Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8742027G>A | CA1344404080 | CAV3,SSUH2 | c.115-3499G>A (n.115-3499G>A) c.64+432C>T (n.64+432C>T) n.155+8037G>A n.335+432C>T n.330+432C>T c.-283+432C>T (n.-283+432C>T) | dbSNP |
3 | g.8742027G= | CA1344404079 | CAV3,SSUH2 | c.115-3499G= (n.115-3499G=) c.64+432C= (n.64+432C=) n.155+8037G= n.335+432C= n.330+432C= c.-283+432C= (n.-283+432C=) | |
3 | g.8742031A= | CA1344404081 | CAV3,SSUH2 | c.115-3495A= (n.115-3495A=) c.64+428T= (n.64+428T=) n.155+8041A= n.335+428T= n.330+428T= c.-283+428T= (n.-283+428T=) | |
3 | g.8742031A>G | CA69867224 | CAV3,SSUH2 | c.115-3495A>G (n.115-3495A>G) c.64+428T>C (n.64+428T>C) n.155+8041A>G n.335+428T>C n.330+428T>C c.-283+428T>C (n.-283+428T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742032C>A | CA1344404083 | CAV3,SSUH2 | c.115-3494C>A (n.115-3494C>A) c.64+427G>T (n.64+427G>T) n.155+8042C>A n.335+427G>T n.330+427G>T c.-283+427G>T (n.-283+427G>T) | dbSNP |
3 | g.8742032C= | CA1344404082 | CAV3,SSUH2 | c.115-3494C= (n.115-3494C=) c.64+427G= (n.64+427G=) n.155+8042C= n.335+427G= n.330+427G= c.-283+427G= (n.-283+427G=) | |
3 | g.8742033C= | CA1344404084 | CAV3,SSUH2 | c.115-3493C= (n.115-3493C=) c.64+426G= (n.64+426G=) n.155+8043C= n.335+426G= n.330+426G= c.-283+426G= (n.-283+426G=) | |
3 | g.8742033C>T | CA1344404085 | CAV3,SSUH2 | c.115-3493C>T (n.115-3493C>T) c.64+426G>A (n.64+426G>A) n.155+8043C>T n.335+426G>A n.330+426G>A c.-283+426G>A (n.-283+426G>A) | dbSNP |
3 | g.8742034A= | CA1344404086 | CAV3,SSUH2 | c.115-3492A= (n.115-3492A=) c.64+425T= (n.64+425T=) n.155+8044A= n.335+425T= n.330+425T= c.-283+425T= (n.-283+425T=) | |
3 | g.8742034A>C | CA1344404087 | CAV3,SSUH2 | c.115-3492A>C (n.115-3492A>C) c.64+425T>G (n.64+425T>G) n.155+8044A>C n.335+425T>G n.330+425T>G c.-283+425T>G (n.-283+425T>G) | dbSNP |
3 | g.8742035C= | CA1344404088 | CAV3,SSUH2 | c.115-3491C= (n.115-3491C=) c.64+424G= (n.64+424G=) n.155+8045C= n.335+424G= n.330+424G= c.-283+424G= (n.-283+424G=) | |
3 | g.8742035C>T | CA540847020 | CAV3,SSUH2 | c.115-3491C>T (n.115-3491C>T) c.64+424G>A (n.64+424G>A) n.155+8045C>T n.335+424G>A n.330+424G>A c.-283+424G>A (n.-283+424G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742036C= | CA1344404089 | CAV3,SSUH2 | c.115-3490C= (n.115-3490C=) c.64+423G= (n.64+423G=) n.155+8046C= n.335+423G= n.330+423G= c.-283+423G= (n.-283+423G=) | |
3 | g.8742036C>T | CA1344404090 | CAV3,SSUH2 | c.115-3490C>T (n.115-3490C>T) c.64+423G>A (n.64+423G>A) n.155+8046C>T n.335+423G>A n.330+423G>A c.-283+423G>A (n.-283+423G>A) | dbSNP |
3 | g.8742037C>A | CA1344404092 | CAV3,SSUH2 | c.115-3489C>A (n.115-3489C>A) c.64+422G>T (n.64+422G>T) n.155+8047C>A n.335+422G>T n.330+422G>T c.-283+422G>T (n.-283+422G>T) | dbSNP |
3 | g.8742037C= | CA1344404091 | CAV3,SSUH2 | c.115-3489C= (n.115-3489C=) c.64+422G= (n.64+422G=) n.155+8047C= n.335+422G= n.330+422G= c.-283+422G= (n.-283+422G=) | |
3 | g.8742037C>T | CA911561185 | CAV3,SSUH2 | c.115-3489C>T (n.115-3489C>T) c.64+422G>A (n.64+422G>A) n.155+8047C>T n.335+422G>A n.330+422G>A c.-283+422G>A (n.-283+422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742040C= | CA1344404093 | CAV3,SSUH2 | c.115-3486C= (n.115-3486C=) c.64+419G= (n.64+419G=) n.155+8050C= n.335+419G= n.330+419G= c.-283+419G= (n.-283+419G=) | |
3 | g.8742040C>T | CA911561186 | CAV3,SSUH2 | c.115-3486C>T (n.115-3486C>T) c.64+419G>A (n.64+419G>A) n.155+8050C>T n.335+419G>A n.330+419G>A c.-283+419G>A (n.-283+419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742043G>C | CA2755143803 | CAV3,SSUH2 | c.115-3483G>C (n.115-3483G>C) c.64+416C>G (n.64+416C>G) n.155+8053G>C n.335+416C>G n.330+416C>G c.-283+416C>G (n.-283+416C>G) | |
3 | g.8742051C= | CA1344404094 | CAV3,SSUH2 | c.115-3475C= (n.115-3475C=) c.64+408G= (n.64+408G=) n.155+8061C= n.335+408G= n.330+408G= c.-283+408G= (n.-283+408G=) | |
3 | g.8742051C>T | CA69867233 | CAV3,SSUH2 | c.115-3475C>T (n.115-3475C>T) c.64+408G>A (n.64+408G>A) n.155+8061C>T n.335+408G>A n.330+408G>A c.-283+408G>A (n.-283+408G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742057C= | CA1344404095 | CAV3,SSUH2 | c.115-3469C= (n.115-3469C=) c.64+402G= (n.64+402G=) n.155+8067C= n.335+402G= n.330+402G= c.-283+402G= (n.-283+402G=) | |
3 | g.8742057C>T | CA1044891600 | CAV3,SSUH2 | c.115-3469C>T (n.115-3469C>T) c.64+402G>A (n.64+402G>A) n.155+8067C>T n.335+402G>A n.330+402G>A c.-283+402G>A (n.-283+402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742059C>A | CA647438270 | CAV3,SSUH2 | c.115-3467C>A (n.115-3467C>A) c.64+400G>T (n.64+400G>T) n.155+8069C>A n.335+400G>T n.330+400G>T c.-283+400G>T (n.-283+400G>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.8742059C= | CA1344404096 | CAV3,SSUH2 | c.115-3467C= (n.115-3467C=) c.64+400G= (n.64+400G=) n.155+8069C= n.335+400G= n.330+400G= c.-283+400G= (n.-283+400G=) | |
3 | g.8742059C>G | CA1044891602 | CAV3,SSUH2 | c.115-3467C>G (n.115-3467C>G) c.64+400G>C (n.64+400G>C) n.155+8069C>G n.335+400G>C n.330+400G>C c.-283+400G>C (n.-283+400G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742062T>C | CA69867260 | CAV3,SSUH2 | c.115-3464T>C (n.115-3464T>C) c.64+397A>G (n.64+397A>G) n.155+8072T>C n.335+397A>G n.330+397A>G c.-283+397A>G (n.-283+397A>G) | dbSNP |
3 | g.8742062T= | CA1344404097 | CAV3,SSUH2 | c.115-3464T= (n.115-3464T=) c.64+397A= (n.64+397A=) n.155+8072T= n.335+397A= n.330+397A= c.-283+397A= (n.-283+397A=) | |
3 | g.8742065T>C | CA69867272 | CAV3,SSUH2 | c.115-3461T>C (n.115-3461T>C) c.64+394A>G (n.64+394A>G) n.155+8075T>C n.335+394A>G n.330+394A>G c.-283+394A>G (n.-283+394A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742065T= | CA1344404098 | CAV3,SSUH2 | c.115-3461T= (n.115-3461T=) c.64+394A= (n.64+394A=) n.155+8075T= n.335+394A= n.330+394A= c.-283+394A= (n.-283+394A=) | |
3 | g.8742067G>A | CA1344404100 | CAV3,SSUH2 | c.115-3459G>A (n.115-3459G>A) c.64+392C>T (n.64+392C>T) n.155+8077G>A n.335+392C>T n.330+392C>T c.-283+392C>T (n.-283+392C>T) | dbSNP |
3 | g.8742067G= | CA1344404099 | CAV3,SSUH2 | c.115-3459G= (n.115-3459G=) c.64+392C= (n.64+392C=) n.155+8077G= n.335+392C= n.330+392C= c.-283+392C= (n.-283+392C=) | |
3 | g.8742068A>G | CA2755143804 | CAV3,SSUH2 | c.115-3458A>G (n.115-3458A>G) c.64+391T>C (n.64+391T>C) n.155+8078A>G n.335+391T>C n.330+391T>C c.-283+391T>C (n.-283+391T>C) | |
3 | g.8742072G>C | CA2525111454 | CAV3,SSUH2 | c.115-3454G>C (n.115-3454G>C) c.64+387C>G (n.64+387C>G) n.155+8082G>C n.335+387C>G n.330+387C>G c.-283+387C>G (n.-283+387C>G) | |
3 | g.8742075T>C | CA911561200 | CAV3,SSUH2 | c.115-3451T>C (n.115-3451T>C) c.64+384A>G (n.64+384A>G) n.155+8085T>C n.335+384A>G n.330+384A>G c.-283+384A>G (n.-283+384A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742075T= | CA1344404101 | CAV3,SSUH2 | c.115-3451T= (n.115-3451T=) c.64+384A= (n.64+384A=) n.155+8085T= n.335+384A= n.330+384A= c.-283+384A= (n.-283+384A=) | |
3 | g.8742077A= | CA1344404102 | CAV3,SSUH2 | c.115-3449A= (n.115-3449A=) c.64+382T= (n.64+382T=) n.155+8087A= n.335+382T= n.330+382T= c.-283+382T= (n.-283+382T=) | |
3 | g.8742077A>C | CA1344404103 | CAV3,SSUH2 | c.115-3449A>C (n.115-3449A>C) c.64+382T>G (n.64+382T>G) n.155+8087A>C n.335+382T>G n.330+382T>G c.-283+382T>G (n.-283+382T>G) | dbSNP |
3 | g.8742079G>A | CA1344404105 | CAV3,SSUH2 | c.115-3447G>A (n.115-3447G>A) c.64+380C>T (n.64+380C>T) n.155+8089G>A n.335+380C>T n.330+380C>T c.-283+380C>T (n.-283+380C>T) | dbSNP |
3 | g.8742079G= | CA1344404104 | CAV3,SSUH2 | c.115-3447G= (n.115-3447G=) c.64+380C= (n.64+380C=) n.155+8089G= n.335+380C= n.330+380C= c.-283+380C= (n.-283+380C=) | |
3 | g.8742085A= | CA1344404106 | CAV3,SSUH2 | c.115-3441A= (n.115-3441A=) c.64+374T= (n.64+374T=) n.155+8095A= n.335+374T= n.330+374T= c.-283+374T= (n.-283+374T=) | |
3 | g.8742085A>G | CA1044891605 | CAV3,SSUH2 | c.115-3441A>G (n.115-3441A>G) c.64+374T>C (n.64+374T>C) n.155+8095A>G n.335+374T>C n.330+374T>C c.-283+374T>C (n.-283+374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742088_8742097del | CA2532821918 | CAV3,SSUH2 | c.115-3438_115-3429del (n.115-3438_115-3429del) c.64+363_64+372del (n.64+363_64+372del) n.155+8098_155+8107del n.335+363_335+372del n.330+363_330+372del c.-283+363_-283+372del (n.-283+363_-283+372del) | |
3 | g.8742091C= | CA1344404107 | CAV3,SSUH2 | c.115-3435C= (n.115-3435C=) c.64+368G= (n.64+368G=) n.155+8101C= n.335+368G= n.330+368G= c.-283+368G= (n.-283+368G=) | |
3 | g.8742091C>T | CA1044891612 | CAV3,SSUH2 | c.115-3435C>T (n.115-3435C>T) c.64+368G>A (n.64+368G>A) n.155+8101C>T n.335+368G>A n.330+368G>A c.-283+368G>A (n.-283+368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742092C= | CA1344404108 | CAV3,SSUH2 | c.115-3434C= (n.115-3434C=) c.64+367G= (n.64+367G=) n.155+8102C= n.335+367G= n.330+367G= c.-283+367G= (n.-283+367G=) | |
3 | g.8742092C>T | CA69867273 | CAV3,SSUH2 | c.115-3434C>T (n.115-3434C>T) c.64+367G>A (n.64+367G>A) n.155+8102C>T n.335+367G>A n.330+367G>A c.-283+367G>A (n.-283+367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742093G>A | CA69867277 | CAV3,SSUH2 | c.115-3433G>A (n.115-3433G>A) c.64+366C>T (n.64+366C>T) n.155+8103G>A n.335+366C>T n.330+366C>T c.-283+366C>T (n.-283+366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742093G>C | CA2592127577 | CAV3,SSUH2 | c.115-3433G>C (n.115-3433G>C) c.64+366C>G (n.64+366C>G) n.155+8103G>C n.335+366C>G n.330+366C>G c.-283+366C>G (n.-283+366C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742093G= | CA1344404109 | CAV3,SSUH2 | c.115-3433G= (n.115-3433G=) c.64+366C= (n.64+366C=) n.155+8103G= n.335+366C= n.330+366C= c.-283+366C= (n.-283+366C=) | |
3 | g.8742096T>C | CA69867280 | CAV3,SSUH2 | c.115-3430T>C (n.115-3430T>C) c.64+363A>G (n.64+363A>G) n.155+8106T>C n.335+363A>G n.330+363A>G c.-283+363A>G (n.-283+363A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742096T= | CA1344404110 | CAV3,SSUH2 | c.115-3430T= (n.115-3430T=) c.64+363A= (n.64+363A=) n.155+8106T= n.335+363A= n.330+363A= c.-283+363A= (n.-283+363A=) | |
3 | g.8742101G>A | CA69867298 | CAV3,SSUH2 | c.115-3425G>A (n.115-3425G>A) c.64+358C>T (n.64+358C>T) n.155+8111G>A n.335+358C>T n.330+358C>T c.-283+358C>T (n.-283+358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742101G= | CA1344404111 | CAV3,SSUH2 | c.115-3425G= (n.115-3425G=) c.64+358C= (n.64+358C=) n.155+8111G= n.335+358C= n.330+358C= c.-283+358C= (n.-283+358C=) | |
3 | g.8742101G>T | CA1344404112 | CAV3,SSUH2 | c.115-3425G>T (n.115-3425G>T) c.64+358C>A (n.64+358C>A) n.155+8111G>T n.335+358C>A n.330+358C>A c.-283+358C>A (n.-283+358C>A) | dbSNP |
3 | g.8742108A= | CA1344404113 | CAV3,SSUH2 | c.115-3418A= (n.115-3418A=) c.64+351T= (n.64+351T=) n.155+8118A= n.335+351T= n.330+351T= c.-283+351T= (n.-283+351T=) | |
3 | g.8742108A>G | CA1044891618 | CAV3,SSUH2 | c.115-3418A>G (n.115-3418A>G) c.64+351T>C (n.64+351T>C) n.155+8118A>G n.335+351T>C n.330+351T>C c.-283+351T>C (n.-283+351T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742109T>C | CA540847027 | CAV3,SSUH2 | c.115-3417T>C (n.115-3417T>C) c.64+350A>G (n.64+350A>G) n.155+8119T>C n.335+350A>G n.330+350A>G c.-283+350A>G (n.-283+350A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742109T= | CA1344404114 | CAV3,SSUH2 | c.115-3417T= (n.115-3417T=) c.64+350A= (n.64+350A=) n.155+8119T= n.335+350A= n.330+350A= c.-283+350A= (n.-283+350A=) | |
3 | g.8742111G= | CA1344404115 | CAV3,SSUH2 | c.115-3415G= (n.115-3415G=) c.64+348C= (n.64+348C=) n.155+8121G= n.335+348C= n.330+348C= c.-283+348C= (n.-283+348C=) | |
3 | g.8742111G>T | CA1044891619 | CAV3,SSUH2 | c.115-3415G>T (n.115-3415G>T) c.64+348C>A (n.64+348C>A) n.155+8121G>T n.335+348C>A n.330+348C>A c.-283+348C>A (n.-283+348C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742114_8742124delinsCAGCTGCCTAG | CA1344404116 | CAV3,SSUH2 | c.115-3412_115-3402delinsCAGCTGCCTAG (n.115-3412_115-3402delinsCAGCTGCCTAG) c.64+335_64+345delinsCTAGGCAGCTG (n.64+335_64+345delinsCTAGGCAGCTG) n.155+8124_155+8134delinsCAGCTGCCTAG n.335+335_335+345delinsCTAGGCAGCTG n.330+335_330+345delinsCTAGGCAGCTG c.-283+335_-283+345delinsCTAGGCAGCTG (n.-283+335_-283+345delinsCTAGGCAGCTG) | |
3 | g.8742115A= | CA1344404118 | CAV3,SSUH2 | c.115-3411A= (n.115-3411A=) c.64+344T= (n.64+344T=) n.155+8125A= n.335+344T= n.330+344T= c.-283+344T= (n.-283+344T=) | |
3 | g.8742115A>G | CA1344404117 | CAV3,SSUH2 | c.115-3411A>G (n.115-3411A>G) c.64+344T>C (n.64+344T>C) n.155+8125A>G n.335+344T>C n.330+344T>C c.-283+344T>C (n.-283+344T>C) | dbSNP |
3 | g.8742123_8742132del | CA1344404119 | CAV3,SSUH2 | c.115-3403_115-3394del (n.115-3403_115-3394del) c.64+335_64+344del (n.64+335_64+344del) n.155+8133_155+8142del n.335+335_335+344del n.330+335_330+344del c.-283+335_-283+344del (n.-283+335_-283+344del) | dbSNP |
3 | g.8742118T>C | CA2702092988 | CAV3,SSUH2 | c.115-3408T>C (n.115-3408T>C) c.64+341A>G (n.64+341A>G) n.155+8128T>C n.335+341A>G n.330+341A>G c.-283+341A>G (n.-283+341A>G) | dbSNP |
3 | g.8742119G>A | CA69867304 | CAV3,SSUH2 | c.115-3407G>A (n.115-3407G>A) c.64+340C>T (n.64+340C>T) n.155+8129G>A n.335+340C>T n.330+340C>T c.-283+340C>T (n.-283+340C>T) | dbSNP |
3 | g.8742119G= | CA1344404120 | CAV3,SSUH2 | c.115-3407G= (n.115-3407G=) c.64+340C= (n.64+340C=) n.155+8129G= n.335+340C= n.330+340C= c.-283+340C= (n.-283+340C=) | |
3 | g.8742121C= | CA1344404121 | CAV3,SSUH2 | c.115-3405C= (n.115-3405C=) c.64+338G= (n.64+338G=) n.155+8131C= n.335+338G= n.330+338G= c.-283+338G= (n.-283+338G=) | |
3 | g.8742121C>T | CA1044891625 | CAV3,SSUH2 | c.115-3405C>T (n.115-3405C>T) c.64+338G>A (n.64+338G>A) n.155+8131C>T n.335+338G>A n.330+338G>A c.-283+338G>A (n.-283+338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742122T>C | CA540847029 | CAV3,SSUH2 | c.115-3404T>C (n.115-3404T>C) c.64+337A>G (n.64+337A>G) n.155+8132T>C n.335+337A>G n.330+337A>G c.-283+337A>G (n.-283+337A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742122T= | CA1344404122 | CAV3,SSUH2 | c.115-3404T= (n.115-3404T=) c.64+337A= (n.64+337A=) n.155+8132T= n.335+337A= n.330+337A= c.-283+337A= (n.-283+337A=) | |
3 | g.8742124G= | CA1344404123 | CAV3,SSUH2 | c.115-3402G= (n.115-3402G=) c.64+335C= (n.64+335C=) n.155+8134G= n.335+335C= n.330+335C= c.-283+335C= (n.-283+335C=) | |
3 | g.8742128_8742129insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT | CA540847032 | CAV3,SSUH2 | c.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT (n.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT) c.64+334_64+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT (n.64+334_64+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT) n.155+8138_155+8139insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT n.335+334_335+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT n.330+334_330+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT c.-283+334_-283+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT (n.-283+334_-283+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |