Canonical Allele Identifier: CA2517136426

Gene: PMM2

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000016.10:g.8847969_8847970insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , CM000678.2:g.8847969_8847970insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	GRCh38
NC_000016.9:g.8941826_8941827insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , CM000678.1:g.8941826_8941827insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	GRCh37
NC_000016.8:g.8849327_8849328insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NCBI36
NG_009209.1:g.55157_55158insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000567697.2:n.4053_4054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000682393.1:c.*258-1400_*258-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000506774.1:n.*258-1400_*258-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000683094.1:c.*262-1400_*262-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000508230.1:n.*262-1400_*262-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000683274.1:c.*180-1400_*180-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000507262.1:n.*180-1400_*180-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000268261.9:c.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select	ENSP00000268261.4:n.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000268261.8:c.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000268261.4:n.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000562025.1:n.419_420insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000562318.5:c.*607_*608insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000454395.1:n.*607_*608insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000565221.5:c.*503_*504insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000457932.1:n.*503_*504insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000566540.5:c.*507_*508insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000454284.1:n.*507_*508insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000566604.5:c.*425_*426insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000456774.1:n.*425_*426insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000567697.1:n.4053_4054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000569958.5:c.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000456302.1:n.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
ENST00000570076.5:c.*343_*344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000456961.1:n.*343_*344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_000303.2:c.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_000294.1:n.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
XM_005255374.3:c.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_005255431.1:n.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
XM_011522538.1:c.640-7065_640-7064insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_011520840.1:n.640-7065_640-7064insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC...
XM_005255374.4:c.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_005255431.1:n.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_000303.3:c.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select	NP_000294.1:n.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC