A) c.*2087-28C>A (n.*2087-28C>A) n.72-93C>A c.2391-28C>A (n.2391-28C>A) c.2555-88C>A c.3060-28C>A n.4657C>A n.1262-28C>A n.3483-28C>A n.265C>A c.666-28C>A (n.666-28C>A) c.*2907-28C>A (n.*2907-28C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317564_89317565insAGTC | CA2805167531 | POLG | c.3483-29_3483-28insGACT (n.3483-29_3483-28insGACT) c.3183-29_3183-28insGACT (n.3183-29_3183-28insGACT) c.*553-29_*553-28insGACT (n.*553-29_*553-28insGACT) c.*2087-29_*2087-28insGACT (n.*2087-29_*2087-28insGACT) n.72-94_72-93insGACT c.2391-29_2391-28insGACT (n.2391-29_2391-28insGACT) c.2555-89_2555-88insGACT c.3060-29_3060-28insGACT n.4656_4657insGACT n.1262-29_1262-28insGACT n.3483-29_3483-28insGACT n.264_265insGACT c.666-29_666-28insGACT (n.666-29_666-28insGACT) c.*2907-29_*2907-28insGACT (n.*2907-29_*2907-28insGACT) | |
15 | g.89317565T>C | CA716880075 | POLG | c.3483-29A>G (n.3483-29A>G) c.3183-29A>G (n.3183-29A>G) c.*553-29A>G (n.*553-29A>G) c.*2087-29A>G (n.*2087-29A>G) n.72-94A>G c.2391-29A>G (n.2391-29A>G) c.2555-89A>G c.3060-29A>G n.4656A>G n.1262-29A>G n.3483-29A>G n.264A>G c.666-29A>G (n.666-29A>G) c.*2907-29A>G (n.*2907-29A>G) | dbSNP |
15 | g.89317565T= | CA2194539680 | POLG | c.3483-29A= (n.3483-29A=) c.3183-29A= (n.3183-29A=) c.*553-29A= (n.*553-29A=) c.*2087-29A= (n.*2087-29A=) n.72-94A= c.2391-29A= (n.2391-29A=) c.2555-89A= c.3060-29A= n.4656A= n.1262-29A= n.3483-29A= n.264A= c.666-29A= (n.666-29A=) c.*2907-29A= (n.*2907-29A=) | |
15 | g.89317566C>A | CA2630255198 | POLG | c.3483-30G>T (n.3483-30G>T) c.3183-30G>T (n.3183-30G>T) c.*553-30G>T (n.*553-30G>T) c.*2087-30G>T (n.*2087-30G>T) n.72-95G>T c.2391-30G>T (n.2391-30G>T) c.2555-90G>T c.3060-30G>T n.4655G>T n.1262-30G>T n.3483-30G>T n.263G>T c.666-30G>T (n.666-30G>T) c.*2907-30G>T (n.*2907-30G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317566C= | CA2194539683 | POLG | c.3483-30G= (n.3483-30G=) c.3183-30G= (n.3183-30G=) c.*553-30G= (n.*553-30G=) c.*2087-30G= (n.*2087-30G=) n.72-95G= c.2391-30G= (n.2391-30G=) c.2555-90G= c.3060-30G= n.4655G= n.1262-30G= n.3483-30G= n.263G= c.666-30G= (n.666-30G=) c.*2907-30G= (n.*2907-30G=) | |
15 | g.89317566C>T | CA619857607 | POLG | c.3483-30G>A (n.3483-30G>A) c.3183-30G>A (n.3183-30G>A) c.*553-30G>A (n.*553-30G>A) c.*2087-30G>A (n.*2087-30G>A) n.72-95G>A c.2391-30G>A (n.2391-30G>A) c.2555-90G>A c.3060-30G>A n.4655G>A n.1262-30G>A n.3483-30G>A n.263G>A c.666-30G>A (n.666-30G>A) c.*2907-30G>A (n.*2907-30G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317567A= | CA2194539684 | POLG | c.3483-31T= (n.3483-31T=) c.3183-31T= (n.3183-31T=) c.*553-31T= (n.*553-31T=) c.*2087-31T= (n.*2087-31T=) n.72-96T= c.2391-31T= (n.2391-31T=) c.2555-91T= c.3060-31T= n.4654T= n.1262-31T= n.3483-31T= n.262T= c.666-31T= (n.666-31T=) c.*2907-31T= (n.*2907-31T=) | |
15 | g.89317567A>C | CA716880082 | POLG | c.3483-31T>G (n.3483-31T>G) c.3183-31T>G (n.3183-31T>G) c.*553-31T>G (n.*553-31T>G) c.*2087-31T>G (n.*2087-31T>G) n.72-96T>G c.2391-31T>G (n.2391-31T>G) c.2555-91T>G c.3060-31T>G n.4654T>G n.1262-31T>G n.3483-31T>G n.262T>G c.666-31T>G (n.666-31T>G) c.*2907-31T>G (n.*2907-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317567A>G | CA2575828519 | POLG | c.3483-31T>C (n.3483-31T>C) c.3183-31T>C (n.3183-31T>C) c.*553-31T>C (n.*553-31T>C) c.*2087-31T>C (n.*2087-31T>C) n.72-96T>C c.2391-31T>C (n.2391-31T>C) c.2555-91T>C c.3060-31T>C n.4654T>C n.1262-31T>C n.3483-31T>C n.262T>C c.666-31T>C (n.666-31T>C) c.*2907-31T>C (n.*2907-31T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317567A>T | CA2630255204 | POLG | c.3483-31T>A (n.3483-31T>A) c.3183-31T>A (n.3183-31T>A) c.*553-31T>A (n.*553-31T>A) c.*2087-31T>A (n.*2087-31T>A) n.72-96T>A c.2391-31T>A (n.2391-31T>A) c.2555-91T>A c.3060-31T>A n.4654T>A n.1262-31T>A n.3483-31T>A n.262T>A c.666-31T>A (n.666-31T>A) c.*2907-31T>A (n.*2907-31T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317567dup | CA7724116 | POLG | c.3483-31dup (n.3483-31dup) c.3183-31dup (n.3183-31dup) c.*553-31dup (n.*553-31dup) c.*2087-31dup (n.*2087-31dup) n.72-96dup c.2391-31dup (n.2391-31dup) c.2555-91dup c.3060-31dup n.4654dup n.1262-31dup n.3483-31dup n.262dup c.666-31dup (n.666-31dup) c.*2907-31dup (n.*2907-31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317569G>A | CA972592617 | POLG | c.3483-33C>T (n.3483-33C>T) c.3183-33C>T (n.3183-33C>T) c.*553-33C>T (n.*553-33C>T) c.*2087-33C>T (n.*2087-33C>T) n.72-98C>T c.2391-33C>T (n.2391-33C>T) c.2555-93C>T c.3060-33C>T n.4652C>T n.1262-33C>T n.3483-33C>T n.260C>T c.666-33C>T (n.666-33C>T) c.*2907-33C>T (n.*2907-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317569G>C | CA2630255208 | POLG | c.3483-33C>G (n.3483-33C>G) c.3183-33C>G (n.3183-33C>G) c.*553-33C>G (n.*553-33C>G) c.*2087-33C>G (n.*2087-33C>G) n.72-98C>G c.2391-33C>G (n.2391-33C>G) c.2555-93C>G c.3060-33C>G n.4652C>G n.1262-33C>G n.3483-33C>G n.260C>G c.666-33C>G (n.666-33C>G) c.*2907-33C>G (n.*2907-33C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317569G= | CA2194539685 | POLG | c.3483-33C= (n.3483-33C=) c.3183-33C= (n.3183-33C=) c.*553-33C= (n.*553-33C=) c.*2087-33C= (n.*2087-33C=) n.72-98C= c.2391-33C= (n.2391-33C=) c.2555-93C= c.3060-33C= n.4652C= n.1262-33C= n.3483-33C= n.260C= c.666-33C= (n.666-33C=) c.*2907-33C= (n.*2907-33C=) | |
15 | g.89317569G>T | CA2630255207 | POLG | c.3483-33C>A (n.3483-33C>A) c.3183-33C>A (n.3183-33C>A) c.*553-33C>A (n.*553-33C>A) c.*2087-33C>A (n.*2087-33C>A) n.72-98C>A c.2391-33C>A (n.2391-33C>A) c.2555-93C>A c.3060-33C>A n.4652C>A n.1262-33C>A n.3483-33C>A n.260C>A c.666-33C>A (n.666-33C>A) c.*2907-33C>A (n.*2907-33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317570C>A | CA619857609 | POLG | c.3483-34G>T (n.3483-34G>T) c.3183-34G>T (n.3183-34G>T) c.*553-34G>T (n.*553-34G>T) c.*2087-34G>T (n.*2087-34G>T) n.72-99G>T c.2391-34G>T (n.2391-34G>T) c.2555-94G>T c.3060-34G>T n.4651G>T n.1262-34G>T n.3483-34G>T n.259G>T c.666-34G>T (n.666-34G>T) c.*2907-34G>T (n.*2907-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317570C= | CA2194539687 | POLG | c.3483-34G= (n.3483-34G=) c.3183-34G= (n.3183-34G=) c.*553-34G= (n.*553-34G=) c.*2087-34G= (n.*2087-34G=) n.72-99G= c.2391-34G= (n.2391-34G=) c.2555-94G= c.3060-34G= n.4651G= n.1262-34G= n.3483-34G= n.259G= c.666-34G= (n.666-34G=) c.*2907-34G= (n.*2907-34G=) | |
15 | g.89317570C>T | CA2630255211 | POLG | c.3483-34G>A (n.3483-34G>A) c.3183-34G>A (n.3183-34G>A) c.*553-34G>A (n.*553-34G>A) c.*2087-34G>A (n.*2087-34G>A) n.72-99G>A c.2391-34G>A (n.2391-34G>A) c.2555-94G>A c.3060-34G>A n.4651G>A n.1262-34G>A n.3483-34G>A n.259G>A c.666-34G>A (n.666-34G>A) c.*2907-34G>A (n.*2907-34G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317571C= | CA2194539690 | POLG | c.3483-35G= (n.3483-35G=) c.3183-35G= (n.3183-35G=) c.*553-35G= (n.*553-35G=) c.*2087-35G= (n.*2087-35G=) n.72-100G= c.2391-35G= (n.2391-35G=) c.2555-95G= c.3060-35G= n.4650G= n.1262-35G= n.3483-35G= n.258G= c.666-35G= (n.666-35G=) c.*2907-35G= (n.*2907-35G=) | |
15 | g.89317571C>G | CA619857610 | POLG | c.3483-35G>C (n.3483-35G>C) c.3183-35G>C (n.3183-35G>C) c.*553-35G>C (n.*553-35G>C) c.*2087-35G>C (n.*2087-35G>C) n.72-100G>C c.2391-35G>C (n.2391-35G>C) c.2555-95G>C c.3060-35G>C n.4650G>C n.1262-35G>C n.3483-35G>C n.258G>C c.666-35G>C (n.666-35G>C) c.*2907-35G>C (n.*2907-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317572C>A | CA2630255212 | POLG | c.3483-36G>T (n.3483-36G>T) c.3183-36G>T (n.3183-36G>T) c.*553-36G>T (n.*553-36G>T) c.*2087-36G>T (n.*2087-36G>T) n.72-101G>T c.2391-36G>T (n.2391-36G>T) c.2555-96G>T c.3060-36G>T n.4649G>T n.1262-36G>T n.3483-36G>T n.257G>T c.666-36G>T (n.666-36G>T) c.*2907-36G>T (n.*2907-36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317573C>A | CA619857611 | POLG | c.3483-37G>T (n.3483-37G>T) c.3183-37G>T (n.3183-37G>T) c.*553-37G>T (n.*553-37G>T) c.*2087-37G>T (n.*2087-37G>T) n.72-102G>T c.2391-37G>T (n.2391-37G>T) c.2555-97G>T c.3060-37G>T n.4648G>T n.1262-37G>T n.3483-37G>T n.256G>T c.666-37G>T (n.666-37G>T) c.*2907-37G>T (n.*2907-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317573C= | CA2194539696 | POLG | c.3483-37G= (n.3483-37G=) c.3183-37G= (n.3183-37G=) c.*553-37G= (n.*553-37G=) c.*2087-37G= (n.*2087-37G=) n.72-102G= c.2391-37G= (n.2391-37G=) c.2555-97G= c.3060-37G= n.4648G= n.1262-37G= n.3483-37G= n.256G= c.666-37G= (n.666-37G=) c.*2907-37G= (n.*2907-37G=) | |
15 | g.89317574T>C | CA2630255213 | POLG | c.3483-38A>G (n.3483-38A>G) c.3183-38A>G (n.3183-38A>G) c.*553-38A>G (n.*553-38A>G) c.*2087-38A>G (n.*2087-38A>G) n.72-103A>G c.2391-38A>G (n.2391-38A>G) c.2555-98A>G c.3060-38A>G n.4647A>G n.1262-38A>G n.3483-38A>G n.255A>G c.666-38A>G (n.666-38A>G) c.*2907-38A>G (n.*2907-38A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317574T>G | CA7724117 | POLG | c.3483-38A>C (n.3483-38A>C) c.3183-38A>C (n.3183-38A>C) c.*553-38A>C (n.*553-38A>C) c.*2087-38A>C (n.*2087-38A>C) n.72-103A>C c.2391-38A>C (n.2391-38A>C) c.2555-98A>C c.3060-38A>C n.4647A>C n.1262-38A>C n.3483-38A>C n.255A>C c.666-38A>C (n.666-38A>C) c.*2907-38A>C (n.*2907-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317574T= | CA2194539706 | POLG | c.3483-38A= (n.3483-38A=) c.3183-38A= (n.3183-38A=) c.*553-38A= (n.*553-38A=) c.*2087-38A= (n.*2087-38A=) n.72-103A= c.2391-38A= (n.2391-38A=) c.2555-98A= c.3060-38A= n.4647A= n.1262-38A= n.3483-38A= n.255A= c.666-38A= (n.666-38A=) c.*2907-38A= (n.*2907-38A=) | |
15 | g.89317575C= | CA2194539709 | POLG | c.3483-39G= (n.3483-39G=) c.3183-39G= (n.3183-39G=) c.*553-39G= (n.*553-39G=) c.*2087-39G= (n.*2087-39G=) n.72-104G= c.2391-39G= (n.2391-39G=) c.2555-99G= c.3060-39G= n.4646G= n.1262-39G= n.3483-39G= n.254G= c.666-39G= (n.666-39G=) c.*2907-39G= (n.*2907-39G=) | |
15 | g.89317575C>G | CA2194539710 | POLG | c.3483-39G>C (n.3483-39G>C) c.3183-39G>C (n.3183-39G>C) c.*553-39G>C (n.*553-39G>C) c.*2087-39G>C (n.*2087-39G>C) n.72-104G>C c.2391-39G>C (n.2391-39G>C) c.2555-99G>C c.3060-39G>C n.4646G>C n.1262-39G>C n.3483-39G>C n.254G>C c.666-39G>C (n.666-39G>C) c.*2907-39G>C (n.*2907-39G>C) | dbSNP |
15 | g.89317575C>T | CA2630255215 | POLG | c.3483-39G>A (n.3483-39G>A) c.3183-39G>A (n.3183-39G>A) c.*553-39G>A (n.*553-39G>A) c.*2087-39G>A (n.*2087-39G>A) n.72-104G>A c.2391-39G>A (n.2391-39G>A) c.2555-99G>A c.3060-39G>A n.4646G>A n.1262-39G>A n.3483-39G>A n.254G>A c.666-39G>A (n.666-39G>A) c.*2907-39G>A (n.*2907-39G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317581_89317582insTCCCTGTGA | CA2575828520 | POLG | c.3483-39_3483-38insGATCACAGG (n.3483-39_3483-38insGATCACAGG) c.3183-39_3183-38insGATCACAGG (n.3183-39_3183-38insGATCACAGG) c.*553-39_*553-38insGATCACAGG (n.*553-39_*553-38insGATCACAGG) c.*2087-39_*2087-38insGATCACAGG (n.*2087-39_*2087-38insGATCACAGG) n.72-104_72-103insGATCACAGG c.2391-39_2391-38insGATCACAGG (n.2391-39_2391-38insGATCACAGG) c.2555-99_2555-98insGATCACAGG c.3060-39_3060-38insGATCACAGG n.4646_4647insGATCACAGG n.1262-39_1262-38insGATCACAGG n.3483-39_3483-38insGATCACAGG n.254_255insGATCACAGG c.666-39_666-38insGATCACAGG (n.666-39_666-38insGATCACAGG) c.*2907-39_*2907-38insGATCACAGG (n.*2907-39_*2907-38insGATCACAGG) | |
15 | g.89317576C= | CA2194539712 | POLG | c.3483-40G= (n.3483-40G=) c.3183-40G= (n.3183-40G=) c.*553-40G= (n.*553-40G=) c.*2087-40G= (n.*2087-40G=) n.72-105G= c.2391-40G= (n.2391-40G=) c.2555-100G= c.3060-40G= n.4645G= n.1262-40G= n.3483-40G= n.253G= c.666-40G= (n.666-40G=) c.*2907-40G= (n.*2907-40G=) | |
15 | g.89317576C>T | CA7724118 | POLG | c.3483-40G>A (n.3483-40G>A) c.3183-40G>A (n.3183-40G>A) c.*553-40G>A (n.*553-40G>A) c.*2087-40G>A (n.*2087-40G>A) n.72-105G>A c.2391-40G>A (n.2391-40G>A) c.2555-100G>A c.3060-40G>A n.4645G>A n.1262-40G>A n.3483-40G>A n.253G>A c.666-40G>A (n.666-40G>A) c.*2907-40G>A (n.*2907-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317577T>A | CA7724120 | POLG | c.3483-41A>T (n.3483-41A>T) c.3183-41A>T (n.3183-41A>T) c.*553-41A>T (n.*553-41A>T) c.*2087-41A>T (n.*2087-41A>T) n.72-106A>T c.2391-41A>T (n.2391-41A>T) c.2555-101A>T c.3060-41A>T n.4644A>T n.1262-41A>T n.3483-41A>T n.252A>T c.666-41A>T (n.666-41A>T) c.*2907-41A>T (n.*2907-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317577T>C | CA2630255220 | POLG | c.3483-41A>G (n.3483-41A>G) c.3183-41A>G (n.3183-41A>G) c.*553-41A>G (n.*553-41A>G) c.*2087-41A>G (n.*2087-41A>G) n.72-106A>G c.2391-41A>G (n.2391-41A>G) c.2555-101A>G c.3060-41A>G n.4644A>G n.1262-41A>G n.3483-41A>G n.252A>G c.666-41A>G (n.666-41A>G) c.*2907-41A>G (n.*2907-41A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317577T>G | CA7724119 | POLG | c.3483-41A>C (n.3483-41A>C) c.3183-41A>C (n.3183-41A>C) c.*553-41A>C (n.*553-41A>C) c.*2087-41A>C (n.*2087-41A>C) n.72-106A>C c.2391-41A>C (n.2391-41A>C) c.2555-101A>C c.3060-41A>C n.4644A>C n.1262-41A>C n.3483-41A>C n.252A>C c.666-41A>C (n.666-41A>C) c.*2907-41A>C (n.*2907-41A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317577T= | CA2194539717 | POLG | c.3483-41A= (n.3483-41A=) c.3183-41A= (n.3183-41A=) c.*553-41A= (n.*553-41A=) c.*2087-41A= (n.*2087-41A=) n.72-106A= c.2391-41A= (n.2391-41A=) c.2555-101A= c.3060-41A= n.4644A= n.1262-41A= n.3483-41A= n.252A= c.666-41A= (n.666-41A=) c.*2907-41A= (n.*2907-41A=) | |
15 | g.89317578G>A | CA619857612 | POLG | c.3483-42C>T (n.3483-42C>T) c.3183-42C>T (n.3183-42C>T) c.*553-42C>T (n.*553-42C>T) c.*2087-42C>T (n.*2087-42C>T) n.72-107C>T c.2391-42C>T (n.2391-42C>T) c.2555-102C>T c.3060-42C>T n.4643C>T n.1262-42C>T n.3483-42C>T n.251C>T c.666-42C>T (n.666-42C>T) c.*2907-42C>T (n.*2907-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317578G= | CA2194539722 | POLG | c.3483-42C= (n.3483-42C=) c.3183-42C= (n.3183-42C=) c.*553-42C= (n.*553-42C=) c.*2087-42C= (n.*2087-42C=) n.72-107C= c.2391-42C= (n.2391-42C=) c.2555-102C= c.3060-42C= n.4643C= n.1262-42C= n.3483-42C= n.251C= c.666-42C= (n.666-42C=) c.*2907-42C= (n.*2907-42C=) | |
15 | g.89317578G>T | CA2630255221 | POLG | c.3483-42C>A (n.3483-42C>A) c.3183-42C>A (n.3183-42C>A) c.*553-42C>A (n.*553-42C>A) c.*2087-42C>A (n.*2087-42C>A) n.72-107C>A c.2391-42C>A (n.2391-42C>A) c.2555-102C>A c.3060-42C>A n.4643C>A n.1262-42C>A n.3483-42C>A n.251C>A c.666-42C>A (n.666-42C>A) c.*2907-42C>A (n.*2907-42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317578_89317583del | CA2805167532 | POLG | c.3483-47_3483-42del (n.3483-47_3483-42del) c.3183-47_3183-42del (n.3183-47_3183-42del) c.*553-47_*553-42del (n.*553-47_*553-42del) c.*2087-47_*2087-42del (n.*2087-47_*2087-42del) n.72-112_72-107del c.2391-47_2391-42del (n.2391-47_2391-42del) c.2555-107_2555-102del c.3060-47_3060-42del n.4638_4643del n.1262-47_1262-42del n.3483-47_3483-42del n.246_251del c.666-47_666-42del (n.666-47_666-42del) c.*2907-47_*2907-42del (n.*2907-47_*2907-42del) | |
15 | g.89317579T>A | CA2741451893 | POLG | c.3483-43A>T (n.3483-43A>T) c.3183-43A>T (n.3183-43A>T) c.*553-43A>T (n.*553-43A>T) c.*2087-43A>T (n.*2087-43A>T) n.72-108A>T c.2391-43A>T (n.2391-43A>T) c.2555-103A>T c.3060-43A>T n.4642A>T n.1262-43A>T n.3483-43A>T n.250A>T c.666-43A>T (n.666-43A>T) c.*2907-43A>T (n.*2907-43A>T) | |
15 | g.89317579T>C | CA716880093 | POLG | c.3483-43A>G (n.3483-43A>G) c.3183-43A>G (n.3183-43A>G) c.*553-43A>G (n.*553-43A>G) c.*2087-43A>G (n.*2087-43A>G) n.72-108A>G c.2391-43A>G (n.2391-43A>G) c.2555-103A>G c.3060-43A>G n.4642A>G n.1262-43A>G n.3483-43A>G n.250A>G c.666-43A>G (n.666-43A>G) c.*2907-43A>G (n.*2907-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317579T= | CA2194539725 | POLG | c.3483-43A= (n.3483-43A=) c.3183-43A= (n.3183-43A=) c.*553-43A= (n.*553-43A=) c.*2087-43A= (n.*2087-43A=) n.72-108A= c.2391-43A= (n.2391-43A=) c.2555-103A= c.3060-43A= n.4642A= n.1262-43A= n.3483-43A= n.250A= c.666-43A= (n.666-43A=) c.*2907-43A= (n.*2907-43A=) | |
15 | g.89317580G>T | CA2630255222 | POLG | c.3483-44C>A (n.3483-44C>A) c.3183-44C>A (n.3183-44C>A) c.*553-44C>A (n.*553-44C>A) c.*2087-44C>A (n.*2087-44C>A) n.72-109C>A c.2391-44C>A (n.2391-44C>A) c.2555-104C>A c.3060-44C>A n.4641C>A n.1262-44C>A n.3483-44C>A n.249C>A c.666-44C>A (n.666-44C>A) c.*2907-44C>A (n.*2907-44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317582del | CA2575828533 | POLG | c.3483-45del (n.3483-45del) c.3183-45del (n.3183-45del) c.*553-45del (n.*553-45del) c.*2087-45del (n.*2087-45del) n.72-110del c.2391-45del (n.2391-45del) c.2555-105del c.3060-45del n.4640del n.1262-45del n.3483-45del n.248del c.666-45del (n.666-45del) c.*2907-45del (n.*2907-45del) | |
15 | g.89317582A>G | CA2630255223 | POLG | c.3483-46T>C (n.3483-46T>C) c.3183-46T>C (n.3183-46T>C) c.*553-46T>C (n.*553-46T>C) c.*2087-46T>C (n.*2087-46T>C) n.72-111T>C c.2391-46T>C (n.2391-46T>C) c.2555-106T>C c.3060-46T>C n.4639T>C n.1262-46T>C n.3483-46T>C n.247T>C c.666-46T>C (n.666-46T>C) c.*2907-46T>C (n.*2907-46T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317583C>A | CA274539747 | POLG | c.3483-47G>T (n.3483-47G>T) c.3183-47G>T (n.3183-47G>T) c.*553-47G>T (n.*553-47G>T) c.*2087-47G>T (n.*2087-47G>T) n.72-112G>T c.2391-47G>T (n.2391-47G>T) c.2555-107G>T c.3060-47G>T n.4638G>T n.1262-47G>T n.3483-47G>T n.246G>T c.666-47G>T (n.666-47G>T) c.*2907-47G>T (n.*2907-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317583C= | CA2194539728 | POLG | c.3483-47G= (n.3483-47G=) c.3183-47G= (n.3183-47G=) c.*553-47G= (n.*553-47G=) c.*2087-47G= (n.*2087-47G=) n.72-112G= c.2391-47G= (n.2391-47G=) c.2555-107G= c.3060-47G= n.4638G= n.1262-47G= n.3483-47G= n.246G= c.666-47G= (n.666-47G=) c.*2907-47G= (n.*2907-47G=) | |
15 | g.89317583C>T | CA2630255226 | POLG | c.3483-47G>A (n.3483-47G>A) c.3183-47G>A (n.3183-47G>A) c.*553-47G>A (n.*553-47G>A) c.*2087-47G>A (n.*2087-47G>A) n.72-112G>A c.2391-47G>A (n.2391-47G>A) c.2555-107G>A c.3060-47G>A n.4638G>A n.1262-47G>A n.3483-47G>A n.246G>A c.666-47G>A (n.666-47G>A) c.*2907-47G>A (n.*2907-47G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317584A>G | CA2630255227 | POLG | c.3483-48T>C (n.3483-48T>C) c.3183-48T>C (n.3183-48T>C) c.*553-48T>C (n.*553-48T>C) c.*2087-48T>C (n.*2087-48T>C) n.72-113T>C c.2391-48T>C (n.2391-48T>C) c.2555-108T>C c.3060-48T>C n.4637T>C n.1262-48T>C n.3483-48T>C n.245T>C c.666-48T>C (n.666-48T>C) c.*2907-48T>C (n.*2907-48T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317585G>T | CA2630255228 | POLG | c.3483-49C>A (n.3483-49C>A) c.3183-49C>A (n.3183-49C>A) c.*553-49C>A (n.*553-49C>A) c.*2087-49C>A (n.*2087-49C>A) n.72-114C>A c.2391-49C>A (n.2391-49C>A) c.2555-109C>A c.3060-49C>A n.4636C>A n.1262-49C>A n.3483-49C>A n.244C>A c.666-49C>A (n.666-49C>A) c.*2907-49C>A (n.*2907-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317587T>A | CA7724121 | POLG | c.3483-51A>T (n.3483-51A>T) c.3183-51A>T (n.3183-51A>T) c.*553-51A>T (n.*553-51A>T) c.*2087-51A>T (n.*2087-51A>T) n.72-116A>T c.2391-51A>T (n.2391-51A>T) c.2555-111A>T c.3060-51A>T n.4634A>T n.1262-51A>T n.3483-51A>T n.242A>T c.666-51A>T (n.666-51A>T) c.*2907-51A>T (n.*2907-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317587T>C | CA716880096 | POLG | c.3483-51A>G (n.3483-51A>G) c.3183-51A>G (n.3183-51A>G) c.*553-51A>G (n.*553-51A>G) c.*2087-51A>G (n.*2087-51A>G) n.72-116A>G c.2391-51A>G (n.2391-51A>G) c.2555-111A>G c.3060-51A>G n.4634A>G n.1262-51A>G n.3483-51A>G n.242A>G c.666-51A>G (n.666-51A>G) c.*2907-51A>G (n.*2907-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317587T= | CA2194539732 | POLG | c.3483-51A= (n.3483-51A=) c.3183-51A= (n.3183-51A=) c.*553-51A= (n.*553-51A=) c.*2087-51A= (n.*2087-51A=) n.72-116A= c.2391-51A= (n.2391-51A=) c.2555-111A= c.3060-51A= n.4634A= n.1262-51A= n.3483-51A= n.242A= c.666-51A= (n.666-51A=) c.*2907-51A= (n.*2907-51A=) | |
15 | g.89317587_89317588insAGA | CA2805167533 | POLG | c.3483-52_3483-51insTCT (n.3483-52_3483-51insTCT) c.3183-52_3183-51insTCT (n.3183-52_3183-51insTCT) c.*553-52_*553-51insTCT (n.*553-52_*553-51insTCT) c.*2087-52_*2087-51insTCT (n.*2087-52_*2087-51insTCT) n.72-117_72-116insTCT c.2391-52_2391-51insTCT (n.2391-52_2391-51insTCT) c.2555-112_2555-111insTCT c.3060-52_3060-51insTCT n.4633_4634insTCT n.1262-52_1262-51insTCT n.3483-52_3483-51insTCT n.241_242insTCT c.666-52_666-51insTCT (n.666-52_666-51insTCT) c.*2907-52_*2907-51insTCT (n.*2907-52_*2907-51insTCT) | |
15 | g.89317588G>A | CA2630255230 | POLG | c.3483-52C>T (n.3483-52C>T) c.3183-52C>T (n.3183-52C>T) c.*553-52C>T (n.*553-52C>T) c.*2087-52C>T (n.*2087-52C>T) n.72-117C>T c.2391-52C>T (n.2391-52C>T) c.2555-112C>T c.3060-52C>T n.4633C>T n.1262-52C>T n.3483-52C>T n.241C>T c.666-52C>T (n.666-52C>T) c.*2907-52C>T (n.*2907-52C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317588G>C | CA2630255231 | POLG | c.3483-52C>G (n.3483-52C>G) c.3183-52C>G (n.3183-52C>G) c.*553-52C>G (n.*553-52C>G) c.*2087-52C>G (n.*2087-52C>G) n.72-117C>G c.2391-52C>G (n.2391-52C>G) c.2555-112C>G c.3060-52C>G n.4633C>G n.1262-52C>G n.3483-52C>G n.241C>G c.666-52C>G (n.666-52C>G) c.*2907-52C>G (n.*2907-52C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317588G>T | CA2630255232 | POLG | c.3483-52C>A (n.3483-52C>A) c.3183-52C>A (n.3183-52C>A) c.*553-52C>A (n.*553-52C>A) c.*2087-52C>A (n.*2087-52C>A) n.72-117C>A c.2391-52C>A (n.2391-52C>A) c.2555-112C>A c.3060-52C>A n.4633C>A n.1262-52C>A n.3483-52C>A n.241C>A c.666-52C>A (n.666-52C>A) c.*2907-52C>A (n.*2907-52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317589C>A | CA2630255233 | POLG | c.3483-53G>T (n.3483-53G>T) c.3183-53G>T (n.3183-53G>T) c.*553-53G>T (n.*553-53G>T) c.*2087-53G>T (n.*2087-53G>T) n.72-118G>T c.2391-53G>T (n.2391-53G>T) c.2555-113G>T c.3060-53G>T n.4632G>T n.1262-53G>T n.3483-53G>T n.240G>T c.666-53G>T (n.666-53G>T) c.*2907-53G>T (n.*2907-53G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317589C= | CA2194539738 | POLG | c.3483-53G= (n.3483-53G=) c.3183-53G= (n.3183-53G=) c.*553-53G= (n.*553-53G=) c.*2087-53G= (n.*2087-53G=) n.72-118G= c.2391-53G= (n.2391-53G=) c.2555-113G= c.3060-53G= n.4632G= n.1262-53G= n.3483-53G= n.240G= c.666-53G= (n.666-53G=) c.*2907-53G= (n.*2907-53G=) | |
15 | g.89317589C>T | CA274539763 | POLG | c.3483-53G>A (n.3483-53G>A) c.3183-53G>A (n.3183-53G>A) c.*553-53G>A (n.*553-53G>A) c.*2087-53G>A (n.*2087-53G>A) n.72-118G>A c.2391-53G>A (n.2391-53G>A) c.2555-113G>A c.3060-53G>A n.4632G>A n.1262-53G>A n.3483-53G>A n.240G>A c.666-53G>A (n.666-53G>A) c.*2907-53G>A (n.*2907-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317590A>T | CA2630255234 | POLG | c.3483-54T>A (n.3483-54T>A) c.3183-54T>A (n.3183-54T>A) c.*553-54T>A (n.*553-54T>A) c.*2087-54T>A (n.*2087-54T>A) n.72-119T>A c.2391-54T>A (n.2391-54T>A) c.2555-114T>A c.3060-54T>A n.4631T>A n.1262-54T>A n.3483-54T>A n.239T>A c.666-54T>A (n.666-54T>A) c.*2907-54T>A (n.*2907-54T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317591T>A | CA2630255235 | POLG | c.3483-55A>T (n.3483-55A>T) c.3183-55A>T (n.3183-55A>T) c.*553-55A>T (n.*553-55A>T) c.*2087-55A>T (n.*2087-55A>T) n.72-120A>T c.2391-55A>T (n.2391-55A>T) c.2555-115A>T c.3060-55A>T n.4630A>T n.1262-55A>T n.3483-55A>T n.238A>T c.666-55A>T (n.666-55A>T) c.*2907-55A>T (n.*2907-55A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317592C>G | CA2630255236 | POLG | c.3483-56G>C (n.3483-56G>C) c.3183-56G>C (n.3183-56G>C) c.*553-56G>C (n.*553-56G>C) c.*2087-56G>C (n.*2087-56G>C) n.72-121G>C c.2391-56G>C (n.2391-56G>C) c.2555-116G>C c.3060-56G>C n.4629G>C n.1262-56G>C n.3483-56G>C n.237G>C c.666-56G>C (n.666-56G>C) c.*2907-56G>C (n.*2907-56G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317593A>C | CA972592629 | POLG | c.3483-57T>G (n.3483-57T>G) c.3183-57T>G (n.3183-57T>G) c.*553-57T>G (n.*553-57T>G) c.*2087-57T>G (n.*2087-57T>G) n.72-122T>G c.2391-57T>G (n.2391-57T>G) c.2555-117T>G c.3060-57T>G n.4628T>G n.1262-57T>G n.3483-57T>G n.236T>G c.666-57T>G (n.666-57T>G) c.*2907-57T>G (n.*2907-57T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317593A>G | CA2575828540 | POLG | c.3483-57T>C (n.3483-57T>C) c.3183-57T>C (n.3183-57T>C) c.*553-57T>C (n.*553-57T>C) c.*2087-57T>C (n.*2087-57T>C) n.72-122T>C c.2391-57T>C (n.2391-57T>C) c.2555-117T>C c.3060-57T>C n.4628T>C n.1262-57T>C n.3483-57T>C n.236T>C c.666-57T>C (n.666-57T>C) c.*2907-57T>C (n.*2907-57T>C) |