Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8847917_8847920del | CA974429130 | PMM2 | n.4001_4004del c.*258-1452_*258-1449del (n.*258-1452_*258-1449del) c.*262-1452_*262-1449del (n.*262-1452_*262-1449del) c.*180-1452_*180-1449del (n.*180-1452_*180-1449del) c.*729_*732del (n.*729_*732del) c.*92_*95del (n.*92_*95del) n.367_370del c.*555_*558del (n.*555_*558del) c.*451_*454del (n.*451_*454del) c.*455_*458del (n.*455_*458del) c.*373_*376del (n.*373_*376del) c.*291_*294del (n.*291_*294del) c.640-7117_640-7114del (n.640-7117_640-7114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847921_8848069del | CA2631646131 | PMM2 | n.4005_4153del c.*258-1448_*258-1300del (n.*258-1448_*258-1300del) c.*262-1448_*262-1300del (n.*262-1448_*262-1300del) c.*180-1448_*180-1300del (n.*180-1448_*180-1300del) c.*96_*244del (n.*96_*244del) n.371_519del c.*459_*607del (n.*459_*607del) c.*377_*525del (n.*377_*525del) c.*295_*443del (n.*295_*443del) c.640-7113_640-6965del (n.640-7113_640-6965del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847916del | CA2575906682 | PMM2 | n.4000del c.*258-1453del (n.*258-1453del) c.*262-1453del (n.*262-1453del) c.*180-1453del (n.*180-1453del) c.*728del (n.*728del) c.*91del (n.*91del) n.366del c.*554del (n.*554del) c.*450del (n.*450del) c.*454del (n.*454del) c.*372del (n.*372del) c.*290del (n.*290del) c.640-7118del (n.640-7118del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847916C>A | CA493489632 | PMM2 | n.4000C>A c.*258-1453C>A (n.*258-1453C>A) c.*262-1453C>A (n.*262-1453C>A) c.*180-1453C>A (n.*180-1453C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.366C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.640-7118C>A (n.640-7118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847916C= | CA2206158182 | PMM2 | n.4000C= c.*258-1453C= (n.*258-1453C=) c.*262-1453C= (n.*262-1453C=) c.*180-1453C= (n.*180-1453C=) c.*728C= (n.*728C=) c.*91C= (n.*91C=) n.366C= c.*554C= (n.*554C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*454C= (n.*454C=) c.*372C= (n.*372C=) c.*290C= (n.*290C=) c.640-7118C= (n.640-7118C=) | |
16 | g.8847916C>G | CA493489633 | PMM2 | n.4000C>G c.*258-1453C>G (n.*258-1453C>G) c.*262-1453C>G (n.*262-1453C>G) c.*180-1453C>G (n.*180-1453C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.366C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.640-7118C>G (n.640-7118C>G) | |
16 | g.8847916C>T | CA277500600 | PMM2 | n.4000C>T c.*258-1453C>T (n.*258-1453C>T) c.*262-1453C>T (n.*262-1453C>T) c.*180-1453C>T (n.*180-1453C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.366C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.640-7118C>T (n.640-7118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847917A= | CA2206158183 | PMM2 | n.4001A= c.*258-1452A= (n.*258-1452A=) c.*262-1452A= (n.*262-1452A=) c.*180-1452A= (n.*180-1452A=) c.*729A= (n.*729A=) c.*92A= (n.*92A=) n.367A= c.*555A= (n.*555A=) c.*451A= (n.*451A=) c.*455A= (n.*455A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*291A= (n.*291A=) c.640-7117A= (n.640-7117A=) | |
16 | g.8847917A>C | CA493489634 | PMM2 | n.4001A>C c.*258-1452A>C (n.*258-1452A>C) c.*262-1452A>C (n.*262-1452A>C) c.*180-1452A>C (n.*180-1452A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.367A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.640-7117A>C (n.640-7117A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847917A>G | CA493489635 | PMM2 | n.4001A>G c.*258-1452A>G (n.*258-1452A>G) c.*262-1452A>G (n.*262-1452A>G) c.*180-1452A>G (n.*180-1452A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.367A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.640-7117A>G (n.640-7117A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847917A>T | CA277500605 | PMM2 | n.4001A>T c.*258-1452A>T (n.*258-1452A>T) c.*262-1452A>T (n.*262-1452A>T) c.*180-1452A>T (n.*180-1452A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.367A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.640-7117A>T (n.640-7117A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847918C>A | CA493489636 | PMM2 | n.4002C>A c.*258-1451C>A (n.*258-1451C>A) c.*262-1451C>A (n.*262-1451C>A) c.*180-1451C>A (n.*180-1451C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.368C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.640-7116C>A (n.640-7116C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847918C>G | CA493489637 | PMM2 | n.4002C>G c.*258-1451C>G (n.*258-1451C>G) c.*262-1451C>G (n.*262-1451C>G) c.*180-1451C>G (n.*180-1451C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.368C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.640-7116C>G (n.640-7116C>G) | |
16 | g.8847918C>T | CA493489639 | PMM2 | n.4002C>T c.*258-1451C>T (n.*258-1451C>T) c.*262-1451C>T (n.*262-1451C>T) c.*180-1451C>T (n.*180-1451C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.368C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.640-7116C>T (n.640-7116C>T) | |
16 | g.8847919C>A | CA493489640 | PMM2 | n.4003C>A c.*258-1450C>A (n.*258-1450C>A) c.*262-1450C>A (n.*262-1450C>A) c.*180-1450C>A (n.*180-1450C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.369C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.640-7115C>A (n.640-7115C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847919C>G | CA493489641 | PMM2 | n.4003C>G c.*258-1450C>G (n.*258-1450C>G) c.*262-1450C>G (n.*262-1450C>G) c.*180-1450C>G (n.*180-1450C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.369C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.640-7115C>G (n.640-7115C>G) | |
16 | g.8847919C>T | CA493489643 | PMM2 | n.4003C>T c.*258-1450C>T (n.*258-1450C>T) c.*262-1450C>T (n.*262-1450C>T) c.*180-1450C>T (n.*180-1450C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.369C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.640-7115C>T (n.640-7115C>T) | |
16 | g.8847920C>A | CA493489644 | PMM2 | n.4004C>A c.*258-1449C>A (n.*258-1449C>A) c.*262-1449C>A (n.*262-1449C>A) c.*180-1449C>A (n.*180-1449C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.370C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.640-7114C>A (n.640-7114C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847920C= | CA2206158184 | PMM2 | n.4004C= c.*258-1449C= (n.*258-1449C=) c.*262-1449C= (n.*262-1449C=) c.*180-1449C= (n.*180-1449C=) c.*732C= (n.*732C=) c.*95C= (n.*95C=) n.370C= c.*558C= (n.*558C=) c.*454C= (n.*454C=) c.*458C= (n.*458C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*294C= (n.*294C=) c.640-7114C= (n.640-7114C=) | |
16 | g.8847920C>G | CA493489645 | PMM2 | n.4004C>G c.*258-1449C>G (n.*258-1449C>G) c.*262-1449C>G (n.*262-1449C>G) c.*180-1449C>G (n.*180-1449C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.370C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.640-7114C>G (n.640-7114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847920C>T | CA493489646 | PMM2 | n.4004C>T c.*258-1449C>T (n.*258-1449C>T) c.*262-1449C>T (n.*262-1449C>T) c.*180-1449C>T (n.*180-1449C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.370C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.640-7114C>T (n.640-7114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847921del | CA2631646132 | PMM2 | n.4005del c.*258-1448del (n.*258-1448del) c.*262-1448del (n.*262-1448del) c.*180-1448del (n.*180-1448del) c.*733del (n.*733del) c.*96del (n.*96del) n.371del c.*559del (n.*559del) c.*455del (n.*455del) c.*459del (n.*459del) c.*377del (n.*377del) c.*295del (n.*295del) c.640-7113del (n.640-7113del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847921G>A | CA493489647 | PMM2 | n.4005G>A c.*258-1448G>A (n.*258-1448G>A) c.*262-1448G>A (n.*262-1448G>A) c.*180-1448G>A (n.*180-1448G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.371G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.640-7113G>A (n.640-7113G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847921G>C | CA10644521 | PMM2 | n.4005G>C c.*258-1448G>C (n.*258-1448G>C) c.*262-1448G>C (n.*262-1448G>C) c.*180-1448G>C (n.*180-1448G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.371G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.640-7113G>C (n.640-7113G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847921G= | CA2206158185 | PMM2 | n.4005G= c.*258-1448G= (n.*258-1448G=) c.*262-1448G= (n.*262-1448G=) c.*180-1448G= (n.*180-1448G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*96G= (n.*96G=) n.371G= c.*559G= (n.*559G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*459G= (n.*459G=) c.*377G= (n.*377G=) c.*295G= (n.*295G=) c.640-7113G= (n.640-7113G=) | |
16 | g.8847921G>T | CA493489648 | PMM2 | n.4005G>T c.*258-1448G>T (n.*258-1448G>T) c.*262-1448G>T (n.*262-1448G>T) c.*180-1448G>T (n.*180-1448G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.371G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.640-7113G>T (n.640-7113G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847922C>A | CA493489649 | PMM2 | n.4006C>A c.*258-1447C>A (n.*258-1447C>A) c.*262-1447C>A (n.*262-1447C>A) c.*180-1447C>A (n.*180-1447C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.372C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.640-7112C>A (n.640-7112C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847922C= | CA2206158186 | PMM2 | n.4006C= c.*258-1447C= (n.*258-1447C=) c.*262-1447C= (n.*262-1447C=) c.*180-1447C= (n.*180-1447C=) c.*734C= (n.*734C=) c.*97C= (n.*97C=) n.372C= c.*560C= (n.*560C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*296C= (n.*296C=) c.640-7112C= (n.640-7112C=) | |
16 | g.8847922C>G | CA493489651 | PMM2 | n.4006C>G c.*258-1447C>G (n.*258-1447C>G) c.*262-1447C>G (n.*262-1447C>G) c.*180-1447C>G (n.*180-1447C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.372C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.640-7112C>G (n.640-7112C>G) | |
16 | g.8847922C>T | CA493489650 | PMM2 | n.4006C>T c.*258-1447C>T (n.*258-1447C>T) c.*262-1447C>T (n.*262-1447C>T) c.*180-1447C>T (n.*180-1447C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.372C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.640-7112C>T (n.640-7112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847923A>C | CA493489652 | PMM2 | n.4007A>C c.*258-1446A>C (n.*258-1446A>C) c.*262-1446A>C (n.*262-1446A>C) c.*180-1446A>C (n.*180-1446A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.373A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.640-7111A>C (n.640-7111A>C) | |
16 | g.8847923A>G | CA493489653 | PMM2 | n.4007A>G c.*258-1446A>G (n.*258-1446A>G) c.*262-1446A>G (n.*262-1446A>G) c.*180-1446A>G (n.*180-1446A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.373A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.640-7111A>G (n.640-7111A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847923A>T | CA493489654 | PMM2 | n.4007A>T c.*258-1446A>T (n.*258-1446A>T) c.*262-1446A>T (n.*262-1446A>T) c.*180-1446A>T (n.*180-1446A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) n.373A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.640-7111A>T (n.640-7111A>T) | |
16 | g.8847924G>A | CA493489655 | PMM2 | n.4008G>A c.*258-1445G>A (n.*258-1445G>A) c.*262-1445G>A (n.*262-1445G>A) c.*180-1445G>A (n.*180-1445G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.374G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.640-7110G>A (n.640-7110G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847924G>C | CA493489656 | PMM2 | n.4008G>C c.*258-1445G>C (n.*258-1445G>C) c.*262-1445G>C (n.*262-1445G>C) c.*180-1445G>C (n.*180-1445G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.374G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.640-7110G>C (n.640-7110G>C) | |
16 | g.8847924G>T | CA493489657 | PMM2 | n.4008G>T c.*258-1445G>T (n.*258-1445G>T) c.*262-1445G>T (n.*262-1445G>T) c.*180-1445G>T (n.*180-1445G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.374G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.640-7110G>T (n.640-7110G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847925C>A | CA493489658 | PMM2 | n.4009C>A c.*258-1444C>A (n.*258-1444C>A) c.*262-1444C>A (n.*262-1444C>A) c.*180-1444C>A (n.*180-1444C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.375C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.640-7109C>A (n.640-7109C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847925C= | CA2206158187 | PMM2 | n.4009C= c.*258-1444C= (n.*258-1444C=) c.*262-1444C= (n.*262-1444C=) c.*180-1444C= (n.*180-1444C=) c.*737C= (n.*737C=) c.*100C= (n.*100C=) n.375C= c.*563C= (n.*563C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*381C= (n.*381C=) c.*299C= (n.*299C=) c.640-7109C= (n.640-7109C=) | |
16 | g.8847925C>G | CA493489659 | PMM2 | n.4009C>G c.*258-1444C>G (n.*258-1444C>G) c.*262-1444C>G (n.*262-1444C>G) c.*180-1444C>G (n.*180-1444C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.375C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.640-7109C>G (n.640-7109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847925C>T | CA493489660 | PMM2 | n.4009C>T c.*258-1444C>T (n.*258-1444C>T) c.*262-1444C>T (n.*262-1444C>T) c.*180-1444C>T (n.*180-1444C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.375C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.640-7109C>T (n.640-7109C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847926C>A | CA493489661 | PMM2 | n.4010C>A c.*258-1443C>A (n.*258-1443C>A) c.*262-1443C>A (n.*262-1443C>A) c.*180-1443C>A (n.*180-1443C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.376C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.640-7108C>A (n.640-7108C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847926C>G | CA493489662 | PMM2 | n.4010C>G c.*258-1443C>G (n.*258-1443C>G) c.*262-1443C>G (n.*262-1443C>G) c.*180-1443C>G (n.*180-1443C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.376C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.640-7108C>G (n.640-7108C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847926C>T | CA493489663 | PMM2 | n.4010C>T c.*258-1443C>T (n.*258-1443C>T) c.*262-1443C>T (n.*262-1443C>T) c.*180-1443C>T (n.*180-1443C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.376C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.640-7108C>T (n.640-7108C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847927T>A | CA493489666 | PMM2 | n.4011T>A c.*258-1442T>A (n.*258-1442T>A) c.*262-1442T>A (n.*262-1442T>A) c.*180-1442T>A (n.*180-1442T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.377T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.640-7107T>A (n.640-7107T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847927T>C | CA493489665 | PMM2 | n.4011T>C c.*258-1442T>C (n.*258-1442T>C) c.*262-1442T>C (n.*262-1442T>C) c.*180-1442T>C (n.*180-1442T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.377T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.640-7107T>C (n.640-7107T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847927T>G | CA493489664 | PMM2 | n.4011T>G c.*258-1442T>G (n.*258-1442T>G) c.*262-1442T>G (n.*262-1442T>G) c.*180-1442T>G (n.*180-1442T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.377T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.640-7107T>G (n.640-7107T>G) | |
16 | g.8847928A>C | CA493489667 | PMM2 | n.4012A>C c.*258-1441A>C (n.*258-1441A>C) c.*262-1441A>C (n.*262-1441A>C) c.*180-1441A>C (n.*180-1441A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.378A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.640-7106A>C (n.640-7106A>C) | |
16 | g.8847928A>G | CA493489668 | PMM2 | n.4012A>G c.*258-1441A>G (n.*258-1441A>G) c.*262-1441A>G (n.*262-1441A>G) c.*180-1441A>G (n.*180-1441A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.378A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.640-7106A>G (n.640-7106A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847928A>T | CA493489669 | PMM2 | n.4012A>T c.*258-1441A>T (n.*258-1441A>T) c.*262-1441A>T (n.*262-1441A>T) c.*180-1441A>T (n.*180-1441A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.378A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.640-7106A>T (n.640-7106A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847929G>A | CA493489670 | PMM2 | n.4013G>A c.*258-1440G>A (n.*258-1440G>A) c.*262-1440G>A (n.*262-1440G>A) c.*180-1440G>A (n.*180-1440G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.379G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.640-7105G>A (n.640-7105G>A) | dbSNP |
16 | g.8847929G>C | CA493489671 | PMM2 | n.4013G>C c.*258-1440G>C (n.*258-1440G>C) c.*262-1440G>C (n.*262-1440G>C) c.*180-1440G>C (n.*180-1440G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.379G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.640-7105G>C (n.640-7105G>C) | |
16 | g.8847929G= | CA2206158188 | PMM2 | n.4013G= c.*258-1440G= (n.*258-1440G=) c.*262-1440G= (n.*262-1440G=) c.*180-1440G= (n.*180-1440G=) c.*741G= (n.*741G=) c.*104G= (n.*104G=) n.379G= c.*567G= (n.*567G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*385G= (n.*385G=) c.*303G= (n.*303G=) c.640-7105G= (n.640-7105G=) | |
16 | g.8847929G>T | CA493489672 | PMM2 | n.4013G>T c.*258-1440G>T (n.*258-1440G>T) c.*262-1440G>T (n.*262-1440G>T) c.*180-1440G>T (n.*180-1440G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.379G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.640-7105G>T (n.640-7105G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847930G>A | CA493489673 | PMM2 | n.4014G>A c.*258-1439G>A (n.*258-1439G>A) c.*262-1439G>A (n.*262-1439G>A) c.*180-1439G>A (n.*180-1439G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.380G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.640-7104G>A (n.640-7104G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847930G>C | CA493489674 | PMM2 | n.4014G>C c.*258-1439G>C (n.*258-1439G>C) c.*262-1439G>C (n.*262-1439G>C) c.*180-1439G>C (n.*180-1439G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.380G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.640-7104G>C (n.640-7104G>C) | |
16 | g.8847930G= | CA2206158189 | PMM2 | n.4014G= c.*258-1439G= (n.*258-1439G=) c.*262-1439G= (n.*262-1439G=) c.*180-1439G= (n.*180-1439G=) c.*742G= (n.*742G=) c.*105G= (n.*105G=) n.380G= c.*568G= (n.*568G=) c.*464G= (n.*464G=) c.*468G= (n.*468G=) c.*386G= (n.*386G=) c.*304G= (n.*304G=) c.640-7104G= (n.640-7104G=) | |
16 | g.8847930G>T | CA493489675 | PMM2 | n.4014G>T c.*258-1439G>T (n.*258-1439G>T) c.*262-1439G>T (n.*262-1439G>T) c.*180-1439G>T (n.*180-1439G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.380G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.640-7104G>T (n.640-7104G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847931C>A | CA493489676 | PMM2 | n.4015C>A c.*258-1438C>A (n.*258-1438C>A) c.*262-1438C>A (n.*262-1438C>A) c.*180-1438C>A (n.*180-1438C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.381C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.640-7103C>A (n.640-7103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847931C= | CA2206158190 | PMM2 | n.4015C= c.*258-1438C= (n.*258-1438C=) c.*262-1438C= (n.*262-1438C=) c.*180-1438C= (n.*180-1438C=) c.*743C= (n.*743C=) c.*106C= (n.*106C=) n.381C= c.*569C= (n.*569C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*305C= (n.*305C=) c.640-7103C= (n.640-7103C=) | |
16 | g.8847931C>G | CA493489677 | PMM2 | n.4015C>G c.*258-1438C>G (n.*258-1438C>G) c.*262-1438C>G (n.*262-1438C>G) c.*180-1438C>G (n.*180-1438C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.381C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.640-7103C>G (n.640-7103C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847931C>T | CA493489678 | PMM2 | n.4015C>T c.*258-1438C>T (n.*258-1438C>T) c.*262-1438C>T (n.*262-1438C>T) c.*180-1438C>T (n.*180-1438C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.381C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.640-7103C>T (n.640-7103C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847936_8847954dup | CA621172685 | PMM2 | n.4020_4038dup c.*258-1433_*258-1415dup (n.*258-1433_*258-1415dup) c.*262-1433_*262-1415dup (n.*262-1433_*262-1415dup) c.*180-1433_*180-1415dup (n.*180-1433_*180-1415dup) c.*748_*766dup (n.*748_*766dup) c.*111_*129dup (n.*111_*129dup) n.386_404dup c.*574_*592dup (n.*574_*592dup) c.*470_*488dup (n.*470_*488dup) c.*474_*492dup (n.*474_*492dup) c.*392_*410dup (n.*392_*410dup) c.*310_*328dup (n.*310_*328dup) c.640-7098_640-7080dup (n.640-7098_640-7080dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847932A>C | CA493489679 | PMM2 | n.4016A>C c.*258-1437A>C (n.*258-1437A>C) c.*262-1437A>C (n.*262-1437A>C) c.*180-1437A>C (n.*180-1437A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.382A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.640-7102A>C (n.640-7102A>C) | |
16 | g.8847932A>G | CA493489681 | PMM2 | n.4016A>G c.*258-1437A>G (n.*258-1437A>G) c.*262-1437A>G (n.*262-1437A>G) c.*180-1437A>G (n.*180-1437A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.382A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.640-7102A>G (n.640-7102A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847932A>T | CA493489680 | PMM2 | n.4016A>T c.*258-1437A>T (n.*258-1437A>T) c.*262-1437A>T (n.*262-1437A>T) c.*180-1437A>T (n.*180-1437A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.382A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.640-7102A>T (n.640-7102A>T) | |
16 | g.8847933G>A | CA493489682 | PMM2 | n.4017G>A c.*258-1436G>A (n.*258-1436G>A) c.*262-1436G>A (n.*262-1436G>A) c.*180-1436G>A (n.*180-1436G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.383G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.640-7101G>A (n.640-7101G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847933G>C | CA493489684 | PMM2 | n.4017G>C c.*258-1436G>C (n.*258-1436G>C) c.*262-1436G>C (n.*262-1436G>C) c.*180-1436G>C (n.*180-1436G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.383G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.640-7101G>C (n.640-7101G>C) | |
16 | g.8847933G>T | CA493489683 | PMM2 | n.4017G>T c.*258-1436G>T (n.*258-1436G>T) c.*262-1436G>T (n.*262-1436G>T) c.*180-1436G>T (n.*180-1436G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.383G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.640-7101G>T (n.640-7101G>T) | |
16 | g.8847934G>A | CA493489685 | PMM2 | n.4018G>A c.*258-1435G>A (n.*258-1435G>A) c.*262-1435G>A (n.*262-1435G>A) c.*180-1435G>A (n.*180-1435G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.384G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.640-7100G>A (n.640-7100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847934G>C | CA493489686 | PMM2 | n.4018G>C c.*258-1435G>C (n.*258-1435G>C) c.*262-1435G>C (n.*262-1435G>C) c.*180-1435G>C (n.*180-1435G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.384G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.640-7100G>C (n.640-7100G>C) | |
16 | g.8847934G= | CA2206158191 | PMM2 | n.4018G= c.*258-1435G= (n.*258-1435G=) c.*262-1435G= (n.*262-1435G=) c.*180-1435G= (n.*180-1435G=) c.*746G= (n.*746G=) c.*109G= (n.*109G=) n.384G= c.*572G= (n.*572G=) c.*468G= (n.*468G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*390G= (n.*390G=) c.*308G= (n.*308G=) c.640-7100G= (n.640-7100G=) | |
16 | g.8847934G>T | CA493489687 | PMM2 | n.4018G>T c.*258-1435G>T (n.*258-1435G>T) c.*262-1435G>T (n.*262-1435G>T) c.*180-1435G>T (n.*180-1435G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.384G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.640-7100G>T (n.640-7100G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847935C>A | CA493489688 | PMM2 | n.4019C>A c.*258-1434C>A (n.*258-1434C>A) c.*262-1434C>A (n.*262-1434C>A) c.*180-1434C>A (n.*180-1434C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.385C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.640-7099C>A (n.640-7099C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847935C= | CA2206158192 | PMM2 | n.4019C= c.*258-1434C= (n.*258-1434C=) c.*262-1434C= (n.*262-1434C=) c.*180-1434C= (n.*180-1434C=) c.*747C= (n.*747C=) c.*110C= (n.*110C=) n.385C= c.*573C= (n.*573C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*309C= (n.*309C=) c.640-7099C= (n.640-7099C=) | |
16 | g.8847935C>G | CA493489689 | PMM2 | n.4019C>G c.*258-1434C>G (n.*258-1434C>G) c.*262-1434C>G (n.*262-1434C>G) c.*180-1434C>G (n.*180-1434C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.385C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.640-7099C>G (n.640-7099C>G) | |
16 | g.8847935C>T | CA493489690 | PMM2 | n.4019C>T c.*258-1434C>T (n.*258-1434C>T) c.*262-1434C>T (n.*262-1434C>T) c.*180-1434C>T (n.*180-1434C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.385C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.640-7099C>T (n.640-7099C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847936T>A | CA493489691 | PMM2 | n.4020T>A c.*258-1433T>A (n.*258-1433T>A) c.*262-1433T>A (n.*262-1433T>A) c.*180-1433T>A (n.*180-1433T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.386T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.640-7098T>A (n.640-7098T>A) | |
16 | g.8847936T>C | CA493489692 | PMM2 | n.4020T>C c.*258-1433T>C (n.*258-1433T>C) c.*262-1433T>C (n.*262-1433T>C) c.*180-1433T>C (n.*180-1433T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.386T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.640-7098T>C (n.640-7098T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847936T>G | CA493489693 | PMM2 | n.4020T>G c.*258-1433T>G (n.*258-1433T>G) c.*262-1433T>G (n.*262-1433T>G) c.*180-1433T>G (n.*180-1433T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) n.386T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.640-7098T>G (n.640-7098T>G) | |
16 | g.8847936T= | CA2206158193 | PMM2 | n.4020T= c.*258-1433T= (n.*258-1433T=) c.*262-1433T= (n.*262-1433T=) c.*180-1433T= (n.*180-1433T=) c.*748T= (n.*748T=) c.*111T= (n.*111T=) n.386T= c.*574T= (n.*574T=) c.*470T= (n.*470T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*392T= (n.*392T=) c.*310T= (n.*310T=) c.640-7098T= (n.640-7098T=) | |
16 | g.8847937C>A | CA493489694 | PMM2 | n.4021C>A c.*258-1432C>A (n.*258-1432C>A) c.*262-1432C>A (n.*262-1432C>A) c.*180-1432C>A (n.*180-1432C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.387C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.640-7097C>A (n.640-7097C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847937C= | CA2206158194 | PMM2 | n.4021C= c.*258-1432C= (n.*258-1432C=) c.*262-1432C= (n.*262-1432C=) c.*180-1432C= (n.*180-1432C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*112C= (n.*112C=) n.387C= c.*575C= (n.*575C=) c.*471C= (n.*471C=) c.*475C= (n.*475C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*311C= (n.*311C=) c.640-7097C= (n.640-7097C=) | |
16 | g.8847937C>G | CA493489695 | PMM2 | n.4021C>G c.*258-1432C>G (n.*258-1432C>G) c.*262-1432C>G (n.*262-1432C>G) c.*180-1432C>G (n.*180-1432C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.387C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.640-7097C>G (n.640-7097C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847937C>T | CA493489696 | PMM2 | n.4021C>T c.*258-1432C>T (n.*258-1432C>T) c.*262-1432C>T (n.*262-1432C>T) c.*180-1432C>T (n.*180-1432C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.387C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.640-7097C>T (n.640-7097C>T) | |
16 | g.8847938T>A | CA493489697 | PMM2 | n.4022T>A c.*258-1431T>A (n.*258-1431T>A) c.*262-1431T>A (n.*262-1431T>A) c.*180-1431T>A (n.*180-1431T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.388T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.640-7096T>A (n.640-7096T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847938T>C | CA493489699 | PMM2 | n.4022T>C c.*258-1431T>C (n.*258-1431T>C) c.*262-1431T>C (n.*262-1431T>C) c.*180-1431T>C (n.*180-1431T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.388T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.640-7096T>C (n.640-7096T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847938T>G | CA493489698 | PMM2 | n.4022T>G c.*258-1431T>G (n.*258-1431T>G) c.*262-1431T>G (n.*262-1431T>G) c.*180-1431T>G (n.*180-1431T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.388T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.640-7096T>G (n.640-7096T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847938T= | CA2206158195 | PMM2 | n.4022T= c.*258-1431T= (n.*258-1431T=) c.*262-1431T= (n.*262-1431T=) c.*180-1431T= (n.*180-1431T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*113T= (n.*113T=) n.388T= c.*576T= (n.*576T=) c.*472T= (n.*472T=) c.*476T= (n.*476T=) c.*394T= (n.*394T=) c.*312T= (n.*312T=) c.640-7096T= (n.640-7096T=) | |
16 | g.8847939G>A | CA493489700 | PMM2 | n.4023G>A c.*258-1430G>A (n.*258-1430G>A) c.*262-1430G>A (n.*262-1430G>A) c.*180-1430G>A (n.*180-1430G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.389G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.640-7095G>A (n.640-7095G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847939G>C | CA493489701 | PMM2 | n.4023G>C c.*258-1430G>C (n.*258-1430G>C) c.*262-1430G>C (n.*262-1430G>C) c.*180-1430G>C (n.*180-1430G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.389G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.640-7095G>C (n.640-7095G>C) | |
16 | g.8847939G= | CA2206158196 | PMM2 | n.4023G= c.*258-1430G= (n.*258-1430G=) c.*262-1430G= (n.*262-1430G=) c.*180-1430G= (n.*180-1430G=) c.*751G= (n.*751G=) c.*114G= (n.*114G=) n.389G= c.*577G= (n.*577G=) c.*473G= (n.*473G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*395G= (n.*395G=) c.*313G= (n.*313G=) c.640-7095G= (n.640-7095G=) | |
16 | g.8847939G>T | CA493489702 | PMM2 | n.4023G>T c.*258-1430G>T (n.*258-1430G>T) c.*262-1430G>T (n.*262-1430G>T) c.*180-1430G>T (n.*180-1430G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.389G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.640-7095G>T (n.640-7095G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847940C>A | CA493489703 | PMM2 | n.4024C>A c.*258-1429C>A (n.*258-1429C>A) c.*262-1429C>A (n.*262-1429C>A) c.*180-1429C>A (n.*180-1429C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.390C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.640-7094C>A (n.640-7094C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847940C= | CA2206158197 | PMM2 | n.4024C= c.*258-1429C= (n.*258-1429C=) c.*262-1429C= (n.*262-1429C=) c.*180-1429C= (n.*180-1429C=) c.*752C= (n.*752C=) c.*115C= (n.*115C=) n.390C= c.*578C= (n.*578C=) c.*474C= (n.*474C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*314C= (n.*314C=) c.640-7094C= (n.640-7094C=) | |
16 | g.8847940C>G | CA493489704 | PMM2 | n.4024C>G c.*258-1429C>G (n.*258-1429C>G) c.*262-1429C>G (n.*262-1429C>G) c.*180-1429C>G (n.*180-1429C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.390C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.640-7094C>G (n.640-7094C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847940C>T | CA493489705 | PMM2 | n.4024C>T c.*258-1429C>T (n.*258-1429C>T) c.*262-1429C>T (n.*262-1429C>T) c.*180-1429C>T (n.*180-1429C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.390C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.640-7094C>T (n.640-7094C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847941A= | CA2206158198 | PMM2 | n.4025A= c.*258-1428A= (n.*258-1428A=) c.*262-1428A= (n.*262-1428A=) c.*180-1428A= (n.*180-1428A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*116A= (n.*116A=) n.391A= c.*579A= (n.*579A=) c.*475A= (n.*475A=) c.*479A= (n.*479A=) c.*397A= (n.*397A=) c.*315A= (n.*315A=) c.640-7093A= (n.640-7093A=) | |
16 | g.8847941A>C | CA493489706 | PMM2 | n.4025A>C c.*258-1428A>C (n.*258-1428A>C) c.*262-1428A>C (n.*262-1428A>C) c.*180-1428A>C (n.*180-1428A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.391A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.640-7093A>C (n.640-7093A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847941A>G | CA277500614 | PMM2 | n.4025A>G c.*258-1428A>G (n.*258-1428A>G) c.*262-1428A>G (n.*262-1428A>G) c.*180-1428A>G (n.*180-1428A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.391A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.640-7093A>G (n.640-7093A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847941A>T | CA493489707 | PMM2 | n.4025A>T c.*258-1428A>T (n.*258-1428A>T) c.*262-1428A>T (n.*262-1428A>T) c.*180-1428A>T (n.*180-1428A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.391A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.640-7093A>T (n.640-7093A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847942T>A | CA493489710 | PMM2 | n.4026T>A c.*258-1427T>A (n.*258-1427T>A) c.*262-1427T>A (n.*262-1427T>A) c.*180-1427T>A (n.*180-1427T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.392T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.640-7092T>A (n.640-7092T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847942T>C | CA493489709 | PMM2 | n.4026T>C c.*258-1427T>C (n.*258-1427T>C) c.*262-1427T>C (n.*262-1427T>C) c.*180-1427T>C (n.*180-1427T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.392T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.640-7092T>C (n.640-7092T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847942T>G | CA493489708 | PMM2 | n.4026T>G c.*258-1427T>G (n.*258-1427T>G) c.*262-1427T>G (n.*262-1427T>G) c.*180-1427T>G (n.*180-1427T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.392T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.640-7092T>G (n.640-7092T>G) | |
16 | g.8847943G>A | CA493489711 | PMM2 | n.4027G>A c.*258-1426G>A (n.*258-1426G>A) c.*262-1426G>A (n.*262-1426G>A) c.*180-1426G>A (n.*180-1426G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.393G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.640-7091G>A (n.640-7091G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847943G>C | CA493489712 | PMM2 | n.4027G>C c.*258-1426G>C (n.*258-1426G>C) c.*262-1426G>C (n.*262-1426G>C) c.*180-1426G>C (n.*180-1426G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.393G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.640-7091G>C (n.640-7091G>C) | |
16 | g.8847943G>T | CA493489713 | PMM2 | n.4027G>T c.*258-1426G>T (n.*258-1426G>T) c.*262-1426G>T (n.*262-1426G>T) c.*180-1426G>T (n.*180-1426G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.393G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.640-7091G>T (n.640-7091G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847944C>A | CA493489714 | PMM2 | n.4028C>A c.*258-1425C>A (n.*258-1425C>A) c.*262-1425C>A (n.*262-1425C>A) c.*180-1425C>A (n.*180-1425C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.394C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.640-7090C>A (n.640-7090C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847944C>G | CA493489715 | PMM2 | n.4028C>G c.*258-1425C>G (n.*258-1425C>G) c.*262-1425C>G (n.*262-1425C>G) c.*180-1425C>G (n.*180-1425C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.394C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.640-7090C>G (n.640-7090C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847944C>T | CA493489716 | PMM2 | n.4028C>T c.*258-1425C>T (n.*258-1425C>T) c.*262-1425C>T (n.*262-1425C>T) c.*180-1425C>T (n.*180-1425C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.394C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.640-7090C>T (n.640-7090C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847944dup | CA2631646133 | PMM2 | n.4028dup c.*258-1425dup (n.*258-1425dup) c.*262-1425dup (n.*262-1425dup) c.*180-1425dup (n.*180-1425dup) c.*756dup (n.*756dup) c.*119dup (n.*119dup) n.394dup c.*582dup (n.*582dup) c.*478dup (n.*478dup) c.*482dup (n.*482dup) c.*400dup (n.*400dup) c.*318dup (n.*318dup) c.640-7090dup (n.640-7090dup) | gnomAD v4 |
16 | g.8847945T>A | CA493489717 | PMM2 | n.4029T>A c.*258-1424T>A (n.*258-1424T>A) c.*262-1424T>A (n.*262-1424T>A) c.*180-1424T>A (n.*180-1424T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.395T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.640-7089T>A (n.640-7089T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847945T>C | CA493489718 | PMM2 | n.4029T>C c.*258-1424T>C (n.*258-1424T>C) c.*262-1424T>C (n.*262-1424T>C) c.*180-1424T>C (n.*180-1424T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.395T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.640-7089T>C (n.640-7089T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847945T>G | CA493489719 | PMM2 | n.4029T>G c.*258-1424T>G (n.*258-1424T>G) c.*262-1424T>G (n.*262-1424T>G) c.*180-1424T>G (n.*180-1424T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.395T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.640-7089T>G (n.640-7089T>G) | |
16 | g.8847945T= | CA2206158199 | PMM2 | n.4029T= c.*258-1424T= (n.*258-1424T=) c.*262-1424T= (n.*262-1424T=) c.*180-1424T= (n.*180-1424T=) c.*757T= (n.*757T=) c.*120T= (n.*120T=) n.395T= c.*583T= (n.*583T=) c.*479T= (n.*479T=) c.*483T= (n.*483T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*319T= (n.*319T=) c.640-7089T= (n.640-7089T=) | |
16 | g.8847945_8847946insGGCATAGC | CA2631646134 | PMM2 | n.4029_4030insGGCATAGC c.*258-1424_*258-1423insGGCATAGC (n.*258-1424_*258-1423insGGCATAGC) c.*262-1424_*262-1423insGGCATAGC (n.*262-1424_*262-1423insGGCATAGC) c.*180-1424_*180-1423insGGCATAGC (n.*180-1424_*180-1423insGGCATAGC) c.*757_*758insGGCATAGC (n.*757_*758insGGCATAGC) c.*120_*121insGGCATAGC (n.*120_*121insGGCATAGC) n.395_396insGGCATAGC c.*583_*584insGGCATAGC (n.*583_*584insGGCATAGC) c.*479_*480insGGCATAGC (n.*479_*480insGGCATAGC) c.*483_*484insGGCATAGC (n.*483_*484insGGCATAGC) c.*401_*402insGGCATAGC (n.*401_*402insGGCATAGC) c.*319_*320insGGCATAGC (n.*319_*320insGGCATAGC) c.640-7089_640-7088insGGCATAGC (n.640-7089_640-7088insGGCATAGC) | gnomAD v4 |
16 | g.8847946A= | CA2206158200 | PMM2 | n.4030A= c.*258-1423A= (n.*258-1423A=) c.*262-1423A= (n.*262-1423A=) c.*180-1423A= (n.*180-1423A=) c.*758A= (n.*758A=) c.*121A= (n.*121A=) n.396A= c.*584A= (n.*584A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*320A= (n.*320A=) c.640-7088A= (n.640-7088A=) | |
16 | g.8847946A>C | CA493489720 | PMM2 | n.4030A>C c.*258-1423A>C (n.*258-1423A>C) c.*262-1423A>C (n.*262-1423A>C) c.*180-1423A>C (n.*180-1423A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) n.396A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.640-7088A>C (n.640-7088A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847946A>G | CA493489721 | PMM2 | n.4030A>G c.*258-1423A>G (n.*258-1423A>G) c.*262-1423A>G (n.*262-1423A>G) c.*180-1423A>G (n.*180-1423A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.396A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.640-7088A>G (n.640-7088A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847946A>T | CA493489722 | PMM2 | n.4030A>T c.*258-1423A>T (n.*258-1423A>T) c.*262-1423A>T (n.*262-1423A>T) c.*180-1423A>T (n.*180-1423A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) n.396A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.640-7088A>T (n.640-7088A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847947T>A | CA493489725 | PMM2 | n.4031T>A c.*258-1422T>A (n.*258-1422T>A) c.*262-1422T>A (n.*262-1422T>A) c.*180-1422T>A (n.*180-1422T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.397T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.640-7087T>A (n.640-7087T>A) | |
16 | g.8847947T>C | CA493489723 | PMM2 | n.4031T>C c.*258-1422T>C (n.*258-1422T>C) c.*262-1422T>C (n.*262-1422T>C) c.*180-1422T>C (n.*180-1422T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.397T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.640-7087T>C (n.640-7087T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847947T>G | CA493489724 | PMM2 | n.4031T>G c.*258-1422T>G (n.*258-1422T>G) c.*262-1422T>G (n.*262-1422T>G) c.*180-1422T>G (n.*180-1422T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.397T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.640-7087T>G (n.640-7087T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847947T= | CA2206158201 | PMM2 | n.4031T= c.*258-1422T= (n.*258-1422T=) c.*262-1422T= (n.*262-1422T=) c.*180-1422T= (n.*180-1422T=) c.*759T= (n.*759T=) c.*122T= (n.*122T=) n.397T= c.*585T= (n.*585T=) c.*481T= (n.*481T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*321T= (n.*321T=) c.640-7087T= (n.640-7087T=) | |
16 | g.8847948G>A | CA493489726 | PMM2 | n.4032G>A c.*258-1421G>A (n.*258-1421G>A) c.*262-1421G>A (n.*262-1421G>A) c.*180-1421G>A (n.*180-1421G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.398G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.640-7086G>A (n.640-7086G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847948G>C | CA493489727 | PMM2 | n.4032G>C c.*258-1421G>C (n.*258-1421G>C) c.*262-1421G>C (n.*262-1421G>C) c.*180-1421G>C (n.*180-1421G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.398G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.640-7086G>C (n.640-7086G>C) | |
16 | g.8847948G>T | CA493489728 | PMM2 | n.4032G>T c.*258-1421G>T (n.*258-1421G>T) c.*262-1421G>T (n.*262-1421G>T) c.*180-1421G>T (n.*180-1421G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.398G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.640-7086G>T (n.640-7086G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847949C>A | CA493489729 | PMM2 | n.4033C>A c.*258-1420C>A (n.*258-1420C>A) c.*262-1420C>A (n.*262-1420C>A) c.*180-1420C>A (n.*180-1420C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.399C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.640-7085C>A (n.640-7085C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847949C= | CA2206158202 | PMM2 | n.4033C= c.*258-1420C= (n.*258-1420C=) c.*262-1420C= (n.*262-1420C=) c.*180-1420C= (n.*180-1420C=) c.*761C= (n.*761C=) c.*124C= (n.*124C=) n.399C= c.*587C= (n.*587C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*405C= (n.*405C=) c.*323C= (n.*323C=) c.640-7085C= (n.640-7085C=) | |
16 | g.8847949C>G | CA493489730 | PMM2 | n.4033C>G c.*258-1420C>G (n.*258-1420C>G) c.*262-1420C>G (n.*262-1420C>G) c.*180-1420C>G (n.*180-1420C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.399C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.640-7085C>G (n.640-7085C>G) | |
16 | g.8847949C>T | CA493489731 | PMM2 | n.4033C>T c.*258-1420C>T (n.*258-1420C>T) c.*262-1420C>T (n.*262-1420C>T) c.*180-1420C>T (n.*180-1420C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.399C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.640-7085C>T (n.640-7085C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847950del | CA2631646135 | PMM2 | n.4034del c.*258-1419del (n.*258-1419del) c.*262-1419del (n.*262-1419del) c.*180-1419del (n.*180-1419del) c.*762del (n.*762del) c.*125del (n.*125del) n.400del c.*588del (n.*588del) c.*484del (n.*484del) c.*488del (n.*488del) c.*406del (n.*406del) c.*324del (n.*324del) c.640-7084del (n.640-7084del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847950C>A | CA493489732 | PMM2 | n.4034C>A c.*258-1419C>A (n.*258-1419C>A) c.*262-1419C>A (n.*262-1419C>A) c.*180-1419C>A (n.*180-1419C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.400C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.640-7084C>A (n.640-7084C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847950C= | CA2206158203 | PMM2 | n.4034C= c.*258-1419C= (n.*258-1419C=) c.*262-1419C= (n.*262-1419C=) c.*180-1419C= (n.*180-1419C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*125C= (n.*125C=) n.400C= c.*588C= (n.*588C=) c.*484C= (n.*484C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*324C= (n.*324C=) c.640-7084C= (n.640-7084C=) | |
16 | g.8847950C>G | CA493489733 | PMM2 | n.4034C>G c.*258-1419C>G (n.*258-1419C>G) c.*262-1419C>G (n.*262-1419C>G) c.*180-1419C>G (n.*180-1419C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.400C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.640-7084C>G (n.640-7084C>G) | |
16 | g.8847950C>T | CA493489734 | PMM2 | n.4034C>T c.*258-1419C>T (n.*258-1419C>T) c.*262-1419C>T (n.*262-1419C>T) c.*180-1419C>T (n.*180-1419C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.400C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.640-7084C>T (n.640-7084C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847951A>C | CA493489735 | PMM2 | n.4035A>C c.*258-1418A>C (n.*258-1418A>C) c.*262-1418A>C (n.*262-1418A>C) c.*180-1418A>C (n.*180-1418A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.401A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.640-7083A>C (n.640-7083A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847951A>G | CA493489736 | PMM2 | n.4035A>G c.*258-1418A>G (n.*258-1418A>G) c.*262-1418A>G (n.*262-1418A>G) c.*180-1418A>G (n.*180-1418A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.401A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.640-7083A>G (n.640-7083A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847951A>T | CA493489737 | PMM2 | n.4035A>T c.*258-1418A>T (n.*258-1418A>T) c.*262-1418A>T (n.*262-1418A>T) c.*180-1418A>T (n.*180-1418A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.401A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.640-7083A>T (n.640-7083A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847952G>A | CA493489739 | PMM2 | n.4036G>A c.*258-1417G>A (n.*258-1417G>A) c.*262-1417G>A (n.*262-1417G>A) c.*180-1417G>A (n.*180-1417G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.402G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.640-7082G>A (n.640-7082G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847952G>C | CA493489740 | PMM2 | n.4036G>C c.*258-1417G>C (n.*258-1417G>C) c.*262-1417G>C (n.*262-1417G>C) c.*180-1417G>C (n.*180-1417G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.402G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.640-7082G>C (n.640-7082G>C) | |
16 | g.8847952G>T | CA493489738 | PMM2 | n.4036G>T c.*258-1417G>T (n.*258-1417G>T) c.*262-1417G>T (n.*262-1417G>T) c.*180-1417G>T (n.*180-1417G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.402G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.640-7082G>T (n.640-7082G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847953G>A | CA493489742 | PMM2 | n.4037G>A c.*258-1416G>A (n.*258-1416G>A) c.*262-1416G>A (n.*262-1416G>A) c.*180-1416G>A (n.*180-1416G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.403G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.640-7081G>A (n.640-7081G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847953G>C | CA493489741 | PMM2 | n.4037G>C c.*258-1416G>C (n.*258-1416G>C) c.*262-1416G>C (n.*262-1416G>C) c.*180-1416G>C (n.*180-1416G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.403G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.640-7081G>C (n.640-7081G>C) | |
16 | g.8847953G= | CA2206158204 | PMM2 | n.4037G= c.*258-1416G= (n.*258-1416G=) c.*262-1416G= (n.*262-1416G=) c.*180-1416G= (n.*180-1416G=) c.*765G= (n.*765G=) c.*128G= (n.*128G=) n.403G= c.*591G= (n.*591G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*327G= (n.*327G=) c.640-7081G= (n.640-7081G=) | |
16 | g.8847953G>T | CA493489743 | PMM2 | n.4037G>T c.*258-1416G>T (n.*258-1416G>T) c.*262-1416G>T (n.*262-1416G>T) c.*180-1416G>T (n.*180-1416G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.403G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.640-7081G>T (n.640-7081G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847954del | CA2631646136 | PMM2 | n.4038del c.*258-1415del (n.*258-1415del) c.*262-1415del (n.*262-1415del) c.*180-1415del (n.*180-1415del) c.*766del (n.*766del) c.*129del (n.*129del) n.404del c.*592del (n.*592del) c.*488del (n.*488del) c.*492del (n.*492del) c.*410del (n.*410del) c.*328del (n.*328del) c.640-7080del (n.640-7080del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847954C>A | CA493489744 | PMM2 | n.4038C>A c.*258-1415C>A (n.*258-1415C>A) c.*262-1415C>A (n.*262-1415C>A) c.*180-1415C>A (n.*180-1415C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.404C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.640-7080C>A (n.640-7080C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847954C= | CA2206158205 | PMM2 | n.4038C= c.*258-1415C= (n.*258-1415C=) c.*262-1415C= (n.*262-1415C=) c.*180-1415C= (n.*180-1415C=) c.*766C= (n.*766C=) c.*129C= (n.*129C=) n.404C= c.*592C= (n.*592C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*410C= (n.*410C=) c.*328C= (n.*328C=) c.640-7080C= (n.640-7080C=) | |
16 | g.8847954C>G | CA493489745 | PMM2 | n.4038C>G c.*258-1415C>G (n.*258-1415C>G) c.*262-1415C>G (n.*262-1415C>G) c.*180-1415C>G (n.*180-1415C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.404C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.640-7080C>G (n.640-7080C>G) | |
16 | g.8847954C>T | CA493489746 | PMM2 | n.4038C>T c.*258-1415C>T (n.*258-1415C>T) c.*262-1415C>T (n.*262-1415C>T) c.*180-1415C>T (n.*180-1415C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.404C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.640-7080C>T (n.640-7080C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847955A>C | CA493489747 | PMM2 | n.4039A>C c.*258-1414A>C (n.*258-1414A>C) c.*262-1414A>C (n.*262-1414A>C) c.*180-1414A>C (n.*180-1414A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.405A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.640-7079A>C (n.640-7079A>C) | |
16 | g.8847955A>G | CA493489748 | PMM2 | n.4039A>G c.*258-1414A>G (n.*258-1414A>G) c.*262-1414A>G (n.*262-1414A>G) c.*180-1414A>G (n.*180-1414A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.405A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.640-7079A>G (n.640-7079A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847955A>T | CA493489749 | PMM2 | n.4039A>T c.*258-1414A>T (n.*258-1414A>T) c.*262-1414A>T (n.*262-1414A>T) c.*180-1414A>T (n.*180-1414A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.405A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.640-7079A>T (n.640-7079A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847956T>A | CA493489750 | PMM2 | n.4040T>A c.*258-1413T>A (n.*258-1413T>A) c.*262-1413T>A (n.*262-1413T>A) c.*180-1413T>A (n.*180-1413T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.406T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.640-7078T>A (n.640-7078T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847956T>C | CA493489751 | PMM2 | n.4040T>C c.*258-1413T>C (n.*258-1413T>C) c.*262-1413T>C (n.*262-1413T>C) c.*180-1413T>C (n.*180-1413T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.406T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.640-7078T>C (n.640-7078T>C) | |
16 | g.8847956T>G | CA493489752 | PMM2 | n.4040T>G c.*258-1413T>G (n.*258-1413T>G) c.*262-1413T>G (n.*262-1413T>G) c.*180-1413T>G (n.*180-1413T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) n.406T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.640-7078T>G (n.640-7078T>G) | |
16 | g.8847958_8847959del | CA2631646137 | PMM2 | n.4042_4043del c.*258-1411_*258-1410del (n.*258-1411_*258-1410del) c.*262-1411_*262-1410del (n.*262-1411_*262-1410del) c.*180-1411_*180-1410del (n.*180-1411_*180-1410del) c.*770_*771del (n.*770_*771del) c.*133_*134del (n.*133_*134del) n.408_409del c.*596_*597del (n.*596_*597del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) c.*496_*497del (n.*496_*497del) c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.*332_*333del (n.*332_*333del) c.640-7076_640-7075del (n.640-7076_640-7075del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847957G>A | CA493489753 | PMM2 | n.4041G>A c.*258-1412G>A (n.*258-1412G>A) c.*262-1412G>A (n.*262-1412G>A) c.*180-1412G>A (n.*180-1412G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.407G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.640-7077G>A (n.640-7077G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847957G>C | CA493489754 | PMM2 | n.4041G>C c.*258-1412G>C (n.*258-1412G>C) c.*262-1412G>C (n.*262-1412G>C) c.*180-1412G>C (n.*180-1412G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.407G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.640-7077G>C (n.640-7077G>C) | |
16 | g.8847957G>T | CA493489755 | PMM2 | n.4041G>T c.*258-1412G>T (n.*258-1412G>T) c.*262-1412G>T (n.*262-1412G>T) c.*180-1412G>T (n.*180-1412G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.407G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.640-7077G>T (n.640-7077G>T) | |
16 | g.8847958T>A | CA493489759 | PMM2 | n.4042T>A c.*258-1411T>A (n.*258-1411T>A) c.*262-1411T>A (n.*262-1411T>A) c.*180-1411T>A (n.*180-1411T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.408T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.640-7076T>A (n.640-7076T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847958T>C | CA493489758 | PMM2 | n.4042T>C c.*258-1411T>C (n.*258-1411T>C) c.*262-1411T>C (n.*262-1411T>C) c.*180-1411T>C (n.*180-1411T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.408T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.640-7076T>C (n.640-7076T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847958T>G | CA493489756 | PMM2 | n.4042T>G c.*258-1411T>G (n.*258-1411T>G) c.*262-1411T>G (n.*262-1411T>G) c.*180-1411T>G (n.*180-1411T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.408T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.640-7076T>G (n.640-7076T>G) | |
16 | g.8847958T= | CA2206158206 | PMM2 | n.4042T= c.*258-1411T= (n.*258-1411T=) c.*262-1411T= (n.*262-1411T=) c.*180-1411T= (n.*180-1411T=) c.*770T= (n.*770T=) c.*133T= (n.*133T=) n.408T= c.*596T= (n.*596T=) c.*492T= (n.*492T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*414T= (n.*414T=) c.*332T= (n.*332T=) c.640-7076T= (n.640-7076T=) | |
16 | g.8847959G>A | CA493489760 | PMM2 | n.4043G>A c.*258-1410G>A (n.*258-1410G>A) c.*262-1410G>A (n.*262-1410G>A) c.*180-1410G>A (n.*180-1410G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.409G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.640-7075G>A (n.640-7075G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847959G>C | CA493489761 | PMM2 | n.4043G>C c.*258-1410G>C (n.*258-1410G>C) c.*262-1410G>C (n.*262-1410G>C) c.*180-1410G>C (n.*180-1410G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.409G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.640-7075G>C (n.640-7075G>C) | |
16 | g.8847959G>T | CA493489762 | PMM2 | n.4043G>T c.*258-1410G>T (n.*258-1410G>T) c.*262-1410G>T (n.*262-1410G>T) c.*180-1410G>T (n.*180-1410G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.409G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.640-7075G>T (n.640-7075G>T) | |
16 | g.8847960C>A | CA493489763 | PMM2 | n.4044C>A c.*258-1409C>A (n.*258-1409C>A) c.*262-1409C>A (n.*262-1409C>A) c.*180-1409C>A (n.*180-1409C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.410C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.640-7074C>A (n.640-7074C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847960C>G | CA493489764 | PMM2 | n.4044C>G c.*258-1409C>G (n.*258-1409C>G) c.*262-1409C>G (n.*262-1409C>G) c.*180-1409C>G (n.*180-1409C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.410C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.640-7074C>G (n.640-7074C>G) | |
16 | g.8847960C>T | CA493489765 | PMM2 | n.4044C>T c.*258-1409C>T (n.*258-1409C>T) c.*262-1409C>T (n.*262-1409C>T) c.*180-1409C>T (n.*180-1409C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.410C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.640-7074C>T (n.640-7074C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847961A= | CA2206158207 | PMM2 | n.4045A= c.*258-1408A= (n.*258-1408A=) c.*262-1408A= (n.*262-1408A=) c.*180-1408A= (n.*180-1408A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*136A= (n.*136A=) n.411A= c.*599A= (n.*599A=) c.*495A= (n.*495A=) c.*499A= (n.*499A=) c.*417A= (n.*417A=) c.*335A= (n.*335A=) c.640-7073A= (n.640-7073A=) | |
16 | g.8847961A>C | CA10649248 | PMM2 | n.4045A>C c.*258-1408A>C (n.*258-1408A>C) c.*262-1408A>C (n.*262-1408A>C) c.*180-1408A>C (n.*180-1408A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.411A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.640-7073A>C (n.640-7073A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847961A>G | CA493489766 | PMM2 | n.4045A>G c.*258-1408A>G (n.*258-1408A>G) c.*262-1408A>G (n.*262-1408A>G) c.*180-1408A>G (n.*180-1408A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.411A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.640-7073A>G (n.640-7073A>G) | |
16 | g.8847961A>T | CA493489767 | PMM2 | n.4045A>T c.*258-1408A>T (n.*258-1408A>T) c.*262-1408A>T (n.*262-1408A>T) c.*180-1408A>T (n.*180-1408A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.411A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.640-7073A>T (n.640-7073A>T) | dbSNP |
16 | g.8847962G>A | CA10638640 | PMM2 | n.4046G>A c.*258-1407G>A (n.*258-1407G>A) c.*262-1407G>A (n.*262-1407G>A) c.*180-1407G>A (n.*180-1407G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.412G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.640-7072G>A (n.640-7072G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847962G>C | CA277500628 | PMM2 | n.4046G>C c.*258-1407G>C (n.*258-1407G>C) c.*262-1407G>C (n.*262-1407G>C) c.*180-1407G>C (n.*180-1407G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.412G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.640-7072G>C (n.640-7072G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847962G= | CA2206158208 | PMM2 | n.4046G= c.*258-1407G= (n.*258-1407G=) c.*262-1407G= (n.*262-1407G=) c.*180-1407G= (n.*180-1407G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*137G= (n.*137G=) n.412G= c.*600G= (n.*600G=) c.*496G= (n.*496G=) c.*500G= (n.*500G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*336G= (n.*336G=) c.640-7072G= (n.640-7072G=) | |
16 | g.8847962G>T | CA493489768 | PMM2 | n.4046G>T c.*258-1407G>T (n.*258-1407G>T) c.*262-1407G>T (n.*262-1407G>T) c.*180-1407G>T (n.*180-1407G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.412G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.640-7072G>T (n.640-7072G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847963T>A | CA493489771 | PMM2 | n.4047T>A c.*258-1406T>A (n.*258-1406T>A) c.*262-1406T>A (n.*262-1406T>A) c.*180-1406T>A (n.*180-1406T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.413T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.640-7071T>A (n.640-7071T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847963T>C | CA493489770 | PMM2 | n.4047T>C c.*258-1406T>C (n.*258-1406T>C) c.*262-1406T>C (n.*262-1406T>C) c.*180-1406T>C (n.*180-1406T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.413T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.640-7071T>C (n.640-7071T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847963T>G | CA493489769 | PMM2 | n.4047T>G c.*258-1406T>G (n.*258-1406T>G) c.*262-1406T>G (n.*262-1406T>G) c.*180-1406T>G (n.*180-1406T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.413T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.640-7071T>G (n.640-7071T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847963T= | CA2206158209 | PMM2 | n.4047T= c.*258-1406T= (n.*258-1406T=) c.*262-1406T= (n.*262-1406T=) c.*180-1406T= (n.*180-1406T=) c.*775T= (n.*775T=) c.*138T= (n.*138T=) n.413T= c.*601T= (n.*601T=) c.*497T= (n.*497T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*419T= (n.*419T=) c.*337T= (n.*337T=) c.640-7071T= (n.640-7071T=) | |
16 | g.8847964C>A | CA493489772 | PMM2 | n.4048C>A c.*258-1405C>A (n.*258-1405C>A) c.*262-1405C>A (n.*262-1405C>A) c.*180-1405C>A (n.*180-1405C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.414C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.640-7070C>A (n.640-7070C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847964C= | CA2206158210 | PMM2 | n.4048C= c.*258-1405C= (n.*258-1405C=) c.*262-1405C= (n.*262-1405C=) c.*180-1405C= (n.*180-1405C=) c.*776C= (n.*776C=) c.*139C= (n.*139C=) n.414C= c.*602C= (n.*602C=) c.*498C= (n.*498C=) c.*502C= (n.*502C=) c.*420C= (n.*420C=) c.*338C= (n.*338C=) c.640-7070C= (n.640-7070C=) | |
16 | g.8847964C>G | CA493489773 | PMM2 | n.4048C>G c.*258-1405C>G (n.*258-1405C>G) c.*262-1405C>G (n.*262-1405C>G) c.*180-1405C>G (n.*180-1405C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.414C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.640-7070C>G (n.640-7070C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847964C>T | CA493489774 | PMM2 | n.4048C>T c.*258-1405C>T (n.*258-1405C>T) c.*262-1405C>T (n.*262-1405C>T) c.*180-1405C>T (n.*180-1405C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.414C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.640-7070C>T (n.640-7070C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847965T>A | CA493489775 | PMM2 | n.4049T>A c.*258-1404T>A (n.*258-1404T>A) c.*262-1404T>A (n.*262-1404T>A) c.*180-1404T>A (n.*180-1404T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.415T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.640-7069T>A (n.640-7069T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847965T>C | CA493489776 | PMM2 | n.4049T>C c.*258-1404T>C (n.*258-1404T>C) c.*262-1404T>C (n.*262-1404T>C) c.*180-1404T>C (n.*180-1404T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.415T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.640-7069T>C (n.640-7069T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847965T>G | CA493489777 | PMM2 | n.4049T>G c.*258-1404T>G (n.*258-1404T>G) c.*262-1404T>G (n.*262-1404T>G) c.*180-1404T>G (n.*180-1404T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.415T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.640-7069T>G (n.640-7069T>G) | |
16 | g.8847966G>A | CA493489778 | PMM2 | n.4050G>A c.*258-1403G>A (n.*258-1403G>A) c.*262-1403G>A (n.*262-1403G>A) c.*180-1403G>A (n.*180-1403G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.416G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.640-7068G>A (n.640-7068G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847966G>C | CA493489779 | PMM2 | n.4050G>C c.*258-1403G>C (n.*258-1403G>C) c.*262-1403G>C (n.*262-1403G>C) c.*180-1403G>C (n.*180-1403G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.416G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.640-7068G>C (n.640-7068G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847966G= | CA2206158211 | PMM2 | n.4050G= c.*258-1403G= (n.*258-1403G=) c.*262-1403G= (n.*262-1403G=) c.*180-1403G= (n.*180-1403G=) c.*141G= (n.*141G=) n.416G= c.*604G= (n.*604G=) c.*500G= (n.*500G=) c.*504G= (n.*504G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*340G= (n.*340G=) c.640-7068G= (n.640-7068G=) | |
16 | g.8847966G>T | CA493489780 | PMM2 | n.4050G>T c.*258-1403G>T (n.*258-1403G>T) c.*262-1403G>T (n.*262-1403G>T) c.*180-1403G>T (n.*180-1403G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.416G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.640-7068G>T (n.640-7068G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847967G>A | CA493489781 | PMM2 | n.4051G>A c.*258-1402G>A (n.*258-1402G>A) c.*262-1402G>A (n.*262-1402G>A) c.*180-1402G>A (n.*180-1402G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.417G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.640-7067G>A (n.640-7067G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847967G>C | CA493489782 | PMM2 | n.4051G>C c.*258-1402G>C (n.*258-1402G>C) c.*262-1402G>C (n.*262-1402G>C) c.*180-1402G>C (n.*180-1402G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.417G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.640-7067G>C (n.640-7067G>C) | |
16 | g.8847967G= | CA2206158212 | PMM2 | n.4051G= c.*258-1402G= (n.*258-1402G=) c.*262-1402G= (n.*262-1402G=) c.*180-1402G= (n.*180-1402G=) c.*142G= (n.*142G=) n.417G= c.*605G= (n.*605G=) c.*501G= (n.*501G=) c.*505G= (n.*505G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*341G= (n.*341G=) c.640-7067G= (n.640-7067G=) | |
16 | g.8847967G>T | CA493489783 | PMM2 | n.4051G>T c.*258-1402G>T (n.*258-1402G>T) c.*262-1402G>T (n.*262-1402G>T) c.*180-1402G>T (n.*180-1402G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.417G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.640-7067G>T (n.640-7067G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847968A>C | CA493489786 | PMM2 | n.4052A>C c.*258-1401A>C (n.*258-1401A>C) c.*262-1401A>C (n.*262-1401A>C) c.*180-1401A>C (n.*180-1401A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.418A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.640-7066A>C (n.640-7066A>C) | |
16 | g.8847968A>G | CA493489785 | PMM2 | n.4052A>G c.*258-1401A>G (n.*258-1401A>G) c.*262-1401A>G (n.*262-1401A>G) c.*180-1401A>G (n.*180-1401A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.418A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.640-7066A>G (n.640-7066A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847968A>T | CA493489784 | PMM2 | n.4052A>T c.*258-1401A>T (n.*258-1401A>T) c.*262-1401A>T (n.*262-1401A>T) c.*180-1401A>T (n.*180-1401A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.418A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.640-7066A>T (n.640-7066A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847969C>A | CA493489787 | PMM2 | n.4053C>A c.*258-1400C>A (n.*258-1400C>A) c.*262-1400C>A (n.*262-1400C>A) c.*180-1400C>A (n.*180-1400C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.419C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.640-7065C>A (n.640-7065C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847969C= | CA2206158213 | PMM2 | n.4053C= c.*258-1400C= (n.*258-1400C=) c.*262-1400C= (n.*262-1400C=) c.*180-1400C= (n.*180-1400C=) c.*144C= (n.*144C=) n.419C= c.*607C= (n.*607C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*343C= (n.*343C=) c.640-7065C= (n.640-7065C=) | |
16 | g.8847969C>G | CA493489788 | PMM2 | n.4053C>G c.*258-1400C>G (n.*258-1400C>G) c.*262-1400C>G (n.*262-1400C>G) c.*180-1400C>G (n.*180-1400C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.419C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.640-7065C>G (n.640-7065C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847969C>T | CA493489789 | PMM2 | n.4053C>T c.*258-1400C>T (n.*258-1400C>T) c.*262-1400C>T (n.*262-1400C>T) c.*180-1400C>T (n.*180-1400C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.419C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.640-7065C>T (n.640-7065C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847969_8847970insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2517136426 | PMM2 | n.4053_4054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.*258-1400_*258-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*258-1400_*258-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*262-1400_*262-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*262-1400_*262-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*180-1400_*180-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*180-1400_*180-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*144_*145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.419_420insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.*607_*608insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*607_*608insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*503_*504insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*503_*504insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*507_*508insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*507_*508insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*425_*426insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*425_*426insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*343_*344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*343_*344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.640-7065_640-7064insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.640-7065_640-7064insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
16 | g.8847970T>A | CA493489790 | PMM2 | n.4054T>A c.*258-1399T>A (n.*258-1399T>A) c.*262-1399T>A (n.*262-1399T>A) c.*180-1399T>A (n.*180-1399T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.420T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.640-7064T>A (n.640-7064T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847970T>C | CA493489791 | PMM2 | n.4054T>C c.*258-1399T>C (n.*258-1399T>C) c.*262-1399T>C (n.*262-1399T>C) c.*180-1399T>C (n.*180-1399T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.420T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.640-7064T>C (n.640-7064T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847970T>G | CA493489792 | PMM2 | n.4054T>G c.*258-1399T>G (n.*258-1399T>G) c.*262-1399T>G (n.*262-1399T>G) c.*180-1399T>G (n.*180-1399T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.420T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.640-7064T>G (n.640-7064T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847971T>A | CA493489793 | PMM2 | n.4055T>A c.*258-1398T>A (n.*258-1398T>A) c.*262-1398T>A (n.*262-1398T>A) c.*180-1398T>A (n.*180-1398T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.421T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.640-7063T>A (n.640-7063T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847971T>C | CA493489794 | PMM2 | n.4055T>C c.*258-1398T>C (n.*258-1398T>C) c.*262-1398T>C (n.*262-1398T>C) c.*180-1398T>C (n.*180-1398T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.421T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.640-7063T>C (n.640-7063T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847971T>G | CA493489795 | PMM2 | n.4055T>G c.*258-1398T>G (n.*258-1398T>G) c.*262-1398T>G (n.*262-1398T>G) c.*180-1398T>G (n.*180-1398T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.421T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.640-7063T>G (n.640-7063T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847971T= | CA2206158214 | PMM2 | n.4055T= c.*258-1398T= (n.*258-1398T=) c.*262-1398T= (n.*262-1398T=) c.*180-1398T= (n.*180-1398T=) c.*146T= (n.*146T=) n.421T= c.*609T= (n.*609T=) c.*505T= (n.*505T=) c.*509T= (n.*509T=) c.*427T= (n.*427T=) c.*345T= (n.*345T=) c.640-7063T= (n.640-7063T=) | |
16 | g.8847975_8847980del | CA2631646138 | PMM2 | n.4059_4064del c.*258-1394_*258-1389del (n.*258-1394_*258-1389del) c.*262-1394_*262-1389del (n.*262-1394_*262-1389del) c.*180-1394_*180-1389del (n.*180-1394_*180-1389del) c.*150_*155del (n.*150_*155del) n.425_430del c.*613_*618del (n.*613_*618del) c.*509_*514del (n.*509_*514del) c.*513_*518del (n.*513_*518del) c.*431_*436del (n.*431_*436del) c.*349_*354del (n.*349_*354del) c.640-7059_640-7054del (n.640-7059_640-7054del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847972C>A | CA277500633 | PMM2 | n.4056C>A c.*258-1397C>A (n.*258-1397C>A) c.*262-1397C>A (n.*262-1397C>A) c.*180-1397C>A (n.*180-1397C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.422C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.640-7062C>A (n.640-7062C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847972C= | CA2206158215 | PMM2 | n.4056C= c.*258-1397C= (n.*258-1397C=) c.*262-1397C= (n.*262-1397C=) c.*180-1397C= (n.*180-1397C=) c.*147C= (n.*147C=) n.422C= c.*610C= (n.*610C=) c.*506C= (n.*506C=) c.*510C= (n.*510C=) c.*428C= (n.*428C=) c.*346C= (n.*346C=) c.640-7062C= (n.640-7062C=) | |
16 | g.8847972C>G | CA493489796 | PMM2 | n.4056C>G c.*258-1397C>G (n.*258-1397C>G) c.*262-1397C>G (n.*262-1397C>G) c.*180-1397C>G (n.*180-1397C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.422C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.640-7062C>G (n.640-7062C>G) | |
16 | g.8847972C>T | CA493489797 | PMM2 | n.4056C>T c.*258-1397C>T (n.*258-1397C>T) c.*262-1397C>T (n.*262-1397C>T) c.*180-1397C>T (n.*180-1397C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.422C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.640-7062C>T (n.640-7062C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847973del | CA2631646139 | PMM2 | n.4057del c.*258-1396del (n.*258-1396del) c.*262-1396del (n.*262-1396del) c.*180-1396del (n.*180-1396del) c.*148del (n.*148del) n.423del c.*611del (n.*611del) c.*507del (n.*507del) c.*511del (n.*511del) c.*429del (n.*429del) c.*347del (n.*347del) c.640-7061del (n.640-7061del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847973C>A | CA493489800 | PMM2 | n.4057C>A c.*258-1396C>A (n.*258-1396C>A) c.*262-1396C>A (n.*262-1396C>A) c.*180-1396C>A (n.*180-1396C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.423C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.640-7061C>A (n.640-7061C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847973C>G | CA493489799 | PMM2 | n.4057C>G c.*258-1396C>G (n.*258-1396C>G) c.*262-1396C>G (n.*262-1396C>G) c.*180-1396C>G (n.*180-1396C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.423C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.640-7061C>G (n.640-7061C>G) | |
16 | g.8847973C>T | CA493489798 | PMM2 | n.4057C>T c.*258-1396C>T (n.*258-1396C>T) c.*262-1396C>T (n.*262-1396C>T) c.*180-1396C>T (n.*180-1396C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.423C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.640-7061C>T (n.640-7061C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847974A= | CA2206158216 | PMM2 | n.4058A= c.*258-1395A= (n.*258-1395A=) c.*262-1395A= (n.*262-1395A=) c.*180-1395A= (n.*180-1395A=) c.*149A= (n.*149A=) n.424A= c.*612A= (n.*612A=) c.*508A= (n.*508A=) c.*512A= (n.*512A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*348A= (n.*348A=) c.640-7060A= (n.640-7060A=) | |
16 | g.8847974A>C | CA493489801 | PMM2 | n.4058A>C c.*258-1395A>C (n.*258-1395A>C) c.*262-1395A>C (n.*262-1395A>C) c.*180-1395A>C (n.*180-1395A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.424A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.640-7060A>C (n.640-7060A>C) | |
16 | g.8847974A>G | CA493489802 | PMM2 | n.4058A>G c.*258-1395A>G (n.*258-1395A>G) c.*262-1395A>G (n.*262-1395A>G) c.*180-1395A>G (n.*180-1395A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.424A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.640-7060A>G (n.640-7060A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847974A>T | CA493489803 | PMM2 | n.4058A>T c.*258-1395A>T (n.*258-1395A>T) c.*262-1395A>T (n.*262-1395A>T) c.*180-1395A>T (n.*180-1395A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.424A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.640-7060A>T (n.640-7060A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847975C>A | CA493489804 | PMM2 | n.4059C>A c.*258-1394C>A (n.*258-1394C>A) c.*262-1394C>A (n.*262-1394C>A) c.*180-1394C>A (n.*180-1394C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.425C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.640-7059C>A (n.640-7059C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847975C= | CA2206158217 | PMM2 | n.4059C= c.*258-1394C= (n.*258-1394C=) c.*262-1394C= (n.*262-1394C=) c.*180-1394C= (n.*180-1394C=) c.*150C= (n.*150C=) n.425C= c.*613C= (n.*613C=) c.*509C= (n.*509C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*431C= (n.*431C=) c.*349C= (n.*349C=) c.640-7059C= (n.640-7059C=) | |
16 | g.8847975C>G | CA493489805 | PMM2 | n.4059C>G c.*258-1394C>G (n.*258-1394C>G) c.*262-1394C>G (n.*262-1394C>G) c.*180-1394C>G (n.*180-1394C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.425C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.640-7059C>G (n.640-7059C>G) | |
16 | g.8847975C>T | CA277500636 | PMM2 | n.4059C>T c.*258-1394C>T (n.*258-1394C>T) c.*262-1394C>T (n.*262-1394C>T) c.*180-1394C>T (n.*180-1394C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.425C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.640-7059C>T (n.640-7059C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847977_8847978insTCCT | CA2206158218 | PMM2 | n.4061_4062insTCCT c.*258-1392_*258-1391insTCCT (n.*258-1392_*258-1391insTCCT) c.*262-1392_*262-1391insTCCT (n.*262-1392_*262-1391insTCCT) c.*180-1392_*180-1391insTCCT (n.*180-1392_*180-1391insTCCT) c.*152_*153insTCCT (n.*152_*153insTCCT) n.427_428insTCCT c.*615_*616insTCCT (n.*615_*616insTCCT) c.*511_*512insTCCT (n.*511_*512insTCCT) c.*515_*516insTCCT (n.*515_*516insTCCT) c.*433_*434insTCCT (n.*433_*434insTCCT) c.*351_*352insTCCT (n.*351_*352insTCCT) c.640-7057_640-7056insTCCT (n.640-7057_640-7056insTCCT) | dbSNP |
16 | g.8847976C>A | CA493489808 | PMM2 | n.4060C>A c.*258-1393C>A (n.*258-1393C>A) c.*262-1393C>A (n.*262-1393C>A) c.*180-1393C>A (n.*180-1393C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.426C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.640-7058C>A (n.640-7058C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847976C= | CA2206158219 | PMM2 | n.4060C= c.*258-1393C= (n.*258-1393C=) c.*262-1393C= (n.*262-1393C=) c.*180-1393C= (n.*180-1393C=) c.*151C= (n.*151C=) n.426C= c.*614C= (n.*614C=) c.*510C= (n.*510C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*350C= (n.*350C=) c.640-7058C= (n.640-7058C=) | |
16 | g.8847976C>G | CA493489807 | PMM2 | n.4060C>G c.*258-1393C>G (n.*258-1393C>G) c.*262-1393C>G (n.*262-1393C>G) c.*180-1393C>G (n.*180-1393C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.426C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.640-7058C>G (n.640-7058C>G) | |
16 | g.8847976C>T | CA493489806 | PMM2 | n.4060C>T c.*258-1393C>T (n.*258-1393C>T) c.*262-1393C>T (n.*262-1393C>T) c.*180-1393C>T (n.*180-1393C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.426C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.640-7058C>T (n.640-7058C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847977T>A | CA493489809 | PMM2 | n.4061T>A c.*258-1392T>A (n.*258-1392T>A) c.*262-1392T>A (n.*262-1392T>A) c.*180-1392T>A (n.*180-1392T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.427T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.640-7057T>A (n.640-7057T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847977T>C | CA493489810 | PMM2 | n.4061T>C c.*258-1392T>C (n.*258-1392T>C) c.*262-1392T>C (n.*262-1392T>C) c.*180-1392T>C (n.*180-1392T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.427T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.640-7057T>C (n.640-7057T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847977T>G | CA493489811 | PMM2 | n.4061T>G c.*258-1392T>G (n.*258-1392T>G) c.*262-1392T>G (n.*262-1392T>G) c.*180-1392T>G (n.*180-1392T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.427T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.640-7057T>G (n.640-7057T>G) | |
16 | g.8847978C>A | CA277500637 | PMM2 | n.4062C>A c.*258-1391C>A (n.*258-1391C>A) c.*262-1391C>A (n.*262-1391C>A) c.*180-1391C>A (n.*180-1391C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.428C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.640-7056C>A (n.640-7056C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847978C= | CA2206158220 | PMM2 | n.4062C= c.*258-1391C= (n.*258-1391C=) c.*262-1391C= (n.*262-1391C=) c.*180-1391C= (n.*180-1391C=) c.*153C= (n.*153C=) n.428C= c.*616C= (n.*616C=) c.*512C= (n.*512C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*352C= (n.*352C=) c.640-7056C= (n.640-7056C=) | |
16 | g.8847978C>G | CA493489812 | PMM2 | n.4062C>G c.*258-1391C>G (n.*258-1391C>G) c.*262-1391C>G (n.*262-1391C>G) c.*180-1391C>G (n.*180-1391C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.428C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.640-7056C>G (n.640-7056C>G) | |
16 | g.8847978C>T | CA493489813 | PMM2 | n.4062C>T c.*258-1391C>T (n.*258-1391C>T) c.*262-1391C>T (n.*262-1391C>T) c.*180-1391C>T (n.*180-1391C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.428C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.640-7056C>T (n.640-7056C>T) | dbSNP |
16 | g.8847979C>A | CA493489814 | PMM2 | n.4063C>A c.*258-1390C>A (n.*258-1390C>A) c.*262-1390C>A (n.*262-1390C>A) c.*180-1390C>A (n.*180-1390C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.429C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.640-7055C>A (n.640-7055C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847979C= | CA2206158221 | PMM2 | n.4063C= c.*258-1390C= (n.*258-1390C=) c.*262-1390C= (n.*262-1390C=) c.*180-1390C= (n.*180-1390C=) c.*154C= (n.*154C=) n.429C= c.*617C= (n.*617C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*517C= (n.*517C=) c.*435C= (n.*435C=) c.*353C= (n.*353C=) c.640-7055C= (n.640-7055C=) | |
16 | g.8847979C>G | CA493489816 | PMM2 | n.4063C>G c.*258-1390C>G (n.*258-1390C>G) c.*262-1390C>G (n.*262-1390C>G) c.*180-1390C>G (n.*180-1390C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.429C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.640-7055C>G (n.640-7055C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847979C>T | CA493489815 | PMM2 | n.4063C>T c.*258-1390C>T (n.*258-1390C>T) c.*262-1390C>T (n.*262-1390C>T) c.*180-1390C>T (n.*180-1390C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.429C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.640-7055C>T (n.640-7055C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847980A= | CA2206158222 | PMM2 | n.4064A= c.*258-1389A= (n.*258-1389A=) c.*262-1389A= (n.*262-1389A=) c.*180-1389A= (n.*180-1389A=) c.*155A= (n.*155A=) n.430A= c.*618A= (n.*618A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*518A= (n.*518A=) c.*436A= (n.*436A=) c.*354A= (n.*354A=) c.640-7054A= (n.640-7054A=) | |
16 | g.8847980A>C | CA493489817 | PMM2 | n.4064A>C c.*258-1389A>C (n.*258-1389A>C) c.*262-1389A>C (n.*262-1389A>C) c.*180-1389A>C (n.*180-1389A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.430A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.640-7054A>C (n.640-7054A>C) | |
16 | g.8847980A>G | CA493489818 | PMM2 | n.4064A>G c.*258-1389A>G (n.*258-1389A>G) c.*262-1389A>G (n.*262-1389A>G) c.*180-1389A>G (n.*180-1389A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.430A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.640-7054A>G (n.640-7054A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847980A>T | CA493489819 | PMM2 | n.4064A>T c.*258-1389A>T (n.*258-1389A>T) c.*262-1389A>T (n.*262-1389A>T) c.*180-1389A>T (n.*180-1389A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.430A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.640-7054A>T (n.640-7054A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847981G>A | CA493489820 | PMM2 | n.4065G>A c.*258-1388G>A (n.*258-1388G>A) c.*262-1388G>A (n.*262-1388G>A) c.*180-1388G>A (n.*180-1388G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.431G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.640-7053G>A (n.640-7053G>A) | |
16 | g.8847981G>C | CA493489821 | PMM2 | n.4065G>C c.*258-1388G>C (n.*258-1388G>C) c.*262-1388G>C (n.*262-1388G>C) c.*180-1388G>C (n.*180-1388G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.431G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.640-7053G>C (n.640-7053G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847981G>T | CA493489822 | PMM2 | n.4065G>T c.*258-1388G>T (n.*258-1388G>T) c.*262-1388G>T (n.*262-1388G>T) c.*180-1388G>T (n.*180-1388G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.431G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.640-7053G>T (n.640-7053G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847982T>A | CA493489823 | PMM2 | n.4066T>A c.*258-1387T>A (n.*258-1387T>A) c.*262-1387T>A (n.*262-1387T>A) c.*180-1387T>A (n.*180-1387T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.432T>A c.*620T>A (n.*620T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.640-7052T>A (n.640-7052T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847982T>C | CA493489824 | PMM2 | n.4066T>C c.*258-1387T>C (n.*258-1387T>C) c.*262-1387T>C (n.*262-1387T>C) c.*180-1387T>C (n.*180-1387T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.432T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.640-7052T>C (n.640-7052T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847982T>G | CA493489825 | PMM2 | n.4066T>G c.*258-1387T>G (n.*258-1387T>G) c.*262-1387T>G (n.*262-1387T>G) c.*180-1387T>G (n.*180-1387T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.432T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.640-7052T>G (n.640-7052T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847983G>A | CA277500638 | PMM2 | n.4067G>A c.*258-1386G>A (n.*258-1386G>A) c.*262-1386G>A (n.*262-1386G>A) c.*180-1386G>A (n.*180-1386G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.433G>A c.*621G>A (n.*621G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.640-7051G>A (n.640-7051G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847983G>C | CA493489826 | PMM2 | n.4067G>C c.*258-1386G>C (n.*258-1386G>C) c.*262-1386G>C (n.*262-1386G>C) c.*180-1386G>C (n.*180-1386G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.433G>C c.*621G>C (n.*621G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.640-7051G>C (n.640-7051G>C) | |
16 | g.8847983G= | CA2206158223 | PMM2 | n.4067G= c.*258-1386G= (n.*258-1386G=) c.*262-1386G= (n.*262-1386G=) c.*180-1386G= (n.*180-1386G=) c.*158G= (n.*158G=) n.433G= c.*621G= (n.*621G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*439G= (n.*439G=) c.*357G= (n.*357G=) c.640-7051G= (n.640-7051G=) | |
16 | g.8847983G>T | CA493489827 | PMM2 | n.4067G>T c.*258-1386G>T (n.*258-1386G>T) c.*262-1386G>T (n.*262-1386G>T) c.*180-1386G>T (n.*180-1386G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.433G>T c.*621G>T (n.*621G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.640-7051G>T (n.640-7051G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847984C>A | CA493489828 | PMM2 | n.4068C>A c.*258-1385C>A (n.*258-1385C>A) c.*262-1385C>A (n.*262-1385C>A) c.*180-1385C>A (n.*180-1385C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.434C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.640-7050C>A (n.640-7050C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847984C>G | CA493489830 | PMM2 | n.4068C>G c.*258-1385C>G (n.*258-1385C>G) c.*262-1385C>G (n.*262-1385C>G) c.*180-1385C>G (n.*180-1385C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.434C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.640-7050C>G (n.640-7050C>G) | |
16 | g.8847984C>T | CA493489829 | PMM2 | n.4068C>T c.*258-1385C>T (n.*258-1385C>T) c.*262-1385C>T (n.*262-1385C>T) c.*180-1385C>T (n.*180-1385C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.434C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.640-7050C>T (n.640-7050C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847985del | CA2631646140 | PMM2 | n.4069del c.*258-1384del (n.*258-1384del) c.*262-1384del (n.*262-1384del) c.*180-1384del (n.*180-1384del) c.*160del (n.*160del) n.435del c.*623del (n.*623del) c.*519del (n.*519del) c.*523del (n.*523del) c.*441del (n.*441del) c.*359del (n.*359del) c.640-7049del (n.640-7049del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847985C>A | CA493489831 | PMM2 | n.4069C>A c.*258-1384C>A (n.*258-1384C>A) c.*262-1384C>A (n.*262-1384C>A) c.*180-1384C>A (n.*180-1384C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.435C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.640-7049C>A (n.640-7049C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847985C>G | CA493489832 | PMM2 | n.4069C>G c.*258-1384C>G (n.*258-1384C>G) c.*262-1384C>G (n.*262-1384C>G) c.*180-1384C>G (n.*180-1384C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.435C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.640-7049C>G (n.640-7049C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847985C>T | CA493489833 | PMM2 | n.4069C>T c.*258-1384C>T (n.*258-1384C>T) c.*262-1384C>T (n.*262-1384C>T) c.*180-1384C>T (n.*180-1384C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.435C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.640-7049C>T (n.640-7049C>T) | |
16 | g.8847986A>C | CA493489834 | PMM2 | n.4070A>C c.*258-1383A>C (n.*258-1383A>C) c.*262-1383A>C (n.*262-1383A>C) c.*180-1383A>C (n.*180-1383A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.436A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.640-7048A>C (n.640-7048A>C) | |
16 | g.8847986A>G | CA493489835 | PMM2 | n.4070A>G c.*258-1383A>G (n.*258-1383A>G) c.*262-1383A>G (n.*262-1383A>G) c.*180-1383A>G (n.*180-1383A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.436A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.640-7048A>G (n.640-7048A>G) | |
16 | g.8847986A>T | CA493489836 | PMM2 | n.4070A>T c.*258-1383A>T (n.*258-1383A>T) c.*262-1383A>T (n.*262-1383A>T) c.*180-1383A>T (n.*180-1383A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.436A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.640-7048A>T (n.640-7048A>T) | |
16 | g.8847987G>A | CA493489837 | PMM2 | n.4071G>A c.*258-1382G>A (n.*258-1382G>A) c.*262-1382G>A (n.*262-1382G>A) c.*180-1382G>A (n.*180-1382G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.437G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.640-7047G>A (n.640-7047G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847987G>C | CA493489838 | PMM2 | n.4071G>C c.*258-1382G>C (n.*258-1382G>C) c.*262-1382G>C (n.*262-1382G>C) c.*180-1382G>C (n.*180-1382G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) n.437G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.640-7047G>C (n.640-7047G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847987G= | CA2206158224 | PMM2 | n.4071G= c.*258-1382G= (n.*258-1382G=) c.*262-1382G= (n.*262-1382G=) c.*180-1382G= (n.*180-1382G=) c.*162G= (n.*162G=) n.437G= c.*625G= (n.*625G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*361G= (n.*361G=) c.640-7047G= (n.640-7047G=) | |
16 | g.8847987G>T | CA493489839 | PMM2 | n.4071G>T c.*258-1382G>T (n.*258-1382G>T) c.*262-1382G>T (n.*262-1382G>T) c.*180-1382G>T (n.*180-1382G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.437G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.640-7047G>T (n.640-7047G>T) | |
16 | g.8847988A>C | CA493489840 | PMM2 | n.4072A>C c.*258-1381A>C (n.*258-1381A>C) c.*262-1381A>C (n.*262-1381A>C) c.*180-1381A>C (n.*180-1381A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.438A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.640-7046A>C (n.640-7046A>C) | |
16 | g.8847988A>G | CA493489841 | PMM2 | n.4072A>G c.*258-1381A>G (n.*258-1381A>G) c.*262-1381A>G (n.*262-1381A>G) c.*180-1381A>G (n.*180-1381A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.438A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.640-7046A>G (n.640-7046A>G) | |
16 | g.8847988A>T | CA493489842 | PMM2 | n.4072A>T c.*258-1381A>T (n.*258-1381A>T) c.*262-1381A>T (n.*262-1381A>T) c.*180-1381A>T (n.*180-1381A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.438A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.640-7046A>T (n.640-7046A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847989A>C | CA493489845 | PMM2 | n.4073A>C c.*258-1380A>C (n.*258-1380A>C) c.*262-1380A>C (n.*262-1380A>C) c.*180-1380A>C (n.*180-1380A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.439A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.640-7045A>C (n.640-7045A>C) | |
16 | g.8847989A>G | CA493489844 | PMM2 | n.4073A>G c.*258-1380A>G (n.*258-1380A>G) c.*262-1380A>G (n.*262-1380A>G) c.*180-1380A>G (n.*180-1380A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.439A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.640-7045A>G (n.640-7045A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847989A>T | CA493489843 | PMM2 | n.4073A>T c.*258-1380A>T (n.*258-1380A>T) c.*262-1380A>T (n.*262-1380A>T) c.*180-1380A>T (n.*180-1380A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.439A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.640-7045A>T (n.640-7045A>T) | |
16 | g.8847990A>C | CA493489846 | PMM2 | n.4074A>C c.*258-1379A>C (n.*258-1379A>C) c.*262-1379A>C (n.*262-1379A>C) c.*180-1379A>C (n.*180-1379A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.440A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.640-7044A>C (n.640-7044A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847990A>G | CA493489847 | PMM2 | n.4074A>G c.*258-1379A>G (n.*258-1379A>G) c.*262-1379A>G (n.*262-1379A>G) c.*180-1379A>G (n.*180-1379A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.440A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.640-7044A>G (n.640-7044A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847990A>T | CA493489848 | PMM2 | n.4074A>T c.*258-1379A>T (n.*258-1379A>T) c.*262-1379A>T (n.*262-1379A>T) c.*180-1379A>T (n.*180-1379A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.440A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.640-7044A>T (n.640-7044A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847991C>A | CA2631646142 | PMM2 | n.4075C>A c.*258-1378C>A (n.*258-1378C>A) c.*262-1378C>A (n.*262-1378C>A) c.*180-1378C>A (n.*180-1378C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.441C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.640-7043C>A (n.640-7043C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847991C= | CA2206158225 | PMM2 | n.4075C= c.*258-1378C= (n.*258-1378C=) c.*262-1378C= (n.*262-1378C=) c.*180-1378C= (n.*180-1378C=) c.*166C= (n.*166C=) n.441C= c.*629C= (n.*629C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*365C= (n.*365C=) c.640-7043C= (n.640-7043C=) | |
16 | g.8847991C>G | CA277500639 | PMM2 | n.4075C>G c.*258-1378C>G (n.*258-1378C>G) c.*262-1378C>G (n.*262-1378C>G) c.*180-1378C>G (n.*180-1378C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.441C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.640-7043C>G (n.640-7043C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847991C>T | CA2631646141 | PMM2 | n.4075C>T c.*258-1378C>T (n.*258-1378C>T) c.*262-1378C>T (n.*262-1378C>T) c.*180-1378C>T (n.*180-1378C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.441C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.640-7043C>T (n.640-7043C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847992T>C | CA2206158227 | PMM2 | n.4076T>C c.*258-1377T>C (n.*258-1377T>C) c.*262-1377T>C (n.*262-1377T>C) c.*180-1377T>C (n.*180-1377T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.442T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.640-7042T>C (n.640-7042T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847992T>G | CA2631646143 | PMM2 | n.4076T>G c.*258-1377T>G (n.*258-1377T>G) c.*262-1377T>G (n.*262-1377T>G) c.*180-1377T>G (n.*180-1377T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.442T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.640-7042T>G (n.640-7042T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847992T= | CA2206158226 | PMM2 | n.4076T= c.*258-1377T= (n.*258-1377T=) c.*262-1377T= (n.*262-1377T=) c.*180-1377T= (n.*180-1377T=) c.*167T= (n.*167T=) n.442T= c.*630T= (n.*630T=) c.*526T= (n.*526T=) c.*530T= (n.*530T=) c.*448T= (n.*448T=) c.*366T= (n.*366T=) c.640-7042T= (n.640-7042T=) | |
16 | g.8847993T>A | CA2631646144 | PMM2 | n.4077T>A c.*258-1376T>A (n.*258-1376T>A) c.*262-1376T>A (n.*262-1376T>A) c.*180-1376T>A (n.*180-1376T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.443T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.640-7041T>A (n.640-7041T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847993T>C | CA914065388 | PMM2 | n.4077T>C c.*258-1376T>C (n.*258-1376T>C) c.*262-1376T>C (n.*262-1376T>C) c.*180-1376T>C (n.*180-1376T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.443T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.640-7041T>C (n.640-7041T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847993T>G | CA2631646145 | PMM2 | n.4077T>G c.*258-1376T>G (n.*258-1376T>G) c.*262-1376T>G (n.*262-1376T>G) c.*180-1376T>G (n.*180-1376T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.443T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.640-7041T>G (n.640-7041T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847993T= | CA2206158229 | PMM2 | n.4077T= c.*258-1376T= (n.*258-1376T=) c.*262-1376T= (n.*262-1376T=) c.*180-1376T= (n.*180-1376T=) c.*168T= (n.*168T=) n.443T= c.*631T= (n.*631T=) c.*527T= (n.*527T=) c.*531T= (n.*531T=) c.*449T= (n.*449T=) c.*367T= (n.*367T=) c.640-7041T= (n.640-7041T=) | |
16 | g.8847993_8847994delinsTC | CA2206158228 | PMM2 | n.4077_4078delinsTC c.*258-1376_*258-1375delinsTC (n.*258-1376_*258-1375delinsTC) c.*262-1376_*262-1375delinsTC (n.*262-1376_*262-1375delinsTC) c.*180-1376_*180-1375delinsTC (n.*180-1376_*180-1375delinsTC) c.*168_*169delinsTC (n.*168_*169delinsTC) n.443_444delinsTC c.*631_*632delinsTC (n.*631_*632delinsTC) c.*527_*528delinsTC (n.*527_*528delinsTC) c.*531_*532delinsTC (n.*531_*532delinsTC) c.*449_*450delinsTC (n.*449_*450delinsTC) c.*367_*368delinsTC (n.*367_*368delinsTC) c.640-7041_640-7040delinsTC (n.640-7041_640-7040delinsTC) | |
16 | g.8847994C>A | CA2631646146 | PMM2 | n.4078C>A c.*258-1375C>A (n.*258-1375C>A) c.*262-1375C>A (n.*262-1375C>A) c.*180-1375C>A (n.*180-1375C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) n.444C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.640-7040C>A (n.640-7040C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847994C= | CA2206158230 | PMM2 | n.4078C= c.*258-1375C= (n.*258-1375C=) c.*262-1375C= (n.*262-1375C=) c.*180-1375C= (n.*180-1375C=) c.*169C= (n.*169C=) n.444C= c.*632C= (n.*632C=) c.*528C= (n.*528C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*368C= (n.*368C=) c.640-7040C= (n.640-7040C=) | |
16 | g.8847994C>G | CA974429206 | PMM2 | n.4078C>G c.*258-1375C>G (n.*258-1375C>G) c.*262-1375C>G (n.*262-1375C>G) c.*180-1375C>G (n.*180-1375C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) n.444C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.640-7040C>G (n.640-7040C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847995del | CA725562410 | PMM2 | n.4079del c.*258-1374del (n.*258-1374del) c.*262-1374del (n.*262-1374del) c.*180-1374del (n.*180-1374del) c.*170del (n.*170del) n.445del c.*633del (n.*633del) c.*529del (n.*529del) c.*533del (n.*533del) c.*451del (n.*451del) c.*369del (n.*369del) c.640-7039del (n.640-7039del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847995C>A | CA2631646147 | PMM2 | n.4079C>A c.*258-1374C>A (n.*258-1374C>A) c.*262-1374C>A (n.*262-1374C>A) c.*180-1374C>A (n.*180-1374C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.445C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.640-7039C>A (n.640-7039C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847995C= | CA2206158231 | PMM2 | n.4079C= c.*258-1374C= (n.*258-1374C=) c.*262-1374C= (n.*262-1374C=) c.*180-1374C= (n.*180-1374C=) c.*170C= (n.*170C=) n.445C= c.*633C= (n.*633C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*369C= (n.*369C=) c.640-7039C= (n.640-7039C=) | |
16 | g.8847995C>G | CA725562413 | PMM2 | n.4079C>G c.*258-1374C>G (n.*258-1374C>G) c.*262-1374C>G (n.*262-1374C>G) c.*180-1374C>G (n.*180-1374C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.445C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.640-7039C>G (n.640-7039C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847995C>T | CA2631646148 | PMM2 | n.4079C>T c.*258-1374C>T (n.*258-1374C>T) c.*262-1374C>T (n.*262-1374C>T) c.*180-1374C>T (n.*180-1374C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.445C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.640-7039C>T (n.640-7039C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847996A= | CA2206158232 | PMM2 | n.4080A= c.*258-1373A= (n.*258-1373A=) c.*262-1373A= (n.*262-1373A=) c.*180-1373A= (n.*180-1373A=) c.*171A= (n.*171A=) n.446A= c.*634A= (n.*634A=) c.*530A= (n.*530A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*452A= (n.*452A=) c.*370A= (n.*370A=) c.640-7038A= (n.640-7038A=) | |
16 | g.8847996A>C | CA2631646149 | PMM2 | n.4080A>C c.*258-1373A>C (n.*258-1373A>C) c.*262-1373A>C (n.*262-1373A>C) c.*180-1373A>C (n.*180-1373A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.446A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.640-7038A>C (n.640-7038A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847996A>G | CA725562418 | PMM2 | n.4080A>G c.*258-1373A>G (n.*258-1373A>G) c.*262-1373A>G (n.*262-1373A>G) c.*180-1373A>G (n.*180-1373A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.446A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.640-7038A>G (n.640-7038A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847996A>T | CA2631646150 | PMM2 | n.4080A>T c.*258-1373A>T (n.*258-1373A>T) c.*262-1373A>T (n.*262-1373A>T) c.*180-1373A>T (n.*180-1373A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.446A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.640-7038A>T (n.640-7038A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847997G>C | CA2631646153 | PMM2 | n.4081G>C c.*258-1372G>C (n.*258-1372G>C) c.*262-1372G>C (n.*262-1372G>C) c.*180-1372G>C (n.*180-1372G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.447G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.640-7037G>C (n.640-7037G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847997G>T | CA2631646152 | PMM2 | n.4081G>T c.*258-1372G>T (n.*258-1372G>T) c.*262-1372G>T (n.*262-1372G>T) c.*180-1372G>T (n.*180-1372G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.447G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.640-7037G>T (n.640-7037G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848003_8848006del | CA2631646151 | PMM2 | n.4087_4090del c.*258-1366_*258-1363del (n.*258-1366_*258-1363del) c.*262-1366_*262-1363del (n.*262-1366_*262-1363del) c.*180-1366_*180-1363del (n.*180-1366_*180-1363del) c.*178_*181del (n.*178_*181del) n.453_456del c.*641_*644del (n.*641_*644del) c.*537_*540del (n.*537_*540del) c.*541_*544del (n.*541_*544del) c.*459_*462del (n.*459_*462del) c.*377_*380del (n.*377_*380del) c.640-7031_640-7028del (n.640-7031_640-7028del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847998A>C | CA2631646154 | PMM2 | n.4082A>C c.*258-1371A>C (n.*258-1371A>C) c.*262-1371A>C (n.*262-1371A>C) c.*180-1371A>C (n.*180-1371A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.448A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.640-7036A>C (n.640-7036A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847998A>G | CA2631646155 | PMM2 | n.4082A>G c.*258-1371A>G (n.*258-1371A>G) c.*262-1371A>G (n.*262-1371A>G) c.*180-1371A>G (n.*180-1371A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.448A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.640-7036A>G (n.640-7036A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847998A>T | CA2631646156 | PMM2 | n.4082A>T c.*258-1371A>T (n.*258-1371A>T) c.*262-1371A>T (n.*262-1371A>T) c.*180-1371A>T (n.*180-1371A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.448A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.640-7036A>T (n.640-7036A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848000_8848002del | CA2805787669 | PMM2 | n.4084_4086del c.*258-1369_*258-1367del (n.*258-1369_*258-1367del) c.*262-1369_*262-1367del (n.*262-1369_*262-1367del) c.*180-1369_*180-1367del (n.*180-1369_*180-1367del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.450_452del c.*638_*640del (n.*638_*640del) c.*534_*536del (n.*534_*536del) c.*538_*540del (n.*538_*540del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.*374_*376del (n.*374_*376del) c.640-7034_640-7032del (n.640-7034_640-7032del) | |
16 | g.8848000G>A | CA10649249 | PMM2 | n.4084G>A c.*258-1369G>A (n.*258-1369G>A) c.*262-1369G>A (n.*262-1369G>A) c.*180-1369G>A (n.*180-1369G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.450G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.640-7034G>A (n.640-7034G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848000G>C | CA2581249150 | PMM2 | n.4084G>C c.*258-1369G>C (n.*258-1369G>C) c.*262-1369G>C (n.*262-1369G>C) c.*180-1369G>C (n.*180-1369G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.450G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.640-7034G>C (n.640-7034G>C) | |
16 | g.8848000G= | CA2206158233 | PMM2 | n.4084G= c.*258-1369G= (n.*258-1369G=) c.*262-1369G= (n.*262-1369G=) c.*180-1369G= (n.*180-1369G=) c.*175G= (n.*175G=) n.450G= c.*638G= (n.*638G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*538G= (n.*538G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*374G= (n.*374G=) c.640-7034G= (n.640-7034G=) | |
16 | g.8848000G>T | CA2581249149 | PMM2 | n.4084G>T c.*258-1369G>T (n.*258-1369G>T) c.*262-1369G>T (n.*262-1369G>T) c.*180-1369G>T (n.*180-1369G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.450G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.640-7034G>T (n.640-7034G>T) | |
16 | g.8848001G>T | CA2631646157 | PMM2 | n.4085G>T c.*258-1368G>T (n.*258-1368G>T) c.*262-1368G>T (n.*262-1368G>T) c.*180-1368G>T (n.*180-1368G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.451G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.640-7033G>T (n.640-7033G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848002A= | CA2206158235 | PMM2 | n.4086A= c.*258-1367A= (n.*258-1367A=) c.*262-1367A= (n.*262-1367A=) c.*180-1367A= (n.*180-1367A=) c.*177A= (n.*177A=) n.452A= c.*640A= (n.*640A=) c.*536A= (n.*536A=) c.*540A= (n.*540A=) c.*458A= (n.*458A=) c.*376A= (n.*376A=) c.640-7032A= (n.640-7032A=) | |
16 | g.8848002A>G | CA2206158234 | PMM2 | n.4086A>G c.*258-1367A>G (n.*258-1367A>G) c.*262-1367A>G (n.*262-1367A>G) c.*180-1367A>G (n.*180-1367A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.452A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.640-7032A>G (n.640-7032A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848003A>C | CA2631646158 | PMM2 | n.4087A>C c.*258-1366A>C (n.*258-1366A>C) c.*262-1366A>C (n.*262-1366A>C) c.*180-1366A>C (n.*180-1366A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.453A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.640-7031A>C (n.640-7031A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848003A>T | CA2631646159 | PMM2 | n.4087A>T c.*258-1366A>T (n.*258-1366A>T) c.*262-1366A>T (n.*262-1366A>T) c.*180-1366A>T (n.*180-1366A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.453A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.640-7031A>T (n.640-7031A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848004G>T | CA2631646160 | PMM2 | n.4088G>T c.*258-1365G>T (n.*258-1365G>T) c.*262-1365G>T (n.*262-1365G>T) c.*180-1365G>T (n.*180-1365G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.454G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.640-7030G>T (n.640-7030G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848005G>A | CA725562426 | PMM2 | n.4089G>A c.*258-1364G>A (n.*258-1364G>A) c.*262-1364G>A (n.*262-1364G>A) c.*180-1364G>A (n.*180-1364G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.455G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.640-7029G>A (n.640-7029G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848005G= | CA2206158236 | PMM2 | n.4089G= c.*258-1364G= (n.*258-1364G=) c.*262-1364G= (n.*262-1364G=) c.*180-1364G= (n.*180-1364G=) c.*180G= (n.*180G=) n.455G= c.*643G= (n.*643G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*379G= (n.*379G=) c.640-7029G= (n.640-7029G=) | |
16 | g.8848005G>T | CA2631646162 | PMM2 | n.4089G>T c.*258-1364G>T (n.*258-1364G>T) c.*262-1364G>T (n.*262-1364G>T) c.*180-1364G>T (n.*180-1364G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.455G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.640-7029G>T (n.640-7029G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848007_8848008del | CA2631646161 | PMM2 | n.4091_4092del c.*258-1362_*258-1361del (n.*258-1362_*258-1361del) c.*262-1362_*262-1361del (n.*262-1362_*262-1361del) c.*180-1362_*180-1361del (n.*180-1362_*180-1361del) c.*182_*183del (n.*182_*183del) n.457_458del c.*645_*646del (n.*645_*646del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) c.*545_*546del (n.*545_*546del) c.*463_*464del (n.*463_*464del) c.*381_*382del (n.*381_*382del) c.640-7027_640-7026del (n.640-7027_640-7026del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848006del | CA2631646164 | PMM2 | n.4090del c.*258-1363del (n.*258-1363del) c.*262-1363del (n.*262-1363del) c.*180-1363del (n.*180-1363del) c.*181del (n.*181del) n.456del c.*644del (n.*644del) c.*540del (n.*540del) c.*544del (n.*544del) c.*462del (n.*462del) c.*380del (n.*380del) c.640-7028del (n.640-7028del) | gnomAD v4 |
16 | g.8848006A= | CA2206158237 | PMM2 | n.4090A= c.*258-1363A= (n.*258-1363A=) c.*262-1363A= (n.*262-1363A=) c.*180-1363A= (n.*180-1363A=) c.*181A= (n.*181A=) n.456A= c.*644A= (n.*644A=) c.*540A= (n.*540A=) c.*544A= (n.*544A=) c.*462A= (n.*462A=) c.*380A= (n.*380A=) c.640-7028A= (n.640-7028A=) | |
16 | g.8848006A>C | CA725562430 | PMM2 | n.4090A>C c.*258-1363A>C (n.*258-1363A>C) c.*262-1363A>C (n.*262-1363A>C) c.*180-1363A>C (n.*180-1363A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.456A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.640-7028A>C (n.640-7028A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848006A>G | CA2631646163 | PMM2 | n.4090A>G c.*258-1363A>G (n.*258-1363A>G) c.*262-1363A>G (n.*262-1363A>G) c.*180-1363A>G (n.*180-1363A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.456A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.640-7028A>G (n.640-7028A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848007G>A | CA2631646166 | PMM2 | n.4091G>A c.*258-1362G>A (n.*258-1362G>A) c.*262-1362G>A (n.*262-1362G>A) c.*180-1362G>A (n.*180-1362G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.457G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.640-7027G>A (n.640-7027G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848007G>C | CA2631646165 | PMM2 | n.4091G>C c.*258-1362G>C (n.*258-1362G>C) c.*262-1362G>C (n.*262-1362G>C) c.*180-1362G>C (n.*180-1362G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.457G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.640-7027G>C (n.640-7027G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848007G>T | CA2631646167 | PMM2 | n.4091G>T c.*258-1362G>T (n.*258-1362G>T) c.*262-1362G>T (n.*262-1362G>T) c.*180-1362G>T (n.*180-1362G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.457G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.640-7027G>T (n.640-7027G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848009A>C | CA2631646168 | PMM2 | n.4093A>C c.*258-1360A>C (n.*258-1360A>C) c.*262-1360A>C (n.*262-1360A>C) c.*180-1360A>C (n.*180-1360A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.459A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.640-7025A>C (n.640-7025A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848009A>G | CA2631646169 | PMM2 | n.4093A>G c.*258-1360A>G (n.*258-1360A>G) c.*262-1360A>G (n.*262-1360A>G) c.*180-1360A>G (n.*180-1360A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.459A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.640-7025A>G (n.640-7025A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848010A>T | CA2631646170 | PMM2 | n.4094A>T c.*258-1359A>T (n.*258-1359A>T) c.*262-1359A>T (n.*262-1359A>T) c.*180-1359A>T (n.*180-1359A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.460A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.640-7024A>T (n.640-7024A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8848011A= | CA2206158239 | PMM2 | n.4095A= c.*258-1358A= (n.*258-1358A=) c.*262-1358A= (n.*262-1358A=) c.*180-1358A= (n.*180-1358A=) c.*186A= (n.*186A=) n.461A= c.*649A= (n.*649A=) c.*545A= (n.*545A=) c.*549A= (n.*549A=) c.*467A= (n.*467A=) c.*385A= (n.*385A=) c.640-7023A= (n.640-7023A=) | |
16 | g.8848011A>C | CA2631646171 | PMM2 | n.4095A>C c.*258-1358A>C (n.*258-1358A>C) c.*262-1358A>C (n.*262-1358A>C) c.*180-1358A>C (n.*180-1358A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.461A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.640-7023A>C (n.640-7023A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848011A>G | CA725562431 | PMM2 | n.4095A>G c.*258-1358A>G (n.*258-1358A>G) c.*262-1358A>G (n.*262-1358A>G) c.*180-1358A>G (n.*180-1358A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.461A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.640-7023A>G (n.640-7023A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848011_8848013delinsACT | CA2206158238 | PMM2 | n.4095_4097delinsACT c.*258-1358_*258-1356delinsACT (n.*258-1358_*258-1356delinsACT) c.*262-1358_*262-1356delinsACT (n.*262-1358_*262-1356delinsACT) c.*180-1358_*180-1356delinsACT (n.*180-1358_*180-1356delinsACT) c.*186_*188delinsACT (n.*186_*188delinsACT) n.461_463delinsACT c.*649_*651delinsACT (n.*649_*651delinsACT) c.*545_*547delinsACT (n.*545_*547delinsACT) c.*549_*551delinsACT (n.*549_*551delinsACT) c.*467_*469delinsACT (n.*467_*469delinsACT) c.*385_*387delinsACT (n.*385_*387delinsACT) c.640-7023_640-7021delinsACT (n.640-7023_640-7021delinsACT) | |
16 | g.8848012C>A | CA2631646172 | PMM2 | n.4096C>A c.*258-1357C>A (n.*258-1357C>A) c.*262-1357C>A (n.*262-1357C>A) c.*180-1357C>A (n.*180-1357C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.462C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.640-7022C>A (n.640-7022C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848012C= | CA2206158240 | PMM2 | n.4096C= c.*258-1357C= (n.*258-1357C=) c.*262-1357C= (n.*262-1357C=) c.*180-1357C= (n.*180-1357C=) c.*187C= (n.*187C=) n.462C= c.*650C= (n.*650C=) c.*546C= (n.*546C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*468C= (n.*468C=) c.*386C= (n.*386C=) c.640-7022C= (n.640-7022C=) | |
16 | g.8848012C>G | CA277500642 | PMM2 | n.4096C>G c.*258-1357C>G (n.*258-1357C>G) c.*262-1357C>G (n.*262-1357C>G) c.*180-1357C>G (n.*180-1357C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.462C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.640-7022C>G (n.640-7022C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848014_8848015del | CA621172690 | PMM2 | n.4098_4099del c.*258-1355_*258-1354del (n.*258-1355_*258-1354del) c.*262-1355_*262-1354del (n.*262-1355_*262-1354del) c.*180-1355_*180-1354del (n.*180-1355_*180-1354del) c.*189_*190del (n.*189_*190del) n.464_465del c.*652_*653del (n.*652_*653del) c.*548_*549del (n.*548_*549del) c.*552_*553del (n.*552_*553del) c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.*388_*389del (n.*388_*389del) c.640-7020_640-7019del (n.640-7020_640-7019del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848013T>A | CA2631646173 | PMM2 | n.4097T>A c.*258-1356T>A (n.*258-1356T>A) c.*262-1356T>A (n.*262-1356T>A) c.*180-1356T>A (n.*180-1356T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.463T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.640-7021T>A (n.640-7021T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8848013T>C | CA2631646174 | PMM2 | n.4097T>C c.*258-1356T>C (n.*258-1356T>C) c.*262-1356T>C (n.*262-1356T>C) c.*180-1356T>C (n.*180-1356T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.463T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.640-7021T>C (n.640-7021T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8848014C>A | CA974429215 | PMM2 | n.4098C>A c.*258-1355C>A (n.*258-1355C>A) c.*262-1355C>A (n.*262-1355C>A) c.*180-1355C>A (n.*180-1355C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.464C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.640-7020C>A (n.640-7020C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848014C= | CA2206158241 | PMM2 | n.4098C= c.*258-1355C= (n.*258-1355C=) c.*262-1355C= (n.*262-1355C=) c.*180-1355C= (n.*180-1355C=) c.*189C= (n.*189C=) n.464C= c.*652C= (n.*652C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*552C= (n.*552C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*388C= (n.*388C=) c.640-7020C= (n.640-7020C=) | |
16 | g.8848014C>G | CA2631646175 | PMM2 | n.4098C>G c.*258-1355C>G (n.*258-1355C>G) c.*262-1355C>G (n.*262-1355C>G) c.*180-1355C>G (n.*180-1355C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.464C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.640-7020C>G (n.640-7020C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848015T>C | CA974429219 | PMM2 | n.4099T>C c.*258-1354T>C (n.*258-1354T>C) c.*262-1354T>C (n.*262-1354T>C) c.*180-1354T>C (n.*180-1354T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.465T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.640-7019T>C (n.640-7019T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848015T>G | CA2631646176 | PMM2 | n.4099T>G c.*258-1354T>G (n.*258-1354T>G) c.*262-1354T>G (n.*262-1354T>G) c.*180-1354T>G (n.*180-1354T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.465T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.640-7019T>G (n.640-7019T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848015T= | CA2206158242 | PMM2 | n.4099T= c.*258-1354T= (n.*258-1354T=) c.*262-1354T= (n.*262-1354T=) c.*180-1354T= (n.*180-1354T=) c.*190T= (n.*190T=) n.465T= c.*653T= (n.*653T=) c.*549T= (n.*549T=) c.*553T= (n.*553T=) c.*471T= (n.*471T=) c.*389T= (n.*389T=) c.640-7019T= (n.640-7019T=) | |
16 | g.8848016T>A | CA277500645 | PMM2 | n.4100T>A c.*258-1353T>A (n.*258-1353T>A) c.*262-1353T>A (n.*262-1353T>A) c.*180-1353T>A (n.*180-1353T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.466T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.640-7018T>A (n.640-7018T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8848016T>C | CA621172692 | PMM2 | n.4100T>C c.*258-1353T>C (n.*258-1353T>C) c.*262-1353T>C (n.*262-1353T>C) c.*180-1353T>C (n.*180-1353T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.466T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.640-7018T>C (n.640-7018T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8848016T>G | CA2631646177 | PMM2 | n.4100T>G c.*258-1353T>G (n.*258-1353T>G) c.*262-1353T>G (n.*262-1353T>G) c.*180-1353T>G (n.*180-1353T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.466T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.640-7018T>G (n.640-7018T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8848016T= | CA2206158243 | PMM2 | n.4100T= c.*258-1353T= (n.*258-1353T=) c.*262-1353T= (n.*262-1353T=) c.*180-1353T= (n.*180-1353T=) c.*191T= (n.*191T=) n.466T= c.*654T= (n.*654T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*554T= (n.*554T=) c.*472T= (n.*472T=) c.*390T= (n.*390T=) c.640-7018T= (n.640-7018T=) |