Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87960761_87961026delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG | CA1926189831 | PTEN | c.895-133_1027delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.802-133_934delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.1537-133_1669delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*632-133_*764delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.757-133_889delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*141-133_*273delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.1960-133_2092delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.2194-133_2326delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.1571-133_1703delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.439-133_571delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*837-133_*969delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*388-133_*520delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*913-133_*1045delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.723-133_855delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.1321-133_1453delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.229-133_361delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.211-133_343delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.706-133_838delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.1372-133_1504delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG | |
10 | g.87960763_87961027del | CA1139661608 | PTEN | c.895-131_1028del c.802-131_935del n.1537-131_1670del c.*632-131_*765del c.757-131_890del c.*141-131_*274del n.1960-131_2093del n.2194-131_2327del n.1571-131_1704del n.439-131_572del c.*837-131_*970del c.*388-131_*521del c.*913-131_*1046del c.723-131_856del c.1321-131_1454del c.229-131_362del c.211-131_344del c.706-131_839del n.1372-131_1505del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87960912_87961115del | CA645554082 | PTEN | c.913_1116del (p.Trp305_Phe372del) c.820_1023del (p.Trp274_Phe341del) n.1555_1758del c.*650_*853del (n.*650_*853del) c.775_978del (p.Trp259_Phe326del) c.*159_*362del (n.*159_*362del) n.1978_2181del n.2212_2415del n.1589_1792del n.457_660del c.*855_*1058del (n.*855_*1058del) c.*406_*609del (n.*406_*609del) c.*931_*1134del (n.*931_*1134del) c.741_944del c.1339_1542del (p.Trp447_Phe514del) c.247_450del (p.Trp83_Phe150del) c.229_432del (p.Trp77_Phe144del) c.724_927del (p.Trp242_Phe309del) n.1390_1593del | COSMIC |
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10 | g.87960974_87960987del | CA2695200905 | PTEN | c.975_988del (p.Ser325ArgfsTer4) c.882_895del (p.Ser294ArgfsTer4) n.1617_1630del c.*712_*725del (n.*712_*725del) c.837_850del (p.Ser279ArgfsTer4) c.*221_*234del (n.*221_*234del) n.2040_2053del n.2274_2287del n.1651_1664del n.519_532del c.*917_*930del (n.*917_*930del) c.*468_*481del (n.*468_*481del) c.*993_*1006del (n.*993_*1006del) c.803_816del c.1401_1414del (p.Ser467ArgfsTer4) c.309_322del (p.Ser103ArgfsTer4) c.291_304del (p.Ser97ArgfsTer4) c.786_799del (p.Ser262ArgfsTer4) n.1452_1465del | ClinVar |
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10 | g.87960976_87960992delinsG | CA645369469 | PTEN | c.977_993delinsG (p.Leu326ArgfsTer7) c.884_900delinsG (p.Leu295ArgfsTer7) n.1619_1635delinsG c.*714_*730delinsG (n.*714_*730delinsG) c.839_855delinsG (p.Leu280ArgfsTer7) c.*223_*239delinsG (n.*223_*239delinsG) n.2042_2058delinsG n.2276_2292delinsG n.1653_1669delinsG n.521_537delinsG c.*919_*935delinsG (n.*919_*935delinsG) c.*470_*486delinsG (n.*470_*486delinsG) c.*995_*1011delinsG (n.*995_*1011delinsG) c.805_821delinsG c.1403_1419delinsG (p.Leu468ArgfsTer7) c.311_327delinsG (p.Leu104ArgfsTer7) c.293_309delinsG (p.Leu98ArgfsTer7) c.788_804delinsG (p.Leu263ArgfsTer7) n.1454_1470delinsG | ClinVar dbSNP |
10 | g.87960978_87960996del | CA2740089959 | PTEN | c.979_997del (p.Cys327AlafsTer5) c.886_904del (p.Cys296AlafsTer5) n.1621_1639del c.*716_*734del (n.*716_*734del) c.841_859del (p.Cys281AlafsTer5) c.*225_*243del (n.*225_*243del) n.2044_2062del n.2278_2296del n.1655_1673del n.523_541del c.*921_*939del (n.*921_*939del) c.*472_*490del (n.*472_*490del) c.*997_*1015del (n.*997_*1015del) c.807_825del c.1405_1423del (p.Cys469AlafsTer5) c.313_331del (p.Cys105AlafsTer5) c.295_313del (p.Cys99AlafsTer5) c.790_808del (p.Cys264AlafsTer5) n.1456_1474del | |
10 | g.87960987_87960989del | CA2579926750 | PTEN | c.988_990del (p.Glu330del) c.895_897del (p.Glu299del) n.1630_1632del c.*725_*727del (n.*725_*727del) c.850_852del (p.Glu284del) c.*234_*236del (n.*234_*236del) n.2053_2055del n.2287_2289del n.1664_1666del n.532_534del c.*930_*932del (n.*930_*932del) c.*481_*483del (n.*481_*483del) c.*1006_*1008del (n.*1006_*1008del) c.816_818del c.1414_1416del (p.Glu472del) c.322_324del (p.Glu108del) c.304_306del (p.Glu102del) c.799_801del (p.Glu267del) n.1465_1467del | |
10 | g.87960987G>A | CA377485764 | PTEN | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1630G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) n.2053G>A n.2287G>A n.1664G>A n.532G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.816G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.1465G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87960987G>C | CA377485761 | PTEN | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1630G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.*234G>C (n.*234G>C) n.2053G>C n.2287G>C n.1664G>C n.532G>C c.*930G>C (n.*930G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.816G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.1465G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87960987G= | CA1926190020 | PTEN | c.988G= (p.Glu330=) c.895G= (p.Glu299=) n.1630G= c.*725G= (n.*725G=) c.850G= (p.Glu284=) c.*234G= (n.*234G=) n.2053G= n.2287G= n.1664G= n.532G= c.*930G= (n.*930G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.816G= c.1414G= (p.Glu472=) c.322G= (p.Glu108=) c.304G= (p.Glu102=) c.799G= (p.Glu267=) n.1465G= | |
10 | g.87960987G>T | CA377485762 | PTEN | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1630G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.*234G>T (n.*234G>T) n.2053G>T n.2287G>T n.1664G>T n.532G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.816G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) n.1465G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
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10 | g.87960988A>G | CA377485768 | PTEN | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1631A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) n.2054A>G n.2288A>G n.1665A>G n.533A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.817A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) n.1466A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87960988A>T | CA377485769 | PTEN | c.989A>T (p.Glu330Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.1631A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) c.*235A>T (n.*235A>T) n.2054A>T n.2288A>T n.1665A>T n.533A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.817A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.800A>T (p.Glu267Val) n.1466A>T | COSMIC |
10 | g.87960988_87960989delinsCT | CA891835683 | PTEN | c.989_990delinsCT (p.Glu330Ala) c.896_897delinsCT (p.Glu299Ala) n.1631_1632delinsCT c.*726_*727delinsCT (n.*726_*727delinsCT) c.851_852delinsCT (p.Glu284Ala) c.*235_*236delinsCT (n.*235_*236delinsCT) n.2054_2055delinsCT n.2288_2289delinsCT n.1665_1666delinsCT n.533_534delinsCT c.*931_*932delinsCT (n.*931_*932delinsCT) c.*482_*483delinsCT (n.*482_*483delinsCT) c.*1007_*1008delinsCT (n.*1007_*1008delinsCT) c.817_818delinsCT c.1415_1416delinsCT (p.Glu472Ala) c.323_324delinsCT (p.Glu108Ala) c.305_306delinsCT (p.Glu102Ala) c.800_801delinsCT (p.Glu267Ala) n.1466_1467delinsCT | |
10 | g.87960988_87960989delinsGT | CA891835687 | PTEN | c.989_990delinsGT (p.Glu330Gly) c.896_897delinsGT (p.Glu299Gly) n.1631_1632delinsGT c.*726_*727delinsGT (n.*726_*727delinsGT) c.851_852delinsGT (p.Glu284Gly) c.*235_*236delinsGT (n.*235_*236delinsGT) n.2054_2055delinsGT n.2288_2289delinsGT n.1665_1666delinsGT n.533_534delinsGT c.*931_*932delinsGT (n.*931_*932delinsGT) c.*482_*483delinsGT (n.*482_*483delinsGT) c.*1007_*1008delinsGT (n.*1007_*1008delinsGT) c.817_818delinsGT c.1415_1416delinsGT (p.Glu472Gly) c.323_324delinsGT (p.Glu108Gly) c.305_306delinsGT (p.Glu102Gly) c.800_801delinsGT (p.Glu267Gly) n.1466_1467delinsGT | |
10 | g.87960988_87960989delinsTT | CA891835688 | PTEN | c.989_990delinsTT (p.Glu330Val) c.896_897delinsTT (p.Glu299Val) n.1631_1632delinsTT c.*726_*727delinsTT (n.*726_*727delinsTT) c.851_852delinsTT (p.Glu284Val) c.*235_*236delinsTT (n.*235_*236delinsTT) n.2054_2055delinsTT n.2288_2289delinsTT n.1665_1666delinsTT n.533_534delinsTT c.*931_*932delinsTT (n.*931_*932delinsTT) c.*482_*483delinsTT (n.*482_*483delinsTT) c.*1007_*1008delinsTT (n.*1007_*1008delinsTT) c.817_818delinsTT c.1415_1416delinsTT (p.Glu472Val) c.323_324delinsTT (p.Glu108Val) c.305_306delinsTT (p.Glu102Val) c.800_801delinsTT (p.Glu267Val) n.1466_1467delinsTT | |
10 | g.87960990del | CA470973978 | PTEN | c.991del (p.Ile331SerfsTer7) c.898del (p.Ile300SerfsTer7) n.1633del c.*728del (n.*728del) c.853del (p.Ile285SerfsTer7) c.*237del (n.*237del) n.2056del n.2290del n.1667del n.535del c.*933del (n.*933del) c.*484del (n.*484del) c.*1009del (n.*1009del) c.819del c.1417del (p.Ile473SerfsTer7) c.325del (p.Ile109SerfsTer7) c.307del (p.Ile103SerfsTer7) c.802del (p.Ile268SerfsTer7) n.1468del | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87960989A>C | CA377485770 | PTEN | c.990A>C (p.Glu330Asp) c.897A>C (p.Glu299Asp) n.1632A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.852A>C (p.Glu284Asp) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2055A>C n.2289A>C n.1666A>C n.534A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.818A>C c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) n.1467A>C | |
10 | g.87960989A>G | CA470973979 | PTEN | c.990A>G (p.Glu330=) c.897A>G (p.Glu299=) n.1632A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.852A>G (p.Glu284=) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2055A>G n.2289A>G n.1666A>G n.534A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.818A>G c.1416A>G (p.Glu472=) c.324A>G (p.Glu108=) c.306A>G (p.Glu102=) c.801A>G (p.Glu267=) n.1467A>G | |
10 | g.87960989A>T | CA377485772 | PTEN | c.990A>T (p.Glu330Asp) c.897A>T (p.Glu299Asp) n.1632A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.852A>T (p.Glu284Asp) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2055A>T n.2289A>T n.1666A>T n.534A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.818A>T c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) n.1467A>T | |
10 | g.87960990_87961008del | CA645554095 | PTEN | c.991_1009del (p.Ile331Ter) c.898_916del (p.Ile300Ter) n.1633_1651del c.*728_*746del (n.*728_*746del) c.853_871del (p.Ile285Ter) c.*237_*255del (n.*237_*255del) n.2056_2074del n.2290_2308del n.1667_1685del n.535_553del c.*933_*951del (n.*933_*951del) c.*484_*502del (n.*484_*502del) c.*1009_*1027del (n.*1009_*1027del) c.819_837del c.1417_1435del (p.Ile473Ter) c.325_343del (p.Ile109Ter) c.307_325del (p.Ile103Ter) c.802_820del (p.Ile268Ter) n.1468_1486del | COSMIC |
10 | g.87960990A>C | CA377485773 | PTEN | c.991A>C (p.Ile331Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1633A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*237A>C (n.*237A>C) n.2056A>C n.2290A>C n.1667A>C n.535A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.819A>C c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1468A>C | |
10 | g.87960990A>G | CA377485775 | PTEN | c.991A>G (p.Ile331Val) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1633A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.*237A>G (n.*237A>G) n.2056A>G n.2290A>G n.1667A>G n.535A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.819A>G c.1417A>G (p.Ile473Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1468A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87960990A>T | CA377485776 | PTEN | c.991A>T (p.Ile331Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1633A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*237A>T (n.*237A>T) n.2056A>T n.2290A>T n.1667A>T n.535A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.819A>T c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1468A>T | dbSNP |
10 | g.87960990_87960991delinsGC | CA891841179 | PTEN | c.991_992delinsGC (p.Ile331Ala) c.898_899delinsGC (p.Ile300Ala) n.1633_1634delinsGC c.*728_*729delinsGC (n.*728_*729delinsGC) c.853_854delinsGC (p.Ile285Ala) c.*237_*238delinsGC (n.*237_*238delinsGC) n.2056_2057delinsGC n.2290_2291delinsGC n.1667_1668delinsGC n.535_536delinsGC c.*933_*934delinsGC (n.*933_*934delinsGC) c.*484_*485delinsGC (n.*484_*485delinsGC) c.*1009_*1010delinsGC (n.*1009_*1010delinsGC) c.819_820delinsGC c.1417_1418delinsGC (p.Ile473Ala) c.325_326delinsGC (p.Ile109Ala) c.307_308delinsGC (p.Ile103Ala) c.802_803delinsGC (p.Ile268Ala) n.1468_1469delinsGC | |
10 | g.87960990_87960992del | CA2579926747 | PTEN | c.991_993del (p.Ile331del) c.898_900del (p.Ile300del) n.1633_1635del c.*728_*730del (n.*728_*730del) c.853_855del (p.Ile285del) c.*237_*239del (n.*237_*239del) n.2056_2058del n.2290_2292del n.1667_1669del n.535_537del c.*933_*935del (n.*933_*935del) c.*484_*486del (n.*484_*486del) c.*1009_*1011del (n.*1009_*1011del) c.819_821del c.1417_1419del (p.Ile473del) c.325_327del (p.Ile109del) c.307_309del (p.Ile103del) c.802_804del (p.Ile268del) n.1468_1470del | |
10 | g.87960990_87960992delinsCAA | CA891835710 | PTEN | c.991_993delinsCAA (p.Ile331Gln) c.898_900delinsCAA (p.Ile300Gln) n.1633_1635delinsCAA c.*728_*730delinsCAA (n.*728_*730delinsCAA) c.853_855delinsCAA (p.Ile285Gln) c.*237_*239delinsCAA (n.*237_*239delinsCAA) n.2056_2058delinsCAA n.2290_2292delinsCAA n.1667_1669delinsCAA n.535_537delinsCAA c.*933_*935delinsCAA (n.*933_*935delinsCAA) c.*484_*486delinsCAA (n.*484_*486delinsCAA) c.*1009_*1011delinsCAA (n.*1009_*1011delinsCAA) c.819_821delinsCAA c.1417_1419delinsCAA (p.Ile473Gln) c.325_327delinsCAA (p.Ile109Gln) c.307_309delinsCAA (p.Ile103Gln) c.802_804delinsCAA (p.Ile268Gln) n.1468_1470delinsCAA | |
10 | g.87960990_87960992delinsCAT | CA2579926748 | PTEN | c.991_993delinsCAT (p.Ile331His) c.898_900delinsCAT (p.Ile300His) n.1633_1635delinsCAT c.*728_*730delinsCAT (n.*728_*730delinsCAT) c.853_855delinsCAT (p.Ile285His) c.*237_*239delinsCAT (n.*237_*239delinsCAT) n.2056_2058delinsCAT n.2290_2292delinsCAT n.1667_1669delinsCAT n.535_537delinsCAT c.*933_*935delinsCAT (n.*933_*935delinsCAT) c.*484_*486delinsCAT (n.*484_*486delinsCAT) c.*1009_*1011delinsCAT (n.*1009_*1011delinsCAT) c.819_821delinsCAT c.1417_1419delinsCAT (p.Ile473His) c.325_327delinsCAT (p.Ile109His) c.307_309delinsCAT (p.Ile103His) c.802_804delinsCAT (p.Ile268His) n.1468_1470delinsCAT | |
10 | g.87960990_87960992delinsCCA | CA891835702 | PTEN | c.991_993delinsCCA (p.Ile331Pro) c.898_900delinsCCA (p.Ile300Pro) n.1633_1635delinsCCA c.*728_*730delinsCCA (n.*728_*730delinsCCA) c.853_855delinsCCA (p.Ile285Pro) c.*237_*239delinsCCA (n.*237_*239delinsCCA) n.2056_2058delinsCCA n.2290_2292delinsCCA n.1667_1669delinsCCA n.535_537delinsCCA c.*933_*935delinsCCA (n.*933_*935delinsCCA) c.*484_*486delinsCCA (n.*484_*486delinsCCA) c.*1009_*1011delinsCCA (n.*1009_*1011delinsCCA) c.819_821delinsCCA c.1417_1419delinsCCA (p.Ile473Pro) c.325_327delinsCCA (p.Ile109Pro) c.307_309delinsCCA (p.Ile103Pro) c.802_804delinsCCA (p.Ile268Pro) n.1468_1470delinsCCA | |
10 | g.87960990_87960992delinsGAA | CA891835696 | PTEN | c.991_993delinsGAA (p.Ile331Glu) c.898_900delinsGAA (p.Ile300Glu) n.1633_1635delinsGAA c.*728_*730delinsGAA (n.*728_*730delinsGAA) c.853_855delinsGAA (p.Ile285Glu) c.*237_*239delinsGAA (n.*237_*239delinsGAA) n.2056_2058delinsGAA n.2290_2292delinsGAA n.1667_1669delinsGAA n.535_537delinsGAA c.*933_*935delinsGAA (n.*933_*935delinsGAA) c.*484_*486delinsGAA (n.*484_*486delinsGAA) c.*1009_*1011delinsGAA (n.*1009_*1011delinsGAA) c.819_821delinsGAA c.1417_1419delinsGAA (p.Ile473Glu) c.325_327delinsGAA (p.Ile109Glu) c.307_309delinsGAA (p.Ile103Glu) c.802_804delinsGAA (p.Ile268Glu) n.1468_1470delinsGAA | |
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10 | g.87960991_87960992delinsTC | CA1926190023 | PTEN | c.992_993delinsTC (p.Ile331=) c.899_900delinsTC (p.Ile300=) n.1634_1635delinsTC c.*729_*730delinsTC (n.*729_*730delinsTC) c.854_855delinsTC (p.Ile285=) c.*238_*239delinsTC (n.*238_*239delinsTC) n.2057_2058delinsTC n.2291_2292delinsTC n.1668_1669delinsTC n.536_537delinsTC c.*934_*935delinsTC (n.*934_*935delinsTC) c.*485_*486delinsTC (n.*485_*486delinsTC) c.*1010_*1011delinsTC (n.*1010_*1011delinsTC) c.820_821delinsTC c.1418_1419delinsTC (p.Ile473=) c.326_327delinsTC (p.Ile109=) c.308_309delinsTC (p.Ile103=) c.803_804delinsTC (p.Ile268=) n.1469_1470delinsTC | |
10 | g.87960991_87960995del | CA16619065 | PTEN | c.992_996del (p.Ile331LysfsTer10) c.899_903del (p.Ile300LysfsTer10) n.1634_1638del c.*729_*733del (n.*729_*733del) c.854_858del (p.Ile285LysfsTer10) c.*238_*242del (n.*238_*242del) n.2057_2061del n.2291_2295del n.1668_1672del n.536_540del c.*934_*938del (n.*934_*938del) c.*485_*489del (n.*485_*489del) c.*1010_*1014del (n.*1010_*1014del) c.820_824del c.1418_1422del (p.Ile473LysfsTer10) c.326_330del (p.Ile109LysfsTer10) c.308_312del (p.Ile103LysfsTer10) c.803_807del (p.Ile268LysfsTer10) n.1469_1473del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87960992del | CA209097 | PTEN | c.993del (p.Ile331MetfsTer7) c.900del (p.Ile300MetfsTer7) n.1635del c.*730del (n.*730del) c.855del (p.Ile285MetfsTer7) c.*239del (n.*239del) n.2058del n.2292del n.1669del n.537del c.*935del (n.*935del) c.*486del (n.*486del) c.*1011del (n.*1011del) c.821del c.1419del (p.Ile473MetfsTer7) c.327del (p.Ile109MetfsTer7) c.309del (p.Ile103MetfsTer7) c.804del (p.Ile268MetfsTer7) n.1470del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87960992C>A | CA470973980 | PTEN | c.993C>A (p.Ile331=) c.900C>A (p.Ile300=) n.1635C>A c.*730C>A (n.*730C>A) c.855C>A (p.Ile285=) c.*239C>A (n.*239C>A) n.2058C>A n.2292C>A n.1669C>A n.537C>A c.*935C>A (n.*935C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.821C>A c.1419C>A (p.Ile473=) c.327C>A (p.Ile109=) c.309C>A (p.Ile103=) c.804C>A (p.Ile268=) n.1470C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87960992C= | CA1926190024 | PTEN | c.993C= (p.Ile331=) c.900C= (p.Ile300=) n.1635C= c.*730C= (n.*730C=) c.855C= (p.Ile285=) c.*239C= (n.*239C=) n.2058C= n.2292C= n.1669C= n.537C= c.*935C= (n.*935C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.821C= c.1419C= (p.Ile473=) c.327C= (p.Ile109=) c.309C= (p.Ile103=) c.804C= (p.Ile268=) n.1470C= | |
10 | g.87960992C>G | CA377485782 | PTEN | c.993C>G (p.Ile331Met) c.900C>G (p.Ile300Met) n.1635C>G c.*730C>G (n.*730C>G) c.855C>G (p.Ile285Met) c.*239C>G (n.*239C>G) n.2058C>G n.2292C>G n.1669C>G n.537C>G c.*935C>G (n.*935C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.821C>G c.1419C>G (p.Ile473Met) c.327C>G (p.Ile109Met) c.309C>G (p.Ile103Met) c.804C>G (p.Ile268Met) n.1470C>G | dbSNP |
10 | g.87960992C>T | CA000221 | PTEN | c.993C>T (p.Ile331=) c.900C>T (p.Ile300=) n.1635C>T c.*730C>T (n.*730C>T) c.855C>T (p.Ile285=) c.*239C>T (n.*239C>T) n.2058C>T n.2292C>T n.1669C>T n.537C>T c.*935C>T (n.*935C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.821C>T c.1419C>T (p.Ile473=) c.327C>T (p.Ile109=) c.309C>T (p.Ile103=) c.804C>T (p.Ile268=) n.1470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87960993del | CA470973981 | PTEN | c.994del (p.Asp332IlefsTer6) c.901del (p.Asp301IlefsTer6) n.1636del c.*731del (n.*731del) c.856del (p.Asp286IlefsTer6) c.*240del (n.*240del) n.2059del n.2293del n.1670del n.538del c.*936del (n.*936del) c.*487del (n.*487del) c.*1012del (n.*1012del) c.822del c.1420del (p.Asp474IlefsTer6) c.328del (p.Asp110IlefsTer6) c.310del (p.Asp104IlefsTer6) c.805del (p.Asp269IlefsTer6) n.1471del | COSMIC |
10 | g.87960993G>A | CA060789 | PTEN | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) n.1636G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) n.2059G>A n.2293G>A n.1670G>A n.538G>A c.*936G>A (n.*936G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.822G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) n.1471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87960993G>C | CA377485785 | PTEN | c.994G>C (p.Asp332His) c.901G>C (p.Asp301His) n.1636G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.856G>C (p.Asp286His) c.*240G>C (n.*240G>C) n.2059G>C n.2293G>C n.1670G>C n.538G>C c.*936G>C (n.*936G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.822G>C c.1420G>C (p.Asp474His) c.328G>C (p.Asp110His) c.310G>C (p.Asp104His) c.805G>C (p.Asp269His) n.1471G>C | dbSNP |
10 | g.87960993G= | CA1926190025 | PTEN | c.994G= (p.Asp332=) c.901G= (p.Asp301=) n.1636G= c.*731G= (n.*731G=) c.856G= (p.Asp286=) c.*240G= (n.*240G=) n.2059G= n.2293G= n.1670G= n.538G= c.*936G= (n.*936G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.822G= c.1420G= (p.Asp474=) c.328G= (p.Asp110=) c.310G= (p.Asp104=) c.805G= (p.Asp269=) n.1471G= | |
10 | g.87960993G>T | CA377485783 | PTEN | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.1636G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.*240G>T (n.*240G>T) n.2059G>T n.2293G>T n.1670G>T n.538G>T c.*936G>T (n.*936G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.822G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.1471G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87960993dup | CA916081599 | PTEN | c.994dup (p.Asp332GlyfsTer2) c.901dup (p.Asp301GlyfsTer2) n.1636dup c.*731dup (n.*731dup) c.856dup (p.Asp286GlyfsTer2) c.*240dup (n.*240dup) n.2059dup n.2293dup n.1670dup n.538dup c.*936dup (n.*936dup) c.*487dup (n.*487dup) c.*1012dup (n.*1012dup) c.822dup c.1420dup (p.Asp474GlyfsTer2) c.328dup (p.Asp110GlyfsTer2) c.310dup (p.Asp104GlyfsTer2) c.805dup (p.Asp269GlyfsTer2) n.1471dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87960993_87960994delinsAC | CA891835768 | PTEN | c.994_995delinsAC (p.Asp332Thr) c.901_902delinsAC (p.Asp301Thr) n.1636_1637delinsAC c.*731_*732delinsAC (n.*731_*732delinsAC) c.856_857delinsAC (p.Asp286Thr) c.*240_*241delinsAC (n.*240_*241delinsAC) n.2059_2060delinsAC n.2293_2294delinsAC n.1670_1671delinsAC n.538_539delinsAC c.*936_*937delinsAC (n.*936_*937delinsAC) c.*487_*488delinsAC (n.*487_*488delinsAC) c.*1012_*1013delinsAC (n.*1012_*1013delinsAC) c.822_823delinsAC c.1420_1421delinsAC (p.Asp474Thr) c.328_329delinsAC (p.Asp110Thr) c.310_311delinsAC (p.Asp104Thr) c.805_806delinsAC (p.Asp269Thr) n.1471_1472delinsAC | |
10 | g.87960993_87960994delinsAT | CA891835777 | PTEN | c.994_995delinsAT (p.Asp332Ile) c.901_902delinsAT (p.Asp301Ile) n.1636_1637delinsAT c.*731_*732delinsAT (n.*731_*732delinsAT) c.856_857delinsAT (p.Asp286Ile) c.*240_*241delinsAT (n.*240_*241delinsAT) n.2059_2060delinsAT n.2293_2294delinsAT n.1670_1671delinsAT n.538_539delinsAT c.*936_*937delinsAT (n.*936_*937delinsAT) c.*487_*488delinsAT (n.*487_*488delinsAT) c.*1012_*1013delinsAT (n.*1012_*1013delinsAT) c.822_823delinsAT c.1420_1421delinsAT (p.Asp474Ile) c.328_329delinsAT (p.Asp110Ile) c.310_311delinsAT (p.Asp104Ile) c.805_806delinsAT (p.Asp269Ile) n.1471_1472delinsAT | |
10 | g.87960993_87960994delinsTC | CA891835769 | PTEN | c.994_995delinsTC (p.Asp332Ser) c.901_902delinsTC (p.Asp301Ser) n.1636_1637delinsTC c.*731_*732delinsTC (n.*731_*732delinsTC) c.856_857delinsTC (p.Asp286Ser) c.*240_*241delinsTC (n.*240_*241delinsTC) n.2059_2060delinsTC n.2293_2294delinsTC n.1670_1671delinsTC n.538_539delinsTC c.*936_*937delinsTC (n.*936_*937delinsTC) c.*487_*488delinsTC (n.*487_*488delinsTC) c.*1012_*1013delinsTC (n.*1012_*1013delinsTC) c.822_823delinsTC c.1420_1421delinsTC (p.Asp474Ser) c.328_329delinsTC (p.Asp110Ser) c.310_311delinsTC (p.Asp104Ser) c.805_806delinsTC (p.Asp269Ser) n.1471_1472delinsTC | |
10 | g.87960993_87960994delinsTG | CA891835757 | PTEN | c.994_995delinsTG (p.Asp332Cys) c.901_902delinsTG (p.Asp301Cys) n.1636_1637delinsTG c.*731_*732delinsTG (n.*731_*732delinsTG) c.856_857delinsTG (p.Asp286Cys) c.*240_*241delinsTG (n.*240_*241delinsTG) n.2059_2060delinsTG n.2293_2294delinsTG n.1670_1671delinsTG n.538_539delinsTG c.*936_*937delinsTG (n.*936_*937delinsTG) c.*487_*488delinsTG (n.*487_*488delinsTG) c.*1012_*1013delinsTG (n.*1012_*1013delinsTG) c.822_823delinsTG c.1420_1421delinsTG (p.Asp474Cys) c.328_329delinsTG (p.Asp110Cys) c.310_311delinsTG (p.Asp104Cys) c.805_806delinsTG (p.Asp269Cys) n.1471_1472delinsTG | |
10 | g.87960993_87960994delinsTT | CA891835771 | PTEN | c.994_995delinsTT (p.Asp332Phe) c.901_902delinsTT (p.Asp301Phe) n.1636_1637delinsTT c.*731_*732delinsTT (n.*731_*732delinsTT) c.856_857delinsTT (p.Asp286Phe) c.*240_*241delinsTT (n.*240_*241delinsTT) n.2059_2060delinsTT n.2293_2294delinsTT n.1670_1671delinsTT n.538_539delinsTT c.*936_*937delinsTT (n.*936_*937delinsTT) c.*487_*488delinsTT (n.*487_*488delinsTT) c.*1012_*1013delinsTT (n.*1012_*1013delinsTT) c.822_823delinsTT c.1420_1421delinsTT (p.Asp474Phe) c.328_329delinsTT (p.Asp110Phe) c.310_311delinsTT (p.Asp104Phe) c.805_806delinsTT (p.Asp269Phe) n.1471_1472delinsTT | |
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10 | g.87960993_87960995delinsCCA | CA891835754 | PTEN | c.994_996delinsCCA (p.Asp332Pro) c.901_903delinsCCA (p.Asp301Pro) n.1636_1638delinsCCA c.*731_*733delinsCCA (n.*731_*733delinsCCA) c.856_858delinsCCA (p.Asp286Pro) c.*240_*242delinsCCA (n.*240_*242delinsCCA) n.2059_2061delinsCCA n.2293_2295delinsCCA n.1670_1672delinsCCA n.538_540delinsCCA c.*936_*938delinsCCA (n.*936_*938delinsCCA) c.*487_*489delinsCCA (n.*487_*489delinsCCA) c.*1012_*1014delinsCCA (n.*1012_*1014delinsCCA) c.822_824delinsCCA c.1420_1422delinsCCA (p.Asp474Pro) c.328_330delinsCCA (p.Asp110Pro) c.310_312delinsCCA (p.Asp104Pro) c.805_807delinsCCA (p.Asp269Pro) n.1471_1473delinsCCA | |
10 | g.87960993_87960995delinsTAA | CA891835747 | PTEN | c.994_996delinsTAA (p.Asp332Ter) c.901_903delinsTAA (p.Asp301Ter) n.1636_1638delinsTAA c.*731_*733delinsTAA (n.*731_*733delinsTAA) c.856_858delinsTAA (p.Asp286Ter) c.*240_*242delinsTAA (n.*240_*242delinsTAA) n.2059_2061delinsTAA n.2293_2295delinsTAA n.1670_1672delinsTAA n.538_540delinsTAA c.*936_*938delinsTAA (n.*936_*938delinsTAA) c.*487_*489delinsTAA (n.*487_*489delinsTAA) c.*1012_*1014delinsTAA (n.*1012_*1014delinsTAA) c.822_824delinsTAA c.1420_1422delinsTAA (p.Asp474Ter) c.328_330delinsTAA (p.Asp110Ter) c.310_312delinsTAA (p.Asp104Ter) c.805_807delinsTAA (p.Asp269Ter) n.1471_1473delinsTAA | |
10 | g.87960993_87960995delinsTGG | CA891835770 | PTEN | c.994_996delinsTGG (p.Asp332Trp) c.901_903delinsTGG (p.Asp301Trp) n.1636_1638delinsTGG c.*731_*733delinsTGG (n.*731_*733delinsTGG) c.856_858delinsTGG (p.Asp286Trp) c.*240_*242delinsTGG (n.*240_*242delinsTGG) n.2059_2061delinsTGG n.2293_2295delinsTGG n.1670_1672delinsTGG n.538_540delinsTGG c.*936_*938delinsTGG (n.*936_*938delinsTGG) c.*487_*489delinsTGG (n.*487_*489delinsTGG) c.*1012_*1014delinsTGG (n.*1012_*1014delinsTGG) c.822_824delinsTGG c.1420_1422delinsTGG (p.Asp474Trp) c.328_330delinsTGG (p.Asp110Trp) c.310_312delinsTGG (p.Asp104Trp) c.805_807delinsTGG (p.Asp269Trp) n.1471_1473delinsTGG | |
10 | g.87960993_87960995delinsTTG | CA891835774 | PTEN | c.994_996delinsTTG (p.Asp332Leu) c.901_903delinsTTG (p.Asp301Leu) n.1636_1638delinsTTG c.*731_*733delinsTTG (n.*731_*733delinsTTG) c.856_858delinsTTG (p.Asp286Leu) c.*240_*242delinsTTG (n.*240_*242delinsTTG) n.2059_2061delinsTTG n.2293_2295delinsTTG n.1670_1672delinsTTG n.538_540delinsTTG c.*936_*938delinsTTG (n.*936_*938delinsTTG) c.*487_*489delinsTTG (n.*487_*489delinsTTG) c.*1012_*1014delinsTTG (n.*1012_*1014delinsTTG) c.822_824delinsTTG c.1420_1422delinsTTG (p.Asp474Leu) c.328_330delinsTTG (p.Asp110Leu) c.310_312delinsTTG (p.Asp104Leu) c.805_807delinsTTG (p.Asp269Leu) n.1471_1473delinsTTG | |
10 | g.87960994A>C | CA377485787 | PTEN | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) n.1637A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2060A>C n.2294A>C n.1671A>C n.539A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.823A>C c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) n.1472A>C | |
10 | g.87960994A>G | CA377485788 | PTEN | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) n.1637A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2060A>G n.2294A>G n.1671A>G n.539A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.823A>G c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) n.1472A>G | |
10 | g.87960994A>T | CA377485789 | PTEN | c.995A>T (p.Asp332Val) c.902A>T (p.Asp301Val) n.1637A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.857A>T (p.Asp286Val) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2060A>T n.2294A>T n.1671A>T n.539A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.823A>T c.1421A>T (p.Asp474Val) c.329A>T (p.Asp110Val) c.311A>T (p.Asp104Val) c.806A>T (p.Asp269Val) n.1472A>T | dbSNP |
10 | g.87960996_87961000del | CA645554096 | PTEN | c.997_1001del (p.Ser333LeufsTer8) c.904_908del (p.Ser302LeufsTer8) n.1639_1643del c.*734_*738del (n.*734_*738del) c.859_863del (p.Ser287LeufsTer8) c.*243_*247del (n.*243_*247del) n.2062_2066del n.2296_2300del n.1673_1677del n.541_545del c.*939_*943del (n.*939_*943del) c.*490_*494del (n.*490_*494del) c.*1015_*1019del (n.*1015_*1019del) c.825_829del c.1423_1427del (p.Ser475LeufsTer8) c.331_335del (p.Ser111LeufsTer8) c.313_317del (p.Ser105LeufsTer8) c.808_812del (p.Ser270LeufsTer8) n.1474_1478del | COSMIC |
10 | g.87960995T>A | CA377485791 | PTEN | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) n.1638T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.*242T>A (n.*242T>A) n.2061T>A n.2295T>A n.1672T>A n.540T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.824T>A c.1422T>A (p.Asp474Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) c.312T>A (p.Asp104Glu) c.807T>A (p.Asp269Glu) n.1473T>A | dbSNP |
10 | g.87960995T>C | CA470973982 | PTEN | c.996T>C (p.Asp332=) c.903T>C (p.Asp301=) n.1638T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.858T>C (p.Asp286=) c.*242T>C (n.*242T>C) n.2061T>C n.2295T>C n.1672T>C n.540T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.824T>C c.1422T>C (p.Asp474=) c.330T>C (p.Asp110=) c.312T>C (p.Asp104=) c.807T>C (p.Asp269=) n.1473T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87960995T>G | CA377485793 | PTEN | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) n.1638T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.*242T>G (n.*242T>G) n.2061T>G n.2295T>G n.1672T>G n.540T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.824T>G c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) c.312T>G (p.Asp104Glu) c.807T>G (p.Asp269Glu) n.1473T>G | dbSNP |
10 | g.87960996_87961002del | CA2695200907 | PTEN | c.997_1003del (p.Ser333AlafsTer3) c.904_910del (p.Ser302AlafsTer3) n.1639_1645del c.*734_*740del (n.*734_*740del) c.859_865del (p.Ser287AlafsTer3) c.*243_*249del (n.*243_*249del) n.2062_2068del n.2296_2302del n.1673_1679del n.541_547del c.*939_*945del (n.*939_*945del) c.*490_*496del (n.*490_*496del) c.*1015_*1021del (n.*1015_*1021del) c.825_831del c.1423_1429del (p.Ser475AlafsTer3) c.331_337del (p.Ser111AlafsTer3) c.313_319del (p.Ser105AlafsTer3) c.808_814del (p.Ser270AlafsTer3) n.1474_1480del | ClinVar |
10 | g.87960996A= | CA1926190026 | PTEN | c.997A= (p.Ser333=) c.904A= (p.Ser302=) n.1639A= c.*734A= (n.*734A=) c.859A= (p.Ser287=) c.*243A= (n.*243A=) n.2062A= n.2296A= n.1673A= n.541A= c.*939A= (n.*939A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.825A= c.1423A= (p.Ser475=) c.331A= (p.Ser111=) c.313A= (p.Ser105=) c.808A= (p.Ser270=) n.1474A= | |
10 | g.87960996A>C | CA377485794 | PTEN | c.997A>C (p.Ser333Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) n.1639A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.*243A>C (n.*243A>C) n.2062A>C n.2296A>C n.1673A>C n.541A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.825A>C c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.331A>C (p.Ser111Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) n.1474A>C | |
10 | g.87960996A>G | CA377485795 | PTEN | c.997A>G (p.Ser333Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) n.1639A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) n.2062A>G n.2296A>G n.1673A>G n.541A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.825A>G c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.331A>G (p.Ser111Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) n.1474A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87960996A>T | CA377485797 | PTEN | c.997A>T (p.Ser333Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) n.1639A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.*243A>T (n.*243A>T) n.2062A>T n.2296A>T n.1673A>T n.541A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.825A>T c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.331A>T (p.Ser111Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) n.1474A>T | dbSNP |
10 | g.87960996_87960998delinsAGC | CA891841182 | PTEN | c.997_999delinsAGC (p.Ser333=) c.904_906delinsAGC (p.Ser302=) n.1639_1641delinsAGC c.*734_*736delinsAGC (n.*734_*736delinsAGC) c.859_861delinsAGC (p.Ser287=) c.*243_*245delinsAGC (n.*243_*245delinsAGC) n.2062_2064delinsAGC n.2296_2298delinsAGC n.1673_1675delinsAGC n.541_543delinsAGC c.*939_*941delinsAGC (n.*939_*941delinsAGC) c.*490_*492delinsAGC (n.*490_*492delinsAGC) c.*1015_*1017delinsAGC (n.*1015_*1017delinsAGC) c.825_827delinsAGC c.1423_1425delinsAGC (p.Ser475=) c.331_333delinsAGC (p.Ser111=) c.313_315delinsAGC (p.Ser105=) c.808_810delinsAGC (p.Ser270=) n.1474_1476delinsAGC | |
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10 | g.87960997G>A | CA060793 | PTEN | c.998G>A (p.Ser333Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) n.1640G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.*244G>A (n.*244G>A) n.2063G>A n.2297G>A n.1674G>A n.542G>A c.*940G>A (n.*940G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.826G>A c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.332G>A (p.Ser111Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) n.1475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87960997G>C | CA377485799 | PTEN | c.998G>C (p.Ser333Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) n.1640G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.*244G>C (n.*244G>C) n.2063G>C n.2297G>C n.1674G>C n.542G>C c.*940G>C (n.*940G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.826G>C c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.332G>C (p.Ser111Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) n.1475G>C | dbSNP |
10 | g.87960997G= | CA1926190027 | PTEN | c.998G= (p.Ser333=) c.905G= (p.Ser302=) n.1640G= c.*735G= (n.*735G=) c.860G= (p.Ser287=) c.*244G= (n.*244G=) n.2063G= n.2297G= n.1674G= n.542G= c.*940G= (n.*940G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.826G= c.1424G= (p.Ser475=) c.332G= (p.Ser111=) c.314G= (p.Ser105=) c.809G= (p.Ser270=) n.1475G= | |
10 | g.87960997G>T | CA377485800 | PTEN | c.998G>T (p.Ser333Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) n.1640G>T c.*735G>T (n.*735G>T) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.*244G>T (n.*244G>T) n.2063G>T n.2297G>T n.1674G>T n.542G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.826G>T c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.332G>T (p.Ser111Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) n.1475G>T | dbSNP |
10 | g.87960997_87960998delinsAA | CA891835847 | PTEN | c.998_999delinsAA (p.Ser333Lys) c.905_906delinsAA (p.Ser302Lys) n.1640_1641delinsAA c.*735_*736delinsAA (n.*735_*736delinsAA) c.860_861delinsAA (p.Ser287Lys) c.*244_*245delinsAA (n.*244_*245delinsAA) n.2063_2064delinsAA n.2297_2298delinsAA n.1674_1675delinsAA n.542_543delinsAA c.*940_*941delinsAA (n.*940_*941delinsAA) c.*491_*492delinsAA (n.*491_*492delinsAA) c.*1016_*1017delinsAA (n.*1016_*1017delinsAA) c.826_827delinsAA c.1424_1425delinsAA (p.Ser475Lys) c.332_333delinsAA (p.Ser111Lys) c.314_315delinsAA (p.Ser105Lys) c.809_810delinsAA (p.Ser270Lys) n.1475_1476delinsAA | |
10 | g.87960997_87960998delinsAT | CA891835841 | PTEN | c.998_999delinsAT (p.Ser333Asn) c.905_906delinsAT (p.Ser302Asn) n.1640_1641delinsAT c.*735_*736delinsAT (n.*735_*736delinsAT) c.860_861delinsAT (p.Ser287Asn) c.*244_*245delinsAT (n.*244_*245delinsAT) n.2063_2064delinsAT n.2297_2298delinsAT n.1674_1675delinsAT n.542_543delinsAT c.*940_*941delinsAT (n.*940_*941delinsAT) c.*491_*492delinsAT (n.*491_*492delinsAT) c.*1016_*1017delinsAT (n.*1016_*1017delinsAT) c.826_827delinsAT c.1424_1425delinsAT (p.Ser475Asn) c.332_333delinsAT (p.Ser111Asn) c.314_315delinsAT (p.Ser105Asn) c.809_810delinsAT (p.Ser270Asn) n.1475_1476delinsAT | |
10 | g.87960997_87960998delinsCT | CA891835843 | PTEN | c.998_999delinsCT (p.Ser333Thr) c.905_906delinsCT (p.Ser302Thr) n.1640_1641delinsCT c.*735_*736delinsCT (n.*735_*736delinsCT) c.860_861delinsCT (p.Ser287Thr) c.*244_*245delinsCT (n.*244_*245delinsCT) n.2063_2064delinsCT n.2297_2298delinsCT n.1674_1675delinsCT n.542_543delinsCT c.*940_*941delinsCT (n.*940_*941delinsCT) c.*491_*492delinsCT (n.*491_*492delinsCT) c.*1016_*1017delinsCT (n.*1016_*1017delinsCT) c.826_827delinsCT c.1424_1425delinsCT (p.Ser475Thr) c.332_333delinsCT (p.Ser111Thr) c.314_315delinsCT (p.Ser105Thr) c.809_810delinsCT (p.Ser270Thr) n.1475_1476delinsCT | |
10 | g.87960997_87960998delinsTG | CA891835845 | PTEN | c.998_999delinsTG (p.Ser333Met) c.905_906delinsTG (p.Ser302Met) n.1640_1641delinsTG c.*735_*736delinsTG (n.*735_*736delinsTG) c.860_861delinsTG (p.Ser287Met) c.*244_*245delinsTG (n.*244_*245delinsTG) n.2063_2064delinsTG n.2297_2298delinsTG n.1674_1675delinsTG n.542_543delinsTG c.*940_*941delinsTG (n.*940_*941delinsTG) c.*491_*492delinsTG (n.*491_*492delinsTG) c.*1016_*1017delinsTG (n.*1016_*1017delinsTG) c.826_827delinsTG c.1424_1425delinsTG (p.Ser475Met) c.332_333delinsTG (p.Ser111Met) c.314_315delinsTG (p.Ser105Met) c.809_810delinsTG (p.Ser270Met) n.1475_1476delinsTG | |
10 | g.87960997_87960998delinsTT | CA891835849 | PTEN | c.998_999delinsTT (p.Ser333Ile) c.905_906delinsTT (p.Ser302Ile) n.1640_1641delinsTT c.*735_*736delinsTT (n.*735_*736delinsTT) c.860_861delinsTT (p.Ser287Ile) c.*244_*245delinsTT (n.*244_*245delinsTT) n.2063_2064delinsTT n.2297_2298delinsTT n.1674_1675delinsTT n.542_543delinsTT c.*940_*941delinsTT (n.*940_*941delinsTT) c.*491_*492delinsTT (n.*491_*492delinsTT) c.*1016_*1017delinsTT (n.*1016_*1017delinsTT) c.826_827delinsTT c.1424_1425delinsTT (p.Ser475Ile) c.332_333delinsTT (p.Ser111Ile) c.314_315delinsTT (p.Ser105Ile) c.809_810delinsTT (p.Ser270Ile) n.1475_1476delinsTT | |
10 | g.87960998C>A | CA377485802 | PTEN | c.999C>A (p.Ser333Arg) c.906C>A (p.Ser302Arg) n.1641C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.*245C>A (n.*245C>A) n.2064C>A n.2298C>A n.1675C>A n.543C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.827C>A c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.333C>A (p.Ser111Arg) c.315C>A (p.Ser105Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) n.1476C>A | dbSNP |
10 | g.87960998C= | CA1926190028 | PTEN | c.999C= (p.Ser333=) c.906C= (p.Ser302=) n.1641C= c.*736C= (n.*736C=) c.861C= (p.Ser287=) c.*245C= (n.*245C=) n.2064C= n.2298C= n.1675C= n.543C= c.*941C= (n.*941C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.827C= c.1425C= (p.Ser475=) c.333C= (p.Ser111=) c.315C= (p.Ser105=) c.810C= (p.Ser270=) n.1476C= | |
10 | g.87960998C>G | CA10578928 | PTEN | c.999C>G (p.Ser333Arg) c.906C>G (p.Ser302Arg) n.1641C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.*245C>G (n.*245C>G) n.2064C>G n.2298C>G n.1675C>G n.543C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.827C>G c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.333C>G (p.Ser111Arg) c.315C>G (p.Ser105Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) n.1476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87960998C>T | CA470973983 | PTEN | c.999C>T (p.Ser333=) c.906C>T (p.Ser302=) n.1641C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.861C>T (p.Ser287=) c.*245C>T (n.*245C>T) n.2064C>T n.2298C>T n.1675C>T n.543C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.827C>T c.1425C>T (p.Ser475=) c.333C>T (p.Ser111=) c.315C>T (p.Ser105=) c.810C>T (p.Ser270=) n.1476C>T | dbSNP |
10 | g.87960999del | CA470973984 | PTEN | c.1000del (p.Ile334PhefsTer4) c.907del (p.Ile303PhefsTer4) n.1642del c.*737del (n.*737del) c.862del (p.Ile288PhefsTer4) c.*246del (n.*246del) n.2065del n.2299del n.1676del n.544del c.*942del (n.*942del) c.*493del (n.*493del) c.*1018del (n.*1018del) c.828del c.1426del (p.Ile476PhefsTer4) c.334del (p.Ile112PhefsTer4) c.316del (p.Ile106PhefsTer4) c.811del (p.Ile271PhefsTer4) n.1477del | COSMIC |
10 | g.87960999A= | CA1926190029 | PTEN | c.1000A= (p.Ile334=) c.907A= (p.Ile303=) n.1642A= c.*737A= (n.*737A=) c.862A= (p.Ile288=) c.*246A= (n.*246A=) n.2065A= n.2299A= n.1676A= n.544A= c.*942A= (n.*942A=) c.*493A= (n.*493A=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.828A= c.1426A= (p.Ile476=) c.334A= (p.Ile112=) c.316A= (p.Ile106=) c.811A= (p.Ile271=) n.1477A= | |
10 | g.87960999A>C | CA377485807 | PTEN | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1642A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2065A>C n.2299A>C n.1676A>C n.544A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.828A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1477A>C | |
10 | g.87960999A>G | CA377485805 | PTEN | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.1642A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.862A>G (p.Ile288Val) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2065A>G n.2299A>G n.1676A>G n.544A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.828A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.334A>G (p.Ile112Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.811A>G (p.Ile271Val) n.1477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87960999A>T | CA377485804 | PTEN | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1642A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2065A>T n.2299A>T n.1676A>T n.544A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.828A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1477A>T | |
10 | g.87960999_87961000delinsCA | CA891835868 | PTEN | c.1000_1001delinsCA (p.Ile334His) c.907_908delinsCA (p.Ile303His) n.1642_1643delinsCA c.*737_*738delinsCA (n.*737_*738delinsCA) c.862_863delinsCA (p.Ile288His) c.*246_*247delinsCA (n.*246_*247delinsCA) n.2065_2066delinsCA n.2299_2300delinsCA n.1676_1677delinsCA n.544_545delinsCA c.*942_*943delinsCA (n.*942_*943delinsCA) c.*493_*494delinsCA (n.*493_*494delinsCA) c.*1018_*1019delinsCA (n.*1018_*1019delinsCA) c.828_829delinsCA c.1426_1427delinsCA (p.Ile476His) c.334_335delinsCA (p.Ile112His) c.316_317delinsCA (p.Ile106His) c.811_812delinsCA (p.Ile271His) n.1477_1478delinsCA | |
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10 | g.87960999_87961001delinsTGG | CA891835884 | PTEN | c.1000_1002delinsTGG (p.Ile334Trp) c.907_909delinsTGG (p.Ile303Trp) n.1642_1644delinsTGG c.*737_*739delinsTGG (n.*737_*739delinsTGG) c.862_864delinsTGG (p.Ile288Trp) c.*246_*248delinsTGG (n.*246_*248delinsTGG) n.2065_2067delinsTGG n.2299_2301delinsTGG n.1676_1678delinsTGG n.544_546delinsTGG c.*942_*944delinsTGG (n.*942_*944delinsTGG) c.*493_*495delinsTGG (n.*493_*495delinsTGG) c.*1018_*1020delinsTGG (n.*1018_*1020delinsTGG) c.828_830delinsTGG c.1426_1428delinsTGG (p.Ile476Trp) c.334_336delinsTGG (p.Ile112Trp) c.316_318delinsTGG (p.Ile106Trp) c.811_813delinsTGG (p.Ile271Trp) n.1477_1479delinsTGG | |
10 | g.87960999_87961001delinsTTG | CA891835889 | PTEN | c.1000_1002delinsTTG (p.Ile334Leu) c.907_909delinsTTG (p.Ile303Leu) n.1642_1644delinsTTG c.*737_*739delinsTTG (n.*737_*739delinsTTG) c.862_864delinsTTG (p.Ile288Leu) c.*246_*248delinsTTG (n.*246_*248delinsTTG) n.2065_2067delinsTTG n.2299_2301delinsTTG n.1676_1678delinsTTG n.544_546delinsTTG c.*942_*944delinsTTG (n.*942_*944delinsTTG) c.*493_*495delinsTTG (n.*493_*495delinsTTG) c.*1018_*1020delinsTTG (n.*1018_*1020delinsTTG) c.828_830delinsTTG c.1426_1428delinsTTG (p.Ile476Leu) c.334_336delinsTTG (p.Ile112Leu) c.316_318delinsTTG (p.Ile106Leu) c.811_813delinsTTG (p.Ile271Leu) n.1477_1479delinsTTG | |
10 | g.87961000T>A | CA377485809 | PTEN | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1643T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.*247T>A (n.*247T>A) n.2066T>A n.2300T>A n.1677T>A n.545T>A c.*943T>A (n.*943T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.829T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1478T>A | dbSNP |
10 | g.87961000T>C | CA377485811 | PTEN | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1643T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.*247T>C (n.*247T>C) n.2066T>C n.2300T>C n.1677T>C n.545T>C c.*943T>C (n.*943T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.829T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1478T>C | |
10 | g.87961000T>G | CA060798 | PTEN | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1643T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2066T>G n.2300T>G n.1677T>G n.545T>G c.*943T>G (n.*943T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.829T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1478T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87961000_87961001delinsAA | CA891835897 | PTEN | c.1001_1002delinsAA (p.Ile334Lys) c.908_909delinsAA (p.Ile303Lys) n.1643_1644delinsAA c.*738_*739delinsAA (n.*738_*739delinsAA) c.863_864delinsAA (p.Ile288Lys) c.*247_*248delinsAA (n.*247_*248delinsAA) n.2066_2067delinsAA n.2300_2301delinsAA n.1677_1678delinsAA n.545_546delinsAA c.*943_*944delinsAA (n.*943_*944delinsAA) c.*494_*495delinsAA (n.*494_*495delinsAA) c.*1019_*1020delinsAA (n.*1019_*1020delinsAA) c.829_830delinsAA c.1427_1428delinsAA (p.Ile476Lys) c.335_336delinsAA (p.Ile112Lys) c.317_318delinsAA (p.Ile106Lys) c.812_813delinsAA (p.Ile271Lys) n.1478_1479delinsAA | |
10 | g.87961000_87961001delinsGA | CA891835898 | PTEN | c.1001_1002delinsGA (p.Ile334Arg) c.908_909delinsGA (p.Ile303Arg) n.1643_1644delinsGA c.*738_*739delinsGA (n.*738_*739delinsGA) c.863_864delinsGA (p.Ile288Arg) c.*247_*248delinsGA (n.*247_*248delinsGA) n.2066_2067delinsGA n.2300_2301delinsGA n.1677_1678delinsGA n.545_546delinsGA c.*943_*944delinsGA (n.*943_*944delinsGA) c.*494_*495delinsGA (n.*494_*495delinsGA) c.*1019_*1020delinsGA (n.*1019_*1020delinsGA) c.829_830delinsGA c.1427_1428delinsGA (p.Ile476Arg) c.335_336delinsGA (p.Ile112Arg) c.317_318delinsGA (p.Ile106Arg) c.812_813delinsGA (p.Ile271Arg) n.1478_1479delinsGA | |
10 | g.87961002dup | CA891842088 | PTEN | c.1003dup (p.Cys335LeufsTer8) c.910dup (p.Cys304LeufsTer8) n.1645dup c.*740dup (n.*740dup) c.865dup (p.Cys289LeufsTer8) c.*249dup (n.*249dup) n.2068dup n.2302dup n.1679dup n.547dup c.*945dup (n.*945dup) c.*496dup (n.*496dup) c.*1021dup (n.*1021dup) c.831dup c.1429dup (p.Cys477LeufsTer8) c.337dup (p.Cys113LeufsTer8) c.319dup (p.Cys107LeufsTer8) c.814dup (p.Cys272LeufsTer8) n.1480dup | |
10 | g.87961001T>A | CA10582767 | PTEN | c.1002T>A (p.Ile334=) c.909T>A (p.Ile303=) n.1644T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.864T>A (p.Ile288=) c.*248T>A (n.*248T>A) n.2067T>A n.2301T>A n.1678T>A n.546T>A c.*944T>A (n.*944T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.830T>A c.1428T>A (p.Ile476=) c.336T>A (p.Ile112=) c.318T>A (p.Ile106=) c.813T>A (p.Ile271=) n.1479T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961001T>C | CA470973985 | PTEN | c.1002T>C (p.Ile334=) c.909T>C (p.Ile303=) n.1644T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.864T>C (p.Ile288=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.2067T>C n.2301T>C n.1678T>C n.546T>C c.*944T>C (n.*944T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.830T>C c.1428T>C (p.Ile476=) c.336T>C (p.Ile112=) c.318T>C (p.Ile106=) c.813T>C (p.Ile271=) n.1479T>C | |
10 | g.87961001T>G | CA377485813 | PTEN | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.909T>G (p.Ile303Met) n.1644T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.864T>G (p.Ile288Met) c.*248T>G (n.*248T>G) n.2067T>G n.2301T>G n.1678T>G n.546T>G c.*944T>G (n.*944T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.830T>G c.1428T>G (p.Ile476Met) c.336T>G (p.Ile112Met) c.318T>G (p.Ile106Met) c.813T>G (p.Ile271Met) n.1479T>G | dbSNP |
10 | g.87961001T= | CA1926190031 | PTEN | c.1002T= (p.Ile334=) c.909T= (p.Ile303=) n.1644T= c.*739T= (n.*739T=) c.864T= (p.Ile288=) c.*248T= (n.*248T=) n.2067T= n.2301T= n.1678T= n.546T= c.*944T= (n.*944T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*1020T= (n.*1020T=) c.830T= c.1428T= (p.Ile476=) c.336T= (p.Ile112=) c.318T= (p.Ile106=) c.813T= (p.Ile271=) n.1479T= | |
10 | g.87961001_87961010del | CA645554098 | PTEN | c.1002_1011del (p.Ile334MetfsTer11) c.909_918del (p.Ile303MetfsTer11) n.1644_1653del c.*739_*748del (n.*739_*748del) c.864_873del (p.Ile288MetfsTer11) c.*248_*257del (n.*248_*257del) n.2067_2076del n.2301_2310del n.1678_1687del n.546_555del c.*944_*953del (n.*944_*953del) c.*495_*504del (n.*495_*504del) c.*1020_*1029del (n.*1020_*1029del) c.830_839del c.1428_1437del (p.Ile476MetfsTer11) c.336_345del (p.Ile112MetfsTer11) c.318_327del (p.Ile106MetfsTer11) c.813_822del (p.Ile271MetfsTer11) n.1479_1488del | COSMIC |
10 | g.87961001_87961017del | CA2588340066 | PTEN | c.1002_1018del (p.Cys335ArgfsTer2) c.909_925del (p.Cys304ArgfsTer2) n.1644_1660del c.*739_*755del (n.*739_*755del) c.864_880del (p.Cys289ArgfsTer2) c.*248_*264del (n.*248_*264del) n.2067_2083del n.2301_2317del n.1678_1694del n.546_562del c.*944_*960del (n.*944_*960del) c.*495_*511del (n.*495_*511del) c.*1020_*1036del (n.*1020_*1036del) c.830_846del c.1428_1444del (p.Cys477ArgfsTer2) c.336_352del (p.Cys113ArgfsTer2) c.318_334del (p.Cys107ArgfsTer2) c.813_829del (p.Cys272ArgfsTer2) n.1479_1495del | |
10 | g.87961002T>A | CA377485815 | PTEN | c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) n.1645T>A c.*740T>A (n.*740T>A) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.*249T>A (n.*249T>A) n.2068T>A n.2302T>A n.1679T>A n.547T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.831T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.319T>A (p.Cys107Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) n.1480T>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961002T>C | CA377485817 | PTEN | c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) n.1645T>C c.*740T>C (n.*740T>C) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.*249T>C (n.*249T>C) n.2068T>C n.2302T>C n.1679T>C n.547T>C c.*945T>C (n.*945T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.831T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.319T>C (p.Cys107Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) n.1480T>C | dbSNP |
10 | g.87961002T>G | CA377485818 | PTEN | c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) n.1645T>G c.*740T>G (n.*740T>G) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.*249T>G (n.*249T>G) n.2068T>G n.2302T>G n.1679T>G n.547T>G c.*945T>G (n.*945T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.831T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.319T>G (p.Cys107Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) n.1480T>G | COSMIC |
10 | g.87961002_87961003delinsCC | CA891841191 | PTEN | c.1003_1004delinsCC (p.Cys335Pro) c.910_911delinsCC (p.Cys304Pro) n.1645_1646delinsCC c.*740_*741delinsCC (n.*740_*741delinsCC) c.865_866delinsCC (p.Cys289Pro) c.*249_*250delinsCC (n.*249_*250delinsCC) n.2068_2069delinsCC n.2302_2303delinsCC n.1679_1680delinsCC n.547_548delinsCC c.*945_*946delinsCC (n.*945_*946delinsCC) c.*496_*497delinsCC (n.*496_*497delinsCC) c.*1021_*1022delinsCC (n.*1021_*1022delinsCC) c.831_832delinsCC c.1429_1430delinsCC (p.Cys477Pro) c.337_338delinsCC (p.Cys113Pro) c.319_320delinsCC (p.Cys107Pro) c.814_815delinsCC (p.Cys272Pro) n.1480_1481delinsCC | |
10 | g.87961002_87961004del | CA2579926705 | PTEN | c.1003_1005del (p.Cys335del) c.910_912del (p.Cys304del) n.1645_1647del c.*740_*742del (n.*740_*742del) c.865_867del (p.Cys289del) c.*249_*251del (n.*249_*251del) n.2068_2070del n.2302_2304del n.1679_1681del n.547_549del c.*945_*947del (n.*945_*947del) c.*496_*498del (n.*496_*498del) c.*1021_*1023del (n.*1021_*1023del) c.831_833del c.1429_1431del (p.Cys477del) c.337_339del (p.Cys113del) c.319_321del (p.Cys107del) c.814_816del (p.Cys272del) n.1480_1482del | |
10 | g.87961002_87961004delinsAAA | CA891835927 | PTEN | c.1003_1005delinsAAA (p.Cys335Lys) c.910_912delinsAAA (p.Cys304Lys) n.1645_1647delinsAAA c.*740_*742delinsAAA (n.*740_*742delinsAAA) c.865_867delinsAAA (p.Cys289Lys) c.*249_*251delinsAAA (n.*249_*251delinsAAA) n.2068_2070delinsAAA n.2302_2304delinsAAA n.1679_1681delinsAAA n.547_549delinsAAA c.*945_*947delinsAAA (n.*945_*947delinsAAA) c.*496_*498delinsAAA (n.*496_*498delinsAAA) c.*1021_*1023delinsAAA (n.*1021_*1023delinsAAA) c.831_833delinsAAA c.1429_1431delinsAAA (p.Cys477Lys) c.337_339delinsAAA (p.Cys113Lys) c.319_321delinsAAA (p.Cys107Lys) c.814_816delinsAAA (p.Cys272Lys) n.1480_1482delinsAAA | |
10 | g.87961002_87961004delinsAAT | CA891835924 | PTEN | c.1003_1005delinsAAT (p.Cys335Asn) c.910_912delinsAAT (p.Cys304Asn) n.1645_1647delinsAAT c.*740_*742delinsAAT (n.*740_*742delinsAAT) c.865_867delinsAAT (p.Cys289Asn) c.*249_*251delinsAAT (n.*249_*251delinsAAT) n.2068_2070delinsAAT n.2302_2304delinsAAT n.1679_1681delinsAAT n.547_549delinsAAT c.*945_*947delinsAAT (n.*945_*947delinsAAT) c.*496_*498delinsAAT (n.*496_*498delinsAAT) c.*1021_*1023delinsAAT (n.*1021_*1023delinsAAT) c.831_833delinsAAT c.1429_1431delinsAAT (p.Cys477Asn) c.337_339delinsAAT (p.Cys113Asn) c.319_321delinsAAT (p.Cys107Asn) c.814_816delinsAAT (p.Cys272Asn) n.1480_1482delinsAAT | |
10 | g.87961002_87961004delinsACT | CA891835926 | PTEN | c.1003_1005delinsACT (p.Cys335Thr) c.910_912delinsACT (p.Cys304Thr) n.1645_1647delinsACT c.*740_*742delinsACT (n.*740_*742delinsACT) c.865_867delinsACT (p.Cys289Thr) c.*249_*251delinsACT (n.*249_*251delinsACT) n.2068_2070delinsACT n.2302_2304delinsACT n.1679_1681delinsACT n.547_549delinsACT c.*945_*947delinsACT (n.*945_*947delinsACT) c.*496_*498delinsACT (n.*496_*498delinsACT) c.*1021_*1023delinsACT (n.*1021_*1023delinsACT) c.831_833delinsACT c.1429_1431delinsACT (p.Cys477Thr) c.337_339delinsACT (p.Cys113Thr) c.319_321delinsACT (p.Cys107Thr) c.814_816delinsACT (p.Cys272Thr) n.1480_1482delinsACT | |
10 | g.87961002_87961004delinsAGA | CA891835910 | PTEN | c.1003_1005delinsAGA (p.Cys335Arg) c.910_912delinsAGA (p.Cys304Arg) n.1645_1647delinsAGA c.*740_*742delinsAGA (n.*740_*742delinsAGA) c.865_867delinsAGA (p.Cys289Arg) c.*249_*251delinsAGA (n.*249_*251delinsAGA) n.2068_2070delinsAGA n.2302_2304delinsAGA n.1679_1681delinsAGA n.547_549delinsAGA c.*945_*947delinsAGA (n.*945_*947delinsAGA) c.*496_*498delinsAGA (n.*496_*498delinsAGA) c.*1021_*1023delinsAGA (n.*1021_*1023delinsAGA) c.831_833delinsAGA c.1429_1431delinsAGA (p.Cys477Arg) c.337_339delinsAGA (p.Cys113Arg) c.319_321delinsAGA (p.Cys107Arg) c.814_816delinsAGA (p.Cys272Arg) n.1480_1482delinsAGA | |
10 | g.87961002_87961004delinsATG | CA891835935 | PTEN | c.1003_1005delinsATG (p.Cys335Met) c.910_912delinsATG (p.Cys304Met) n.1645_1647delinsATG c.*740_*742delinsATG (n.*740_*742delinsATG) c.865_867delinsATG (p.Cys289Met) c.*249_*251delinsATG (n.*249_*251delinsATG) n.2068_2070delinsATG n.2302_2304delinsATG n.1679_1681delinsATG n.547_549delinsATG c.*945_*947delinsATG (n.*945_*947delinsATG) c.*496_*498delinsATG (n.*496_*498delinsATG) c.*1021_*1023delinsATG (n.*1021_*1023delinsATG) c.831_833delinsATG c.1429_1431delinsATG (p.Cys477Met) c.337_339delinsATG (p.Cys113Met) c.319_321delinsATG (p.Cys107Met) c.814_816delinsATG (p.Cys272Met) n.1480_1482delinsATG | |
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10 | g.87961002_87961004delinsGGT | CA891835917 | PTEN | c.1003_1005delinsGGT (p.Cys335Gly) c.910_912delinsGGT (p.Cys304Gly) n.1645_1647delinsGGT c.*740_*742delinsGGT (n.*740_*742delinsGGT) c.865_867delinsGGT (p.Cys289Gly) c.*249_*251delinsGGT (n.*249_*251delinsGGT) n.2068_2070delinsGGT n.2302_2304delinsGGT n.1679_1681delinsGGT n.547_549delinsGGT c.*945_*947delinsGGT (n.*945_*947delinsGGT) c.*496_*498delinsGGT (n.*496_*498delinsGGT) c.*1021_*1023delinsGGT (n.*1021_*1023delinsGGT) c.831_833delinsGGT c.1429_1431delinsGGT (p.Cys477Gly) c.337_339delinsGGT (p.Cys113Gly) c.319_321delinsGGT (p.Cys107Gly) c.814_816delinsGGT (p.Cys272Gly) n.1480_1482delinsGGT | |
10 | g.87961002_87961004delinsGTT | CA891835937 | PTEN | c.1003_1005delinsGTT (p.Cys335Val) c.910_912delinsGTT (p.Cys304Val) n.1645_1647delinsGTT c.*740_*742delinsGTT (n.*740_*742delinsGTT) c.865_867delinsGTT (p.Cys289Val) c.*249_*251delinsGTT (n.*249_*251delinsGTT) n.2068_2070delinsGTT n.2302_2304delinsGTT n.1679_1681delinsGTT n.547_549delinsGTT c.*945_*947delinsGTT (n.*945_*947delinsGTT) c.*496_*498delinsGTT (n.*496_*498delinsGTT) c.*1021_*1023delinsGTT (n.*1021_*1023delinsGTT) c.831_833delinsGTT c.1429_1431delinsGTT (p.Cys477Val) c.337_339delinsGTT (p.Cys113Val) c.319_321delinsGTT (p.Cys107Val) c.814_816delinsGTT (p.Cys272Val) n.1480_1482delinsGTT | |
10 | g.87961002_87961026del | CA2695200908 | PTEN | c.1003_1027del (p.Cys335ThrfsTer5) c.910_934del (p.Cys304ThrfsTer5) n.1645_1669del c.*740_*764del (n.*740_*764del) c.865_889del (p.Cys289ThrfsTer5) c.*249_*273del (n.*249_*273del) n.2068_2092del n.2302_2326del n.1679_1703del n.547_571del c.*945_*969del (n.*945_*969del) c.*496_*520del (n.*496_*520del) c.*1021_*1045del (n.*1021_*1045del) c.831_855del c.1429_1453del (p.Cys477ThrfsTer5) c.337_361del (p.Cys113ThrfsTer5) c.319_343del (p.Cys107ThrfsTer5) c.814_838del (p.Cys272ThrfsTer5) n.1480_1504del | ClinVar |
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10 | g.87961003G>C | CA377485821 | PTEN | c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) n.1646G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.*250G>C (n.*250G>C) n.2069G>C n.2303G>C n.1680G>C n.548G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.832G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.320G>C (p.Cys107Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) n.1481G>C | dbSNP |
10 | g.87961003G>T | CA377485823 | PTEN | c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) n.1646G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.*250G>T (n.*250G>T) n.2069G>T n.2303G>T n.1680G>T n.548G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.832G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.320G>T (p.Cys107Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) n.1481G>T | ClinVar dbSNP |
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10 | g.87961003_87961004delinsAT | CA891835944 | PTEN | c.1004_1005delinsAT (p.Cys335Tyr) c.911_912delinsAT (p.Cys304Tyr) n.1646_1647delinsAT c.*741_*742delinsAT (n.*741_*742delinsAT) c.866_867delinsAT (p.Cys289Tyr) c.*250_*251delinsAT (n.*250_*251delinsAT) n.2069_2070delinsAT n.2303_2304delinsAT n.1680_1681delinsAT n.548_549delinsAT c.*946_*947delinsAT (n.*946_*947delinsAT) c.*497_*498delinsAT (n.*497_*498delinsAT) c.*1022_*1023delinsAT (n.*1022_*1023delinsAT) c.832_833delinsAT c.1430_1431delinsAT (p.Cys477Tyr) c.338_339delinsAT (p.Cys113Tyr) c.320_321delinsAT (p.Cys107Tyr) c.815_816delinsAT (p.Cys272Tyr) n.1481_1482delinsAT | |
10 | g.87961003_87961004delinsCT | CA891835943 | PTEN | c.1004_1005delinsCT (p.Cys335Ser) c.911_912delinsCT (p.Cys304Ser) n.1646_1647delinsCT c.*741_*742delinsCT (n.*741_*742delinsCT) c.866_867delinsCT (p.Cys289Ser) c.*250_*251delinsCT (n.*250_*251delinsCT) n.2069_2070delinsCT n.2303_2304delinsCT n.1680_1681delinsCT n.548_549delinsCT c.*946_*947delinsCT (n.*946_*947delinsCT) c.*497_*498delinsCT (n.*497_*498delinsCT) c.*1022_*1023delinsCT (n.*1022_*1023delinsCT) c.832_833delinsCT c.1430_1431delinsCT (p.Cys477Ser) c.338_339delinsCT (p.Cys113Ser) c.320_321delinsCT (p.Cys107Ser) c.815_816delinsCT (p.Cys272Ser) n.1481_1482delinsCT | |
10 | g.87961003_87961004delinsTG | CA891835946 | PTEN | c.1004_1005delinsTG (p.Cys335Leu) c.911_912delinsTG (p.Cys304Leu) n.1646_1647delinsTG c.*741_*742delinsTG (n.*741_*742delinsTG) c.866_867delinsTG (p.Cys289Leu) c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG) n.2069_2070delinsTG n.2303_2304delinsTG n.1680_1681delinsTG n.548_549delinsTG c.*946_*947delinsTG (n.*946_*947delinsTG) c.*497_*498delinsTG (n.*497_*498delinsTG) c.*1022_*1023delinsTG (n.*1022_*1023delinsTG) c.832_833delinsTG c.1430_1431delinsTG (p.Cys477Leu) c.338_339delinsTG (p.Cys113Leu) c.320_321delinsTG (p.Cys107Leu) c.815_816delinsTG (p.Cys272Leu) n.1481_1482delinsTG | |
10 | g.87961003_87961004delinsTT | CA891835945 | PTEN | c.1004_1005delinsTT (p.Cys335Phe) c.911_912delinsTT (p.Cys304Phe) n.1646_1647delinsTT c.*741_*742delinsTT (n.*741_*742delinsTT) c.866_867delinsTT (p.Cys289Phe) c.*250_*251delinsTT (n.*250_*251delinsTT) n.2069_2070delinsTT n.2303_2304delinsTT n.1680_1681delinsTT n.548_549delinsTT c.*946_*947delinsTT (n.*946_*947delinsTT) c.*497_*498delinsTT (n.*497_*498delinsTT) c.*1022_*1023delinsTT (n.*1022_*1023delinsTT) c.832_833delinsTT c.1430_1431delinsTT (p.Cys477Phe) c.338_339delinsTT (p.Cys113Phe) c.320_321delinsTT (p.Cys107Phe) c.815_816delinsTT (p.Cys272Phe) n.1481_1482delinsTT | |
10 | g.87961003_87961014delinsAG | CA2695203443 | PTEN | c.1004_1015delinsAG (p.Cys335Ter) c.911_922delinsAG (p.Cys304Ter) n.1646_1657delinsAG c.*741_*752delinsAG (n.*741_*752delinsAG) c.866_877delinsAG (p.Cys289Ter) c.*250_*261delinsAG (n.*250_*261delinsAG) n.2069_2080delinsAG n.2303_2314delinsAG n.1680_1691delinsAG n.548_559delinsAG c.*946_*957delinsAG (n.*946_*957delinsAG) c.*497_*508delinsAG (n.*497_*508delinsAG) c.*1022_*1033delinsAG (n.*1022_*1033delinsAG) c.832_843delinsAG c.1430_1441delinsAG (p.Cys477Ter) c.338_349delinsAG (p.Cys113Ter) c.320_331delinsAG (p.Cys107Ter) c.815_826delinsAG (p.Cys272Ter) n.1481_1492delinsAG | |
10 | g.87961004del | CA2695203444 | PTEN | c.1005del (p.Cys335Ter) c.912del (p.Cys304Ter) n.1647del c.*742del (n.*742del) c.867del (p.Cys289Ter) c.*251del (n.*251del) n.2070del n.2304del n.1681del n.549del c.*947del (n.*947del) c.*498del (n.*498del) c.*1023del (n.*1023del) c.833del c.1431del (p.Cys477Ter) c.339del (p.Cys113Ter) c.321del (p.Cys107Ter) c.816del (p.Cys272Ter) n.1482del | |
10 | g.87961004C>A | CA377485824 | PTEN | c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.912C>A (p.Cys304Ter) n.1647C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.*251C>A (n.*251C>A) n.2070C>A n.2304C>A n.1681C>A n.549C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.833C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.339C>A (p.Cys113Ter) c.321C>A (p.Cys107Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) n.1482C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961004C= | CA1926190033 | PTEN | c.1005C= (p.Cys335=) c.912C= (p.Cys304=) n.1647C= c.*742C= (n.*742C=) c.867C= (p.Cys289=) c.*251C= (n.*251C=) n.2070C= n.2304C= n.1681C= n.549C= c.*947C= (n.*947C=) c.*498C= (n.*498C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.833C= c.1431C= (p.Cys477=) c.339C= (p.Cys113=) c.321C= (p.Cys107=) c.816C= (p.Cys272=) n.1482C= | |
10 | g.87961004C>G | CA377485826 | PTEN | c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.912C>G (p.Cys304Trp) n.1647C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.*251C>G (n.*251C>G) n.2070C>G n.2304C>G n.1681C>G n.549C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.833C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.339C>G (p.Cys113Trp) c.321C>G (p.Cys107Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) n.1482C>G | dbSNP |
10 | g.87961004C>T | CA470973986 | PTEN | c.1005C>T (p.Cys335=) c.912C>T (p.Cys304=) n.1647C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.867C>T (p.Cys289=) c.*251C>T (n.*251C>T) n.2070C>T n.2304C>T n.1681C>T n.549C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.833C>T c.1431C>T (p.Cys477=) c.339C>T (p.Cys113=) c.321C>T (p.Cys107=) c.816C>T (p.Cys272=) n.1482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961004_87961005delinsCA | CA1926190032 | PTEN | c.1005_1006delinsCA (p.Cys335=) c.912_913delinsCA (p.Cys304=) n.1647_1648delinsCA c.*742_*743delinsCA (n.*742_*743delinsCA) c.867_868delinsCA (p.Cys289=) c.*251_*252delinsCA (n.*251_*252delinsCA) n.2070_2071delinsCA n.2304_2305delinsCA n.1681_1682delinsCA n.549_550delinsCA c.*947_*948delinsCA (n.*947_*948delinsCA) c.*498_*499delinsCA (n.*498_*499delinsCA) c.*1023_*1024delinsCA (n.*1023_*1024delinsCA) c.833_834delinsCA c.1431_1432delinsCA (p.Cys477=) c.339_340delinsCA (p.Cys113=) c.321_322delinsCA (p.Cys107=) c.816_817delinsCA (p.Cys272=) n.1482_1483delinsCA | |
10 | g.87961005del | CA916081600 | PTEN | c.1006del (p.Ser336ValfsTer2) c.913del (p.Ser305ValfsTer2) n.1648del c.*743del (n.*743del) c.868del (p.Ser290ValfsTer2) c.*252del (n.*252del) n.2071del n.2305del n.1682del n.550del c.*948del (n.*948del) c.*499del (n.*499del) c.*1024del (n.*1024del) c.834del c.1432del (p.Ser478ValfsTer2) c.340del (p.Ser114ValfsTer2) c.322del (p.Ser108ValfsTer2) c.817del (p.Ser273ValfsTer2) n.1483del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961005A= | CA1926190034 | PTEN | c.1006A= (p.Ser336=) c.913A= (p.Ser305=) n.1648A= c.*743A= (n.*743A=) c.868A= (p.Ser290=) c.*252A= (n.*252A=) n.2071A= n.2305A= n.1682A= n.550A= c.*948A= (n.*948A=) c.*499A= (n.*499A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.834A= c.1432A= (p.Ser478=) c.340A= (p.Ser114=) c.322A= (p.Ser108=) c.817A= (p.Ser273=) n.1483A= | |
10 | g.87961005A>C | CA377485829 | PTEN | c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) n.1648A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*252A>C (n.*252A>C) n.2071A>C n.2305A>C n.1682A>C n.550A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.834A>C c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.817A>C (p.Ser273Arg) n.1483A>C | |
10 | g.87961005A>G | CA060805 | PTEN | c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) n.1648A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) n.2071A>G n.2305A>G n.1682A>G n.550A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.834A>G c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.817A>G (p.Ser273Gly) n.1483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961005A>T | CA377485828 | PTEN | c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) n.1648A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*252A>T (n.*252A>T) n.2071A>T n.2305A>T n.1682A>T n.550A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.834A>T c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.817A>T (p.Ser273Cys) n.1483A>T | dbSNP |
10 | g.87961005_87961006insAAAA | CA595184730 | PTEN | c.1006_1007insAAAA (p.Ser336LysfsTer8) c.913_914insAAAA (p.Ser305LysfsTer8) n.1648_1649insAAAA c.*743_*744insAAAA (n.*743_*744insAAAA) c.868_869insAAAA (p.Ser290LysfsTer8) c.*252_*253insAAAA (n.*252_*253insAAAA) n.2071_2072insAAAA n.2305_2306insAAAA n.1682_1683insAAAA n.550_551insAAAA c.*948_*949insAAAA (n.*948_*949insAAAA) c.*499_*500insAAAA (n.*499_*500insAAAA) c.*1024_*1025insAAAA (n.*1024_*1025insAAAA) c.834_835insAAAA c.1432_1433insAAAA (p.Ser478LysfsTer8) c.340_341insAAAA (p.Ser114LysfsTer8) c.322_323insAAAA (p.Ser108LysfsTer8) c.817_818insAAAA (p.Ser273LysfsTer8) n.1483_1484insAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87961005_87961006delinsAG | CA1926190035 | PTEN | c.1006_1007delinsAG (p.Ser336=) c.913_914delinsAG (p.Ser305=) n.1648_1649delinsAG c.*743_*744delinsAG (n.*743_*744delinsAG) c.868_869delinsAG (p.Ser290=) c.*252_*253delinsAG (n.*252_*253delinsAG) n.2071_2072delinsAG n.2305_2306delinsAG n.1682_1683delinsAG n.550_551delinsAG c.*948_*949delinsAG (n.*948_*949delinsAG) c.*499_*500delinsAG (n.*499_*500delinsAG) c.*1024_*1025delinsAG (n.*1024_*1025delinsAG) c.834_835delinsAG c.1432_1433delinsAG (p.Ser478=) c.340_341delinsAG (p.Ser114=) c.322_323delinsAG (p.Ser108=) c.817_818delinsAG (p.Ser273=) n.1483_1484delinsAG | |
10 | g.87961005_87961006delinsCA | CA891835960 | PTEN | c.1006_1007delinsCA (p.Ser336His) c.913_914delinsCA (p.Ser305His) n.1648_1649delinsCA c.*743_*744delinsCA (n.*743_*744delinsCA) c.868_869delinsCA (p.Ser290His) c.*252_*253delinsCA (n.*252_*253delinsCA) n.2071_2072delinsCA n.2305_2306delinsCA n.1682_1683delinsCA n.550_551delinsCA c.*948_*949delinsCA (n.*948_*949delinsCA) c.*499_*500delinsCA (n.*499_*500delinsCA) c.*1024_*1025delinsCA (n.*1024_*1025delinsCA) c.834_835delinsCA c.1432_1433delinsCA (p.Ser478His) c.340_341delinsCA (p.Ser114His) c.322_323delinsCA (p.Ser108His) c.817_818delinsCA (p.Ser273His) n.1483_1484delinsCA | |
10 | g.87961005_87961006delinsCC | CA891841196 | PTEN | c.1006_1007delinsCC (p.Ser336Pro) c.913_914delinsCC (p.Ser305Pro) n.1648_1649delinsCC c.*743_*744delinsCC (n.*743_*744delinsCC) c.868_869delinsCC (p.Ser290Pro) c.*252_*253delinsCC (n.*252_*253delinsCC) n.2071_2072delinsCC n.2305_2306delinsCC n.1682_1683delinsCC n.550_551delinsCC c.*948_*949delinsCC (n.*948_*949delinsCC) c.*499_*500delinsCC (n.*499_*500delinsCC) c.*1024_*1025delinsCC (n.*1024_*1025delinsCC) c.834_835delinsCC c.1432_1433delinsCC (p.Ser478Pro) c.340_341delinsCC (p.Ser114Pro) c.322_323delinsCC (p.Ser108Pro) c.817_818delinsCC (p.Ser273Pro) n.1483_1484delinsCC | |
10 | g.87961005_87961006delinsCT | CA891841197 | PTEN | c.1006_1007delinsCT (p.Ser336Leu) c.913_914delinsCT (p.Ser305Leu) n.1648_1649delinsCT c.*743_*744delinsCT (n.*743_*744delinsCT) c.868_869delinsCT (p.Ser290Leu) c.*252_*253delinsCT (n.*252_*253delinsCT) n.2071_2072delinsCT n.2305_2306delinsCT n.1682_1683delinsCT n.550_551delinsCT c.*948_*949delinsCT (n.*948_*949delinsCT) c.*499_*500delinsCT (n.*499_*500delinsCT) c.*1024_*1025delinsCT (n.*1024_*1025delinsCT) c.834_835delinsCT c.1432_1433delinsCT (p.Ser478Leu) c.340_341delinsCT (p.Ser114Leu) c.322_323delinsCT (p.Ser108Leu) c.817_818delinsCT (p.Ser273Leu) n.1483_1484delinsCT | |
10 | g.87961005_87961006delinsGA | CA891835959 | PTEN | c.1006_1007delinsGA (p.Ser336Asp) c.913_914delinsGA (p.Ser305Asp) n.1648_1649delinsGA c.*743_*744delinsGA (n.*743_*744delinsGA) c.868_869delinsGA (p.Ser290Asp) c.*252_*253delinsGA (n.*252_*253delinsGA) n.2071_2072delinsGA n.2305_2306delinsGA n.1682_1683delinsGA n.550_551delinsGA c.*948_*949delinsGA (n.*948_*949delinsGA) c.*499_*500delinsGA (n.*499_*500delinsGA) c.*1024_*1025delinsGA (n.*1024_*1025delinsGA) c.834_835delinsGA c.1432_1433delinsGA (p.Ser478Asp) c.340_341delinsGA (p.Ser114Asp) c.322_323delinsGA (p.Ser108Asp) c.817_818delinsGA (p.Ser273Asp) n.1483_1484delinsGA | |
10 | g.87961005_87961006delinsGC | CA891835969 | PTEN | c.1006_1007delinsGC (p.Ser336Ala) c.913_914delinsGC (p.Ser305Ala) n.1648_1649delinsGC c.*743_*744delinsGC (n.*743_*744delinsGC) c.868_869delinsGC (p.Ser290Ala) c.*252_*253delinsGC (n.*252_*253delinsGC) n.2071_2072delinsGC n.2305_2306delinsGC n.1682_1683delinsGC n.550_551delinsGC c.*948_*949delinsGC (n.*948_*949delinsGC) c.*499_*500delinsGC (n.*499_*500delinsGC) c.*1024_*1025delinsGC (n.*1024_*1025delinsGC) c.834_835delinsGC c.1432_1433delinsGC (p.Ser478Ala) c.340_341delinsGC (p.Ser114Ala) c.322_323delinsGC (p.Ser108Ala) c.817_818delinsGC (p.Ser273Ala) n.1483_1484delinsGC | |
10 | g.87961005_87961006delinsGT | CA891835966 | PTEN | c.1006_1007delinsGT (p.Ser336Val) c.913_914delinsGT (p.Ser305Val) n.1648_1649delinsGT c.*743_*744delinsGT (n.*743_*744delinsGT) c.868_869delinsGT (p.Ser290Val) c.*252_*253delinsGT (n.*252_*253delinsGT) n.2071_2072delinsGT n.2305_2306delinsGT n.1682_1683delinsGT n.550_551delinsGT c.*948_*949delinsGT (n.*948_*949delinsGT) c.*499_*500delinsGT (n.*499_*500delinsGT) c.*1024_*1025delinsGT (n.*1024_*1025delinsGT) c.834_835delinsGT c.1432_1433delinsGT (p.Ser478Val) c.340_341delinsGT (p.Ser114Val) c.322_323delinsGT (p.Ser108Val) c.817_818delinsGT (p.Ser273Val) n.1483_1484delinsGT | |
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10 | g.87961005_87961006delinsTT | CA891835965 | PTEN | c.1006_1007delinsTT (p.Ser336Phe) c.913_914delinsTT (p.Ser305Phe) n.1648_1649delinsTT c.*743_*744delinsTT (n.*743_*744delinsTT) c.868_869delinsTT (p.Ser290Phe) c.*252_*253delinsTT (n.*252_*253delinsTT) n.2071_2072delinsTT n.2305_2306delinsTT n.1682_1683delinsTT n.550_551delinsTT c.*948_*949delinsTT (n.*948_*949delinsTT) c.*499_*500delinsTT (n.*499_*500delinsTT) c.*1024_*1025delinsTT (n.*1024_*1025delinsTT) c.834_835delinsTT c.1432_1433delinsTT (p.Ser478Phe) c.340_341delinsTT (p.Ser114Phe) c.322_323delinsTT (p.Ser108Phe) c.817_818delinsTT (p.Ser273Phe) n.1483_1484delinsTT | |
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10 | g.87961005_87961007delinsGAA | CA891835956 | PTEN | c.1006_1008delinsGAA (p.Ser336Glu) c.913_915delinsGAA (p.Ser305Glu) n.1648_1650delinsGAA c.*743_*745delinsGAA (n.*743_*745delinsGAA) c.868_870delinsGAA (p.Ser290Glu) c.*252_*254delinsGAA (n.*252_*254delinsGAA) n.2071_2073delinsGAA n.2305_2307delinsGAA n.1682_1684delinsGAA n.550_552delinsGAA c.*948_*950delinsGAA (n.*948_*950delinsGAA) c.*499_*501delinsGAA (n.*499_*501delinsGAA) c.*1024_*1026delinsGAA (n.*1024_*1026delinsGAA) c.834_836delinsGAA c.1432_1434delinsGAA (p.Ser478Glu) c.340_342delinsGAA (p.Ser114Glu) c.322_324delinsGAA (p.Ser108Glu) c.817_819delinsGAA (p.Ser273Glu) n.1483_1485delinsGAA | |
10 | g.87961005_87961007delinsTAA | CA891835957 | PTEN | c.1006_1008delinsTAA (p.Ser336Ter) c.913_915delinsTAA (p.Ser305Ter) n.1648_1650delinsTAA c.*743_*745delinsTAA (n.*743_*745delinsTAA) c.868_870delinsTAA (p.Ser290Ter) c.*252_*254delinsTAA (n.*252_*254delinsTAA) n.2071_2073delinsTAA n.2305_2307delinsTAA n.1682_1684delinsTAA n.550_552delinsTAA c.*948_*950delinsTAA (n.*948_*950delinsTAA) c.*499_*501delinsTAA (n.*499_*501delinsTAA) c.*1024_*1026delinsTAA (n.*1024_*1026delinsTAA) c.834_836delinsTAA c.1432_1434delinsTAA (p.Ser478Ter) c.340_342delinsTAA (p.Ser114Ter) c.322_324delinsTAA (p.Ser108Ter) c.817_819delinsTAA (p.Ser273Ter) n.1483_1485delinsTAA | |
10 | g.87961005_87961007delinsTGG | CA891835963 | PTEN | c.1006_1008delinsTGG (p.Ser336Trp) c.913_915delinsTGG (p.Ser305Trp) n.1648_1650delinsTGG c.*743_*745delinsTGG (n.*743_*745delinsTGG) c.868_870delinsTGG (p.Ser290Trp) c.*252_*254delinsTGG (n.*252_*254delinsTGG) n.2071_2073delinsTGG n.2305_2307delinsTGG n.1682_1684delinsTGG n.550_552delinsTGG c.*948_*950delinsTGG (n.*948_*950delinsTGG) c.*499_*501delinsTGG (n.*499_*501delinsTGG) c.*1024_*1026delinsTGG (n.*1024_*1026delinsTGG) c.834_836delinsTGG c.1432_1434delinsTGG (p.Ser478Trp) c.340_342delinsTGG (p.Ser114Trp) c.322_324delinsTGG (p.Ser108Trp) c.817_819delinsTGG (p.Ser273Trp) n.1483_1485delinsTGG | |
10 | g.87961005_87961007delinsTTG | CA891835970 | PTEN | c.1006_1008delinsTTG (p.Ser336Leu) c.913_915delinsTTG (p.Ser305Leu) n.1648_1650delinsTTG c.*743_*745delinsTTG (n.*743_*745delinsTTG) c.868_870delinsTTG (p.Ser290Leu) c.*252_*254delinsTTG (n.*252_*254delinsTTG) n.2071_2073delinsTTG n.2305_2307delinsTTG n.1682_1684delinsTTG n.550_552delinsTTG c.*948_*950delinsTTG (n.*948_*950delinsTTG) c.*499_*501delinsTTG (n.*499_*501delinsTTG) c.*1024_*1026delinsTTG (n.*1024_*1026delinsTTG) c.834_836delinsTTG c.1432_1434delinsTTG (p.Ser478Leu) c.340_342delinsTTG (p.Ser114Leu) c.322_324delinsTTG (p.Ser108Leu) c.817_819delinsTTG (p.Ser273Leu) n.1483_1485delinsTTG | |
10 | g.87961006_87961008del | CA2579926699 | PTEN | c.1007_1009del (p.Ser336del) c.914_916del (p.Ser305del) n.1649_1651del c.*744_*746del (n.*744_*746del) c.869_871del (p.Ser290del) c.*253_*255del (n.*253_*255del) n.2072_2074del n.2306_2308del n.1683_1685del n.551_553del c.*949_*951del (n.*949_*951del) c.*500_*502del (n.*500_*502del) c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del) c.835_837del c.1433_1435del (p.Ser478del) c.341_343del (p.Ser114del) c.323_325del (p.Ser108del) c.818_820del (p.Ser273del) n.1484_1486del | |
10 | g.87961005_87961006insT | CA2695203445 | PTEN | c.1006_1007insT (p.Ser336MetfsTer7) c.913_914insT (p.Ser305MetfsTer7) n.1648_1649insT c.*743_*744insT (n.*743_*744insT) c.868_869insT (p.Ser290MetfsTer7) c.*252_*253insT (n.*252_*253insT) n.2071_2072insT n.2305_2306insT n.1682_1683insT n.550_551insT c.*948_*949insT (n.*948_*949insT) c.*499_*500insT (n.*499_*500insT) c.*1024_*1025insT (n.*1024_*1025insT) c.834_835insT c.1432_1433insT (p.Ser478MetfsTer7) c.340_341insT (p.Ser114MetfsTer7) c.322_323insT (p.Ser108MetfsTer7) c.817_818insT (p.Ser273MetfsTer7) n.1483_1484insT | |
10 | g.87961006del | CA645369471 | PTEN | c.1007del (p.Ser336IlefsTer2) c.914del (p.Ser305IlefsTer2) n.1649del c.*744del (n.*744del) c.869del (p.Ser290IlefsTer2) c.*253del (n.*253del) n.2072del n.2306del n.1683del n.551del c.*949del (n.*949del) c.*500del (n.*500del) c.*1025del (n.*1025del) c.835del c.1433del (p.Ser478IlefsTer2) c.341del (p.Ser114IlefsTer2) c.323del (p.Ser108IlefsTer2) c.818del (p.Ser273IlefsTer2) n.1484del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961006G>A | CA000632 | PTEN | c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.1649G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*253G>A (n.*253G>A) n.2072G>A n.2306G>A n.1683G>A n.551G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.835G>A c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.818G>A (p.Ser273Asn) n.1484G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87961006G>C | CA377485833 | PTEN | c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) n.1649G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*253G>C (n.*253G>C) n.2072G>C n.2306G>C n.1683G>C n.551G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.835G>C c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.818G>C (p.Ser273Thr) n.1484G>C | dbSNP |
10 | g.87961006G= | CA1926190037 | PTEN | c.1007G= (p.Ser336=) c.914G= (p.Ser305=) n.1649G= c.*744G= (n.*744G=) c.869G= (p.Ser290=) c.*253G= (n.*253G=) n.2072G= n.2306G= n.1683G= n.551G= c.*949G= (n.*949G=) c.*500G= (n.*500G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.835G= c.1433G= (p.Ser478=) c.341G= (p.Ser114=) c.323G= (p.Ser108=) c.818G= (p.Ser273=) n.1484G= | |
10 | g.87961006G>T | CA377485834 | PTEN | c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.1649G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*253G>T (n.*253G>T) n.2072G>T n.2306G>T n.1683G>T n.551G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.835G>T c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.818G>T (p.Ser273Ile) n.1484G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961006_87961007delinsAA | CA891835979 | PTEN | c.1007_1008delinsAA (p.Ser336Lys) c.914_915delinsAA (p.Ser305Lys) n.1649_1650delinsAA c.*744_*745delinsAA (n.*744_*745delinsAA) c.869_870delinsAA (p.Ser290Lys) c.*253_*254delinsAA (n.*253_*254delinsAA) n.2072_2073delinsAA n.2306_2307delinsAA n.1683_1684delinsAA n.551_552delinsAA c.*949_*950delinsAA (n.*949_*950delinsAA) c.*500_*501delinsAA (n.*500_*501delinsAA) c.*1025_*1026delinsAA (n.*1025_*1026delinsAA) c.835_836delinsAA c.1433_1434delinsAA (p.Ser478Lys) c.341_342delinsAA (p.Ser114Lys) c.323_324delinsAA (p.Ser108Lys) c.818_819delinsAA (p.Ser273Lys) n.1484_1485delinsAA | |
10 | g.87961006_87961007delinsGT | CA1926190036 | PTEN | c.1007_1008delinsGT (p.Ser336=) c.914_915delinsGT (p.Ser305=) n.1649_1650delinsGT c.*744_*745delinsGT (n.*744_*745delinsGT) c.869_870delinsGT (p.Ser290=) c.*253_*254delinsGT (n.*253_*254delinsGT) n.2072_2073delinsGT n.2306_2307delinsGT n.1683_1684delinsGT n.551_552delinsGT c.*949_*950delinsGT (n.*949_*950delinsGT) c.*500_*501delinsGT (n.*500_*501delinsGT) c.*1025_*1026delinsGT (n.*1025_*1026delinsGT) c.835_836delinsGT c.1433_1434delinsGT (p.Ser478=) c.341_342delinsGT (p.Ser114=) c.323_324delinsGT (p.Ser108=) c.818_819delinsGT (p.Ser273=) n.1484_1485delinsGT | |
10 | g.87961006_87961007delinsTG | CA891835980 | PTEN | c.1007_1008delinsTG (p.Ser336Met) c.914_915delinsTG (p.Ser305Met) n.1649_1650delinsTG c.*744_*745delinsTG (n.*744_*745delinsTG) c.869_870delinsTG (p.Ser290Met) c.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG) n.2072_2073delinsTG n.2306_2307delinsTG n.1683_1684delinsTG n.551_552delinsTG c.*949_*950delinsTG (n.*949_*950delinsTG) c.*500_*501delinsTG (n.*500_*501delinsTG) c.*1025_*1026delinsTG (n.*1025_*1026delinsTG) c.835_836delinsTG c.1433_1434delinsTG (p.Ser478Met) c.341_342delinsTG (p.Ser114Met) c.323_324delinsTG (p.Ser108Met) c.818_819delinsTG (p.Ser273Met) n.1484_1485delinsTG | |
10 | g.87961006_87961015del | CA891842089 | PTEN | c.1007_1016del (p.Ser336MetfsTer9) c.914_923del (p.Ser305MetfsTer9) n.1649_1658del c.*744_*753del (n.*744_*753del) c.869_878del (p.Ser290MetfsTer9) c.*253_*262del (n.*253_*262del) n.2072_2081del n.2306_2315del n.1683_1692del n.551_560del c.*949_*958del (n.*949_*958del) c.*500_*509del (n.*500_*509del) c.*1025_*1034del (n.*1025_*1034del) c.835_844del c.1433_1442del (p.Ser478MetfsTer9) c.341_350del (p.Ser114MetfsTer9) c.323_332del (p.Ser108MetfsTer9) c.818_827del (p.Ser273MetfsTer9) n.1484_1493del | |
10 | g.87961007del | CA915947351 | PTEN | c.1008del (p.Ser336ArgfsTer2) c.915del (p.Ser305ArgfsTer2) n.1650del c.*745del (n.*745del) c.870del (p.Ser290ArgfsTer2) c.*254del (n.*254del) n.2073del n.2307del n.1684del n.552del c.*950del (n.*950del) c.*501del (n.*501del) c.*1026del (n.*1026del) c.836del c.1434del (p.Ser478ArgfsTer2) c.342del (p.Ser114ArgfsTer2) c.324del (p.Ser108ArgfsTer2) c.819del (p.Ser273ArgfsTer2) n.1485del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961007T>A | CA377485836 | PTEN | c.1008T>A (p.Ser336Arg) c.915T>A (p.Ser305Arg) n.1650T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.870T>A (p.Ser290Arg) c.*254T>A (n.*254T>A) n.2073T>A n.2307T>A n.1684T>A n.552T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.836T>A c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.342T>A (p.Ser114Arg) c.324T>A (p.Ser108Arg) c.819T>A (p.Ser273Arg) n.1485T>A | dbSNP |
10 | g.87961007T>C | CA470973987 | PTEN | c.1008T>C (p.Ser336=) c.915T>C (p.Ser305=) n.1650T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.870T>C (p.Ser290=) c.*254T>C (n.*254T>C) n.2073T>C n.2307T>C n.1684T>C n.552T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.836T>C c.1434T>C (p.Ser478=) c.342T>C (p.Ser114=) c.324T>C (p.Ser108=) c.819T>C (p.Ser273=) n.1485T>C | |
10 | g.87961007T>G | CA10578929 | PTEN | c.1008T>G (p.Ser336Arg) c.915T>G (p.Ser305Arg) n.1650T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.870T>G (p.Ser290Arg) c.*254T>G (n.*254T>G) n.2073T>G n.2307T>G n.1684T>G n.552T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.836T>G c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.342T>G (p.Ser114Arg) c.324T>G (p.Ser108Arg) c.819T>G (p.Ser273Arg) n.1485T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961007T= | CA1926190038 | PTEN | c.1008T= (p.Ser336=) c.915T= (p.Ser305=) n.1650T= c.*745T= (n.*745T=) c.870T= (p.Ser290=) c.*254T= (n.*254T=) n.2073T= n.2307T= n.1684T= n.552T= c.*950T= (n.*950T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.836T= c.1434T= (p.Ser478=) c.342T= (p.Ser114=) c.324T= (p.Ser108=) c.819T= (p.Ser273=) n.1485T= | |
10 | g.87961007_87961019del | CA2695203446 | PTEN | c.1008_1020del (p.Ser336ArgfsTer8) c.915_927del (p.Ser305ArgfsTer8) n.1650_1662del c.*745_*757del (n.*745_*757del) c.870_882del (p.Ser290ArgfsTer8) c.*254_*266del (n.*254_*266del) n.2073_2085del n.2307_2319del n.1684_1696del n.552_564del c.*950_*962del (n.*950_*962del) c.*501_*513del (n.*501_*513del) c.*1026_*1038del (n.*1026_*1038del) c.836_848del c.1434_1446del (p.Ser478ArgfsTer8) c.342_354del (p.Ser114ArgfsTer8) c.324_336del (p.Ser108ArgfsTer8) c.819_831del (p.Ser273ArgfsTer8) n.1485_1497del | |
10 | g.87961008A= | CA1926190039 | PTEN | c.1009A= (p.Ile337=) c.916A= (p.Ile306=) n.1651A= c.*746A= (n.*746A=) c.871A= (p.Ile291=) c.*255A= (n.*255A=) n.2074A= n.2308A= n.1685A= n.553A= c.*951A= (n.*951A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.837A= c.1435A= (p.Ile479=) c.343A= (p.Ile115=) c.325A= (p.Ile109=) c.820A= (p.Ile274=) n.1486A= | |
10 | g.87961008A>C | CA377485838 | PTEN | c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1651A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.*255A>C (n.*255A>C) n.2074A>C n.2308A>C n.1685A>C n.553A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.837A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.1486A>C | |
10 | g.87961008A>G | CA000223 | PTEN | c.1009A>G (p.Ile337Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.1651A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) c.*255A>G (n.*255A>G) n.2074A>G n.2308A>G n.1685A>G n.553A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.837A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) c.343A>G (p.Ile115Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.820A>G (p.Ile274Val) n.1486A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961008A>T | CA377485840 | PTEN | c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.916A>T (p.Ile306Leu) n.1651A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.871A>T (p.Ile291Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) n.2074A>T n.2308A>T n.1685A>T n.553A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.837A>T c.1435A>T (p.Ile479Leu) c.343A>T (p.Ile115Leu) c.325A>T (p.Ile109Leu) c.820A>T (p.Ile274Leu) n.1486A>T | dbSNP |
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10 | g.87961008_87961009delinsCA | CA891836008 | PTEN | c.1009_1010delinsCA (p.Ile337Gln) c.916_917delinsCA (p.Ile306Gln) n.1651_1652delinsCA c.*746_*747delinsCA (n.*746_*747delinsCA) c.871_872delinsCA (p.Ile291Gln) c.*255_*256delinsCA (n.*255_*256delinsCA) n.2074_2075delinsCA n.2308_2309delinsCA n.1685_1686delinsCA n.553_554delinsCA c.*951_*952delinsCA (n.*951_*952delinsCA) c.*502_*503delinsCA (n.*502_*503delinsCA) c.*1027_*1028delinsCA (n.*1027_*1028delinsCA) c.837_838delinsCA c.1435_1436delinsCA (p.Ile479Gln) c.343_344delinsCA (p.Ile115Gln) c.325_326delinsCA (p.Ile109Gln) c.820_821delinsCA (p.Ile274Gln) n.1486_1487delinsCA | |
10 | g.87961008_87961009delinsCC | CA891836005 | PTEN | c.1009_1010delinsCC (p.Ile337Pro) c.916_917delinsCC (p.Ile306Pro) n.1651_1652delinsCC c.*746_*747delinsCC (n.*746_*747delinsCC) c.871_872delinsCC (p.Ile291Pro) c.*255_*256delinsCC (n.*255_*256delinsCC) n.2074_2075delinsCC n.2308_2309delinsCC n.1685_1686delinsCC n.553_554delinsCC c.*951_*952delinsCC (n.*951_*952delinsCC) c.*502_*503delinsCC (n.*502_*503delinsCC) c.*1027_*1028delinsCC (n.*1027_*1028delinsCC) c.837_838delinsCC c.1435_1436delinsCC (p.Ile479Pro) c.343_344delinsCC (p.Ile115Pro) c.325_326delinsCC (p.Ile109Pro) c.820_821delinsCC (p.Ile274Pro) n.1486_1487delinsCC | |
10 | g.87961008_87961009delinsGA | CA891836002 | PTEN | c.1009_1010delinsGA (p.Ile337Glu) c.916_917delinsGA (p.Ile306Glu) n.1651_1652delinsGA c.*746_*747delinsGA (n.*746_*747delinsGA) c.871_872delinsGA (p.Ile291Glu) c.*255_*256delinsGA (n.*255_*256delinsGA) n.2074_2075delinsGA n.2308_2309delinsGA n.1685_1686delinsGA n.553_554delinsGA c.*951_*952delinsGA (n.*951_*952delinsGA) c.*502_*503delinsGA (n.*502_*503delinsGA) c.*1027_*1028delinsGA (n.*1027_*1028delinsGA) c.837_838delinsGA c.1435_1436delinsGA (p.Ile479Glu) c.343_344delinsGA (p.Ile115Glu) c.325_326delinsGA (p.Ile109Glu) c.820_821delinsGA (p.Ile274Glu) n.1486_1487delinsGA | |
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10 | g.87961008_87961009delinsGG | CA891841208 | PTEN | c.1009_1010delinsGG (p.Ile337Gly) c.916_917delinsGG (p.Ile306Gly) n.1651_1652delinsGG c.*746_*747delinsGG (n.*746_*747delinsGG) c.871_872delinsGG (p.Ile291Gly) c.*255_*256delinsGG (n.*255_*256delinsGG) n.2074_2075delinsGG n.2308_2309delinsGG n.1685_1686delinsGG n.553_554delinsGG c.*951_*952delinsGG (n.*951_*952delinsGG) c.*502_*503delinsGG (n.*502_*503delinsGG) c.*1027_*1028delinsGG (n.*1027_*1028delinsGG) c.837_838delinsGG c.1435_1436delinsGG (p.Ile479Gly) c.343_344delinsGG (p.Ile115Gly) c.325_326delinsGG (p.Ile109Gly) c.820_821delinsGG (p.Ile274Gly) n.1486_1487delinsGG | |
10 | g.87961008_87961009delinsTA | CA891836001 | PTEN | c.1009_1010delinsTA (p.Ile337Ter) c.916_917delinsTA (p.Ile306Ter) n.1651_1652delinsTA c.*746_*747delinsTA (n.*746_*747delinsTA) c.871_872delinsTA (p.Ile291Ter) c.*255_*256delinsTA (n.*255_*256delinsTA) n.2074_2075delinsTA n.2308_2309delinsTA n.1685_1686delinsTA n.553_554delinsTA c.*951_*952delinsTA (n.*951_*952delinsTA) c.*502_*503delinsTA (n.*502_*503delinsTA) c.*1027_*1028delinsTA (n.*1027_*1028delinsTA) c.837_838delinsTA c.1435_1436delinsTA (p.Ile479Ter) c.343_344delinsTA (p.Ile115Ter) c.325_326delinsTA (p.Ile109Ter) c.820_821delinsTA (p.Ile274Ter) n.1486_1487delinsTA | |
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10 | g.87961008_87961010delinsTGT | CA891836007 | PTEN | c.1009_1011delinsTGT (p.Ile337Cys) c.916_918delinsTGT (p.Ile306Cys) n.1651_1653delinsTGT c.*746_*748delinsTGT (n.*746_*748delinsTGT) c.871_873delinsTGT (p.Ile291Cys) c.*255_*257delinsTGT (n.*255_*257delinsTGT) n.2074_2076delinsTGT n.2308_2310delinsTGT n.1685_1687delinsTGT n.553_555delinsTGT c.*951_*953delinsTGT (n.*951_*953delinsTGT) c.*502_*504delinsTGT (n.*502_*504delinsTGT) c.*1027_*1029delinsTGT (n.*1027_*1029delinsTGT) c.837_839delinsTGT c.1435_1437delinsTGT (p.Ile479Cys) c.343_345delinsTGT (p.Ile115Cys) c.325_327delinsTGT (p.Ile109Cys) c.820_822delinsTGT (p.Ile274Cys) n.1486_1488delinsTGT | |
10 | g.87961008_87961010delinsTTG | CA891836015 | PTEN | c.1009_1011delinsTTG (p.Ile337Leu) c.916_918delinsTTG (p.Ile306Leu) n.1651_1653delinsTTG c.*746_*748delinsTTG (n.*746_*748delinsTTG) c.871_873delinsTTG (p.Ile291Leu) c.*255_*257delinsTTG (n.*255_*257delinsTTG) n.2074_2076delinsTTG n.2308_2310delinsTTG n.1685_1687delinsTTG n.553_555delinsTTG c.*951_*953delinsTTG (n.*951_*953delinsTTG) c.*502_*504delinsTTG (n.*502_*504delinsTTG) c.*1027_*1029delinsTTG (n.*1027_*1029delinsTTG) c.837_839delinsTTG c.1435_1437delinsTTG (p.Ile479Leu) c.343_345delinsTTG (p.Ile115Leu) c.325_327delinsTTG (p.Ile109Leu) c.820_822delinsTTG (p.Ile274Leu) n.1486_1488delinsTTG | |
10 | g.87961008_87961010delinsTTT | CA891836013 | PTEN | c.1009_1011delinsTTT (p.Ile337Phe) c.916_918delinsTTT (p.Ile306Phe) n.1651_1653delinsTTT c.*746_*748delinsTTT (n.*746_*748delinsTTT) c.871_873delinsTTT (p.Ile291Phe) c.*255_*257delinsTTT (n.*255_*257delinsTTT) n.2074_2076delinsTTT n.2308_2310delinsTTT n.1685_1687delinsTTT n.553_555delinsTTT c.*951_*953delinsTTT (n.*951_*953delinsTTT) c.*502_*504delinsTTT (n.*502_*504delinsTTT) c.*1027_*1029delinsTTT (n.*1027_*1029delinsTTT) c.837_839delinsTTT c.1435_1437delinsTTT (p.Ile479Phe) c.343_345delinsTTT (p.Ile115Phe) c.325_327delinsTTT (p.Ile109Phe) c.820_822delinsTTT (p.Ile274Phe) n.1486_1488delinsTTT | |
10 | g.87961009_87961012dup | CA2573145775 | PTEN | c.1010_1013dup (p.Glu338AspfsTer6) c.917_920dup (p.Glu307AspfsTer6) n.1652_1655dup c.*747_*750dup (n.*747_*750dup) c.872_875dup (p.Glu292AspfsTer6) c.*256_*259dup (n.*256_*259dup) n.2075_2078dup n.2309_2312dup n.1686_1689dup n.554_557dup c.*952_*955dup (n.*952_*955dup) c.*503_*506dup (n.*503_*506dup) c.*1028_*1031dup (n.*1028_*1031dup) c.838_841dup c.1436_1439dup (p.Glu480AspfsTer6) c.344_347dup (p.Glu116AspfsTer6) c.326_329dup (p.Glu110AspfsTer6) c.821_824dup (p.Glu275AspfsTer6) n.1487_1490dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961009T>A | CA377485843 | PTEN | c.1010T>A (p.Ile337Lys) c.917T>A (p.Ile306Lys) n.1652T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.872T>A (p.Ile291Lys) c.*256T>A (n.*256T>A) n.2075T>A n.2309T>A n.1686T>A n.554T>A c.*952T>A (n.*952T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.838T>A c.1436T>A (p.Ile479Lys) c.344T>A (p.Ile115Lys) c.326T>A (p.Ile109Lys) c.821T>A (p.Ile274Lys) n.1487T>A | dbSNP |
10 | g.87961009T>C | CA377485844 | PTEN | c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1652T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.*256T>C (n.*256T>C) n.2075T>C n.2309T>C n.1686T>C n.554T>C c.*952T>C (n.*952T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.838T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) n.1487T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961009T>G | CA377485845 | PTEN | c.1010T>G (p.Ile337Arg) c.917T>G (p.Ile306Arg) n.1652T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.872T>G (p.Ile291Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) n.2075T>G n.2309T>G n.1686T>G n.554T>G c.*952T>G (n.*952T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.838T>G c.1436T>G (p.Ile479Arg) c.344T>G (p.Ile115Arg) c.326T>G (p.Ile109Arg) c.821T>G (p.Ile274Arg) n.1487T>G | |
10 | g.87961009dup | CA658656119 | PTEN | c.1010dup (p.Glu338ArgfsTer5) c.917dup (p.Glu307ArgfsTer5) n.1652dup c.*747dup (n.*747dup) c.872dup (p.Glu292ArgfsTer5) c.*256dup (n.*256dup) n.2075dup n.2309dup n.1686dup n.554dup c.*952dup (n.*952dup) c.*503dup (n.*503dup) c.*1028dup (n.*1028dup) c.838dup c.1436dup (p.Glu480ArgfsTer5) c.344dup (p.Glu116ArgfsTer5) c.326dup (p.Glu110ArgfsTer5) c.821dup (p.Glu275ArgfsTer5) n.1487dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961009_87961010delinsAT | CA891836033 | PTEN | c.1010_1011delinsAT (p.Ile337Asn) c.917_918delinsAT (p.Ile306Asn) n.1652_1653delinsAT c.*747_*748delinsAT (n.*747_*748delinsAT) c.872_873delinsAT (p.Ile291Asn) c.*256_*257delinsAT (n.*256_*257delinsAT) n.2075_2076delinsAT n.2309_2310delinsAT n.1686_1687delinsAT n.554_555delinsAT c.*952_*953delinsAT (n.*952_*953delinsAT) c.*503_*504delinsAT (n.*503_*504delinsAT) c.*1028_*1029delinsAT (n.*1028_*1029delinsAT) c.838_839delinsAT c.1436_1437delinsAT (p.Ile479Asn) c.344_345delinsAT (p.Ile115Asn) c.326_327delinsAT (p.Ile109Asn) c.821_822delinsAT (p.Ile274Asn) n.1487_1488delinsAT | |
10 | g.87961009_87961010delinsCT | CA891836026 | PTEN | c.1010_1011delinsCT (p.Ile337Thr) c.917_918delinsCT (p.Ile306Thr) n.1652_1653delinsCT c.*747_*748delinsCT (n.*747_*748delinsCT) c.872_873delinsCT (p.Ile291Thr) c.*256_*257delinsCT (n.*256_*257delinsCT) n.2075_2076delinsCT n.2309_2310delinsCT n.1686_1687delinsCT n.554_555delinsCT c.*952_*953delinsCT (n.*952_*953delinsCT) c.*503_*504delinsCT (n.*503_*504delinsCT) c.*1028_*1029delinsCT (n.*1028_*1029delinsCT) c.838_839delinsCT c.1436_1437delinsCT (p.Ile479Thr) c.344_345delinsCT (p.Ile115Thr) c.326_327delinsCT (p.Ile109Thr) c.821_822delinsCT (p.Ile274Thr) n.1487_1488delinsCT | |
10 | g.87961009_87961010insCG | CA2695203447 | PTEN | c.1010_1011insCG (p.Arg339SerfsTer10) c.917_918insCG (p.Arg308SerfsTer10) n.1652_1653insCG c.*747_*748insCG (n.*747_*748insCG) c.872_873insCG (p.Arg293SerfsTer10) c.*256_*257insCG (n.*256_*257insCG) n.2075_2076insCG n.2309_2310insCG n.1686_1687insCG n.554_555insCG c.*952_*953insCG (n.*952_*953insCG) c.*503_*504insCG (n.*503_*504insCG) c.*1028_*1029insCG (n.*1028_*1029insCG) c.838_839insCG c.1436_1437insCG (p.Arg481SerfsTer10) c.344_345insCG (p.Arg117SerfsTer10) c.326_327insCG (p.Arg111SerfsTer10) c.821_822insCG (p.Arg276SerfsTer10) n.1487_1488insCG | |
10 | g.87961010A= | CA1926190041 | PTEN | c.1011A= (p.Ile337=) c.918A= (p.Ile306=) n.1653A= c.*748A= (n.*748A=) c.873A= (p.Ile291=) c.*257A= (n.*257A=) n.2076A= n.2310A= n.1687A= n.555A= c.*953A= (n.*953A=) c.*504A= (n.*504A=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.839A= c.1437A= (p.Ile479=) c.345A= (p.Ile115=) c.327A= (p.Ile109=) c.822A= (p.Ile274=) n.1488A= | |
10 | g.87961010A>C | CA470973988 | PTEN | c.1011A>C (p.Ile337=) c.918A>C (p.Ile306=) n.1653A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.873A>C (p.Ile291=) c.*257A>C (n.*257A>C) n.2076A>C n.2310A>C n.1687A>C n.555A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.839A>C c.1437A>C (p.Ile479=) c.345A>C (p.Ile115=) c.327A>C (p.Ile109=) c.822A>C (p.Ile274=) n.1488A>C | |
10 | g.87961010A>G | CA377485847 | PTEN | c.1011A>G (p.Ile337Met) c.918A>G (p.Ile306Met) n.1653A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.873A>G (p.Ile291Met) c.*257A>G (n.*257A>G) n.2076A>G n.2310A>G n.1687A>G n.555A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.839A>G c.1437A>G (p.Ile479Met) c.345A>G (p.Ile115Met) c.327A>G (p.Ile109Met) c.822A>G (p.Ile274Met) n.1488A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961010A>T | CA470973989 | PTEN | c.1011A>T (p.Ile337=) c.918A>T (p.Ile306=) n.1653A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.873A>T (p.Ile291=) c.*257A>T (n.*257A>T) n.2076A>T n.2310A>T n.1687A>T n.555A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.839A>T c.1437A>T (p.Ile479=) c.345A>T (p.Ile115=) c.327A>T (p.Ile109=) c.822A>T (p.Ile274=) n.1488A>T | dbSNP |
10 | g.87961012_87961013dup | CA2697558616 | PTEN | c.1013_1014dup (p.Arg339SerfsTer10) c.920_921dup (p.Arg308SerfsTer10) n.1655_1656dup c.*750_*751dup (n.*750_*751dup) c.875_876dup (p.Arg293SerfsTer10) c.*259_*260dup (n.*259_*260dup) n.2078_2079dup n.2312_2313dup n.1689_1690dup n.557_558dup c.*955_*956dup (n.*955_*956dup) c.*506_*507dup (n.*506_*507dup) c.*1031_*1032dup (n.*1031_*1032dup) c.841_842dup c.1439_1440dup (p.Arg481SerfsTer10) c.347_348dup (p.Arg117SerfsTer10) c.329_330dup (p.Arg111SerfsTer10) c.824_825dup (p.Arg276SerfsTer10) n.1490_1491dup | ClinVar |
10 | g.87961012_87961013del | CA2580615559 | PTEN | c.1013_1014del (p.Glu338AlafsTer4) c.920_921del (p.Glu307AlafsTer4) n.1655_1656del c.*750_*751del (n.*750_*751del) c.875_876del (p.Glu292AlafsTer4) c.*259_*260del (n.*259_*260del) n.2078_2079del n.2312_2313del n.1689_1690del n.557_558del c.*955_*956del (n.*955_*956del) c.*506_*507del (n.*506_*507del) c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.841_842del c.1439_1440del (p.Glu480AlafsTer4) c.347_348del (p.Glu116AlafsTer4) c.329_330del (p.Glu110AlafsTer4) c.824_825del (p.Glu275AlafsTer4) n.1490_1491del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961011G>A | CA377485850 | PTEN | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1654G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) n.2077G>A n.2311G>A n.1688G>A n.556G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.840G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.1489G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961011G>C | CA000224 | PTEN | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1654G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*258G>C (n.*258G>C) n.2077G>C n.2311G>C n.1688G>C n.556G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.840G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.1489G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961011G= | CA1926190042 | PTEN | c.1012G= (p.Glu338=) c.919G= (p.Glu307=) n.1654G= c.*749G= (n.*749G=) c.874G= (p.Glu292=) c.*258G= (n.*258G=) n.2077G= n.2311G= n.1688G= n.556G= c.*954G= (n.*954G=) c.*505G= (n.*505G=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.840G= c.1438G= (p.Glu480=) c.346G= (p.Glu116=) c.328G= (p.Glu110=) c.823G= (p.Glu275=) n.1489G= | |
10 | g.87961011G>T | CA000633 | PTEN | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1654G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*258G>T (n.*258G>T) n.2077G>T n.2311G>T n.1688G>T n.556G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.840G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.1489G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961011_87961012delinsAC | CA891841214 | PTEN | c.1012_1013delinsAC (p.Glu338Thr) c.919_920delinsAC (p.Glu307Thr) n.1654_1655delinsAC c.*749_*750delinsAC (n.*749_*750delinsAC) c.874_875delinsAC (p.Glu292Thr) c.*258_*259delinsAC (n.*258_*259delinsAC) n.2077_2078delinsAC n.2311_2312delinsAC n.1688_1689delinsAC n.556_557delinsAC c.*954_*955delinsAC (n.*954_*955delinsAC) c.*505_*506delinsAC (n.*505_*506delinsAC) c.*1030_*1031delinsAC (n.*1030_*1031delinsAC) c.840_841delinsAC c.1438_1439delinsAC (p.Glu480Thr) c.346_347delinsAC (p.Glu116Thr) c.328_329delinsAC (p.Glu110Thr) c.823_824delinsAC (p.Glu275Thr) n.1489_1490delinsAC | |
10 | g.87961011_87961012delinsAT | CA891836068 | PTEN | c.1012_1013delinsAT (p.Glu338Met) c.919_920delinsAT (p.Glu307Met) n.1654_1655delinsAT c.*749_*750delinsAT (n.*749_*750delinsAT) c.874_875delinsAT (p.Glu292Met) c.*258_*259delinsAT (n.*258_*259delinsAT) n.2077_2078delinsAT n.2311_2312delinsAT n.1688_1689delinsAT n.556_557delinsAT c.*954_*955delinsAT (n.*954_*955delinsAT) c.*505_*506delinsAT (n.*505_*506delinsAT) c.*1030_*1031delinsAT (n.*1030_*1031delinsAT) c.840_841delinsAT c.1438_1439delinsAT (p.Glu480Met) c.346_347delinsAT (p.Glu116Met) c.328_329delinsAT (p.Glu110Met) c.823_824delinsAT (p.Glu275Met) n.1489_1490delinsAT | |
10 | g.87961011_87961012delinsCC | CA891841222 | PTEN | c.1012_1013delinsCC (p.Glu338Pro) c.919_920delinsCC (p.Glu307Pro) n.1654_1655delinsCC c.*749_*750delinsCC (n.*749_*750delinsCC) c.874_875delinsCC (p.Glu292Pro) c.*258_*259delinsCC (n.*258_*259delinsCC) n.2077_2078delinsCC n.2311_2312delinsCC n.1688_1689delinsCC n.556_557delinsCC c.*954_*955delinsCC (n.*954_*955delinsCC) c.*505_*506delinsCC (n.*505_*506delinsCC) c.*1030_*1031delinsCC (n.*1030_*1031delinsCC) c.840_841delinsCC c.1438_1439delinsCC (p.Glu480Pro) c.346_347delinsCC (p.Glu116Pro) c.328_329delinsCC (p.Glu110Pro) c.823_824delinsCC (p.Glu275Pro) n.1489_1490delinsCC | |
10 | g.87961011_87961012delinsCG | CA891841216 | PTEN | c.1012_1013delinsCG (p.Glu338Arg) c.919_920delinsCG (p.Glu307Arg) n.1654_1655delinsCG c.*749_*750delinsCG (n.*749_*750delinsCG) c.874_875delinsCG (p.Glu292Arg) c.*258_*259delinsCG (n.*258_*259delinsCG) n.2077_2078delinsCG n.2311_2312delinsCG n.1688_1689delinsCG n.556_557delinsCG c.*954_*955delinsCG (n.*954_*955delinsCG) c.*505_*506delinsCG (n.*505_*506delinsCG) c.*1030_*1031delinsCG (n.*1030_*1031delinsCG) c.840_841delinsCG c.1438_1439delinsCG (p.Glu480Arg) c.346_347delinsCG (p.Glu116Arg) c.328_329delinsCG (p.Glu110Arg) c.823_824delinsCG (p.Glu275Arg) n.1489_1490delinsCG | |
10 | g.87961011_87961012delinsTC | CA891841212 | PTEN | c.1012_1013delinsTC (p.Glu338Ser) c.919_920delinsTC (p.Glu307Ser) n.1654_1655delinsTC c.*749_*750delinsTC (n.*749_*750delinsTC) c.874_875delinsTC (p.Glu292Ser) c.*258_*259delinsTC (n.*258_*259delinsTC) n.2077_2078delinsTC n.2311_2312delinsTC n.1688_1689delinsTC n.556_557delinsTC c.*954_*955delinsTC (n.*954_*955delinsTC) c.*505_*506delinsTC (n.*505_*506delinsTC) c.*1030_*1031delinsTC (n.*1030_*1031delinsTC) c.840_841delinsTC c.1438_1439delinsTC (p.Glu480Ser) c.346_347delinsTC (p.Glu116Ser) c.328_329delinsTC (p.Glu110Ser) c.823_824delinsTC (p.Glu275Ser) n.1489_1490delinsTC | |
10 | g.87961011_87961012delinsTG | CA891836063 | PTEN | c.1012_1013delinsTG (p.Glu338Trp) c.919_920delinsTG (p.Glu307Trp) n.1654_1655delinsTG c.*749_*750delinsTG (n.*749_*750delinsTG) c.874_875delinsTG (p.Glu292Trp) c.*258_*259delinsTG (n.*258_*259delinsTG) n.2077_2078delinsTG n.2311_2312delinsTG n.1688_1689delinsTG n.556_557delinsTG c.*954_*955delinsTG (n.*954_*955delinsTG) c.*505_*506delinsTG (n.*505_*506delinsTG) c.*1030_*1031delinsTG (n.*1030_*1031delinsTG) c.840_841delinsTG c.1438_1439delinsTG (p.Glu480Trp) c.346_347delinsTG (p.Glu116Trp) c.328_329delinsTG (p.Glu110Trp) c.823_824delinsTG (p.Glu275Trp) n.1489_1490delinsTG | |
10 | g.87961011_87961012delinsTT | CA891836069 | PTEN | c.1012_1013delinsTT (p.Glu338Leu) c.919_920delinsTT (p.Glu307Leu) n.1654_1655delinsTT c.*749_*750delinsTT (n.*749_*750delinsTT) c.874_875delinsTT (p.Glu292Leu) c.*258_*259delinsTT (n.*258_*259delinsTT) n.2077_2078delinsTT n.2311_2312delinsTT n.1688_1689delinsTT n.556_557delinsTT c.*954_*955delinsTT (n.*954_*955delinsTT) c.*505_*506delinsTT (n.*505_*506delinsTT) c.*1030_*1031delinsTT (n.*1030_*1031delinsTT) c.840_841delinsTT c.1438_1439delinsTT (p.Glu480Leu) c.346_347delinsTT (p.Glu116Leu) c.328_329delinsTT (p.Glu110Leu) c.823_824delinsTT (p.Glu275Leu) n.1489_1490delinsTT | |
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10 | g.87961011_87961013delinsCAA | CA891836059 | PTEN | c.1012_1014delinsCAA (p.Glu338Gln) c.919_921delinsCAA (p.Glu307Gln) n.1654_1656delinsCAA c.*749_*751delinsCAA (n.*749_*751delinsCAA) c.874_876delinsCAA (p.Glu292Gln) c.*258_*260delinsCAA (n.*258_*260delinsCAA) n.2077_2079delinsCAA n.2311_2313delinsCAA n.1688_1690delinsCAA n.556_558delinsCAA c.*954_*956delinsCAA (n.*954_*956delinsCAA) c.*505_*507delinsCAA (n.*505_*507delinsCAA) c.*1030_*1032delinsCAA (n.*1030_*1032delinsCAA) c.840_842delinsCAA c.1438_1440delinsCAA (p.Glu480Gln) c.346_348delinsCAA (p.Glu116Gln) c.328_330delinsCAA (p.Glu110Gln) c.823_825delinsCAA (p.Glu275Gln) n.1489_1491delinsCAA | |
10 | g.87961011_87961013delinsCAT | CA891836053 | PTEN | c.1012_1014delinsCAT (p.Glu338His) c.919_921delinsCAT (p.Glu307His) n.1654_1656delinsCAT c.*749_*751delinsCAT (n.*749_*751delinsCAT) c.874_876delinsCAT (p.Glu292His) c.*258_*260delinsCAT (n.*258_*260delinsCAT) n.2077_2079delinsCAT n.2311_2313delinsCAT n.1688_1690delinsCAT n.556_558delinsCAT c.*954_*956delinsCAT (n.*954_*956delinsCAT) c.*505_*507delinsCAT (n.*505_*507delinsCAT) c.*1030_*1032delinsCAT (n.*1030_*1032delinsCAT) c.840_842delinsCAT c.1438_1440delinsCAT (p.Glu480His) c.346_348delinsCAT (p.Glu116His) c.328_330delinsCAT (p.Glu110His) c.823_825delinsCAT (p.Glu275His) n.1489_1491delinsCAT | |
10 | g.87961011_87961013delinsCCA | CA891836056 | PTEN | c.1012_1014delinsCCA (p.Glu338Pro) c.919_921delinsCCA (p.Glu307Pro) n.1654_1656delinsCCA c.*749_*751delinsCCA (n.*749_*751delinsCCA) c.874_876delinsCCA (p.Glu292Pro) c.*258_*260delinsCCA (n.*258_*260delinsCCA) n.2077_2079delinsCCA n.2311_2313delinsCCA n.1688_1690delinsCCA n.556_558delinsCCA c.*954_*956delinsCCA (n.*954_*956delinsCCA) c.*505_*507delinsCCA (n.*505_*507delinsCCA) c.*1030_*1032delinsCCA (n.*1030_*1032delinsCCA) c.840_842delinsCCA c.1438_1440delinsCCA (p.Glu480Pro) c.346_348delinsCCA (p.Glu116Pro) c.328_330delinsCCA (p.Glu110Pro) c.823_825delinsCCA (p.Glu275Pro) n.1489_1491delinsCCA | |
10 | g.87961011_87961013delinsTAA | CA891836051 | PTEN | c.1012_1014delinsTAA (p.Glu338Ter) c.919_921delinsTAA (p.Glu307Ter) n.1654_1656delinsTAA c.*749_*751delinsTAA (n.*749_*751delinsTAA) c.874_876delinsTAA (p.Glu292Ter) c.*258_*260delinsTAA (n.*258_*260delinsTAA) n.2077_2079delinsTAA n.2311_2313delinsTAA n.1688_1690delinsTAA n.556_558delinsTAA c.*954_*956delinsTAA (n.*954_*956delinsTAA) c.*505_*507delinsTAA (n.*505_*507delinsTAA) c.*1030_*1032delinsTAA (n.*1030_*1032delinsTAA) c.840_842delinsTAA c.1438_1440delinsTAA (p.Glu480Ter) c.346_348delinsTAA (p.Glu116Ter) c.328_330delinsTAA (p.Glu110Ter) c.823_825delinsTAA (p.Glu275Ter) n.1489_1491delinsTAA | |
10 | g.87961011_87961013delinsTAT | CA891836066 | PTEN | c.1012_1014delinsTAT (p.Glu338Tyr) c.919_921delinsTAT (p.Glu307Tyr) n.1654_1656delinsTAT c.*749_*751delinsTAT (n.*749_*751delinsTAT) c.874_876delinsTAT (p.Glu292Tyr) c.*258_*260delinsTAT (n.*258_*260delinsTAT) n.2077_2079delinsTAT n.2311_2313delinsTAT n.1688_1690delinsTAT n.556_558delinsTAT c.*954_*956delinsTAT (n.*954_*956delinsTAT) c.*505_*507delinsTAT (n.*505_*507delinsTAT) c.*1030_*1032delinsTAT (n.*1030_*1032delinsTAT) c.840_842delinsTAT c.1438_1440delinsTAT (p.Glu480Tyr) c.346_348delinsTAT (p.Glu116Tyr) c.328_330delinsTAT (p.Glu110Tyr) c.823_825delinsTAT (p.Glu275Tyr) n.1489_1491delinsTAT | |
10 | g.87961011_87961013delinsTCT | CA891836061 | PTEN | c.1012_1014delinsTCT (p.Glu338Ser) c.919_921delinsTCT (p.Glu307Ser) n.1654_1656delinsTCT c.*749_*751delinsTCT (n.*749_*751delinsTCT) c.874_876delinsTCT (p.Glu292Ser) c.*258_*260delinsTCT (n.*258_*260delinsTCT) n.2077_2079delinsTCT n.2311_2313delinsTCT n.1688_1690delinsTCT n.556_558delinsTCT c.*954_*956delinsTCT (n.*954_*956delinsTCT) c.*505_*507delinsTCT (n.*505_*507delinsTCT) c.*1030_*1032delinsTCT (n.*1030_*1032delinsTCT) c.840_842delinsTCT c.1438_1440delinsTCT (p.Glu480Ser) c.346_348delinsTCT (p.Glu116Ser) c.328_330delinsTCT (p.Glu110Ser) c.823_825delinsTCT (p.Glu275Ser) n.1489_1491delinsTCT | |
10 | g.87961011_87961013delinsTGT | CA891836058 | PTEN | c.1012_1014delinsTGT (p.Glu338Cys) c.919_921delinsTGT (p.Glu307Cys) n.1654_1656delinsTGT c.*749_*751delinsTGT (n.*749_*751delinsTGT) c.874_876delinsTGT (p.Glu292Cys) c.*258_*260delinsTGT (n.*258_*260delinsTGT) n.2077_2079delinsTGT n.2311_2313delinsTGT n.1688_1690delinsTGT n.556_558delinsTGT c.*954_*956delinsTGT (n.*954_*956delinsTGT) c.*505_*507delinsTGT (n.*505_*507delinsTGT) c.*1030_*1032delinsTGT (n.*1030_*1032delinsTGT) c.840_842delinsTGT c.1438_1440delinsTGT (p.Glu480Cys) c.346_348delinsTGT (p.Glu116Cys) c.328_330delinsTGT (p.Glu110Cys) c.823_825delinsTGT (p.Glu275Cys) n.1489_1491delinsTGT | |
10 | g.87961011_87961013delinsTTT | CA891836067 | PTEN | c.1012_1014delinsTTT (p.Glu338Phe) c.919_921delinsTTT (p.Glu307Phe) n.1654_1656delinsTTT c.*749_*751delinsTTT (n.*749_*751delinsTTT) c.874_876delinsTTT (p.Glu292Phe) c.*258_*260delinsTTT (n.*258_*260delinsTTT) n.2077_2079delinsTTT n.2311_2313delinsTTT n.1688_1690delinsTTT n.556_558delinsTTT c.*954_*956delinsTTT (n.*954_*956delinsTTT) c.*505_*507delinsTTT (n.*505_*507delinsTTT) c.*1030_*1032delinsTTT (n.*1030_*1032delinsTTT) c.840_842delinsTTT c.1438_1440delinsTTT (p.Glu480Phe) c.346_348delinsTTT (p.Glu116Phe) c.328_330delinsTTT (p.Glu110Phe) c.823_825delinsTTT (p.Glu275Phe) n.1489_1491delinsTTT | |
10 | g.87961012_87961015del | CA645554099 | PTEN | c.1013_1016del (p.Glu338ValfsTer9) c.920_923del (p.Glu307ValfsTer9) n.1655_1658del c.*750_*753del (n.*750_*753del) c.875_878del (p.Glu292ValfsTer9) c.*259_*262del (n.*259_*262del) n.2078_2081del n.2312_2315del n.1689_1692del n.557_560del c.*955_*958del (n.*955_*958del) c.*506_*509del (n.*506_*509del) c.*1031_*1034del (n.*1031_*1034del) c.841_844del c.1439_1442del (p.Glu480ValfsTer9) c.347_350del (p.Glu116ValfsTer9) c.329_332del (p.Glu110ValfsTer9) c.824_827del (p.Glu275ValfsTer9) n.1490_1493del | COSMIC |
10 | g.87961012A= | CA1926190043 | PTEN | c.1013A= (p.Glu338=) c.920A= (p.Glu307=) n.1655A= c.*750A= (n.*750A=) c.875A= (p.Glu292=) c.*259A= (n.*259A=) n.2078A= n.2312A= n.1689A= n.557A= c.*955A= (n.*955A=) c.*506A= (n.*506A=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.841A= c.1439A= (p.Glu480=) c.347A= (p.Glu116=) c.329A= (p.Glu110=) c.824A= (p.Glu275=) n.1490A= | |
10 | g.87961012A>C | CA377485852 | PTEN | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1655A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*259A>C (n.*259A>C) n.2078A>C n.2312A>C n.1689A>C n.557A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.841A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.1490A>C | |
10 | g.87961012A>G | CA377485854 | PTEN | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1655A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*259A>G (n.*259A>G) n.2078A>G n.2312A>G n.1689A>G n.557A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.841A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.1490A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961012A>T | CA377485856 | PTEN | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1655A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) c.*259A>T (n.*259A>T) n.2078A>T n.2312A>T n.1689A>T n.557A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.841A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.1490A>T | dbSNP |
10 | g.87961012_87961013insTA | CA2580615560 | PTEN | c.1013_1014insTA (p.Glu338AspfsTer11) c.920_921insTA (p.Glu307AspfsTer11) n.1655_1656insTA c.*750_*751insTA (n.*750_*751insTA) c.875_876insTA (p.Glu292AspfsTer11) c.*259_*260insTA (n.*259_*260insTA) n.2078_2079insTA n.2312_2313insTA n.1689_1690insTA n.557_558insTA c.*955_*956insTA (n.*955_*956insTA) c.*506_*507insTA (n.*506_*507insTA) c.*1031_*1032insTA (n.*1031_*1032insTA) c.841_842insTA c.1439_1440insTA (p.Glu480AspfsTer11) c.347_348insTA (p.Glu116AspfsTer11) c.329_330insTA (p.Glu110AspfsTer11) c.824_825insTA (p.Glu275AspfsTer11) n.1490_1491insTA | ClinVar |
10 | g.87961012_87961013insCTA | CA2610048396 | PTEN | c.1013_1014insCTA (p.Glu338AspfsTer2) c.920_921insCTA (p.Glu307AspfsTer2) n.1655_1656insCTA c.*750_*751insCTA (n.*750_*751insCTA) c.875_876insCTA (p.Glu292AspfsTer2) c.*259_*260insCTA (n.*259_*260insCTA) n.2078_2079insCTA n.2312_2313insCTA n.1689_1690insCTA n.557_558insCTA c.*955_*956insCTA (n.*955_*956insCTA) c.*506_*507insCTA (n.*506_*507insCTA) c.*1031_*1032insCTA (n.*1031_*1032insCTA) c.841_842insCTA c.1439_1440insCTA (p.Glu480AspfsTer2) c.347_348insCTA (p.Glu116AspfsTer2) c.329_330insCTA (p.Glu110AspfsTer2) c.824_825insCTA (p.Glu275AspfsTer2) n.1490_1491insCTA | gnomAD v4 |
10 | g.87961012_87961013delinsCT | CA891836092 | PTEN | c.1013_1014delinsCT (p.Glu338Ala) c.920_921delinsCT (p.Glu307Ala) n.1655_1656delinsCT c.*750_*751delinsCT (n.*750_*751delinsCT) c.875_876delinsCT (p.Glu292Ala) c.*259_*260delinsCT (n.*259_*260delinsCT) n.2078_2079delinsCT n.2312_2313delinsCT n.1689_1690delinsCT n.557_558delinsCT c.*955_*956delinsCT (n.*955_*956delinsCT) c.*506_*507delinsCT (n.*506_*507delinsCT) c.*1031_*1032delinsCT (n.*1031_*1032delinsCT) c.841_842delinsCT c.1439_1440delinsCT (p.Glu480Ala) c.347_348delinsCT (p.Glu116Ala) c.329_330delinsCT (p.Glu110Ala) c.824_825delinsCT (p.Glu275Ala) n.1490_1491delinsCT | |
10 | g.87961012_87961013delinsGT | CA891836083 | PTEN | c.1013_1014delinsGT (p.Glu338Gly) c.920_921delinsGT (p.Glu307Gly) n.1655_1656delinsGT c.*750_*751delinsGT (n.*750_*751delinsGT) c.875_876delinsGT (p.Glu292Gly) c.*259_*260delinsGT (n.*259_*260delinsGT) n.2078_2079delinsGT n.2312_2313delinsGT n.1689_1690delinsGT n.557_558delinsGT c.*955_*956delinsGT (n.*955_*956delinsGT) c.*506_*507delinsGT (n.*506_*507delinsGT) c.*1031_*1032delinsGT (n.*1031_*1032delinsGT) c.841_842delinsGT c.1439_1440delinsGT (p.Glu480Gly) c.347_348delinsGT (p.Glu116Gly) c.329_330delinsGT (p.Glu110Gly) c.824_825delinsGT (p.Glu275Gly) n.1490_1491delinsGT | |
10 | g.87961012_87961013delinsTT | CA891836091 | PTEN | c.1013_1014delinsTT (p.Glu338Val) c.920_921delinsTT (p.Glu307Val) n.1655_1656delinsTT c.*750_*751delinsTT (n.*750_*751delinsTT) c.875_876delinsTT (p.Glu292Val) c.*259_*260delinsTT (n.*259_*260delinsTT) n.2078_2079delinsTT n.2312_2313delinsTT n.1689_1690delinsTT n.557_558delinsTT c.*955_*956delinsTT (n.*955_*956delinsTT) c.*506_*507delinsTT (n.*506_*507delinsTT) c.*1031_*1032delinsTT (n.*1031_*1032delinsTT) c.841_842delinsTT c.1439_1440delinsTT (p.Glu480Val) c.347_348delinsTT (p.Glu116Val) c.329_330delinsTT (p.Glu110Val) c.824_825delinsTT (p.Glu275Val) n.1490_1491delinsTT | |
10 | g.87961014_87961020del | CA645554100 | PTEN | c.1015_1021del (p.Arg339IlefsTer7) c.922_928del (p.Arg308IlefsTer7) n.1657_1663del c.*752_*758del (n.*752_*758del) c.877_883del (p.Arg293IlefsTer7) c.*261_*267del (n.*261_*267del) n.2080_2086del n.2314_2320del n.1691_1697del n.559_565del c.*957_*963del (n.*957_*963del) c.*508_*514del (n.*508_*514del) c.*1033_*1039del (n.*1033_*1039del) c.843_849del c.1441_1447del (p.Arg481IlefsTer7) c.349_355del (p.Arg117IlefsTer7) c.331_337del (p.Arg111IlefsTer7) c.826_832del (p.Arg276IlefsTer7) n.1492_1498del | COSMIC |
10 | g.87961013G>A | CA470973990 | PTEN | c.1014G>A (p.Glu338=) c.921G>A (p.Glu307=) n.1656G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.876G>A (p.Glu292=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.2079G>A n.2313G>A n.1690G>A n.558G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.842G>A c.1440G>A (p.Glu480=) c.348G>A (p.Glu116=) c.330G>A (p.Glu110=) c.825G>A (p.Glu275=) n.1491G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961013G>C | CA377485857 | PTEN | c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1656G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*260G>C (n.*260G>C) n.2079G>C n.2313G>C n.1690G>C n.558G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.842G>C c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.1491G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961013G= | CA1926190044 | PTEN | c.1014G= (p.Glu338=) c.921G= (p.Glu307=) n.1656G= c.*751G= (n.*751G=) c.876G= (p.Glu292=) c.*260G= (n.*260G=) n.2079G= n.2313G= n.1690G= n.558G= c.*956G= (n.*956G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.842G= c.1440G= (p.Glu480=) c.348G= (p.Glu116=) c.330G= (p.Glu110=) c.825G= (p.Glu275=) n.1491G= | |
10 | g.87961013G>T | CA377485858 | PTEN | c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1656G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*260G>T (n.*260G>T) n.2079G>T n.2313G>T n.1690G>T n.558G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.842G>T c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.1491G>T | dbSNP |
10 | g.87961014del | CA470973991 | PTEN | c.1015del (p.Arg339ValfsTer9) c.922del (p.Arg308ValfsTer9) n.1657del c.*752del (n.*752del) c.877del (p.Arg293ValfsTer9) c.*261del (n.*261del) n.2080del n.2314del n.1691del n.559del c.*957del (n.*957del) c.*508del (n.*508del) c.*1033del (n.*1033del) c.843del c.1441del (p.Arg481ValfsTer9) c.349del (p.Arg117ValfsTer9) c.331del (p.Arg111ValfsTer9) c.826del (p.Arg276ValfsTer9) n.1492del | ClinVar COSMIC COSMIC |
10 | g.87961014C>A | CA377485860 | PTEN | c.1015C>A (p.Arg339Ser) c.922C>A (p.Arg308Ser) n.1657C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.877C>A (p.Arg293Ser) c.*261C>A (n.*261C>A) n.2080C>A n.2314C>A n.1691C>A n.559C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.843C>A c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.331C>A (p.Arg111Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) n.1492C>A | dbSNP |
10 | g.87961014C= | CA1926190045 | PTEN | c.1015C= (p.Arg339=) c.922C= (p.Arg308=) n.1657C= c.*752C= (n.*752C=) c.877C= (p.Arg293=) c.*261C= (n.*261C=) n.2080C= n.2314C= n.1691C= n.559C= c.*957C= (n.*957C=) c.*508C= (n.*508C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.843C= c.1441C= (p.Arg481=) c.349C= (p.Arg117=) c.331C= (p.Arg111=) c.826C= (p.Arg276=) n.1492C= | |
10 | g.87961014C>G | CA377485862 | PTEN | c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) n.1657C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) n.2080C>G n.2314C>G n.1691C>G n.559C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.843C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.331C>G (p.Arg111Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.1492C>G | dbSNP |
10 | g.87961014C>T | CA16619066 | PTEN | c.1015C>T (p.Arg339Cys) c.922C>T (p.Arg308Cys) n.1657C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.877C>T (p.Arg293Cys) c.*261C>T (n.*261C>T) n.2080C>T n.2314C>T n.1691C>T n.559C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.843C>T c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.331C>T (p.Arg111Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) n.1492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87961014dup | CA645554102 | PTEN | c.1015dup (p.Arg339ProfsTer4) c.922dup (p.Arg308ProfsTer4) n.1657dup c.*752dup (n.*752dup) c.877dup (p.Arg293ProfsTer4) c.*261dup (n.*261dup) n.2080dup n.2314dup n.1691dup n.559dup c.*957dup (n.*957dup) c.*508dup (n.*508dup) c.*1033dup (n.*1033dup) c.843dup c.1441dup (p.Arg481ProfsTer4) c.349dup (p.Arg117ProfsTer4) c.331dup (p.Arg111ProfsTer4) c.826dup (p.Arg276ProfsTer4) n.1492dup | COSMIC |
10 | g.87961014_87961015delinsAA | CA891836123 | PTEN | c.1015_1016delinsAA (p.Arg339Asn) c.922_923delinsAA (p.Arg308Asn) n.1657_1658delinsAA c.*752_*753delinsAA (n.*752_*753delinsAA) c.877_878delinsAA (p.Arg293Asn) c.*261_*262delinsAA (n.*261_*262delinsAA) n.2080_2081delinsAA n.2314_2315delinsAA n.1691_1692delinsAA n.559_560delinsAA c.*957_*958delinsAA (n.*957_*958delinsAA) c.*508_*509delinsAA (n.*508_*509delinsAA) c.*1033_*1034delinsAA (n.*1033_*1034delinsAA) c.843_844delinsAA c.1441_1442delinsAA (p.Arg481Asn) c.349_350delinsAA (p.Arg117Asn) c.331_332delinsAA (p.Arg111Asn) c.826_827delinsAA (p.Arg276Asn) n.1492_1493delinsAA | |
10 | g.87961014_87961015delinsAC | CA891836125 | PTEN | c.1015_1016delinsAC (p.Arg339Thr) c.922_923delinsAC (p.Arg308Thr) n.1657_1658delinsAC c.*752_*753delinsAC (n.*752_*753delinsAC) c.877_878delinsAC (p.Arg293Thr) c.*261_*262delinsAC (n.*261_*262delinsAC) n.2080_2081delinsAC n.2314_2315delinsAC n.1691_1692delinsAC n.559_560delinsAC c.*957_*958delinsAC (n.*957_*958delinsAC) c.*508_*509delinsAC (n.*508_*509delinsAC) c.*1033_*1034delinsAC (n.*1033_*1034delinsAC) c.843_844delinsAC c.1441_1442delinsAC (p.Arg481Thr) c.349_350delinsAC (p.Arg117Thr) c.331_332delinsAC (p.Arg111Thr) c.826_827delinsAC (p.Arg276Thr) n.1492_1493delinsAC | |
10 | g.87961014_87961015delinsAT | CA891836132 | PTEN | c.1015_1016delinsAT (p.Arg339Ile) c.922_923delinsAT (p.Arg308Ile) n.1657_1658delinsAT c.*752_*753delinsAT (n.*752_*753delinsAT) c.877_878delinsAT (p.Arg293Ile) c.*261_*262delinsAT (n.*261_*262delinsAT) n.2080_2081delinsAT n.2314_2315delinsAT n.1691_1692delinsAT n.559_560delinsAT c.*957_*958delinsAT (n.*957_*958delinsAT) c.*508_*509delinsAT (n.*508_*509delinsAT) c.*1033_*1034delinsAT (n.*1033_*1034delinsAT) c.843_844delinsAT c.1441_1442delinsAT (p.Arg481Ile) c.349_350delinsAT (p.Arg117Ile) c.331_332delinsAT (p.Arg111Ile) c.826_827delinsAT (p.Arg276Ile) n.1492_1493delinsAT | |
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10 | g.87961014_87961016delinsTGG | CA891836126 | PTEN | c.1015_1017delinsTGG (p.Arg339Trp) c.922_924delinsTGG (p.Arg308Trp) n.1657_1659delinsTGG c.*752_*754delinsTGG (n.*752_*754delinsTGG) c.877_879delinsTGG (p.Arg293Trp) c.*261_*263delinsTGG (n.*261_*263delinsTGG) n.2080_2082delinsTGG n.2314_2316delinsTGG n.1691_1693delinsTGG n.559_561delinsTGG c.*957_*959delinsTGG (n.*957_*959delinsTGG) c.*508_*510delinsTGG (n.*508_*510delinsTGG) c.*1033_*1035delinsTGG (n.*1033_*1035delinsTGG) c.843_845delinsTGG c.1441_1443delinsTGG (p.Arg481Trp) c.349_351delinsTGG (p.Arg117Trp) c.331_333delinsTGG (p.Arg111Trp) c.826_828delinsTGG (p.Arg276Trp) n.1492_1494delinsTGG | |
10 | g.87961014_87961016delinsTTG | CA891836135 | PTEN | c.1015_1017delinsTTG (p.Arg339Leu) c.922_924delinsTTG (p.Arg308Leu) n.1657_1659delinsTTG c.*752_*754delinsTTG (n.*752_*754delinsTTG) c.877_879delinsTTG (p.Arg293Leu) c.*261_*263delinsTTG (n.*261_*263delinsTTG) n.2080_2082delinsTTG n.2314_2316delinsTTG n.1691_1693delinsTTG n.559_561delinsTTG c.*957_*959delinsTTG (n.*957_*959delinsTTG) c.*508_*510delinsTTG (n.*508_*510delinsTTG) c.*1033_*1035delinsTTG (n.*1033_*1035delinsTTG) c.843_845delinsTTG c.1441_1443delinsTTG (p.Arg481Leu) c.349_351delinsTTG (p.Arg117Leu) c.331_333delinsTTG (p.Arg111Leu) c.826_828delinsTTG (p.Arg276Leu) n.1492_1494delinsTTG | |
10 | g.87961014_87961015insA | CA645554103 | PTEN | c.1015_1016insA (p.Arg339GlnfsTer4) c.922_923insA (p.Arg308GlnfsTer4) n.1657_1658insA c.*752_*753insA (n.*752_*753insA) c.877_878insA (p.Arg293GlnfsTer4) c.*261_*262insA (n.*261_*262insA) n.2080_2081insA n.2314_2315insA n.1691_1692insA n.559_560insA c.*957_*958insA (n.*957_*958insA) c.*508_*509insA (n.*508_*509insA) c.*1033_*1034insA (n.*1033_*1034insA) c.843_844insA c.1441_1442insA (p.Arg481GlnfsTer4) c.349_350insA (p.Arg117GlnfsTer4) c.331_332insA (p.Arg111GlnfsTer4) c.826_827insA (p.Arg276GlnfsTer4) n.1492_1493insA | COSMIC |
10 | g.87961015del | CA470973992 | PTEN | c.1016del (p.Arg339LeufsTer9) c.923del (p.Arg308LeufsTer9) n.1658del c.*753del (n.*753del) c.878del (p.Arg293LeufsTer9) c.*262del (n.*262del) n.2081del n.2315del n.1692del n.560del c.*958del (n.*958del) c.*509del (n.*509del) c.*1034del (n.*1034del) c.844del c.1442del (p.Arg481LeufsTer9) c.350del (p.Arg117LeufsTer9) c.332del (p.Arg111LeufsTer9) c.827del (p.Arg276LeufsTer9) n.1493del | COSMIC |
10 | g.87961015G>A | CA000228 | PTEN | c.1016G>A (p.Arg339His) c.923G>A (p.Arg308His) n.1658G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.878G>A (p.Arg293His) c.*262G>A (n.*262G>A) n.2081G>A n.2315G>A n.1692G>A n.560G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.844G>A c.1442G>A (p.Arg481His) c.350G>A (p.Arg117His) c.332G>A (p.Arg111His) c.827G>A (p.Arg276His) n.1493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87961015G>C | CA377485865 | PTEN | c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) n.1658G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.*262G>C (n.*262G>C) n.2081G>C n.2315G>C n.1692G>C n.560G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.844G>C c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.1493G>C | dbSNP |
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10 | g.87961015G>T | CA377485866 | PTEN | c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) n.1658G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.*262G>T (n.*262G>T) n.2081G>T n.2315G>T n.1692G>T n.560G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.844G>T c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.332G>T (p.Arg111Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.1493G>T | ClinVar |
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10 | g.87961015_87961016delinsCA | CA891836165 | PTEN | c.1016_1017delinsCA (p.Arg339Pro) c.923_924delinsCA (p.Arg308Pro) n.1658_1659delinsCA c.*753_*754delinsCA (n.*753_*754delinsCA) c.878_879delinsCA (p.Arg293Pro) c.*262_*263delinsCA (n.*262_*263delinsCA) n.2081_2082delinsCA n.2315_2316delinsCA n.1692_1693delinsCA n.560_561delinsCA c.*958_*959delinsCA (n.*958_*959delinsCA) c.*509_*510delinsCA (n.*509_*510delinsCA) c.*1034_*1035delinsCA (n.*1034_*1035delinsCA) c.844_845delinsCA c.1442_1443delinsCA (p.Arg481Pro) c.350_351delinsCA (p.Arg117Pro) c.332_333delinsCA (p.Arg111Pro) c.827_828delinsCA (p.Arg276Pro) n.1493_1494delinsCA | |
10 | g.87961016_87961017del | CA645554104 | PTEN | c.1017_1018del (p.Ala340ArgfsTer2) c.924_925del (p.Ala309ArgfsTer2) n.1659_1660del c.*754_*755del (n.*754_*755del) c.879_880del (p.Ala294ArgfsTer2) c.*263_*264del (n.*263_*264del) n.2082_2083del n.2316_2317del n.1693_1694del n.561_562del c.*959_*960del (n.*959_*960del) c.*510_*511del (n.*510_*511del) c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del) c.845_846del c.1443_1444del (p.Ala482ArgfsTer2) c.351_352del (p.Ala118ArgfsTer2) c.333_334del (p.Ala112ArgfsTer2) c.828_829del (p.Ala277ArgfsTer2) n.1494_1495del | COSMIC |
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10 | g.87961015_87961016insA | CA470973993 | PTEN | c.1016_1017insA (p.Ala340CysfsTer3) c.923_924insA (p.Ala309CysfsTer3) n.1658_1659insA c.*753_*754insA (n.*753_*754insA) c.878_879insA (p.Ala294CysfsTer3) c.*262_*263insA (n.*262_*263insA) n.2081_2082insA n.2315_2316insA n.1692_1693insA n.560_561insA c.*958_*959insA (n.*958_*959insA) c.*509_*510insA (n.*509_*510insA) c.*1034_*1035insA (n.*1034_*1035insA) c.844_845insA c.1442_1443insA (p.Ala482CysfsTer3) c.350_351insA (p.Ala118CysfsTer3) c.332_333insA (p.Ala112CysfsTer3) c.827_828insA (p.Ala277CysfsTer3) n.1493_1494insA | |
10 | g.87961016T>A | CA470973996 | PTEN | c.1017T>A (p.Arg339=) c.924T>A (p.Arg308=) n.1659T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.879T>A (p.Arg293=) c.*263T>A (n.*263T>A) n.2082T>A n.2316T>A n.1693T>A n.561T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.845T>A c.1443T>A (p.Arg481=) c.351T>A (p.Arg117=) c.333T>A (p.Arg111=) c.828T>A (p.Arg276=) n.1494T>A | dbSNP |
10 | g.87961016T>C | CA470973995 | PTEN | c.1017T>C (p.Arg339=) c.924T>C (p.Arg308=) n.1659T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.879T>C (p.Arg293=) c.*263T>C (n.*263T>C) n.2082T>C n.2316T>C n.1693T>C n.561T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.845T>C c.1443T>C (p.Arg481=) c.351T>C (p.Arg117=) c.333T>C (p.Arg111=) c.828T>C (p.Arg276=) n.1494T>C | |
10 | g.87961016T>G | CA470973994 | PTEN | c.1017T>G (p.Arg339=) c.924T>G (p.Arg308=) n.1659T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.879T>G (p.Arg293=) c.*263T>G (n.*263T>G) n.2082T>G n.2316T>G n.1693T>G n.561T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.845T>G c.1443T>G (p.Arg481=) c.351T>G (p.Arg117=) c.333T>G (p.Arg111=) c.828T>G (p.Arg276=) n.1494T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961017G>A | CA377485871 | PTEN | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1660G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2083G>A n.2317G>A n.1694G>A n.562G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.846G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1495G>A | dbSNP |
10 | g.87961017G>C | CA377485869 | PTEN | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1660G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) n.2083G>C n.2317G>C n.1694G>C n.562G>C c.*960G>C (n.*960G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.846G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1495G>C | dbSNP |
10 | g.87961017G>T | CA377485868 | PTEN | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1660G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2083G>T n.2317G>T n.1694G>T n.562G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.846G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1495G>T | |
10 | g.87961017dup | CA2580082384 | PTEN | c.1018dup (p.Ala340GlyfsTer3) c.925dup (p.Ala309GlyfsTer3) n.1660dup c.*755dup (n.*755dup) c.880dup (p.Ala294GlyfsTer3) c.*264dup (n.*264dup) n.2083dup n.2317dup n.1694dup n.562dup c.*960dup (n.*960dup) c.*511dup (n.*511dup) c.*1036dup (n.*1036dup) c.846dup c.1444dup (p.Ala482GlyfsTer3) c.352dup (p.Ala118GlyfsTer3) c.334dup (p.Ala112GlyfsTer3) c.829dup (p.Ala277GlyfsTer3) n.1495dup | ClinVar |
10 | g.87961017_87961018delinsAA | CA891836171 | PTEN | c.1018_1019delinsAA (p.Ala340Lys) c.925_926delinsAA (p.Ala309Lys) n.1660_1661delinsAA c.*755_*756delinsAA (n.*755_*756delinsAA) c.880_881delinsAA (p.Ala294Lys) c.*264_*265delinsAA (n.*264_*265delinsAA) n.2083_2084delinsAA n.2317_2318delinsAA n.1694_1695delinsAA n.562_563delinsAA c.*960_*961delinsAA (n.*960_*961delinsAA) c.*511_*512delinsAA (n.*511_*512delinsAA) c.*1036_*1037delinsAA (n.*1036_*1037delinsAA) c.846_847delinsAA c.1444_1445delinsAA (p.Ala482Lys) c.352_353delinsAA (p.Ala118Lys) c.334_335delinsAA (p.Ala112Lys) c.829_830delinsAA (p.Ala277Lys) n.1495_1496delinsAA | |
10 | g.87961017_87961018delinsAG | CA891836173 | PTEN | c.1018_1019delinsAG (p.Ala340Arg) c.925_926delinsAG (p.Ala309Arg) n.1660_1661delinsAG c.*755_*756delinsAG (n.*755_*756delinsAG) c.880_881delinsAG (p.Ala294Arg) c.*264_*265delinsAG (n.*264_*265delinsAG) n.2083_2084delinsAG n.2317_2318delinsAG n.1694_1695delinsAG n.562_563delinsAG c.*960_*961delinsAG (n.*960_*961delinsAG) c.*511_*512delinsAG (n.*511_*512delinsAG) c.*1036_*1037delinsAG (n.*1036_*1037delinsAG) c.846_847delinsAG c.1444_1445delinsAG (p.Ala482Arg) c.352_353delinsAG (p.Ala118Arg) c.334_335delinsAG (p.Ala112Arg) c.829_830delinsAG (p.Ala277Arg) n.1495_1496delinsAG | |
10 | g.87961017_87961018delinsAT | CA891841236 | PTEN | c.1018_1019delinsAT (p.Ala340Ile) c.925_926delinsAT (p.Ala309Ile) n.1660_1661delinsAT c.*755_*756delinsAT (n.*755_*756delinsAT) c.880_881delinsAT (p.Ala294Ile) c.*264_*265delinsAT (n.*264_*265delinsAT) n.2083_2084delinsAT n.2317_2318delinsAT n.1694_1695delinsAT n.562_563delinsAT c.*960_*961delinsAT (n.*960_*961delinsAT) c.*511_*512delinsAT (n.*511_*512delinsAT) c.*1036_*1037delinsAT (n.*1036_*1037delinsAT) c.846_847delinsAT c.1444_1445delinsAT (p.Ala482Ile) c.352_353delinsAT (p.Ala118Ile) c.334_335delinsAT (p.Ala112Ile) c.829_830delinsAT (p.Ala277Ile) n.1495_1496delinsAT | |
10 | g.87961017_87961018delinsCA | CA891836174 | PTEN | c.1018_1019delinsCA (p.Ala340Gln) c.925_926delinsCA (p.Ala309Gln) n.1660_1661delinsCA c.*755_*756delinsCA (n.*755_*756delinsCA) c.880_881delinsCA (p.Ala294Gln) c.*264_*265delinsCA (n.*264_*265delinsCA) n.2083_2084delinsCA n.2317_2318delinsCA n.1694_1695delinsCA n.562_563delinsCA c.*960_*961delinsCA (n.*960_*961delinsCA) c.*511_*512delinsCA (n.*511_*512delinsCA) c.*1036_*1037delinsCA (n.*1036_*1037delinsCA) c.846_847delinsCA c.1444_1445delinsCA (p.Ala482Gln) c.352_353delinsCA (p.Ala118Gln) c.334_335delinsCA (p.Ala112Gln) c.829_830delinsCA (p.Ala277Gln) n.1495_1496delinsCA | |
10 | g.87961017_87961018delinsCG | CA891841233 | PTEN | c.1018_1019delinsCG (p.Ala340Arg) c.925_926delinsCG (p.Ala309Arg) n.1660_1661delinsCG c.*755_*756delinsCG (n.*755_*756delinsCG) c.880_881delinsCG (p.Ala294Arg) c.*264_*265delinsCG (n.*264_*265delinsCG) n.2083_2084delinsCG n.2317_2318delinsCG n.1694_1695delinsCG n.562_563delinsCG c.*960_*961delinsCG (n.*960_*961delinsCG) c.*511_*512delinsCG (n.*511_*512delinsCG) c.*1036_*1037delinsCG (n.*1036_*1037delinsCG) c.846_847delinsCG c.1444_1445delinsCG (p.Ala482Arg) c.352_353delinsCG (p.Ala118Arg) c.334_335delinsCG (p.Ala112Arg) c.829_830delinsCG (p.Ala277Arg) n.1495_1496delinsCG | |
10 | g.87961017_87961018delinsTA | CA891836170 | PTEN | c.1018_1019delinsTA (p.Ala340Ter) c.925_926delinsTA (p.Ala309Ter) n.1660_1661delinsTA c.*755_*756delinsTA (n.*755_*756delinsTA) c.880_881delinsTA (p.Ala294Ter) c.*264_*265delinsTA (n.*264_*265delinsTA) n.2083_2084delinsTA n.2317_2318delinsTA n.1694_1695delinsTA n.562_563delinsTA c.*960_*961delinsTA (n.*960_*961delinsTA) c.*511_*512delinsTA (n.*511_*512delinsTA) c.*1036_*1037delinsTA (n.*1036_*1037delinsTA) c.846_847delinsTA c.1444_1445delinsTA (p.Ala482Ter) c.352_353delinsTA (p.Ala118Ter) c.334_335delinsTA (p.Ala112Ter) c.829_830delinsTA (p.Ala277Ter) n.1495_1496delinsTA | |
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10 | g.87961017_87961019delinsAAT | CA891841234 | PTEN | c.1018_1020delinsAAT (p.Ala340Asn) c.925_927delinsAAT (p.Ala309Asn) n.1660_1662delinsAAT c.*755_*757delinsAAT (n.*755_*757delinsAAT) c.880_882delinsAAT (p.Ala294Asn) c.*264_*266delinsAAT (n.*264_*266delinsAAT) n.2083_2085delinsAAT n.2317_2319delinsAAT n.1694_1696delinsAAT n.562_564delinsAAT c.*960_*962delinsAAT (n.*960_*962delinsAAT) c.*511_*513delinsAAT (n.*511_*513delinsAAT) c.*1036_*1038delinsAAT (n.*1036_*1038delinsAAT) c.846_848delinsAAT c.1444_1446delinsAAT (p.Ala482Asn) c.352_354delinsAAT (p.Ala118Asn) c.334_336delinsAAT (p.Ala112Asn) c.829_831delinsAAT (p.Ala277Asn) n.1495_1497delinsAAT | |
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10 | g.87961017_87961019delinsCAT | CA891836172 | PTEN | c.1018_1020delinsCAT (p.Ala340His) c.925_927delinsCAT (p.Ala309His) n.1660_1662delinsCAT c.*755_*757delinsCAT (n.*755_*757delinsCAT) c.880_882delinsCAT (p.Ala294His) c.*264_*266delinsCAT (n.*264_*266delinsCAT) n.2083_2085delinsCAT n.2317_2319delinsCAT n.1694_1696delinsCAT n.562_564delinsCAT c.*960_*962delinsCAT (n.*960_*962delinsCAT) c.*511_*513delinsCAT (n.*511_*513delinsCAT) c.*1036_*1038delinsCAT (n.*1036_*1038delinsCAT) c.846_848delinsCAT c.1444_1446delinsCAT (p.Ala482His) c.352_354delinsCAT (p.Ala118His) c.334_336delinsCAT (p.Ala112His) c.829_831delinsCAT (p.Ala277His) n.1495_1497delinsCAT | |
10 | g.87961017_87961019delinsTAT | CA891836180 | PTEN | c.1018_1020delinsTAT (p.Ala340Tyr) c.925_927delinsTAT (p.Ala309Tyr) n.1660_1662delinsTAT c.*755_*757delinsTAT (n.*755_*757delinsTAT) c.880_882delinsTAT (p.Ala294Tyr) c.*264_*266delinsTAT (n.*264_*266delinsTAT) n.2083_2085delinsTAT n.2317_2319delinsTAT n.1694_1696delinsTAT n.562_564delinsTAT c.*960_*962delinsTAT (n.*960_*962delinsTAT) c.*511_*513delinsTAT (n.*511_*513delinsTAT) c.*1036_*1038delinsTAT (n.*1036_*1038delinsTAT) c.846_848delinsTAT c.1444_1446delinsTAT (p.Ala482Tyr) c.352_354delinsTAT (p.Ala118Tyr) c.334_336delinsTAT (p.Ala112Tyr) c.829_831delinsTAT (p.Ala277Tyr) n.1495_1497delinsTAT | |
10 | g.87961017_87961019delinsTGG | CA891836175 | PTEN | c.1018_1020delinsTGG (p.Ala340Trp) c.925_927delinsTGG (p.Ala309Trp) n.1660_1662delinsTGG c.*755_*757delinsTGG (n.*755_*757delinsTGG) c.880_882delinsTGG (p.Ala294Trp) c.*264_*266delinsTGG (n.*264_*266delinsTGG) n.2083_2085delinsTGG n.2317_2319delinsTGG n.1694_1696delinsTGG n.562_564delinsTGG c.*960_*962delinsTGG (n.*960_*962delinsTGG) c.*511_*513delinsTGG (n.*511_*513delinsTGG) c.*1036_*1038delinsTGG (n.*1036_*1038delinsTGG) c.846_848delinsTGG c.1444_1446delinsTGG (p.Ala482Trp) c.352_354delinsTGG (p.Ala118Trp) c.334_336delinsTGG (p.Ala112Trp) c.829_831delinsTGG (p.Ala277Trp) n.1495_1497delinsTGG | |
10 | g.87961017_87961019delinsTGT | CA891841237 | PTEN | c.1018_1020delinsTGT (p.Ala340Cys) c.925_927delinsTGT (p.Ala309Cys) n.1660_1662delinsTGT c.*755_*757delinsTGT (n.*755_*757delinsTGT) c.880_882delinsTGT (p.Ala294Cys) c.*264_*266delinsTGT (n.*264_*266delinsTGT) n.2083_2085delinsTGT n.2317_2319delinsTGT n.1694_1696delinsTGT n.562_564delinsTGT c.*960_*962delinsTGT (n.*960_*962delinsTGT) c.*511_*513delinsTGT (n.*511_*513delinsTGT) c.*1036_*1038delinsTGT (n.*1036_*1038delinsTGT) c.846_848delinsTGT c.1444_1446delinsTGT (p.Ala482Cys) c.352_354delinsTGT (p.Ala118Cys) c.334_336delinsTGT (p.Ala112Cys) c.829_831delinsTGT (p.Ala277Cys) n.1495_1497delinsTGT | |
10 | g.87961017_87961019delinsTTG | CA2579926695 | PTEN | c.1018_1020delinsTTG (p.Ala340Leu) c.925_927delinsTTG (p.Ala309Leu) n.1660_1662delinsTTG c.*755_*757delinsTTG (n.*755_*757delinsTTG) c.880_882delinsTTG (p.Ala294Leu) c.*264_*266delinsTTG (n.*264_*266delinsTTG) n.2083_2085delinsTTG n.2317_2319delinsTTG n.1694_1696delinsTTG n.562_564delinsTTG c.*960_*962delinsTTG (n.*960_*962delinsTTG) c.*511_*513delinsTTG (n.*511_*513delinsTTG) c.*1036_*1038delinsTTG (n.*1036_*1038delinsTTG) c.846_848delinsTTG c.1444_1446delinsTTG (p.Ala482Leu) c.352_354delinsTTG (p.Ala118Leu) c.334_336delinsTTG (p.Ala112Leu) c.829_831delinsTTG (p.Ala277Leu) n.1495_1497delinsTTG | |
10 | g.87961017_87961019delinsTTT | CA891836178 | PTEN | c.1018_1020delinsTTT (p.Ala340Phe) c.925_927delinsTTT (p.Ala309Phe) n.1660_1662delinsTTT c.*755_*757delinsTTT (n.*755_*757delinsTTT) c.880_882delinsTTT (p.Ala294Phe) c.*264_*266delinsTTT (n.*264_*266delinsTTT) n.2083_2085delinsTTT n.2317_2319delinsTTT n.1694_1696delinsTTT n.562_564delinsTTT c.*960_*962delinsTTT (n.*960_*962delinsTTT) c.*511_*513delinsTTT (n.*511_*513delinsTTT) c.*1036_*1038delinsTTT (n.*1036_*1038delinsTTT) c.846_848delinsTTT c.1444_1446delinsTTT (p.Ala482Phe) c.352_354delinsTTT (p.Ala118Phe) c.334_336delinsTTT (p.Ala112Phe) c.829_831delinsTTT (p.Ala277Phe) n.1495_1497delinsTTT | |
10 | g.87961018_87961020del | CA2579926694 | PTEN | c.1019_1021del (p.Ala340del) c.926_928del (p.Ala309del) n.1661_1663del c.*756_*758del (n.*756_*758del) c.881_883del (p.Ala294del) c.*265_*267del (n.*265_*267del) n.2084_2086del n.2318_2320del n.1695_1697del n.563_565del c.*961_*963del (n.*961_*963del) c.*512_*514del (n.*512_*514del) c.*1037_*1039del (n.*1037_*1039del) c.847_849del c.1445_1447del (p.Ala482del) c.353_355del (p.Ala118del) c.335_337del (p.Ala112del) c.830_832del (p.Ala277del) n.1496_1498del | |
10 | g.87961018C>A | CA377485876 | PTEN | c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) n.1661C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.*265C>A (n.*265C>A) n.2084C>A n.2318C>A n.1695C>A n.563C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.847C>A c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.1496C>A | dbSNP |
10 | g.87961018C>G | CA377485873 | PTEN | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1661C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) n.2084C>G n.2318C>G n.1695C>G n.563C>G c.*961C>G (n.*961C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.847C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1496C>G | dbSNP |
10 | g.87961018C>T | CA377485874 | PTEN | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.1661C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.*265C>T (n.*265C>T) n.2084C>T n.2318C>T n.1695C>T n.563C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.847C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.335C>T (p.Ala112Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.1496C>T | dbSNP |
10 | g.87961018_87961019delinsAT | CA891836188 | PTEN | c.1019_1020delinsAT (p.Ala340Asp) c.926_927delinsAT (p.Ala309Asp) n.1661_1662delinsAT c.*756_*757delinsAT (n.*756_*757delinsAT) c.881_882delinsAT (p.Ala294Asp) c.*265_*266delinsAT (n.*265_*266delinsAT) n.2084_2085delinsAT n.2318_2319delinsAT n.1695_1696delinsAT n.563_564delinsAT c.*961_*962delinsAT (n.*961_*962delinsAT) c.*512_*513delinsAT (n.*512_*513delinsAT) c.*1037_*1038delinsAT (n.*1037_*1038delinsAT) c.847_848delinsAT c.1445_1446delinsAT (p.Ala482Asp) c.353_354delinsAT (p.Ala118Asp) c.335_336delinsAT (p.Ala112Asp) c.830_831delinsAT (p.Ala277Asp) n.1496_1497delinsAT | |
10 | g.87961018_87961019delinsGT | CA891836186 | PTEN | c.1019_1020delinsGT (p.Ala340Gly) c.926_927delinsGT (p.Ala309Gly) n.1661_1662delinsGT c.*756_*757delinsGT (n.*756_*757delinsGT) c.881_882delinsGT (p.Ala294Gly) c.*265_*266delinsGT (n.*265_*266delinsGT) n.2084_2085delinsGT n.2318_2319delinsGT n.1695_1696delinsGT n.563_564delinsGT c.*961_*962delinsGT (n.*961_*962delinsGT) c.*512_*513delinsGT (n.*512_*513delinsGT) c.*1037_*1038delinsGT (n.*1037_*1038delinsGT) c.847_848delinsGT c.1445_1446delinsGT (p.Ala482Gly) c.353_354delinsGT (p.Ala118Gly) c.335_336delinsGT (p.Ala112Gly) c.830_831delinsGT (p.Ala277Gly) n.1496_1497delinsGT | |
10 | g.87961018_87961019delinsTT | CA891836190 | PTEN | c.1019_1020delinsTT (p.Ala340Val) c.926_927delinsTT (p.Ala309Val) n.1661_1662delinsTT c.*756_*757delinsTT (n.*756_*757delinsTT) c.881_882delinsTT (p.Ala294Val) c.*265_*266delinsTT (n.*265_*266delinsTT) n.2084_2085delinsTT n.2318_2319delinsTT n.1695_1696delinsTT n.563_564delinsTT c.*961_*962delinsTT (n.*961_*962delinsTT) c.*512_*513delinsTT (n.*512_*513delinsTT) c.*1037_*1038delinsTT (n.*1037_*1038delinsTT) c.847_848delinsTT c.1445_1446delinsTT (p.Ala482Val) c.353_354delinsTT (p.Ala118Val) c.335_336delinsTT (p.Ala112Val) c.830_831delinsTT (p.Ala277Val) n.1496_1497delinsTT | |
10 | g.87961019A>C | CA470973998 | PTEN | c.1020A>C (p.Ala340=) c.927A>C (p.Ala309=) n.1662A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.882A>C (p.Ala294=) c.*266A>C (n.*266A>C) n.2085A>C n.2319A>C n.1696A>C n.564A>C c.*962A>C (n.*962A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.848A>C c.1446A>C (p.Ala482=) c.354A>C (p.Ala118=) c.336A>C (p.Ala112=) c.831A>C (p.Ala277=) n.1497A>C | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961019A>G | CA470973999 | PTEN | c.1020A>G (p.Ala340=) c.927A>G (p.Ala309=) n.1662A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.882A>G (p.Ala294=) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2085A>G n.2319A>G n.1696A>G n.564A>G c.*962A>G (n.*962A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.848A>G c.1446A>G (p.Ala482=) c.354A>G (p.Ala118=) c.336A>G (p.Ala112=) c.831A>G (p.Ala277=) n.1497A>G | ClinVar |
10 | g.87961019A>T | CA470974000 | PTEN | c.1020A>T (p.Ala340=) c.927A>T (p.Ala309=) n.1662A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.882A>T (p.Ala294=) c.*266A>T (n.*266A>T) n.2085A>T n.2319A>T n.1696A>T n.564A>T c.*962A>T (n.*962A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.848A>T c.1446A>T (p.Ala482=) c.354A>T (p.Ala118=) c.336A>T (p.Ala112=) c.831A>T (p.Ala277=) n.1497A>T | dbSNP |
10 | g.87961019_87961025dup | CA2695203448 | PTEN | c.1020_1026dup (p.Asp343ArgfsTer2) c.927_933dup (p.Asp312ArgfsTer2) n.1662_1668dup c.*757_*763dup (n.*757_*763dup) c.882_888dup (p.Asp297ArgfsTer2) c.*266_*272dup (n.*266_*272dup) n.2085_2091dup n.2319_2325dup n.1696_1702dup n.564_570dup c.*962_*968dup (n.*962_*968dup) c.*513_*519dup (n.*513_*519dup) c.*1038_*1044dup (n.*1038_*1044dup) c.848_854dup c.1446_1452dup (p.Asp485ArgfsTer2) c.354_360dup (p.Asp121ArgfsTer2) c.336_342dup (p.Asp115ArgfsTer2) c.831_837dup (p.Asp280ArgfsTer2) n.1497_1503dup | |
10 | g.87961020G>A | CA377485877 | PTEN | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) n.1663G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) n.2086G>A n.2320G>A n.1697G>A n.565G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.849G>A c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) n.1498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961020G>C | CA377485879 | PTEN | c.1021G>C (p.Asp341His) c.928G>C (p.Asp310His) n.1663G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.883G>C (p.Asp295His) c.*267G>C (n.*267G>C) n.2086G>C n.2320G>C n.1697G>C n.565G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.849G>C c.1447G>C (p.Asp483His) c.355G>C (p.Asp119His) c.337G>C (p.Asp113His) c.832G>C (p.Asp278His) n.1498G>C | dbSNP |
10 | g.87961020G= | CA1926190047 | PTEN | c.1021G= (p.Asp341=) c.928G= (p.Asp310=) n.1663G= c.*758G= (n.*758G=) c.883G= (p.Asp295=) c.*267G= (n.*267G=) n.2086G= n.2320G= n.1697G= n.565G= c.*963G= (n.*963G=) c.*514G= (n.*514G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.849G= c.1447G= (p.Asp483=) c.355G= (p.Asp119=) c.337G= (p.Asp113=) c.832G= (p.Asp278=) n.1498G= | |
10 | g.87961020G>T | CA377485881 | PTEN | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.1663G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*267G>T (n.*267G>T) n.2086G>T n.2320G>T n.1697G>T n.565G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.849G>T c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.1498G>T | dbSNP |
10 | g.87961020_87961021delinsAC | CA891836208 | PTEN | c.1021_1022delinsAC (p.Asp341Thr) c.928_929delinsAC (p.Asp310Thr) n.1663_1664delinsAC c.*758_*759delinsAC (n.*758_*759delinsAC) c.883_884delinsAC (p.Asp295Thr) c.*267_*268delinsAC (n.*267_*268delinsAC) n.2086_2087delinsAC n.2320_2321delinsAC n.1697_1698delinsAC n.565_566delinsAC c.*963_*964delinsAC (n.*963_*964delinsAC) c.*514_*515delinsAC (n.*514_*515delinsAC) c.*1039_*1040delinsAC (n.*1039_*1040delinsAC) c.849_850delinsAC c.1447_1448delinsAC (p.Asp483Thr) c.355_356delinsAC (p.Asp119Thr) c.337_338delinsAC (p.Asp113Thr) c.832_833delinsAC (p.Asp278Thr) n.1498_1499delinsAC | |
10 | g.87961020_87961021delinsAT | CA891836201 | PTEN | c.1021_1022delinsAT (p.Asp341Ile) c.928_929delinsAT (p.Asp310Ile) n.1663_1664delinsAT c.*758_*759delinsAT (n.*758_*759delinsAT) c.883_884delinsAT (p.Asp295Ile) c.*267_*268delinsAT (n.*267_*268delinsAT) n.2086_2087delinsAT n.2320_2321delinsAT n.1697_1698delinsAT n.565_566delinsAT c.*963_*964delinsAT (n.*963_*964delinsAT) c.*514_*515delinsAT (n.*514_*515delinsAT) c.*1039_*1040delinsAT (n.*1039_*1040delinsAT) c.849_850delinsAT c.1447_1448delinsAT (p.Asp483Ile) c.355_356delinsAT (p.Asp119Ile) c.337_338delinsAT (p.Asp113Ile) c.832_833delinsAT (p.Asp278Ile) n.1498_1499delinsAT | |
10 | g.87961020_87961021delinsCG | CA891841238 | PTEN | c.1021_1022delinsCG (p.Asp341Arg) c.928_929delinsCG (p.Asp310Arg) n.1663_1664delinsCG c.*758_*759delinsCG (n.*758_*759delinsCG) c.883_884delinsCG (p.Asp295Arg) c.*267_*268delinsCG (n.*267_*268delinsCG) n.2086_2087delinsCG n.2320_2321delinsCG n.1697_1698delinsCG n.565_566delinsCG c.*963_*964delinsCG (n.*963_*964delinsCG) c.*514_*515delinsCG (n.*514_*515delinsCG) c.*1039_*1040delinsCG (n.*1039_*1040delinsCG) c.849_850delinsCG c.1447_1448delinsCG (p.Asp483Arg) c.355_356delinsCG (p.Asp119Arg) c.337_338delinsCG (p.Asp113Arg) c.832_833delinsCG (p.Asp278Arg) n.1498_1499delinsCG | |
10 | g.87961020_87961021delinsCT | CA891841239 | PTEN | c.1021_1022delinsCT (p.Asp341Leu) c.928_929delinsCT (p.Asp310Leu) n.1663_1664delinsCT c.*758_*759delinsCT (n.*758_*759delinsCT) c.883_884delinsCT (p.Asp295Leu) c.*267_*268delinsCT (n.*267_*268delinsCT) n.2086_2087delinsCT n.2320_2321delinsCT n.1697_1698delinsCT n.565_566delinsCT c.*963_*964delinsCT (n.*963_*964delinsCT) c.*514_*515delinsCT (n.*514_*515delinsCT) c.*1039_*1040delinsCT (n.*1039_*1040delinsCT) c.849_850delinsCT c.1447_1448delinsCT (p.Asp483Leu) c.355_356delinsCT (p.Asp119Leu) c.337_338delinsCT (p.Asp113Leu) c.832_833delinsCT (p.Asp278Leu) n.1498_1499delinsCT | |
10 | g.87961020_87961021delinsGA | CA1926190048 | PTEN | c.1021_1022delinsGA (p.Asp341=) c.928_929delinsGA (p.Asp310=) n.1663_1664delinsGA c.*758_*759delinsGA (n.*758_*759delinsGA) c.883_884delinsGA (p.Asp295=) c.*267_*268delinsGA (n.*267_*268delinsGA) n.2086_2087delinsGA n.2320_2321delinsGA n.1697_1698delinsGA n.565_566delinsGA c.*963_*964delinsGA (n.*963_*964delinsGA) c.*514_*515delinsGA (n.*514_*515delinsGA) c.*1039_*1040delinsGA (n.*1039_*1040delinsGA) c.849_850delinsGA c.1447_1448delinsGA (p.Asp483=) c.355_356delinsGA (p.Asp119=) c.337_338delinsGA (p.Asp113=) c.832_833delinsGA (p.Asp278=) n.1498_1499delinsGA | |
10 | g.87961020_87961021delinsTC | CA891836213 | PTEN | c.1021_1022delinsTC (p.Asp341Ser) c.928_929delinsTC (p.Asp310Ser) n.1663_1664delinsTC c.*758_*759delinsTC (n.*758_*759delinsTC) c.883_884delinsTC (p.Asp295Ser) c.*267_*268delinsTC (n.*267_*268delinsTC) n.2086_2087delinsTC n.2320_2321delinsTC n.1697_1698delinsTC n.565_566delinsTC c.*963_*964delinsTC (n.*963_*964delinsTC) c.*514_*515delinsTC (n.*514_*515delinsTC) c.*1039_*1040delinsTC (n.*1039_*1040delinsTC) c.849_850delinsTC c.1447_1448delinsTC (p.Asp483Ser) c.355_356delinsTC (p.Asp119Ser) c.337_338delinsTC (p.Asp113Ser) c.832_833delinsTC (p.Asp278Ser) n.1498_1499delinsTC | |
10 | g.87961020_87961021delinsTG | CA891836206 | PTEN | c.1021_1022delinsTG (p.Asp341Cys) c.928_929delinsTG (p.Asp310Cys) n.1663_1664delinsTG c.*758_*759delinsTG (n.*758_*759delinsTG) c.883_884delinsTG (p.Asp295Cys) c.*267_*268delinsTG (n.*267_*268delinsTG) n.2086_2087delinsTG n.2320_2321delinsTG n.1697_1698delinsTG n.565_566delinsTG c.*963_*964delinsTG (n.*963_*964delinsTG) c.*514_*515delinsTG (n.*514_*515delinsTG) c.*1039_*1040delinsTG (n.*1039_*1040delinsTG) c.849_850delinsTG c.1447_1448delinsTG (p.Asp483Cys) c.355_356delinsTG (p.Asp119Cys) c.337_338delinsTG (p.Asp113Cys) c.832_833delinsTG (p.Asp278Cys) n.1498_1499delinsTG | |
10 | g.87961020_87961021delinsTT | CA891836216 | PTEN | c.1021_1022delinsTT (p.Asp341Phe) c.928_929delinsTT (p.Asp310Phe) n.1663_1664delinsTT c.*758_*759delinsTT (n.*758_*759delinsTT) c.883_884delinsTT (p.Asp295Phe) c.*267_*268delinsTT (n.*267_*268delinsTT) n.2086_2087delinsTT n.2320_2321delinsTT n.1697_1698delinsTT n.565_566delinsTT c.*963_*964delinsTT (n.*963_*964delinsTT) c.*514_*515delinsTT (n.*514_*515delinsTT) c.*1039_*1040delinsTT (n.*1039_*1040delinsTT) c.849_850delinsTT c.1447_1448delinsTT (p.Asp483Phe) c.355_356delinsTT (p.Asp119Phe) c.337_338delinsTT (p.Asp113Phe) c.832_833delinsTT (p.Asp278Phe) n.1498_1499delinsTT | |
10 | g.87961020_87961022del | CA2579926693 | PTEN | c.1021_1023del (p.Asp341del) c.928_930del (p.Asp310del) n.1663_1665del c.*758_*760del (n.*758_*760del) c.883_885del (p.Asp295del) c.*267_*269del (n.*267_*269del) n.2086_2088del n.2320_2322del n.1697_1699del n.565_567del c.*963_*965del (n.*963_*965del) c.*514_*516del (n.*514_*516del) c.*1039_*1041del (n.*1039_*1041del) c.849_851del c.1447_1449del (p.Asp483del) c.355_357del (p.Asp119del) c.337_339del (p.Asp113del) c.832_834del (p.Asp278del) n.1498_1500del | |
10 | g.87961020_87961022delinsAAA | CA891836203 | PTEN | c.1021_1023delinsAAA (p.Asp341Lys) c.928_930delinsAAA (p.Asp310Lys) n.1663_1665delinsAAA c.*758_*760delinsAAA (n.*758_*760delinsAAA) c.883_885delinsAAA (p.Asp295Lys) c.*267_*269delinsAAA (n.*267_*269delinsAAA) n.2086_2088delinsAAA n.2320_2322delinsAAA n.1697_1699delinsAAA n.565_567delinsAAA c.*963_*965delinsAAA (n.*963_*965delinsAAA) c.*514_*516delinsAAA (n.*514_*516delinsAAA) c.*1039_*1041delinsAAA (n.*1039_*1041delinsAAA) c.849_851delinsAAA c.1447_1449delinsAAA (p.Asp483Lys) c.355_357delinsAAA (p.Asp119Lys) c.337_339delinsAAA (p.Asp113Lys) c.832_834delinsAAA (p.Asp278Lys) n.1498_1500delinsAAA | |
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10 | g.87961020_87961022delinsATG | CA891836217 | PTEN | c.1021_1023delinsATG (p.Asp341Met) c.928_930delinsATG (p.Asp310Met) n.1663_1665delinsATG c.*758_*760delinsATG (n.*758_*760delinsATG) c.883_885delinsATG (p.Asp295Met) c.*267_*269delinsATG (n.*267_*269delinsATG) n.2086_2088delinsATG n.2320_2322delinsATG n.1697_1699delinsATG n.565_567delinsATG c.*963_*965delinsATG (n.*963_*965delinsATG) c.*514_*516delinsATG (n.*514_*516delinsATG) c.*1039_*1041delinsATG (n.*1039_*1041delinsATG) c.849_851delinsATG c.1447_1449delinsATG (p.Asp483Met) c.355_357delinsATG (p.Asp119Met) c.337_339delinsATG (p.Asp113Met) c.832_834delinsATG (p.Asp278Met) n.1498_1500delinsATG | |
10 | g.87961020_87961022delinsCCA | CA891836205 | PTEN | c.1021_1023delinsCCA (p.Asp341Pro) c.928_930delinsCCA (p.Asp310Pro) n.1663_1665delinsCCA c.*758_*760delinsCCA (n.*758_*760delinsCCA) c.883_885delinsCCA (p.Asp295Pro) c.*267_*269delinsCCA (n.*267_*269delinsCCA) n.2086_2088delinsCCA n.2320_2322delinsCCA n.1697_1699delinsCCA n.565_567delinsCCA c.*963_*965delinsCCA (n.*963_*965delinsCCA) c.*514_*516delinsCCA (n.*514_*516delinsCCA) c.*1039_*1041delinsCCA (n.*1039_*1041delinsCCA) c.849_851delinsCCA c.1447_1449delinsCCA (p.Asp483Pro) c.355_357delinsCCA (p.Asp119Pro) c.337_339delinsCCA (p.Asp113Pro) c.832_834delinsCCA (p.Asp278Pro) n.1498_1500delinsCCA | |
10 | g.87961020_87961022delinsTAA | CA891836202 | PTEN | c.1021_1023delinsTAA (p.Asp341Ter) c.928_930delinsTAA (p.Asp310Ter) n.1663_1665delinsTAA c.*758_*760delinsTAA (n.*758_*760delinsTAA) c.883_885delinsTAA (p.Asp295Ter) c.*267_*269delinsTAA (n.*267_*269delinsTAA) n.2086_2088delinsTAA n.2320_2322delinsTAA n.1697_1699delinsTAA n.565_567delinsTAA c.*963_*965delinsTAA (n.*963_*965delinsTAA) c.*514_*516delinsTAA (n.*514_*516delinsTAA) c.*1039_*1041delinsTAA (n.*1039_*1041delinsTAA) c.849_851delinsTAA c.1447_1449delinsTAA (p.Asp483Ter) c.355_357delinsTAA (p.Asp119Ter) c.337_339delinsTAA (p.Asp113Ter) c.832_834delinsTAA (p.Asp278Ter) n.1498_1500delinsTAA | |
10 | g.87961020_87961022delinsTGG | CA891836209 | PTEN | c.1021_1023delinsTGG (p.Asp341Trp) c.928_930delinsTGG (p.Asp310Trp) n.1663_1665delinsTGG c.*758_*760delinsTGG (n.*758_*760delinsTGG) c.883_885delinsTGG (p.Asp295Trp) c.*267_*269delinsTGG (n.*267_*269delinsTGG) n.2086_2088delinsTGG n.2320_2322delinsTGG n.1697_1699delinsTGG n.565_567delinsTGG c.*963_*965delinsTGG (n.*963_*965delinsTGG) c.*514_*516delinsTGG (n.*514_*516delinsTGG) c.*1039_*1041delinsTGG (n.*1039_*1041delinsTGG) c.849_851delinsTGG c.1447_1449delinsTGG (p.Asp483Trp) c.355_357delinsTGG (p.Asp119Trp) c.337_339delinsTGG (p.Asp113Trp) c.832_834delinsTGG (p.Asp278Trp) n.1498_1500delinsTGG | |
10 | g.87961020_87961022delinsTTG | CA891836219 | PTEN | c.1021_1023delinsTTG (p.Asp341Leu) c.928_930delinsTTG (p.Asp310Leu) n.1663_1665delinsTTG c.*758_*760delinsTTG (n.*758_*760delinsTTG) c.883_885delinsTTG (p.Asp295Leu) c.*267_*269delinsTTG (n.*267_*269delinsTTG) n.2086_2088delinsTTG n.2320_2322delinsTTG n.1697_1699delinsTTG n.565_567delinsTTG c.*963_*965delinsTTG (n.*963_*965delinsTTG) c.*514_*516delinsTTG (n.*514_*516delinsTTG) c.*1039_*1041delinsTTG (n.*1039_*1041delinsTTG) c.849_851delinsTTG c.1447_1449delinsTTG (p.Asp483Leu) c.355_357delinsTTG (p.Asp119Leu) c.337_339delinsTTG (p.Asp113Leu) c.832_834delinsTTG (p.Asp278Leu) n.1498_1500delinsTTG | |
10 | g.87961020_87961023delinsGATA | CA1926190049 | PTEN | c.1021_1024delinsGATA (p.Asp341=) c.928_931delinsGATA (p.Asp310=) n.1663_1666delinsGATA c.*758_*761delinsGATA (n.*758_*761delinsGATA) c.883_886delinsGATA (p.Asp295=) c.*267_*270delinsGATA (n.*267_*270delinsGATA) n.2086_2089delinsGATA n.2320_2323delinsGATA n.1697_1700delinsGATA n.565_568delinsGATA c.*963_*966delinsGATA (n.*963_*966delinsGATA) c.*514_*517delinsGATA (n.*514_*517delinsGATA) c.*1039_*1042delinsGATA (n.*1039_*1042delinsGATA) c.849_852delinsGATA c.1447_1450delinsGATA (p.Asp483=) c.355_358delinsGATA (p.Asp119=) c.337_340delinsGATA (p.Asp113=) c.832_835delinsGATA (p.Asp278=) n.1498_1501delinsGATA | |
10 | g.87961020_87961021insTT | CA658656121 | PTEN | c.1021_1022insTT (p.Asp341ValfsTer8) c.928_929insTT (p.Asp310ValfsTer8) n.1663_1664insTT c.*758_*759insTT (n.*758_*759insTT) c.883_884insTT (p.Asp295ValfsTer8) c.*267_*268insTT (n.*267_*268insTT) n.2086_2087insTT n.2320_2321insTT n.1697_1698insTT n.565_566insTT c.*963_*964insTT (n.*963_*964insTT) c.*514_*515insTT (n.*514_*515insTT) c.*1039_*1040insTT (n.*1039_*1040insTT) c.849_850insTT c.1447_1448insTT (p.Asp483ValfsTer8) c.355_356insTT (p.Asp119ValfsTer8) c.337_338insTT (p.Asp113ValfsTer8) c.832_833insTT (p.Asp278ValfsTer8) n.1498_1499insTT | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961020_87961021insGTGCA | CA000639 | PTEN | c.1021_1022insGTGCA (p.Asp341GlyfsTer9) c.928_929insGTGCA (p.Asp310GlyfsTer9) n.1663_1664insGTGCA c.*758_*759insGTGCA (n.*758_*759insGTGCA) c.883_884insGTGCA (p.Asp295GlyfsTer9) c.*267_*268insGTGCA (n.*267_*268insGTGCA) n.2086_2087insGTGCA n.2320_2321insGTGCA n.1697_1698insGTGCA n.565_566insGTGCA c.*963_*964insGTGCA (n.*963_*964insGTGCA) c.*514_*515insGTGCA (n.*514_*515insGTGCA) c.*1039_*1040insGTGCA (n.*1039_*1040insGTGCA) c.849_850insGTGCA c.1447_1448insGTGCA (p.Asp483GlyfsTer9) c.355_356insGTGCA (p.Asp119GlyfsTer9) c.337_338insGTGCA (p.Asp113GlyfsTer9) c.832_833insGTGCA (p.Asp278GlyfsTer9) n.1498_1499insGTGCA | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961021del | CA915947352 | PTEN | c.1022del (p.Asp341ValfsTer7) c.929del (p.Asp310ValfsTer7) n.1664del c.*759del (n.*759del) c.884del (p.Asp295ValfsTer7) c.*268del (n.*268del) n.2087del n.2321del n.1698del n.566del c.*964del (n.*964del) c.*515del (n.*515del) c.*1040del (n.*1040del) c.850del c.1448del (p.Asp483ValfsTer7) c.356del (p.Asp119ValfsTer7) c.338del (p.Asp113ValfsTer7) c.833del (p.Asp278ValfsTer7) n.1499del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961021A= | CA1926190051 | PTEN | c.1022A= (p.Asp341=) c.929A= (p.Asp310=) n.1664A= c.*759A= (n.*759A=) c.884A= (p.Asp295=) c.*268A= (n.*268A=) n.2087A= n.2321A= n.1698A= n.566A= c.*964A= (n.*964A=) c.*515A= (n.*515A=) c.*1040A= (n.*1040A=) c.850A= c.1448A= (p.Asp483=) c.356A= (p.Asp119=) c.338A= (p.Asp113=) c.833A= (p.Asp278=) n.1499A= | |
10 | g.87961021A>C | CA377485886 | PTEN | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) n.1664A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) n.2087A>C n.2321A>C n.1698A>C n.566A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.850A>C c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) n.1499A>C | |
10 | g.87961021A>G | CA377485882 | PTEN | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) n.1664A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) n.2087A>G n.2321A>G n.1698A>G n.566A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.850A>G c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) n.1499A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961021A>T | CA377485884 | PTEN | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.929A>T (p.Asp310Val) n.1664A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) c.*268A>T (n.*268A>T) n.2087A>T n.2321A>T n.1698A>T n.566A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.850A>T c.1448A>T (p.Asp483Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.833A>T (p.Asp278Val) n.1499A>T | dbSNP |
10 | g.87961021_87961022delinsAT | CA1926190050 | PTEN | c.1022_1023delinsAT (p.Asp341=) c.929_930delinsAT (p.Asp310=) n.1664_1665delinsAT c.*759_*760delinsAT (n.*759_*760delinsAT) c.884_885delinsAT (p.Asp295=) c.*268_*269delinsAT (n.*268_*269delinsAT) n.2087_2088delinsAT n.2321_2322delinsAT n.1698_1699delinsAT n.566_567delinsAT c.*964_*965delinsAT (n.*964_*965delinsAT) c.*515_*516delinsAT (n.*515_*516delinsAT) c.*1040_*1041delinsAT (n.*1040_*1041delinsAT) c.850_851delinsAT c.1448_1449delinsAT (p.Asp483=) c.356_357delinsAT (p.Asp119=) c.338_339delinsAT (p.Asp113=) c.833_834delinsAT (p.Asp278=) n.1499_1500delinsAT | |
10 | g.87961022_87961023del | CA2695203449 | PTEN | c.1023_1024del (p.Asp341GlufsTer2) c.930_931del (p.Asp310GlufsTer2) n.1665_1666del c.*760_*761del (n.*760_*761del) c.885_886del (p.Asp295GlufsTer2) c.*269_*270del (n.*269_*270del) n.2088_2089del n.2322_2323del n.1699_1700del n.567_568del c.*965_*966del (n.*965_*966del) c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del) c.851_852del c.1449_1450del (p.Asp483GlufsTer2) c.357_358del (p.Asp119GlufsTer2) c.339_340del (p.Asp113GlufsTer2) c.834_835del (p.Asp278GlufsTer2) n.1500_1501del | |
10 | g.87961023_87961025del | CA1926190052 | PTEN | c.1024_1026del (p.Asn342del) c.931_933del (p.Asn311del) n.1666_1668del c.*761_*763del (n.*761_*763del) c.886_888del (p.Asn296del) c.*270_*272del (n.*270_*272del) n.2089_2091del n.2323_2325del n.1700_1702del n.568_570del c.*966_*968del (n.*966_*968del) c.*517_*519del (n.*517_*519del) c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.852_854del c.1450_1452del (p.Asn484del) c.358_360del (p.Asn120del) c.340_342del (p.Asn114del) c.835_837del (p.Asn279del) n.1501_1503del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961022del | CA915947353 | PTEN | c.1023del (p.Asp341GlufsTer7) c.930del (p.Asp310GlufsTer7) n.1665del c.*760del (n.*760del) c.885del (p.Asp295GlufsTer7) c.*269del (n.*269del) n.2088del n.2322del n.1699del n.567del c.*965del (n.*965del) c.*516del (n.*516del) c.*1041del (n.*1041del) c.851del c.1449del (p.Asp483GlufsTer7) c.357del (p.Asp119GlufsTer7) c.339del (p.Asp113GlufsTer7) c.834del (p.Asp278GlufsTer7) n.1500del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961022T>A | CA377485888 | PTEN | c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.930T>A (p.Asp310Glu) n.1665T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2088T>A n.2322T>A n.1699T>A n.567T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.851T>A c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) n.1500T>A | dbSNP |
10 | g.87961022T>C | CA470974001 | PTEN | c.1023T>C (p.Asp341=) c.930T>C (p.Asp310=) n.1665T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.885T>C (p.Asp295=) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2088T>C n.2322T>C n.1699T>C n.567T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.851T>C c.1449T>C (p.Asp483=) c.357T>C (p.Asp119=) c.339T>C (p.Asp113=) c.834T>C (p.Asp278=) n.1500T>C | |
10 | g.87961022T>G | CA377485889 | PTEN | c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.930T>G (p.Asp310Glu) n.1665T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2088T>G n.2322T>G n.1699T>G n.567T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.851T>G c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) n.1500T>G | dbSNP |
10 | g.87961022delinsAA | CA2695200909 | PTEN | c.1023delinsAA (p.Asp341GlufsTer3) c.930delinsAA (p.Asp310GlufsTer3) n.1665delinsAA c.*760delinsAA (n.*760delinsAA) c.885delinsAA (p.Asp295GlufsTer3) c.*269delinsAA (n.*269delinsAA) n.2088delinsAA n.2322delinsAA n.1699delinsAA n.567delinsAA c.*965delinsAA (n.*965delinsAA) c.*516delinsAA (n.*516delinsAA) c.*1041delinsAA (n.*1041delinsAA) c.851delinsAA c.1449delinsAA (p.Asp483GlufsTer3) c.357delinsAA (p.Asp119GlufsTer3) c.339delinsAA (p.Asp113GlufsTer3) c.834delinsAA (p.Asp278GlufsTer3) n.1500delinsAA | ClinVar |
10 | g.87961024_87961043del | CA645554106 | PTEN | c.1025_1044del (p.Asn342ThrfsTer7) c.932_951del (p.Asn311ThrfsTer7) n.1667_1686del c.*762_*781del (n.*762_*781del) c.887_906del (p.Asn296ThrfsTer7) c.*271_*290del (n.*271_*290del) n.2090_2109del n.2324_2343del n.1701_1720del n.569_588del c.*967_*986del (n.*967_*986del) c.*518_*537del (n.*518_*537del) c.*1043_*1062del (n.*1043_*1062del) c.853_872del c.1451_1470del (p.Asn484ThrfsTer7) c.359_378del (p.Asn120ThrfsTer7) c.341_360del (p.Asn114ThrfsTer7) c.836_855del (p.Asn279ThrfsTer7) n.1502_1521del | COSMIC |
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10 | g.87961023A>G | CA377485892 | PTEN | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) n.1666A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.*270A>G (n.*270A>G) n.2089A>G n.2323A>G n.1700A>G n.568A>G c.*966A>G (n.*966A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.852A>G c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) n.1501A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87961023A>T | CA377485894 | PTEN | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) n.1666A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.*270A>T (n.*270A>T) n.2089A>T n.2323A>T n.1700A>T n.568A>T c.*966A>T (n.*966A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.852A>T c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.1501A>T | dbSNP |
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10 | g.87961023_87961025delinsTGG | CA891836249 | PTEN | c.1024_1026delinsTGG (p.Asn342Trp) c.931_933delinsTGG (p.Asn311Trp) n.1666_1668delinsTGG c.*761_*763delinsTGG (n.*761_*763delinsTGG) c.886_888delinsTGG (p.Asn296Trp) c.*270_*272delinsTGG (n.*270_*272delinsTGG) n.2089_2091delinsTGG n.2323_2325delinsTGG n.1700_1702delinsTGG n.568_570delinsTGG c.*966_*968delinsTGG (n.*966_*968delinsTGG) c.*517_*519delinsTGG (n.*517_*519delinsTGG) c.*1042_*1044delinsTGG (n.*1042_*1044delinsTGG) c.852_854delinsTGG c.1450_1452delinsTGG (p.Asn484Trp) c.358_360delinsTGG (p.Asn120Trp) c.340_342delinsTGG (p.Asn114Trp) c.835_837delinsTGG (p.Asn279Trp) n.1501_1503delinsTGG | |
10 | g.87961023_87961025delinsTTG | CA891836252 | PTEN | c.1024_1026delinsTTG (p.Asn342Leu) c.931_933delinsTTG (p.Asn311Leu) n.1666_1668delinsTTG c.*761_*763delinsTTG (n.*761_*763delinsTTG) c.886_888delinsTTG (p.Asn296Leu) c.*270_*272delinsTTG (n.*270_*272delinsTTG) n.2089_2091delinsTTG n.2323_2325delinsTTG n.1700_1702delinsTTG n.568_570delinsTTG c.*966_*968delinsTTG (n.*966_*968delinsTTG) c.*517_*519delinsTTG (n.*517_*519delinsTTG) c.*1042_*1044delinsTTG (n.*1042_*1044delinsTTG) c.852_854delinsTTG c.1450_1452delinsTTG (p.Asn484Leu) c.358_360delinsTTG (p.Asn120Leu) c.340_342delinsTTG (p.Asn114Leu) c.835_837delinsTTG (p.Asn279Leu) n.1501_1503delinsTTG | |
10 | g.87961024A= | CA1926190053 | PTEN | c.1025A= (p.Asn342=) c.932A= (p.Asn311=) n.1667A= c.*762A= (n.*762A=) c.887A= (p.Asn296=) c.*271A= (n.*271A=) n.2090A= n.2324A= n.1701A= n.569A= c.*967A= (n.*967A=) c.*518A= (n.*518A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.853A= c.1451A= (p.Asn484=) c.359A= (p.Asn120=) c.341A= (p.Asn114=) c.836A= (p.Asn279=) n.1502A= | |
10 | g.87961024A>C | CA377485896 | PTEN | c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) n.1667A>C c.*762A>C (n.*762A>C) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.*271A>C (n.*271A>C) n.2090A>C n.2324A>C n.1701A>C n.569A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.853A>C c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) n.1502A>C | |
10 | g.87961024A>G | CA377485899 | PTEN | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) n.1667A>G c.*762A>G (n.*762A>G) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.*271A>G (n.*271A>G) n.2090A>G n.2324A>G n.1701A>G n.569A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.853A>G c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) n.1502A>G | |
10 | g.87961024A>T | CA377485897 | PTEN | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) n.1667A>T c.*762A>T (n.*762A>T) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.*271A>T (n.*271A>T) n.2090A>T n.2324A>T n.1701A>T n.569A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.853A>T c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) n.1502A>T | ClinVar |
10 | g.87961024_87961025delinsGA | CA891836254 | PTEN | c.1025_1026delinsGA (p.Asn342Arg) c.932_933delinsGA (p.Asn311Arg) n.1667_1668delinsGA c.*762_*763delinsGA (n.*762_*763delinsGA) c.887_888delinsGA (p.Asn296Arg) c.*271_*272delinsGA (n.*271_*272delinsGA) n.2090_2091delinsGA n.2324_2325delinsGA n.1701_1702delinsGA n.569_570delinsGA c.*967_*968delinsGA (n.*967_*968delinsGA) c.*518_*519delinsGA (n.*518_*519delinsGA) c.*1043_*1044delinsGA (n.*1043_*1044delinsGA) c.853_854delinsGA c.1451_1452delinsGA (p.Asn484Arg) c.359_360delinsGA (p.Asn120Arg) c.341_342delinsGA (p.Asn114Arg) c.836_837delinsGA (p.Asn279Arg) n.1502_1503delinsGA | |
10 | g.87961024_87961025delinsTG | CA891836259 | PTEN | c.1025_1026delinsTG (p.Asn342Met) c.932_933delinsTG (p.Asn311Met) n.1667_1668delinsTG c.*762_*763delinsTG (n.*762_*763delinsTG) c.887_888delinsTG (p.Asn296Met) c.*271_*272delinsTG (n.*271_*272delinsTG) n.2090_2091delinsTG n.2324_2325delinsTG n.1701_1702delinsTG n.569_570delinsTG c.*967_*968delinsTG (n.*967_*968delinsTG) c.*518_*519delinsTG (n.*518_*519delinsTG) c.*1043_*1044delinsTG (n.*1043_*1044delinsTG) c.853_854delinsTG c.1451_1452delinsTG (p.Asn484Met) c.359_360delinsTG (p.Asn120Met) c.341_342delinsTG (p.Asn114Met) c.836_837delinsTG (p.Asn279Met) n.1502_1503delinsTG | |
10 | g.87961025T>A | CA377485901 | PTEN | c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.933T>A (p.Asn311Lys) n.1668T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.888T>A (p.Asn296Lys) c.*272T>A (n.*272T>A) n.2091T>A n.2325T>A n.1702T>A n.570T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.854T>A c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.342T>A (p.Asn114Lys) c.837T>A (p.Asn279Lys) n.1503T>A | dbSNP |
10 | g.87961025T>C | CA470974008 | PTEN | c.1026T>C (p.Asn342=) c.933T>C (p.Asn311=) n.1668T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.888T>C (p.Asn296=) c.*272T>C (n.*272T>C) n.2091T>C n.2325T>C n.1702T>C n.570T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.854T>C c.1452T>C (p.Asn484=) c.360T>C (p.Asn120=) c.342T>C (p.Asn114=) c.837T>C (p.Asn279=) n.1503T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961025T>G | CA377485903 | PTEN | c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.933T>G (p.Asn311Lys) n.1668T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.888T>G (p.Asn296Lys) c.*272T>G (n.*272T>G) n.2091T>G n.2325T>G n.1702T>G n.570T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.854T>G c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.342T>G (p.Asn114Lys) c.837T>G (p.Asn279Lys) n.1503T>G | dbSNP |
10 | g.87961047_87961048insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA | CA915947354 | PTEN | c.1048_1049insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr350IlefsTer2) c.955_956insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr319IlefsTer2) n.1690_1691insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA c.*785_*786insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*785_*786insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.910_911insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr304IlefsTer2) c.*294_*295insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*294_*295insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) n.2113_2114insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA n.2347_2348insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA n.1724_1725insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA n.592_593insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA c.*990_*991insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*990_*991insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.*541_*542insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*541_*542insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.*1066_*1067insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (n.*1066_*1067insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA) c.876_877insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA c.1474_1475insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr492IlefsTer2) c.382_383insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr128IlefsTer2) c.364_365insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr122IlefsTer2) c.859_860insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA (p.Thr287IlefsTer2) n.1525_1526insTCTGACAAGGAATATCTAGTACTTA | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961025_87961026insA | CA470974010 | PTEN | c.1026_1027insA (p.Asp343ArgfsTer13) c.933_934insA (p.Asp312ArgfsTer13) n.1668_1669insA c.*763_*764insA (n.*763_*764insA) c.888_889insA (p.Asp297ArgfsTer13) c.*272_*273insA (n.*272_*273insA) n.2091_2092insA n.2325_2326insA n.1702_1703insA n.570_571insA c.*968_*969insA (n.*968_*969insA) c.*519_*520insA (n.*519_*520insA) c.*1044_*1045insA (n.*1044_*1045insA) c.854_855insA c.1452_1453insA (p.Asp485ArgfsTer13) c.360_361insA (p.Asp121ArgfsTer13) c.342_343insA (p.Asp115ArgfsTer13) c.837_838insA (p.Asp280ArgfsTer13) n.1503_1504insA | |
10 | g.87961026G>A | CA10582768 | PTEN | c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.1669G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*273G>A (n.*273G>A) n.2092G>A n.2326G>A n.1703G>A n.571G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.855G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.1504G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961026G>C | CA377485904 | PTEN | c.1027G>C (p.Asp343His) c.934G>C (p.Asp312His) n.1669G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.889G>C (p.Asp297His) c.*273G>C (n.*273G>C) n.2092G>C n.2326G>C n.1703G>C n.571G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.855G>C c.1453G>C (p.Asp485His) c.361G>C (p.Asp121His) c.343G>C (p.Asp115His) c.838G>C (p.Asp280His) n.1504G>C | dbSNP |
10 | g.87961026G= | CA1926190054 | PTEN | c.1027G= (p.Asp343=) c.934G= (p.Asp312=) n.1669G= c.*764G= (n.*764G=) c.889G= (p.Asp297=) c.*273G= (n.*273G=) n.2092G= n.2326G= n.1703G= n.571G= c.*969G= (n.*969G=) c.*520G= (n.*520G=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.855G= c.1453G= (p.Asp485=) c.361G= (p.Asp121=) c.343G= (p.Asp115=) c.838G= (p.Asp280=) n.1504G= | |
10 | g.87961026G>T | CA377485905 | PTEN | c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.1669G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*273G>T (n.*273G>T) n.2092G>T n.2326G>T n.1703G>T n.571G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.855G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.1504G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.87961026_87961027delinsCC | CA891841254 | PTEN | c.1027_1028delinsCC (p.Asp343Pro) c.934_935delinsCC (p.Asp312Pro) n.1669_1670delinsCC c.*764_*765delinsCC (n.*764_*765delinsCC) c.889_890delinsCC (p.Asp297Pro) c.*273_*274delinsCC (n.*273_*274delinsCC) n.2092_2093delinsCC n.2326_2327delinsCC n.1703_1704delinsCC n.571_572delinsCC c.*969_*970delinsCC (n.*969_*970delinsCC) c.*520_*521delinsCC (n.*520_*521delinsCC) c.*1045_*1046delinsCC (n.*1045_*1046delinsCC) c.855_856delinsCC c.1453_1454delinsCC (p.Asp485Pro) c.361_362delinsCC (p.Asp121Pro) c.343_344delinsCC (p.Asp115Pro) c.838_839delinsCC (p.Asp280Pro) n.1504_1505delinsCC | |
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10 | g.87961026_87961028delinsTTG | CA891836294 | PTEN | c.1027_1029delinsTTG (p.Asp343Leu) c.934_936delinsTTG (p.Asp312Leu) n.1669_1671delinsTTG c.*764_*766delinsTTG (n.*764_*766delinsTTG) c.889_891delinsTTG (p.Asp297Leu) c.*273_*275delinsTTG (n.*273_*275delinsTTG) n.2092_2094delinsTTG n.2326_2328delinsTTG n.1703_1705delinsTTG n.571_573delinsTTG c.*969_*971delinsTTG (n.*969_*971delinsTTG) c.*520_*522delinsTTG (n.*520_*522delinsTTG) c.*1045_*1047delinsTTG (n.*1045_*1047delinsTTG) c.855_857delinsTTG c.1453_1455delinsTTG (p.Asp485Leu) c.361_363delinsTTG (p.Asp121Leu) c.343_345delinsTTG (p.Asp115Leu) c.838_840delinsTTG (p.Asp280Leu) n.1504_1506delinsTTG | |
10 | g.87961026_87961028delinsTTT | CA891836287 | PTEN | c.1027_1029delinsTTT (p.Asp343Phe) c.934_936delinsTTT (p.Asp312Phe) n.1669_1671delinsTTT c.*764_*766delinsTTT (n.*764_*766delinsTTT) c.889_891delinsTTT (p.Asp297Phe) c.*273_*275delinsTTT (n.*273_*275delinsTTT) n.2092_2094delinsTTT n.2326_2328delinsTTT n.1703_1705delinsTTT n.571_573delinsTTT c.*969_*971delinsTTT (n.*969_*971delinsTTT) c.*520_*522delinsTTT (n.*520_*522delinsTTT) c.*1045_*1047delinsTTT (n.*1045_*1047delinsTTT) c.855_857delinsTTT c.1453_1455delinsTTT (p.Asp485Phe) c.361_363delinsTTT (p.Asp121Phe) c.343_345delinsTTT (p.Asp115Phe) c.838_840delinsTTT (p.Asp280Phe) n.1504_1506delinsTTT | |
10 | g.87961027del | CA470974014 | PTEN | c.1028del (p.Asp343AlafsTer5) c.935del (p.Asp312AlafsTer5) n.1670del c.*765del (n.*765del) c.890del (p.Asp297AlafsTer5) c.*274del (n.*274del) n.2093del n.2327del n.1704del n.572del c.*970del (n.*970del) c.*521del (n.*521del) c.*1046del (n.*1046del) c.856del c.1454del (p.Asp485AlafsTer5) c.362del (p.Asp121AlafsTer5) c.344del (p.Asp115AlafsTer5) c.839del (p.Asp280AlafsTer5) n.1505del | COSMIC |
10 | g.87961027A= | CA1926190055 | PTEN | c.1028A= (p.Asp343=) c.935A= (p.Asp312=) n.1670A= c.*765A= (n.*765A=) c.890A= (p.Asp297=) c.*274A= (n.*274A=) n.2093A= n.2327A= n.1704A= n.572A= c.*970A= (n.*970A=) c.*521A= (n.*521A=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.856A= c.1454A= (p.Asp485=) c.362A= (p.Asp121=) c.344A= (p.Asp115=) c.839A= (p.Asp280=) n.1505A= | |
10 | g.87961027A>C | CA377485907 | PTEN | c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.1670A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2093A>C n.2327A>C n.1704A>C n.572A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.856A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.1505A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961027A>G | CA336172 | PTEN | c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.1670A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2093A>G n.2327A>G n.1704A>G n.572A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.856A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.1505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961027A>T | CA377485909 | PTEN | c.1028A>T (p.Asp343Val) c.935A>T (p.Asp312Val) n.1670A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.890A>T (p.Asp297Val) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2093A>T n.2327A>T n.1704A>T n.572A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.856A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.839A>T (p.Asp280Val) n.1505A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961027_87961028delinsCT | CA2579926692 | PTEN | c.1028_1029delinsCT (p.Asp343Ala) c.935_936delinsCT (p.Asp312Ala) n.1670_1671delinsCT c.*765_*766delinsCT (n.*765_*766delinsCT) c.890_891delinsCT (p.Asp297Ala) c.*274_*275delinsCT (n.*274_*275delinsCT) n.2093_2094delinsCT n.2327_2328delinsCT n.1704_1705delinsCT n.572_573delinsCT c.*970_*971delinsCT (n.*970_*971delinsCT) c.*521_*522delinsCT (n.*521_*522delinsCT) c.*1046_*1047delinsCT (n.*1046_*1047delinsCT) c.856_857delinsCT c.1454_1455delinsCT (p.Asp485Ala) c.362_363delinsCT (p.Asp121Ala) c.344_345delinsCT (p.Asp115Ala) c.839_840delinsCT (p.Asp280Ala) n.1505_1506delinsCT | |
10 | g.87961027_87961028delinsGT | CA891836304 | PTEN | c.1028_1029delinsGT (p.Asp343Gly) c.935_936delinsGT (p.Asp312Gly) n.1670_1671delinsGT c.*765_*766delinsGT (n.*765_*766delinsGT) c.890_891delinsGT (p.Asp297Gly) c.*274_*275delinsGT (n.*274_*275delinsGT) n.2093_2094delinsGT n.2327_2328delinsGT n.1704_1705delinsGT n.572_573delinsGT c.*970_*971delinsGT (n.*970_*971delinsGT) c.*521_*522delinsGT (n.*521_*522delinsGT) c.*1046_*1047delinsGT (n.*1046_*1047delinsGT) c.856_857delinsGT c.1454_1455delinsGT (p.Asp485Gly) c.362_363delinsGT (p.Asp121Gly) c.344_345delinsGT (p.Asp115Gly) c.839_840delinsGT (p.Asp280Gly) n.1505_1506delinsGT | |
10 | g.87961027_87961028delinsTT | CA891836305 | PTEN | c.1028_1029delinsTT (p.Asp343Val) c.935_936delinsTT (p.Asp312Val) n.1670_1671delinsTT c.*765_*766delinsTT (n.*765_*766delinsTT) c.890_891delinsTT (p.Asp297Val) c.*274_*275delinsTT (n.*274_*275delinsTT) n.2093_2094delinsTT n.2327_2328delinsTT n.1704_1705delinsTT n.572_573delinsTT c.*970_*971delinsTT (n.*970_*971delinsTT) c.*521_*522delinsTT (n.*521_*522delinsTT) c.*1046_*1047delinsTT (n.*1046_*1047delinsTT) c.856_857delinsTT c.1454_1455delinsTT (p.Asp485Val) c.362_363delinsTT (p.Asp121Val) c.344_345delinsTT (p.Asp115Val) c.839_840delinsTT (p.Asp280Val) n.1505_1506delinsTT | |
10 | g.87961028C>A | CA377485911 | PTEN | c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) n.1671C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.*275C>A (n.*275C>A) n.2094C>A n.2328C>A n.1705C>A n.573C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.857C>A c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.1506C>A | dbSNP |
10 | g.87961028C>G | CA377485913 | PTEN | c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) n.1671C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.*275C>G (n.*275C>G) n.2094C>G n.2328C>G n.1705C>G n.573C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.857C>G c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.1506C>G | dbSNP |
10 | g.87961028C>T | CA470974015 | PTEN | c.1029C>T (p.Asp343=) c.936C>T (p.Asp312=) n.1671C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.891C>T (p.Asp297=) c.*275C>T (n.*275C>T) n.2094C>T n.2328C>T n.1705C>T n.573C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.857C>T c.1455C>T (p.Asp485=) c.363C>T (p.Asp121=) c.345C>T (p.Asp115=) c.840C>T (p.Asp280=) n.1506C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87961028_87961029delinsCA | CA1926190057 | PTEN | c.1029_1030delinsCA (p.Asp343=) c.936_937delinsCA (p.Asp312=) n.1671_1672delinsCA c.*766_*767delinsCA (n.*766_*767delinsCA) c.891_892delinsCA (p.Asp297=) c.*275_*276delinsCA (n.*275_*276delinsCA) n.2094_2095delinsCA n.2328_2329delinsCA n.1705_1706delinsCA n.573_574delinsCA c.*971_*972delinsCA (n.*971_*972delinsCA) c.*522_*523delinsCA (n.*522_*523delinsCA) c.*1047_*1048delinsCA (n.*1047_*1048delinsCA) c.857_858delinsCA c.1455_1456delinsCA (p.Asp485=) c.363_364delinsCA (p.Asp121=) c.345_346delinsCA (p.Asp115=) c.840_841delinsCA (p.Asp280=) n.1506_1507delinsCA | |
10 | g.87961028_87961033delinsCAAGGA | CA1926190056 | PTEN | c.1029_1034delinsCAAGGA (p.Asp343=) c.936_941delinsCAAGGA (p.Asp312=) n.1671_1676delinsCAAGGA c.*766_*771delinsCAAGGA (n.*766_*771delinsCAAGGA) c.891_896delinsCAAGGA (p.Asp297=) c.*275_*280delinsCAAGGA (n.*275_*280delinsCAAGGA) n.2094_2099delinsCAAGGA n.2328_2333delinsCAAGGA n.1705_1710delinsCAAGGA n.573_578delinsCAAGGA c.*971_*976delinsCAAGGA (n.*971_*976delinsCAAGGA) c.*522_*527delinsCAAGGA (n.*522_*527delinsCAAGGA) c.*1047_*1052delinsCAAGGA (n.*1047_*1052delinsCAAGGA) c.857_862delinsCAAGGA c.1455_1460delinsCAAGGA (p.Asp485=) c.363_368delinsCAAGGA (p.Asp121=) c.345_350delinsCAAGGA (p.Asp115=) c.840_845delinsCAAGGA (p.Asp280=) n.1506_1511delinsCAAGGA | |
10 | g.87961029A= | CA1926190058 | PTEN | c.1030A= (p.Lys344=) c.937A= (p.Lys313=) n.1672A= c.*767A= (n.*767A=) c.892A= (p.Lys298=) c.*276A= (n.*276A=) n.2095A= n.2329A= n.1706A= n.574A= c.*972A= (n.*972A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.858A= c.1456A= (p.Lys486=) c.364A= (p.Lys122=) c.346A= (p.Lys116=) c.841A= (p.Lys281=) n.1507A= | |
10 | g.87961029A>C | CA377485917 | PTEN | c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1672A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.*276A>C (n.*276A>C) n.2095A>C n.2329A>C n.1706A>C n.574A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.858A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.1507A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961029A>G | CA377485919 | PTEN | c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1672A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.*276A>G (n.*276A>G) n.2095A>G n.2329A>G n.1706A>G n.574A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.858A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.1507A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.87961029_87961031delinsTAT | CA891836326 | PTEN | c.1030_1032delinsTAT (p.Lys344Tyr) c.937_939delinsTAT (p.Lys313Tyr) n.1672_1674delinsTAT c.*767_*769delinsTAT (n.*767_*769delinsTAT) c.892_894delinsTAT (p.Lys298Tyr) c.*276_*278delinsTAT (n.*276_*278delinsTAT) n.2095_2097delinsTAT n.2329_2331delinsTAT n.1706_1708delinsTAT n.574_576delinsTAT c.*972_*974delinsTAT (n.*972_*974delinsTAT) c.*523_*525delinsTAT (n.*523_*525delinsTAT) c.*1048_*1050delinsTAT (n.*1048_*1050delinsTAT) c.858_860delinsTAT c.1456_1458delinsTAT (p.Lys486Tyr) c.364_366delinsTAT (p.Lys122Tyr) c.346_348delinsTAT (p.Lys116Tyr) c.841_843delinsTAT (p.Lys281Tyr) n.1507_1509delinsTAT | |
10 | g.87961029_87961031delinsTCT | CA891836321 | PTEN | c.1030_1032delinsTCT (p.Lys344Ser) c.937_939delinsTCT (p.Lys313Ser) n.1672_1674delinsTCT c.*767_*769delinsTCT (n.*767_*769delinsTCT) c.892_894delinsTCT (p.Lys298Ser) c.*276_*278delinsTCT (n.*276_*278delinsTCT) n.2095_2097delinsTCT n.2329_2331delinsTCT n.1706_1708delinsTCT n.574_576delinsTCT c.*972_*974delinsTCT (n.*972_*974delinsTCT) c.*523_*525delinsTCT (n.*523_*525delinsTCT) c.*1048_*1050delinsTCT (n.*1048_*1050delinsTCT) c.858_860delinsTCT c.1456_1458delinsTCT (p.Lys486Ser) c.364_366delinsTCT (p.Lys122Ser) c.346_348delinsTCT (p.Lys116Ser) c.841_843delinsTCT (p.Lys281Ser) n.1507_1509delinsTCT | |
10 | g.87961029_87961031delinsTGT | CA891836318 | PTEN | c.1030_1032delinsTGT (p.Lys344Cys) c.937_939delinsTGT (p.Lys313Cys) n.1672_1674delinsTGT c.*767_*769delinsTGT (n.*767_*769delinsTGT) c.892_894delinsTGT (p.Lys298Cys) c.*276_*278delinsTGT (n.*276_*278delinsTGT) n.2095_2097delinsTGT n.2329_2331delinsTGT n.1706_1708delinsTGT n.574_576delinsTGT c.*972_*974delinsTGT (n.*972_*974delinsTGT) c.*523_*525delinsTGT (n.*523_*525delinsTGT) c.*1048_*1050delinsTGT (n.*1048_*1050delinsTGT) c.858_860delinsTGT c.1456_1458delinsTGT (p.Lys486Cys) c.364_366delinsTGT (p.Lys122Cys) c.346_348delinsTGT (p.Lys116Cys) c.841_843delinsTGT (p.Lys281Cys) n.1507_1509delinsTGT | |
10 | g.87961029_87961031delinsTTT | CA891836329 | PTEN | c.1030_1032delinsTTT (p.Lys344Phe) c.937_939delinsTTT (p.Lys313Phe) n.1672_1674delinsTTT c.*767_*769delinsTTT (n.*767_*769delinsTTT) c.892_894delinsTTT (p.Lys298Phe) c.*276_*278delinsTTT (n.*276_*278delinsTTT) n.2095_2097delinsTTT n.2329_2331delinsTTT n.1706_1708delinsTTT n.574_576delinsTTT c.*972_*974delinsTTT (n.*972_*974delinsTTT) c.*523_*525delinsTTT (n.*523_*525delinsTTT) c.*1048_*1050delinsTTT (n.*1048_*1050delinsTTT) c.858_860delinsTTT c.1456_1458delinsTTT (p.Lys486Phe) c.364_366delinsTTT (p.Lys122Phe) c.346_348delinsTTT (p.Lys116Phe) c.841_843delinsTTT (p.Lys281Phe) n.1507_1509delinsTTT | |
10 | g.87961030_87961034del | CA060810 | PTEN | c.1031_1035del (p.Lys344IlefsTer10) c.938_942del (p.Lys313IlefsTer10) n.1673_1677del c.*768_*772del (n.*768_*772del) c.893_897del (p.Lys298IlefsTer10) c.*277_*281del (n.*277_*281del) n.2096_2100del n.2330_2334del n.1707_1711del n.575_579del c.*973_*977del (n.*973_*977del) c.*524_*528del (n.*524_*528del) c.*1049_*1053del (n.*1049_*1053del) c.859_863del c.1457_1461del (p.Lys486IlefsTer10) c.365_369del (p.Lys122IlefsTer10) c.347_351del (p.Lys116IlefsTer10) c.842_846del (p.Lys281IlefsTer10) n.1508_1512del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.87961030A>C | CA377485920 | PTEN | c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1673A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.*277A>C (n.*277A>C) n.2096A>C n.2330A>C n.1707A>C n.575A>C c.*973A>C (n.*973A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.859A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.1508A>C | |
10 | g.87961030A>G | CA377485922 | PTEN | c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1673A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) n.2096A>G n.2330A>G n.1707A>G n.575A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.859A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.1508A>G | |
10 | g.87961030A>T | CA377485924 | PTEN | c.1031A>T (p.Lys344Met) c.938A>T (p.Lys313Met) n.1673A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) c.*277A>T (n.*277A>T) n.2096A>T n.2330A>T n.1707A>T n.575A>T c.*973A>T (n.*973A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.859A>T c.1457A>T (p.Lys486Met) c.365A>T (p.Lys122Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.842A>T (p.Lys281Met) n.1508A>T | dbSNP |
10 | g.87961030_87961031del | CA2580082385 | PTEN | c.1031_1032del (p.Lys344ArgfsTer11) c.938_939del (p.Lys313ArgfsTer11) n.1673_1674del c.*768_*769del (n.*768_*769del) c.893_894del (p.Lys298ArgfsTer11) c.*277_*278del (n.*277_*278del) n.2096_2097del n.2330_2331del n.1707_1708del n.575_576del c.*973_*974del (n.*973_*974del) c.*524_*525del (n.*524_*525del) c.*1049_*1050del (n.*1049_*1050del) c.859_860del c.1457_1458del (p.Lys486ArgfsTer11) c.365_366del (p.Lys122ArgfsTer11) c.347_348del (p.Lys116ArgfsTer11) c.842_843del (p.Lys281ArgfsTer11) n.1508_1509del | ClinVar |
10 | g.87961030_87961031delinsCT | CA891836341 | PTEN | c.1031_1032delinsCT (p.Lys344Thr) c.938_939delinsCT (p.Lys313Thr) n.1673_1674delinsCT c.*768_*769delinsCT (n.*768_*769delinsCT) c.893_894delinsCT (p.Lys298Thr) c.*277_*278delinsCT (n.*277_*278delinsCT) n.2096_2097delinsCT n.2330_2331delinsCT n.1707_1708delinsCT n.575_576delinsCT c.*973_*974delinsCT (n.*973_*974delinsCT) c.*524_*525delinsCT (n.*524_*525delinsCT) c.*1049_*1050delinsCT (n.*1049_*1050delinsCT) c.859_860delinsCT c.1457_1458delinsCT (p.Lys486Thr) c.365_366delinsCT (p.Lys122Thr) c.347_348delinsCT (p.Lys116Thr) c.842_843delinsCT (p.Lys281Thr) n.1508_1509delinsCT | |
10 | g.87961030_87961031delinsGA | CA891836343 | PTEN | c.1031_1032delinsGA (p.Lys344Arg) c.938_939delinsGA (p.Lys313Arg) n.1673_1674delinsGA c.*768_*769delinsGA (n.*768_*769delinsGA) c.893_894delinsGA (p.Lys298Arg) c.*277_*278delinsGA (n.*277_*278delinsGA) n.2096_2097delinsGA n.2330_2331delinsGA n.1707_1708delinsGA n.575_576delinsGA c.*973_*974delinsGA (n.*973_*974delinsGA) c.*524_*525delinsGA (n.*524_*525delinsGA) c.*1049_*1050delinsGA (n.*1049_*1050delinsGA) c.859_860delinsGA c.1457_1458delinsGA (p.Lys486Arg) c.365_366delinsGA (p.Lys122Arg) c.347_348delinsGA (p.Lys116Arg) c.842_843delinsGA (p.Lys281Arg) n.1508_1509delinsGA | |
10 | g.87961030_87961031delinsTT | CA891836345 | PTEN | c.1031_1032delinsTT (p.Lys344Ile) c.938_939delinsTT (p.Lys313Ile) n.1673_1674delinsTT c.*768_*769delinsTT (n.*768_*769delinsTT) c.893_894delinsTT (p.Lys298Ile) c.*277_*278delinsTT (n.*277_*278delinsTT) n.2096_2097delinsTT n.2330_2331delinsTT n.1707_1708delinsTT n.575_576delinsTT c.*973_*974delinsTT (n.*973_*974delinsTT) c.*524_*525delinsTT (n.*524_*525delinsTT) c.*1049_*1050delinsTT (n.*1049_*1050delinsTT) c.859_860delinsTT c.1457_1458delinsTT (p.Lys486Ile) c.365_366delinsTT (p.Lys122Ile) c.347_348delinsTT (p.Lys116Ile) c.842_843delinsTT (p.Lys281Ile) n.1508_1509delinsTT | |
10 | g.87961031G>A | CA060816 | PTEN | c.1032G>A (p.Lys344=) c.939G>A (p.Lys313=) n.1674G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.894G>A (p.Lys298=) c.*278G>A (n.*278G>A) n.2097G>A n.2331G>A n.1708G>A n.576G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.860G>A c.1458G>A (p.Lys486=) c.366G>A (p.Lys122=) c.348G>A (p.Lys116=) c.843G>A (p.Lys281=) n.1509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961031G>C | CA377485926 | PTEN | c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.939G>C (p.Lys313Asn) n.1674G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.*278G>C (n.*278G>C) n.2097G>C n.2331G>C n.1708G>C n.576G>C c.*974G>C (n.*974G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.860G>C c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) n.1509G>C | dbSNP |
10 | g.87961031G= | CA1926190059 | PTEN | c.1032G= (p.Lys344=) c.939G= (p.Lys313=) n.1674G= c.*769G= (n.*769G=) c.894G= (p.Lys298=) c.*278G= (n.*278G=) n.2097G= n.2331G= n.1708G= n.576G= c.*974G= (n.*974G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.860G= c.1458G= (p.Lys486=) c.366G= (p.Lys122=) c.348G= (p.Lys116=) c.843G= (p.Lys281=) n.1509G= | |
10 | g.87961031G>T | CA377485927 | PTEN | c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.939G>T (p.Lys313Asn) n.1674G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.*278G>T (n.*278G>T) n.2097G>T n.2331G>T n.1708G>T n.576G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.860G>T c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) n.1509G>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87961032dup | CA645554110 | PTEN | c.1033dup (p.Glu345GlyfsTer11) c.940dup (p.Glu314GlyfsTer11) n.1675dup c.*770dup (n.*770dup) c.895dup (p.Glu299GlyfsTer11) c.*279dup (n.*279dup) n.2098dup n.2332dup n.1709dup n.577dup c.*975dup (n.*975dup) c.*526dup (n.*526dup) c.*1051dup (n.*1051dup) c.861dup c.1459dup (p.Glu487GlyfsTer11) c.367dup (p.Glu123GlyfsTer11) c.349dup (p.Glu117GlyfsTer11) c.844dup (p.Glu282GlyfsTer11) n.1510dup | COSMIC |
10 | g.87961032del | CA645554109 | PTEN | c.1033del (p.Glu345AsnfsTer3) c.940del (p.Glu314AsnfsTer3) n.1675del c.*770del (n.*770del) c.895del (p.Glu299AsnfsTer3) c.*279del (n.*279del) n.2098del n.2332del n.1709del n.577del c.*975del (n.*975del) c.*526del (n.*526del) c.*1051del (n.*1051del) c.861del c.1459del (p.Glu487AsnfsTer3) c.367del (p.Glu123AsnfsTer3) c.349del (p.Glu117AsnfsTer3) c.844del (p.Glu282AsnfsTer3) n.1510del | ClinVar COSMIC |
10 | g.87961032G>A | CA377485932 | PTEN | c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1675G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*279G>A (n.*279G>A) n.2098G>A n.2332G>A n.1709G>A n.577G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.861G>A c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) n.1510G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87961032G>C | CA377485929 | PTEN | c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1675G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*279G>C (n.*279G>C) n.2098G>C n.2332G>C n.1709G>C n.577G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.861G>C c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) n.1510G>C | dbSNP |
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10 | g.87961032G>T | CA377485931 | PTEN | c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1675G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*279G>T (n.*279G>T) n.2098G>T n.2332G>T n.1709G>T n.577G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.861G>T c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) n.1510G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
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10 | g.87961032_87961033delinsAG | CA891836372 | PTEN | c.1033_1034delinsAG (p.Glu345Arg) c.940_941delinsAG (p.Glu314Arg) n.1675_1676delinsAG c.*770_*771delinsAG (n.*770_*771delinsAG) c.895_896delinsAG (p.Glu299Arg) c.*279_*280delinsAG (n.*279_*280delinsAG) n.2098_2099delinsAG n.2332_2333delinsAG n.1709_1710delinsAG n.577_578delinsAG c.*975_*976delinsAG (n.*975_*976delinsAG) c.*526_*527delinsAG (n.*526_*527delinsAG) c.*1051_*1052delinsAG (n.*1051_*1052delinsAG) c.861_862delinsAG c.1459_1460delinsAG (p.Glu487Arg) c.367_368delinsAG (p.Glu123Arg) c.349_350delinsAG (p.Glu117Arg) c.844_845delinsAG (p.Glu282Arg) n.1510_1511delinsAG | |
10 | g.87961032_87961033delinsCC | CA891836374 | PTEN | c.1033_1034delinsCC (p.Glu345Pro) c.940_941delinsCC (p.Glu314Pro) n.1675_1676delinsCC c.*770_*771delinsCC (n.*770_*771delinsCC) c.895_896delinsCC (p.Glu299Pro) c.*279_*280delinsCC (n.*279_*280delinsCC) n.2098_2099delinsCC n.2332_2333delinsCC n.1709_1710delinsCC n.577_578delinsCC c.*975_*976delinsCC (n.*975_*976delinsCC) c.*526_*527delinsCC (n.*526_*527delinsCC) c.*1051_*1052delinsCC (n.*1051_*1052delinsCC) c.861_862delinsCC c.1459_1460delinsCC (p.Glu487Pro) c.367_368delinsCC (p.Glu123Pro) c.349_350delinsCC (p.Glu117Pro) c.844_845delinsCC (p.Glu282Pro) n.1510_1511delinsCC | |
10 | g.87961032_87961034del | CA2579986032 | PTEN | c.1033_1035del (p.Glu345del) c.940_942del (p.Glu314del) n.1675_1677del c.*770_*772del (n.*770_*772del) c.895_897del (p.Glu299del) c.*279_*281del (n.*279_*281del) n.2098_2100del n.2332_2334del n.1709_1711del n.577_579del c.*975_*977del (n.*975_*977del) c.*526_*528del (n.*526_*528del) c.*1051_*1053del (n.*1051_*1053del) c.861_863del c.1459_1461del (p.Glu487del) c.367_369del (p.Glu123del) c.349_351del (p.Glu117del) c.844_846del (p.Glu282del) n.1510_1512del | |
10 | g.87961032_87961034delinsAAT | CA891836376 | PTEN | c.1033_1035delinsAAT (p.Glu345Asn) c.940_942delinsAAT (p.Glu314Asn) n.1675_1677delinsAAT c.*770_*772delinsAAT (n.*770_*772delinsAAT) c.895_897delinsAAT (p.Glu299Asn) c.*279_*281delinsAAT (n.*279_*281delinsAAT) n.2098_2100delinsAAT n.2332_2334delinsAAT n.1709_1711delinsAAT n.577_579delinsAAT c.*975_*977delinsAAT (n.*975_*977delinsAAT) c.*526_*528delinsAAT (n.*526_*528delinsAAT) c.*1051_*1053delinsAAT (n.*1051_*1053delinsAAT) c.861_863delinsAAT c.1459_1461delinsAAT (p.Glu487Asn) c.367_369delinsAAT (p.Glu123Asn) c.349_351delinsAAT (p.Glu117Asn) c.844_846delinsAAT (p.Glu282Asn) n.1510_1512delinsAAT | |
10 | g.87961032_87961034delinsACT | CA891836377 | PTEN | c.1033_1035delinsACT (p.Glu345Thr) c.940_942delinsACT (p.Glu314Thr) n.1675_1677delinsACT c.*770_*772delinsACT (n.*770_*772delinsACT) c.895_897delinsACT (p.Glu299Thr) c.*279_*281delinsACT (n.*279_*281delinsACT) n.2098_2100delinsACT n.2332_2334delinsACT n.1709_1711delinsACT n.577_579delinsACT c.*975_*977delinsACT (n.*975_*977delinsACT) c.*526_*528delinsACT (n.*526_*528delinsACT) c.*1051_*1053delinsACT (n.*1051_*1053delinsACT) c.861_863delinsACT c.1459_1461delinsACT (p.Glu487Thr) c.367_369delinsACT (p.Glu123Thr) c.349_351delinsACT (p.Glu117Thr) c.844_846delinsACT (p.Glu282Thr) n.1510_1512delinsACT | |
10 | g.87961032_87961034delinsATG | CA891836381 | PTEN | c.1033_1035delinsATG (p.Glu345Met) c.940_942delinsATG (p.Glu314Met) n.1675_1677delinsATG c.*770_*772delinsATG (n.*770_*772delinsATG) c.895_897delinsATG (p.Glu299Met) c.*279_*281delinsATG (n.*279_*281delinsATG) n.2098_2100delinsATG n.2332_2334delinsATG n.1709_1711delinsATG n.577_579delinsATG c.*975_*977delinsATG (n.*975_*977delinsATG) c.*526_*528delinsATG (n.*526_*528delinsATG) c.*1051_*1053delinsATG (n.*1051_*1053delinsATG) c.861_863delinsATG c.1459_1461delinsATG (p.Glu487Met) c.367_369delinsATG (p.Glu123Met) c.349_351delinsATG (p.Glu117Met) c.844_846delinsATG (p.Glu282Met) n.1510_1512delinsATG | |
10 | g.87961032_87961034delinsATT | CA891836389 | PTEN | c.1033_1035delinsATT (p.Glu345Ile) c.940_942delinsATT (p.Glu314Ile) n.1675_1677delinsATT c.*770_*772delinsATT (n.*770_*772delinsATT) c.895_897delinsATT (p.Glu299Ile) c.*279_*281delinsATT (n.*279_*281delinsATT) n.2098_2100delinsATT n.2332_2334delinsATT n.1709_1711delinsATT n.577_579delinsATT c.*975_*977delinsATT (n.*975_*977delinsATT) c.*526_*528delinsATT (n.*526_*528delinsATT) c.*1051_*1053delinsATT (n.*1051_*1053delinsATT) c.861_863delinsATT c.1459_1461delinsATT (p.Glu487Ile) c.367_369delinsATT (p.Glu123Ile) c.349_351delinsATT (p.Glu117Ile) c.844_846delinsATT (p.Glu282Ile) n.1510_1512delinsATT | |
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10 | g.87961033A>C | CA377485934 | PTEN | c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1676A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*280A>C (n.*280A>C) n.2099A>C n.2333A>C n.1710A>C n.578A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.862A>C c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) n.1511A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961033A>G | CA377485935 | PTEN | c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1676A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) n.2099A>G n.2333A>G n.1710A>G n.578A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.862A>G c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) n.1511A>G | |
10 | g.87961033A>T | CA377485936 | PTEN | c.1034A>T (p.Glu345Val) c.941A>T (p.Glu314Val) n.1676A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.*280A>T (n.*280A>T) n.2099A>T n.2333A>T n.1710A>T n.578A>T c.*976A>T (n.*976A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.862A>T c.1460A>T (p.Glu487Val) c.368A>T (p.Glu123Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.845A>T (p.Glu282Val) n.1511A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961033_87961034delinsCT | CA891836404 | PTEN | c.1034_1035delinsCT (p.Glu345Ala) c.941_942delinsCT (p.Glu314Ala) n.1676_1677delinsCT c.*771_*772delinsCT (n.*771_*772delinsCT) c.896_897delinsCT (p.Glu299Ala) c.*280_*281delinsCT (n.*280_*281delinsCT) n.2099_2100delinsCT n.2333_2334delinsCT n.1710_1711delinsCT n.578_579delinsCT c.*976_*977delinsCT (n.*976_*977delinsCT) c.*527_*528delinsCT (n.*527_*528delinsCT) c.*1052_*1053delinsCT (n.*1052_*1053delinsCT) c.862_863delinsCT c.1460_1461delinsCT (p.Glu487Ala) c.368_369delinsCT (p.Glu123Ala) c.350_351delinsCT (p.Glu117Ala) c.845_846delinsCT (p.Glu282Ala) n.1511_1512delinsCT | |
10 | g.87961033_87961034delinsGT | CA891836400 | PTEN | c.1034_1035delinsGT (p.Glu345Gly) c.941_942delinsGT (p.Glu314Gly) n.1676_1677delinsGT c.*771_*772delinsGT (n.*771_*772delinsGT) c.896_897delinsGT (p.Glu299Gly) c.*280_*281delinsGT (n.*280_*281delinsGT) n.2099_2100delinsGT n.2333_2334delinsGT n.1710_1711delinsGT n.578_579delinsGT c.*976_*977delinsGT (n.*976_*977delinsGT) c.*527_*528delinsGT (n.*527_*528delinsGT) c.*1052_*1053delinsGT (n.*1052_*1053delinsGT) c.862_863delinsGT c.1460_1461delinsGT (p.Glu487Gly) c.368_369delinsGT (p.Glu123Gly) c.350_351delinsGT (p.Glu117Gly) c.845_846delinsGT (p.Glu282Gly) n.1511_1512delinsGT | |
10 | g.87961033_87961034delinsTT | CA891836402 | PTEN | c.1034_1035delinsTT (p.Glu345Val) c.941_942delinsTT (p.Glu314Val) n.1676_1677delinsTT c.*771_*772delinsTT (n.*771_*772delinsTT) c.896_897delinsTT (p.Glu299Val) c.*280_*281delinsTT (n.*280_*281delinsTT) n.2099_2100delinsTT n.2333_2334delinsTT n.1710_1711delinsTT n.578_579delinsTT c.*976_*977delinsTT (n.*976_*977delinsTT) c.*527_*528delinsTT (n.*527_*528delinsTT) c.*1052_*1053delinsTT (n.*1052_*1053delinsTT) c.862_863delinsTT c.1460_1461delinsTT (p.Glu487Val) c.368_369delinsTT (p.Glu123Val) c.350_351delinsTT (p.Glu117Val) c.845_846delinsTT (p.Glu282Val) n.1511_1512delinsTT | |
10 | g.87961034del | CA470974022 | PTEN | c.1035del (p.Glu345AspfsTer3) c.942del (p.Glu314AspfsTer3) n.1677del c.*772del (n.*772del) c.897del (p.Glu299AspfsTer3) c.*281del (n.*281del) n.2100del n.2334del n.1711del n.579del c.*977del (n.*977del) c.*528del (n.*528del) c.*1053del (n.*1053del) c.863del c.1461del (p.Glu487AspfsTer3) c.369del (p.Glu123AspfsTer3) c.351del (p.Glu117AspfsTer3) c.846del (p.Glu282AspfsTer3) n.1512del | COSMIC |
10 | g.87961033_87961035delinsAAT | CA1926190061 | PTEN | c.1034_1036delinsAAT (p.Glu345=) c.941_943delinsAAT (p.Glu314=) n.1676_1678delinsAAT c.*771_*773delinsAAT (n.*771_*773delinsAAT) c.896_898delinsAAT (p.Glu299=) c.*280_*282delinsAAT (n.*280_*282delinsAAT) n.2099_2101delinsAAT n.2333_2335delinsAAT n.1710_1712delinsAAT n.578_580delinsAAT c.*976_*978delinsAAT (n.*976_*978delinsAAT) c.*527_*529delinsAAT (n.*527_*529delinsAAT) c.*1052_*1054delinsAAT (n.*1052_*1054delinsAAT) c.862_864delinsAAT c.1460_1462delinsAAT (p.Glu487=) c.368_370delinsAAT (p.Glu123=) c.350_352delinsAAT (p.Glu117=) c.845_847delinsAAT (p.Glu282=) n.1511_1513delinsAAT | |
10 | g.87961033_87961034insG | CA470974023 | PTEN | c.1034_1035insG (p.Tyr346IlefsTer10) c.941_942insG (p.Tyr315IlefsTer10) n.1676_1677insG c.*771_*772insG (n.*771_*772insG) c.896_897insG (p.Tyr300IlefsTer10) c.*280_*281insG (n.*280_*281insG) n.2099_2100insG n.2333_2334insG n.1710_1711insG n.578_579insG c.*976_*977insG (n.*976_*977insG) c.*527_*528insG (n.*527_*528insG) c.*1052_*1053insG (n.*1052_*1053insG) c.862_863insG c.1460_1461insG (p.Tyr488IlefsTer10) c.368_369insG (p.Tyr124IlefsTer10) c.350_351insG (p.Tyr118IlefsTer10) c.845_846insG (p.Tyr283IlefsTer10) n.1511_1512insG | |
10 | g.87961034A= | CA1926190063 | PTEN | c.1035A= (p.Glu345=) c.942A= (p.Glu314=) n.1677A= c.*772A= (n.*772A=) c.897A= (p.Glu299=) c.*281A= (n.*281A=) n.2100A= n.2334A= n.1711A= n.579A= c.*977A= (n.*977A=) c.*528A= (n.*528A=) c.*1053A= (n.*1053A=) c.863A= c.1461A= (p.Glu487=) c.369A= (p.Glu123=) c.351A= (p.Glu117=) c.846A= (p.Glu282=) n.1512A= | |
10 | g.87961034A>C | CA377485938 | PTEN | c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) n.1677A>C c.*772A>C (n.*772A>C) c.897A>C (p.Glu299Asp) c.*281A>C (n.*281A>C) n.2100A>C n.2334A>C n.1711A>C n.579A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.863A>C c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.846A>C (p.Glu282Asp) n.1512A>C | |
10 | g.87961034A>G | CA470974024 | PTEN | c.1035A>G (p.Glu345=) c.942A>G (p.Glu314=) n.1677A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.897A>G (p.Glu299=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2100A>G n.2334A>G n.1711A>G n.579A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.863A>G c.1461A>G (p.Glu487=) c.369A>G (p.Glu123=) c.351A>G (p.Glu117=) c.846A>G (p.Glu282=) n.1512A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961034A>T | CA377485940 | PTEN | c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) n.1677A>T c.*772A>T (n.*772A>T) c.897A>T (p.Glu299Asp) c.*281A>T (n.*281A>T) n.2100A>T n.2334A>T n.1711A>T n.579A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.863A>T c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.846A>T (p.Glu282Asp) n.1512A>T | dbSNP |
10 | g.87961036_87961037del | CA16619067 | PTEN | c.1037_1038del (p.Tyr346SerfsTer9) c.944_945del (p.Tyr315SerfsTer9) n.1679_1680del c.*774_*775del (n.*774_*775del) c.899_900del (p.Tyr300SerfsTer9) c.*283_*284del (n.*283_*284del) n.2102_2103del n.2336_2337del n.1713_1714del n.581_582del c.*979_*980del (n.*979_*980del) c.*530_*531del (n.*530_*531del) c.*1055_*1056del (n.*1055_*1056del) c.865_866del c.1463_1464del (p.Tyr488SerfsTer9) c.371_372del (p.Tyr124SerfsTer9) c.353_354del (p.Tyr118SerfsTer9) c.848_849del (p.Tyr283SerfsTer9) n.1514_1515del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961034_87961041dup | CA645369472 | PTEN | c.1035_1042dup (p.Val348AspfsTer3) c.942_949dup (p.Val317AspfsTer3) n.1677_1684dup c.*772_*779dup (n.*772_*779dup) c.897_904dup (p.Val302AspfsTer3) c.*281_*288dup (n.*281_*288dup) n.2100_2107dup n.2334_2341dup n.1711_1718dup n.579_586dup c.*977_*984dup (n.*977_*984dup) c.*528_*535dup (n.*528_*535dup) c.*1053_*1060dup (n.*1053_*1060dup) c.863_870dup c.1461_1468dup (p.Val490AspfsTer3) c.369_376dup (p.Val126AspfsTer3) c.351_358dup (p.Val120AspfsTer3) c.846_853dup (p.Val285AspfsTer3) n.1512_1519dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961035T>A | CA377485942 | PTEN | c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1678T>A c.*773T>A (n.*773T>A) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) n.2101T>A n.2335T>A n.1712T>A n.580T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.864T>A c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.847T>A (p.Tyr283Asn) n.1513T>A | dbSNP |
10 | g.87961035T>C | CA377485945 | PTEN | c.1036T>C (p.Tyr346His) c.943T>C (p.Tyr315His) n.1678T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.898T>C (p.Tyr300His) c.*282T>C (n.*282T>C) n.2101T>C n.2335T>C n.1712T>C n.580T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.864T>C c.1462T>C (p.Tyr488His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.352T>C (p.Tyr118His) c.847T>C (p.Tyr283His) n.1513T>C | dbSNP |
10 | g.87961035T>G | CA377485943 | PTEN | c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1678T>G c.*773T>G (n.*773T>G) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.*282T>G (n.*282T>G) n.2101T>G n.2335T>G n.1712T>G n.580T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.864T>G c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.847T>G (p.Tyr283Asp) n.1513T>G | ClinVar dbSNP |
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10 | g.87961035_87961036delinsAT | CA891836415 | PTEN | c.1036_1037delinsAT (p.Tyr346Ile) c.943_944delinsAT (p.Tyr315Ile) n.1678_1679delinsAT c.*773_*774delinsAT (n.*773_*774delinsAT) c.898_899delinsAT (p.Tyr300Ile) c.*282_*283delinsAT (n.*282_*283delinsAT) n.2101_2102delinsAT n.2335_2336delinsAT n.1712_1713delinsAT n.580_581delinsAT c.*978_*979delinsAT (n.*978_*979delinsAT) c.*529_*530delinsAT (n.*529_*530delinsAT) c.*1054_*1055delinsAT (n.*1054_*1055delinsAT) c.864_865delinsAT c.1462_1463delinsAT (p.Tyr488Ile) c.370_371delinsAT (p.Tyr124Ile) c.352_353delinsAT (p.Tyr118Ile) c.847_848delinsAT (p.Tyr283Ile) n.1513_1514delinsAT | |
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10 | g.87961036_87961037delinsTG | CA891836417 | PTEN | c.1037_1038delinsTG (p.Tyr346Leu) c.944_945delinsTG (p.Tyr315Leu) n.1679_1680delinsTG c.*774_*775delinsTG (n.*774_*775delinsTG) c.899_900delinsTG (p.Tyr300Leu) c.*283_*284delinsTG (n.*283_*284delinsTG) n.2102_2103delinsTG n.2336_2337delinsTG n.1713_1714delinsTG n.581_582delinsTG c.*979_*980delinsTG (n.*979_*980delinsTG) c.*530_*531delinsTG (n.*530_*531delinsTG) c.*1055_*1056delinsTG (n.*1055_*1056delinsTG) c.865_866delinsTG c.1463_1464delinsTG (p.Tyr488Leu) c.371_372delinsTG (p.Tyr124Leu) c.353_354delinsTG (p.Tyr118Leu) c.848_849delinsTG (p.Tyr283Leu) n.1514_1515delinsTG | |
10 | g.87961036_87961038delinsATC | CA1926190064 | PTEN | c.1037_1039delinsATC (p.Tyr346=) c.944_946delinsATC (p.Tyr315=) n.1679_1681delinsATC c.*774_*776delinsATC (n.*774_*776delinsATC) c.899_901delinsATC (p.Tyr300=) c.*283_*285delinsATC (n.*283_*285delinsATC) n.2102_2104delinsATC n.2336_2338delinsATC n.1713_1715delinsATC n.581_583delinsATC c.*979_*981delinsATC (n.*979_*981delinsATC) c.*530_*532delinsATC (n.*530_*532delinsATC) c.*1055_*1057delinsATC (n.*1055_*1057delinsATC) c.865_867delinsATC c.1463_1465delinsATC (p.Tyr488=) c.371_373delinsATC (p.Tyr124=) c.353_355delinsATC (p.Tyr118=) c.848_850delinsATC (p.Tyr283=) n.1514_1516delinsATC | |
10 | g.87961036_87961037insCT | CA645554111 | PTEN | c.1037_1038insCT (p.Leu347PhefsTer2) c.944_945insCT (p.Leu316PhefsTer2) n.1679_1680insCT c.*774_*775insCT (n.*774_*775insCT) c.899_900insCT (p.Leu301PhefsTer2) c.*283_*284insCT (n.*283_*284insCT) n.2102_2103insCT n.2336_2337insCT n.1713_1714insCT n.581_582insCT c.*979_*980insCT (n.*979_*980insCT) c.*530_*531insCT (n.*530_*531insCT) c.*1055_*1056insCT (n.*1055_*1056insCT) c.865_866insCT c.1463_1464insCT (p.Leu489PhefsTer2) c.371_372insCT (p.Leu125PhefsTer2) c.353_354insCT (p.Leu119PhefsTer2) c.848_849insCT (p.Leu284PhefsTer2) n.1514_1515insCT | COSMIC |
10 | g.87961037T>A | CA10577421 | PTEN | c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) n.1680T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.900T>A (p.Tyr300Ter) c.*284T>A (n.*284T>A) n.2103T>A n.2337T>A n.1714T>A n.582T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.866T>A c.1464T>A (p.Tyr488Ter) c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.849T>A (p.Tyr283Ter) n.1515T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961037T>C | CA470974026 | PTEN | c.1038T>C (p.Tyr346=) c.945T>C (p.Tyr315=) n.1680T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.900T>C (p.Tyr300=) c.*284T>C (n.*284T>C) n.2103T>C n.2337T>C n.1714T>C n.582T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.866T>C c.1464T>C (p.Tyr488=) c.372T>C (p.Tyr124=) c.354T>C (p.Tyr118=) c.849T>C (p.Tyr283=) n.1515T>C | |
10 | g.87961037T>G | CA16612915 | PTEN | c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) n.1680T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.900T>G (p.Tyr300Ter) c.*284T>G (n.*284T>G) n.2103T>G n.2337T>G n.1714T>G n.582T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.866T>G c.1464T>G (p.Tyr488Ter) c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.849T>G (p.Tyr283Ter) n.1515T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961037T= | CA1926190065 | PTEN | c.1038T= (p.Tyr346=) c.945T= (p.Tyr315=) n.1680T= c.*775T= (n.*775T=) c.900T= (p.Tyr300=) c.*284T= (n.*284T=) n.2103T= n.2337T= n.1714T= n.582T= c.*980T= (n.*980T=) c.*531T= (n.*531T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.866T= c.1464T= (p.Tyr488=) c.372T= (p.Tyr124=) c.354T= (p.Tyr118=) c.849T= (p.Tyr283=) n.1515T= | |
10 | g.87961038_87961039del | CA1139661610 | PTEN | c.1039_1040del (p.Leu347SerfsTer8) c.946_947del (p.Leu316SerfsTer8) n.1681_1682del c.*776_*777del (n.*776_*777del) c.901_902del (p.Leu301SerfsTer8) c.*285_*286del (n.*285_*286del) n.2104_2105del n.2338_2339del n.1715_1716del n.583_584del c.*981_*982del (n.*981_*982del) c.*532_*533del (n.*532_*533del) c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del) c.867_868del c.1465_1466del (p.Leu489SerfsTer8) c.373_374del (p.Leu125SerfsTer8) c.355_356del (p.Leu119SerfsTer8) c.850_851del (p.Leu284SerfsTer8) n.1516_1517del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961037_87961044delinsTCTAGTAC | CA1926190066 | PTEN | c.1038_1045delinsTCTAGTAC (p.Tyr346=) c.945_952delinsTCTAGTAC (p.Tyr315=) n.1680_1687delinsTCTAGTAC c.*775_*782delinsTCTAGTAC (n.*775_*782delinsTCTAGTAC) c.900_907delinsTCTAGTAC (p.Tyr300=) c.*284_*291delinsTCTAGTAC (n.*284_*291delinsTCTAGTAC) n.2103_2110delinsTCTAGTAC n.2337_2344delinsTCTAGTAC n.1714_1721delinsTCTAGTAC n.582_589delinsTCTAGTAC c.*980_*987delinsTCTAGTAC (n.*980_*987delinsTCTAGTAC) c.*531_*538delinsTCTAGTAC (n.*531_*538delinsTCTAGTAC) c.*1056_*1063delinsTCTAGTAC (n.*1056_*1063delinsTCTAGTAC) c.866_873delinsTCTAGTAC c.1464_1471delinsTCTAGTAC (p.Tyr488=) c.372_379delinsTCTAGTAC (p.Tyr124=) c.354_361delinsTCTAGTAC (p.Tyr118=) c.849_856delinsTCTAGTAC (p.Tyr283=) n.1515_1522delinsTCTAGTAC | |
10 | g.87961037_87961038insG | CA645554113 | PTEN | c.1038_1039insG (p.Leu347AlafsTer9) c.945_946insG (p.Leu316AlafsTer9) n.1680_1681insG c.*775_*776insG (n.*775_*776insG) c.900_901insG (p.Leu301AlafsTer9) c.*284_*285insG (n.*284_*285insG) n.2103_2104insG n.2337_2338insG n.1714_1715insG n.582_583insG c.*980_*981insG (n.*980_*981insG) c.*531_*532insG (n.*531_*532insG) c.*1056_*1057insG (n.*1056_*1057insG) c.866_867insG c.1464_1465insG (p.Leu489AlafsTer9) c.372_373insG (p.Leu125AlafsTer9) c.354_355insG (p.Leu119AlafsTer9) c.849_850insG (p.Leu284AlafsTer9) n.1515_1516insG | COSMIC |
10 | g.87961038C>A | CA377485953 | PTEN | c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1681C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*285C>A (n.*285C>A) n.2104C>A n.2338C>A n.1715C>A n.583C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.867C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.1516C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961038C= | CA1926190068 | PTEN | c.1039C= (p.Leu347=) c.946C= (p.Leu316=) n.1681C= c.*776C= (n.*776C=) c.901C= (p.Leu301=) c.*285C= (n.*285C=) n.2104C= n.2338C= n.1715C= n.583C= c.*981C= (n.*981C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.867C= c.1465C= (p.Leu489=) c.373C= (p.Leu125=) c.355C= (p.Leu119=) c.850C= (p.Leu284=) n.1516C= | |
10 | g.87961038C>G | CA377485954 | PTEN | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.1681C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*285C>G (n.*285C>G) n.2104C>G n.2338C>G n.1715C>G n.583C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.867C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1516C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961038C>T | CA470974028 | PTEN | c.1039C>T (p.Leu347=) c.946C>T (p.Leu316=) n.1681C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.*285C>T (n.*285C>T) n.2104C>T n.2338C>T n.1715C>T n.583C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.867C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.373C>T (p.Leu125=) c.355C>T (p.Leu119=) c.850C>T (p.Leu284=) n.1516C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961038_87961039delinsAA | CA891836439 | PTEN | c.1039_1040delinsAA (p.Leu347Lys) c.946_947delinsAA (p.Leu316Lys) n.1681_1682delinsAA c.*776_*777delinsAA (n.*776_*777delinsAA) c.901_902delinsAA (p.Leu301Lys) c.*285_*286delinsAA (n.*285_*286delinsAA) n.2104_2105delinsAA n.2338_2339delinsAA n.1715_1716delinsAA n.583_584delinsAA c.*981_*982delinsAA (n.*981_*982delinsAA) c.*532_*533delinsAA (n.*532_*533delinsAA) c.*1057_*1058delinsAA (n.*1057_*1058delinsAA) c.867_868delinsAA c.1465_1466delinsAA (p.Leu489Lys) c.373_374delinsAA (p.Leu125Lys) c.355_356delinsAA (p.Leu119Lys) c.850_851delinsAA (p.Leu284Lys) n.1516_1517delinsAA | |
10 | g.87961038_87961039delinsAC | CA891841276 | PTEN | c.1039_1040delinsAC (p.Leu347Thr) c.946_947delinsAC (p.Leu316Thr) n.1681_1682delinsAC c.*776_*777delinsAC (n.*776_*777delinsAC) c.901_902delinsAC (p.Leu301Thr) c.*285_*286delinsAC (n.*285_*286delinsAC) n.2104_2105delinsAC n.2338_2339delinsAC n.1715_1716delinsAC n.583_584delinsAC c.*981_*982delinsAC (n.*981_*982delinsAC) c.*532_*533delinsAC (n.*532_*533delinsAC) c.*1057_*1058delinsAC (n.*1057_*1058delinsAC) c.867_868delinsAC c.1465_1466delinsAC (p.Leu489Thr) c.373_374delinsAC (p.Leu125Thr) c.355_356delinsAC (p.Leu119Thr) c.850_851delinsAC (p.Leu284Thr) n.1516_1517delinsAC | |
10 | g.87961038_87961039delinsAG | CA891836438 | PTEN | c.1039_1040delinsAG (p.Leu347Arg) c.946_947delinsAG (p.Leu316Arg) n.1681_1682delinsAG c.*776_*777delinsAG (n.*776_*777delinsAG) c.901_902delinsAG (p.Leu301Arg) c.*285_*286delinsAG (n.*285_*286delinsAG) n.2104_2105delinsAG n.2338_2339delinsAG n.1715_1716delinsAG n.583_584delinsAG c.*981_*982delinsAG (n.*981_*982delinsAG) c.*532_*533delinsAG (n.*532_*533delinsAG) c.*1057_*1058delinsAG (n.*1057_*1058delinsAG) c.867_868delinsAG c.1465_1466delinsAG (p.Leu489Arg) c.373_374delinsAG (p.Leu125Arg) c.355_356delinsAG (p.Leu119Arg) c.850_851delinsAG (p.Leu284Arg) n.1516_1517delinsAG | |
10 | g.87961038_87961039delinsCT | CA1926190067 | PTEN | c.1039_1040delinsCT (p.Leu347=) c.946_947delinsCT (p.Leu316=) n.1681_1682delinsCT c.*776_*777delinsCT (n.*776_*777delinsCT) c.901_902delinsCT (p.Leu301=) c.*285_*286delinsCT (n.*285_*286delinsCT) n.2104_2105delinsCT n.2338_2339delinsCT n.1715_1716delinsCT n.583_584delinsCT c.*981_*982delinsCT (n.*981_*982delinsCT) c.*532_*533delinsCT (n.*532_*533delinsCT) c.*1057_*1058delinsCT (n.*1057_*1058delinsCT) c.867_868delinsCT c.1465_1466delinsCT (p.Leu489=) c.373_374delinsCT (p.Leu125=) c.355_356delinsCT (p.Leu119=) c.850_851delinsCT (p.Leu284=) n.1516_1517delinsCT | |
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10 | g.87961038_87961044del | CA060820 | PTEN | c.1039_1045del (p.Val348LeufsTer2) c.946_952del (p.Val317LeufsTer2) n.1681_1687del c.*776_*782del (n.*776_*782del) c.901_907del (p.Val302LeufsTer2) c.*285_*291del (n.*285_*291del) n.2104_2110del n.2338_2344del n.1715_1721del n.583_589del c.*981_*987del (n.*981_*987del) c.*532_*538del (n.*532_*538del) c.*1057_*1063del (n.*1057_*1063del) c.867_873del c.1465_1471del (p.Val490LeufsTer2) c.373_379del (p.Val126LeufsTer2) c.355_361del (p.Val120LeufsTer2) c.850_856del (p.Val285LeufsTer2) n.1516_1522del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.87961038_87961060del | CA645554112 | PTEN | c.1039_1061del (p.Leu347Ter) c.946_968del (p.Leu316Ter) n.1681_1703del c.*776_*798del (n.*776_*798del) c.901_923del (p.Leu301Ter) c.*285_*307del (n.*285_*307del) n.2104_2126del n.2338_2360del n.1715_1737del n.583_605del c.*981_*1003del (n.*981_*1003del) c.*532_*554del (n.*532_*554del) c.*1057_*1079del (n.*1057_*1079del) c.867_889del c.1465_1487del (p.Leu489Ter) c.373_395del (p.Leu125Ter) c.355_377del (p.Leu119Ter) c.850_872del (p.Leu284Ter) n.1516_1538del | COSMIC |
10 | g.87961038_87961039insG | CA470974029 | PTEN | c.1039_1040insG (p.Leu347ArgfsTer9) c.946_947insG (p.Leu316ArgfsTer9) n.1681_1682insG c.*776_*777insG (n.*776_*777insG) c.901_902insG (p.Leu301ArgfsTer9) c.*285_*286insG (n.*285_*286insG) n.2104_2105insG n.2338_2339insG n.1715_1716insG n.583_584insG c.*981_*982insG (n.*981_*982insG) c.*532_*533insG (n.*532_*533insG) c.*1057_*1058insG (n.*1057_*1058insG) c.867_868insG c.1465_1466insG (p.Leu489ArgfsTer9) c.373_374insG (p.Leu125ArgfsTer9) c.355_356insG (p.Leu119ArgfsTer9) c.850_851insG (p.Leu284ArgfsTer9) n.1516_1517insG | |
10 | g.87961039del | CA645294059 | PTEN | c.1040del (p.Leu347GlnfsTer5) c.947del (p.Leu316GlnfsTer5) n.1682del c.*777del (n.*777del) c.902del (p.Leu301GlnfsTer5) c.*286del (n.*286del) n.2105del n.2339del n.1716del n.584del c.*982del (n.*982del) c.*533del (n.*533del) c.*1058del (n.*1058del) c.868del c.1466del (p.Leu489GlnfsTer5) c.374del (p.Leu125GlnfsTer5) c.356del (p.Leu119GlnfsTer5) c.851del (p.Leu284GlnfsTer5) n.1517del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961039T>A | CA377485957 | PTEN | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.1682T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*286T>A (n.*286T>A) n.2105T>A n.2339T>A n.1716T>A n.584T>A c.*982T>A (n.*982T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.868T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1517T>A | dbSNP |
10 | g.87961039T>C | CA16619068 | PTEN | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1682T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*286T>C (n.*286T>C) n.2105T>C n.2339T>C n.1716T>C n.584T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.868T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1517T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961039T>G | CA377485959 | PTEN | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1682T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*286T>G (n.*286T>G) n.2105T>G n.2339T>G n.1716T>G n.584T>G c.*982T>G (n.*982T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.868T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1517T>G | |
10 | g.87961039T= | CA1926190069 | PTEN | c.1040T= (p.Leu347=) c.947T= (p.Leu316=) n.1682T= c.*777T= (n.*777T=) c.902T= (p.Leu301=) c.*286T= (n.*286T=) n.2105T= n.2339T= n.1716T= n.584T= c.*982T= (n.*982T=) c.*533T= (n.*533T=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.868T= c.1466T= (p.Leu489=) c.374T= (p.Leu125=) c.356T= (p.Leu119=) c.851T= (p.Leu284=) n.1517T= | |
10 | g.87961039_87961040delinsAT | CA891836457 | PTEN | c.1040_1041delinsAT (p.Leu347His) c.947_948delinsAT (p.Leu316His) n.1682_1683delinsAT c.*777_*778delinsAT (n.*777_*778delinsAT) c.902_903delinsAT (p.Leu301His) c.*286_*287delinsAT (n.*286_*287delinsAT) n.2105_2106delinsAT n.2339_2340delinsAT n.1716_1717delinsAT n.584_585delinsAT c.*982_*983delinsAT (n.*982_*983delinsAT) c.*533_*534delinsAT (n.*533_*534delinsAT) c.*1058_*1059delinsAT (n.*1058_*1059delinsAT) c.868_869delinsAT c.1466_1467delinsAT (p.Leu489His) c.374_375delinsAT (p.Leu125His) c.356_357delinsAT (p.Leu119His) c.851_852delinsAT (p.Leu284His) n.1517_1518delinsAT | |
10 | g.87961041_87961043del | CA2579986017 | PTEN | c.1042_1044del (p.Val348del) c.949_951del (p.Val317del) n.1684_1686del c.*779_*781del (n.*779_*781del) c.904_906del (p.Val302del) c.*288_*290del (n.*288_*290del) n.2107_2109del n.2341_2343del n.1718_1720del n.586_588del c.*984_*986del (n.*984_*986del) c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.*1060_*1062del (n.*1060_*1062del) c.870_872del c.1468_1470del (p.Val490del) c.376_378del (p.Val126del) c.358_360del (p.Val120del) c.853_855del (p.Val285del) n.1519_1521del | |
10 | g.87961040A= | CA1926190071 | PTEN | c.1041A= (p.Leu347=) c.948A= (p.Leu316=) n.1683A= c.*778A= (n.*778A=) c.903A= (p.Leu301=) c.*287A= (n.*287A=) n.2106A= n.2340A= n.1717A= n.585A= c.*983A= (n.*983A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.869A= c.1467A= (p.Leu489=) c.375A= (p.Leu125=) c.357A= (p.Leu119=) c.852A= (p.Leu284=) n.1518A= | |
10 | g.87961040A>C | CA470974034 | PTEN | c.1041A>C (p.Leu347=) c.948A>C (p.Leu316=) n.1683A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.903A>C (p.Leu301=) c.*287A>C (n.*287A>C) n.2106A>C n.2340A>C n.1717A>C n.585A>C c.*983A>C (n.*983A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.869A>C c.1467A>C (p.Leu489=) c.375A>C (p.Leu125=) c.357A>C (p.Leu119=) c.852A>C (p.Leu284=) n.1518A>C | |
10 | g.87961040A>G | CA060826 | PTEN | c.1041A>G (p.Leu347=) c.948A>G (p.Leu316=) n.1683A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.903A>G (p.Leu301=) c.*287A>G (n.*287A>G) n.2106A>G n.2340A>G n.1717A>G n.585A>G c.*983A>G (n.*983A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.869A>G c.1467A>G (p.Leu489=) c.375A>G (p.Leu125=) c.357A>G (p.Leu119=) c.852A>G (p.Leu284=) n.1518A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961040A>T | CA470974033 | PTEN | c.1041A>T (p.Leu347=) c.948A>T (p.Leu316=) n.1683A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.903A>T (p.Leu301=) c.*287A>T (n.*287A>T) n.2106A>T n.2340A>T n.1717A>T n.585A>T c.*983A>T (n.*983A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.869A>T c.1467A>T (p.Leu489=) c.375A>T (p.Leu125=) c.357A>T (p.Leu119=) c.852A>T (p.Leu284=) n.1518A>T | |
10 | g.87961040_87961041delinsAG | CA1926190070 | PTEN | c.1041_1042delinsAG (p.Leu347=) c.948_949delinsAG (p.Leu316=) n.1683_1684delinsAG c.*778_*779delinsAG (n.*778_*779delinsAG) c.903_904delinsAG (p.Leu301=) c.*287_*288delinsAG (n.*287_*288delinsAG) n.2106_2107delinsAG n.2340_2341delinsAG n.1717_1718delinsAG n.585_586delinsAG c.*983_*984delinsAG (n.*983_*984delinsAG) c.*534_*535delinsAG (n.*534_*535delinsAG) c.*1059_*1060delinsAG (n.*1059_*1060delinsAG) c.869_870delinsAG c.1467_1468delinsAG (p.Leu489=) c.375_376delinsAG (p.Leu125=) c.357_358delinsAG (p.Leu119=) c.852_853delinsAG (p.Leu284=) n.1518_1519delinsAG | |
10 | g.87961041_87961058del | CA645554114 | PTEN | c.1042_1059del (p.Val348_Lys353del) c.949_966del (p.Val317_Lys322del) n.1684_1701del c.*779_*796del (n.*779_*796del) c.904_921del (p.Val302_Lys307del) c.*288_*305del (n.*288_*305del) n.2107_2124del n.2341_2358del n.1718_1735del n.586_603del c.*984_*1001del (n.*984_*1001del) c.*535_*552del (n.*535_*552del) c.*1060_*1077del (n.*1060_*1077del) c.870_887del c.1468_1485del (p.Val490_Lys495del) c.376_393del (p.Val126_Lys131del) c.358_375del (p.Val120_Lys125del) c.853_870del (p.Val285_Lys290del) n.1519_1536del | COSMIC |
10 | g.87961041del | CA10578931 | PTEN | c.1042del (p.Val348TyrfsTer4) c.949del (p.Val317TyrfsTer4) n.1684del c.*779del (n.*779del) c.904del (p.Val302TyrfsTer4) c.*288del (n.*288del) n.2107del n.2341del n.1718del n.586del c.*984del (n.*984del) c.*535del (n.*535del) c.*1060del (n.*1060del) c.870del c.1468del (p.Val490TyrfsTer4) c.376del (p.Val126TyrfsTer4) c.358del (p.Val120TyrfsTer4) c.853del (p.Val285TyrfsTer4) n.1519del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961041G>A | CA10578930 | PTEN | c.1042G>A (p.Val348Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) n.1684G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) c.*288G>A (n.*288G>A) n.2107G>A n.2341G>A n.1718G>A n.586G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.870G>A c.1468G>A (p.Val490Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1519G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961041G>C | CA377485962 | PTEN | c.1042G>C (p.Val348Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) n.1684G>C c.*779G>C (n.*779G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.*288G>C (n.*288G>C) n.2107G>C n.2341G>C n.1718G>C n.586G>C c.*984G>C (n.*984G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.870G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1519G>C | ClinVar |
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10 | g.87961041G>T | CA377485964 | PTEN | c.1042G>T (p.Val348Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) n.1684G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) n.2107G>T n.2341G>T n.1718G>T n.586G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.870G>T c.1468G>T (p.Val490Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.1519G>T | ClinVar |
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10 | g.87961042T>A | CA377485967 | PTEN | c.1043T>A (p.Val348Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) n.1685T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.*289T>A (n.*289T>A) n.2108T>A n.2342T>A n.1719T>A n.587T>A c.*985T>A (n.*985T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.871T>A c.1469T>A (p.Val490Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.1520T>A | dbSNP |
10 | g.87961042T>C | CA377485971 | PTEN | c.1043T>C (p.Val348Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) n.1685T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.*289T>C (n.*289T>C) n.2108T>C n.2342T>C n.1719T>C n.587T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.871T>C c.1469T>C (p.Val490Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1520T>C | |
10 | g.87961042T>G | CA377485969 | PTEN | c.1043T>G (p.Val348Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) n.1685T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.*289T>G (n.*289T>G) n.2108T>G n.2342T>G n.1719T>G n.587T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.871T>G c.1469T>G (p.Val490Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1520T>G | COSMIC |
10 | g.87961042_87961043delinsAT | CA891836493 | PTEN | c.1043_1044delinsAT (p.Val348Asp) c.950_951delinsAT (p.Val317Asp) n.1685_1686delinsAT c.*780_*781delinsAT (n.*780_*781delinsAT) c.905_906delinsAT (p.Val302Asp) c.*289_*290delinsAT (n.*289_*290delinsAT) n.2108_2109delinsAT n.2342_2343delinsAT n.1719_1720delinsAT n.587_588delinsAT c.*985_*986delinsAT (n.*985_*986delinsAT) c.*536_*537delinsAT (n.*536_*537delinsAT) c.*1061_*1062delinsAT (n.*1061_*1062delinsAT) c.871_872delinsAT c.1469_1470delinsAT (p.Val490Asp) c.377_378delinsAT (p.Val126Asp) c.359_360delinsAT (p.Val120Asp) c.854_855delinsAT (p.Val285Asp) n.1520_1521delinsAT | |
10 | g.87961042_87961043delinsCT | CA891836495 | PTEN | c.1043_1044delinsCT (p.Val348Ala) c.950_951delinsCT (p.Val317Ala) n.1685_1686delinsCT c.*780_*781delinsCT (n.*780_*781delinsCT) c.905_906delinsCT (p.Val302Ala) c.*289_*290delinsCT (n.*289_*290delinsCT) n.2108_2109delinsCT n.2342_2343delinsCT n.1719_1720delinsCT n.587_588delinsCT c.*985_*986delinsCT (n.*985_*986delinsCT) c.*536_*537delinsCT (n.*536_*537delinsCT) c.*1061_*1062delinsCT (n.*1061_*1062delinsCT) c.871_872delinsCT c.1469_1470delinsCT (p.Val490Ala) c.377_378delinsCT (p.Val126Ala) c.359_360delinsCT (p.Val120Ala) c.854_855delinsCT (p.Val285Ala) n.1520_1521delinsCT | |
10 | g.87961042_87961043delinsGT | CA891836491 | PTEN | c.1043_1044delinsGT (p.Val348Gly) c.950_951delinsGT (p.Val317Gly) n.1685_1686delinsGT c.*780_*781delinsGT (n.*780_*781delinsGT) c.905_906delinsGT (p.Val302Gly) c.*289_*290delinsGT (n.*289_*290delinsGT) n.2108_2109delinsGT n.2342_2343delinsGT n.1719_1720delinsGT n.587_588delinsGT c.*985_*986delinsGT (n.*985_*986delinsGT) c.*536_*537delinsGT (n.*536_*537delinsGT) c.*1061_*1062delinsGT (n.*1061_*1062delinsGT) c.871_872delinsGT c.1469_1470delinsGT (p.Val490Gly) c.377_378delinsGT (p.Val126Gly) c.359_360delinsGT (p.Val120Gly) c.854_855delinsGT (p.Val285Gly) n.1520_1521delinsGT | |
10 | g.87961042_87961046del | CA211252333 | PTEN | c.1043_1047del (p.Val348AspfsTer6) c.950_954del (p.Val317AspfsTer6) n.1685_1689del c.*780_*784del (n.*780_*784del) c.905_909del (p.Val302AspfsTer6) c.*289_*293del (n.*289_*293del) n.2108_2112del n.2342_2346del n.1719_1723del n.587_591del c.*985_*989del (n.*985_*989del) c.*536_*540del (n.*536_*540del) c.*1061_*1065del (n.*1061_*1065del) c.871_875del c.1469_1473del (p.Val490AspfsTer6) c.377_381del (p.Val126AspfsTer6) c.359_363del (p.Val120AspfsTer6) c.854_858del (p.Val285AspfsTer6) n.1520_1524del | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961047_87961050del | CA000646 | PTEN | c.1048_1051del (p.Thr350Ter) c.955_958del (p.Thr319Ter) n.1690_1693del c.*785_*788del (n.*785_*788del) c.910_913del (p.Thr304Ter) c.*294_*297del (n.*294_*297del) n.2113_2116del n.2347_2350del n.1724_1727del n.592_595del c.*990_*993del (n.*990_*993del) c.*541_*544del (n.*541_*544del) c.*1066_*1069del (n.*1066_*1069del) c.876_879del c.1474_1477del (p.Thr492Ter) c.382_385del (p.Thr128Ter) c.364_367del (p.Thr122Ter) c.859_862del (p.Thr287Ter) n.1525_1528del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.87961043A= | CA1926190075 | PTEN | c.1044A= (p.Val348=) c.951A= (p.Val317=) n.1686A= c.*781A= (n.*781A=) c.906A= (p.Val302=) c.*290A= (n.*290A=) n.2109A= n.2343A= n.1720A= n.588A= c.*986A= (n.*986A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.872A= c.1470A= (p.Val490=) c.378A= (p.Val126=) c.360A= (p.Val120=) c.855A= (p.Val285=) n.1521A= | |
10 | g.87961043A>C | CA10578932 | PTEN | c.1044A>C (p.Val348=) c.951A>C (p.Val317=) n.1686A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.906A>C (p.Val302=) c.*290A>C (n.*290A>C) n.2109A>C n.2343A>C n.1720A>C n.588A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.872A>C c.1470A>C (p.Val490=) c.378A>C (p.Val126=) c.360A>C (p.Val120=) c.855A>C (p.Val285=) n.1521A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961043A>G | CA470974036 | PTEN | c.1044A>G (p.Val348=) c.951A>G (p.Val317=) n.1686A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.906A>G (p.Val302=) c.*290A>G (n.*290A>G) n.2109A>G n.2343A>G n.1720A>G n.588A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.872A>G c.1470A>G (p.Val490=) c.378A>G (p.Val126=) c.360A>G (p.Val120=) c.855A>G (p.Val285=) n.1521A>G | |
10 | g.87961043A>T | CA470974037 | PTEN | c.1044A>T (p.Val348=) c.951A>T (p.Val317=) n.1686A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.906A>T (p.Val302=) c.*290A>T (n.*290A>T) n.2109A>T n.2343A>T n.1720A>T n.588A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.872A>T c.1470A>T (p.Val490=) c.378A>T (p.Val126=) c.360A>T (p.Val120=) c.855A>T (p.Val285=) n.1521A>T | dbSNP |
10 | g.87961043dup | CA2695200910 | PTEN | c.1044dup (p.Leu349ThrfsTer7) c.951dup (p.Leu318ThrfsTer7) n.1686dup c.*781dup (n.*781dup) c.906dup (p.Leu303ThrfsTer7) c.*290dup (n.*290dup) n.2109dup n.2343dup n.1720dup n.588dup c.*986dup (n.*986dup) c.*537dup (n.*537dup) c.*1062dup (n.*1062dup) c.872dup c.1470dup (p.Leu491ThrfsTer7) c.378dup (p.Leu127ThrfsTer7) c.360dup (p.Leu121ThrfsTer7) c.855dup (p.Leu286ThrfsTer7) n.1521dup | ClinVar |
10 | g.87961044C>A | CA377485975 | PTEN | c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1687C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.*291C>A (n.*291C>A) n.2110C>A n.2344C>A n.1721C>A n.589C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.873C>A c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) n.1522C>A | dbSNP |
10 | g.87961044C>G | CA377485976 | PTEN | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1687C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*291C>G (n.*291C>G) n.2110C>G n.2344C>G n.1721C>G n.589C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.873C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.1522C>G | |
10 | g.87961044C>T | CA377485974 | PTEN | c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1687C>T c.*782C>T (n.*782C>T) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) n.2110C>T n.2344C>T n.1721C>T n.589C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.873C>T c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.856C>T (p.Leu286Phe) n.1522C>T | COSMIC |
10 | g.87961044_87961045delinsAA | CA891836511 | PTEN | c.1045_1046delinsAA (p.Leu349Asn) c.952_953delinsAA (p.Leu318Asn) n.1687_1688delinsAA c.*782_*783delinsAA (n.*782_*783delinsAA) c.907_908delinsAA (p.Leu303Asn) c.*291_*292delinsAA (n.*291_*292delinsAA) n.2110_2111delinsAA n.2344_2345delinsAA n.1721_1722delinsAA n.589_590delinsAA c.*987_*988delinsAA (n.*987_*988delinsAA) c.*538_*539delinsAA (n.*538_*539delinsAA) c.*1063_*1064delinsAA (n.*1063_*1064delinsAA) c.873_874delinsAA c.1471_1472delinsAA (p.Leu491Asn) c.379_380delinsAA (p.Leu127Asn) c.361_362delinsAA (p.Leu121Asn) c.856_857delinsAA (p.Leu286Asn) n.1522_1523delinsAA | |
10 | g.87961044_87961045delinsAC | CA891836512 | PTEN | c.1045_1046delinsAC (p.Leu349Thr) c.952_953delinsAC (p.Leu318Thr) n.1687_1688delinsAC c.*782_*783delinsAC (n.*782_*783delinsAC) c.907_908delinsAC (p.Leu303Thr) c.*291_*292delinsAC (n.*291_*292delinsAC) n.2110_2111delinsAC n.2344_2345delinsAC n.1721_1722delinsAC n.589_590delinsAC c.*987_*988delinsAC (n.*987_*988delinsAC) c.*538_*539delinsAC (n.*538_*539delinsAC) c.*1063_*1064delinsAC (n.*1063_*1064delinsAC) c.873_874delinsAC c.1471_1472delinsAC (p.Leu491Thr) c.379_380delinsAC (p.Leu127Thr) c.361_362delinsAC (p.Leu121Thr) c.856_857delinsAC (p.Leu286Thr) n.1522_1523delinsAC | |
10 | g.87961044_87961045delinsGA | CA891836502 | PTEN | c.1045_1046delinsGA (p.Leu349Asp) c.952_953delinsGA (p.Leu318Asp) n.1687_1688delinsGA c.*782_*783delinsGA (n.*782_*783delinsGA) c.907_908delinsGA (p.Leu303Asp) c.*291_*292delinsGA (n.*291_*292delinsGA) n.2110_2111delinsGA n.2344_2345delinsGA n.1721_1722delinsGA n.589_590delinsGA c.*987_*988delinsGA (n.*987_*988delinsGA) c.*538_*539delinsGA (n.*538_*539delinsGA) c.*1063_*1064delinsGA (n.*1063_*1064delinsGA) c.873_874delinsGA c.1471_1472delinsGA (p.Leu491Asp) c.379_380delinsGA (p.Leu127Asp) c.361_362delinsGA (p.Leu121Asp) c.856_857delinsGA (p.Leu286Asp) n.1522_1523delinsGA | |
10 | g.87961044_87961045delinsGC | CA891836517 | PTEN | c.1045_1046delinsGC (p.Leu349Ala) c.952_953delinsGC (p.Leu318Ala) n.1687_1688delinsGC c.*782_*783delinsGC (n.*782_*783delinsGC) c.907_908delinsGC (p.Leu303Ala) c.*291_*292delinsGC (n.*291_*292delinsGC) n.2110_2111delinsGC n.2344_2345delinsGC n.1721_1722delinsGC n.589_590delinsGC c.*987_*988delinsGC (n.*987_*988delinsGC) c.*538_*539delinsGC (n.*538_*539delinsGC) c.*1063_*1064delinsGC (n.*1063_*1064delinsGC) c.873_874delinsGC c.1471_1472delinsGC (p.Leu491Ala) c.379_380delinsGC (p.Leu127Ala) c.361_362delinsGC (p.Leu121Ala) c.856_857delinsGC (p.Leu286Ala) n.1522_1523delinsGC | |
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10 | g.87961044_87961046del | CA2579986016 | PTEN | c.1045_1047del (p.Leu349del) c.952_954del (p.Leu318del) n.1687_1689del c.*782_*784del (n.*782_*784del) c.907_909del (p.Leu303del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) n.2110_2112del n.2344_2346del n.1721_1723del n.589_591del c.*987_*989del (n.*987_*989del) c.*538_*540del (n.*538_*540del) c.*1063_*1065del (n.*1063_*1065del) c.873_875del c.1471_1473del (p.Leu491del) c.379_381del (p.Leu127del) c.361_363del (p.Leu121del) c.856_858del (p.Leu286del) n.1522_1524del | |
10 | g.87961044_87961046delinsAAA | CA891836504 | PTEN | c.1045_1047delinsAAA (p.Leu349Lys) c.952_954delinsAAA (p.Leu318Lys) n.1687_1689delinsAAA c.*782_*784delinsAAA (n.*782_*784delinsAAA) c.907_909delinsAAA (p.Leu303Lys) c.*291_*293delinsAAA (n.*291_*293delinsAAA) n.2110_2112delinsAAA n.2344_2346delinsAAA n.1721_1723delinsAAA n.589_591delinsAAA c.*987_*989delinsAAA (n.*987_*989delinsAAA) c.*538_*540delinsAAA (n.*538_*540delinsAAA) c.*1063_*1065delinsAAA (n.*1063_*1065delinsAAA) c.873_875delinsAAA c.1471_1473delinsAAA (p.Leu491Lys) c.379_381delinsAAA (p.Leu127Lys) c.361_363delinsAAA (p.Leu121Lys) c.856_858delinsAAA (p.Leu286Lys) n.1522_1524delinsAAA | |
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10 | g.87961044_87961046delinsATG | CA891836516 | PTEN | c.1045_1047delinsATG (p.Leu349Met) c.952_954delinsATG (p.Leu318Met) n.1687_1689delinsATG c.*782_*784delinsATG (n.*782_*784delinsATG) c.907_909delinsATG (p.Leu303Met) c.*291_*293delinsATG (n.*291_*293delinsATG) n.2110_2112delinsATG n.2344_2346delinsATG n.1721_1723delinsATG n.589_591delinsATG c.*987_*989delinsATG (n.*987_*989delinsATG) c.*538_*540delinsATG (n.*538_*540delinsATG) c.*1063_*1065delinsATG (n.*1063_*1065delinsATG) c.873_875delinsATG c.1471_1473delinsATG (p.Leu491Met) c.379_381delinsATG (p.Leu127Met) c.361_363delinsATG (p.Leu121Met) c.856_858delinsATG (p.Leu286Met) n.1522_1524delinsATG | |
10 | g.87961044_87961046delinsGAA | CA891836506 | PTEN | c.1045_1047delinsGAA (p.Leu349Glu) c.952_954delinsGAA (p.Leu318Glu) n.1687_1689delinsGAA c.*782_*784delinsGAA (n.*782_*784delinsGAA) c.907_909delinsGAA (p.Leu303Glu) c.*291_*293delinsGAA (n.*291_*293delinsGAA) n.2110_2112delinsGAA n.2344_2346delinsGAA n.1721_1723delinsGAA n.589_591delinsGAA c.*987_*989delinsGAA (n.*987_*989delinsGAA) c.*538_*540delinsGAA (n.*538_*540delinsGAA) c.*1063_*1065delinsGAA (n.*1063_*1065delinsGAA) c.873_875delinsGAA c.1471_1473delinsGAA (p.Leu491Glu) c.379_381delinsGAA (p.Leu127Glu) c.361_363delinsGAA (p.Leu121Glu) c.856_858delinsGAA (p.Leu286Glu) n.1522_1524delinsGAA | |
10 | g.87961044_87961046delinsTAA | CA891836508 | PTEN | c.1045_1047delinsTAA (p.Leu349Ter) c.952_954delinsTAA (p.Leu318Ter) n.1687_1689delinsTAA c.*782_*784delinsTAA (n.*782_*784delinsTAA) c.907_909delinsTAA (p.Leu303Ter) c.*291_*293delinsTAA (n.*291_*293delinsTAA) n.2110_2112delinsTAA n.2344_2346delinsTAA n.1721_1723delinsTAA n.589_591delinsTAA c.*987_*989delinsTAA (n.*987_*989delinsTAA) c.*538_*540delinsTAA (n.*538_*540delinsTAA) c.*1063_*1065delinsTAA (n.*1063_*1065delinsTAA) c.873_875delinsTAA c.1471_1473delinsTAA (p.Leu491Ter) c.379_381delinsTAA (p.Leu127Ter) c.361_363delinsTAA (p.Leu121Ter) c.856_858delinsTAA (p.Leu286Ter) n.1522_1524delinsTAA | |
10 | g.87961044_87961046delinsTGG | CA891836514 | PTEN | c.1045_1047delinsTGG (p.Leu349Trp) c.952_954delinsTGG (p.Leu318Trp) n.1687_1689delinsTGG c.*782_*784delinsTGG (n.*782_*784delinsTGG) c.907_909delinsTGG (p.Leu303Trp) c.*291_*293delinsTGG (n.*291_*293delinsTGG) n.2110_2112delinsTGG n.2344_2346delinsTGG n.1721_1723delinsTGG n.589_591delinsTGG c.*987_*989delinsTGG (n.*987_*989delinsTGG) c.*538_*540delinsTGG (n.*538_*540delinsTGG) c.*1063_*1065delinsTGG (n.*1063_*1065delinsTGG) c.873_875delinsTGG c.1471_1473delinsTGG (p.Leu491Trp) c.379_381delinsTGG (p.Leu127Trp) c.361_363delinsTGG (p.Leu121Trp) c.856_858delinsTGG (p.Leu286Trp) n.1522_1524delinsTGG | |
10 | g.87961044_87961049delinsCTTACT | CA1926190076 | PTEN | c.1045_1050delinsCTTACT (p.Leu349=) c.952_957delinsCTTACT (p.Leu318=) n.1687_1692delinsCTTACT c.*782_*787delinsCTTACT (n.*782_*787delinsCTTACT) c.907_912delinsCTTACT (p.Leu303=) c.*291_*296delinsCTTACT (n.*291_*296delinsCTTACT) n.2110_2115delinsCTTACT n.2344_2349delinsCTTACT n.1721_1726delinsCTTACT n.589_594delinsCTTACT c.*987_*992delinsCTTACT (n.*987_*992delinsCTTACT) c.*538_*543delinsCTTACT (n.*538_*543delinsCTTACT) c.*1063_*1068delinsCTTACT (n.*1063_*1068delinsCTTACT) c.873_878delinsCTTACT c.1471_1476delinsCTTACT (p.Leu491=) c.379_384delinsCTTACT (p.Leu127=) c.361_366delinsCTTACT (p.Leu121=) c.856_861delinsCTTACT (p.Leu286=) n.1522_1527delinsCTTACT | |
10 | g.87961045T>A | CA377485981 | PTEN | c.1046T>A (p.Leu349His) c.953T>A (p.Leu318His) n.1688T>A c.*783T>A (n.*783T>A) c.908T>A (p.Leu303His) c.*292T>A (n.*292T>A) n.2111T>A n.2345T>A n.1722T>A n.590T>A c.*988T>A (n.*988T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.874T>A c.1472T>A (p.Leu491His) c.380T>A (p.Leu127His) c.362T>A (p.Leu121His) c.857T>A (p.Leu286His) n.1523T>A | dbSNP |
10 | g.87961045T>C | CA377485978 | PTEN | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1688T>C c.*783T>C (n.*783T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) n.2111T>C n.2345T>C n.1722T>C n.590T>C c.*988T>C (n.*988T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.874T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1523T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961045T>G | CA377485980 | PTEN | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1688T>G c.*783T>G (n.*783T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) n.2111T>G n.2345T>G n.1722T>G n.590T>G c.*988T>G (n.*988T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.874T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.1523T>G | ClinVar |
10 | g.87961045_87961046delinsAA | CA891836524 | PTEN | c.1046_1047delinsAA (p.Leu349Gln) c.953_954delinsAA (p.Leu318Gln) n.1688_1689delinsAA c.*783_*784delinsAA (n.*783_*784delinsAA) c.908_909delinsAA (p.Leu303Gln) c.*292_*293delinsAA (n.*292_*293delinsAA) n.2111_2112delinsAA n.2345_2346delinsAA n.1722_1723delinsAA n.590_591delinsAA c.*988_*989delinsAA (n.*988_*989delinsAA) c.*539_*540delinsAA (n.*539_*540delinsAA) c.*1064_*1065delinsAA (n.*1064_*1065delinsAA) c.874_875delinsAA c.1472_1473delinsAA (p.Leu491Gln) c.380_381delinsAA (p.Leu127Gln) c.362_363delinsAA (p.Leu121Gln) c.857_858delinsAA (p.Leu286Gln) n.1523_1524delinsAA | |
10 | g.87961045_87961046delinsCA | CA891836519 | PTEN | c.1046_1047delinsCA (p.Leu349Pro) c.953_954delinsCA (p.Leu318Pro) n.1688_1689delinsCA c.*783_*784delinsCA (n.*783_*784delinsCA) c.908_909delinsCA (p.Leu303Pro) c.*292_*293delinsCA (n.*292_*293delinsCA) n.2111_2112delinsCA n.2345_2346delinsCA n.1722_1723delinsCA n.590_591delinsCA c.*988_*989delinsCA (n.*988_*989delinsCA) c.*539_*540delinsCA (n.*539_*540delinsCA) c.*1064_*1065delinsCA (n.*1064_*1065delinsCA) c.874_875delinsCA c.1472_1473delinsCA (p.Leu491Pro) c.380_381delinsCA (p.Leu127Pro) c.362_363delinsCA (p.Leu121Pro) c.857_858delinsCA (p.Leu286Pro) n.1523_1524delinsCA | |
10 | g.87961046dup | CA470974038 | PTEN | c.1047dup (p.Thr350TyrfsTer6) c.954dup (p.Thr319TyrfsTer6) n.1689dup c.*784dup (n.*784dup) c.909dup (p.Thr304TyrfsTer6) c.*293dup (n.*293dup) n.2112dup n.2346dup n.1723dup n.591dup c.*989dup (n.*989dup) c.*540dup (n.*540dup) c.*1065dup (n.*1065dup) c.875dup c.1473dup (p.Thr492TyrfsTer6) c.381dup (p.Thr128TyrfsTer6) c.363dup (p.Thr122TyrfsTer6) c.858dup (p.Thr287TyrfsTer6) n.1524dup | COSMIC |
10 | g.87961046del | CA470974039 | PTEN | c.1047del (p.Thr350LeufsTer2) c.954del (p.Thr319LeufsTer2) n.1689del c.*784del (n.*784del) c.909del (p.Thr304LeufsTer2) c.*293del (n.*293del) n.2112del n.2346del n.1723del n.591del c.*989del (n.*989del) c.*540del (n.*540del) c.*1065del (n.*1065del) c.875del c.1473del (p.Thr492LeufsTer2) c.381del (p.Thr128LeufsTer2) c.363del (p.Thr122LeufsTer2) c.858del (p.Thr287LeufsTer2) n.1524del | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961048_87961052del | CA645554115 | PTEN | c.1049_1053del (p.Thr350AsnfsTer4) c.956_960del (p.Thr319AsnfsTer4) n.1691_1695del c.*786_*790del (n.*786_*790del) c.911_915del (p.Thr304AsnfsTer4) c.*295_*299del (n.*295_*299del) n.2114_2118del n.2348_2352del n.1725_1729del n.593_597del c.*991_*995del (n.*991_*995del) c.*542_*546del (n.*542_*546del) c.*1067_*1071del (n.*1067_*1071del) c.877_881del c.1475_1479del (p.Thr492AsnfsTer4) c.383_387del (p.Thr128AsnfsTer4) c.365_369del (p.Thr122AsnfsTer4) c.860_864del (p.Thr287AsnfsTer4) n.1526_1530del | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961046T>A | CA470974040 | PTEN | c.1047T>A (p.Leu349=) c.954T>A (p.Leu318=) n.1689T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.909T>A (p.Leu303=) c.*293T>A (n.*293T>A) n.2112T>A n.2346T>A n.1723T>A n.591T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.875T>A c.1473T>A (p.Leu491=) c.381T>A (p.Leu127=) c.363T>A (p.Leu121=) c.858T>A (p.Leu286=) n.1524T>A | dbSNP |
10 | g.87961046T>C | CA470974041 | PTEN | c.1047T>C (p.Leu349=) c.954T>C (p.Leu318=) n.1689T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.909T>C (p.Leu303=) c.*293T>C (n.*293T>C) n.2112T>C n.2346T>C n.1723T>C n.591T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.875T>C c.1473T>C (p.Leu491=) c.381T>C (p.Leu127=) c.363T>C (p.Leu121=) c.858T>C (p.Leu286=) n.1524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961046T>G | CA470974043 | PTEN | c.1047T>G (p.Leu349=) c.954T>G (p.Leu318=) n.1689T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.909T>G (p.Leu303=) c.*293T>G (n.*293T>G) n.2112T>G n.2346T>G n.1723T>G n.591T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.875T>G c.1473T>G (p.Leu491=) c.381T>G (p.Leu127=) c.363T>G (p.Leu121=) c.858T>G (p.Leu286=) n.1524T>G | |
10 | g.87961046T= | CA1926190077 | PTEN | c.1047T= (p.Leu349=) c.954T= (p.Leu318=) n.1689T= c.*784T= (n.*784T=) c.909T= (p.Leu303=) c.*293T= (n.*293T=) n.2112T= n.2346T= n.1723T= n.591T= c.*989T= (n.*989T=) c.*540T= (n.*540T=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.875T= c.1473T= (p.Leu491=) c.381T= (p.Leu127=) c.363T= (p.Leu121=) c.858T= (p.Leu286=) n.1524T= | |
10 | g.87961047_87961049del | CA645554116 | PTEN | c.1048_1050del (p.Thr350del) c.955_957del (p.Thr319del) n.1690_1692del c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.910_912del (p.Thr304del) c.*294_*296del (n.*294_*296del) n.2113_2115del n.2347_2349del n.1724_1726del n.592_594del c.*990_*992del (n.*990_*992del) c.*541_*543del (n.*541_*543del) c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) c.876_878del c.1474_1476del (p.Thr492del) c.382_384del (p.Thr128del) c.364_366del (p.Thr122del) c.859_861del (p.Thr287del) n.1525_1527del | COSMIC |
10 | g.87961046_87961047insC | CA2830849611 | PTEN | c.1047_1048insC (p.Thr350HisfsTer6) c.954_955insC (p.Thr319HisfsTer6) n.1689_1690insC c.*784_*785insC (n.*784_*785insC) c.909_910insC (p.Thr304HisfsTer6) c.*293_*294insC (n.*293_*294insC) n.2112_2113insC n.2346_2347insC n.1723_1724insC n.591_592insC c.*989_*990insC (n.*989_*990insC) c.*540_*541insC (n.*540_*541insC) c.*1065_*1066insC (n.*1065_*1066insC) c.875_876insC c.1473_1474insC (p.Thr492HisfsTer6) c.381_382insC (p.Thr128HisfsTer6) c.363_364insC (p.Thr122HisfsTer6) c.858_859insC (p.Thr287HisfsTer6) n.1524_1525insC | |
10 | g.87961047A>C | CA377485983 | PTEN | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.1690A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) n.2113A>C n.2347A>C n.1724A>C n.592A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.876A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1525A>C | |
10 | g.87961047A>G | CA377485986 | PTEN | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.1690A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.*294A>G (n.*294A>G) n.2113A>G n.2347A>G n.1724A>G n.592A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.876A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1525A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87961047A>T | CA377485985 | PTEN | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.1690A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) n.2113A>T n.2347A>T n.1724A>T n.592A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.876A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1525A>T | dbSNP |
10 | g.87961047_87961048insAA | CA891842090 | PTEN | c.1048_1049insAA (p.Thr350LysfsTer3) c.955_956insAA (p.Thr319LysfsTer3) n.1690_1691insAA c.*785_*786insAA (n.*785_*786insAA) c.910_911insAA (p.Thr304LysfsTer3) c.*294_*295insAA (n.*294_*295insAA) n.2113_2114insAA n.2347_2348insAA n.1724_1725insAA n.592_593insAA c.*990_*991insAA (n.*990_*991insAA) c.*541_*542insAA (n.*541_*542insAA) c.*1066_*1067insAA (n.*1066_*1067insAA) c.876_877insAA c.1474_1475insAA (p.Thr492LysfsTer3) c.382_383insAA (p.Thr128LysfsTer3) c.364_365insAA (p.Thr122LysfsTer3) c.859_860insAA (p.Thr287LysfsTer3) n.1525_1526insAA | |
10 | g.87961047dup | CA300542 | PTEN | c.1048dup (p.Thr350AsnfsTer6) c.955dup (p.Thr319AsnfsTer6) n.1690dup c.*785dup (n.*785dup) c.910dup (p.Thr304AsnfsTer6) c.*294dup (n.*294dup) n.2113dup n.2347dup n.1724dup n.592dup c.*990dup (n.*990dup) c.*541dup (n.*541dup) c.*1066dup (n.*1066dup) c.876dup c.1474dup (p.Thr492AsnfsTer6) c.382dup (p.Thr128AsnfsTer6) c.364dup (p.Thr122AsnfsTer6) c.859dup (p.Thr287AsnfsTer6) n.1525dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.87961047_87961048delinsCA | CA891836541 | PTEN | c.1048_1049delinsCA (p.Thr350His) c.955_956delinsCA (p.Thr319His) n.1690_1691delinsCA c.*785_*786delinsCA (n.*785_*786delinsCA) c.910_911delinsCA (p.Thr304His) c.*294_*295delinsCA (n.*294_*295delinsCA) n.2113_2114delinsCA n.2347_2348delinsCA n.1724_1725delinsCA n.592_593delinsCA c.*990_*991delinsCA (n.*990_*991delinsCA) c.*541_*542delinsCA (n.*541_*542delinsCA) c.*1066_*1067delinsCA (n.*1066_*1067delinsCA) c.876_877delinsCA c.1474_1475delinsCA (p.Thr492His) c.382_383delinsCA (p.Thr128His) c.364_365delinsCA (p.Thr122His) c.859_860delinsCA (p.Thr287His) n.1525_1526delinsCA | |
10 | g.87961047_87961048delinsCG | CA891841284 | PTEN | c.1048_1049delinsCG (p.Thr350Arg) c.955_956delinsCG (p.Thr319Arg) n.1690_1691delinsCG c.*785_*786delinsCG (n.*785_*786delinsCG) c.910_911delinsCG (p.Thr304Arg) c.*294_*295delinsCG (n.*294_*295delinsCG) n.2113_2114delinsCG n.2347_2348delinsCG n.1724_1725delinsCG n.592_593delinsCG c.*990_*991delinsCG (n.*990_*991delinsCG) c.*541_*542delinsCG (n.*541_*542delinsCG) c.*1066_*1067delinsCG (n.*1066_*1067delinsCG) c.876_877delinsCG c.1474_1475delinsCG (p.Thr492Arg) c.382_383delinsCG (p.Thr128Arg) c.364_365delinsCG (p.Thr122Arg) c.859_860delinsCG (p.Thr287Arg) n.1525_1526delinsCG | |
10 | g.87961047_87961048delinsCT | CA891841285 | PTEN | c.1048_1049delinsCT (p.Thr350Leu) c.955_956delinsCT (p.Thr319Leu) n.1690_1691delinsCT c.*785_*786delinsCT (n.*785_*786delinsCT) c.910_911delinsCT (p.Thr304Leu) c.*294_*295delinsCT (n.*294_*295delinsCT) n.2113_2114delinsCT n.2347_2348delinsCT n.1724_1725delinsCT n.592_593delinsCT c.*990_*991delinsCT (n.*990_*991delinsCT) c.*541_*542delinsCT (n.*541_*542delinsCT) c.*1066_*1067delinsCT (n.*1066_*1067delinsCT) c.876_877delinsCT c.1474_1475delinsCT (p.Thr492Leu) c.382_383delinsCT (p.Thr128Leu) c.364_365delinsCT (p.Thr122Leu) c.859_860delinsCT (p.Thr287Leu) n.1525_1526delinsCT | |
10 | g.87961047_87961048delinsGA | CA891836540 | PTEN | c.1048_1049delinsGA (p.Thr350Asp) c.955_956delinsGA (p.Thr319Asp) n.1690_1691delinsGA c.*785_*786delinsGA (n.*785_*786delinsGA) c.910_911delinsGA (p.Thr304Asp) c.*294_*295delinsGA (n.*294_*295delinsGA) n.2113_2114delinsGA n.2347_2348delinsGA n.1724_1725delinsGA n.592_593delinsGA c.*990_*991delinsGA (n.*990_*991delinsGA) c.*541_*542delinsGA (n.*541_*542delinsGA) c.*1066_*1067delinsGA (n.*1066_*1067delinsGA) c.876_877delinsGA c.1474_1475delinsGA (p.Thr492Asp) c.382_383delinsGA (p.Thr128Asp) c.364_365delinsGA (p.Thr122Asp) c.859_860delinsGA (p.Thr287Asp) n.1525_1526delinsGA | |
10 | g.87961047_87961048delinsGG | CA891836543 | PTEN | c.1048_1049delinsGG (p.Thr350Gly) c.955_956delinsGG (p.Thr319Gly) n.1690_1691delinsGG c.*785_*786delinsGG (n.*785_*786delinsGG) c.910_911delinsGG (p.Thr304Gly) c.*294_*295delinsGG (n.*294_*295delinsGG) n.2113_2114delinsGG n.2347_2348delinsGG n.1724_1725delinsGG n.592_593delinsGG c.*990_*991delinsGG (n.*990_*991delinsGG) c.*541_*542delinsGG (n.*541_*542delinsGG) c.*1066_*1067delinsGG (n.*1066_*1067delinsGG) c.876_877delinsGG c.1474_1475delinsGG (p.Thr492Gly) c.382_383delinsGG (p.Thr128Gly) c.364_365delinsGG (p.Thr122Gly) c.859_860delinsGG (p.Thr287Gly) n.1525_1526delinsGG | |
10 | g.87961047_87961048delinsGT | CA891841282 | PTEN | c.1048_1049delinsGT (p.Thr350Val) c.955_956delinsGT (p.Thr319Val) n.1690_1691delinsGT c.*785_*786delinsGT (n.*785_*786delinsGT) c.910_911delinsGT (p.Thr304Val) c.*294_*295delinsGT (n.*294_*295delinsGT) n.2113_2114delinsGT n.2347_2348delinsGT n.1724_1725delinsGT n.592_593delinsGT c.*990_*991delinsGT (n.*990_*991delinsGT) c.*541_*542delinsGT (n.*541_*542delinsGT) c.*1066_*1067delinsGT (n.*1066_*1067delinsGT) c.876_877delinsGT c.1474_1475delinsGT (p.Thr492Val) c.382_383delinsGT (p.Thr128Val) c.364_365delinsGT (p.Thr122Val) c.859_860delinsGT (p.Thr287Val) n.1525_1526delinsGT | |
10 | g.87961047_87961048delinsTA | CA891836548 | PTEN | c.1048_1049delinsTA (p.Thr350Tyr) c.955_956delinsTA (p.Thr319Tyr) n.1690_1691delinsTA c.*785_*786delinsTA (n.*785_*786delinsTA) c.910_911delinsTA (p.Thr304Tyr) c.*294_*295delinsTA (n.*294_*295delinsTA) n.2113_2114delinsTA n.2347_2348delinsTA n.1724_1725delinsTA n.592_593delinsTA c.*990_*991delinsTA (n.*990_*991delinsTA) c.*541_*542delinsTA (n.*541_*542delinsTA) c.*1066_*1067delinsTA (n.*1066_*1067delinsTA) c.876_877delinsTA c.1474_1475delinsTA (p.Thr492Tyr) c.382_383delinsTA (p.Thr128Tyr) c.364_365delinsTA (p.Thr122Tyr) c.859_860delinsTA (p.Thr287Tyr) n.1525_1526delinsTA | |
10 | g.87961047_87961048delinsTG | CA891836544 | PTEN | c.1048_1049delinsTG (p.Thr350Cys) c.955_956delinsTG (p.Thr319Cys) n.1690_1691delinsTG c.*785_*786delinsTG (n.*785_*786delinsTG) c.910_911delinsTG (p.Thr304Cys) c.*294_*295delinsTG (n.*294_*295delinsTG) n.2113_2114delinsTG n.2347_2348delinsTG n.1724_1725delinsTG n.592_593delinsTG c.*990_*991delinsTG (n.*990_*991delinsTG) c.*541_*542delinsTG (n.*541_*542delinsTG) c.*1066_*1067delinsTG (n.*1066_*1067delinsTG) c.876_877delinsTG c.1474_1475delinsTG (p.Thr492Cys) c.382_383delinsTG (p.Thr128Cys) c.364_365delinsTG (p.Thr122Cys) c.859_860delinsTG (p.Thr287Cys) n.1525_1526delinsTG | |
10 | g.87961047_87961048delinsTT | CA891836549 | PTEN | c.1048_1049delinsTT (p.Thr350Phe) c.955_956delinsTT (p.Thr319Phe) n.1690_1691delinsTT c.*785_*786delinsTT (n.*785_*786delinsTT) c.910_911delinsTT (p.Thr304Phe) c.*294_*295delinsTT (n.*294_*295delinsTT) n.2113_2114delinsTT n.2347_2348delinsTT n.1724_1725delinsTT n.592_593delinsTT c.*990_*991delinsTT (n.*990_*991delinsTT) c.*541_*542delinsTT (n.*541_*542delinsTT) c.*1066_*1067delinsTT (n.*1066_*1067delinsTT) c.876_877delinsTT c.1474_1475delinsTT (p.Thr492Phe) c.382_383delinsTT (p.Thr128Phe) c.364_365delinsTT (p.Thr122Phe) c.859_860delinsTT (p.Thr287Phe) n.1525_1526delinsTT | |
10 | g.87961047_87961049delinsACT | CA891841283 | PTEN | c.1048_1050delinsACT (p.Thr350=) c.955_957delinsACT (p.Thr319=) n.1690_1692delinsACT c.*785_*787delinsACT (n.*785_*787delinsACT) c.910_912delinsACT (p.Thr304=) c.*294_*296delinsACT (n.*294_*296delinsACT) n.2113_2115delinsACT n.2347_2349delinsACT n.1724_1726delinsACT n.592_594delinsACT c.*990_*992delinsACT (n.*990_*992delinsACT) c.*541_*543delinsACT (n.*541_*543delinsACT) c.*1066_*1068delinsACT (n.*1066_*1068delinsACT) c.876_878delinsACT c.1474_1476delinsACT (p.Thr492=) c.382_384delinsACT (p.Thr128=) c.364_366delinsACT (p.Thr122=) c.859_861delinsACT (p.Thr287=) n.1525_1527delinsACT | |
10 | g.87961047_87961049delinsCAA | CA891836545 | PTEN | c.1048_1050delinsCAA (p.Thr350Gln) c.955_957delinsCAA (p.Thr319Gln) n.1690_1692delinsCAA c.*785_*787delinsCAA (n.*785_*787delinsCAA) c.910_912delinsCAA (p.Thr304Gln) c.*294_*296delinsCAA (n.*294_*296delinsCAA) n.2113_2115delinsCAA n.2347_2349delinsCAA n.1724_1726delinsCAA n.592_594delinsCAA c.*990_*992delinsCAA (n.*990_*992delinsCAA) c.*541_*543delinsCAA (n.*541_*543delinsCAA) c.*1066_*1068delinsCAA (n.*1066_*1068delinsCAA) c.876_878delinsCAA c.1474_1476delinsCAA (p.Thr492Gln) c.382_384delinsCAA (p.Thr128Gln) c.364_366delinsCAA (p.Thr122Gln) c.859_861delinsCAA (p.Thr287Gln) n.1525_1527delinsCAA | |
10 | g.87961047_87961049delinsCCA | CA891836542 | PTEN | c.1048_1050delinsCCA (p.Thr350Pro) c.955_957delinsCCA (p.Thr319Pro) n.1690_1692delinsCCA c.*785_*787delinsCCA (n.*785_*787delinsCCA) c.910_912delinsCCA (p.Thr304Pro) c.*294_*296delinsCCA (n.*294_*296delinsCCA) n.2113_2115delinsCCA n.2347_2349delinsCCA n.1724_1726delinsCCA n.592_594delinsCCA c.*990_*992delinsCCA (n.*990_*992delinsCCA) c.*541_*543delinsCCA (n.*541_*543delinsCCA) c.*1066_*1068delinsCCA (n.*1066_*1068delinsCCA) c.876_878delinsCCA c.1474_1476delinsCCA (p.Thr492Pro) c.382_384delinsCCA (p.Thr128Pro) c.364_366delinsCCA (p.Thr122Pro) c.859_861delinsCCA (p.Thr287Pro) n.1525_1527delinsCCA | |
10 | g.87961047_87961049delinsGAA | CA891836539 | PTEN | c.1048_1050delinsGAA (p.Thr350Glu) c.955_957delinsGAA (p.Thr319Glu) n.1690_1692delinsGAA c.*785_*787delinsGAA (n.*785_*787delinsGAA) c.910_912delinsGAA (p.Thr304Glu) c.*294_*296delinsGAA (n.*294_*296delinsGAA) n.2113_2115delinsGAA n.2347_2349delinsGAA n.1724_1726delinsGAA n.592_594delinsGAA c.*990_*992delinsGAA (n.*990_*992delinsGAA) c.*541_*543delinsGAA (n.*541_*543delinsGAA) c.*1066_*1068delinsGAA (n.*1066_*1068delinsGAA) c.876_878delinsGAA c.1474_1476delinsGAA (p.Thr492Glu) c.382_384delinsGAA (p.Thr128Glu) c.364_366delinsGAA (p.Thr122Glu) c.859_861delinsGAA (p.Thr287Glu) n.1525_1527delinsGAA | |
10 | g.87961047_87961049delinsTAA | CA891836538 | PTEN | c.1048_1050delinsTAA (p.Thr350Ter) c.955_957delinsTAA (p.Thr319Ter) n.1690_1692delinsTAA c.*785_*787delinsTAA (n.*785_*787delinsTAA) c.910_912delinsTAA (p.Thr304Ter) c.*294_*296delinsTAA (n.*294_*296delinsTAA) n.2113_2115delinsTAA n.2347_2349delinsTAA n.1724_1726delinsTAA n.592_594delinsTAA c.*990_*992delinsTAA (n.*990_*992delinsTAA) c.*541_*543delinsTAA (n.*541_*543delinsTAA) c.*1066_*1068delinsTAA (n.*1066_*1068delinsTAA) c.876_878delinsTAA c.1474_1476delinsTAA (p.Thr492Ter) c.382_384delinsTAA (p.Thr128Ter) c.364_366delinsTAA (p.Thr122Ter) c.859_861delinsTAA (p.Thr287Ter) n.1525_1527delinsTAA | |
10 | g.87961047_87961049delinsTGG | CA891836546 | PTEN | c.1048_1050delinsTGG (p.Thr350Trp) c.955_957delinsTGG (p.Thr319Trp) n.1690_1692delinsTGG c.*785_*787delinsTGG (n.*785_*787delinsTGG) c.910_912delinsTGG (p.Thr304Trp) c.*294_*296delinsTGG (n.*294_*296delinsTGG) n.2113_2115delinsTGG n.2347_2349delinsTGG n.1724_1726delinsTGG n.592_594delinsTGG c.*990_*992delinsTGG (n.*990_*992delinsTGG) c.*541_*543delinsTGG (n.*541_*543delinsTGG) c.*1066_*1068delinsTGG (n.*1066_*1068delinsTGG) c.876_878delinsTGG c.1474_1476delinsTGG (p.Thr492Trp) c.382_384delinsTGG (p.Thr128Trp) c.364_366delinsTGG (p.Thr122Trp) c.859_861delinsTGG (p.Thr287Trp) n.1525_1527delinsTGG | |
10 | g.87961047_87961049delinsTTG | CA891836550 | PTEN | c.1048_1050delinsTTG (p.Thr350Leu) c.955_957delinsTTG (p.Thr319Leu) n.1690_1692delinsTTG c.*785_*787delinsTTG (n.*785_*787delinsTTG) c.910_912delinsTTG (p.Thr304Leu) c.*294_*296delinsTTG (n.*294_*296delinsTTG) n.2113_2115delinsTTG n.2347_2349delinsTTG n.1724_1726delinsTTG n.592_594delinsTTG c.*990_*992delinsTTG (n.*990_*992delinsTTG) c.*541_*543delinsTTG (n.*541_*543delinsTTG) c.*1066_*1068delinsTTG (n.*1066_*1068delinsTTG) c.876_878delinsTTG c.1474_1476delinsTTG (p.Thr492Leu) c.382_384delinsTTG (p.Thr128Leu) c.364_366delinsTTG (p.Thr122Leu) c.859_861delinsTTG (p.Thr287Leu) n.1525_1527delinsTTG | |
10 | g.87961047_87961051delinsACTTT | CA1926190078 | PTEN | c.1048_1052delinsACTTT (p.Thr350=) c.955_959delinsACTTT (p.Thr319=) n.1690_1694delinsACTTT c.*785_*789delinsACTTT (n.*785_*789delinsACTTT) c.910_914delinsACTTT (p.Thr304=) c.*294_*298delinsACTTT (n.*294_*298delinsACTTT) n.2113_2117delinsACTTT n.2347_2351delinsACTTT n.1724_1728delinsACTTT n.592_596delinsACTTT c.*990_*994delinsACTTT (n.*990_*994delinsACTTT) c.*541_*545delinsACTTT (n.*541_*545delinsACTTT) c.*1066_*1070delinsACTTT (n.*1066_*1070delinsACTTT) c.876_880delinsACTTT c.1474_1478delinsACTTT (p.Thr492=) c.382_386delinsACTTT (p.Thr128=) c.364_368delinsACTTT (p.Thr122=) c.859_863delinsACTTT (p.Thr287=) n.1525_1529delinsACTTT | |
10 | g.87961048_87961072del | CA645554117 | PTEN | c.1049_1073del (p.Thr350LysfsTer17) c.956_980del (p.Thr319LysfsTer20) c.956_980del (p.Thr319LysfsTer?) n.1691_1715del c.*786_*810del (n.*786_*810del) c.911_935del (p.Thr304LysfsTer17) c.*295_*319del (n.*295_*319del) n.2114_2138del n.2348_2372del n.1725_1749del n.593_617del c.956_980del (p.Thr319LysfsTer17) c.*991_*1015del (n.*991_*1015del) c.*542_*566del (n.*542_*566del) c.*1067_*1091del (n.*1067_*1091del) c.877_901del c.1475_1499del (p.Thr492LysfsTer17) c.383_407del (p.Thr128LysfsTer?) c.365_389del (p.Thr122LysfsTer17) c.860_884del (p.Thr287LysfsTer17) n.1526_1550del | COSMIC |
10 | g.87961047_87961078del | CA2695203450 | PTEN | c.1048_1079del (p.Thr350Ter) c.955_986del (p.Thr319Ter) n.1690_1721del c.*785_*816del (n.*785_*816del) c.910_941del (p.Thr304Ter) c.*294_*325del (n.*294_*325del) n.2113_2144del n.2347_2378del n.1724_1755del n.592_623del c.*990_*1021del (n.*990_*1021del) c.*541_*572del (n.*541_*572del) c.*1066_*1097del (n.*1066_*1097del) c.876_907del c.1474_1505del (p.Thr492Ter) c.382_413del (p.Thr128Ter) c.364_395del (p.Thr122Ter) c.859_890del (p.Thr287Ter) n.1525_1556del | |
10 | g.87961047_87961088del | CA645554118 | PTEN | c.1048_1089del (p.Thr350_Lys363del) c.955_996del (p.Thr319_Lys332del) n.1690_1731del c.*785_*826del (n.*785_*826del) c.910_951del (p.Thr304_Lys317del) c.*294_*335del (n.*294_*335del) n.2113_2154del n.2347_2388del n.1724_1765del n.592_633del c.*990_*1031del (n.*990_*1031del) c.*541_*582del (n.*541_*582del) c.*1066_*1107del (n.*1066_*1107del) c.876_917del c.1474_1515del (p.Thr492_Lys505del) c.382_423del (p.Thr128_Lys141del) c.364_405del (p.Thr122_Lys135del) c.859_900del (p.Thr287_Lys300del) n.1525_1566del | COSMIC |
10 | g.87961047_87961048insT | CA645554119 | PTEN | c.1048_1049insT (p.Thr350IlefsTer6) c.955_956insT (p.Thr319IlefsTer6) n.1690_1691insT c.*785_*786insT (n.*785_*786insT) c.910_911insT (p.Thr304IlefsTer6) c.*294_*295insT (n.*294_*295insT) n.2113_2114insT n.2347_2348insT n.1724_1725insT n.592_593insT c.*990_*991insT (n.*990_*991insT) c.*541_*542insT (n.*541_*542insT) c.*1066_*1067insT (n.*1066_*1067insT) c.876_877insT c.1474_1475insT (p.Thr492IlefsTer6) c.382_383insT (p.Thr128IlefsTer6) c.364_365insT (p.Thr122IlefsTer6) c.859_860insT (p.Thr287IlefsTer6) n.1525_1526insT | COSMIC |
10 | g.87961048C>A | CA060834 | PTEN | c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.1691C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.*295C>A (n.*295C>A) n.2114C>A n.2348C>A n.1725C>A n.593C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.877C>A c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1526C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.87961048C= | CA1926190079 | PTEN | c.1049C= (p.Thr350=) c.956C= (p.Thr319=) n.1691C= c.*786C= (n.*786C=) c.911C= (p.Thr304=) c.*295C= (n.*295C=) n.2114C= n.2348C= n.1725C= n.593C= c.*991C= (n.*991C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.877C= c.1475C= (p.Thr492=) c.383C= (p.Thr128=) c.365C= (p.Thr122=) c.860C= (p.Thr287=) n.1526C= | |
10 | g.87961048C>G | CA377485989 | PTEN | c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.1691C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.*295C>G (n.*295C>G) n.2114C>G n.2348C>G n.1725C>G n.593C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.877C>G c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1526C>G | |
10 | g.87961048C>T | CA060840 | PTEN | c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.1691C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.*295C>T (n.*295C>T) n.2114C>T n.2348C>T n.1725C>T n.593C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.877C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961048_87961049delinsAA | CA891841294 | PTEN | c.1049_1050delinsAA (p.Thr350Lys) c.956_957delinsAA (p.Thr319Lys) n.1691_1692delinsAA c.*786_*787delinsAA (n.*786_*787delinsAA) c.911_912delinsAA (p.Thr304Lys) c.*295_*296delinsAA (n.*295_*296delinsAA) n.2114_2115delinsAA n.2348_2349delinsAA n.1725_1726delinsAA n.593_594delinsAA c.*991_*992delinsAA (n.*991_*992delinsAA) c.*542_*543delinsAA (n.*542_*543delinsAA) c.*1067_*1068delinsAA (n.*1067_*1068delinsAA) c.877_878delinsAA c.1475_1476delinsAA (p.Thr492Lys) c.383_384delinsAA (p.Thr128Lys) c.365_366delinsAA (p.Thr122Lys) c.860_861delinsAA (p.Thr287Lys) n.1526_1527delinsAA | |
10 | g.87961048_87961049delinsCT | CA1926190080 | PTEN | c.1049_1050delinsCT (p.Thr350=) c.956_957delinsCT (p.Thr319=) n.1691_1692delinsCT c.*786_*787delinsCT (n.*786_*787delinsCT) c.911_912delinsCT (p.Thr304=) c.*295_*296delinsCT (n.*295_*296delinsCT) n.2114_2115delinsCT n.2348_2349delinsCT n.1725_1726delinsCT n.593_594delinsCT c.*991_*992delinsCT (n.*991_*992delinsCT) c.*542_*543delinsCT (n.*542_*543delinsCT) c.*1067_*1068delinsCT (n.*1067_*1068delinsCT) c.877_878delinsCT c.1475_1476delinsCT (p.Thr492=) c.383_384delinsCT (p.Thr128=) c.365_366delinsCT (p.Thr122=) c.860_861delinsCT (p.Thr287=) n.1526_1527delinsCT | |
10 | g.87961048_87961049delinsGA | CA891836551 | PTEN | c.1049_1050delinsGA (p.Thr350Arg) c.956_957delinsGA (p.Thr319Arg) n.1691_1692delinsGA c.*786_*787delinsGA (n.*786_*787delinsGA) c.911_912delinsGA (p.Thr304Arg) c.*295_*296delinsGA (n.*295_*296delinsGA) n.2114_2115delinsGA n.2348_2349delinsGA n.1725_1726delinsGA n.593_594delinsGA c.*991_*992delinsGA (n.*991_*992delinsGA) c.*542_*543delinsGA (n.*542_*543delinsGA) c.*1067_*1068delinsGA (n.*1067_*1068delinsGA) c.877_878delinsGA c.1475_1476delinsGA (p.Thr492Arg) c.383_384delinsGA (p.Thr128Arg) c.365_366delinsGA (p.Thr122Arg) c.860_861delinsGA (p.Thr287Arg) n.1526_1527delinsGA | |
10 | g.87961048_87961049delinsTG | CA891836552 | PTEN | c.1049_1050delinsTG (p.Thr350Met) c.956_957delinsTG (p.Thr319Met) n.1691_1692delinsTG c.*786_*787delinsTG (n.*786_*787delinsTG) c.911_912delinsTG (p.Thr304Met) c.*295_*296delinsTG (n.*295_*296delinsTG) n.2114_2115delinsTG n.2348_2349delinsTG n.1725_1726delinsTG n.593_594delinsTG c.*991_*992delinsTG (n.*991_*992delinsTG) c.*542_*543delinsTG (n.*542_*543delinsTG) c.*1067_*1068delinsTG (n.*1067_*1068delinsTG) c.877_878delinsTG c.1475_1476delinsTG (p.Thr492Met) c.383_384delinsTG (p.Thr128Met) c.365_366delinsTG (p.Thr122Met) c.860_861delinsTG (p.Thr287Met) n.1526_1527delinsTG | |
10 | g.87961048_87961051del | CA000647 | PTEN | c.1049_1052del (p.Thr350LysfsTer24) c.956_959del (p.Thr319LysfsTer27) c.956_959del (p.Thr319LysfsTer?) n.1691_1694del c.*786_*789del (n.*786_*789del) c.911_914del (p.Thr304LysfsTer24) c.*295_*298del (n.*295_*298del) n.2114_2117del n.2348_2351del n.1725_1728del n.593_596del c.956_959del (p.Thr319LysfsTer24) c.*991_*994del (n.*991_*994del) c.*542_*545del (n.*542_*545del) c.*1067_*1070del (n.*1067_*1070del) c.877_880del c.1475_1478del (p.Thr492LysfsTer24) c.383_386del (p.Thr128LysfsTer?) c.365_368del (p.Thr122LysfsTer24) c.860_863del (p.Thr287LysfsTer24) n.1526_1529del | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961048_87961049insA | CA470974047 | PTEN | c.1049_1050insA (p.Leu351PhefsTer5) c.956_957insA (p.Leu320PhefsTer5) n.1691_1692insA c.*786_*787insA (n.*786_*787insA) c.911_912insA (p.Leu305PhefsTer5) c.*295_*296insA (n.*295_*296insA) n.2114_2115insA n.2348_2349insA n.1725_1726insA n.593_594insA c.*991_*992insA (n.*991_*992insA) c.*542_*543insA (n.*542_*543insA) c.*1067_*1068insA (n.*1067_*1068insA) c.877_878insA c.1475_1476insA (p.Leu493PhefsTer5) c.383_384insA (p.Leu129PhefsTer5) c.365_366insA (p.Leu123PhefsTer5) c.860_861insA (p.Leu288PhefsTer5) n.1526_1527insA | |
10 | g.87961049T>A | CA470974049 | PTEN | c.1050T>A (p.Thr350=) c.957T>A (p.Thr319=) n.1692T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.912T>A (p.Thr304=) c.*296T>A (n.*296T>A) n.2115T>A n.2349T>A n.1726T>A n.594T>A c.*992T>A (n.*992T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.878T>A c.1476T>A (p.Thr492=) c.384T>A (p.Thr128=) c.366T>A (p.Thr122=) c.861T>A (p.Thr287=) n.1527T>A | |
10 | g.87961049T>C | CA470974050 | PTEN | c.1050T>C (p.Thr350=) c.957T>C (p.Thr319=) n.1692T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.912T>C (p.Thr304=) c.*296T>C (n.*296T>C) n.2115T>C n.2349T>C n.1726T>C n.594T>C c.*992T>C (n.*992T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.878T>C c.1476T>C (p.Thr492=) c.384T>C (p.Thr128=) c.366T>C (p.Thr122=) c.861T>C (p.Thr287=) n.1527T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961049T>G | CA470974052 | PTEN | c.1050T>G (p.Thr350=) c.957T>G (p.Thr319=) n.1692T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.912T>G (p.Thr304=) c.*296T>G (n.*296T>G) n.2115T>G n.2349T>G n.1726T>G n.594T>G c.*992T>G (n.*992T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.878T>G c.1476T>G (p.Thr492=) c.384T>G (p.Thr128=) c.366T>G (p.Thr122=) c.861T>G (p.Thr287=) n.1527T>G | |
10 | g.87961051dup | CA470974048 | PTEN | c.1052dup (p.Leu351PhefsTer5) c.959dup (p.Leu320PhefsTer5) n.1694dup c.*789dup (n.*789dup) c.914dup (p.Leu305PhefsTer5) c.*298dup (n.*298dup) n.2117dup n.2351dup n.1728dup n.596dup c.*994dup (n.*994dup) c.*545dup (n.*545dup) c.*1070dup (n.*1070dup) c.880dup c.1478dup (p.Leu493PhefsTer5) c.386dup (p.Leu129PhefsTer5) c.368dup (p.Leu123PhefsTer5) c.863dup (p.Leu288PhefsTer5) n.1529dup | ClinVar COSMIC |
10 | g.87961051del | CA645369476 | PTEN | c.1052del (p.Leu351Ter) c.959del (p.Leu320Ter) n.1694del c.*789del (n.*789del) c.914del (p.Leu305Ter) c.*298del (n.*298del) n.2117del n.2351del n.1728del n.596del c.*994del (n.*994del) c.*545del (n.*545del) c.*1070del (n.*1070del) c.880del c.1478del (p.Leu493Ter) c.386del (p.Leu129Ter) c.368del (p.Leu123Ter) c.863del (p.Leu288Ter) n.1529del | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961050_87961051del | CA2573145737 | PTEN | c.1051_1052del (p.Leu351AsnfsTer4) c.958_959del (p.Leu320AsnfsTer4) n.1693_1694del c.*788_*789del (n.*788_*789del) c.913_914del (p.Leu305AsnfsTer4) c.*297_*298del (n.*297_*298del) n.2116_2117del n.2350_2351del n.1727_1728del n.595_596del c.*993_*994del (n.*993_*994del) c.*544_*545del (n.*544_*545del) c.*1069_*1070del (n.*1069_*1070del) c.879_880del c.1477_1478del (p.Leu493AsnfsTer4) c.385_386del (p.Leu129AsnfsTer4) c.367_368del (p.Leu123AsnfsTer4) c.862_863del (p.Leu288AsnfsTer4) n.1528_1529del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961050T>A | CA377485992 | PTEN | c.1051T>A (p.Leu351Ile) c.958T>A (p.Leu320Ile) n.1693T>A c.*788T>A (n.*788T>A) c.913T>A (p.Leu305Ile) c.*297T>A (n.*297T>A) n.2116T>A n.2350T>A n.1727T>A n.595T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.879T>A c.1477T>A (p.Leu493Ile) c.385T>A (p.Leu129Ile) c.367T>A (p.Leu123Ile) c.862T>A (p.Leu288Ile) n.1528T>A | dbSNP |
10 | g.87961050T>C | CA470974055 | PTEN | c.1051T>C (p.Leu351=) c.958T>C (p.Leu320=) n.1693T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.913T>C (p.Leu305=) c.*297T>C (n.*297T>C) n.2116T>C n.2350T>C n.1727T>C n.595T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.879T>C c.1477T>C (p.Leu493=) c.385T>C (p.Leu129=) c.367T>C (p.Leu123=) c.862T>C (p.Leu288=) n.1528T>C | |
10 | g.87961050T>G | CA377485993 | PTEN | c.1051T>G (p.Leu351Val) c.958T>G (p.Leu320Val) n.1693T>G c.*788T>G (n.*788T>G) c.913T>G (p.Leu305Val) c.*297T>G (n.*297T>G) n.2116T>G n.2350T>G n.1727T>G n.595T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.879T>G c.1477T>G (p.Leu493Val) c.385T>G (p.Leu129Val) c.367T>G (p.Leu123Val) c.862T>G (p.Leu288Val) n.1528T>G | COSMIC |
10 | g.87961050_87961051delinsAA | CA891836573 | PTEN | c.1051_1052delinsAA (p.Leu351Lys) c.958_959delinsAA (p.Leu320Lys) n.1693_1694delinsAA c.*788_*789delinsAA (n.*788_*789delinsAA) c.913_914delinsAA (p.Leu305Lys) c.*297_*298delinsAA (n.*297_*298delinsAA) n.2116_2117delinsAA n.2350_2351delinsAA n.1727_1728delinsAA n.595_596delinsAA c.*993_*994delinsAA (n.*993_*994delinsAA) c.*544_*545delinsAA (n.*544_*545delinsAA) c.*1069_*1070delinsAA (n.*1069_*1070delinsAA) c.879_880delinsAA c.1477_1478delinsAA (p.Leu493Lys) c.385_386delinsAA (p.Leu129Lys) c.367_368delinsAA (p.Leu123Lys) c.862_863delinsAA (p.Leu288Lys) n.1528_1529delinsAA | |
10 | g.87961050_87961051delinsAG | CA891836570 | PTEN | c.1051_1052delinsAG (p.Leu351Arg) c.958_959delinsAG (p.Leu320Arg) n.1693_1694delinsAG c.*788_*789delinsAG (n.*788_*789delinsAG) c.913_914delinsAG (p.Leu305Arg) c.*297_*298delinsAG (n.*297_*298delinsAG) n.2116_2117delinsAG n.2350_2351delinsAG n.1727_1728delinsAG n.595_596delinsAG c.*993_*994delinsAG (n.*993_*994delinsAG) c.*544_*545delinsAG (n.*544_*545delinsAG) c.*1069_*1070delinsAG (n.*1069_*1070delinsAG) c.879_880delinsAG c.1477_1478delinsAG (p.Leu493Arg) c.385_386delinsAG (p.Leu129Arg) c.367_368delinsAG (p.Leu123Arg) c.862_863delinsAG (p.Leu288Arg) n.1528_1529delinsAG | |
10 | g.87961050_87961051delinsCA | CA891836567 | PTEN | c.1051_1052delinsCA (p.Leu351Gln) c.958_959delinsCA (p.Leu320Gln) n.1693_1694delinsCA c.*788_*789delinsCA (n.*788_*789delinsCA) c.913_914delinsCA (p.Leu305Gln) c.*297_*298delinsCA (n.*297_*298delinsCA) n.2116_2117delinsCA n.2350_2351delinsCA n.1727_1728delinsCA n.595_596delinsCA c.*993_*994delinsCA (n.*993_*994delinsCA) c.*544_*545delinsCA (n.*544_*545delinsCA) c.*1069_*1070delinsCA (n.*1069_*1070delinsCA) c.879_880delinsCA c.1477_1478delinsCA (p.Leu493Gln) c.385_386delinsCA (p.Leu129Gln) c.367_368delinsCA (p.Leu123Gln) c.862_863delinsCA (p.Leu288Gln) n.1528_1529delinsCA | |
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10 | g.87961050_87961051delinsCG | CA891841295 | PTEN | c.1051_1052delinsCG (p.Leu351Arg) c.958_959delinsCG (p.Leu320Arg) n.1693_1694delinsCG c.*788_*789delinsCG (n.*788_*789delinsCG) c.913_914delinsCG (p.Leu305Arg) c.*297_*298delinsCG (n.*297_*298delinsCG) n.2116_2117delinsCG n.2350_2351delinsCG n.1727_1728delinsCG n.595_596delinsCG c.*993_*994delinsCG (n.*993_*994delinsCG) c.*544_*545delinsCG (n.*544_*545delinsCG) c.*1069_*1070delinsCG (n.*1069_*1070delinsCG) c.879_880delinsCG c.1477_1478delinsCG (p.Leu493Arg) c.385_386delinsCG (p.Leu129Arg) c.367_368delinsCG (p.Leu123Arg) c.862_863delinsCG (p.Leu288Arg) n.1528_1529delinsCG | |
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10 | g.87961050_87961052delinsAAT | CA891836565 | PTEN | c.1051_1053delinsAAT (p.Leu351Asn) c.958_960delinsAAT (p.Leu320Asn) n.1693_1695delinsAAT c.*788_*790delinsAAT (n.*788_*790delinsAAT) c.913_915delinsAAT (p.Leu305Asn) c.*297_*299delinsAAT (n.*297_*299delinsAAT) n.2116_2118delinsAAT n.2350_2352delinsAAT n.1727_1729delinsAAT n.595_597delinsAAT c.*993_*995delinsAAT (n.*993_*995delinsAAT) c.*544_*546delinsAAT (n.*544_*546delinsAAT) c.*1069_*1071delinsAAT (n.*1069_*1071delinsAAT) c.879_881delinsAAT c.1477_1479delinsAAT (p.Leu493Asn) c.385_387delinsAAT (p.Leu129Asn) c.367_369delinsAAT (p.Leu123Asn) c.862_864delinsAAT (p.Leu288Asn) n.1528_1530delinsAAT | |
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10 | g.87961050_87961052delinsCAT | CA891836571 | PTEN | c.1051_1053delinsCAT (p.Leu351His) c.958_960delinsCAT (p.Leu320His) n.1693_1695delinsCAT c.*788_*790delinsCAT (n.*788_*790delinsCAT) c.913_915delinsCAT (p.Leu305His) c.*297_*299delinsCAT (n.*297_*299delinsCAT) n.2116_2118delinsCAT n.2350_2352delinsCAT n.1727_1729delinsCAT n.595_597delinsCAT c.*993_*995delinsCAT (n.*993_*995delinsCAT) c.*544_*546delinsCAT (n.*544_*546delinsCAT) c.*1069_*1071delinsCAT (n.*1069_*1071delinsCAT) c.879_881delinsCAT c.1477_1479delinsCAT (p.Leu493His) c.385_387delinsCAT (p.Leu129His) c.367_369delinsCAT (p.Leu123His) c.862_864delinsCAT (p.Leu288His) n.1528_1530delinsCAT | |
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10 | g.87961050_87961052delinsGTT | CA891836583 | PTEN | c.1051_1053delinsGTT (p.Leu351Val) c.958_960delinsGTT (p.Leu320Val) n.1693_1695delinsGTT c.*788_*790delinsGTT (n.*788_*790delinsGTT) c.913_915delinsGTT (p.Leu305Val) c.*297_*299delinsGTT (n.*297_*299delinsGTT) n.2116_2118delinsGTT n.2350_2352delinsGTT n.1727_1729delinsGTT n.595_597delinsGTT c.*993_*995delinsGTT (n.*993_*995delinsGTT) c.*544_*546delinsGTT (n.*544_*546delinsGTT) c.*1069_*1071delinsGTT (n.*1069_*1071delinsGTT) c.879_881delinsGTT c.1477_1479delinsGTT (p.Leu493Val) c.385_387delinsGTT (p.Leu129Val) c.367_369delinsGTT (p.Leu123Val) c.862_864delinsGTT (p.Leu288Val) n.1528_1530delinsGTT | |
10 | g.87961050_87961052delinsTTA | CA891841297 | PTEN | c.1051_1053delinsTTA (p.Leu351=) c.958_960delinsTTA (p.Leu320=) n.1693_1695delinsTTA c.*788_*790delinsTTA (n.*788_*790delinsTTA) c.913_915delinsTTA (p.Leu305=) c.*297_*299delinsTTA (n.*297_*299delinsTTA) n.2116_2118delinsTTA n.2350_2352delinsTTA n.1727_1729delinsTTA n.595_597delinsTTA c.*993_*995delinsTTA (n.*993_*995delinsTTA) c.*544_*546delinsTTA (n.*544_*546delinsTTA) c.*1069_*1071delinsTTA (n.*1069_*1071delinsTTA) c.879_881delinsTTA c.1477_1479delinsTTA (p.Leu493=) c.385_387delinsTTA (p.Leu129=) c.367_369delinsTTA (p.Leu123=) c.862_864delinsTTA (p.Leu288=) n.1528_1530delinsTTA | |
10 | g.87961050_87961051insG | CA2695200911 | PTEN | c.1051_1052insG (p.Leu351CysfsTer5) c.958_959insG (p.Leu320CysfsTer5) n.1693_1694insG c.*788_*789insG (n.*788_*789insG) c.913_914insG (p.Leu305CysfsTer5) c.*297_*298insG (n.*297_*298insG) n.2116_2117insG n.2350_2351insG n.1727_1728insG n.595_596insG c.*993_*994insG (n.*993_*994insG) c.*544_*545insG (n.*544_*545insG) c.*1069_*1070insG (n.*1069_*1070insG) c.879_880insG c.1477_1478insG (p.Leu493CysfsTer5) c.385_386insG (p.Leu129CysfsTer5) c.367_368insG (p.Leu123CysfsTer5) c.862_863insG (p.Leu288CysfsTer5) n.1528_1529insG | ClinVar |
10 | g.87961051T>A | CA377485994 | PTEN | c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) n.1694T>A c.*789T>A (n.*789T>A) c.914T>A (p.Leu305Ter) c.*298T>A (n.*298T>A) n.2117T>A n.2351T>A n.1728T>A n.596T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.880T>A c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.386T>A (p.Leu129Ter) c.368T>A (p.Leu123Ter) c.863T>A (p.Leu288Ter) n.1529T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.87961051T>C | CA377485996 | PTEN | c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) n.1694T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.914T>C (p.Leu305Ser) c.*298T>C (n.*298T>C) n.2117T>C n.2351T>C n.1728T>C n.596T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.880T>C c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.386T>C (p.Leu129Ser) c.368T>C (p.Leu123Ser) c.863T>C (p.Leu288Ser) n.1529T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961051T>G | CA377485997 | PTEN | c.1052T>G (p.Leu351Ter) c.959T>G (p.Leu320Ter) n.1694T>G c.*789T>G (n.*789T>G) c.914T>G (p.Leu305Ter) c.*298T>G (n.*298T>G) n.2117T>G n.2351T>G n.1728T>G n.596T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.880T>G c.1478T>G (p.Leu493Ter) c.386T>G (p.Leu129Ter) c.368T>G (p.Leu123Ter) c.863T>G (p.Leu288Ter) n.1529T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961051T= | CA1926190081 | PTEN | c.1052T= (p.Leu351=) c.959T= (p.Leu320=) n.1694T= c.*789T= (n.*789T=) c.914T= (p.Leu305=) c.*298T= (n.*298T=) n.2117T= n.2351T= n.1728T= n.596T= c.*994T= (n.*994T=) c.*545T= (n.*545T=) c.*1070T= (n.*1070T=) c.880T= c.1478T= (p.Leu493=) c.386T= (p.Leu129=) c.368T= (p.Leu123=) c.863T= (p.Leu288=) n.1529T= | |
10 | g.87961051_87961052delinsAT | CA891836590 | PTEN | c.1052_1053delinsAT (p.Leu351Tyr) c.959_960delinsAT (p.Leu320Tyr) n.1694_1695delinsAT c.*789_*790delinsAT (n.*789_*790delinsAT) c.914_915delinsAT (p.Leu305Tyr) c.*298_*299delinsAT (n.*298_*299delinsAT) n.2117_2118delinsAT n.2351_2352delinsAT n.1728_1729delinsAT n.596_597delinsAT c.*994_*995delinsAT (n.*994_*995delinsAT) c.*545_*546delinsAT (n.*545_*546delinsAT) c.*1070_*1071delinsAT (n.*1070_*1071delinsAT) c.880_881delinsAT c.1478_1479delinsAT (p.Leu493Tyr) c.386_387delinsAT (p.Leu129Tyr) c.368_369delinsAT (p.Leu123Tyr) c.863_864delinsAT (p.Leu288Tyr) n.1529_1530delinsAT | |
10 | g.87961051_87961052delinsCT | CA891836586 | PTEN | c.1052_1053delinsCT (p.Leu351Ser) c.959_960delinsCT (p.Leu320Ser) n.1694_1695delinsCT c.*789_*790delinsCT (n.*789_*790delinsCT) c.914_915delinsCT (p.Leu305Ser) c.*298_*299delinsCT (n.*298_*299delinsCT) n.2117_2118delinsCT n.2351_2352delinsCT n.1728_1729delinsCT n.596_597delinsCT c.*994_*995delinsCT (n.*994_*995delinsCT) c.*545_*546delinsCT (n.*545_*546delinsCT) c.*1070_*1071delinsCT (n.*1070_*1071delinsCT) c.880_881delinsCT c.1478_1479delinsCT (p.Leu493Ser) c.386_387delinsCT (p.Leu129Ser) c.368_369delinsCT (p.Leu123Ser) c.863_864delinsCT (p.Leu288Ser) n.1529_1530delinsCT | |
10 | g.87961051_87961052delinsGG | CA891836593 | PTEN | c.1052_1053delinsGG (p.Leu351Trp) c.959_960delinsGG (p.Leu320Trp) n.1694_1695delinsGG c.*789_*790delinsGG (n.*789_*790delinsGG) c.914_915delinsGG (p.Leu305Trp) c.*298_*299delinsGG (n.*298_*299delinsGG) n.2117_2118delinsGG n.2351_2352delinsGG n.1728_1729delinsGG n.596_597delinsGG c.*994_*995delinsGG (n.*994_*995delinsGG) c.*545_*546delinsGG (n.*545_*546delinsGG) c.*1070_*1071delinsGG (n.*1070_*1071delinsGG) c.880_881delinsGG c.1478_1479delinsGG (p.Leu493Trp) c.386_387delinsGG (p.Leu129Trp) c.368_369delinsGG (p.Leu123Trp) c.863_864delinsGG (p.Leu288Trp) n.1529_1530delinsGG | |
10 | g.87961051_87961052delinsGT | CA891836595 | PTEN | c.1052_1053delinsGT (p.Leu351Cys) c.959_960delinsGT (p.Leu320Cys) n.1694_1695delinsGT c.*789_*790delinsGT (n.*789_*790delinsGT) c.914_915delinsGT (p.Leu305Cys) c.*298_*299delinsGT (n.*298_*299delinsGT) n.2117_2118delinsGT n.2351_2352delinsGT n.1728_1729delinsGT n.596_597delinsGT c.*994_*995delinsGT (n.*994_*995delinsGT) c.*545_*546delinsGT (n.*545_*546delinsGT) c.*1070_*1071delinsGT (n.*1070_*1071delinsGT) c.880_881delinsGT c.1478_1479delinsGT (p.Leu493Cys) c.386_387delinsGT (p.Leu129Cys) c.368_369delinsGT (p.Leu123Cys) c.863_864delinsGT (p.Leu288Cys) n.1529_1530delinsGT | |
10 | g.87961052A= | CA1926190082 | PTEN | c.1053A= (p.Leu351=) c.960A= (p.Leu320=) n.1695A= c.*790A= (n.*790A=) c.915A= (p.Leu305=) c.*299A= (n.*299A=) n.2118A= n.2352A= n.1729A= n.597A= c.*995A= (n.*995A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.881A= c.1479A= (p.Leu493=) c.387A= (p.Leu129=) c.369A= (p.Leu123=) c.864A= (p.Leu288=) n.1530A= | |
10 | g.87961052A>C | CA377485999 | PTEN | c.1053A>C (p.Leu351Phe) c.960A>C (p.Leu320Phe) n.1695A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.915A>C (p.Leu305Phe) c.*299A>C (n.*299A>C) n.2118A>C n.2352A>C n.1729A>C n.597A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.881A>C c.1479A>C (p.Leu493Phe) c.387A>C (p.Leu129Phe) c.369A>C (p.Leu123Phe) c.864A>C (p.Leu288Phe) n.1530A>C | |
10 | g.87961052A>G | CA10587097 | PTEN | c.1053A>G (p.Leu351=) c.960A>G (p.Leu320=) n.1695A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.915A>G (p.Leu305=) c.*299A>G (n.*299A>G) n.2118A>G n.2352A>G n.1729A>G n.597A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.881A>G c.1479A>G (p.Leu493=) c.387A>G (p.Leu129=) c.369A>G (p.Leu123=) c.864A>G (p.Leu288=) n.1530A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961052A>T | CA377486000 | PTEN | c.1053A>T (p.Leu351Phe) c.960A>T (p.Leu320Phe) n.1695A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.915A>T (p.Leu305Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) n.2118A>T n.2352A>T n.1729A>T n.597A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.881A>T c.1479A>T (p.Leu493Phe) c.387A>T (p.Leu129Phe) c.369A>T (p.Leu123Phe) c.864A>T (p.Leu288Phe) n.1530A>T | dbSNP |
10 | g.87961053dup | CA470974058 | PTEN | c.1054dup (p.Thr352AsnfsTer4) c.961dup (p.Thr321AsnfsTer4) n.1696dup c.*791dup (n.*791dup) c.916dup (p.Thr306AsnfsTer4) c.*300dup (n.*300dup) n.2119dup n.2353dup n.1730dup n.598dup c.*996dup (n.*996dup) c.*547dup (n.*547dup) c.*1072dup (n.*1072dup) c.882dup c.1480dup (p.Thr494AsnfsTer4) c.388dup (p.Thr130AsnfsTer4) c.370dup (p.Thr124AsnfsTer4) c.865dup (p.Thr289AsnfsTer4) n.1531dup | COSMIC |
10 | g.87961053del | CA645554120 | PTEN | c.1054del (p.Thr352GlnfsTer23) c.961del (p.Thr321GlnfsTer26) c.961del (p.Thr321GlnfsTer?) n.1696del c.*791del (n.*791del) c.916del (p.Thr306GlnfsTer23) c.*300del (n.*300del) n.2119del n.2353del n.1730del n.598del c.961del (p.Thr321GlnfsTer23) c.*996del (n.*996del) c.*547del (n.*547del) c.*1072del (n.*1072del) c.882del c.1480del (p.Thr494GlnfsTer23) c.388del (p.Thr130GlnfsTer?) c.370del (p.Thr124GlnfsTer23) c.865del (p.Thr289GlnfsTer23) n.1531del | COSMIC |
10 | g.87961054_87961056del | CA2579926686 | PTEN | c.1055_1057del (p.Thr352del) c.962_964del (p.Thr321del) n.1697_1699del c.*792_*794del (n.*792_*794del) c.917_919del (p.Thr306del) c.*301_*303del (n.*301_*303del) n.2120_2122del n.2354_2356del n.1731_1733del n.599_601del c.*997_*999del (n.*997_*999del) c.*548_*550del (n.*548_*550del) c.*1073_*1075del (n.*1073_*1075del) c.883_885del c.1481_1483del (p.Thr494del) c.389_391del (p.Thr130del) c.371_373del (p.Thr124del) c.866_868del (p.Thr289del) n.1532_1534del | |
10 | g.87961054_87961057del | CA645554121 | PTEN | c.1055_1058del (p.Thr352LysfsTer22) c.962_965del (p.Thr321LysfsTer25) c.962_965del (p.Thr321LysfsTer?) n.1697_1700del c.*792_*795del (n.*792_*795del) c.917_920del (p.Thr306LysfsTer22) c.*301_*304del (n.*301_*304del) n.2120_2123del n.2354_2357del n.1731_1734del n.599_602del c.962_965del (p.Thr321LysfsTer22) c.*997_*1000del (n.*997_*1000del) c.*548_*551del (n.*548_*551del) c.*1073_*1076del (n.*1073_*1076del) c.883_886del c.1481_1484del (p.Thr494LysfsTer22) c.389_392del (p.Thr130LysfsTer?) c.371_374del (p.Thr124LysfsTer22) c.866_869del (p.Thr289LysfsTer22) n.1532_1535del | COSMIC |
10 | g.87961053A>C | CA377486003 | PTEN | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1696A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*300A>C (n.*300A>C) n.2119A>C n.2353A>C n.1730A>C n.598A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.882A>C c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.1531A>C | |
10 | g.87961053A>G | CA377486005 | PTEN | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1696A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*300A>G (n.*300A>G) n.2119A>G n.2353A>G n.1730A>G n.598A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.882A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1531A>G | dbSNP |
10 | g.87961053A>T | CA377486001 | PTEN | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1696A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*300A>T (n.*300A>T) n.2119A>T n.2353A>T n.1730A>T n.598A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.882A>T c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1531A>T | dbSNP |
10 | g.87961053_87961054delinsAC | CA1926190083 | PTEN | c.1054_1055delinsAC (p.Thr352=) c.961_962delinsAC (p.Thr321=) n.1696_1697delinsAC c.*791_*792delinsAC (n.*791_*792delinsAC) c.916_917delinsAC (p.Thr306=) c.*300_*301delinsAC (n.*300_*301delinsAC) n.2119_2120delinsAC n.2353_2354delinsAC n.1730_1731delinsAC n.598_599delinsAC c.*996_*997delinsAC (n.*996_*997delinsAC) c.*547_*548delinsAC (n.*547_*548delinsAC) c.*1072_*1073delinsAC (n.*1072_*1073delinsAC) c.882_883delinsAC c.1480_1481delinsAC (p.Thr494=) c.388_389delinsAC (p.Thr130=) c.370_371delinsAC (p.Thr124=) c.865_866delinsAC (p.Thr289=) n.1531_1532delinsAC | |
10 | g.87961053_87961054delinsCA | CA891836613 | PTEN | c.1054_1055delinsCA (p.Thr352Gln) c.961_962delinsCA (p.Thr321Gln) n.1696_1697delinsCA c.*791_*792delinsCA (n.*791_*792delinsCA) c.916_917delinsCA (p.Thr306Gln) c.*300_*301delinsCA (n.*300_*301delinsCA) n.2119_2120delinsCA n.2353_2354delinsCA n.1730_1731delinsCA n.598_599delinsCA c.*996_*997delinsCA (n.*996_*997delinsCA) c.*547_*548delinsCA (n.*547_*548delinsCA) c.*1072_*1073delinsCA (n.*1072_*1073delinsCA) c.882_883delinsCA c.1480_1481delinsCA (p.Thr494Gln) c.388_389delinsCA (p.Thr130Gln) c.370_371delinsCA (p.Thr124Gln) c.865_866delinsCA (p.Thr289Gln) n.1531_1532delinsCA | |
10 | g.87961053_87961054delinsGA | CA891836614 | PTEN | c.1054_1055delinsGA (p.Thr352Glu) c.961_962delinsGA (p.Thr321Glu) n.1696_1697delinsGA c.*791_*792delinsGA (n.*791_*792delinsGA) c.916_917delinsGA (p.Thr306Glu) c.*300_*301delinsGA (n.*300_*301delinsGA) n.2119_2120delinsGA n.2353_2354delinsGA n.1730_1731delinsGA n.598_599delinsGA c.*996_*997delinsGA (n.*996_*997delinsGA) c.*547_*548delinsGA (n.*547_*548delinsGA) c.*1072_*1073delinsGA (n.*1072_*1073delinsGA) c.882_883delinsGA c.1480_1481delinsGA (p.Thr494Glu) c.388_389delinsGA (p.Thr130Glu) c.370_371delinsGA (p.Thr124Glu) c.865_866delinsGA (p.Thr289Glu) n.1531_1532delinsGA | |
10 | g.87961053_87961054delinsGG | CA891841305 | PTEN | c.1054_1055delinsGG (p.Thr352Gly) c.961_962delinsGG (p.Thr321Gly) n.1696_1697delinsGG c.*791_*792delinsGG (n.*791_*792delinsGG) c.916_917delinsGG (p.Thr306Gly) c.*300_*301delinsGG (n.*300_*301delinsGG) n.2119_2120delinsGG n.2353_2354delinsGG n.1730_1731delinsGG n.598_599delinsGG c.*996_*997delinsGG (n.*996_*997delinsGG) c.*547_*548delinsGG (n.*547_*548delinsGG) c.*1072_*1073delinsGG (n.*1072_*1073delinsGG) c.882_883delinsGG c.1480_1481delinsGG (p.Thr494Gly) c.388_389delinsGG (p.Thr130Gly) c.370_371delinsGG (p.Thr124Gly) c.865_866delinsGG (p.Thr289Gly) n.1531_1532delinsGG | |
10 | g.87961053_87961054delinsGT | CA891841302 | PTEN | c.1054_1055delinsGT (p.Thr352Val) c.961_962delinsGT (p.Thr321Val) n.1696_1697delinsGT c.*791_*792delinsGT (n.*791_*792delinsGT) c.916_917delinsGT (p.Thr306Val) c.*300_*301delinsGT (n.*300_*301delinsGT) n.2119_2120delinsGT n.2353_2354delinsGT n.1730_1731delinsGT n.598_599delinsGT c.*996_*997delinsGT (n.*996_*997delinsGT) c.*547_*548delinsGT (n.*547_*548delinsGT) c.*1072_*1073delinsGT (n.*1072_*1073delinsGT) c.882_883delinsGT c.1480_1481delinsGT (p.Thr494Val) c.388_389delinsGT (p.Thr130Val) c.370_371delinsGT (p.Thr124Val) c.865_866delinsGT (p.Thr289Val) n.1531_1532delinsGT | |
10 | g.87961053_87961054delinsTA | CA891836619 | PTEN | c.1054_1055delinsTA (p.Thr352Ter) c.961_962delinsTA (p.Thr321Ter) n.1696_1697delinsTA c.*791_*792delinsTA (n.*791_*792delinsTA) c.916_917delinsTA (p.Thr306Ter) c.*300_*301delinsTA (n.*300_*301delinsTA) n.2119_2120delinsTA n.2353_2354delinsTA n.1730_1731delinsTA n.598_599delinsTA c.*996_*997delinsTA (n.*996_*997delinsTA) c.*547_*548delinsTA (n.*547_*548delinsTA) c.*1072_*1073delinsTA (n.*1072_*1073delinsTA) c.882_883delinsTA c.1480_1481delinsTA (p.Thr494Ter) c.388_389delinsTA (p.Thr130Ter) c.370_371delinsTA (p.Thr124Ter) c.865_866delinsTA (p.Thr289Ter) n.1531_1532delinsTA | |
10 | g.87961053_87961054delinsTT | CA891841304 | PTEN | c.1054_1055delinsTT (p.Thr352Leu) c.961_962delinsTT (p.Thr321Leu) n.1696_1697delinsTT c.*791_*792delinsTT (n.*791_*792delinsTT) c.916_917delinsTT (p.Thr306Leu) c.*300_*301delinsTT (n.*300_*301delinsTT) n.2119_2120delinsTT n.2353_2354delinsTT n.1730_1731delinsTT n.598_599delinsTT c.*996_*997delinsTT (n.*996_*997delinsTT) c.*547_*548delinsTT (n.*547_*548delinsTT) c.*1072_*1073delinsTT (n.*1072_*1073delinsTT) c.882_883delinsTT c.1480_1481delinsTT (p.Thr494Leu) c.388_389delinsTT (p.Thr130Leu) c.370_371delinsTT (p.Thr124Leu) c.865_866delinsTT (p.Thr289Leu) n.1531_1532delinsTT | |
10 | g.87961053_87961055delinsACA | CA891841303 | PTEN | c.1054_1056delinsACA (p.Thr352=) c.961_963delinsACA (p.Thr321=) n.1696_1698delinsACA c.*791_*793delinsACA (n.*791_*793delinsACA) c.916_918delinsACA (p.Thr306=) c.*300_*302delinsACA (n.*300_*302delinsACA) n.2119_2121delinsACA n.2353_2355delinsACA n.1730_1732delinsACA n.598_600delinsACA c.*996_*998delinsACA (n.*996_*998delinsACA) c.*547_*549delinsACA (n.*547_*549delinsACA) c.*1072_*1074delinsACA (n.*1072_*1074delinsACA) c.882_884delinsACA c.1480_1482delinsACA (p.Thr494=) c.388_390delinsACA (p.Thr130=) c.370_372delinsACA (p.Thr124=) c.865_867delinsACA (p.Thr289=) n.1531_1533delinsACA | |
10 | g.87961053_87961055delinsCAT | CA891836610 | PTEN | c.1054_1056delinsCAT (p.Thr352His) c.961_963delinsCAT (p.Thr321His) n.1696_1698delinsCAT c.*791_*793delinsCAT (n.*791_*793delinsCAT) c.916_918delinsCAT (p.Thr306His) c.*300_*302delinsCAT (n.*300_*302delinsCAT) n.2119_2121delinsCAT n.2353_2355delinsCAT n.1730_1732delinsCAT n.598_600delinsCAT c.*996_*998delinsCAT (n.*996_*998delinsCAT) c.*547_*549delinsCAT (n.*547_*549delinsCAT) c.*1072_*1074delinsCAT (n.*1072_*1074delinsCAT) c.882_884delinsCAT c.1480_1482delinsCAT (p.Thr494His) c.388_390delinsCAT (p.Thr130His) c.370_372delinsCAT (p.Thr124His) c.865_867delinsCAT (p.Thr289His) n.1531_1533delinsCAT | |
10 | g.87961053_87961055delinsGAT | CA891836609 | PTEN | c.1054_1056delinsGAT (p.Thr352Asp) c.961_963delinsGAT (p.Thr321Asp) n.1696_1698delinsGAT c.*791_*793delinsGAT (n.*791_*793delinsGAT) c.916_918delinsGAT (p.Thr306Asp) c.*300_*302delinsGAT (n.*300_*302delinsGAT) n.2119_2121delinsGAT n.2353_2355delinsGAT n.1730_1732delinsGAT n.598_600delinsGAT c.*996_*998delinsGAT (n.*996_*998delinsGAT) c.*547_*549delinsGAT (n.*547_*549delinsGAT) c.*1072_*1074delinsGAT (n.*1072_*1074delinsGAT) c.882_884delinsGAT c.1480_1482delinsGAT (p.Thr494Asp) c.388_390delinsGAT (p.Thr130Asp) c.370_372delinsGAT (p.Thr124Asp) c.865_867delinsGAT (p.Thr289Asp) n.1531_1533delinsGAT | |
10 | g.87961053_87961055delinsGGT | CA891836611 | PTEN | c.1054_1056delinsGGT (p.Thr352Gly) c.961_963delinsGGT (p.Thr321Gly) n.1696_1698delinsGGT c.*791_*793delinsGGT (n.*791_*793delinsGGT) c.916_918delinsGGT (p.Thr306Gly) c.*300_*302delinsGGT (n.*300_*302delinsGGT) n.2119_2121delinsGGT n.2353_2355delinsGGT n.1730_1732delinsGGT n.598_600delinsGGT c.*996_*998delinsGGT (n.*996_*998delinsGGT) c.*547_*549delinsGGT (n.*547_*549delinsGGT) c.*1072_*1074delinsGGT (n.*1072_*1074delinsGGT) c.882_884delinsGGT c.1480_1482delinsGGT (p.Thr494Gly) c.388_390delinsGGT (p.Thr130Gly) c.370_372delinsGGT (p.Thr124Gly) c.865_867delinsGGT (p.Thr289Gly) n.1531_1533delinsGGT | |
10 | g.87961053_87961055delinsGTT | CA891836621 | PTEN | c.1054_1056delinsGTT (p.Thr352Val) c.961_963delinsGTT (p.Thr321Val) n.1696_1698delinsGTT c.*791_*793delinsGTT (n.*791_*793delinsGTT) c.916_918delinsGTT (p.Thr306Val) c.*300_*302delinsGTT (n.*300_*302delinsGTT) n.2119_2121delinsGTT n.2353_2355delinsGTT n.1730_1732delinsGTT n.598_600delinsGTT c.*996_*998delinsGTT (n.*996_*998delinsGTT) c.*547_*549delinsGTT (n.*547_*549delinsGTT) c.*1072_*1074delinsGTT (n.*1072_*1074delinsGTT) c.882_884delinsGTT c.1480_1482delinsGTT (p.Thr494Val) c.388_390delinsGTT (p.Thr130Val) c.370_372delinsGTT (p.Thr124Val) c.865_867delinsGTT (p.Thr289Val) n.1531_1533delinsGTT | |
10 | g.87961053_87961055delinsTAT | CA891836617 | PTEN | c.1054_1056delinsTAT (p.Thr352Tyr) c.961_963delinsTAT (p.Thr321Tyr) n.1696_1698delinsTAT c.*791_*793delinsTAT (n.*791_*793delinsTAT) c.916_918delinsTAT (p.Thr306Tyr) c.*300_*302delinsTAT (n.*300_*302delinsTAT) n.2119_2121delinsTAT n.2353_2355delinsTAT n.1730_1732delinsTAT n.598_600delinsTAT c.*996_*998delinsTAT (n.*996_*998delinsTAT) c.*547_*549delinsTAT (n.*547_*549delinsTAT) c.*1072_*1074delinsTAT (n.*1072_*1074delinsTAT) c.882_884delinsTAT c.1480_1482delinsTAT (p.Thr494Tyr) c.388_390delinsTAT (p.Thr130Tyr) c.370_372delinsTAT (p.Thr124Tyr) c.865_867delinsTAT (p.Thr289Tyr) n.1531_1533delinsTAT | |
10 | g.87961053_87961055delinsTCT | CA891836615 | PTEN | c.1054_1056delinsTCT (p.Thr352Ser) c.961_963delinsTCT (p.Thr321Ser) n.1696_1698delinsTCT c.*791_*793delinsTCT (n.*791_*793delinsTCT) c.916_918delinsTCT (p.Thr306Ser) c.*300_*302delinsTCT (n.*300_*302delinsTCT) n.2119_2121delinsTCT n.2353_2355delinsTCT n.1730_1732delinsTCT n.598_600delinsTCT c.*996_*998delinsTCT (n.*996_*998delinsTCT) c.*547_*549delinsTCT (n.*547_*549delinsTCT) c.*1072_*1074delinsTCT (n.*1072_*1074delinsTCT) c.882_884delinsTCT c.1480_1482delinsTCT (p.Thr494Ser) c.388_390delinsTCT (p.Thr130Ser) c.370_372delinsTCT (p.Thr124Ser) c.865_867delinsTCT (p.Thr289Ser) n.1531_1533delinsTCT | |
10 | g.87961053_87961055delinsTGG | CA891836616 | PTEN | c.1054_1056delinsTGG (p.Thr352Trp) c.961_963delinsTGG (p.Thr321Trp) n.1696_1698delinsTGG c.*791_*793delinsTGG (n.*791_*793delinsTGG) c.916_918delinsTGG (p.Thr306Trp) c.*300_*302delinsTGG (n.*300_*302delinsTGG) n.2119_2121delinsTGG n.2353_2355delinsTGG n.1730_1732delinsTGG n.598_600delinsTGG c.*996_*998delinsTGG (n.*996_*998delinsTGG) c.*547_*549delinsTGG (n.*547_*549delinsTGG) c.*1072_*1074delinsTGG (n.*1072_*1074delinsTGG) c.882_884delinsTGG c.1480_1482delinsTGG (p.Thr494Trp) c.388_390delinsTGG (p.Thr130Trp) c.370_372delinsTGG (p.Thr124Trp) c.865_867delinsTGG (p.Thr289Trp) n.1531_1533delinsTGG | |
10 | g.87961053_87961055delinsTGT | CA891836612 | PTEN | c.1054_1056delinsTGT (p.Thr352Cys) c.961_963delinsTGT (p.Thr321Cys) n.1696_1698delinsTGT c.*791_*793delinsTGT (n.*791_*793delinsTGT) c.916_918delinsTGT (p.Thr306Cys) c.*300_*302delinsTGT (n.*300_*302delinsTGT) n.2119_2121delinsTGT n.2353_2355delinsTGT n.1730_1732delinsTGT n.598_600delinsTGT c.*996_*998delinsTGT (n.*996_*998delinsTGT) c.*547_*549delinsTGT (n.*547_*549delinsTGT) c.*1072_*1074delinsTGT (n.*1072_*1074delinsTGT) c.882_884delinsTGT c.1480_1482delinsTGT (p.Thr494Cys) c.388_390delinsTGT (p.Thr130Cys) c.370_372delinsTGT (p.Thr124Cys) c.865_867delinsTGT (p.Thr289Cys) n.1531_1533delinsTGT | |
10 | g.87961053_87961055delinsTTG | CA891836620 | PTEN | c.1054_1056delinsTTG (p.Thr352Leu) c.961_963delinsTTG (p.Thr321Leu) n.1696_1698delinsTTG c.*791_*793delinsTTG (n.*791_*793delinsTTG) c.916_918delinsTTG (p.Thr306Leu) c.*300_*302delinsTTG (n.*300_*302delinsTTG) n.2119_2121delinsTTG n.2353_2355delinsTTG n.1730_1732delinsTTG n.598_600delinsTTG c.*996_*998delinsTTG (n.*996_*998delinsTTG) c.*547_*549delinsTTG (n.*547_*549delinsTTG) c.*1072_*1074delinsTTG (n.*1072_*1074delinsTTG) c.882_884delinsTTG c.1480_1482delinsTTG (p.Thr494Leu) c.388_390delinsTTG (p.Thr130Leu) c.370_372delinsTTG (p.Thr124Leu) c.865_867delinsTTG (p.Thr289Leu) n.1531_1533delinsTTG | |
10 | g.87961053_87961055delinsTTT | CA891836618 | PTEN | c.1054_1056delinsTTT (p.Thr352Phe) c.961_963delinsTTT (p.Thr321Phe) n.1696_1698delinsTTT c.*791_*793delinsTTT (n.*791_*793delinsTTT) c.916_918delinsTTT (p.Thr306Phe) c.*300_*302delinsTTT (n.*300_*302delinsTTT) n.2119_2121delinsTTT n.2353_2355delinsTTT n.1730_1732delinsTTT n.598_600delinsTTT c.*996_*998delinsTTT (n.*996_*998delinsTTT) c.*547_*549delinsTTT (n.*547_*549delinsTTT) c.*1072_*1074delinsTTT (n.*1072_*1074delinsTTT) c.882_884delinsTTT c.1480_1482delinsTTT (p.Thr494Phe) c.388_390delinsTTT (p.Thr130Phe) c.370_372delinsTTT (p.Thr124Phe) c.865_867delinsTTT (p.Thr289Phe) n.1531_1533delinsTTT | |
10 | g.87961058_87961088del | CA2573053370 | PTEN | c.1059_1089del (p.Asn354ProfsTer11) c.966_996del (p.Asn323ProfsTer14) c.966_996del (p.Asn323ProfsTer?) n.1701_1731del c.*796_*826del (n.*796_*826del) c.921_951del (p.Asn308ProfsTer11) c.*305_*335del (n.*305_*335del) n.2124_2154del n.2358_2388del n.1735_1765del n.603_633del c.966_996del (p.Asn323ProfsTer11) c.*1001_*1031del (n.*1001_*1031del) c.*552_*582del (n.*552_*582del) c.*1077_*1107del (n.*1077_*1107del) c.887_917del c.1485_1515del (p.Asn496ProfsTer11) c.393_423del (p.Asn132ProfsTer?) c.375_405del (p.Asn126ProfsTer11) c.870_900del (p.Asn291ProfsTer11) n.1536_1566del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961054del | CA595184732 | PTEN | c.1055del (p.Thr352LysfsTer23) c.962del (p.Thr321LysfsTer26) c.962del (p.Thr321LysfsTer?) n.1697del c.*792del (n.*792del) c.917del (p.Thr306LysfsTer23) c.*301del (n.*301del) n.2120del n.2354del n.1731del n.599del c.962del (p.Thr321LysfsTer23) c.*997del (n.*997del) c.*548del (n.*548del) c.*1073del (n.*1073del) c.883del c.1481del (p.Thr494LysfsTer23) c.389del (p.Thr130LysfsTer?) c.371del (p.Thr124LysfsTer23) c.866del (p.Thr289LysfsTer23) n.1532del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961054C>A | CA377486007 | PTEN | c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) n.1697C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.917C>A (p.Thr306Lys) c.*301C>A (n.*301C>A) n.2120C>A n.2354C>A n.1731C>A n.599C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.883C>A c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) n.1532C>A | dbSNP |
10 | g.87961054C>G | CA377486008 | PTEN | c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) n.1697C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.917C>G (p.Thr306Arg) c.*301C>G (n.*301C>G) n.2120C>G n.2354C>G n.1731C>G n.599C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.883C>G c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.389C>G (p.Thr130Arg) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.866C>G (p.Thr289Arg) n.1532C>G | |
10 | g.87961054C>T | CA377486009 | PTEN | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1697C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*301C>T (n.*301C>T) n.2120C>T n.2354C>T n.1731C>T n.599C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.883C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.1532C>T | ClinVar |
10 | g.87961054delinsAT | CA645554122 | PTEN | c.1055delinsAT (p.Thr352AsnfsTer4) c.962delinsAT (p.Thr321AsnfsTer4) n.1697delinsAT c.*792delinsAT (n.*792delinsAT) c.917delinsAT (p.Thr306AsnfsTer4) c.*301delinsAT (n.*301delinsAT) n.2120delinsAT n.2354delinsAT n.1731delinsAT n.599delinsAT c.*997delinsAT (n.*997delinsAT) c.*548delinsAT (n.*548delinsAT) c.*1073delinsAT (n.*1073delinsAT) c.883delinsAT c.1481delinsAT (p.Thr494AsnfsTer4) c.389delinsAT (p.Thr130AsnfsTer4) c.371delinsAT (p.Thr124AsnfsTer4) c.866delinsAT (p.Thr289AsnfsTer4) n.1532delinsAT | COSMIC |
10 | g.87961054_87961055delinsAT | CA891836632 | PTEN | c.1055_1056delinsAT (p.Thr352Asn) c.962_963delinsAT (p.Thr321Asn) n.1697_1698delinsAT c.*792_*793delinsAT (n.*792_*793delinsAT) c.917_918delinsAT (p.Thr306Asn) c.*301_*302delinsAT (n.*301_*302delinsAT) n.2120_2121delinsAT n.2354_2355delinsAT n.1731_1732delinsAT n.599_600delinsAT c.*997_*998delinsAT (n.*997_*998delinsAT) c.*548_*549delinsAT (n.*548_*549delinsAT) c.*1073_*1074delinsAT (n.*1073_*1074delinsAT) c.883_884delinsAT c.1481_1482delinsAT (p.Thr494Asn) c.389_390delinsAT (p.Thr130Asn) c.371_372delinsAT (p.Thr124Asn) c.866_867delinsAT (p.Thr289Asn) n.1532_1533delinsAT | |
10 | g.87961054_87961055delinsCA | CA1926190084 | PTEN | c.1055_1056delinsCA (p.Thr352=) c.962_963delinsCA (p.Thr321=) n.1697_1698delinsCA c.*792_*793delinsCA (n.*792_*793delinsCA) c.917_918delinsCA (p.Thr306=) c.*301_*302delinsCA (n.*301_*302delinsCA) n.2120_2121delinsCA n.2354_2355delinsCA n.1731_1732delinsCA n.599_600delinsCA c.*997_*998delinsCA (n.*997_*998delinsCA) c.*548_*549delinsCA (n.*548_*549delinsCA) c.*1073_*1074delinsCA (n.*1073_*1074delinsCA) c.883_884delinsCA c.1481_1482delinsCA (p.Thr494=) c.389_390delinsCA (p.Thr130=) c.371_372delinsCA (p.Thr124=) c.866_867delinsCA (p.Thr289=) n.1532_1533delinsCA | |
10 | g.87961054_87961055delinsTG | CA891836635 | PTEN | c.1055_1056delinsTG (p.Thr352Met) c.962_963delinsTG (p.Thr321Met) n.1697_1698delinsTG c.*792_*793delinsTG (n.*792_*793delinsTG) c.917_918delinsTG (p.Thr306Met) c.*301_*302delinsTG (n.*301_*302delinsTG) n.2120_2121delinsTG n.2354_2355delinsTG n.1731_1732delinsTG n.599_600delinsTG c.*997_*998delinsTG (n.*997_*998delinsTG) c.*548_*549delinsTG (n.*548_*549delinsTG) c.*1073_*1074delinsTG (n.*1073_*1074delinsTG) c.883_884delinsTG c.1481_1482delinsTG (p.Thr494Met) c.389_390delinsTG (p.Thr130Met) c.371_372delinsTG (p.Thr124Met) c.866_867delinsTG (p.Thr289Met) n.1532_1533delinsTG | |
10 | g.87961054_87961055delinsTT | CA891836637 | PTEN | c.1055_1056delinsTT (p.Thr352Ile) c.962_963delinsTT (p.Thr321Ile) n.1697_1698delinsTT c.*792_*793delinsTT (n.*792_*793delinsTT) c.917_918delinsTT (p.Thr306Ile) c.*301_*302delinsTT (n.*301_*302delinsTT) n.2120_2121delinsTT n.2354_2355delinsTT n.1731_1732delinsTT n.599_600delinsTT c.*997_*998delinsTT (n.*997_*998delinsTT) c.*548_*549delinsTT (n.*548_*549delinsTT) c.*1073_*1074delinsTT (n.*1073_*1074delinsTT) c.883_884delinsTT c.1481_1482delinsTT (p.Thr494Ile) c.389_390delinsTT (p.Thr130Ile) c.371_372delinsTT (p.Thr124Ile) c.866_867delinsTT (p.Thr289Ile) n.1532_1533delinsTT | |
10 | g.87961055A>C | CA470974065 | PTEN | c.1056A>C (p.Thr352=) c.963A>C (p.Thr321=) n.1698A>C c.*793A>C (n.*793A>C) c.918A>C (p.Thr306=) c.*302A>C (n.*302A>C) n.2121A>C n.2355A>C n.1732A>C n.600A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.884A>C c.1482A>C (p.Thr494=) c.390A>C (p.Thr130=) c.372A>C (p.Thr124=) c.867A>C (p.Thr289=) n.1533A>C | dbSNP |
10 | g.87961055A>G | CA470974066 | PTEN | c.1056A>G (p.Thr352=) c.963A>G (p.Thr321=) n.1698A>G c.*793A>G (n.*793A>G) c.918A>G (p.Thr306=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.2121A>G n.2355A>G n.1732A>G n.600A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.884A>G c.1482A>G (p.Thr494=) c.390A>G (p.Thr130=) c.372A>G (p.Thr124=) c.867A>G (p.Thr289=) n.1533A>G | |
10 | g.87961055A>T | CA470974067 | PTEN | c.1056A>T (p.Thr352=) c.963A>T (p.Thr321=) n.1698A>T c.*793A>T (n.*793A>T) c.918A>T (p.Thr306=) c.*302A>T (n.*302A>T) n.2121A>T n.2355A>T n.1732A>T n.600A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.884A>T c.1482A>T (p.Thr494=) c.390A>T (p.Thr130=) c.372A>T (p.Thr124=) c.867A>T (p.Thr289=) n.1533A>T | |
10 | g.87961060dup | CA270877 | PTEN | c.1061dup (p.Asn354LysfsTer2) c.968dup (p.Asn323LysfsTer2) n.1703dup c.*798dup (n.*798dup) c.923dup (p.Asn308LysfsTer2) c.*307dup (n.*307dup) n.2126dup n.2360dup n.1737dup n.605dup c.*1003dup (n.*1003dup) c.*554dup (n.*554dup) c.*1079dup (n.*1079dup) c.889dup c.1487dup (p.Asn496LysfsTer2) c.395dup (p.Asn132LysfsTer2) c.377dup (p.Asn126LysfsTer2) c.872dup (p.Asn291LysfsTer2) n.1538dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.87961059_87961060dup | CA1139661611 | PTEN | c.1060_1061dup (p.Asn354LysfsTer22) c.967_968dup (p.Asn323LysfsTer25) c.967_968dup (p.Asn323LysfsTer?) n.1702_1703dup c.*797_*798dup (n.*797_*798dup) c.922_923dup (p.Asn308LysfsTer22) c.*306_*307dup (n.*306_*307dup) n.2125_2126dup n.2359_2360dup n.1736_1737dup n.604_605dup c.967_968dup (p.Asn323LysfsTer22) c.*1002_*1003dup (n.*1002_*1003dup) c.*553_*554dup (n.*553_*554dup) c.*1078_*1079dup (n.*1078_*1079dup) c.888_889dup c.1486_1487dup (p.Asn496LysfsTer22) c.394_395dup (p.Asn132LysfsTer?) c.376_377dup (p.Asn126LysfsTer22) c.871_872dup (p.Asn291LysfsTer22) n.1537_1538dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961060del | CA211252403 | PTEN | c.1061del (p.Asn354MetfsTer21) c.968del (p.Asn323MetfsTer24) c.968del (p.Asn323MetfsTer?) n.1703del c.*798del (n.*798del) c.923del (p.Asn308MetfsTer21) c.*307del (n.*307del) n.2126del n.2360del n.1737del n.605del c.968del (p.Asn323MetfsTer21) c.*1003del (n.*1003del) c.*554del (n.*554del) c.*1079del (n.*1079del) c.889del c.1487del (p.Asn496MetfsTer21) c.395del (p.Asn132MetfsTer?) c.377del (p.Asn126MetfsTer21) c.872del (p.Asn291MetfsTer21) n.1538del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.87961059_87961060del | CA645554123 | PTEN | c.1060_1061del (p.Asn354Ter) c.967_968del (p.Asn323Ter) n.1702_1703del c.*797_*798del (n.*797_*798del) c.922_923del (p.Asn308Ter) c.*306_*307del (n.*306_*307del) n.2125_2126del n.2359_2360del n.1736_1737del n.604_605del c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del) c.*553_*554del (n.*553_*554del) c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del) c.888_889del c.1486_1487del (p.Asn496Ter) c.394_395del (p.Asn132Ter) c.376_377del (p.Asn126Ter) c.871_872del (p.Asn291Ter) n.1537_1538del | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961058_87961060del | CA2579926685 | PTEN | c.1059_1061del (p.Lys353del) c.966_968del (p.Lys322del) n.1701_1703del c.*796_*798del (n.*796_*798del) c.921_923del (p.Lys307del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) n.2124_2126del n.2358_2360del n.1735_1737del n.603_605del c.*1001_*1003del (n.*1001_*1003del) c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.*1077_*1079del (n.*1077_*1079del) c.887_889del c.1485_1487del (p.Lys495del) c.393_395del (p.Lys131del) c.375_377del (p.Lys125del) c.870_872del (p.Lys290del) n.1536_1538del | |
10 | g.87961056A= | CA1926190085 | PTEN | c.1057A= (p.Lys353=) c.964A= (p.Lys322=) n.1699A= c.*794A= (n.*794A=) c.919A= (p.Lys307=) c.*303A= (n.*303A=) n.2122A= n.2356A= n.1733A= n.601A= c.*999A= (n.*999A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.885A= c.1483A= (p.Lys495=) c.391A= (p.Lys131=) c.373A= (p.Lys125=) c.868A= (p.Lys290=) n.1534A= | |
10 | g.87961056A>C | CA377486011 | PTEN | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.1699A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.*303A>C (n.*303A>C) n.2122A>C n.2356A>C n.1733A>C n.601A>C c.*999A>C (n.*999A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.885A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.1534A>C | |
10 | g.87961056A>G | CA377486013 | PTEN | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.1699A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.*303A>G (n.*303A>G) n.2122A>G n.2356A>G n.1733A>G n.601A>G c.*999A>G (n.*999A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.885A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.1534A>G | ClinVar COSMIC |
10 | g.87961056A>T | CA000235 | PTEN | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.1699A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2122A>T n.2356A>T n.1733A>T n.601A>T c.*999A>T (n.*999A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.885A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.1534A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961056_87961057delinsCC | CA891836645 | PTEN | c.1057_1058delinsCC (p.Lys353Pro) c.964_965delinsCC (p.Lys322Pro) n.1699_1700delinsCC c.*794_*795delinsCC (n.*794_*795delinsCC) c.919_920delinsCC (p.Lys307Pro) c.*303_*304delinsCC (n.*303_*304delinsCC) n.2122_2123delinsCC n.2356_2357delinsCC n.1733_1734delinsCC n.601_602delinsCC c.*999_*1000delinsCC (n.*999_*1000delinsCC) c.*550_*551delinsCC (n.*550_*551delinsCC) c.*1075_*1076delinsCC (n.*1075_*1076delinsCC) c.885_886delinsCC c.1483_1484delinsCC (p.Lys495Pro) c.391_392delinsCC (p.Lys131Pro) c.373_374delinsCC (p.Lys125Pro) c.868_869delinsCC (p.Lys290Pro) n.1534_1535delinsCC | |
10 | g.87961056_87961057delinsGC | CA891841315 | PTEN | c.1057_1058delinsGC (p.Lys353Ala) c.964_965delinsGC (p.Lys322Ala) n.1699_1700delinsGC c.*794_*795delinsGC (n.*794_*795delinsGC) c.919_920delinsGC (p.Lys307Ala) c.*303_*304delinsGC (n.*303_*304delinsGC) n.2122_2123delinsGC n.2356_2357delinsGC n.1733_1734delinsGC n.601_602delinsGC c.*999_*1000delinsGC (n.*999_*1000delinsGC) c.*550_*551delinsGC (n.*550_*551delinsGC) c.*1075_*1076delinsGC (n.*1075_*1076delinsGC) c.885_886delinsGC c.1483_1484delinsGC (p.Lys495Ala) c.391_392delinsGC (p.Lys131Ala) c.373_374delinsGC (p.Lys125Ala) c.868_869delinsGC (p.Lys290Ala) n.1534_1535delinsGC | |
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10 | g.87961057A>G | CA377486016 | PTEN | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.1700A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) n.2123A>G n.2357A>G n.1734A>G n.602A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.886A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.1535A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87961057A>T | CA377486018 | PTEN | c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) n.1700A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) n.2123A>T n.2357A>T n.1734A>T n.602A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.886A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.869A>T (p.Lys290Ile) n.1535A>T | |
10 | g.87961057_87961058delinsCT | CA891836656 | PTEN | c.1058_1059delinsCT (p.Lys353Thr) c.965_966delinsCT (p.Lys322Thr) n.1700_1701delinsCT c.*795_*796delinsCT (n.*795_*796delinsCT) c.920_921delinsCT (p.Lys307Thr) c.*304_*305delinsCT (n.*304_*305delinsCT) n.2123_2124delinsCT n.2357_2358delinsCT n.1734_1735delinsCT n.602_603delinsCT c.*1000_*1001delinsCT (n.*1000_*1001delinsCT) c.*551_*552delinsCT (n.*551_*552delinsCT) c.*1076_*1077delinsCT (n.*1076_*1077delinsCT) c.886_887delinsCT c.1484_1485delinsCT (p.Lys495Thr) c.392_393delinsCT (p.Lys131Thr) c.374_375delinsCT (p.Lys125Thr) c.869_870delinsCT (p.Lys290Thr) n.1535_1536delinsCT | |
10 | g.87961057_87961058delinsTG | CA891836655 | PTEN | c.1058_1059delinsTG (p.Lys353Met) c.965_966delinsTG (p.Lys322Met) n.1700_1701delinsTG c.*795_*796delinsTG (n.*795_*796delinsTG) c.920_921delinsTG (p.Lys307Met) c.*304_*305delinsTG (n.*304_*305delinsTG) n.2123_2124delinsTG n.2357_2358delinsTG n.1734_1735delinsTG n.602_603delinsTG c.*1000_*1001delinsTG (n.*1000_*1001delinsTG) c.*551_*552delinsTG (n.*551_*552delinsTG) c.*1076_*1077delinsTG (n.*1076_*1077delinsTG) c.886_887delinsTG c.1484_1485delinsTG (p.Lys495Met) c.392_393delinsTG (p.Lys131Met) c.374_375delinsTG (p.Lys125Met) c.869_870delinsTG (p.Lys290Met) n.1535_1536delinsTG | |
10 | g.87961057_87961058delinsTT | CA891836657 | PTEN | c.1058_1059delinsTT (p.Lys353Ile) c.965_966delinsTT (p.Lys322Ile) n.1700_1701delinsTT c.*795_*796delinsTT (n.*795_*796delinsTT) c.920_921delinsTT (p.Lys307Ile) c.*304_*305delinsTT (n.*304_*305delinsTT) n.2123_2124delinsTT n.2357_2358delinsTT n.1734_1735delinsTT n.602_603delinsTT c.*1000_*1001delinsTT (n.*1000_*1001delinsTT) c.*551_*552delinsTT (n.*551_*552delinsTT) c.*1076_*1077delinsTT (n.*1076_*1077delinsTT) c.886_887delinsTT c.1484_1485delinsTT (p.Lys495Ile) c.392_393delinsTT (p.Lys131Ile) c.374_375delinsTT (p.Lys125Ile) c.869_870delinsTT (p.Lys290Ile) n.1535_1536delinsTT | |
10 | g.87961058A= | CA1926190086 | PTEN | c.1059A= (p.Lys353=) c.966A= (p.Lys322=) n.1701A= c.*796A= (n.*796A=) c.921A= (p.Lys307=) c.*305A= (n.*305A=) n.2124A= n.2358A= n.1735A= n.603A= c.*1001A= (n.*1001A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.887A= c.1485A= (p.Lys495=) c.393A= (p.Lys131=) c.375A= (p.Lys125=) c.870A= (p.Lys290=) n.1536A= | |
10 | g.87961058A>C | CA377486019 | PTEN | c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) n.1701A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.*305A>C (n.*305A>C) n.2124A>C n.2358A>C n.1735A>C n.603A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.887A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.870A>C (p.Lys290Asn) n.1536A>C | |
10 | g.87961058A>G | CA000236 | PTEN | c.1059A>G (p.Lys353=) c.966A>G (p.Lys322=) n.1701A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.921A>G (p.Lys307=) c.*305A>G (n.*305A>G) n.2124A>G n.2358A>G n.1735A>G n.603A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.887A>G c.1485A>G (p.Lys495=) c.393A>G (p.Lys131=) c.375A>G (p.Lys125=) c.870A>G (p.Lys290=) n.1536A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961058A>T | CA377486021 | PTEN | c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.1701A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.*305A>T (n.*305A>T) n.2124A>T n.2358A>T n.1735A>T n.603A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.887A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.870A>T (p.Lys290Asn) n.1536A>T | |
10 | g.87961058_87961059delinsG | CA2695200952 | PTEN | c.1059_1060delinsG (p.Asn354MetfsTer21) c.966_967delinsG (p.Asn323MetfsTer24) c.966_967delinsG (p.Asn323MetfsTer?) n.1701_1702delinsG c.*796_*797delinsG (n.*796_*797delinsG) c.921_922delinsG (p.Asn308MetfsTer21) c.*305_*306delinsG (n.*305_*306delinsG) n.2124_2125delinsG n.2358_2359delinsG n.1735_1736delinsG n.603_604delinsG c.966_967delinsG (p.Asn323MetfsTer21) c.*1001_*1002delinsG (n.*1001_*1002delinsG) c.*552_*553delinsG (n.*552_*553delinsG) c.*1077_*1078delinsG (n.*1077_*1078delinsG) c.887_888delinsG c.1485_1486delinsG (p.Asn496MetfsTer21) c.393_394delinsG (p.Asn132MetfsTer?) c.375_376delinsG (p.Asn126MetfsTer21) c.870_871delinsG (p.Asn291MetfsTer21) n.1536_1537delinsG | ClinVar |
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10 | g.87961059A>C | CA377486027 | PTEN | c.1060A>C (p.Asn354His) c.967A>C (p.Asn323His) n.1702A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.922A>C (p.Asn308His) c.*306A>C (n.*306A>C) n.2125A>C n.2359A>C n.1736A>C n.604A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.888A>C c.1486A>C (p.Asn496His) c.394A>C (p.Asn132His) c.376A>C (p.Asn126His) c.871A>C (p.Asn291His) n.1537A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961059A>G | CA377486024 | PTEN | c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) n.1702A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.*306A>G (n.*306A>G) n.2125A>G n.2359A>G n.1736A>G n.604A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.888A>G c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1537A>G | |
10 | g.87961059A>T | CA377486026 | PTEN | c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.1702A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.*306A>T (n.*306A>T) n.2125A>T n.2359A>T n.1736A>T n.604A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.888A>T c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.1537A>T | dbSNP |
10 | g.87961059_87961060delinsGC | CA891836682 | PTEN | c.1060_1061delinsGC (p.Asn354Ala) c.967_968delinsGC (p.Asn323Ala) n.1702_1703delinsGC c.*797_*798delinsGC (n.*797_*798delinsGC) c.922_923delinsGC (p.Asn308Ala) c.*306_*307delinsGC (n.*306_*307delinsGC) n.2125_2126delinsGC n.2359_2360delinsGC n.1736_1737delinsGC n.604_605delinsGC c.*1002_*1003delinsGC (n.*1002_*1003delinsGC) c.*553_*554delinsGC (n.*553_*554delinsGC) c.*1078_*1079delinsGC (n.*1078_*1079delinsGC) c.888_889delinsGC c.1486_1487delinsGC (p.Asn496Ala) c.394_395delinsGC (p.Asn132Ala) c.376_377delinsGC (p.Asn126Ala) c.871_872delinsGC (p.Asn291Ala) n.1537_1538delinsGC | |
10 | g.87961059_87961060delinsGG | CA891836667 | PTEN | c.1060_1061delinsGG (p.Asn354Gly) c.967_968delinsGG (p.Asn323Gly) n.1702_1703delinsGG c.*797_*798delinsGG (n.*797_*798delinsGG) c.922_923delinsGG (p.Asn308Gly) c.*306_*307delinsGG (n.*306_*307delinsGG) n.2125_2126delinsGG n.2359_2360delinsGG n.1736_1737delinsGG n.604_605delinsGG c.*1002_*1003delinsGG (n.*1002_*1003delinsGG) c.*553_*554delinsGG (n.*553_*554delinsGG) c.*1078_*1079delinsGG (n.*1078_*1079delinsGG) c.888_889delinsGG c.1486_1487delinsGG (p.Asn496Gly) c.394_395delinsGG (p.Asn132Gly) c.376_377delinsGG (p.Asn126Gly) c.871_872delinsGG (p.Asn291Gly) n.1537_1538delinsGG | |
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10 | g.87961059_87961061delinsTGG | CA891836676 | PTEN | c.1060_1062delinsTGG (p.Asn354Trp) c.967_969delinsTGG (p.Asn323Trp) n.1702_1704delinsTGG c.*797_*799delinsTGG (n.*797_*799delinsTGG) c.922_924delinsTGG (p.Asn308Trp) c.*306_*308delinsTGG (n.*306_*308delinsTGG) n.2125_2127delinsTGG n.2359_2361delinsTGG n.1736_1738delinsTGG n.604_606delinsTGG c.*1002_*1004delinsTGG (n.*1002_*1004delinsTGG) c.*553_*555delinsTGG (n.*553_*555delinsTGG) c.*1078_*1080delinsTGG (n.*1078_*1080delinsTGG) c.888_890delinsTGG c.1486_1488delinsTGG (p.Asn496Trp) c.394_396delinsTGG (p.Asn132Trp) c.376_378delinsTGG (p.Asn126Trp) c.871_873delinsTGG (p.Asn291Trp) n.1537_1539delinsTGG | |
10 | g.87961059_87961061delinsTTG | CA891836679 | PTEN | c.1060_1062delinsTTG (p.Asn354Leu) c.967_969delinsTTG (p.Asn323Leu) n.1702_1704delinsTTG c.*797_*799delinsTTG (n.*797_*799delinsTTG) c.922_924delinsTTG (p.Asn308Leu) c.*306_*308delinsTTG (n.*306_*308delinsTTG) n.2125_2127delinsTTG n.2359_2361delinsTTG n.1736_1738delinsTTG n.604_606delinsTTG c.*1002_*1004delinsTTG (n.*1002_*1004delinsTTG) c.*553_*555delinsTTG (n.*553_*555delinsTTG) c.*1078_*1080delinsTTG (n.*1078_*1080delinsTTG) c.888_890delinsTTG c.1486_1488delinsTTG (p.Asn496Leu) c.394_396delinsTTG (p.Asn132Leu) c.376_378delinsTTG (p.Asn126Leu) c.871_873delinsTTG (p.Asn291Leu) n.1537_1539delinsTTG | |
10 | g.87961060A= | CA1926190089 | PTEN | c.1061A= (p.Asn354=) c.968A= (p.Asn323=) n.1703A= c.*798A= (n.*798A=) c.923A= (p.Asn308=) c.*307A= (n.*307A=) n.2126A= n.2360A= n.1737A= n.605A= c.*1003A= (n.*1003A=) c.*554A= (n.*554A=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.889A= c.1487A= (p.Asn496=) c.395A= (p.Asn132=) c.377A= (p.Asn126=) c.872A= (p.Asn291=) n.1538A= | |
10 | g.87961060A>C | CA377486029 | PTEN | c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) n.1703A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) n.2126A>C n.2360A>C n.1737A>C n.605A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.889A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) n.1538A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961060A>G | CA377486031 | PTEN | c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) n.1703A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.*307A>G (n.*307A>G) n.2126A>G n.2360A>G n.1737A>G n.605A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.889A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.1538A>G | |
10 | g.87961060A>T | CA377486032 | PTEN | c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) n.1703A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.*307A>T (n.*307A>T) n.2126A>T n.2360A>T n.1737A>T n.605A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.889A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1538A>T | dbSNP |
10 | g.87961060_87961061delinsGA | CA891836686 | PTEN | c.1061_1062delinsGA (p.Asn354Arg) c.968_969delinsGA (p.Asn323Arg) n.1703_1704delinsGA c.*798_*799delinsGA (n.*798_*799delinsGA) c.923_924delinsGA (p.Asn308Arg) c.*307_*308delinsGA (n.*307_*308delinsGA) n.2126_2127delinsGA n.2360_2361delinsGA n.1737_1738delinsGA n.605_606delinsGA c.*1003_*1004delinsGA (n.*1003_*1004delinsGA) c.*554_*555delinsGA (n.*554_*555delinsGA) c.*1079_*1080delinsGA (n.*1079_*1080delinsGA) c.889_890delinsGA c.1487_1488delinsGA (p.Asn496Arg) c.395_396delinsGA (p.Asn132Arg) c.377_378delinsGA (p.Asn126Arg) c.872_873delinsGA (p.Asn291Arg) n.1538_1539delinsGA | |
10 | g.87961060_87961061delinsTG | CA891836687 | PTEN | c.1061_1062delinsTG (p.Asn354Met) c.968_969delinsTG (p.Asn323Met) n.1703_1704delinsTG c.*798_*799delinsTG (n.*798_*799delinsTG) c.923_924delinsTG (p.Asn308Met) c.*307_*308delinsTG (n.*307_*308delinsTG) n.2126_2127delinsTG n.2360_2361delinsTG n.1737_1738delinsTG n.605_606delinsTG c.*1003_*1004delinsTG (n.*1003_*1004delinsTG) c.*554_*555delinsTG (n.*554_*555delinsTG) c.*1079_*1080delinsTG (n.*1079_*1080delinsTG) c.889_890delinsTG c.1487_1488delinsTG (p.Asn496Met) c.395_396delinsTG (p.Asn132Met) c.377_378delinsTG (p.Asn126Met) c.872_873delinsTG (p.Asn291Met) n.1538_1539delinsTG | |
10 | g.87961062_87961064del | CA645554125 | PTEN | c.1063_1065del (p.Asp355del) c.970_972del (p.Asp324del) n.1705_1707del c.*800_*802del (n.*800_*802del) c.925_927del (p.Asp309del) c.*309_*311del (n.*309_*311del) n.2128_2130del n.2362_2364del n.1739_1741del n.607_609del c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del) c.*556_*558del (n.*556_*558del) c.*1081_*1083del (n.*1081_*1083del) c.891_893del c.1489_1491del (p.Asp497del) c.397_399del (p.Asp133del) c.379_381del (p.Asp127del) c.874_876del (p.Asp292del) n.1540_1542del | COSMIC |
10 | g.87961060_87961066delinsATGATCT | CA1926190088 | PTEN | c.1061_1067delinsATGATCT (p.Asn354=) c.968_974delinsATGATCT (p.Asn323=) n.1703_1709delinsATGATCT c.*798_*804delinsATGATCT (n.*798_*804delinsATGATCT) c.923_929delinsATGATCT (p.Asn308=) c.*307_*313delinsATGATCT (n.*307_*313delinsATGATCT) n.2126_2132delinsATGATCT n.2360_2366delinsATGATCT n.1737_1743delinsATGATCT n.605_611delinsATGATCT c.*1003_*1009delinsATGATCT (n.*1003_*1009delinsATGATCT) c.*554_*560delinsATGATCT (n.*554_*560delinsATGATCT) c.*1079_*1085delinsATGATCT (n.*1079_*1085delinsATGATCT) c.889_895delinsATGATCT c.1487_1493delinsATGATCT (p.Asn496=) c.395_401delinsATGATCT (p.Asn132=) c.377_383delinsATGATCT (p.Asn126=) c.872_878delinsATGATCT (p.Asn291=) n.1538_1544delinsATGATCT | |
10 | g.87961061del | CA470974070 | PTEN | c.1062del (p.Asn354LysfsTer21) c.969del (p.Asn323LysfsTer24) c.969del (p.Asn323LysfsTer?) n.1704del c.*799del (n.*799del) c.924del (p.Asn308LysfsTer21) c.*308del (n.*308del) n.2127del n.2361del n.1738del n.606del c.969del (p.Asn323LysfsTer21) c.*1004del (n.*1004del) c.*555del (n.*555del) c.*1080del (n.*1080del) c.890del c.1488del (p.Asn496LysfsTer21) c.396del (p.Asn132LysfsTer?) c.378del (p.Asn126LysfsTer21) c.873del (p.Asn291LysfsTer21) n.1539del | ClinVar |
10 | g.87961061T>A | CA377486035 | PTEN | c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.969T>A (p.Asn323Lys) n.1704T>A c.*799T>A (n.*799T>A) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.*308T>A (n.*308T>A) n.2127T>A n.2361T>A n.1738T>A n.606T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.890T>A c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.396T>A (p.Asn132Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) c.873T>A (p.Asn291Lys) n.1539T>A | ClinVar COSMIC |
10 | g.87961061T>C | CA470974069 | PTEN | c.1062T>C (p.Asn354=) c.969T>C (p.Asn323=) n.1704T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.924T>C (p.Asn308=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.2127T>C n.2361T>C n.1738T>C n.606T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.890T>C c.1488T>C (p.Asn496=) c.396T>C (p.Asn132=) c.378T>C (p.Asn126=) c.873T>C (p.Asn291=) n.1539T>C | |
10 | g.87961061T>G | CA377486036 | PTEN | c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.969T>G (p.Asn323Lys) n.1704T>G c.*799T>G (n.*799T>G) c.924T>G (p.Asn308Lys) c.*308T>G (n.*308T>G) n.2127T>G n.2361T>G n.1738T>G n.606T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.890T>G c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.396T>G (p.Asn132Lys) c.378T>G (p.Asn126Lys) c.873T>G (p.Asn291Lys) n.1539T>G | |
10 | g.87961064_87961069del | CA1139661612 | PTEN | c.1065_1070del (p.Leu356_Asp357del) c.972_977del (p.Leu325_Asp326del) n.1707_1712del c.*802_*807del (n.*802_*807del) c.927_932del (p.Leu310_Asp311del) c.*311_*316del (n.*311_*316del) n.2130_2135del n.2364_2369del n.1741_1746del n.609_614del c.*1007_*1012del (n.*1007_*1012del) c.*558_*563del (n.*558_*563del) c.*1083_*1088del (n.*1083_*1088del) c.893_898del c.1491_1496del (p.Leu498_Asp499del) c.399_404del (p.Leu134_Asp135del) c.381_386del (p.Leu128_Asp129del) c.876_881del (p.Leu293_Asp294del) n.1542_1547del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961061_87961062insA | CA470974072 | PTEN | c.1062_1063insA (p.Asp355ArgfsTer3) c.969_970insA (p.Asp324ArgfsTer3) n.1704_1705insA c.*799_*800insA (n.*799_*800insA) c.924_925insA (p.Asp309ArgfsTer3) c.*308_*309insA (n.*308_*309insA) n.2127_2128insA n.2361_2362insA n.1738_1739insA n.606_607insA c.*1004_*1005insA (n.*1004_*1005insA) c.*555_*556insA (n.*555_*556insA) c.*1080_*1081insA (n.*1080_*1081insA) c.890_891insA c.1488_1489insA (p.Asp497ArgfsTer3) c.396_397insA (p.Asp133ArgfsTer3) c.378_379insA (p.Asp127ArgfsTer3) c.873_874insA (p.Asp292ArgfsTer3) n.1539_1540insA | COSMIC |
10 | g.87961062G>A | CA377486038 | PTEN | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) n.1705G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.*309G>A (n.*309G>A) n.2128G>A n.2362G>A n.1739G>A n.607G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.891G>A c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.1540G>A | dbSNP |
10 | g.87961062G>C | CA377486040 | PTEN | c.1063G>C (p.Asp355His) c.970G>C (p.Asp324His) n.1705G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.*309G>C (n.*309G>C) n.2128G>C n.2362G>C n.1739G>C n.607G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.891G>C c.1489G>C (p.Asp497His) c.397G>C (p.Asp133His) c.379G>C (p.Asp127His) c.874G>C (p.Asp292His) n.1540G>C | dbSNP |
10 | g.87961062G= | CA1926190090 | PTEN | c.1063G= (p.Asp355=) c.970G= (p.Asp324=) n.1705G= c.*800G= (n.*800G=) c.925G= (p.Asp309=) c.*309G= (n.*309G=) n.2128G= n.2362G= n.1739G= n.607G= c.*1005G= (n.*1005G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.891G= c.1489G= (p.Asp497=) c.397G= (p.Asp133=) c.379G= (p.Asp127=) c.874G= (p.Asp292=) n.1540G= | |
10 | g.87961062G>T | CA377486042 | PTEN | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) n.1705G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.*309G>T (n.*309G>T) n.2128G>T n.2362G>T n.1739G>T n.607G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.891G>T c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.1540G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87961062dup | CA645554126 | PTEN | c.1063dup (p.Asp355GlyfsTer3) c.970dup (p.Asp324GlyfsTer3) n.1705dup c.*800dup (n.*800dup) c.925dup (p.Asp309GlyfsTer3) c.*309dup (n.*309dup) n.2128dup n.2362dup n.1739dup n.607dup c.*1005dup (n.*1005dup) c.*556dup (n.*556dup) c.*1081dup (n.*1081dup) c.891dup c.1489dup (p.Asp497GlyfsTer3) c.397dup (p.Asp133GlyfsTer3) c.379dup (p.Asp127GlyfsTer3) c.874dup (p.Asp292GlyfsTer3) n.1540dup | COSMIC |
10 | g.87961062_87961063delinsAC | CA891836703 | PTEN | c.1063_1064delinsAC (p.Asp355Thr) c.970_971delinsAC (p.Asp324Thr) n.1705_1706delinsAC c.*800_*801delinsAC (n.*800_*801delinsAC) c.925_926delinsAC (p.Asp309Thr) c.*309_*310delinsAC (n.*309_*310delinsAC) n.2128_2129delinsAC n.2362_2363delinsAC n.1739_1740delinsAC n.607_608delinsAC c.*1005_*1006delinsAC (n.*1005_*1006delinsAC) c.*556_*557delinsAC (n.*556_*557delinsAC) c.*1081_*1082delinsAC (n.*1081_*1082delinsAC) c.891_892delinsAC c.1489_1490delinsAC (p.Asp497Thr) c.397_398delinsAC (p.Asp133Thr) c.379_380delinsAC (p.Asp127Thr) c.874_875delinsAC (p.Asp292Thr) n.1540_1541delinsAC | |
10 | g.87961062_87961063delinsAT | CA891836711 | PTEN | c.1063_1064delinsAT (p.Asp355Ile) c.970_971delinsAT (p.Asp324Ile) n.1705_1706delinsAT c.*800_*801delinsAT (n.*800_*801delinsAT) c.925_926delinsAT (p.Asp309Ile) c.*309_*310delinsAT (n.*309_*310delinsAT) n.2128_2129delinsAT n.2362_2363delinsAT n.1739_1740delinsAT n.607_608delinsAT c.*1005_*1006delinsAT (n.*1005_*1006delinsAT) c.*556_*557delinsAT (n.*556_*557delinsAT) c.*1081_*1082delinsAT (n.*1081_*1082delinsAT) c.891_892delinsAT c.1489_1490delinsAT (p.Asp497Ile) c.397_398delinsAT (p.Asp133Ile) c.379_380delinsAT (p.Asp127Ile) c.874_875delinsAT (p.Asp292Ile) n.1540_1541delinsAT | |
10 | g.87961062_87961063delinsTC | CA891836712 | PTEN | c.1063_1064delinsTC (p.Asp355Ser) c.970_971delinsTC (p.Asp324Ser) n.1705_1706delinsTC c.*800_*801delinsTC (n.*800_*801delinsTC) c.925_926delinsTC (p.Asp309Ser) c.*309_*310delinsTC (n.*309_*310delinsTC) n.2128_2129delinsTC n.2362_2363delinsTC n.1739_1740delinsTC n.607_608delinsTC c.*1005_*1006delinsTC (n.*1005_*1006delinsTC) c.*556_*557delinsTC (n.*556_*557delinsTC) c.*1081_*1082delinsTC (n.*1081_*1082delinsTC) c.891_892delinsTC c.1489_1490delinsTC (p.Asp497Ser) c.397_398delinsTC (p.Asp133Ser) c.379_380delinsTC (p.Asp127Ser) c.874_875delinsTC (p.Asp292Ser) n.1540_1541delinsTC | |
10 | g.87961062_87961063delinsTG | CA891836688 | PTEN | c.1063_1064delinsTG (p.Asp355Cys) c.970_971delinsTG (p.Asp324Cys) n.1705_1706delinsTG c.*800_*801delinsTG (n.*800_*801delinsTG) c.925_926delinsTG (p.Asp309Cys) c.*309_*310delinsTG (n.*309_*310delinsTG) n.2128_2129delinsTG n.2362_2363delinsTG n.1739_1740delinsTG n.607_608delinsTG c.*1005_*1006delinsTG (n.*1005_*1006delinsTG) c.*556_*557delinsTG (n.*556_*557delinsTG) c.*1081_*1082delinsTG (n.*1081_*1082delinsTG) c.891_892delinsTG c.1489_1490delinsTG (p.Asp497Cys) c.397_398delinsTG (p.Asp133Cys) c.379_380delinsTG (p.Asp127Cys) c.874_875delinsTG (p.Asp292Cys) n.1540_1541delinsTG | |
10 | g.87961062_87961063delinsTT | CA891836707 | PTEN | c.1063_1064delinsTT (p.Asp355Phe) c.970_971delinsTT (p.Asp324Phe) n.1705_1706delinsTT c.*800_*801delinsTT (n.*800_*801delinsTT) c.925_926delinsTT (p.Asp309Phe) c.*309_*310delinsTT (n.*309_*310delinsTT) n.2128_2129delinsTT n.2362_2363delinsTT n.1739_1740delinsTT n.607_608delinsTT c.*1005_*1006delinsTT (n.*1005_*1006delinsTT) c.*556_*557delinsTT (n.*556_*557delinsTT) c.*1081_*1082delinsTT (n.*1081_*1082delinsTT) c.891_892delinsTT c.1489_1490delinsTT (p.Asp497Phe) c.397_398delinsTT (p.Asp133Phe) c.379_380delinsTT (p.Asp127Phe) c.874_875delinsTT (p.Asp292Phe) n.1540_1541delinsTT | |
10 | g.87961062_87961064delinsAAA | CA891836690 | PTEN | c.1063_1065delinsAAA (p.Asp355Lys) c.970_972delinsAAA (p.Asp324Lys) n.1705_1707delinsAAA c.*800_*802delinsAAA (n.*800_*802delinsAAA) c.925_927delinsAAA (p.Asp309Lys) c.*309_*311delinsAAA (n.*309_*311delinsAAA) n.2128_2130delinsAAA n.2362_2364delinsAAA n.1739_1741delinsAAA n.607_609delinsAAA c.*1005_*1007delinsAAA (n.*1005_*1007delinsAAA) c.*556_*558delinsAAA (n.*556_*558delinsAAA) c.*1081_*1083delinsAAA (n.*1081_*1083delinsAAA) c.891_893delinsAAA c.1489_1491delinsAAA (p.Asp497Lys) c.397_399delinsAAA (p.Asp133Lys) c.379_381delinsAAA (p.Asp127Lys) c.874_876delinsAAA (p.Asp292Lys) n.1540_1542delinsAAA | |
10 | g.87961062_87961064delinsAGA | CA891836692 | PTEN | c.1063_1065delinsAGA (p.Asp355Arg) c.970_972delinsAGA (p.Asp324Arg) n.1705_1707delinsAGA c.*800_*802delinsAGA (n.*800_*802delinsAGA) c.925_927delinsAGA (p.Asp309Arg) c.*309_*311delinsAGA (n.*309_*311delinsAGA) n.2128_2130delinsAGA n.2362_2364delinsAGA n.1739_1741delinsAGA n.607_609delinsAGA c.*1005_*1007delinsAGA (n.*1005_*1007delinsAGA) c.*556_*558delinsAGA (n.*556_*558delinsAGA) c.*1081_*1083delinsAGA (n.*1081_*1083delinsAGA) c.891_893delinsAGA c.1489_1491delinsAGA (p.Asp497Arg) c.397_399delinsAGA (p.Asp133Arg) c.379_381delinsAGA (p.Asp127Arg) c.874_876delinsAGA (p.Asp292Arg) n.1540_1542delinsAGA | |
10 | g.87961062_87961064delinsATG | CA891836709 | PTEN | c.1063_1065delinsATG (p.Asp355Met) c.970_972delinsATG (p.Asp324Met) n.1705_1707delinsATG c.*800_*802delinsATG (n.*800_*802delinsATG) c.925_927delinsATG (p.Asp309Met) c.*309_*311delinsATG (n.*309_*311delinsATG) n.2128_2130delinsATG n.2362_2364delinsATG n.1739_1741delinsATG n.607_609delinsATG c.*1005_*1007delinsATG (n.*1005_*1007delinsATG) c.*556_*558delinsATG (n.*556_*558delinsATG) c.*1081_*1083delinsATG (n.*1081_*1083delinsATG) c.891_893delinsATG c.1489_1491delinsATG (p.Asp497Met) c.397_399delinsATG (p.Asp133Met) c.379_381delinsATG (p.Asp127Met) c.874_876delinsATG (p.Asp292Met) n.1540_1542delinsATG | |
10 | g.87961062_87961064delinsCAA | CA891836697 | PTEN | c.1063_1065delinsCAA (p.Asp355Gln) c.970_972delinsCAA (p.Asp324Gln) n.1705_1707delinsCAA c.*800_*802delinsCAA (n.*800_*802delinsCAA) c.925_927delinsCAA (p.Asp309Gln) c.*309_*311delinsCAA (n.*309_*311delinsCAA) n.2128_2130delinsCAA n.2362_2364delinsCAA n.1739_1741delinsCAA n.607_609delinsCAA c.*1005_*1007delinsCAA (n.*1005_*1007delinsCAA) c.*556_*558delinsCAA (n.*556_*558delinsCAA) c.*1081_*1083delinsCAA (n.*1081_*1083delinsCAA) c.891_893delinsCAA c.1489_1491delinsCAA (p.Asp497Gln) c.397_399delinsCAA (p.Asp133Gln) c.379_381delinsCAA (p.Asp127Gln) c.874_876delinsCAA (p.Asp292Gln) n.1540_1542delinsCAA | |
10 | g.87961062_87961064delinsCCA | CA891836694 | PTEN | c.1063_1065delinsCCA (p.Asp355Pro) c.970_972delinsCCA (p.Asp324Pro) n.1705_1707delinsCCA c.*800_*802delinsCCA (n.*800_*802delinsCCA) c.925_927delinsCCA (p.Asp309Pro) c.*309_*311delinsCCA (n.*309_*311delinsCCA) n.2128_2130delinsCCA n.2362_2364delinsCCA n.1739_1741delinsCCA n.607_609delinsCCA c.*1005_*1007delinsCCA (n.*1005_*1007delinsCCA) c.*556_*558delinsCCA (n.*556_*558delinsCCA) c.*1081_*1083delinsCCA (n.*1081_*1083delinsCCA) c.891_893delinsCCA c.1489_1491delinsCCA (p.Asp497Pro) c.397_399delinsCCA (p.Asp133Pro) c.379_381delinsCCA (p.Asp127Pro) c.874_876delinsCCA (p.Asp292Pro) n.1540_1542delinsCCA | |
10 | g.87961062_87961064delinsTGG | CA891836704 | PTEN | c.1063_1065delinsTGG (p.Asp355Trp) c.970_972delinsTGG (p.Asp324Trp) n.1705_1707delinsTGG c.*800_*802delinsTGG (n.*800_*802delinsTGG) c.925_927delinsTGG (p.Asp309Trp) c.*309_*311delinsTGG (n.*309_*311delinsTGG) n.2128_2130delinsTGG n.2362_2364delinsTGG n.1739_1741delinsTGG n.607_609delinsTGG c.*1005_*1007delinsTGG (n.*1005_*1007delinsTGG) c.*556_*558delinsTGG (n.*556_*558delinsTGG) c.*1081_*1083delinsTGG (n.*1081_*1083delinsTGG) c.891_893delinsTGG c.1489_1491delinsTGG (p.Asp497Trp) c.397_399delinsTGG (p.Asp133Trp) c.379_381delinsTGG (p.Asp127Trp) c.874_876delinsTGG (p.Asp292Trp) n.1540_1542delinsTGG | |
10 | g.87961062_87961064delinsTTG | CA2579926683 | PTEN | c.1063_1065delinsTTG (p.Asp355Leu) c.970_972delinsTTG (p.Asp324Leu) n.1705_1707delinsTTG c.*800_*802delinsTTG (n.*800_*802delinsTTG) c.925_927delinsTTG (p.Asp309Leu) c.*309_*311delinsTTG (n.*309_*311delinsTTG) n.2128_2130delinsTTG n.2362_2364delinsTTG n.1739_1741delinsTTG n.607_609delinsTTG c.*1005_*1007delinsTTG (n.*1005_*1007delinsTTG) c.*556_*558delinsTTG (n.*556_*558delinsTTG) c.*1081_*1083delinsTTG (n.*1081_*1083delinsTTG) c.891_893delinsTTG c.1489_1491delinsTTG (p.Asp497Leu) c.397_399delinsTTG (p.Asp133Leu) c.379_381delinsTTG (p.Asp127Leu) c.874_876delinsTTG (p.Asp292Leu) n.1540_1542delinsTTG | |
10 | g.87961063A= | CA1926190091 | PTEN | c.1064A= (p.Asp355=) c.971A= (p.Asp324=) n.1706A= c.*801A= (n.*801A=) c.926A= (p.Asp309=) c.*310A= (n.*310A=) n.2129A= n.2363A= n.1740A= n.608A= c.*1006A= (n.*1006A=) c.*557A= (n.*557A=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.892A= c.1490A= (p.Asp497=) c.398A= (p.Asp133=) c.380A= (p.Asp127=) c.875A= (p.Asp292=) n.1541A= | |
10 | g.87961063A>C | CA377486044 | PTEN | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) n.1706A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.*310A>C (n.*310A>C) n.2129A>C n.2363A>C n.1740A>C n.608A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.892A>C c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.1541A>C | |
10 | g.87961063A>G | CA377486047 | PTEN | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) n.1706A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.2129A>G n.2363A>G n.1740A>G n.608A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.892A>G c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) n.1541A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961063A>T | CA377486048 | PTEN | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.971A>T (p.Asp324Val) n.1706A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.*310A>T (n.*310A>T) n.2129A>T n.2363A>T n.1740A>T n.608A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.892A>T c.1490A>T (p.Asp497Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.875A>T (p.Asp292Val) n.1541A>T | dbSNP |
10 | g.87961063_87961064delinsAT | CA1926190092 | PTEN | c.1064_1065delinsAT (p.Asp355=) c.971_972delinsAT (p.Asp324=) n.1706_1707delinsAT c.*801_*802delinsAT (n.*801_*802delinsAT) c.926_927delinsAT (p.Asp309=) c.*310_*311delinsAT (n.*310_*311delinsAT) n.2129_2130delinsAT n.2363_2364delinsAT n.1740_1741delinsAT n.608_609delinsAT c.*1006_*1007delinsAT (n.*1006_*1007delinsAT) c.*557_*558delinsAT (n.*557_*558delinsAT) c.*1082_*1083delinsAT (n.*1082_*1083delinsAT) c.892_893delinsAT c.1490_1491delinsAT (p.Asp497=) c.398_399delinsAT (p.Asp133=) c.380_381delinsAT (p.Asp127=) c.875_876delinsAT (p.Asp292=) n.1541_1542delinsAT | |
10 | g.87961063_87961064insG | CA470974075 | PTEN | c.1064_1065insG (p.Asp355GlufsTer3) c.971_972insG (p.Asp324GlufsTer3) n.1706_1707insG c.*801_*802insG (n.*801_*802insG) c.926_927insG (p.Asp309GlufsTer3) c.*310_*311insG (n.*310_*311insG) n.2129_2130insG n.2363_2364insG n.1740_1741insG n.608_609insG c.*1006_*1007insG (n.*1006_*1007insG) c.*557_*558insG (n.*557_*558insG) c.*1082_*1083insG (n.*1082_*1083insG) c.892_893insG c.1490_1491insG (p.Asp497GlufsTer3) c.398_399insG (p.Asp133GlufsTer3) c.380_381insG (p.Asp127GlufsTer3) c.875_876insG (p.Asp292GlufsTer3) n.1541_1542insG | |
10 | g.87961063_87961064insAT | CA2695212429 | PTEN | c.1064_1065insAT (p.Asp355GlufsTer21) c.971_972insAT (p.Asp324GlufsTer24) c.971_972insAT (p.Asp324GlufsTer?) n.1706_1707insAT c.*801_*802insAT (n.*801_*802insAT) c.926_927insAT (p.Asp309GlufsTer21) c.*310_*311insAT (n.*310_*311insAT) n.2129_2130insAT n.2363_2364insAT n.1740_1741insAT n.608_609insAT c.971_972insAT (p.Asp324GlufsTer21) c.*1006_*1007insAT (n.*1006_*1007insAT) c.*557_*558insAT (n.*557_*558insAT) c.*1082_*1083insAT (n.*1082_*1083insAT) c.892_893insAT c.1490_1491insAT (p.Asp497GlufsTer21) c.398_399insAT (p.Asp133GlufsTer?) c.380_381insAT (p.Asp127GlufsTer21) c.875_876insAT (p.Asp292GlufsTer21) n.1541_1542insAT | |
10 | g.87961064del | CA916081601 | PTEN | c.1065del (p.Asp357ThrfsTer18) c.972del (p.Asp326ThrfsTer21) c.972del (p.Asp326ThrfsTer?) n.1707del c.*802del (n.*802del) c.927del (p.Asp311ThrfsTer18) c.*311del (n.*311del) n.2130del n.2364del n.1741del n.609del c.972del (p.Asp326ThrfsTer18) c.*1007del (n.*1007del) c.*558del (n.*558del) c.*1083del (n.*1083del) c.893del c.1491del (p.Asp499ThrfsTer18) c.399del (p.Asp135ThrfsTer?) c.381del (p.Asp129ThrfsTer18) c.876del (p.Asp294ThrfsTer18) n.1542del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961064T>A | CA377486049 | PTEN | c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) n.1707T>A c.*802T>A (n.*802T>A) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.*311T>A (n.*311T>A) n.2130T>A n.2364T>A n.1741T>A n.609T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.893T>A c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.399T>A (p.Asp133Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) n.1542T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961064T>C | CA470974079 | PTEN | c.1065T>C (p.Asp355=) c.972T>C (p.Asp324=) n.1707T>C c.*802T>C (n.*802T>C) c.927T>C (p.Asp309=) c.*311T>C (n.*311T>C) n.2130T>C n.2364T>C n.1741T>C n.609T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.893T>C c.1491T>C (p.Asp497=) c.399T>C (p.Asp133=) c.381T>C (p.Asp127=) c.876T>C (p.Asp292=) n.1542T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87961064T>G | CA377486050 | PTEN | c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) n.1707T>G c.*802T>G (n.*802T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.*311T>G (n.*311T>G) n.2130T>G n.2364T>G n.1741T>G n.609T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.893T>G c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.399T>G (p.Asp133Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) n.1542T>G | |
10 | g.87961064T= | CA1926190094 | PTEN | c.1065T= (p.Asp355=) c.972T= (p.Asp324=) n.1707T= c.*802T= (n.*802T=) c.927T= (p.Asp309=) c.*311T= (n.*311T=) n.2130T= n.2364T= n.1741T= n.609T= c.*1007T= (n.*1007T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.893T= c.1491T= (p.Asp497=) c.399T= (p.Asp133=) c.381T= (p.Asp127=) c.876T= (p.Asp292=) n.1542T= | |
10 | g.87961064_87961065delinsTC | CA1926190093 | PTEN | c.1065_1066delinsTC (p.Asp355=) c.972_973delinsTC (p.Asp324=) n.1707_1708delinsTC c.*802_*803delinsTC (n.*802_*803delinsTC) c.927_928delinsTC (p.Asp309=) c.*311_*312delinsTC (n.*311_*312delinsTC) n.2130_2131delinsTC n.2364_2365delinsTC n.1741_1742delinsTC n.609_610delinsTC c.*1007_*1008delinsTC (n.*1007_*1008delinsTC) c.*558_*559delinsTC (n.*558_*559delinsTC) c.*1083_*1084delinsTC (n.*1083_*1084delinsTC) c.893_894delinsTC c.1491_1492delinsTC (p.Asp497=) c.399_400delinsTC (p.Asp133=) c.381_382delinsTC (p.Asp127=) c.876_877delinsTC (p.Asp292=) n.1542_1543delinsTC | |
10 | g.87961065_87961067del | CA2579926682 | PTEN | c.1066_1068del (p.Leu356del) c.973_975del (p.Leu325del) n.1708_1710del c.*803_*805del (n.*803_*805del) c.928_930del (p.Leu310del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) n.2131_2133del n.2365_2367del n.1742_1744del n.610_612del c.*1008_*1010del (n.*1008_*1010del) c.*559_*561del (n.*559_*561del) c.*1084_*1086del (n.*1084_*1086del) c.894_896del c.1492_1494del (p.Leu498del) c.400_402del (p.Leu134del) c.382_384del (p.Leu128del) c.877_879del (p.Leu293del) n.1543_1545del | |
10 | g.87961065del | CA658656124 | PTEN | c.1066del (p.Asp357ThrfsTer18) c.973del (p.Asp326ThrfsTer21) c.973del (p.Asp326ThrfsTer?) n.1708del c.*803del (n.*803del) c.928del (p.Asp311ThrfsTer18) c.*312del (n.*312del) n.2131del n.2365del n.1742del n.610del c.973del (p.Asp326ThrfsTer18) c.*1008del (n.*1008del) c.*559del (n.*559del) c.*1084del (n.*1084del) c.894del c.1492del (p.Asp499ThrfsTer18) c.400del (p.Asp135ThrfsTer?) c.382del (p.Asp129ThrfsTer18) c.877del (p.Asp294ThrfsTer18) n.1543del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961065C>A | CA377486052 | PTEN | c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) n.1708C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.*312C>A (n.*312C>A) n.2131C>A n.2365C>A n.1742C>A n.610C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.894C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.1543C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961065C= | CA1926190095 | PTEN | c.1066C= (p.Leu356=) c.973C= (p.Leu325=) n.1708C= c.*803C= (n.*803C=) c.928C= (p.Leu310=) c.*312C= (n.*312C=) n.2131C= n.2365C= n.1742C= n.610C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.894C= c.1492C= (p.Leu498=) c.400C= (p.Leu134=) c.382C= (p.Leu128=) c.877C= (p.Leu293=) n.1543C= | |
10 | g.87961065C>G | CA377486053 | PTEN | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.973C>G (p.Leu325Val) n.1708C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.*312C>G (n.*312C>G) n.2131C>G n.2365C>G n.1742C>G n.610C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.894C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.1543C>G | dbSNP |
10 | g.87961065C>T | CA377486051 | PTEN | c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) n.1708C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.*312C>T (n.*312C>T) n.2131C>T n.2365C>T n.1742C>T n.610C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.894C>T c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.1543C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961065_87961066delinsAA | CA891836727 | PTEN | c.1066_1067delinsAA (p.Leu356Asn) c.973_974delinsAA (p.Leu325Asn) n.1708_1709delinsAA c.*803_*804delinsAA (n.*803_*804delinsAA) c.928_929delinsAA (p.Leu310Asn) c.*312_*313delinsAA (n.*312_*313delinsAA) n.2131_2132delinsAA n.2365_2366delinsAA n.1742_1743delinsAA n.610_611delinsAA c.*1008_*1009delinsAA (n.*1008_*1009delinsAA) c.*559_*560delinsAA (n.*559_*560delinsAA) c.*1084_*1085delinsAA (n.*1084_*1085delinsAA) c.894_895delinsAA c.1492_1493delinsAA (p.Leu498Asn) c.400_401delinsAA (p.Leu134Asn) c.382_383delinsAA (p.Leu128Asn) c.877_878delinsAA (p.Leu293Asn) n.1543_1544delinsAA | |
10 | g.87961065_87961066delinsAC | CA891836729 | PTEN | c.1066_1067delinsAC (p.Leu356Thr) c.973_974delinsAC (p.Leu325Thr) n.1708_1709delinsAC c.*803_*804delinsAC (n.*803_*804delinsAC) c.928_929delinsAC (p.Leu310Thr) c.*312_*313delinsAC (n.*312_*313delinsAC) n.2131_2132delinsAC n.2365_2366delinsAC n.1742_1743delinsAC n.610_611delinsAC c.*1008_*1009delinsAC (n.*1008_*1009delinsAC) c.*559_*560delinsAC (n.*559_*560delinsAC) c.*1084_*1085delinsAC (n.*1084_*1085delinsAC) c.894_895delinsAC c.1492_1493delinsAC (p.Leu498Thr) c.400_401delinsAC (p.Leu134Thr) c.382_383delinsAC (p.Leu128Thr) c.877_878delinsAC (p.Leu293Thr) n.1543_1544delinsAC | |
10 | g.87961065_87961066delinsGA | CA891836717 | PTEN | c.1066_1067delinsGA (p.Leu356Asp) c.973_974delinsGA (p.Leu325Asp) n.1708_1709delinsGA c.*803_*804delinsGA (n.*803_*804delinsGA) c.928_929delinsGA (p.Leu310Asp) c.*312_*313delinsGA (n.*312_*313delinsGA) n.2131_2132delinsGA n.2365_2366delinsGA n.1742_1743delinsGA n.610_611delinsGA c.*1008_*1009delinsGA (n.*1008_*1009delinsGA) c.*559_*560delinsGA (n.*559_*560delinsGA) c.*1084_*1085delinsGA (n.*1084_*1085delinsGA) c.894_895delinsGA c.1492_1493delinsGA (p.Leu498Asp) c.400_401delinsGA (p.Leu134Asp) c.382_383delinsGA (p.Leu128Asp) c.877_878delinsGA (p.Leu293Asp) n.1543_1544delinsGA | |
10 | g.87961065_87961066delinsGC | CA891836735 | PTEN | c.1066_1067delinsGC (p.Leu356Ala) c.973_974delinsGC (p.Leu325Ala) n.1708_1709delinsGC c.*803_*804delinsGC (n.*803_*804delinsGC) c.928_929delinsGC (p.Leu310Ala) c.*312_*313delinsGC (n.*312_*313delinsGC) n.2131_2132delinsGC n.2365_2366delinsGC n.1742_1743delinsGC n.610_611delinsGC c.*1008_*1009delinsGC (n.*1008_*1009delinsGC) c.*559_*560delinsGC (n.*559_*560delinsGC) c.*1084_*1085delinsGC (n.*1084_*1085delinsGC) c.894_895delinsGC c.1492_1493delinsGC (p.Leu498Ala) c.400_401delinsGC (p.Leu134Ala) c.382_383delinsGC (p.Leu128Ala) c.877_878delinsGC (p.Leu293Ala) n.1543_1544delinsGC | |
10 | g.87961065_87961066delinsGG | CA891836724 | PTEN | c.1066_1067delinsGG (p.Leu356Gly) c.973_974delinsGG (p.Leu325Gly) n.1708_1709delinsGG c.*803_*804delinsGG (n.*803_*804delinsGG) c.928_929delinsGG (p.Leu310Gly) c.*312_*313delinsGG (n.*312_*313delinsGG) n.2131_2132delinsGG n.2365_2366delinsGG n.1742_1743delinsGG n.610_611delinsGG c.*1008_*1009delinsGG (n.*1008_*1009delinsGG) c.*559_*560delinsGG (n.*559_*560delinsGG) c.*1084_*1085delinsGG (n.*1084_*1085delinsGG) c.894_895delinsGG c.1492_1493delinsGG (p.Leu498Gly) c.400_401delinsGG (p.Leu134Gly) c.382_383delinsGG (p.Leu128Gly) c.877_878delinsGG (p.Leu293Gly) n.1543_1544delinsGG | |
10 | g.87961065_87961066delinsTA | CA891836738 | PTEN | c.1066_1067delinsTA (p.Leu356Tyr) c.973_974delinsTA (p.Leu325Tyr) n.1708_1709delinsTA c.*803_*804delinsTA (n.*803_*804delinsTA) c.928_929delinsTA (p.Leu310Tyr) c.*312_*313delinsTA (n.*312_*313delinsTA) n.2131_2132delinsTA n.2365_2366delinsTA n.1742_1743delinsTA n.610_611delinsTA c.*1008_*1009delinsTA (n.*1008_*1009delinsTA) c.*559_*560delinsTA (n.*559_*560delinsTA) c.*1084_*1085delinsTA (n.*1084_*1085delinsTA) c.894_895delinsTA c.1492_1493delinsTA (p.Leu498Tyr) c.400_401delinsTA (p.Leu134Tyr) c.382_383delinsTA (p.Leu128Tyr) c.877_878delinsTA (p.Leu293Tyr) n.1543_1544delinsTA | |
10 | g.87961065_87961066delinsTC | CA891836731 | PTEN | c.1066_1067delinsTC (p.Leu356Ser) c.973_974delinsTC (p.Leu325Ser) n.1708_1709delinsTC c.*803_*804delinsTC (n.*803_*804delinsTC) c.928_929delinsTC (p.Leu310Ser) c.*312_*313delinsTC (n.*312_*313delinsTC) n.2131_2132delinsTC n.2365_2366delinsTC n.1742_1743delinsTC n.610_611delinsTC c.*1008_*1009delinsTC (n.*1008_*1009delinsTC) c.*559_*560delinsTC (n.*559_*560delinsTC) c.*1084_*1085delinsTC (n.*1084_*1085delinsTC) c.894_895delinsTC c.1492_1493delinsTC (p.Leu498Ser) c.400_401delinsTC (p.Leu134Ser) c.382_383delinsTC (p.Leu128Ser) c.877_878delinsTC (p.Leu293Ser) n.1543_1544delinsTC | |
10 | g.87961065_87961066delinsTG | CA891836725 | PTEN | c.1066_1067delinsTG (p.Leu356Cys) c.973_974delinsTG (p.Leu325Cys) n.1708_1709delinsTG c.*803_*804delinsTG (n.*803_*804delinsTG) c.928_929delinsTG (p.Leu310Cys) c.*312_*313delinsTG (n.*312_*313delinsTG) n.2131_2132delinsTG n.2365_2366delinsTG n.1742_1743delinsTG n.610_611delinsTG c.*1008_*1009delinsTG (n.*1008_*1009delinsTG) c.*559_*560delinsTG (n.*559_*560delinsTG) c.*1084_*1085delinsTG (n.*1084_*1085delinsTG) c.894_895delinsTG c.1492_1493delinsTG (p.Leu498Cys) c.400_401delinsTG (p.Leu134Cys) c.382_383delinsTG (p.Leu128Cys) c.877_878delinsTG (p.Leu293Cys) n.1543_1544delinsTG | |
10 | g.87961065_87961067delinsAAA | CA891836719 | PTEN | c.1066_1068delinsAAA (p.Leu356Lys) c.973_975delinsAAA (p.Leu325Lys) n.1708_1710delinsAAA c.*803_*805delinsAAA (n.*803_*805delinsAAA) c.928_930delinsAAA (p.Leu310Lys) c.*312_*314delinsAAA (n.*312_*314delinsAAA) n.2131_2133delinsAAA n.2365_2367delinsAAA n.1742_1744delinsAAA n.610_612delinsAAA c.*1008_*1010delinsAAA (n.*1008_*1010delinsAAA) c.*559_*561delinsAAA (n.*559_*561delinsAAA) c.*1084_*1086delinsAAA (n.*1084_*1086delinsAAA) c.894_896delinsAAA c.1492_1494delinsAAA (p.Leu498Lys) c.400_402delinsAAA (p.Leu134Lys) c.382_384delinsAAA (p.Leu128Lys) c.877_879delinsAAA (p.Leu293Lys) n.1543_1545delinsAAA | |
10 | g.87961065_87961067delinsAGA | CA891836722 | PTEN | c.1066_1068delinsAGA (p.Leu356Arg) c.973_975delinsAGA (p.Leu325Arg) n.1708_1710delinsAGA c.*803_*805delinsAGA (n.*803_*805delinsAGA) c.928_930delinsAGA (p.Leu310Arg) c.*312_*314delinsAGA (n.*312_*314delinsAGA) n.2131_2133delinsAGA n.2365_2367delinsAGA n.1742_1744delinsAGA n.610_612delinsAGA c.*1008_*1010delinsAGA (n.*1008_*1010delinsAGA) c.*559_*561delinsAGA (n.*559_*561delinsAGA) c.*1084_*1086delinsAGA (n.*1084_*1086delinsAGA) c.894_896delinsAGA c.1492_1494delinsAGA (p.Leu498Arg) c.400_402delinsAGA (p.Leu134Arg) c.382_384delinsAGA (p.Leu128Arg) c.877_879delinsAGA (p.Leu293Arg) n.1543_1545delinsAGA | |
10 | g.87961065_87961067delinsATG | CA891836718 | PTEN | c.1066_1068delinsATG (p.Leu356Met) c.973_975delinsATG (p.Leu325Met) n.1708_1710delinsATG c.*803_*805delinsATG (n.*803_*805delinsATG) c.928_930delinsATG (p.Leu310Met) c.*312_*314delinsATG (n.*312_*314delinsATG) n.2131_2133delinsATG n.2365_2367delinsATG n.1742_1744delinsATG n.610_612delinsATG c.*1008_*1010delinsATG (n.*1008_*1010delinsATG) c.*559_*561delinsATG (n.*559_*561delinsATG) c.*1084_*1086delinsATG (n.*1084_*1086delinsATG) c.894_896delinsATG c.1492_1494delinsATG (p.Leu498Met) c.400_402delinsATG (p.Leu134Met) c.382_384delinsATG (p.Leu128Met) c.877_879delinsATG (p.Leu293Met) n.1543_1545delinsATG | |
10 | g.87961065_87961067delinsGAA | CA891836716 | PTEN | c.1066_1068delinsGAA (p.Leu356Glu) c.973_975delinsGAA (p.Leu325Glu) n.1708_1710delinsGAA c.*803_*805delinsGAA (n.*803_*805delinsGAA) c.928_930delinsGAA (p.Leu310Glu) c.*312_*314delinsGAA (n.*312_*314delinsGAA) n.2131_2133delinsGAA n.2365_2367delinsGAA n.1742_1744delinsGAA n.610_612delinsGAA c.*1008_*1010delinsGAA (n.*1008_*1010delinsGAA) c.*559_*561delinsGAA (n.*559_*561delinsGAA) c.*1084_*1086delinsGAA (n.*1084_*1086delinsGAA) c.894_896delinsGAA c.1492_1494delinsGAA (p.Leu498Glu) c.400_402delinsGAA (p.Leu134Glu) c.382_384delinsGAA (p.Leu128Glu) c.877_879delinsGAA (p.Leu293Glu) n.1543_1545delinsGAA | |
10 | g.87961065_87961067delinsTAA | CA891836715 | PTEN | c.1066_1068delinsTAA (p.Leu356Ter) c.973_975delinsTAA (p.Leu325Ter) n.1708_1710delinsTAA c.*803_*805delinsTAA (n.*803_*805delinsTAA) c.928_930delinsTAA (p.Leu310Ter) c.*312_*314delinsTAA (n.*312_*314delinsTAA) n.2131_2133delinsTAA n.2365_2367delinsTAA n.1742_1744delinsTAA n.610_612delinsTAA c.*1008_*1010delinsTAA (n.*1008_*1010delinsTAA) c.*559_*561delinsTAA (n.*559_*561delinsTAA) c.*1084_*1086delinsTAA (n.*1084_*1086delinsTAA) c.894_896delinsTAA c.1492_1494delinsTAA (p.Leu498Ter) c.400_402delinsTAA (p.Leu134Ter) c.382_384delinsTAA (p.Leu128Ter) c.877_879delinsTAA (p.Leu293Ter) n.1543_1545delinsTAA | |
10 | g.87961065_87961067delinsTGG | CA891836733 | PTEN | c.1066_1068delinsTGG (p.Leu356Trp) c.973_975delinsTGG (p.Leu325Trp) n.1708_1710delinsTGG c.*803_*805delinsTGG (n.*803_*805delinsTGG) c.928_930delinsTGG (p.Leu310Trp) c.*312_*314delinsTGG (n.*312_*314delinsTGG) n.2131_2133delinsTGG n.2365_2367delinsTGG n.1742_1744delinsTGG n.610_612delinsTGG c.*1008_*1010delinsTGG (n.*1008_*1010delinsTGG) c.*559_*561delinsTGG (n.*559_*561delinsTGG) c.*1084_*1086delinsTGG (n.*1084_*1086delinsTGG) c.894_896delinsTGG c.1492_1494delinsTGG (p.Leu498Trp) c.400_402delinsTGG (p.Leu134Trp) c.382_384delinsTGG (p.Leu128Trp) c.877_879delinsTGG (p.Leu293Trp) n.1543_1545delinsTGG | |
10 | g.87961066T>A | CA377486054 | PTEN | c.1067T>A (p.Leu356His) c.974T>A (p.Leu325His) n.1709T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.929T>A (p.Leu310His) c.*313T>A (n.*313T>A) n.2132T>A n.2366T>A n.1743T>A n.611T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.895T>A c.1493T>A (p.Leu498His) c.401T>A (p.Leu134His) c.383T>A (p.Leu128His) c.878T>A (p.Leu293His) n.1544T>A | dbSNP |
10 | g.87961066T>C | CA377486055 | PTEN | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1709T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.2132T>C n.2366T>C n.1743T>C n.611T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.895T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1544T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961066T>G | CA377486056 | PTEN | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1709T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.2132T>G n.2366T>G n.1743T>G n.611T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.895T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1544T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961066T= | CA1926190097 | PTEN | c.1067T= (p.Leu356=) c.974T= (p.Leu325=) n.1709T= c.*804T= (n.*804T=) c.929T= (p.Leu310=) c.*313T= (n.*313T=) n.2132T= n.2366T= n.1743T= n.611T= c.*1009T= (n.*1009T=) c.*560T= (n.*560T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.895T= c.1493T= (p.Leu498=) c.401T= (p.Leu134=) c.383T= (p.Leu128=) c.878T= (p.Leu293=) n.1544T= | |
10 | g.87961066_87961067delinsAA | CA891836744 | PTEN | c.1067_1068delinsAA (p.Leu356Gln) c.974_975delinsAA (p.Leu325Gln) n.1709_1710delinsAA c.*804_*805delinsAA (n.*804_*805delinsAA) c.929_930delinsAA (p.Leu310Gln) c.*313_*314delinsAA (n.*313_*314delinsAA) n.2132_2133delinsAA n.2366_2367delinsAA n.1743_1744delinsAA n.611_612delinsAA c.*1009_*1010delinsAA (n.*1009_*1010delinsAA) c.*560_*561delinsAA (n.*560_*561delinsAA) c.*1085_*1086delinsAA (n.*1085_*1086delinsAA) c.895_896delinsAA c.1493_1494delinsAA (p.Leu498Gln) c.401_402delinsAA (p.Leu134Gln) c.383_384delinsAA (p.Leu128Gln) c.878_879delinsAA (p.Leu293Gln) n.1544_1545delinsAA | |
10 | g.87961066_87961067delinsCA | CA891836746 | PTEN | c.1067_1068delinsCA (p.Leu356Pro) c.974_975delinsCA (p.Leu325Pro) n.1709_1710delinsCA c.*804_*805delinsCA (n.*804_*805delinsCA) c.929_930delinsCA (p.Leu310Pro) c.*313_*314delinsCA (n.*313_*314delinsCA) n.2132_2133delinsCA n.2366_2367delinsCA n.1743_1744delinsCA n.611_612delinsCA c.*1009_*1010delinsCA (n.*1009_*1010delinsCA) c.*560_*561delinsCA (n.*560_*561delinsCA) c.*1085_*1086delinsCA (n.*1085_*1086delinsCA) c.895_896delinsCA c.1493_1494delinsCA (p.Leu498Pro) c.401_402delinsCA (p.Leu134Pro) c.383_384delinsCA (p.Leu128Pro) c.878_879delinsCA (p.Leu293Pro) n.1544_1545delinsCA | |
10 | g.87961067dup | CA915947355 | PTEN | c.1068dup (p.Asp357Ter) c.975dup (p.Asp326Ter) n.1710dup c.*805dup (n.*805dup) c.930dup (p.Asp311Ter) c.*314dup (n.*314dup) n.2133dup n.2367dup n.1744dup n.612dup c.*1010dup (n.*1010dup) c.*561dup (n.*561dup) c.*1086dup (n.*1086dup) c.896dup c.1494dup (p.Asp499Ter) c.402dup (p.Asp135Ter) c.384dup (p.Asp129Ter) c.879dup (p.Asp294Ter) n.1545dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961066_87961080delinsTTGACAAAGCAAATA | CA1926190096 | PTEN | c.1067_1081delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu356=) c.974_988delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu325=) n.1709_1723delinsTTGACAAAGCAAATA c.*804_*818delinsTTGACAAAGCAAATA (n.*804_*818delinsTTGACAAAGCAAATA) c.929_943delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu310=) c.*313_*327delinsTTGACAAAGCAAATA (n.*313_*327delinsTTGACAAAGCAAATA) n.2132_2146delinsTTGACAAAGCAAATA n.2366_2380delinsTTGACAAAGCAAATA n.1743_1757delinsTTGACAAAGCAAATA n.611_625delinsTTGACAAAGCAAATA c.*1009_*1023delinsTTGACAAAGCAAATA (n.*1009_*1023delinsTTGACAAAGCAAATA) c.*560_*574delinsTTGACAAAGCAAATA (n.*560_*574delinsTTGACAAAGCAAATA) c.*1085_*1099delinsTTGACAAAGCAAATA (n.*1085_*1099delinsTTGACAAAGCAAATA) c.895_909delinsTTGACAAAGCAAATA c.1493_1507delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu498=) c.401_415delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu134=) c.383_397delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu128=) c.878_892delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu293=) n.1544_1558delinsTTGACAAAGCAAATA | |
10 | g.87961067T>A | CA470974081 | PTEN | c.1068T>A (p.Leu356=) c.975T>A (p.Leu325=) n.1710T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.930T>A (p.Leu310=) c.*314T>A (n.*314T>A) n.2133T>A n.2367T>A n.1744T>A n.612T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.896T>A c.1494T>A (p.Leu498=) c.402T>A (p.Leu134=) c.384T>A (p.Leu128=) c.879T>A (p.Leu293=) n.1545T>A | |
10 | g.87961067T>C | CA470974082 | PTEN | c.1068T>C (p.Leu356=) c.975T>C (p.Leu325=) n.1710T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.930T>C (p.Leu310=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.2133T>C n.2367T>C n.1744T>C n.612T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.896T>C c.1494T>C (p.Leu498=) c.402T>C (p.Leu134=) c.384T>C (p.Leu128=) c.879T>C (p.Leu293=) n.1545T>C | ClinVar |
10 | g.87961067T>G | CA470974083 | PTEN | c.1068T>G (p.Leu356=) c.975T>G (p.Leu325=) n.1710T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.930T>G (p.Leu310=) c.*314T>G (n.*314T>G) n.2133T>G n.2367T>G n.1744T>G n.612T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.896T>G c.1494T>G (p.Leu498=) c.402T>G (p.Leu134=) c.384T>G (p.Leu128=) c.879T>G (p.Leu293=) n.1545T>G | |
10 | g.87961067T= | CA1926190098 | PTEN | c.1068T= (p.Leu356=) c.975T= (p.Leu325=) n.1710T= c.*805T= (n.*805T=) c.930T= (p.Leu310=) c.*314T= (n.*314T=) n.2133T= n.2367T= n.1744T= n.612T= c.*1010T= (n.*1010T=) c.*561T= (n.*561T=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.896T= c.1494T= (p.Leu498=) c.402T= (p.Leu134=) c.384T= (p.Leu128=) c.879T= (p.Leu293=) n.1545T= | |
10 | g.87961067_87961074del | CA2695200956 | PTEN | c.1068_1075del (p.Asp357LysfsTer2) c.975_982del (p.Asp326LysfsTer2) n.1710_1717del c.*805_*812del (n.*805_*812del) c.930_937del (p.Asp311LysfsTer2) c.*314_*321del (n.*314_*321del) n.2133_2140del n.2367_2374del n.1744_1751del n.612_619del c.*1010_*1017del (n.*1010_*1017del) c.*561_*568del (n.*561_*568del) c.*1086_*1093del (n.*1086_*1093del) c.896_903del c.1494_1501del (p.Asp499LysfsTer2) c.402_409del (p.Asp135LysfsTer2) c.384_391del (p.Asp129LysfsTer2) c.879_886del (p.Asp294LysfsTer2) n.1545_1552del | ClinVar |
10 | g.87961067_87961080delinsCGCTT | CA645369478 | PTEN | c.1068_1081delinsCGCTT (p.Leu357AlafsTer2) c.975_988delinsCGCTT (p.Leu326AlafsTer2) n.1710_1723delinsCGCTT c.*805_*818delinsCGCTT (n.*805_*818delinsCGCTT) c.930_943delinsCGCTT (p.Leu311AlafsTer2) c.*314_*327delinsCGCTT (n.*314_*327delinsCGCTT) n.2133_2146delinsCGCTT n.2367_2380delinsCGCTT n.1744_1757delinsCGCTT n.612_625delinsCGCTT c.*1010_*1023delinsCGCTT (n.*1010_*1023delinsCGCTT) c.*561_*574delinsCGCTT (n.*561_*574delinsCGCTT) c.*1086_*1099delinsCGCTT (n.*1086_*1099delinsCGCTT) c.896_909delinsCGCTT c.1494_1507delinsCGCTT (p.Leu499AlafsTer2) c.402_415delinsCGCTT (p.Leu135AlafsTer2) c.384_397delinsCGCTT (p.Leu129AlafsTer2) c.879_892delinsCGCTT (p.Leu294AlafsTer2) n.1545_1558delinsCGCTT | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961068G>A | CA377486059 | PTEN | c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) n.1711G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.*315G>A (n.*315G>A) n.2134G>A n.2368G>A n.1745G>A n.613G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.897G>A c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) n.1546G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961068G>C | CA377486058 | PTEN | c.1069G>C (p.Asp357His) c.976G>C (p.Asp326His) n.1711G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.931G>C (p.Asp311His) c.*315G>C (n.*315G>C) n.2134G>C n.2368G>C n.1745G>C n.613G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.897G>C c.1495G>C (p.Asp499His) c.403G>C (p.Asp135His) c.385G>C (p.Asp129His) c.880G>C (p.Asp294His) n.1546G>C | dbSNP |
10 | g.87961068G>T | CA377486057 | PTEN | c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.1711G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.*315G>T (n.*315G>T) n.2134G>T n.2368G>T n.1745G>T n.613G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.897G>T c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.1546G>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961068_87961070del | CA2579926704 | PTEN | c.1069_1071del (p.Asp357del) c.976_978del (p.Asp326del) n.1711_1713del c.*806_*808del (n.*806_*808del) c.931_933del (p.Asp311del) c.*315_*317del (n.*315_*317del) n.2134_2136del n.2368_2370del n.1745_1747del n.613_615del c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.*562_*564del (n.*562_*564del) c.*1087_*1089del (n.*1087_*1089del) c.897_899del c.1495_1497del (p.Asp499del) c.403_405del (p.Asp135del) c.385_387del (p.Asp129del) c.880_882del (p.Asp294del) n.1546_1548del | |
10 | g.87961068_87961070delinsAAA | CA891836749 | PTEN | c.1069_1071delinsAAA (p.Asp357Lys) c.976_978delinsAAA (p.Asp326Lys) n.1711_1713delinsAAA c.*806_*808delinsAAA (n.*806_*808delinsAAA) c.931_933delinsAAA (p.Asp311Lys) c.*315_*317delinsAAA (n.*315_*317delinsAAA) n.2134_2136delinsAAA n.2368_2370delinsAAA n.1745_1747delinsAAA n.613_615delinsAAA c.*1011_*1013delinsAAA (n.*1011_*1013delinsAAA) c.*562_*564delinsAAA (n.*562_*564delinsAAA) c.*1087_*1089delinsAAA (n.*1087_*1089delinsAAA) c.897_899delinsAAA c.1495_1497delinsAAA (p.Asp499Lys) c.403_405delinsAAA (p.Asp135Lys) c.385_387delinsAAA (p.Asp129Lys) c.880_882delinsAAA (p.Asp294Lys) n.1546_1548delinsAAA | |
10 | g.87961068_87961070delinsAAT | CA891836756 | PTEN | c.1069_1071delinsAAT (p.Asp357Asn) c.976_978delinsAAT (p.Asp326Asn) n.1711_1713delinsAAT c.*806_*808delinsAAT (n.*806_*808delinsAAT) c.931_933delinsAAT (p.Asp311Asn) c.*315_*317delinsAAT (n.*315_*317delinsAAT) n.2134_2136delinsAAT n.2368_2370delinsAAT n.1745_1747delinsAAT n.613_615delinsAAT c.*1011_*1013delinsAAT (n.*1011_*1013delinsAAT) c.*562_*564delinsAAT (n.*562_*564delinsAAT) c.*1087_*1089delinsAAT (n.*1087_*1089delinsAAT) c.897_899delinsAAT c.1495_1497delinsAAT (p.Asp499Asn) c.403_405delinsAAT (p.Asp135Asn) c.385_387delinsAAT (p.Asp129Asn) c.880_882delinsAAT (p.Asp294Asn) n.1546_1548delinsAAT | |
10 | g.87961068_87961070delinsACT | CA891836764 | PTEN | c.1069_1071delinsACT (p.Asp357Thr) c.976_978delinsACT (p.Asp326Thr) n.1711_1713delinsACT c.*806_*808delinsACT (n.*806_*808delinsACT) c.931_933delinsACT (p.Asp311Thr) c.*315_*317delinsACT (n.*315_*317delinsACT) n.2134_2136delinsACT n.2368_2370delinsACT n.1745_1747delinsACT n.613_615delinsACT c.*1011_*1013delinsACT (n.*1011_*1013delinsACT) c.*562_*564delinsACT (n.*562_*564delinsACT) c.*1087_*1089delinsACT (n.*1087_*1089delinsACT) c.897_899delinsACT c.1495_1497delinsACT (p.Asp499Thr) c.403_405delinsACT (p.Asp135Thr) c.385_387delinsACT (p.Asp129Thr) c.880_882delinsACT (p.Asp294Thr) n.1546_1548delinsACT | |
10 | g.87961068_87961070delinsAGA | CA891836752 | PTEN | c.1069_1071delinsAGA (p.Asp357Arg) c.976_978delinsAGA (p.Asp326Arg) n.1711_1713delinsAGA c.*806_*808delinsAGA (n.*806_*808delinsAGA) c.931_933delinsAGA (p.Asp311Arg) c.*315_*317delinsAGA (n.*315_*317delinsAGA) n.2134_2136delinsAGA n.2368_2370delinsAGA n.1745_1747delinsAGA n.613_615delinsAGA c.*1011_*1013delinsAGA (n.*1011_*1013delinsAGA) c.*562_*564delinsAGA (n.*562_*564delinsAGA) c.*1087_*1089delinsAGA (n.*1087_*1089delinsAGA) c.897_899delinsAGA c.1495_1497delinsAGA (p.Asp499Arg) c.403_405delinsAGA (p.Asp135Arg) c.385_387delinsAGA (p.Asp129Arg) c.880_882delinsAGA (p.Asp294Arg) n.1546_1548delinsAGA | |
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10 | g.87961068_87961070delinsATT | CA891836763 | PTEN | c.1069_1071delinsATT (p.Asp357Ile) c.976_978delinsATT (p.Asp326Ile) n.1711_1713delinsATT c.*806_*808delinsATT (n.*806_*808delinsATT) c.931_933delinsATT (p.Asp311Ile) c.*315_*317delinsATT (n.*315_*317delinsATT) n.2134_2136delinsATT n.2368_2370delinsATT n.1745_1747delinsATT n.613_615delinsATT c.*1011_*1013delinsATT (n.*1011_*1013delinsATT) c.*562_*564delinsATT (n.*562_*564delinsATT) c.*1087_*1089delinsATT (n.*1087_*1089delinsATT) c.897_899delinsATT c.1495_1497delinsATT (p.Asp499Ile) c.403_405delinsATT (p.Asp135Ile) c.385_387delinsATT (p.Asp129Ile) c.880_882delinsATT (p.Asp294Ile) n.1546_1548delinsATT | |
10 | g.87961068_87961070delinsCAA | CA891836755 | PTEN | c.1069_1071delinsCAA (p.Asp357Gln) c.976_978delinsCAA (p.Asp326Gln) n.1711_1713delinsCAA c.*806_*808delinsCAA (n.*806_*808delinsCAA) c.931_933delinsCAA (p.Asp311Gln) c.*315_*317delinsCAA (n.*315_*317delinsCAA) n.2134_2136delinsCAA n.2368_2370delinsCAA n.1745_1747delinsCAA n.613_615delinsCAA c.*1011_*1013delinsCAA (n.*1011_*1013delinsCAA) c.*562_*564delinsCAA (n.*562_*564delinsCAA) c.*1087_*1089delinsCAA (n.*1087_*1089delinsCAA) c.897_899delinsCAA c.1495_1497delinsCAA (p.Asp499Gln) c.403_405delinsCAA (p.Asp135Gln) c.385_387delinsCAA (p.Asp129Gln) c.880_882delinsCAA (p.Asp294Gln) n.1546_1548delinsCAA | |
10 | g.87961068_87961070delinsCAT | CA891836750 | PTEN | c.1069_1071delinsCAT (p.Asp357His) c.976_978delinsCAT (p.Asp326His) n.1711_1713delinsCAT c.*806_*808delinsCAT (n.*806_*808delinsCAT) c.931_933delinsCAT (p.Asp311His) c.*315_*317delinsCAT (n.*315_*317delinsCAT) n.2134_2136delinsCAT n.2368_2370delinsCAT n.1745_1747delinsCAT n.613_615delinsCAT c.*1011_*1013delinsCAT (n.*1011_*1013delinsCAT) c.*562_*564delinsCAT (n.*562_*564delinsCAT) c.*1087_*1089delinsCAT (n.*1087_*1089delinsCAT) c.897_899delinsCAT c.1495_1497delinsCAT (p.Asp499His) c.403_405delinsCAT (p.Asp135His) c.385_387delinsCAT (p.Asp129His) c.880_882delinsCAT (p.Asp294His) n.1546_1548delinsCAT | |
10 | g.87961068_87961070delinsCCA | CA891836753 | PTEN | c.1069_1071delinsCCA (p.Asp357Pro) c.976_978delinsCCA (p.Asp326Pro) n.1711_1713delinsCCA c.*806_*808delinsCCA (n.*806_*808delinsCCA) c.931_933delinsCCA (p.Asp311Pro) c.*315_*317delinsCCA (n.*315_*317delinsCCA) n.2134_2136delinsCCA n.2368_2370delinsCCA n.1745_1747delinsCCA n.613_615delinsCCA c.*1011_*1013delinsCCA (n.*1011_*1013delinsCCA) c.*562_*564delinsCCA (n.*562_*564delinsCCA) c.*1087_*1089delinsCCA (n.*1087_*1089delinsCCA) c.897_899delinsCCA c.1495_1497delinsCCA (p.Asp499Pro) c.403_405delinsCCA (p.Asp135Pro) c.385_387delinsCCA (p.Asp129Pro) c.880_882delinsCCA (p.Asp294Pro) n.1546_1548delinsCCA | |
10 | g.87961068_87961070delinsTAA | CA891836748 | PTEN | c.1069_1071delinsTAA (p.Asp357Ter) c.976_978delinsTAA (p.Asp326Ter) n.1711_1713delinsTAA c.*806_*808delinsTAA (n.*806_*808delinsTAA) c.931_933delinsTAA (p.Asp311Ter) c.*315_*317delinsTAA (n.*315_*317delinsTAA) n.2134_2136delinsTAA n.2368_2370delinsTAA n.1745_1747delinsTAA n.613_615delinsTAA c.*1011_*1013delinsTAA (n.*1011_*1013delinsTAA) c.*562_*564delinsTAA (n.*562_*564delinsTAA) c.*1087_*1089delinsTAA (n.*1087_*1089delinsTAA) c.897_899delinsTAA c.1495_1497delinsTAA (p.Asp499Ter) c.403_405delinsTAA (p.Asp135Ter) c.385_387delinsTAA (p.Asp129Ter) c.880_882delinsTAA (p.Asp294Ter) n.1546_1548delinsTAA | |
10 | g.87961068_87961070delinsTAT | CA891836759 | PTEN | c.1069_1071delinsTAT (p.Asp357Tyr) c.976_978delinsTAT (p.Asp326Tyr) n.1711_1713delinsTAT c.*806_*808delinsTAT (n.*806_*808delinsTAT) c.931_933delinsTAT (p.Asp311Tyr) c.*315_*317delinsTAT (n.*315_*317delinsTAT) n.2134_2136delinsTAT n.2368_2370delinsTAT n.1745_1747delinsTAT n.613_615delinsTAT c.*1011_*1013delinsTAT (n.*1011_*1013delinsTAT) c.*562_*564delinsTAT (n.*562_*564delinsTAT) c.*1087_*1089delinsTAT (n.*1087_*1089delinsTAT) c.897_899delinsTAT c.1495_1497delinsTAT (p.Asp499Tyr) c.403_405delinsTAT (p.Asp135Tyr) c.385_387delinsTAT (p.Asp129Tyr) c.880_882delinsTAT (p.Asp294Tyr) n.1546_1548delinsTAT | |
10 | g.87961068_87961070delinsTCT | CA891836757 | PTEN | c.1069_1071delinsTCT (p.Asp357Ser) c.976_978delinsTCT (p.Asp326Ser) n.1711_1713delinsTCT c.*806_*808delinsTCT (n.*806_*808delinsTCT) c.931_933delinsTCT (p.Asp311Ser) c.*315_*317delinsTCT (n.*315_*317delinsTCT) n.2134_2136delinsTCT n.2368_2370delinsTCT n.1745_1747delinsTCT n.613_615delinsTCT c.*1011_*1013delinsTCT (n.*1011_*1013delinsTCT) c.*562_*564delinsTCT (n.*562_*564delinsTCT) c.*1087_*1089delinsTCT (n.*1087_*1089delinsTCT) c.897_899delinsTCT c.1495_1497delinsTCT (p.Asp499Ser) c.403_405delinsTCT (p.Asp135Ser) c.385_387delinsTCT (p.Asp129Ser) c.880_882delinsTCT (p.Asp294Ser) n.1546_1548delinsTCT | |
10 | g.87961068_87961070delinsTGG | CA891836758 | PTEN | c.1069_1071delinsTGG (p.Asp357Trp) c.976_978delinsTGG (p.Asp326Trp) n.1711_1713delinsTGG c.*806_*808delinsTGG (n.*806_*808delinsTGG) c.931_933delinsTGG (p.Asp311Trp) c.*315_*317delinsTGG (n.*315_*317delinsTGG) n.2134_2136delinsTGG n.2368_2370delinsTGG n.1745_1747delinsTGG n.613_615delinsTGG c.*1011_*1013delinsTGG (n.*1011_*1013delinsTGG) c.*562_*564delinsTGG (n.*562_*564delinsTGG) c.*1087_*1089delinsTGG (n.*1087_*1089delinsTGG) c.897_899delinsTGG c.1495_1497delinsTGG (p.Asp499Trp) c.403_405delinsTGG (p.Asp135Trp) c.385_387delinsTGG (p.Asp129Trp) c.880_882delinsTGG (p.Asp294Trp) n.1546_1548delinsTGG | |
10 | g.87961068_87961070delinsTGT | CA891836754 | PTEN | c.1069_1071delinsTGT (p.Asp357Cys) c.976_978delinsTGT (p.Asp326Cys) n.1711_1713delinsTGT c.*806_*808delinsTGT (n.*806_*808delinsTGT) c.931_933delinsTGT (p.Asp311Cys) c.*315_*317delinsTGT (n.*315_*317delinsTGT) n.2134_2136delinsTGT n.2368_2370delinsTGT n.1745_1747delinsTGT n.613_615delinsTGT c.*1011_*1013delinsTGT (n.*1011_*1013delinsTGT) c.*562_*564delinsTGT (n.*562_*564delinsTGT) c.*1087_*1089delinsTGT (n.*1087_*1089delinsTGT) c.897_899delinsTGT c.1495_1497delinsTGT (p.Asp499Cys) c.403_405delinsTGT (p.Asp135Cys) c.385_387delinsTGT (p.Asp129Cys) c.880_882delinsTGT (p.Asp294Cys) n.1546_1548delinsTGT | |
10 | g.87961068_87961070delinsTTG | CA891836751 | PTEN | c.1069_1071delinsTTG (p.Asp357Leu) c.976_978delinsTTG (p.Asp326Leu) n.1711_1713delinsTTG c.*806_*808delinsTTG (n.*806_*808delinsTTG) c.931_933delinsTTG (p.Asp311Leu) c.*315_*317delinsTTG (n.*315_*317delinsTTG) n.2134_2136delinsTTG n.2368_2370delinsTTG n.1745_1747delinsTTG n.613_615delinsTTG c.*1011_*1013delinsTTG (n.*1011_*1013delinsTTG) c.*562_*564delinsTTG (n.*562_*564delinsTTG) c.*1087_*1089delinsTTG (n.*1087_*1089delinsTTG) c.897_899delinsTTG c.1495_1497delinsTTG (p.Asp499Leu) c.403_405delinsTTG (p.Asp135Leu) c.385_387delinsTTG (p.Asp129Leu) c.880_882delinsTTG (p.Asp294Leu) n.1546_1548delinsTTG | |
10 | g.87961068_87961070delinsTTT | CA891836760 | PTEN | c.1069_1071delinsTTT (p.Asp357Phe) c.976_978delinsTTT (p.Asp326Phe) n.1711_1713delinsTTT c.*806_*808delinsTTT (n.*806_*808delinsTTT) c.931_933delinsTTT (p.Asp311Phe) c.*315_*317delinsTTT (n.*315_*317delinsTTT) n.2134_2136delinsTTT n.2368_2370delinsTTT n.1745_1747delinsTTT n.613_615delinsTTT c.*1011_*1013delinsTTT (n.*1011_*1013delinsTTT) c.*562_*564delinsTTT (n.*562_*564delinsTTT) c.*1087_*1089delinsTTT (n.*1087_*1089delinsTTT) c.897_899delinsTTT c.1495_1497delinsTTT (p.Asp499Phe) c.403_405delinsTTT (p.Asp135Phe) c.385_387delinsTTT (p.Asp129Phe) c.880_882delinsTTT (p.Asp294Phe) n.1546_1548delinsTTT | |
10 | g.87961076_87961090dup | CA16042752 | PTEN | c.1077_1091dup (p.Ala364_Asn365insAsnLysAspLysAla) c.984_998dup (p.Ala333_Asn334insAsnLysAspLysAla) n.1719_1733dup c.*814_*828dup (n.*814_*828dup) c.939_953dup (p.Ala318_Asn319insAsnLysAspLysAla) c.*323_*337dup (n.*323_*337dup) n.2142_2156dup n.2376_2390dup n.1753_1767dup n.621_635dup c.*1019_*1033dup (n.*1019_*1033dup) c.*570_*584dup (n.*570_*584dup) c.*1095_*1109dup (n.*1095_*1109dup) c.905_919dup c.1503_1517dup (p.Ala506_Asn507insAsnLysAspLysAla) c.411_425dup (p.Ala142_Asn143insAsnLysAspLysAla) c.393_407dup (p.Ala136_Asn137insAsnLysAspLysAla) c.888_902dup (p.Ala301_Asn302insAsnLysAspLysAla) n.1554_1568dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961076_87961090del | CA2580082388 | PTEN | c.1077_1091del (p.Asn360_Ala364del) c.984_998del (p.Asn329_Ala333del) n.1719_1733del c.*814_*828del (n.*814_*828del) c.939_953del (p.Asn314_Ala318del) c.*323_*337del (n.*323_*337del) n.2142_2156del n.2376_2390del n.1753_1767del n.621_635del c.*1019_*1033del (n.*1019_*1033del) c.*570_*584del (n.*570_*584del) c.*1095_*1109del (n.*1095_*1109del) c.905_919del c.1503_1517del (p.Asn502_Ala506del) c.411_425del (p.Asn138_Ala142del) c.393_407del (p.Asn132_Ala136del) c.888_902del (p.Asn297_Ala301del) n.1554_1568del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961069_87961123del | CA645554127 | PTEN | c.1070_1119+5del c.977_1026+5del c.977_1031del (p.Asp326ValfsTer19) n.1712_1761+5del c.*807_*856+5del c.932_981+5del c.*316_*365+5del n.2135_2184+5del n.2369_2418+5del n.1746_1800del n.614_668del c.*1012_*1061+5del c.*563_*612+5del c.*1088_*1137+5del c.898_947+5del c.1496_1545+5del c.404_458del (p.Asp135ValfsTer19) c.386_435+5del c.881_930+5del n.1547_1596+5del | COSMIC |
10 | g.87961069A= | CA1926190099 | PTEN | c.1070A= (p.Asp357=) c.977A= (p.Asp326=) n.1712A= c.*807A= (n.*807A=) c.932A= (p.Asp311=) c.*316A= (n.*316A=) n.2135A= n.2369A= n.1746A= n.614A= c.*1012A= (n.*1012A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*1088A= (n.*1088A=) c.898A= c.1496A= (p.Asp499=) c.404A= (p.Asp135=) c.386A= (p.Asp129=) c.881A= (p.Asp294=) n.1547A= | |
10 | g.87961069A>C | CA377486060 | PTEN | c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) n.1712A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.*316A>C (n.*316A>C) n.2135A>C n.2369A>C n.1746A>C n.614A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.898A>C c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) n.1547A>C | dbSNP |
10 | g.87961069A>G | CA377486061 | PTEN | c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) n.1712A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.*316A>G (n.*316A>G) n.2135A>G n.2369A>G n.1746A>G n.614A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.898A>G c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) n.1547A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961069A>T | CA377486062 | PTEN | c.1070A>T (p.Asp357Val) c.977A>T (p.Asp326Val) n.1712A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) c.*316A>T (n.*316A>T) n.2135A>T n.2369A>T n.1746A>T n.614A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.898A>T c.1496A>T (p.Asp499Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.881A>T (p.Asp294Val) n.1547A>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87961069_87961070delinsCT | CA891836771 | PTEN | c.1070_1071delinsCT (p.Asp357Ala) c.977_978delinsCT (p.Asp326Ala) n.1712_1713delinsCT c.*807_*808delinsCT (n.*807_*808delinsCT) c.932_933delinsCT (p.Asp311Ala) c.*316_*317delinsCT (n.*316_*317delinsCT) n.2135_2136delinsCT n.2369_2370delinsCT n.1746_1747delinsCT n.614_615delinsCT c.*1012_*1013delinsCT (n.*1012_*1013delinsCT) c.*563_*564delinsCT (n.*563_*564delinsCT) c.*1088_*1089delinsCT (n.*1088_*1089delinsCT) c.898_899delinsCT c.1496_1497delinsCT (p.Asp499Ala) c.404_405delinsCT (p.Asp135Ala) c.386_387delinsCT (p.Asp129Ala) c.881_882delinsCT (p.Asp294Ala) n.1547_1548delinsCT | |
10 | g.87961069_87961070delinsGT | CA891836768 | PTEN | c.1070_1071delinsGT (p.Asp357Gly) c.977_978delinsGT (p.Asp326Gly) n.1712_1713delinsGT c.*807_*808delinsGT (n.*807_*808delinsGT) c.932_933delinsGT (p.Asp311Gly) c.*316_*317delinsGT (n.*316_*317delinsGT) n.2135_2136delinsGT n.2369_2370delinsGT n.1746_1747delinsGT n.614_615delinsGT c.*1012_*1013delinsGT (n.*1012_*1013delinsGT) c.*563_*564delinsGT (n.*563_*564delinsGT) c.*1088_*1089delinsGT (n.*1088_*1089delinsGT) c.898_899delinsGT c.1496_1497delinsGT (p.Asp499Gly) c.404_405delinsGT (p.Asp135Gly) c.386_387delinsGT (p.Asp129Gly) c.881_882delinsGT (p.Asp294Gly) n.1547_1548delinsGT | |
10 | g.87961069_87961070delinsTT | CA891836769 | PTEN | c.1070_1071delinsTT (p.Asp357Val) c.977_978delinsTT (p.Asp326Val) n.1712_1713delinsTT c.*807_*808delinsTT (n.*807_*808delinsTT) c.932_933delinsTT (p.Asp311Val) c.*316_*317delinsTT (n.*316_*317delinsTT) n.2135_2136delinsTT n.2369_2370delinsTT n.1746_1747delinsTT n.614_615delinsTT c.*1012_*1013delinsTT (n.*1012_*1013delinsTT) c.*563_*564delinsTT (n.*563_*564delinsTT) c.*1088_*1089delinsTT (n.*1088_*1089delinsTT) c.898_899delinsTT c.1496_1497delinsTT (p.Asp499Val) c.404_405delinsTT (p.Asp135Val) c.386_387delinsTT (p.Asp129Val) c.881_882delinsTT (p.Asp294Val) n.1547_1548delinsTT | |
10 | g.87961070C>A | CA377486063 | PTEN | c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) n.1713C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.*317C>A (n.*317C>A) n.2136C>A n.2370C>A n.1747C>A n.615C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.899C>A c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) n.1548C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961070C= | CA1926190100 | PTEN | c.1071C= (p.Asp357=) c.978C= (p.Asp326=) n.1713C= c.*808C= (n.*808C=) c.933C= (p.Asp311=) c.*317C= (n.*317C=) n.2136C= n.2370C= n.1747C= n.615C= c.*1013C= (n.*1013C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.899C= c.1497C= (p.Asp499=) c.405C= (p.Asp135=) c.387C= (p.Asp129=) c.882C= (p.Asp294=) n.1548C= | |
10 | g.87961070C>G | CA377486064 | PTEN | c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) n.1713C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.*317C>G (n.*317C>G) n.2136C>G n.2370C>G n.1747C>G n.615C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.899C>G c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) n.1548C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961070C>T | CA470974085 | PTEN | c.1071C>T (p.Asp357=) c.978C>T (p.Asp326=) n.1713C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.933C>T (p.Asp311=) c.*317C>T (n.*317C>T) n.2136C>T n.2370C>T n.1747C>T n.615C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.899C>T c.1497C>T (p.Asp499=) c.405C>T (p.Asp135=) c.387C>T (p.Asp129=) c.882C>T (p.Asp294=) n.1548C>T | |
10 | g.87961070dup | CA645554128 | PTEN | c.1071dup (p.Lys358GlnfsTer4) c.978dup (p.Lys327GlnfsTer4) n.1713dup c.*808dup (n.*808dup) c.933dup (p.Lys312GlnfsTer4) c.*317dup (n.*317dup) n.2136dup n.2370dup n.1747dup n.615dup c.*1013dup (n.*1013dup) c.*564dup (n.*564dup) c.*1089dup (n.*1089dup) c.899dup c.1497dup (p.Lys500GlnfsTer4) c.405dup (p.Lys136GlnfsTer4) c.387dup (p.Lys130GlnfsTer4) c.882dup (p.Lys295GlnfsTer4) n.1548dup | COSMIC |
10 | g.87961071A>C | CA377486065 | PTEN | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1714A>C c.*809A>C (n.*809A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.*318A>C (n.*318A>C) n.2137A>C n.2371A>C n.1748A>C n.616A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.900A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1549A>C | |
10 | g.87961071A>G | CA377486066 | PTEN | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1714A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.*318A>G (n.*318A>G) n.2137A>G n.2371A>G n.1748A>G n.616A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.900A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1549A>G | |
10 | g.87961071A>T | CA377486067 | PTEN | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1714A>T c.*809A>T (n.*809A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.*318A>T (n.*318A>T) n.2137A>T n.2371A>T n.1748A>T n.616A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.900A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1549A>T | dbSNP |
10 | g.87961071_87961072delinsCC | CA891836780 | PTEN | c.1072_1073delinsCC (p.Lys358Pro) c.979_980delinsCC (p.Lys327Pro) n.1714_1715delinsCC c.*809_*810delinsCC (n.*809_*810delinsCC) c.934_935delinsCC (p.Lys312Pro) c.*318_*319delinsCC (n.*318_*319delinsCC) n.2137_2138delinsCC n.2371_2372delinsCC n.1748_1749delinsCC n.616_617delinsCC c.*1014_*1015delinsCC (n.*1014_*1015delinsCC) c.*565_*566delinsCC (n.*565_*566delinsCC) c.*1090_*1091delinsCC (n.*1090_*1091delinsCC) c.900_901delinsCC c.1498_1499delinsCC (p.Lys500Pro) c.406_407delinsCC (p.Lys136Pro) c.388_389delinsCC (p.Lys130Pro) c.883_884delinsCC (p.Lys295Pro) n.1549_1550delinsCC | |
10 | g.87961071_87961073del | CA2579926703 | PTEN | c.1072_1074del (p.Lys358del) c.979_981del (p.Lys327del) n.1714_1716del c.*809_*811del (n.*809_*811del) c.934_936del (p.Lys312del) c.*318_*320del (n.*318_*320del) n.2137_2139del n.2371_2373del n.1748_1750del n.616_618del c.*1014_*1016del (n.*1014_*1016del) c.*565_*567del (n.*565_*567del) c.*1090_*1092del (n.*1090_*1092del) c.900_902del c.1498_1500del (p.Lys500del) c.406_408del (p.Lys136del) c.388_390del (p.Lys130del) c.883_885del (p.Lys295del) n.1549_1551del | |
10 | g.87961071_87961073delinsCAT | CA891836779 | PTEN | c.1072_1074delinsCAT (p.Lys358His) c.979_981delinsCAT (p.Lys327His) n.1714_1716delinsCAT c.*809_*811delinsCAT (n.*809_*811delinsCAT) c.934_936delinsCAT (p.Lys312His) c.*318_*320delinsCAT (n.*318_*320delinsCAT) n.2137_2139delinsCAT n.2371_2373delinsCAT n.1748_1750delinsCAT n.616_618delinsCAT c.*1014_*1016delinsCAT (n.*1014_*1016delinsCAT) c.*565_*567delinsCAT (n.*565_*567delinsCAT) c.*1090_*1092delinsCAT (n.*1090_*1092delinsCAT) c.900_902delinsCAT c.1498_1500delinsCAT (p.Lys500His) c.406_408delinsCAT (p.Lys136His) c.388_390delinsCAT (p.Lys130His) c.883_885delinsCAT (p.Lys295His) n.1549_1551delinsCAT | |
10 | g.87961071_87961073delinsGAT | CA891836777 | PTEN | c.1072_1074delinsGAT (p.Lys358Asp) c.979_981delinsGAT (p.Lys327Asp) n.1714_1716delinsGAT c.*809_*811delinsGAT (n.*809_*811delinsGAT) c.934_936delinsGAT (p.Lys312Asp) c.*318_*320delinsGAT (n.*318_*320delinsGAT) n.2137_2139delinsGAT n.2371_2373delinsGAT n.1748_1750delinsGAT n.616_618delinsGAT c.*1014_*1016delinsGAT (n.*1014_*1016delinsGAT) c.*565_*567delinsGAT (n.*565_*567delinsGAT) c.*1090_*1092delinsGAT (n.*1090_*1092delinsGAT) c.900_902delinsGAT c.1498_1500delinsGAT (p.Lys500Asp) c.406_408delinsGAT (p.Lys136Asp) c.388_390delinsGAT (p.Lys130Asp) c.883_885delinsGAT (p.Lys295Asp) n.1549_1551delinsGAT | |
10 | g.87961071_87961073delinsGCT | CA891836782 | PTEN | c.1072_1074delinsGCT (p.Lys358Ala) c.979_981delinsGCT (p.Lys327Ala) n.1714_1716delinsGCT c.*809_*811delinsGCT (n.*809_*811delinsGCT) c.934_936delinsGCT (p.Lys312Ala) c.*318_*320delinsGCT (n.*318_*320delinsGCT) n.2137_2139delinsGCT n.2371_2373delinsGCT n.1748_1750delinsGCT n.616_618delinsGCT c.*1014_*1016delinsGCT (n.*1014_*1016delinsGCT) c.*565_*567delinsGCT (n.*565_*567delinsGCT) c.*1090_*1092delinsGCT (n.*1090_*1092delinsGCT) c.900_902delinsGCT c.1498_1500delinsGCT (p.Lys500Ala) c.406_408delinsGCT (p.Lys136Ala) c.388_390delinsGCT (p.Lys130Ala) c.883_885delinsGCT (p.Lys295Ala) n.1549_1551delinsGCT | |
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10 | g.87961071_87961073delinsGTT | CA891836783 | PTEN | c.1072_1074delinsGTT (p.Lys358Val) c.979_981delinsGTT (p.Lys327Val) n.1714_1716delinsGTT c.*809_*811delinsGTT (n.*809_*811delinsGTT) c.934_936delinsGTT (p.Lys312Val) c.*318_*320delinsGTT (n.*318_*320delinsGTT) n.2137_2139delinsGTT n.2371_2373delinsGTT n.1748_1750delinsGTT n.616_618delinsGTT c.*1014_*1016delinsGTT (n.*1014_*1016delinsGTT) c.*565_*567delinsGTT (n.*565_*567delinsGTT) c.*1090_*1092delinsGTT (n.*1090_*1092delinsGTT) c.900_902delinsGTT c.1498_1500delinsGTT (p.Lys500Val) c.406_408delinsGTT (p.Lys136Val) c.388_390delinsGTT (p.Lys130Val) c.883_885delinsGTT (p.Lys295Val) n.1549_1551delinsGTT | |
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10 | g.87961071_87961073delinsTCT | CA891836786 | PTEN | c.1072_1074delinsTCT (p.Lys358Ser) c.979_981delinsTCT (p.Lys327Ser) n.1714_1716delinsTCT c.*809_*811delinsTCT (n.*809_*811delinsTCT) c.934_936delinsTCT (p.Lys312Ser) c.*318_*320delinsTCT (n.*318_*320delinsTCT) n.2137_2139delinsTCT n.2371_2373delinsTCT n.1748_1750delinsTCT n.616_618delinsTCT c.*1014_*1016delinsTCT (n.*1014_*1016delinsTCT) c.*565_*567delinsTCT (n.*565_*567delinsTCT) c.*1090_*1092delinsTCT (n.*1090_*1092delinsTCT) c.900_902delinsTCT c.1498_1500delinsTCT (p.Lys500Ser) c.406_408delinsTCT (p.Lys136Ser) c.388_390delinsTCT (p.Lys130Ser) c.883_885delinsTCT (p.Lys295Ser) n.1549_1551delinsTCT | |
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10 | g.87961071_87961073delinsTGT | CA891836781 | PTEN | c.1072_1074delinsTGT (p.Lys358Cys) c.979_981delinsTGT (p.Lys327Cys) n.1714_1716delinsTGT c.*809_*811delinsTGT (n.*809_*811delinsTGT) c.934_936delinsTGT (p.Lys312Cys) c.*318_*320delinsTGT (n.*318_*320delinsTGT) n.2137_2139delinsTGT n.2371_2373delinsTGT n.1748_1750delinsTGT n.616_618delinsTGT c.*1014_*1016delinsTGT (n.*1014_*1016delinsTGT) c.*565_*567delinsTGT (n.*565_*567delinsTGT) c.*1090_*1092delinsTGT (n.*1090_*1092delinsTGT) c.900_902delinsTGT c.1498_1500delinsTGT (p.Lys500Cys) c.406_408delinsTGT (p.Lys136Cys) c.388_390delinsTGT (p.Lys130Cys) c.883_885delinsTGT (p.Lys295Cys) n.1549_1551delinsTGT | |
10 | g.87961071_87961073delinsTTG | CA891836788 | PTEN | c.1072_1074delinsTTG (p.Lys358Leu) c.979_981delinsTTG (p.Lys327Leu) n.1714_1716delinsTTG c.*809_*811delinsTTG (n.*809_*811delinsTTG) c.934_936delinsTTG (p.Lys312Leu) c.*318_*320delinsTTG (n.*318_*320delinsTTG) n.2137_2139delinsTTG n.2371_2373delinsTTG n.1748_1750delinsTTG n.616_618delinsTTG c.*1014_*1016delinsTTG (n.*1014_*1016delinsTTG) c.*565_*567delinsTTG (n.*565_*567delinsTTG) c.*1090_*1092delinsTTG (n.*1090_*1092delinsTTG) c.900_902delinsTTG c.1498_1500delinsTTG (p.Lys500Leu) c.406_408delinsTTG (p.Lys136Leu) c.388_390delinsTTG (p.Lys130Leu) c.883_885delinsTTG (p.Lys295Leu) n.1549_1551delinsTTG | |
10 | g.87961071_87961073delinsTTT | CA891836787 | PTEN | c.1072_1074delinsTTT (p.Lys358Phe) c.979_981delinsTTT (p.Lys327Phe) n.1714_1716delinsTTT c.*809_*811delinsTTT (n.*809_*811delinsTTT) c.934_936delinsTTT (p.Lys312Phe) c.*318_*320delinsTTT (n.*318_*320delinsTTT) n.2137_2139delinsTTT n.2371_2373delinsTTT n.1748_1750delinsTTT n.616_618delinsTTT c.*1014_*1016delinsTTT (n.*1014_*1016delinsTTT) c.*565_*567delinsTTT (n.*565_*567delinsTTT) c.*1090_*1092delinsTTT (n.*1090_*1092delinsTTT) c.900_902delinsTTT c.1498_1500delinsTTT (p.Lys500Phe) c.406_408delinsTTT (p.Lys136Phe) c.388_390delinsTTT (p.Lys130Phe) c.883_885delinsTTT (p.Lys295Phe) n.1549_1551delinsTTT | |
10 | g.87961073del | CA470974086 | PTEN | c.1074del (p.Ala359GlnfsTer16) c.981del (p.Ala328GlnfsTer19) c.981del (p.Ala328GlnfsTer?) n.1716del c.*811del (n.*811del) c.936del (p.Ala313GlnfsTer16) c.*320del (n.*320del) n.2139del n.2373del n.1750del n.618del c.981del (p.Ala328GlnfsTer16) c.*1016del (n.*1016del) c.*567del (n.*567del) c.*1092del (n.*1092del) c.902del c.1500del (p.Ala501GlnfsTer16) c.408del (p.Ala137GlnfsTer?) c.390del (p.Ala131GlnfsTer16) c.885del (p.Ala296GlnfsTer16) n.1551del | COSMIC |
10 | g.87961072_87961073del | CA2697558630 | PTEN | c.1073_1074del (p.Lys358SerfsTer3) c.980_981del (p.Lys327SerfsTer3) n.1715_1716del c.*810_*811del (n.*810_*811del) c.935_936del (p.Lys312SerfsTer3) c.*319_*320del (n.*319_*320del) n.2138_2139del n.2372_2373del n.1749_1750del n.617_618del c.*1015_*1016del (n.*1015_*1016del) c.*566_*567del (n.*566_*567del) c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del) c.901_902del c.1499_1500del (p.Lys500SerfsTer3) c.407_408del (p.Lys136SerfsTer3) c.389_390del (p.Lys130SerfsTer3) c.884_885del (p.Lys295SerfsTer3) n.1550_1551del | ClinVar |
10 | g.87961071_87961072insC | CA470974089 | PTEN | c.1072_1073insC (p.Lys358ThrfsTer4) c.979_980insC (p.Lys327ThrfsTer4) n.1714_1715insC c.*809_*810insC (n.*809_*810insC) c.934_935insC (p.Lys312ThrfsTer4) c.*318_*319insC (n.*318_*319insC) n.2137_2138insC n.2371_2372insC n.1748_1749insC n.616_617insC c.*1014_*1015insC (n.*1014_*1015insC) c.*565_*566insC (n.*565_*566insC) c.*1090_*1091insC (n.*1090_*1091insC) c.900_901insC c.1498_1499insC (p.Lys500ThrfsTer4) c.406_407insC (p.Lys136ThrfsTer4) c.388_389insC (p.Lys130ThrfsTer4) c.883_884insC (p.Lys295ThrfsTer4) n.1549_1550insC | |
10 | g.87961071_87961072insTATTT | CA2571572565 | PTEN | c.1072_1073insTATTT (p.Lys358IlefsTer19) c.979_980insTATTT (p.Lys327IlefsTer22) c.979_980insTATTT (p.Lys327IlefsTer?) n.1714_1715insTATTT c.*809_*810insTATTT (n.*809_*810insTATTT) c.934_935insTATTT (p.Lys312IlefsTer19) c.*318_*319insTATTT (n.*318_*319insTATTT) n.2137_2138insTATTT n.2371_2372insTATTT n.1748_1749insTATTT n.616_617insTATTT c.979_980insTATTT (p.Lys327IlefsTer19) c.*1014_*1015insTATTT (n.*1014_*1015insTATTT) c.*565_*566insTATTT (n.*565_*566insTATTT) c.*1090_*1091insTATTT (n.*1090_*1091insTATTT) c.900_901insTATTT c.1498_1499insTATTT (p.Lys500IlefsTer19) c.406_407insTATTT (p.Lys136IlefsTer?) c.388_389insTATTT (p.Lys130IlefsTer19) c.883_884insTATTT (p.Lys295IlefsTer19) n.1549_1550insTATTT | |
10 | g.87961072A>C | CA377486068 | PTEN | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1715A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.*319A>C (n.*319A>C) n.2138A>C n.2372A>C n.1749A>C n.617A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.901A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1550A>C | |
10 | g.87961072A>G | CA377486070 | PTEN | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1715A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.*319A>G (n.*319A>G) n.2138A>G n.2372A>G n.1749A>G n.617A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.901A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1550A>G | dbSNP |
10 | g.87961072A>T | CA377486069 | PTEN | c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) n.1715A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.*319A>T (n.*319A>T) n.2138A>T n.2372A>T n.1749A>T n.617A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.901A>T c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.884A>T (p.Lys295Ile) n.1550A>T | dbSNP |
10 | g.87961072_87961073delinsCT | CA891836789 | PTEN | c.1073_1074delinsCT (p.Lys358Thr) c.980_981delinsCT (p.Lys327Thr) n.1715_1716delinsCT c.*810_*811delinsCT (n.*810_*811delinsCT) c.935_936delinsCT (p.Lys312Thr) c.*319_*320delinsCT (n.*319_*320delinsCT) n.2138_2139delinsCT n.2372_2373delinsCT n.1749_1750delinsCT n.617_618delinsCT c.*1015_*1016delinsCT (n.*1015_*1016delinsCT) c.*566_*567delinsCT (n.*566_*567delinsCT) c.*1091_*1092delinsCT (n.*1091_*1092delinsCT) c.901_902delinsCT c.1499_1500delinsCT (p.Lys500Thr) c.407_408delinsCT (p.Lys136Thr) c.389_390delinsCT (p.Lys130Thr) c.884_885delinsCT (p.Lys295Thr) n.1550_1551delinsCT | |
10 | g.87961072_87961073delinsTG | CA891836791 | PTEN | c.1073_1074delinsTG (p.Lys358Met) c.980_981delinsTG (p.Lys327Met) n.1715_1716delinsTG c.*810_*811delinsTG (n.*810_*811delinsTG) c.935_936delinsTG (p.Lys312Met) c.*319_*320delinsTG (n.*319_*320delinsTG) n.2138_2139delinsTG n.2372_2373delinsTG n.1749_1750delinsTG n.617_618delinsTG c.*1015_*1016delinsTG (n.*1015_*1016delinsTG) c.*566_*567delinsTG (n.*566_*567delinsTG) c.*1091_*1092delinsTG (n.*1091_*1092delinsTG) c.901_902delinsTG c.1499_1500delinsTG (p.Lys500Met) c.407_408delinsTG (p.Lys136Met) c.389_390delinsTG (p.Lys130Met) c.884_885delinsTG (p.Lys295Met) n.1550_1551delinsTG | |
10 | g.87961072_87961073delinsTT | CA891836790 | PTEN | c.1073_1074delinsTT (p.Lys358Ile) c.980_981delinsTT (p.Lys327Ile) n.1715_1716delinsTT c.*810_*811delinsTT (n.*810_*811delinsTT) c.935_936delinsTT (p.Lys312Ile) c.*319_*320delinsTT (n.*319_*320delinsTT) n.2138_2139delinsTT n.2372_2373delinsTT n.1749_1750delinsTT n.617_618delinsTT c.*1015_*1016delinsTT (n.*1015_*1016delinsTT) c.*566_*567delinsTT (n.*566_*567delinsTT) c.*1091_*1092delinsTT (n.*1091_*1092delinsTT) c.901_902delinsTT c.1499_1500delinsTT (p.Lys500Ile) c.407_408delinsTT (p.Lys136Ile) c.389_390delinsTT (p.Lys130Ile) c.884_885delinsTT (p.Lys295Ile) n.1550_1551delinsTT | |
10 | g.87961073A= | CA1926190101 | PTEN | c.1074A= (p.Lys358=) c.981A= (p.Lys327=) n.1716A= c.*811A= (n.*811A=) c.936A= (p.Lys312=) c.*320A= (n.*320A=) n.2139A= n.2373A= n.1750A= n.618A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.902A= c.1500A= (p.Lys500=) c.408A= (p.Lys136=) c.390A= (p.Lys130=) c.885A= (p.Lys295=) n.1551A= | |
10 | g.87961073A>C | CA377486071 | PTEN | c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) n.1716A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.*320A>C (n.*320A>C) n.2139A>C n.2373A>C n.1750A>C n.618A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.902A>C c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.408A>C (p.Lys136Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.885A>C (p.Lys295Asn) n.1551A>C | |
10 | g.87961073A>G | CA060847 | PTEN | c.1074A>G (p.Lys358=) c.981A>G (p.Lys327=) n.1716A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.936A>G (p.Lys312=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.2139A>G n.2373A>G n.1750A>G n.618A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.902A>G c.1500A>G (p.Lys500=) c.408A>G (p.Lys136=) c.390A>G (p.Lys130=) c.885A>G (p.Lys295=) n.1551A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87961073A>T | CA377486072 | PTEN | c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) n.1716A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.*320A>T (n.*320A>T) n.2139A>T n.2373A>T n.1750A>T n.618A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.902A>T c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.885A>T (p.Lys295Asn) n.1551A>T | dbSNP |
10 | g.87961074_87961076del | CA2579926701 | PTEN | c.1075_1077del (p.Ala359del) c.982_984del (p.Ala328del) n.1717_1719del c.*812_*814del (n.*812_*814del) c.937_939del (p.Ala313del) c.*321_*323del (n.*321_*323del) n.2140_2142del n.2374_2376del n.1751_1753del n.619_621del c.*1017_*1019del (n.*1017_*1019del) c.*568_*570del (n.*568_*570del) c.*1093_*1095del (n.*1093_*1095del) c.903_905del c.1501_1503del (p.Ala501del) c.409_411del (p.Ala137del) c.391_393del (p.Ala131del) c.886_888del (p.Ala296del) n.1552_1554del | |
10 | g.87961073_87961074insTTAATGAT | CA2501991190 | PTEN | c.1074_1075insTTAATGAT (p.Ala359LeufsTer19) c.981_982insTTAATGAT (p.Ala328LeufsTer22) c.981_982insTTAATGAT (p.Ala328LeufsTer?) n.1716_1717insTTAATGAT c.*811_*812insTTAATGAT (n.*811_*812insTTAATGAT) c.936_937insTTAATGAT (p.Ala313LeufsTer19) c.*320_*321insTTAATGAT (n.*320_*321insTTAATGAT) n.2139_2140insTTAATGAT n.2373_2374insTTAATGAT n.1750_1751insTTAATGAT n.618_619insTTAATGAT c.981_982insTTAATGAT (p.Ala328LeufsTer19) c.*1016_*1017insTTAATGAT (n.*1016_*1017insTTAATGAT) c.*567_*568insTTAATGAT (n.*567_*568insTTAATGAT) c.*1092_*1093insTTAATGAT (n.*1092_*1093insTTAATGAT) c.902_903insTTAATGAT c.1500_1501insTTAATGAT (p.Ala501LeufsTer19) c.408_409insTTAATGAT (p.Ala137LeufsTer?) c.390_391insTTAATGAT (p.Ala131LeufsTer19) c.885_886insTTAATGAT (p.Ala296LeufsTer19) n.1551_1552insTTAATGAT | |
10 | g.87961074del | CA2580082390 | PTEN | c.1075del (p.Ala359GlnfsTer16) c.982del (p.Ala328GlnfsTer19) c.982del (p.Ala328GlnfsTer?) n.1717del c.*812del (n.*812del) c.937del (p.Ala313GlnfsTer16) c.*321del (n.*321del) n.2140del n.2374del n.1751del n.619del c.982del (p.Ala328GlnfsTer16) c.*1017del (n.*1017del) c.*568del (n.*568del) c.*1093del (n.*1093del) c.903del c.1501del (p.Ala501GlnfsTer16) c.409del (p.Ala137GlnfsTer?) c.391del (p.Ala131GlnfsTer16) c.886del (p.Ala296GlnfsTer16) n.1552del | ClinVar |
10 | g.87961074G>A | CA377486073 | PTEN | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1717G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*321G>A (n.*321G>A) n.2140G>A n.2374G>A n.1751G>A n.619G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.903G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1552G>A | dbSNP |
10 | g.87961074G>C | CA377486074 | PTEN | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1717G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) n.2140G>C n.2374G>C n.1751G>C n.619G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.903G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1552G>C | dbSNP |
10 | g.87961074G= | CA1926190102 | PTEN | c.1075G= (p.Ala359=) c.982G= (p.Ala328=) n.1717G= c.*812G= (n.*812G=) c.937G= (p.Ala313=) c.*321G= (n.*321G=) n.2140G= n.2374G= n.1751G= n.619G= c.*1017G= (n.*1017G=) c.*568G= (n.*568G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.903G= c.1501G= (p.Ala501=) c.409G= (p.Ala137=) c.391G= (p.Ala131=) c.886G= (p.Ala296=) n.1552G= | |
10 | g.87961074G>T | CA377486075 | PTEN | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1717G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) n.2140G>T n.2374G>T n.1751G>T n.619G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.903G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1552G>T | dbSNP |
10 | g.87961074_87961075delinsAA | CA891836804 | PTEN | c.1075_1076delinsAA (p.Ala359Lys) c.982_983delinsAA (p.Ala328Lys) n.1717_1718delinsAA c.*812_*813delinsAA (n.*812_*813delinsAA) c.937_938delinsAA (p.Ala313Lys) c.*321_*322delinsAA (n.*321_*322delinsAA) n.2140_2141delinsAA n.2374_2375delinsAA n.1751_1752delinsAA n.619_620delinsAA c.*1017_*1018delinsAA (n.*1017_*1018delinsAA) c.*568_*569delinsAA (n.*568_*569delinsAA) c.*1093_*1094delinsAA (n.*1093_*1094delinsAA) c.903_904delinsAA c.1501_1502delinsAA (p.Ala501Lys) c.409_410delinsAA (p.Ala137Lys) c.391_392delinsAA (p.Ala131Lys) c.886_887delinsAA (p.Ala296Lys) n.1552_1553delinsAA | |
10 | g.87961074_87961075delinsAG | CA891836806 | PTEN | c.1075_1076delinsAG (p.Ala359Arg) c.982_983delinsAG (p.Ala328Arg) n.1717_1718delinsAG c.*812_*813delinsAG (n.*812_*813delinsAG) c.937_938delinsAG (p.Ala313Arg) c.*321_*322delinsAG (n.*321_*322delinsAG) n.2140_2141delinsAG n.2374_2375delinsAG n.1751_1752delinsAG n.619_620delinsAG c.*1017_*1018delinsAG (n.*1017_*1018delinsAG) c.*568_*569delinsAG (n.*568_*569delinsAG) c.*1093_*1094delinsAG (n.*1093_*1094delinsAG) c.903_904delinsAG c.1501_1502delinsAG (p.Ala501Arg) c.409_410delinsAG (p.Ala137Arg) c.391_392delinsAG (p.Ala131Arg) c.886_887delinsAG (p.Ala296Arg) n.1552_1553delinsAG | |
10 | g.87961074_87961075delinsCA | CA891836809 | PTEN | c.1075_1076delinsCA (p.Ala359Gln) c.982_983delinsCA (p.Ala328Gln) n.1717_1718delinsCA c.*812_*813delinsCA (n.*812_*813delinsCA) c.937_938delinsCA (p.Ala313Gln) c.*321_*322delinsCA (n.*321_*322delinsCA) n.2140_2141delinsCA n.2374_2375delinsCA n.1751_1752delinsCA n.619_620delinsCA c.*1017_*1018delinsCA (n.*1017_*1018delinsCA) c.*568_*569delinsCA (n.*568_*569delinsCA) c.*1093_*1094delinsCA (n.*1093_*1094delinsCA) c.903_904delinsCA c.1501_1502delinsCA (p.Ala501Gln) c.409_410delinsCA (p.Ala137Gln) c.391_392delinsCA (p.Ala131Gln) c.886_887delinsCA (p.Ala296Gln) n.1552_1553delinsCA | |
10 | g.87961074_87961075delinsTA | CA891836807 | PTEN | c.1075_1076delinsTA (p.Ala359Ter) c.982_983delinsTA (p.Ala328Ter) n.1717_1718delinsTA c.*812_*813delinsTA (n.*812_*813delinsTA) c.937_938delinsTA (p.Ala313Ter) c.*321_*322delinsTA (n.*321_*322delinsTA) n.2140_2141delinsTA n.2374_2375delinsTA n.1751_1752delinsTA n.619_620delinsTA c.*1017_*1018delinsTA (n.*1017_*1018delinsTA) c.*568_*569delinsTA (n.*568_*569delinsTA) c.*1093_*1094delinsTA (n.*1093_*1094delinsTA) c.903_904delinsTA c.1501_1502delinsTA (p.Ala501Ter) c.409_410delinsTA (p.Ala137Ter) c.391_392delinsTA (p.Ala131Ter) c.886_887delinsTA (p.Ala296Ter) n.1552_1553delinsTA | |
10 | g.87961074_87961076delinsAAT | CA891836810 | PTEN | c.1075_1077delinsAAT (p.Ala359Asn) c.982_984delinsAAT (p.Ala328Asn) n.1717_1719delinsAAT c.*812_*814delinsAAT (n.*812_*814delinsAAT) c.937_939delinsAAT (p.Ala313Asn) c.*321_*323delinsAAT (n.*321_*323delinsAAT) n.2140_2142delinsAAT n.2374_2376delinsAAT n.1751_1753delinsAAT n.619_621delinsAAT c.*1017_*1019delinsAAT (n.*1017_*1019delinsAAT) c.*568_*570delinsAAT (n.*568_*570delinsAAT) c.*1093_*1095delinsAAT (n.*1093_*1095delinsAAT) c.903_905delinsAAT c.1501_1503delinsAAT (p.Ala501Asn) c.409_411delinsAAT (p.Ala137Asn) c.391_393delinsAAT (p.Ala131Asn) c.886_888delinsAAT (p.Ala296Asn) n.1552_1554delinsAAT | |
10 | g.87961074_87961076delinsACT | CA891836811 | PTEN | c.1075_1077delinsACT (p.Ala359Thr) c.982_984delinsACT (p.Ala328Thr) n.1717_1719delinsACT c.*812_*814delinsACT (n.*812_*814delinsACT) c.937_939delinsACT (p.Ala313Thr) c.*321_*323delinsACT (n.*321_*323delinsACT) n.2140_2142delinsACT n.2374_2376delinsACT n.1751_1753delinsACT n.619_621delinsACT c.*1017_*1019delinsACT (n.*1017_*1019delinsACT) c.*568_*570delinsACT (n.*568_*570delinsACT) c.*1093_*1095delinsACT (n.*1093_*1095delinsACT) c.903_905delinsACT c.1501_1503delinsACT (p.Ala501Thr) c.409_411delinsACT (p.Ala137Thr) c.391_393delinsACT (p.Ala131Thr) c.886_888delinsACT (p.Ala296Thr) n.1552_1554delinsACT | |
10 | g.87961074_87961076delinsATG | CA891836818 | PTEN | c.1075_1077delinsATG (p.Ala359Met) c.982_984delinsATG (p.Ala328Met) n.1717_1719delinsATG c.*812_*814delinsATG (n.*812_*814delinsATG) c.937_939delinsATG (p.Ala313Met) c.*321_*323delinsATG (n.*321_*323delinsATG) n.2140_2142delinsATG n.2374_2376delinsATG n.1751_1753delinsATG n.619_621delinsATG c.*1017_*1019delinsATG (n.*1017_*1019delinsATG) c.*568_*570delinsATG (n.*568_*570delinsATG) c.*1093_*1095delinsATG (n.*1093_*1095delinsATG) c.903_905delinsATG c.1501_1503delinsATG (p.Ala501Met) c.409_411delinsATG (p.Ala137Met) c.391_393delinsATG (p.Ala131Met) c.886_888delinsATG (p.Ala296Met) n.1552_1554delinsATG | |
10 | g.87961074_87961076delinsATT | CA891836820 | PTEN | c.1075_1077delinsATT (p.Ala359Ile) c.982_984delinsATT (p.Ala328Ile) n.1717_1719delinsATT c.*812_*814delinsATT (n.*812_*814delinsATT) c.937_939delinsATT (p.Ala313Ile) c.*321_*323delinsATT (n.*321_*323delinsATT) n.2140_2142delinsATT n.2374_2376delinsATT n.1751_1753delinsATT n.619_621delinsATT c.*1017_*1019delinsATT (n.*1017_*1019delinsATT) c.*568_*570delinsATT (n.*568_*570delinsATT) c.*1093_*1095delinsATT (n.*1093_*1095delinsATT) c.903_905delinsATT c.1501_1503delinsATT (p.Ala501Ile) c.409_411delinsATT (p.Ala137Ile) c.391_393delinsATT (p.Ala131Ile) c.886_888delinsATT (p.Ala296Ile) n.1552_1554delinsATT | |
10 | g.87961074_87961076delinsCAT | CA891836805 | PTEN | c.1075_1077delinsCAT (p.Ala359His) c.982_984delinsCAT (p.Ala328His) n.1717_1719delinsCAT c.*812_*814delinsCAT (n.*812_*814delinsCAT) c.937_939delinsCAT (p.Ala313His) c.*321_*323delinsCAT (n.*321_*323delinsCAT) n.2140_2142delinsCAT n.2374_2376delinsCAT n.1751_1753delinsCAT n.619_621delinsCAT c.*1017_*1019delinsCAT (n.*1017_*1019delinsCAT) c.*568_*570delinsCAT (n.*568_*570delinsCAT) c.*1093_*1095delinsCAT (n.*1093_*1095delinsCAT) c.903_905delinsCAT c.1501_1503delinsCAT (p.Ala501His) c.409_411delinsCAT (p.Ala137His) c.391_393delinsCAT (p.Ala131His) c.886_888delinsCAT (p.Ala296His) n.1552_1554delinsCAT | |
10 | g.87961074_87961076delinsTAT | CA891836816 | PTEN | c.1075_1077delinsTAT (p.Ala359Tyr) c.982_984delinsTAT (p.Ala328Tyr) n.1717_1719delinsTAT c.*812_*814delinsTAT (n.*812_*814delinsTAT) c.937_939delinsTAT (p.Ala313Tyr) c.*321_*323delinsTAT (n.*321_*323delinsTAT) n.2140_2142delinsTAT n.2374_2376delinsTAT n.1751_1753delinsTAT n.619_621delinsTAT c.*1017_*1019delinsTAT (n.*1017_*1019delinsTAT) c.*568_*570delinsTAT (n.*568_*570delinsTAT) c.*1093_*1095delinsTAT (n.*1093_*1095delinsTAT) c.903_905delinsTAT c.1501_1503delinsTAT (p.Ala501Tyr) c.409_411delinsTAT (p.Ala137Tyr) c.391_393delinsTAT (p.Ala131Tyr) c.886_888delinsTAT (p.Ala296Tyr) n.1552_1554delinsTAT | |
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10 | g.87961074_87961076delinsTGT | CA891836808 | PTEN | c.1075_1077delinsTGT (p.Ala359Cys) c.982_984delinsTGT (p.Ala328Cys) n.1717_1719delinsTGT c.*812_*814delinsTGT (n.*812_*814delinsTGT) c.937_939delinsTGT (p.Ala313Cys) c.*321_*323delinsTGT (n.*321_*323delinsTGT) n.2140_2142delinsTGT n.2374_2376delinsTGT n.1751_1753delinsTGT n.619_621delinsTGT c.*1017_*1019delinsTGT (n.*1017_*1019delinsTGT) c.*568_*570delinsTGT (n.*568_*570delinsTGT) c.*1093_*1095delinsTGT (n.*1093_*1095delinsTGT) c.903_905delinsTGT c.1501_1503delinsTGT (p.Ala501Cys) c.409_411delinsTGT (p.Ala137Cys) c.391_393delinsTGT (p.Ala131Cys) c.886_888delinsTGT (p.Ala296Cys) n.1552_1554delinsTGT | |
10 | g.87961074_87961076delinsTTG | CA891836819 | PTEN | c.1075_1077delinsTTG (p.Ala359Leu) c.982_984delinsTTG (p.Ala328Leu) n.1717_1719delinsTTG c.*812_*814delinsTTG (n.*812_*814delinsTTG) c.937_939delinsTTG (p.Ala313Leu) c.*321_*323delinsTTG (n.*321_*323delinsTTG) n.2140_2142delinsTTG n.2374_2376delinsTTG n.1751_1753delinsTTG n.619_621delinsTTG c.*1017_*1019delinsTTG (n.*1017_*1019delinsTTG) c.*568_*570delinsTTG (n.*568_*570delinsTTG) c.*1093_*1095delinsTTG (n.*1093_*1095delinsTTG) c.903_905delinsTTG c.1501_1503delinsTTG (p.Ala501Leu) c.409_411delinsTTG (p.Ala137Leu) c.391_393delinsTTG (p.Ala131Leu) c.886_888delinsTTG (p.Ala296Leu) n.1552_1554delinsTTG | |
10 | g.87961074_87961076delinsTTT | CA891836817 | PTEN | c.1075_1077delinsTTT (p.Ala359Phe) c.982_984delinsTTT (p.Ala328Phe) n.1717_1719delinsTTT c.*812_*814delinsTTT (n.*812_*814delinsTTT) c.937_939delinsTTT (p.Ala313Phe) c.*321_*323delinsTTT (n.*321_*323delinsTTT) n.2140_2142delinsTTT n.2374_2376delinsTTT n.1751_1753delinsTTT n.619_621delinsTTT c.*1017_*1019delinsTTT (n.*1017_*1019delinsTTT) c.*568_*570delinsTTT (n.*568_*570delinsTTT) c.*1093_*1095delinsTTT (n.*1093_*1095delinsTTT) c.903_905delinsTTT c.1501_1503delinsTTT (p.Ala501Phe) c.409_411delinsTTT (p.Ala137Phe) c.391_393delinsTTT (p.Ala131Phe) c.886_888delinsTTT (p.Ala296Phe) n.1552_1554delinsTTT | |
10 | g.87961075C>A | CA377486076 | PTEN | c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) n.1718C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.938C>A (p.Ala313Glu) c.*322C>A (n.*322C>A) n.2141C>A n.2375C>A n.1752C>A n.620C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.904C>A c.1502C>A (p.Ala501Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) n.1553C>A | dbSNP |
10 | g.87961075C>G | CA377486077 | PTEN | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1718C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*322C>G (n.*322C>G) n.2141C>G n.2375C>G n.1752C>G n.620C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.904C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1553C>G | dbSNP |
10 | g.87961075C>T | CA377486078 | PTEN | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.1718C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.*322C>T (n.*322C>T) n.2141C>T n.2375C>T n.1752C>T n.620C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.904C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1553C>T | dbSNP |
10 | g.87961075_87961076delinsAT | CA2579926702 | PTEN | c.1076_1077delinsAT (p.Ala359Asp) c.983_984delinsAT (p.Ala328Asp) n.1718_1719delinsAT c.*813_*814delinsAT (n.*813_*814delinsAT) c.938_939delinsAT (p.Ala313Asp) c.*322_*323delinsAT (n.*322_*323delinsAT) n.2141_2142delinsAT n.2375_2376delinsAT n.1752_1753delinsAT n.620_621delinsAT c.*1018_*1019delinsAT (n.*1018_*1019delinsAT) c.*569_*570delinsAT (n.*569_*570delinsAT) c.*1094_*1095delinsAT (n.*1094_*1095delinsAT) c.904_905delinsAT c.1502_1503delinsAT (p.Ala501Asp) c.410_411delinsAT (p.Ala137Asp) c.392_393delinsAT (p.Ala131Asp) c.887_888delinsAT (p.Ala296Asp) n.1553_1554delinsAT | |
10 | g.87961075_87961076delinsGT | CA891836822 | PTEN | c.1076_1077delinsGT (p.Ala359Gly) c.983_984delinsGT (p.Ala328Gly) n.1718_1719delinsGT c.*813_*814delinsGT (n.*813_*814delinsGT) c.938_939delinsGT (p.Ala313Gly) c.*322_*323delinsGT (n.*322_*323delinsGT) n.2141_2142delinsGT n.2375_2376delinsGT n.1752_1753delinsGT n.620_621delinsGT c.*1018_*1019delinsGT (n.*1018_*1019delinsGT) c.*569_*570delinsGT (n.*569_*570delinsGT) c.*1094_*1095delinsGT (n.*1094_*1095delinsGT) c.904_905delinsGT c.1502_1503delinsGT (p.Ala501Gly) c.410_411delinsGT (p.Ala137Gly) c.392_393delinsGT (p.Ala131Gly) c.887_888delinsGT (p.Ala296Gly) n.1553_1554delinsGT | |
10 | g.87961075_87961076delinsTT | CA891836824 | PTEN | c.1076_1077delinsTT (p.Ala359Val) c.983_984delinsTT (p.Ala328Val) n.1718_1719delinsTT c.*813_*814delinsTT (n.*813_*814delinsTT) c.938_939delinsTT (p.Ala313Val) c.*322_*323delinsTT (n.*322_*323delinsTT) n.2141_2142delinsTT n.2375_2376delinsTT n.1752_1753delinsTT n.620_621delinsTT c.*1018_*1019delinsTT (n.*1018_*1019delinsTT) c.*569_*570delinsTT (n.*569_*570delinsTT) c.*1094_*1095delinsTT (n.*1094_*1095delinsTT) c.904_905delinsTT c.1502_1503delinsTT (p.Ala501Val) c.410_411delinsTT (p.Ala137Val) c.392_393delinsTT (p.Ala131Val) c.887_888delinsTT (p.Ala296Val) n.1553_1554delinsTT | |
10 | g.87961075_87961079delinsCAAAT | CA1926190103 | PTEN | c.1076_1080delinsCAAAT (p.Ala359=) c.983_987delinsCAAAT (p.Ala328=) n.1718_1722delinsCAAAT c.*813_*817delinsCAAAT (n.*813_*817delinsCAAAT) c.938_942delinsCAAAT (p.Ala313=) c.*322_*326delinsCAAAT (n.*322_*326delinsCAAAT) n.2141_2145delinsCAAAT n.2375_2379delinsCAAAT n.1752_1756delinsCAAAT n.620_624delinsCAAAT c.*1018_*1022delinsCAAAT (n.*1018_*1022delinsCAAAT) c.*569_*573delinsCAAAT (n.*569_*573delinsCAAAT) c.*1094_*1098delinsCAAAT (n.*1094_*1098delinsCAAAT) c.904_908delinsCAAAT c.1502_1506delinsCAAAT (p.Ala501=) c.410_414delinsCAAAT (p.Ala137=) c.392_396delinsCAAAT (p.Ala131=) c.887_891delinsCAAAT (p.Ala296=) n.1553_1557delinsCAAAT | |
10 | g.87961079_87961088dup | CA350854 | PTEN | c.1080_1089dup (p.Ala364Ter) c.987_996dup (p.Ala333Ter) n.1722_1731dup c.*817_*826dup (n.*817_*826dup) c.942_951dup (p.Ala318Ter) c.*326_*335dup (n.*326_*335dup) n.2145_2154dup n.2379_2388dup n.1756_1765dup n.624_633dup c.*1022_*1031dup (n.*1022_*1031dup) c.*573_*582dup (n.*573_*582dup) c.*1098_*1107dup (n.*1098_*1107dup) c.908_917dup c.1506_1515dup (p.Ala506Ter) c.414_423dup (p.Ala142Ter) c.396_405dup (p.Ala136Ter) c.891_900dup (p.Ala301Ter) n.1557_1566dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961079_87961088del | CA645554129 | PTEN | c.1080_1089del (p.Asn360LysfsTer12) c.987_996del (p.Asn329LysfsTer15) c.987_996del (p.Asn329LysfsTer?) n.1722_1731del c.*817_*826del (n.*817_*826del) c.942_951del (p.Asn314LysfsTer12) c.*326_*335del (n.*326_*335del) n.2145_2154del n.2379_2388del n.1756_1765del n.624_633del c.987_996del (p.Asn329LysfsTer12) c.*1022_*1031del (n.*1022_*1031del) c.*573_*582del (n.*573_*582del) c.*1098_*1107del (n.*1098_*1107del) c.908_917del c.1506_1515del (p.Asn502LysfsTer12) c.414_423del (p.Asn138LysfsTer?) c.396_405del (p.Asn132LysfsTer12) c.891_900del (p.Asn297LysfsTer12) n.1557_1566del | COSMIC |
10 | g.87961076A>C | CA470974097 | PTEN | c.1077A>C (p.Ala359=) c.984A>C (p.Ala328=) n.1719A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.939A>C (p.Ala313=) c.*323A>C (n.*323A>C) n.2142A>C n.2376A>C n.1753A>C n.621A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.905A>C c.1503A>C (p.Ala501=) c.411A>C (p.Ala137=) c.393A>C (p.Ala131=) c.888A>C (p.Ala296=) n.1554A>C | ClinVar |
10 | g.87961076A>G | CA470974096 | PTEN | c.1077A>G (p.Ala359=) c.984A>G (p.Ala328=) n.1719A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.939A>G (p.Ala313=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.2142A>G n.2376A>G n.1753A>G n.621A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.905A>G c.1503A>G (p.Ala501=) c.411A>G (p.Ala137=) c.393A>G (p.Ala131=) c.888A>G (p.Ala296=) n.1554A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961076A>T | CA470974095 | PTEN | c.1077A>T (p.Ala359=) c.984A>T (p.Ala328=) n.1719A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.939A>T (p.Ala313=) c.*323A>T (n.*323A>T) n.2142A>T n.2376A>T n.1753A>T n.621A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.905A>T c.1503A>T (p.Ala501=) c.411A>T (p.Ala137=) c.393A>T (p.Ala131=) c.888A>T (p.Ala296=) n.1554A>T | dbSNP |
10 | g.87961076_87961077insTA | CA2695212432 | PTEN | c.1077_1078insTA (p.Asn360Ter) c.984_985insTA (p.Asn329Ter) n.1719_1720insTA c.*814_*815insTA (n.*814_*815insTA) c.939_940insTA (p.Asn314Ter) c.*323_*324insTA (n.*323_*324insTA) n.2142_2143insTA n.2376_2377insTA n.1753_1754insTA n.621_622insTA c.*1019_*1020insTA (n.*1019_*1020insTA) c.*570_*571insTA (n.*570_*571insTA) c.*1095_*1096insTA (n.*1095_*1096insTA) c.905_906insTA c.1503_1504insTA (p.Asn502Ter) c.411_412insTA (p.Asn138Ter) c.393_394insTA (p.Asn132Ter) c.888_889insTA (p.Asn297Ter) n.1554_1555insTA | |
10 | g.87961078del | CA645554130 | PTEN | c.1079del (p.Asn360IlefsTer15) c.986del (p.Asn329IlefsTer18) c.986del (p.Asn329IlefsTer?) n.1721del c.*816del (n.*816del) c.941del (p.Asn314IlefsTer15) c.*325del (n.*325del) n.2144del n.2378del n.1755del n.623del c.986del (p.Asn329IlefsTer15) c.*1021del (n.*1021del) c.*572del (n.*572del) c.*1097del (n.*1097del) c.907del c.1505del (p.Asn502IlefsTer15) c.413del (p.Asn138IlefsTer?) c.395del (p.Asn132IlefsTer15) c.890del (p.Asn297IlefsTer15) n.1556del | ClinVar COSMIC |
10 | g.87961077_87961078del | CA2695212431 | PTEN | c.1078_1079del (p.Asn360Ter) c.985_986del (p.Asn329Ter) n.1720_1721del c.*815_*816del (n.*815_*816del) c.940_941del (p.Asn314Ter) c.*324_*325del (n.*324_*325del) n.2143_2144del n.2377_2378del n.1754_1755del n.622_623del c.*1020_*1021del (n.*1020_*1021del) c.*571_*572del (n.*571_*572del) c.*1096_*1097del (n.*1096_*1097del) c.906_907del c.1504_1505del (p.Asn502Ter) c.412_413del (p.Asn138Ter) c.394_395del (p.Asn132Ter) c.889_890del (p.Asn297Ter) n.1555_1556del | |
10 | g.87961079_87961082dup | CA2695200960 | PTEN | c.1080_1083dup (p.Asp362Ter) c.987_990dup (p.Asp331Ter) n.1722_1725dup c.*817_*820dup (n.*817_*820dup) c.942_945dup (p.Asp316Ter) c.*326_*329dup (n.*326_*329dup) n.2145_2148dup n.2379_2382dup n.1756_1759dup n.624_627dup c.*1022_*1025dup (n.*1022_*1025dup) c.*573_*576dup (n.*573_*576dup) c.*1098_*1101dup (n.*1098_*1101dup) c.908_911dup c.1506_1509dup (p.Asp504Ter) c.414_417dup (p.Asp140Ter) c.396_399dup (p.Asp134Ter) c.891_894dup (p.Asp299Ter) n.1557_1560dup | ClinVar |
10 | g.87961079_87961082del | CA000656 | PTEN | c.1080_1083del (p.Asn360LysfsTer14) c.987_990del (p.Asn329LysfsTer17) c.987_990del (p.Asn329LysfsTer?) n.1722_1725del c.*817_*820del (n.*817_*820del) c.942_945del (p.Asn314LysfsTer14) c.*326_*329del (n.*326_*329del) n.2145_2148del n.2379_2382del n.1756_1759del n.624_627del c.987_990del (p.Asn329LysfsTer14) c.*1022_*1025del (n.*1022_*1025del) c.*573_*576del (n.*573_*576del) c.*1098_*1101del (n.*1098_*1101del) c.908_911del c.1506_1509del (p.Asn502LysfsTer14) c.414_417del (p.Asn138LysfsTer?) c.396_399del (p.Asn132LysfsTer14) c.891_894del (p.Asn297LysfsTer14) n.1557_1560del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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10 | g.87961077A>G | CA377486079 | PTEN | c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1720A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.*324A>G (n.*324A>G) n.2143A>G n.2377A>G n.1754A>G n.622A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.906A>G c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) n.1555A>G | |
10 | g.87961077A>T | CA377486080 | PTEN | c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1720A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.*324A>T (n.*324A>T) n.2143A>T n.2377A>T n.1754A>T n.622A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.906A>T c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.1555A>T | dbSNP |
10 | g.87961077_87961078delinsCC | CA891841323 | PTEN | c.1078_1079delinsCC (p.Asn360Pro) c.985_986delinsCC (p.Asn329Pro) n.1720_1721delinsCC c.*815_*816delinsCC (n.*815_*816delinsCC) c.940_941delinsCC (p.Asn314Pro) c.*324_*325delinsCC (n.*324_*325delinsCC) n.2143_2144delinsCC n.2377_2378delinsCC n.1754_1755delinsCC n.622_623delinsCC c.*1020_*1021delinsCC (n.*1020_*1021delinsCC) c.*571_*572delinsCC (n.*571_*572delinsCC) c.*1096_*1097delinsCC (n.*1096_*1097delinsCC) c.906_907delinsCC c.1504_1505delinsCC (p.Asn502Pro) c.412_413delinsCC (p.Asn138Pro) c.394_395delinsCC (p.Asn132Pro) c.889_890delinsCC (p.Asn297Pro) n.1555_1556delinsCC | |
10 | g.87961077_87961078delinsCG | CA891841322 | PTEN | c.1078_1079delinsCG (p.Asn360Arg) c.985_986delinsCG (p.Asn329Arg) n.1720_1721delinsCG c.*815_*816delinsCG (n.*815_*816delinsCG) c.940_941delinsCG (p.Asn314Arg) c.*324_*325delinsCG (n.*324_*325delinsCG) n.2143_2144delinsCG n.2377_2378delinsCG n.1754_1755delinsCG n.622_623delinsCG c.*1020_*1021delinsCG (n.*1020_*1021delinsCG) c.*571_*572delinsCG (n.*571_*572delinsCG) c.*1096_*1097delinsCG (n.*1096_*1097delinsCG) c.906_907delinsCG c.1504_1505delinsCG (p.Asn502Arg) c.412_413delinsCG (p.Asn138Arg) c.394_395delinsCG (p.Asn132Arg) c.889_890delinsCG (p.Asn297Arg) n.1555_1556delinsCG | |
10 | g.87961077_87961078delinsCT | CA891841324 | PTEN | c.1078_1079delinsCT (p.Asn360Leu) c.985_986delinsCT (p.Asn329Leu) n.1720_1721delinsCT c.*815_*816delinsCT (n.*815_*816delinsCT) c.940_941delinsCT (p.Asn314Leu) c.*324_*325delinsCT (n.*324_*325delinsCT) n.2143_2144delinsCT n.2377_2378delinsCT n.1754_1755delinsCT n.622_623delinsCT c.*1020_*1021delinsCT (n.*1020_*1021delinsCT) c.*571_*572delinsCT (n.*571_*572delinsCT) c.*1096_*1097delinsCT (n.*1096_*1097delinsCT) c.906_907delinsCT c.1504_1505delinsCT (p.Asn502Leu) c.412_413delinsCT (p.Asn138Leu) c.394_395delinsCT (p.Asn132Leu) c.889_890delinsCT (p.Asn297Leu) n.1555_1556delinsCT | |
10 | g.87961077_87961078delinsGC | CA891836844 | PTEN | c.1078_1079delinsGC (p.Asn360Ala) c.985_986delinsGC (p.Asn329Ala) n.1720_1721delinsGC c.*815_*816delinsGC (n.*815_*816delinsGC) c.940_941delinsGC (p.Asn314Ala) c.*324_*325delinsGC (n.*324_*325delinsGC) n.2143_2144delinsGC n.2377_2378delinsGC n.1754_1755delinsGC n.622_623delinsGC c.*1020_*1021delinsGC (n.*1020_*1021delinsGC) c.*571_*572delinsGC (n.*571_*572delinsGC) c.*1096_*1097delinsGC (n.*1096_*1097delinsGC) c.906_907delinsGC c.1504_1505delinsGC (p.Asn502Ala) c.412_413delinsGC (p.Asn138Ala) c.394_395delinsGC (p.Asn132Ala) c.889_890delinsGC (p.Asn297Ala) n.1555_1556delinsGC | |
10 | g.87961077_87961078delinsGG | CA891836833 | PTEN | c.1078_1079delinsGG (p.Asn360Gly) c.985_986delinsGG (p.Asn329Gly) n.1720_1721delinsGG c.*815_*816delinsGG (n.*815_*816delinsGG) c.940_941delinsGG (p.Asn314Gly) c.*324_*325delinsGG (n.*324_*325delinsGG) n.2143_2144delinsGG n.2377_2378delinsGG n.1754_1755delinsGG n.622_623delinsGG c.*1020_*1021delinsGG (n.*1020_*1021delinsGG) c.*571_*572delinsGG (n.*571_*572delinsGG) c.*1096_*1097delinsGG (n.*1096_*1097delinsGG) c.906_907delinsGG c.1504_1505delinsGG (p.Asn502Gly) c.412_413delinsGG (p.Asn138Gly) c.394_395delinsGG (p.Asn132Gly) c.889_890delinsGG (p.Asn297Gly) n.1555_1556delinsGG | |
10 | g.87961077_87961078delinsGT | CA891836845 | PTEN | c.1078_1079delinsGT (p.Asn360Val) c.985_986delinsGT (p.Asn329Val) n.1720_1721delinsGT c.*815_*816delinsGT (n.*815_*816delinsGT) c.940_941delinsGT (p.Asn314Val) c.*324_*325delinsGT (n.*324_*325delinsGT) n.2143_2144delinsGT n.2377_2378delinsGT n.1754_1755delinsGT n.622_623delinsGT c.*1020_*1021delinsGT (n.*1020_*1021delinsGT) c.*571_*572delinsGT (n.*571_*572delinsGT) c.*1096_*1097delinsGT (n.*1096_*1097delinsGT) c.906_907delinsGT c.1504_1505delinsGT (p.Asn502Val) c.412_413delinsGT (p.Asn138Val) c.394_395delinsGT (p.Asn132Val) c.889_890delinsGT (p.Asn297Val) n.1555_1556delinsGT | |
10 | g.87961077_87961078delinsTC | CA891836840 | PTEN | c.1078_1079delinsTC (p.Asn360Ser) c.985_986delinsTC (p.Asn329Ser) n.1720_1721delinsTC c.*815_*816delinsTC (n.*815_*816delinsTC) c.940_941delinsTC (p.Asn314Ser) c.*324_*325delinsTC (n.*324_*325delinsTC) n.2143_2144delinsTC n.2377_2378delinsTC n.1754_1755delinsTC n.622_623delinsTC c.*1020_*1021delinsTC (n.*1020_*1021delinsTC) c.*571_*572delinsTC (n.*571_*572delinsTC) c.*1096_*1097delinsTC (n.*1096_*1097delinsTC) c.906_907delinsTC c.1504_1505delinsTC (p.Asn502Ser) c.412_413delinsTC (p.Asn138Ser) c.394_395delinsTC (p.Asn132Ser) c.889_890delinsTC (p.Asn297Ser) n.1555_1556delinsTC | |
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10 | g.87961077_87961079delinsTTG | CA891836846 | PTEN | c.1078_1080delinsTTG (p.Asn360Leu) c.985_987delinsTTG (p.Asn329Leu) n.1720_1722delinsTTG c.*815_*817delinsTTG (n.*815_*817delinsTTG) c.940_942delinsTTG (p.Asn314Leu) c.*324_*326delinsTTG (n.*324_*326delinsTTG) n.2143_2145delinsTTG n.2377_2379delinsTTG n.1754_1756delinsTTG n.622_624delinsTTG c.*1020_*1022delinsTTG (n.*1020_*1022delinsTTG) c.*571_*573delinsTTG (n.*571_*573delinsTTG) c.*1096_*1098delinsTTG (n.*1096_*1098delinsTTG) c.906_908delinsTTG c.1504_1506delinsTTG (p.Asn502Leu) c.412_414delinsTTG (p.Asn138Leu) c.394_396delinsTTG (p.Asn132Leu) c.889_891delinsTTG (p.Asn297Leu) n.1555_1557delinsTTG | |
10 | g.87961079_87961081del | CA2579926681 | PTEN | c.1080_1082del (p.Asn360del) c.987_989del (p.Asn329del) n.1722_1724del c.*817_*819del (n.*817_*819del) c.942_944del (p.Asn314del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) n.2145_2147del n.2379_2381del n.1756_1758del n.624_626del c.*1022_*1024del (n.*1022_*1024del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del) c.908_910del c.1506_1508del (p.Asn502del) c.414_416del (p.Asn138del) c.396_398del (p.Asn132del) c.891_893del (p.Asn297del) n.1557_1559del | |
10 | g.87961079_87961093dup | CA2697558631 | PTEN | c.1080_1094dup (p.Asn365_Arg366insLysAspLysAlaAsn) c.987_1001dup (p.Asn334_Arg335insLysAspLysAlaAsn) n.1722_1736dup c.*817_*831dup (n.*817_*831dup) c.942_956dup (p.Asn319_Arg320insLysAspLysAlaAsn) c.*326_*340dup (n.*326_*340dup) n.2145_2159dup n.2379_2393dup n.1756_1770dup n.624_638dup c.*1022_*1036dup (n.*1022_*1036dup) c.*573_*587dup (n.*573_*587dup) c.*1098_*1112dup (n.*1098_*1112dup) c.908_922dup c.1506_1520dup (p.Asn507_Arg508insLysAspLysAlaAsn) c.414_428dup (p.Asn143_Arg144insLysAspLysAlaAsn) c.396_410dup (p.Asn137_Arg138insLysAspLysAlaAsn) c.891_905dup (p.Asn302_Arg303insLysAspLysAlaAsn) n.1557_1571dup | ClinVar |
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10 | g.87961078A>C | CA377486084 | PTEN | c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1721A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*325A>C (n.*325A>C) n.2144A>C n.2378A>C n.1755A>C n.623A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.907A>C c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) n.1556A>C | dbSNP |
10 | g.87961078A>G | CA377486082 | PTEN | c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1721A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*325A>G (n.*325A>G) n.2144A>G n.2378A>G n.1755A>G n.623A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.907A>G c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) n.1556A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961078A>T | CA377486083 | PTEN | c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1721A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*325A>T (n.*325A>T) n.2144A>T n.2378A>T n.1755A>T n.623A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.907A>T c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) n.1556A>T | dbSNP |
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10 | g.87961078_87961079delinsTG | CA891836849 | PTEN | c.1079_1080delinsTG (p.Asn360Met) c.986_987delinsTG (p.Asn329Met) n.1721_1722delinsTG c.*816_*817delinsTG (n.*816_*817delinsTG) c.941_942delinsTG (p.Asn314Met) c.*325_*326delinsTG (n.*325_*326delinsTG) n.2144_2145delinsTG n.2378_2379delinsTG n.1755_1756delinsTG n.623_624delinsTG c.*1021_*1022delinsTG (n.*1021_*1022delinsTG) c.*572_*573delinsTG (n.*572_*573delinsTG) c.*1097_*1098delinsTG (n.*1097_*1098delinsTG) c.907_908delinsTG c.1505_1506delinsTG (p.Asn502Met) c.413_414delinsTG (p.Asn138Met) c.395_396delinsTG (p.Asn132Met) c.890_891delinsTG (p.Asn297Met) n.1556_1557delinsTG | |
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10 | g.87961079T>A | CA377486085 | PTEN | c.1080T>A (p.Asn360Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1722T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.*326T>A (n.*326T>A) n.2145T>A n.2379T>A n.1756T>A n.624T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.908T>A c.1506T>A (p.Asn502Lys) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.396T>A (p.Asn132Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) n.1557T>A | |
10 | g.87961079T>C | CA470974098 | PTEN | c.1080T>C (p.Asn360=) c.987T>C (p.Asn329=) n.1722T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.942T>C (p.Asn314=) c.*326T>C (n.*326T>C) n.2145T>C n.2379T>C n.1756T>C n.624T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.908T>C c.1506T>C (p.Asn502=) c.414T>C (p.Asn138=) c.396T>C (p.Asn132=) c.891T>C (p.Asn297=) n.1557T>C | |
10 | g.87961079T>G | CA377486086 | PTEN | c.1080T>G (p.Asn360Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) n.1722T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.*326T>G (n.*326T>G) n.2145T>G n.2379T>G n.1756T>G n.624T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.908T>G c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.396T>G (p.Asn132Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.1557T>G | |
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10 | g.87961080_87961082delinsTGG | CA891836865 | PTEN | c.1081_1083delinsTGG (p.Lys361Trp) c.988_990delinsTGG (p.Lys330Trp) n.1723_1725delinsTGG c.*818_*820delinsTGG (n.*818_*820delinsTGG) c.943_945delinsTGG (p.Lys315Trp) c.*327_*329delinsTGG (n.*327_*329delinsTGG) n.2146_2148delinsTGG n.2380_2382delinsTGG n.1757_1759delinsTGG n.625_627delinsTGG c.*1023_*1025delinsTGG (n.*1023_*1025delinsTGG) c.*574_*576delinsTGG (n.*574_*576delinsTGG) c.*1099_*1101delinsTGG (n.*1099_*1101delinsTGG) c.909_911delinsTGG c.1507_1509delinsTGG (p.Lys503Trp) c.415_417delinsTGG (p.Lys139Trp) c.397_399delinsTGG (p.Lys133Trp) c.892_894delinsTGG (p.Lys298Trp) n.1558_1560delinsTGG | |
10 | g.87961080_87961082delinsTGT | CA891836862 | PTEN | c.1081_1083delinsTGT (p.Lys361Cys) c.988_990delinsTGT (p.Lys330Cys) n.1723_1725delinsTGT c.*818_*820delinsTGT (n.*818_*820delinsTGT) c.943_945delinsTGT (p.Lys315Cys) c.*327_*329delinsTGT (n.*327_*329delinsTGT) n.2146_2148delinsTGT n.2380_2382delinsTGT n.1757_1759delinsTGT n.625_627delinsTGT c.*1023_*1025delinsTGT (n.*1023_*1025delinsTGT) c.*574_*576delinsTGT (n.*574_*576delinsTGT) c.*1099_*1101delinsTGT (n.*1099_*1101delinsTGT) c.909_911delinsTGT c.1507_1509delinsTGT (p.Lys503Cys) c.415_417delinsTGT (p.Lys139Cys) c.397_399delinsTGT (p.Lys133Cys) c.892_894delinsTGT (p.Lys298Cys) n.1558_1560delinsTGT | |
10 | g.87961080_87961082delinsTTG | CA891836858 | PTEN | c.1081_1083delinsTTG (p.Lys361Leu) c.988_990delinsTTG (p.Lys330Leu) n.1723_1725delinsTTG c.*818_*820delinsTTG (n.*818_*820delinsTTG) c.943_945delinsTTG (p.Lys315Leu) c.*327_*329delinsTTG (n.*327_*329delinsTTG) n.2146_2148delinsTTG n.2380_2382delinsTTG n.1757_1759delinsTTG n.625_627delinsTTG c.*1023_*1025delinsTTG (n.*1023_*1025delinsTTG) c.*574_*576delinsTTG (n.*574_*576delinsTTG) c.*1099_*1101delinsTTG (n.*1099_*1101delinsTTG) c.909_911delinsTTG c.1507_1509delinsTTG (p.Lys503Leu) c.415_417delinsTTG (p.Lys139Leu) c.397_399delinsTTG (p.Lys133Leu) c.892_894delinsTTG (p.Lys298Leu) n.1558_1560delinsTTG | |
10 | g.87961080_87961082delinsTTT | CA891836868 | PTEN | c.1081_1083delinsTTT (p.Lys361Phe) c.988_990delinsTTT (p.Lys330Phe) n.1723_1725delinsTTT c.*818_*820delinsTTT (n.*818_*820delinsTTT) c.943_945delinsTTT (p.Lys315Phe) c.*327_*329delinsTTT (n.*327_*329delinsTTT) n.2146_2148delinsTTT n.2380_2382delinsTTT n.1757_1759delinsTTT n.625_627delinsTTT c.*1023_*1025delinsTTT (n.*1023_*1025delinsTTT) c.*574_*576delinsTTT (n.*574_*576delinsTTT) c.*1099_*1101delinsTTT (n.*1099_*1101delinsTTT) c.909_911delinsTTT c.1507_1509delinsTTT (p.Lys503Phe) c.415_417delinsTTT (p.Lys139Phe) c.397_399delinsTTT (p.Lys133Phe) c.892_894delinsTTT (p.Lys298Phe) n.1558_1560delinsTTT | |
10 | g.87961082del | CA2695200967 | PTEN | c.1083del (p.Asp362ThrfsTer13) c.990del (p.Asp331ThrfsTer16) c.990del (p.Asp331ThrfsTer?) n.1725del c.*820del (n.*820del) c.945del (p.Asp316ThrfsTer13) c.*329del (n.*329del) n.2148del n.2382del n.1759del n.627del c.990del (p.Asp331ThrfsTer13) c.*1025del (n.*1025del) c.*576del (n.*576del) c.*1101del (n.*1101del) c.911del c.1509del (p.Asp504ThrfsTer13) c.417del (p.Asp140ThrfsTer?) c.399del (p.Asp134ThrfsTer13) c.894del (p.Asp299ThrfsTer13) n.1560del | ClinVar |
10 | g.87961081_87961082del | CA645554131 | PTEN | c.1082_1083del (p.Lys361ArgfsTer12) c.989_990del (p.Lys330ArgfsTer12) n.1724_1725del c.*819_*820del (n.*819_*820del) c.944_945del (p.Lys315ArgfsTer12) c.*328_*329del (n.*328_*329del) n.2147_2148del n.2381_2382del n.1758_1759del n.626_627del c.*1024_*1025del (n.*1024_*1025del) c.*575_*576del (n.*575_*576del) c.*1100_*1101del (n.*1100_*1101del) c.910_911del c.1508_1509del (p.Lys503ArgfsTer12) c.416_417del (p.Lys139ArgfsTer12) c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer12) c.893_894del (p.Lys298ArgfsTer12) n.1559_1560del | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961081_87961084del | CA2499220472 | PTEN | c.1082_1085del (p.Lys361ThrfsTer13) c.989_992del (p.Lys330ThrfsTer16) c.989_992del (p.Lys330ThrfsTer?) n.1724_1727del c.*819_*822del (n.*819_*822del) c.944_947del (p.Lys315ThrfsTer13) c.*328_*331del (n.*328_*331del) n.2147_2150del n.2381_2384del n.1758_1761del n.626_629del c.989_992del (p.Lys330ThrfsTer13) c.*1024_*1027del (n.*1024_*1027del) c.*575_*578del (n.*575_*578del) c.*1100_*1103del (n.*1100_*1103del) c.910_913del c.1508_1511del (p.Lys503ThrfsTer13) c.416_419del (p.Lys139ThrfsTer?) c.398_401del (p.Lys133ThrfsTer13) c.893_896del (p.Lys298ThrfsTer13) n.1559_1562del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961084_87961089del | CA2580082392 | PTEN | c.1085_1090del (p.Asp362_Lys363del) c.992_997del (p.Asp331_Lys332del) n.1727_1732del c.*822_*827del (n.*822_*827del) c.947_952del (p.Asp316_Lys317del) c.*331_*336del (n.*331_*336del) n.2150_2155del n.2384_2389del n.1761_1766del n.629_634del c.*1027_*1032del (n.*1027_*1032del) c.*578_*583del (n.*578_*583del) c.*1103_*1108del (n.*1103_*1108del) c.913_918del c.1511_1516del (p.Asp504_Lys505del) c.419_424del (p.Asp140_Lys141del) c.401_406del (p.Asp134_Lys135del) c.896_901del (p.Asp299_Lys300del) n.1562_1567del | ClinVar |
10 | g.87961080_87961106delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA | CA2695200963 | PTEN | c.1081_1107delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys361TyrfsTer5) c.988_1014delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys330TyrfsTer5) n.1723_1749delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.*818_*844delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*818_*844delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.943_969delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys315TyrfsTer5) c.*327_*353delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*327_*353delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) n.2146_2172delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.2380_2406delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.1757_1783delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.625_651delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.*1023_*1049delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*1023_*1049delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.*574_*600delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*574_*600delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.*1099_*1125delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*1099_*1125delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.909_935delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.1507_1533delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys503TyrfsTer5) c.415_441delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys139TyrfsTer5) c.397_423delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys133TyrfsTer5) c.892_918delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys298TyrfsTer5) n.1558_1584delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA | ClinVar |
10 | g.87961081A>C | CA377486090 | PTEN | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1724A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) n.2147A>C n.2381A>C n.1758A>C n.626A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.910A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1559A>C | |
10 | g.87961081A>G | CA377486091 | PTEN | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1724A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) n.2147A>G n.2381A>G n.1758A>G n.626A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.910A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1559A>G | ClinVar |
10 | g.87961081A>T | CA377486092 | PTEN | c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) n.1724A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.944A>T (p.Lys315Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) n.2147A>T n.2381A>T n.1758A>T n.626A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.910A>T c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) n.1559A>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961081_87961082delinsCT | CA891836871 | PTEN | c.1082_1083delinsCT (p.Lys361Thr) c.989_990delinsCT (p.Lys330Thr) n.1724_1725delinsCT c.*819_*820delinsCT (n.*819_*820delinsCT) c.944_945delinsCT (p.Lys315Thr) c.*328_*329delinsCT (n.*328_*329delinsCT) n.2147_2148delinsCT n.2381_2382delinsCT n.1758_1759delinsCT n.626_627delinsCT c.*1024_*1025delinsCT (n.*1024_*1025delinsCT) c.*575_*576delinsCT (n.*575_*576delinsCT) c.*1100_*1101delinsCT (n.*1100_*1101delinsCT) c.910_911delinsCT c.1508_1509delinsCT (p.Lys503Thr) c.416_417delinsCT (p.Lys139Thr) c.398_399delinsCT (p.Lys133Thr) c.893_894delinsCT (p.Lys298Thr) n.1559_1560delinsCT | |
10 | g.87961081_87961082delinsTG | CA891836873 | PTEN | c.1082_1083delinsTG (p.Lys361Met) c.989_990delinsTG (p.Lys330Met) n.1724_1725delinsTG c.*819_*820delinsTG (n.*819_*820delinsTG) c.944_945delinsTG (p.Lys315Met) c.*328_*329delinsTG (n.*328_*329delinsTG) n.2147_2148delinsTG n.2381_2382delinsTG n.1758_1759delinsTG n.626_627delinsTG c.*1024_*1025delinsTG (n.*1024_*1025delinsTG) c.*575_*576delinsTG (n.*575_*576delinsTG) c.*1100_*1101delinsTG (n.*1100_*1101delinsTG) c.910_911delinsTG c.1508_1509delinsTG (p.Lys503Met) c.416_417delinsTG (p.Lys139Met) c.398_399delinsTG (p.Lys133Met) c.893_894delinsTG (p.Lys298Met) n.1559_1560delinsTG | |
10 | g.87961081_87961082delinsTT | CA891836872 | PTEN | c.1082_1083delinsTT (p.Lys361Ile) c.989_990delinsTT (p.Lys330Ile) n.1724_1725delinsTT c.*819_*820delinsTT (n.*819_*820delinsTT) c.944_945delinsTT (p.Lys315Ile) c.*328_*329delinsTT (n.*328_*329delinsTT) n.2147_2148delinsTT n.2381_2382delinsTT n.1758_1759delinsTT n.626_627delinsTT c.*1024_*1025delinsTT (n.*1024_*1025delinsTT) c.*575_*576delinsTT (n.*575_*576delinsTT) c.*1100_*1101delinsTT (n.*1100_*1101delinsTT) c.910_911delinsTT c.1508_1509delinsTT (p.Lys503Ile) c.416_417delinsTT (p.Lys139Ile) c.398_399delinsTT (p.Lys133Ile) c.893_894delinsTT (p.Lys298Ile) n.1559_1560delinsTT | |
10 | g.87961081_87961083delinsAAG | CA1926190107 | PTEN | c.1082_1084delinsAAG (p.Lys361=) c.989_991delinsAAG (p.Lys330=) n.1724_1726delinsAAG c.*819_*821delinsAAG (n.*819_*821delinsAAG) c.944_946delinsAAG (p.Lys315=) c.*328_*330delinsAAG (n.*328_*330delinsAAG) n.2147_2149delinsAAG n.2381_2383delinsAAG n.1758_1760delinsAAG n.626_628delinsAAG c.*1024_*1026delinsAAG (n.*1024_*1026delinsAAG) c.*575_*577delinsAAG (n.*575_*577delinsAAG) c.*1100_*1102delinsAAG (n.*1100_*1102delinsAAG) c.910_912delinsAAG c.1508_1510delinsAAG (p.Lys503=) c.416_418delinsAAG (p.Lys139=) c.398_400delinsAAG (p.Lys133=) c.893_895delinsAAG (p.Lys298=) n.1559_1561delinsAAG | |
10 | g.87961082A>C | CA377486093 | PTEN | c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) n.1725A>C c.*820A>C (n.*820A>C) c.945A>C (p.Lys315Asn) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2148A>C n.2382A>C n.1759A>C n.627A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.911A>C c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) n.1560A>C | |
10 | g.87961082A>G | CA470974102 | PTEN | c.1083A>G (p.Lys361=) c.990A>G (p.Lys330=) n.1725A>G c.*820A>G (n.*820A>G) c.945A>G (p.Lys315=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.2148A>G n.2382A>G n.1759A>G n.627A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.911A>G c.1509A>G (p.Lys503=) c.417A>G (p.Lys139=) c.399A>G (p.Lys133=) c.894A>G (p.Lys298=) n.1560A>G | dbSNP |
10 | g.87961082A>T | CA377486094 | PTEN | c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) n.1725A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.945A>T (p.Lys315Asn) c.*329A>T (n.*329A>T) n.2148A>T n.2382A>T n.1759A>T n.627A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.911A>T c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) n.1560A>T | dbSNP |
10 | g.87961083_87961084del | CA658656125 | PTEN | c.1084_1085del (p.Asp362GlnfsTer11) c.991_992del (p.Asp331GlnfsTer11) n.1726_1727del c.*821_*822del (n.*821_*822del) c.946_947del (p.Asp316GlnfsTer11) c.*330_*331del (n.*330_*331del) n.2149_2150del n.2383_2384del n.1760_1761del n.628_629del c.*1026_*1027del (n.*1026_*1027del) c.*577_*578del (n.*577_*578del) c.*1102_*1103del (n.*1102_*1103del) c.912_913del c.1510_1511del (p.Asp504GlnfsTer11) c.418_419del (p.Asp140GlnfsTer11) c.400_401del (p.Asp134GlnfsTer11) c.895_896del (p.Asp299GlnfsTer11) n.1561_1562del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961083del | CA2825001690 | PTEN | c.1084del (p.Asp362ThrfsTer13) c.991del (p.Asp331ThrfsTer16) c.991del (p.Asp331ThrfsTer?) n.1726del c.*821del (n.*821del) c.946del (p.Asp316ThrfsTer13) c.*330del (n.*330del) n.2149del n.2383del n.1760del n.628del c.991del (p.Asp331ThrfsTer13) c.*1026del (n.*1026del) c.*577del (n.*577del) c.*1102del (n.*1102del) c.912del c.1510del (p.Asp504ThrfsTer13) c.418del (p.Asp140ThrfsTer?) c.400del (p.Asp134ThrfsTer13) c.895del (p.Asp299ThrfsTer13) n.1561del | ClinVar |
10 | g.87961083G>A | CA377486095 | PTEN | c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1726G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.*330G>A (n.*330G>A) n.2149G>A n.2383G>A n.1760G>A n.628G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.912G>A c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1561G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961083G>C | CA377486097 | PTEN | c.1084G>C (p.Asp362His) c.991G>C (p.Asp331His) n.1726G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.946G>C (p.Asp316His) c.*330G>C (n.*330G>C) n.2149G>C n.2383G>C n.1760G>C n.628G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.912G>C c.1510G>C (p.Asp504His) c.418G>C (p.Asp140His) c.400G>C (p.Asp134His) c.895G>C (p.Asp299His) n.1561G>C | dbSNP COSMIC |
10 | g.87961083G= | CA1926190108 | PTEN | c.1084G= (p.Asp362=) c.991G= (p.Asp331=) n.1726G= c.*821G= (n.*821G=) c.946G= (p.Asp316=) c.*330G= (n.*330G=) n.2149G= n.2383G= n.1760G= n.628G= c.*1026G= (n.*1026G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.912G= c.1510G= (p.Asp504=) c.418G= (p.Asp140=) c.400G= (p.Asp134=) c.895G= (p.Asp299=) n.1561G= | |
10 | g.87961083G>T | CA377486096 | PTEN | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1726G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.*330G>T (n.*330G>T) n.2149G>T n.2383G>T n.1760G>T n.628G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.912G>T c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1561G>T | dbSNP |
10 | g.87961083_87961084delinsAC | CA891841338 | PTEN | c.1084_1085delinsAC (p.Asp362Thr) c.991_992delinsAC (p.Asp331Thr) n.1726_1727delinsAC c.*821_*822delinsAC (n.*821_*822delinsAC) c.946_947delinsAC (p.Asp316Thr) c.*330_*331delinsAC (n.*330_*331delinsAC) n.2149_2150delinsAC n.2383_2384delinsAC n.1760_1761delinsAC n.628_629delinsAC c.*1026_*1027delinsAC (n.*1026_*1027delinsAC) c.*577_*578delinsAC (n.*577_*578delinsAC) c.*1102_*1103delinsAC (n.*1102_*1103delinsAC) c.912_913delinsAC c.1510_1511delinsAC (p.Asp504Thr) c.418_419delinsAC (p.Asp140Thr) c.400_401delinsAC (p.Asp134Thr) c.895_896delinsAC (p.Asp299Thr) n.1561_1562delinsAC | |
10 | g.87961083_87961084delinsAT | CA891841340 | PTEN | c.1084_1085delinsAT (p.Asp362Ile) c.991_992delinsAT (p.Asp331Ile) n.1726_1727delinsAT c.*821_*822delinsAT (n.*821_*822delinsAT) c.946_947delinsAT (p.Asp316Ile) c.*330_*331delinsAT (n.*330_*331delinsAT) n.2149_2150delinsAT n.2383_2384delinsAT n.1760_1761delinsAT n.628_629delinsAT c.*1026_*1027delinsAT (n.*1026_*1027delinsAT) c.*577_*578delinsAT (n.*577_*578delinsAT) c.*1102_*1103delinsAT (n.*1102_*1103delinsAT) c.912_913delinsAT c.1510_1511delinsAT (p.Asp504Ile) c.418_419delinsAT (p.Asp140Ile) c.400_401delinsAT (p.Asp134Ile) c.895_896delinsAT (p.Asp299Ile) n.1561_1562delinsAT | |
10 | g.87961083_87961084delinsCC | CA891841346 | PTEN | c.1084_1085delinsCC (p.Asp362Pro) c.991_992delinsCC (p.Asp331Pro) n.1726_1727delinsCC c.*821_*822delinsCC (n.*821_*822delinsCC) c.946_947delinsCC (p.Asp316Pro) c.*330_*331delinsCC (n.*330_*331delinsCC) n.2149_2150delinsCC n.2383_2384delinsCC n.1760_1761delinsCC n.628_629delinsCC c.*1026_*1027delinsCC (n.*1026_*1027delinsCC) c.*577_*578delinsCC (n.*577_*578delinsCC) c.*1102_*1103delinsCC (n.*1102_*1103delinsCC) c.912_913delinsCC c.1510_1511delinsCC (p.Asp504Pro) c.418_419delinsCC (p.Asp140Pro) c.400_401delinsCC (p.Asp134Pro) c.895_896delinsCC (p.Asp299Pro) n.1561_1562delinsCC | |
10 | g.87961083_87961084delinsCG | CA891841347 | PTEN | c.1084_1085delinsCG (p.Asp362Arg) c.991_992delinsCG (p.Asp331Arg) n.1726_1727delinsCG c.*821_*822delinsCG (n.*821_*822delinsCG) c.946_947delinsCG (p.Asp316Arg) c.*330_*331delinsCG (n.*330_*331delinsCG) n.2149_2150delinsCG n.2383_2384delinsCG n.1760_1761delinsCG n.628_629delinsCG c.*1026_*1027delinsCG (n.*1026_*1027delinsCG) c.*577_*578delinsCG (n.*577_*578delinsCG) c.*1102_*1103delinsCG (n.*1102_*1103delinsCG) c.912_913delinsCG c.1510_1511delinsCG (p.Asp504Arg) c.418_419delinsCG (p.Asp140Arg) c.400_401delinsCG (p.Asp134Arg) c.895_896delinsCG (p.Asp299Arg) n.1561_1562delinsCG | |
10 | g.87961083_87961084delinsCT | CA891841344 | PTEN | c.1084_1085delinsCT (p.Asp362Leu) c.991_992delinsCT (p.Asp331Leu) n.1726_1727delinsCT c.*821_*822delinsCT (n.*821_*822delinsCT) c.946_947delinsCT (p.Asp316Leu) c.*330_*331delinsCT (n.*330_*331delinsCT) n.2149_2150delinsCT n.2383_2384delinsCT n.1760_1761delinsCT n.628_629delinsCT c.*1026_*1027delinsCT (n.*1026_*1027delinsCT) c.*577_*578delinsCT (n.*577_*578delinsCT) c.*1102_*1103delinsCT (n.*1102_*1103delinsCT) c.912_913delinsCT c.1510_1511delinsCT (p.Asp504Leu) c.418_419delinsCT (p.Asp140Leu) c.400_401delinsCT (p.Asp134Leu) c.895_896delinsCT (p.Asp299Leu) n.1561_1562delinsCT | |
10 | g.87961083_87961084delinsTC | CA891841348 | PTEN | c.1084_1085delinsTC (p.Asp362Ser) c.991_992delinsTC (p.Asp331Ser) n.1726_1727delinsTC c.*821_*822delinsTC (n.*821_*822delinsTC) c.946_947delinsTC (p.Asp316Ser) c.*330_*331delinsTC (n.*330_*331delinsTC) n.2149_2150delinsTC n.2383_2384delinsTC n.1760_1761delinsTC n.628_629delinsTC c.*1026_*1027delinsTC (n.*1026_*1027delinsTC) c.*577_*578delinsTC (n.*577_*578delinsTC) c.*1102_*1103delinsTC (n.*1102_*1103delinsTC) c.912_913delinsTC c.1510_1511delinsTC (p.Asp504Ser) c.418_419delinsTC (p.Asp140Ser) c.400_401delinsTC (p.Asp134Ser) c.895_896delinsTC (p.Asp299Ser) n.1561_1562delinsTC | |
10 | g.87961083_87961084delinsTG | CA891841336 | PTEN | c.1084_1085delinsTG (p.Asp362Cys) c.991_992delinsTG (p.Asp331Cys) n.1726_1727delinsTG c.*821_*822delinsTG (n.*821_*822delinsTG) c.946_947delinsTG (p.Asp316Cys) c.*330_*331delinsTG (n.*330_*331delinsTG) n.2149_2150delinsTG n.2383_2384delinsTG n.1760_1761delinsTG n.628_629delinsTG c.*1026_*1027delinsTG (n.*1026_*1027delinsTG) c.*577_*578delinsTG (n.*577_*578delinsTG) c.*1102_*1103delinsTG (n.*1102_*1103delinsTG) c.912_913delinsTG c.1510_1511delinsTG (p.Asp504Cys) c.418_419delinsTG (p.Asp140Cys) c.400_401delinsTG (p.Asp134Cys) c.895_896delinsTG (p.Asp299Cys) n.1561_1562delinsTG | |
10 | g.87961083_87961085del | CA2579926665 | PTEN | c.1084_1086del (p.Asp362del) c.991_993del (p.Asp331del) n.1726_1728del c.*821_*823del (n.*821_*823del) c.946_948del (p.Asp316del) c.*330_*332del (n.*330_*332del) n.2149_2151del n.2383_2385del n.1760_1762del n.628_630del c.*1026_*1028del (n.*1026_*1028del) c.*577_*579del (n.*577_*579del) c.*1102_*1104del (n.*1102_*1104del) c.912_914del c.1510_1512del (p.Asp504del) c.418_420del (p.Asp140del) c.400_402del (p.Asp134del) c.895_897del (p.Asp299del) n.1561_1563del | |
10 | g.87961083_87961085delinsAAA | CA891836882 | PTEN | c.1084_1086delinsAAA (p.Asp362Lys) c.991_993delinsAAA (p.Asp331Lys) n.1726_1728delinsAAA c.*821_*823delinsAAA (n.*821_*823delinsAAA) c.946_948delinsAAA (p.Asp316Lys) c.*330_*332delinsAAA (n.*330_*332delinsAAA) n.2149_2151delinsAAA n.2383_2385delinsAAA n.1760_1762delinsAAA n.628_630delinsAAA c.*1026_*1028delinsAAA (n.*1026_*1028delinsAAA) c.*577_*579delinsAAA (n.*577_*579delinsAAA) c.*1102_*1104delinsAAA (n.*1102_*1104delinsAAA) c.912_914delinsAAA c.1510_1512delinsAAA (p.Asp504Lys) c.418_420delinsAAA (p.Asp140Lys) c.400_402delinsAAA (p.Asp134Lys) c.895_897delinsAAA (p.Asp299Lys) n.1561_1563delinsAAA | |
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10 | g.87961084dup | CA470974104 | PTEN | c.1085dup (p.Asp362GlufsTer12) c.992dup (p.Asp331GlufsTer12) n.1727dup c.*822dup (n.*822dup) c.947dup (p.Asp316GlufsTer12) c.*331dup (n.*331dup) n.2150dup n.2384dup n.1761dup n.629dup c.*1027dup (n.*1027dup) c.*578dup (n.*578dup) c.*1103dup (n.*1103dup) c.913dup c.1511dup (p.Asp504GlufsTer12) c.419dup (p.Asp140GlufsTer12) c.401dup (p.Asp134GlufsTer12) c.896dup (p.Asp299GlufsTer12) n.1562dup | |
10 | g.87961084_87961085delinsCT | CA891836902 | PTEN | c.1085_1086delinsCT (p.Asp362Ala) c.992_993delinsCT (p.Asp331Ala) n.1727_1728delinsCT c.*822_*823delinsCT (n.*822_*823delinsCT) c.947_948delinsCT (p.Asp316Ala) c.*331_*332delinsCT (n.*331_*332delinsCT) n.2150_2151delinsCT n.2384_2385delinsCT n.1761_1762delinsCT n.629_630delinsCT c.*1027_*1028delinsCT (n.*1027_*1028delinsCT) c.*578_*579delinsCT (n.*578_*579delinsCT) c.*1103_*1104delinsCT (n.*1103_*1104delinsCT) c.913_914delinsCT c.1511_1512delinsCT (p.Asp504Ala) c.419_420delinsCT (p.Asp140Ala) c.401_402delinsCT (p.Asp134Ala) c.896_897delinsCT (p.Asp299Ala) n.1562_1563delinsCT | |
10 | g.87961084_87961085delinsGT | CA891836901 | PTEN | c.1085_1086delinsGT (p.Asp362Gly) c.992_993delinsGT (p.Asp331Gly) n.1727_1728delinsGT c.*822_*823delinsGT (n.*822_*823delinsGT) c.947_948delinsGT (p.Asp316Gly) c.*331_*332delinsGT (n.*331_*332delinsGT) n.2150_2151delinsGT n.2384_2385delinsGT n.1761_1762delinsGT n.629_630delinsGT c.*1027_*1028delinsGT (n.*1027_*1028delinsGT) c.*578_*579delinsGT (n.*578_*579delinsGT) c.*1103_*1104delinsGT (n.*1103_*1104delinsGT) c.913_914delinsGT c.1511_1512delinsGT (p.Asp504Gly) c.419_420delinsGT (p.Asp140Gly) c.401_402delinsGT (p.Asp134Gly) c.896_897delinsGT (p.Asp299Gly) n.1562_1563delinsGT | |
10 | g.87961084_87961085delinsTT | CA891836903 | PTEN | c.1085_1086delinsTT (p.Asp362Val) c.992_993delinsTT (p.Asp331Val) n.1727_1728delinsTT c.*822_*823delinsTT (n.*822_*823delinsTT) c.947_948delinsTT (p.Asp316Val) c.*331_*332delinsTT (n.*331_*332delinsTT) n.2150_2151delinsTT n.2384_2385delinsTT n.1761_1762delinsTT n.629_630delinsTT c.*1027_*1028delinsTT (n.*1027_*1028delinsTT) c.*578_*579delinsTT (n.*578_*579delinsTT) c.*1103_*1104delinsTT (n.*1103_*1104delinsTT) c.913_914delinsTT c.1511_1512delinsTT (p.Asp504Val) c.419_420delinsTT (p.Asp140Val) c.401_402delinsTT (p.Asp134Val) c.896_897delinsTT (p.Asp299Val) n.1562_1563delinsTT | |
10 | g.87961085_87961086dup | CA645369479 | PTEN | c.1086_1087dup (p.Lys363ThrfsTer13) c.993_994dup (p.Lys332ThrfsTer16) c.993_994dup (p.Lys332ThrfsTer?) n.1728_1729dup c.*823_*824dup (n.*823_*824dup) c.948_949dup (p.Lys317ThrfsTer13) c.*332_*333dup (n.*332_*333dup) n.2151_2152dup n.2385_2386dup n.1762_1763dup n.630_631dup c.993_994dup (p.Lys332ThrfsTer13) c.*1028_*1029dup (n.*1028_*1029dup) c.*579_*580dup (n.*579_*580dup) c.*1104_*1105dup (n.*1104_*1105dup) c.914_915dup c.1512_1513dup (p.Lys505ThrfsTer13) c.420_421dup (p.Lys141ThrfsTer?) c.402_403dup (p.Lys135ThrfsTer13) c.897_898dup (p.Lys300ThrfsTer13) n.1563_1564dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961085del | CA470974105 | PTEN | c.1086del (p.Asp362GlufsTer13) c.993del (p.Asp331GlufsTer16) c.993del (p.Asp331GlufsTer?) n.1728del c.*823del (n.*823del) c.948del (p.Asp316GlufsTer13) c.*332del (n.*332del) n.2151del n.2385del n.1762del n.630del c.993del (p.Asp331GlufsTer13) c.*1028del (n.*1028del) c.*579del (n.*579del) c.*1104del (n.*1104del) c.914del c.1512del (p.Asp504GlufsTer13) c.420del (p.Asp140GlufsTer?) c.402del (p.Asp134GlufsTer13) c.897del (p.Asp299GlufsTer13) n.1563del | COSMIC |
10 | g.87961085C>A | CA377486101 | PTEN | c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) n.1728C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.948C>A (p.Asp316Glu) c.*332C>A (n.*332C>A) n.2151C>A n.2385C>A n.1762C>A n.630C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.914C>A c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) n.1563C>A | |
10 | g.87961085C= | CA1926190109 | PTEN | c.1086C= (p.Asp362=) c.993C= (p.Asp331=) n.1728C= c.*823C= (n.*823C=) c.948C= (p.Asp316=) c.*332C= (n.*332C=) n.2151C= n.2385C= n.1762C= n.630C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.914C= c.1512C= (p.Asp504=) c.420C= (p.Asp140=) c.402C= (p.Asp134=) c.897C= (p.Asp299=) n.1563C= | |
10 | g.87961085C>G | CA377486102 | PTEN | c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) n.1728C>G c.*823C>G (n.*823C>G) c.948C>G (p.Asp316Glu) c.*332C>G (n.*332C>G) n.2151C>G n.2385C>G n.1762C>G n.630C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.914C>G c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) n.1563C>G | |
10 | g.87961085C>T | CA470974106 | PTEN | c.1086C>T (p.Asp362=) c.993C>T (p.Asp331=) n.1728C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.948C>T (p.Asp316=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.2151C>T n.2385C>T n.1762C>T n.630C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.914C>T c.1512C>T (p.Asp504=) c.420C>T (p.Asp140=) c.402C>T (p.Asp134=) c.897C>T (p.Asp299=) n.1563C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87961086A>C | CA377486103 | PTEN | c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) n.1729A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*333A>C (n.*333A>C) n.2152A>C n.2386A>C n.1763A>C n.631A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.915A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.1564A>C | |
10 | g.87961086A>G | CA377486104 | PTEN | c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) n.1729A>G c.*824A>G (n.*824A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*333A>G (n.*333A>G) n.2152A>G n.2386A>G n.1763A>G n.631A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.915A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.1564A>G | dbSNP |
10 | g.87961086A>T | CA377486105 | PTEN | c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) n.1729A>T c.*824A>T (n.*824A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*333A>T (n.*333A>T) n.2152A>T n.2386A>T n.1763A>T n.631A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.915A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.1564A>T | ClinVar |
10 | g.87961086_87961087delinsCC | CA2579926656 | PTEN | c.1087_1088delinsCC (p.Lys363Pro) c.994_995delinsCC (p.Lys332Pro) n.1729_1730delinsCC c.*824_*825delinsCC (n.*824_*825delinsCC) c.949_950delinsCC (p.Lys317Pro) c.*333_*334delinsCC (n.*333_*334delinsCC) n.2152_2153delinsCC n.2386_2387delinsCC n.1763_1764delinsCC n.631_632delinsCC c.*1029_*1030delinsCC (n.*1029_*1030delinsCC) c.*580_*581delinsCC (n.*580_*581delinsCC) c.*1105_*1106delinsCC (n.*1105_*1106delinsCC) c.915_916delinsCC c.1513_1514delinsCC (p.Lys505Pro) c.421_422delinsCC (p.Lys141Pro) c.403_404delinsCC (p.Lys135Pro) c.898_899delinsCC (p.Lys300Pro) n.1564_1565delinsCC | |
10 | g.87961086_87961087delinsGC | CA891841360 | PTEN | c.1087_1088delinsGC (p.Lys363Ala) c.994_995delinsGC (p.Lys332Ala) n.1729_1730delinsGC c.*824_*825delinsGC (n.*824_*825delinsGC) c.949_950delinsGC (p.Lys317Ala) c.*333_*334delinsGC (n.*333_*334delinsGC) n.2152_2153delinsGC n.2386_2387delinsGC n.1763_1764delinsGC n.631_632delinsGC c.*1029_*1030delinsGC (n.*1029_*1030delinsGC) c.*580_*581delinsGC (n.*580_*581delinsGC) c.*1105_*1106delinsGC (n.*1105_*1106delinsGC) c.915_916delinsGC c.1513_1514delinsGC (p.Lys505Ala) c.421_422delinsGC (p.Lys141Ala) c.403_404delinsGC (p.Lys135Ala) c.898_899delinsGC (p.Lys300Ala) n.1564_1565delinsGC | |
10 | g.87961086_87961087delinsGG | CA891841358 | PTEN | c.1087_1088delinsGG (p.Lys363Gly) c.994_995delinsGG (p.Lys332Gly) n.1729_1730delinsGG c.*824_*825delinsGG (n.*824_*825delinsGG) c.949_950delinsGG (p.Lys317Gly) c.*333_*334delinsGG (n.*333_*334delinsGG) n.2152_2153delinsGG n.2386_2387delinsGG n.1763_1764delinsGG n.631_632delinsGG c.*1029_*1030delinsGG (n.*1029_*1030delinsGG) c.*580_*581delinsGG (n.*580_*581delinsGG) c.*1105_*1106delinsGG (n.*1105_*1106delinsGG) c.915_916delinsGG c.1513_1514delinsGG (p.Lys505Gly) c.421_422delinsGG (p.Lys141Gly) c.403_404delinsGG (p.Lys135Gly) c.898_899delinsGG (p.Lys300Gly) n.1564_1565delinsGG | |
10 | g.87961086_87961087delinsGT | CA891841355 | PTEN | c.1087_1088delinsGT (p.Lys363Val) c.994_995delinsGT (p.Lys332Val) n.1729_1730delinsGT c.*824_*825delinsGT (n.*824_*825delinsGT) c.949_950delinsGT (p.Lys317Val) c.*333_*334delinsGT (n.*333_*334delinsGT) n.2152_2153delinsGT n.2386_2387delinsGT n.1763_1764delinsGT n.631_632delinsGT c.*1029_*1030delinsGT (n.*1029_*1030delinsGT) c.*580_*581delinsGT (n.*580_*581delinsGT) c.*1105_*1106delinsGT (n.*1105_*1106delinsGT) c.915_916delinsGT c.1513_1514delinsGT (p.Lys505Val) c.421_422delinsGT (p.Lys141Val) c.403_404delinsGT (p.Lys135Val) c.898_899delinsGT (p.Lys300Val) n.1564_1565delinsGT | |
10 | g.87961086_87961087delinsTC | CA891841353 | PTEN | c.1087_1088delinsTC (p.Lys363Ser) c.994_995delinsTC (p.Lys332Ser) n.1729_1730delinsTC c.*824_*825delinsTC (n.*824_*825delinsTC) c.949_950delinsTC (p.Lys317Ser) c.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC) n.2152_2153delinsTC n.2386_2387delinsTC n.1763_1764delinsTC n.631_632delinsTC c.*1029_*1030delinsTC (n.*1029_*1030delinsTC) c.*580_*581delinsTC (n.*580_*581delinsTC) c.*1105_*1106delinsTC (n.*1105_*1106delinsTC) c.915_916delinsTC c.1513_1514delinsTC (p.Lys505Ser) c.421_422delinsTC (p.Lys141Ser) c.403_404delinsTC (p.Lys135Ser) c.898_899delinsTC (p.Lys300Ser) n.1564_1565delinsTC | |
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10 | g.87961086_87961088delinsTTG | CA2579926662 | PTEN | c.1087_1089delinsTTG (p.Lys363Leu) c.994_996delinsTTG (p.Lys332Leu) n.1729_1731delinsTTG c.*824_*826delinsTTG (n.*824_*826delinsTTG) c.949_951delinsTTG (p.Lys317Leu) c.*333_*335delinsTTG (n.*333_*335delinsTTG) n.2152_2154delinsTTG n.2386_2388delinsTTG n.1763_1765delinsTTG n.631_633delinsTTG c.*1029_*1031delinsTTG (n.*1029_*1031delinsTTG) c.*580_*582delinsTTG (n.*580_*582delinsTTG) c.*1105_*1107delinsTTG (n.*1105_*1107delinsTTG) c.915_917delinsTTG c.1513_1515delinsTTG (p.Lys505Leu) c.421_423delinsTTG (p.Lys141Leu) c.403_405delinsTTG (p.Lys135Leu) c.898_900delinsTTG (p.Lys300Leu) n.1564_1566delinsTTG | |
10 | g.87961086_87961088delinsTTT | CA2579926661 | PTEN | c.1087_1089delinsTTT (p.Lys363Phe) c.994_996delinsTTT (p.Lys332Phe) n.1729_1731delinsTTT c.*824_*826delinsTTT (n.*824_*826delinsTTT) c.949_951delinsTTT (p.Lys317Phe) c.*333_*335delinsTTT (n.*333_*335delinsTTT) n.2152_2154delinsTTT n.2386_2388delinsTTT n.1763_1765delinsTTT n.631_633delinsTTT c.*1029_*1031delinsTTT (n.*1029_*1031delinsTTT) c.*580_*582delinsTTT (n.*580_*582delinsTTT) c.*1105_*1107delinsTTT (n.*1105_*1107delinsTTT) c.915_917delinsTTT c.1513_1515delinsTTT (p.Lys505Phe) c.421_423delinsTTT (p.Lys141Phe) c.403_405delinsTTT (p.Lys135Phe) c.898_900delinsTTT (p.Lys300Phe) n.1564_1566delinsTTT | |
10 | g.87961088dup | CA645554132 | PTEN | c.1089dup (p.Ala364SerfsTer10) c.996dup (p.Ala333SerfsTer10) n.1731dup c.*826dup (n.*826dup) c.951dup (p.Ala318SerfsTer10) c.*335dup (n.*335dup) n.2154dup n.2388dup n.1765dup n.633dup c.*1031dup (n.*1031dup) c.*582dup (n.*582dup) c.*1107dup (n.*1107dup) c.917dup c.1515dup (p.Ala506SerfsTer10) c.423dup (p.Ala142SerfsTer10) c.405dup (p.Ala136SerfsTer10) c.900dup (p.Ala301SerfsTer10) n.1566dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87961087_87961088del | CA645554133 | PTEN | c.1088_1089del (p.Lys363SerfsTer10) c.995_996del (p.Lys332SerfsTer10) n.1730_1731del c.*825_*826del (n.*825_*826del) c.950_951del (p.Lys317SerfsTer10) c.*334_*335del (n.*334_*335del) n.2153_2154del n.2387_2388del n.1764_1765del n.632_633del c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*581_*582del (n.*581_*582del) c.*1106_*1107del (n.*1106_*1107del) c.916_917del c.1514_1515del (p.Lys505SerfsTer10) c.422_423del (p.Lys141SerfsTer10) c.404_405del (p.Lys135SerfsTer10) c.899_900del (p.Lys300SerfsTer10) n.1565_1566del | COSMIC |
10 | g.87961087A>C | CA377486106 | PTEN | c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) n.1730A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*334A>C (n.*334A>C) n.2153A>C n.2387A>C n.1764A>C n.632A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.916A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.1565A>C | |
10 | g.87961087A>G | CA377486107 | PTEN | c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) n.1730A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*334A>G (n.*334A>G) n.2153A>G n.2387A>G n.1764A>G n.632A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.916A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.1565A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87961087A>T | CA377486108 | PTEN | c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.995A>T (p.Lys332Ile) n.1730A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*334A>T (n.*334A>T) n.2153A>T n.2387A>T n.1764A>T n.632A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.916A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.422A>T (p.Lys141Ile) c.404A>T (p.Lys135Ile) c.899A>T (p.Lys300Ile) n.1565A>T | dbSNP |
10 | g.87961087_87961088delinsCT | CA2579926660 | PTEN | c.1088_1089delinsCT (p.Lys363Thr) c.995_996delinsCT (p.Lys332Thr) n.1730_1731delinsCT c.*825_*826delinsCT (n.*825_*826delinsCT) c.950_951delinsCT (p.Lys317Thr) c.*334_*335delinsCT (n.*334_*335delinsCT) n.2153_2154delinsCT n.2387_2388delinsCT n.1764_1765delinsCT n.632_633delinsCT c.*1030_*1031delinsCT (n.*1030_*1031delinsCT) c.*581_*582delinsCT (n.*581_*582delinsCT) c.*1106_*1107delinsCT (n.*1106_*1107delinsCT) c.916_917delinsCT c.1514_1515delinsCT (p.Lys505Thr) c.422_423delinsCT (p.Lys141Thr) c.404_405delinsCT (p.Lys135Thr) c.899_900delinsCT (p.Lys300Thr) n.1565_1566delinsCT | |
10 | g.87961087_87961088delinsTG | CA891836915 | PTEN | c.1088_1089delinsTG (p.Lys363Met) c.995_996delinsTG (p.Lys332Met) n.1730_1731delinsTG c.*825_*826delinsTG (n.*825_*826delinsTG) c.950_951delinsTG (p.Lys317Met) c.*334_*335delinsTG (n.*334_*335delinsTG) n.2153_2154delinsTG n.2387_2388delinsTG n.1764_1765delinsTG n.632_633delinsTG c.*1030_*1031delinsTG (n.*1030_*1031delinsTG) c.*581_*582delinsTG (n.*581_*582delinsTG) c.*1106_*1107delinsTG (n.*1106_*1107delinsTG) c.916_917delinsTG c.1514_1515delinsTG (p.Lys505Met) c.422_423delinsTG (p.Lys141Met) c.404_405delinsTG (p.Lys135Met) c.899_900delinsTG (p.Lys300Met) n.1565_1566delinsTG | |
10 | g.87961087_87961088delinsTT | CA2579926663 | PTEN | c.1088_1089delinsTT (p.Lys363Ile) c.995_996delinsTT (p.Lys332Ile) n.1730_1731delinsTT c.*825_*826delinsTT (n.*825_*826delinsTT) c.950_951delinsTT (p.Lys317Ile) c.*334_*335delinsTT (n.*334_*335delinsTT) n.2153_2154delinsTT n.2387_2388delinsTT n.1764_1765delinsTT n.632_633delinsTT c.*1030_*1031delinsTT (n.*1030_*1031delinsTT) c.*581_*582delinsTT (n.*581_*582delinsTT) c.*1106_*1107delinsTT (n.*1106_*1107delinsTT) c.916_917delinsTT c.1514_1515delinsTT (p.Lys505Ile) c.422_423delinsTT (p.Lys141Ile) c.404_405delinsTT (p.Lys135Ile) c.899_900delinsTT (p.Lys300Ile) n.1565_1566delinsTT |