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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.87254424T>G | CA10617531 | CHMP2B | c.*602T>G (n.*602T>G) n.4908T>G n.4993T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.87254424T= | CA1381558872 | CHMP2B | c.*602T= (n.*602T=) n.4908T= n.4993T= | |
| 3 | g.87254425del | CA2757122579 | CHMP2B | c.*603del (n.*603del) n.4909del n.4994del | |
| 3 | g.87254425T>A | CA911572105 | CHMP2B | c.*603T>A (n.*603T>A) n.4909T>A n.4994T>A | dbSNP |
| 3 | g.87254425T= | CA1381558876 | CHMP2B | c.*603T= (n.*603T=) n.4909T= n.4994T= | |
| 3 | g.87254429T>C | CA911572107 | CHMP2B | c.*607T>C (n.*607T>C) n.4913T>C n.4998T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254429T= | CA1381558878 | CHMP2B | c.*607T= (n.*607T=) n.4913T= n.4998T= | |
| 3 | g.87254431G>T | CA2666628923 | CHMP2B | c.*609G>T (n.*609G>T) n.4915G>T n.5000G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254434C>A | CA2666628924 | CHMP2B | c.*612C>A (n.*612C>A) n.4918C>A n.5003C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254435A= | CA1381558882 | CHMP2B | c.*613A= (n.*613A=) n.4919A= n.5004A= | |
| 3 | g.87254435A>C | CA79035825 | CHMP2B | c.*613A>C (n.*613A>C) n.4919A>C n.5004A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254435A>G | CA1050525531 | CHMP2B | c.*613A>G (n.*613A>G) n.4919A>G n.5004A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254436G>A | CA79035826 | CHMP2B | c.*614G>A (n.*614G>A) n.4920G>A n.5005G>A | dbSNP |
| 3 | g.87254436G= | CA1381558885 | CHMP2B | c.*614G= (n.*614G=) n.4920G= n.5005G= | |
| 3 | g.87254436G>T | CA2666628925 | CHMP2B | c.*614G>T (n.*614G>T) n.4920G>T n.5005G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254437A>G | CA2666628926 | CHMP2B | c.*615A>G (n.*615A>G) n.4921A>G n.5006A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254440T>C | CA2666628927 | CHMP2B | c.*618T>C (n.*618T>C) n.4924T>C n.5009T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254444G>A | CA2666628928 | CHMP2B | c.*622G>A (n.*622G>A) n.4928G>A n.5013G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254448A= | CA1381558891 | CHMP2B | c.*626A= (n.*626A=) n.4932A= n.5017A= | |
| 3 | g.87254448A>G | CA79035827 | CHMP2B | c.*626A>G (n.*626A>G) n.4932A>G n.5017A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.87254457_87254460delinsAATT | CA1381558895 | CHMP2B | c.*635_*638delinsAATT (n.*635_*638delinsAATT) n.4941_4944delinsAATT n.5026_5029delinsAATT | |
| 3 | g.87254458A= | CA1381558898 | CHMP2B | c.*636A= (n.*636A=) n.4942A= n.5027A= | |
| 3 | g.87254458A>G | CA1050525534 | CHMP2B | c.*636A>G (n.*636A>G) n.4942A>G n.5027A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254461_87254463del | CA911572112 | CHMP2B | c.*639_*641del (n.*639_*641del) n.4945_4947del n.5030_5032del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254459_87254460dup | CA544799718 | CHMP2B | c.*637_*638dup (n.*637_*638dup) n.4943_4944dup n.5028_5029dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254463T>C | CA2666628929 | CHMP2B | c.*641T>C (n.*641T>C) n.4947T>C n.5032T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254466A= | CA1381558901 | CHMP2B | c.*644A= (n.*644A=) n.4950A= n.5035A= | |
| 3 | g.87254466A>C | CA1381558902 | CHMP2B | c.*644A>C (n.*644A>C) n.4950A>C n.5035A>C | dbSNP |
| 3 | g.87254466A>G | CA2666628930 | CHMP2B | c.*644A>G (n.*644A>G) n.4950A>G n.5035A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254468C>A | CA2666628932 | CHMP2B | c.*646C>A (n.*646C>A) n.4952C>A n.5037C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254468C= | CA1381558904 | CHMP2B | c.*646C= (n.*646C=) n.4952C= n.5037C= | |
| 3 | g.87254468C>G | CA1381558905 | CHMP2B | c.*646C>G (n.*646C>G) n.4952C>G n.5037C>G | dbSNP |
| 3 | g.87254468C>T | CA2666628931 | CHMP2B | c.*646C>T (n.*646C>T) n.4952C>T n.5037C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254471G>A | CA648372533 | CHMP2B | c.*649G>A (n.*649G>A) n.4955G>A n.5040G>A | COSMIC |
| 3 | g.87254471G>C | CA1381558908 | CHMP2B | c.*649G>C (n.*649G>C) n.4955G>C n.5040G>C | dbSNP |
| 3 | g.87254471G= | CA1381558906 | CHMP2B | c.*649G= (n.*649G=) n.4955G= n.5040G= | |
| 3 | g.87254474G>C | CA1381558910 | CHMP2B | c.*652G>C (n.*652G>C) n.4958G>C n.5043G>C | dbSNP |
| 3 | g.87254474G= | CA1381558909 | CHMP2B | c.*652G= (n.*652G=) n.4958G= n.5043G= | |
| 3 | g.87254475A= | CA1381558912 | CHMP2B | c.*653A= (n.*653A=) n.4959A= n.5044A= | |
| 3 | g.87254475A>C | CA1381558913 | CHMP2B | c.*653A>C (n.*653A>C) n.4959A>C n.5044A>C | dbSNP |
| 3 | g.87254475A>G | CA544799721 | CHMP2B | c.*653A>G (n.*653A>G) n.4959A>G n.5044A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254479G>A | CA79035828 | CHMP2B | c.*657G>A (n.*657G>A) n.4963G>A n.5048G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254479G= | CA1381558916 | CHMP2B | c.*657G= (n.*657G=) n.4963G= n.5048G= | |
| 3 | g.87254479G>T | CA79035829 | CHMP2B | c.*657G>T (n.*657G>T) n.4963G>T n.5048G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254481A= | CA1381558918 | CHMP2B | c.*659A= (n.*659A=) n.4965A= n.5050A= | |
| 3 | g.87254481A>C | CA1381558919 | CHMP2B | c.*659A>C (n.*659A>C) n.4965A>C n.5050A>C | dbSNP |
| 3 | g.87254481A>G | CA911572124 | CHMP2B | c.*659A>G (n.*659A>G) n.4965A>G n.5050A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254483T= | CA1381558921 | CHMP2B | c.*661T= (n.*661T=) n.4967T= n.5052T= | |
| 3 | g.87254484dup | CA1381558922 | CHMP2B | c.*662dup (n.*662dup) n.4968dup n.5053dup | dbSNP |
| 3 | g.87254485C>A | CA2666628934 | CHMP2B | c.*663C>A (n.*663C>A) n.4969C>A n.5054C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254486_87254487insGCA | CA2666628933 | CHMP2B | c.*664_*665insGCA (n.*664_*665insGCA) n.4970_4971insGCA n.5055_5056insGCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254489T>G | CA1381558924 | CHMP2B | c.*667T>G (n.*667T>G) n.4973T>G n.5058T>G | dbSNP |
| 3 | g.87254489T= | CA1381558923 | CHMP2B | c.*667T= (n.*667T=) n.4973T= n.5058T= | |
| 3 | g.87254493A= | CA1381558926 | CHMP2B | c.*671A= (n.*671A=) n.4977A= n.5062A= | |
| 3 | g.87254493A>C | CA79035830 | CHMP2B | c.*671A>C (n.*671A>C) n.4977A>C n.5062A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254494C>A | CA2666628935 | CHMP2B | c.*672C>A (n.*672C>A) n.4978C>A n.5063C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254495T>C | CA2666628936 | CHMP2B | c.*673T>C (n.*673T>C) n.4979T>C n.5064T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254496G>A | CA1381558931 | CHMP2B | c.*674G>A (n.*674G>A) n.4980G>A n.5065G>A | dbSNP |
| 3 | g.87254496G= | CA1381558930 | CHMP2B | c.*674G= (n.*674G=) n.4980G= n.5065G= | |
| 3 | g.87254501C>A | CA2666628937 | CHMP2B | c.*679C>A (n.*679C>A) n.4985C>A n.5070C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254503A>G | CA2666628938 | CHMP2B | c.*681A>G (n.*681A>G) n.4987A>G n.5072A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254504G>A | CA911572128 | CHMP2B | c.*682G>A (n.*682G>A) n.4988G>A n.5073G>A | dbSNP |
| 3 | g.87254504G= | CA1381558932 | CHMP2B | c.*682G= (n.*682G=) n.4988G= n.5073G= | |
| 3 | g.87254505G>A | CA544799722 | CHMP2B | c.*683G>A (n.*683G>A) n.4989G>A n.5074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254505G= | CA1381558933 | CHMP2B | c.*683G= (n.*683G=) n.4989G= n.5074G= | |
| 3 | g.87254505G>T | CA544799723 | CHMP2B | c.*683G>T (n.*683G>T) n.4989G>T n.5074G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254506C>A | CA2666628939 | CHMP2B | c.*684C>A (n.*684C>A) n.4990C>A n.5075C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254506C= | CA1381558935 | CHMP2B | c.*684C= (n.*684C=) n.4990C= n.5075C= | |
| 3 | g.87254506C>G | CA79035831 | CHMP2B | c.*684C>G (n.*684C>G) n.4990C>G n.5075C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254509C>G | CA2666628940 | CHMP2B | c.*687C>G (n.*687C>G) n.4993C>G n.5078C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254510A= | CA1381558937 | CHMP2B | c.*688A= (n.*688A=) n.4994A= n.5079A= | |
| 3 | g.87254510A>G | CA544799725 | CHMP2B | c.*688A>G (n.*688A>G) n.4994A>G n.5079A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254514C>A | CA2666628941 | CHMP2B | c.*692C>A (n.*692C>A) n.4998C>A n.5083C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254516A= | CA1381558941 | CHMP2B | c.*694A= (n.*694A=) n.5000A= n.5085A= | |
| 3 | g.87254516A>G | CA544799726 | CHMP2B | c.*694A>G (n.*694A>G) n.5000A>G n.5085A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87254518G>T | CA2666628942 | CHMP2B | c.*696G>T (n.*696G>T) n.5002G>T n.5087G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.87254522A>G | CA544799727 | CHMP2B | c.*700A>G (n.*700A>G) n.5006A>G n.5091A>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |