Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87516415C>A | CA1723626679 | ABCB1 | c.3084+94G>T (n.3084+94G>T) n.240+94G>T n.726+94G>T n.712+94G>T c.2892+94G>T (n.2892+94G>T) c.3294+94G>T (n.3294+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87516415C= | CA1723626678 | ABCB1 | c.3084+94G= (n.3084+94G=) n.240+94G= n.726+94G= n.712+94G= c.2892+94G= (n.2892+94G=) c.3294+94G= (n.3294+94G=) | |
7 | g.87516415C>T | CA2683605274 | ABCB1 | c.3084+94G>A (n.3084+94G>A) n.240+94G>A n.726+94G>A n.712+94G>A c.2892+94G>A (n.2892+94G>A) c.3294+94G>A (n.3294+94G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516417T>A | CA2578929954 | ABCB1 | c.3084+92A>T (n.3084+92A>T) n.240+92A>T n.726+92A>T n.712+92A>T c.2892+92A>T (n.2892+92A>T) c.3294+92A>T (n.3294+92A>T) | |
7 | g.87516419T>C | CA2578929955 | ABCB1 | c.3084+90A>G (n.3084+90A>G) n.240+90A>G n.726+90A>G n.712+90A>G c.2892+90A>G (n.2892+90A>G) c.3294+90A>G (n.3294+90A>G) | |
7 | g.87516422G>T | CA2683605275 | ABCB1 | c.3084+87C>A (n.3084+87C>A) n.240+87C>A n.726+87C>A n.712+87C>A c.2892+87C>A (n.2892+87C>A) c.3294+87C>A (n.3294+87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516425A= | CA1723626680 | ABCB1 | c.3084+84T= (n.3084+84T=) n.240+84T= n.726+84T= n.712+84T= c.2892+84T= (n.2892+84T=) c.3294+84T= (n.3294+84T=) | |
7 | g.87516425A>C | CA576267638 | ABCB1 | c.3084+84T>G (n.3084+84T>G) n.240+84T>G n.726+84T>G n.712+84T>G c.2892+84T>G (n.2892+84T>G) c.3294+84T>G (n.3294+84T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516426G>A | CA2683605276 | ABCB1 | c.3084+83C>T (n.3084+83C>T) n.240+83C>T n.726+83C>T n.712+83C>T c.2892+83C>T (n.2892+83C>T) c.3294+83C>T (n.3294+83C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516427T>C | CA2683605277 | ABCB1 | c.3084+82A>G (n.3084+82A>G) n.240+82A>G n.726+82A>G n.712+82A>G c.2892+82A>G (n.2892+82A>G) c.3294+82A>G (n.3294+82A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516429C>A | CA1723626682 | ABCB1 | c.3084+80G>T (n.3084+80G>T) n.240+80G>T n.726+80G>T n.712+80G>T c.2892+80G>T (n.2892+80G>T) c.3294+80G>T (n.3294+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87516429C= | CA1723626681 | ABCB1 | c.3084+80G= (n.3084+80G=) n.240+80G= n.726+80G= n.712+80G= c.2892+80G= (n.2892+80G=) c.3294+80G= (n.3294+80G=) | |
7 | g.87516430A>G | CA2839381199 | ABCB1 | c.3084+79T>C (n.3084+79T>C) n.240+79T>C n.726+79T>C n.712+79T>C c.2892+79T>C (n.2892+79T>C) c.3294+79T>C (n.3294+79T>C) | |
7 | g.87516431A= | CA1723626683 | ABCB1 | c.3084+78T= (n.3084+78T=) n.240+78T= n.726+78T= n.712+78T= c.2892+78T= (n.2892+78T=) c.3294+78T= (n.3294+78T=) | |
7 | g.87516431A>C | CA843417461 | ABCB1 | c.3084+78T>G (n.3084+78T>G) n.240+78T>G n.726+78T>G n.712+78T>G c.2892+78T>G (n.2892+78T>G) c.3294+78T>G (n.3294+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87516432A>G | CA2683605278 | ABCB1 | c.3084+77T>C (n.3084+77T>C) n.240+77T>C n.726+77T>C n.712+77T>C c.2892+77T>C (n.2892+77T>C) c.3294+77T>C (n.3294+77T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516436T>C | CA162101879 | ABCB1 | c.3084+73A>G (n.3084+73A>G) n.240+73A>G n.726+73A>G n.712+73A>G c.2892+73A>G (n.2892+73A>G) c.3294+73A>G (n.3294+73A>G) | dbSNP |
7 | g.87516436T= | CA1723626684 | ABCB1 | c.3084+73A= (n.3084+73A=) n.240+73A= n.726+73A= n.712+73A= c.2892+73A= (n.2892+73A=) c.3294+73A= (n.3294+73A=) | |
7 | g.87516437A>G | CA2683605279 | ABCB1 | c.3084+72T>C (n.3084+72T>C) n.240+72T>C n.726+72T>C n.712+72T>C c.2892+72T>C (n.2892+72T>C) c.3294+72T>C (n.3294+72T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516439del | CA2839952664 | ABCB1 | c.3084+71del (n.3084+71del) n.240+71del n.726+71del n.712+71del c.2892+71del (n.2892+71del) c.3294+71del (n.3294+71del) | |
7 | g.87516439T>G | CA1104120204 | ABCB1 | c.3084+70A>C (n.3084+70A>C) n.240+70A>C n.726+70A>C n.712+70A>C c.2892+70A>C (n.2892+70A>C) c.3294+70A>C (n.3294+70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516439T= | CA1723626685 | ABCB1 | c.3084+70A= (n.3084+70A=) n.240+70A= n.726+70A= n.712+70A= c.2892+70A= (n.2892+70A=) c.3294+70A= (n.3294+70A=) | |
7 | g.87516442G>A | CA2578929956 | ABCB1 | c.3084+67C>T (n.3084+67C>T) n.240+67C>T n.726+67C>T n.712+67C>T c.2892+67C>T (n.2892+67C>T) c.3294+67C>T (n.3294+67C>T) | |
7 | g.87516445T>A | CA2683605280 | ABCB1 | c.3084+64A>T (n.3084+64A>T) n.240+64A>T n.726+64A>T n.712+64A>T c.2892+64A>T (n.2892+64A>T) c.3294+64A>T (n.3294+64A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516445T>C | CA843417462 | ABCB1 | c.3084+64A>G (n.3084+64A>G) n.240+64A>G n.726+64A>G n.712+64A>G c.2892+64A>G (n.2892+64A>G) c.3294+64A>G (n.3294+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516445T= | CA1723626686 | ABCB1 | c.3084+64A= (n.3084+64A=) n.240+64A= n.726+64A= n.712+64A= c.2892+64A= (n.2892+64A=) c.3294+64A= (n.3294+64A=) | |
7 | g.87516448A>C | CA2683605282 | ABCB1 | c.3084+61T>G (n.3084+61T>G) n.240+61T>G n.726+61T>G n.712+61T>G c.2892+61T>G (n.2892+61T>G) c.3294+61T>G (n.3294+61T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516448A>G | CA2578929957 | ABCB1 | c.3084+61T>C (n.3084+61T>C) n.240+61T>C n.726+61T>C n.712+61T>C c.2892+61T>C (n.2892+61T>C) c.3294+61T>C (n.3294+61T>C) | |
7 | g.87516452_87516460del | CA2683605281 | ABCB1 | c.3084+53_3084+61del (n.3084+53_3084+61del) n.240+53_240+61del n.726+53_726+61del n.712+53_712+61del c.2892+53_2892+61del (n.2892+53_2892+61del) c.3294+53_3294+61del (n.3294+53_3294+61del) | gnomAD v4 |
7 | g.87516449C= | CA1723626687 | ABCB1 | c.3084+60G= (n.3084+60G=) n.240+60G= n.726+60G= n.712+60G= c.2892+60G= (n.2892+60G=) c.3294+60G= (n.3294+60G=) | |
7 | g.87516449C>G | CA843417464 | ABCB1 | c.3084+60G>C (n.3084+60G>C) n.240+60G>C n.726+60G>C n.712+60G>C c.2892+60G>C (n.2892+60G>C) c.3294+60G>C (n.3294+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516451T>A | CA1723626689 | ABCB1 | c.3084+58A>T (n.3084+58A>T) n.240+58A>T n.726+58A>T n.712+58A>T c.2892+58A>T (n.2892+58A>T) c.3294+58A>T (n.3294+58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87516451T= | CA1723626688 | ABCB1 | c.3084+58A= (n.3084+58A=) n.240+58A= n.726+58A= n.712+58A= c.2892+58A= (n.2892+58A=) c.3294+58A= (n.3294+58A=) | |
7 | g.87516455del | CA2578929958 | ABCB1 | c.3084+57del (n.3084+57del) n.240+57del n.726+57del n.712+57del c.2892+57del (n.2892+57del) c.3294+57del (n.3294+57del) | |
7 | g.87516453A= | CA1723626690 | ABCB1 | c.3084+56T= (n.3084+56T=) n.240+56T= n.726+56T= n.712+56T= c.2892+56T= (n.2892+56T=) c.3294+56T= (n.3294+56T=) | |
7 | g.87516453A>T | CA1723626691 | ABCB1 | c.3084+56T>A (n.3084+56T>A) n.240+56T>A n.726+56T>A n.712+56T>A c.2892+56T>A (n.2892+56T>A) c.3294+56T>A (n.3294+56T>A) | dbSNP |
7 | g.87516454A= | CA1723626692 | ABCB1 | c.3084+55T= (n.3084+55T=) n.240+55T= n.726+55T= n.712+55T= c.2892+55T= (n.2892+55T=) c.3294+55T= (n.3294+55T=) | |
7 | g.87516454A>G | CA162101881 | ABCB1 | c.3084+55T>C (n.3084+55T>C) n.240+55T>C n.726+55T>C n.712+55T>C c.2892+55T>C (n.2892+55T>C) c.3294+55T>C (n.3294+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516455A>G | CA2578929959 | ABCB1 | c.3084+54T>C (n.3084+54T>C) n.240+54T>C n.726+54T>C n.712+54T>C c.2892+54T>C (n.2892+54T>C) c.3294+54T>C (n.3294+54T>C) | |
7 | g.87516456T>G | CA1723626694 | ABCB1 | c.3084+53A>C (n.3084+53A>C) n.240+53A>C n.726+53A>C n.712+53A>C c.2892+53A>C (n.2892+53A>C) c.3294+53A>C (n.3294+53A>C) | dbSNP |
7 | g.87516456T= | CA1723626693 | ABCB1 | c.3084+53A= (n.3084+53A=) n.240+53A= n.726+53A= n.712+53A= c.2892+53A= (n.2892+53A=) c.3294+53A= (n.3294+53A=) | |
7 | g.87516457A>G | CA2715211635 | ABCB1 | c.3084+52T>C (n.3084+52T>C) n.240+52T>C n.726+52T>C n.712+52T>C c.2892+52T>C (n.2892+52T>C) c.3294+52T>C (n.3294+52T>C) | dbSNP |
7 | g.87516458C= | CA1723626695 | ABCB1 | c.3084+51G= (n.3084+51G=) n.240+51G= n.726+51G= n.712+51G= c.2892+51G= (n.2892+51G=) c.3294+51G= (n.3294+51G=) | |
7 | g.87516458C>G | CA162101884 | ABCB1 | c.3084+51G>C (n.3084+51G>C) n.240+51G>C n.726+51G>C n.712+51G>C c.2892+51G>C (n.2892+51G>C) c.3294+51G>C (n.3294+51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516459T>C | CA162101887 | ABCB1 | c.3084+50A>G (n.3084+50A>G) n.240+50A>G n.726+50A>G n.712+50A>G c.2892+50A>G (n.2892+50A>G) c.3294+50A>G (n.3294+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.87516459T>G | CA1723626697 | ABCB1 | c.3084+50A>C (n.3084+50A>C) n.240+50A>C n.726+50A>C n.712+50A>C c.2892+50A>C (n.2892+50A>C) c.3294+50A>C (n.3294+50A>C) | dbSNP |
7 | g.87516459T= | CA1723626696 | ABCB1 | c.3084+50A= (n.3084+50A=) n.240+50A= n.726+50A= n.712+50A= c.2892+50A= (n.2892+50A=) c.3294+50A= (n.3294+50A=) | |
7 | g.87516460T>G | CA2683605284 | ABCB1 | c.3084+49A>C (n.3084+49A>C) n.240+49A>C n.726+49A>C n.712+49A>C c.2892+49A>C (n.2892+49A>C) c.3294+49A>C (n.3294+49A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516464_87516467del | CA2683605283 | ABCB1 | c.3084+46_3084+49del (n.3084+46_3084+49del) n.240+46_240+49del n.726+46_726+49del n.712+46_712+49del c.2892+46_2892+49del (n.2892+46_2892+49del) c.3294+46_3294+49del (n.3294+46_3294+49del) | gnomAD v4 |
7 | g.87516462C>A | CA2776826544 | ABCB1 | c.3084+47G>T (n.3084+47G>T) n.240+47G>T n.726+47G>T n.712+47G>T c.2892+47G>T (n.2892+47G>T) c.3294+47G>T (n.3294+47G>T) | |
7 | g.87516462C= | CA1723626698 | ABCB1 | c.3084+47G= (n.3084+47G=) n.240+47G= n.726+47G= n.712+47G= c.2892+47G= (n.2892+47G=) c.3294+47G= (n.3294+47G=) | |
7 | g.87516462C>G | CA4327864 | ABCB1 | c.3084+47G>C (n.3084+47G>C) n.240+47G>C n.726+47G>C n.712+47G>C c.2892+47G>C (n.2892+47G>C) c.3294+47G>C (n.3294+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87516462C>T | CA2776826545 | ABCB1 | c.3084+47G>A (n.3084+47G>A) n.240+47G>A n.726+47G>A n.712+47G>A c.2892+47G>A (n.2892+47G>A) c.3294+47G>A (n.3294+47G>A) | |
7 | g.87516463A= | CA1723626699 | ABCB1 | c.3084+46T= (n.3084+46T=) n.240+46T= n.726+46T= n.712+46T= c.2892+46T= (n.2892+46T=) c.3294+46T= (n.3294+46T=) | |
7 | g.87516463A>G | CA4327865 | ABCB1 | c.3084+46T>C (n.3084+46T>C) n.240+46T>C n.726+46T>C n.712+46T>C c.2892+46T>C (n.2892+46T>C) c.3294+46T>C (n.3294+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516465T>G | CA162101893 | ABCB1 | c.3084+44A>C (n.3084+44A>C) n.240+44A>C n.726+44A>C n.712+44A>C c.2892+44A>C (n.2892+44A>C) c.3294+44A>C (n.3294+44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516465T= | CA1723626700 | ABCB1 | c.3084+44A= (n.3084+44A=) n.240+44A= n.726+44A= n.712+44A= c.2892+44A= (n.2892+44A=) c.3294+44A= (n.3294+44A=) | |
7 | g.87516466C>T | CA2683605285 | ABCB1 | c.3084+43G>A (n.3084+43G>A) n.240+43G>A n.726+43G>A n.712+43G>A c.2892+43G>A (n.2892+43G>A) c.3294+43G>A (n.3294+43G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516468G= | CA1723626701 | ABCB1 | c.3084+41C= (n.3084+41C=) n.240+41C= n.726+41C= n.712+41C= c.2892+41C= (n.2892+41C=) c.3294+41C= (n.3294+41C=) | |
7 | g.87516468G>T | CA162101894 | ABCB1 | c.3084+41C>A (n.3084+41C>A) n.240+41C>A n.726+41C>A n.712+41C>A c.2892+41C>A (n.2892+41C>A) c.3294+41C>A (n.3294+41C>A) | dbSNP |
7 | g.87516471G>A | CA2683605286 | ABCB1 | c.3084+38C>T (n.3084+38C>T) n.240+38C>T n.726+38C>T n.712+38C>T c.2892+38C>T (n.2892+38C>T) c.3294+38C>T (n.3294+38C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516471G>C | CA2683605287 | ABCB1 | c.3084+38C>G (n.3084+38C>G) n.240+38C>G n.726+38C>G n.712+38C>G c.2892+38C>G (n.2892+38C>G) c.3294+38C>G (n.3294+38C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516472T>A | CA2683605288 | ABCB1 | c.3084+37A>T (n.3084+37A>T) n.240+37A>T n.726+37A>T n.712+37A>T c.2892+37A>T (n.2892+37A>T) c.3294+37A>T (n.3294+37A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516474A= | CA1723626702 | ABCB1 | c.3084+35T= (n.3084+35T=) n.240+35T= n.726+35T= n.712+35T= c.2892+35T= (n.2892+35T=) c.3294+35T= (n.3294+35T=) | |
7 | g.87516474A>G | CA4327866 | ABCB1 | c.3084+35T>C (n.3084+35T>C) n.240+35T>C n.726+35T>C n.712+35T>C c.2892+35T>C (n.2892+35T>C) c.3294+35T>C (n.3294+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516475G>A | CA4327867 | ABCB1 | c.3084+34C>T (n.3084+34C>T) n.240+34C>T n.726+34C>T n.712+34C>T c.2892+34C>T (n.2892+34C>T) c.3294+34C>T (n.3294+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516475G= | CA1723626703 | ABCB1 | c.3084+34C= (n.3084+34C=) n.240+34C= n.726+34C= n.712+34C= c.2892+34C= (n.2892+34C=) c.3294+34C= (n.3294+34C=) | |
7 | g.87516476G= | CA1723626704 | ABCB1 | c.3084+33C= (n.3084+33C=) n.240+33C= n.726+33C= n.712+33C= c.2892+33C= (n.2892+33C=) c.3294+33C= (n.3294+33C=) | |
7 | g.87516476G>T | CA576267639 | ABCB1 | c.3084+33C>A (n.3084+33C>A) n.240+33C>A n.726+33C>A n.712+33C>A c.2892+33C>A (n.2892+33C>A) c.3294+33C>A (n.3294+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516479T>C | CA4327868 | ABCB1 | c.3084+30A>G (n.3084+30A>G) n.240+30A>G n.726+30A>G n.712+30A>G c.2892+30A>G (n.2892+30A>G) c.3294+30A>G (n.3294+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516479T= | CA1723626705 | ABCB1 | c.3084+30A= (n.3084+30A=) n.240+30A= n.726+30A= n.712+30A= c.2892+30A= (n.2892+30A=) c.3294+30A= (n.3294+30A=) | |
7 | g.87516481G>A | CA915944996 | ABCB1 | c.3084+28C>T (n.3084+28C>T) n.240+28C>T n.726+28C>T n.712+28C>T c.2892+28C>T (n.2892+28C>T) c.3294+28C>T (n.3294+28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87516481G>C | CA162101898 | ABCB1 | c.3084+28C>G (n.3084+28C>G) n.240+28C>G n.726+28C>G n.712+28C>G c.2892+28C>G (n.2892+28C>G) c.3294+28C>G (n.3294+28C>G) | dbSNP |
7 | g.87516481G= | CA1723626706 | ABCB1 | c.3084+28C= (n.3084+28C=) n.240+28C= n.726+28C= n.712+28C= c.2892+28C= (n.2892+28C=) c.3294+28C= (n.3294+28C=) | |
7 | g.87516482A= | CA1723626707 | ABCB1 | c.3084+27T= (n.3084+27T=) n.240+27T= n.726+27T= n.712+27T= c.2892+27T= (n.2892+27T=) c.3294+27T= (n.3294+27T=) | |
7 | g.87516482A>C | CA915944997 | ABCB1 | c.3084+27T>G (n.3084+27T>G) n.240+27T>G n.726+27T>G n.712+27T>G c.2892+27T>G (n.2892+27T>G) c.3294+27T>G (n.3294+27T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87516482A>G | CA2683605289 | ABCB1 | c.3084+27T>C (n.3084+27T>C) n.240+27T>C n.726+27T>C n.712+27T>C c.2892+27T>C (n.2892+27T>C) c.3294+27T>C (n.3294+27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87516483T>C | CA576267640 | ABCB1 | c.3084+26A>G (n.3084+26A>G) n.240+26A>G n.726+26A>G n.712+26A>G c.2892+26A>G (n.2892+26A>G) c.3294+26A>G (n.3294+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516483T>G | CA2578929960 | ABCB1 | c.3084+26A>C (n.3084+26A>C) n.240+26A>C n.726+26A>C n.712+26A>C c.2892+26A>C (n.2892+26A>C) c.3294+26A>C (n.3294+26A>C) | |
7 | g.87516483T= | CA1723626708 | ABCB1 | c.3084+26A= (n.3084+26A=) n.240+26A= n.726+26A= n.712+26A= c.2892+26A= (n.2892+26A=) c.3294+26A= (n.3294+26A=) | |
7 | g.87516484C>A | CA915944998 | ABCB1 | c.3084+25G>T (n.3084+25G>T) n.240+25G>T n.726+25G>T n.712+25G>T c.2892+25G>T (n.2892+25G>T) c.3294+25G>T (n.3294+25G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87516484C= | CA1723626710 | ABCB1 | c.3084+25G= (n.3084+25G=) n.240+25G= n.726+25G= n.712+25G= c.2892+25G= (n.2892+25G=) c.3294+25G= (n.3294+25G=) | |
7 | g.87516484C>T | CA2578929961 | ABCB1 | c.3084+25G>A (n.3084+25G>A) n.240+25G>A n.726+25G>A n.712+25G>A c.2892+25G>A (n.2892+25G>A) c.3294+25G>A (n.3294+25G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516484_87516493delinsCAAACAGTTG | CA1723626709 | ABCB1 | c.3084+16_3084+25delinsCAACTGTTTG (n.3084+16_3084+25delinsCAACTGTTTG) n.240+16_240+25delinsCAACTGTTTG n.726+16_726+25delinsCAACTGTTTG n.712+16_712+25delinsCAACTGTTTG c.2892+16_2892+25delinsCAACTGTTTG (n.2892+16_2892+25delinsCAACTGTTTG) c.3294+16_3294+25delinsCAACTGTTTG (n.3294+16_3294+25delinsCAACTGTTTG) | |
7 | g.87516490_87516498del | CA4327869 | ABCB1 | c.3084+16_3084+24del (n.3084+16_3084+24del) n.240+16_240+24del n.726+16_726+24del n.712+16_712+24del c.2892+16_2892+24del (n.2892+16_2892+24del) c.3294+16_3294+24del (n.3294+16_3294+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516486A= | CA1723626711 | ABCB1 | c.3084+23T= (n.3084+23T=) n.240+23T= n.726+23T= n.712+23T= c.2892+23T= (n.2892+23T=) c.3294+23T= (n.3294+23T=) | |
7 | g.87516486A>G | CA915944999 | ABCB1 | c.3084+23T>C (n.3084+23T>C) n.240+23T>C n.726+23T>C n.712+23T>C c.2892+23T>C (n.2892+23T>C) c.3294+23T>C (n.3294+23T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87516488_87516489delinsCA | CA1723626712 | ABCB1 | c.3084+20_3084+21delinsTG (n.3084+20_3084+21delinsTG) n.240+20_240+21delinsTG n.726+20_726+21delinsTG n.712+20_712+21delinsTG c.2892+20_2892+21delinsTG (n.2892+20_2892+21delinsTG) c.3294+20_3294+21delinsTG (n.3294+20_3294+21delinsTG) | |
7 | g.87516489del | CA1723626713 | ABCB1 | c.3084+20del (n.3084+20del) n.240+20del n.726+20del n.712+20del c.2892+20del (n.2892+20del) c.3294+20del (n.3294+20del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87516489A>T | CA2683605290 | ABCB1 | c.3084+20T>A (n.3084+20T>A) n.240+20T>A n.726+20T>A n.712+20T>A c.2892+20T>A (n.2892+20T>A) c.3294+20T>A (n.3294+20T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516490G>A | CA4327870 | ABCB1 | c.3084+19C>T (n.3084+19C>T) n.240+19C>T n.726+19C>T n.712+19C>T c.2892+19C>T (n.2892+19C>T) c.3294+19C>T (n.3294+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87516490G= | CA1723626714 | ABCB1 | c.3084+19C= (n.3084+19C=) n.240+19C= n.726+19C= n.712+19C= c.2892+19C= (n.2892+19C=) c.3294+19C= (n.3294+19C=) | |
7 | g.87516490G>T | CA1104120211 | ABCB1 | c.3084+19C>A (n.3084+19C>A) n.240+19C>A n.726+19C>A n.712+19C>A c.2892+19C>A (n.2892+19C>A) c.3294+19C>A (n.3294+19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516491T>A | CA4327871 | ABCB1 | c.3084+18A>T (n.3084+18A>T) n.240+18A>T n.726+18A>T n.712+18A>T c.2892+18A>T (n.2892+18A>T) c.3294+18A>T (n.3294+18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516491T>C | CA2683605291 | ABCB1 | c.3084+18A>G (n.3084+18A>G) n.240+18A>G n.726+18A>G n.712+18A>G c.2892+18A>G (n.2892+18A>G) c.3294+18A>G (n.3294+18A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516491T= | CA1723626715 | ABCB1 | c.3084+18A= (n.3084+18A=) n.240+18A= n.726+18A= n.712+18A= c.2892+18A= (n.2892+18A=) c.3294+18A= (n.3294+18A=) | |
7 | g.87516492T>C | CA4327872 | ABCB1 | c.3084+17A>G (n.3084+17A>G) n.240+17A>G n.726+17A>G n.712+17A>G c.2892+17A>G (n.2892+17A>G) c.3294+17A>G (n.3294+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516492T= | CA1723626716 | ABCB1 | c.3084+17A= (n.3084+17A=) n.240+17A= n.726+17A= n.712+17A= c.2892+17A= (n.2892+17A=) c.3294+17A= (n.3294+17A=) | |
7 | g.87516493G>A | CA4327873 | ABCB1 | c.3084+16C>T (n.3084+16C>T) n.240+16C>T n.726+16C>T n.712+16C>T c.2892+16C>T (n.2892+16C>T) c.3294+16C>T (n.3294+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516493G= | CA1723626717 | ABCB1 | c.3084+16C= (n.3084+16C=) n.240+16C= n.726+16C= n.712+16C= c.2892+16C= (n.2892+16C=) c.3294+16C= (n.3294+16C=) | |
7 | g.87516493dup | CA2683605292 | ABCB1 | c.3084+16dup (n.3084+16dup) n.240+16dup n.726+16dup n.712+16dup c.2892+16dup (n.2892+16dup) c.3294+16dup (n.3294+16dup) | gnomAD v4 |
7 | g.87516495A>G | CA2578929962 | ABCB1 | c.3084+14T>C (n.3084+14T>C) n.240+14T>C n.726+14T>C n.712+14T>C c.2892+14T>C (n.2892+14T>C) c.3294+14T>C (n.3294+14T>C) | |
7 | g.87516497C>A | CA843417482 | ABCB1 | c.3084+12G>T (n.3084+12G>T) n.240+12G>T n.726+12G>T n.712+12G>T c.2892+12G>T (n.2892+12G>T) c.3294+12G>T (n.3294+12G>T) | dbSNP |
7 | g.87516497C= | CA1723626718 | ABCB1 | c.3084+12G= (n.3084+12G=) n.240+12G= n.726+12G= n.712+12G= c.2892+12G= (n.2892+12G=) c.3294+12G= (n.3294+12G=) | |
7 | g.87516498A>C | CA2683605293 | ABCB1 | c.3084+11T>G (n.3084+11T>G) n.240+11T>G n.726+11T>G n.712+11T>G c.2892+11T>G (n.2892+11T>G) c.3294+11T>G (n.3294+11T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87516499T>C | CA576267641 | ABCB1 | c.3084+10A>G (n.3084+10A>G) n.240+10A>G n.726+10A>G n.712+10A>G c.2892+10A>G (n.2892+10A>G) c.3294+10A>G (n.3294+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516499T= | CA1723626719 | ABCB1 | c.3084+10A= (n.3084+10A=) n.240+10A= n.726+10A= n.712+10A= c.2892+10A= (n.2892+10A=) c.3294+10A= (n.3294+10A=) | |
7 | g.87516501A= | CA1723626720 | ABCB1 | c.3084+8T= (n.3084+8T=) n.240+8T= n.726+8T= n.712+8T= c.2892+8T= (n.2892+8T=) c.3294+8T= (n.3294+8T=) | |
7 | g.87516501A>T | CA576267642 | ABCB1 | c.3084+8T>A (n.3084+8T>A) n.240+8T>A n.726+8T>A n.712+8T>A c.2892+8T>A (n.2892+8T>A) c.3294+8T>A (n.3294+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87516505T>A | CA2683605294 | ABCB1 | c.3084+4A>T (n.3084+4A>T) n.240+4A>T n.726+4A>T n.712+4A>T c.2892+4A>T (n.2892+4A>T) c.3294+4A>T (n.3294+4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87516505T>C | CA162101907 | ABCB1 | c.3084+4A>G (n.3084+4A>G) n.240+4A>G n.726+4A>G n.712+4A>G c.2892+4A>G (n.2892+4A>G) c.3294+4A>G (n.3294+4A>G) | dbSNP COSMIC |
7 | g.87516505T= | CA1723626721 | ABCB1 | c.3084+4A= (n.3084+4A=) n.240+4A= n.726+4A= n.712+4A= c.2892+4A= (n.2892+4A=) c.3294+4A= (n.3294+4A=) | |
7 | g.87516506C>T | CA2683605295 | ABCB1 | c.3084+3G>A (n.3084+3G>A) n.240+3G>A n.726+3G>A n.712+3G>A c.2892+3G>A (n.2892+3G>A) c.3294+3G>A (n.3294+3G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516507A>C | CA368046148 | ABCB1 | c.3084+2T>G (n.3084+2T>G) n.240+2T>G n.726+2T>G n.712+2T>G c.2892+2T>G (n.2892+2T>G) c.3294+2T>G (n.3294+2T>G) | |
7 | g.87516507A>G | CA368046150 | ABCB1 | c.3084+2T>C (n.3084+2T>C) n.240+2T>C n.726+2T>C n.712+2T>C c.2892+2T>C (n.2892+2T>C) c.3294+2T>C (n.3294+2T>C) | |
7 | g.87516507A>T | CA368046149 | ABCB1 | c.3084+2T>A (n.3084+2T>A) n.240+2T>A n.726+2T>A n.712+2T>A c.2892+2T>A (n.2892+2T>A) c.3294+2T>A (n.3294+2T>A) | |
7 | g.87516508C>A | CA368046152 | ABCB1 | c.3084+1G>T (n.3084+1G>T) n.240+1G>T n.726+1G>T n.712+1G>T c.2892+1G>T (n.2892+1G>T) c.3294+1G>T (n.3294+1G>T) | |
7 | g.87516508C>G | CA368046153 | ABCB1 | c.3084+1G>C (n.3084+1G>C) n.240+1G>C n.726+1G>C n.712+1G>C c.2892+1G>C (n.2892+1G>C) c.3294+1G>C (n.3294+1G>C) | |
7 | g.87516508C>T | CA368046160 | ABCB1 | c.3084+1G>A (n.3084+1G>A) n.240+1G>A n.726+1G>A n.712+1G>A c.2892+1G>A (n.2892+1G>A) c.3294+1G>A (n.3294+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87516509C>A | CA456349699 | ABCB1 | c.3084G>T (p.Pro1028=) n.240G>T n.642G>T n.726G>T n.712G>T c.2892G>T (p.Pro964=) c.3294G>T (p.Pro1098=) | |
7 | g.87516509C= | CA1723626722 | ABCB1 | c.3084G= (p.Pro1028=) n.240G= n.642G= n.726G= n.712G= c.2892G= (p.Pro964=) c.3294G= (p.Pro1098=) | |
7 | g.87516509C>G | CA456349700 | ABCB1 | c.3084G>C (p.Pro1028=) n.240G>C n.642G>C n.726G>C n.712G>C c.2892G>C (p.Pro964=) c.3294G>C (p.Pro1098=) | |
7 | g.87516509C>T | CA4327874 | ABCB1 | c.3084G>A (p.Pro1028=) n.240G>A n.642G>A n.726G>A n.712G>A c.2892G>A (p.Pro964=) c.3294G>A (p.Pro1098=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516510G>A | CA4327875 | ABCB1 | c.3083C>T (p.Pro1028Leu) n.239C>T n.641C>T n.725C>T n.711C>T c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.3293C>T (p.Pro1098Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516510G>C | CA368046186 | ABCB1 | c.3083C>G (p.Pro1028Arg) n.239C>G n.641C>G n.725C>G n.711C>G c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.3293C>G (p.Pro1098Arg) | |
7 | g.87516510G= | CA1723626723 | ABCB1 | c.3083C= (p.Pro1028=) n.239C= n.641C= n.725C= n.711C= c.2891C= (p.Pro964=) c.3293C= (p.Pro1098=) | |
7 | g.87516510G>T | CA368046210 | ABCB1 | c.3083C>A (p.Pro1028Gln) n.239C>A n.641C>A n.725C>A n.711C>A c.2891C>A (p.Pro964Gln) c.3293C>A (p.Pro1098Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.87516511G>A | CA368046215 | ABCB1 | c.3082C>T (p.Pro1028Ser) n.238C>T n.640C>T n.724C>T n.710C>T c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.3292C>T (p.Pro1098Ser) | dbSNP |
7 | g.87516511G>C | CA368046217 | ABCB1 | c.3082C>G (p.Pro1028Ala) n.238C>G n.640C>G n.724C>G n.710C>G c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.3292C>G (p.Pro1098Ala) | |
7 | g.87516511G= | CA1723626724 | ABCB1 | c.3082C= (p.Pro1028=) n.238C= n.640C= n.724C= n.710C= c.2890C= (p.Pro964=) c.3292C= (p.Pro1098=) | |
7 | g.87516511G>T | CA368046219 | ABCB1 | c.3082C>A (p.Pro1028Thr) n.238C>A n.640C>A n.724C>A n.710C>A c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.3292C>A (p.Pro1098Thr) | |
7 | g.87516512C>A | CA368046227 | ABCB1 | c.3081G>T (p.Met1027Ile) n.237G>T n.639G>T n.723G>T n.709G>T c.2889G>T (p.Met963Ile) c.3291G>T (p.Met1097Ile) | |
7 | g.87516512C= | CA1723626725 | ABCB1 | c.3081G= (p.Met1027=) n.237G= n.639G= n.723G= n.709G= c.2889G= (p.Met963=) c.3291G= (p.Met1097=) | |
7 | g.87516512C>G | CA368046242 | ABCB1 | c.3081G>C (p.Met1027Ile) n.237G>C n.639G>C n.723G>C n.709G>C c.2889G>C (p.Met963Ile) c.3291G>C (p.Met1097Ile) | |
7 | g.87516512C>T | CA368046246 | ABCB1 | c.3081G>A (p.Met1027Ile) n.237G>A n.639G>A n.723G>A n.709G>A c.2889G>A (p.Met963Ile) c.3291G>A (p.Met1097Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87516513A= | CA1723626726 | ABCB1 | c.3080T= (p.Met1027=) n.236T= n.638T= n.722T= n.708T= c.2888T= (p.Met963=) c.3290T= (p.Met1097=) | |
7 | g.87516513A>C | CA368046264 | ABCB1 | c.3080T>G (p.Met1027Arg) n.236T>G n.638T>G n.722T>G n.708T>G c.2888T>G (p.Met963Arg) c.3290T>G (p.Met1097Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.87516513A>G | CA162101913 | ABCB1 | c.3080T>C (p.Met1027Thr) n.236T>C n.638T>C n.722T>C n.708T>C c.2888T>C (p.Met963Thr) c.3290T>C (p.Met1097Thr) | dbSNP |
7 | g.87516513A>T | CA4327876 | ABCB1 | c.3080T>A (p.Met1027Lys) n.236T>A n.638T>A n.722T>A n.708T>A c.2888T>A (p.Met963Lys) c.3290T>A (p.Met1097Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516514T>A | CA4327877 | ABCB1 | c.3079A>T (p.Met1027Leu) n.235A>T n.637A>T n.721A>T n.707A>T c.2887A>T (p.Met963Leu) c.3289A>T (p.Met1097Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87516514T>C | CA368046283 | ABCB1 | c.3079A>G (p.Met1027Val) n.235A>G n.637A>G n.721A>G n.707A>G c.2887A>G (p.Met963Val) c.3289A>G (p.Met1097Val) | |
7 | g.87516514T>G | CA368046288 | ABCB1 | c.3079A>C (p.Met1027Leu) n.235A>C n.637A>C n.721A>C n.707A>C c.2887A>C (p.Met963Leu) c.3289A>C (p.Met1097Leu) | |
7 | g.87516514T= | CA1723626727 | ABCB1 | c.3079A= (p.Met1027=) n.235A= n.637A= n.721A= n.707A= c.2887A= (p.Met963=) c.3289A= (p.Met1097=) | |
7 | g.87516515T>A | CA456349703 | ABCB1 | c.3078A>T (p.Leu1026=) n.234A>T n.636A>T n.720A>T n.706A>T c.2886A>T (p.Leu962=) c.3288A>T (p.Leu1096=) | |
7 | g.87516515T>C | CA456349701 | ABCB1 | c.3078A>G (p.Leu1026=) n.234A>G n.636A>G n.720A>G n.706A>G c.2886A>G (p.Leu962=) c.3288A>G (p.Leu1096=) | |
7 | g.87516515T>G | CA456349702 | ABCB1 | c.3078A>C (p.Leu1026=) n.234A>C n.636A>C n.720A>C n.706A>C c.2886A>C (p.Leu962=) c.3288A>C (p.Leu1096=) |