Canonical Allele Identifier: CA576267639
Gene: ABCB1 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1318368018
gnomAD v2: 7-87145792-G-T
gnomAD v4: 7-87516476-G-T

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.87516476G>T , CM000669.2:g.87516476G>T GRCh38
NC_000007.13:g.87145792G>T , CM000669.1:g.87145792G>T GRCh37
NC_000007.12:g.86983728G>T NCBI36
NG_011513.1:g.201773C>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000265724.8:c.3084+33C>A ENSP00000265724.3:n.3084+33C>A
ENST00000622132.5:c.3084+33C>A MANE Select ENSP00000478255.1:n.3084+33C>A
ENST00000265724.7:c.3084+33C>A ENSP00000265724.3:n.3084+33C>A
ENST00000475929.5:n.240+33C>A
ENST00000488737.6:n.726+33C>A
ENST00000496821.5:n.712+33C>A
ENST00000543898.5:c.2892+33C>A ENSP00000444095.1:n.2892+33C>A
ENST00000622132.4:c.3084+33C>A ENSP00000478255.1:n.3084+33C>A
NM_000927.4:c.3084+33C>A NP_000918.2:n.3084+33C>A
NM_001348944.1:c.3084+33C>A NP_001335873.1:n.3084+33C>A
NM_001348945.1:c.3294+33C>A NP_001335874.1:n.3294+33C>A
NM_001348946.1:c.3084+33C>A NP_001335875.1:n.3084+33C>A
NM_001348946.2:c.3084+33C>A MANE Select NP_001335875.1:n.3084+33C>A
NM_000927.5:c.3084+33C>A NP_000918.2:n.3084+33C>A
NM_001348944.2:c.3084+33C>A NP_001335873.1:n.3084+33C>A
NM_001348945.2:c.3294+33C>A NP_001335874.1:n.3294+33C>A