Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89317466_89317530dup | CA2697549285 | POLG | c.3489_3553dup (p.Ile1185SerfsTer8) c.3189_3253dup (n.3189_3253dup) c.*559_*623dup (n.*559_*623dup) c.*2093_*2157dup (n.*2093_*2157dup) n.72-59_77dup c.2397_2461dup (n.2397_2461dup) c.2555-54_2565dup c.3066_3130dup n.4691_4755dup n.1268_1332dup n.3489_3553dup n.299_363dup c.672_736dup (n.672_736dup) c.*2913_*2977dup (n.*2913_*2977dup) | ClinVar |
15 | g.89317472C>A | CA393747687 | POLG | c.3547G>T (p.Val1183Phe) c.3247G>T (n.3247G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) n.72-1G>T c.2455G>T (n.2455G>T) c.2559G>T c.3124G>T n.4749G>T n.1326G>T n.3547G>T n.357G>T c.730G>T (n.730G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) | |
15 | g.89317472C= | CA2194539295 | POLG | c.3547G= (p.Val1183=) c.3247G= (n.3247G=) c.*617G= (n.*617G=) c.*2151G= (n.*2151G=) n.72-1G= c.2455G= (n.2455G=) c.2559G= c.3124G= n.4749G= n.1326G= n.3547G= n.357G= c.730G= (n.730G=) c.*2971G= (n.*2971G=) | |
15 | g.89317472C>G | CA393747692 | POLG | c.3547G>C (p.Val1183Leu) c.3247G>C (n.3247G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*2151G>C (n.*2151G>C) n.72-1G>C c.2455G>C (n.2455G>C) c.2559G>C c.3124G>C n.4749G>C n.1326G>C n.3547G>C n.357G>C c.730G>C (n.730G>C) c.*2971G>C (n.*2971G>C) | |
15 | g.89317472C>T | CA393747696 | POLG | c.3547G>A (p.Val1183Ile) c.3247G>A (n.3247G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*2151G>A (n.*2151G>A) n.72-1G>A c.2455G>A (n.2455G>A) c.2559G>A c.3124G>A n.4749G>A n.1326G>A n.3547G>A n.357G>A c.730G>A (n.730G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317473T>A | CA492070690 | POLG | c.3546A>T (p.Ala1182=) c.3246A>T (n.3246A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) n.72-2A>T c.2454A>T (n.2454A>T) c.2558A>T c.3123A>T n.4748A>T n.1325A>T n.3546A>T n.356A>T c.729A>T (n.729A>T) c.*2970A>T (n.*2970A>T) | |
15 | g.89317473T>C | CA492070694 | POLG | c.3546A>G (p.Ala1182=) c.3246A>G (n.3246A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) n.72-2A>G c.2454A>G (n.2454A>G) c.2558A>G c.3123A>G n.4748A>G n.1325A>G n.3546A>G n.356A>G c.729A>G (n.729A>G) c.*2970A>G (n.*2970A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89317473T>G | CA492070692 | POLG | c.3546A>C (p.Ala1182=) c.3246A>C (n.3246A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*2150A>C (n.*2150A>C) n.72-2A>C c.2454A>C (n.2454A>C) c.2558A>C c.3123A>C n.4748A>C n.1325A>C n.3546A>C n.356A>C c.729A>C (n.729A>C) c.*2970A>C (n.*2970A>C) | |
15 | g.89317473T= | CA2194539301 | POLG | c.3546A= (p.Ala1182=) c.3246A= (n.3246A=) c.*616A= (n.*616A=) c.*2150A= (n.*2150A=) n.72-2A= c.2454A= (n.2454A=) c.2558A= c.3123A= n.4748A= n.1325A= n.3546A= n.356A= c.729A= (n.729A=) c.*2970A= (n.*2970A=) | |
15 | g.89317474G>A | CA274539547 | POLG | c.3545C>T (p.Ala1182Val) c.3245C>T (n.3245C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*2149C>T (n.*2149C>T) n.72-3C>T c.2453C>T (n.2453C>T) c.2557C>T c.3122C>T n.4747C>T n.1324C>T n.3545C>T n.355C>T c.728C>T (n.728C>T) c.*2969C>T (n.*2969C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317474G>C | CA393747705 | POLG | c.3545C>G (p.Ala1182Gly) c.3245C>G (n.3245C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*2149C>G (n.*2149C>G) n.72-3C>G c.2453C>G (n.2453C>G) c.2557C>G c.3122C>G n.4747C>G n.1324C>G n.3545C>G n.355C>G c.728C>G (n.728C>G) c.*2969C>G (n.*2969C>G) | |
15 | g.89317474G= | CA2194539305 | POLG | c.3545C= (p.Ala1182=) c.3245C= (n.3245C=) c.*615C= (n.*615C=) c.*2149C= (n.*2149C=) n.72-3C= c.2453C= (n.2453C=) c.2557C= c.3122C= n.4747C= n.1324C= n.3545C= n.355C= c.728C= (n.728C=) c.*2969C= (n.*2969C=) | |
15 | g.89317474G>T | CA393747708 | POLG | c.3545C>A (p.Ala1182Glu) c.3245C>A (n.3245C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*2149C>A (n.*2149C>A) n.72-3C>A c.2453C>A (n.2453C>A) c.2557C>A c.3122C>A n.4747C>A n.1324C>A n.3545C>A n.355C>A c.728C>A (n.728C>A) c.*2969C>A (n.*2969C>A) | |
15 | g.89317475C>A | CA393747715 | POLG | c.3544G>T (p.Ala1182Ser) c.3244G>T (n.3244G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*2148G>T (n.*2148G>T) n.72-4G>T c.2452G>T (n.2452G>T) c.2556G>T c.3121G>T n.4746G>T n.1323G>T n.3544G>T n.354G>T c.727G>T (n.727G>T) c.*2968G>T (n.*2968G>T) | |
15 | g.89317475C= | CA2194539312 | POLG | c.3544G= (p.Ala1182=) c.3244G= (n.3244G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*2148G= (n.*2148G=) n.72-4G= c.2452G= (n.2452G=) c.2556G= c.3121G= n.4746G= n.1323G= n.3544G= n.354G= c.727G= (n.727G=) c.*2968G= (n.*2968G=) | |
15 | g.89317475C>G | CA393747714 | POLG | c.3544G>C (p.Ala1182Pro) c.3244G>C (n.3244G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*2148G>C (n.*2148G>C) n.72-4G>C c.2452G>C (n.2452G>C) c.2556G>C c.3121G>C n.4746G>C n.1323G>C n.3544G>C n.354G>C c.727G>C (n.727G>C) c.*2968G>C (n.*2968G>C) | |
15 | g.89317475C>T | CA393747713 | POLG | c.3544G>A (p.Ala1182Thr) c.3244G>A (n.3244G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*2148G>A (n.*2148G>A) n.72-4G>A c.2452G>A (n.2452G>A) c.2556G>A c.3121G>A n.4746G>A n.1323G>A n.3544G>A n.354G>A c.727G>A (n.727G>A) c.*2968G>A (n.*2968G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317476A>C | CA393747716 | POLG | c.3543T>G (p.Ser1181Arg) c.3243T>G (n.3243T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*2147T>G (n.*2147T>G) n.72-5T>G c.2451T>G (n.2451T>G) c.2555T>G c.3120T>G n.4745T>G n.1322T>G n.3543T>G n.353T>G c.726T>G (n.726T>G) c.*2967T>G (n.*2967T>G) | |
15 | g.89317476A>G | CA492070700 | POLG | c.3543T>C (p.Ser1181=) c.3243T>C (n.3243T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) n.72-5T>C c.2451T>C (n.2451T>C) c.2555T>C c.3120T>C n.4745T>C n.1322T>C n.3543T>C n.353T>C c.726T>C (n.726T>C) c.*2967T>C (n.*2967T>C) | |
15 | g.89317476A>T | CA393747718 | POLG | c.3543T>A (p.Ser1181Arg) c.3243T>A (n.3243T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) n.72-5T>A c.2451T>A (n.2451T>A) c.2555T>A c.3120T>A n.4745T>A n.1322T>A n.3543T>A n.353T>A c.726T>A (n.726T>A) c.*2967T>A (n.*2967T>A) | |
15 | g.89317477C>A | CA393747723 | POLG | c.3542G>T (p.Ser1181Ile) c.3242G>T (n.3242G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.72-6G>T c.2450G>T (n.2450G>T) c.2555-1G>T c.3119G>T n.4744G>T n.1321G>T n.3542G>T n.352G>T c.725G>T (n.725G>T) c.*2966G>T (n.*2966G>T) | ClinVar |
15 | g.89317477C= | CA2194539316 | POLG | c.3542G= (p.Ser1181=) c.3242G= (n.3242G=) c.*612G= (n.*612G=) c.*2146G= (n.*2146G=) n.72-6G= c.2450G= (n.2450G=) c.2555-1G= c.3119G= n.4744G= n.1321G= n.3542G= n.352G= c.725G= (n.725G=) c.*2966G= (n.*2966G=) | |
15 | g.89317477C>G | CA393747726 | POLG | c.3542G>C (p.Ser1181Thr) c.3242G>C (n.3242G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*2146G>C (n.*2146G>C) n.72-6G>C c.2450G>C (n.2450G>C) c.2555-1G>C c.3119G>C n.4744G>C n.1321G>C n.3542G>C n.352G>C c.725G>C (n.725G>C) c.*2966G>C (n.*2966G>C) | |
15 | g.89317477C>T | CA7724101 | POLG | c.3542G>A (p.Ser1181Asn) c.3242G>A (n.3242G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*2146G>A (n.*2146G>A) n.72-6G>A c.2450G>A (n.2450G>A) c.2555-1G>A c.3119G>A n.4744G>A n.1321G>A n.3542G>A n.352G>A c.725G>A (n.725G>A) c.*2966G>A (n.*2966G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317478T>A | CA393747735 | POLG | c.3541A>T (p.Ser1181Cys) c.3241A>T (n.3241A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*2145A>T (n.*2145A>T) n.72-7A>T c.2449A>T (n.2449A>T) c.2555-2A>T c.3118A>T n.4743A>T n.1320A>T n.3541A>T n.351A>T c.724A>T (n.724A>T) c.*2965A>T (n.*2965A>T) | |
15 | g.89317478T>C | CA393747739 | POLG | c.3541A>G (p.Ser1181Gly) c.3241A>G (n.3241A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*2145A>G (n.*2145A>G) n.72-7A>G c.2449A>G (n.2449A>G) c.2555-2A>G c.3118A>G n.4743A>G n.1320A>G n.3541A>G n.351A>G c.724A>G (n.724A>G) c.*2965A>G (n.*2965A>G) | |
15 | g.89317478T>G | CA393747743 | POLG | c.3541A>C (p.Ser1181Arg) c.3241A>C (n.3241A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*2145A>C (n.*2145A>C) n.72-7A>C c.2449A>C (n.2449A>C) c.2555-2A>C c.3118A>C n.4743A>C n.1320A>C n.3541A>C n.351A>C c.724A>C (n.724A>C) c.*2965A>C (n.*2965A>C) | |
15 | g.89317479G>A | CA492070706 | POLG | c.3540C>T (p.Phe1180=) c.3240C>T (n.3240C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*2144C>T (n.*2144C>T) n.72-8C>T c.2448C>T (n.2448C>T) c.2555-3C>T c.3117C>T n.4742C>T n.1319C>T n.3540C>T n.350C>T c.723C>T (n.723C>T) c.*2964C>T (n.*2964C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317479G>C | CA393747748 | POLG | c.3540C>G (p.Phe1180Leu) c.3240C>G (n.3240C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*2144C>G (n.*2144C>G) n.72-8C>G c.2448C>G (n.2448C>G) c.2555-3C>G c.3117C>G n.4742C>G n.1319C>G n.3540C>G n.350C>G c.723C>G (n.723C>G) c.*2964C>G (n.*2964C>G) | |
15 | g.89317479G>T | CA393747749 | POLG | c.3540C>A (p.Phe1180Leu) c.3240C>A (n.3240C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*2144C>A (n.*2144C>A) n.72-8C>A c.2448C>A (n.2448C>A) c.2555-3C>A c.3117C>A n.4742C>A n.1319C>A n.3540C>A n.350C>A c.723C>A (n.723C>A) c.*2964C>A (n.*2964C>A) | |
15 | g.89317480A>C | CA393747752 | POLG | c.3539T>G (p.Phe1180Cys) c.3239T>G (n.3239T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*2143T>G (n.*2143T>G) n.72-9T>G c.2447T>G (n.2447T>G) c.2555-4T>G c.3116T>G n.4741T>G n.1318T>G n.3539T>G n.349T>G c.722T>G (n.722T>G) c.*2963T>G (n.*2963T>G) | |
15 | g.89317480A>G | CA393747755 | POLG | c.3539T>C (p.Phe1180Ser) c.3239T>C (n.3239T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*2143T>C (n.*2143T>C) n.72-9T>C c.2447T>C (n.2447T>C) c.2555-4T>C c.3116T>C n.4741T>C n.1318T>C n.3539T>C n.349T>C c.722T>C (n.722T>C) c.*2963T>C (n.*2963T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317480A>T | CA393747761 | POLG | c.3539T>A (p.Phe1180Tyr) c.3239T>A (n.3239T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*2143T>A (n.*2143T>A) n.72-9T>A c.2447T>A (n.2447T>A) c.2555-4T>A c.3116T>A n.4741T>A n.1318T>A n.3539T>A n.349T>A c.722T>A (n.722T>A) c.*2963T>A (n.*2963T>A) | |
15 | g.89317484dup | CA2630255082 | POLG | c.3539dup (p.Ser1181GlnfsTer6) c.3239dup (n.3239dup) c.*609dup (n.*609dup) c.*2143dup (n.*2143dup) n.72-9dup c.2447dup (n.2447dup) c.2555-4dup c.3116dup n.4741dup n.1318dup n.3539dup n.349dup c.722dup (n.722dup) c.*2963dup (n.*2963dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317483_89317484dup | CA1139771268 | POLG | c.3538_3539dup (p.Ala1182ValfsTer13) c.3238_3239dup (n.3238_3239dup) c.*608_*609dup (n.*608_*609dup) c.*2142_*2143dup (n.*2142_*2143dup) n.72-10_72-9dup c.2446_2447dup (n.2446_2447dup) c.2555-5_2555-4dup c.3115_3116dup n.4740_4741dup n.1317_1318dup n.3538_3539dup n.348_349dup c.721_722dup (n.721_722dup) c.*2962_*2963dup (n.*2962_*2963dup) | ClinVar |
15 | g.89317484del | CA1139532879 | POLG | c.3539del (p.Phe1180SerfsTer14) c.3239del (n.3239del) c.*609del (n.*609del) c.*2143del (n.*2143del) n.72-9del c.2447del (n.2447del) c.2555-4del c.3116del n.4741del n.1318del n.3539del n.349del c.722del (n.722del) c.*2963del (n.*2963del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317481_89317535dup | CA2630255083 | POLG | c.3485_3539dup (p.Phe1180LeufsTer11) c.3185_3239dup (n.3185_3239dup) c.*555_*609dup (n.*555_*609dup) c.*2089_*2143dup (n.*2089_*2143dup) n.72-63_72-9dup c.2393_2447dup (n.2393_2447dup) c.2555-58_2555-4dup c.3062_3116dup n.4687_4741dup n.1264_1318dup n.3485_3539dup n.295_349dup c.668_722dup (n.668_722dup) c.*2909_*2963dup (n.*2909_*2963dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317481A>C | CA393747771 | POLG | c.3538T>G (p.Phe1180Val) c.3238T>G (n.3238T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*2142T>G (n.*2142T>G) n.72-10T>G c.2446T>G (n.2446T>G) c.2555-5T>G c.3115T>G n.4740T>G n.1317T>G n.3538T>G n.348T>G c.721T>G (n.721T>G) c.*2962T>G (n.*2962T>G) | |
15 | g.89317481A>G | CA393747768 | POLG | c.3538T>C (p.Phe1180Leu) c.3238T>C (n.3238T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*2142T>C (n.*2142T>C) n.72-10T>C c.2446T>C (n.2446T>C) c.2555-5T>C c.3115T>C n.4740T>C n.1317T>C n.3538T>C n.348T>C c.721T>C (n.721T>C) c.*2962T>C (n.*2962T>C) | |
15 | g.89317481A>T | CA393747766 | POLG | c.3538T>A (p.Phe1180Ile) c.3238T>A (n.3238T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) n.72-10T>A c.2446T>A (n.2446T>A) c.2555-5T>A c.3115T>A n.4740T>A n.1317T>A n.3538T>A n.348T>A c.721T>A (n.721T>A) c.*2962T>A (n.*2962T>A) | |
15 | g.89317482A>C | CA393747775 | POLG | c.3537T>G (p.Phe1179Leu) c.3237T>G (n.3237T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*2141T>G (n.*2141T>G) n.72-11T>G c.2445T>G (n.2445T>G) c.2555-6T>G c.3114T>G n.4739T>G n.1316T>G n.3537T>G n.347T>G c.720T>G (n.720T>G) c.*2961T>G (n.*2961T>G) | |
15 | g.89317482A>G | CA492070711 | POLG | c.3537T>C (p.Phe1179=) c.3237T>C (n.3237T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*2141T>C (n.*2141T>C) n.72-11T>C c.2445T>C (n.2445T>C) c.2555-6T>C c.3114T>C n.4739T>C n.1316T>C n.3537T>C n.347T>C c.720T>C (n.720T>C) c.*2961T>C (n.*2961T>C) | |
15 | g.89317482A>T | CA393747781 | POLG | c.3537T>A (p.Phe1179Leu) c.3237T>A (n.3237T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*2141T>A (n.*2141T>A) n.72-11T>A c.2445T>A (n.2445T>A) c.2555-6T>A c.3114T>A n.4739T>A n.1316T>A n.3537T>A n.347T>A c.720T>A (n.720T>A) c.*2961T>A (n.*2961T>A) | |
15 | g.89317483A>C | CA393747785 | POLG | c.3536T>G (p.Phe1179Cys) c.3236T>G (n.3236T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*2140T>G (n.*2140T>G) n.72-12T>G c.2444T>G (n.2444T>G) c.2555-7T>G c.3113T>G n.4738T>G n.1315T>G n.3536T>G n.346T>G c.719T>G (n.719T>G) c.*2960T>G (n.*2960T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317483A>G | CA393747788 | POLG | c.3536T>C (p.Phe1179Ser) c.3236T>C (n.3236T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) n.72-12T>C c.2444T>C (n.2444T>C) c.2555-7T>C c.3113T>C n.4738T>C n.1315T>C n.3536T>C n.346T>C c.719T>C (n.719T>C) c.*2960T>C (n.*2960T>C) | |
15 | g.89317483A>T | CA393747792 | POLG | c.3536T>A (p.Phe1179Tyr) c.3236T>A (n.3236T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) n.72-12T>A c.2444T>A (n.2444T>A) c.2555-7T>A c.3113T>A n.4738T>A n.1315T>A n.3536T>A n.346T>A c.719T>A (n.719T>A) c.*2960T>A (n.*2960T>A) | |
15 | g.89317484A>C | CA393747795 | POLG | c.3535T>G (p.Phe1179Val) c.3235T>G (n.3235T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*2139T>G (n.*2139T>G) n.72-13T>G c.2443T>G (n.2443T>G) c.2555-8T>G c.3112T>G n.4737T>G n.1314T>G n.3535T>G n.345T>G c.718T>G (n.718T>G) c.*2959T>G (n.*2959T>G) | |
15 | g.89317484A>G | CA393747799 | POLG | c.3535T>C (p.Phe1179Leu) c.3235T>C (n.3235T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) n.72-13T>C c.2443T>C (n.2443T>C) c.2555-8T>C c.3112T>C n.4737T>C n.1314T>C n.3535T>C n.345T>C c.718T>C (n.718T>C) c.*2959T>C (n.*2959T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317484A>T | CA393747800 | POLG | c.3535T>A (p.Phe1179Ile) c.3235T>A (n.3235T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*2139T>A (n.*2139T>A) n.72-13T>A c.2443T>A (n.2443T>A) c.2555-8T>A c.3112T>A n.4737T>A n.1314T>A n.3535T>A n.345T>A c.718T>A (n.718T>A) c.*2959T>A (n.*2959T>A) | |
15 | g.89317485G>A | CA492070718 | POLG | c.3534C>T (p.Ala1178=) c.3234C>T (n.3234C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*2138C>T (n.*2138C>T) n.72-14C>T c.2442C>T (n.2442C>T) c.2555-9C>T c.3111C>T n.4736C>T n.1313C>T n.3534C>T n.344C>T c.717C>T (n.717C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) | |
15 | g.89317485G>C | CA492070719 | POLG | c.3534C>G (p.Ala1178=) c.3234C>G (n.3234C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*2138C>G (n.*2138C>G) n.72-14C>G c.2442C>G (n.2442C>G) c.2555-9C>G c.3111C>G n.4736C>G n.1313C>G n.3534C>G n.344C>G c.717C>G (n.717C>G) c.*2958C>G (n.*2958C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317485G>T | CA492070720 | POLG | c.3534C>A (p.Ala1178=) c.3234C>A (n.3234C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*2138C>A (n.*2138C>A) n.72-14C>A c.2442C>A (n.2442C>A) c.2555-9C>A c.3111C>A n.4736C>A n.1313C>A n.3534C>A n.344C>A c.717C>A (n.717C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) | |
15 | g.89317486G>A | CA393747801 | POLG | c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.3233C>T (n.3233C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) n.72-15C>T c.2441C>T (n.2441C>T) c.2555-10C>T c.3110C>T n.4735C>T n.1312C>T n.3533C>T n.343C>T c.716C>T (n.716C>T) c.*2957C>T (n.*2957C>T) | |
15 | g.89317486G>C | CA393747804 | POLG | c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.3233C>G (n.3233C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*2137C>G (n.*2137C>G) n.72-15C>G c.2441C>G (n.2441C>G) c.2555-10C>G c.3110C>G n.4735C>G n.1312C>G n.3533C>G n.343C>G c.716C>G (n.716C>G) c.*2957C>G (n.*2957C>G) | |
15 | g.89317486G>T | CA393747808 | POLG | c.3533C>A (p.Ala1178Asp) c.3233C>A (n.3233C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*2137C>A (n.*2137C>A) n.72-15C>A c.2441C>A (n.2441C>A) c.2555-10C>A c.3110C>A n.4735C>A n.1312C>A n.3533C>A n.343C>A c.716C>A (n.716C>A) c.*2957C>A (n.*2957C>A) | |
15 | g.89317487C>A | CA393747810 | POLG | c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.3232G>T (n.3232G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*2136G>T (n.*2136G>T) n.72-16G>T c.2440G>T (n.2440G>T) c.2555-11G>T c.3109G>T n.4734G>T n.1311G>T n.3532G>T n.342G>T c.715G>T (n.715G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) | |
15 | g.89317487C= | CA2194539325 | POLG | c.3532G= (p.Ala1178=) c.3232G= (n.3232G=) c.*602G= (n.*602G=) c.*2136G= (n.*2136G=) n.72-16G= c.2440G= (n.2440G=) c.2555-11G= c.3109G= n.4734G= n.1311G= n.3532G= n.342G= c.715G= (n.715G=) c.*2956G= (n.*2956G=) | |
15 | g.89317487C>G | CA393747812 | POLG | c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.3232G>C (n.3232G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*2136G>C (n.*2136G>C) n.72-16G>C c.2440G>C (n.2440G>C) c.2555-11G>C c.3109G>C n.4734G>C n.1311G>C n.3532G>C n.342G>C c.715G>C (n.715G>C) c.*2956G>C (n.*2956G>C) | |
15 | g.89317487C>T | CA7724102 | POLG | c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.3232G>A (n.3232G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) n.72-16G>A c.2440G>A (n.2440G>A) c.2555-11G>A c.3109G>A n.4734G>A n.1311G>A n.3532G>A n.342G>A c.715G>A (n.715G>A) c.*2956G>A (n.*2956G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317487_89317491delinsCGACT | CA2194539323 | POLG | c.3528_3532delinsAGTCG (p.Ser1176=) c.3228_3232delinsAGTCG (n.3228_3232delinsAGTCG) c.*598_*602delinsAGTCG (n.*598_*602delinsAGTCG) c.*2132_*2136delinsAGTCG (n.*2132_*2136delinsAGTCG) n.72-20_72-16delinsAGTCG c.2436_2440delinsAGTCG (n.2436_2440delinsAGTCG) c.2555-15_2555-11delinsAGTCG c.3105_3109delinsAGTCG n.4730_4734delinsAGTCG n.1307_1311delinsAGTCG n.3528_3532delinsAGTCG n.338_342delinsAGTCG c.711_715delinsAGTCG (n.711_715delinsAGTCG) c.*2952_*2956delinsAGTCG (n.*2952_*2956delinsAGTCG) | |
15 | g.89317488G>A | CA16614761 | POLG | c.3531C>T (p.Val1177=) c.3231C>T (n.3231C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*2135C>T (n.*2135C>T) n.72-17C>T c.2439C>T (n.2439C>T) c.2555-12C>T c.3108C>T n.4733C>T n.1310C>T n.3531C>T n.341C>T c.714C>T (n.714C>T) c.*2955C>T (n.*2955C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89317488G>C | CA492070729 | POLG | c.3531C>G (p.Val1177=) c.3231C>G (n.3231C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*2135C>G (n.*2135C>G) n.72-17C>G c.2439C>G (n.2439C>G) c.2555-12C>G c.3108C>G n.4733C>G n.1310C>G n.3531C>G n.341C>G c.714C>G (n.714C>G) c.*2955C>G (n.*2955C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317488G= | CA2194539336 | POLG | c.3531C= (p.Val1177=) c.3231C= (n.3231C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*2135C= (n.*2135C=) n.72-17C= c.2439C= (n.2439C=) c.2555-12C= c.3108C= n.4733C= n.1310C= n.3531C= n.341C= c.714C= (n.714C=) c.*2955C= (n.*2955C=) | |
15 | g.89317488G>T | CA492070727 | POLG | c.3531C>A (p.Val1177=) c.3231C>A (n.3231C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) n.72-17C>A c.2439C>A (n.2439C>A) c.2555-12C>A c.3108C>A n.4733C>A n.1310C>A n.3531C>A n.341C>A c.714C>A (n.714C>A) c.*2955C>A (n.*2955C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317493_89317496dup | CA2695197358 | POLG | c.3528_3531dup (p.Ala1178SerfsTer10) c.3228_3231dup (n.3228_3231dup) c.*598_*601dup (n.*598_*601dup) c.*2132_*2135dup (n.*2132_*2135dup) n.72-20_72-17dup c.2436_2439dup (n.2436_2439dup) c.2555-15_2555-12dup c.3105_3108dup n.4730_4733dup n.1307_1310dup n.3528_3531dup n.338_341dup c.711_714dup (n.711_714dup) c.*2952_*2955dup (n.*2952_*2955dup) | ClinVar |
15 | g.89317493_89317496del | CA915946120 | POLG | c.3528_3531del (p.Val1177ProfsTer16) c.3228_3231del (n.3228_3231del) c.*598_*601del (n.*598_*601del) c.*2132_*2135del (n.*2132_*2135del) n.72-20_72-17del c.2436_2439del (n.2436_2439del) c.2555-15_2555-12del c.3105_3108del n.4730_4733del n.1307_1310del n.3528_3531del n.338_341del c.711_714del (n.711_714del) c.*2952_*2955del (n.*2952_*2955del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317489A>C | CA393747828 | POLG | c.3530T>G (p.Val1177Gly) c.3230T>G (n.3230T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*2134T>G (n.*2134T>G) n.72-18T>G c.2438T>G (n.2438T>G) c.2555-13T>G c.3107T>G n.4732T>G n.1309T>G n.3530T>G n.340T>G c.713T>G (n.713T>G) c.*2954T>G (n.*2954T>G) | |
15 | g.89317489A>G | CA393747824 | POLG | c.3530T>C (p.Val1177Ala) c.3230T>C (n.3230T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) n.72-18T>C c.2438T>C (n.2438T>C) c.2555-13T>C c.3107T>C n.4732T>C n.1309T>C n.3530T>C n.340T>C c.713T>C (n.713T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) | |
15 | g.89317489A>T | CA393747821 | POLG | c.3530T>A (p.Val1177Asp) c.3230T>A (n.3230T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*2134T>A (n.*2134T>A) n.72-18T>A c.2438T>A (n.2438T>A) c.2555-13T>A c.3107T>A n.4732T>A n.1309T>A n.3530T>A n.340T>A c.713T>A (n.713T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) | |
15 | g.89317490C>A | CA393747832 | POLG | c.3529G>T (p.Val1177Phe) c.3229G>T (n.3229G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.72-19G>T c.2437G>T (n.2437G>T) c.2555-14G>T c.3106G>T n.4731G>T n.1308G>T n.3529G>T n.339G>T c.712G>T (n.712G>T) c.*2953G>T (n.*2953G>T) | |
15 | g.89317490C>G | CA393747837 | POLG | c.3529G>C (p.Val1177Leu) c.3229G>C (n.3229G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*2133G>C (n.*2133G>C) n.72-19G>C c.2437G>C (n.2437G>C) c.2555-14G>C c.3106G>C n.4731G>C n.1308G>C n.3529G>C n.339G>C c.712G>C (n.712G>C) c.*2953G>C (n.*2953G>C) | |
15 | g.89317490C>T | CA393747842 | POLG | c.3529G>A (p.Val1177Ile) c.3229G>A (n.3229G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) n.72-19G>A c.2437G>A (n.2437G>A) c.2555-14G>A c.3106G>A n.4731G>A n.1308G>A n.3529G>A n.339G>A c.712G>A (n.712G>A) c.*2953G>A (n.*2953G>A) | |
15 | g.89317491T>A | CA492070733 | POLG | c.3528A>T (p.Ser1176=) c.3228A>T (n.3228A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) n.72-20A>T c.2436A>T (n.2436A>T) c.2555-15A>T c.3105A>T n.4730A>T n.1307A>T n.3528A>T n.338A>T c.711A>T (n.711A>T) c.*2952A>T (n.*2952A>T) | |
15 | g.89317491T>C | CA492070735 | POLG | c.3528A>G (p.Ser1176=) c.3228A>G (n.3228A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) n.72-20A>G c.2436A>G (n.2436A>G) c.2555-15A>G c.3105A>G n.4730A>G n.1307A>G n.3528A>G n.338A>G c.711A>G (n.711A>G) c.*2952A>G (n.*2952A>G) | |
15 | g.89317491T>G | CA492070736 | POLG | c.3528A>C (p.Ser1176=) c.3228A>C (n.3228A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*2132A>C (n.*2132A>C) n.72-20A>C c.2436A>C (n.2436A>C) c.2555-15A>C c.3105A>C n.4730A>C n.1307A>C n.3528A>C n.338A>C c.711A>C (n.711A>C) c.*2952A>C (n.*2952A>C) | |
15 | g.89317492G>A | CA7724103 | POLG | c.3527C>T (p.Ser1176Leu) c.3227C>T (n.3227C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) n.72-21C>T c.2435C>T (n.2435C>T) c.2555-16C>T c.3104C>T n.4729C>T n.1306C>T n.3527C>T n.337C>T c.710C>T (n.710C>T) c.*2951C>T (n.*2951C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317492G>C | CA393747849 | POLG | c.3527C>G (p.Ser1176Ter) c.3227C>G (n.3227C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*2131C>G (n.*2131C>G) n.72-21C>G c.2435C>G (n.2435C>G) c.2555-16C>G c.3104C>G n.4729C>G n.1306C>G n.3527C>G n.337C>G c.710C>G (n.710C>G) c.*2951C>G (n.*2951C>G) | |
15 | g.89317492G= | CA2194539345 | POLG | c.3527C= (p.Ser1176=) c.3227C= (n.3227C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*2131C= (n.*2131C=) n.72-21C= c.2435C= (n.2435C=) c.2555-16C= c.3104C= n.4729C= n.1306C= n.3527C= n.337C= c.710C= (n.710C=) c.*2951C= (n.*2951C=) | |
15 | g.89317492G>T | CA16607896 | POLG | c.3527C>A (p.Ser1176Ter) c.3227C>A (n.3227C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*2131C>A (n.*2131C>A) n.72-21C>A c.2435C>A (n.2435C>A) c.2555-16C>A c.3104C>A n.4729C>A n.1306C>A n.3527C>A n.337C>A c.710C>A (n.710C>A) c.*2951C>A (n.*2951C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317493A= | CA2194539356 | POLG | c.3526T= (p.Ser1176=) c.3226T= (n.3226T=) c.*596T= (n.*596T=) c.*2130T= (n.*2130T=) n.72-22T= c.2434T= (n.2434T=) c.2555-17T= c.3103T= n.4728T= n.1305T= n.3526T= n.336T= c.709T= (n.709T=) c.*2950T= (n.*2950T=) | |
15 | g.89317493A>C | CA393747857 | POLG | c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.3226T>G (n.3226T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) n.72-22T>G c.2434T>G (n.2434T>G) c.2555-17T>G c.3103T>G n.4728T>G n.1305T>G n.3526T>G n.336T>G c.709T>G (n.709T>G) c.*2950T>G (n.*2950T>G) | |
15 | g.89317493A>G | CA7724104 | POLG | c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.3226T>C (n.3226T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) n.72-22T>C c.2434T>C (n.2434T>C) c.2555-17T>C c.3103T>C n.4728T>C n.1305T>C n.3526T>C n.336T>C c.709T>C (n.709T>C) c.*2950T>C (n.*2950T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317493A>T | CA393747863 | POLG | c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.3226T>A (n.3226T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) n.72-22T>A c.2434T>A (n.2434T>A) c.2555-17T>A c.3103T>A n.4728T>A n.1305T>A n.3526T>A n.336T>A c.709T>A (n.709T>A) c.*2950T>A (n.*2950T>A) | |
15 | g.89317494C>A | CA393747870 | POLG | c.3525G>T (p.Gln1175His) c.3225G>T (n.3225G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*2129G>T (n.*2129G>T) n.72-23G>T c.2433G>T (n.2433G>T) c.2555-18G>T c.3102G>T n.4727G>T n.1304G>T n.3525G>T n.335G>T c.708G>T (n.708G>T) c.*2949G>T (n.*2949G>T) | |
15 | g.89317494C= | CA2194539364 | POLG | c.3525G= (p.Gln1175=) c.3225G= (n.3225G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*2129G= (n.*2129G=) n.72-23G= c.2433G= (n.2433G=) c.2555-18G= c.3102G= n.4727G= n.1304G= n.3525G= n.335G= c.708G= (n.708G=) c.*2949G= (n.*2949G=) | |
15 | g.89317494C>G | CA7724105 | POLG | c.3525G>C (p.Gln1175His) c.3225G>C (n.3225G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*2129G>C (n.*2129G>C) n.72-23G>C c.2433G>C (n.2433G>C) c.2555-18G>C c.3102G>C n.4727G>C n.1304G>C n.3525G>C n.335G>C c.708G>C (n.708G>C) c.*2949G>C (n.*2949G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317494C>T | CA492070743 | POLG | c.3525G>A (p.Gln1175=) c.3225G>A (n.3225G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.72-23G>A c.2433G>A (n.2433G>A) c.2555-18G>A c.3102G>A n.4727G>A n.1304G>A n.3525G>A n.335G>A c.708G>A (n.708G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) | |
15 | g.89317495T>A | CA393747881 | POLG | c.3524A>T (p.Gln1175Leu) c.3224A>T (n.3224A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.72-24A>T c.2432A>T (n.2432A>T) c.2555-19A>T c.3101A>T n.4726A>T n.1303A>T n.3524A>T n.334A>T c.707A>T (n.707A>T) c.*2948A>T (n.*2948A>T) | |
15 | g.89317495T>C | CA274539575 | POLG | c.3524A>G (p.Gln1175Arg) c.3224A>G (n.3224A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.72-24A>G c.2432A>G (n.2432A>G) c.2555-19A>G c.3101A>G n.4726A>G n.1303A>G n.3524A>G n.334A>G c.707A>G (n.707A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317495T>G | CA393747889 | POLG | c.3524A>C (p.Gln1175Pro) c.3224A>C (n.3224A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.72-24A>C c.2432A>C (n.2432A>C) c.2555-19A>C c.3101A>C n.4726A>C n.1303A>C n.3524A>C n.334A>C c.707A>C (n.707A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317495T= | CA2194539369 | POLG | c.3524A= (p.Gln1175=) c.3224A= (n.3224A=) c.*594A= (n.*594A=) c.*2128A= (n.*2128A=) n.72-24A= c.2432A= (n.2432A=) c.2555-19A= c.3101A= n.4726A= n.1303A= n.3524A= n.334A= c.707A= (n.707A=) c.*2948A= (n.*2948A=) | |
15 | g.89317496G>A | CA393747895 | POLG | c.3523C>T (p.Gln1175Ter) c.3223C>T (n.3223C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) n.72-25C>T c.2431C>T (n.2431C>T) c.2555-20C>T c.3100C>T n.4725C>T n.1302C>T n.3523C>T n.333C>T c.706C>T (n.706C>T) c.*2947C>T (n.*2947C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317496G>C | CA393747896 | POLG | c.3523C>G (p.Gln1175Glu) c.3223C>G (n.3223C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*2127C>G (n.*2127C>G) n.72-25C>G c.2431C>G (n.2431C>G) c.2555-20C>G c.3100C>G n.4725C>G n.1302C>G n.3523C>G n.333C>G c.706C>G (n.706C>G) c.*2947C>G (n.*2947C>G) | |
15 | g.89317496G= | CA2194539373 | POLG | c.3523C= (p.Gln1175=) c.3223C= (n.3223C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*2127C= (n.*2127C=) n.72-25C= c.2431C= (n.2431C=) c.2555-20C= c.3100C= n.4725C= n.1302C= n.3523C= n.333C= c.706C= (n.706C=) c.*2947C= (n.*2947C=) | |
15 | g.89317496G>T | CA393747894 | POLG | c.3523C>A (p.Gln1175Lys) c.3223C>A (n.3223C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*2127C>A (n.*2127C>A) n.72-25C>A c.2431C>A (n.2431C>A) c.2555-20C>A c.3100C>A n.4725C>A n.1302C>A n.3523C>A n.333C>A c.706C>A (n.706C>A) c.*2947C>A (n.*2947C>A) | |
15 | g.89317497G>A | CA7724106 | POLG | c.3522C>T (p.Pro1174=) c.3222C>T (n.3222C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*2126C>T (n.*2126C>T) n.72-26C>T c.2430C>T (n.2430C>T) c.2555-21C>T c.3099C>T n.4724C>T n.1301C>T n.3522C>T n.332C>T c.705C>T (n.705C>T) c.*2946C>T (n.*2946C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317497G>C | CA492070752 | POLG | c.3522C>G (p.Pro1174=) c.3222C>G (n.3222C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*2126C>G (n.*2126C>G) n.72-26C>G c.2430C>G (n.2430C>G) c.2555-21C>G c.3099C>G n.4724C>G n.1301C>G n.3522C>G n.332C>G c.705C>G (n.705C>G) c.*2946C>G (n.*2946C>G) | |
15 | g.89317497G= | CA2194539379 | POLG | c.3522C= (p.Pro1174=) c.3222C= (n.3222C=) c.*592C= (n.*592C=) c.*2126C= (n.*2126C=) n.72-26C= c.2430C= (n.2430C=) c.2555-21C= c.3099C= n.4724C= n.1301C= n.3522C= n.332C= c.705C= (n.705C=) c.*2946C= (n.*2946C=) | |
15 | g.89317497G>T | CA492070754 | POLG | c.3522C>A (p.Pro1174=) c.3222C>A (n.3222C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) n.72-26C>A c.2430C>A (n.2430C>A) c.2555-21C>A c.3099C>A n.4724C>A n.1301C>A n.3522C>A n.332C>A c.705C>A (n.705C>A) c.*2946C>A (n.*2946C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317498G>A | CA393747900 | POLG | c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.3221C>T (n.3221C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.72-27C>T c.2429C>T (n.2429C>T) c.2555-22C>T c.3098C>T n.4723C>T n.1300C>T n.3521C>T n.331C>T c.704C>T (n.704C>T) c.*2945C>T (n.*2945C>T) | |
15 | g.89317498G>C | CA393747901 | POLG | c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.3221C>G (n.3221C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*2125C>G (n.*2125C>G) n.72-27C>G c.2429C>G (n.2429C>G) c.2555-22C>G c.3098C>G n.4723C>G n.1300C>G n.3521C>G n.331C>G c.704C>G (n.704C>G) c.*2945C>G (n.*2945C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317498G= | CA2194539389 | POLG | c.3521C= (p.Pro1174=) c.3221C= (n.3221C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*2125C= (n.*2125C=) n.72-27C= c.2429C= (n.2429C=) c.2555-22C= c.3098C= n.4723C= n.1300C= n.3521C= n.331C= c.704C= (n.704C=) c.*2945C= (n.*2945C=) | |
15 | g.89317498G>T | CA393747904 | POLG | c.3521C>A (p.Pro1174His) c.3221C>A (n.3221C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.72-27C>A c.2429C>A (n.2429C>A) c.2555-22C>A c.3098C>A n.4723C>A n.1300C>A n.3521C>A n.331C>A c.704C>A (n.704C>A) c.*2945C>A (n.*2945C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317499G>A | CA393747908 | POLG | c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.3220C>T (n.3220C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*2124C>T (n.*2124C>T) n.72-28C>T c.2428C>T (n.2428C>T) c.2555-23C>T c.3097C>T n.4722C>T n.1299C>T n.3520C>T n.330C>T c.703C>T (n.703C>T) c.*2944C>T (n.*2944C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317499G>C | CA393747911 | POLG | c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.3220C>G (n.3220C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*2124C>G (n.*2124C>G) n.72-28C>G c.2428C>G (n.2428C>G) c.2555-23C>G c.3097C>G n.4722C>G n.1299C>G n.3520C>G n.330C>G c.703C>G (n.703C>G) c.*2944C>G (n.*2944C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317499G= | CA2194539396 | POLG | c.3520C= (p.Pro1174=) c.3220C= (n.3220C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*2124C= (n.*2124C=) n.72-28C= c.2428C= (n.2428C=) c.2555-23C= c.3097C= n.4722C= n.1299C= n.3520C= n.330C= c.703C= (n.703C=) c.*2944C= (n.*2944C=) | |
15 | g.89317499G>T | CA7724107 | POLG | c.3520C>A (p.Pro1174Thr) c.3220C>A (n.3220C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*2124C>A (n.*2124C>A) n.72-28C>A c.2428C>A (n.2428C>A) c.2555-23C>A c.3097C>A n.4722C>A n.1299C>A n.3520C>A n.330C>A c.703C>A (n.703C>A) c.*2944C>A (n.*2944C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317500del | CA2630255084 | POLG | c.3519del (p.Leu1173PhefsTer21) c.3219del (n.3219del) c.*589del (n.*589del) c.*2123del (n.*2123del) n.72-29del c.2427del (n.2427del) c.2555-24del c.3096del n.4721del n.1298del n.3519del n.329del c.702del (n.702del) c.*2943del (n.*2943del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317500C>A | CA393747924 | POLG | c.3519G>T (p.Leu1173Phe) c.3219G>T (n.3219G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.72-29G>T c.2427G>T (n.2427G>T) c.2555-24G>T c.3096G>T n.4721G>T n.1298G>T n.3519G>T n.329G>T c.702G>T (n.702G>T) c.*2943G>T (n.*2943G>T) | |
15 | g.89317500C= | CA2194539403 | POLG | c.3519G= (p.Leu1173=) c.3219G= (n.3219G=) c.*589G= (n.*589G=) c.*2123G= (n.*2123G=) n.72-29G= c.2427G= (n.2427G=) c.2555-24G= c.3096G= n.4721G= n.1298G= n.3519G= n.329G= c.702G= (n.702G=) c.*2943G= (n.*2943G=) | |
15 | g.89317500C>G | CA393747927 | POLG | c.3519G>C (p.Leu1173Phe) c.3219G>C (n.3219G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*2123G>C (n.*2123G>C) n.72-29G>C c.2427G>C (n.2427G>C) c.2555-24G>C c.3096G>C n.4721G>C n.1298G>C n.3519G>C n.329G>C c.702G>C (n.702G>C) c.*2943G>C (n.*2943G>C) | |
15 | g.89317500C>T | CA10602279 | POLG | c.3519G>A (p.Leu1173=) c.3219G>A (n.3219G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) n.72-29G>A c.2427G>A (n.2427G>A) c.2555-24G>A c.3096G>A n.4721G>A n.1298G>A n.3519G>A n.329G>A c.702G>A (n.702G>A) c.*2943G>A (n.*2943G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317502_89317506dup | CA2630255086 | POLG | c.3515_3519dup (p.Pro1174ThrfsTer22) c.3215_3219dup (n.3215_3219dup) c.*585_*589dup (n.*585_*589dup) c.*2119_*2123dup (n.*2119_*2123dup) n.72-33_72-29dup c.2423_2427dup (n.2423_2427dup) c.2555-28_2555-24dup c.3092_3096dup n.4717_4721dup n.1294_1298dup n.3515_3519dup n.325_329dup c.698_702dup (n.698_702dup) c.*2939_*2943dup (n.*2939_*2943dup) | gnomAD v4 |
15 | g.89317501A= | CA2194539411 | POLG | c.3518T= (p.Leu1173=) c.3218T= (n.3218T=) c.*588T= (n.*588T=) c.*2122T= (n.*2122T=) n.72-30T= c.2426T= (n.2426T=) c.2555-25T= c.3095T= n.4720T= n.1297T= n.3518T= n.328T= c.701T= (n.701T=) c.*2942T= (n.*2942T=) | |
15 | g.89317501A>C | CA393747932 | POLG | c.3518T>G (p.Leu1173Trp) c.3218T>G (n.3218T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*2122T>G (n.*2122T>G) n.72-30T>G c.2426T>G (n.2426T>G) c.2555-25T>G c.3095T>G n.4720T>G n.1297T>G n.3518T>G n.328T>G c.701T>G (n.701T>G) c.*2942T>G (n.*2942T>G) | |
15 | g.89317501A>G | CA393747942 | POLG | c.3518T>C (p.Leu1173Ser) c.3218T>C (n.3218T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) n.72-30T>C c.2426T>C (n.2426T>C) c.2555-25T>C c.3095T>C n.4720T>C n.1297T>C n.3518T>C n.328T>C c.701T>C (n.701T>C) c.*2942T>C (n.*2942T>C) | |
15 | g.89317501A>T | CA393747945 | POLG | c.3518T>A (p.Leu1173Ter) c.3218T>A (n.3218T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) n.72-30T>A c.2426T>A (n.2426T>A) c.2555-25T>A c.3095T>A n.4720T>A n.1297T>A n.3518T>A n.328T>A c.701T>A (n.701T>A) c.*2942T>A (n.*2942T>A) | |
15 | g.89317502A>C | CA393747950 | POLG | c.3517T>G (p.Leu1173Val) c.3217T>G (n.3217T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*2121T>G (n.*2121T>G) n.72-31T>G c.2425T>G (n.2425T>G) c.2555-26T>G c.3094T>G n.4719T>G n.1296T>G n.3517T>G n.327T>G c.700T>G (n.700T>G) c.*2941T>G (n.*2941T>G) | |
15 | g.89317502A>G | CA492070769 | POLG | c.3517T>C (p.Leu1173=) c.3217T>C (n.3217T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*2121T>C (n.*2121T>C) n.72-31T>C c.2425T>C (n.2425T>C) c.2555-26T>C c.3094T>C n.4719T>C n.1296T>C n.3517T>C n.327T>C c.700T>C (n.700T>C) c.*2941T>C (n.*2941T>C) | |
15 | g.89317502A>T | CA393747953 | POLG | c.3517T>A (p.Leu1173Met) c.3217T>A (n.3217T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) n.72-31T>A c.2425T>A (n.2425T>A) c.2555-26T>A c.3094T>A n.4719T>A n.1296T>A n.3517T>A n.327T>A c.700T>A (n.700T>A) c.*2941T>A (n.*2941T>A) | |
15 | g.89317503_89317506dup | CA619857601 | POLG | c.3514_3517dup (p.Leu1173Ter) c.3214_3217dup (n.3214_3217dup) c.*584_*587dup (n.*584_*587dup) c.*2118_*2121dup (n.*2118_*2121dup) n.72-34_72-31dup c.2422_2425dup (n.2422_2425dup) c.2555-29_2555-26dup c.3091_3094dup n.4716_4719dup n.1293_1296dup n.3514_3517dup n.324_327dup c.697_700dup (n.697_700dup) c.*2938_*2941dup (n.*2938_*2941dup) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.89317503G>A | CA492070771 | POLG | c.3516C>T (p.Asp1172=) c.3216C>T (n.3216C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*2120C>T (n.*2120C>T) n.72-32C>T c.2424C>T (n.2424C>T) c.2555-27C>T c.3093C>T n.4718C>T n.1295C>T n.3516C>T n.326C>T c.699C>T (n.699C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) | |
15 | g.89317503G>C | CA316782 | POLG | c.3516C>G (p.Asp1172Glu) c.3216C>G (n.3216C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*2120C>G (n.*2120C>G) n.72-32C>G c.2424C>G (n.2424C>G) c.2555-27C>G c.3093C>G n.4718C>G n.1295C>G n.3516C>G n.326C>G c.699C>G (n.699C>G) c.*2940C>G (n.*2940C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317503G= | CA2194539423 | POLG | c.3516C= (p.Asp1172=) c.3216C= (n.3216C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*2120C= (n.*2120C=) n.72-32C= c.2424C= (n.2424C=) c.2555-27C= c.3093C= n.4718C= n.1295C= n.3516C= n.326C= c.699C= (n.699C=) c.*2940C= (n.*2940C=) | |
15 | g.89317503G>T | CA393747960 | POLG | c.3516C>A (p.Asp1172Glu) c.3216C>A (n.3216C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*2120C>A (n.*2120C>A) n.72-32C>A c.2424C>A (n.2424C>A) c.2555-27C>A c.3093C>A n.4718C>A n.1295C>A n.3516C>A n.326C>A c.699C>A (n.699C>A) c.*2940C>A (n.*2940C>A) | |
15 | g.89317504T>A | CA393747963 | POLG | c.3515A>T (p.Asp1172Val) c.3215A>T (n.3215A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*2119A>T (n.*2119A>T) n.72-33A>T c.2423A>T (n.2423A>T) c.2555-28A>T c.3092A>T n.4717A>T n.1294A>T n.3515A>T n.325A>T c.698A>T (n.698A>T) c.*2939A>T (n.*2939A>T) | |
15 | g.89317504T>C | CA393747967 | POLG | c.3515A>G (p.Asp1172Gly) c.3215A>G (n.3215A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*2119A>G (n.*2119A>G) n.72-33A>G c.2423A>G (n.2423A>G) c.2555-28A>G c.3092A>G n.4717A>G n.1294A>G n.3515A>G n.325A>G c.698A>G (n.698A>G) c.*2939A>G (n.*2939A>G) | |
15 | g.89317504T>G | CA393747971 | POLG | c.3515A>C (p.Asp1172Ala) c.3215A>C (n.3215A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*2119A>C (n.*2119A>C) n.72-33A>C c.2423A>C (n.2423A>C) c.2555-28A>C c.3092A>C n.4717A>C n.1294A>C n.3515A>C n.325A>C c.698A>C (n.698A>C) c.*2939A>C (n.*2939A>C) | |
15 | g.89317505C>A | CA393747974 | POLG | c.3514G>T (p.Asp1172Tyr) c.3214G>T (n.3214G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) n.72-34G>T c.2422G>T (n.2422G>T) c.2555-29G>T c.3091G>T n.4716G>T n.1293G>T n.3514G>T n.324G>T c.697G>T (n.697G>T) c.*2938G>T (n.*2938G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317505C= | CA2194539431 | POLG | c.3514G= (p.Asp1172=) c.3214G= (n.3214G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*2118G= (n.*2118G=) n.72-34G= c.2422G= (n.2422G=) c.2555-29G= c.3091G= n.4716G= n.1293G= n.3514G= n.324G= c.697G= (n.697G=) c.*2938G= (n.*2938G=) | |
15 | g.89317505C>G | CA393747989 | POLG | c.3514G>C (p.Asp1172His) c.3214G>C (n.3214G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) n.72-34G>C c.2422G>C (n.2422G>C) c.2555-29G>C c.3091G>C n.4716G>C n.1293G>C n.3514G>C n.324G>C c.697G>C (n.697G>C) c.*2938G>C (n.*2938G>C) | |
15 | g.89317505C>T | CA393747993 | POLG | c.3514G>A (p.Asp1172Asn) c.3214G>A (n.3214G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) n.72-34G>A c.2422G>A (n.2422G>A) c.2555-29G>A c.3091G>A n.4716G>A n.1293G>A n.3514G>A n.324G>A c.697G>A (n.697G>A) c.*2938G>A (n.*2938G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317506A>C | CA393747999 | POLG | c.3513T>G (p.Asn1171Lys) c.3213T>G (n.3213T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) n.72-35T>G c.2421T>G (n.2421T>G) c.2555-30T>G c.3090T>G n.4715T>G n.1292T>G n.3513T>G n.323T>G c.696T>G (n.696T>G) c.*2937T>G (n.*2937T>G) | |
15 | g.89317506A>G | CA492070780 | POLG | c.3513T>C (p.Asn1171=) c.3213T>C (n.3213T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.72-35T>C c.2421T>C (n.2421T>C) c.2555-30T>C c.3090T>C n.4715T>C n.1292T>C n.3513T>C n.323T>C c.696T>C (n.696T>C) c.*2937T>C (n.*2937T>C) | |
15 | g.89317506A>T | CA393748001 | POLG | c.3513T>A (p.Asn1171Lys) c.3213T>A (n.3213T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) n.72-35T>A c.2421T>A (n.2421T>A) c.2555-30T>A c.3090T>A n.4715T>A n.1292T>A n.3513T>A n.323T>A c.696T>A (n.696T>A) c.*2937T>A (n.*2937T>A) | |
15 | g.89317507T>A | CA393748004 | POLG | c.3512A>T (p.Asn1171Ile) c.3212A>T (n.3212A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) n.72-36A>T c.2420A>T (n.2420A>T) c.2555-31A>T c.3089A>T n.4714A>T n.1291A>T n.3512A>T n.322A>T c.695A>T (n.695A>T) c.*2936A>T (n.*2936A>T) | |
15 | g.89317507T>C | CA393748005 | POLG | c.3512A>G (p.Asn1171Ser) c.3212A>G (n.3212A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.72-36A>G c.2420A>G (n.2420A>G) c.2555-31A>G c.3089A>G n.4714A>G n.1291A>G n.3512A>G n.322A>G c.695A>G (n.695A>G) c.*2936A>G (n.*2936A>G) | |
15 | g.89317507T>G | CA393748007 | POLG | c.3512A>C (p.Asn1171Thr) c.3212A>C (n.3212A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) n.72-36A>C c.2420A>C (n.2420A>C) c.2555-31A>C c.3089A>C n.4714A>C n.1291A>C n.3512A>C n.322A>C c.695A>C (n.695A>C) c.*2936A>C (n.*2936A>C) | COSMIC |
15 | g.89317508T>A | CA393748011 | POLG | c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.3211A>T (n.3211A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*2115A>T (n.*2115A>T) n.72-37A>T c.2419A>T (n.2419A>T) c.2555-32A>T c.3088A>T n.4713A>T n.1290A>T n.3511A>T n.321A>T c.694A>T (n.694A>T) c.*2935A>T (n.*2935A>T) | |
15 | g.89317508T>C | CA393748017 | POLG | c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.3211A>G (n.3211A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*2115A>G (n.*2115A>G) n.72-37A>G c.2419A>G (n.2419A>G) c.2555-32A>G c.3088A>G n.4713A>G n.1290A>G n.3511A>G n.321A>G c.694A>G (n.694A>G) c.*2935A>G (n.*2935A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317508T>G | CA393748014 | POLG | c.3511A>C (p.Asn1171His) c.3211A>C (n.3211A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) n.72-37A>C c.2419A>C (n.2419A>C) c.2555-32A>C c.3088A>C n.4713A>C n.1290A>C n.3511A>C n.321A>C c.694A>C (n.694A>C) c.*2935A>C (n.*2935A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.89317508T= | CA2194539436 | POLG | c.3511A= (p.Asn1171=) c.3211A= (n.3211A=) c.*581A= (n.*581A=) c.*2115A= (n.*2115A=) n.72-37A= c.2419A= (n.2419A=) c.2555-32A= c.3088A= n.4713A= n.1290A= n.3511A= n.321A= c.694A= (n.694A=) c.*2935A= (n.*2935A=) | |
15 | g.89317509C>A | CA492070787 | POLG | c.3510G>T (p.Leu1170=) c.3210G>T (n.3210G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) n.72-38G>T c.2418G>T (n.2418G>T) c.2555-33G>T c.3087G>T n.4712G>T n.1289G>T n.3510G>T n.320G>T c.693G>T (n.693G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) | |
15 | g.89317509C= | CA2194539445 | POLG | c.3510G= (p.Leu1170=) c.3210G= (n.3210G=) c.*580G= (n.*580G=) c.*2114G= (n.*2114G=) n.72-38G= c.2418G= (n.2418G=) c.2555-33G= c.3087G= n.4712G= n.1289G= n.3510G= n.320G= c.693G= (n.693G=) c.*2934G= (n.*2934G=) | |
15 | g.89317509C>G | CA492070788 | POLG | c.3510G>C (p.Leu1170=) c.3210G>C (n.3210G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*2114G>C (n.*2114G>C) n.72-38G>C c.2418G>C (n.2418G>C) c.2555-33G>C c.3087G>C n.4712G>C n.1289G>C n.3510G>C n.320G>C c.693G>C (n.693G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317509C>T | CA492070790 | POLG | c.3510G>A (p.Leu1170=) c.3210G>A (n.3210G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) n.72-38G>A c.2418G>A (n.2418G>A) c.2555-33G>A c.3087G>A n.4712G>A n.1289G>A n.3510G>A n.320G>A c.693G>A (n.693G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) | |
15 | g.89317509_89317543delinsCAGACCCAGCTTGTAGGCAAACATGCACCTGAAAG | CA2194539444 | POLG | c.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.3183-7_3210delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.*553-7_*580delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.*2087-7_*2114delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.72-72_72-38delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.2391-7_2418delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.2555-67_2555-33delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.3060-7_3087delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.4678_4712delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.1262-7_1289delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.3483-7_3510delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG n.286_320delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.666-7_693delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG c.*2907-7_*2934delinsCTTTCAGGTGCATGTTTGCCTACAAGCTGGGTCTG | |
15 | g.89317510A= | CA2194539455 | POLG | c.3509T= (p.Leu1170=) c.3209T= (n.3209T=) c.*579T= (n.*579T=) c.*2113T= (n.*2113T=) n.72-39T= c.2417T= (n.2417T=) c.2555-34T= c.3086T= n.4711T= n.1288T= n.3509T= n.319T= c.692T= (n.692T=) c.*2933T= (n.*2933T=) | |
15 | g.89317510A>C | CA316875 | POLG | c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.3209T>G (n.3209T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*2113T>G (n.*2113T>G) n.72-39T>G c.2417T>G (n.2417T>G) c.2555-34T>G c.3086T>G n.4711T>G n.1288T>G n.3509T>G n.319T>G c.692T>G (n.692T>G) c.*2933T>G (n.*2933T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317510A>G | CA393748024 | POLG | c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.3209T>C (n.3209T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) n.72-39T>C c.2417T>C (n.2417T>C) c.2555-34T>C c.3086T>C n.4711T>C n.1288T>C n.3509T>C n.319T>C c.692T>C (n.692T>C) c.*2933T>C (n.*2933T>C) | ClinVar |
15 | g.89317510A>T | CA393748027 | POLG | c.3509T>A (p.Leu1170Gln) c.3209T>A (n.3209T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) n.72-39T>A c.2417T>A (n.2417T>A) c.2555-34T>A c.3086T>A n.4711T>A n.1288T>A n.3509T>A n.319T>A c.692T>A (n.692T>A) c.*2933T>A (n.*2933T>A) | |
15 | g.89317517_89317550del | CA7724108 | POLG | c.3483-7_3509del c.3183-7_3209del c.*553-7_*579del c.*2087-7_*2113del n.72-72_72-39del c.2391-7_2417del c.2555-67_2555-34del c.3060-7_3086del n.4678_4711del n.1262-7_1288del n.3483-7_3509del n.286_319del c.666-7_692del c.*2907-7_*2933del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317511G>A | CA492070797 | POLG | c.3508C>T (p.Leu1170=) c.3208C>T (n.3208C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*2112C>T (n.*2112C>T) n.72-40C>T c.2416C>T (n.2416C>T) c.2555-35C>T c.3085C>T n.4710C>T n.1287C>T n.3508C>T n.318C>T c.691C>T (n.691C>T) c.*2932C>T (n.*2932C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317511G>C | CA393748031 | POLG | c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.3208C>G (n.3208C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*2112C>G (n.*2112C>G) n.72-40C>G c.2416C>G (n.2416C>G) c.2555-35C>G c.3085C>G n.4710C>G n.1287C>G n.3508C>G n.318C>G c.691C>G (n.691C>G) c.*2932C>G (n.*2932C>G) | |
15 | g.89317511G= | CA2194539459 | POLG | c.3508C= (p.Leu1170=) c.3208C= (n.3208C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*2112C= (n.*2112C=) n.72-40C= c.2416C= (n.2416C=) c.2555-35C= c.3085C= n.4710C= n.1287C= n.3508C= n.318C= c.691C= (n.691C=) c.*2932C= (n.*2932C=) | |
15 | g.89317511G>T | CA393748035 | POLG | c.3508C>A (p.Leu1170Met) c.3208C>A (n.3208C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*2112C>A (n.*2112C>A) n.72-40C>A c.2416C>A (n.2416C>A) c.2555-35C>A c.3085C>A n.4710C>A n.1287C>A n.3508C>A n.318C>A c.691C>A (n.691C>A) c.*2932C>A (n.*2932C>A) | |
15 | g.89317512A= | CA2194539465 | POLG | c.3507T= (p.Gly1169=) c.3207T= (n.3207T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*2111T= (n.*2111T=) n.72-41T= c.2415T= (n.2415T=) c.2555-36T= c.3084T= n.4709T= n.1286T= n.3507T= n.317T= c.690T= (n.690T=) c.*2931T= (n.*2931T=) | |
15 | g.89317512A>C | CA274539622 | POLG | c.3507T>G (p.Gly1169=) c.3207T>G (n.3207T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.72-41T>G c.2415T>G (n.2415T>G) c.2555-36T>G c.3084T>G n.4709T>G n.1286T>G n.3507T>G n.317T>G c.690T>G (n.690T>G) c.*2931T>G (n.*2931T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317512A>G | CA492070800 | POLG | c.3507T>C (p.Gly1169=) c.3207T>C (n.3207T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.72-41T>C c.2415T>C (n.2415T>C) c.2555-36T>C c.3084T>C n.4709T>C n.1286T>C n.3507T>C n.317T>C c.690T>C (n.690T>C) c.*2931T>C (n.*2931T>C) | |
15 | g.89317512A>T | CA492070803 | POLG | c.3507T>A (p.Gly1169=) c.3207T>A (n.3207T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.72-41T>A c.2415T>A (n.2415T>A) c.2555-36T>A c.3084T>A n.4709T>A n.1286T>A n.3507T>A n.317T>A c.690T>A (n.690T>A) c.*2931T>A (n.*2931T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317513C>A | CA393748044 | POLG | c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.3206G>T (n.3206G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*2110G>T (n.*2110G>T) n.72-42G>T c.2414G>T (n.2414G>T) c.2555-37G>T c.3083G>T n.4708G>T n.1285G>T n.3506G>T n.316G>T c.689G>T (n.689G>T) c.*2930G>T (n.*2930G>T) | ClinVar |
15 | g.89317513C>G | CA393748047 | POLG | c.3506G>C (p.Gly1169Ala) c.3206G>C (n.3206G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*2110G>C (n.*2110G>C) n.72-42G>C c.2414G>C (n.2414G>C) c.2555-37G>C c.3083G>C n.4708G>C n.1285G>C n.3506G>C n.316G>C c.689G>C (n.689G>C) c.*2930G>C (n.*2930G>C) | |
15 | g.89317513C>T | CA393748050 | POLG | c.3506G>A (p.Gly1169Asp) c.3206G>A (n.3206G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*2110G>A (n.*2110G>A) n.72-42G>A c.2414G>A (n.2414G>A) c.2555-37G>A c.3083G>A n.4708G>A n.1285G>A n.3506G>A n.316G>A c.689G>A (n.689G>A) c.*2930G>A (n.*2930G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317514C>A | CA393748054 | POLG | c.3505G>T (p.Gly1169Cys) c.3205G>T (n.3205G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.72-43G>T c.2413G>T (n.2413G>T) c.2555-38G>T c.3082G>T n.4707G>T n.1284G>T n.3505G>T n.315G>T c.688G>T (n.688G>T) c.*2929G>T (n.*2929G>T) | |
15 | g.89317514C= | CA2194539476 | POLG | c.3505G= (p.Gly1169=) c.3205G= (n.3205G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*2109G= (n.*2109G=) n.72-43G= c.2413G= (n.2413G=) c.2555-38G= c.3082G= n.4707G= n.1284G= n.3505G= n.315G= c.688G= (n.688G=) c.*2929G= (n.*2929G=) | |
15 | g.89317514C>G | CA393748056 | POLG | c.3505G>C (p.Gly1169Arg) c.3205G>C (n.3205G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) n.72-43G>C c.2413G>C (n.2413G>C) c.2555-38G>C c.3082G>C n.4707G>C n.1284G>C n.3505G>C n.315G>C c.688G>C (n.688G>C) c.*2929G>C (n.*2929G>C) | dbSNP |
15 | g.89317514C>T | CA316780 | POLG | c.3505G>A (p.Gly1169Ser) c.3205G>A (n.3205G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.72-43G>A c.2413G>A (n.2413G>A) c.2555-38G>A c.3082G>A n.4707G>A n.1284G>A n.3505G>A n.315G>A c.688G>A (n.688G>A) c.*2929G>A (n.*2929G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317515C>A | CA492070814 | POLG | c.3504G>T (p.Leu1168=) c.3204G>T (n.3204G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) n.72-44G>T c.2412G>T (n.2412G>T) c.2555-39G>T c.3081G>T n.4706G>T n.1283G>T n.3504G>T n.314G>T c.687G>T (n.687G>T) c.*2928G>T (n.*2928G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317515C= | CA2194539485 | POLG | c.3504G= (p.Leu1168=) c.3204G= (n.3204G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*2108G= (n.*2108G=) n.72-44G= c.2412G= (n.2412G=) c.2555-39G= c.3081G= n.4706G= n.1283G= n.3504G= n.314G= c.687G= (n.687G=) c.*2928G= (n.*2928G=) | |
15 | g.89317515C>G | CA492070815 | POLG | c.3504G>C (p.Leu1168=) c.3204G>C (n.3204G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) n.72-44G>C c.2412G>C (n.2412G>C) c.2555-39G>C c.3081G>C n.4706G>C n.1283G>C n.3504G>C n.314G>C c.687G>C (n.687G>C) c.*2928G>C (n.*2928G>C) | |
15 | g.89317515C>T | CA492070816 | POLG | c.3504G>A (p.Leu1168=) c.3204G>A (n.3204G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) n.72-44G>A c.2412G>A (n.2412G>A) c.2555-39G>A c.3081G>A n.4706G>A n.1283G>A n.3504G>A n.314G>A c.687G>A (n.687G>A) c.*2928G>A (n.*2928G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317516A= | CA2194539488 | POLG | c.3503T= (p.Leu1168=) c.3203T= (n.3203T=) c.*573T= (n.*573T=) c.*2107T= (n.*2107T=) n.72-45T= c.2411T= (n.2411T=) c.2555-40T= c.3080T= n.4705T= n.1282T= n.3503T= n.313T= c.686T= (n.686T=) c.*2927T= (n.*2927T=) | |
15 | g.89317516A>C | CA393748069 | POLG | c.3503T>G (p.Leu1168Arg) c.3203T>G (n.3203T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) n.72-45T>G c.2411T>G (n.2411T>G) c.2555-40T>G c.3080T>G n.4705T>G n.1282T>G n.3503T>G n.313T>G c.686T>G (n.686T>G) c.*2927T>G (n.*2927T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317516A>G | CA393748063 | POLG | c.3503T>C (p.Leu1168Pro) c.3203T>C (n.3203T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.72-45T>C c.2411T>C (n.2411T>C) c.2555-40T>C c.3080T>C n.4705T>C n.1282T>C n.3503T>C n.313T>C c.686T>C (n.686T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) | |
15 | g.89317516A>T | CA393748065 | POLG | c.3503T>A (p.Leu1168Gln) c.3203T>A (n.3203T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) n.72-45T>A c.2411T>A (n.2411T>A) c.2555-40T>A c.3080T>A n.4705T>A n.1282T>A n.3503T>A n.313T>A c.686T>A (n.686T>A) c.*2927T>A (n.*2927T>A) | |
15 | g.89317517G>A | CA492070822 | POLG | c.3502C>T (p.Leu1168=) c.3202C>T (n.3202C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*2106C>T (n.*2106C>T) n.72-46C>T c.2410C>T (n.2410C>T) c.2555-41C>T c.3079C>T n.4704C>T n.1281C>T n.3502C>T n.312C>T c.685C>T (n.685C>T) c.*2926C>T (n.*2926C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317517G>C | CA393748072 | POLG | c.3502C>G (p.Leu1168Val) c.3202C>G (n.3202C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*2106C>G (n.*2106C>G) n.72-46C>G c.2410C>G (n.2410C>G) c.2555-41C>G c.3079C>G n.4704C>G n.1281C>G n.3502C>G n.312C>G c.685C>G (n.685C>G) c.*2926C>G (n.*2926C>G) | |
15 | g.89317517G>T | CA393748078 | POLG | c.3502C>A (p.Leu1168Met) c.3202C>A (n.3202C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*2106C>A (n.*2106C>A) n.72-46C>A c.2410C>A (n.2410C>A) c.2555-41C>A c.3079C>A n.4704C>A n.1281C>A n.3502C>A n.312C>A c.685C>A (n.685C>A) c.*2926C>A (n.*2926C>A) | |
15 | g.89317518del | CA2739269729 | POLG | c.3501del (p.Lys1167AsnfsTer4) c.3201del (n.3201del) c.*571del (n.*571del) c.*2105del (n.*2105del) n.72-47del c.2409del (n.2409del) c.2555-42del c.3078del n.4703del n.1280del n.3501del n.311del c.684del (n.684del) c.*2925del (n.*2925del) | ClinVar |
15 | g.89317518C>A | CA393748082 | POLG | c.3501G>T (p.Lys1167Asn) c.3201G>T (n.3201G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*2105G>T (n.*2105G>T) n.72-47G>T c.2409G>T (n.2409G>T) c.2555-42G>T c.3078G>T n.4703G>T n.1280G>T n.3501G>T n.311G>T c.684G>T (n.684G>T) c.*2925G>T (n.*2925G>T) | |
15 | g.89317518C>G | CA393748085 | POLG | c.3501G>C (p.Lys1167Asn) c.3201G>C (n.3201G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*2105G>C (n.*2105G>C) n.72-47G>C c.2409G>C (n.2409G>C) c.2555-42G>C c.3078G>C n.4703G>C n.1280G>C n.3501G>C n.311G>C c.684G>C (n.684G>C) c.*2925G>C (n.*2925G>C) | |
15 | g.89317518C>T | CA492070825 | POLG | c.3501G>A (p.Lys1167=) c.3201G>A (n.3201G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*2105G>A (n.*2105G>A) n.72-47G>A c.2409G>A (n.2409G>A) c.2555-42G>A c.3078G>A n.4703G>A n.1280G>A n.3501G>A n.311G>A c.684G>A (n.684G>A) c.*2925G>A (n.*2925G>A) | |
15 | g.89317519T>A | CA393748089 | POLG | c.3500A>T (p.Lys1167Met) c.3200A>T (n.3200A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*2104A>T (n.*2104A>T) n.72-48A>T c.2408A>T (n.2408A>T) c.2555-43A>T c.3077A>T n.4702A>T n.1279A>T n.3500A>T n.310A>T c.683A>T (n.683A>T) c.*2924A>T (n.*2924A>T) | |
15 | g.89317519T>C | CA393748093 | POLG | c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.3200A>G (n.3200A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) n.72-48A>G c.2408A>G (n.2408A>G) c.2555-43A>G c.3077A>G n.4702A>G n.1279A>G n.3500A>G n.310A>G c.683A>G (n.683A>G) c.*2924A>G (n.*2924A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317519T>G | CA393748096 | POLG | c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.3200A>C (n.3200A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*2104A>C (n.*2104A>C) n.72-48A>C c.2408A>C (n.2408A>C) c.2555-43A>C c.3077A>C n.4702A>C n.1279A>C n.3500A>C n.310A>C c.683A>C (n.683A>C) c.*2924A>C (n.*2924A>C) | |
15 | g.89317519T= | CA2194539493 | POLG | c.3500A= (p.Lys1167=) c.3200A= (n.3200A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*2104A= (n.*2104A=) n.72-48A= c.2408A= (n.2408A=) c.2555-43A= c.3077A= n.4702A= n.1279A= n.3500A= n.310A= c.683A= (n.683A=) c.*2924A= (n.*2924A=) | |
15 | g.89317519_89317531delinsTTGTAGGCAAACA | CA2194539490 | POLG | c.3488_3500delinsTGTTTGCCTACAA (p.Met1163=) c.3188_3200delinsTGTTTGCCTACAA (n.3188_3200delinsTGTTTGCCTACAA) c.*558_*570delinsTGTTTGCCTACAA (n.*558_*570delinsTGTTTGCCTACAA) c.*2092_*2104delinsTGTTTGCCTACAA (n.*2092_*2104delinsTGTTTGCCTACAA) n.72-60_72-48delinsTGTTTGCCTACAA c.2396_2408delinsTGTTTGCCTACAA (n.2396_2408delinsTGTTTGCCTACAA) c.2555-55_2555-43delinsTGTTTGCCTACAA c.3065_3077delinsTGTTTGCCTACAA n.4690_4702delinsTGTTTGCCTACAA n.1267_1279delinsTGTTTGCCTACAA n.3488_3500delinsTGTTTGCCTACAA n.298_310delinsTGTTTGCCTACAA c.671_683delinsTGTTTGCCTACAA (n.671_683delinsTGTTTGCCTACAA) c.*2912_*2924delinsTGTTTGCCTACAA (n.*2912_*2924delinsTGTTTGCCTACAA) | |
15 | g.89317520T>A | CA393748100 | POLG | c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.3199A>T (n.3199A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) n.72-49A>T c.2407A>T (n.2407A>T) c.2555-44A>T c.3076A>T n.4701A>T n.1278A>T n.3499A>T n.309A>T c.682A>T (n.682A>T) c.*2923A>T (n.*2923A>T) | |
15 | g.89317520T>C | CA393748102 | POLG | c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.3199A>G (n.3199A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) n.72-49A>G c.2407A>G (n.2407A>G) c.2555-44A>G c.3076A>G n.4701A>G n.1278A>G n.3499A>G n.309A>G c.682A>G (n.682A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) | |
15 | g.89317520T>G | CA393748105 | POLG | c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.3199A>C (n.3199A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) n.72-49A>C c.2407A>C (n.2407A>C) c.2555-44A>C c.3076A>C n.4701A>C n.1278A>C n.3499A>C n.309A>C c.682A>C (n.682A>C) c.*2923A>C (n.*2923A>C) | |
15 | g.89317520T= | CA2194539511 | POLG | c.3499A= (p.Lys1167=) c.3199A= (n.3199A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*2103A= (n.*2103A=) n.72-49A= c.2407A= (n.2407A=) c.2555-44A= c.3076A= n.4701A= n.1278A= n.3499A= n.309A= c.682A= (n.682A=) c.*2923A= (n.*2923A=) | |
15 | g.89317521_89317522dup | CA2194539508 | POLG | c.3498_3499dup (p.Lys1167ThrfsTer5) c.3198_3199dup (n.3198_3199dup) c.*568_*569dup (n.*568_*569dup) c.*2102_*2103dup (n.*2102_*2103dup) n.72-50_72-49dup c.2406_2407dup (n.2406_2407dup) c.2555-45_2555-44dup c.3075_3076dup n.4700_4701dup n.1277_1278dup n.3498_3499dup n.308_309dup c.681_682dup (n.681_682dup) c.*2922_*2923dup (n.*2922_*2923dup) | dbSNP |
15 | g.89317522_89317533del | CA716879931 | POLG | c.3488_3499del (p.Met1163_Tyr1166del) c.3188_3199del (n.3188_3199del) c.*558_*569del (n.*558_*569del) c.*2092_*2103del (n.*2092_*2103del) n.72-60_72-49del c.2396_2407del (n.2396_2407del) c.2555-55_2555-44del c.3065_3076del n.4690_4701del n.1267_1278del n.3488_3499del n.298_309del c.671_682del (n.671_682del) c.*2912_*2923del (n.*2912_*2923del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317521G>A | CA492070832 | POLG | c.3498C>T (p.Tyr1166=) c.3198C>T (n.3198C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) n.72-50C>T c.2406C>T (n.2406C>T) c.2555-45C>T c.3075C>T n.4700C>T n.1277C>T n.3498C>T n.308C>T c.681C>T (n.681C>T) c.*2922C>T (n.*2922C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317521G>C | CA393748112 | POLG | c.3498C>G (p.Tyr1166Ter) c.3198C>G (n.3198C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) n.72-50C>G c.2406C>G (n.2406C>G) c.2555-45C>G c.3075C>G n.4700C>G n.1277C>G n.3498C>G n.308C>G c.681C>G (n.681C>G) c.*2922C>G (n.*2922C>G) | |
15 | g.89317521G= | CA2194539517 | POLG | c.3498C= (p.Tyr1166=) c.3198C= (n.3198C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*2102C= (n.*2102C=) n.72-50C= c.2406C= (n.2406C=) c.2555-45C= c.3075C= n.4700C= n.1277C= n.3498C= n.308C= c.681C= (n.681C=) c.*2922C= (n.*2922C=) | |
15 | g.89317521G>T | CA393748114 | POLG | c.3498C>A (p.Tyr1166Ter) c.3198C>A (n.3198C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) n.72-50C>A c.2406C>A (n.2406C>A) c.2555-45C>A c.3075C>A n.4700C>A n.1277C>A n.3498C>A n.308C>A c.681C>A (n.681C>A) c.*2922C>A (n.*2922C>A) | |
15 | g.89317521_89317540delinsGTAGGCAAACATGCACCTGA | CA2194539519 | POLG | c.3483-4_3498delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.3183-4_3198delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.*553-4_*568delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.*2087-4_*2102delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.72-69_72-50delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.2391-4_2406delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.2555-64_2555-45delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.3060-4_3075delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.4681_4700delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.1262-4_1277delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.3483-4_3498delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC n.289_308delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.666-4_681delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC c.*2907-4_*2922delinsTCAGGTGCATGTTTGCCTAC | |
15 | g.89317521_89317548dup | CA972592556 | POLG | c.3483-12_3498dup c.3183-12_3198dup c.*553-12_*568dup c.*2087-12_*2102dup n.72-77_72-50dup c.2391-12_2406dup c.2555-72_2555-45dup c.3060-12_3075dup n.4673_4700dup n.1262-12_1277dup n.3483-12_3498dup n.281_308dup c.666-12_681dup c.*2907-12_*2922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317522T>A | CA393748127 | POLG | c.3497A>T (p.Tyr1166Phe) c.3197A>T (n.3197A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*2101A>T (n.*2101A>T) n.72-51A>T c.2405A>T (n.2405A>T) c.2555-46A>T c.3074A>T n.4699A>T n.1276A>T n.3497A>T n.307A>T c.680A>T (n.680A>T) c.*2921A>T (n.*2921A>T) | |
15 | g.89317522T>C | CA316873 | POLG | c.3497A>G (p.Tyr1166Cys) c.3197A>G (n.3197A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.72-51A>G c.2405A>G (n.2405A>G) c.2555-46A>G c.3074A>G n.4699A>G n.1276A>G n.3497A>G n.307A>G c.680A>G (n.680A>G) c.*2921A>G (n.*2921A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317522T>G | CA393748121 | POLG | c.3497A>C (p.Tyr1166Ser) c.3197A>C (n.3197A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*2101A>C (n.*2101A>C) n.72-51A>C c.2405A>C (n.2405A>C) c.2555-46A>C c.3074A>C n.4699A>C n.1276A>C n.3497A>C n.307A>C c.680A>C (n.680A>C) c.*2921A>C (n.*2921A>C) | |
15 | g.89317522T= | CA2194539523 | POLG | c.3497A= (p.Tyr1166=) c.3197A= (n.3197A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*2101A= (n.*2101A=) n.72-51A= c.2405A= (n.2405A=) c.2555-46A= c.3074A= n.4699A= n.1276A= n.3497A= n.307A= c.680A= (n.680A=) c.*2921A= (n.*2921A=) | |
15 | g.89317522_89317540del | CA7724109 | POLG | c.3483-4_3497del c.3183-4_3197del c.*553-4_*567del c.*2087-4_*2101del n.72-69_72-51del c.2391-4_2405del c.2555-64_2555-46del c.3060-4_3074del n.4681_4699del n.1262-4_1276del n.3483-4_3497del n.289_307del c.666-4_680del c.*2907-4_*2921del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317523A>C | CA393748134 | POLG | c.3496T>G (p.Tyr1166Asp) c.3196T>G (n.3196T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) n.72-52T>G c.2404T>G (n.2404T>G) c.2555-47T>G c.3073T>G n.4698T>G n.1275T>G n.3496T>G n.306T>G c.679T>G (n.679T>G) c.*2920T>G (n.*2920T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317523A>G | CA393748129 | POLG | c.3496T>C (p.Tyr1166His) c.3196T>C (n.3196T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.72-52T>C c.2404T>C (n.2404T>C) c.2555-47T>C c.3073T>C n.4698T>C n.1275T>C n.3496T>C n.306T>C c.679T>C (n.679T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) | |
15 | g.89317523A>T | CA393748132 | POLG | c.3496T>A (p.Tyr1166Asn) c.3196T>A (n.3196T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) n.72-52T>A c.2404T>A (n.2404T>A) c.2555-47T>A c.3073T>A n.4698T>A n.1275T>A n.3496T>A n.306T>A c.679T>A (n.679T>A) c.*2920T>A (n.*2920T>A) | |
15 | g.89317524G>A | CA492070837 | POLG | c.3495C>T (p.Ala1165=) c.3195C>T (n.3195C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*2099C>T (n.*2099C>T) n.72-53C>T c.2403C>T (n.2403C>T) c.2555-48C>T c.3072C>T n.4697C>T n.1274C>T n.3495C>T n.305C>T c.678C>T (n.678C>T) c.*2919C>T (n.*2919C>T) | |
15 | g.89317524G>C | CA492070840 | POLG | c.3495C>G (p.Ala1165=) c.3195C>G (n.3195C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*2099C>G (n.*2099C>G) n.72-53C>G c.2403C>G (n.2403C>G) c.2555-48C>G c.3072C>G n.4697C>G n.1274C>G n.3495C>G n.305C>G c.678C>G (n.678C>G) c.*2919C>G (n.*2919C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317524G= | CA2194539532 | POLG | c.3495C= (p.Ala1165=) c.3195C= (n.3195C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*2099C= (n.*2099C=) n.72-53C= c.2403C= (n.2403C=) c.2555-48C= c.3072C= n.4697C= n.1274C= n.3495C= n.305C= c.678C= (n.678C=) c.*2919C= (n.*2919C=) | |
15 | g.89317524G>T | CA492070841 | POLG | c.3495C>A (p.Ala1165=) c.3195C>A (n.3195C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*2099C>A (n.*2099C>A) n.72-53C>A c.2403C>A (n.2403C>A) c.2555-48C>A c.3072C>A n.4697C>A n.1274C>A n.3495C>A n.305C>A c.678C>A (n.678C>A) c.*2919C>A (n.*2919C>A) | |
15 | g.89317525G>A | CA393748139 | POLG | c.3494C>T (p.Ala1165Val) c.3194C>T (n.3194C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) n.72-54C>T c.2402C>T (n.2402C>T) c.2555-49C>T c.3071C>T n.4696C>T n.1273C>T n.3494C>T n.304C>T c.677C>T (n.677C>T) c.*2918C>T (n.*2918C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317525G>C | CA393748141 | POLG | c.3494C>G (p.Ala1165Gly) c.3194C>G (n.3194C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) n.72-54C>G c.2402C>G (n.2402C>G) c.2555-49C>G c.3071C>G n.4696C>G n.1273C>G n.3494C>G n.304C>G c.677C>G (n.677C>G) c.*2918C>G (n.*2918C>G) | |
15 | g.89317525G= | CA2194539536 | POLG | c.3494C= (p.Ala1165=) c.3194C= (n.3194C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*2098C= (n.*2098C=) n.72-54C= c.2402C= (n.2402C=) c.2555-49C= c.3071C= n.4696C= n.1273C= n.3494C= n.304C= c.677C= (n.677C=) c.*2918C= (n.*2918C=) | |
15 | g.89317525G>T | CA393748144 | POLG | c.3494C>A (p.Ala1165Asp) c.3194C>A (n.3194C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) n.72-54C>A c.2402C>A (n.2402C>A) c.2555-49C>A c.3071C>A n.4696C>A n.1273C>A n.3494C>A n.304C>A c.677C>A (n.677C>A) c.*2918C>A (n.*2918C>A) | |
15 | g.89317526C>A | CA393748151 | POLG | c.3493G>T (p.Ala1165Ser) c.3193G>T (n.3193G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.72-55G>T c.2401G>T (n.2401G>T) c.2555-50G>T c.3070G>T n.4695G>T n.1272G>T n.3493G>T n.303G>T c.676G>T (n.676G>T) c.*2917G>T (n.*2917G>T) | |
15 | g.89317526C= | CA2194539543 | POLG | c.3493G= (p.Ala1165=) c.3193G= (n.3193G=) c.*563G= (n.*563G=) c.*2097G= (n.*2097G=) n.72-55G= c.2401G= (n.2401G=) c.2555-50G= c.3070G= n.4695G= n.1272G= n.3493G= n.303G= c.676G= (n.676G=) c.*2917G= (n.*2917G=) | |
15 | g.89317526C>G | CA393748153 | POLG | c.3493G>C (p.Ala1165Pro) c.3193G>C (n.3193G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) n.72-55G>C c.2401G>C (n.2401G>C) c.2555-50G>C c.3070G>C n.4695G>C n.1272G>C n.3493G>C n.303G>C c.676G>C (n.676G>C) c.*2917G>C (n.*2917G>C) | |
15 | g.89317526C>T | CA7724111 | POLG | c.3493G>A (p.Ala1165Thr) c.3193G>A (n.3193G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.72-55G>A c.2401G>A (n.2401G>A) c.2555-50G>A c.3070G>A n.4695G>A n.1272G>A n.3493G>A n.303G>A c.676G>A (n.676G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317528_89317531dup | CA7724110 | POLG | c.3490_3493dup (p.Ala1165ValfsTer9) c.3190_3193dup (n.3190_3193dup) c.*560_*563dup (n.*560_*563dup) c.*2094_*2097dup (n.*2094_*2097dup) n.72-58_72-55dup c.2398_2401dup (n.2398_2401dup) c.2555-53_2555-50dup c.3067_3070dup n.4692_4695dup n.1269_1272dup n.3490_3493dup n.300_303dup c.673_676dup (n.673_676dup) c.*2914_*2917dup (n.*2914_*2917dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.89317527A= | CA2194539551 | POLG | c.3492T= (p.Phe1164=) c.3192T= (n.3192T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*2096T= (n.*2096T=) n.72-56T= c.2400T= (n.2400T=) c.2555-51T= c.3069T= n.4694T= n.1271T= n.3492T= n.302T= c.675T= (n.675T=) c.*2916T= (n.*2916T=) | |
15 | g.89317527A>C | CA393748159 | POLG | c.3492T>G (p.Phe1164Leu) c.3192T>G (n.3192T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.72-56T>G c.2400T>G (n.2400T>G) c.2555-51T>G c.3069T>G n.4694T>G n.1271T>G n.3492T>G n.302T>G c.675T>G (n.675T>G) c.*2916T>G (n.*2916T>G) | |
15 | g.89317527A>G | CA274539651 | POLG | c.3492T>C (p.Phe1164=) c.3192T>C (n.3192T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.72-56T>C c.2400T>C (n.2400T>C) c.2555-51T>C c.3069T>C n.4694T>C n.1271T>C n.3492T>C n.302T>C c.675T>C (n.675T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317527A>T | CA393748163 | POLG | c.3492T>A (p.Phe1164Leu) c.3192T>A (n.3192T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.72-56T>A c.2400T>A (n.2400T>A) c.2555-51T>A c.3069T>A n.4694T>A n.1271T>A n.3492T>A n.302T>A c.675T>A (n.675T>A) c.*2916T>A (n.*2916T>A) | |
15 | g.89317528_89317529dup | CA2697549287 | POLG | c.3491_3492dup (p.Ala1165LeufsTer7) c.3191_3192dup (n.3191_3192dup) c.*561_*562dup (n.*561_*562dup) c.*2095_*2096dup (n.*2095_*2096dup) n.72-57_72-56dup c.2399_2400dup (n.2399_2400dup) c.2555-52_2555-51dup c.3068_3069dup n.4693_4694dup n.1270_1271dup n.3491_3492dup n.301_302dup c.674_675dup (n.674_675dup) c.*2915_*2916dup (n.*2915_*2916dup) | ClinVar |
15 | g.89317528A>C | CA393748170 | POLG | c.3491T>G (p.Phe1164Cys) c.3191T>G (n.3191T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*2095T>G (n.*2095T>G) n.72-57T>G c.2399T>G (n.2399T>G) c.2555-52T>G c.3068T>G n.4693T>G n.1270T>G n.3491T>G n.301T>G c.674T>G (n.674T>G) c.*2915T>G (n.*2915T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317528A>G | CA393748172 | POLG | c.3491T>C (p.Phe1164Ser) c.3191T>C (n.3191T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) n.72-57T>C c.2399T>C (n.2399T>C) c.2555-52T>C c.3068T>C n.4693T>C n.1270T>C n.3491T>C n.301T>C c.674T>C (n.674T>C) c.*2915T>C (n.*2915T>C) | |
15 | g.89317528A>T | CA393748168 | POLG | c.3491T>A (p.Phe1164Tyr) c.3191T>A (n.3191T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*2095T>A (n.*2095T>A) n.72-57T>A c.2399T>A (n.2399T>A) c.2555-52T>A c.3068T>A n.4693T>A n.1270T>A n.3491T>A n.301T>A c.674T>A (n.674T>A) c.*2915T>A (n.*2915T>A) | |
15 | g.89317529A= | CA2194539554 | POLG | c.3490T= (p.Phe1164=) c.3190T= (n.3190T=) c.*560T= (n.*560T=) c.*2094T= (n.*2094T=) n.72-58T= c.2398T= (n.2398T=) c.2555-53T= c.3067T= n.4692T= n.1269T= n.3490T= n.300T= c.673T= (n.673T=) c.*2914T= (n.*2914T=) | |
15 | g.89317529A>C | CA393748173 | POLG | c.3490T>G (p.Phe1164Val) c.3190T>G (n.3190T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*2094T>G (n.*2094T>G) n.72-58T>G c.2398T>G (n.2398T>G) c.2555-53T>G c.3067T>G n.4692T>G n.1269T>G n.3490T>G n.300T>G c.673T>G (n.673T>G) c.*2914T>G (n.*2914T>G) | |
15 | g.89317529A>G | CA393748176 | POLG | c.3490T>C (p.Phe1164Leu) c.3190T>C (n.3190T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) n.72-58T>C c.2398T>C (n.2398T>C) c.2555-53T>C c.3067T>C n.4692T>C n.1269T>C n.3490T>C n.300T>C c.673T>C (n.673T>C) c.*2914T>C (n.*2914T>C) | |
15 | g.89317529A>T | CA393748180 | POLG | c.3490T>A (p.Phe1164Ile) c.3190T>A (n.3190T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) n.72-58T>A c.2398T>A (n.2398T>A) c.2555-53T>A c.3067T>A n.4692T>A n.1269T>A n.3490T>A n.300T>A c.673T>A (n.673T>A) c.*2914T>A (n.*2914T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317530C>A | CA393748183 | POLG | c.3489G>T (p.Met1163Ile) c.3189G>T (n.3189G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) n.72-59G>T c.2397G>T (n.2397G>T) c.2555-54G>T c.3066G>T n.4691G>T n.1268G>T n.3489G>T n.299G>T c.672G>T (n.672G>T) c.*2913G>T (n.*2913G>T) | |
15 | g.89317530C= | CA2194539558 | POLG | c.3489G= (p.Met1163=) c.3189G= (n.3189G=) c.*559G= (n.*559G=) c.*2093G= (n.*2093G=) n.72-59G= c.2397G= (n.2397G=) c.2555-54G= c.3066G= n.4691G= n.1268G= n.3489G= n.299G= c.672G= (n.672G=) c.*2913G= (n.*2913G=) | |
15 | g.89317530C>G | CA393748184 | POLG | c.3489G>C (p.Met1163Ile) c.3189G>C (n.3189G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) n.72-59G>C c.2397G>C (n.2397G>C) c.2555-54G>C c.3066G>C n.4691G>C n.1268G>C n.3489G>C n.299G>C c.672G>C (n.672G>C) c.*2913G>C (n.*2913G>C) | |
15 | g.89317530C>T | CA393748185 | POLG | c.3489G>A (p.Met1163Ile) c.3189G>A (n.3189G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.72-59G>A c.2397G>A (n.2397G>A) c.2555-54G>A c.3066G>A n.4691G>A n.1268G>A n.3489G>A n.299G>A c.672G>A (n.672G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317531A= | CA2194539566 | POLG | c.3488T= (p.Met1163=) c.3188T= (n.3188T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*2092T= (n.*2092T=) n.72-60T= c.2396T= (n.2396T=) c.2555-55T= c.3065T= n.4690T= n.1267T= n.3488T= n.298T= c.671T= (n.671T=) c.*2912T= (n.*2912T=) | |
15 | g.89317531A>C | CA341886 | POLG | c.3488T>G (p.Met1163Arg) c.3188T>G (n.3188T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) n.72-60T>G c.2396T>G (n.2396T>G) c.2555-55T>G c.3065T>G n.4690T>G n.1267T>G n.3488T>G n.298T>G c.671T>G (n.671T>G) c.*2912T>G (n.*2912T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317531A>G | CA316871 | POLG | c.3488T>C (p.Met1163Thr) c.3188T>C (n.3188T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*2092T>C (n.*2092T>C) n.72-60T>C c.2396T>C (n.2396T>C) c.2555-55T>C c.3065T>C n.4690T>C n.1267T>C n.3488T>C n.298T>C c.671T>C (n.671T>C) c.*2912T>C (n.*2912T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.89317531A>T | CA393748190 | POLG | c.3488T>A (p.Met1163Lys) c.3188T>A (n.3188T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*2092T>A (n.*2092T>A) n.72-60T>A c.2396T>A (n.2396T>A) c.2555-55T>A c.3065T>A n.4690T>A n.1267T>A n.3488T>A n.298T>A c.671T>A (n.671T>A) c.*2912T>A (n.*2912T>A) | ClinVar |
15 | g.89317532T>A | CA393748197 | POLG | c.3487A>T (p.Met1163Leu) c.3187A>T (n.3187A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*2091A>T (n.*2091A>T) n.72-61A>T c.2395A>T (n.2395A>T) c.2555-56A>T c.3064A>T n.4689A>T n.1266A>T n.3487A>T n.297A>T c.670A>T (n.670A>T) c.*2911A>T (n.*2911A>T) | dbSNP |
15 | g.89317532T>C | CA316869 | POLG | c.3487A>G (p.Met1163Val) c.3187A>G (n.3187A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*2091A>G (n.*2091A>G) n.72-61A>G c.2395A>G (n.2395A>G) c.2555-56A>G c.3064A>G n.4689A>G n.1266A>G n.3487A>G n.297A>G c.670A>G (n.670A>G) c.*2911A>G (n.*2911A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317532T>G | CA393748204 | POLG | c.3487A>C (p.Met1163Leu) c.3187A>C (n.3187A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*2091A>C (n.*2091A>C) n.72-61A>C c.2395A>C (n.2395A>C) c.2555-56A>C c.3064A>C n.4689A>C n.1266A>C n.3487A>C n.297A>C c.670A>C (n.670A>C) c.*2911A>C (n.*2911A>C) | |
15 | g.89317532T= | CA2194539578 | POLG | c.3487A= (p.Met1163=) c.3187A= (n.3187A=) c.*557A= (n.*557A=) c.*2091A= (n.*2091A=) n.72-61A= c.2395A= (n.2395A=) c.2555-56A= c.3064A= n.4689A= n.1266A= n.3487A= n.297A= c.670A= (n.670A=) c.*2911A= (n.*2911A=) | |
15 | g.89317533G>A | CA492070868 | POLG | c.3486C>T (p.Cys1162=) c.3186C>T (n.3186C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*2090C>T (n.*2090C>T) n.72-62C>T c.2394C>T (n.2394C>T) c.2555-57C>T c.3063C>T n.4688C>T n.1265C>T n.3486C>T n.296C>T c.669C>T (n.669C>T) c.*2910C>T (n.*2910C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317533G>C | CA393748208 | POLG | c.3486C>G (p.Cys1162Trp) c.3186C>G (n.3186C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*2090C>G (n.*2090C>G) n.72-62C>G c.2394C>G (n.2394C>G) c.2555-57C>G c.3063C>G n.4688C>G n.1265C>G n.3486C>G n.296C>G c.669C>G (n.669C>G) c.*2910C>G (n.*2910C>G) | |
15 | g.89317533G= | CA2194539587 | POLG | c.3486C= (p.Cys1162=) c.3186C= (n.3186C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*2090C= (n.*2090C=) n.72-62C= c.2394C= (n.2394C=) c.2555-57C= c.3063C= n.4688C= n.1265C= n.3486C= n.296C= c.669C= (n.669C=) c.*2910C= (n.*2910C=) | |
15 | g.89317533G>T | CA393748211 | POLG | c.3486C>A (p.Cys1162Ter) c.3186C>A (n.3186C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) n.72-62C>A c.2394C>A (n.2394C>A) c.2555-57C>A c.3063C>A n.4688C>A n.1265C>A n.3486C>A n.296C>A c.669C>A (n.669C>A) c.*2910C>A (n.*2910C>A) | |
15 | g.89317534C>A | CA393748216 | POLG | c.3485G>T (p.Cys1162Phe) c.3185G>T (n.3185G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) n.72-63G>T c.2393G>T (n.2393G>T) c.2555-58G>T c.3062G>T n.4687G>T n.1264G>T n.3485G>T n.295G>T c.668G>T (n.668G>T) c.*2909G>T (n.*2909G>T) | |
15 | g.89317534C>G | CA393748218 | POLG | c.3485G>C (p.Cys1162Ser) c.3185G>C (n.3185G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*2089G>C (n.*2089G>C) n.72-63G>C c.2393G>C (n.2393G>C) c.2555-58G>C c.3062G>C n.4687G>C n.1264G>C n.3485G>C n.295G>C c.668G>C (n.668G>C) c.*2909G>C (n.*2909G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317534C>T | CA393748214 | POLG | c.3485G>A (p.Cys1162Tyr) c.3185G>A (n.3185G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) n.72-63G>A c.2393G>A (n.2393G>A) c.2555-58G>A c.3062G>A n.4687G>A n.1264G>A n.3485G>A n.295G>A c.668G>A (n.668G>A) c.*2909G>A (n.*2909G>A) | |
15 | g.89317535A>C | CA393748222 | POLG | c.3484T>G (p.Cys1162Gly) c.3184T>G (n.3184T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) n.72-64T>G c.2392T>G (n.2392T>G) c.2555-59T>G c.3061T>G n.4686T>G n.1263T>G n.3484T>G n.294T>G c.667T>G (n.667T>G) c.*2908T>G (n.*2908T>G) | |
15 | g.89317535A>G | CA393748229 | POLG | c.3484T>C (p.Cys1162Arg) c.3184T>C (n.3184T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) n.72-64T>C c.2392T>C (n.2392T>C) c.2555-59T>C c.3061T>C n.4686T>C n.1263T>C n.3484T>C n.294T>C c.667T>C (n.667T>C) c.*2908T>C (n.*2908T>C) | |
15 | g.89317535A>T | CA393748226 | POLG | c.3484T>A (p.Cys1162Ser) c.3184T>A (n.3184T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) n.72-64T>A c.2392T>A (n.2392T>A) c.2555-59T>A c.3061T>A n.4686T>A n.1263T>A n.3484T>A n.294T>A c.667T>A (n.667T>A) c.*2908T>A (n.*2908T>A) | |
15 | g.89317536C>A | CA393748231 | POLG | c.3483G>T (p.Arg1161Ser) c.3183G>T (n.3183G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) n.72-65G>T c.2391G>T (n.2391G>T) c.2555-60G>T c.3060G>T n.4685G>T n.1262G>T n.3483G>T n.293G>T c.666G>T (n.666G>T) c.*2907G>T (n.*2907G>T) | |
15 | g.89317536C>G | CA393748234 | POLG | c.3483G>C (p.Arg1161Ser) c.3183G>C (n.3183G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) n.72-65G>C c.2391G>C (n.2391G>C) c.2555-60G>C c.3060G>C n.4685G>C n.1262G>C n.3483G>C n.293G>C c.666G>C (n.666G>C) c.*2907G>C (n.*2907G>C) | |
15 | g.89317536C>T | CA492070882 | POLG | c.3483G>A (p.Arg1161=) c.3183G>A (n.3183G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) n.72-65G>A c.2391G>A (n.2391G>A) c.2555-60G>A c.3060G>A n.4685G>A n.1262G>A n.3483G>A n.293G>A c.666G>A (n.666G>A) c.*2907G>A (n.*2907G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317537C>A | CA393748237 | POLG | c.3483-1G>T (n.3483-1G>T) c.3183-1G>T (n.3183-1G>T) c.*553-1G>T (n.*553-1G>T) c.*2087-1G>T (n.*2087-1G>T) n.72-66G>T c.2391-1G>T (n.2391-1G>T) c.2555-61G>T c.3060-1G>T n.4684G>T n.1262-1G>T n.3483-1G>T n.292G>T c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.*2907-1G>T (n.*2907-1G>T) | |
15 | g.89317537C>G | CA393748241 | POLG | c.3483-1G>C (n.3483-1G>C) c.3183-1G>C (n.3183-1G>C) c.*553-1G>C (n.*553-1G>C) c.*2087-1G>C (n.*2087-1G>C) n.72-66G>C c.2391-1G>C (n.2391-1G>C) c.2555-61G>C c.3060-1G>C n.4684G>C n.1262-1G>C n.3483-1G>C n.292G>C c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.*2907-1G>C (n.*2907-1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317537C>T | CA393748244 | POLG | c.3483-1G>A (n.3483-1G>A) c.3183-1G>A (n.3183-1G>A) c.*553-1G>A (n.*553-1G>A) c.*2087-1G>A (n.*2087-1G>A) n.72-66G>A c.2391-1G>A (n.2391-1G>A) c.2555-61G>A c.3060-1G>A n.4684G>A n.1262-1G>A n.3483-1G>A n.292G>A c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.*2907-1G>A (n.*2907-1G>A) | |
15 | g.89317538T>A | CA393748249 | POLG | c.3483-2A>T (n.3483-2A>T) c.3183-2A>T (n.3183-2A>T) c.*553-2A>T (n.*553-2A>T) c.*2087-2A>T (n.*2087-2A>T) n.72-67A>T c.2391-2A>T (n.2391-2A>T) c.2555-62A>T c.3060-2A>T n.4683A>T n.1262-2A>T n.3483-2A>T n.291A>T c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.*2907-2A>T (n.*2907-2A>T) | |
15 | g.89317538T>C | CA10602278 | POLG | c.3483-2A>G (n.3483-2A>G) c.3183-2A>G (n.3183-2A>G) c.*553-2A>G (n.*553-2A>G) c.*2087-2A>G (n.*2087-2A>G) n.72-67A>G c.2391-2A>G (n.2391-2A>G) c.2555-62A>G c.3060-2A>G n.4683A>G n.1262-2A>G n.3483-2A>G n.291A>G c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.*2907-2A>G (n.*2907-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89317538T>G | CA393748253 | POLG | c.3483-2A>C (n.3483-2A>C) c.3183-2A>C (n.3183-2A>C) c.*553-2A>C (n.*553-2A>C) c.*2087-2A>C (n.*2087-2A>C) n.72-67A>C c.2391-2A>C (n.2391-2A>C) c.2555-62A>C c.3060-2A>C n.4683A>C n.1262-2A>C n.3483-2A>C n.291A>C c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.*2907-2A>C (n.*2907-2A>C) | |
15 | g.89317538T= | CA2194539599 | POLG | c.3483-2A= (n.3483-2A=) c.3183-2A= (n.3183-2A=) c.*553-2A= (n.*553-2A=) c.*2087-2A= (n.*2087-2A=) n.72-67A= c.2391-2A= (n.2391-2A=) c.2555-62A= c.3060-2A= n.4683A= n.1262-2A= n.3483-2A= n.291A= c.666-2A= (n.666-2A=) c.*2907-2A= (n.*2907-2A=) | |
15 | g.89317541_89317544dup | CA619857602 | POLG | c.3483-6_3483-3dup (n.3483-6_3483-3dup) c.3183-6_3183-3dup (n.3183-6_3183-3dup) c.*553-6_*553-3dup (n.*553-6_*553-3dup) c.*2087-6_*2087-3dup (n.*2087-6_*2087-3dup) n.72-71_72-68dup c.2391-6_2391-3dup (n.2391-6_2391-3dup) c.2555-66_2555-63dup c.3060-6_3060-3dup n.4679_4682dup n.1262-6_1262-3dup n.3483-6_3483-3dup n.287_290dup c.666-6_666-3dup (n.666-6_666-3dup) c.*2907-6_*2907-3dup (n.*2907-6_*2907-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317539_89317540insGTCAAGAGGTTGGTGATCTGC | CA2731551463 | POLG | c.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.3183-4_3183-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.3183-4_3183-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.*553-4_*553-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*553-4_*553-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.*2087-4_*2087-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*2087-4_*2087-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) n.72-69_72-68insGCAGATCACCAACCTCTTGAC c.2391-4_2391-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.2391-4_2391-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.2555-64_2555-63insGCAGATCACCAACCTCTTGAC c.3060-4_3060-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.4681_4682insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.1262-4_1262-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.3483-4_3483-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC n.289_290insGCAGATCACCAACCTCTTGAC c.666-4_666-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.666-4_666-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) c.*2907-4_*2907-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC (n.*2907-4_*2907-3insGCAGATCACCAACCTCTTGAC) | dbSNP |
15 | g.89317540A>T | CA2630255142 | POLG | c.3483-4T>A (n.3483-4T>A) c.3183-4T>A (n.3183-4T>A) c.*553-4T>A (n.*553-4T>A) c.*2087-4T>A (n.*2087-4T>A) n.72-69T>A c.2391-4T>A (n.2391-4T>A) c.2555-64T>A c.3060-4T>A n.4681T>A n.1262-4T>A n.3483-4T>A n.289T>A c.666-4T>A (n.666-4T>A) c.*2907-4T>A (n.*2907-4T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317541A= | CA2194539606 | POLG | c.3483-5T= (n.3483-5T=) c.3183-5T= (n.3183-5T=) c.*553-5T= (n.*553-5T=) c.*2087-5T= (n.*2087-5T=) n.72-70T= c.2391-5T= (n.2391-5T=) c.2555-65T= c.3060-5T= n.4680T= n.1262-5T= n.3483-5T= n.288T= c.666-5T= (n.666-5T=) c.*2907-5T= (n.*2907-5T=) | |
15 | g.89317542A= | CA2194539611 | POLG | c.3483-6T= (n.3483-6T=) c.3183-6T= (n.3183-6T=) c.*553-6T= (n.*553-6T=) c.*2087-6T= (n.*2087-6T=) n.72-71T= c.2391-6T= (n.2391-6T=) c.2555-66T= c.3060-6T= n.4679T= n.1262-6T= n.3483-6T= n.287T= c.666-6T= (n.666-6T=) c.*2907-6T= (n.*2907-6T=) | |
15 | g.89317542A>G | CA2580090183 | POLG | c.3483-6T>C (n.3483-6T>C) c.3183-6T>C (n.3183-6T>C) c.*553-6T>C (n.*553-6T>C) c.*2087-6T>C (n.*2087-6T>C) n.72-71T>C c.2391-6T>C (n.2391-6T>C) c.2555-66T>C c.3060-6T>C n.4679T>C n.1262-6T>C n.3483-6T>C n.287T>C c.666-6T>C (n.666-6T>C) c.*2907-6T>C (n.*2907-6T>C) | ClinVar |
15 | g.89317545_89317546dup | CA619857603 | POLG | c.3483-7_3483-6dup (n.3483-7_3483-6dup) c.3183-7_3183-6dup (n.3183-7_3183-6dup) c.*553-7_*553-6dup (n.*553-7_*553-6dup) c.*2087-7_*2087-6dup (n.*2087-7_*2087-6dup) n.72-72_72-71dup c.2391-7_2391-6dup (n.2391-7_2391-6dup) c.2555-67_2555-66dup c.3060-7_3060-6dup n.4678_4679dup n.1262-7_1262-6dup n.3483-7_3483-6dup n.286_287dup c.666-7_666-6dup (n.666-7_666-6dup) c.*2907-7_*2907-6dup (n.*2907-7_*2907-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317543_89317546dup | CA2194539612 | POLG | c.3483-9_3483-6dup (n.3483-9_3483-6dup) c.3183-9_3183-6dup (n.3183-9_3183-6dup) c.*553-9_*553-6dup (n.*553-9_*553-6dup) c.*2087-9_*2087-6dup (n.*2087-9_*2087-6dup) n.72-74_72-71dup c.2391-9_2391-6dup (n.2391-9_2391-6dup) c.2555-69_2555-66dup c.3060-9_3060-6dup n.4676_4679dup n.1262-9_1262-6dup n.3483-9_3483-6dup n.284_287dup c.666-9_666-6dup (n.666-9_666-6dup) c.*2907-9_*2907-6dup (n.*2907-9_*2907-6dup) | dbSNP |
15 | g.89317543G>C | CA7724113 | POLG | c.3483-7C>G (n.3483-7C>G) c.3183-7C>G (n.3183-7C>G) c.*553-7C>G (n.*553-7C>G) c.*2087-7C>G (n.*2087-7C>G) n.72-72C>G c.2391-7C>G (n.2391-7C>G) c.2555-67C>G c.3060-7C>G n.4678C>G n.1262-7C>G n.3483-7C>G n.286C>G c.666-7C>G (n.666-7C>G) c.*2907-7C>G (n.*2907-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317543G= | CA2194539620 | POLG | c.3483-7C= (n.3483-7C=) c.3183-7C= (n.3183-7C=) c.*553-7C= (n.*553-7C=) c.*2087-7C= (n.*2087-7C=) n.72-72C= c.2391-7C= (n.2391-7C=) c.2555-67C= c.3060-7C= n.4678C= n.1262-7C= n.3483-7C= n.286C= c.666-7C= (n.666-7C=) c.*2907-7C= (n.*2907-7C=) | |
15 | g.89317543_89317564dup | CA7724112 | POLG | c.3483-28_3483-7dup (n.3483-28_3483-7dup) c.3183-28_3183-7dup (n.3183-28_3183-7dup) c.*553-28_*553-7dup (n.*553-28_*553-7dup) c.*2087-28_*2087-7dup (n.*2087-28_*2087-7dup) n.72-93_72-72dup c.2391-28_2391-7dup (n.2391-28_2391-7dup) c.2555-88_2555-67dup c.3060-28_3060-7dup n.4657_4678dup n.1262-28_1262-7dup n.3483-28_3483-7dup n.265_286dup c.666-28_666-7dup (n.666-28_666-7dup) c.*2907-28_*2907-7dup (n.*2907-28_*2907-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317544A>G | CA2630255149 | POLG | c.3483-8T>C (n.3483-8T>C) c.3183-8T>C (n.3183-8T>C) c.*553-8T>C (n.*553-8T>C) c.*2087-8T>C (n.*2087-8T>C) n.72-73T>C c.2391-8T>C (n.2391-8T>C) c.2555-68T>C c.3060-8T>C n.4677T>C n.1262-8T>C n.3483-8T>C n.285T>C c.666-8T>C (n.666-8T>C) c.*2907-8T>C (n.*2907-8T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317545G= | CA2194539624 | POLG | c.3483-9C= (n.3483-9C=) c.3183-9C= (n.3183-9C=) c.*553-9C= (n.*553-9C=) c.*2087-9C= (n.*2087-9C=) n.72-74C= c.2391-9C= (n.2391-9C=) c.2555-69C= c.3060-9C= n.4676C= n.1262-9C= n.3483-9C= n.284C= c.666-9C= (n.666-9C=) c.*2907-9C= (n.*2907-9C=) | |
15 | g.89317547_89317550dup | CA10602331 | POLG | c.3483-13_3483-10dup (n.3483-13_3483-10dup) c.3183-13_3183-10dup (n.3183-13_3183-10dup) c.*553-13_*553-10dup (n.*553-13_*553-10dup) c.*2087-13_*2087-10dup (n.*2087-13_*2087-10dup) n.72-78_72-75dup c.2391-13_2391-10dup (n.2391-13_2391-10dup) c.2555-73_2555-70dup c.3060-13_3060-10dup n.4672_4675dup n.1262-13_1262-10dup n.3483-13_3483-10dup n.280_283dup c.666-13_666-10dup (n.666-13_666-10dup) c.*2907-13_*2907-10dup (n.*2907-13_*2907-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317547C= | CA2194539629 | POLG | c.3483-11G= (n.3483-11G=) c.3183-11G= (n.3183-11G=) c.*553-11G= (n.*553-11G=) c.*2087-11G= (n.*2087-11G=) n.72-76G= c.2391-11G= (n.2391-11G=) c.2555-71G= c.3060-11G= n.4674G= n.1262-11G= n.3483-11G= n.282G= c.666-11G= (n.666-11G=) c.*2907-11G= (n.*2907-11G=) | |
15 | g.89317547C>T | CA619857604 | POLG | c.3483-11G>A (n.3483-11G>A) c.3183-11G>A (n.3183-11G>A) c.*553-11G>A (n.*553-11G>A) c.*2087-11G>A (n.*2087-11G>A) n.72-76G>A c.2391-11G>A (n.2391-11G>A) c.2555-71G>A c.3060-11G>A n.4674G>A n.1262-11G>A n.3483-11G>A n.282G>A c.666-11G>A (n.666-11G>A) c.*2907-11G>A (n.*2907-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317548C>G | CA2805167530 | POLG | c.3483-12G>C (n.3483-12G>C) c.3183-12G>C (n.3183-12G>C) c.*553-12G>C (n.*553-12G>C) c.*2087-12G>C (n.*2087-12G>C) n.72-77G>C c.2391-12G>C (n.2391-12G>C) c.2555-72G>C c.3060-12G>C n.4673G>C n.1262-12G>C n.3483-12G>C n.281G>C c.666-12G>C (n.666-12G>C) c.*2907-12G>C (n.*2907-12G>C) | |
15 | g.89317548C>T | CA2575828507 | POLG | c.3483-12G>A (n.3483-12G>A) c.3183-12G>A (n.3183-12G>A) c.*553-12G>A (n.*553-12G>A) c.*2087-12G>A (n.*2087-12G>A) n.72-77G>A c.2391-12G>A (n.2391-12G>A) c.2555-72G>A c.3060-12G>A n.4673G>A n.1262-12G>A n.3483-12G>A n.281G>A c.666-12G>A (n.666-12G>A) c.*2907-12G>A (n.*2907-12G>A) | |
15 | g.89317549C= | CA2194539631 | POLG | c.3483-13G= (n.3483-13G=) c.3183-13G= (n.3183-13G=) c.*553-13G= (n.*553-13G=) c.*2087-13G= (n.*2087-13G=) n.72-78G= c.2391-13G= (n.2391-13G=) c.2555-73G= c.3060-13G= n.4672G= n.1262-13G= n.3483-13G= n.280G= c.666-13G= (n.666-13G=) c.*2907-13G= (n.*2907-13G=) | |
15 | g.89317549C>T | CA2194539632 | POLG | c.3483-13G>A (n.3483-13G>A) c.3183-13G>A (n.3183-13G>A) c.*553-13G>A (n.*553-13G>A) c.*2087-13G>A (n.*2087-13G>A) n.72-78G>A c.2391-13G>A (n.2391-13G>A) c.2555-73G>A c.3060-13G>A n.4672G>A n.1262-13G>A n.3483-13G>A n.280G>A c.666-13G>A (n.666-13G>A) c.*2907-13G>A (n.*2907-13G>A) | dbSNP |
15 | g.89317550A= | CA2194539649 | POLG | c.3483-14T= (n.3483-14T=) c.3183-14T= (n.3183-14T=) c.*553-14T= (n.*553-14T=) c.*2087-14T= (n.*2087-14T=) n.72-79T= c.2391-14T= (n.2391-14T=) c.2555-74T= c.3060-14T= n.4671T= n.1262-14T= n.3483-14T= n.279T= c.666-14T= (n.666-14T=) c.*2907-14T= (n.*2907-14T=) | |
15 | g.89317550A>C | CA7724114 | POLG | c.3483-14T>G (n.3483-14T>G) c.3183-14T>G (n.3183-14T>G) c.*553-14T>G (n.*553-14T>G) c.*2087-14T>G (n.*2087-14T>G) n.72-79T>G c.2391-14T>G (n.2391-14T>G) c.2555-74T>G c.3060-14T>G n.4671T>G n.1262-14T>G n.3483-14T>G n.279T>G c.666-14T>G (n.666-14T>G) c.*2907-14T>G (n.*2907-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317550A>G | CA292853 | POLG | c.3483-14T>C (n.3483-14T>C) c.3183-14T>C (n.3183-14T>C) c.*553-14T>C (n.*553-14T>C) c.*2087-14T>C (n.*2087-14T>C) n.72-79T>C c.2391-14T>C (n.2391-14T>C) c.2555-74T>C c.3060-14T>C n.4671T>C n.1262-14T>C n.3483-14T>C n.279T>C c.666-14T>C (n.666-14T>C) c.*2907-14T>C (n.*2907-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317550A>T | CA10602324 | POLG | c.3483-14T>A (n.3483-14T>A) c.3183-14T>A (n.3183-14T>A) c.*553-14T>A (n.*553-14T>A) c.*2087-14T>A (n.*2087-14T>A) n.72-79T>A c.2391-14T>A (n.2391-14T>A) c.2555-74T>A c.3060-14T>A n.4671T>A n.1262-14T>A n.3483-14T>A n.279T>A c.666-14T>A (n.666-14T>A) c.*2907-14T>A (n.*2907-14T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317551A= | CA2194539652 | POLG | c.3483-15T= (n.3483-15T=) c.3183-15T= (n.3183-15T=) c.*553-15T= (n.*553-15T=) c.*2087-15T= (n.*2087-15T=) n.72-80T= c.2391-15T= (n.2391-15T=) c.2555-75T= c.3060-15T= n.4670T= n.1262-15T= n.3483-15T= n.278T= c.666-15T= (n.666-15T=) c.*2907-15T= (n.*2907-15T=) | |
15 | g.89317551A>G | CA274539702 | POLG | c.3483-15T>C (n.3483-15T>C) c.3183-15T>C (n.3183-15T>C) c.*553-15T>C (n.*553-15T>C) c.*2087-15T>C (n.*2087-15T>C) n.72-80T>C c.2391-15T>C (n.2391-15T>C) c.2555-75T>C c.3060-15T>C n.4670T>C n.1262-15T>C n.3483-15T>C n.278T>C c.666-15T>C (n.666-15T>C) c.*2907-15T>C (n.*2907-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317552_89317555delinsTCTA | CA2194539654 | POLG | c.3483-19_3483-16delinsTAGA (n.3483-19_3483-16delinsTAGA) c.3183-19_3183-16delinsTAGA (n.3183-19_3183-16delinsTAGA) c.*553-19_*553-16delinsTAGA (n.*553-19_*553-16delinsTAGA) c.*2087-19_*2087-16delinsTAGA (n.*2087-19_*2087-16delinsTAGA) n.72-84_72-81delinsTAGA c.2391-19_2391-16delinsTAGA (n.2391-19_2391-16delinsTAGA) c.2555-79_2555-76delinsTAGA c.3060-19_3060-16delinsTAGA n.4666_4669delinsTAGA n.1262-19_1262-16delinsTAGA n.3483-19_3483-16delinsTAGA n.274_277delinsTAGA c.666-19_666-16delinsTAGA (n.666-19_666-16delinsTAGA) c.*2907-19_*2907-16delinsTAGA (n.*2907-19_*2907-16delinsTAGA) | |
15 | g.89317552_89317566dup | CA7724115 | POLG | c.3483-30_3483-16dup (n.3483-30_3483-16dup) c.3183-30_3183-16dup (n.3183-30_3183-16dup) c.*553-30_*553-16dup (n.*553-30_*553-16dup) c.*2087-30_*2087-16dup (n.*2087-30_*2087-16dup) n.72-95_72-81dup c.2391-30_2391-16dup (n.2391-30_2391-16dup) c.2555-90_2555-76dup c.3060-30_3060-16dup n.4655_4669dup n.1262-30_1262-16dup n.3483-30_3483-16dup n.263_277dup c.666-30_666-16dup (n.666-30_666-16dup) c.*2907-30_*2907-16dup (n.*2907-30_*2907-16dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317553C= | CA2194539661 | POLG | c.3483-17G= (n.3483-17G=) c.3183-17G= (n.3183-17G=) c.*553-17G= (n.*553-17G=) c.*2087-17G= (n.*2087-17G=) n.72-82G= c.2391-17G= (n.2391-17G=) c.2555-77G= c.3060-17G= n.4668G= n.1262-17G= n.3483-17G= n.276G= c.666-17G= (n.666-17G=) c.*2907-17G= (n.*2907-17G=) | |
15 | g.89317553C>G | CA16607050 | POLG | c.3483-17G>C (n.3483-17G>C) c.3183-17G>C (n.3183-17G>C) c.*553-17G>C (n.*553-17G>C) c.*2087-17G>C (n.*2087-17G>C) n.72-82G>C c.2391-17G>C (n.2391-17G>C) c.2555-77G>C c.3060-17G>C n.4668G>C n.1262-17G>C n.3483-17G>C n.276G>C c.666-17G>C (n.666-17G>C) c.*2907-17G>C (n.*2907-17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317553C>T | CA2194539664 | POLG | c.3483-17G>A (n.3483-17G>A) c.3183-17G>A (n.3183-17G>A) c.*553-17G>A (n.*553-17G>A) c.*2087-17G>A (n.*2087-17G>A) n.72-82G>A c.2391-17G>A (n.2391-17G>A) c.2555-77G>A c.3060-17G>A n.4668G>A n.1262-17G>A n.3483-17G>A n.276G>A c.666-17G>A (n.666-17G>A) c.*2907-17G>A (n.*2907-17G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.89317555_89317557del | CA972592603 | POLG | c.3483-19_3483-17del (n.3483-19_3483-17del) c.3183-19_3183-17del (n.3183-19_3183-17del) c.*553-19_*553-17del (n.*553-19_*553-17del) c.*2087-19_*2087-17del (n.*2087-19_*2087-17del) n.72-84_72-82del c.2391-19_2391-17del (n.2391-19_2391-17del) c.2555-79_2555-77del c.3060-19_3060-17del n.4666_4668del n.1262-19_1262-17del n.3483-19_3483-17del n.274_276del c.666-19_666-17del (n.666-19_666-17del) c.*2907-19_*2907-17del (n.*2907-19_*2907-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317554_89317555delinsCC | CA2580090185 | POLG | c.3483-19_3483-18delinsGG (n.3483-19_3483-18delinsGG) c.3183-19_3183-18delinsGG (n.3183-19_3183-18delinsGG) c.*553-19_*553-18delinsGG (n.*553-19_*553-18delinsGG) c.*2087-19_*2087-18delinsGG (n.*2087-19_*2087-18delinsGG) n.72-84_72-83delinsGG c.2391-19_2391-18delinsGG (n.2391-19_2391-18delinsGG) c.2555-79_2555-78delinsGG c.3060-19_3060-18delinsGG n.4666_4667delinsGG n.1262-19_1262-18delinsGG n.3483-19_3483-18delinsGG n.274_275delinsGG c.666-19_666-18delinsGG (n.666-19_666-18delinsGG) c.*2907-19_*2907-18delinsGG (n.*2907-19_*2907-18delinsGG) | ClinVar |
15 | g.89317555del | CA2630255178 | POLG | c.3483-19del (n.3483-19del) c.3183-19del (n.3183-19del) c.*553-19del (n.*553-19del) c.*2087-19del (n.*2087-19del) n.72-84del c.2391-19del (n.2391-19del) c.2555-79del c.3060-19del n.4666del n.1262-19del n.3483-19del n.274del c.666-19del (n.666-19del) c.*2907-19del (n.*2907-19del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317555A= | CA2194539667 | POLG | c.3483-19T= (n.3483-19T=) c.3183-19T= (n.3183-19T=) c.*553-19T= (n.*553-19T=) c.*2087-19T= (n.*2087-19T=) n.72-84T= c.2391-19T= (n.2391-19T=) c.2555-79T= c.3060-19T= n.4666T= n.1262-19T= n.3483-19T= n.274T= c.666-19T= (n.666-19T=) c.*2907-19T= (n.*2907-19T=) | |
15 | g.89317555A>C | CA292852 | POLG | c.3483-19T>G (n.3483-19T>G) c.3183-19T>G (n.3183-19T>G) c.*553-19T>G (n.*553-19T>G) c.*2087-19T>G (n.*2087-19T>G) n.72-84T>G c.2391-19T>G (n.2391-19T>G) c.2555-79T>G c.3060-19T>G n.4666T>G n.1262-19T>G n.3483-19T>G n.274T>G c.666-19T>G (n.666-19T>G) c.*2907-19T>G (n.*2907-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317555A>G | CA2581234651 | POLG | c.3483-19T>C (n.3483-19T>C) c.3183-19T>C (n.3183-19T>C) c.*553-19T>C (n.*553-19T>C) c.*2087-19T>C (n.*2087-19T>C) n.72-84T>C c.2391-19T>C (n.2391-19T>C) c.2555-79T>C c.3060-19T>C n.4666T>C n.1262-19T>C n.3483-19T>C n.274T>C c.666-19T>C (n.666-19T>C) c.*2907-19T>C (n.*2907-19T>C) | |
15 | g.89317555A>T | CA2581234652 | POLG | c.3483-19T>A (n.3483-19T>A) c.3183-19T>A (n.3183-19T>A) c.*553-19T>A (n.*553-19T>A) c.*2087-19T>A (n.*2087-19T>A) n.72-84T>A c.2391-19T>A (n.2391-19T>A) c.2555-79T>A c.3060-19T>A n.4666T>A n.1262-19T>A n.3483-19T>A n.274T>A c.666-19T>A (n.666-19T>A) c.*2907-19T>A (n.*2907-19T>A) | ClinVar |
15 | g.89317557del | CA2630255181 | POLG | c.3483-21del (n.3483-21del) c.3183-21del (n.3183-21del) c.*553-21del (n.*553-21del) c.*2087-21del (n.*2087-21del) n.72-86del c.2391-21del (n.2391-21del) c.2555-81del c.3060-21del n.4664del n.1262-21del n.3483-21del n.272del c.666-21del (n.666-21del) c.*2907-21del (n.*2907-21del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317558C>T | CA2630255183 | POLG | c.3483-22G>A (n.3483-22G>A) c.3183-22G>A (n.3183-22G>A) c.*553-22G>A (n.*553-22G>A) c.*2087-22G>A (n.*2087-22G>A) n.72-87G>A c.2391-22G>A (n.2391-22G>A) c.2555-82G>A c.3060-22G>A n.4663G>A n.1262-22G>A n.3483-22G>A n.271G>A c.666-22G>A (n.666-22G>A) c.*2907-22G>A (n.*2907-22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317559_89317561delinsTCA | CA2194539674 | POLG | c.3483-25_3483-23delinsTGA (n.3483-25_3483-23delinsTGA) c.3183-25_3183-23delinsTGA (n.3183-25_3183-23delinsTGA) c.*553-25_*553-23delinsTGA (n.*553-25_*553-23delinsTGA) c.*2087-25_*2087-23delinsTGA (n.*2087-25_*2087-23delinsTGA) n.72-90_72-88delinsTGA c.2391-25_2391-23delinsTGA (n.2391-25_2391-23delinsTGA) c.2555-85_2555-83delinsTGA c.3060-25_3060-23delinsTGA n.4660_4662delinsTGA n.1262-25_1262-23delinsTGA n.3483-25_3483-23delinsTGA n.268_270delinsTGA c.666-25_666-23delinsTGA (n.666-25_666-23delinsTGA) c.*2907-25_*2907-23delinsTGA (n.*2907-25_*2907-23delinsTGA) | |
15 | g.89317562_89317567del | CA2630255185 | POLG | c.3483-28_3483-23del (n.3483-28_3483-23del) c.3183-28_3183-23del (n.3183-28_3183-23del) c.*553-28_*553-23del (n.*553-28_*553-23del) c.*2087-28_*2087-23del (n.*2087-28_*2087-23del) n.72-93_72-88del c.2391-28_2391-23del (n.2391-28_2391-23del) c.2555-88_2555-83del c.3060-28_3060-23del n.4657_4662del n.1262-28_1262-23del n.3483-28_3483-23del n.265_270del c.666-28_666-23del (n.666-28_666-23del) c.*2907-28_*2907-23del (n.*2907-28_*2907-23del) | gnomAD v4 |
15 | g.89317560C= | CA2194539677 | POLG | c.3483-24G= (n.3483-24G=) c.3183-24G= (n.3183-24G=) c.*553-24G= (n.*553-24G=) c.*2087-24G= (n.*2087-24G=) n.72-89G= c.2391-24G= (n.2391-24G=) c.2555-84G= c.3060-24G= n.4661G= n.1262-24G= n.3483-24G= n.269G= c.666-24G= (n.666-24G=) c.*2907-24G= (n.*2907-24G=) | |
15 | g.89317560C>G | CA2630255189 | POLG | c.3483-24G>C (n.3483-24G>C) c.3183-24G>C (n.3183-24G>C) c.*553-24G>C (n.*553-24G>C) c.*2087-24G>C (n.*2087-24G>C) n.72-89G>C c.2391-24G>C (n.2391-24G>C) c.2555-84G>C c.3060-24G>C n.4661G>C n.1262-24G>C n.3483-24G>C n.269G>C c.666-24G>C (n.666-24G>C) c.*2907-24G>C (n.*2907-24G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317560C>T | CA716880066 | POLG | c.3483-24G>A (n.3483-24G>A) c.3183-24G>A (n.3183-24G>A) c.*553-24G>A (n.*553-24G>A) c.*2087-24G>A (n.*2087-24G>A) n.72-89G>A c.2391-24G>A (n.2391-24G>A) c.2555-84G>A c.3060-24G>A n.4661G>A n.1262-24G>A n.3483-24G>A n.269G>A c.666-24G>A (n.666-24G>A) c.*2907-24G>A (n.*2907-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317562_89317563del | CA619857606 | POLG | c.3483-25_3483-24del (n.3483-25_3483-24del) c.3183-25_3183-24del (n.3183-25_3183-24del) c.*553-25_*553-24del (n.*553-25_*553-24del) c.*2087-25_*2087-24del (n.*2087-25_*2087-24del) n.72-90_72-89del c.2391-25_2391-24del (n.2391-25_2391-24del) c.2555-85_2555-84del c.3060-25_3060-24del n.4660_4661del n.1262-25_1262-24del n.3483-25_3483-24del n.268_269del c.666-25_666-24del (n.666-25_666-24del) c.*2907-25_*2907-24del (n.*2907-25_*2907-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317561A>C | CA2630255193 | POLG | c.3483-25T>G (n.3483-25T>G) c.3183-25T>G (n.3183-25T>G) c.*553-25T>G (n.*553-25T>G) c.*2087-25T>G (n.*2087-25T>G) n.72-90T>G c.2391-25T>G (n.2391-25T>G) c.2555-85T>G c.3060-25T>G n.4660T>G n.1262-25T>G n.3483-25T>G n.268T>G c.666-25T>G (n.666-25T>G) c.*2907-25T>G (n.*2907-25T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317561A>T | CA2630255194 | POLG | c.3483-25T>A (n.3483-25T>A) c.3183-25T>A (n.3183-25T>A) c.*553-25T>A (n.*553-25T>A) c.*2087-25T>A (n.*2087-25T>A) n.72-90T>A c.2391-25T>A (n.2391-25T>A) c.2555-85T>A c.3060-25T>A n.4660T>A n.1262-25T>A n.3483-25T>A n.268T>A c.666-25T>A (n.666-25T>A) c.*2907-25T>A (n.*2907-25T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317562C>T | CA2630255195 | POLG | c.3483-26G>A (n.3483-26G>A) c.3183-26G>A (n.3183-26G>A) c.*553-26G>A (n.*553-26G>A) c.*2087-26G>A (n.*2087-26G>A) n.72-91G>A c.2391-26G>A (n.2391-26G>A) c.2555-86G>A c.3060-26G>A n.4659G>A n.1262-26G>A n.3483-26G>A n.267G>A c.666-26G>A (n.666-26G>A) c.*2907-26G>A (n.*2907-26G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317564G>A | CA2630255196 | POLG | c.3483-28C>T (n.3483-28C>T) c.3183-28C>T (n.3183-28C>T) c.*553-28C>T (n.*553-28C>T) c.*2087-28C>T (n.*2087-28C>T) n.72-93C>T c.2391-28C>T (n.2391-28C>T) c.2555-88C>T c.3060-28C>T n.4657C>T n.1262-28C>T n.3483-28C>T n.265C>T c.666-28C>T (n.666-28C>T) c.*2907-28C>T (n.*2907-28C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317564G>T | CA2630255197 | POLG | c.3483-28C>A (n.3483-28C>A) c.3183-28C>A (n.3183-28C>A) c.*553-28C>A (n.*553-28C>A) c.*2087-28C>A (n.*2087-28C>A) n.72-93C>A c.2391-28C>A (n.2391-28C>A) c.2555-88C>A c.3060-28C>A n.4657C>A n.1262-28C>A n.3483-28C>A n.265C>A c.666-28C>A (n.666-28C>A) c.*2907-28C>A (n.*2907-28C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317564_89317565insAGTC | CA2805167531 | POLG | c.3483-29_3483-28insGACT (n.3483-29_3483-28insGACT) c.3183-29_3183-28insGACT (n.3183-29_3183-28insGACT) c.*553-29_*553-28insGACT (n.*553-29_*553-28insGACT) c.*2087-29_*2087-28insGACT (n.*2087-29_*2087-28insGACT) n.72-94_72-93insGACT c.2391-29_2391-28insGACT (n.2391-29_2391-28insGACT) c.2555-89_2555-88insGACT c.3060-29_3060-28insGACT n.4656_4657insGACT n.1262-29_1262-28insGACT n.3483-29_3483-28insGACT n.264_265insGACT c.666-29_666-28insGACT (n.666-29_666-28insGACT) c.*2907-29_*2907-28insGACT (n.*2907-29_*2907-28insGACT) | |
15 | g.89317565T>C | CA716880075 | POLG | c.3483-29A>G (n.3483-29A>G) c.3183-29A>G (n.3183-29A>G) c.*553-29A>G (n.*553-29A>G) c.*2087-29A>G (n.*2087-29A>G) n.72-94A>G c.2391-29A>G (n.2391-29A>G) c.2555-89A>G c.3060-29A>G n.4656A>G n.1262-29A>G n.3483-29A>G n.264A>G c.666-29A>G (n.666-29A>G) c.*2907-29A>G (n.*2907-29A>G) | dbSNP |
15 | g.89317565T= | CA2194539680 | POLG | c.3483-29A= (n.3483-29A=) c.3183-29A= (n.3183-29A=) c.*553-29A= (n.*553-29A=) c.*2087-29A= (n.*2087-29A=) n.72-94A= c.2391-29A= (n.2391-29A=) c.2555-89A= c.3060-29A= n.4656A= n.1262-29A= n.3483-29A= n.264A= c.666-29A= (n.666-29A=) c.*2907-29A= (n.*2907-29A=) | |
15 | g.89317566C>A | CA2630255198 | POLG | c.3483-30G>T (n.3483-30G>T) c.3183-30G>T (n.3183-30G>T) c.*553-30G>T (n.*553-30G>T) c.*2087-30G>T (n.*2087-30G>T) n.72-95G>T c.2391-30G>T (n.2391-30G>T) c.2555-90G>T c.3060-30G>T n.4655G>T n.1262-30G>T n.3483-30G>T n.263G>T c.666-30G>T (n.666-30G>T) c.*2907-30G>T (n.*2907-30G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89317566C= | CA2194539683 | POLG | c.3483-30G= (n.3483-30G=) c.3183-30G= (n.3183-30G=) c.*553-30G= (n.*553-30G=) c.*2087-30G= (n.*2087-30G=) n.72-95G= c.2391-30G= (n.2391-30G=) c.2555-90G= c.3060-30G= n.4655G= n.1262-30G= n.3483-30G= n.263G= c.666-30G= (n.666-30G=) c.*2907-30G= (n.*2907-30G=) | |
15 | g.89317566C>T | CA619857607 | POLG | c.3483-30G>A (n.3483-30G>A) c.3183-30G>A (n.3183-30G>A) c.*553-30G>A (n.*553-30G>A) c.*2087-30G>A (n.*2087-30G>A) n.72-95G>A c.2391-30G>A (n.2391-30G>A) c.2555-90G>A c.3060-30G>A n.4655G>A n.1262-30G>A n.3483-30G>A n.263G>A c.666-30G>A (n.666-30G>A) c.*2907-30G>A (n.*2907-30G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317567A= | CA2194539684 | POLG | c.3483-31T= (n.3483-31T=) c.3183-31T= (n.3183-31T=) c.*553-31T= (n.*553-31T=) c.*2087-31T= (n.*2087-31T=) n.72-96T= c.2391-31T= (n.2391-31T=) c.2555-91T= c.3060-31T= n.4654T= n.1262-31T= n.3483-31T= n.262T= c.666-31T= (n.666-31T=) c.*2907-31T= (n.*2907-31T=) | |
15 | g.89317567A>C | CA716880082 | POLG | c.3483-31T>G (n.3483-31T>G) c.3183-31T>G (n.3183-31T>G) c.*553-31T>G (n.*553-31T>G) c.*2087-31T>G (n.*2087-31T>G) n.72-96T>G c.2391-31T>G (n.2391-31T>G) c.2555-91T>G c.3060-31T>G n.4654T>G n.1262-31T>G n.3483-31T>G n.262T>G c.666-31T>G (n.666-31T>G) c.*2907-31T>G (n.*2907-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317567A>G | CA2575828519 | POLG | c.3483-31T>C (n.3483-31T>C) c.3183-31T>C (n.3183-31T>C) c.*553-31T>C (n.*553-31T>C) c.*2087-31T>C (n.*2087-31T>C) n.72-96T>C c.2391-31T>C (n.2391-31T>C) c.2555-91T>C c.3060-31T>C n.4654T>C n.1262-31T>C n.3483-31T>C n.262T>C c.666-31T>C (n.666-31T>C) c.*2907-31T>C (n.*2907-31T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89317567A>T | CA2630255204 | POLG | c.3483-31T>A (n.3483-31T>A) c.3183-31T>A (n.3183-31T>A) c.*553-31T>A (n.*553-31T>A) c.*2087-31T>A (n.*2087-31T>A) n.72-96T>A c.2391-31T>A (n.2391-31T>A) c.2555-91T>A c.3060-31T>A n.4654T>A n.1262-31T>A n.3483-31T>A n.262T>A c.666-31T>A (n.666-31T>A) c.*2907-31T>A (n.*2907-31T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317567dup | CA7724116 | POLG | c.3483-31dup (n.3483-31dup) c.3183-31dup (n.3183-31dup) c.*553-31dup (n.*553-31dup) c.*2087-31dup (n.*2087-31dup) n.72-96dup c.2391-31dup (n.2391-31dup) c.2555-91dup c.3060-31dup n.4654dup n.1262-31dup n.3483-31dup n.262dup c.666-31dup (n.666-31dup) c.*2907-31dup (n.*2907-31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317569G>A | CA972592617 | POLG | c.3483-33C>T (n.3483-33C>T) c.3183-33C>T (n.3183-33C>T) c.*553-33C>T (n.*553-33C>T) c.*2087-33C>T (n.*2087-33C>T) n.72-98C>T c.2391-33C>T (n.2391-33C>T) c.2555-93C>T c.3060-33C>T n.4652C>T n.1262-33C>T n.3483-33C>T n.260C>T c.666-33C>T (n.666-33C>T) c.*2907-33C>T (n.*2907-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317569G>C | CA2630255208 | POLG | c.3483-33C>G (n.3483-33C>G) c.3183-33C>G (n.3183-33C>G) c.*553-33C>G (n.*553-33C>G) c.*2087-33C>G (n.*2087-33C>G) n.72-98C>G c.2391-33C>G (n.2391-33C>G) c.2555-93C>G c.3060-33C>G n.4652C>G n.1262-33C>G n.3483-33C>G n.260C>G c.666-33C>G (n.666-33C>G) c.*2907-33C>G (n.*2907-33C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89317569G= | CA2194539685 | POLG | c.3483-33C= (n.3483-33C=) c.3183-33C= (n.3183-33C=) c.*553-33C= (n.*553-33C=) c.*2087-33C= (n.*2087-33C=) n.72-98C= c.2391-33C= (n.2391-33C=) c.2555-93C= c.3060-33C= n.4652C= n.1262-33C= n.3483-33C= n.260C= c.666-33C= (n.666-33C=) c.*2907-33C= (n.*2907-33C=) | |
15 | g.89317569G>T | CA2630255207 | POLG | c.3483-33C>A (n.3483-33C>A) c.3183-33C>A (n.3183-33C>A) c.*553-33C>A (n.*553-33C>A) c.*2087-33C>A (n.*2087-33C>A) n.72-98C>A c.2391-33C>A (n.2391-33C>A) c.2555-93C>A c.3060-33C>A n.4652C>A n.1262-33C>A n.3483-33C>A n.260C>A c.666-33C>A (n.666-33C>A) c.*2907-33C>A (n.*2907-33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317570C>A | CA619857609 | POLG | c.3483-34G>T (n.3483-34G>T) c.3183-34G>T (n.3183-34G>T) c.*553-34G>T (n.*553-34G>T) c.*2087-34G>T (n.*2087-34G>T) n.72-99G>T c.2391-34G>T (n.2391-34G>T) c.2555-94G>T c.3060-34G>T n.4651G>T n.1262-34G>T n.3483-34G>T n.259G>T c.666-34G>T (n.666-34G>T) c.*2907-34G>T (n.*2907-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89317570C= | CA2194539687 | POLG | c.3483-34G= (n.3483-34G=) c.3183-34G= (n.3183-34G=) c.*553-34G= (n.*553-34G=) c.*2087-34G= (n.*2087-34G=) n.72-99G= c.2391-34G= (n.2391-34G=) c.2555-94G= c.3060-34G= n.4651G= n.1262-34G= n.3483-34G= n.259G= c.666-34G= (n.666-34G=) c.*2907-34G= (n.*2907-34G=) | |
15 | g.89317570C>T | CA2630255211 | POLG | c.3483-34G>A (n.3483-34G>A) c.3183-34G>A (n.3183-34G>A) c.*553-34G>A (n.*553-34G>A) c.*2087-34G>A (n.*2087-34G>A) n.72-99G>A c.2391-34G>A (n.2391-34G>A) c.2555-94G>A c.3060-34G>A n.4651G>A n.1262-34G>A n.3483-34G>A n.259G>A c.666-34G>A (n.666-34G>A) c.*2907-34G>A (n.*2907-34G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89317571C= | CA2194539690 | POLG | c.3483-35G= (n.3483-35G=) c.3183-35G= (n.3183-35G=) c.*553-35G= (n.*553-35G=) c.*2087-35G= (n.*2087-35G=) n.72-100G= c.2391-35G= (n.2391-35G=) c.2555-95G= c.3060-35G= n.4650G= n.1262-35G= n.3483-35G= n.258G= c.666-35G= (n.666-35G=) c.*2907-35G= (n.*2907-35G=) | |
15 | g.89317571C>G | CA619857610 | POLG | c.3483-35G>C (n.3483-35G>C) c.3183-35G>C (n.3183-35G>C) c.*553-35G>C (n.*553-35G>C) c.*2087-35G>C (n.*2087-35G>C) n.72-100G>C c.2391-35G>C (n.2391-35G>C) c.2555-95G>C c.3060-35G>C n.4650G>C n.1262-35G>C n.3483-35G>C n.258G>C c.666-35G>C (n.666-35G>C) c.*2907-35G>C (n.*2907-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.89317572C>A | CA2630255212 | POLG | c.3483-36G>T (n.3483-36G>T) c.3183-36G>T (n.3183-36G>T) c.*553-36G>T (n.*553-36G>T) c.*2087-36G>T (n.*2087-36G>T) n.72-101G>T c.2391-36G>T (n.2391-36G>T) c.2555-96G>T c.3060-36G>T n.4649G>T n.1262-36G>T n.3483-36G>T n.257G>T c.666-36G>T (n.666-36G>T) c.*2907-36G>T (n.*2907-36G>T) | gnomAD v4 |