Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511110_81511188del | CA2531483599 | ACTG1 | c.802+4_805del c.730+4_733del c.*246+4_*249del n.1202+4_1205del n.1103+4_1106del c.775+4_778del n.930_1008del c.*606+4_*609del n.661+4_664del n.687+4_690del n.1000+4_1003del n.859_937del n.941+4_944del n.874+4_877del | gnomAD v4 |
17 | g.81511110_81511116del | CA986848483 | ACTG1 | c.803-8_803-2del (n.803-8_803-2del) c.731-8_731-2del (n.731-8_731-2del) c.*247-8_*247-2del (n.*247-8_*247-2del) n.1203-8_1203-2del n.1104-8_1104-2del c.776-8_776-2del (n.776-8_776-2del) n.998_1004del c.*607-8_*607-2del (n.*607-8_*607-2del) n.662-8_662-2del n.688-8_688-2del n.1001-8_1001-2del n.927_933del n.942-8_942-2del n.875-8_875-2del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511114G>A | CA8835941 | ACTG1 | c.803-6C>T (n.803-6C>T) c.731-6C>T (n.731-6C>T) c.*247-6C>T (n.*247-6C>T) n.1203-6C>T n.1104-6C>T c.776-6C>T (n.776-6C>T) n.1000C>T c.*607-6C>T (n.*607-6C>T) n.662-6C>T n.688-6C>T n.1001-6C>T n.929C>T n.942-6C>T n.875-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511114G= | CA2278539588 | ACTG1 | c.803-6C= (n.803-6C=) c.731-6C= (n.731-6C=) c.*247-6C= (n.*247-6C=) n.1203-6C= n.1104-6C= c.776-6C= (n.776-6C=) n.1000C= c.*607-6C= (n.*607-6C=) n.662-6C= n.688-6C= n.1001-6C= n.929C= n.942-6C= n.875-6C= | |
17 | g.81511115G>A | CA8835942 | ACTG1 | c.803-7C>T (n.803-7C>T) c.731-7C>T (n.731-7C>T) c.*247-7C>T (n.*247-7C>T) n.1203-7C>T n.1104-7C>T c.776-7C>T (n.776-7C>T) n.999C>T c.*607-7C>T (n.*607-7C>T) n.662-7C>T n.688-7C>T n.1001-7C>T n.928C>T n.942-7C>T n.875-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511115G= | CA2278539589 | ACTG1 | c.803-7C= (n.803-7C=) c.731-7C= (n.731-7C=) c.*247-7C= (n.*247-7C=) n.1203-7C= n.1104-7C= c.776-7C= (n.776-7C=) n.999C= c.*607-7C= (n.*607-7C=) n.662-7C= n.688-7C= n.1001-7C= n.928C= n.942-7C= n.875-7C= | |
17 | g.81511115G>T | CA628022529 | ACTG1 | c.803-7C>A (n.803-7C>A) c.731-7C>A (n.731-7C>A) c.*247-7C>A (n.*247-7C>A) n.1203-7C>A n.1104-7C>A c.776-7C>A (n.776-7C>A) n.999C>A c.*607-7C>A (n.*607-7C>A) n.662-7C>A n.688-7C>A n.1001-7C>A n.928C>A n.942-7C>A n.875-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511116A>G | CA2810629658 | ACTG1 | c.803-8T>C (n.803-8T>C) c.731-8T>C (n.731-8T>C) c.*247-8T>C (n.*247-8T>C) n.1203-8T>C n.1104-8T>C c.776-8T>C (n.776-8T>C) n.998T>C c.*607-8T>C (n.*607-8T>C) n.662-8T>C n.688-8T>C n.1001-8T>C n.927T>C n.942-8T>C n.875-8T>C | |
17 | g.81511117C= | CA2278539590 | ACTG1 | c.803-9G= (n.803-9G=) c.731-9G= (n.731-9G=) c.*247-9G= (n.*247-9G=) n.1203-9G= n.1104-9G= c.776-9G= (n.776-9G=) n.997G= c.*607-9G= (n.*607-9G=) n.662-9G= n.688-9G= n.1001-9G= n.926G= n.942-9G= n.875-9G= | |
17 | g.81511117C>G | CA2810629659 | ACTG1 | c.803-9G>C (n.803-9G>C) c.731-9G>C (n.731-9G>C) c.*247-9G>C (n.*247-9G>C) n.1203-9G>C n.1104-9G>C c.776-9G>C (n.776-9G>C) n.997G>C c.*607-9G>C (n.*607-9G>C) n.662-9G>C n.688-9G>C n.1001-9G>C n.926G>C n.942-9G>C n.875-9G>C | |
17 | g.81511117C>T | CA8835943 | ACTG1 | c.803-9G>A (n.803-9G>A) c.731-9G>A (n.731-9G>A) c.*247-9G>A (n.*247-9G>A) n.1203-9G>A n.1104-9G>A c.776-9G>A (n.776-9G>A) n.997G>A c.*607-9G>A (n.*607-9G>A) n.662-9G>A n.688-9G>A n.1001-9G>A n.926G>A n.942-9G>A n.875-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511118A= | CA2278539591 | ACTG1 | c.803-10T= (n.803-10T=) c.731-10T= (n.731-10T=) c.*247-10T= (n.*247-10T=) n.1203-10T= n.1104-10T= c.776-10T= (n.776-10T=) n.996T= c.*607-10T= (n.*607-10T=) n.662-10T= n.688-10T= n.1001-10T= n.925T= n.942-10T= n.875-10T= | |
17 | g.81511118A>G | CA775642791 | ACTG1 | c.803-10T>C (n.803-10T>C) c.731-10T>C (n.731-10T>C) c.*247-10T>C (n.*247-10T>C) n.1203-10T>C n.1104-10T>C c.776-10T>C (n.776-10T>C) n.996T>C c.*607-10T>C (n.*607-10T>C) n.662-10T>C n.688-10T>C n.1001-10T>C n.925T>C n.942-10T>C n.875-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511119G>A | CA2580095462 | ACTG1 | c.803-11C>T (n.803-11C>T) c.731-11C>T (n.731-11C>T) c.*247-11C>T (n.*247-11C>T) n.1203-11C>T n.1104-11C>T c.776-11C>T (n.776-11C>T) n.995C>T c.*607-11C>T (n.*607-11C>T) n.662-11C>T n.688-11C>T n.1001-11C>T n.924C>T n.942-11C>T n.875-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511119G>C | CA8835944 | ACTG1 | c.803-11C>G (n.803-11C>G) c.731-11C>G (n.731-11C>G) c.*247-11C>G (n.*247-11C>G) n.1203-11C>G n.1104-11C>G c.776-11C>G (n.776-11C>G) n.995C>G c.*607-11C>G (n.*607-11C>G) n.662-11C>G n.688-11C>G n.1001-11C>G n.924C>G n.942-11C>G n.875-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511119G= | CA2278539592 | ACTG1 | c.803-11C= (n.803-11C=) c.731-11C= (n.731-11C=) c.*247-11C= (n.*247-11C=) n.1203-11C= n.1104-11C= c.776-11C= (n.776-11C=) n.995C= c.*607-11C= (n.*607-11C=) n.662-11C= n.688-11C= n.1001-11C= n.924C= n.942-11C= n.875-11C= | |
17 | g.81511121G>A | CA8835945 | ACTG1 | c.803-13C>T (n.803-13C>T) c.731-13C>T (n.731-13C>T) c.*247-13C>T (n.*247-13C>T) n.1203-13C>T n.1104-13C>T c.776-13C>T (n.776-13C>T) n.993C>T c.*607-13C>T (n.*607-13C>T) n.662-13C>T n.688-13C>T n.1001-13C>T n.922C>T n.942-13C>T n.875-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511121G>C | CA8835946 | ACTG1 | c.803-13C>G (n.803-13C>G) c.731-13C>G (n.731-13C>G) c.*247-13C>G (n.*247-13C>G) n.1203-13C>G n.1104-13C>G c.776-13C>G (n.776-13C>G) n.993C>G c.*607-13C>G (n.*607-13C>G) n.662-13C>G n.688-13C>G n.1001-13C>G n.922C>G n.942-13C>G n.875-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511121G= | CA2278539593 | ACTG1 | c.803-13C= (n.803-13C=) c.731-13C= (n.731-13C=) c.*247-13C= (n.*247-13C=) n.1203-13C= n.1104-13C= c.776-13C= (n.776-13C=) n.993C= c.*607-13C= (n.*607-13C=) n.662-13C= n.688-13C= n.1001-13C= n.922C= n.942-13C= n.875-13C= | |
17 | g.81511121_81511144del | CA986848535 | ACTG1 | c.803-36_803-13del (n.803-36_803-13del) c.731-36_731-13del (n.731-36_731-13del) c.*247-36_*247-13del (n.*247-36_*247-13del) n.1203-36_1203-13del n.1104-36_1104-13del c.776-36_776-13del (n.776-36_776-13del) n.970_993del c.*607-36_*607-13del (n.*607-36_*607-13del) n.662-36_662-13del n.688-36_688-13del n.1001-36_1001-13del n.899_922del n.942-36_942-13del n.875-36_875-13del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511122C>A | CA628022530 | ACTG1 | c.803-14G>T (n.803-14G>T) c.731-14G>T (n.731-14G>T) c.*247-14G>T (n.*247-14G>T) n.1203-14G>T n.1104-14G>T c.776-14G>T (n.776-14G>T) n.992G>T c.*607-14G>T (n.*607-14G>T) n.662-14G>T n.688-14G>T n.1001-14G>T n.921G>T n.942-14G>T n.875-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511122C= | CA2278539594 | ACTG1 | c.803-14G= (n.803-14G=) c.731-14G= (n.731-14G=) c.*247-14G= (n.*247-14G=) n.1203-14G= n.1104-14G= c.776-14G= (n.776-14G=) n.992G= c.*607-14G= (n.*607-14G=) n.662-14G= n.688-14G= n.1001-14G= n.921G= n.942-14G= n.875-14G= | |
17 | g.81511122C>T | CA2576423394 | ACTG1 | c.803-14G>A (n.803-14G>A) c.731-14G>A (n.731-14G>A) c.*247-14G>A (n.*247-14G>A) n.1203-14G>A n.1104-14G>A c.776-14G>A (n.776-14G>A) n.992G>A c.*607-14G>A (n.*607-14G>A) n.662-14G>A n.688-14G>A n.1001-14G>A n.921G>A n.942-14G>A n.875-14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511123_81511128del | CA2640434593 | ACTG1 | c.803-19_803-14del (n.803-19_803-14del) c.731-19_731-14del (n.731-19_731-14del) c.*247-19_*247-14del (n.*247-19_*247-14del) n.1203-19_1203-14del n.1104-19_1104-14del c.776-19_776-14del (n.776-19_776-14del) n.987_992del c.*607-19_*607-14del (n.*607-19_*607-14del) n.662-19_662-14del n.688-19_688-14del n.1001-19_1001-14del n.916_921del n.942-19_942-14del n.875-19_875-14del | gnomAD v4 |
17 | g.81511123C>A | CA628022531 | ACTG1 | c.803-15G>T (n.803-15G>T) c.731-15G>T (n.731-15G>T) c.*247-15G>T (n.*247-15G>T) n.1203-15G>T n.1104-15G>T c.776-15G>T (n.776-15G>T) n.991G>T c.*607-15G>T (n.*607-15G>T) n.662-15G>T n.688-15G>T n.1001-15G>T n.920G>T n.942-15G>T n.875-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511123C= | CA2278539595 | ACTG1 | c.803-15G= (n.803-15G=) c.731-15G= (n.731-15G=) c.*247-15G= (n.*247-15G=) n.1203-15G= n.1104-15G= c.776-15G= (n.776-15G=) n.991G= c.*607-15G= (n.*607-15G=) n.662-15G= n.688-15G= n.1001-15G= n.920G= n.942-15G= n.875-15G= | |
17 | g.81511123C>T | CA2278539596 | ACTG1 | c.803-15G>A (n.803-15G>A) c.731-15G>A (n.731-15G>A) c.*247-15G>A (n.*247-15G>A) n.1203-15G>A n.1104-15G>A c.776-15G>A (n.776-15G>A) n.991G>A c.*607-15G>A (n.*607-15G>A) n.662-15G>A n.688-15G>A n.1001-15G>A n.920G>A n.942-15G>A n.875-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511124C>T | CA2640434597 | ACTG1 | c.803-16G>A (n.803-16G>A) c.731-16G>A (n.731-16G>A) c.*247-16G>A (n.*247-16G>A) n.1203-16G>A n.1104-16G>A c.776-16G>A (n.776-16G>A) n.990G>A c.*607-16G>A (n.*607-16G>A) n.662-16G>A n.688-16G>A n.1001-16G>A n.919G>A n.942-16G>A n.875-16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511125T>C | CA2810629660 | ACTG1 | c.803-17A>G (n.803-17A>G) c.731-17A>G (n.731-17A>G) c.*247-17A>G (n.*247-17A>G) n.1203-17A>G n.1104-17A>G c.776-17A>G (n.776-17A>G) n.989A>G c.*607-17A>G (n.*607-17A>G) n.662-17A>G n.688-17A>G n.1001-17A>G n.918A>G n.942-17A>G n.875-17A>G | |
17 | g.81511125T= | CA2278539597 | ACTG1 | c.803-17A= (n.803-17A=) c.731-17A= (n.731-17A=) c.*247-17A= (n.*247-17A=) n.1203-17A= n.1104-17A= c.776-17A= (n.776-17A=) n.989A= c.*607-17A= (n.*607-17A=) n.662-17A= n.688-17A= n.1001-17A= n.918A= n.942-17A= n.875-17A= | |
17 | g.81511126C= | CA2278539598 | ACTG1 | c.803-18G= (n.803-18G=) c.731-18G= (n.731-18G=) c.*247-18G= (n.*247-18G=) n.1203-18G= n.1104-18G= c.776-18G= (n.776-18G=) n.988G= c.*607-18G= (n.*607-18G=) n.662-18G= n.688-18G= n.1001-18G= n.917G= n.942-18G= n.875-18G= | |
17 | g.81511126C>G | CA8835947 | ACTG1 | c.803-18G>C (n.803-18G>C) c.731-18G>C (n.731-18G>C) c.*247-18G>C (n.*247-18G>C) n.1203-18G>C n.1104-18G>C c.776-18G>C (n.776-18G>C) n.988G>C c.*607-18G>C (n.*607-18G>C) n.662-18G>C n.688-18G>C n.1001-18G>C n.917G>C n.942-18G>C n.875-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511126C>T | CA986848542 | ACTG1 | c.803-18G>A (n.803-18G>A) c.731-18G>A (n.731-18G>A) c.*247-18G>A (n.*247-18G>A) n.1203-18G>A n.1104-18G>A c.776-18G>A (n.776-18G>A) n.988G>A c.*607-18G>A (n.*607-18G>A) n.662-18G>A n.688-18G>A n.1001-18G>A n.917G>A n.942-18G>A n.875-18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511128dup | CA775642802 | ACTG1 | c.803-18dup (n.803-18dup) c.731-18dup (n.731-18dup) c.*247-18dup (n.*247-18dup) n.1203-18dup n.1104-18dup c.776-18dup (n.776-18dup) n.988dup c.*607-18dup (n.*607-18dup) n.662-18dup n.688-18dup n.1001-18dup n.917dup n.942-18dup n.875-18dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511128del | CA2580095464 | ACTG1 | c.803-18del (n.803-18del) c.731-18del (n.731-18del) c.*247-18del (n.*247-18del) n.1203-18del n.1104-18del c.776-18del (n.776-18del) n.988del c.*607-18del (n.*607-18del) n.662-18del n.688-18del n.1001-18del n.917del n.942-18del n.875-18del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511127C= | CA2278539599 | ACTG1 | c.803-19G= (n.803-19G=) c.731-19G= (n.731-19G=) c.*247-19G= (n.*247-19G=) n.1203-19G= n.1104-19G= c.776-19G= (n.776-19G=) n.987G= c.*607-19G= (n.*607-19G=) n.662-19G= n.688-19G= n.1001-19G= n.916G= n.942-19G= n.875-19G= | |
17 | g.81511127C>G | CA2640434608 | ACTG1 | c.803-19G>C (n.803-19G>C) c.731-19G>C (n.731-19G>C) c.*247-19G>C (n.*247-19G>C) n.1203-19G>C n.1104-19G>C c.776-19G>C (n.776-19G>C) n.987G>C c.*607-19G>C (n.*607-19G>C) n.662-19G>C n.688-19G>C n.1001-19G>C n.916G>C n.942-19G>C n.875-19G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511127C>T | CA8835948 | ACTG1 | c.803-19G>A (n.803-19G>A) c.731-19G>A (n.731-19G>A) c.*247-19G>A (n.*247-19G>A) n.1203-19G>A n.1104-19G>A c.776-19G>A (n.776-19G>A) n.987G>A c.*607-19G>A (n.*607-19G>A) n.662-19G>A n.688-19G>A n.1001-19G>A n.916G>A n.942-19G>A n.875-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511128C>A | CA2640434618 | ACTG1 | c.803-20G>T (n.803-20G>T) c.731-20G>T (n.731-20G>T) c.*247-20G>T (n.*247-20G>T) n.1203-20G>T n.1104-20G>T c.776-20G>T (n.776-20G>T) n.986G>T c.*607-20G>T (n.*607-20G>T) n.662-20G>T n.688-20G>T n.1001-20G>T n.915G>T n.942-20G>T n.875-20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511128C= | CA2278539600 | ACTG1 | c.803-20G= (n.803-20G=) c.731-20G= (n.731-20G=) c.*247-20G= (n.*247-20G=) n.1203-20G= n.1104-20G= c.776-20G= (n.776-20G=) n.986G= c.*607-20G= (n.*607-20G=) n.662-20G= n.688-20G= n.1001-20G= n.915G= n.942-20G= n.875-20G= | |
17 | g.81511128C>G | CA628022532 | ACTG1 | c.803-20G>C (n.803-20G>C) c.731-20G>C (n.731-20G>C) c.*247-20G>C (n.*247-20G>C) n.1203-20G>C n.1104-20G>C c.776-20G>C (n.776-20G>C) n.986G>C c.*607-20G>C (n.*607-20G>C) n.662-20G>C n.688-20G>C n.1001-20G>C n.915G>C n.942-20G>C n.875-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511128C>T | CA8835949 | ACTG1 | c.803-20G>A (n.803-20G>A) c.731-20G>A (n.731-20G>A) c.*247-20G>A (n.*247-20G>A) n.1203-20G>A n.1104-20G>A c.776-20G>A (n.776-20G>A) n.986G>A c.*607-20G>A (n.*607-20G>A) n.662-20G>A n.688-20G>A n.1001-20G>A n.915G>A n.942-20G>A n.875-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511128_81511129delinsCT | CA2278539601 | ACTG1 | c.803-21_803-20delinsAG (n.803-21_803-20delinsAG) c.731-21_731-20delinsAG (n.731-21_731-20delinsAG) c.*247-21_*247-20delinsAG (n.*247-21_*247-20delinsAG) n.1203-21_1203-20delinsAG n.1104-21_1104-20delinsAG c.776-21_776-20delinsAG (n.776-21_776-20delinsAG) n.985_986delinsAG c.*607-21_*607-20delinsAG (n.*607-21_*607-20delinsAG) n.662-21_662-20delinsAG n.688-21_688-20delinsAG n.1001-21_1001-20delinsAG n.914_915delinsAG n.942-21_942-20delinsAG n.875-21_875-20delinsAG | |
17 | g.81511129T>A | CA2599063395 | ACTG1 | c.803-21A>T (n.803-21A>T) c.731-21A>T (n.731-21A>T) c.*247-21A>T (n.*247-21A>T) n.1203-21A>T n.1104-21A>T c.776-21A>T (n.776-21A>T) n.985A>T c.*607-21A>T (n.*607-21A>T) n.662-21A>T n.688-21A>T n.1001-21A>T n.914A>T n.942-21A>T n.875-21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511130del | CA628022533 | ACTG1 | c.803-21del (n.803-21del) c.731-21del (n.731-21del) c.*247-21del (n.*247-21del) n.1203-21del n.1104-21del c.776-21del (n.776-21del) n.985del c.*607-21del (n.*607-21del) n.662-21del n.688-21del n.1001-21del n.914del n.942-21del n.875-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511130T>G | CA8835950 | ACTG1 | c.803-22A>C (n.803-22A>C) c.731-22A>C (n.731-22A>C) c.*247-22A>C (n.*247-22A>C) n.1203-22A>C n.1104-22A>C c.776-22A>C (n.776-22A>C) n.984A>C c.*607-22A>C (n.*607-22A>C) n.662-22A>C n.688-22A>C n.1001-22A>C n.913A>C n.942-22A>C n.875-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511130T= | CA2278539602 | ACTG1 | c.803-22A= (n.803-22A=) c.731-22A= (n.731-22A=) c.*247-22A= (n.*247-22A=) n.1203-22A= n.1104-22A= c.776-22A= (n.776-22A=) n.984A= c.*607-22A= (n.*607-22A=) n.662-22A= n.688-22A= n.1001-22A= n.913A= n.942-22A= n.875-22A= | |
17 | g.81511131A= | CA2278539603 | ACTG1 | c.803-23T= (n.803-23T=) c.731-23T= (n.731-23T=) c.*247-23T= (n.*247-23T=) n.1203-23T= n.1104-23T= c.776-23T= (n.776-23T=) n.983T= c.*607-23T= (n.*607-23T=) n.662-23T= n.688-23T= n.1001-23T= n.912T= n.942-23T= n.875-23T= | |
17 | g.81511131A>G | CA8835952 | ACTG1 | c.803-23T>C (n.803-23T>C) c.731-23T>C (n.731-23T>C) c.*247-23T>C (n.*247-23T>C) n.1203-23T>C n.1104-23T>C c.776-23T>C (n.776-23T>C) n.983T>C c.*607-23T>C (n.*607-23T>C) n.662-23T>C n.688-23T>C n.1001-23T>C n.912T>C n.942-23T>C n.875-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511131A>T | CA8835951 | ACTG1 | c.803-23T>A (n.803-23T>A) c.731-23T>A (n.731-23T>A) c.*247-23T>A (n.*247-23T>A) n.1203-23T>A n.1104-23T>A c.776-23T>A (n.776-23T>A) n.983T>A c.*607-23T>A (n.*607-23T>A) n.662-23T>A n.688-23T>A n.1001-23T>A n.912T>A n.942-23T>A n.875-23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511132G>A | CA628022535 | ACTG1 | c.803-24C>T (n.803-24C>T) c.731-24C>T (n.731-24C>T) c.*247-24C>T (n.*247-24C>T) n.1203-24C>T n.1104-24C>T c.776-24C>T (n.776-24C>T) n.982C>T c.*607-24C>T (n.*607-24C>T) n.662-24C>T n.688-24C>T n.1001-24C>T n.911C>T n.942-24C>T n.875-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511132G>C | CA8835953 | ACTG1 | c.803-24C>G (n.803-24C>G) c.731-24C>G (n.731-24C>G) c.*247-24C>G (n.*247-24C>G) n.1203-24C>G n.1104-24C>G c.776-24C>G (n.776-24C>G) n.982C>G c.*607-24C>G (n.*607-24C>G) n.662-24C>G n.688-24C>G n.1001-24C>G n.911C>G n.942-24C>G n.875-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511132G= | CA2278539604 | ACTG1 | c.803-24C= (n.803-24C=) c.731-24C= (n.731-24C=) c.*247-24C= (n.*247-24C=) n.1203-24C= n.1104-24C= c.776-24C= (n.776-24C=) n.982C= c.*607-24C= (n.*607-24C=) n.662-24C= n.688-24C= n.1001-24C= n.911C= n.942-24C= n.875-24C= | |
17 | g.81511133T>A | CA2640434637 | ACTG1 | c.803-25A>T (n.803-25A>T) c.731-25A>T (n.731-25A>T) c.*247-25A>T (n.*247-25A>T) n.1203-25A>T n.1104-25A>T c.776-25A>T (n.776-25A>T) n.981A>T c.*607-25A>T (n.*607-25A>T) n.662-25A>T n.688-25A>T n.1001-25A>T n.910A>T n.942-25A>T n.875-25A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511133T>C | CA628022536 | ACTG1 | c.803-25A>G (n.803-25A>G) c.731-25A>G (n.731-25A>G) c.*247-25A>G (n.*247-25A>G) n.1203-25A>G n.1104-25A>G c.776-25A>G (n.776-25A>G) n.981A>G c.*607-25A>G (n.*607-25A>G) n.662-25A>G n.688-25A>G n.1001-25A>G n.910A>G n.942-25A>G n.875-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511133T>G | CA2640434641 | ACTG1 | c.803-25A>C (n.803-25A>C) c.731-25A>C (n.731-25A>C) c.*247-25A>C (n.*247-25A>C) n.1203-25A>C n.1104-25A>C c.776-25A>C (n.776-25A>C) n.981A>C c.*607-25A>C (n.*607-25A>C) n.662-25A>C n.688-25A>C n.1001-25A>C n.910A>C n.942-25A>C n.875-25A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511133T= | CA2278539605 | ACTG1 | c.803-25A= (n.803-25A=) c.731-25A= (n.731-25A=) c.*247-25A= (n.*247-25A=) n.1203-25A= n.1104-25A= c.776-25A= (n.776-25A=) n.981A= c.*607-25A= (n.*607-25A=) n.662-25A= n.688-25A= n.1001-25A= n.910A= n.942-25A= n.875-25A= | |
17 | g.81511134G>A | CA8835954 | ACTG1 | c.803-26C>T (n.803-26C>T) c.731-26C>T (n.731-26C>T) c.*247-26C>T (n.*247-26C>T) n.1203-26C>T n.1104-26C>T c.776-26C>T (n.776-26C>T) n.980C>T c.*607-26C>T (n.*607-26C>T) n.662-26C>T n.688-26C>T n.1001-26C>T n.909C>T n.942-26C>T n.875-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511134G>C | CA2640434645 | ACTG1 | c.803-26C>G (n.803-26C>G) c.731-26C>G (n.731-26C>G) c.*247-26C>G (n.*247-26C>G) n.1203-26C>G n.1104-26C>G c.776-26C>G (n.776-26C>G) n.980C>G c.*607-26C>G (n.*607-26C>G) n.662-26C>G n.688-26C>G n.1001-26C>G n.909C>G n.942-26C>G n.875-26C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511134G= | CA2278539606 | ACTG1 | c.803-26C= (n.803-26C=) c.731-26C= (n.731-26C=) c.*247-26C= (n.*247-26C=) n.1203-26C= n.1104-26C= c.776-26C= (n.776-26C=) n.980C= c.*607-26C= (n.*607-26C=) n.662-26C= n.688-26C= n.1001-26C= n.909C= n.942-26C= n.875-26C= | |
17 | g.81511135A= | CA2278539607 | ACTG1 | c.803-27T= (n.803-27T=) c.731-27T= (n.731-27T=) c.*247-27T= (n.*247-27T=) n.1203-27T= n.1104-27T= c.776-27T= (n.776-27T=) n.979T= c.*607-27T= (n.*607-27T=) n.662-27T= n.688-27T= n.1001-27T= n.908T= n.942-27T= n.875-27T= | |
17 | g.81511135A>C | CA2640434647 | ACTG1 | c.803-27T>G (n.803-27T>G) c.731-27T>G (n.731-27T>G) c.*247-27T>G (n.*247-27T>G) n.1203-27T>G n.1104-27T>G c.776-27T>G (n.776-27T>G) n.979T>G c.*607-27T>G (n.*607-27T>G) n.662-27T>G n.688-27T>G n.1001-27T>G n.908T>G n.942-27T>G n.875-27T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511135A>G | CA2640434648 | ACTG1 | c.803-27T>C (n.803-27T>C) c.731-27T>C (n.731-27T>C) c.*247-27T>C (n.*247-27T>C) n.1203-27T>C n.1104-27T>C c.776-27T>C (n.776-27T>C) n.979T>C c.*607-27T>C (n.*607-27T>C) n.662-27T>C n.688-27T>C n.1001-27T>C n.908T>C n.942-27T>C n.875-27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511135A>T | CA775642819 | ACTG1 | c.803-27T>A (n.803-27T>A) c.731-27T>A (n.731-27T>A) c.*247-27T>A (n.*247-27T>A) n.1203-27T>A n.1104-27T>A c.776-27T>A (n.776-27T>A) n.979T>A c.*607-27T>A (n.*607-27T>A) n.662-27T>A n.688-27T>A n.1001-27T>A n.908T>A n.942-27T>A n.875-27T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511136T>A | CA2640434651 | ACTG1 | c.803-28A>T (n.803-28A>T) c.731-28A>T (n.731-28A>T) c.*247-28A>T (n.*247-28A>T) n.1203-28A>T n.1104-28A>T c.776-28A>T (n.776-28A>T) n.978A>T c.*607-28A>T (n.*607-28A>T) n.662-28A>T n.688-28A>T n.1001-28A>T n.907A>T n.942-28A>T n.875-28A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511136T>C | CA2734071427 | ACTG1 | c.803-28A>G (n.803-28A>G) c.731-28A>G (n.731-28A>G) c.*247-28A>G (n.*247-28A>G) n.1203-28A>G n.1104-28A>G c.776-28A>G (n.776-28A>G) n.978A>G c.*607-28A>G (n.*607-28A>G) n.662-28A>G n.688-28A>G n.1001-28A>G n.907A>G n.942-28A>G n.875-28A>G | dbSNP |
17 | g.81511136T= | CA2278539608 | ACTG1 | c.803-28A= (n.803-28A=) c.731-28A= (n.731-28A=) c.*247-28A= (n.*247-28A=) n.1203-28A= n.1104-28A= c.776-28A= (n.776-28A=) n.978A= c.*607-28A= (n.*607-28A=) n.662-28A= n.688-28A= n.1001-28A= n.907A= n.942-28A= n.875-28A= | |
17 | g.81511137G>A | CA8835956 | ACTG1 | c.803-29C>T (n.803-29C>T) c.731-29C>T (n.731-29C>T) c.*247-29C>T (n.*247-29C>T) n.1203-29C>T n.1104-29C>T c.776-29C>T (n.776-29C>T) n.977C>T c.*607-29C>T (n.*607-29C>T) n.662-29C>T n.688-29C>T n.1001-29C>T n.906C>T n.942-29C>T n.875-29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511137G= | CA2278539609 | ACTG1 | c.803-29C= (n.803-29C=) c.731-29C= (n.731-29C=) c.*247-29C= (n.*247-29C=) n.1203-29C= n.1104-29C= c.776-29C= (n.776-29C=) n.977C= c.*607-29C= (n.*607-29C=) n.662-29C= n.688-29C= n.1001-29C= n.906C= n.942-29C= n.875-29C= | |
17 | g.81511137G>T | CA2640434657 | ACTG1 | c.803-29C>A (n.803-29C>A) c.731-29C>A (n.731-29C>A) c.*247-29C>A (n.*247-29C>A) n.1203-29C>A n.1104-29C>A c.776-29C>A (n.776-29C>A) n.977C>A c.*607-29C>A (n.*607-29C>A) n.662-29C>A n.688-29C>A n.1001-29C>A n.906C>A n.942-29C>A n.875-29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511137dup | CA8835955 | ACTG1 | c.803-29dup (n.803-29dup) c.731-29dup (n.731-29dup) c.*247-29dup (n.*247-29dup) n.1203-29dup n.1104-29dup c.776-29dup (n.776-29dup) n.977dup c.*607-29dup (n.*607-29dup) n.662-29dup n.688-29dup n.1001-29dup n.906dup n.942-29dup n.875-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511138C= | CA2278539610 | ACTG1 | c.803-30G= (n.803-30G=) c.731-30G= (n.731-30G=) c.*247-30G= (n.*247-30G=) n.1203-30G= n.1104-30G= c.776-30G= (n.776-30G=) n.976G= c.*607-30G= (n.*607-30G=) n.662-30G= n.688-30G= n.1001-30G= n.905G= n.942-30G= n.875-30G= | |
17 | g.81511138C>T | CA2640434660 | ACTG1 | c.803-30G>A (n.803-30G>A) c.731-30G>A (n.731-30G>A) c.*247-30G>A (n.*247-30G>A) n.1203-30G>A n.1104-30G>A c.776-30G>A (n.776-30G>A) n.976G>A c.*607-30G>A (n.*607-30G>A) n.662-30G>A n.688-30G>A n.1001-30G>A n.905G>A n.942-30G>A n.875-30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511139T>A | CA656895254 | ACTG1 | c.803-31A>T (n.803-31A>T) c.731-31A>T (n.731-31A>T) c.*247-31A>T (n.*247-31A>T) n.1203-31A>T n.1104-31A>T c.776-31A>T (n.776-31A>T) n.975A>T c.*607-31A>T (n.*607-31A>T) n.662-31A>T n.688-31A>T n.1001-31A>T n.904A>T n.942-31A>T n.875-31A>T | COSMIC |
17 | g.81511142_81511143del | CA2640434663 | ACTG1 | c.803-32_803-31del (n.803-32_803-31del) c.731-32_731-31del (n.731-32_731-31del) c.*247-32_*247-31del (n.*247-32_*247-31del) n.1203-32_1203-31del n.1104-32_1104-31del c.776-32_776-31del (n.776-32_776-31del) n.974_975del c.*607-32_*607-31del (n.*607-32_*607-31del) n.662-32_662-31del n.688-32_688-31del n.1001-32_1001-31del n.903_904del n.942-32_942-31del n.875-32_875-31del | gnomAD v4 |
17 | g.81511142_81511155dup | CA8835957 | ACTG1 | c.802+36_803-31dup (n.802+36_803-31dup) c.730+36_731-31dup (n.730+36_731-31dup) c.*246+36_*247-31dup (n.*246+36_*247-31dup) n.1202+36_1203-31dup n.1103+36_1104-31dup c.775+36_776-31dup (n.775+36_776-31dup) n.962_975dup c.*606+36_*607-31dup (n.*606+36_*607-31dup) n.661+36_662-31dup n.687+36_688-31dup n.1000+36_1001-31dup n.891_904dup n.941+36_942-31dup n.874+36_875-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511140G>A | CA295068029 | ACTG1 | c.803-32C>T (n.803-32C>T) c.731-32C>T (n.731-32C>T) c.*247-32C>T (n.*247-32C>T) n.1203-32C>T n.1104-32C>T c.776-32C>T (n.776-32C>T) n.974C>T c.*607-32C>T (n.*607-32C>T) n.662-32C>T n.688-32C>T n.1001-32C>T n.903C>T n.942-32C>T n.875-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511140G= | CA2278539611 | ACTG1 | c.803-32C= (n.803-32C=) c.731-32C= (n.731-32C=) c.*247-32C= (n.*247-32C=) n.1203-32C= n.1104-32C= c.776-32C= (n.776-32C=) n.974C= c.*607-32C= (n.*607-32C=) n.662-32C= n.688-32C= n.1001-32C= n.903C= n.942-32C= n.875-32C= | |
17 | g.81511141T>A | CA775642828 | ACTG1 | c.803-33A>T (n.803-33A>T) c.731-33A>T (n.731-33A>T) c.*247-33A>T (n.*247-33A>T) n.1203-33A>T n.1104-33A>T c.776-33A>T (n.776-33A>T) n.973A>T c.*607-33A>T (n.*607-33A>T) n.662-33A>T n.688-33A>T n.1001-33A>T n.902A>T n.942-33A>T n.875-33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511141T>C | CA8835958 | ACTG1 | c.803-33A>G (n.803-33A>G) c.731-33A>G (n.731-33A>G) c.*247-33A>G (n.*247-33A>G) n.1203-33A>G n.1104-33A>G c.776-33A>G (n.776-33A>G) n.973A>G c.*607-33A>G (n.*607-33A>G) n.662-33A>G n.688-33A>G n.1001-33A>G n.902A>G n.942-33A>G n.875-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511141T>G | CA775642825 | ACTG1 | c.803-33A>C (n.803-33A>C) c.731-33A>C (n.731-33A>C) c.*247-33A>C (n.*247-33A>C) n.1203-33A>C n.1104-33A>C c.776-33A>C (n.776-33A>C) n.973A>C c.*607-33A>C (n.*607-33A>C) n.662-33A>C n.688-33A>C n.1001-33A>C n.902A>C n.942-33A>C n.875-33A>C | dbSNP |
17 | g.81511141T= | CA2278539612 | ACTG1 | c.803-33A= (n.803-33A=) c.731-33A= (n.731-33A=) c.*247-33A= (n.*247-33A=) n.1203-33A= n.1104-33A= c.776-33A= (n.776-33A=) n.973A= c.*607-33A= (n.*607-33A=) n.662-33A= n.688-33A= n.1001-33A= n.902A= n.942-33A= n.875-33A= | |
17 | g.81511142G>A | CA628022538 | ACTG1 | c.803-34C>T (n.803-34C>T) c.731-34C>T (n.731-34C>T) c.*247-34C>T (n.*247-34C>T) n.1203-34C>T n.1104-34C>T c.776-34C>T (n.776-34C>T) n.972C>T c.*607-34C>T (n.*607-34C>T) n.662-34C>T n.688-34C>T n.1001-34C>T n.901C>T n.942-34C>T n.875-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511142G= | CA2278539613 | ACTG1 | c.803-34C= (n.803-34C=) c.731-34C= (n.731-34C=) c.*247-34C= (n.*247-34C=) n.1203-34C= n.1104-34C= c.776-34C= (n.776-34C=) n.972C= c.*607-34C= (n.*607-34C=) n.662-34C= n.688-34C= n.1001-34C= n.901C= n.942-34C= n.875-34C= | |
17 | g.81511144C= | CA2278539614 | ACTG1 | c.803-36G= (n.803-36G=) c.731-36G= (n.731-36G=) c.*247-36G= (n.*247-36G=) n.1203-36G= n.1104-36G= c.776-36G= (n.776-36G=) n.970G= c.*607-36G= (n.*607-36G=) n.662-36G= n.688-36G= n.1001-36G= n.899G= n.942-36G= n.875-36G= | |
17 | g.81511144C>T | CA8835959 | ACTG1 | c.803-36G>A (n.803-36G>A) c.731-36G>A (n.731-36G>A) c.*247-36G>A (n.*247-36G>A) n.1203-36G>A n.1104-36G>A c.776-36G>A (n.776-36G>A) n.970G>A c.*607-36G>A (n.*607-36G>A) n.662-36G>A n.688-36G>A n.1001-36G>A n.899G>A n.942-36G>A n.875-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511145A= | CA2278539615 | ACTG1 | c.803-37T= (n.803-37T=) c.731-37T= (n.731-37T=) c.*247-37T= (n.*247-37T=) n.1203-37T= n.1104-37T= c.776-37T= (n.776-37T=) n.969T= c.*607-37T= (n.*607-37T=) n.662-37T= n.688-37T= n.1001-37T= n.898T= n.942-37T= n.875-37T= | |
17 | g.81511145A>C | CA628022540 | ACTG1 | c.803-37T>G (n.803-37T>G) c.731-37T>G (n.731-37T>G) c.*247-37T>G (n.*247-37T>G) n.1203-37T>G n.1104-37T>G c.776-37T>G (n.776-37T>G) n.969T>G c.*607-37T>G (n.*607-37T>G) n.662-37T>G n.688-37T>G n.1001-37T>G n.898T>G n.942-37T>G n.875-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511145A>G | CA2741558079 | ACTG1 | c.803-37T>C (n.803-37T>C) c.731-37T>C (n.731-37T>C) c.*247-37T>C (n.*247-37T>C) n.1203-37T>C n.1104-37T>C c.776-37T>C (n.776-37T>C) n.969T>C c.*607-37T>C (n.*607-37T>C) n.662-37T>C n.688-37T>C n.1001-37T>C n.898T>C n.942-37T>C n.875-37T>C | |
17 | g.81511146C>A | CA986848585 | ACTG1 | c.803-38G>T (n.803-38G>T) c.731-38G>T (n.731-38G>T) c.*247-38G>T (n.*247-38G>T) n.1203-38G>T n.1104-38G>T c.776-38G>T (n.776-38G>T) n.968G>T c.*607-38G>T (n.*607-38G>T) n.662-38G>T n.688-38G>T n.1001-38G>T n.897G>T n.942-38G>T n.875-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511146C= | CA2278539616 | ACTG1 | c.803-38G= (n.803-38G=) c.731-38G= (n.731-38G=) c.*247-38G= (n.*247-38G=) n.1203-38G= n.1104-38G= c.776-38G= (n.776-38G=) n.968G= c.*607-38G= (n.*607-38G=) n.662-38G= n.688-38G= n.1001-38G= n.897G= n.942-38G= n.875-38G= | |
17 | g.81511146C>G | CA2278539617 | ACTG1 | c.803-38G>C (n.803-38G>C) c.731-38G>C (n.731-38G>C) c.*247-38G>C (n.*247-38G>C) n.1203-38G>C n.1104-38G>C c.776-38G>C (n.776-38G>C) n.968G>C c.*607-38G>C (n.*607-38G>C) n.662-38G>C n.688-38G>C n.1001-38G>C n.897G>C n.942-38G>C n.875-38G>C | dbSNP |
17 | g.81511146C>T | CA2640434680 | ACTG1 | c.803-38G>A (n.803-38G>A) c.731-38G>A (n.731-38G>A) c.*247-38G>A (n.*247-38G>A) n.1203-38G>A n.1104-38G>A c.776-38G>A (n.776-38G>A) n.968G>A c.*607-38G>A (n.*607-38G>A) n.662-38G>A n.688-38G>A n.1001-38G>A n.897G>A n.942-38G>A n.875-38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511147C= | CA2278539618 | ACTG1 | c.803-39G= (n.803-39G=) c.731-39G= (n.731-39G=) c.*247-39G= (n.*247-39G=) n.1203-39G= n.1104-39G= c.776-39G= (n.776-39G=) n.967G= c.*607-39G= (n.*607-39G=) n.662-39G= n.688-39G= n.1001-39G= n.896G= n.942-39G= n.875-39G= | |
17 | g.81511147C>T | CA628022541 | ACTG1 | c.803-39G>A (n.803-39G>A) c.731-39G>A (n.731-39G>A) c.*247-39G>A (n.*247-39G>A) n.1203-39G>A n.1104-39G>A c.776-39G>A (n.776-39G>A) n.967G>A c.*607-39G>A (n.*607-39G>A) n.662-39G>A n.688-39G>A n.1001-39G>A n.896G>A n.942-39G>A n.875-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511147_81511156del | CA986848586 | ACTG1 | c.802+32_803-39del (n.802+32_803-39del) c.730+32_731-39del (n.730+32_731-39del) c.*246+32_*247-39del (n.*246+32_*247-39del) n.1202+32_1203-39del n.1103+32_1104-39del c.775+32_776-39del (n.775+32_776-39del) n.958_967del c.*606+32_*607-39del (n.*606+32_*607-39del) n.661+32_662-39del n.687+32_688-39del n.1000+32_1001-39del n.887_896del n.941+32_942-39del n.874+32_875-39del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511148G>A | CA8835960 | ACTG1 | c.803-40C>T (n.803-40C>T) c.731-40C>T (n.731-40C>T) c.*247-40C>T (n.*247-40C>T) n.1203-40C>T n.1104-40C>T c.776-40C>T (n.776-40C>T) n.966C>T c.*607-40C>T (n.*607-40C>T) n.662-40C>T n.688-40C>T n.1001-40C>T n.895C>T n.942-40C>T n.875-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511148G= | CA2278539619 | ACTG1 | c.803-40C= (n.803-40C=) c.731-40C= (n.731-40C=) c.*247-40C= (n.*247-40C=) n.1203-40C= n.1104-40C= c.776-40C= (n.776-40C=) n.966C= c.*607-40C= (n.*607-40C=) n.662-40C= n.688-40C= n.1001-40C= n.895C= n.942-40C= n.875-40C= | |
17 | g.81511149A= | CA2278539620 | ACTG1 | c.802+39T= (n.802+39T=) c.730+39T= (n.730+39T=) c.*246+39T= (n.*246+39T=) n.1202+39T= n.1103+39T= c.775+39T= (n.775+39T=) n.965T= c.*606+39T= (n.*606+39T=) n.661+39T= n.687+39T= n.1000+39T= n.894T= n.941+39T= n.874+39T= | |
17 | g.81511149A>C | CA8835961 | ACTG1 | c.802+39T>G (n.802+39T>G) c.730+39T>G (n.730+39T>G) c.*246+39T>G (n.*246+39T>G) n.1202+39T>G n.1103+39T>G c.775+39T>G (n.775+39T>G) n.965T>G c.*606+39T>G (n.*606+39T>G) n.661+39T>G n.687+39T>G n.1000+39T>G n.894T>G n.941+39T>G n.874+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511149A>T | CA2576423395 | ACTG1 | c.802+39T>A (n.802+39T>A) c.730+39T>A (n.730+39T>A) c.*246+39T>A (n.*246+39T>A) n.1202+39T>A n.1103+39T>A c.775+39T>A (n.775+39T>A) n.965T>A c.*606+39T>A (n.*606+39T>A) n.661+39T>A n.687+39T>A n.1000+39T>A n.894T>A n.941+39T>A n.874+39T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511150G>A | CA8835962 | ACTG1 | c.802+38C>T (n.802+38C>T) c.730+38C>T (n.730+38C>T) c.*246+38C>T (n.*246+38C>T) n.1202+38C>T n.1103+38C>T c.775+38C>T (n.775+38C>T) n.964C>T c.*606+38C>T (n.*606+38C>T) n.661+38C>T n.687+38C>T n.1000+38C>T n.893C>T n.941+38C>T n.874+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511150G= | CA2278539621 | ACTG1 | c.802+38C= (n.802+38C=) c.730+38C= (n.730+38C=) c.*246+38C= (n.*246+38C=) n.1202+38C= n.1103+38C= c.775+38C= (n.775+38C=) n.964C= c.*606+38C= (n.*606+38C=) n.661+38C= n.687+38C= n.1000+38C= n.893C= n.941+38C= n.874+38C= | |
17 | g.81511150G>T | CA2576423396 | ACTG1 | c.802+38C>A (n.802+38C>A) c.730+38C>A (n.730+38C>A) c.*246+38C>A (n.*246+38C>A) n.1202+38C>A n.1103+38C>A c.775+38C>A (n.775+38C>A) n.964C>A c.*606+38C>A (n.*606+38C>A) n.661+38C>A n.687+38C>A n.1000+38C>A n.893C>A n.941+38C>A n.874+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511151dup | CA2640434686 | ACTG1 | c.802+38dup (n.802+38dup) c.730+38dup (n.730+38dup) c.*246+38dup (n.*246+38dup) n.1202+38dup n.1103+38dup c.775+38dup (n.775+38dup) n.964dup c.*606+38dup (n.*606+38dup) n.661+38dup n.687+38dup n.1000+38dup n.893dup n.941+38dup n.874+38dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511151G>A | CA8835963 | ACTG1 | c.802+37C>T (n.802+37C>T) c.730+37C>T (n.730+37C>T) c.*246+37C>T (n.*246+37C>T) n.1202+37C>T n.1103+37C>T c.775+37C>T (n.775+37C>T) n.963C>T c.*606+37C>T (n.*606+37C>T) n.661+37C>T n.687+37C>T n.1000+37C>T n.892C>T n.941+37C>T n.874+37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511151G>C | CA628022546 | ACTG1 | c.802+37C>G (n.802+37C>G) c.730+37C>G (n.730+37C>G) c.*246+37C>G (n.*246+37C>G) n.1202+37C>G n.1103+37C>G c.775+37C>G (n.775+37C>G) n.963C>G c.*606+37C>G (n.*606+37C>G) n.661+37C>G n.687+37C>G n.1000+37C>G n.892C>G n.941+37C>G n.874+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511151G= | CA2278539622 | ACTG1 | c.802+37C= (n.802+37C=) c.730+37C= (n.730+37C=) c.*246+37C= (n.*246+37C=) n.1202+37C= n.1103+37C= c.775+37C= (n.775+37C=) n.963C= c.*606+37C= (n.*606+37C=) n.661+37C= n.687+37C= n.1000+37C= n.892C= n.941+37C= n.874+37C= | |
17 | g.81511152A>C | CA2576423398 | ACTG1 | c.802+36T>G (n.802+36T>G) c.730+36T>G (n.730+36T>G) c.*246+36T>G (n.*246+36T>G) n.1202+36T>G n.1103+36T>G c.775+36T>G (n.775+36T>G) n.962T>G c.*606+36T>G (n.*606+36T>G) n.661+36T>G n.687+36T>G n.1000+36T>G n.891T>G n.941+36T>G n.874+36T>G | |
17 | g.81511152A>G | CA2640434692 | ACTG1 | c.802+36T>C (n.802+36T>C) c.730+36T>C (n.730+36T>C) c.*246+36T>C (n.*246+36T>C) n.1202+36T>C n.1103+36T>C c.775+36T>C (n.775+36T>C) n.962T>C c.*606+36T>C (n.*606+36T>C) n.661+36T>C n.687+36T>C n.1000+36T>C n.891T>C n.941+36T>C n.874+36T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511153T>A | CA2640434696 | ACTG1 | c.802+35A>T (n.802+35A>T) c.730+35A>T (n.730+35A>T) c.*246+35A>T (n.*246+35A>T) n.1202+35A>T n.1103+35A>T c.775+35A>T (n.775+35A>T) n.961A>T c.*606+35A>T (n.*606+35A>T) n.661+35A>T n.687+35A>T n.1000+35A>T n.890A>T n.941+35A>T n.874+35A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511153T>C | CA8835964 | ACTG1 | c.802+35A>G (n.802+35A>G) c.730+35A>G (n.730+35A>G) c.*246+35A>G (n.*246+35A>G) n.1202+35A>G n.1103+35A>G c.775+35A>G (n.775+35A>G) n.961A>G c.*606+35A>G (n.*606+35A>G) n.661+35A>G n.687+35A>G n.1000+35A>G n.890A>G n.941+35A>G n.874+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511153T= | CA2278539623 | ACTG1 | c.802+35A= (n.802+35A=) c.730+35A= (n.730+35A=) c.*246+35A= (n.*246+35A=) n.1202+35A= n.1103+35A= c.775+35A= (n.775+35A=) n.961A= c.*606+35A= (n.*606+35A=) n.661+35A= n.687+35A= n.1000+35A= n.890A= n.941+35A= n.874+35A= | |
17 | g.81511153_81511154delinsTG | CA2278539624 | ACTG1 | c.802+34_802+35delinsCA (n.802+34_802+35delinsCA) c.730+34_730+35delinsCA (n.730+34_730+35delinsCA) c.*246+34_*246+35delinsCA (n.*246+34_*246+35delinsCA) n.1202+34_1202+35delinsCA n.1103+34_1103+35delinsCA c.775+34_775+35delinsCA (n.775+34_775+35delinsCA) n.960_961delinsCA c.*606+34_*606+35delinsCA (n.*606+34_*606+35delinsCA) n.661+34_661+35delinsCA n.687+34_687+35delinsCA n.1000+34_1000+35delinsCA n.889_890delinsCA n.941+34_941+35delinsCA n.874+34_874+35delinsCA | |
17 | g.81511154_81511155del | CA2640434698 | ACTG1 | c.802+34_802+35del (n.802+34_802+35del) c.730+34_730+35del (n.730+34_730+35del) c.*246+34_*246+35del (n.*246+34_*246+35del) n.1202+34_1202+35del n.1103+34_1103+35del c.775+34_775+35del (n.775+34_775+35del) n.960_961del c.*606+34_*606+35del (n.*606+34_*606+35del) n.661+34_661+35del n.687+34_687+35del n.1000+34_1000+35del n.889_890del n.941+34_941+35del n.874+34_874+35del | gnomAD v4 |
17 | g.81511154del | CA8835965 | ACTG1 | c.802+34del (n.802+34del) c.730+34del (n.730+34del) c.*246+34del (n.*246+34del) n.1202+34del n.1103+34del c.775+34del (n.775+34del) n.960del c.*606+34del (n.*606+34del) n.661+34del n.687+34del n.1000+34del n.889del n.941+34del n.874+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511154G>A | CA8835967 | ACTG1 | c.802+34C>T (n.802+34C>T) c.730+34C>T (n.730+34C>T) c.*246+34C>T (n.*246+34C>T) n.1202+34C>T n.1103+34C>T c.775+34C>T (n.775+34C>T) n.960C>T c.*606+34C>T (n.*606+34C>T) n.661+34C>T n.687+34C>T n.1000+34C>T n.889C>T n.941+34C>T n.874+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511154G= | CA2278539625 | ACTG1 | c.802+34C= (n.802+34C=) c.730+34C= (n.730+34C=) c.*246+34C= (n.*246+34C=) n.1202+34C= n.1103+34C= c.775+34C= (n.775+34C=) n.960C= c.*606+34C= (n.*606+34C=) n.661+34C= n.687+34C= n.1000+34C= n.889C= n.941+34C= n.874+34C= | |
17 | g.81511154G>T | CA8835966 | ACTG1 | c.802+34C>A (n.802+34C>A) c.730+34C>A (n.730+34C>A) c.*246+34C>A (n.*246+34C>A) n.1202+34C>A n.1103+34C>A c.775+34C>A (n.775+34C>A) n.960C>A c.*606+34C>A (n.*606+34C>A) n.661+34C>A n.687+34C>A n.1000+34C>A n.889C>A n.941+34C>A n.874+34C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511155del | CA2810629663 | ACTG1 | c.802+33del (n.802+33del) c.730+33del (n.730+33del) c.*246+33del (n.*246+33del) n.1202+33del n.1103+33del c.775+33del (n.775+33del) n.959del c.*606+33del (n.*606+33del) n.661+33del n.687+33del n.1000+33del n.888del n.941+33del n.874+33del | |
17 | g.81511155T>A | CA8835969 | ACTG1 | c.802+33A>T (n.802+33A>T) c.730+33A>T (n.730+33A>T) c.*246+33A>T (n.*246+33A>T) n.1202+33A>T n.1103+33A>T c.775+33A>T (n.775+33A>T) n.959A>T c.*606+33A>T (n.*606+33A>T) n.661+33A>T n.687+33A>T n.1000+33A>T n.888A>T n.941+33A>T n.874+33A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511155T>C | CA2581330292 | ACTG1 | c.802+33A>G (n.802+33A>G) c.730+33A>G (n.730+33A>G) c.*246+33A>G (n.*246+33A>G) n.1202+33A>G n.1103+33A>G c.775+33A>G (n.775+33A>G) n.959A>G c.*606+33A>G (n.*606+33A>G) n.661+33A>G n.687+33A>G n.1000+33A>G n.888A>G n.941+33A>G n.874+33A>G | |
17 | g.81511155T>G | CA2581330291 | ACTG1 | c.802+33A>C (n.802+33A>C) c.730+33A>C (n.730+33A>C) c.*246+33A>C (n.*246+33A>C) n.1202+33A>C n.1103+33A>C c.775+33A>C (n.775+33A>C) n.959A>C c.*606+33A>C (n.*606+33A>C) n.661+33A>C n.687+33A>C n.1000+33A>C n.888A>C n.941+33A>C n.874+33A>C | |
17 | g.81511155T= | CA2278539626 | ACTG1 | c.802+33A= (n.802+33A=) c.730+33A= (n.730+33A=) c.*246+33A= (n.*246+33A=) n.1202+33A= n.1103+33A= c.775+33A= (n.775+33A=) n.959A= c.*606+33A= (n.*606+33A=) n.661+33A= n.687+33A= n.1000+33A= n.888A= n.941+33A= n.874+33A= | |
17 | g.81511155dup | CA8835968 | ACTG1 | c.802+33dup (n.802+33dup) c.730+33dup (n.730+33dup) c.*246+33dup (n.*246+33dup) n.1202+33dup n.1103+33dup c.775+33dup (n.775+33dup) n.959dup c.*606+33dup (n.*606+33dup) n.661+33dup n.687+33dup n.1000+33dup n.888dup n.941+33dup n.874+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511156A= | CA2278539627 | ACTG1 | c.802+32T= (n.802+32T=) c.730+32T= (n.730+32T=) c.*246+32T= (n.*246+32T=) n.1202+32T= n.1103+32T= c.775+32T= (n.775+32T=) n.958T= c.*606+32T= (n.*606+32T=) n.661+32T= n.687+32T= n.1000+32T= n.887T= n.941+32T= n.874+32T= | |
17 | g.81511156A>C | CA8835971 | ACTG1 | c.802+32T>G (n.802+32T>G) c.730+32T>G (n.730+32T>G) c.*246+32T>G (n.*246+32T>G) n.1202+32T>G n.1103+32T>G c.775+32T>G (n.775+32T>G) n.958T>G c.*606+32T>G (n.*606+32T>G) n.661+32T>G n.687+32T>G n.1000+32T>G n.887T>G n.941+32T>G n.874+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511156A>G | CA8835970 | ACTG1 | c.802+32T>C (n.802+32T>C) c.730+32T>C (n.730+32T>C) c.*246+32T>C (n.*246+32T>C) n.1202+32T>C n.1103+32T>C c.775+32T>C (n.775+32T>C) n.958T>C c.*606+32T>C (n.*606+32T>C) n.661+32T>C n.687+32T>C n.1000+32T>C n.887T>C n.941+32T>C n.874+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511156A>T | CA628022549 | ACTG1 | c.802+32T>A (n.802+32T>A) c.730+32T>A (n.730+32T>A) c.*246+32T>A (n.*246+32T>A) n.1202+32T>A n.1103+32T>A c.775+32T>A (n.775+32T>A) n.958T>A c.*606+32T>A (n.*606+32T>A) n.661+32T>A n.687+32T>A n.1000+32T>A n.887T>A n.941+32T>A n.874+32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511157dup | CA2640434716 | ACTG1 | c.802+32dup (n.802+32dup) c.730+32dup (n.730+32dup) c.*246+32dup (n.*246+32dup) n.1202+32dup n.1103+32dup c.775+32dup (n.775+32dup) n.958dup c.*606+32dup (n.*606+32dup) n.661+32dup n.687+32dup n.1000+32dup n.887dup n.941+32dup n.874+32dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511156_81511160del | CA2640434720 | ACTG1 | c.802+28_802+32del (n.802+28_802+32del) c.730+28_730+32del (n.730+28_730+32del) c.*246+28_*246+32del (n.*246+28_*246+32del) n.1202+28_1202+32del n.1103+28_1103+32del c.775+28_775+32del (n.775+28_775+32del) n.954_958del c.*606+28_*606+32del (n.*606+28_*606+32del) n.661+28_661+32del n.687+28_687+32del n.1000+28_1000+32del n.883_887del n.941+28_941+32del n.874+28_874+32del | gnomAD v4 |
17 | g.81511157A= | CA2278539628 | ACTG1 | c.802+31T= (n.802+31T=) c.730+31T= (n.730+31T=) c.*246+31T= (n.*246+31T=) n.1202+31T= n.1103+31T= c.775+31T= (n.775+31T=) n.957T= c.*606+31T= (n.*606+31T=) n.661+31T= n.687+31T= n.1000+31T= n.886T= n.941+31T= n.874+31T= | |
17 | g.81511157A>C | CA2640434726 | ACTG1 | c.802+31T>G (n.802+31T>G) c.730+31T>G (n.730+31T>G) c.*246+31T>G (n.*246+31T>G) n.1202+31T>G n.1103+31T>G c.775+31T>G (n.775+31T>G) n.957T>G c.*606+31T>G (n.*606+31T>G) n.661+31T>G n.687+31T>G n.1000+31T>G n.886T>G n.941+31T>G n.874+31T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511157A>G | CA8835972 | ACTG1 | c.802+31T>C (n.802+31T>C) c.730+31T>C (n.730+31T>C) c.*246+31T>C (n.*246+31T>C) n.1202+31T>C n.1103+31T>C c.775+31T>C (n.775+31T>C) n.957T>C c.*606+31T>C (n.*606+31T>C) n.661+31T>C n.687+31T>C n.1000+31T>C n.886T>C n.941+31T>C n.874+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511157_81511160del | CA2640434724 | ACTG1 | c.802+28_802+31del (n.802+28_802+31del) c.730+28_730+31del (n.730+28_730+31del) c.*246+28_*246+31del (n.*246+28_*246+31del) n.1202+28_1202+31del n.1103+28_1103+31del c.775+28_775+31del (n.775+28_775+31del) n.954_957del c.*606+28_*606+31del (n.*606+28_*606+31del) n.661+28_661+31del n.687+28_687+31del n.1000+28_1000+31del n.883_886del n.941+28_941+31del n.874+28_874+31del | gnomAD v4 |
17 | g.81511159_81511160del | CA2640434727 | ACTG1 | c.802+30_802+31del (n.802+30_802+31del) c.730+30_730+31del (n.730+30_730+31del) c.*246+30_*246+31del (n.*246+30_*246+31del) n.1202+30_1202+31del n.1103+30_1103+31del c.775+30_775+31del (n.775+30_775+31del) n.956_957del c.*606+30_*606+31del (n.*606+30_*606+31del) n.661+30_661+31del n.687+30_687+31del n.1000+30_1000+31del n.885_886del n.941+30_941+31del n.874+30_874+31del | gnomAD v4 |
17 | g.81511158G>A | CA8835974 | ACTG1 | c.802+30C>T (n.802+30C>T) c.730+30C>T (n.730+30C>T) c.*246+30C>T (n.*246+30C>T) n.1202+30C>T n.1103+30C>T c.775+30C>T (n.775+30C>T) n.956C>T c.*606+30C>T (n.*606+30C>T) n.661+30C>T n.687+30C>T n.1000+30C>T n.885C>T n.941+30C>T n.874+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511158G>C | CA8835973 | ACTG1 | c.802+30C>G (n.802+30C>G) c.730+30C>G (n.730+30C>G) c.*246+30C>G (n.*246+30C>G) n.1202+30C>G n.1103+30C>G c.775+30C>G (n.775+30C>G) n.956C>G c.*606+30C>G (n.*606+30C>G) n.661+30C>G n.687+30C>G n.1000+30C>G n.885C>G n.941+30C>G n.874+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511158G= | CA2278539629 | ACTG1 | c.802+30C= (n.802+30C=) c.730+30C= (n.730+30C=) c.*246+30C= (n.*246+30C=) n.1202+30C= n.1103+30C= c.775+30C= (n.775+30C=) n.956C= c.*606+30C= (n.*606+30C=) n.661+30C= n.687+30C= n.1000+30C= n.885C= n.941+30C= n.874+30C= | |
17 | g.81511159A>G | CA2576423404 | ACTG1 | c.802+29T>C (n.802+29T>C) c.730+29T>C (n.730+29T>C) c.*246+29T>C (n.*246+29T>C) n.1202+29T>C n.1103+29T>C c.775+29T>C (n.775+29T>C) n.955T>C c.*606+29T>C (n.*606+29T>C) n.661+29T>C n.687+29T>C n.1000+29T>C n.884T>C n.941+29T>C n.874+29T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511161_81511163dup | CA2640434736 | ACTG1 | c.802+27_802+29dup (n.802+27_802+29dup) c.730+27_730+29dup (n.730+27_730+29dup) c.*246+27_*246+29dup (n.*246+27_*246+29dup) n.1202+27_1202+29dup n.1103+27_1103+29dup c.775+27_775+29dup (n.775+27_775+29dup) n.953_955dup c.*606+27_*606+29dup (n.*606+27_*606+29dup) n.661+27_661+29dup n.687+27_687+29dup n.1000+27_1000+29dup n.882_884dup n.941+27_941+29dup n.874+27_874+29dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511160G>A | CA8835975 | ACTG1 | c.802+28C>T (n.802+28C>T) c.730+28C>T (n.730+28C>T) c.*246+28C>T (n.*246+28C>T) n.1202+28C>T n.1103+28C>T c.775+28C>T (n.775+28C>T) n.954C>T c.*606+28C>T (n.*606+28C>T) n.661+28C>T n.687+28C>T n.1000+28C>T n.883C>T n.941+28C>T n.874+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511160G>C | CA8835976 | ACTG1 | c.802+28C>G (n.802+28C>G) c.730+28C>G (n.730+28C>G) c.*246+28C>G (n.*246+28C>G) n.1202+28C>G n.1103+28C>G c.775+28C>G (n.775+28C>G) n.954C>G c.*606+28C>G (n.*606+28C>G) n.661+28C>G n.687+28C>G n.1000+28C>G n.883C>G n.941+28C>G n.874+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511160G= | CA2278539630 | ACTG1 | c.802+28C= (n.802+28C=) c.730+28C= (n.730+28C=) c.*246+28C= (n.*246+28C=) n.1202+28C= n.1103+28C= c.775+28C= (n.775+28C=) n.954C= c.*606+28C= (n.*606+28C=) n.661+28C= n.687+28C= n.1000+28C= n.883C= n.941+28C= n.874+28C= | |
17 | g.81511161T>C | CA2529519230 | ACTG1 | c.802+27A>G (n.802+27A>G) c.730+27A>G (n.730+27A>G) c.*246+27A>G (n.*246+27A>G) n.1202+27A>G n.1103+27A>G c.775+27A>G (n.775+27A>G) n.953A>G c.*606+27A>G (n.*606+27A>G) n.661+27A>G n.687+27A>G n.1000+27A>G n.882A>G n.941+27A>G n.874+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511161T>G | CA8835978 | ACTG1 | c.802+27A>C (n.802+27A>C) c.730+27A>C (n.730+27A>C) c.*246+27A>C (n.*246+27A>C) n.1202+27A>C n.1103+27A>C c.775+27A>C (n.775+27A>C) n.953A>C c.*606+27A>C (n.*606+27A>C) n.661+27A>C n.687+27A>C n.1000+27A>C n.882A>C n.941+27A>C n.874+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511161T= | CA2278539631 | ACTG1 | c.802+27A= (n.802+27A=) c.730+27A= (n.730+27A=) c.*246+27A= (n.*246+27A=) n.1202+27A= n.1103+27A= c.775+27A= (n.775+27A=) n.953A= c.*606+27A= (n.*606+27A=) n.661+27A= n.687+27A= n.1000+27A= n.882A= n.941+27A= n.874+27A= | |
17 | g.81511161_81511164dup | CA2640434739 | ACTG1 | c.802+24_802+27dup (n.802+24_802+27dup) c.730+24_730+27dup (n.730+24_730+27dup) c.*246+24_*246+27dup (n.*246+24_*246+27dup) n.1202+24_1202+27dup n.1103+24_1103+27dup c.775+24_775+27dup (n.775+24_775+27dup) n.950_953dup c.*606+24_*606+27dup (n.*606+24_*606+27dup) n.661+24_661+27dup n.687+24_687+27dup n.1000+24_1000+27dup n.879_882dup n.941+24_941+27dup n.874+24_874+27dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511161_81511198del | CA986848628 | ACTG1 | c.792_802+27del c.720_730+27del c.*236_*246+27del n.1192_1202+27del n.1093_1103+27del c.765_775+27del n.916_953del c.*596_*606+27del n.651_661+27del n.677_687+27del n.990_1000+27del n.845_882del n.931_941+27del n.864_874+27del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511161_81511162insTCTAA | CA8835977 | ACTG1 | c.802+26_802+27insTTAGA (n.802+26_802+27insTTAGA) c.730+26_730+27insTTAGA (n.730+26_730+27insTTAGA) c.*246+26_*246+27insTTAGA (n.*246+26_*246+27insTTAGA) n.1202+26_1202+27insTTAGA n.1103+26_1103+27insTTAGA c.775+26_775+27insTTAGA (n.775+26_775+27insTTAGA) n.952_953insTTAGA c.*606+26_*606+27insTTAGA (n.*606+26_*606+27insTTAGA) n.661+26_661+27insTTAGA n.687+26_687+27insTTAGA n.1000+26_1000+27insTTAGA n.881_882insTTAGA n.941+26_941+27insTTAGA n.874+26_874+27insTTAGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511162A= | CA2278539632 | ACTG1 | c.802+26T= (n.802+26T=) c.730+26T= (n.730+26T=) c.*246+26T= (n.*246+26T=) n.1202+26T= n.1103+26T= c.775+26T= (n.775+26T=) n.952T= c.*606+26T= (n.*606+26T=) n.661+26T= n.687+26T= n.1000+26T= n.881T= n.941+26T= n.874+26T= | |
17 | g.81511162A>G | CA986848637 | ACTG1 | c.802+26T>C (n.802+26T>C) c.730+26T>C (n.730+26T>C) c.*246+26T>C (n.*246+26T>C) n.1202+26T>C n.1103+26T>C c.775+26T>C (n.775+26T>C) n.952T>C c.*606+26T>C (n.*606+26T>C) n.661+26T>C n.687+26T>C n.1000+26T>C n.881T>C n.941+26T>C n.874+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511163G>A | CA2576423405 | ACTG1 | c.802+25C>T (n.802+25C>T) c.730+25C>T (n.730+25C>T) c.*246+25C>T (n.*246+25C>T) n.1202+25C>T n.1103+25C>T c.775+25C>T (n.775+25C>T) n.951C>T c.*606+25C>T (n.*606+25C>T) n.661+25C>T n.687+25C>T n.1000+25C>T n.880C>T n.941+25C>T n.874+25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511163G>C | CA8835979 | ACTG1 | c.802+25C>G (n.802+25C>G) c.730+25C>G (n.730+25C>G) c.*246+25C>G (n.*246+25C>G) n.1202+25C>G n.1103+25C>G c.775+25C>G (n.775+25C>G) n.951C>G c.*606+25C>G (n.*606+25C>G) n.661+25C>G n.687+25C>G n.1000+25C>G n.880C>G n.941+25C>G n.874+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511163G= | CA2278539633 | ACTG1 | c.802+25C= (n.802+25C=) c.730+25C= (n.730+25C=) c.*246+25C= (n.*246+25C=) n.1202+25C= n.1103+25C= c.775+25C= (n.775+25C=) n.951C= c.*606+25C= (n.*606+25C=) n.661+25C= n.687+25C= n.1000+25C= n.880C= n.941+25C= n.874+25C= | |
17 | g.81511164A= | CA2278539635 | ACTG1 | c.802+24T= (n.802+24T=) c.730+24T= (n.730+24T=) c.*246+24T= (n.*246+24T=) n.1202+24T= n.1103+24T= c.775+24T= (n.775+24T=) n.950T= c.*606+24T= (n.*606+24T=) n.661+24T= n.687+24T= n.1000+24T= n.879T= n.941+24T= n.874+24T= | |
17 | g.81511164A>C | CA2278539636 | ACTG1 | c.802+24T>G (n.802+24T>G) c.730+24T>G (n.730+24T>G) c.*246+24T>G (n.*246+24T>G) n.1202+24T>G n.1103+24T>G c.775+24T>G (n.775+24T>G) n.950T>G c.*606+24T>G (n.*606+24T>G) n.661+24T>G n.687+24T>G n.1000+24T>G n.879T>G n.941+24T>G n.874+24T>G | dbSNP |
17 | g.81511164A>G | CA8835980 | ACTG1 | c.802+24T>C (n.802+24T>C) c.730+24T>C (n.730+24T>C) c.*246+24T>C (n.*246+24T>C) n.1202+24T>C n.1103+24T>C c.775+24T>C (n.775+24T>C) n.950T>C c.*606+24T>C (n.*606+24T>C) n.661+24T>C n.687+24T>C n.1000+24T>C n.879T>C n.941+24T>C n.874+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511166dup | CA2278539634 | ACTG1 | c.802+24dup (n.802+24dup) c.730+24dup (n.730+24dup) c.*246+24dup (n.*246+24dup) n.1202+24dup n.1103+24dup c.775+24dup (n.775+24dup) n.950dup c.*606+24dup (n.*606+24dup) n.661+24dup n.687+24dup n.1000+24dup n.879dup n.941+24dup n.874+24dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511164_81511165insCCC | CA2538846425 | ACTG1 | c.802+23_802+24insGGG (n.802+23_802+24insGGG) c.730+23_730+24insGGG (n.730+23_730+24insGGG) c.*246+23_*246+24insGGG (n.*246+23_*246+24insGGG) n.1202+23_1202+24insGGG n.1103+23_1103+24insGGG c.775+23_775+24insGGG (n.775+23_775+24insGGG) n.949_950insGGG c.*606+23_*606+24insGGG (n.*606+23_*606+24insGGG) n.661+23_661+24insGGG n.687+23_687+24insGGG n.1000+23_1000+24insGGG n.878_879insGGG n.941+23_941+24insGGG n.874+23_874+24insGGG | |
17 | g.81511165_81511166insGCCCCGC | CA2507949546 | ACTG1 | c.802+22_802+23insGCGGGGC (n.802+22_802+23insGCGGGGC) c.730+22_730+23insGCGGGGC (n.730+22_730+23insGCGGGGC) c.*246+22_*246+23insGCGGGGC (n.*246+22_*246+23insGCGGGGC) n.1202+22_1202+23insGCGGGGC n.1103+22_1103+23insGCGGGGC c.775+22_775+23insGCGGGGC (n.775+22_775+23insGCGGGGC) n.948_949insGCGGGGC c.*606+22_*606+23insGCGGGGC (n.*606+22_*606+23insGCGGGGC) n.661+22_661+23insGCGGGGC n.687+22_687+23insGCGGGGC n.1000+22_1000+23insGCGGGGC n.877_878insGCGGGGC n.941+22_941+23insGCGGGGC n.874+22_874+23insGCGGGGC | |
17 | g.81511166A= | CA2278539637 | ACTG1 | c.802+22T= (n.802+22T=) c.730+22T= (n.730+22T=) c.*246+22T= (n.*246+22T=) n.1202+22T= n.1103+22T= c.775+22T= (n.775+22T=) n.948T= c.*606+22T= (n.*606+22T=) n.661+22T= n.687+22T= n.1000+22T= n.877T= n.941+22T= n.874+22T= | |
17 | g.81511166A>T | CA8835981 | ACTG1 | c.802+22T>A (n.802+22T>A) c.730+22T>A (n.730+22T>A) c.*246+22T>A (n.*246+22T>A) n.1202+22T>A n.1103+22T>A c.775+22T>A (n.775+22T>A) n.948T>A c.*606+22T>A (n.*606+22T>A) n.661+22T>A n.687+22T>A n.1000+22T>A n.877T>A n.941+22T>A n.874+22T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511167C>A | CA775642860 | ACTG1 | c.802+21G>T (n.802+21G>T) c.730+21G>T (n.730+21G>T) c.*246+21G>T (n.*246+21G>T) n.1202+21G>T n.1103+21G>T c.775+21G>T (n.775+21G>T) n.947G>T c.*606+21G>T (n.*606+21G>T) n.661+21G>T n.687+21G>T n.1000+21G>T n.876G>T n.941+21G>T n.874+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511167C= | CA2278539638 | ACTG1 | c.802+21G= (n.802+21G=) c.730+21G= (n.730+21G=) c.*246+21G= (n.*246+21G=) n.1202+21G= n.1103+21G= c.775+21G= (n.775+21G=) n.947G= c.*606+21G= (n.*606+21G=) n.661+21G= n.687+21G= n.1000+21G= n.876G= n.941+21G= n.874+21G= | |
17 | g.81511167C>G | CA8835982 | ACTG1 | c.802+21G>C (n.802+21G>C) c.730+21G>C (n.730+21G>C) c.*246+21G>C (n.*246+21G>C) n.1202+21G>C n.1103+21G>C c.775+21G>C (n.775+21G>C) n.947G>C c.*606+21G>C (n.*606+21G>C) n.661+21G>C n.687+21G>C n.1000+21G>C n.876G>C n.941+21G>C n.874+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511167C>T | CA8835983 | ACTG1 | c.802+21G>A (n.802+21G>A) c.730+21G>A (n.730+21G>A) c.*246+21G>A (n.*246+21G>A) n.1202+21G>A n.1103+21G>A c.775+21G>A (n.775+21G>A) n.947G>A c.*606+21G>A (n.*606+21G>A) n.661+21G>A n.687+21G>A n.1000+21G>A n.876G>A n.941+21G>A n.874+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511168C= | CA2278539639 | ACTG1 | c.802+20G= (n.802+20G=) c.730+20G= (n.730+20G=) c.*246+20G= (n.*246+20G=) n.1202+20G= n.1103+20G= c.775+20G= (n.775+20G=) n.946G= c.*606+20G= (n.*606+20G=) n.661+20G= n.687+20G= n.1000+20G= n.875G= n.941+20G= n.874+20G= | |
17 | g.81511168C>G | CA2640434747 | ACTG1 | c.802+20G>C (n.802+20G>C) c.730+20G>C (n.730+20G>C) c.*246+20G>C (n.*246+20G>C) n.1202+20G>C n.1103+20G>C c.775+20G>C (n.775+20G>C) n.946G>C c.*606+20G>C (n.*606+20G>C) n.661+20G>C n.687+20G>C n.1000+20G>C n.875G>C n.941+20G>C n.874+20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511168C>T | CA8835984 | ACTG1 | c.802+20G>A (n.802+20G>A) c.730+20G>A (n.730+20G>A) c.*246+20G>A (n.*246+20G>A) n.1202+20G>A n.1103+20G>A c.775+20G>A (n.775+20G>A) n.946G>A c.*606+20G>A (n.*606+20G>A) n.661+20G>A n.687+20G>A n.1000+20G>A n.875G>A n.941+20G>A n.874+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511169T>A | CA628022554 | ACTG1 | c.802+19A>T (n.802+19A>T) c.730+19A>T (n.730+19A>T) c.*246+19A>T (n.*246+19A>T) n.1202+19A>T n.1103+19A>T c.775+19A>T (n.775+19A>T) n.945A>T c.*606+19A>T (n.*606+19A>T) n.661+19A>T n.687+19A>T n.1000+19A>T n.874A>T n.941+19A>T n.874+19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511169T>C | CA8835985 | ACTG1 | c.802+19A>G (n.802+19A>G) c.730+19A>G (n.730+19A>G) c.*246+19A>G (n.*246+19A>G) n.1202+19A>G n.1103+19A>G c.775+19A>G (n.775+19A>G) n.945A>G c.*606+19A>G (n.*606+19A>G) n.661+19A>G n.687+19A>G n.1000+19A>G n.874A>G n.941+19A>G n.874+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511169T= | CA2278539640 | ACTG1 | c.802+19A= (n.802+19A=) c.730+19A= (n.730+19A=) c.*246+19A= (n.*246+19A=) n.1202+19A= n.1103+19A= c.775+19A= (n.775+19A=) n.945A= c.*606+19A= (n.*606+19A=) n.661+19A= n.687+19A= n.1000+19A= n.874A= n.941+19A= n.874+19A= | |
17 | g.81511169_81511170insCCC | CA2559000393 | ACTG1 | c.802+18_802+19insGGG (n.802+18_802+19insGGG) c.730+18_730+19insGGG (n.730+18_730+19insGGG) c.*246+18_*246+19insGGG (n.*246+18_*246+19insGGG) n.1202+18_1202+19insGGG n.1103+18_1103+19insGGG c.775+18_775+19insGGG (n.775+18_775+19insGGG) n.944_945insGGG c.*606+18_*606+19insGGG (n.*606+18_*606+19insGGG) n.661+18_661+19insGGG n.687+18_687+19insGGG n.1000+18_1000+19insGGG n.873_874insGGG n.941+18_941+19insGGG n.874+18_874+19insGGG | |
17 | g.81511170T>C | CA628022555 | ACTG1 | c.802+18A>G (n.802+18A>G) c.730+18A>G (n.730+18A>G) c.*246+18A>G (n.*246+18A>G) n.1202+18A>G n.1103+18A>G c.775+18A>G (n.775+18A>G) n.944A>G c.*606+18A>G (n.*606+18A>G) n.661+18A>G n.687+18A>G n.1000+18A>G n.873A>G n.941+18A>G n.874+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511170T= | CA2278539641 | ACTG1 | c.802+18A= (n.802+18A=) c.730+18A= (n.730+18A=) c.*246+18A= (n.*246+18A=) n.1202+18A= n.1103+18A= c.775+18A= (n.775+18A=) n.944A= c.*606+18A= (n.*606+18A=) n.661+18A= n.687+18A= n.1000+18A= n.873A= n.941+18A= n.874+18A= | |
17 | g.81511170_81511171insC | CA2532067479 | ACTG1 | c.802+17_802+18insG (n.802+17_802+18insG) c.730+17_730+18insG (n.730+17_730+18insG) c.*246+17_*246+18insG (n.*246+17_*246+18insG) n.1202+17_1202+18insG n.1103+17_1103+18insG c.775+17_775+18insG (n.775+17_775+18insG) n.943_944insG c.*606+17_*606+18insG (n.*606+17_*606+18insG) n.661+17_661+18insG n.687+17_687+18insG n.1000+17_1000+18insG n.872_873insG n.941+17_941+18insG n.874+17_874+18insG | |
17 | g.81511171T>C | CA986848665 | ACTG1 | c.802+17A>G (n.802+17A>G) c.730+17A>G (n.730+17A>G) c.*246+17A>G (n.*246+17A>G) n.1202+17A>G n.1103+17A>G c.775+17A>G (n.775+17A>G) n.943A>G c.*606+17A>G (n.*606+17A>G) n.661+17A>G n.687+17A>G n.1000+17A>G n.872A>G n.941+17A>G n.874+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511171T= | CA2278539642 | ACTG1 | c.802+17A= (n.802+17A=) c.730+17A= (n.730+17A=) c.*246+17A= (n.*246+17A=) n.1202+17A= n.1103+17A= c.775+17A= (n.775+17A=) n.943A= c.*606+17A= (n.*606+17A=) n.661+17A= n.687+17A= n.1000+17A= n.872A= n.941+17A= n.874+17A= | |
17 | g.81511171_81511172insGCGTGC | CA2527914414 | ACTG1 | c.802+16_802+17insGCACGC (n.802+16_802+17insGCACGC) c.730+16_730+17insGCACGC (n.730+16_730+17insGCACGC) c.*246+16_*246+17insGCACGC (n.*246+16_*246+17insGCACGC) n.1202+16_1202+17insGCACGC n.1103+16_1103+17insGCACGC c.775+16_775+17insGCACGC (n.775+16_775+17insGCACGC) n.942_943insGCACGC c.*606+16_*606+17insGCACGC (n.*606+16_*606+17insGCACGC) n.661+16_661+17insGCACGC n.687+16_687+17insGCACGC n.1000+16_1000+17insGCACGC n.871_872insGCACGC n.941+16_941+17insGCACGC n.874+16_874+17insGCACGC | |
17 | g.81511172A= | CA2278539643 | ACTG1 | c.802+16T= (n.802+16T=) c.730+16T= (n.730+16T=) c.*246+16T= (n.*246+16T=) n.1202+16T= n.1103+16T= c.775+16T= (n.775+16T=) n.942T= c.*606+16T= (n.*606+16T=) n.661+16T= n.687+16T= n.1000+16T= n.871T= n.941+16T= n.874+16T= | |
17 | g.81511172A>C | CA2278539644 | ACTG1 | c.802+16T>G (n.802+16T>G) c.730+16T>G (n.730+16T>G) c.*246+16T>G (n.*246+16T>G) n.1202+16T>G n.1103+16T>G c.775+16T>G (n.775+16T>G) n.942T>G c.*606+16T>G (n.*606+16T>G) n.661+16T>G n.687+16T>G n.1000+16T>G n.871T>G n.941+16T>G n.874+16T>G | dbSNP |
17 | g.81511172A>G | CA628022556 | ACTG1 | c.802+16T>C (n.802+16T>C) c.730+16T>C (n.730+16T>C) c.*246+16T>C (n.*246+16T>C) n.1202+16T>C n.1103+16T>C c.775+16T>C (n.775+16T>C) n.942T>C c.*606+16T>C (n.*606+16T>C) n.661+16T>C n.687+16T>C n.1000+16T>C n.871T>C n.941+16T>C n.874+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511172A>T | CA2640434756 | ACTG1 | c.802+16T>A (n.802+16T>A) c.730+16T>A (n.730+16T>A) c.*246+16T>A (n.*246+16T>A) n.1202+16T>A n.1103+16T>A c.775+16T>A (n.775+16T>A) n.942T>A c.*606+16T>A (n.*606+16T>A) n.661+16T>A n.687+16T>A n.1000+16T>A n.871T>A n.941+16T>A n.874+16T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511173G>A | CA8835986 | ACTG1 | c.802+15C>T (n.802+15C>T) c.730+15C>T (n.730+15C>T) c.*246+15C>T (n.*246+15C>T) n.1202+15C>T n.1103+15C>T c.775+15C>T (n.775+15C>T) n.941C>T c.*606+15C>T (n.*606+15C>T) n.661+15C>T n.687+15C>T n.1000+15C>T n.870C>T n.941+15C>T n.874+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511173G>C | CA8835987 | ACTG1 | c.802+15C>G (n.802+15C>G) c.730+15C>G (n.730+15C>G) c.*246+15C>G (n.*246+15C>G) n.1202+15C>G n.1103+15C>G c.775+15C>G (n.775+15C>G) n.941C>G c.*606+15C>G (n.*606+15C>G) n.661+15C>G n.687+15C>G n.1000+15C>G n.870C>G n.941+15C>G n.874+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511173G= | CA2278539645 | ACTG1 | c.802+15C= (n.802+15C=) c.730+15C= (n.730+15C=) c.*246+15C= (n.*246+15C=) n.1202+15C= n.1103+15C= c.775+15C= (n.775+15C=) n.941C= c.*606+15C= (n.*606+15C=) n.661+15C= n.687+15C= n.1000+15C= n.870C= n.941+15C= n.874+15C= | |
17 | g.81511174C= | CA2278539646 | ACTG1 | c.802+14G= (n.802+14G=) c.730+14G= (n.730+14G=) c.*246+14G= (n.*246+14G=) n.1202+14G= n.1103+14G= c.775+14G= (n.775+14G=) n.940G= c.*606+14G= (n.*606+14G=) n.661+14G= n.687+14G= n.1000+14G= n.869G= n.941+14G= n.874+14G= | |
17 | g.81511174C>G | CA986848676 | ACTG1 | c.802+14G>C (n.802+14G>C) c.730+14G>C (n.730+14G>C) c.*246+14G>C (n.*246+14G>C) n.1202+14G>C n.1103+14G>C c.775+14G>C (n.775+14G>C) n.940G>C c.*606+14G>C (n.*606+14G>C) n.661+14G>C n.687+14G>C n.1000+14G>C n.869G>C n.941+14G>C n.874+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511174C>T | CA2640434762 | ACTG1 | c.802+14G>A (n.802+14G>A) c.730+14G>A (n.730+14G>A) c.*246+14G>A (n.*246+14G>A) n.1202+14G>A n.1103+14G>A c.775+14G>A (n.775+14G>A) n.940G>A c.*606+14G>A (n.*606+14G>A) n.661+14G>A n.687+14G>A n.1000+14G>A n.869G>A n.941+14G>A n.874+14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511175T>C | CA8835988 | ACTG1 | c.802+13A>G (n.802+13A>G) c.730+13A>G (n.730+13A>G) c.*246+13A>G (n.*246+13A>G) n.1202+13A>G n.1103+13A>G c.775+13A>G (n.775+13A>G) n.939A>G c.*606+13A>G (n.*606+13A>G) n.661+13A>G n.687+13A>G n.1000+13A>G n.868A>G n.941+13A>G n.874+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511175T= | CA2278539647 | ACTG1 | c.802+13A= (n.802+13A=) c.730+13A= (n.730+13A=) c.*246+13A= (n.*246+13A=) n.1202+13A= n.1103+13A= c.775+13A= (n.775+13A=) n.939A= c.*606+13A= (n.*606+13A=) n.661+13A= n.687+13A= n.1000+13A= n.868A= n.941+13A= n.874+13A= | |
17 | g.81511176C= | CA2278539648 | ACTG1 | c.802+12G= (n.802+12G=) c.730+12G= (n.730+12G=) c.*246+12G= (n.*246+12G=) n.1202+12G= n.1103+12G= c.775+12G= (n.775+12G=) n.938G= c.*606+12G= (n.*606+12G=) n.661+12G= n.687+12G= n.1000+12G= n.867G= n.941+12G= n.874+12G= | |
17 | g.81511176C>G | CA2640434766 | ACTG1 | c.802+12G>C (n.802+12G>C) c.730+12G>C (n.730+12G>C) c.*246+12G>C (n.*246+12G>C) n.1202+12G>C n.1103+12G>C c.775+12G>C (n.775+12G>C) n.938G>C c.*606+12G>C (n.*606+12G>C) n.661+12G>C n.687+12G>C n.1000+12G>C n.867G>C n.941+12G>C n.874+12G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511176C>T | CA986848694 | ACTG1 | c.802+12G>A (n.802+12G>A) c.730+12G>A (n.730+12G>A) c.*246+12G>A (n.*246+12G>A) n.1202+12G>A n.1103+12G>A c.775+12G>A (n.775+12G>A) n.938G>A c.*606+12G>A (n.*606+12G>A) n.661+12G>A n.687+12G>A n.1000+12G>A n.867G>A n.941+12G>A n.874+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511176_81511179delinsCACA | CA2278539649 | ACTG1 | c.802+9_802+12delinsTGTG (n.802+9_802+12delinsTGTG) c.730+9_730+12delinsTGTG (n.730+9_730+12delinsTGTG) c.*246+9_*246+12delinsTGTG (n.*246+9_*246+12delinsTGTG) n.1202+9_1202+12delinsTGTG n.1103+9_1103+12delinsTGTG c.775+9_775+12delinsTGTG (n.775+9_775+12delinsTGTG) n.935_938delinsTGTG c.*606+9_*606+12delinsTGTG (n.*606+9_*606+12delinsTGTG) n.661+9_661+12delinsTGTG n.687+9_687+12delinsTGTG n.1000+9_1000+12delinsTGTG n.864_867delinsTGTG n.941+9_941+12delinsTGTG n.874+9_874+12delinsTGTG | |
17 | g.81511176_81511177insT | CA2553238493 | ACTG1 | c.802+11_802+12insA (n.802+11_802+12insA) c.730+11_730+12insA (n.730+11_730+12insA) c.*246+11_*246+12insA (n.*246+11_*246+12insA) n.1202+11_1202+12insA n.1103+11_1103+12insA c.775+11_775+12insA (n.775+11_775+12insA) n.937_938insA c.*606+11_*606+12insA (n.*606+11_*606+12insA) n.661+11_661+12insA n.687+11_687+12insA n.1000+11_1000+12insA n.866_867insA n.941+11_941+12insA n.874+11_874+12insA | |
17 | g.81511177del | CA2847535782 | ACTG1 | c.802+11del (n.802+11del) c.730+11del (n.730+11del) c.*246+11del (n.*246+11del) n.1202+11del n.1103+11del c.775+11del (n.775+11del) n.937del c.*606+11del (n.*606+11del) n.661+11del n.687+11del n.1000+11del n.866del n.941+11del n.874+11del | |
17 | g.81511177A= | CA2278539651 | ACTG1 | c.802+11T= (n.802+11T=) c.730+11T= (n.730+11T=) c.*246+11T= (n.*246+11T=) n.1202+11T= n.1103+11T= c.775+11T= (n.775+11T=) n.937T= c.*606+11T= (n.*606+11T=) n.661+11T= n.687+11T= n.1000+11T= n.866T= n.941+11T= n.874+11T= | |
17 | g.81511177A>C | CA2640434770 | ACTG1 | c.802+11T>G (n.802+11T>G) c.730+11T>G (n.730+11T>G) c.*246+11T>G (n.*246+11T>G) n.1202+11T>G n.1103+11T>G c.775+11T>G (n.775+11T>G) n.937T>G c.*606+11T>G (n.*606+11T>G) n.661+11T>G n.687+11T>G n.1000+11T>G n.866T>G n.941+11T>G n.874+11T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511177A>G | CA628022557 | ACTG1 | c.802+11T>C (n.802+11T>C) c.730+11T>C (n.730+11T>C) c.*246+11T>C (n.*246+11T>C) n.1202+11T>C n.1103+11T>C c.775+11T>C (n.775+11T>C) n.937T>C c.*606+11T>C (n.*606+11T>C) n.661+11T>C n.687+11T>C n.1000+11T>C n.866T>C n.941+11T>C n.874+11T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511177A>T | CA775642874 | ACTG1 | c.802+11T>A (n.802+11T>A) c.730+11T>A (n.730+11T>A) c.*246+11T>A (n.*246+11T>A) n.1202+11T>A n.1103+11T>A c.775+11T>A (n.775+11T>A) n.937T>A c.*606+11T>A (n.*606+11T>A) n.661+11T>A n.687+11T>A n.1000+11T>A n.866T>A n.941+11T>A n.874+11T>A | dbSNP |
17 | g.81511180_81511182del | CA2278539650 | ACTG1 | c.802+9_802+11del (n.802+9_802+11del) c.730+9_730+11del (n.730+9_730+11del) c.*246+9_*246+11del (n.*246+9_*246+11del) n.1202+9_1202+11del n.1103+9_1103+11del c.775+9_775+11del (n.775+9_775+11del) n.935_937del c.*606+9_*606+11del (n.*606+9_*606+11del) n.661+9_661+11del n.687+9_687+11del n.1000+9_1000+11del n.864_866del n.941+9_941+11del n.874+9_874+11del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511177_81511178insACC | CA2536270812 | ACTG1 | c.802+10_802+11insGGT (n.802+10_802+11insGGT) c.730+10_730+11insGGT (n.730+10_730+11insGGT) c.*246+10_*246+11insGGT (n.*246+10_*246+11insGGT) n.1202+10_1202+11insGGT n.1103+10_1103+11insGGT c.775+10_775+11insGGT (n.775+10_775+11insGGT) n.936_937insGGT c.*606+10_*606+11insGGT (n.*606+10_*606+11insGGT) n.661+10_661+11insGGT n.687+10_687+11insGGT n.1000+10_1000+11insGGT n.865_866insGGT n.941+10_941+11insGGT n.874+10_874+11insGGT | |
17 | g.81511178C= | CA2278539652 | ACTG1 | c.802+10G= (n.802+10G=) c.730+10G= (n.730+10G=) c.*246+10G= (n.*246+10G=) n.1202+10G= n.1103+10G= c.775+10G= (n.775+10G=) n.936G= c.*606+10G= (n.*606+10G=) n.661+10G= n.687+10G= n.1000+10G= n.865G= n.941+10G= n.874+10G= | |
17 | g.81511178C>T | CA628022558 | ACTG1 | c.802+10G>A (n.802+10G>A) c.730+10G>A (n.730+10G>A) c.*246+10G>A (n.*246+10G>A) n.1202+10G>A n.1103+10G>A c.775+10G>A (n.775+10G>A) n.936G>A c.*606+10G>A (n.*606+10G>A) n.661+10G>A n.687+10G>A n.1000+10G>A n.865G>A n.941+10G>A n.874+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511179A= | CA2278539653 | ACTG1 | c.802+9T= (n.802+9T=) c.730+9T= (n.730+9T=) c.*246+9T= (n.*246+9T=) n.1202+9T= n.1103+9T= c.775+9T= (n.775+9T=) n.935T= c.*606+9T= (n.*606+9T=) n.661+9T= n.687+9T= n.1000+9T= n.864T= n.941+9T= n.874+9T= | |
17 | g.81511179A>G | CA2278539654 | ACTG1 | c.802+9T>C (n.802+9T>C) c.730+9T>C (n.730+9T>C) c.*246+9T>C (n.*246+9T>C) n.1202+9T>C n.1103+9T>C c.775+9T>C (n.775+9T>C) n.935T>C c.*606+9T>C (n.*606+9T>C) n.661+9T>C n.687+9T>C n.1000+9T>C n.864T>C n.941+9T>C n.874+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511180_81511186dup | CA2640434777 | ACTG1 | c.802+3_802+9dup (n.802+3_802+9dup) c.730+3_730+9dup (n.730+3_730+9dup) c.*246+3_*246+9dup (n.*246+3_*246+9dup) n.1202+3_1202+9dup n.1103+3_1103+9dup c.775+3_775+9dup (n.775+3_775+9dup) n.929_935dup c.*606+3_*606+9dup (n.*606+3_*606+9dup) n.661+3_661+9dup n.687+3_687+9dup n.1000+3_1000+9dup n.858_864dup n.941+3_941+9dup n.874+3_874+9dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511180A= | CA2278539656 | ACTG1 | c.802+8T= (n.802+8T=) c.730+8T= (n.730+8T=) c.*246+8T= (n.*246+8T=) n.1202+8T= n.1103+8T= c.775+8T= (n.775+8T=) n.934T= c.*606+8T= (n.*606+8T=) n.661+8T= n.687+8T= n.1000+8T= n.863T= n.941+8T= n.874+8T= | |
17 | g.81511180A>C | CA295068152 | ACTG1 | c.802+8T>G (n.802+8T>G) c.730+8T>G (n.730+8T>G) c.*246+8T>G (n.*246+8T>G) n.1202+8T>G n.1103+8T>G c.775+8T>G (n.775+8T>G) n.934T>G c.*606+8T>G (n.*606+8T>G) n.661+8T>G n.687+8T>G n.1000+8T>G n.863T>G n.941+8T>G n.874+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511181_81511182insCCAC | CA2847535783 | ACTG1 | c.802+8_802+9insGGGT (n.802+8_802+9insGGGT) c.730+8_730+9insGGGT (n.730+8_730+9insGGGT) c.*246+8_*246+9insGGGT (n.*246+8_*246+9insGGGT) n.1202+8_1202+9insGGGT n.1103+8_1103+9insGGGT c.775+8_775+9insGGGT (n.775+8_775+9insGGGT) n.934_935insGGGT c.*606+8_*606+9insGGGT (n.*606+8_*606+9insGGGT) n.661+8_661+9insGGGT n.687+8_687+9insGGGT n.1000+8_1000+9insGGGT n.863_864insGGGT n.941+8_941+9insGGGT n.874+8_874+9insGGGT | |
17 | g.81511180_81511191delinsACACCTACCCAG | CA2278539655 | ACTG1 | c.799_802+8delinsCTGGGTAGGTGT c.727_730+8delinsCTGGGTAGGTGT c.*243_*246+8delinsCTGGGTAGGTGT n.1199_1202+8delinsCTGGGTAGGTGT n.1100_1103+8delinsCTGGGTAGGTGT c.772_775+8delinsCTGGGTAGGTGT n.923_934delinsCTGGGTAGGTGT c.*603_*606+8delinsCTGGGTAGGTGT n.658_661+8delinsCTGGGTAGGTGT n.684_687+8delinsCTGGGTAGGTGT n.997_1000+8delinsCTGGGTAGGTGT n.852_863delinsCTGGGTAGGTGT n.938_941+8delinsCTGGGTAGGTGT n.871_874+8delinsCTGGGTAGGTGT | |
17 | g.81511181del | CA2567440960 | ACTG1 | c.802+7del (n.802+7del) c.730+7del (n.730+7del) c.*246+7del (n.*246+7del) n.1202+7del n.1103+7del c.775+7del (n.775+7del) n.933del c.*606+7del (n.*606+7del) n.661+7del n.687+7del n.1000+7del n.862del n.941+7del n.874+7del | |
17 | g.81511181C>A | CA8835989 | ACTG1 | c.802+7G>T (n.802+7G>T) c.730+7G>T (n.730+7G>T) c.*246+7G>T (n.*246+7G>T) n.1202+7G>T n.1103+7G>T c.775+7G>T (n.775+7G>T) n.933G>T c.*606+7G>T (n.*606+7G>T) n.661+7G>T n.687+7G>T n.1000+7G>T n.862G>T n.941+7G>T n.874+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511181C= | CA2278539657 | ACTG1 | c.802+7G= (n.802+7G=) c.730+7G= (n.730+7G=) c.*246+7G= (n.*246+7G=) n.1202+7G= n.1103+7G= c.775+7G= (n.775+7G=) n.933G= c.*606+7G= (n.*606+7G=) n.661+7G= n.687+7G= n.1000+7G= n.862G= n.941+7G= n.874+7G= | |
17 | g.81511181C>T | CA628022560 | ACTG1 | c.802+7G>A (n.802+7G>A) c.730+7G>A (n.730+7G>A) c.*246+7G>A (n.*246+7G>A) n.1202+7G>A n.1103+7G>A c.775+7G>A (n.775+7G>A) n.933G>A c.*606+7G>A (n.*606+7G>A) n.661+7G>A n.687+7G>A n.1000+7G>A n.862G>A n.941+7G>A n.874+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511181_81511191del | CA919908508 | ACTG1 | c.799_802+7del c.727_730+7del c.*243_*246+7del n.1199_1202+7del n.1100_1103+7del c.772_775+7del n.923_933del c.*603_*606+7del n.658_661+7del n.684_687+7del n.997_1000+7del n.852_862del n.938_941+7del n.871_874+7del | dbSNP |
17 | g.81511182A= | CA2278539658 | ACTG1 | c.802+6T= (n.802+6T=) c.730+6T= (n.730+6T=) c.*246+6T= (n.*246+6T=) n.1202+6T= n.1103+6T= c.775+6T= (n.775+6T=) n.932T= c.*606+6T= (n.*606+6T=) n.661+6T= n.687+6T= n.1000+6T= n.861T= n.941+6T= n.874+6T= | |
17 | g.81511182A>C | CA8835991 | ACTG1 | c.802+6T>G (n.802+6T>G) c.730+6T>G (n.730+6T>G) c.*246+6T>G (n.*246+6T>G) n.1202+6T>G n.1103+6T>G c.775+6T>G (n.775+6T>G) n.932T>G c.*606+6T>G (n.*606+6T>G) n.661+6T>G n.687+6T>G n.1000+6T>G n.861T>G n.941+6T>G n.874+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511182A>G | CA2640434797 | ACTG1 | c.802+6T>C (n.802+6T>C) c.730+6T>C (n.730+6T>C) c.*246+6T>C (n.*246+6T>C) n.1202+6T>C n.1103+6T>C c.775+6T>C (n.775+6T>C) n.932T>C c.*606+6T>C (n.*606+6T>C) n.661+6T>C n.687+6T>C n.1000+6T>C n.861T>C n.941+6T>C n.874+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511182A>T | CA8835990 | ACTG1 | c.802+6T>A (n.802+6T>A) c.730+6T>A (n.730+6T>A) c.*246+6T>A (n.*246+6T>A) n.1202+6T>A n.1103+6T>A c.775+6T>A (n.775+6T>A) n.932T>A c.*606+6T>A (n.*606+6T>A) n.661+6T>A n.687+6T>A n.1000+6T>A n.861T>A n.941+6T>A n.874+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511183C= | CA2278539659 | ACTG1 | c.802+5G= (n.802+5G=) c.730+5G= (n.730+5G=) c.*246+5G= (n.*246+5G=) n.1202+5G= n.1103+5G= c.775+5G= (n.775+5G=) n.931G= c.*606+5G= (n.*606+5G=) n.661+5G= n.687+5G= n.1000+5G= n.860G= n.941+5G= n.874+5G= | |
17 | g.81511183C>T | CA295068175 | ACTG1 | c.802+5G>A (n.802+5G>A) c.730+5G>A (n.730+5G>A) c.*246+5G>A (n.*246+5G>A) n.1202+5G>A n.1103+5G>A c.775+5G>A (n.775+5G>A) n.931G>A c.*606+5G>A (n.*606+5G>A) n.661+5G>A n.687+5G>A n.1000+5G>A n.860G>A n.941+5G>A n.874+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511184C= | CA2278539660 | ACTG1 | c.802+4G= (n.802+4G=) c.730+4G= (n.730+4G=) c.*246+4G= (n.*246+4G=) n.1202+4G= n.1103+4G= c.775+4G= (n.775+4G=) n.930G= c.*606+4G= (n.*606+4G=) n.661+4G= n.687+4G= n.1000+4G= n.859G= n.941+4G= n.874+4G= | |
17 | g.81511184C>G | CA2640434803 | ACTG1 | c.802+4G>C (n.802+4G>C) c.730+4G>C (n.730+4G>C) c.*246+4G>C (n.*246+4G>C) n.1202+4G>C n.1103+4G>C c.775+4G>C (n.775+4G>C) n.930G>C c.*606+4G>C (n.*606+4G>C) n.661+4G>C n.687+4G>C n.1000+4G>C n.859G>C n.941+4G>C n.874+4G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511184C>T | CA628022561 | ACTG1 | c.802+4G>A (n.802+4G>A) c.730+4G>A (n.730+4G>A) c.*246+4G>A (n.*246+4G>A) n.1202+4G>A n.1103+4G>A c.775+4G>A (n.775+4G>A) n.930G>A c.*606+4G>A (n.*606+4G>A) n.661+4G>A n.687+4G>A n.1000+4G>A n.859G>A n.941+4G>A n.874+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511185T>C | CA913190673 | ACTG1 | c.802+3A>G (n.802+3A>G) c.730+3A>G (n.730+3A>G) c.*246+3A>G (n.*246+3A>G) n.1202+3A>G n.1103+3A>G c.775+3A>G (n.775+3A>G) n.929A>G c.*606+3A>G (n.*606+3A>G) n.661+3A>G n.687+3A>G n.1000+3A>G n.858A>G n.941+3A>G n.874+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511185T= | CA2278539661 | ACTG1 | c.802+3A= (n.802+3A=) c.730+3A= (n.730+3A=) c.*246+3A= (n.*246+3A=) n.1202+3A= n.1103+3A= c.775+3A= (n.775+3A=) n.929A= c.*606+3A= (n.*606+3A=) n.661+3A= n.687+3A= n.1000+3A= n.858A= n.941+3A= n.874+3A= | |
17 | g.81511185dup | CA2640434810 | ACTG1 | c.802+3dup (n.802+3dup) c.730+3dup (n.730+3dup) c.*246+3dup (n.*246+3dup) n.1202+3dup n.1103+3dup c.775+3dup (n.775+3dup) n.929dup c.*606+3dup (n.*606+3dup) n.661+3dup n.687+3dup n.1000+3dup n.858dup n.941+3dup n.874+3dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511186A>C | CA401459618 | ACTG1 | c.802+2T>G (n.802+2T>G) c.730+2T>G (n.730+2T>G) c.*246+2T>G (n.*246+2T>G) n.1202+2T>G n.1103+2T>G c.775+2T>G (n.775+2T>G) n.928T>G c.*606+2T>G (n.*606+2T>G) n.661+2T>G n.687+2T>G n.1000+2T>G n.857T>G n.941+2T>G n.874+2T>G | |
17 | g.81511186A>G | CA401459620 | ACTG1 | c.802+2T>C (n.802+2T>C) c.730+2T>C (n.730+2T>C) c.*246+2T>C (n.*246+2T>C) n.1202+2T>C n.1103+2T>C c.775+2T>C (n.775+2T>C) n.928T>C c.*606+2T>C (n.*606+2T>C) n.661+2T>C n.687+2T>C n.1000+2T>C n.857T>C n.941+2T>C n.874+2T>C | |
17 | g.81511186A>T | CA401459621 | ACTG1 | c.802+2T>A (n.802+2T>A) c.730+2T>A (n.730+2T>A) c.*246+2T>A (n.*246+2T>A) n.1202+2T>A n.1103+2T>A c.775+2T>A (n.775+2T>A) n.928T>A c.*606+2T>A (n.*606+2T>A) n.661+2T>A n.687+2T>A n.1000+2T>A n.857T>A n.941+2T>A n.874+2T>A | |
17 | g.81511187C>A | CA401459625 | ACTG1 | c.802+1G>T (n.802+1G>T) c.730+1G>T (n.730+1G>T) c.*246+1G>T (n.*246+1G>T) n.1202+1G>T n.1103+1G>T c.775+1G>T (n.775+1G>T) n.927G>T c.*606+1G>T (n.*606+1G>T) n.661+1G>T n.687+1G>T n.1000+1G>T n.856G>T n.941+1G>T n.874+1G>T | |
17 | g.81511187C>G | CA401459627 | ACTG1 | c.802+1G>C (n.802+1G>C) c.730+1G>C (n.730+1G>C) c.*246+1G>C (n.*246+1G>C) n.1202+1G>C n.1103+1G>C c.775+1G>C (n.775+1G>C) n.927G>C c.*606+1G>C (n.*606+1G>C) n.661+1G>C n.687+1G>C n.1000+1G>C n.856G>C n.941+1G>C n.874+1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511187C>T | CA401459629 | ACTG1 | c.802+1G>A (n.802+1G>A) c.730+1G>A (n.730+1G>A) c.*246+1G>A (n.*246+1G>A) n.1202+1G>A n.1103+1G>A c.775+1G>A (n.775+1G>A) n.927G>A c.*606+1G>A (n.*606+1G>A) n.661+1G>A n.687+1G>A n.1000+1G>A n.856G>A n.941+1G>A n.874+1G>A | |
17 | g.81511187_81511189del | CA645599660 | ACTG1 | c.801_802+1del c.729_730+1del c.*245_*246+1del n.1201_1202+1del n.1102_1103+1del c.774_775+1del n.925_927del c.*605_*606+1del n.660_661+1del n.686_687+1del n.999_1000+1del n.854_856del n.940_941+1del n.873_874+1del | COSMIC |
17 | g.81511188C>A | CA401459631 | ACTG1 | c.802G>T (p.Gly268Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1202G>T n.1103G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) n.926G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.661G>T n.687G>T n.1000G>T n.855G>T n.941G>T n.874G>T | |
17 | g.81511188C= | CA2278539662 | ACTG1 | c.802G= (p.Gly268=) c.730G= (p.Gly244=) c.*246G= (n.*246G=) n.1202G= n.1103G= c.775G= (p.Gly259=) n.926G= c.*606G= (n.*606G=) n.661G= n.687G= n.1000G= n.855G= n.941G= n.874G= | |
17 | g.81511188C>G | CA295068178 | ACTG1 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1202G>C n.1103G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.926G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.661G>C n.687G>C n.1000G>C n.855G>C n.941G>C n.874G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511188C>T | CA401459632 | ACTG1 | c.802G>A (p.Gly268Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1202G>A n.1103G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) n.926G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.661G>A n.687G>A n.1000G>A n.855G>A n.941G>A n.874G>A | |
17 | g.81511189C>A | CA502419272 | ACTG1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.729G>T (p.Leu243=) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1201G>T n.1102G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.925G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.660G>T n.686G>T n.999G>T n.854G>T n.940G>T n.873G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511189C= | CA2278539663 | ACTG1 | c.801G= (p.Leu267=) c.729G= (p.Leu243=) c.*245G= (n.*245G=) n.1201G= n.1102G= c.774G= (p.Leu258=) n.925G= c.*605G= (n.*605G=) n.660G= n.686G= n.999G= n.854G= n.940G= n.873G= | |
17 | g.81511189C>G | CA502419273 | ACTG1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.729G>C (p.Leu243=) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1201G>C n.1102G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.925G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.660G>C n.686G>C n.999G>C n.854G>C n.940G>C n.873G>C | |
17 | g.81511189C>T | CA502419274 | ACTG1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.729G>A (p.Leu243=) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1201G>A n.1102G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.925G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.660G>A n.686G>A n.999G>A n.854G>A n.940G>A n.873G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511189_81511190insCAAACACACCCAACAC | CA2810629664 | ACTG1 | c.801_802insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly268CysfsTer24) c.729_730insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly244CysfsTer24) c.*245_*246insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*245_*246insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1201_1202insTGTTGGGTGTGTTTGG n.1102_1103insTGTTGGGTGTGTTTGG c.774_775insTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Gly259CysfsTer24) n.925_926insTGTTGGGTGTGTTTGG c.*605_*606insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*605_*606insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.660_661insTGTTGGGTGTGTTTGG n.686_687insTGTTGGGTGTGTTTGG n.999_1000insTGTTGGGTGTGTTTGG n.854_855insTGTTGGGTGTGTTTGG n.940_941insTGTTGGGTGTGTTTGG n.873_874insTGTTGGGTGTGTTTGG | |
17 | g.81511190A>C | CA401459633 | ACTG1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1200T>G n.1101T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.924T>G c.*604T>G (n.*604T>G) n.659T>G n.685T>G n.998T>G n.853T>G n.939T>G n.872T>G | |
17 | g.81511190A>G | CA401459635 | ACTG1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1200T>C n.1101T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.924T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.659T>C n.685T>C n.998T>C n.853T>C n.939T>C n.872T>C | |
17 | g.81511190A>T | CA401459636 | ACTG1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1200T>A n.1101T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.924T>A c.*604T>A (n.*604T>A) n.659T>A n.685T>A n.998T>A n.853T>A n.939T>A n.872T>A | |
17 | g.81511191G>A | CA8835992 | ACTG1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.727C>T (p.Leu243=) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1199C>T n.1100C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.923C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.658C>T n.684C>T n.997C>T n.852C>T n.938C>T n.871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511191G>C | CA401459639 | ACTG1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*243C>G (n.*243C>G) n.1199C>G n.1100C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.923C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.658C>G n.684C>G n.997C>G n.852C>G n.938C>G n.871C>G | |
17 | g.81511191G= | CA2278539664 | ACTG1 | c.799C= (p.Leu267=) c.727C= (p.Leu243=) c.*243C= (n.*243C=) n.1199C= n.1100C= c.772C= (p.Leu258=) n.923C= c.*603C= (n.*603C=) n.658C= n.684C= n.997C= n.852C= n.938C= n.871C= | |
17 | g.81511191G>T | CA401459641 | ACTG1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1199C>A n.1100C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.923C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.658C>A n.684C>A n.997C>A n.852C>A n.938C>A n.871C>A | |
17 | g.81511192G>A | CA8835993 | ACTG1 | c.798C>T (p.Phe266=) c.726C>T (p.Phe242=) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1198C>T n.1099C>T c.771C>T (p.Phe257=) n.922C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.657C>T n.683C>T n.996C>T n.851C>T n.937C>T n.870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511192G>C | CA401459644 | ACTG1 | c.798C>G (p.Phe266Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1198C>G n.1099C>G c.771C>G (p.Phe257Leu) n.922C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.657C>G n.683C>G n.996C>G n.851C>G n.937C>G n.870C>G | |
17 | g.81511192G= | CA2278539665 | ACTG1 | c.798C= (p.Phe266=) c.726C= (p.Phe242=) c.*242C= (n.*242C=) n.1198C= n.1099C= c.771C= (p.Phe257=) n.922C= c.*602C= (n.*602C=) n.657C= n.683C= n.996C= n.851C= n.937C= n.870C= | |
17 | g.81511192G>T | CA401459646 | ACTG1 | c.798C>A (p.Phe266Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1198C>A n.1099C>A c.771C>A (p.Phe257Leu) n.922C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.657C>A n.683C>A n.996C>A n.851C>A n.937C>A n.870C>A | |
17 | g.81511193A>C | CA401459648 | ACTG1 | c.797T>G (p.Phe266Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1197T>G n.1098T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) n.921T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.656T>G n.682T>G n.995T>G n.850T>G n.936T>G n.869T>G | |
17 | g.81511193A>G | CA401459650 | ACTG1 | c.797T>C (p.Phe266Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1197T>C n.1098T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) n.921T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.656T>C n.682T>C n.995T>C n.850T>C n.936T>C n.869T>C | |
17 | g.81511193A>T | CA401459652 | ACTG1 | c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1197T>A n.1098T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.921T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.656T>A n.682T>A n.995T>A n.850T>A n.936T>A n.869T>A | |
17 | g.81511194A>C | CA401459654 | ACTG1 | c.796T>G (p.Phe266Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1196T>G n.1097T>G c.769T>G (p.Phe257Val) n.920T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.655T>G n.681T>G n.994T>G n.849T>G n.935T>G n.868T>G | |
17 | g.81511194A>G | CA401459658 | ACTG1 | c.796T>C (p.Phe266Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1196T>C n.1097T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) n.920T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.655T>C n.681T>C n.994T>C n.849T>C n.935T>C n.868T>C | |
17 | g.81511194A>T | CA401459656 | ACTG1 | c.796T>A (p.Phe266Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1196T>A n.1097T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) n.920T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.655T>A n.681T>A n.994T>A n.849T>A n.935T>A n.868T>A | |
17 | g.81511195G>A | CA8835994 | ACTG1 | c.795C>T (p.Ser265=) c.723C>T (p.Ser241=) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1195C>T n.1096C>T c.768C>T (p.Ser256=) n.919C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.654C>T n.680C>T n.993C>T n.848C>T n.934C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511195G>C | CA502419275 | ACTG1 | c.795C>G (p.Ser265=) c.723C>G (p.Ser241=) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1195C>G n.1096C>G c.768C>G (p.Ser256=) n.919C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.654C>G n.680C>G n.993C>G n.848C>G n.934C>G n.867C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511195G= | CA2278539666 | ACTG1 | c.795C= (p.Ser265=) c.723C= (p.Ser241=) c.*239C= (n.*239C=) n.1195C= n.1096C= c.768C= (p.Ser256=) n.919C= c.*599C= (n.*599C=) n.654C= n.680C= n.993C= n.848C= n.934C= n.867C= | |
17 | g.81511195G>T | CA502419276 | ACTG1 | c.795C>A (p.Ser265=) c.723C>A (p.Ser241=) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1195C>A n.1096C>A c.768C>A (p.Ser256=) n.919C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.654C>A n.680C>A n.993C>A n.848C>A n.934C>A n.867C>A | |
17 | g.81511196G>A | CA401459660 | ACTG1 | c.794C>T (p.Ser265Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1194C>T n.1095C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) n.918C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.653C>T n.679C>T n.992C>T n.847C>T n.933C>T n.866C>T | |
17 | g.81511196G>C | CA401459661 | ACTG1 | c.794C>G (p.Ser265Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1194C>G n.1095C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) n.918C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.653C>G n.679C>G n.992C>G n.847C>G n.933C>G n.866C>G | |
17 | g.81511196G>T | CA401459663 | ACTG1 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1194C>A n.1095C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.918C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.653C>A n.679C>A n.992C>A n.847C>A n.933C>A n.866C>A | |
17 | g.81511197A= | CA2278539667 | ACTG1 | c.793T= (p.Ser265=) c.721T= (p.Ser241=) c.*237T= (n.*237T=) n.1193T= n.1094T= c.766T= (p.Ser256=) n.917T= c.*597T= (n.*597T=) n.652T= n.678T= n.991T= n.846T= n.932T= n.865T= | |
17 | g.81511197A>C | CA295068187 | ACTG1 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1193T>G n.1094T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) n.917T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.652T>G n.678T>G n.991T>G n.846T>G n.932T>G n.865T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511197A>G | CA401459666 | ACTG1 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1193T>C n.1094T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) n.917T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.652T>C n.678T>C n.991T>C n.846T>C n.932T>C n.865T>C | |
17 | g.81511197A>T | CA401459671 | ACTG1 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1193T>A n.1094T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) n.917T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.652T>A n.678T>A n.991T>A n.846T>A n.932T>A n.865T>A | |
17 | g.81511198A= | CA2278539668 | ACTG1 | c.792T= (p.Pro264=) c.720T= (p.Pro240=) c.*236T= (n.*236T=) n.1192T= n.1093T= c.765T= (p.Pro255=) n.916T= c.*596T= (n.*596T=) n.651T= n.677T= n.990T= n.845T= n.931T= n.864T= | |
17 | g.81511198A>C | CA502419278 | ACTG1 | c.792T>G (p.Pro264=) c.720T>G (p.Pro240=) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1192T>G n.1093T>G c.765T>G (p.Pro255=) n.916T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.651T>G n.677T>G n.990T>G n.845T>G n.931T>G n.864T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511198A>G | CA502419279 | ACTG1 | c.792T>C (p.Pro264=) c.720T>C (p.Pro240=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1192T>C n.1093T>C c.765T>C (p.Pro255=) n.916T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.651T>C n.677T>C n.990T>C n.845T>C n.931T>C n.864T>C | ClinVar |
17 | g.81511198A>T | CA502419280 | ACTG1 | c.792T>A (p.Pro264=) c.720T>A (p.Pro240=) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1192T>A n.1093T>A c.765T>A (p.Pro255=) n.916T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.651T>A n.677T>A n.990T>A n.845T>A n.931T>A n.864T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511199G>A | CA258160 | ACTG1 | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*235C>T (n.*235C>T) n.1191C>T n.1092C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) n.915C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.650C>T n.676C>T n.989C>T n.844C>T n.930C>T n.863C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511199G>C | CA401459672 | ACTG1 | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) n.1191C>G n.1092C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) n.915C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.650C>G n.676C>G n.989C>G n.844C>G n.930C>G n.863C>G | |
17 | g.81511199G= | CA2278539669 | ACTG1 | c.791C= (p.Pro264=) c.719C= (p.Pro240=) c.*235C= (n.*235C=) n.1191C= n.1092C= c.764C= (p.Pro255=) n.915C= c.*595C= (n.*595C=) n.650C= n.676C= n.989C= n.844C= n.930C= n.863C= | |
17 | g.81511199G>T | CA401459673 | ACTG1 | c.791C>A (p.Pro264His) c.719C>A (p.Pro240His) c.*235C>A (n.*235C>A) n.1191C>A n.1092C>A c.764C>A (p.Pro255His) n.915C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.650C>A n.676C>A n.989C>A n.844C>A n.930C>A n.863C>A | |
17 | g.81511200G>A | CA8835995 | ACTG1 | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1190C>T n.1091C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) n.914C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.649C>T n.675C>T n.988C>T n.843C>T n.929C>T n.862C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511200G>C | CA401459675 | ACTG1 | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*234C>G (n.*234C>G) n.1190C>G n.1091C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) n.914C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.649C>G n.675C>G n.988C>G n.843C>G n.929C>G n.862C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511200G= | CA2278539670 | ACTG1 | c.790C= (p.Pro264=) c.718C= (p.Pro240=) c.*234C= (n.*234C=) n.1190C= n.1091C= c.763C= (p.Pro255=) n.914C= c.*594C= (n.*594C=) n.649C= n.675C= n.988C= n.843C= n.929C= n.862C= | |
17 | g.81511200G>T | CA401459676 | ACTG1 | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1190C>A n.1091C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) n.914C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.649C>A n.675C>A n.988C>A n.843C>A n.929C>A n.862C>A | |
17 | g.81511201C>A | CA401459681 | ACTG1 | c.789G>T (p.Gln263His) c.717G>T (p.Gln239His) c.*233G>T (n.*233G>T) n.1189G>T n.1090G>T c.762G>T (p.Gln254His) n.913G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.648G>T n.674G>T n.987G>T n.842G>T n.928G>T n.861G>T | |
17 | g.81511201C= | CA2278539671 | ACTG1 | c.789G= (p.Gln263=) c.717G= (p.Gln239=) c.*233G= (n.*233G=) n.1189G= n.1090G= c.762G= (p.Gln254=) n.913G= c.*593G= (n.*593G=) n.648G= n.674G= n.987G= n.842G= n.928G= n.861G= | |
17 | g.81511201C>G | CA401459679 | ACTG1 | c.789G>C (p.Gln263His) c.717G>C (p.Gln239His) c.*233G>C (n.*233G>C) n.1189G>C n.1090G>C c.762G>C (p.Gln254His) n.913G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.648G>C n.674G>C n.987G>C n.842G>C n.928G>C n.861G>C | |
17 | g.81511201C>T | CA8835996 | ACTG1 | c.789G>A (p.Gln263=) c.717G>A (p.Gln239=) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1189G>A n.1090G>A c.762G>A (p.Gln254=) n.913G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.648G>A n.674G>A n.987G>A n.842G>A n.928G>A n.861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511202T>A | CA401459682 | ACTG1 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) n.1188A>T n.1089A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) n.912A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.647A>T n.673A>T n.986A>T n.841A>T n.927A>T n.860A>T | |
17 | g.81511202T>C | CA401459684 | ACTG1 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) n.1188A>G n.1089A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) n.912A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.647A>G n.673A>G n.986A>G n.841A>G n.927A>G n.860A>G | |
17 | g.81511202T>G | CA401459686 | ACTG1 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1188A>C n.1089A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) n.912A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.647A>C n.673A>C n.986A>C n.841A>C n.927A>C n.860A>C | |
17 | g.81511203G>A | CA401459688 | ACTG1 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1187C>T n.1088C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) n.911C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.646C>T n.672C>T n.985C>T n.840C>T n.926C>T n.859C>T | |
17 | g.81511203G>C | CA401459690 | ACTG1 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.*231C>G (n.*231C>G) n.1187C>G n.1088C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) n.911C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.646C>G n.672C>G n.985C>G n.840C>G n.926C>G n.859C>G | |
17 | g.81511203G>T | CA401459691 | ACTG1 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1187C>A n.1088C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) n.911C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.646C>A n.672C>A n.985C>A n.840C>A n.926C>A n.859C>A | |
17 | g.81511204G>A | CA502419281 | ACTG1 | c.786C>T (p.Phe262=) c.714C>T (p.Phe238=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1186C>T n.1087C>T c.759C>T (p.Phe253=) n.910C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.645C>T n.671C>T n.984C>T n.839C>T n.925C>T n.858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511204G>C | CA401459694 | ACTG1 | c.786C>G (p.Phe262Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1186C>G n.1087C>G c.759C>G (p.Phe253Leu) n.910C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.645C>G n.671C>G n.984C>G n.839C>G n.925C>G n.858C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511204G= | CA2278539672 | ACTG1 | c.786C= (p.Phe262=) c.714C= (p.Phe238=) c.*230C= (n.*230C=) n.1186C= n.1087C= c.759C= (p.Phe253=) n.910C= c.*590C= (n.*590C=) n.645C= n.671C= n.984C= n.839C= n.925C= n.858C= | |
17 | g.81511204G>T | CA401459695 | ACTG1 | c.786C>A (p.Phe262Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1186C>A n.1087C>A c.759C>A (p.Phe253Leu) n.910C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.645C>A n.671C>A n.984C>A n.839C>A n.925C>A n.858C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511205A= | CA2278539673 | ACTG1 | c.785T= (p.Phe262=) c.713T= (p.Phe238=) c.*229T= (n.*229T=) n.1185T= n.1086T= c.758T= (p.Phe253=) n.909T= c.*589T= (n.*589T=) n.644T= n.670T= n.983T= n.838T= n.924T= n.857T= | |
17 | g.81511205A>C | CA401459696 | ACTG1 | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1185T>G n.1086T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) n.909T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.644T>G n.670T>G n.983T>G n.838T>G n.924T>G n.857T>G | |
17 | g.81511205A>G | CA401459698 | ACTG1 | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1185T>C n.1086T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) n.909T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.644T>C n.670T>C n.983T>C n.838T>C n.924T>C n.857T>C | |
17 | g.81511205A>T | CA401459699 | ACTG1 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1185T>A n.1086T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.909T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.644T>A n.670T>A n.983T>A n.838T>A n.924T>A n.857T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511206A>C | CA401459701 | ACTG1 | c.784T>G (p.Phe262Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1184T>G n.1085T>G c.757T>G (p.Phe253Val) n.908T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.643T>G n.669T>G n.982T>G n.837T>G n.923T>G n.856T>G | |
17 | g.81511206A>G | CA401459704 | ACTG1 | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1184T>C n.1085T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) n.908T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.643T>C n.669T>C n.982T>C n.837T>C n.923T>C n.856T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511206A>T | CA401459702 | ACTG1 | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1184T>A n.1085T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) n.908T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.643T>A n.669T>A n.982T>A n.837T>A n.923T>A n.856T>A | |
17 | g.81511207C>A | CA502419282 | ACTG1 | c.783G>T (p.Leu261=) c.711G>T (p.Leu237=) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1183G>T n.1084G>T c.756G>T (p.Leu252=) n.907G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.642G>T n.668G>T n.981G>T n.836G>T n.922G>T n.855G>T | |
17 | g.81511207C>G | CA502419284 | ACTG1 | c.783G>C (p.Leu261=) c.711G>C (p.Leu237=) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1183G>C n.1084G>C c.756G>C (p.Leu252=) n.907G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.642G>C n.668G>C n.981G>C n.836G>C n.922G>C n.855G>C | |
17 | g.81511207C>T | CA502419285 | ACTG1 | c.783G>A (p.Leu261=) c.711G>A (p.Leu237=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1183G>A n.1084G>A c.756G>A (p.Leu252=) n.907G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.642G>A n.668G>A n.981G>A n.836G>A n.922G>A n.855G>A | dbSNP |
17 | g.81511208A>C | CA401459707 | ACTG1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1182T>G n.1083T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.906T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.641T>G n.667T>G n.980T>G n.835T>G n.921T>G n.854T>G | |
17 | g.81511208A>G | CA401459708 | ACTG1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.*226T>C (n.*226T>C) n.1182T>C n.1083T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.906T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.641T>C n.667T>C n.980T>C n.835T>C n.921T>C n.854T>C | |
17 | g.81511208A>T | CA401459709 | ACTG1 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1182T>A n.1083T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) n.906T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.641T>A n.667T>A n.980T>A n.835T>A n.921T>A n.854T>A | |
17 | g.81511209G>A | CA502419286 | ACTG1 | c.781C>T (p.Leu261=) c.709C>T (p.Leu237=) c.*225C>T (n.*225C>T) n.1181C>T n.1082C>T c.754C>T (p.Leu252=) n.905C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.640C>T n.666C>T n.979C>T n.834C>T n.920C>T n.853C>T | |
17 | g.81511209G>C | CA401459710 | ACTG1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.*225C>G (n.*225C>G) n.1181C>G n.1082C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.905C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.640C>G n.666C>G n.979C>G n.834C>G n.920C>G n.853C>G | dbSNP |
17 | g.81511209G= | CA2278539674 | ACTG1 | c.781C= (p.Leu261=) c.709C= (p.Leu237=) c.*225C= (n.*225C=) n.1181C= n.1082C= c.754C= (p.Leu252=) n.905C= c.*585C= (n.*585C=) n.640C= n.666C= n.979C= n.834C= n.920C= n.853C= | |
17 | g.81511209G>T | CA401459711 | ACTG1 | c.781C>A (p.Leu261Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.*225C>A (n.*225C>A) n.1181C>A n.1082C>A c.754C>A (p.Leu252Met) n.905C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.640C>A n.666C>A n.979C>A n.834C>A n.920C>A n.853C>A | |
17 | g.81511211_81511212dup | CA2576423406 | ACTG1 | c.780_781dup (p.Leu261ArgfsTer24) c.708_709dup (p.Leu237ArgfsTer24) c.*224_*225dup (n.*224_*225dup) n.1180_1181dup n.1081_1082dup c.753_754dup (p.Leu252ArgfsTer24) n.904_905dup c.*584_*585dup (n.*584_*585dup) n.639_640dup n.665_666dup n.978_979dup n.833_834dup n.919_920dup n.852_853dup | |
17 | g.81511211_81511231dup | CA2499225032 | ACTG1 | c.761_781dup (p.Ala260_Leu261insArgPheArgCysProGluAla) c.689_709dup (p.Ala236_Leu237insArgPheArgCysProGluAla) c.*205_*225dup (n.*205_*225dup) n.1161_1181dup n.1062_1082dup c.734_754dup (p.Ala251_Leu252insArgPheArgCysProGluAla) n.885_905dup c.*565_*585dup (n.*565_*585dup) n.620_640dup n.646_666dup n.959_979dup n.814_834dup n.900_920dup n.833_853dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511210C>A | CA502419287 | ACTG1 | c.780G>T (p.Ala260=) c.708G>T (p.Ala236=) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1180G>T n.1081G>T c.753G>T (p.Ala251=) n.904G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.639G>T n.665G>T n.978G>T n.833G>T n.919G>T n.852G>T | |
17 | g.81511210C= | CA2278539675 | ACTG1 | c.780G= (p.Ala260=) c.708G= (p.Ala236=) c.*224G= (n.*224G=) n.1180G= n.1081G= c.753G= (p.Ala251=) n.904G= c.*584G= (n.*584G=) n.639G= n.665G= n.978G= n.833G= n.919G= n.852G= | |
17 | g.81511210C>G | CA502419288 | ACTG1 | c.780G>C (p.Ala260=) c.708G>C (p.Ala236=) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1180G>C n.1081G>C c.753G>C (p.Ala251=) n.904G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.639G>C n.665G>C n.978G>C n.833G>C n.919G>C n.852G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511210C>T | CA8835997 | ACTG1 | c.780G>A (p.Ala260=) c.708G>A (p.Ala236=) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1180G>A n.1081G>A c.753G>A (p.Ala251=) n.904G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.639G>A n.665G>A n.978G>A n.833G>A n.919G>A n.852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511211G>A | CA401459719 | ACTG1 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1179C>T n.1080C>T c.752C>T (p.Ala251Val) n.903C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.638C>T n.664C>T n.977C>T n.832C>T n.918C>T n.851C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511211G>C | CA401459716 | ACTG1 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*223C>G (n.*223C>G) n.1179C>G n.1080C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) n.903C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.638C>G n.664C>G n.977C>G n.832C>G n.918C>G n.851C>G | |
17 | g.81511211G>T | CA401459715 | ACTG1 | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1179C>A n.1080C>A c.752C>A (p.Ala251Glu) n.903C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.638C>A n.664C>A n.977C>A n.832C>A n.918C>A n.851C>A | |
17 | g.81511211_81511212insAG | CA2576423407 | ACTG1 | c.779_780insTC (p.Leu261ArgfsTer24) c.707_708insTC (p.Leu237ArgfsTer24) c.*223_*224insTC (n.*223_*224insTC) n.1179_1180insTC n.1080_1081insTC c.752_753insTC (p.Leu252ArgfsTer24) n.903_904insTC c.*583_*584insTC (n.*583_*584insTC) n.638_639insTC n.664_665insTC n.977_978insTC n.832_833insTC n.918_919insTC n.851_852insTC | |
17 | g.81511212C>A | CA401459721 | ACTG1 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1178G>T n.1079G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) n.902G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.637G>T n.663G>T n.976G>T n.831G>T n.917G>T n.850G>T | |
17 | g.81511212C>G | CA401459722 | ACTG1 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1178G>C n.1079G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) n.902G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.637G>C n.663G>C n.976G>C n.831G>C n.917G>C n.850G>C | |
17 | g.81511212C>T | CA401459724 | ACTG1 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1178G>A n.1079G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) n.902G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.637G>A n.663G>A n.976G>A n.831G>A n.917G>A n.850G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511213C>A | CA401459726 | ACTG1 | c.777G>T (p.Glu259Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1177G>T n.1078G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) n.901G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.636G>T n.662G>T n.975G>T n.830G>T n.916G>T n.849G>T | |
17 | g.81511213C= | CA2278539676 | ACTG1 | c.777G= (p.Glu259=) c.705G= (p.Glu235=) c.*221G= (n.*221G=) n.1177G= n.1078G= c.750G= (p.Glu250=) n.901G= c.*581G= (n.*581G=) n.636G= n.662G= n.975G= n.830G= n.916G= n.849G= | |
17 | g.81511213C>G | CA401459727 | ACTG1 | c.777G>C (p.Glu259Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1177G>C n.1078G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) n.901G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.636G>C n.662G>C n.975G>C n.830G>C n.916G>C n.849G>C | |
17 | g.81511213C>T | CA8835998 | ACTG1 | c.777G>A (p.Glu259=) c.705G>A (p.Glu235=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1177G>A n.1078G>A c.750G>A (p.Glu250=) n.901G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.636G>A n.662G>A n.975G>A n.830G>A n.916G>A n.849G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511214T>A | CA401459730 | ACTG1 | c.776A>T (p.Glu259Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1176A>T n.1077A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.900A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.635A>T n.661A>T n.974A>T n.829A>T n.915A>T n.848A>T | |
17 | g.81511214T>C | CA401459733 | ACTG1 | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1176A>G n.1077A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.900A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.635A>G n.661A>G n.974A>G n.829A>G n.915A>G n.848A>G | |
17 | g.81511214T>G | CA401459732 | ACTG1 | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1176A>C n.1077A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.900A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.635A>C n.661A>C n.974A>C n.829A>C n.915A>C n.848A>C |