Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8847921_8848069del	CA2631646131	PMM2	n.4005_4153del c.258-1448_258-1300del (n.258-1448_258-1300del) c.262-1448_262-1300del (n.262-1448_262-1300del) c.180-1448_180-1300del (n.180-1448_180-1300del) c.96_244del (n.96_244del) n.371_519del c.459_607del (n.459_607del) c.377_525del (n.377_525del) c.295_443del (n.295_443del) c.640-7113_640-6965del (n.640-7113_640-6965del)	gnomAD v4
16	g.8847931C>A	CA493489676	PMM2	n.4015C>A c.258-1438C>A (n.258-1438C>A) c.262-1438C>A (n.262-1438C>A) c.180-1438C>A (n.180-1438C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.106C>A (n.106C>A) n.381C>A c.569C>A (n.569C>A) c.465C>A (n.465C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.640-7103C>A (n.640-7103C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847931C=	CA2206158190	PMM2	n.4015C= c.258-1438C= (n.258-1438C=) c.262-1438C= (n.262-1438C=) c.180-1438C= (n.180-1438C=) c.743C= (n.743C=) c.106C= (n.106C=) n.381C= c.569C= (n.569C=) c.465C= (n.465C=) c.469C= (n.469C=) c.387C= (n.387C=) c.305C= (n.305C=) c.640-7103C= (n.640-7103C=)
16	g.8847931C>G	CA493489677	PMM2	n.4015C>G c.258-1438C>G (n.258-1438C>G) c.262-1438C>G (n.262-1438C>G) c.180-1438C>G (n.180-1438C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.106C>G (n.106C>G) n.381C>G c.569C>G (n.569C>G) c.465C>G (n.465C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.640-7103C>G (n.640-7103C>G)	gnomAD v4
16	g.8847931C>T	CA493489678	PMM2	n.4015C>T c.258-1438C>T (n.258-1438C>T) c.262-1438C>T (n.262-1438C>T) c.180-1438C>T (n.180-1438C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.106C>T (n.106C>T) n.381C>T c.569C>T (n.569C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.640-7103C>T (n.640-7103C>T)	gnomAD v4
16	g.8847936_8847954dup	CA621172685	PMM2	n.4020_4038dup c.258-1433_258-1415dup (n.258-1433_258-1415dup) c.262-1433_262-1415dup (n.262-1433_262-1415dup) c.180-1433_180-1415dup (n.180-1433_180-1415dup) c.748_766dup (n.748_766dup) c.111_129dup (n.111_129dup) n.386_404dup c.574_592dup (n.574_592dup) c.470_488dup (n.470_488dup) c.474_492dup (n.474_492dup) c.392_410dup (n.392_410dup) c.310_328dup (n.310_328dup) c.640-7098_640-7080dup (n.640-7098_640-7080dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847932A>C	CA493489679	PMM2	n.4016A>C c.258-1437A>C (n.258-1437A>C) c.262-1437A>C (n.262-1437A>C) c.180-1437A>C (n.180-1437A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.107A>C (n.107A>C) n.382A>C c.570A>C (n.570A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.470A>C (n.470A>C) c.388A>C (n.388A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.640-7102A>C (n.640-7102A>C)
16	g.8847932A>G	CA493489681	PMM2	n.4016A>G c.258-1437A>G (n.258-1437A>G) c.262-1437A>G (n.262-1437A>G) c.180-1437A>G (n.180-1437A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.107A>G (n.107A>G) n.382A>G c.570A>G (n.570A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.388A>G (n.388A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.640-7102A>G (n.640-7102A>G)	gnomAD v4
16	g.8847932A>T	CA493489680	PMM2	n.4016A>T c.258-1437A>T (n.258-1437A>T) c.262-1437A>T (n.262-1437A>T) c.180-1437A>T (n.180-1437A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.107A>T (n.107A>T) n.382A>T c.570A>T (n.570A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.470A>T (n.470A>T) c.388A>T (n.388A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.640-7102A>T (n.640-7102A>T)
16	g.8847933G>A	CA493489682	PMM2	n.4017G>A c.258-1436G>A (n.258-1436G>A) c.262-1436G>A (n.262-1436G>A) c.180-1436G>A (n.180-1436G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.108G>A (n.108G>A) n.383G>A c.571G>A (n.571G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.640-7101G>A (n.640-7101G>A)	gnomAD v4
16	g.8847933G>C	CA493489684	PMM2	n.4017G>C c.258-1436G>C (n.258-1436G>C) c.262-1436G>C (n.262-1436G>C) c.180-1436G>C (n.180-1436G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.108G>C (n.108G>C) n.383G>C c.571G>C (n.571G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.640-7101G>C (n.640-7101G>C)
16	g.8847933G>T	CA493489683	PMM2	n.4017G>T c.258-1436G>T (n.258-1436G>T) c.262-1436G>T (n.262-1436G>T) c.180-1436G>T (n.180-1436G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.108G>T (n.108G>T) n.383G>T c.571G>T (n.571G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.640-7101G>T (n.640-7101G>T)
16	g.8847934G>A	CA493489685	PMM2	n.4018G>A c.258-1435G>A (n.258-1435G>A) c.262-1435G>A (n.262-1435G>A) c.180-1435G>A (n.180-1435G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.109G>A (n.109G>A) n.384G>A c.572G>A (n.572G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.640-7100G>A (n.640-7100G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847934G>C	CA493489686	PMM2	n.4018G>C c.258-1435G>C (n.258-1435G>C) c.262-1435G>C (n.262-1435G>C) c.180-1435G>C (n.180-1435G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.109G>C (n.109G>C) n.384G>C c.572G>C (n.572G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.308G>C (n.308G>C) c.640-7100G>C (n.640-7100G>C)
16	g.8847934G=	CA2206158191	PMM2	n.4018G= c.258-1435G= (n.258-1435G=) c.262-1435G= (n.262-1435G=) c.180-1435G= (n.180-1435G=) c.746G= (n.746G=) c.109G= (n.109G=) n.384G= c.572G= (n.572G=) c.468G= (n.468G=) c.472G= (n.472G=) c.390G= (n.390G=) c.308G= (n.308G=) c.640-7100G= (n.640-7100G=)
16	g.8847934G>T	CA493489687	PMM2	n.4018G>T c.258-1435G>T (n.258-1435G>T) c.262-1435G>T (n.262-1435G>T) c.180-1435G>T (n.180-1435G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.109G>T (n.109G>T) n.384G>T c.572G>T (n.572G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.308G>T (n.308G>T) c.640-7100G>T (n.640-7100G>T)	gnomAD v4
16	g.8847935C>A	CA493489688	PMM2	n.4019C>A c.258-1434C>A (n.258-1434C>A) c.262-1434C>A (n.262-1434C>A) c.180-1434C>A (n.180-1434C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.110C>A (n.110C>A) n.385C>A c.573C>A (n.573C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.640-7099C>A (n.640-7099C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847935C=	CA2206158192	PMM2	n.4019C= c.258-1434C= (n.258-1434C=) c.262-1434C= (n.262-1434C=) c.180-1434C= (n.180-1434C=) c.747C= (n.747C=) c.110C= (n.110C=) n.385C= c.573C= (n.573C=) c.469C= (n.469C=) c.473C= (n.473C=) c.391C= (n.391C=) c.309C= (n.309C=) c.640-7099C= (n.640-7099C=)
16	g.8847935C>G	CA493489689	PMM2	n.4019C>G c.258-1434C>G (n.258-1434C>G) c.262-1434C>G (n.262-1434C>G) c.180-1434C>G (n.180-1434C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.110C>G (n.110C>G) n.385C>G c.573C>G (n.573C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.640-7099C>G (n.640-7099C>G)
16	g.8847935C>T	CA493489690	PMM2	n.4019C>T c.258-1434C>T (n.258-1434C>T) c.262-1434C>T (n.262-1434C>T) c.180-1434C>T (n.180-1434C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.110C>T (n.110C>T) n.385C>T c.573C>T (n.573C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.640-7099C>T (n.640-7099C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847936T>A	CA493489691	PMM2	n.4020T>A c.258-1433T>A (n.258-1433T>A) c.262-1433T>A (n.262-1433T>A) c.180-1433T>A (n.180-1433T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.111T>A (n.111T>A) n.386T>A c.574T>A (n.574T>A) c.470T>A (n.470T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.310T>A (n.310T>A) c.640-7098T>A (n.640-7098T>A)
16	g.8847936T>C	CA493489692	PMM2	n.4020T>C c.258-1433T>C (n.258-1433T>C) c.262-1433T>C (n.262-1433T>C) c.180-1433T>C (n.180-1433T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.111T>C (n.111T>C) n.386T>C c.574T>C (n.574T>C) c.470T>C (n.470T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.310T>C (n.310T>C) c.640-7098T>C (n.640-7098T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847936T>G	CA493489693	PMM2	n.4020T>G c.258-1433T>G (n.258-1433T>G) c.262-1433T>G (n.262-1433T>G) c.180-1433T>G (n.180-1433T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.111T>G (n.111T>G) n.386T>G c.574T>G (n.574T>G) c.470T>G (n.470T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.310T>G (n.310T>G) c.640-7098T>G (n.640-7098T>G)
16	g.8847936T=	CA2206158193	PMM2	n.4020T= c.258-1433T= (n.258-1433T=) c.262-1433T= (n.262-1433T=) c.180-1433T= (n.180-1433T=) c.748T= (n.748T=) c.111T= (n.111T=) n.386T= c.574T= (n.574T=) c.470T= (n.470T=) c.474T= (n.474T=) c.392T= (n.392T=) c.310T= (n.310T=) c.640-7098T= (n.640-7098T=)
16	g.8847937C>A	CA493489694	PMM2	n.4021C>A c.258-1432C>A (n.258-1432C>A) c.262-1432C>A (n.262-1432C>A) c.180-1432C>A (n.180-1432C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.112C>A (n.112C>A) n.387C>A c.575C>A (n.575C>A) c.471C>A (n.471C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.311C>A (n.311C>A) c.640-7097C>A (n.640-7097C>A)	gnomAD v4
16	g.8847937C=	CA2206158194	PMM2	n.4021C= c.258-1432C= (n.258-1432C=) c.262-1432C= (n.262-1432C=) c.180-1432C= (n.180-1432C=) c.749C= (n.749C=) c.112C= (n.112C=) n.387C= c.575C= (n.575C=) c.471C= (n.471C=) c.475C= (n.475C=) c.393C= (n.393C=) c.311C= (n.311C=) c.640-7097C= (n.640-7097C=)
16	g.8847937C>G	CA493489695	PMM2	n.4021C>G c.258-1432C>G (n.258-1432C>G) c.262-1432C>G (n.262-1432C>G) c.180-1432C>G (n.180-1432C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.112C>G (n.112C>G) n.387C>G c.575C>G (n.575C>G) c.471C>G (n.471C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.311C>G (n.311C>G) c.640-7097C>G (n.640-7097C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847937C>T	CA493489696	PMM2	n.4021C>T c.258-1432C>T (n.258-1432C>T) c.262-1432C>T (n.262-1432C>T) c.180-1432C>T (n.180-1432C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.112C>T (n.112C>T) n.387C>T c.575C>T (n.575C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.311C>T (n.311C>T) c.640-7097C>T (n.640-7097C>T)
16	g.8847938T>A	CA493489697	PMM2	n.4022T>A c.258-1431T>A (n.258-1431T>A) c.262-1431T>A (n.262-1431T>A) c.180-1431T>A (n.180-1431T>A) c.750T>A (n.750T>A) c.113T>A (n.113T>A) n.388T>A c.576T>A (n.576T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.640-7096T>A (n.640-7096T>A)	gnomAD v4
16	g.8847938T>C	CA493489699	PMM2	n.4022T>C c.258-1431T>C (n.258-1431T>C) c.262-1431T>C (n.262-1431T>C) c.180-1431T>C (n.180-1431T>C) c.750T>C (n.750T>C) c.113T>C (n.113T>C) n.388T>C c.576T>C (n.576T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.640-7096T>C (n.640-7096T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847938T>G	CA493489698	PMM2	n.4022T>G c.258-1431T>G (n.258-1431T>G) c.262-1431T>G (n.262-1431T>G) c.180-1431T>G (n.180-1431T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.113T>G (n.113T>G) n.388T>G c.576T>G (n.576T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.394T>G (n.394T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.640-7096T>G (n.640-7096T>G)	gnomAD v4
16	g.8847938T=	CA2206158195	PMM2	n.4022T= c.258-1431T= (n.258-1431T=) c.262-1431T= (n.262-1431T=) c.180-1431T= (n.180-1431T=) c.750T= (n.750T=) c.113T= (n.113T=) n.388T= c.576T= (n.576T=) c.472T= (n.472T=) c.476T= (n.476T=) c.394T= (n.394T=) c.312T= (n.312T=) c.640-7096T= (n.640-7096T=)
16	g.8847939G>A	CA493489700	PMM2	n.4023G>A c.258-1430G>A (n.258-1430G>A) c.262-1430G>A (n.262-1430G>A) c.180-1430G>A (n.180-1430G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.114G>A (n.114G>A) n.389G>A c.577G>A (n.577G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.640-7095G>A (n.640-7095G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847939G>C	CA493489701	PMM2	n.4023G>C c.258-1430G>C (n.258-1430G>C) c.262-1430G>C (n.262-1430G>C) c.180-1430G>C (n.180-1430G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.114G>C (n.114G>C) n.389G>C c.577G>C (n.577G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.313G>C (n.313G>C) c.640-7095G>C (n.640-7095G>C)
16	g.8847939G=	CA2206158196	PMM2	n.4023G= c.258-1430G= (n.258-1430G=) c.262-1430G= (n.262-1430G=) c.180-1430G= (n.180-1430G=) c.751G= (n.751G=) c.114G= (n.114G=) n.389G= c.577G= (n.577G=) c.473G= (n.473G=) c.477G= (n.477G=) c.395G= (n.395G=) c.313G= (n.313G=) c.640-7095G= (n.640-7095G=)
16	g.8847939G>T	CA493489702	PMM2	n.4023G>T c.258-1430G>T (n.258-1430G>T) c.262-1430G>T (n.262-1430G>T) c.180-1430G>T (n.180-1430G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.114G>T (n.114G>T) n.389G>T c.577G>T (n.577G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.640-7095G>T (n.640-7095G>T)	gnomAD v4
16	g.8847940C>A	CA493489703	PMM2	n.4024C>A c.258-1429C>A (n.258-1429C>A) c.262-1429C>A (n.262-1429C>A) c.180-1429C>A (n.180-1429C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.115C>A (n.115C>A) n.390C>A c.578C>A (n.578C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.640-7094C>A (n.640-7094C>A)	gnomAD v4
16	g.8847940C=	CA2206158197	PMM2	n.4024C= c.258-1429C= (n.258-1429C=) c.262-1429C= (n.262-1429C=) c.180-1429C= (n.180-1429C=) c.752C= (n.752C=) c.115C= (n.115C=) n.390C= c.578C= (n.578C=) c.474C= (n.474C=) c.478C= (n.478C=) c.396C= (n.396C=) c.314C= (n.314C=) c.640-7094C= (n.640-7094C=)
16	g.8847940C>G	CA493489704	PMM2	n.4024C>G c.258-1429C>G (n.258-1429C>G) c.262-1429C>G (n.262-1429C>G) c.180-1429C>G (n.180-1429C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.115C>G (n.115C>G) n.390C>G c.578C>G (n.578C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.396C>G (n.396C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.640-7094C>G (n.640-7094C>G)	gnomAD v4
16	g.8847940C>T	CA493489705	PMM2	n.4024C>T c.258-1429C>T (n.258-1429C>T) c.262-1429C>T (n.262-1429C>T) c.180-1429C>T (n.180-1429C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.115C>T (n.115C>T) n.390C>T c.578C>T (n.578C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.396C>T (n.396C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.640-7094C>T (n.640-7094C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847941A=	CA2206158198	PMM2	n.4025A= c.258-1428A= (n.258-1428A=) c.262-1428A= (n.262-1428A=) c.180-1428A= (n.180-1428A=) c.753A= (n.753A=) c.116A= (n.116A=) n.391A= c.579A= (n.579A=) c.475A= (n.475A=) c.479A= (n.479A=) c.397A= (n.397A=) c.315A= (n.315A=) c.640-7093A= (n.640-7093A=)
16	g.8847941A>C	CA493489706	PMM2	n.4025A>C c.258-1428A>C (n.258-1428A>C) c.262-1428A>C (n.262-1428A>C) c.180-1428A>C (n.180-1428A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.116A>C (n.116A>C) n.391A>C c.579A>C (n.579A>C) c.475A>C (n.475A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.315A>C (n.315A>C) c.640-7093A>C (n.640-7093A>C)	gnomAD v4
16	g.8847941A>G	CA277500614	PMM2	n.4025A>G c.258-1428A>G (n.258-1428A>G) c.262-1428A>G (n.262-1428A>G) c.180-1428A>G (n.180-1428A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.116A>G (n.116A>G) n.391A>G c.579A>G (n.579A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.315A>G (n.315A>G) c.640-7093A>G (n.640-7093A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847941A>T	CA493489707	PMM2	n.4025A>T c.258-1428A>T (n.258-1428A>T) c.262-1428A>T (n.262-1428A>T) c.180-1428A>T (n.180-1428A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.116A>T (n.116A>T) n.391A>T c.579A>T (n.579A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.315A>T (n.315A>T) c.640-7093A>T (n.640-7093A>T)	gnomAD v4
16	g.8847942T>A	CA493489710	PMM2	n.4026T>A c.258-1427T>A (n.258-1427T>A) c.262-1427T>A (n.262-1427T>A) c.180-1427T>A (n.180-1427T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.117T>A (n.117T>A) n.392T>A c.580T>A (n.580T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.640-7092T>A (n.640-7092T>A)	gnomAD v4
16	g.8847942T>C	CA493489709	PMM2	n.4026T>C c.258-1427T>C (n.258-1427T>C) c.262-1427T>C (n.262-1427T>C) c.180-1427T>C (n.180-1427T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.117T>C (n.117T>C) n.392T>C c.580T>C (n.580T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.640-7092T>C (n.640-7092T>C)	gnomAD v4
16	g.8847942T>G	CA493489708	PMM2	n.4026T>G c.258-1427T>G (n.258-1427T>G) c.262-1427T>G (n.262-1427T>G) c.180-1427T>G (n.180-1427T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.117T>G (n.117T>G) n.392T>G c.580T>G (n.580T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.640-7092T>G (n.640-7092T>G)
16	g.8847943G>A	CA493489711	PMM2	n.4027G>A c.258-1426G>A (n.258-1426G>A) c.262-1426G>A (n.262-1426G>A) c.180-1426G>A (n.180-1426G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.118G>A (n.118G>A) n.393G>A c.581G>A (n.581G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.640-7091G>A (n.640-7091G>A)	gnomAD v4
16	g.8847943G>C	CA493489712	PMM2	n.4027G>C c.258-1426G>C (n.258-1426G>C) c.262-1426G>C (n.262-1426G>C) c.180-1426G>C (n.180-1426G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.118G>C (n.118G>C) n.393G>C c.581G>C (n.581G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.640-7091G>C (n.640-7091G>C)
16	g.8847943G>T	CA493489713	PMM2	n.4027G>T c.258-1426G>T (n.258-1426G>T) c.262-1426G>T (n.262-1426G>T) c.180-1426G>T (n.180-1426G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.118G>T (n.118G>T) n.393G>T c.581G>T (n.581G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.640-7091G>T (n.640-7091G>T)	gnomAD v4
16	g.8847944C>A	CA493489714	PMM2	n.4028C>A c.258-1425C>A (n.258-1425C>A) c.262-1425C>A (n.262-1425C>A) c.180-1425C>A (n.180-1425C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.119C>A (n.119C>A) n.394C>A c.582C>A (n.582C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.318C>A (n.318C>A) c.640-7090C>A (n.640-7090C>A)	gnomAD v4
16	g.8847944C>G	CA493489715	PMM2	n.4028C>G c.258-1425C>G (n.258-1425C>G) c.262-1425C>G (n.262-1425C>G) c.180-1425C>G (n.180-1425C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.119C>G (n.119C>G) n.394C>G c.582C>G (n.582C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.318C>G (n.318C>G) c.640-7090C>G (n.640-7090C>G)	gnomAD v4
16	g.8847944C>T	CA493489716	PMM2	n.4028C>T c.258-1425C>T (n.258-1425C>T) c.262-1425C>T (n.262-1425C>T) c.180-1425C>T (n.180-1425C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.119C>T (n.119C>T) n.394C>T c.582C>T (n.582C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.318C>T (n.318C>T) c.640-7090C>T (n.640-7090C>T)	gnomAD v4
16	g.8847944dup	CA2631646133	PMM2	n.4028dup c.258-1425dup (n.258-1425dup) c.262-1425dup (n.262-1425dup) c.180-1425dup (n.180-1425dup) c.756dup (n.756dup) c.119dup (n.119dup) n.394dup c.582dup (n.582dup) c.478dup (n.478dup) c.482dup (n.482dup) c.400dup (n.400dup) c.318dup (n.318dup) c.640-7090dup (n.640-7090dup)	gnomAD v4
16	g.8847945T>A	CA493489717	PMM2	n.4029T>A c.258-1424T>A (n.258-1424T>A) c.262-1424T>A (n.262-1424T>A) c.180-1424T>A (n.180-1424T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.120T>A (n.120T>A) n.395T>A c.583T>A (n.583T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.401T>A (n.401T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.640-7089T>A (n.640-7089T>A)	gnomAD v4
16	g.8847945T>C	CA493489718	PMM2	n.4029T>C c.258-1424T>C (n.258-1424T>C) c.262-1424T>C (n.262-1424T>C) c.180-1424T>C (n.180-1424T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.120T>C (n.120T>C) n.395T>C c.583T>C (n.583T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.640-7089T>C (n.640-7089T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847945T>G	CA493489719	PMM2	n.4029T>G c.258-1424T>G (n.258-1424T>G) c.262-1424T>G (n.262-1424T>G) c.180-1424T>G (n.180-1424T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.120T>G (n.120T>G) n.395T>G c.583T>G (n.583T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.401T>G (n.401T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.640-7089T>G (n.640-7089T>G)
16	g.8847945T=	CA2206158199	PMM2	n.4029T= c.258-1424T= (n.258-1424T=) c.262-1424T= (n.262-1424T=) c.180-1424T= (n.180-1424T=) c.757T= (n.757T=) c.120T= (n.120T=) n.395T= c.583T= (n.583T=) c.479T= (n.479T=) c.483T= (n.483T=) c.401T= (n.401T=) c.319T= (n.319T=) c.640-7089T= (n.640-7089T=)
16	g.8847945_8847946insGGCATAGC	CA2631646134	PMM2	n.4029_4030insGGCATAGC c.258-1424_258-1423insGGCATAGC (n.258-1424_258-1423insGGCATAGC) c.262-1424_262-1423insGGCATAGC (n.262-1424_262-1423insGGCATAGC) c.180-1424_180-1423insGGCATAGC (n.180-1424_180-1423insGGCATAGC) c.757_758insGGCATAGC (n.757_758insGGCATAGC) c.120_121insGGCATAGC (n.120_121insGGCATAGC) n.395_396insGGCATAGC c.583_584insGGCATAGC (n.583_584insGGCATAGC) c.479_480insGGCATAGC (n.479_480insGGCATAGC) c.483_484insGGCATAGC (n.483_484insGGCATAGC) c.401_402insGGCATAGC (n.401_402insGGCATAGC) c.319_320insGGCATAGC (n.319_320insGGCATAGC) c.640-7089_640-7088insGGCATAGC (n.640-7089_640-7088insGGCATAGC)	gnomAD v4
16	g.8847946A=	CA2206158200	PMM2	n.4030A= c.258-1423A= (n.258-1423A=) c.262-1423A= (n.262-1423A=) c.180-1423A= (n.180-1423A=) c.758A= (n.758A=) c.121A= (n.121A=) n.396A= c.584A= (n.584A=) c.480A= (n.480A=) c.484A= (n.484A=) c.402A= (n.402A=) c.320A= (n.320A=) c.640-7088A= (n.640-7088A=)
16	g.8847946A>C	CA493489720	PMM2	n.4030A>C c.258-1423A>C (n.258-1423A>C) c.262-1423A>C (n.262-1423A>C) c.180-1423A>C (n.180-1423A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.121A>C (n.121A>C) n.396A>C c.584A>C (n.584A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.640-7088A>C (n.640-7088A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847946A>G	CA493489721	PMM2	n.4030A>G c.258-1423A>G (n.258-1423A>G) c.262-1423A>G (n.262-1423A>G) c.180-1423A>G (n.180-1423A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.121A>G (n.121A>G) n.396A>G c.584A>G (n.584A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.640-7088A>G (n.640-7088A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847946A>T	CA493489722	PMM2	n.4030A>T c.258-1423A>T (n.258-1423A>T) c.262-1423A>T (n.262-1423A>T) c.180-1423A>T (n.180-1423A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.121A>T (n.121A>T) n.396A>T c.584A>T (n.584A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.640-7088A>T (n.640-7088A>T)	gnomAD v4
16	g.8847947T>A	CA493489725	PMM2	n.4031T>A c.258-1422T>A (n.258-1422T>A) c.262-1422T>A (n.262-1422T>A) c.180-1422T>A (n.180-1422T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.122T>A (n.122T>A) n.397T>A c.585T>A (n.585T>A) c.481T>A (n.481T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.640-7087T>A (n.640-7087T>A)
16	g.8847947T>C	CA493489723	PMM2	n.4031T>C c.258-1422T>C (n.258-1422T>C) c.262-1422T>C (n.262-1422T>C) c.180-1422T>C (n.180-1422T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.122T>C (n.122T>C) n.397T>C c.585T>C (n.585T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.640-7087T>C (n.640-7087T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847947T>G	CA493489724	PMM2	n.4031T>G c.258-1422T>G (n.258-1422T>G) c.262-1422T>G (n.262-1422T>G) c.180-1422T>G (n.180-1422T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.122T>G (n.122T>G) n.397T>G c.585T>G (n.585T>G) c.481T>G (n.481T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.640-7087T>G (n.640-7087T>G)	gnomAD v4
16	g.8847947T=	CA2206158201	PMM2	n.4031T= c.258-1422T= (n.258-1422T=) c.262-1422T= (n.262-1422T=) c.180-1422T= (n.180-1422T=) c.759T= (n.759T=) c.122T= (n.122T=) n.397T= c.585T= (n.585T=) c.481T= (n.481T=) c.485T= (n.485T=) c.403T= (n.403T=) c.321T= (n.321T=) c.640-7087T= (n.640-7087T=)
16	g.8847948G>A	CA493489726	PMM2	n.4032G>A c.258-1421G>A (n.258-1421G>A) c.262-1421G>A (n.262-1421G>A) c.180-1421G>A (n.180-1421G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.123G>A (n.123G>A) n.398G>A c.586G>A (n.586G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.640-7086G>A (n.640-7086G>A)	gnomAD v4
16	g.8847948G>C	CA493489727	PMM2	n.4032G>C c.258-1421G>C (n.258-1421G>C) c.262-1421G>C (n.262-1421G>C) c.180-1421G>C (n.180-1421G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.123G>C (n.123G>C) n.398G>C c.586G>C (n.586G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.640-7086G>C (n.640-7086G>C)
16	g.8847948G>T	CA493489728	PMM2	n.4032G>T c.258-1421G>T (n.258-1421G>T) c.262-1421G>T (n.262-1421G>T) c.180-1421G>T (n.180-1421G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.123G>T (n.123G>T) n.398G>T c.586G>T (n.586G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.640-7086G>T (n.640-7086G>T)	gnomAD v4
16	g.8847949C>A	CA493489729	PMM2	n.4033C>A c.258-1420C>A (n.258-1420C>A) c.262-1420C>A (n.262-1420C>A) c.180-1420C>A (n.180-1420C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.124C>A (n.124C>A) n.399C>A c.587C>A (n.587C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.640-7085C>A (n.640-7085C>A)	gnomAD v4
16	g.8847949C=	CA2206158202	PMM2	n.4033C= c.258-1420C= (n.258-1420C=) c.262-1420C= (n.262-1420C=) c.180-1420C= (n.180-1420C=) c.761C= (n.761C=) c.124C= (n.124C=) n.399C= c.587C= (n.587C=) c.483C= (n.483C=) c.487C= (n.487C=) c.405C= (n.405C=) c.323C= (n.323C=) c.640-7085C= (n.640-7085C=)
16	g.8847949C>G	CA493489730	PMM2	n.4033C>G c.258-1420C>G (n.258-1420C>G) c.262-1420C>G (n.262-1420C>G) c.180-1420C>G (n.180-1420C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.124C>G (n.124C>G) n.399C>G c.587C>G (n.587C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.640-7085C>G (n.640-7085C>G)
16	g.8847949C>T	CA493489731	PMM2	n.4033C>T c.258-1420C>T (n.258-1420C>T) c.262-1420C>T (n.262-1420C>T) c.180-1420C>T (n.180-1420C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.124C>T (n.124C>T) n.399C>T c.587C>T (n.587C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.640-7085C>T (n.640-7085C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847950del	CA2631646135	PMM2	n.4034del c.258-1419del (n.258-1419del) c.262-1419del (n.262-1419del) c.180-1419del (n.180-1419del) c.762del (n.762del) c.125del (n.125del) n.400del c.588del (n.588del) c.484del (n.484del) c.488del (n.488del) c.406del (n.406del) c.324del (n.324del) c.640-7084del (n.640-7084del)	gnomAD v4
16	g.8847950C>A	CA493489732	PMM2	n.4034C>A c.258-1419C>A (n.258-1419C>A) c.262-1419C>A (n.262-1419C>A) c.180-1419C>A (n.180-1419C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.125C>A (n.125C>A) n.400C>A c.588C>A (n.588C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.324C>A (n.324C>A) c.640-7084C>A (n.640-7084C>A)	gnomAD v4
16	g.8847950C=	CA2206158203	PMM2	n.4034C= c.258-1419C= (n.258-1419C=) c.262-1419C= (n.262-1419C=) c.180-1419C= (n.180-1419C=) c.762C= (n.762C=) c.125C= (n.125C=) n.400C= c.588C= (n.588C=) c.484C= (n.484C=) c.488C= (n.488C=) c.406C= (n.406C=) c.324C= (n.324C=) c.640-7084C= (n.640-7084C=)
16	g.8847950C>G	CA493489733	PMM2	n.4034C>G c.258-1419C>G (n.258-1419C>G) c.262-1419C>G (n.262-1419C>G) c.180-1419C>G (n.180-1419C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.125C>G (n.125C>G) n.400C>G c.588C>G (n.588C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.324C>G (n.324C>G) c.640-7084C>G (n.640-7084C>G)
16	g.8847950C>T	CA493489734	PMM2	n.4034C>T c.258-1419C>T (n.258-1419C>T) c.262-1419C>T (n.262-1419C>T) c.180-1419C>T (n.180-1419C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.125C>T (n.125C>T) n.400C>T c.588C>T (n.588C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.324C>T (n.324C>T) c.640-7084C>T (n.640-7084C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847951A>C	CA493489735	PMM2	n.4035A>C c.258-1418A>C (n.258-1418A>C) c.262-1418A>C (n.262-1418A>C) c.180-1418A>C (n.180-1418A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.126A>C (n.126A>C) n.401A>C c.589A>C (n.589A>C) c.485A>C (n.485A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.640-7083A>C (n.640-7083A>C)	gnomAD v4
16	g.8847951A>G	CA493489736	PMM2	n.4035A>G c.258-1418A>G (n.258-1418A>G) c.262-1418A>G (n.262-1418A>G) c.180-1418A>G (n.180-1418A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.126A>G (n.126A>G) n.401A>G c.589A>G (n.589A>G) c.485A>G (n.485A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.640-7083A>G (n.640-7083A>G)	gnomAD v4
16	g.8847951A>T	CA493489737	PMM2	n.4035A>T c.258-1418A>T (n.258-1418A>T) c.262-1418A>T (n.262-1418A>T) c.180-1418A>T (n.180-1418A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.126A>T (n.126A>T) n.401A>T c.589A>T (n.589A>T) c.485A>T (n.485A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.640-7083A>T (n.640-7083A>T)	gnomAD v4
16	g.8847952G>A	CA493489739	PMM2	n.4036G>A c.258-1417G>A (n.258-1417G>A) c.262-1417G>A (n.262-1417G>A) c.180-1417G>A (n.180-1417G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.127G>A (n.127G>A) n.402G>A c.590G>A (n.590G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.326G>A (n.326G>A) c.640-7082G>A (n.640-7082G>A)	gnomAD v4
16	g.8847952G>C	CA493489740	PMM2	n.4036G>C c.258-1417G>C (n.258-1417G>C) c.262-1417G>C (n.262-1417G>C) c.180-1417G>C (n.180-1417G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.127G>C (n.127G>C) n.402G>C c.590G>C (n.590G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.326G>C (n.326G>C) c.640-7082G>C (n.640-7082G>C)
16	g.8847952G>T	CA493489738	PMM2	n.4036G>T c.258-1417G>T (n.258-1417G>T) c.262-1417G>T (n.262-1417G>T) c.180-1417G>T (n.180-1417G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.127G>T (n.127G>T) n.402G>T c.590G>T (n.590G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.640-7082G>T (n.640-7082G>T)	gnomAD v4
16	g.8847953G>A	CA493489742	PMM2	n.4037G>A c.258-1416G>A (n.258-1416G>A) c.262-1416G>A (n.262-1416G>A) c.180-1416G>A (n.180-1416G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.128G>A (n.128G>A) n.403G>A c.591G>A (n.591G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.640-7081G>A (n.640-7081G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847953G>C	CA493489741	PMM2	n.4037G>C c.258-1416G>C (n.258-1416G>C) c.262-1416G>C (n.262-1416G>C) c.180-1416G>C (n.180-1416G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.128G>C (n.128G>C) n.403G>C c.591G>C (n.591G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.640-7081G>C (n.640-7081G>C)
16	g.8847953G=	CA2206158204	PMM2	n.4037G= c.258-1416G= (n.258-1416G=) c.262-1416G= (n.262-1416G=) c.180-1416G= (n.180-1416G=) c.765G= (n.765G=) c.128G= (n.128G=) n.403G= c.591G= (n.591G=) c.487G= (n.487G=) c.491G= (n.491G=) c.409G= (n.409G=) c.327G= (n.327G=) c.640-7081G= (n.640-7081G=)
16	g.8847953G>T	CA493489743	PMM2	n.4037G>T c.258-1416G>T (n.258-1416G>T) c.262-1416G>T (n.262-1416G>T) c.180-1416G>T (n.180-1416G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.128G>T (n.128G>T) n.403G>T c.591G>T (n.591G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.640-7081G>T (n.640-7081G>T)	gnomAD v4
16	g.8847954del	CA2631646136	PMM2	n.4038del c.258-1415del (n.258-1415del) c.262-1415del (n.262-1415del) c.180-1415del (n.180-1415del) c.766del (n.766del) c.129del (n.129del) n.404del c.592del (n.592del) c.488del (n.488del) c.492del (n.492del) c.410del (n.410del) c.328del (n.328del) c.640-7080del (n.640-7080del)	gnomAD v4
16	g.8847954C>A	CA493489744	PMM2	n.4038C>A c.258-1415C>A (n.258-1415C>A) c.262-1415C>A (n.262-1415C>A) c.180-1415C>A (n.180-1415C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.129C>A (n.129C>A) n.404C>A c.592C>A (n.592C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.410C>A (n.410C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.640-7080C>A (n.640-7080C>A)	gnomAD v4
16	g.8847954C=	CA2206158205	PMM2	n.4038C= c.258-1415C= (n.258-1415C=) c.262-1415C= (n.262-1415C=) c.180-1415C= (n.180-1415C=) c.766C= (n.766C=) c.129C= (n.129C=) n.404C= c.592C= (n.592C=) c.488C= (n.488C=) c.492C= (n.492C=) c.410C= (n.410C=) c.328C= (n.328C=) c.640-7080C= (n.640-7080C=)
16	g.8847954C>G	CA493489745	PMM2	n.4038C>G c.258-1415C>G (n.258-1415C>G) c.262-1415C>G (n.262-1415C>G) c.180-1415C>G (n.180-1415C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.129C>G (n.129C>G) n.404C>G c.592C>G (n.592C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.410C>G (n.410C>G) c.328C>G (n.328C>G) c.640-7080C>G (n.640-7080C>G)
16	g.8847954C>T	CA493489746	PMM2	n.4038C>T c.258-1415C>T (n.258-1415C>T) c.262-1415C>T (n.262-1415C>T) c.180-1415C>T (n.180-1415C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.129C>T (n.129C>T) n.404C>T c.592C>T (n.592C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.410C>T (n.410C>T) c.328C>T (n.328C>T) c.640-7080C>T (n.640-7080C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847955A>C	CA493489747	PMM2	n.4039A>C c.258-1414A>C (n.258-1414A>C) c.262-1414A>C (n.262-1414A>C) c.180-1414A>C (n.180-1414A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.130A>C (n.130A>C) n.405A>C c.593A>C (n.593A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.329A>C (n.329A>C) c.640-7079A>C (n.640-7079A>C)
16	g.8847955A>G	CA493489748	PMM2	n.4039A>G c.258-1414A>G (n.258-1414A>G) c.262-1414A>G (n.262-1414A>G) c.180-1414A>G (n.180-1414A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.130A>G (n.130A>G) n.405A>G c.593A>G (n.593A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.329A>G (n.329A>G) c.640-7079A>G (n.640-7079A>G)	gnomAD v4
16	g.8847955A>T	CA493489749	PMM2	n.4039A>T c.258-1414A>T (n.258-1414A>T) c.262-1414A>T (n.262-1414A>T) c.180-1414A>T (n.180-1414A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.130A>T (n.130A>T) n.405A>T c.593A>T (n.593A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.640-7079A>T (n.640-7079A>T)	gnomAD v4
16	g.8847956T>A	CA493489750	PMM2	n.4040T>A c.258-1413T>A (n.258-1413T>A) c.262-1413T>A (n.262-1413T>A) c.180-1413T>A (n.180-1413T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.131T>A (n.131T>A) n.406T>A c.594T>A (n.594T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.640-7078T>A (n.640-7078T>A)	gnomAD v4
16	g.8847956T>C	CA493489751	PMM2	n.4040T>C c.258-1413T>C (n.258-1413T>C) c.262-1413T>C (n.262-1413T>C) c.180-1413T>C (n.180-1413T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.131T>C (n.131T>C) n.406T>C c.594T>C (n.594T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.640-7078T>C (n.640-7078T>C)
16	g.8847956T>G	CA493489752	PMM2	n.4040T>G c.258-1413T>G (n.258-1413T>G) c.262-1413T>G (n.262-1413T>G) c.180-1413T>G (n.180-1413T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.131T>G (n.131T>G) n.406T>G c.594T>G (n.594T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.330T>G (n.330T>G) c.640-7078T>G (n.640-7078T>G)
16	g.8847958_8847959del	CA2631646137	PMM2	n.4042_4043del c.258-1411_258-1410del (n.258-1411_258-1410del) c.262-1411_262-1410del (n.262-1411_262-1410del) c.180-1411_180-1410del (n.180-1411_180-1410del) c.770_771del (n.770_771del) c.133_134del (n.133_134del) n.408_409del c.596_597del (n.596_597del) c.492_493del (n.492_493del) c.496_497del (n.496_497del) c.414_415del (n.414_415del) c.332_333del (n.332_333del) c.640-7076_640-7075del (n.640-7076_640-7075del)	gnomAD v4
16	g.8847957G>A	CA493489753	PMM2	n.4041G>A c.258-1412G>A (n.258-1412G>A) c.262-1412G>A (n.262-1412G>A) c.180-1412G>A (n.180-1412G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.132G>A (n.132G>A) n.407G>A c.595G>A (n.595G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.640-7077G>A (n.640-7077G>A)	gnomAD v4
16	g.8847957G>C	CA493489754	PMM2	n.4041G>C c.258-1412G>C (n.258-1412G>C) c.262-1412G>C (n.262-1412G>C) c.180-1412G>C (n.180-1412G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.132G>C (n.132G>C) n.407G>C c.595G>C (n.595G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.640-7077G>C (n.640-7077G>C)
16	g.8847957G>T	CA493489755	PMM2	n.4041G>T c.258-1412G>T (n.258-1412G>T) c.262-1412G>T (n.262-1412G>T) c.180-1412G>T (n.180-1412G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.132G>T (n.132G>T) n.407G>T c.595G>T (n.595G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.331G>T (n.331G>T) c.640-7077G>T (n.640-7077G>T)
16	g.8847958T>A	CA493489759	PMM2	n.4042T>A c.258-1411T>A (n.258-1411T>A) c.262-1411T>A (n.262-1411T>A) c.180-1411T>A (n.180-1411T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.133T>A (n.133T>A) n.408T>A c.596T>A (n.596T>A) c.492T>A (n.492T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.332T>A (n.332T>A) c.640-7076T>A (n.640-7076T>A)	gnomAD v4
16	g.8847958T>C	CA493489758	PMM2	n.4042T>C c.258-1411T>C (n.258-1411T>C) c.262-1411T>C (n.262-1411T>C) c.180-1411T>C (n.180-1411T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.133T>C (n.133T>C) n.408T>C c.596T>C (n.596T>C) c.492T>C (n.492T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.332T>C (n.332T>C) c.640-7076T>C (n.640-7076T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847958T>G	CA493489756	PMM2	n.4042T>G c.258-1411T>G (n.258-1411T>G) c.262-1411T>G (n.262-1411T>G) c.180-1411T>G (n.180-1411T>G) c.770T>G (n.770T>G) c.133T>G (n.133T>G) n.408T>G c.596T>G (n.596T>G) c.492T>G (n.492T>G) c.496T>G (n.496T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.332T>G (n.332T>G) c.640-7076T>G (n.640-7076T>G)
16	g.8847958T=	CA2206158206	PMM2	n.4042T= c.258-1411T= (n.258-1411T=) c.262-1411T= (n.262-1411T=) c.180-1411T= (n.180-1411T=) c.770T= (n.770T=) c.133T= (n.133T=) n.408T= c.596T= (n.596T=) c.492T= (n.492T=) c.496T= (n.496T=) c.414T= (n.414T=) c.332T= (n.332T=) c.640-7076T= (n.640-7076T=)
16	g.8847959G>A	CA493489760	PMM2	n.4043G>A c.258-1410G>A (n.258-1410G>A) c.262-1410G>A (n.262-1410G>A) c.180-1410G>A (n.180-1410G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.134G>A (n.134G>A) n.409G>A c.597G>A (n.597G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.497G>A (n.497G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.333G>A (n.333G>A) c.640-7075G>A (n.640-7075G>A)	gnomAD v4
16	g.8847959G>C	CA493489761	PMM2	n.4043G>C c.258-1410G>C (n.258-1410G>C) c.262-1410G>C (n.262-1410G>C) c.180-1410G>C (n.180-1410G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.134G>C (n.134G>C) n.409G>C c.597G>C (n.597G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.497G>C (n.497G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.333G>C (n.333G>C) c.640-7075G>C (n.640-7075G>C)
16	g.8847959G>T	CA493489762	PMM2	n.4043G>T c.258-1410G>T (n.258-1410G>T) c.262-1410G>T (n.262-1410G>T) c.180-1410G>T (n.180-1410G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.134G>T (n.134G>T) n.409G>T c.597G>T (n.597G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.497G>T (n.497G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.640-7075G>T (n.640-7075G>T)
16	g.8847960C>A	CA493489763	PMM2	n.4044C>A c.258-1409C>A (n.258-1409C>A) c.262-1409C>A (n.262-1409C>A) c.180-1409C>A (n.180-1409C>A) c.772C>A (n.772C>A) c.135C>A (n.135C>A) n.410C>A c.598C>A (n.598C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.640-7074C>A (n.640-7074C>A)	gnomAD v4
16	g.8847960C>G	CA493489764	PMM2	n.4044C>G c.258-1409C>G (n.258-1409C>G) c.262-1409C>G (n.262-1409C>G) c.180-1409C>G (n.180-1409C>G) c.772C>G (n.772C>G) c.135C>G (n.135C>G) n.410C>G c.598C>G (n.598C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.640-7074C>G (n.640-7074C>G)
16	g.8847960C>T	CA493489765	PMM2	n.4044C>T c.258-1409C>T (n.258-1409C>T) c.262-1409C>T (n.262-1409C>T) c.180-1409C>T (n.180-1409C>T) c.772C>T (n.772C>T) c.135C>T (n.135C>T) n.410C>T c.598C>T (n.598C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.640-7074C>T (n.640-7074C>T)	gnomAD v4
16	g.8847961A=	CA2206158207	PMM2	n.4045A= c.258-1408A= (n.258-1408A=) c.262-1408A= (n.262-1408A=) c.180-1408A= (n.180-1408A=) c.773A= (n.773A=) c.136A= (n.136A=) n.411A= c.599A= (n.599A=) c.495A= (n.495A=) c.499A= (n.499A=) c.417A= (n.417A=) c.335A= (n.335A=) c.640-7073A= (n.640-7073A=)
16	g.8847961A>C	CA10649248	PMM2	n.4045A>C c.258-1408A>C (n.258-1408A>C) c.262-1408A>C (n.262-1408A>C) c.180-1408A>C (n.180-1408A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.136A>C (n.136A>C) n.411A>C c.599A>C (n.599A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.499A>C (n.499A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.640-7073A>C (n.640-7073A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847961A>G	CA493489766	PMM2	n.4045A>G c.258-1408A>G (n.258-1408A>G) c.262-1408A>G (n.262-1408A>G) c.180-1408A>G (n.180-1408A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.136A>G (n.136A>G) n.411A>G c.599A>G (n.599A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.499A>G (n.499A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.640-7073A>G (n.640-7073A>G)
16	g.8847961A>T	CA493489767	PMM2	n.4045A>T c.258-1408A>T (n.258-1408A>T) c.262-1408A>T (n.262-1408A>T) c.180-1408A>T (n.180-1408A>T) c.773A>T (n.773A>T) c.136A>T (n.136A>T) n.411A>T c.599A>T (n.599A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.499A>T (n.499A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.640-7073A>T (n.640-7073A>T)	dbSNP
16	g.8847962G>A	CA10638640	PMM2	n.4046G>A c.258-1407G>A (n.258-1407G>A) c.262-1407G>A (n.262-1407G>A) c.180-1407G>A (n.180-1407G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.137G>A (n.137G>A) n.412G>A c.600G>A (n.600G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.336G>A (n.336G>A) c.640-7072G>A (n.640-7072G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847962G>C	CA277500628	PMM2	n.4046G>C c.258-1407G>C (n.258-1407G>C) c.262-1407G>C (n.262-1407G>C) c.180-1407G>C (n.180-1407G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.137G>C (n.137G>C) n.412G>C c.600G>C (n.600G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.336G>C (n.336G>C) c.640-7072G>C (n.640-7072G>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847962G=	CA2206158208	PMM2	n.4046G= c.258-1407G= (n.258-1407G=) c.262-1407G= (n.262-1407G=) c.180-1407G= (n.180-1407G=) c.774G= (n.774G=) c.137G= (n.137G=) n.412G= c.600G= (n.600G=) c.496G= (n.496G=) c.500G= (n.500G=) c.418G= (n.418G=) c.336G= (n.336G=) c.640-7072G= (n.640-7072G=)
16	g.8847962G>T	CA493489768	PMM2	n.4046G>T c.258-1407G>T (n.258-1407G>T) c.262-1407G>T (n.262-1407G>T) c.180-1407G>T (n.180-1407G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.137G>T (n.137G>T) n.412G>T c.600G>T (n.600G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.336G>T (n.336G>T) c.640-7072G>T (n.640-7072G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847963T>A	CA493489771	PMM2	n.4047T>A c.258-1406T>A (n.258-1406T>A) c.262-1406T>A (n.262-1406T>A) c.180-1406T>A (n.180-1406T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.138T>A (n.138T>A) n.413T>A c.601T>A (n.601T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.640-7071T>A (n.640-7071T>A)	gnomAD v4
16	g.8847963T>C	CA493489770	PMM2	n.4047T>C c.258-1406T>C (n.258-1406T>C) c.262-1406T>C (n.262-1406T>C) c.180-1406T>C (n.180-1406T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.138T>C (n.138T>C) n.413T>C c.601T>C (n.601T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.640-7071T>C (n.640-7071T>C)	gnomAD v4
16	g.8847963T>G	CA493489769	PMM2	n.4047T>G c.258-1406T>G (n.258-1406T>G) c.262-1406T>G (n.262-1406T>G) c.180-1406T>G (n.180-1406T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.138T>G (n.138T>G) n.413T>G c.601T>G (n.601T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.640-7071T>G (n.640-7071T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847963T=	CA2206158209	PMM2	n.4047T= c.258-1406T= (n.258-1406T=) c.262-1406T= (n.262-1406T=) c.180-1406T= (n.180-1406T=) c.775T= (n.775T=) c.138T= (n.138T=) n.413T= c.601T= (n.601T=) c.497T= (n.497T=) c.501T= (n.501T=) c.419T= (n.419T=) c.337T= (n.337T=) c.640-7071T= (n.640-7071T=)
16	g.8847964C>A	CA493489772	PMM2	n.4048C>A c.258-1405C>A (n.258-1405C>A) c.262-1405C>A (n.262-1405C>A) c.180-1405C>A (n.180-1405C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.139C>A (n.139C>A) n.414C>A c.602C>A (n.602C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.640-7070C>A (n.640-7070C>A)	gnomAD v4
16	g.8847964C=	CA2206158210	PMM2	n.4048C= c.258-1405C= (n.258-1405C=) c.262-1405C= (n.262-1405C=) c.180-1405C= (n.180-1405C=) c.776C= (n.776C=) c.139C= (n.139C=) n.414C= c.602C= (n.602C=) c.498C= (n.498C=) c.502C= (n.502C=) c.420C= (n.420C=) c.338C= (n.338C=) c.640-7070C= (n.640-7070C=)
16	g.8847964C>G	CA493489773	PMM2	n.4048C>G c.258-1405C>G (n.258-1405C>G) c.262-1405C>G (n.262-1405C>G) c.180-1405C>G (n.180-1405C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.139C>G (n.139C>G) n.414C>G c.602C>G (n.602C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.640-7070C>G (n.640-7070C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847964C>T	CA493489774	PMM2	n.4048C>T c.258-1405C>T (n.258-1405C>T) c.262-1405C>T (n.262-1405C>T) c.180-1405C>T (n.180-1405C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.139C>T (n.139C>T) n.414C>T c.602C>T (n.602C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.640-7070C>T (n.640-7070C>T)	gnomAD v4
16	g.8847965T>A	CA493489775	PMM2	n.4049T>A c.258-1404T>A (n.258-1404T>A) c.262-1404T>A (n.262-1404T>A) c.180-1404T>A (n.180-1404T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.140T>A (n.140T>A) n.415T>A c.603T>A (n.603T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.339T>A (n.339T>A) c.640-7069T>A (n.640-7069T>A)	gnomAD v4
16	g.8847965T>C	CA493489776	PMM2	n.4049T>C c.258-1404T>C (n.258-1404T>C) c.262-1404T>C (n.262-1404T>C) c.180-1404T>C (n.180-1404T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.140T>C (n.140T>C) n.415T>C c.603T>C (n.603T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.640-7069T>C (n.640-7069T>C)	gnomAD v4
16	g.8847965T>G	CA493489777	PMM2	n.4049T>G c.258-1404T>G (n.258-1404T>G) c.262-1404T>G (n.262-1404T>G) c.180-1404T>G (n.180-1404T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.140T>G (n.140T>G) n.415T>G c.603T>G (n.603T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.339T>G (n.339T>G) c.640-7069T>G (n.640-7069T>G)
16	g.8847966G>A	CA493489778	PMM2	n.4050G>A c.258-1403G>A (n.258-1403G>A) c.262-1403G>A (n.262-1403G>A) c.180-1403G>A (n.180-1403G>A) c.141G>A (n.141G>A) n.416G>A c.604G>A (n.604G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.640-7068G>A (n.640-7068G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847966G>C	CA493489779	PMM2	n.4050G>C c.258-1403G>C (n.258-1403G>C) c.262-1403G>C (n.262-1403G>C) c.180-1403G>C (n.180-1403G>C) c.141G>C (n.141G>C) n.416G>C c.604G>C (n.604G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.640-7068G>C (n.640-7068G>C)	gnomAD v4
16	g.8847966G=	CA2206158211	PMM2	n.4050G= c.258-1403G= (n.258-1403G=) c.262-1403G= (n.262-1403G=) c.180-1403G= (n.180-1403G=) c.141G= (n.141G=) n.416G= c.604G= (n.604G=) c.500G= (n.500G=) c.504G= (n.504G=) c.422G= (n.422G=) c.340G= (n.340G=) c.640-7068G= (n.640-7068G=)
16	g.8847966G>T	CA493489780	PMM2	n.4050G>T c.258-1403G>T (n.258-1403G>T) c.262-1403G>T (n.262-1403G>T) c.180-1403G>T (n.180-1403G>T) c.141G>T (n.141G>T) n.416G>T c.604G>T (n.604G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.640-7068G>T (n.640-7068G>T)	gnomAD v4
16	g.8847967G>A	CA493489781	PMM2	n.4051G>A c.258-1402G>A (n.258-1402G>A) c.262-1402G>A (n.262-1402G>A) c.180-1402G>A (n.180-1402G>A) c.142G>A (n.142G>A) n.417G>A c.605G>A (n.605G>A) c.501G>A (n.501G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.341G>A (n.341G>A) c.640-7067G>A (n.640-7067G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847967G>C	CA493489782	PMM2	n.4051G>C c.258-1402G>C (n.258-1402G>C) c.262-1402G>C (n.262-1402G>C) c.180-1402G>C (n.180-1402G>C) c.142G>C (n.142G>C) n.417G>C c.605G>C (n.605G>C) c.501G>C (n.501G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.341G>C (n.341G>C) c.640-7067G>C (n.640-7067G>C)
16	g.8847967G=	CA2206158212	PMM2	n.4051G= c.258-1402G= (n.258-1402G=) c.262-1402G= (n.262-1402G=) c.180-1402G= (n.180-1402G=) c.142G= (n.142G=) n.417G= c.605G= (n.605G=) c.501G= (n.501G=) c.505G= (n.505G=) c.423G= (n.423G=) c.341G= (n.341G=) c.640-7067G= (n.640-7067G=)
16	g.8847967G>T	CA493489783	PMM2	n.4051G>T c.258-1402G>T (n.258-1402G>T) c.262-1402G>T (n.262-1402G>T) c.180-1402G>T (n.180-1402G>T) c.142G>T (n.142G>T) n.417G>T c.605G>T (n.605G>T) c.501G>T (n.501G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.640-7067G>T (n.640-7067G>T)	gnomAD v4
16	g.8847968A>C	CA493489786	PMM2	n.4052A>C c.258-1401A>C (n.258-1401A>C) c.262-1401A>C (n.262-1401A>C) c.180-1401A>C (n.180-1401A>C) c.143A>C (n.143A>C) n.418A>C c.606A>C (n.606A>C) c.502A>C (n.502A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.640-7066A>C (n.640-7066A>C)
16	g.8847968A>G	CA493489785	PMM2	n.4052A>G c.258-1401A>G (n.258-1401A>G) c.262-1401A>G (n.262-1401A>G) c.180-1401A>G (n.180-1401A>G) c.143A>G (n.143A>G) n.418A>G c.606A>G (n.606A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.640-7066A>G (n.640-7066A>G)	gnomAD v4
16	g.8847968A>T	CA493489784	PMM2	n.4052A>T c.258-1401A>T (n.258-1401A>T) c.262-1401A>T (n.262-1401A>T) c.180-1401A>T (n.180-1401A>T) c.143A>T (n.143A>T) n.418A>T c.606A>T (n.606A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.640-7066A>T (n.640-7066A>T)	gnomAD v4
16	g.8847969C>A	CA493489787	PMM2	n.4053C>A c.258-1400C>A (n.258-1400C>A) c.262-1400C>A (n.262-1400C>A) c.180-1400C>A (n.180-1400C>A) c.144C>A (n.144C>A) n.419C>A c.607C>A (n.607C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.425C>A (n.425C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.640-7065C>A (n.640-7065C>A)	gnomAD v4
16	g.8847969C=	CA2206158213	PMM2	n.4053C= c.258-1400C= (n.258-1400C=) c.262-1400C= (n.262-1400C=) c.180-1400C= (n.180-1400C=) c.144C= (n.144C=) n.419C= c.607C= (n.607C=) c.503C= (n.503C=) c.507C= (n.507C=) c.425C= (n.425C=) c.343C= (n.343C=) c.640-7065C= (n.640-7065C=)
16	g.8847969C>G	CA493489788	PMM2	n.4053C>G c.258-1400C>G (n.258-1400C>G) c.262-1400C>G (n.262-1400C>G) c.180-1400C>G (n.180-1400C>G) c.144C>G (n.144C>G) n.419C>G c.607C>G (n.607C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.507C>G (n.507C>G) c.425C>G (n.425C>G) c.343C>G (n.343C>G) c.640-7065C>G (n.640-7065C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847969C>T	CA493489789	PMM2	n.4053C>T c.258-1400C>T (n.258-1400C>T) c.262-1400C>T (n.262-1400C>T) c.180-1400C>T (n.180-1400C>T) c.144C>T (n.144C>T) n.419C>T c.607C>T (n.607C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.425C>T (n.425C>T) c.343C>T (n.343C>T) c.640-7065C>T (n.640-7065C>T)	gnomAD v4
16	g.8847969_8847970insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	CA2517136426	PMM2	n.4053_4054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.258-1400_258-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.258-1400_258-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.262-1400_262-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.262-1400_262-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.180-1400_180-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.180-1400_180-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.144_145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.144_145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.419_420insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.607_608insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.607_608insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.503_504insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.503_504insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.507_508insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.507_508insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.425_426insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.425_426insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.343_344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.343_344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.640-7065_640-7064insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.640-7065_640-7064insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
16	g.8847970T>A	CA493489790	PMM2	n.4054T>A c.258-1399T>A (n.258-1399T>A) c.262-1399T>A (n.262-1399T>A) c.180-1399T>A (n.180-1399T>A) c.145T>A (n.145T>A) n.420T>A c.608T>A (n.608T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.344T>A (n.344T>A) c.640-7064T>A (n.640-7064T>A)	gnomAD v4
16	g.8847970T>C	CA493489791	PMM2	n.4054T>C c.258-1399T>C (n.258-1399T>C) c.262-1399T>C (n.262-1399T>C) c.180-1399T>C (n.180-1399T>C) c.145T>C (n.145T>C) n.420T>C c.608T>C (n.608T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.344T>C (n.344T>C) c.640-7064T>C (n.640-7064T>C)	gnomAD v4
16	g.8847970T>G	CA493489792	PMM2	n.4054T>G c.258-1399T>G (n.258-1399T>G) c.262-1399T>G (n.262-1399T>G) c.180-1399T>G (n.180-1399T>G) c.145T>G (n.145T>G) n.420T>G c.608T>G (n.608T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.344T>G (n.344T>G) c.640-7064T>G (n.640-7064T>G)	gnomAD v4
16	g.8847971T>A	CA493489793	PMM2	n.4055T>A c.258-1398T>A (n.258-1398T>A) c.262-1398T>A (n.262-1398T>A) c.180-1398T>A (n.180-1398T>A) c.146T>A (n.146T>A) n.421T>A c.609T>A (n.609T>A) c.505T>A (n.505T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.345T>A (n.345T>A) c.640-7063T>A (n.640-7063T>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847971T>C	CA493489794	PMM2	n.4055T>C c.258-1398T>C (n.258-1398T>C) c.262-1398T>C (n.262-1398T>C) c.180-1398T>C (n.180-1398T>C) c.146T>C (n.146T>C) n.421T>C c.609T>C (n.609T>C) c.505T>C (n.505T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.345T>C (n.345T>C) c.640-7063T>C (n.640-7063T>C)	gnomAD v4
16	g.8847971T>G	CA493489795	PMM2	n.4055T>G c.258-1398T>G (n.258-1398T>G) c.262-1398T>G (n.262-1398T>G) c.180-1398T>G (n.180-1398T>G) c.146T>G (n.146T>G) n.421T>G c.609T>G (n.609T>G) c.505T>G (n.505T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.345T>G (n.345T>G) c.640-7063T>G (n.640-7063T>G)	gnomAD v4
16	g.8847971T=	CA2206158214	PMM2	n.4055T= c.258-1398T= (n.258-1398T=) c.262-1398T= (n.262-1398T=) c.180-1398T= (n.180-1398T=) c.146T= (n.146T=) n.421T= c.609T= (n.609T=) c.505T= (n.505T=) c.509T= (n.509T=) c.427T= (n.427T=) c.345T= (n.345T=) c.640-7063T= (n.640-7063T=)
16	g.8847975_8847980del	CA2631646138	PMM2	n.4059_4064del c.258-1394_258-1389del (n.258-1394_258-1389del) c.262-1394_262-1389del (n.262-1394_262-1389del) c.180-1394_180-1389del (n.180-1394_180-1389del) c.150_155del (n.150_155del) n.425_430del c.613_618del (n.613_618del) c.509_514del (n.509_514del) c.513_518del (n.513_518del) c.431_436del (n.431_436del) c.349_354del (n.349_354del) c.640-7059_640-7054del (n.640-7059_640-7054del)	gnomAD v4
16	g.8847972C>A	CA277500633	PMM2	n.4056C>A c.258-1397C>A (n.258-1397C>A) c.262-1397C>A (n.262-1397C>A) c.180-1397C>A (n.180-1397C>A) c.147C>A (n.147C>A) n.422C>A c.610C>A (n.610C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.640-7062C>A (n.640-7062C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847972C=	CA2206158215	PMM2	n.4056C= c.258-1397C= (n.258-1397C=) c.262-1397C= (n.262-1397C=) c.180-1397C= (n.180-1397C=) c.147C= (n.147C=) n.422C= c.610C= (n.610C=) c.506C= (n.506C=) c.510C= (n.510C=) c.428C= (n.428C=) c.346C= (n.346C=) c.640-7062C= (n.640-7062C=)
16	g.8847972C>G	CA493489796	PMM2	n.4056C>G c.258-1397C>G (n.258-1397C>G) c.262-1397C>G (n.262-1397C>G) c.180-1397C>G (n.180-1397C>G) c.147C>G (n.147C>G) n.422C>G c.610C>G (n.610C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.346C>G (n.346C>G) c.640-7062C>G (n.640-7062C>G)
16	g.8847972C>T	CA493489797	PMM2	n.4056C>T c.258-1397C>T (n.258-1397C>T) c.262-1397C>T (n.262-1397C>T) c.180-1397C>T (n.180-1397C>T) c.147C>T (n.147C>T) n.422C>T c.610C>T (n.610C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.346C>T (n.346C>T) c.640-7062C>T (n.640-7062C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847973del	CA2631646139	PMM2	n.4057del c.258-1396del (n.258-1396del) c.262-1396del (n.262-1396del) c.180-1396del (n.180-1396del) c.148del (n.148del) n.423del c.611del (n.611del) c.507del (n.507del) c.511del (n.511del) c.429del (n.429del) c.347del (n.347del) c.640-7061del (n.640-7061del)	gnomAD v4
16	g.8847973C>A	CA493489800	PMM2	n.4057C>A c.258-1396C>A (n.258-1396C>A) c.262-1396C>A (n.262-1396C>A) c.180-1396C>A (n.180-1396C>A) c.148C>A (n.148C>A) n.423C>A c.611C>A (n.611C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.640-7061C>A (n.640-7061C>A)	gnomAD v4
16	g.8847973C>G	CA493489799	PMM2	n.4057C>G c.258-1396C>G (n.258-1396C>G) c.262-1396C>G (n.262-1396C>G) c.180-1396C>G (n.180-1396C>G) c.148C>G (n.148C>G) n.423C>G c.611C>G (n.611C>G) c.507C>G (n.507C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.640-7061C>G (n.640-7061C>G)
16	g.8847973C>T	CA493489798	PMM2	n.4057C>T c.258-1396C>T (n.258-1396C>T) c.262-1396C>T (n.262-1396C>T) c.180-1396C>T (n.180-1396C>T) c.148C>T (n.148C>T) n.423C>T c.611C>T (n.611C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.347C>T (n.347C>T) c.640-7061C>T (n.640-7061C>T)	gnomAD v4
16	g.8847974A=	CA2206158216	PMM2	n.4058A= c.258-1395A= (n.258-1395A=) c.262-1395A= (n.262-1395A=) c.180-1395A= (n.180-1395A=) c.149A= (n.149A=) n.424A= c.612A= (n.612A=) c.508A= (n.508A=) c.512A= (n.512A=) c.430A= (n.430A=) c.348A= (n.348A=) c.640-7060A= (n.640-7060A=)
16	g.8847974A>C	CA493489801	PMM2	n.4058A>C c.258-1395A>C (n.258-1395A>C) c.262-1395A>C (n.262-1395A>C) c.180-1395A>C (n.180-1395A>C) c.149A>C (n.149A>C) n.424A>C c.612A>C (n.612A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.640-7060A>C (n.640-7060A>C)
16	g.8847974A>G	CA493489802	PMM2	n.4058A>G c.258-1395A>G (n.258-1395A>G) c.262-1395A>G (n.262-1395A>G) c.180-1395A>G (n.180-1395A>G) c.149A>G (n.149A>G) n.424A>G c.612A>G (n.612A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.640-7060A>G (n.640-7060A>G)	gnomAD v4
16	g.8847974A>T	CA493489803	PMM2	n.4058A>T c.258-1395A>T (n.258-1395A>T) c.262-1395A>T (n.262-1395A>T) c.180-1395A>T (n.180-1395A>T) c.149A>T (n.149A>T) n.424A>T c.612A>T (n.612A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.640-7060A>T (n.640-7060A>T)	gnomAD v4
16	g.8847975C>A	CA493489804	PMM2	n.4059C>A c.258-1394C>A (n.258-1394C>A) c.262-1394C>A (n.262-1394C>A) c.180-1394C>A (n.180-1394C>A) c.150C>A (n.150C>A) n.425C>A c.613C>A (n.613C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.640-7059C>A (n.640-7059C>A)	gnomAD v4
16	g.8847975C=	CA2206158217	PMM2	n.4059C= c.258-1394C= (n.258-1394C=) c.262-1394C= (n.262-1394C=) c.180-1394C= (n.180-1394C=) c.150C= (n.150C=) n.425C= c.613C= (n.613C=) c.509C= (n.509C=) c.513C= (n.513C=) c.431C= (n.431C=) c.349C= (n.349C=) c.640-7059C= (n.640-7059C=)
16	g.8847975C>G	CA493489805	PMM2	n.4059C>G c.258-1394C>G (n.258-1394C>G) c.262-1394C>G (n.262-1394C>G) c.180-1394C>G (n.180-1394C>G) c.150C>G (n.150C>G) n.425C>G c.613C>G (n.613C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.640-7059C>G (n.640-7059C>G)
16	g.8847975C>T	CA277500636	PMM2	n.4059C>T c.258-1394C>T (n.258-1394C>T) c.262-1394C>T (n.262-1394C>T) c.180-1394C>T (n.180-1394C>T) c.150C>T (n.150C>T) n.425C>T c.613C>T (n.613C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.640-7059C>T (n.640-7059C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847977_8847978insTCCT	CA2206158218	PMM2	n.4061_4062insTCCT c.258-1392_258-1391insTCCT (n.258-1392_258-1391insTCCT) c.262-1392_262-1391insTCCT (n.262-1392_262-1391insTCCT) c.180-1392_180-1391insTCCT (n.180-1392_180-1391insTCCT) c.152_153insTCCT (n.152_153insTCCT) n.427_428insTCCT c.615_616insTCCT (n.615_616insTCCT) c.511_512insTCCT (n.511_512insTCCT) c.515_516insTCCT (n.515_516insTCCT) c.433_434insTCCT (n.433_434insTCCT) c.351_352insTCCT (n.351_352insTCCT) c.640-7057_640-7056insTCCT (n.640-7057_640-7056insTCCT)	dbSNP
16	g.8847976C>A	CA493489808	PMM2	n.4060C>A c.258-1393C>A (n.258-1393C>A) c.262-1393C>A (n.262-1393C>A) c.180-1393C>A (n.180-1393C>A) c.151C>A (n.151C>A) n.426C>A c.614C>A (n.614C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.350C>A (n.350C>A) c.640-7058C>A (n.640-7058C>A)	gnomAD v4
16	g.8847976C=	CA2206158219	PMM2	n.4060C= c.258-1393C= (n.258-1393C=) c.262-1393C= (n.262-1393C=) c.180-1393C= (n.180-1393C=) c.151C= (n.151C=) n.426C= c.614C= (n.614C=) c.510C= (n.510C=) c.514C= (n.514C=) c.432C= (n.432C=) c.350C= (n.350C=) c.640-7058C= (n.640-7058C=)
16	g.8847976C>G	CA493489807	PMM2	n.4060C>G c.258-1393C>G (n.258-1393C>G) c.262-1393C>G (n.262-1393C>G) c.180-1393C>G (n.180-1393C>G) c.151C>G (n.151C>G) n.426C>G c.614C>G (n.614C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.350C>G (n.350C>G) c.640-7058C>G (n.640-7058C>G)
16	g.8847976C>T	CA493489806	PMM2	n.4060C>T c.258-1393C>T (n.258-1393C>T) c.262-1393C>T (n.262-1393C>T) c.180-1393C>T (n.180-1393C>T) c.151C>T (n.151C>T) n.426C>T c.614C>T (n.614C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.350C>T (n.350C>T) c.640-7058C>T (n.640-7058C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847977T>A	CA493489809	PMM2	n.4061T>A c.258-1392T>A (n.258-1392T>A) c.262-1392T>A (n.262-1392T>A) c.180-1392T>A (n.180-1392T>A) c.152T>A (n.152T>A) n.427T>A c.615T>A (n.615T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.640-7057T>A (n.640-7057T>A)	gnomAD v4
16	g.8847977T>C	CA493489810	PMM2	n.4061T>C c.258-1392T>C (n.258-1392T>C) c.262-1392T>C (n.262-1392T>C) c.180-1392T>C (n.180-1392T>C) c.152T>C (n.152T>C) n.427T>C c.615T>C (n.615T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.640-7057T>C (n.640-7057T>C)	gnomAD v4
16	g.8847977T>G	CA493489811	PMM2	n.4061T>G c.258-1392T>G (n.258-1392T>G) c.262-1392T>G (n.262-1392T>G) c.180-1392T>G (n.180-1392T>G) c.152T>G (n.152T>G) n.427T>G c.615T>G (n.615T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.640-7057T>G (n.640-7057T>G)
16	g.8847978C>A	CA277500637	PMM2	n.4062C>A c.258-1391C>A (n.258-1391C>A) c.262-1391C>A (n.262-1391C>A) c.180-1391C>A (n.180-1391C>A) c.153C>A (n.153C>A) n.428C>A c.616C>A (n.616C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.352C>A (n.352C>A) c.640-7056C>A (n.640-7056C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847978C=	CA2206158220	PMM2	n.4062C= c.258-1391C= (n.258-1391C=) c.262-1391C= (n.262-1391C=) c.180-1391C= (n.180-1391C=) c.153C= (n.153C=) n.428C= c.616C= (n.616C=) c.512C= (n.512C=) c.516C= (n.516C=) c.434C= (n.434C=) c.352C= (n.352C=) c.640-7056C= (n.640-7056C=)
16	g.8847978C>G	CA493489812	PMM2	n.4062C>G c.258-1391C>G (n.258-1391C>G) c.262-1391C>G (n.262-1391C>G) c.180-1391C>G (n.180-1391C>G) c.153C>G (n.153C>G) n.428C>G c.616C>G (n.616C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.352C>G (n.352C>G) c.640-7056C>G (n.640-7056C>G)
16	g.8847978C>T	CA493489813	PMM2	n.4062C>T c.258-1391C>T (n.258-1391C>T) c.262-1391C>T (n.262-1391C>T) c.180-1391C>T (n.180-1391C>T) c.153C>T (n.153C>T) n.428C>T c.616C>T (n.616C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.352C>T (n.352C>T) c.640-7056C>T (n.640-7056C>T)	dbSNP
16	g.8847979C>A	CA493489814	PMM2	n.4063C>A c.258-1390C>A (n.258-1390C>A) c.262-1390C>A (n.262-1390C>A) c.180-1390C>A (n.180-1390C>A) c.154C>A (n.154C>A) n.429C>A c.617C>A (n.617C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.640-7055C>A (n.640-7055C>A)	gnomAD v4
16	g.8847979C=	CA2206158221	PMM2	n.4063C= c.258-1390C= (n.258-1390C=) c.262-1390C= (n.262-1390C=) c.180-1390C= (n.180-1390C=) c.154C= (n.154C=) n.429C= c.617C= (n.617C=) c.513C= (n.513C=) c.517C= (n.517C=) c.435C= (n.435C=) c.353C= (n.353C=) c.640-7055C= (n.640-7055C=)
16	g.8847979C>G	CA493489816	PMM2	n.4063C>G c.258-1390C>G (n.258-1390C>G) c.262-1390C>G (n.262-1390C>G) c.180-1390C>G (n.180-1390C>G) c.154C>G (n.154C>G) n.429C>G c.617C>G (n.617C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.640-7055C>G (n.640-7055C>G)	gnomAD v4
16	g.8847979C>T	CA493489815	PMM2	n.4063C>T c.258-1390C>T (n.258-1390C>T) c.262-1390C>T (n.262-1390C>T) c.180-1390C>T (n.180-1390C>T) c.154C>T (n.154C>T) n.429C>T c.617C>T (n.617C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.640-7055C>T (n.640-7055C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847980A=	CA2206158222	PMM2	n.4064A= c.258-1389A= (n.258-1389A=) c.262-1389A= (n.262-1389A=) c.180-1389A= (n.180-1389A=) c.155A= (n.155A=) n.430A= c.618A= (n.618A=) c.514A= (n.514A=) c.518A= (n.518A=) c.436A= (n.436A=) c.354A= (n.354A=) c.640-7054A= (n.640-7054A=)
16	g.8847980A>C	CA493489817	PMM2	n.4064A>C c.258-1389A>C (n.258-1389A>C) c.262-1389A>C (n.262-1389A>C) c.180-1389A>C (n.180-1389A>C) c.155A>C (n.155A>C) n.430A>C c.618A>C (n.618A>C) c.514A>C (n.514A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.354A>C (n.354A>C) c.640-7054A>C (n.640-7054A>C)
16	g.8847980A>G	CA493489818	PMM2	n.4064A>G c.258-1389A>G (n.258-1389A>G) c.262-1389A>G (n.262-1389A>G) c.180-1389A>G (n.180-1389A>G) c.155A>G (n.155A>G) n.430A>G c.618A>G (n.618A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.354A>G (n.354A>G) c.640-7054A>G (n.640-7054A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847980A>T	CA493489819	PMM2	n.4064A>T c.258-1389A>T (n.258-1389A>T) c.262-1389A>T (n.262-1389A>T) c.180-1389A>T (n.180-1389A>T) c.155A>T (n.155A>T) n.430A>T c.618A>T (n.618A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.354A>T (n.354A>T) c.640-7054A>T (n.640-7054A>T)	gnomAD v4
16	g.8847981G>A	CA493489820	PMM2	n.4065G>A c.258-1388G>A (n.258-1388G>A) c.262-1388G>A (n.262-1388G>A) c.180-1388G>A (n.180-1388G>A) c.156G>A (n.156G>A) n.431G>A c.619G>A (n.619G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.355G>A (n.355G>A) c.640-7053G>A (n.640-7053G>A)
16	g.8847981G>C	CA493489821	PMM2	n.4065G>C c.258-1388G>C (n.258-1388G>C) c.262-1388G>C (n.262-1388G>C) c.180-1388G>C (n.180-1388G>C) c.156G>C (n.156G>C) n.431G>C c.619G>C (n.619G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.355G>C (n.355G>C) c.640-7053G>C (n.640-7053G>C)	gnomAD v4
16	g.8847981G>T	CA493489822	PMM2	n.4065G>T c.258-1388G>T (n.258-1388G>T) c.262-1388G>T (n.262-1388G>T) c.180-1388G>T (n.180-1388G>T) c.156G>T (n.156G>T) n.431G>T c.619G>T (n.619G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.355G>T (n.355G>T) c.640-7053G>T (n.640-7053G>T)	gnomAD v4
16	g.8847982T>A	CA493489823	PMM2	n.4066T>A c.258-1387T>A (n.258-1387T>A) c.262-1387T>A (n.262-1387T>A) c.180-1387T>A (n.180-1387T>A) c.157T>A (n.157T>A) n.432T>A c.620T>A (n.620T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.356T>A (n.356T>A) c.640-7052T>A (n.640-7052T>A)	gnomAD v4
16	g.8847982T>C	CA493489824	PMM2	n.4066T>C c.258-1387T>C (n.258-1387T>C) c.262-1387T>C (n.262-1387T>C) c.180-1387T>C (n.180-1387T>C) c.157T>C (n.157T>C) n.432T>C c.620T>C (n.620T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.520T>C (n.520T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.356T>C (n.356T>C) c.640-7052T>C (n.640-7052T>C)	gnomAD v4
16	g.8847982T>G	CA493489825	PMM2	n.4066T>G c.258-1387T>G (n.258-1387T>G) c.262-1387T>G (n.262-1387T>G) c.180-1387T>G (n.180-1387T>G) c.157T>G (n.157T>G) n.432T>G c.620T>G (n.620T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.520T>G (n.520T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.356T>G (n.356T>G) c.640-7052T>G (n.640-7052T>G)	gnomAD v4
16	g.8847983G>A	CA277500638	PMM2	n.4067G>A c.258-1386G>A (n.258-1386G>A) c.262-1386G>A (n.262-1386G>A) c.180-1386G>A (n.180-1386G>A) c.158G>A (n.158G>A) n.433G>A c.621G>A (n.621G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.357G>A (n.357G>A) c.640-7051G>A (n.640-7051G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847983G>C	CA493489826	PMM2	n.4067G>C c.258-1386G>C (n.258-1386G>C) c.262-1386G>C (n.262-1386G>C) c.180-1386G>C (n.180-1386G>C) c.158G>C (n.158G>C) n.433G>C c.621G>C (n.621G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.357G>C (n.357G>C) c.640-7051G>C (n.640-7051G>C)
16	g.8847983G=	CA2206158223	PMM2	n.4067G= c.258-1386G= (n.258-1386G=) c.262-1386G= (n.262-1386G=) c.180-1386G= (n.180-1386G=) c.158G= (n.158G=) n.433G= c.621G= (n.621G=) c.517G= (n.517G=) c.521G= (n.521G=) c.439G= (n.439G=) c.357G= (n.357G=) c.640-7051G= (n.640-7051G=)
16	g.8847983G>T	CA493489827	PMM2	n.4067G>T c.258-1386G>T (n.258-1386G>T) c.262-1386G>T (n.262-1386G>T) c.180-1386G>T (n.180-1386G>T) c.158G>T (n.158G>T) n.433G>T c.621G>T (n.621G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.357G>T (n.357G>T) c.640-7051G>T (n.640-7051G>T)	gnomAD v4
16	g.8847984C>A	CA493489828	PMM2	n.4068C>A c.258-1385C>A (n.258-1385C>A) c.262-1385C>A (n.262-1385C>A) c.180-1385C>A (n.180-1385C>A) c.159C>A (n.159C>A) n.434C>A c.622C>A (n.622C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.358C>A (n.358C>A) c.640-7050C>A (n.640-7050C>A)	gnomAD v4
16	g.8847984C>G	CA493489830	PMM2	n.4068C>G c.258-1385C>G (n.258-1385C>G) c.262-1385C>G (n.262-1385C>G) c.180-1385C>G (n.180-1385C>G) c.159C>G (n.159C>G) n.434C>G c.622C>G (n.622C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.358C>G (n.358C>G) c.640-7050C>G (n.640-7050C>G)
16	g.8847984C>T	CA493489829	PMM2	n.4068C>T c.258-1385C>T (n.258-1385C>T) c.262-1385C>T (n.262-1385C>T) c.180-1385C>T (n.180-1385C>T) c.159C>T (n.159C>T) n.434C>T c.622C>T (n.622C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.358C>T (n.358C>T) c.640-7050C>T (n.640-7050C>T)	gnomAD v4
16	g.8847985del	CA2631646140	PMM2	n.4069del c.258-1384del (n.258-1384del) c.262-1384del (n.262-1384del) c.180-1384del (n.180-1384del) c.160del (n.160del) n.435del c.623del (n.623del) c.519del (n.519del) c.523del (n.523del) c.441del (n.441del) c.359del (n.359del) c.640-7049del (n.640-7049del)	gnomAD v4
16	g.8847985C>A	CA493489831	PMM2	n.4069C>A c.258-1384C>A (n.258-1384C>A) c.262-1384C>A (n.262-1384C>A) c.180-1384C>A (n.180-1384C>A) c.160C>A (n.160C>A) n.435C>A c.623C>A (n.623C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.523C>A (n.523C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.640-7049C>A (n.640-7049C>A)	gnomAD v4
16	g.8847985C>G	CA493489832	PMM2	n.4069C>G c.258-1384C>G (n.258-1384C>G) c.262-1384C>G (n.262-1384C>G) c.180-1384C>G (n.180-1384C>G) c.160C>G (n.160C>G) n.435C>G c.623C>G (n.623C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.523C>G (n.523C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.359C>G (n.359C>G) c.640-7049C>G (n.640-7049C>G)	gnomAD v4
16	g.8847985C>T	CA493489833	PMM2	n.4069C>T c.258-1384C>T (n.258-1384C>T) c.262-1384C>T (n.262-1384C>T) c.180-1384C>T (n.180-1384C>T) c.160C>T (n.160C>T) n.435C>T c.623C>T (n.623C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.359C>T (n.359C>T) c.640-7049C>T (n.640-7049C>T)
16	g.8847986A>C	CA493489834	PMM2	n.4070A>C c.258-1383A>C (n.258-1383A>C) c.262-1383A>C (n.262-1383A>C) c.180-1383A>C (n.180-1383A>C) c.161A>C (n.161A>C) n.436A>C c.624A>C (n.624A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.524A>C (n.524A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.360A>C (n.360A>C) c.640-7048A>C (n.640-7048A>C)
16	g.8847986A>G	CA493489835	PMM2	n.4070A>G c.258-1383A>G (n.258-1383A>G) c.262-1383A>G (n.262-1383A>G) c.180-1383A>G (n.180-1383A>G) c.161A>G (n.161A>G) n.436A>G c.624A>G (n.624A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.524A>G (n.524A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.360A>G (n.360A>G) c.640-7048A>G (n.640-7048A>G)
16	g.8847986A>T	CA493489836	PMM2	n.4070A>T c.258-1383A>T (n.258-1383A>T) c.262-1383A>T (n.262-1383A>T) c.180-1383A>T (n.180-1383A>T) c.161A>T (n.161A>T) n.436A>T c.624A>T (n.624A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.524A>T (n.524A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.360A>T (n.360A>T) c.640-7048A>T (n.640-7048A>T)
16	g.8847987G>A	CA493489837	PMM2	n.4071G>A c.258-1382G>A (n.258-1382G>A) c.262-1382G>A (n.262-1382G>A) c.180-1382G>A (n.180-1382G>A) c.162G>A (n.162G>A) n.437G>A c.625G>A (n.625G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.640-7047G>A (n.640-7047G>A)	gnomAD v4
16	g.8847987G>C	CA493489838	PMM2	n.4071G>C c.258-1382G>C (n.258-1382G>C) c.262-1382G>C (n.262-1382G>C) c.180-1382G>C (n.180-1382G>C) c.162G>C (n.162G>C) n.437G>C c.625G>C (n.625G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.525G>C (n.525G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.640-7047G>C (n.640-7047G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847987G=	CA2206158224	PMM2	n.4071G= c.258-1382G= (n.258-1382G=) c.262-1382G= (n.262-1382G=) c.180-1382G= (n.180-1382G=) c.162G= (n.162G=) n.437G= c.625G= (n.625G=) c.521G= (n.521G=) c.525G= (n.525G=) c.443G= (n.443G=) c.361G= (n.361G=) c.640-7047G= (n.640-7047G=)
16	g.8847987G>T	CA493489839	PMM2	n.4071G>T c.258-1382G>T (n.258-1382G>T) c.262-1382G>T (n.262-1382G>T) c.180-1382G>T (n.180-1382G>T) c.162G>T (n.162G>T) n.437G>T c.625G>T (n.625G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.640-7047G>T (n.640-7047G>T)
16	g.8847988A>C	CA493489840	PMM2	n.4072A>C c.258-1381A>C (n.258-1381A>C) c.262-1381A>C (n.262-1381A>C) c.180-1381A>C (n.180-1381A>C) c.163A>C (n.163A>C) n.438A>C c.626A>C (n.626A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.640-7046A>C (n.640-7046A>C)
16	g.8847988A>G	CA493489841	PMM2	n.4072A>G c.258-1381A>G (n.258-1381A>G) c.262-1381A>G (n.262-1381A>G) c.180-1381A>G (n.180-1381A>G) c.163A>G (n.163A>G) n.438A>G c.626A>G (n.626A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.640-7046A>G (n.640-7046A>G)
16	g.8847988A>T	CA493489842	PMM2	n.4072A>T c.258-1381A>T (n.258-1381A>T) c.262-1381A>T (n.262-1381A>T) c.180-1381A>T (n.180-1381A>T) c.163A>T (n.163A>T) n.438A>T c.626A>T (n.626A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.362A>T (n.362A>T) c.640-7046A>T (n.640-7046A>T)	gnomAD v4
16	g.8847989A>C	CA493489845	PMM2	n.4073A>C c.258-1380A>C (n.258-1380A>C) c.262-1380A>C (n.262-1380A>C) c.180-1380A>C (n.180-1380A>C) c.164A>C (n.164A>C) n.439A>C c.627A>C (n.627A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.640-7045A>C (n.640-7045A>C)
16	g.8847989A>G	CA493489844	PMM2	n.4073A>G c.258-1380A>G (n.258-1380A>G) c.262-1380A>G (n.262-1380A>G) c.180-1380A>G (n.180-1380A>G) c.164A>G (n.164A>G) n.439A>G c.627A>G (n.627A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.640-7045A>G (n.640-7045A>G)	gnomAD v4
16	g.8847989A>T	CA493489843	PMM2	n.4073A>T c.258-1380A>T (n.258-1380A>T) c.262-1380A>T (n.262-1380A>T) c.180-1380A>T (n.180-1380A>T) c.164A>T (n.164A>T) n.439A>T c.627A>T (n.627A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.640-7045A>T (n.640-7045A>T)
16	g.8847990A>C	CA493489846	PMM2	n.4074A>C c.258-1379A>C (n.258-1379A>C) c.262-1379A>C (n.262-1379A>C) c.180-1379A>C (n.180-1379A>C) c.165A>C (n.165A>C) n.440A>C c.628A>C (n.628A>C) c.524A>C (n.524A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.364A>C (n.364A>C) c.640-7044A>C (n.640-7044A>C)	gnomAD v4
16	g.8847990A>G	CA493489847	PMM2	n.4074A>G c.258-1379A>G (n.258-1379A>G) c.262-1379A>G (n.262-1379A>G) c.180-1379A>G (n.180-1379A>G) c.165A>G (n.165A>G) n.440A>G c.628A>G (n.628A>G) c.524A>G (n.524A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.364A>G (n.364A>G) c.640-7044A>G (n.640-7044A>G)	gnomAD v4
16	g.8847990A>T	CA493489848	PMM2	n.4074A>T c.258-1379A>T (n.258-1379A>T) c.262-1379A>T (n.262-1379A>T) c.180-1379A>T (n.180-1379A>T) c.165A>T (n.165A>T) n.440A>T c.628A>T (n.628A>T) c.524A>T (n.524A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.364A>T (n.364A>T) c.640-7044A>T (n.640-7044A>T)	gnomAD v4
16	g.8847991C>A	CA2631646142	PMM2	n.4075C>A c.258-1378C>A (n.258-1378C>A) c.262-1378C>A (n.262-1378C>A) c.180-1378C>A (n.180-1378C>A) c.166C>A (n.166C>A) n.441C>A c.629C>A (n.629C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.640-7043C>A (n.640-7043C>A)	gnomAD v4
16	g.8847991C=	CA2206158225	PMM2	n.4075C= c.258-1378C= (n.258-1378C=) c.262-1378C= (n.262-1378C=) c.180-1378C= (n.180-1378C=) c.166C= (n.166C=) n.441C= c.629C= (n.629C=) c.525C= (n.525C=) c.529C= (n.529C=) c.447C= (n.447C=) c.365C= (n.365C=) c.640-7043C= (n.640-7043C=)
16	g.8847991C>G	CA277500639	PMM2	n.4075C>G c.258-1378C>G (n.258-1378C>G) c.262-1378C>G (n.262-1378C>G) c.180-1378C>G (n.180-1378C>G) c.166C>G (n.166C>G) n.441C>G c.629C>G (n.629C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.640-7043C>G (n.640-7043C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847991C>T	CA2631646141	PMM2	n.4075C>T c.258-1378C>T (n.258-1378C>T) c.262-1378C>T (n.262-1378C>T) c.180-1378C>T (n.180-1378C>T) c.166C>T (n.166C>T) n.441C>T c.629C>T (n.629C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.640-7043C>T (n.640-7043C>T)	gnomAD v4
16	g.8847992T>C	CA2206158227	PMM2	n.4076T>C c.258-1377T>C (n.258-1377T>C) c.262-1377T>C (n.262-1377T>C) c.180-1377T>C (n.180-1377T>C) c.167T>C (n.167T>C) n.442T>C c.630T>C (n.630T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.640-7042T>C (n.640-7042T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847992T>G	CA2631646143	PMM2	n.4076T>G c.258-1377T>G (n.258-1377T>G) c.262-1377T>G (n.262-1377T>G) c.180-1377T>G (n.180-1377T>G) c.167T>G (n.167T>G) n.442T>G c.630T>G (n.630T>G) c.526T>G (n.526T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.640-7042T>G (n.640-7042T>G)	gnomAD v4
16	g.8847992T=	CA2206158226	PMM2	n.4076T= c.258-1377T= (n.258-1377T=) c.262-1377T= (n.262-1377T=) c.180-1377T= (n.180-1377T=) c.167T= (n.167T=) n.442T= c.630T= (n.630T=) c.526T= (n.526T=) c.530T= (n.530T=) c.448T= (n.448T=) c.366T= (n.366T=) c.640-7042T= (n.640-7042T=)
16	g.8847993T>A	CA2631646144	PMM2	n.4077T>A c.258-1376T>A (n.258-1376T>A) c.262-1376T>A (n.262-1376T>A) c.180-1376T>A (n.180-1376T>A) c.168T>A (n.168T>A) n.443T>A c.631T>A (n.631T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.367T>A (n.367T>A) c.640-7041T>A (n.640-7041T>A)	gnomAD v4
16	g.8847993T>C	CA914065388	PMM2	n.4077T>C c.258-1376T>C (n.258-1376T>C) c.262-1376T>C (n.262-1376T>C) c.180-1376T>C (n.180-1376T>C) c.168T>C (n.168T>C) n.443T>C c.631T>C (n.631T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.640-7041T>C (n.640-7041T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847993T>G	CA2631646145	PMM2	n.4077T>G c.258-1376T>G (n.258-1376T>G) c.262-1376T>G (n.262-1376T>G) c.180-1376T>G (n.180-1376T>G) c.168T>G (n.168T>G) n.443T>G c.631T>G (n.631T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.640-7041T>G (n.640-7041T>G)	gnomAD v4
16	g.8847993T=	CA2206158229	PMM2	n.4077T= c.258-1376T= (n.258-1376T=) c.262-1376T= (n.262-1376T=) c.180-1376T= (n.180-1376T=) c.168T= (n.168T=) n.443T= c.631T= (n.631T=) c.527T= (n.527T=) c.531T= (n.531T=) c.449T= (n.449T=) c.367T= (n.367T=) c.640-7041T= (n.640-7041T=)
16	g.8847993_8847994delinsTC	CA2206158228	PMM2	n.4077_4078delinsTC c.258-1376_258-1375delinsTC (n.258-1376_258-1375delinsTC) c.262-1376_262-1375delinsTC (n.262-1376_262-1375delinsTC) c.180-1376_180-1375delinsTC (n.180-1376_180-1375delinsTC) c.168_169delinsTC (n.168_169delinsTC) n.443_444delinsTC c.631_632delinsTC (n.631_632delinsTC) c.527_528delinsTC (n.527_528delinsTC) c.531_532delinsTC (n.531_532delinsTC) c.449_450delinsTC (n.449_450delinsTC) c.367_368delinsTC (n.367_368delinsTC) c.640-7041_640-7040delinsTC (n.640-7041_640-7040delinsTC)
16	g.8847994C>A	CA2631646146	PMM2	n.4078C>A c.258-1375C>A (n.258-1375C>A) c.262-1375C>A (n.262-1375C>A) c.180-1375C>A (n.180-1375C>A) c.169C>A (n.169C>A) n.444C>A c.632C>A (n.632C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.640-7040C>A (n.640-7040C>A)	gnomAD v4
16	g.8847994C=	CA2206158230	PMM2	n.4078C= c.258-1375C= (n.258-1375C=) c.262-1375C= (n.262-1375C=) c.180-1375C= (n.180-1375C=) c.169C= (n.169C=) n.444C= c.632C= (n.632C=) c.528C= (n.528C=) c.532C= (n.532C=) c.450C= (n.450C=) c.368C= (n.368C=) c.640-7040C= (n.640-7040C=)
16	g.8847994C>G	CA974429206	PMM2	n.4078C>G c.258-1375C>G (n.258-1375C>G) c.262-1375C>G (n.262-1375C>G) c.180-1375C>G (n.180-1375C>G) c.169C>G (n.169C>G) n.444C>G c.632C>G (n.632C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.640-7040C>G (n.640-7040C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847995del	CA725562410	PMM2	n.4079del c.258-1374del (n.258-1374del) c.262-1374del (n.262-1374del) c.180-1374del (n.180-1374del) c.170del (n.170del) n.445del c.633del (n.633del) c.529del (n.529del) c.533del (n.533del) c.451del (n.451del) c.369del (n.369del) c.640-7039del (n.640-7039del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847995C>A	CA2631646147	PMM2	n.4079C>A c.258-1374C>A (n.258-1374C>A) c.262-1374C>A (n.262-1374C>A) c.180-1374C>A (n.180-1374C>A) c.170C>A (n.170C>A) n.445C>A c.633C>A (n.633C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.369C>A (n.369C>A) c.640-7039C>A (n.640-7039C>A)	gnomAD v4
16	g.8847995C=	CA2206158231	PMM2	n.4079C= c.258-1374C= (n.258-1374C=) c.262-1374C= (n.262-1374C=) c.180-1374C= (n.180-1374C=) c.170C= (n.170C=) n.445C= c.633C= (n.633C=) c.529C= (n.529C=) c.533C= (n.533C=) c.451C= (n.451C=) c.369C= (n.369C=) c.640-7039C= (n.640-7039C=)
16	g.8847995C>G	CA725562413	PMM2	n.4079C>G c.258-1374C>G (n.258-1374C>G) c.262-1374C>G (n.262-1374C>G) c.180-1374C>G (n.180-1374C>G) c.170C>G (n.170C>G) n.445C>G c.633C>G (n.633C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.533C>G (n.533C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.369C>G (n.369C>G) c.640-7039C>G (n.640-7039C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847995C>T	CA2631646148	PMM2	n.4079C>T c.258-1374C>T (n.258-1374C>T) c.262-1374C>T (n.262-1374C>T) c.180-1374C>T (n.180-1374C>T) c.170C>T (n.170C>T) n.445C>T c.633C>T (n.633C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.369C>T (n.369C>T) c.640-7039C>T (n.640-7039C>T)	gnomAD v4
16	g.8847996A=	CA2206158232	PMM2	n.4080A= c.258-1373A= (n.258-1373A=) c.262-1373A= (n.262-1373A=) c.180-1373A= (n.180-1373A=) c.171A= (n.171A=) n.446A= c.634A= (n.634A=) c.530A= (n.530A=) c.534A= (n.534A=) c.452A= (n.452A=) c.370A= (n.370A=) c.640-7038A= (n.640-7038A=)
16	g.8847996A>C	CA2631646149	PMM2	n.4080A>C c.258-1373A>C (n.258-1373A>C) c.262-1373A>C (n.262-1373A>C) c.180-1373A>C (n.180-1373A>C) c.171A>C (n.171A>C) n.446A>C c.634A>C (n.634A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.640-7038A>C (n.640-7038A>C)	gnomAD v4
16	g.8847996A>G	CA725562418	PMM2	n.4080A>G c.258-1373A>G (n.258-1373A>G) c.262-1373A>G (n.262-1373A>G) c.180-1373A>G (n.180-1373A>G) c.171A>G (n.171A>G) n.446A>G c.634A>G (n.634A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.640-7038A>G (n.640-7038A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847996A>T	CA2631646150	PMM2	n.4080A>T c.258-1373A>T (n.258-1373A>T) c.262-1373A>T (n.262-1373A>T) c.180-1373A>T (n.180-1373A>T) c.171A>T (n.171A>T) n.446A>T c.634A>T (n.634A>T) c.530A>T (n.530A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.640-7038A>T (n.640-7038A>T)	gnomAD v4
16	g.8847997G>C	CA2631646153	PMM2	n.4081G>C c.258-1372G>C (n.258-1372G>C) c.262-1372G>C (n.262-1372G>C) c.180-1372G>C (n.180-1372G>C) c.172G>C (n.172G>C) n.447G>C c.635G>C (n.635G>C) c.531G>C (n.531G>C) c.535G>C (n.535G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.640-7037G>C (n.640-7037G>C)	gnomAD v4
16	g.8847997G>T	CA2631646152	PMM2	n.4081G>T c.258-1372G>T (n.258-1372G>T) c.262-1372G>T (n.262-1372G>T) c.180-1372G>T (n.180-1372G>T) c.172G>T (n.172G>T) n.447G>T c.635G>T (n.635G>T) c.531G>T (n.531G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.640-7037G>T (n.640-7037G>T)	gnomAD v4
16	g.8848003_8848006del	CA2631646151	PMM2	n.4087_4090del c.258-1366_258-1363del (n.258-1366_258-1363del) c.262-1366_262-1363del (n.262-1366_262-1363del) c.180-1366_180-1363del (n.180-1366_180-1363del) c.178_181del (n.178_181del) n.453_456del c.641_644del (n.641_644del) c.537_540del (n.537_540del) c.541_544del (n.541_544del) c.459_462del (n.459_462del) c.377_380del (n.377_380del) c.640-7031_640-7028del (n.640-7031_640-7028del)	gnomAD v4
16	g.8847998A>C	CA2631646154	PMM2	n.4082A>C c.258-1371A>C (n.258-1371A>C) c.262-1371A>C (n.262-1371A>C) c.180-1371A>C (n.180-1371A>C) c.173A>C (n.173A>C) n.448A>C c.636A>C (n.636A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.640-7036A>C (n.640-7036A>C)	gnomAD v4
16	g.8847998A>G	CA2631646155	PMM2	n.4082A>G c.258-1371A>G (n.258-1371A>G) c.262-1371A>G (n.262-1371A>G) c.180-1371A>G (n.180-1371A>G) c.173A>G (n.173A>G) n.448A>G c.636A>G (n.636A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.640-7036A>G (n.640-7036A>G)	gnomAD v4
16	g.8847998A>T	CA2631646156	PMM2	n.4082A>T c.258-1371A>T (n.258-1371A>T) c.262-1371A>T (n.262-1371A>T) c.180-1371A>T (n.180-1371A>T) c.173A>T (n.173A>T) n.448A>T c.636A>T (n.636A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.640-7036A>T (n.640-7036A>T)	gnomAD v4
16	g.8848000_8848002del	CA2805787669	PMM2	n.4084_4086del c.258-1369_258-1367del (n.258-1369_258-1367del) c.262-1369_262-1367del (n.262-1369_262-1367del) c.180-1369_180-1367del (n.180-1369_180-1367del) c.175_177del (n.175_177del) n.450_452del c.638_640del (n.638_640del) c.534_536del (n.534_536del) c.538_540del (n.538_540del) c.456_458del (n.456_458del) c.374_376del (n.374_376del) c.640-7034_640-7032del (n.640-7034_640-7032del)
16	g.8848000G>A	CA10649249	PMM2	n.4084G>A c.258-1369G>A (n.258-1369G>A) c.262-1369G>A (n.262-1369G>A) c.180-1369G>A (n.180-1369G>A) c.175G>A (n.175G>A) n.450G>A c.638G>A (n.638G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.640-7034G>A (n.640-7034G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848000G>C	CA2581249150	PMM2	n.4084G>C c.258-1369G>C (n.258-1369G>C) c.262-1369G>C (n.262-1369G>C) c.180-1369G>C (n.180-1369G>C) c.175G>C (n.175G>C) n.450G>C c.638G>C (n.638G>C) c.534G>C (n.534G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.640-7034G>C (n.640-7034G>C)
16	g.8848000G=	CA2206158233	PMM2	n.4084G= c.258-1369G= (n.258-1369G=) c.262-1369G= (n.262-1369G=) c.180-1369G= (n.180-1369G=) c.175G= (n.175G=) n.450G= c.638G= (n.638G=) c.534G= (n.534G=) c.538G= (n.538G=) c.456G= (n.456G=) c.374G= (n.374G=) c.640-7034G= (n.640-7034G=)
16	g.8848000G>T	CA2581249149	PMM2	n.4084G>T c.258-1369G>T (n.258-1369G>T) c.262-1369G>T (n.262-1369G>T) c.180-1369G>T (n.180-1369G>T) c.175G>T (n.175G>T) n.450G>T c.638G>T (n.638G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.640-7034G>T (n.640-7034G>T)
16	g.8848001G>T	CA2631646157	PMM2	n.4085G>T c.258-1368G>T (n.258-1368G>T) c.262-1368G>T (n.262-1368G>T) c.180-1368G>T (n.180-1368G>T) c.176G>T (n.176G>T) n.451G>T c.639G>T (n.639G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.375G>T (n.375G>T) c.640-7033G>T (n.640-7033G>T)	gnomAD v4
16	g.8848002A=	CA2206158235	PMM2	n.4086A= c.258-1367A= (n.258-1367A=) c.262-1367A= (n.262-1367A=) c.180-1367A= (n.180-1367A=) c.177A= (n.177A=) n.452A= c.640A= (n.640A=) c.536A= (n.536A=) c.540A= (n.540A=) c.458A= (n.458A=) c.376A= (n.376A=) c.640-7032A= (n.640-7032A=)
16	g.8848002A>G	CA2206158234	PMM2	n.4086A>G c.258-1367A>G (n.258-1367A>G) c.262-1367A>G (n.262-1367A>G) c.180-1367A>G (n.180-1367A>G) c.177A>G (n.177A>G) n.452A>G c.640A>G (n.640A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.640-7032A>G (n.640-7032A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848003A>C	CA2631646158	PMM2	n.4087A>C c.258-1366A>C (n.258-1366A>C) c.262-1366A>C (n.262-1366A>C) c.180-1366A>C (n.180-1366A>C) c.178A>C (n.178A>C) n.453A>C c.641A>C (n.641A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.640-7031A>C (n.640-7031A>C)	gnomAD v4
16	g.8848003A>T	CA2631646159	PMM2	n.4087A>T c.258-1366A>T (n.258-1366A>T) c.262-1366A>T (n.262-1366A>T) c.180-1366A>T (n.180-1366A>T) c.178A>T (n.178A>T) n.453A>T c.641A>T (n.641A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.640-7031A>T (n.640-7031A>T)	gnomAD v4
16	g.8848004G>T	CA2631646160	PMM2	n.4088G>T c.258-1365G>T (n.258-1365G>T) c.262-1365G>T (n.262-1365G>T) c.180-1365G>T (n.180-1365G>T) c.179G>T (n.179G>T) n.454G>T c.642G>T (n.642G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.640-7030G>T (n.640-7030G>T)	gnomAD v4
16	g.8848005G>A	CA725562426	PMM2	n.4089G>A c.258-1364G>A (n.258-1364G>A) c.262-1364G>A (n.262-1364G>A) c.180-1364G>A (n.180-1364G>A) c.180G>A (n.180G>A) n.455G>A c.643G>A (n.643G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.543G>A (n.543G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.379G>A (n.379G>A) c.640-7029G>A (n.640-7029G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848005G=	CA2206158236	PMM2	n.4089G= c.258-1364G= (n.258-1364G=) c.262-1364G= (n.262-1364G=) c.180-1364G= (n.180-1364G=) c.180G= (n.180G=) n.455G= c.643G= (n.643G=) c.539G= (n.539G=) c.543G= (n.543G=) c.461G= (n.461G=) c.379G= (n.379G=) c.640-7029G= (n.640-7029G=)
16	g.8848005G>T	CA2631646162	PMM2	n.4089G>T c.258-1364G>T (n.258-1364G>T) c.262-1364G>T (n.262-1364G>T) c.180-1364G>T (n.180-1364G>T) c.180G>T (n.180G>T) n.455G>T c.643G>T (n.643G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.543G>T (n.543G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.379G>T (n.379G>T) c.640-7029G>T (n.640-7029G>T)	gnomAD v4
16	g.8848007_8848008del	CA2631646161	PMM2	n.4091_4092del c.258-1362_258-1361del (n.258-1362_258-1361del) c.262-1362_262-1361del (n.262-1362_262-1361del) c.180-1362_180-1361del (n.180-1362_180-1361del) c.182_183del (n.182_183del) n.457_458del c.645_646del (n.645_646del) c.541_542del (n.541_542del) c.545_546del (n.545_546del) c.463_464del (n.463_464del) c.381_382del (n.381_382del) c.640-7027_640-7026del (n.640-7027_640-7026del)	gnomAD v4
16	g.8848006del	CA2631646164	PMM2	n.4090del c.258-1363del (n.258-1363del) c.262-1363del (n.262-1363del) c.180-1363del (n.180-1363del) c.181del (n.181del) n.456del c.644del (n.644del) c.540del (n.540del) c.544del (n.544del) c.462del (n.462del) c.380del (n.380del) c.640-7028del (n.640-7028del)	gnomAD v4
16	g.8848006A=	CA2206158237	PMM2	n.4090A= c.258-1363A= (n.258-1363A=) c.262-1363A= (n.262-1363A=) c.180-1363A= (n.180-1363A=) c.181A= (n.181A=) n.456A= c.644A= (n.644A=) c.540A= (n.540A=) c.544A= (n.544A=) c.462A= (n.462A=) c.380A= (n.380A=) c.640-7028A= (n.640-7028A=)
16	g.8848006A>C	CA725562430	PMM2	n.4090A>C c.258-1363A>C (n.258-1363A>C) c.262-1363A>C (n.262-1363A>C) c.180-1363A>C (n.180-1363A>C) c.181A>C (n.181A>C) n.456A>C c.644A>C (n.644A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.380A>C (n.380A>C) c.640-7028A>C (n.640-7028A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848006A>G	CA2631646163	PMM2	n.4090A>G c.258-1363A>G (n.258-1363A>G) c.262-1363A>G (n.262-1363A>G) c.180-1363A>G (n.180-1363A>G) c.181A>G (n.181A>G) n.456A>G c.644A>G (n.644A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.380A>G (n.380A>G) c.640-7028A>G (n.640-7028A>G)	gnomAD v4
16	g.8848007G>A	CA2631646166	PMM2	n.4091G>A c.258-1362G>A (n.258-1362G>A) c.262-1362G>A (n.262-1362G>A) c.180-1362G>A (n.180-1362G>A) c.182G>A (n.182G>A) n.457G>A c.645G>A (n.645G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.381G>A (n.381G>A) c.640-7027G>A (n.640-7027G>A)	gnomAD v4
16	g.8848007G>C	CA2631646165	PMM2	n.4091G>C c.258-1362G>C (n.258-1362G>C) c.262-1362G>C (n.262-1362G>C) c.180-1362G>C (n.180-1362G>C) c.182G>C (n.182G>C) n.457G>C c.645G>C (n.645G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.381G>C (n.381G>C) c.640-7027G>C (n.640-7027G>C)	gnomAD v4
16	g.8848007G>T	CA2631646167	PMM2	n.4091G>T c.258-1362G>T (n.258-1362G>T) c.262-1362G>T (n.262-1362G>T) c.180-1362G>T (n.180-1362G>T) c.182G>T (n.182G>T) n.457G>T c.645G>T (n.645G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.381G>T (n.381G>T) c.640-7027G>T (n.640-7027G>T)	gnomAD v4
16	g.8848009A>C	CA2631646168	PMM2	n.4093A>C c.258-1360A>C (n.258-1360A>C) c.262-1360A>C (n.262-1360A>C) c.180-1360A>C (n.180-1360A>C) c.184A>C (n.184A>C) n.459A>C c.647A>C (n.647A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.547A>C (n.547A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.640-7025A>C (n.640-7025A>C)	gnomAD v4
16	g.8848009A>G	CA2631646169	PMM2	n.4093A>G c.258-1360A>G (n.258-1360A>G) c.262-1360A>G (n.262-1360A>G) c.180-1360A>G (n.180-1360A>G) c.184A>G (n.184A>G) n.459A>G c.647A>G (n.647A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.640-7025A>G (n.640-7025A>G)	gnomAD v4
16	g.8848010A>T	CA2631646170	PMM2	n.4094A>T c.258-1359A>T (n.258-1359A>T) c.262-1359A>T (n.262-1359A>T) c.180-1359A>T (n.180-1359A>T) c.185A>T (n.185A>T) n.460A>T c.648A>T (n.648A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.640-7024A>T (n.640-7024A>T)	gnomAD v4
16	g.8848011A=	CA2206158239	PMM2	n.4095A= c.258-1358A= (n.258-1358A=) c.262-1358A= (n.262-1358A=) c.180-1358A= (n.180-1358A=) c.186A= (n.186A=) n.461A= c.649A= (n.649A=) c.545A= (n.545A=) c.549A= (n.549A=) c.467A= (n.467A=) c.385A= (n.385A=) c.640-7023A= (n.640-7023A=)
16	g.8848011A>C	CA2631646171	PMM2	n.4095A>C c.258-1358A>C (n.258-1358A>C) c.262-1358A>C (n.262-1358A>C) c.180-1358A>C (n.180-1358A>C) c.186A>C (n.186A>C) n.461A>C c.649A>C (n.649A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.640-7023A>C (n.640-7023A>C)	gnomAD v4
16	g.8848011A>G	CA725562431	PMM2	n.4095A>G c.258-1358A>G (n.258-1358A>G) c.262-1358A>G (n.262-1358A>G) c.180-1358A>G (n.180-1358A>G) c.186A>G (n.186A>G) n.461A>G c.649A>G (n.649A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.640-7023A>G (n.640-7023A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848011_8848013delinsACT	CA2206158238	PMM2	n.4095_4097delinsACT c.258-1358_258-1356delinsACT (n.258-1358_258-1356delinsACT) c.262-1358_262-1356delinsACT (n.262-1358_262-1356delinsACT) c.180-1358_180-1356delinsACT (n.180-1358_180-1356delinsACT) c.186_188delinsACT (n.186_188delinsACT) n.461_463delinsACT c.649_651delinsACT (n.649_651delinsACT) c.545_547delinsACT (n.545_547delinsACT) c.549_551delinsACT (n.549_551delinsACT) c.467_469delinsACT (n.467_469delinsACT) c.385_387delinsACT (n.385_387delinsACT) c.640-7023_640-7021delinsACT (n.640-7023_640-7021delinsACT)
16	g.8848012C>A	CA2631646172	PMM2	n.4096C>A c.258-1357C>A (n.258-1357C>A) c.262-1357C>A (n.262-1357C>A) c.180-1357C>A (n.180-1357C>A) c.187C>A (n.187C>A) n.462C>A c.650C>A (n.650C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.640-7022C>A (n.640-7022C>A)	gnomAD v4
16	g.8848012C=	CA2206158240	PMM2	n.4096C= c.258-1357C= (n.258-1357C=) c.262-1357C= (n.262-1357C=) c.180-1357C= (n.180-1357C=) c.187C= (n.187C=) n.462C= c.650C= (n.650C=) c.546C= (n.546C=) c.550C= (n.550C=) c.468C= (n.468C=) c.386C= (n.386C=) c.640-7022C= (n.640-7022C=)
16	g.8848012C>G	CA277500642	PMM2	n.4096C>G c.258-1357C>G (n.258-1357C>G) c.262-1357C>G (n.262-1357C>G) c.180-1357C>G (n.180-1357C>G) c.187C>G (n.187C>G) n.462C>G c.650C>G (n.650C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.640-7022C>G (n.640-7022C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848014_8848015del	CA621172690	PMM2	n.4098_4099del c.258-1355_258-1354del (n.258-1355_258-1354del) c.262-1355_262-1354del (n.262-1355_262-1354del) c.180-1355_180-1354del (n.180-1355_180-1354del) c.189_190del (n.189_190del) n.464_465del c.652_653del (n.652_653del) c.548_549del (n.548_549del) c.552_553del (n.552_553del) c.470_471del (n.470_471del) c.388_389del (n.388_389del) c.640-7020_640-7019del (n.640-7020_640-7019del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848013T>A	CA2631646173	PMM2	n.4097T>A c.258-1356T>A (n.258-1356T>A) c.262-1356T>A (n.262-1356T>A) c.180-1356T>A (n.180-1356T>A) c.188T>A (n.188T>A) n.463T>A c.651T>A (n.651T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.640-7021T>A (n.640-7021T>A)	gnomAD v4
16	g.8848013T>C	CA2631646174	PMM2	n.4097T>C c.258-1356T>C (n.258-1356T>C) c.262-1356T>C (n.262-1356T>C) c.180-1356T>C (n.180-1356T>C) c.188T>C (n.188T>C) n.463T>C c.651T>C (n.651T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.640-7021T>C (n.640-7021T>C)	gnomAD v4
16	g.8848014C>A	CA974429215	PMM2	n.4098C>A c.258-1355C>A (n.258-1355C>A) c.262-1355C>A (n.262-1355C>A) c.180-1355C>A (n.180-1355C>A) c.189C>A (n.189C>A) n.464C>A c.652C>A (n.652C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.640-7020C>A (n.640-7020C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848014C=	CA2206158241	PMM2	n.4098C= c.258-1355C= (n.258-1355C=) c.262-1355C= (n.262-1355C=) c.180-1355C= (n.180-1355C=) c.189C= (n.189C=) n.464C= c.652C= (n.652C=) c.548C= (n.548C=) c.552C= (n.552C=) c.470C= (n.470C=) c.388C= (n.388C=) c.640-7020C= (n.640-7020C=)
16	g.8848014C>G	CA2631646175	PMM2	n.4098C>G c.258-1355C>G (n.258-1355C>G) c.262-1355C>G (n.262-1355C>G) c.180-1355C>G (n.180-1355C>G) c.189C>G (n.189C>G) n.464C>G c.652C>G (n.652C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.640-7020C>G (n.640-7020C>G)	gnomAD v4
16	g.8848015T>C	CA974429219	PMM2	n.4099T>C c.258-1354T>C (n.258-1354T>C) c.262-1354T>C (n.262-1354T>C) c.180-1354T>C (n.180-1354T>C) c.190T>C (n.190T>C) n.465T>C c.653T>C (n.653T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.640-7019T>C (n.640-7019T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848015T>G	CA2631646176	PMM2	n.4099T>G c.258-1354T>G (n.258-1354T>G) c.262-1354T>G (n.262-1354T>G) c.180-1354T>G (n.180-1354T>G) c.190T>G (n.190T>G) n.465T>G c.653T>G (n.653T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.640-7019T>G (n.640-7019T>G)	gnomAD v4
16	g.8848015T=	CA2206158242	PMM2	n.4099T= c.258-1354T= (n.258-1354T=) c.262-1354T= (n.262-1354T=) c.180-1354T= (n.180-1354T=) c.190T= (n.190T=) n.465T= c.653T= (n.653T=) c.549T= (n.549T=) c.553T= (n.553T=) c.471T= (n.471T=) c.389T= (n.389T=) c.640-7019T= (n.640-7019T=)
16	g.8848016T>A	CA277500645	PMM2	n.4100T>A c.258-1353T>A (n.258-1353T>A) c.262-1353T>A (n.262-1353T>A) c.180-1353T>A (n.180-1353T>A) c.191T>A (n.191T>A) n.466T>A c.654T>A (n.654T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.640-7018T>A (n.640-7018T>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848016T>C	CA621172692	PMM2	n.4100T>C c.258-1353T>C (n.258-1353T>C) c.262-1353T>C (n.262-1353T>C) c.180-1353T>C (n.180-1353T>C) c.191T>C (n.191T>C) n.466T>C c.654T>C (n.654T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.640-7018T>C (n.640-7018T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848016T>G	CA2631646177	PMM2	n.4100T>G c.258-1353T>G (n.258-1353T>G) c.262-1353T>G (n.262-1353T>G) c.180-1353T>G (n.180-1353T>G) c.191T>G (n.191T>G) n.466T>G c.654T>G (n.654T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.640-7018T>G (n.640-7018T>G)	gnomAD v4
16	g.8848016T=	CA2206158243	PMM2	n.4100T= c.258-1353T= (n.258-1353T=) c.262-1353T= (n.262-1353T=) c.180-1353T= (n.180-1353T=) c.191T= (n.191T=) n.466T= c.654T= (n.654T=) c.550T= (n.550T=) c.554T= (n.554T=) c.472T= (n.472T=) c.390T= (n.390T=) c.640-7018T= (n.640-7018T=)
16	g.8848017G>A	CA2631646180	PMM2	n.4101G>A c.258-1352G>A (n.258-1352G>A) c.262-1352G>A (n.262-1352G>A) c.180-1352G>A (n.180-1352G>A) c.192G>A (n.192G>A) n.467G>A c.655G>A (n.655G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.640-7017G>A (n.640-7017G>A)	gnomAD v4
16	g.8848017G>C	CA2631646179	PMM2	n.4101G>C c.258-1352G>C (n.258-1352G>C) c.262-1352G>C (n.262-1352G>C) c.180-1352G>C (n.180-1352G>C) c.192G>C (n.192G>C) n.467G>C c.655G>C (n.655G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.640-7017G>C (n.640-7017G>C)	gnomAD v4
16	g.8848017G>T	CA2631646178	PMM2	n.4101G>T c.258-1352G>T (n.258-1352G>T) c.262-1352G>T (n.262-1352G>T) c.180-1352G>T (n.180-1352G>T) c.192G>T (n.192G>T) n.467G>T c.655G>T (n.655G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.640-7017G>T (n.640-7017G>T)	gnomAD v4
16	g.8848018T>A	CA2631646181	PMM2	n.4102T>A c.258-1351T>A (n.258-1351T>A) c.262-1351T>A (n.262-1351T>A) c.180-1351T>A (n.180-1351T>A) c.193T>A (n.193T>A) n.468T>A c.656T>A (n.656T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.640-7016T>A (n.640-7016T>A)	gnomAD v4
16	g.8848019C>A	CA2631646182	PMM2	n.4103C>A c.258-1350C>A (n.258-1350C>A) c.262-1350C>A (n.262-1350C>A) c.180-1350C>A (n.180-1350C>A) c.194C>A (n.194C>A) n.469C>A c.657C>A (n.657C>A) c.553C>A (n.553C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.640-7015C>A (n.640-7015C>A)	gnomAD v4
16	g.8848019C=	CA2206158244	PMM2	n.4103C= c.258-1350C= (n.258-1350C=) c.262-1350C= (n.262-1350C=) c.180-1350C= (n.180-1350C=) c.194C= (n.194C=) n.469C= c.657C= (n.657C=) c.553C= (n.553C=) c.557C= (n.557C=) c.475C= (n.475C=) c.393C= (n.393C=) c.640-7015C= (n.640-7015C=)
16	g.8848019C>G	CA725562433	PMM2	n.4103C>G c.258-1350C>G (n.258-1350C>G) c.262-1350C>G (n.262-1350C>G) c.180-1350C>G (n.180-1350C>G) c.194C>G (n.194C>G) n.469C>G c.657C>G (n.657C>G) c.553C>G (n.553C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.640-7015C>G (n.640-7015C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848020A=	CA2206158245	PMM2	n.4104A= c.258-1349A= (n.258-1349A=) c.262-1349A= (n.262-1349A=) c.180-1349A= (n.180-1349A=) c.195A= (n.195A=) n.470A= c.658A= (n.658A=) c.554A= (n.554A=) c.558A= (n.558A=) c.476A= (n.476A=) c.394A= (n.394A=) c.640-7014A= (n.640-7014A=)
16	g.8848020A>C	CA2206158246	PMM2	n.4104A>C c.258-1349A>C (n.258-1349A>C) c.262-1349A>C (n.262-1349A>C) c.180-1349A>C (n.180-1349A>C) c.195A>C (n.195A>C) n.470A>C c.658A>C (n.658A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.640-7014A>C (n.640-7014A>C)	dbSNP
16	g.8848020A>G	CA2631646183	PMM2	n.4104A>G c.258-1349A>G (n.258-1349A>G) c.262-1349A>G (n.262-1349A>G) c.180-1349A>G (n.180-1349A>G) c.195A>G (n.195A>G) n.470A>G c.658A>G (n.658A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.640-7014A>G (n.640-7014A>G)	gnomAD v4
16	g.8848022G>A	CA2631646184	PMM2	n.4106G>A c.258-1347G>A (n.258-1347G>A) c.262-1347G>A (n.262-1347G>A) c.180-1347G>A (n.180-1347G>A) c.197G>A (n.197G>A) n.472G>A c.660G>A (n.660G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.640-7012G>A (n.640-7012G>A)	gnomAD v4
16	g.8848022G>C	CA2631646185	PMM2	n.4106G>C c.258-1347G>C (n.258-1347G>C) c.262-1347G>C (n.262-1347G>C) c.180-1347G>C (n.180-1347G>C) c.197G>C (n.197G>C) n.472G>C c.660G>C (n.660G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.640-7012G>C (n.640-7012G>C)	gnomAD v4
16	g.8848022G>T	CA2631646186	PMM2	n.4106G>T c.258-1347G>T (n.258-1347G>T) c.262-1347G>T (n.262-1347G>T) c.180-1347G>T (n.180-1347G>T) c.197G>T (n.197G>T) n.472G>T c.660G>T (n.660G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.640-7012G>T (n.640-7012G>T)	gnomAD v4
16	g.8848023A>C	CA2631646187	PMM2	n.4107A>C c.258-1346A>C (n.258-1346A>C) c.262-1346A>C (n.262-1346A>C) c.180-1346A>C (n.180-1346A>C) c.198A>C (n.198A>C) n.473A>C c.661A>C (n.661A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.640-7011A>C (n.640-7011A>C)	gnomAD v4
16	g.8848024A>G	CA2631646188	PMM2	n.4108A>G c.258-1345A>G (n.258-1345A>G) c.262-1345A>G (n.262-1345A>G) c.180-1345A>G (n.180-1345A>G) c.199A>G (n.199A>G) n.474A>G c.662A>G (n.662A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.640-7010A>G (n.640-7010A>G)	gnomAD v4
16	g.8848025T>C	CA2631646189	PMM2	n.4109T>C c.258-1344T>C (n.258-1344T>C) c.262-1344T>C (n.262-1344T>C) c.180-1344T>C (n.180-1344T>C) c.200T>C (n.200T>C) n.475T>C c.663T>C (n.663T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.640-7009T>C (n.640-7009T>C)	gnomAD v4
16	g.8848026G>A	CA2631646190	PMM2	n.4110G>A c.258-1343G>A (n.258-1343G>A) c.262-1343G>A (n.262-1343G>A) c.180-1343G>A (n.180-1343G>A) c.201G>A (n.201G>A) n.476G>A c.664G>A (n.664G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.400G>A (n.400G>A) c.640-7008G>A (n.640-7008G>A)	gnomAD v4
16	g.8848026G>T	CA2631646191	PMM2	n.4110G>T c.258-1343G>T (n.258-1343G>T) c.262-1343G>T (n.262-1343G>T) c.180-1343G>T (n.180-1343G>T) c.201G>T (n.201G>T) n.476G>T c.664G>T (n.664G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.400G>T (n.400G>T) c.640-7008G>T (n.640-7008G>T)	gnomAD v4
16	g.8848027G>A	CA2631646193	PMM2	n.4111G>A c.258-1342G>A (n.258-1342G>A) c.262-1342G>A (n.262-1342G>A) c.180-1342G>A (n.180-1342G>A) c.202G>A (n.202G>A) n.477G>A c.665G>A (n.665G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.640-7007G>A (n.640-7007G>A)	gnomAD v4
16	g.8848027G>T	CA2631646192	PMM2	n.4111G>T c.258-1342G>T (n.258-1342G>T) c.262-1342G>T (n.262-1342G>T) c.180-1342G>T (n.180-1342G>T) c.202G>T (n.202G>T) n.477G>T c.665G>T (n.665G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.640-7007G>T (n.640-7007G>T)	gnomAD v4
16	g.8848028C>A	CA2631646194	PMM2	n.4112C>A c.258-1341C>A (n.258-1341C>A) c.262-1341C>A (n.262-1341C>A) c.180-1341C>A (n.180-1341C>A) c.203C>A (n.203C>A) n.478C>A c.666C>A (n.666C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.402C>A (n.402C>A) c.640-7006C>A (n.640-7006C>A)	gnomAD v4
16	g.8848028C=	CA2206158247	PMM2	n.4112C= c.258-1341C= (n.258-1341C=) c.262-1341C= (n.262-1341C=) c.180-1341C= (n.180-1341C=) c.203C= (n.203C=) n.478C= c.666C= (n.666C=) c.562C= (n.562C=) c.566C= (n.566C=) c.484C= (n.484C=) c.402C= (n.402C=) c.640-7006C= (n.640-7006C=)
16	g.8848028C>T	CA2206158248	PMM2	n.4112C>T c.258-1341C>T (n.258-1341C>T) c.262-1341C>T (n.262-1341C>T) c.180-1341C>T (n.180-1341C>T) c.203C>T (n.203C>T) n.478C>T c.666C>T (n.666C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.640-7006C>T (n.640-7006C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8848029C>A	CA2805787674	PMM2	n.4113C>A c.258-1340C>A (n.258-1340C>A) c.262-1340C>A (n.262-1340C>A) c.180-1340C>A (n.180-1340C>A) c.204C>A (n.204C>A) n.479C>A c.667C>A (n.667C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.640-7005C>A (n.640-7005C>A)
16	g.8848029C>T	CA2805787676	PMM2	n.4113C>T c.258-1340C>T (n.258-1340C>T) c.262-1340C>T (n.262-1340C>T) c.180-1340C>T (n.180-1340C>T) c.204C>T (n.204C>T) n.479C>T c.667C>T (n.667C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.640-7005C>T (n.640-7005C>T)
16	g.8848030C>A	CA2631646195	PMM2	n.4114C>A c.258-1339C>A (n.258-1339C>A) c.262-1339C>A (n.262-1339C>A) c.180-1339C>A (n.180-1339C>A) c.205C>A (n.205C>A) n.480C>A c.668C>A (n.668C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.404C>A (n.404C>A) c.640-7004C>A (n.640-7004C>A)	gnomAD v4
16	g.8848030C=	CA2206158249	PMM2	n.4114C= c.258-1339C= (n.258-1339C=) c.262-1339C= (n.262-1339C=) c.180-1339C= (n.180-1339C=) c.205C= (n.205C=) n.480C= c.668C= (n.668C=) c.564C= (n.564C=) c.568C= (n.568C=) c.486C= (n.486C=) c.404C= (n.404C=) c.640-7004C= (n.640-7004C=)
16	g.8848030C>T	CA277500646	PMM2	n.4114C>T c.258-1339C>T (n.258-1339C>T) c.262-1339C>T (n.262-1339C>T) c.180-1339C>T (n.180-1339C>T) c.205C>T (n.205C>T) n.480C>T c.668C>T (n.668C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.404C>T (n.404C>T) c.640-7004C>T (n.640-7004C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8848031A>T	CA2631646196	PMM2	n.4115A>T c.258-1338A>T (n.258-1338A>T) c.262-1338A>T (n.262-1338A>T) c.180-1338A>T (n.180-1338A>T) c.206A>T (n.206A>T) n.481A>T c.669A>T (n.669A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.487A>T (n.487A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.640-7003A>T (n.640-7003A>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched