Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733585_8733616delinsTGCACCCTCTCCTGAGGCCCAGTGCCCTGAGG | CA1344396004 | SSUH2 | c.64+8843_64+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA (n.64+8843_64+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA) n.335+8843_335+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA n.330+8843_330+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA c.-283+8843_-283+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA (n.-283+8843_-283+8874delinsCCTCAGGGCACTGGGCCTCAGGAGAGGGTGCA) | |
3 | g.8733586_8733616del | CA1344396005 | SSUH2 | c.64+8843_64+8873del (n.64+8843_64+8873del) n.335+8843_335+8873del n.330+8843_330+8873del c.-283+8843_-283+8873del (n.-283+8843_-283+8873del) | dbSNP |
3 | g.8733593C= | CA1344396012 | SSUH2 | c.64+8866G= (n.64+8866G=) n.335+8866G= n.330+8866G= c.-283+8866G= (n.-283+8866G=) | |
3 | g.8733593C>T | CA1344396013 | SSUH2 | c.64+8866G>A (n.64+8866G>A) n.335+8866G>A n.330+8866G>A c.-283+8866G>A (n.-283+8866G>A) | dbSNP |
3 | g.8733593_8733594delinsCT | CA1344396014 | SSUH2 | c.64+8865_64+8866delinsAG (n.64+8865_64+8866delinsAG) n.335+8865_335+8866delinsAG n.330+8865_330+8866delinsAG c.-283+8865_-283+8866delinsAG (n.-283+8865_-283+8866delinsAG) | |
3 | g.8733594del | CA911554012 | SSUH2 | c.64+8865del (n.64+8865del) n.335+8865del n.330+8865del c.-283+8865del (n.-283+8865del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733595C>T | CA2702087501 | SSUH2 | c.64+8864G>A (n.64+8864G>A) n.335+8864G>A n.330+8864G>A c.-283+8864G>A (n.-283+8864G>A) | dbSNP |
3 | g.8733596C>A | CA911554022 | SSUH2 | c.64+8863G>T (n.64+8863G>T) n.335+8863G>T n.330+8863G>T c.-283+8863G>T (n.-283+8863G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733596C= | CA1344396018 | SSUH2 | c.64+8863G= (n.64+8863G=) n.335+8863G= n.330+8863G= c.-283+8863G= (n.-283+8863G=) | |
3 | g.8733598G>A | CA69861721 | SSUH2 | c.64+8861C>T (n.64+8861C>T) n.335+8861C>T n.330+8861C>T c.-283+8861C>T (n.-283+8861C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733598G= | CA1344396020 | SSUH2 | c.64+8861C= (n.64+8861C=) n.335+8861C= n.330+8861C= c.-283+8861C= (n.-283+8861C=) | |
3 | g.8733600G>A | CA911554025 | SSUH2 | c.64+8859C>T (n.64+8859C>T) n.335+8859C>T n.330+8859C>T c.-283+8859C>T (n.-283+8859C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733600G= | CA1344396023 | SSUH2 | c.64+8859C= (n.64+8859C=) n.335+8859C= n.330+8859C= c.-283+8859C= (n.-283+8859C=) | |
3 | g.8733602C>A | CA1344396026 | SSUH2 | c.64+8857G>T (n.64+8857G>T) n.335+8857G>T n.330+8857G>T c.-283+8857G>T (n.-283+8857G>T) | dbSNP |
3 | g.8733602C= | CA1344396029 | SSUH2 | c.64+8857G= (n.64+8857G=) n.335+8857G= n.330+8857G= c.-283+8857G= (n.-283+8857G=) | |
3 | g.8733602C>T | CA1344396028 | SSUH2 | c.64+8857G>A (n.64+8857G>A) n.335+8857G>A n.330+8857G>A c.-283+8857G>A (n.-283+8857G>A) | dbSNP |
3 | g.8733603C= | CA1344396032 | SSUH2 | c.64+8856G= (n.64+8856G=) n.335+8856G= n.330+8856G= c.-283+8856G= (n.-283+8856G=) | |
3 | g.8733603C>T | CA1344396033 | SSUH2 | c.64+8856G>A (n.64+8856G>A) n.335+8856G>A n.330+8856G>A c.-283+8856G>A (n.-283+8856G>A) | dbSNP |
3 | g.8733608G>A | CA911554030 | SSUH2 | c.64+8851C>T (n.64+8851C>T) n.335+8851C>T n.330+8851C>T c.-283+8851C>T (n.-283+8851C>T) | dbSNP |
3 | g.8733608G= | CA1344396035 | SSUH2 | c.64+8851C= (n.64+8851C=) n.335+8851C= n.330+8851C= c.-283+8851C= (n.-283+8851C=) | |
3 | g.8733609C>A | CA911554048 | SSUH2 | c.64+8850G>T (n.64+8850G>T) n.335+8850G>T n.330+8850G>T c.-283+8850G>T (n.-283+8850G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733609C= | CA1344396041 | SSUH2 | c.64+8850G= (n.64+8850G=) n.335+8850G= n.330+8850G= c.-283+8850G= (n.-283+8850G=) | |
3 | g.8733609C>T | CA69861724 | SSUH2 | c.64+8850G>A (n.64+8850G>A) n.335+8850G>A n.330+8850G>A c.-283+8850G>A (n.-283+8850G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733610C= | CA1344396044 | SSUH2 | c.64+8849G= (n.64+8849G=) n.335+8849G= n.330+8849G= c.-283+8849G= (n.-283+8849G=) | |
3 | g.8733610C>T | CA69861726 | SSUH2 | c.64+8849G>A (n.64+8849G>A) n.335+8849G>A n.330+8849G>A c.-283+8849G>A (n.-283+8849G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733612T>C | CA911554054 | SSUH2 | c.64+8847A>G (n.64+8847A>G) n.335+8847A>G n.330+8847A>G c.-283+8847A>G (n.-283+8847A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733612T= | CA1344396046 | SSUH2 | c.64+8847A= (n.64+8847A=) n.335+8847A= n.330+8847A= c.-283+8847A= (n.-283+8847A=) | |
3 | g.8733615G>T | CA2545376657 | SSUH2 | c.64+8844C>A (n.64+8844C>A) n.335+8844C>A n.330+8844C>A c.-283+8844C>A (n.-283+8844C>A) | |
3 | g.8733616G>A | CA1344396049 | SSUH2 | c.64+8843C>T (n.64+8843C>T) n.335+8843C>T n.330+8843C>T c.-283+8843C>T (n.-283+8843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733616G= | CA1344396048 | SSUH2 | c.64+8843C= (n.64+8843C=) n.335+8843C= n.330+8843C= c.-283+8843C= (n.-283+8843C=) | |
3 | g.8733617C= | CA1344396051 | SSUH2 | c.64+8842G= (n.64+8842G=) n.335+8842G= n.330+8842G= c.-283+8842G= (n.-283+8842G=) | |
3 | g.8733617C>T | CA911554069 | SSUH2 | c.64+8842G>A (n.64+8842G>A) n.335+8842G>A n.330+8842G>A c.-283+8842G>A (n.-283+8842G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733619G>A | CA911554073 | SSUH2 | c.64+8840C>T (n.64+8840C>T) n.335+8840C>T n.330+8840C>T c.-283+8840C>T (n.-283+8840C>T) | dbSNP |
3 | g.8733619G= | CA1344396054 | SSUH2 | c.64+8840C= (n.64+8840C=) n.335+8840C= n.330+8840C= c.-283+8840C= (n.-283+8840C=) | |
3 | g.8733619G>T | CA2520959393 | SSUH2 | c.64+8840C>A (n.64+8840C>A) n.335+8840C>A n.330+8840C>A c.-283+8840C>A (n.-283+8840C>A) | |
3 | g.8733620C= | CA1344396056 | SSUH2 | c.64+8839G= (n.64+8839G=) n.335+8839G= n.330+8839G= c.-283+8839G= (n.-283+8839G=) | |
3 | g.8733620C>T | CA69861730 | SSUH2 | c.64+8839G>A (n.64+8839G>A) n.335+8839G>A n.330+8839G>A c.-283+8839G>A (n.-283+8839G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733624del | CA2755144045 | SSUH2 | c.64+8839del (n.64+8839del) n.335+8839del n.330+8839del c.-283+8839del (n.-283+8839del) | |
3 | g.8733622C= | CA1344396058 | SSUH2 | c.64+8837G= (n.64+8837G=) n.335+8837G= n.330+8837G= c.-283+8837G= (n.-283+8837G=) | |
3 | g.8733622C>T | CA1344396059 | SSUH2 | c.64+8837G>A (n.64+8837G>A) n.335+8837G>A n.330+8837G>A c.-283+8837G>A (n.-283+8837G>A) | dbSNP |
3 | g.8733623C= | CA1344396061 | SSUH2 | c.64+8836G= (n.64+8836G=) n.335+8836G= n.330+8836G= c.-283+8836G= (n.-283+8836G=) | |
3 | g.8733623C>T | CA1344396062 | SSUH2 | c.64+8836G>A (n.64+8836G>A) n.335+8836G>A n.330+8836G>A c.-283+8836G>A (n.-283+8836G>A) | dbSNP |
3 | g.8733626T>C | CA69861732 | SSUH2 | c.64+8833A>G (n.64+8833A>G) n.335+8833A>G n.330+8833A>G c.-283+8833A>G (n.-283+8833A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733626T= | CA1344396065 | SSUH2 | c.64+8833A= (n.64+8833A=) n.335+8833A= n.330+8833A= c.-283+8833A= (n.-283+8833A=) | |
3 | g.8733629A= | CA1344396067 | SSUH2 | c.64+8830T= (n.64+8830T=) n.335+8830T= n.330+8830T= c.-283+8830T= (n.-283+8830T=) | |
3 | g.8733629A>T | CA1344396068 | SSUH2 | c.64+8830T>A (n.64+8830T>A) n.335+8830T>A n.330+8830T>A c.-283+8830T>A (n.-283+8830T>A) | dbSNP |
3 | g.8733630G= | CA1344396071 | SSUH2 | c.64+8829C= (n.64+8829C=) n.335+8829C= n.330+8829C= c.-283+8829C= (n.-283+8829C=) | |
3 | g.8733630G>T | CA540845429 | SSUH2 | c.64+8829C>A (n.64+8829C>A) n.335+8829C>A n.330+8829C>A c.-283+8829C>A (n.-283+8829C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733634C= | CA1344396074 | SSUH2 | c.64+8825G= (n.64+8825G=) n.335+8825G= n.330+8825G= c.-283+8825G= (n.-283+8825G=) | |
3 | g.8733634C>T | CA69861735 | SSUH2 | c.64+8825G>A (n.64+8825G>A) n.335+8825G>A n.330+8825G>A c.-283+8825G>A (n.-283+8825G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733635G>A | CA69861737 | SSUH2 | c.64+8824C>T (n.64+8824C>T) n.335+8824C>T n.330+8824C>T c.-283+8824C>T (n.-283+8824C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733635G>C | CA69861738 | SSUH2 | c.64+8824C>G (n.64+8824C>G) n.335+8824C>G n.330+8824C>G c.-283+8824C>G (n.-283+8824C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733635G= | CA1344396078 | SSUH2 | c.64+8824C= (n.64+8824C=) n.335+8824C= n.330+8824C= c.-283+8824C= (n.-283+8824C=) | |
3 | g.8733635G>T | CA1044886619 | SSUH2 | c.64+8824C>A (n.64+8824C>A) n.335+8824C>A n.330+8824C>A c.-283+8824C>A (n.-283+8824C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733636A= | CA1344396079 | SSUH2 | c.64+8823T= (n.64+8823T=) n.335+8823T= n.330+8823T= c.-283+8823T= (n.-283+8823T=) | |
3 | g.8733636A>G | CA69861741 | SSUH2 | c.64+8823T>C (n.64+8823T>C) n.335+8823T>C n.330+8823T>C c.-283+8823T>C (n.-283+8823T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733638C>A | CA911554104 | SSUH2 | c.64+8821G>T (n.64+8821G>T) n.335+8821G>T n.330+8821G>T c.-283+8821G>T (n.-283+8821G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733638C= | CA1344396086 | SSUH2 | c.64+8821G= (n.64+8821G=) n.335+8821G= n.330+8821G= c.-283+8821G= (n.-283+8821G=) | |
3 | g.8733638C>T | CA69861743 | SSUH2 | c.64+8821G>A (n.64+8821G>A) n.335+8821G>A n.330+8821G>A c.-283+8821G>A (n.-283+8821G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733639G>A | CA69861745 | SSUH2 | c.64+8820C>T (n.64+8820C>T) n.335+8820C>T n.330+8820C>T c.-283+8820C>T (n.-283+8820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8733639G>C | CA69861747 | SSUH2 | c.64+8820C>G (n.64+8820C>G) n.335+8820C>G n.330+8820C>G c.-283+8820C>G (n.-283+8820C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733639G= | CA1344396089 | SSUH2 | c.64+8820C= (n.64+8820C=) n.335+8820C= n.330+8820C= c.-283+8820C= (n.-283+8820C=) | |
3 | g.8733641C>A | CA2755144048 | SSUH2 | c.64+8818G>T (n.64+8818G>T) n.335+8818G>T n.330+8818G>T c.-283+8818G>T (n.-283+8818G>T) | |
3 | g.8733645C= | CA1344396097 | SSUH2 | c.64+8814G= (n.64+8814G=) n.335+8814G= n.330+8814G= c.-283+8814G= (n.-283+8814G=) | |
3 | g.8733645C>T | CA1344396099 | SSUH2 | c.64+8814G>A (n.64+8814G>A) n.335+8814G>A n.330+8814G>A c.-283+8814G>A (n.-283+8814G>A) | dbSNP |
3 | g.8733646C= | CA1344396101 | SSUH2 | c.64+8813G= (n.64+8813G=) n.335+8813G= n.330+8813G= c.-283+8813G= (n.-283+8813G=) | |
3 | g.8733646C>T | CA1044886627 | SSUH2 | c.64+8813G>A (n.64+8813G>A) n.335+8813G>A n.330+8813G>A c.-283+8813G>A (n.-283+8813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733650A= | CA1344396102 | SSUH2 | c.64+8809T= (n.64+8809T=) n.335+8809T= n.330+8809T= c.-283+8809T= (n.-283+8809T=) | |
3 | g.8733650A>G | CA69861750 | SSUH2 | c.64+8809T>C (n.64+8809T>C) n.335+8809T>C n.330+8809T>C c.-283+8809T>C (n.-283+8809T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733651_8733669delinsGAGCTCCAGTCTTAATTTT | CA1344396105 | SSUH2 | c.64+8790_64+8808delinsAAAATTAAGACTGGAGCTC (n.64+8790_64+8808delinsAAAATTAAGACTGGAGCTC) n.335+8790_335+8808delinsAAAATTAAGACTGGAGCTC n.330+8790_330+8808delinsAAAATTAAGACTGGAGCTC c.-283+8790_-283+8808delinsAAAATTAAGACTGGAGCTC (n.-283+8790_-283+8808delinsAAAATTAAGACTGGAGCTC) | |
3 | g.8733652A= | CA1344396108 | SSUH2 | c.64+8807T= (n.64+8807T=) n.335+8807T= n.330+8807T= c.-283+8807T= (n.-283+8807T=) | |
3 | g.8733652A>G | CA540845430 | SSUH2 | c.64+8807T>C (n.64+8807T>C) n.335+8807T>C n.330+8807T>C c.-283+8807T>C (n.-283+8807T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733656_8733673del | CA911554117 | SSUH2 | c.64+8790_64+8807del (n.64+8790_64+8807del) n.335+8790_335+8807del n.330+8790_330+8807del c.-283+8790_-283+8807del (n.-283+8790_-283+8807del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733653G>A | CA2664269787 | SSUH2 | c.64+8806C>T (n.64+8806C>T) n.335+8806C>T n.330+8806C>T c.-283+8806C>T (n.-283+8806C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733653G>T | CA2664269788 | SSUH2 | c.64+8806C>A (n.64+8806C>A) n.335+8806C>A n.330+8806C>A c.-283+8806C>A (n.-283+8806C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733655T>A | CA2664269789 | SSUH2 | c.64+8804A>T (n.64+8804A>T) n.335+8804A>T n.330+8804A>T c.-283+8804A>T (n.-283+8804A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733655T>C | CA69861753 | SSUH2 | c.64+8804A>G (n.64+8804A>G) n.335+8804A>G n.330+8804A>G c.-283+8804A>G (n.-283+8804A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733655T= | CA1344396111 | SSUH2 | c.64+8804A= (n.64+8804A=) n.335+8804A= n.330+8804A= c.-283+8804A= (n.-283+8804A=) | |
3 | g.8733657C>T | CA2664269790 | SSUH2 | c.64+8802G>A (n.64+8802G>A) n.335+8802G>A n.330+8802G>A c.-283+8802G>A (n.-283+8802G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733659G>A | CA2664269791 | SSUH2 | c.64+8800C>T (n.64+8800C>T) n.335+8800C>T n.330+8800C>T c.-283+8800C>T (n.-283+8800C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733659G>T | CA2664269792 | SSUH2 | c.64+8800C>A (n.64+8800C>A) n.335+8800C>A n.330+8800C>A c.-283+8800C>A (n.-283+8800C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733661C>A | CA2664269793 | SSUH2 | c.64+8798G>T (n.64+8798G>T) n.335+8798G>T n.330+8798G>T c.-283+8798G>T (n.-283+8798G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733661C= | CA1344396113 | SSUH2 | c.64+8798G= (n.64+8798G=) n.335+8798G= n.330+8798G= c.-283+8798G= (n.-283+8798G=) | |
3 | g.8733661C>G | CA1344396114 | SSUH2 | c.64+8798G>C (n.64+8798G>C) n.335+8798G>C n.330+8798G>C c.-283+8798G>C (n.-283+8798G>C) | dbSNP |
3 | g.8733663T>G | CA2664269794 | SSUH2 | c.64+8796A>C (n.64+8796A>C) n.335+8796A>C n.330+8796A>C c.-283+8796A>C (n.-283+8796A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733664A>C | CA2664269795 | SSUH2 | c.64+8795T>G (n.64+8795T>G) n.335+8795T>G n.330+8795T>G c.-283+8795T>G (n.-283+8795T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733665A= | CA1344396116 | SSUH2 | c.64+8794T= (n.64+8794T=) n.335+8794T= n.330+8794T= c.-283+8794T= (n.-283+8794T=) | |
3 | g.8733665A>G | CA911554121 | SSUH2 | c.64+8794T>C (n.64+8794T>C) n.335+8794T>C n.330+8794T>C c.-283+8794T>C (n.-283+8794T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733666T>C | CA2664269797 | SSUH2 | c.64+8793A>G (n.64+8793A>G) n.335+8793A>G n.330+8793A>G c.-283+8793A>G (n.-283+8793A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733666T>G | CA2664269798 | SSUH2 | c.64+8793A>C (n.64+8793A>C) n.335+8793A>C n.330+8793A>C c.-283+8793A>C (n.-283+8793A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733669del | CA2664269796 | SSUH2 | c.64+8793del (n.64+8793del) n.335+8793del n.330+8793del c.-283+8793del (n.-283+8793del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733670A>C | CA2664269799 | SSUH2 | c.64+8789T>G (n.64+8789T>G) n.335+8789T>G n.330+8789T>G c.-283+8789T>G (n.-283+8789T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733671G>T | CA2664269800 | SSUH2 | c.64+8788C>A (n.64+8788C>A) n.335+8788C>A n.330+8788C>A c.-283+8788C>A (n.-283+8788C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733672C>A | CA2664269802 | SSUH2 | c.64+8787G>T (n.64+8787G>T) n.335+8787G>T n.330+8787G>T c.-283+8787G>T (n.-283+8787G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733672C= | CA1344396120 | SSUH2 | c.64+8787G= (n.64+8787G=) n.335+8787G= n.330+8787G= c.-283+8787G= (n.-283+8787G=) | |
3 | g.8733672C>G | CA911554124 | SSUH2 | c.64+8787G>C (n.64+8787G>C) n.335+8787G>C n.330+8787G>C c.-283+8787G>C (n.-283+8787G>C) | dbSNP |
3 | g.8733672C>T | CA2664269801 | SSUH2 | c.64+8787G>A (n.64+8787G>A) n.335+8787G>A n.330+8787G>A c.-283+8787G>A (n.-283+8787G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733674T>C | CA2664269803 | SSUH2 | c.64+8785A>G (n.64+8785A>G) n.335+8785A>G n.330+8785A>G c.-283+8785A>G (n.-283+8785A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733674T>G | CA2664269804 | SSUH2 | c.64+8785A>C (n.64+8785A>C) n.335+8785A>C n.330+8785A>C c.-283+8785A>C (n.-283+8785A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733675G>A | CA2664269805 | SSUH2 | c.64+8784C>T (n.64+8784C>T) n.335+8784C>T n.330+8784C>T c.-283+8784C>T (n.-283+8784C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733675G>T | CA2664269806 | SSUH2 | c.64+8784C>A (n.64+8784C>A) n.335+8784C>A n.330+8784C>A c.-283+8784C>A (n.-283+8784C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733676G>A | CA1044886633 | SSUH2 | c.64+8783C>T (n.64+8783C>T) n.335+8783C>T n.330+8783C>T c.-283+8783C>T (n.-283+8783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733676G>C | CA2664269807 | SSUH2 | c.64+8783C>G (n.64+8783C>G) n.335+8783C>G n.330+8783C>G c.-283+8783C>G (n.-283+8783C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733676G= | CA1344396122 | SSUH2 | c.64+8783C= (n.64+8783C=) n.335+8783C= n.330+8783C= c.-283+8783C= (n.-283+8783C=) | |
3 | g.8733677A>G | CA2664269808 | SSUH2 | c.64+8782T>C (n.64+8782T>C) n.335+8782T>C n.330+8782T>C c.-283+8782T>C (n.-283+8782T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733678G>A | CA2664269809 | SSUH2 | c.64+8781C>T (n.64+8781C>T) n.335+8781C>T n.330+8781C>T c.-283+8781C>T (n.-283+8781C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733678G>T | CA2664269810 | SSUH2 | c.64+8781C>A (n.64+8781C>A) n.335+8781C>A n.330+8781C>A c.-283+8781C>A (n.-283+8781C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733679G>A | CA914715177 | SSUH2 | c.64+8780C>T (n.64+8780C>T) n.335+8780C>T n.330+8780C>T c.-283+8780C>T (n.-283+8780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733679G>C | CA1344396127 | SSUH2 | c.64+8780C>G (n.64+8780C>G) n.335+8780C>G n.330+8780C>G c.-283+8780C>G (n.-283+8780C>G) | dbSNP |
3 | g.8733679G= | CA1344396124 | SSUH2 | c.64+8780C= (n.64+8780C=) n.335+8780C= n.330+8780C= c.-283+8780C= (n.-283+8780C=) | |
3 | g.8733680C>A | CA2664269811 | SSUH2 | c.64+8779G>T (n.64+8779G>T) n.335+8779G>T n.330+8779G>T c.-283+8779G>T (n.-283+8779G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733680C>T | CA2664269812 | SSUH2 | c.64+8779G>A (n.64+8779G>A) n.335+8779G>A n.330+8779G>A c.-283+8779G>A (n.-283+8779G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733681C>A | CA2664269813 | SSUH2 | c.64+8778G>T (n.64+8778G>T) n.335+8778G>T n.330+8778G>T c.-283+8778G>T (n.-283+8778G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733683G>A | CA69861763 | SSUH2 | c.64+8776C>T (n.64+8776C>T) n.335+8776C>T n.330+8776C>T c.-283+8776C>T (n.-283+8776C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733683G= | CA1344396129 | SSUH2 | c.64+8776C= (n.64+8776C=) n.335+8776C= n.330+8776C= c.-283+8776C= (n.-283+8776C=) | |
3 | g.8733683G>T | CA2664269814 | SSUH2 | c.64+8776C>A (n.64+8776C>A) n.335+8776C>A n.330+8776C>A c.-283+8776C>A (n.-283+8776C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733684C>A | CA2664269816 | SSUH2 | c.64+8775G>T (n.64+8775G>T) n.335+8775G>T n.330+8775G>T c.-283+8775G>T (n.-283+8775G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733684C>G | CA2664269815 | SSUH2 | c.64+8775G>C (n.64+8775G>C) n.335+8775G>C n.330+8775G>C c.-283+8775G>C (n.-283+8775G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733684C>T | CA2539437535 | SSUH2 | c.64+8775G>A (n.64+8775G>A) n.335+8775G>A n.330+8775G>A c.-283+8775G>A (n.-283+8775G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733685C>A | CA2501854246 | SSUH2 | c.64+8774G>T (n.64+8774G>T) n.335+8774G>T n.330+8774G>T c.-283+8774G>T (n.-283+8774G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733685C>T | CA2664269817 | SSUH2 | c.64+8774G>A (n.64+8774G>A) n.335+8774G>A n.330+8774G>A c.-283+8774G>A (n.-283+8774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733686A= | CA1344396130 | SSUH2 | c.64+8773T= (n.64+8773T=) n.335+8773T= n.330+8773T= c.-283+8773T= (n.-283+8773T=) | |
3 | g.8733686A>C | CA2664269818 | SSUH2 | c.64+8773T>G (n.64+8773T>G) n.335+8773T>G n.330+8773T>G c.-283+8773T>G (n.-283+8773T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733686A>G | CA69861766 | SSUH2 | c.64+8773T>C (n.64+8773T>C) n.335+8773T>C n.330+8773T>C c.-283+8773T>C (n.-283+8773T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733686A>T | CA2664269819 | SSUH2 | c.64+8773T>A (n.64+8773T>A) n.335+8773T>A n.330+8773T>A c.-283+8773T>A (n.-283+8773T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733687C>A | CA2664269820 | SSUH2 | c.64+8772G>T (n.64+8772G>T) n.335+8772G>T n.330+8772G>T c.-283+8772G>T (n.-283+8772G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733687C= | CA1344396132 | SSUH2 | c.64+8772G= (n.64+8772G=) n.335+8772G= n.330+8772G= c.-283+8772G= (n.-283+8772G=) | |
3 | g.8733687C>G | CA1344396133 | SSUH2 | c.64+8772G>C (n.64+8772G>C) n.335+8772G>C n.330+8772G>C c.-283+8772G>C (n.-283+8772G>C) | dbSNP |
3 | g.8733687C>T | CA2664269821 | SSUH2 | c.64+8772G>A (n.64+8772G>A) n.335+8772G>A n.330+8772G>A c.-283+8772G>A (n.-283+8772G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733688A>G | CA2664269822 | SSUH2 | c.64+8771T>C (n.64+8771T>C) n.335+8771T>C n.330+8771T>C c.-283+8771T>C (n.-283+8771T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733688A>T | CA2664269823 | SSUH2 | c.64+8771T>A (n.64+8771T>A) n.335+8771T>A n.330+8771T>A c.-283+8771T>A (n.-283+8771T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733689G>A | CA1344396136 | SSUH2 | c.64+8770C>T (n.64+8770C>T) n.335+8770C>T n.330+8770C>T c.-283+8770C>T (n.-283+8770C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733689G= | CA1344396134 | SSUH2 | c.64+8770C= (n.64+8770C=) n.335+8770C= n.330+8770C= c.-283+8770C= (n.-283+8770C=) | |
3 | g.8733689G>T | CA2664269824 | SSUH2 | c.64+8770C>A (n.64+8770C>A) n.335+8770C>A n.330+8770C>A c.-283+8770C>A (n.-283+8770C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733690G>A | CA2664269826 | SSUH2 | c.64+8769C>T (n.64+8769C>T) n.335+8769C>T n.330+8769C>T c.-283+8769C>T (n.-283+8769C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733690G>C | CA1344396138 | SSUH2 | c.64+8769C>G (n.64+8769C>G) n.335+8769C>G n.330+8769C>G c.-283+8769C>G (n.-283+8769C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733690G= | CA1344396137 | SSUH2 | c.64+8769C= (n.64+8769C=) n.335+8769C= n.330+8769C= c.-283+8769C= (n.-283+8769C=) | |
3 | g.8733690G>T | CA2664269825 | SSUH2 | c.64+8769C>A (n.64+8769C>A) n.335+8769C>A n.330+8769C>A c.-283+8769C>A (n.-283+8769C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733691A>G | CA2664269827 | SSUH2 | c.64+8768T>C (n.64+8768T>C) n.335+8768T>C n.330+8768T>C c.-283+8768T>C (n.-283+8768T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733691A>T | CA2664269828 | SSUH2 | c.64+8768T>A (n.64+8768T>A) n.335+8768T>A n.330+8768T>A c.-283+8768T>A (n.-283+8768T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733692G>A | CA540845431 | SSUH2 | c.64+8767C>T (n.64+8767C>T) n.335+8767C>T n.330+8767C>T c.-283+8767C>T (n.-283+8767C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733692G= | CA1344396141 | SSUH2 | c.64+8767C= (n.64+8767C=) n.335+8767C= n.330+8767C= c.-283+8767C= (n.-283+8767C=) | |
3 | g.8733692G>T | CA2755144050 | SSUH2 | c.64+8767C>A (n.64+8767C>A) n.335+8767C>A n.330+8767C>A c.-283+8767C>A (n.-283+8767C>A) | |
3 | g.8733693G>A | CA2581856481 | SSUH2 | c.64+8766C>T (n.64+8766C>T) n.335+8766C>T n.330+8766C>T c.-283+8766C>T (n.-283+8766C>T) | |
3 | g.8733693G>C | CA1344396150 | SSUH2 | c.64+8766C>G (n.64+8766C>G) n.335+8766C>G n.330+8766C>G c.-283+8766C>G (n.-283+8766C>G) | dbSNP |
3 | g.8733693G= | CA1344396149 | SSUH2 | c.64+8766C= (n.64+8766C=) n.335+8766C= n.330+8766C= c.-283+8766C= (n.-283+8766C=) | |
3 | g.8733693G>T | CA11396507 | SSUH2 | c.64+8766C>A (n.64+8766C>A) n.335+8766C>A n.330+8766C>A c.-283+8766C>A (n.-283+8766C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |