Canonical Allele Identifier: CA540847032

Gene: CAV3 SSUH2

Linked Data

• dbSNP Id: rs1430518449
• gnomAD v2: 3-8783810-G-GAGCTATGCTTGTGCTGCATGGTAC
• gnomAD v3: 3-8742124-G-GAGCTATGCTTGTGCTGCATGGTAC
• gnomAD v4: 3-8742124-G-GAGCTATGCTTGTGCTGCATGGTAC
• MyVariant Identifiers: chr3:g.8783810_8783811insAGCTATGCTTGTGCTGCATGGTAC (hg19) ; chr3:g.8742124_8742125insAGCTATGCTTGTGCTGCATGGTAC (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.8742128_8742129insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT , CM000665.2:g.8742128_8742129insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT	GRCh38
NC_000003.11:g.8783814_8783815insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT , CM000665.1:g.8783814_8783815insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT	GRCh37
NC_000003.10:g.8758814_8758815insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT	NCBI36
NG_008797.2:g.13319_13320insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT , LRG_329:g.13319_13320insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000343849.3:c.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT (CAV3) MANE Select	ENSP00000341940.2:n.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACA...
ENST00000343849.2:c.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT (CAV3)	ENSP00000341940.2:n.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACA...
ENST00000397368.2:c.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT (CAV3)	ENSP00000380525.2:n.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACA...
ENST00000435138.5:c.64+334_64+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT (SSUH2)	ENSP00000412333.1:n.64+334_64+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT
ENST00000472766.1:n.155+8138_155+8139insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT (CAV3)
ENST00000478513.1:n.335+334_335+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT (SSUH2)
NM_001234.4:c.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT (CAV3)	NP_001225.1:n.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT
NM_033337.2:c.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT , LRG_329t1:c.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT (CAV3)	NP_203123.1:n.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT
XR_940435.1:n.330+334_330+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT (SSUH2)
XM_017006530.1:c.-283+334_-283+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT (SSUH2)	XP_016862019.1:n.-283+334_-283+335insGTACCATGCAGCACAAGCATAGCT...
NM_001234.5:c.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT (CAV3)	NP_001225.1:n.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT
NM_033337.3:c.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT (CAV3) MANE Select	NP_203123.1:n.115-3398_115-3397insATGCTTGTGCTGCATGGTACAGCT