Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8847874_8847883delinsATTCGGTGGC	CA2206158151	PMM2	n.3958_3967delinsATTCGGTGGC c.258-1495_258-1486delinsATTCGGTGGC (n.258-1495_258-1486delinsATTCGGTGGC) c.262-1495_262-1486delinsATTCGGTGGC (n.262-1495_262-1486delinsATTCGGTGGC) c.180-1495_180-1486delinsATTCGGTGGC (n.180-1495_180-1486delinsATTCGGTGGC) c.686_695delinsATTCGGTGGC (n.686_695delinsATTCGGTGGC) c.49_58delinsATTCGGTGGC (n.49_58delinsATTCGGTGGC) n.324_333delinsATTCGGTGGC c.512_521delinsATTCGGTGGC (n.512_521delinsATTCGGTGGC) c.408_417delinsATTCGGTGGC (n.408_417delinsATTCGGTGGC) c.412_421delinsATTCGGTGGC (n.412_421delinsATTCGGTGGC) c.330_339delinsATTCGGTGGC (n.330_339delinsATTCGGTGGC) c.248_257delinsATTCGGTGGC (n.248_257delinsATTCGGTGGC) c.640-7160_640-7151delinsATTCGGTGGC (n.640-7160_640-7151delinsATTCGGTGGC)
16	g.8847875_8847883del	CA2206158152	PMM2	n.3959_3967del c.258-1494_258-1486del (n.258-1494_258-1486del) c.262-1494_262-1486del (n.262-1494_262-1486del) c.180-1494_180-1486del (n.180-1494_180-1486del) c.687_695del (n.687_695del) c.50_58del (n.50_58del) n.325_333del c.513_521del (n.513_521del) c.409_417del (n.409_417del) c.413_421del (n.413_421del) c.331_339del (n.331_339del) c.249_257del (n.249_257del) c.640-7159_640-7151del (n.640-7159_640-7151del)	dbSNP
16	g.8847881G>A	CA493489537	PMM2	n.3965G>A c.258-1488G>A (n.258-1488G>A) c.262-1488G>A (n.262-1488G>A) c.180-1488G>A (n.180-1488G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.56G>A (n.56G>A) n.331G>A c.519G>A (n.519G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.337G>A (n.337G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.640-7153G>A (n.640-7153G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847881G>C	CA493489538	PMM2	n.3965G>C c.258-1488G>C (n.258-1488G>C) c.262-1488G>C (n.262-1488G>C) c.180-1488G>C (n.180-1488G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.56G>C (n.56G>C) n.331G>C c.519G>C (n.519G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.337G>C (n.337G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.640-7153G>C (n.640-7153G>C)
16	g.8847881G=	CA2206158158	PMM2	n.3965G= c.258-1488G= (n.258-1488G=) c.262-1488G= (n.262-1488G=) c.180-1488G= (n.180-1488G=) c.693G= (n.693G=) c.56G= (n.56G=) n.331G= c.519G= (n.519G=) c.415G= (n.415G=) c.419G= (n.419G=) c.337G= (n.337G=) c.255G= (n.255G=) c.640-7153G= (n.640-7153G=)
16	g.8847881G>T	CA493489539	PMM2	n.3965G>T c.258-1488G>T (n.258-1488G>T) c.262-1488G>T (n.262-1488G>T) c.180-1488G>T (n.180-1488G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.56G>T (n.56G>T) n.331G>T c.519G>T (n.519G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.337G>T (n.337G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.640-7153G>T (n.640-7153G>T)	gnomAD v4
16	g.8847882G>A	CA493489540	PMM2	n.3966G>A c.258-1487G>A (n.258-1487G>A) c.262-1487G>A (n.262-1487G>A) c.180-1487G>A (n.180-1487G>A) c.694G>A (n.694G>A) c.57G>A (n.57G>A) n.332G>A c.520G>A (n.520G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.338G>A (n.338G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.640-7152G>A (n.640-7152G>A)	gnomAD v4
16	g.8847882G>C	CA493489541	PMM2	n.3966G>C c.258-1487G>C (n.258-1487G>C) c.262-1487G>C (n.262-1487G>C) c.180-1487G>C (n.180-1487G>C) c.694G>C (n.694G>C) c.57G>C (n.57G>C) n.332G>C c.520G>C (n.520G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.338G>C (n.338G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.640-7152G>C (n.640-7152G>C)
16	g.8847882G>T	CA493489542	PMM2	n.3966G>T c.258-1487G>T (n.258-1487G>T) c.262-1487G>T (n.262-1487G>T) c.180-1487G>T (n.180-1487G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.57G>T (n.57G>T) n.332G>T c.520G>T (n.520G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.338G>T (n.338G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.640-7152G>T (n.640-7152G>T)	gnomAD v4
16	g.8847883C>A	CA493489543	PMM2	n.3967C>A c.258-1486C>A (n.258-1486C>A) c.262-1486C>A (n.262-1486C>A) c.180-1486C>A (n.180-1486C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.58C>A (n.58C>A) n.333C>A c.521C>A (n.521C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.339C>A (n.339C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.640-7151C>A (n.640-7151C>A)	gnomAD v4
16	g.8847883C=	CA2206158159	PMM2	n.3967C= c.258-1486C= (n.258-1486C=) c.262-1486C= (n.262-1486C=) c.180-1486C= (n.180-1486C=) c.695C= (n.695C=) c.58C= (n.58C=) n.333C= c.521C= (n.521C=) c.417C= (n.417C=) c.421C= (n.421C=) c.339C= (n.339C=) c.257C= (n.257C=) c.640-7151C= (n.640-7151C=)
16	g.8847883C>G	CA493489544	PMM2	n.3967C>G c.258-1486C>G (n.258-1486C>G) c.262-1486C>G (n.262-1486C>G) c.180-1486C>G (n.180-1486C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.58C>G (n.58C>G) n.333C>G c.521C>G (n.521C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.339C>G (n.339C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.640-7151C>G (n.640-7151C>G)
16	g.8847883C>T	CA493489545	PMM2	n.3967C>T c.258-1486C>T (n.258-1486C>T) c.262-1486C>T (n.262-1486C>T) c.180-1486C>T (n.180-1486C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.58C>T (n.58C>T) n.333C>T c.521C>T (n.521C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.339C>T (n.339C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.640-7151C>T (n.640-7151C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847884del	CA2631646128	PMM2	n.3968del c.258-1485del (n.258-1485del) c.262-1485del (n.262-1485del) c.180-1485del (n.180-1485del) c.696del (n.696del) c.59del (n.59del) n.334del c.522del (n.522del) c.418del (n.418del) c.422del (n.422del) c.340del (n.340del) c.258del (n.258del) c.640-7150del (n.640-7150del)	gnomAD v4
16	g.8847884C>A	CA493489546	PMM2	n.3968C>A c.258-1485C>A (n.258-1485C>A) c.262-1485C>A (n.262-1485C>A) c.180-1485C>A (n.180-1485C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.59C>A (n.59C>A) n.334C>A c.522C>A (n.522C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.640-7150C>A (n.640-7150C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847884C=	CA2206158160	PMM2	n.3968C= c.258-1485C= (n.258-1485C=) c.262-1485C= (n.262-1485C=) c.180-1485C= (n.180-1485C=) c.696C= (n.696C=) c.59C= (n.59C=) n.334C= c.522C= (n.522C=) c.418C= (n.418C=) c.422C= (n.422C=) c.340C= (n.340C=) c.258C= (n.258C=) c.640-7150C= (n.640-7150C=)
16	g.8847884C>G	CA493489547	PMM2	n.3968C>G c.258-1485C>G (n.258-1485C>G) c.262-1485C>G (n.262-1485C>G) c.180-1485C>G (n.180-1485C>G) c.696C>G (n.696C>G) c.59C>G (n.59C>G) n.334C>G c.522C>G (n.522C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.340C>G (n.340C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.640-7150C>G (n.640-7150C>G)
16	g.8847884C>T	CA493489548	PMM2	n.3968C>T c.258-1485C>T (n.258-1485C>T) c.262-1485C>T (n.262-1485C>T) c.180-1485C>T (n.180-1485C>T) c.696C>T (n.696C>T) c.59C>T (n.59C>T) n.334C>T c.522C>T (n.522C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.340C>T (n.340C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.640-7150C>T (n.640-7150C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847885A>C	CA493489550	PMM2	n.3969A>C c.258-1484A>C (n.258-1484A>C) c.262-1484A>C (n.262-1484A>C) c.180-1484A>C (n.180-1484A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.60A>C (n.60A>C) n.335A>C c.523A>C (n.523A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.341A>C (n.341A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.640-7149A>C (n.640-7149A>C)
16	g.8847885A>G	CA493489551	PMM2	n.3969A>G c.258-1484A>G (n.258-1484A>G) c.262-1484A>G (n.262-1484A>G) c.180-1484A>G (n.180-1484A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.60A>G (n.60A>G) n.335A>G c.523A>G (n.523A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.341A>G (n.341A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.640-7149A>G (n.640-7149A>G)	gnomAD v4
16	g.8847885A>T	CA493489549	PMM2	n.3969A>T c.258-1484A>T (n.258-1484A>T) c.262-1484A>T (n.262-1484A>T) c.180-1484A>T (n.180-1484A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.60A>T (n.60A>T) n.335A>T c.523A>T (n.523A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.341A>T (n.341A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.640-7149A>T (n.640-7149A>T)
16	g.8847886G>A	CA493489553	PMM2	n.3970G>A c.258-1483G>A (n.258-1483G>A) c.262-1483G>A (n.262-1483G>A) c.180-1483G>A (n.180-1483G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.61G>A (n.61G>A) n.336G>A c.524G>A (n.524G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.424G>A (n.424G>A) c.342G>A (n.342G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.640-7148G>A (n.640-7148G>A)
16	g.8847886G>C	CA493489552	PMM2	n.3970G>C c.258-1483G>C (n.258-1483G>C) c.262-1483G>C (n.262-1483G>C) c.180-1483G>C (n.180-1483G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.61G>C (n.61G>C) n.336G>C c.524G>C (n.524G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.342G>C (n.342G>C) c.260G>C (n.260G>C) c.640-7148G>C (n.640-7148G>C)	gnomAD v4
16	g.8847886G>T	CA493489554	PMM2	n.3970G>T c.258-1483G>T (n.258-1483G>T) c.262-1483G>T (n.262-1483G>T) c.180-1483G>T (n.180-1483G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.61G>T (n.61G>T) n.336G>T c.524G>T (n.524G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.342G>T (n.342G>T) c.260G>T (n.260G>T) c.640-7148G>T (n.640-7148G>T)	gnomAD v4
16	g.8847887A=	CA2206158161	PMM2	n.3971A= c.258-1482A= (n.258-1482A=) c.262-1482A= (n.262-1482A=) c.180-1482A= (n.180-1482A=) c.699A= (n.699A=) c.62A= (n.62A=) n.337A= c.525A= (n.525A=) c.421A= (n.421A=) c.425A= (n.425A=) c.343A= (n.343A=) c.261A= (n.261A=) c.640-7147A= (n.640-7147A=)
16	g.8847887A>C	CA493489555	PMM2	n.3971A>C c.258-1482A>C (n.258-1482A>C) c.262-1482A>C (n.262-1482A>C) c.180-1482A>C (n.180-1482A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.62A>C (n.62A>C) n.337A>C c.525A>C (n.525A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.261A>C (n.261A>C) c.640-7147A>C (n.640-7147A>C)
16	g.8847887A>G	CA493489556	PMM2	n.3971A>G c.258-1482A>G (n.258-1482A>G) c.262-1482A>G (n.262-1482A>G) c.180-1482A>G (n.180-1482A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.62A>G (n.62A>G) n.337A>G c.525A>G (n.525A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.261A>G (n.261A>G) c.640-7147A>G (n.640-7147A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847887A>T	CA493489557	PMM2	n.3971A>T c.258-1482A>T (n.258-1482A>T) c.262-1482A>T (n.262-1482A>T) c.180-1482A>T (n.180-1482A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.62A>T (n.62A>T) n.337A>T c.525A>T (n.525A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.261A>T (n.261A>T) c.640-7147A>T (n.640-7147A>T)
16	g.8847888G>A	CA493489558	PMM2	n.3972G>A c.258-1481G>A (n.258-1481G>A) c.262-1481G>A (n.262-1481G>A) c.180-1481G>A (n.180-1481G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.63G>A (n.63G>A) n.338G>A c.526G>A (n.526G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.640-7146G>A (n.640-7146G>A)
16	g.8847888G>C	CA493489559	PMM2	n.3972G>C c.258-1481G>C (n.258-1481G>C) c.262-1481G>C (n.262-1481G>C) c.180-1481G>C (n.180-1481G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.63G>C (n.63G>C) n.338G>C c.526G>C (n.526G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.640-7146G>C (n.640-7146G>C)
16	g.8847888G>T	CA493489560	PMM2	n.3972G>T c.258-1481G>T (n.258-1481G>T) c.262-1481G>T (n.262-1481G>T) c.180-1481G>T (n.180-1481G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.63G>T (n.63G>T) n.338G>T c.526G>T (n.526G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.640-7146G>T (n.640-7146G>T)	gnomAD v4
16	g.8847889C>A	CA277500559	PMM2	n.3973C>A c.258-1480C>A (n.258-1480C>A) c.262-1480C>A (n.262-1480C>A) c.180-1480C>A (n.180-1480C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.64C>A (n.64C>A) n.339C>A c.527C>A (n.527C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.640-7145C>A (n.640-7145C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847889C=	CA2206158162	PMM2	n.3973C= c.258-1480C= (n.258-1480C=) c.262-1480C= (n.262-1480C=) c.180-1480C= (n.180-1480C=) c.701C= (n.701C=) c.64C= (n.64C=) n.339C= c.527C= (n.527C=) c.423C= (n.423C=) c.427C= (n.427C=) c.345C= (n.345C=) c.263C= (n.263C=) c.640-7145C= (n.640-7145C=)
16	g.8847889C>G	CA493489561	PMM2	n.3973C>G c.258-1480C>G (n.258-1480C>G) c.262-1480C>G (n.262-1480C>G) c.180-1480C>G (n.180-1480C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.64C>G (n.64C>G) n.339C>G c.527C>G (n.527C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.640-7145C>G (n.640-7145C>G)
16	g.8847889C>T	CA493489562	PMM2	n.3973C>T c.258-1480C>T (n.258-1480C>T) c.262-1480C>T (n.262-1480C>T) c.180-1480C>T (n.180-1480C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.64C>T (n.64C>T) n.339C>T c.527C>T (n.527C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.640-7145C>T (n.640-7145C>T)	gnomAD v4
16	g.8847890del	CA2631646129	PMM2	n.3974del c.258-1479del (n.258-1479del) c.262-1479del (n.262-1479del) c.180-1479del (n.180-1479del) c.702del (n.702del) c.65del (n.65del) n.340del c.528del (n.528del) c.424del (n.424del) c.428del (n.428del) c.346del (n.346del) c.264del (n.264del) c.640-7144del (n.640-7144del)	gnomAD v4
16	g.8847890C>A	CA493489563	PMM2	n.3974C>A c.258-1479C>A (n.258-1479C>A) c.262-1479C>A (n.262-1479C>A) c.180-1479C>A (n.180-1479C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.65C>A (n.65C>A) n.340C>A c.528C>A (n.528C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.640-7144C>A (n.640-7144C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847890C=	CA2206158163	PMM2	n.3974C= c.258-1479C= (n.258-1479C=) c.262-1479C= (n.262-1479C=) c.180-1479C= (n.180-1479C=) c.702C= (n.702C=) c.65C= (n.65C=) n.340C= c.528C= (n.528C=) c.424C= (n.424C=) c.428C= (n.428C=) c.346C= (n.346C=) c.264C= (n.264C=) c.640-7144C= (n.640-7144C=)
16	g.8847890C>G	CA493489564	PMM2	n.3974C>G c.258-1479C>G (n.258-1479C>G) c.262-1479C>G (n.262-1479C>G) c.180-1479C>G (n.180-1479C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.65C>G (n.65C>G) n.340C>G c.528C>G (n.528C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.346C>G (n.346C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.640-7144C>G (n.640-7144C>G)	gnomAD v4
16	g.8847890C>T	CA277500562	PMM2	n.3974C>T c.258-1479C>T (n.258-1479C>T) c.262-1479C>T (n.262-1479C>T) c.180-1479C>T (n.180-1479C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.65C>T (n.65C>T) n.340C>T c.528C>T (n.528C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.346C>T (n.346C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.640-7144C>T (n.640-7144C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847891G>A	CA277500566	PMM2	n.3975G>A c.258-1478G>A (n.258-1478G>A) c.262-1478G>A (n.262-1478G>A) c.180-1478G>A (n.180-1478G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.66G>A (n.66G>A) n.341G>A c.529G>A (n.529G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.640-7143G>A (n.640-7143G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847891G>C	CA493489566	PMM2	n.3975G>C c.258-1478G>C (n.258-1478G>C) c.262-1478G>C (n.262-1478G>C) c.180-1478G>C (n.180-1478G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.66G>C (n.66G>C) n.341G>C c.529G>C (n.529G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.640-7143G>C (n.640-7143G>C)	dbSNP
16	g.8847891G=	CA2206158164	PMM2	n.3975G= c.258-1478G= (n.258-1478G=) c.262-1478G= (n.262-1478G=) c.180-1478G= (n.180-1478G=) c.703G= (n.703G=) c.66G= (n.66G=) n.341G= c.529G= (n.529G=) c.425G= (n.425G=) c.429G= (n.429G=) c.347G= (n.347G=) c.265G= (n.265G=) c.640-7143G= (n.640-7143G=)
16	g.8847891G>T	CA493489565	PMM2	n.3975G>T c.258-1478G>T (n.258-1478G>T) c.262-1478G>T (n.262-1478G>T) c.180-1478G>T (n.180-1478G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.66G>T (n.66G>T) n.341G>T c.529G>T (n.529G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.640-7143G>T (n.640-7143G>T)	gnomAD v4
16	g.8847892A>C	CA493489567	PMM2	n.3976A>C c.258-1477A>C (n.258-1477A>C) c.262-1477A>C (n.262-1477A>C) c.180-1477A>C (n.180-1477A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.67A>C (n.67A>C) n.342A>C c.530A>C (n.530A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.266A>C (n.266A>C) c.640-7142A>C (n.640-7142A>C)
16	g.8847892A>G	CA493489568	PMM2	n.3976A>G c.258-1477A>G (n.258-1477A>G) c.262-1477A>G (n.262-1477A>G) c.180-1477A>G (n.180-1477A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.67A>G (n.67A>G) n.342A>G c.530A>G (n.530A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.266A>G (n.266A>G) c.640-7142A>G (n.640-7142A>G)
16	g.8847892A>T	CA493489569	PMM2	n.3976A>T c.258-1477A>T (n.258-1477A>T) c.262-1477A>T (n.262-1477A>T) c.180-1477A>T (n.180-1477A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.67A>T (n.67A>T) n.342A>T c.530A>T (n.530A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.640-7142A>T (n.640-7142A>T)
16	g.8847893G>A	CA277500568	PMM2	n.3977G>A c.258-1476G>A (n.258-1476G>A) c.262-1476G>A (n.262-1476G>A) c.180-1476G>A (n.180-1476G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.68G>A (n.68G>A) n.343G>A c.531G>A (n.531G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.349G>A (n.349G>A) c.267G>A (n.267G>A) c.640-7141G>A (n.640-7141G>A)	dbSNP
16	g.8847893G>C	CA493489570	PMM2	n.3977G>C c.258-1476G>C (n.258-1476G>C) c.262-1476G>C (n.262-1476G>C) c.180-1476G>C (n.180-1476G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.68G>C (n.68G>C) n.343G>C c.531G>C (n.531G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.349G>C (n.349G>C) c.267G>C (n.267G>C) c.640-7141G>C (n.640-7141G>C)	gnomAD v4
16	g.8847893G=	CA2206158165	PMM2	n.3977G= c.258-1476G= (n.258-1476G=) c.262-1476G= (n.262-1476G=) c.180-1476G= (n.180-1476G=) c.705G= (n.705G=) c.68G= (n.68G=) n.343G= c.531G= (n.531G=) c.427G= (n.427G=) c.431G= (n.431G=) c.349G= (n.349G=) c.267G= (n.267G=) c.640-7141G= (n.640-7141G=)
16	g.8847893G>T	CA493489571	PMM2	n.3977G>T c.258-1476G>T (n.258-1476G>T) c.262-1476G>T (n.262-1476G>T) c.180-1476G>T (n.180-1476G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.68G>T (n.68G>T) n.343G>T c.531G>T (n.531G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.349G>T (n.349G>T) c.267G>T (n.267G>T) c.640-7141G>T (n.640-7141G>T)	gnomAD v4
16	g.8847894G>A	CA493489572	PMM2	n.3978G>A c.258-1475G>A (n.258-1475G>A) c.262-1475G>A (n.262-1475G>A) c.180-1475G>A (n.180-1475G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.69G>A (n.69G>A) n.344G>A c.532G>A (n.532G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.640-7140G>A (n.640-7140G>A)	gnomAD v4
16	g.8847894G>C	CA493489573	PMM2	n.3978G>C c.258-1475G>C (n.258-1475G>C) c.262-1475G>C (n.262-1475G>C) c.180-1475G>C (n.180-1475G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.69G>C (n.69G>C) n.344G>C c.532G>C (n.532G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.432G>C (n.432G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.640-7140G>C (n.640-7140G>C)
16	g.8847894G=	CA2206158166	PMM2	n.3978G= c.258-1475G= (n.258-1475G=) c.262-1475G= (n.262-1475G=) c.180-1475G= (n.180-1475G=) c.706G= (n.706G=) c.69G= (n.69G=) n.344G= c.532G= (n.532G=) c.428G= (n.428G=) c.432G= (n.432G=) c.350G= (n.350G=) c.268G= (n.268G=) c.640-7140G= (n.640-7140G=)
16	g.8847894G>T	CA493489574	PMM2	n.3978G>T c.258-1475G>T (n.258-1475G>T) c.262-1475G>T (n.262-1475G>T) c.180-1475G>T (n.180-1475G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.69G>T (n.69G>T) n.344G>T c.532G>T (n.532G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.640-7140G>T (n.640-7140G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847894_8847895insA	CA656661037	PMM2	n.3978_3979insA c.258-1475_258-1474insA (n.258-1475_258-1474insA) c.262-1475_262-1474insA (n.262-1475_262-1474insA) c.180-1475_180-1474insA (n.180-1475_180-1474insA) c.706_707insA (n.706_707insA) c.69_70insA (n.69_70insA) n.344_345insA c.532_533insA (n.532_533insA) c.428_429insA (n.428_429insA) c.432_433insA (n.432_433insA) c.350_351insA (n.350_351insA) c.268_269insA (n.268_269insA) c.640-7140_640-7139insA (n.640-7140_640-7139insA)	COSMIC
16	g.8847895G>A	CA277500571	PMM2	n.3979G>A c.258-1474G>A (n.258-1474G>A) c.262-1474G>A (n.262-1474G>A) c.180-1474G>A (n.180-1474G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.70G>A (n.70G>A) n.345G>A c.533G>A (n.533G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.640-7139G>A (n.640-7139G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847895G>C	CA493489575	PMM2	n.3979G>C c.258-1474G>C (n.258-1474G>C) c.262-1474G>C (n.262-1474G>C) c.180-1474G>C (n.180-1474G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.70G>C (n.70G>C) n.345G>C c.533G>C (n.533G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.640-7139G>C (n.640-7139G>C)
16	g.8847895G=	CA2206158167	PMM2	n.3979G= c.258-1474G= (n.258-1474G=) c.262-1474G= (n.262-1474G=) c.180-1474G= (n.180-1474G=) c.707G= (n.707G=) c.70G= (n.70G=) n.345G= c.533G= (n.533G=) c.429G= (n.429G=) c.433G= (n.433G=) c.351G= (n.351G=) c.269G= (n.269G=) c.640-7139G= (n.640-7139G=)
16	g.8847895G>T	CA493489576	PMM2	n.3979G>T c.258-1474G>T (n.258-1474G>T) c.262-1474G>T (n.262-1474G>T) c.180-1474G>T (n.180-1474G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.70G>T (n.70G>T) n.345G>T c.533G>T (n.533G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.640-7139G>T (n.640-7139G>T)	gnomAD v4
16	g.8847896T>A	CA493489579	PMM2	n.3980T>A c.258-1473T>A (n.258-1473T>A) c.262-1473T>A (n.262-1473T>A) c.180-1473T>A (n.180-1473T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.71T>A (n.71T>A) n.346T>A c.534T>A (n.534T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.352T>A (n.352T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.640-7138T>A (n.640-7138T>A)	gnomAD v4
16	g.8847896T>C	CA493489578	PMM2	n.3980T>C c.258-1473T>C (n.258-1473T>C) c.262-1473T>C (n.262-1473T>C) c.180-1473T>C (n.180-1473T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.71T>C (n.71T>C) n.346T>C c.534T>C (n.534T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.352T>C (n.352T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.640-7138T>C (n.640-7138T>C)
16	g.8847896T>G	CA493489577	PMM2	n.3980T>G c.258-1473T>G (n.258-1473T>G) c.262-1473T>G (n.262-1473T>G) c.180-1473T>G (n.180-1473T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.71T>G (n.71T>G) n.346T>G c.534T>G (n.534T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.352T>G (n.352T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.640-7138T>G (n.640-7138T>G)
16	g.8847897C>A	CA493489580	PMM2	n.3981C>A c.258-1472C>A (n.258-1472C>A) c.262-1472C>A (n.262-1472C>A) c.180-1472C>A (n.180-1472C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.72C>A (n.72C>A) n.347C>A c.535C>A (n.535C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.640-7137C>A (n.640-7137C>A)	gnomAD v4
16	g.8847897C=	CA2206158168	PMM2	n.3981C= c.258-1472C= (n.258-1472C=) c.262-1472C= (n.262-1472C=) c.180-1472C= (n.180-1472C=) c.709C= (n.709C=) c.72C= (n.72C=) n.347C= c.535C= (n.535C=) c.431C= (n.431C=) c.435C= (n.435C=) c.353C= (n.353C=) c.271C= (n.271C=) c.640-7137C= (n.640-7137C=)
16	g.8847897C>G	CA493489581	PMM2	n.3981C>G c.258-1472C>G (n.258-1472C>G) c.262-1472C>G (n.262-1472C>G) c.180-1472C>G (n.180-1472C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.72C>G (n.72C>G) n.347C>G c.535C>G (n.535C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.640-7137C>G (n.640-7137C>G)
16	g.8847897C>T	CA493489582	PMM2	n.3981C>T c.258-1472C>T (n.258-1472C>T) c.262-1472C>T (n.262-1472C>T) c.180-1472C>T (n.180-1472C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.72C>T (n.72C>T) n.347C>T c.535C>T (n.535C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.640-7137C>T (n.640-7137C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847898C>A	CA493489583	PMM2	n.3982C>A c.258-1471C>A (n.258-1471C>A) c.262-1471C>A (n.262-1471C>A) c.180-1471C>A (n.180-1471C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.73C>A (n.73C>A) n.348C>A c.536C>A (n.536C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.640-7136C>A (n.640-7136C>A)	gnomAD v4
16	g.8847898C>G	CA493489584	PMM2	n.3982C>G c.258-1471C>G (n.258-1471C>G) c.262-1471C>G (n.262-1471C>G) c.180-1471C>G (n.180-1471C>G) c.710C>G (n.710C>G) c.73C>G (n.73C>G) n.348C>G c.536C>G (n.536C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.272C>G (n.272C>G) c.640-7136C>G (n.640-7136C>G)
16	g.8847898C>T	CA493489585	PMM2	n.3982C>T c.258-1471C>T (n.258-1471C>T) c.262-1471C>T (n.262-1471C>T) c.180-1471C>T (n.180-1471C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.73C>T (n.73C>T) n.348C>T c.536C>T (n.536C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.640-7136C>T (n.640-7136C>T)	gnomAD v4
16	g.8847899T>A	CA493489588	PMM2	n.3983T>A c.258-1470T>A (n.258-1470T>A) c.262-1470T>A (n.262-1470T>A) c.180-1470T>A (n.180-1470T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.74T>A (n.74T>A) n.349T>A c.537T>A (n.537T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.640-7135T>A (n.640-7135T>A)	gnomAD v4
16	g.8847899T>C	CA493489587	PMM2	n.3983T>C c.258-1470T>C (n.258-1470T>C) c.262-1470T>C (n.262-1470T>C) c.180-1470T>C (n.180-1470T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.74T>C (n.74T>C) n.349T>C c.537T>C (n.537T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.640-7135T>C (n.640-7135T>C)
16	g.8847899T>G	CA493489586	PMM2	n.3983T>G c.258-1470T>G (n.258-1470T>G) c.262-1470T>G (n.262-1470T>G) c.180-1470T>G (n.180-1470T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.74T>G (n.74T>G) n.349T>G c.537T>G (n.537T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.355T>G (n.355T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.640-7135T>G (n.640-7135T>G)	gnomAD v4
16	g.8847900C>A	CA493489589	PMM2	n.3984C>A c.258-1469C>A (n.258-1469C>A) c.262-1469C>A (n.262-1469C>A) c.180-1469C>A (n.180-1469C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.75C>A (n.75C>A) n.350C>A c.538C>A (n.538C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.356C>A (n.356C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.640-7134C>A (n.640-7134C>A)	gnomAD v4
16	g.8847900C=	CA2206158169	PMM2	n.3984C= c.258-1469C= (n.258-1469C=) c.262-1469C= (n.262-1469C=) c.180-1469C= (n.180-1469C=) c.712C= (n.712C=) c.75C= (n.75C=) n.350C= c.538C= (n.538C=) c.434C= (n.434C=) c.438C= (n.438C=) c.356C= (n.356C=) c.274C= (n.274C=) c.640-7134C= (n.640-7134C=)
16	g.8847900C>G	CA493489590	PMM2	n.3984C>G c.258-1469C>G (n.258-1469C>G) c.262-1469C>G (n.262-1469C>G) c.180-1469C>G (n.180-1469C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.75C>G (n.75C>G) n.350C>G c.538C>G (n.538C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.356C>G (n.356C>G) c.274C>G (n.274C>G) c.640-7134C>G (n.640-7134C>G)	gnomAD v4
16	g.8847900C>T	CA277500573	PMM2	n.3984C>T c.258-1469C>T (n.258-1469C>T) c.262-1469C>T (n.262-1469C>T) c.180-1469C>T (n.180-1469C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.75C>T (n.75C>T) n.350C>T c.538C>T (n.538C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.356C>T (n.356C>T) c.274C>T (n.274C>T) c.640-7134C>T (n.640-7134C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847902del	CA2631646130	PMM2	n.3986del c.258-1467del (n.258-1467del) c.262-1467del (n.262-1467del) c.180-1467del (n.180-1467del) c.714del (n.714del) c.77del (n.77del) n.352del c.540del (n.540del) c.436del (n.436del) c.440del (n.440del) c.358del (n.358del) c.276del (n.276del) c.640-7132del (n.640-7132del)	gnomAD v4
16	g.8847901C>A	CA493489591	PMM2	n.3985C>A c.258-1468C>A (n.258-1468C>A) c.262-1468C>A (n.262-1468C>A) c.180-1468C>A (n.180-1468C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.76C>A (n.76C>A) n.351C>A c.539C>A (n.539C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.357C>A (n.357C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.640-7133C>A (n.640-7133C>A)	gnomAD v4
16	g.8847901C=	CA2206158171	PMM2	n.3985C= c.258-1468C= (n.258-1468C=) c.262-1468C= (n.262-1468C=) c.180-1468C= (n.180-1468C=) c.713C= (n.713C=) c.76C= (n.76C=) n.351C= c.539C= (n.539C=) c.435C= (n.435C=) c.439C= (n.439C=) c.357C= (n.357C=) c.275C= (n.275C=) c.640-7133C= (n.640-7133C=)
16	g.8847901C>G	CA493489592	PMM2	n.3985C>G c.258-1468C>G (n.258-1468C>G) c.262-1468C>G (n.262-1468C>G) c.180-1468C>G (n.180-1468C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.76C>G (n.76C>G) n.351C>G c.539C>G (n.539C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.357C>G (n.357C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.640-7133C>G (n.640-7133C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847901C>T	CA277500574	PMM2	n.3985C>T c.258-1468C>T (n.258-1468C>T) c.262-1468C>T (n.262-1468C>T) c.180-1468C>T (n.180-1468C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.76C>T (n.76C>T) n.351C>T c.539C>T (n.539C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.357C>T (n.357C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.640-7133C>T (n.640-7133C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847901_8847903delinsCCA	CA2206158170	PMM2	n.3985_3987delinsCCA c.258-1468_258-1466delinsCCA (n.258-1468_258-1466delinsCCA) c.262-1468_262-1466delinsCCA (n.262-1468_262-1466delinsCCA) c.180-1468_180-1466delinsCCA (n.180-1468_180-1466delinsCCA) c.713_715delinsCCA (n.713_715delinsCCA) c.76_78delinsCCA (n.76_78delinsCCA) n.351_353delinsCCA c.539_541delinsCCA (n.539_541delinsCCA) c.435_437delinsCCA (n.435_437delinsCCA) c.439_441delinsCCA (n.439_441delinsCCA) c.357_359delinsCCA (n.357_359delinsCCA) c.275_277delinsCCA (n.275_277delinsCCA) c.640-7133_640-7131delinsCCA (n.640-7133_640-7131delinsCCA)
16	g.8847902C>A	CA493489594	PMM2	n.3986C>A c.258-1467C>A (n.258-1467C>A) c.262-1467C>A (n.262-1467C>A) c.180-1467C>A (n.180-1467C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.77C>A (n.77C>A) n.352C>A c.540C>A (n.540C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.358C>A (n.358C>A) c.276C>A (n.276C>A) c.640-7132C>A (n.640-7132C>A)	gnomAD v4
16	g.8847902C=	CA2206158172	PMM2	n.3986C= c.258-1467C= (n.258-1467C=) c.262-1467C= (n.262-1467C=) c.180-1467C= (n.180-1467C=) c.714C= (n.714C=) c.77C= (n.77C=) n.352C= c.540C= (n.540C=) c.436C= (n.436C=) c.440C= (n.440C=) c.358C= (n.358C=) c.276C= (n.276C=) c.640-7132C= (n.640-7132C=)
16	g.8847902C>G	CA493489596	PMM2	n.3986C>G c.258-1467C>G (n.258-1467C>G) c.262-1467C>G (n.262-1467C>G) c.180-1467C>G (n.180-1467C>G) c.714C>G (n.714C>G) c.77C>G (n.77C>G) n.352C>G c.540C>G (n.540C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.358C>G (n.358C>G) c.276C>G (n.276C>G) c.640-7132C>G (n.640-7132C>G)
16	g.8847902C>T	CA493489595	PMM2	n.3986C>T c.258-1467C>T (n.258-1467C>T) c.262-1467C>T (n.262-1467C>T) c.180-1467C>T (n.180-1467C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.77C>T (n.77C>T) n.352C>T c.540C>T (n.540C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.358C>T (n.358C>T) c.276C>T (n.276C>T) c.640-7132C>T (n.640-7132C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847905_8847906del	CA725562309	PMM2	n.3989_3990del c.258-1464_258-1463del (n.258-1464_258-1463del) c.262-1464_262-1463del (n.262-1464_262-1463del) c.180-1464_180-1463del (n.180-1464_180-1463del) c.717_718del (n.717_718del) c.80_81del (n.80_81del) n.355_356del c.543_544del (n.543_544del) c.439_440del (n.439_440del) c.443_444del (n.443_444del) c.361_362del (n.361_362del) c.279_280del (n.279_280del) c.640-7129_640-7128del (n.640-7129_640-7128del)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847903A>C	CA493489597	PMM2	n.3987A>C c.258-1466A>C (n.258-1466A>C) c.262-1466A>C (n.262-1466A>C) c.180-1466A>C (n.180-1466A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.78A>C (n.78A>C) n.353A>C c.541A>C (n.541A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.277A>C (n.277A>C) c.640-7131A>C (n.640-7131A>C)
16	g.8847903A>G	CA493489598	PMM2	n.3987A>G c.258-1466A>G (n.258-1466A>G) c.262-1466A>G (n.262-1466A>G) c.180-1466A>G (n.180-1466A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.78A>G (n.78A>G) n.353A>G c.541A>G (n.541A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.277A>G (n.277A>G) c.640-7131A>G (n.640-7131A>G)	gnomAD v4
16	g.8847903A>T	CA493489599	PMM2	n.3987A>T c.258-1466A>T (n.258-1466A>T) c.262-1466A>T (n.262-1466A>T) c.180-1466A>T (n.180-1466A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.78A>T (n.78A>T) n.353A>T c.541A>T (n.541A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.359A>T (n.359A>T) c.277A>T (n.277A>T) c.640-7131A>T (n.640-7131A>T)
16	g.8847904C>A	CA493489600	PMM2	n.3988C>A c.258-1465C>A (n.258-1465C>A) c.262-1465C>A (n.262-1465C>A) c.180-1465C>A (n.180-1465C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.79C>A (n.79C>A) n.354C>A c.542C>A (n.542C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.640-7130C>A (n.640-7130C>A)	gnomAD v4
16	g.8847904C=	CA2206158173	PMM2	n.3988C= c.258-1465C= (n.258-1465C=) c.262-1465C= (n.262-1465C=) c.180-1465C= (n.180-1465C=) c.716C= (n.716C=) c.79C= (n.79C=) n.354C= c.542C= (n.542C=) c.438C= (n.438C=) c.442C= (n.442C=) c.360C= (n.360C=) c.278C= (n.278C=) c.640-7130C= (n.640-7130C=)
16	g.8847904C>G	CA493489602	PMM2	n.3988C>G c.258-1465C>G (n.258-1465C>G) c.262-1465C>G (n.262-1465C>G) c.180-1465C>G (n.180-1465C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.79C>G (n.79C>G) n.354C>G c.542C>G (n.542C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.640-7130C>G (n.640-7130C>G)	gnomAD v4
16	g.8847904C>T	CA493489603	PMM2	n.3988C>T c.258-1465C>T (n.258-1465C>T) c.262-1465C>T (n.262-1465C>T) c.180-1465C>T (n.180-1465C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.79C>T (n.79C>T) n.354C>T c.542C>T (n.542C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.640-7130C>T (n.640-7130C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847905A=	CA2206158174	PMM2	n.3989A= c.258-1464A= (n.258-1464A=) c.262-1464A= (n.262-1464A=) c.180-1464A= (n.180-1464A=) c.717A= (n.717A=) c.80A= (n.80A=) n.355A= c.543A= (n.543A=) c.439A= (n.439A=) c.443A= (n.443A=) c.361A= (n.361A=) c.279A= (n.279A=) c.640-7129A= (n.640-7129A=)
16	g.8847905A>C	CA493489605	PMM2	n.3989A>C c.258-1464A>C (n.258-1464A>C) c.262-1464A>C (n.262-1464A>C) c.180-1464A>C (n.180-1464A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.80A>C (n.80A>C) n.355A>C c.543A>C (n.543A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.640-7129A>C (n.640-7129A>C)
16	g.8847905A>G	CA493489606	PMM2	n.3989A>G c.258-1464A>G (n.258-1464A>G) c.262-1464A>G (n.262-1464A>G) c.180-1464A>G (n.180-1464A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.80A>G (n.80A>G) n.355A>G c.543A>G (n.543A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.640-7129A>G (n.640-7129A>G)	dbSNP
16	g.8847905A>T	CA493489607	PMM2	n.3989A>T c.258-1464A>T (n.258-1464A>T) c.262-1464A>T (n.262-1464A>T) c.180-1464A>T (n.180-1464A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.80A>T (n.80A>T) n.355A>T c.543A>T (n.543A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.443A>T (n.443A>T) c.361A>T (n.361A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.640-7129A>T (n.640-7129A>T)
16	g.8847906C>A	CA493489608	PMM2	n.3990C>A c.258-1463C>A (n.258-1463C>A) c.262-1463C>A (n.262-1463C>A) c.180-1463C>A (n.180-1463C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.81C>A (n.81C>A) n.356C>A c.544C>A (n.544C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.280C>A (n.280C>A) c.640-7128C>A (n.640-7128C>A)	gnomAD v4
16	g.8847906C=	CA2206158175	PMM2	n.3990C= c.258-1463C= (n.258-1463C=) c.262-1463C= (n.262-1463C=) c.180-1463C= (n.180-1463C=) c.718C= (n.718C=) c.81C= (n.81C=) n.356C= c.544C= (n.544C=) c.440C= (n.440C=) c.444C= (n.444C=) c.362C= (n.362C=) c.280C= (n.280C=) c.640-7128C= (n.640-7128C=)
16	g.8847906C>G	CA493489609	PMM2	n.3990C>G c.258-1463C>G (n.258-1463C>G) c.262-1463C>G (n.262-1463C>G) c.180-1463C>G (n.180-1463C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.81C>G (n.81C>G) n.356C>G c.544C>G (n.544C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.280C>G (n.280C>G) c.640-7128C>G (n.640-7128C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847906C>T	CA10649247	PMM2	n.3990C>T c.258-1463C>T (n.258-1463C>T) c.262-1463C>T (n.262-1463C>T) c.180-1463C>T (n.180-1463C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.81C>T (n.81C>T) n.356C>T c.544C>T (n.544C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.280C>T (n.280C>T) c.640-7128C>T (n.640-7128C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847907G>A	CA493489610	PMM2	n.3991G>A c.258-1462G>A (n.258-1462G>A) c.262-1462G>A (n.262-1462G>A) c.180-1462G>A (n.180-1462G>A) c.719G>A (n.719G>A) c.82G>A (n.82G>A) n.357G>A c.545G>A (n.545G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.363G>A (n.363G>A) c.281G>A (n.281G>A) c.640-7127G>A (n.640-7127G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847907G>C	CA277500585	PMM2	n.3991G>C c.258-1462G>C (n.258-1462G>C) c.262-1462G>C (n.262-1462G>C) c.180-1462G>C (n.180-1462G>C) c.719G>C (n.719G>C) c.82G>C (n.82G>C) n.357G>C c.545G>C (n.545G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.363G>C (n.363G>C) c.281G>C (n.281G>C) c.640-7127G>C (n.640-7127G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847907G=	CA2206158176	PMM2	n.3991G= c.258-1462G= (n.258-1462G=) c.262-1462G= (n.262-1462G=) c.180-1462G= (n.180-1462G=) c.719G= (n.719G=) c.82G= (n.82G=) n.357G= c.545G= (n.545G=) c.441G= (n.441G=) c.445G= (n.445G=) c.363G= (n.363G=) c.281G= (n.281G=) c.640-7127G= (n.640-7127G=)
16	g.8847907G>T	CA277500588	PMM2	n.3991G>T c.258-1462G>T (n.258-1462G>T) c.262-1462G>T (n.262-1462G>T) c.180-1462G>T (n.180-1462G>T) c.719G>T (n.719G>T) c.82G>T (n.82G>T) n.357G>T c.545G>T (n.545G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.363G>T (n.363G>T) c.281G>T (n.281G>T) c.640-7127G>T (n.640-7127G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847908T>A	CA493489612	PMM2	n.3992T>A c.258-1461T>A (n.258-1461T>A) c.262-1461T>A (n.262-1461T>A) c.180-1461T>A (n.180-1461T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.83T>A (n.83T>A) n.358T>A c.546T>A (n.546T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.282T>A (n.282T>A) c.640-7126T>A (n.640-7126T>A)
16	g.8847908T>C	CA493489611	PMM2	n.3992T>C c.258-1461T>C (n.258-1461T>C) c.262-1461T>C (n.262-1461T>C) c.180-1461T>C (n.180-1461T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.83T>C (n.83T>C) n.358T>C c.546T>C (n.546T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.282T>C (n.282T>C) c.640-7126T>C (n.640-7126T>C)
16	g.8847908T>G	CA493489613	PMM2	n.3992T>G c.258-1461T>G (n.258-1461T>G) c.262-1461T>G (n.262-1461T>G) c.180-1461T>G (n.180-1461T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.83T>G (n.83T>G) n.358T>G c.546T>G (n.546T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.446T>G (n.446T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.282T>G (n.282T>G) c.640-7126T>G (n.640-7126T>G)
16	g.8847909G>A	CA493489614	PMM2	n.3993G>A c.258-1460G>A (n.258-1460G>A) c.262-1460G>A (n.262-1460G>A) c.180-1460G>A (n.180-1460G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.84G>A (n.84G>A) n.359G>A c.547G>A (n.547G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.365G>A (n.365G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.640-7125G>A (n.640-7125G>A)	gnomAD v4
16	g.8847909G>C	CA493489616	PMM2	n.3993G>C c.258-1460G>C (n.258-1460G>C) c.262-1460G>C (n.262-1460G>C) c.180-1460G>C (n.180-1460G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.84G>C (n.84G>C) n.359G>C c.547G>C (n.547G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.640-7125G>C (n.640-7125G>C)
16	g.8847909G>T	CA493489615	PMM2	n.3993G>T c.258-1460G>T (n.258-1460G>T) c.262-1460G>T (n.262-1460G>T) c.180-1460G>T (n.180-1460G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.84G>T (n.84G>T) n.359G>T c.547G>T (n.547G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.365G>T (n.365G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.640-7125G>T (n.640-7125G>T)	gnomAD v4
16	g.8847910C>A	CA493489617	PMM2	n.3994C>A c.258-1459C>A (n.258-1459C>A) c.262-1459C>A (n.262-1459C>A) c.180-1459C>A (n.180-1459C>A) c.722C>A (n.722C>A) c.85C>A (n.85C>A) n.360C>A c.548C>A (n.548C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.366C>A (n.366C>A) c.284C>A (n.284C>A) c.640-7124C>A (n.640-7124C>A)	gnomAD v4
16	g.8847910C=	CA2206158177	PMM2	n.3994C= c.258-1459C= (n.258-1459C=) c.262-1459C= (n.262-1459C=) c.180-1459C= (n.180-1459C=) c.722C= (n.722C=) c.85C= (n.85C=) n.360C= c.548C= (n.548C=) c.444C= (n.444C=) c.448C= (n.448C=) c.366C= (n.366C=) c.284C= (n.284C=) c.640-7124C= (n.640-7124C=)
16	g.8847910C>G	CA493489618	PMM2	n.3994C>G c.258-1459C>G (n.258-1459C>G) c.262-1459C>G (n.262-1459C>G) c.180-1459C>G (n.180-1459C>G) c.722C>G (n.722C>G) c.85C>G (n.85C>G) n.360C>G c.548C>G (n.548C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.366C>G (n.366C>G) c.284C>G (n.284C>G) c.640-7124C>G (n.640-7124C>G)	dbSNP
16	g.8847910C>T	CA277500590	PMM2	n.3994C>T c.258-1459C>T (n.258-1459C>T) c.262-1459C>T (n.262-1459C>T) c.180-1459C>T (n.180-1459C>T) c.722C>T (n.722C>T) c.85C>T (n.85C>T) n.360C>T c.548C>T (n.548C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.366C>T (n.366C>T) c.284C>T (n.284C>T) c.640-7124C>T (n.640-7124C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847911T>A	CA493489619	PMM2	n.3995T>A c.258-1458T>A (n.258-1458T>A) c.262-1458T>A (n.262-1458T>A) c.180-1458T>A (n.180-1458T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.86T>A (n.86T>A) n.361T>A c.549T>A (n.549T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.367T>A (n.367T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.640-7123T>A (n.640-7123T>A)
16	g.8847911T>C	CA277500592	PMM2	n.3995T>C c.258-1458T>C (n.258-1458T>C) c.262-1458T>C (n.262-1458T>C) c.180-1458T>C (n.180-1458T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.86T>C (n.86T>C) n.361T>C c.549T>C (n.549T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.640-7123T>C (n.640-7123T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847911T>G	CA493489620	PMM2	n.3995T>G c.258-1458T>G (n.258-1458T>G) c.262-1458T>G (n.262-1458T>G) c.180-1458T>G (n.180-1458T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.86T>G (n.86T>G) n.361T>G c.549T>G (n.549T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.640-7123T>G (n.640-7123T>G)
16	g.8847911T=	CA2206158178	PMM2	n.3995T= c.258-1458T= (n.258-1458T=) c.262-1458T= (n.262-1458T=) c.180-1458T= (n.180-1458T=) c.723T= (n.723T=) c.86T= (n.86T=) n.361T= c.549T= (n.549T=) c.445T= (n.445T=) c.449T= (n.449T=) c.367T= (n.367T=) c.285T= (n.285T=) c.640-7123T= (n.640-7123T=)
16	g.8847911_8847915delinsTCACC	CA2206158179	PMM2	n.3995_3999delinsTCACC c.258-1458_258-1454delinsTCACC (n.258-1458_258-1454delinsTCACC) c.262-1458_262-1454delinsTCACC (n.262-1458_262-1454delinsTCACC) c.180-1458_180-1454delinsTCACC (n.180-1458_180-1454delinsTCACC) c.723_727delinsTCACC (n.723_727delinsTCACC) c.86_90delinsTCACC (n.86_90delinsTCACC) n.361_365delinsTCACC c.549_553delinsTCACC (n.549_553delinsTCACC) c.445_449delinsTCACC (n.445_449delinsTCACC) c.449_453delinsTCACC (n.449_453delinsTCACC) c.367_371delinsTCACC (n.367_371delinsTCACC) c.285_289delinsTCACC (n.285_289delinsTCACC) c.640-7123_640-7119delinsTCACC (n.640-7123_640-7119delinsTCACC)
16	g.8847912C>A	CA277500597	PMM2	n.3996C>A c.258-1457C>A (n.258-1457C>A) c.262-1457C>A (n.262-1457C>A) c.180-1457C>A (n.180-1457C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.87C>A (n.87C>A) n.362C>A c.550C>A (n.550C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.286C>A (n.286C>A) c.640-7122C>A (n.640-7122C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847912C=	CA2206158180	PMM2	n.3996C= c.258-1457C= (n.258-1457C=) c.262-1457C= (n.262-1457C=) c.180-1457C= (n.180-1457C=) c.724C= (n.724C=) c.87C= (n.87C=) n.362C= c.550C= (n.550C=) c.446C= (n.446C=) c.450C= (n.450C=) c.368C= (n.368C=) c.286C= (n.286C=) c.640-7122C= (n.640-7122C=)
16	g.8847912C>G	CA493489621	PMM2	n.3996C>G c.258-1457C>G (n.258-1457C>G) c.262-1457C>G (n.262-1457C>G) c.180-1457C>G (n.180-1457C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.87C>G (n.87C>G) n.362C>G c.550C>G (n.550C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.640-7122C>G (n.640-7122C>G)
16	g.8847912C>T	CA493489622	PMM2	n.3996C>T c.258-1457C>T (n.258-1457C>T) c.262-1457C>T (n.262-1457C>T) c.180-1457C>T (n.180-1457C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.87C>T (n.87C>T) n.362C>T c.550C>T (n.550C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.640-7122C>T (n.640-7122C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847917_8847920del	CA974429130	PMM2	n.4001_4004del c.258-1452_258-1449del (n.258-1452_258-1449del) c.262-1452_262-1449del (n.262-1452_262-1449del) c.180-1452_180-1449del (n.180-1452_180-1449del) c.729_732del (n.729_732del) c.92_95del (n.92_95del) n.367_370del c.555_558del (n.555_558del) c.451_454del (n.451_454del) c.455_458del (n.455_458del) c.373_376del (n.373_376del) c.291_294del (n.291_294del) c.640-7117_640-7114del (n.640-7117_640-7114del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847921_8848069del	CA2631646131	PMM2	n.4005_4153del c.258-1448_258-1300del (n.258-1448_258-1300del) c.262-1448_262-1300del (n.262-1448_262-1300del) c.180-1448_180-1300del (n.180-1448_180-1300del) c.96_244del (n.96_244del) n.371_519del c.459_607del (n.459_607del) c.377_525del (n.377_525del) c.295_443del (n.295_443del) c.640-7113_640-6965del (n.640-7113_640-6965del)	gnomAD v4
16	g.8847913A>C	CA493489623	PMM2	n.3997A>C c.258-1456A>C (n.258-1456A>C) c.262-1456A>C (n.262-1456A>C) c.180-1456A>C (n.180-1456A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.88A>C (n.88A>C) n.363A>C c.551A>C (n.551A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.369A>C (n.369A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.640-7121A>C (n.640-7121A>C)
16	g.8847913A>G	CA493489624	PMM2	n.3997A>G c.258-1456A>G (n.258-1456A>G) c.262-1456A>G (n.262-1456A>G) c.180-1456A>G (n.180-1456A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.88A>G (n.88A>G) n.363A>G c.551A>G (n.551A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.369A>G (n.369A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.640-7121A>G (n.640-7121A>G)
16	g.8847913A>T	CA493489625	PMM2	n.3997A>T c.258-1456A>T (n.258-1456A>T) c.262-1456A>T (n.262-1456A>T) c.180-1456A>T (n.180-1456A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.88A>T (n.88A>T) n.363A>T c.551A>T (n.551A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.369A>T (n.369A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.640-7121A>T (n.640-7121A>T)	gnomAD v4
16	g.8847914C>A	CA493489628	PMM2	n.3998C>A c.258-1455C>A (n.258-1455C>A) c.262-1455C>A (n.262-1455C>A) c.180-1455C>A (n.180-1455C>A) c.726C>A (n.726C>A) c.89C>A (n.89C>A) n.364C>A c.552C>A (n.552C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.370C>A (n.370C>A) c.288C>A (n.288C>A) c.640-7120C>A (n.640-7120C>A)	gnomAD v4
16	g.8847914C>G	CA493489627	PMM2	n.3998C>G c.258-1455C>G (n.258-1455C>G) c.262-1455C>G (n.262-1455C>G) c.180-1455C>G (n.180-1455C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.89C>G (n.89C>G) n.364C>G c.552C>G (n.552C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.370C>G (n.370C>G) c.288C>G (n.288C>G) c.640-7120C>G (n.640-7120C>G)	gnomAD v4
16	g.8847914C>T	CA493489626	PMM2	n.3998C>T c.258-1455C>T (n.258-1455C>T) c.262-1455C>T (n.262-1455C>T) c.180-1455C>T (n.180-1455C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.89C>T (n.89C>T) n.364C>T c.552C>T (n.552C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.370C>T (n.370C>T) c.288C>T (n.288C>T) c.640-7120C>T (n.640-7120C>T)	gnomAD v4
16	g.8847916del	CA2575906682	PMM2	n.4000del c.258-1453del (n.258-1453del) c.262-1453del (n.262-1453del) c.180-1453del (n.180-1453del) c.728del (n.728del) c.91del (n.91del) n.366del c.554del (n.554del) c.450del (n.450del) c.454del (n.454del) c.372del (n.372del) c.290del (n.290del) c.640-7118del (n.640-7118del)	gnomAD v4
16	g.8847915C>A	CA493489629	PMM2	n.3999C>A c.258-1454C>A (n.258-1454C>A) c.262-1454C>A (n.262-1454C>A) c.180-1454C>A (n.180-1454C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.90C>A (n.90C>A) n.365C>A c.553C>A (n.553C>A) c.449C>A (n.449C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.371C>A (n.371C>A) c.289C>A (n.289C>A) c.640-7119C>A (n.640-7119C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847915C=	CA2206158181	PMM2	n.3999C= c.258-1454C= (n.258-1454C=) c.262-1454C= (n.262-1454C=) c.180-1454C= (n.180-1454C=) c.727C= (n.727C=) c.90C= (n.90C=) n.365C= c.553C= (n.553C=) c.449C= (n.449C=) c.453C= (n.453C=) c.371C= (n.371C=) c.289C= (n.289C=) c.640-7119C= (n.640-7119C=)
16	g.8847915C>G	CA493489630	PMM2	n.3999C>G c.258-1454C>G (n.258-1454C>G) c.262-1454C>G (n.262-1454C>G) c.180-1454C>G (n.180-1454C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.90C>G (n.90C>G) n.365C>G c.553C>G (n.553C>G) c.449C>G (n.449C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.371C>G (n.371C>G) c.289C>G (n.289C>G) c.640-7119C>G (n.640-7119C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847915C>T	CA493489631	PMM2	n.3999C>T c.258-1454C>T (n.258-1454C>T) c.262-1454C>T (n.262-1454C>T) c.180-1454C>T (n.180-1454C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.90C>T (n.90C>T) n.365C>T c.553C>T (n.553C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.371C>T (n.371C>T) c.289C>T (n.289C>T) c.640-7119C>T (n.640-7119C>T)
16	g.8847915_8847916insACCCACACCAAACACACCCAA	CA2805787652	PMM2	n.3999_4000insACCCACACCAAACACACCCAA c.258-1454_258-1453insACCCACACCAAACACACCCAA (n.258-1454_258-1453insACCCACACCAAACACACCCAA) c.262-1454_262-1453insACCCACACCAAACACACCCAA (n.262-1454_262-1453insACCCACACCAAACACACCCAA) c.180-1454_180-1453insACCCACACCAAACACACCCAA (n.180-1454_180-1453insACCCACACCAAACACACCCAA) c.727_728insACCCACACCAAACACACCCAA (n.727_728insACCCACACCAAACACACCCAA) c.90_91insACCCACACCAAACACACCCAA (n.90_91insACCCACACCAAACACACCCAA) n.365_366insACCCACACCAAACACACCCAA c.553_554insACCCACACCAAACACACCCAA (n.553_554insACCCACACCAAACACACCCAA) c.449_450insACCCACACCAAACACACCCAA (n.449_450insACCCACACCAAACACACCCAA) c.453_454insACCCACACCAAACACACCCAA (n.453_454insACCCACACCAAACACACCCAA) c.371_372insACCCACACCAAACACACCCAA (n.371_372insACCCACACCAAACACACCCAA) c.289_290insACCCACACCAAACACACCCAA (n.289_290insACCCACACCAAACACACCCAA) c.640-7119_640-7118insACCCACACCAAACACACCCAA (n.640-7119_640-7118insACCCACACCAAACACACCCAA)
16	g.8847916C>A	CA493489632	PMM2	n.4000C>A c.258-1453C>A (n.258-1453C>A) c.262-1453C>A (n.262-1453C>A) c.180-1453C>A (n.180-1453C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.91C>A (n.91C>A) n.366C>A c.554C>A (n.554C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.372C>A (n.372C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.640-7118C>A (n.640-7118C>A)	gnomAD v4
16	g.8847916C=	CA2206158182	PMM2	n.4000C= c.258-1453C= (n.258-1453C=) c.262-1453C= (n.262-1453C=) c.180-1453C= (n.180-1453C=) c.728C= (n.728C=) c.91C= (n.91C=) n.366C= c.554C= (n.554C=) c.450C= (n.450C=) c.454C= (n.454C=) c.372C= (n.372C=) c.290C= (n.290C=) c.640-7118C= (n.640-7118C=)
16	g.8847916C>G	CA493489633	PMM2	n.4000C>G c.258-1453C>G (n.258-1453C>G) c.262-1453C>G (n.262-1453C>G) c.180-1453C>G (n.180-1453C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.91C>G (n.91C>G) n.366C>G c.554C>G (n.554C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.372C>G (n.372C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.640-7118C>G (n.640-7118C>G)
16	g.8847916C>T	CA277500600	PMM2	n.4000C>T c.258-1453C>T (n.258-1453C>T) c.262-1453C>T (n.262-1453C>T) c.180-1453C>T (n.180-1453C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.91C>T (n.91C>T) n.366C>T c.554C>T (n.554C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.372C>T (n.372C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.640-7118C>T (n.640-7118C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847917A=	CA2206158183	PMM2	n.4001A= c.258-1452A= (n.258-1452A=) c.262-1452A= (n.262-1452A=) c.180-1452A= (n.180-1452A=) c.729A= (n.729A=) c.92A= (n.92A=) n.367A= c.555A= (n.555A=) c.451A= (n.451A=) c.455A= (n.455A=) c.373A= (n.373A=) c.291A= (n.291A=) c.640-7117A= (n.640-7117A=)
16	g.8847917A>C	CA493489634	PMM2	n.4001A>C c.258-1452A>C (n.258-1452A>C) c.262-1452A>C (n.262-1452A>C) c.180-1452A>C (n.180-1452A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.92A>C (n.92A>C) n.367A>C c.555A>C (n.555A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.640-7117A>C (n.640-7117A>C)	gnomAD v4
16	g.8847917A>G	CA493489635	PMM2	n.4001A>G c.258-1452A>G (n.258-1452A>G) c.262-1452A>G (n.262-1452A>G) c.180-1452A>G (n.180-1452A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.92A>G (n.92A>G) n.367A>G c.555A>G (n.555A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.640-7117A>G (n.640-7117A>G)	gnomAD v4
16	g.8847917A>T	CA277500605	PMM2	n.4001A>T c.258-1452A>T (n.258-1452A>T) c.262-1452A>T (n.262-1452A>T) c.180-1452A>T (n.180-1452A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.92A>T (n.92A>T) n.367A>T c.555A>T (n.555A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.640-7117A>T (n.640-7117A>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847918C>A	CA493489636	PMM2	n.4002C>A c.258-1451C>A (n.258-1451C>A) c.262-1451C>A (n.262-1451C>A) c.180-1451C>A (n.180-1451C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.93C>A (n.93C>A) n.368C>A c.556C>A (n.556C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.374C>A (n.374C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.640-7116C>A (n.640-7116C>A)	gnomAD v4
16	g.8847918C>G	CA493489637	PMM2	n.4002C>G c.258-1451C>G (n.258-1451C>G) c.262-1451C>G (n.262-1451C>G) c.180-1451C>G (n.180-1451C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.93C>G (n.93C>G) n.368C>G c.556C>G (n.556C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.374C>G (n.374C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.640-7116C>G (n.640-7116C>G)
16	g.8847918C>T	CA493489639	PMM2	n.4002C>T c.258-1451C>T (n.258-1451C>T) c.262-1451C>T (n.262-1451C>T) c.180-1451C>T (n.180-1451C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.93C>T (n.93C>T) n.368C>T c.556C>T (n.556C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.374C>T (n.374C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.640-7116C>T (n.640-7116C>T)
16	g.8847919C>A	CA493489640	PMM2	n.4003C>A c.258-1450C>A (n.258-1450C>A) c.262-1450C>A (n.262-1450C>A) c.180-1450C>A (n.180-1450C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.94C>A (n.94C>A) n.369C>A c.557C>A (n.557C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.293C>A (n.293C>A) c.640-7115C>A (n.640-7115C>A)	gnomAD v4
16	g.8847919C>G	CA493489641	PMM2	n.4003C>G c.258-1450C>G (n.258-1450C>G) c.262-1450C>G (n.262-1450C>G) c.180-1450C>G (n.180-1450C>G) c.731C>G (n.731C>G) c.94C>G (n.94C>G) n.369C>G c.557C>G (n.557C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.293C>G (n.293C>G) c.640-7115C>G (n.640-7115C>G)
16	g.8847919C>T	CA493489643	PMM2	n.4003C>T c.258-1450C>T (n.258-1450C>T) c.262-1450C>T (n.262-1450C>T) c.180-1450C>T (n.180-1450C>T) c.731C>T (n.731C>T) c.94C>T (n.94C>T) n.369C>T c.557C>T (n.557C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.293C>T (n.293C>T) c.640-7115C>T (n.640-7115C>T)
16	g.8847920C>A	CA493489644	PMM2	n.4004C>A c.258-1449C>A (n.258-1449C>A) c.262-1449C>A (n.262-1449C>A) c.180-1449C>A (n.180-1449C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.95C>A (n.95C>A) n.370C>A c.558C>A (n.558C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.294C>A (n.294C>A) c.640-7114C>A (n.640-7114C>A)	gnomAD v4
16	g.8847920C=	CA2206158184	PMM2	n.4004C= c.258-1449C= (n.258-1449C=) c.262-1449C= (n.262-1449C=) c.180-1449C= (n.180-1449C=) c.732C= (n.732C=) c.95C= (n.95C=) n.370C= c.558C= (n.558C=) c.454C= (n.454C=) c.458C= (n.458C=) c.376C= (n.376C=) c.294C= (n.294C=) c.640-7114C= (n.640-7114C=)
16	g.8847920C>G	CA493489645	PMM2	n.4004C>G c.258-1449C>G (n.258-1449C>G) c.262-1449C>G (n.262-1449C>G) c.180-1449C>G (n.180-1449C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.95C>G (n.95C>G) n.370C>G c.558C>G (n.558C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.376C>G (n.376C>G) c.294C>G (n.294C>G) c.640-7114C>G (n.640-7114C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847920C>T	CA493489646	PMM2	n.4004C>T c.258-1449C>T (n.258-1449C>T) c.262-1449C>T (n.262-1449C>T) c.180-1449C>T (n.180-1449C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.95C>T (n.95C>T) n.370C>T c.558C>T (n.558C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.376C>T (n.376C>T) c.294C>T (n.294C>T) c.640-7114C>T (n.640-7114C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847921del	CA2631646132	PMM2	n.4005del c.258-1448del (n.258-1448del) c.262-1448del (n.262-1448del) c.180-1448del (n.180-1448del) c.733del (n.733del) c.96del (n.96del) n.371del c.559del (n.559del) c.455del (n.455del) c.459del (n.459del) c.377del (n.377del) c.295del (n.295del) c.640-7113del (n.640-7113del)	gnomAD v4
16	g.8847921G>A	CA493489647	PMM2	n.4005G>A c.258-1448G>A (n.258-1448G>A) c.262-1448G>A (n.262-1448G>A) c.180-1448G>A (n.180-1448G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.96G>A (n.96G>A) n.371G>A c.559G>A (n.559G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.377G>A (n.377G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.640-7113G>A (n.640-7113G>A)	gnomAD v4
16	g.8847921G>C	CA10644521	PMM2	n.4005G>C c.258-1448G>C (n.258-1448G>C) c.262-1448G>C (n.262-1448G>C) c.180-1448G>C (n.180-1448G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.96G>C (n.96G>C) n.371G>C c.559G>C (n.559G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.377G>C (n.377G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.640-7113G>C (n.640-7113G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847921G=	CA2206158185	PMM2	n.4005G= c.258-1448G= (n.258-1448G=) c.262-1448G= (n.262-1448G=) c.180-1448G= (n.180-1448G=) c.733G= (n.733G=) c.96G= (n.96G=) n.371G= c.559G= (n.559G=) c.455G= (n.455G=) c.459G= (n.459G=) c.377G= (n.377G=) c.295G= (n.295G=) c.640-7113G= (n.640-7113G=)
16	g.8847921G>T	CA493489648	PMM2	n.4005G>T c.258-1448G>T (n.258-1448G>T) c.262-1448G>T (n.262-1448G>T) c.180-1448G>T (n.180-1448G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.96G>T (n.96G>T) n.371G>T c.559G>T (n.559G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.377G>T (n.377G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.640-7113G>T (n.640-7113G>T)	gnomAD v4
16	g.8847922C>A	CA493489649	PMM2	n.4006C>A c.258-1447C>A (n.258-1447C>A) c.262-1447C>A (n.262-1447C>A) c.180-1447C>A (n.180-1447C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.97C>A (n.97C>A) n.372C>A c.560C>A (n.560C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.378C>A (n.378C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.640-7112C>A (n.640-7112C>A)	gnomAD v4
16	g.8847922C=	CA2206158186	PMM2	n.4006C= c.258-1447C= (n.258-1447C=) c.262-1447C= (n.262-1447C=) c.180-1447C= (n.180-1447C=) c.734C= (n.734C=) c.97C= (n.97C=) n.372C= c.560C= (n.560C=) c.456C= (n.456C=) c.460C= (n.460C=) c.378C= (n.378C=) c.296C= (n.296C=) c.640-7112C= (n.640-7112C=)
16	g.8847922C>G	CA493489651	PMM2	n.4006C>G c.258-1447C>G (n.258-1447C>G) c.262-1447C>G (n.262-1447C>G) c.180-1447C>G (n.180-1447C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.97C>G (n.97C>G) n.372C>G c.560C>G (n.560C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.378C>G (n.378C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.640-7112C>G (n.640-7112C>G)
16	g.8847922C>T	CA493489650	PMM2	n.4006C>T c.258-1447C>T (n.258-1447C>T) c.262-1447C>T (n.262-1447C>T) c.180-1447C>T (n.180-1447C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.97C>T (n.97C>T) n.372C>T c.560C>T (n.560C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.640-7112C>T (n.640-7112C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847923A>C	CA493489652	PMM2	n.4007A>C c.258-1446A>C (n.258-1446A>C) c.262-1446A>C (n.262-1446A>C) c.180-1446A>C (n.180-1446A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.98A>C (n.98A>C) n.373A>C c.561A>C (n.561A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.640-7111A>C (n.640-7111A>C)
16	g.8847923A>G	CA493489653	PMM2	n.4007A>G c.258-1446A>G (n.258-1446A>G) c.262-1446A>G (n.262-1446A>G) c.180-1446A>G (n.180-1446A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.98A>G (n.98A>G) n.373A>G c.561A>G (n.561A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.640-7111A>G (n.640-7111A>G)	gnomAD v4
16	g.8847923A>T	CA493489654	PMM2	n.4007A>T c.258-1446A>T (n.258-1446A>T) c.262-1446A>T (n.262-1446A>T) c.180-1446A>T (n.180-1446A>T) c.735A>T (n.735A>T) c.98A>T (n.98A>T) n.373A>T c.561A>T (n.561A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.640-7111A>T (n.640-7111A>T)
16	g.8847924G>A	CA493489655	PMM2	n.4008G>A c.258-1445G>A (n.258-1445G>A) c.262-1445G>A (n.262-1445G>A) c.180-1445G>A (n.180-1445G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.99G>A (n.99G>A) n.374G>A c.562G>A (n.562G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.640-7110G>A (n.640-7110G>A)	gnomAD v4
16	g.8847924G>C	CA493489656	PMM2	n.4008G>C c.258-1445G>C (n.258-1445G>C) c.262-1445G>C (n.262-1445G>C) c.180-1445G>C (n.180-1445G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.99G>C (n.99G>C) n.374G>C c.562G>C (n.562G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.640-7110G>C (n.640-7110G>C)
16	g.8847924G>T	CA493489657	PMM2	n.4008G>T c.258-1445G>T (n.258-1445G>T) c.262-1445G>T (n.262-1445G>T) c.180-1445G>T (n.180-1445G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.99G>T (n.99G>T) n.374G>T c.562G>T (n.562G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.640-7110G>T (n.640-7110G>T)	gnomAD v4
16	g.8847925C>A	CA493489658	PMM2	n.4009C>A c.258-1444C>A (n.258-1444C>A) c.262-1444C>A (n.262-1444C>A) c.180-1444C>A (n.180-1444C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.100C>A (n.100C>A) n.375C>A c.563C>A (n.563C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.640-7109C>A (n.640-7109C>A)	gnomAD v4
16	g.8847925C=	CA2206158187	PMM2	n.4009C= c.258-1444C= (n.258-1444C=) c.262-1444C= (n.262-1444C=) c.180-1444C= (n.180-1444C=) c.737C= (n.737C=) c.100C= (n.100C=) n.375C= c.563C= (n.563C=) c.459C= (n.459C=) c.463C= (n.463C=) c.381C= (n.381C=) c.299C= (n.299C=) c.640-7109C= (n.640-7109C=)
16	g.8847925C>G	CA493489659	PMM2	n.4009C>G c.258-1444C>G (n.258-1444C>G) c.262-1444C>G (n.262-1444C>G) c.180-1444C>G (n.180-1444C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.100C>G (n.100C>G) n.375C>G c.563C>G (n.563C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.640-7109C>G (n.640-7109C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847925C>T	CA493489660	PMM2	n.4009C>T c.258-1444C>T (n.258-1444C>T) c.262-1444C>T (n.262-1444C>T) c.180-1444C>T (n.180-1444C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.100C>T (n.100C>T) n.375C>T c.563C>T (n.563C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.640-7109C>T (n.640-7109C>T)	gnomAD v4
16	g.8847926C>A	CA493489661	PMM2	n.4010C>A c.258-1443C>A (n.258-1443C>A) c.262-1443C>A (n.262-1443C>A) c.180-1443C>A (n.180-1443C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.101C>A (n.101C>A) n.376C>A c.564C>A (n.564C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.300C>A (n.300C>A) c.640-7108C>A (n.640-7108C>A)	gnomAD v4
16	g.8847926C>G	CA493489662	PMM2	n.4010C>G c.258-1443C>G (n.258-1443C>G) c.262-1443C>G (n.262-1443C>G) c.180-1443C>G (n.180-1443C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.101C>G (n.101C>G) n.376C>G c.564C>G (n.564C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.382C>G (n.382C>G) c.300C>G (n.300C>G) c.640-7108C>G (n.640-7108C>G)	gnomAD v4
16	g.8847926C>T	CA493489663	PMM2	n.4010C>T c.258-1443C>T (n.258-1443C>T) c.262-1443C>T (n.262-1443C>T) c.180-1443C>T (n.180-1443C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.101C>T (n.101C>T) n.376C>T c.564C>T (n.564C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.300C>T (n.300C>T) c.640-7108C>T (n.640-7108C>T)	gnomAD v4
16	g.8847927T>A	CA493489666	PMM2	n.4011T>A c.258-1442T>A (n.258-1442T>A) c.262-1442T>A (n.262-1442T>A) c.180-1442T>A (n.180-1442T>A) c.739T>A (n.739T>A) c.102T>A (n.102T>A) n.377T>A c.565T>A (n.565T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.383T>A (n.383T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.640-7107T>A (n.640-7107T>A)	gnomAD v4
16	g.8847927T>C	CA493489665	PMM2	n.4011T>C c.258-1442T>C (n.258-1442T>C) c.262-1442T>C (n.262-1442T>C) c.180-1442T>C (n.180-1442T>C) c.739T>C (n.739T>C) c.102T>C (n.102T>C) n.377T>C c.565T>C (n.565T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.383T>C (n.383T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.640-7107T>C (n.640-7107T>C)	gnomAD v4
16	g.8847927T>G	CA493489664	PMM2	n.4011T>G c.258-1442T>G (n.258-1442T>G) c.262-1442T>G (n.262-1442T>G) c.180-1442T>G (n.180-1442T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.102T>G (n.102T>G) n.377T>G c.565T>G (n.565T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.465T>G (n.465T>G) c.383T>G (n.383T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.640-7107T>G (n.640-7107T>G)
16	g.8847928A>C	CA493489667	PMM2	n.4012A>C c.258-1441A>C (n.258-1441A>C) c.262-1441A>C (n.262-1441A>C) c.180-1441A>C (n.180-1441A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.103A>C (n.103A>C) n.378A>C c.566A>C (n.566A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.640-7106A>C (n.640-7106A>C)
16	g.8847928A>G	CA493489668	PMM2	n.4012A>G c.258-1441A>G (n.258-1441A>G) c.262-1441A>G (n.262-1441A>G) c.180-1441A>G (n.180-1441A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.103A>G (n.103A>G) n.378A>G c.566A>G (n.566A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.640-7106A>G (n.640-7106A>G)	gnomAD v4
16	g.8847928A>T	CA493489669	PMM2	n.4012A>T c.258-1441A>T (n.258-1441A>T) c.262-1441A>T (n.262-1441A>T) c.180-1441A>T (n.180-1441A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.103A>T (n.103A>T) n.378A>T c.566A>T (n.566A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.640-7106A>T (n.640-7106A>T)	gnomAD v4
16	g.8847929G>A	CA493489670	PMM2	n.4013G>A c.258-1440G>A (n.258-1440G>A) c.262-1440G>A (n.262-1440G>A) c.180-1440G>A (n.180-1440G>A) c.741G>A (n.741G>A) c.104G>A (n.104G>A) n.379G>A c.567G>A (n.567G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.640-7105G>A (n.640-7105G>A)	dbSNP
16	g.8847929G>C	CA493489671	PMM2	n.4013G>C c.258-1440G>C (n.258-1440G>C) c.262-1440G>C (n.262-1440G>C) c.180-1440G>C (n.180-1440G>C) c.741G>C (n.741G>C) c.104G>C (n.104G>C) n.379G>C c.567G>C (n.567G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.640-7105G>C (n.640-7105G>C)
16	g.8847929G=	CA2206158188	PMM2	n.4013G= c.258-1440G= (n.258-1440G=) c.262-1440G= (n.262-1440G=) c.180-1440G= (n.180-1440G=) c.741G= (n.741G=) c.104G= (n.104G=) n.379G= c.567G= (n.567G=) c.463G= (n.463G=) c.467G= (n.467G=) c.385G= (n.385G=) c.303G= (n.303G=) c.640-7105G= (n.640-7105G=)
16	g.8847929G>T	CA493489672	PMM2	n.4013G>T c.258-1440G>T (n.258-1440G>T) c.262-1440G>T (n.262-1440G>T) c.180-1440G>T (n.180-1440G>T) c.741G>T (n.741G>T) c.104G>T (n.104G>T) n.379G>T c.567G>T (n.567G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.640-7105G>T (n.640-7105G>T)	gnomAD v4
16	g.8847930G>A	CA493489673	PMM2	n.4014G>A c.258-1439G>A (n.258-1439G>A) c.262-1439G>A (n.262-1439G>A) c.180-1439G>A (n.180-1439G>A) c.742G>A (n.742G>A) c.105G>A (n.105G>A) n.380G>A c.568G>A (n.568G>A) c.464G>A (n.464G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.640-7104G>A (n.640-7104G>A)	gnomAD v4
16	g.8847930G>C	CA493489674	PMM2	n.4014G>C c.258-1439G>C (n.258-1439G>C) c.262-1439G>C (n.262-1439G>C) c.180-1439G>C (n.180-1439G>C) c.742G>C (n.742G>C) c.105G>C (n.105G>C) n.380G>C c.568G>C (n.568G>C) c.464G>C (n.464G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.640-7104G>C (n.640-7104G>C)
16	g.8847930G=	CA2206158189	PMM2	n.4014G= c.258-1439G= (n.258-1439G=) c.262-1439G= (n.262-1439G=) c.180-1439G= (n.180-1439G=) c.742G= (n.742G=) c.105G= (n.105G=) n.380G= c.568G= (n.568G=) c.464G= (n.464G=) c.468G= (n.468G=) c.386G= (n.386G=) c.304G= (n.304G=) c.640-7104G= (n.640-7104G=)
16	g.8847930G>T	CA493489675	PMM2	n.4014G>T c.258-1439G>T (n.258-1439G>T) c.262-1439G>T (n.262-1439G>T) c.180-1439G>T (n.180-1439G>T) c.742G>T (n.742G>T) c.105G>T (n.105G>T) n.380G>T c.568G>T (n.568G>T) c.464G>T (n.464G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.386G>T (n.386G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.640-7104G>T (n.640-7104G>T)	gnomAD v4
16	g.8847931C>A	CA493489676	PMM2	n.4015C>A c.258-1438C>A (n.258-1438C>A) c.262-1438C>A (n.262-1438C>A) c.180-1438C>A (n.180-1438C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.106C>A (n.106C>A) n.381C>A c.569C>A (n.569C>A) c.465C>A (n.465C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.640-7103C>A (n.640-7103C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847931C=	CA2206158190	PMM2	n.4015C= c.258-1438C= (n.258-1438C=) c.262-1438C= (n.262-1438C=) c.180-1438C= (n.180-1438C=) c.743C= (n.743C=) c.106C= (n.106C=) n.381C= c.569C= (n.569C=) c.465C= (n.465C=) c.469C= (n.469C=) c.387C= (n.387C=) c.305C= (n.305C=) c.640-7103C= (n.640-7103C=)
16	g.8847931C>G	CA493489677	PMM2	n.4015C>G c.258-1438C>G (n.258-1438C>G) c.262-1438C>G (n.262-1438C>G) c.180-1438C>G (n.180-1438C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.106C>G (n.106C>G) n.381C>G c.569C>G (n.569C>G) c.465C>G (n.465C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.640-7103C>G (n.640-7103C>G)	gnomAD v4
16	g.8847931C>T	CA493489678	PMM2	n.4015C>T c.258-1438C>T (n.258-1438C>T) c.262-1438C>T (n.262-1438C>T) c.180-1438C>T (n.180-1438C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.106C>T (n.106C>T) n.381C>T c.569C>T (n.569C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.640-7103C>T (n.640-7103C>T)	gnomAD v4
16	g.8847936_8847954dup	CA621172685	PMM2	n.4020_4038dup c.258-1433_258-1415dup (n.258-1433_258-1415dup) c.262-1433_262-1415dup (n.262-1433_262-1415dup) c.180-1433_180-1415dup (n.180-1433_180-1415dup) c.748_766dup (n.748_766dup) c.111_129dup (n.111_129dup) n.386_404dup c.574_592dup (n.574_592dup) c.470_488dup (n.470_488dup) c.474_492dup (n.474_492dup) c.392_410dup (n.392_410dup) c.310_328dup (n.310_328dup) c.640-7098_640-7080dup (n.640-7098_640-7080dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847932A>C	CA493489679	PMM2	n.4016A>C c.258-1437A>C (n.258-1437A>C) c.262-1437A>C (n.262-1437A>C) c.180-1437A>C (n.180-1437A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.107A>C (n.107A>C) n.382A>C c.570A>C (n.570A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.470A>C (n.470A>C) c.388A>C (n.388A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.640-7102A>C (n.640-7102A>C)
16	g.8847932A>G	CA493489681	PMM2	n.4016A>G c.258-1437A>G (n.258-1437A>G) c.262-1437A>G (n.262-1437A>G) c.180-1437A>G (n.180-1437A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.107A>G (n.107A>G) n.382A>G c.570A>G (n.570A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.388A>G (n.388A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.640-7102A>G (n.640-7102A>G)	gnomAD v4
16	g.8847932A>T	CA493489680	PMM2	n.4016A>T c.258-1437A>T (n.258-1437A>T) c.262-1437A>T (n.262-1437A>T) c.180-1437A>T (n.180-1437A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.107A>T (n.107A>T) n.382A>T c.570A>T (n.570A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.470A>T (n.470A>T) c.388A>T (n.388A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.640-7102A>T (n.640-7102A>T)
16	g.8847933G>A	CA493489682	PMM2	n.4017G>A c.258-1436G>A (n.258-1436G>A) c.262-1436G>A (n.262-1436G>A) c.180-1436G>A (n.180-1436G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.108G>A (n.108G>A) n.383G>A c.571G>A (n.571G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.640-7101G>A (n.640-7101G>A)	gnomAD v4
16	g.8847933G>C	CA493489684	PMM2	n.4017G>C c.258-1436G>C (n.258-1436G>C) c.262-1436G>C (n.262-1436G>C) c.180-1436G>C (n.180-1436G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.108G>C (n.108G>C) n.383G>C c.571G>C (n.571G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.640-7101G>C (n.640-7101G>C)
16	g.8847933G>T	CA493489683	PMM2	n.4017G>T c.258-1436G>T (n.258-1436G>T) c.262-1436G>T (n.262-1436G>T) c.180-1436G>T (n.180-1436G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.108G>T (n.108G>T) n.383G>T c.571G>T (n.571G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.640-7101G>T (n.640-7101G>T)
16	g.8847934G>A	CA493489685	PMM2	n.4018G>A c.258-1435G>A (n.258-1435G>A) c.262-1435G>A (n.262-1435G>A) c.180-1435G>A (n.180-1435G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.109G>A (n.109G>A) n.384G>A c.572G>A (n.572G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.640-7100G>A (n.640-7100G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847934G>C	CA493489686	PMM2	n.4018G>C c.258-1435G>C (n.258-1435G>C) c.262-1435G>C (n.262-1435G>C) c.180-1435G>C (n.180-1435G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.109G>C (n.109G>C) n.384G>C c.572G>C (n.572G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.308G>C (n.308G>C) c.640-7100G>C (n.640-7100G>C)
16	g.8847934G=	CA2206158191	PMM2	n.4018G= c.258-1435G= (n.258-1435G=) c.262-1435G= (n.262-1435G=) c.180-1435G= (n.180-1435G=) c.746G= (n.746G=) c.109G= (n.109G=) n.384G= c.572G= (n.572G=) c.468G= (n.468G=) c.472G= (n.472G=) c.390G= (n.390G=) c.308G= (n.308G=) c.640-7100G= (n.640-7100G=)
16	g.8847934G>T	CA493489687	PMM2	n.4018G>T c.258-1435G>T (n.258-1435G>T) c.262-1435G>T (n.262-1435G>T) c.180-1435G>T (n.180-1435G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.109G>T (n.109G>T) n.384G>T c.572G>T (n.572G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.308G>T (n.308G>T) c.640-7100G>T (n.640-7100G>T)	gnomAD v4
16	g.8847935C>A	CA493489688	PMM2	n.4019C>A c.258-1434C>A (n.258-1434C>A) c.262-1434C>A (n.262-1434C>A) c.180-1434C>A (n.180-1434C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.110C>A (n.110C>A) n.385C>A c.573C>A (n.573C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.640-7099C>A (n.640-7099C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847935C=	CA2206158192	PMM2	n.4019C= c.258-1434C= (n.258-1434C=) c.262-1434C= (n.262-1434C=) c.180-1434C= (n.180-1434C=) c.747C= (n.747C=) c.110C= (n.110C=) n.385C= c.573C= (n.573C=) c.469C= (n.469C=) c.473C= (n.473C=) c.391C= (n.391C=) c.309C= (n.309C=) c.640-7099C= (n.640-7099C=)
16	g.8847935C>G	CA493489689	PMM2	n.4019C>G c.258-1434C>G (n.258-1434C>G) c.262-1434C>G (n.262-1434C>G) c.180-1434C>G (n.180-1434C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.110C>G (n.110C>G) n.385C>G c.573C>G (n.573C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.640-7099C>G (n.640-7099C>G)
16	g.8847935C>T	CA493489690	PMM2	n.4019C>T c.258-1434C>T (n.258-1434C>T) c.262-1434C>T (n.262-1434C>T) c.180-1434C>T (n.180-1434C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.110C>T (n.110C>T) n.385C>T c.573C>T (n.573C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.640-7099C>T (n.640-7099C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847936T>A	CA493489691	PMM2	n.4020T>A c.258-1433T>A (n.258-1433T>A) c.262-1433T>A (n.262-1433T>A) c.180-1433T>A (n.180-1433T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.111T>A (n.111T>A) n.386T>A c.574T>A (n.574T>A) c.470T>A (n.470T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.310T>A (n.310T>A) c.640-7098T>A (n.640-7098T>A)
16	g.8847936T>C	CA493489692	PMM2	n.4020T>C c.258-1433T>C (n.258-1433T>C) c.262-1433T>C (n.262-1433T>C) c.180-1433T>C (n.180-1433T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.111T>C (n.111T>C) n.386T>C c.574T>C (n.574T>C) c.470T>C (n.470T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.310T>C (n.310T>C) c.640-7098T>C (n.640-7098T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847936T>G	CA493489693	PMM2	n.4020T>G c.258-1433T>G (n.258-1433T>G) c.262-1433T>G (n.262-1433T>G) c.180-1433T>G (n.180-1433T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.111T>G (n.111T>G) n.386T>G c.574T>G (n.574T>G) c.470T>G (n.470T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.310T>G (n.310T>G) c.640-7098T>G (n.640-7098T>G)
16	g.8847936T=	CA2206158193	PMM2	n.4020T= c.258-1433T= (n.258-1433T=) c.262-1433T= (n.262-1433T=) c.180-1433T= (n.180-1433T=) c.748T= (n.748T=) c.111T= (n.111T=) n.386T= c.574T= (n.574T=) c.470T= (n.470T=) c.474T= (n.474T=) c.392T= (n.392T=) c.310T= (n.310T=) c.640-7098T= (n.640-7098T=)
16	g.8847937C>A	CA493489694	PMM2	n.4021C>A c.258-1432C>A (n.258-1432C>A) c.262-1432C>A (n.262-1432C>A) c.180-1432C>A (n.180-1432C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.112C>A (n.112C>A) n.387C>A c.575C>A (n.575C>A) c.471C>A (n.471C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.311C>A (n.311C>A) c.640-7097C>A (n.640-7097C>A)	gnomAD v4
16	g.8847937C=	CA2206158194	PMM2	n.4021C= c.258-1432C= (n.258-1432C=) c.262-1432C= (n.262-1432C=) c.180-1432C= (n.180-1432C=) c.749C= (n.749C=) c.112C= (n.112C=) n.387C= c.575C= (n.575C=) c.471C= (n.471C=) c.475C= (n.475C=) c.393C= (n.393C=) c.311C= (n.311C=) c.640-7097C= (n.640-7097C=)
16	g.8847937C>G	CA493489695	PMM2	n.4021C>G c.258-1432C>G (n.258-1432C>G) c.262-1432C>G (n.262-1432C>G) c.180-1432C>G (n.180-1432C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.112C>G (n.112C>G) n.387C>G c.575C>G (n.575C>G) c.471C>G (n.471C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.311C>G (n.311C>G) c.640-7097C>G (n.640-7097C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847937C>T	CA493489696	PMM2	n.4021C>T c.258-1432C>T (n.258-1432C>T) c.262-1432C>T (n.262-1432C>T) c.180-1432C>T (n.180-1432C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.112C>T (n.112C>T) n.387C>T c.575C>T (n.575C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.311C>T (n.311C>T) c.640-7097C>T (n.640-7097C>T)
16	g.8847938T>A	CA493489697	PMM2	n.4022T>A c.258-1431T>A (n.258-1431T>A) c.262-1431T>A (n.262-1431T>A) c.180-1431T>A (n.180-1431T>A) c.750T>A (n.750T>A) c.113T>A (n.113T>A) n.388T>A c.576T>A (n.576T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.640-7096T>A (n.640-7096T>A)	gnomAD v4
16	g.8847938T>C	CA493489699	PMM2	n.4022T>C c.258-1431T>C (n.258-1431T>C) c.262-1431T>C (n.262-1431T>C) c.180-1431T>C (n.180-1431T>C) c.750T>C (n.750T>C) c.113T>C (n.113T>C) n.388T>C c.576T>C (n.576T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.640-7096T>C (n.640-7096T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847938T>G	CA493489698	PMM2	n.4022T>G c.258-1431T>G (n.258-1431T>G) c.262-1431T>G (n.262-1431T>G) c.180-1431T>G (n.180-1431T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.113T>G (n.113T>G) n.388T>G c.576T>G (n.576T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.394T>G (n.394T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.640-7096T>G (n.640-7096T>G)	gnomAD v4
16	g.8847938T=	CA2206158195	PMM2	n.4022T= c.258-1431T= (n.258-1431T=) c.262-1431T= (n.262-1431T=) c.180-1431T= (n.180-1431T=) c.750T= (n.750T=) c.113T= (n.113T=) n.388T= c.576T= (n.576T=) c.472T= (n.472T=) c.476T= (n.476T=) c.394T= (n.394T=) c.312T= (n.312T=) c.640-7096T= (n.640-7096T=)
16	g.8847939G>A	CA493489700	PMM2	n.4023G>A c.258-1430G>A (n.258-1430G>A) c.262-1430G>A (n.262-1430G>A) c.180-1430G>A (n.180-1430G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.114G>A (n.114G>A) n.389G>A c.577G>A (n.577G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.640-7095G>A (n.640-7095G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847939G>C	CA493489701	PMM2	n.4023G>C c.258-1430G>C (n.258-1430G>C) c.262-1430G>C (n.262-1430G>C) c.180-1430G>C (n.180-1430G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.114G>C (n.114G>C) n.389G>C c.577G>C (n.577G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.313G>C (n.313G>C) c.640-7095G>C (n.640-7095G>C)
16	g.8847939G=	CA2206158196	PMM2	n.4023G= c.258-1430G= (n.258-1430G=) c.262-1430G= (n.262-1430G=) c.180-1430G= (n.180-1430G=) c.751G= (n.751G=) c.114G= (n.114G=) n.389G= c.577G= (n.577G=) c.473G= (n.473G=) c.477G= (n.477G=) c.395G= (n.395G=) c.313G= (n.313G=) c.640-7095G= (n.640-7095G=)
16	g.8847939G>T	CA493489702	PMM2	n.4023G>T c.258-1430G>T (n.258-1430G>T) c.262-1430G>T (n.262-1430G>T) c.180-1430G>T (n.180-1430G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.114G>T (n.114G>T) n.389G>T c.577G>T (n.577G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.640-7095G>T (n.640-7095G>T)	gnomAD v4
16	g.8847940C>A	CA493489703	PMM2	n.4024C>A c.258-1429C>A (n.258-1429C>A) c.262-1429C>A (n.262-1429C>A) c.180-1429C>A (n.180-1429C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.115C>A (n.115C>A) n.390C>A c.578C>A (n.578C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.640-7094C>A (n.640-7094C>A)	gnomAD v4
16	g.8847940C=	CA2206158197	PMM2	n.4024C= c.258-1429C= (n.258-1429C=) c.262-1429C= (n.262-1429C=) c.180-1429C= (n.180-1429C=) c.752C= (n.752C=) c.115C= (n.115C=) n.390C= c.578C= (n.578C=) c.474C= (n.474C=) c.478C= (n.478C=) c.396C= (n.396C=) c.314C= (n.314C=) c.640-7094C= (n.640-7094C=)
16	g.8847940C>G	CA493489704	PMM2	n.4024C>G c.258-1429C>G (n.258-1429C>G) c.262-1429C>G (n.262-1429C>G) c.180-1429C>G (n.180-1429C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.115C>G (n.115C>G) n.390C>G c.578C>G (n.578C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.396C>G (n.396C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.640-7094C>G (n.640-7094C>G)	gnomAD v4
16	g.8847940C>T	CA493489705	PMM2	n.4024C>T c.258-1429C>T (n.258-1429C>T) c.262-1429C>T (n.262-1429C>T) c.180-1429C>T (n.180-1429C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.115C>T (n.115C>T) n.390C>T c.578C>T (n.578C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.396C>T (n.396C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.640-7094C>T (n.640-7094C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847941A=	CA2206158198	PMM2	n.4025A= c.258-1428A= (n.258-1428A=) c.262-1428A= (n.262-1428A=) c.180-1428A= (n.180-1428A=) c.753A= (n.753A=) c.116A= (n.116A=) n.391A= c.579A= (n.579A=) c.475A= (n.475A=) c.479A= (n.479A=) c.397A= (n.397A=) c.315A= (n.315A=) c.640-7093A= (n.640-7093A=)
16	g.8847941A>C	CA493489706	PMM2	n.4025A>C c.258-1428A>C (n.258-1428A>C) c.262-1428A>C (n.262-1428A>C) c.180-1428A>C (n.180-1428A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.116A>C (n.116A>C) n.391A>C c.579A>C (n.579A>C) c.475A>C (n.475A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.315A>C (n.315A>C) c.640-7093A>C (n.640-7093A>C)	gnomAD v4
16	g.8847941A>G	CA277500614	PMM2	n.4025A>G c.258-1428A>G (n.258-1428A>G) c.262-1428A>G (n.262-1428A>G) c.180-1428A>G (n.180-1428A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.116A>G (n.116A>G) n.391A>G c.579A>G (n.579A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.315A>G (n.315A>G) c.640-7093A>G (n.640-7093A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847941A>T	CA493489707	PMM2	n.4025A>T c.258-1428A>T (n.258-1428A>T) c.262-1428A>T (n.262-1428A>T) c.180-1428A>T (n.180-1428A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.116A>T (n.116A>T) n.391A>T c.579A>T (n.579A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.315A>T (n.315A>T) c.640-7093A>T (n.640-7093A>T)	gnomAD v4
16	g.8847942T>A	CA493489710	PMM2	n.4026T>A c.258-1427T>A (n.258-1427T>A) c.262-1427T>A (n.262-1427T>A) c.180-1427T>A (n.180-1427T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.117T>A (n.117T>A) n.392T>A c.580T>A (n.580T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.640-7092T>A (n.640-7092T>A)	gnomAD v4
16	g.8847942T>C	CA493489709	PMM2	n.4026T>C c.258-1427T>C (n.258-1427T>C) c.262-1427T>C (n.262-1427T>C) c.180-1427T>C (n.180-1427T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.117T>C (n.117T>C) n.392T>C c.580T>C (n.580T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.640-7092T>C (n.640-7092T>C)	gnomAD v4
16	g.8847942T>G	CA493489708	PMM2	n.4026T>G c.258-1427T>G (n.258-1427T>G) c.262-1427T>G (n.262-1427T>G) c.180-1427T>G (n.180-1427T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.117T>G (n.117T>G) n.392T>G c.580T>G (n.580T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.640-7092T>G (n.640-7092T>G)
16	g.8847943G>A	CA493489711	PMM2	n.4027G>A c.258-1426G>A (n.258-1426G>A) c.262-1426G>A (n.262-1426G>A) c.180-1426G>A (n.180-1426G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.118G>A (n.118G>A) n.393G>A c.581G>A (n.581G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.640-7091G>A (n.640-7091G>A)	gnomAD v4
16	g.8847943G>C	CA493489712	PMM2	n.4027G>C c.258-1426G>C (n.258-1426G>C) c.262-1426G>C (n.262-1426G>C) c.180-1426G>C (n.180-1426G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.118G>C (n.118G>C) n.393G>C c.581G>C (n.581G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.640-7091G>C (n.640-7091G>C)
16	g.8847943G>T	CA493489713	PMM2	n.4027G>T c.258-1426G>T (n.258-1426G>T) c.262-1426G>T (n.262-1426G>T) c.180-1426G>T (n.180-1426G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.118G>T (n.118G>T) n.393G>T c.581G>T (n.581G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.640-7091G>T (n.640-7091G>T)	gnomAD v4
16	g.8847944C>A	CA493489714	PMM2	n.4028C>A c.258-1425C>A (n.258-1425C>A) c.262-1425C>A (n.262-1425C>A) c.180-1425C>A (n.180-1425C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.119C>A (n.119C>A) n.394C>A c.582C>A (n.582C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.318C>A (n.318C>A) c.640-7090C>A (n.640-7090C>A)	gnomAD v4
16	g.8847944C>G	CA493489715	PMM2	n.4028C>G c.258-1425C>G (n.258-1425C>G) c.262-1425C>G (n.262-1425C>G) c.180-1425C>G (n.180-1425C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.119C>G (n.119C>G) n.394C>G c.582C>G (n.582C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.318C>G (n.318C>G) c.640-7090C>G (n.640-7090C>G)	gnomAD v4
16	g.8847944C>T	CA493489716	PMM2	n.4028C>T c.258-1425C>T (n.258-1425C>T) c.262-1425C>T (n.262-1425C>T) c.180-1425C>T (n.180-1425C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.119C>T (n.119C>T) n.394C>T c.582C>T (n.582C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.318C>T (n.318C>T) c.640-7090C>T (n.640-7090C>T)	gnomAD v4
16	g.8847944dup	CA2631646133	PMM2	n.4028dup c.258-1425dup (n.258-1425dup) c.262-1425dup (n.262-1425dup) c.180-1425dup (n.180-1425dup) c.756dup (n.756dup) c.119dup (n.119dup) n.394dup c.582dup (n.582dup) c.478dup (n.478dup) c.482dup (n.482dup) c.400dup (n.400dup) c.318dup (n.318dup) c.640-7090dup (n.640-7090dup)	gnomAD v4
16	g.8847945T>A	CA493489717	PMM2	n.4029T>A c.258-1424T>A (n.258-1424T>A) c.262-1424T>A (n.262-1424T>A) c.180-1424T>A (n.180-1424T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.120T>A (n.120T>A) n.395T>A c.583T>A (n.583T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.401T>A (n.401T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.640-7089T>A (n.640-7089T>A)	gnomAD v4
16	g.8847945T>C	CA493489718	PMM2	n.4029T>C c.258-1424T>C (n.258-1424T>C) c.262-1424T>C (n.262-1424T>C) c.180-1424T>C (n.180-1424T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.120T>C (n.120T>C) n.395T>C c.583T>C (n.583T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.640-7089T>C (n.640-7089T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847945T>G	CA493489719	PMM2	n.4029T>G c.258-1424T>G (n.258-1424T>G) c.262-1424T>G (n.262-1424T>G) c.180-1424T>G (n.180-1424T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.120T>G (n.120T>G) n.395T>G c.583T>G (n.583T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.401T>G (n.401T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.640-7089T>G (n.640-7089T>G)
16	g.8847945T=	CA2206158199	PMM2	n.4029T= c.258-1424T= (n.258-1424T=) c.262-1424T= (n.262-1424T=) c.180-1424T= (n.180-1424T=) c.757T= (n.757T=) c.120T= (n.120T=) n.395T= c.583T= (n.583T=) c.479T= (n.479T=) c.483T= (n.483T=) c.401T= (n.401T=) c.319T= (n.319T=) c.640-7089T= (n.640-7089T=)
16	g.8847945_8847946insGGCATAGC	CA2631646134	PMM2	n.4029_4030insGGCATAGC c.258-1424_258-1423insGGCATAGC (n.258-1424_258-1423insGGCATAGC) c.262-1424_262-1423insGGCATAGC (n.262-1424_262-1423insGGCATAGC) c.180-1424_180-1423insGGCATAGC (n.180-1424_180-1423insGGCATAGC) c.757_758insGGCATAGC (n.757_758insGGCATAGC) c.120_121insGGCATAGC (n.120_121insGGCATAGC) n.395_396insGGCATAGC c.583_584insGGCATAGC (n.583_584insGGCATAGC) c.479_480insGGCATAGC (n.479_480insGGCATAGC) c.483_484insGGCATAGC (n.483_484insGGCATAGC) c.401_402insGGCATAGC (n.401_402insGGCATAGC) c.319_320insGGCATAGC (n.319_320insGGCATAGC) c.640-7089_640-7088insGGCATAGC (n.640-7089_640-7088insGGCATAGC)	gnomAD v4
16	g.8847946A=	CA2206158200	PMM2	n.4030A= c.258-1423A= (n.258-1423A=) c.262-1423A= (n.262-1423A=) c.180-1423A= (n.180-1423A=) c.758A= (n.758A=) c.121A= (n.121A=) n.396A= c.584A= (n.584A=) c.480A= (n.480A=) c.484A= (n.484A=) c.402A= (n.402A=) c.320A= (n.320A=) c.640-7088A= (n.640-7088A=)
16	g.8847946A>C	CA493489720	PMM2	n.4030A>C c.258-1423A>C (n.258-1423A>C) c.262-1423A>C (n.262-1423A>C) c.180-1423A>C (n.180-1423A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.121A>C (n.121A>C) n.396A>C c.584A>C (n.584A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.640-7088A>C (n.640-7088A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847946A>G	CA493489721	PMM2	n.4030A>G c.258-1423A>G (n.258-1423A>G) c.262-1423A>G (n.262-1423A>G) c.180-1423A>G (n.180-1423A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.121A>G (n.121A>G) n.396A>G c.584A>G (n.584A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.640-7088A>G (n.640-7088A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847946A>T	CA493489722	PMM2	n.4030A>T c.258-1423A>T (n.258-1423A>T) c.262-1423A>T (n.262-1423A>T) c.180-1423A>T (n.180-1423A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.121A>T (n.121A>T) n.396A>T c.584A>T (n.584A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.640-7088A>T (n.640-7088A>T)	gnomAD v4
16	g.8847947T>A	CA493489725	PMM2	n.4031T>A c.258-1422T>A (n.258-1422T>A) c.262-1422T>A (n.262-1422T>A) c.180-1422T>A (n.180-1422T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.122T>A (n.122T>A) n.397T>A c.585T>A (n.585T>A) c.481T>A (n.481T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.640-7087T>A (n.640-7087T>A)
16	g.8847947T>C	CA493489723	PMM2	n.4031T>C c.258-1422T>C (n.258-1422T>C) c.262-1422T>C (n.262-1422T>C) c.180-1422T>C (n.180-1422T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.122T>C (n.122T>C) n.397T>C c.585T>C (n.585T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.640-7087T>C (n.640-7087T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847947T>G	CA493489724	PMM2	n.4031T>G c.258-1422T>G (n.258-1422T>G) c.262-1422T>G (n.262-1422T>G) c.180-1422T>G (n.180-1422T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.122T>G (n.122T>G) n.397T>G c.585T>G (n.585T>G) c.481T>G (n.481T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.640-7087T>G (n.640-7087T>G)	gnomAD v4
16	g.8847947T=	CA2206158201	PMM2	n.4031T= c.258-1422T= (n.258-1422T=) c.262-1422T= (n.262-1422T=) c.180-1422T= (n.180-1422T=) c.759T= (n.759T=) c.122T= (n.122T=) n.397T= c.585T= (n.585T=) c.481T= (n.481T=) c.485T= (n.485T=) c.403T= (n.403T=) c.321T= (n.321T=) c.640-7087T= (n.640-7087T=)
16	g.8847948G>A	CA493489726	PMM2	n.4032G>A c.258-1421G>A (n.258-1421G>A) c.262-1421G>A (n.262-1421G>A) c.180-1421G>A (n.180-1421G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.123G>A (n.123G>A) n.398G>A c.586G>A (n.586G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.640-7086G>A (n.640-7086G>A)	gnomAD v4
16	g.8847948G>C	CA493489727	PMM2	n.4032G>C c.258-1421G>C (n.258-1421G>C) c.262-1421G>C (n.262-1421G>C) c.180-1421G>C (n.180-1421G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.123G>C (n.123G>C) n.398G>C c.586G>C (n.586G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.640-7086G>C (n.640-7086G>C)
16	g.8847948G>T	CA493489728	PMM2	n.4032G>T c.258-1421G>T (n.258-1421G>T) c.262-1421G>T (n.262-1421G>T) c.180-1421G>T (n.180-1421G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.123G>T (n.123G>T) n.398G>T c.586G>T (n.586G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.640-7086G>T (n.640-7086G>T)	gnomAD v4
16	g.8847949C>A	CA493489729	PMM2	n.4033C>A c.258-1420C>A (n.258-1420C>A) c.262-1420C>A (n.262-1420C>A) c.180-1420C>A (n.180-1420C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.124C>A (n.124C>A) n.399C>A c.587C>A (n.587C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.640-7085C>A (n.640-7085C>A)	gnomAD v4
16	g.8847949C=	CA2206158202	PMM2	n.4033C= c.258-1420C= (n.258-1420C=) c.262-1420C= (n.262-1420C=) c.180-1420C= (n.180-1420C=) c.761C= (n.761C=) c.124C= (n.124C=) n.399C= c.587C= (n.587C=) c.483C= (n.483C=) c.487C= (n.487C=) c.405C= (n.405C=) c.323C= (n.323C=) c.640-7085C= (n.640-7085C=)
16	g.8847949C>G	CA493489730	PMM2	n.4033C>G c.258-1420C>G (n.258-1420C>G) c.262-1420C>G (n.262-1420C>G) c.180-1420C>G (n.180-1420C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.124C>G (n.124C>G) n.399C>G c.587C>G (n.587C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.640-7085C>G (n.640-7085C>G)
16	g.8847949C>T	CA493489731	PMM2	n.4033C>T c.258-1420C>T (n.258-1420C>T) c.262-1420C>T (n.262-1420C>T) c.180-1420C>T (n.180-1420C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.124C>T (n.124C>T) n.399C>T c.587C>T (n.587C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.640-7085C>T (n.640-7085C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847950del	CA2631646135	PMM2	n.4034del c.258-1419del (n.258-1419del) c.262-1419del (n.262-1419del) c.180-1419del (n.180-1419del) c.762del (n.762del) c.125del (n.125del) n.400del c.588del (n.588del) c.484del (n.484del) c.488del (n.488del) c.406del (n.406del) c.324del (n.324del) c.640-7084del (n.640-7084del)	gnomAD v4
16	g.8847950C>A	CA493489732	PMM2	n.4034C>A c.258-1419C>A (n.258-1419C>A) c.262-1419C>A (n.262-1419C>A) c.180-1419C>A (n.180-1419C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.125C>A (n.125C>A) n.400C>A c.588C>A (n.588C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.324C>A (n.324C>A) c.640-7084C>A (n.640-7084C>A)	gnomAD v4
16	g.8847950C=	CA2206158203	PMM2	n.4034C= c.258-1419C= (n.258-1419C=) c.262-1419C= (n.262-1419C=) c.180-1419C= (n.180-1419C=) c.762C= (n.762C=) c.125C= (n.125C=) n.400C= c.588C= (n.588C=) c.484C= (n.484C=) c.488C= (n.488C=) c.406C= (n.406C=) c.324C= (n.324C=) c.640-7084C= (n.640-7084C=)
16	g.8847950C>G	CA493489733	PMM2	n.4034C>G c.258-1419C>G (n.258-1419C>G) c.262-1419C>G (n.262-1419C>G) c.180-1419C>G (n.180-1419C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.125C>G (n.125C>G) n.400C>G c.588C>G (n.588C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.324C>G (n.324C>G) c.640-7084C>G (n.640-7084C>G)
16	g.8847950C>T	CA493489734	PMM2	n.4034C>T c.258-1419C>T (n.258-1419C>T) c.262-1419C>T (n.262-1419C>T) c.180-1419C>T (n.180-1419C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.125C>T (n.125C>T) n.400C>T c.588C>T (n.588C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.324C>T (n.324C>T) c.640-7084C>T (n.640-7084C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847951A>C	CA493489735	PMM2	n.4035A>C c.258-1418A>C (n.258-1418A>C) c.262-1418A>C (n.262-1418A>C) c.180-1418A>C (n.180-1418A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.126A>C (n.126A>C) n.401A>C c.589A>C (n.589A>C) c.485A>C (n.485A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.640-7083A>C (n.640-7083A>C)	gnomAD v4
16	g.8847951A>G	CA493489736	PMM2	n.4035A>G c.258-1418A>G (n.258-1418A>G) c.262-1418A>G (n.262-1418A>G) c.180-1418A>G (n.180-1418A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.126A>G (n.126A>G) n.401A>G c.589A>G (n.589A>G) c.485A>G (n.485A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.640-7083A>G (n.640-7083A>G)	gnomAD v4
16	g.8847951A>T	CA493489737	PMM2	n.4035A>T c.258-1418A>T (n.258-1418A>T) c.262-1418A>T (n.262-1418A>T) c.180-1418A>T (n.180-1418A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.126A>T (n.126A>T) n.401A>T c.589A>T (n.589A>T) c.485A>T (n.485A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.640-7083A>T (n.640-7083A>T)	gnomAD v4
16	g.8847952G>A	CA493489739	PMM2	n.4036G>A c.258-1417G>A (n.258-1417G>A) c.262-1417G>A (n.262-1417G>A) c.180-1417G>A (n.180-1417G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.127G>A (n.127G>A) n.402G>A c.590G>A (n.590G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.326G>A (n.326G>A) c.640-7082G>A (n.640-7082G>A)	gnomAD v4
16	g.8847952G>C	CA493489740	PMM2	n.4036G>C c.258-1417G>C (n.258-1417G>C) c.262-1417G>C (n.262-1417G>C) c.180-1417G>C (n.180-1417G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.127G>C (n.127G>C) n.402G>C c.590G>C (n.590G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.326G>C (n.326G>C) c.640-7082G>C (n.640-7082G>C)
16	g.8847952G>T	CA493489738	PMM2	n.4036G>T c.258-1417G>T (n.258-1417G>T) c.262-1417G>T (n.262-1417G>T) c.180-1417G>T (n.180-1417G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.127G>T (n.127G>T) n.402G>T c.590G>T (n.590G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.640-7082G>T (n.640-7082G>T)	gnomAD v4
16	g.8847953G>A	CA493489742	PMM2	n.4037G>A c.258-1416G>A (n.258-1416G>A) c.262-1416G>A (n.262-1416G>A) c.180-1416G>A (n.180-1416G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.128G>A (n.128G>A) n.403G>A c.591G>A (n.591G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.640-7081G>A (n.640-7081G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847953G>C	CA493489741	PMM2	n.4037G>C c.258-1416G>C (n.258-1416G>C) c.262-1416G>C (n.262-1416G>C) c.180-1416G>C (n.180-1416G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.128G>C (n.128G>C) n.403G>C c.591G>C (n.591G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.640-7081G>C (n.640-7081G>C)
16	g.8847953G=	CA2206158204	PMM2	n.4037G= c.258-1416G= (n.258-1416G=) c.262-1416G= (n.262-1416G=) c.180-1416G= (n.180-1416G=) c.765G= (n.765G=) c.128G= (n.128G=) n.403G= c.591G= (n.591G=) c.487G= (n.487G=) c.491G= (n.491G=) c.409G= (n.409G=) c.327G= (n.327G=) c.640-7081G= (n.640-7081G=)
16	g.8847953G>T	CA493489743	PMM2	n.4037G>T c.258-1416G>T (n.258-1416G>T) c.262-1416G>T (n.262-1416G>T) c.180-1416G>T (n.180-1416G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.128G>T (n.128G>T) n.403G>T c.591G>T (n.591G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.640-7081G>T (n.640-7081G>T)	gnomAD v4
16	g.8847954del	CA2631646136	PMM2	n.4038del c.258-1415del (n.258-1415del) c.262-1415del (n.262-1415del) c.180-1415del (n.180-1415del) c.766del (n.766del) c.129del (n.129del) n.404del c.592del (n.592del) c.488del (n.488del) c.492del (n.492del) c.410del (n.410del) c.328del (n.328del) c.640-7080del (n.640-7080del)	gnomAD v4
16	g.8847954C>A	CA493489744	PMM2	n.4038C>A c.258-1415C>A (n.258-1415C>A) c.262-1415C>A (n.262-1415C>A) c.180-1415C>A (n.180-1415C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.129C>A (n.129C>A) n.404C>A c.592C>A (n.592C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.410C>A (n.410C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.640-7080C>A (n.640-7080C>A)	gnomAD v4
16	g.8847954C=	CA2206158205	PMM2	n.4038C= c.258-1415C= (n.258-1415C=) c.262-1415C= (n.262-1415C=) c.180-1415C= (n.180-1415C=) c.766C= (n.766C=) c.129C= (n.129C=) n.404C= c.592C= (n.592C=) c.488C= (n.488C=) c.492C= (n.492C=) c.410C= (n.410C=) c.328C= (n.328C=) c.640-7080C= (n.640-7080C=)
16	g.8847954C>G	CA493489745	PMM2	n.4038C>G c.258-1415C>G (n.258-1415C>G) c.262-1415C>G (n.262-1415C>G) c.180-1415C>G (n.180-1415C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.129C>G (n.129C>G) n.404C>G c.592C>G (n.592C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.410C>G (n.410C>G) c.328C>G (n.328C>G) c.640-7080C>G (n.640-7080C>G)
16	g.8847954C>T	CA493489746	PMM2	n.4038C>T c.258-1415C>T (n.258-1415C>T) c.262-1415C>T (n.262-1415C>T) c.180-1415C>T (n.180-1415C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.129C>T (n.129C>T) n.404C>T c.592C>T (n.592C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.410C>T (n.410C>T) c.328C>T (n.328C>T) c.640-7080C>T (n.640-7080C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847955A>C	CA493489747	PMM2	n.4039A>C c.258-1414A>C (n.258-1414A>C) c.262-1414A>C (n.262-1414A>C) c.180-1414A>C (n.180-1414A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.130A>C (n.130A>C) n.405A>C c.593A>C (n.593A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.329A>C (n.329A>C) c.640-7079A>C (n.640-7079A>C)
16	g.8847955A>G	CA493489748	PMM2	n.4039A>G c.258-1414A>G (n.258-1414A>G) c.262-1414A>G (n.262-1414A>G) c.180-1414A>G (n.180-1414A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.130A>G (n.130A>G) n.405A>G c.593A>G (n.593A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.329A>G (n.329A>G) c.640-7079A>G (n.640-7079A>G)	gnomAD v4
16	g.8847955A>T	CA493489749	PMM2	n.4039A>T c.258-1414A>T (n.258-1414A>T) c.262-1414A>T (n.262-1414A>T) c.180-1414A>T (n.180-1414A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.130A>T (n.130A>T) n.405A>T c.593A>T (n.593A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.640-7079A>T (n.640-7079A>T)	gnomAD v4
16	g.8847956T>A	CA493489750	PMM2	n.4040T>A c.258-1413T>A (n.258-1413T>A) c.262-1413T>A (n.262-1413T>A) c.180-1413T>A (n.180-1413T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.131T>A (n.131T>A) n.406T>A c.594T>A (n.594T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.640-7078T>A (n.640-7078T>A)	gnomAD v4
16	g.8847956T>C	CA493489751	PMM2	n.4040T>C c.258-1413T>C (n.258-1413T>C) c.262-1413T>C (n.262-1413T>C) c.180-1413T>C (n.180-1413T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.131T>C (n.131T>C) n.406T>C c.594T>C (n.594T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.640-7078T>C (n.640-7078T>C)
16	g.8847956T>G	CA493489752	PMM2	n.4040T>G c.258-1413T>G (n.258-1413T>G) c.262-1413T>G (n.262-1413T>G) c.180-1413T>G (n.180-1413T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.131T>G (n.131T>G) n.406T>G c.594T>G (n.594T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.330T>G (n.330T>G) c.640-7078T>G (n.640-7078T>G)
16	g.8847958_8847959del	CA2631646137	PMM2	n.4042_4043del c.258-1411_258-1410del (n.258-1411_258-1410del) c.262-1411_262-1410del (n.262-1411_262-1410del) c.180-1411_180-1410del (n.180-1411_180-1410del) c.770_771del (n.770_771del) c.133_134del (n.133_134del) n.408_409del c.596_597del (n.596_597del) c.492_493del (n.492_493del) c.496_497del (n.496_497del) c.414_415del (n.414_415del) c.332_333del (n.332_333del) c.640-7076_640-7075del (n.640-7076_640-7075del)	gnomAD v4
16	g.8847957G>A	CA493489753	PMM2	n.4041G>A c.258-1412G>A (n.258-1412G>A) c.262-1412G>A (n.262-1412G>A) c.180-1412G>A (n.180-1412G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.132G>A (n.132G>A) n.407G>A c.595G>A (n.595G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.640-7077G>A (n.640-7077G>A)	gnomAD v4
16	g.8847957G>C	CA493489754	PMM2	n.4041G>C c.258-1412G>C (n.258-1412G>C) c.262-1412G>C (n.262-1412G>C) c.180-1412G>C (n.180-1412G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.132G>C (n.132G>C) n.407G>C c.595G>C (n.595G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.640-7077G>C (n.640-7077G>C)
16	g.8847957G>T	CA493489755	PMM2	n.4041G>T c.258-1412G>T (n.258-1412G>T) c.262-1412G>T (n.262-1412G>T) c.180-1412G>T (n.180-1412G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.132G>T (n.132G>T) n.407G>T c.595G>T (n.595G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.331G>T (n.331G>T) c.640-7077G>T (n.640-7077G>T)
16	g.8847958T>A	CA493489759	PMM2	n.4042T>A c.258-1411T>A (n.258-1411T>A) c.262-1411T>A (n.262-1411T>A) c.180-1411T>A (n.180-1411T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.133T>A (n.133T>A) n.408T>A c.596T>A (n.596T>A) c.492T>A (n.492T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.332T>A (n.332T>A) c.640-7076T>A (n.640-7076T>A)	gnomAD v4
16	g.8847958T>C	CA493489758	PMM2	n.4042T>C c.258-1411T>C (n.258-1411T>C) c.262-1411T>C (n.262-1411T>C) c.180-1411T>C (n.180-1411T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.133T>C (n.133T>C) n.408T>C c.596T>C (n.596T>C) c.492T>C (n.492T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.332T>C (n.332T>C) c.640-7076T>C (n.640-7076T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847958T>G	CA493489756	PMM2	n.4042T>G c.258-1411T>G (n.258-1411T>G) c.262-1411T>G (n.262-1411T>G) c.180-1411T>G (n.180-1411T>G) c.770T>G (n.770T>G) c.133T>G (n.133T>G) n.408T>G c.596T>G (n.596T>G) c.492T>G (n.492T>G) c.496T>G (n.496T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.332T>G (n.332T>G) c.640-7076T>G (n.640-7076T>G)
16	g.8847958T=	CA2206158206	PMM2	n.4042T= c.258-1411T= (n.258-1411T=) c.262-1411T= (n.262-1411T=) c.180-1411T= (n.180-1411T=) c.770T= (n.770T=) c.133T= (n.133T=) n.408T= c.596T= (n.596T=) c.492T= (n.492T=) c.496T= (n.496T=) c.414T= (n.414T=) c.332T= (n.332T=) c.640-7076T= (n.640-7076T=)
16	g.8847959G>A	CA493489760	PMM2	n.4043G>A c.258-1410G>A (n.258-1410G>A) c.262-1410G>A (n.262-1410G>A) c.180-1410G>A (n.180-1410G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.134G>A (n.134G>A) n.409G>A c.597G>A (n.597G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.497G>A (n.497G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.333G>A (n.333G>A) c.640-7075G>A (n.640-7075G>A)	gnomAD v4
16	g.8847959G>C	CA493489761	PMM2	n.4043G>C c.258-1410G>C (n.258-1410G>C) c.262-1410G>C (n.262-1410G>C) c.180-1410G>C (n.180-1410G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.134G>C (n.134G>C) n.409G>C c.597G>C (n.597G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.497G>C (n.497G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.333G>C (n.333G>C) c.640-7075G>C (n.640-7075G>C)
16	g.8847959G>T	CA493489762	PMM2	n.4043G>T c.258-1410G>T (n.258-1410G>T) c.262-1410G>T (n.262-1410G>T) c.180-1410G>T (n.180-1410G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.134G>T (n.134G>T) n.409G>T c.597G>T (n.597G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.497G>T (n.497G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.640-7075G>T (n.640-7075G>T)
16	g.8847960C>A	CA493489763	PMM2	n.4044C>A c.258-1409C>A (n.258-1409C>A) c.262-1409C>A (n.262-1409C>A) c.180-1409C>A (n.180-1409C>A) c.772C>A (n.772C>A) c.135C>A (n.135C>A) n.410C>A c.598C>A (n.598C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.640-7074C>A (n.640-7074C>A)	gnomAD v4
16	g.8847960C>G	CA493489764	PMM2	n.4044C>G c.258-1409C>G (n.258-1409C>G) c.262-1409C>G (n.262-1409C>G) c.180-1409C>G (n.180-1409C>G) c.772C>G (n.772C>G) c.135C>G (n.135C>G) n.410C>G c.598C>G (n.598C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.640-7074C>G (n.640-7074C>G)
16	g.8847960C>T	CA493489765	PMM2	n.4044C>T c.258-1409C>T (n.258-1409C>T) c.262-1409C>T (n.262-1409C>T) c.180-1409C>T (n.180-1409C>T) c.772C>T (n.772C>T) c.135C>T (n.135C>T) n.410C>T c.598C>T (n.598C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.640-7074C>T (n.640-7074C>T)	gnomAD v4
16	g.8847961A=	CA2206158207	PMM2	n.4045A= c.258-1408A= (n.258-1408A=) c.262-1408A= (n.262-1408A=) c.180-1408A= (n.180-1408A=) c.773A= (n.773A=) c.136A= (n.136A=) n.411A= c.599A= (n.599A=) c.495A= (n.495A=) c.499A= (n.499A=) c.417A= (n.417A=) c.335A= (n.335A=) c.640-7073A= (n.640-7073A=)
16	g.8847961A>C	CA10649248	PMM2	n.4045A>C c.258-1408A>C (n.258-1408A>C) c.262-1408A>C (n.262-1408A>C) c.180-1408A>C (n.180-1408A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.136A>C (n.136A>C) n.411A>C c.599A>C (n.599A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.499A>C (n.499A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.640-7073A>C (n.640-7073A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847961A>G	CA493489766	PMM2	n.4045A>G c.258-1408A>G (n.258-1408A>G) c.262-1408A>G (n.262-1408A>G) c.180-1408A>G (n.180-1408A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.136A>G (n.136A>G) n.411A>G c.599A>G (n.599A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.499A>G (n.499A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.640-7073A>G (n.640-7073A>G)
16	g.8847961A>T	CA493489767	PMM2	n.4045A>T c.258-1408A>T (n.258-1408A>T) c.262-1408A>T (n.262-1408A>T) c.180-1408A>T (n.180-1408A>T) c.773A>T (n.773A>T) c.136A>T (n.136A>T) n.411A>T c.599A>T (n.599A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.499A>T (n.499A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.640-7073A>T (n.640-7073A>T)	dbSNP
16	g.8847962G>A	CA10638640	PMM2	n.4046G>A c.258-1407G>A (n.258-1407G>A) c.262-1407G>A (n.262-1407G>A) c.180-1407G>A (n.180-1407G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.137G>A (n.137G>A) n.412G>A c.600G>A (n.600G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.336G>A (n.336G>A) c.640-7072G>A (n.640-7072G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847962G>C	CA277500628	PMM2	n.4046G>C c.258-1407G>C (n.258-1407G>C) c.262-1407G>C (n.262-1407G>C) c.180-1407G>C (n.180-1407G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.137G>C (n.137G>C) n.412G>C c.600G>C (n.600G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.336G>C (n.336G>C) c.640-7072G>C (n.640-7072G>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847962G=	CA2206158208	PMM2	n.4046G= c.258-1407G= (n.258-1407G=) c.262-1407G= (n.262-1407G=) c.180-1407G= (n.180-1407G=) c.774G= (n.774G=) c.137G= (n.137G=) n.412G= c.600G= (n.600G=) c.496G= (n.496G=) c.500G= (n.500G=) c.418G= (n.418G=) c.336G= (n.336G=) c.640-7072G= (n.640-7072G=)
16	g.8847962G>T	CA493489768	PMM2	n.4046G>T c.258-1407G>T (n.258-1407G>T) c.262-1407G>T (n.262-1407G>T) c.180-1407G>T (n.180-1407G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.137G>T (n.137G>T) n.412G>T c.600G>T (n.600G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.336G>T (n.336G>T) c.640-7072G>T (n.640-7072G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847963T>A	CA493489771	PMM2	n.4047T>A c.258-1406T>A (n.258-1406T>A) c.262-1406T>A (n.262-1406T>A) c.180-1406T>A (n.180-1406T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.138T>A (n.138T>A) n.413T>A c.601T>A (n.601T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.640-7071T>A (n.640-7071T>A)	gnomAD v4
16	g.8847963T>C	CA493489770	PMM2	n.4047T>C c.258-1406T>C (n.258-1406T>C) c.262-1406T>C (n.262-1406T>C) c.180-1406T>C (n.180-1406T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.138T>C (n.138T>C) n.413T>C c.601T>C (n.601T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.640-7071T>C (n.640-7071T>C)	gnomAD v4
16	g.8847963T>G	CA493489769	PMM2	n.4047T>G c.258-1406T>G (n.258-1406T>G) c.262-1406T>G (n.262-1406T>G) c.180-1406T>G (n.180-1406T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.138T>G (n.138T>G) n.413T>G c.601T>G (n.601T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.640-7071T>G (n.640-7071T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847963T=	CA2206158209	PMM2	n.4047T= c.258-1406T= (n.258-1406T=) c.262-1406T= (n.262-1406T=) c.180-1406T= (n.180-1406T=) c.775T= (n.775T=) c.138T= (n.138T=) n.413T= c.601T= (n.601T=) c.497T= (n.497T=) c.501T= (n.501T=) c.419T= (n.419T=) c.337T= (n.337T=) c.640-7071T= (n.640-7071T=)
16	g.8847964C>A	CA493489772	PMM2	n.4048C>A c.258-1405C>A (n.258-1405C>A) c.262-1405C>A (n.262-1405C>A) c.180-1405C>A (n.180-1405C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.139C>A (n.139C>A) n.414C>A c.602C>A (n.602C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.640-7070C>A (n.640-7070C>A)	gnomAD v4
16	g.8847964C=	CA2206158210	PMM2	n.4048C= c.258-1405C= (n.258-1405C=) c.262-1405C= (n.262-1405C=) c.180-1405C= (n.180-1405C=) c.776C= (n.776C=) c.139C= (n.139C=) n.414C= c.602C= (n.602C=) c.498C= (n.498C=) c.502C= (n.502C=) c.420C= (n.420C=) c.338C= (n.338C=) c.640-7070C= (n.640-7070C=)
16	g.8847964C>G	CA493489773	PMM2	n.4048C>G c.258-1405C>G (n.258-1405C>G) c.262-1405C>G (n.262-1405C>G) c.180-1405C>G (n.180-1405C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.139C>G (n.139C>G) n.414C>G c.602C>G (n.602C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.640-7070C>G (n.640-7070C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847964C>T	CA493489774	PMM2	n.4048C>T c.258-1405C>T (n.258-1405C>T) c.262-1405C>T (n.262-1405C>T) c.180-1405C>T (n.180-1405C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.139C>T (n.139C>T) n.414C>T c.602C>T (n.602C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.640-7070C>T (n.640-7070C>T)	gnomAD v4
16	g.8847965T>A	CA493489775	PMM2	n.4049T>A c.258-1404T>A (n.258-1404T>A) c.262-1404T>A (n.262-1404T>A) c.180-1404T>A (n.180-1404T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.140T>A (n.140T>A) n.415T>A c.603T>A (n.603T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.339T>A (n.339T>A) c.640-7069T>A (n.640-7069T>A)	gnomAD v4
16	g.8847965T>C	CA493489776	PMM2	n.4049T>C c.258-1404T>C (n.258-1404T>C) c.262-1404T>C (n.262-1404T>C) c.180-1404T>C (n.180-1404T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.140T>C (n.140T>C) n.415T>C c.603T>C (n.603T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.640-7069T>C (n.640-7069T>C)	gnomAD v4
16	g.8847965T>G	CA493489777	PMM2	n.4049T>G c.258-1404T>G (n.258-1404T>G) c.262-1404T>G (n.262-1404T>G) c.180-1404T>G (n.180-1404T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.140T>G (n.140T>G) n.415T>G c.603T>G (n.603T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.339T>G (n.339T>G) c.640-7069T>G (n.640-7069T>G)
16	g.8847966G>A	CA493489778	PMM2	n.4050G>A c.258-1403G>A (n.258-1403G>A) c.262-1403G>A (n.262-1403G>A) c.180-1403G>A (n.180-1403G>A) c.141G>A (n.141G>A) n.416G>A c.604G>A (n.604G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.640-7068G>A (n.640-7068G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847966G>C	CA493489779	PMM2	n.4050G>C c.258-1403G>C (n.258-1403G>C) c.262-1403G>C (n.262-1403G>C) c.180-1403G>C (n.180-1403G>C) c.141G>C (n.141G>C) n.416G>C c.604G>C (n.604G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.640-7068G>C (n.640-7068G>C)	gnomAD v4
16	g.8847966G=	CA2206158211	PMM2	n.4050G= c.258-1403G= (n.258-1403G=) c.262-1403G= (n.262-1403G=) c.180-1403G= (n.180-1403G=) c.141G= (n.141G=) n.416G= c.604G= (n.604G=) c.500G= (n.500G=) c.504G= (n.504G=) c.422G= (n.422G=) c.340G= (n.340G=) c.640-7068G= (n.640-7068G=)
16	g.8847966G>T	CA493489780	PMM2	n.4050G>T c.258-1403G>T (n.258-1403G>T) c.262-1403G>T (n.262-1403G>T) c.180-1403G>T (n.180-1403G>T) c.141G>T (n.141G>T) n.416G>T c.604G>T (n.604G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.640-7068G>T (n.640-7068G>T)	gnomAD v4
16	g.8847967G>A	CA493489781	PMM2	n.4051G>A c.258-1402G>A (n.258-1402G>A) c.262-1402G>A (n.262-1402G>A) c.180-1402G>A (n.180-1402G>A) c.142G>A (n.142G>A) n.417G>A c.605G>A (n.605G>A) c.501G>A (n.501G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.341G>A (n.341G>A) c.640-7067G>A (n.640-7067G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847967G>C	CA493489782	PMM2	n.4051G>C c.258-1402G>C (n.258-1402G>C) c.262-1402G>C (n.262-1402G>C) c.180-1402G>C (n.180-1402G>C) c.142G>C (n.142G>C) n.417G>C c.605G>C (n.605G>C) c.501G>C (n.501G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.341G>C (n.341G>C) c.640-7067G>C (n.640-7067G>C)
16	g.8847967G=	CA2206158212	PMM2	n.4051G= c.258-1402G= (n.258-1402G=) c.262-1402G= (n.262-1402G=) c.180-1402G= (n.180-1402G=) c.142G= (n.142G=) n.417G= c.605G= (n.605G=) c.501G= (n.501G=) c.505G= (n.505G=) c.423G= (n.423G=) c.341G= (n.341G=) c.640-7067G= (n.640-7067G=)
16	g.8847967G>T	CA493489783	PMM2	n.4051G>T c.258-1402G>T (n.258-1402G>T) c.262-1402G>T (n.262-1402G>T) c.180-1402G>T (n.180-1402G>T) c.142G>T (n.142G>T) n.417G>T c.605G>T (n.605G>T) c.501G>T (n.501G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.640-7067G>T (n.640-7067G>T)	gnomAD v4
16	g.8847968A>C	CA493489786	PMM2	n.4052A>C c.258-1401A>C (n.258-1401A>C) c.262-1401A>C (n.262-1401A>C) c.180-1401A>C (n.180-1401A>C) c.143A>C (n.143A>C) n.418A>C c.606A>C (n.606A>C) c.502A>C (n.502A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.640-7066A>C (n.640-7066A>C)
16	g.8847968A>G	CA493489785	PMM2	n.4052A>G c.258-1401A>G (n.258-1401A>G) c.262-1401A>G (n.262-1401A>G) c.180-1401A>G (n.180-1401A>G) c.143A>G (n.143A>G) n.418A>G c.606A>G (n.606A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.640-7066A>G (n.640-7066A>G)	gnomAD v4
16	g.8847968A>T	CA493489784	PMM2	n.4052A>T c.258-1401A>T (n.258-1401A>T) c.262-1401A>T (n.262-1401A>T) c.180-1401A>T (n.180-1401A>T) c.143A>T (n.143A>T) n.418A>T c.606A>T (n.606A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.640-7066A>T (n.640-7066A>T)	gnomAD v4
16	g.8847969C>A	CA493489787	PMM2	n.4053C>A c.258-1400C>A (n.258-1400C>A) c.262-1400C>A (n.262-1400C>A) c.180-1400C>A (n.180-1400C>A) c.144C>A (n.144C>A) n.419C>A c.607C>A (n.607C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.425C>A (n.425C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.640-7065C>A (n.640-7065C>A)	gnomAD v4
16	g.8847969C=	CA2206158213	PMM2	n.4053C= c.258-1400C= (n.258-1400C=) c.262-1400C= (n.262-1400C=) c.180-1400C= (n.180-1400C=) c.144C= (n.144C=) n.419C= c.607C= (n.607C=) c.503C= (n.503C=) c.507C= (n.507C=) c.425C= (n.425C=) c.343C= (n.343C=) c.640-7065C= (n.640-7065C=)
16	g.8847969C>G	CA493489788	PMM2	n.4053C>G c.258-1400C>G (n.258-1400C>G) c.262-1400C>G (n.262-1400C>G) c.180-1400C>G (n.180-1400C>G) c.144C>G (n.144C>G) n.419C>G c.607C>G (n.607C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.507C>G (n.507C>G) c.425C>G (n.425C>G) c.343C>G (n.343C>G) c.640-7065C>G (n.640-7065C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847969C>T	CA493489789	PMM2	n.4053C>T c.258-1400C>T (n.258-1400C>T) c.262-1400C>T (n.262-1400C>T) c.180-1400C>T (n.180-1400C>T) c.144C>T (n.144C>T) n.419C>T c.607C>T (n.607C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.425C>T (n.425C>T) c.343C>T (n.343C>T) c.640-7065C>T (n.640-7065C>T)	gnomAD v4
16	g.8847969_8847970insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	CA2517136426	PMM2	n.4053_4054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.258-1400_258-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.258-1400_258-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.262-1400_262-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.262-1400_262-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.180-1400_180-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.180-1400_180-1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.144_145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.144_145insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.419_420insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.607_608insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.607_608insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.503_504insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.503_504insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.507_508insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.507_508insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.425_426insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.425_426insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.343_344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.343_344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.640-7065_640-7064insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.640-7065_640-7064insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
16	g.8847970T>A	CA493489790	PMM2	n.4054T>A c.258-1399T>A (n.258-1399T>A) c.262-1399T>A (n.262-1399T>A) c.180-1399T>A (n.180-1399T>A) c.145T>A (n.145T>A) n.420T>A c.608T>A (n.608T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.344T>A (n.344T>A) c.640-7064T>A (n.640-7064T>A)	gnomAD v4
16	g.8847970T>C	CA493489791	PMM2	n.4054T>C c.258-1399T>C (n.258-1399T>C) c.262-1399T>C (n.262-1399T>C) c.180-1399T>C (n.180-1399T>C) c.145T>C (n.145T>C) n.420T>C c.608T>C (n.608T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.344T>C (n.344T>C) c.640-7064T>C (n.640-7064T>C)	gnomAD v4
16	g.8847970T>G	CA493489792	PMM2	n.4054T>G c.258-1399T>G (n.258-1399T>G) c.262-1399T>G (n.262-1399T>G) c.180-1399T>G (n.180-1399T>G) c.145T>G (n.145T>G) n.420T>G c.608T>G (n.608T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.344T>G (n.344T>G) c.640-7064T>G (n.640-7064T>G)	gnomAD v4
16	g.8847971T>A	CA493489793	PMM2	n.4055T>A c.258-1398T>A (n.258-1398T>A) c.262-1398T>A (n.262-1398T>A) c.180-1398T>A (n.180-1398T>A) c.146T>A (n.146T>A) n.421T>A c.609T>A (n.609T>A) c.505T>A (n.505T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.345T>A (n.345T>A) c.640-7063T>A (n.640-7063T>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847971T>C	CA493489794	PMM2	n.4055T>C c.258-1398T>C (n.258-1398T>C) c.262-1398T>C (n.262-1398T>C) c.180-1398T>C (n.180-1398T>C) c.146T>C (n.146T>C) n.421T>C c.609T>C (n.609T>C) c.505T>C (n.505T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.345T>C (n.345T>C) c.640-7063T>C (n.640-7063T>C)	gnomAD v4
16	g.8847971T>G	CA493489795	PMM2	n.4055T>G c.258-1398T>G (n.258-1398T>G) c.262-1398T>G (n.262-1398T>G) c.180-1398T>G (n.180-1398T>G) c.146T>G (n.146T>G) n.421T>G c.609T>G (n.609T>G) c.505T>G (n.505T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.345T>G (n.345T>G) c.640-7063T>G (n.640-7063T>G)	gnomAD v4
16	g.8847971T=	CA2206158214	PMM2	n.4055T= c.258-1398T= (n.258-1398T=) c.262-1398T= (n.262-1398T=) c.180-1398T= (n.180-1398T=) c.146T= (n.146T=) n.421T= c.609T= (n.609T=) c.505T= (n.505T=) c.509T= (n.509T=) c.427T= (n.427T=) c.345T= (n.345T=) c.640-7063T= (n.640-7063T=)
16	g.8847975_8847980del	CA2631646138	PMM2	n.4059_4064del c.258-1394_258-1389del (n.258-1394_258-1389del) c.262-1394_262-1389del (n.262-1394_262-1389del) c.180-1394_180-1389del (n.180-1394_180-1389del) c.150_155del (n.150_155del) n.425_430del c.613_618del (n.613_618del) c.509_514del (n.509_514del) c.513_518del (n.513_518del) c.431_436del (n.431_436del) c.349_354del (n.349_354del) c.640-7059_640-7054del (n.640-7059_640-7054del)	gnomAD v4
16	g.8847972C>A	CA277500633	PMM2	n.4056C>A c.258-1397C>A (n.258-1397C>A) c.262-1397C>A (n.262-1397C>A) c.180-1397C>A (n.180-1397C>A) c.147C>A (n.147C>A) n.422C>A c.610C>A (n.610C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.640-7062C>A (n.640-7062C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847972C=	CA2206158215	PMM2	n.4056C= c.258-1397C= (n.258-1397C=) c.262-1397C= (n.262-1397C=) c.180-1397C= (n.180-1397C=) c.147C= (n.147C=) n.422C= c.610C= (n.610C=) c.506C= (n.506C=) c.510C= (n.510C=) c.428C= (n.428C=) c.346C= (n.346C=) c.640-7062C= (n.640-7062C=)
16	g.8847972C>G	CA493489796	PMM2	n.4056C>G c.258-1397C>G (n.258-1397C>G) c.262-1397C>G (n.262-1397C>G) c.180-1397C>G (n.180-1397C>G) c.147C>G (n.147C>G) n.422C>G c.610C>G (n.610C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.346C>G (n.346C>G) c.640-7062C>G (n.640-7062C>G)
16	g.8847972C>T	CA493489797	PMM2	n.4056C>T c.258-1397C>T (n.258-1397C>T) c.262-1397C>T (n.262-1397C>T) c.180-1397C>T (n.180-1397C>T) c.147C>T (n.147C>T) n.422C>T c.610C>T (n.610C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.346C>T (n.346C>T) c.640-7062C>T (n.640-7062C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847973del	CA2631646139	PMM2	n.4057del c.258-1396del (n.258-1396del) c.262-1396del (n.262-1396del) c.180-1396del (n.180-1396del) c.148del (n.148del) n.423del c.611del (n.611del) c.507del (n.507del) c.511del (n.511del) c.429del (n.429del) c.347del (n.347del) c.640-7061del (n.640-7061del)	gnomAD v4
16	g.8847973C>A	CA493489800	PMM2	n.4057C>A c.258-1396C>A (n.258-1396C>A) c.262-1396C>A (n.262-1396C>A) c.180-1396C>A (n.180-1396C>A) c.148C>A (n.148C>A) n.423C>A c.611C>A (n.611C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.640-7061C>A (n.640-7061C>A)	gnomAD v4
16	g.8847973C>G	CA493489799	PMM2	n.4057C>G c.258-1396C>G (n.258-1396C>G) c.262-1396C>G (n.262-1396C>G) c.180-1396C>G (n.180-1396C>G) c.148C>G (n.148C>G) n.423C>G c.611C>G (n.611C>G) c.507C>G (n.507C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.640-7061C>G (n.640-7061C>G)
16	g.8847973C>T	CA493489798	PMM2	n.4057C>T c.258-1396C>T (n.258-1396C>T) c.262-1396C>T (n.262-1396C>T) c.180-1396C>T (n.180-1396C>T) c.148C>T (n.148C>T) n.423C>T c.611C>T (n.611C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.347C>T (n.347C>T) c.640-7061C>T (n.640-7061C>T)	gnomAD v4
16	g.8847974A=	CA2206158216	PMM2	n.4058A= c.258-1395A= (n.258-1395A=) c.262-1395A= (n.262-1395A=) c.180-1395A= (n.180-1395A=) c.149A= (n.149A=) n.424A= c.612A= (n.612A=) c.508A= (n.508A=) c.512A= (n.512A=) c.430A= (n.430A=) c.348A= (n.348A=) c.640-7060A= (n.640-7060A=)
16	g.8847974A>C	CA493489801	PMM2	n.4058A>C c.258-1395A>C (n.258-1395A>C) c.262-1395A>C (n.262-1395A>C) c.180-1395A>C (n.180-1395A>C) c.149A>C (n.149A>C) n.424A>C c.612A>C (n.612A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.640-7060A>C (n.640-7060A>C)
16	g.8847974A>G	CA493489802	PMM2	n.4058A>G c.258-1395A>G (n.258-1395A>G) c.262-1395A>G (n.262-1395A>G) c.180-1395A>G (n.180-1395A>G) c.149A>G (n.149A>G) n.424A>G c.612A>G (n.612A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.640-7060A>G (n.640-7060A>G)	gnomAD v4
16	g.8847974A>T	CA493489803	PMM2	n.4058A>T c.258-1395A>T (n.258-1395A>T) c.262-1395A>T (n.262-1395A>T) c.180-1395A>T (n.180-1395A>T) c.149A>T (n.149A>T) n.424A>T c.612A>T (n.612A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.640-7060A>T (n.640-7060A>T)	gnomAD v4
16	g.8847975C>A	CA493489804	PMM2	n.4059C>A c.258-1394C>A (n.258-1394C>A) c.262-1394C>A (n.262-1394C>A) c.180-1394C>A (n.180-1394C>A) c.150C>A (n.150C>A) n.425C>A c.613C>A (n.613C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.640-7059C>A (n.640-7059C>A)	gnomAD v4
16	g.8847975C=	CA2206158217	PMM2	n.4059C= c.258-1394C= (n.258-1394C=) c.262-1394C= (n.262-1394C=) c.180-1394C= (n.180-1394C=) c.150C= (n.150C=) n.425C= c.613C= (n.613C=) c.509C= (n.509C=) c.513C= (n.513C=) c.431C= (n.431C=) c.349C= (n.349C=) c.640-7059C= (n.640-7059C=)
16	g.8847975C>G	CA493489805	PMM2	n.4059C>G c.258-1394C>G (n.258-1394C>G) c.262-1394C>G (n.262-1394C>G) c.180-1394C>G (n.180-1394C>G) c.150C>G (n.150C>G) n.425C>G c.613C>G (n.613C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.640-7059C>G (n.640-7059C>G)
16	g.8847975C>T	CA277500636	PMM2	n.4059C>T c.258-1394C>T (n.258-1394C>T) c.262-1394C>T (n.262-1394C>T) c.180-1394C>T (n.180-1394C>T) c.150C>T (n.150C>T) n.425C>T c.613C>T (n.613C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.640-7059C>T (n.640-7059C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847977_8847978insTCCT	CA2206158218	PMM2	n.4061_4062insTCCT c.258-1392_258-1391insTCCT (n.258-1392_258-1391insTCCT) c.262-1392_262-1391insTCCT (n.262-1392_262-1391insTCCT) c.180-1392_180-1391insTCCT (n.180-1392_180-1391insTCCT) c.152_153insTCCT (n.152_153insTCCT) n.427_428insTCCT c.615_616insTCCT (n.615_616insTCCT) c.511_512insTCCT (n.511_512insTCCT) c.515_516insTCCT (n.515_516insTCCT) c.433_434insTCCT (n.433_434insTCCT) c.351_352insTCCT (n.351_352insTCCT) c.640-7057_640-7056insTCCT (n.640-7057_640-7056insTCCT)	dbSNP
16	g.8847976C>A	CA493489808	PMM2	n.4060C>A c.258-1393C>A (n.258-1393C>A) c.262-1393C>A (n.262-1393C>A) c.180-1393C>A (n.180-1393C>A) c.151C>A (n.151C>A) n.426C>A c.614C>A (n.614C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.350C>A (n.350C>A) c.640-7058C>A (n.640-7058C>A)	gnomAD v4
16	g.8847976C=	CA2206158219	PMM2	n.4060C= c.258-1393C= (n.258-1393C=) c.262-1393C= (n.262-1393C=) c.180-1393C= (n.180-1393C=) c.151C= (n.151C=) n.426C= c.614C= (n.614C=) c.510C= (n.510C=) c.514C= (n.514C=) c.432C= (n.432C=) c.350C= (n.350C=) c.640-7058C= (n.640-7058C=)
16	g.8847976C>G	CA493489807	PMM2	n.4060C>G c.258-1393C>G (n.258-1393C>G) c.262-1393C>G (n.262-1393C>G) c.180-1393C>G (n.180-1393C>G) c.151C>G (n.151C>G) n.426C>G c.614C>G (n.614C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.350C>G (n.350C>G) c.640-7058C>G (n.640-7058C>G)
16	g.8847976C>T	CA493489806	PMM2	n.4060C>T c.258-1393C>T (n.258-1393C>T) c.262-1393C>T (n.262-1393C>T) c.180-1393C>T (n.180-1393C>T) c.151C>T (n.151C>T) n.426C>T c.614C>T (n.614C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.350C>T (n.350C>T) c.640-7058C>T (n.640-7058C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847977T>A	CA493489809	PMM2	n.4061T>A c.258-1392T>A (n.258-1392T>A) c.262-1392T>A (n.262-1392T>A) c.180-1392T>A (n.180-1392T>A) c.152T>A (n.152T>A) n.427T>A c.615T>A (n.615T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.640-7057T>A (n.640-7057T>A)	gnomAD v4
16	g.8847977T>C	CA493489810	PMM2	n.4061T>C c.258-1392T>C (n.258-1392T>C) c.262-1392T>C (n.262-1392T>C) c.180-1392T>C (n.180-1392T>C) c.152T>C (n.152T>C) n.427T>C c.615T>C (n.615T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.640-7057T>C (n.640-7057T>C)	gnomAD v4
16	g.8847977T>G	CA493489811	PMM2	n.4061T>G c.258-1392T>G (n.258-1392T>G) c.262-1392T>G (n.262-1392T>G) c.180-1392T>G (n.180-1392T>G) c.152T>G (n.152T>G) n.427T>G c.615T>G (n.615T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.640-7057T>G (n.640-7057T>G)
16	g.8847978C>A	CA277500637	PMM2	n.4062C>A c.258-1391C>A (n.258-1391C>A) c.262-1391C>A (n.262-1391C>A) c.180-1391C>A (n.180-1391C>A) c.153C>A (n.153C>A) n.428C>A c.616C>A (n.616C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.352C>A (n.352C>A) c.640-7056C>A (n.640-7056C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847978C=	CA2206158220	PMM2	n.4062C= c.258-1391C= (n.258-1391C=) c.262-1391C= (n.262-1391C=) c.180-1391C= (n.180-1391C=) c.153C= (n.153C=) n.428C= c.616C= (n.616C=) c.512C= (n.512C=) c.516C= (n.516C=) c.434C= (n.434C=) c.352C= (n.352C=) c.640-7056C= (n.640-7056C=)
16	g.8847978C>G	CA493489812	PMM2	n.4062C>G c.258-1391C>G (n.258-1391C>G) c.262-1391C>G (n.262-1391C>G) c.180-1391C>G (n.180-1391C>G) c.153C>G (n.153C>G) n.428C>G c.616C>G (n.616C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.352C>G (n.352C>G) c.640-7056C>G (n.640-7056C>G)
16	g.8847978C>T	CA493489813	PMM2	n.4062C>T c.258-1391C>T (n.258-1391C>T) c.262-1391C>T (n.262-1391C>T) c.180-1391C>T (n.180-1391C>T) c.153C>T (n.153C>T) n.428C>T c.616C>T (n.616C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.352C>T (n.352C>T) c.640-7056C>T (n.640-7056C>T)	dbSNP
16	g.8847979C>A	CA493489814	PMM2	n.4063C>A c.258-1390C>A (n.258-1390C>A) c.262-1390C>A (n.262-1390C>A) c.180-1390C>A (n.180-1390C>A) c.154C>A (n.154C>A) n.429C>A c.617C>A (n.617C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.640-7055C>A (n.640-7055C>A)	gnomAD v4
16	g.8847979C=	CA2206158221	PMM2	n.4063C= c.258-1390C= (n.258-1390C=) c.262-1390C= (n.262-1390C=) c.180-1390C= (n.180-1390C=) c.154C= (n.154C=) n.429C= c.617C= (n.617C=) c.513C= (n.513C=) c.517C= (n.517C=) c.435C= (n.435C=) c.353C= (n.353C=) c.640-7055C= (n.640-7055C=)
16	g.8847979C>G	CA493489816	PMM2	n.4063C>G c.258-1390C>G (n.258-1390C>G) c.262-1390C>G (n.262-1390C>G) c.180-1390C>G (n.180-1390C>G) c.154C>G (n.154C>G) n.429C>G c.617C>G (n.617C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.640-7055C>G (n.640-7055C>G)	gnomAD v4
16	g.8847979C>T	CA493489815	PMM2	n.4063C>T c.258-1390C>T (n.258-1390C>T) c.262-1390C>T (n.262-1390C>T) c.180-1390C>T (n.180-1390C>T) c.154C>T (n.154C>T) n.429C>T c.617C>T (n.617C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.640-7055C>T (n.640-7055C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847980A=	CA2206158222	PMM2	n.4064A= c.258-1389A= (n.258-1389A=) c.262-1389A= (n.262-1389A=) c.180-1389A= (n.180-1389A=) c.155A= (n.155A=) n.430A= c.618A= (n.618A=) c.514A= (n.514A=) c.518A= (n.518A=) c.436A= (n.436A=) c.354A= (n.354A=) c.640-7054A= (n.640-7054A=)
16	g.8847980A>C	CA493489817	PMM2	n.4064A>C c.258-1389A>C (n.258-1389A>C) c.262-1389A>C (n.262-1389A>C) c.180-1389A>C (n.180-1389A>C) c.155A>C (n.155A>C) n.430A>C c.618A>C (n.618A>C) c.514A>C (n.514A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.354A>C (n.354A>C) c.640-7054A>C (n.640-7054A>C)
16	g.8847980A>G	CA493489818	PMM2	n.4064A>G c.258-1389A>G (n.258-1389A>G) c.262-1389A>G (n.262-1389A>G) c.180-1389A>G (n.180-1389A>G) c.155A>G (n.155A>G) n.430A>G c.618A>G (n.618A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.354A>G (n.354A>G) c.640-7054A>G (n.640-7054A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847980A>T	CA493489819	PMM2	n.4064A>T c.258-1389A>T (n.258-1389A>T) c.262-1389A>T (n.262-1389A>T) c.180-1389A>T (n.180-1389A>T) c.155A>T (n.155A>T) n.430A>T c.618A>T (n.618A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.354A>T (n.354A>T) c.640-7054A>T (n.640-7054A>T)	gnomAD v4
16	g.8847981G>A	CA493489820	PMM2	n.4065G>A c.258-1388G>A (n.258-1388G>A) c.262-1388G>A (n.262-1388G>A) c.180-1388G>A (n.180-1388G>A) c.156G>A (n.156G>A) n.431G>A c.619G>A (n.619G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.355G>A (n.355G>A) c.640-7053G>A (n.640-7053G>A)
16	g.8847981G>C	CA493489821	PMM2	n.4065G>C c.258-1388G>C (n.258-1388G>C) c.262-1388G>C (n.262-1388G>C) c.180-1388G>C (n.180-1388G>C) c.156G>C (n.156G>C) n.431G>C c.619G>C (n.619G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.355G>C (n.355G>C) c.640-7053G>C (n.640-7053G>C)	gnomAD v4
16	g.8847981G>T	CA493489822	PMM2	n.4065G>T c.258-1388G>T (n.258-1388G>T) c.262-1388G>T (n.262-1388G>T) c.180-1388G>T (n.180-1388G>T) c.156G>T (n.156G>T) n.431G>T c.619G>T (n.619G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.355G>T (n.355G>T) c.640-7053G>T (n.640-7053G>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched