Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80367986T>ACA401408995RNF213,RNF213-AS1c.11998T>A (p.Cys4000Ser)
c.12145T>A (p.Cys4049Ser)
n.1327T>A
n.241-12698A>T
n.12316T>A
c.11140T>A (p.Cys3714Ser)
17g.80367986T>CCA401408996RNF213,RNF213-AS1c.11998T>C (p.Cys4000Arg)
c.12145T>C (p.Cys4049Arg)
n.1327T>C
n.241-12698A>G
n.12316T>C
c.11140T>C (p.Cys3714Arg)
17g.80367986T>GCA401408997RNF213,RNF213-AS1c.11998T>G (p.Cys4000Gly)
c.12145T>G (p.Cys4049Gly)
n.1327T>G
n.241-12698A>C
n.12316T>G
c.11140T>G (p.Cys3714Gly)
17g.80367987G>ACA401408998RNF213,RNF213-AS1c.11999G>A (p.Cys4000Tyr)
c.12146G>A (p.Cys4049Tyr)
n.1328G>A
n.241-12699C>T
n.12317G>A
c.11141G>A (p.Cys3714Tyr)
 ClinVar
17g.80367987G>CCA401409000RNF213,RNF213-AS1c.11999G>C (p.Cys4000Ser)
c.12146G>C (p.Cys4049Ser)
n.1328G>C
n.241-12699C>G
n.12317G>C
c.11141G>C (p.Cys3714Ser)
17g.80367987G>TCA401408999RNF213,RNF213-AS1c.11999G>T (p.Cys4000Phe)
c.12146G>T (p.Cys4049Phe)
n.1328G>T
n.241-12699C>A
n.12317G>T
c.11141G>T (p.Cys3714Phe)
17g.80367988C>ACA401409001RNF213,RNF213-AS1c.12000C>A (p.Cys4000Ter)
c.12147C>A (p.Cys4049Ter)
n.1329C>A
n.241-12700G>T
n.12318C>A
c.11142C>A (p.Cys3714Ter)
17g.80367988C=CA2277944283RNF213,RNF213-AS1c.12000C= (p.Cys4000=)
c.12147C= (p.Cys4049=)
n.1329C=
n.241-12700G=
n.12318C=
c.11142C= (p.Cys3714=)
17g.80367988C>GCA401409002RNF213,RNF213-AS1c.12000C>G (p.Cys4000Trp)
c.12147C>G (p.Cys4049Trp)
n.1329C>G
n.241-12700G>C
n.12318C>G
c.11142C>G (p.Cys3714Trp)
17g.80367988C>TCA8822056RNF213,RNF213-AS1c.12000C>T (p.Cys4000=)
c.12147C>T (p.Cys4049=)
n.1329C>T
n.241-12700G>A
n.12318C>T
c.11142C>T (p.Cys3714=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80367989C>ACA401409003RNF213,RNF213-AS1c.12001C>A (p.Leu4001Met)
c.12148C>A (p.Leu4050Met)
n.1330C>A
n.241-12701G>T
n.12319C>A
c.11143C>A (p.Leu3715Met)
17g.80367989C=CA2277944284RNF213,RNF213-AS1c.12001C= (p.Leu4001=)
c.12148C= (p.Leu4050=)
n.1330C=
n.241-12701G=
n.12319C=
c.11143C= (p.Leu3715=)
17g.80367989C>GCA401409004RNF213,RNF213-AS1c.12001C>G (p.Leu4001Val)
c.12148C>G (p.Leu4050Val)
n.1330C>G
n.241-12701G>C
n.12319C>G
c.11143C>G (p.Leu3715Val)
 COSMIC COSMIC
17g.80367989C>TCA502210567RNF213,RNF213-AS1c.12001C>T (p.Leu4001=)
c.12148C>T (p.Leu4050=)
n.1330C>T
n.241-12701G>A
n.12319C>T
c.11143C>T (p.Leu3715=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80367990T>ACA401409005RNF213,RNF213-AS1c.12002T>A (p.Leu4001Gln)
c.12149T>A (p.Leu4050Gln)
n.1331T>A
n.241-12702A>T
n.12320T>A
c.11144T>A (p.Leu3715Gln)
17g.80367990T>CCA401409006RNF213,RNF213-AS1c.12002T>C (p.Leu4001Pro)
c.12149T>C (p.Leu4050Pro)
n.1331T>C
n.241-12702A>G
n.12320T>C
c.11144T>C (p.Leu3715Pro)
17g.80367990T>GCA401409007RNF213,RNF213-AS1c.12002T>G (p.Leu4001Arg)
c.12149T>G (p.Leu4050Arg)
n.1331T>G
n.241-12702A>C
n.12320T>G
c.11144T>G (p.Leu3715Arg)
17g.80367991G>ACA502210570RNF213,RNF213-AS1c.12003G>A (p.Leu4001=)
c.12150G>A (p.Leu4050=)
n.1332G>A
n.241-12703C>T
n.12321G>A
c.11145G>A (p.Leu3715=)
 gnomAD v4
17g.80367991G>CCA502210568RNF213,RNF213-AS1c.12003G>C (p.Leu4001=)
c.12150G>C (p.Leu4050=)
n.1332G>C
n.241-12703C>G
n.12321G>C
c.11145G>C (p.Leu3715=)
17g.80367991G>TCA502210569RNF213,RNF213-AS1c.12003G>T (p.Leu4001=)
c.12150G>T (p.Leu4050=)
n.1332G>T
n.241-12703C>A
n.12321G>T
c.11145G>T (p.Leu3715=)
17g.80367992G>ACA401409008RNF213,RNF213-AS1c.12004G>A (p.Gly4002Arg)
c.12151G>A (p.Gly4051Arg)
n.1333G>A
n.241-12704C>T
n.12322G>A
c.11146G>A (p.Gly3716Arg)
 gnomAD v4
17g.80367992G>CCA401409009RNF213,RNF213-AS1c.12004G>C (p.Gly4002Arg)
c.12151G>C (p.Gly4051Arg)
n.1333G>C
n.241-12704C>G
n.12322G>C
c.11146G>C (p.Gly3716Arg)
17g.80367992G>TCA401409010RNF213,RNF213-AS1c.12004G>T (p.Gly4002Ter)
c.12151G>T (p.Gly4051Ter)
n.1333G>T
n.241-12704C>A
n.12322G>T
c.11146G>T (p.Gly3716Ter)
17g.80367993G>ACA8822057RNF213,RNF213-AS1c.12005G>A (p.Gly4002Glu)
c.12152G>A (p.Gly4051Glu)
n.1334G>A
n.241-12705C>T
n.12323G>A
c.11147G>A (p.Gly3716Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80367993G>CCA401409012RNF213,RNF213-AS1c.12005G>C (p.Gly4002Ala)
c.12152G>C (p.Gly4051Ala)
n.1334G>C
n.241-12705C>G
n.12323G>C
c.11147G>C (p.Gly3716Ala)
17g.80367993G=CA2277944285RNF213,RNF213-AS1c.12005G= (p.Gly4002=)
c.12152G= (p.Gly4051=)
n.1334G=
n.241-12705C=
n.12323G=
c.11147G= (p.Gly3716=)
17g.80367993G>TCA401409011RNF213,RNF213-AS1c.12005G>T (p.Gly4002Val)
c.12152G>T (p.Gly4051Val)
n.1334G>T
n.241-12705C>A
n.12323G>T
c.11147G>T (p.Gly3716Val)
17g.80367994A>CCA502210571RNF213,RNF213-AS1c.12006A>C (p.Gly4002=)
c.12153A>C (p.Gly4051=)
n.1335A>C
n.241-12706T>G
n.12324A>C
c.11148A>C (p.Gly3716=)
17g.80367994A>GCA502210572RNF213,RNF213-AS1c.12006A>G (p.Gly4002=)
c.12153A>G (p.Gly4051=)
n.1335A>G
n.241-12706T>C
n.12324A>G
c.11148A>G (p.Gly3716=)
17g.80367994A>TCA502210573RNF213,RNF213-AS1c.12006A>T (p.Gly4002=)
c.12153A>T (p.Gly4051=)
n.1335A>T
n.241-12706T>A
n.12324A>T
c.11148A>T (p.Gly3716=)
17g.80367995G>ACA401409013RNF213,RNF213-AS1c.12007G>A (p.Asp4003Asn)
c.12154G>A (p.Asp4052Asn)
n.1336G>A
n.241-12707C>T
n.12325G>A
c.11149G>A (p.Asp3717Asn)
17g.80367995G>CCA401409014RNF213,RNF213-AS1c.12007G>C (p.Asp4003His)
c.12154G>C (p.Asp4052His)
n.1336G>C
n.241-12707C>G
n.12325G>C
c.11149G>C (p.Asp3717His)
17g.80367995G>TCA401409015RNF213,RNF213-AS1c.12007G>T (p.Asp4003Tyr)
c.12154G>T (p.Asp4052Tyr)
n.1336G>T
n.241-12707C>A
n.12325G>T
c.11149G>T (p.Asp3717Tyr)
17g.80367996A>CCA401409016RNF213,RNF213-AS1c.12008A>C (p.Asp4003Ala)
c.12155A>C (p.Asp4052Ala)
n.1337A>C
n.241-12708T>G
n.12326A>C
c.11150A>C (p.Asp3717Ala)
17g.80367996A>GCA401409017RNF213,RNF213-AS1c.12008A>G (p.Asp4003Gly)
c.12155A>G (p.Asp4052Gly)
n.1337A>G
n.241-12708T>C
n.12326A>G
c.11150A>G (p.Asp3717Gly)
17g.80367996A>TCA401409018RNF213,RNF213-AS1c.12008A>T (p.Asp4003Val)
c.12155A>T (p.Asp4052Val)
n.1337A>T
n.241-12708T>A
n.12326A>T
c.11150A>T (p.Asp3717Val)
17g.80367997T>ACA401409019RNF213,RNF213-AS1c.12009T>A (p.Asp4003Glu)
c.12156T>A (p.Asp4052Glu)
n.1338T>A
n.241-12709A>T
n.12327T>A
c.11151T>A (p.Asp3717Glu)
17g.80367997T>CCA294928460RNF213,RNF213-AS1c.12009T>C (p.Asp4003=)
c.12156T>C (p.Asp4052=)
n.1338T>C
n.241-12709A>G
n.12327T>C
c.11151T>C (p.Asp3717=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80367997T>GCA294928461RNF213,RNF213-AS1c.12009T>G (p.Asp4003Glu)
c.12156T>G (p.Asp4052Glu)
n.1338T>G
n.241-12709A>C
n.12327T>G
c.11151T>G (p.Asp3717Glu)
 dbSNP
17g.80367997T=CA2277944286RNF213,RNF213-AS1c.12009T= (p.Asp4003=)
c.12156T= (p.Asp4052=)
n.1338T=
n.241-12709A=
n.12327T=
c.11151T= (p.Asp3717=)
17g.80367998G>ACA401409020RNF213,RNF213-AS1c.12010G>A (p.Ala4004Thr)
c.12157G>A (p.Ala4053Thr)
n.1339G>A
n.241-12710C>T
n.12328G>A
c.11152G>A (p.Ala3718Thr)
17g.80367998G>CCA401409021RNF213,RNF213-AS1c.12010G>C (p.Ala4004Pro)
c.12157G>C (p.Ala4053Pro)
n.1339G>C
n.241-12710C>G
n.12328G>C
c.11152G>C (p.Ala3718Pro)
17g.80367998G>TCA401409022RNF213,RNF213-AS1c.12010G>T (p.Ala4004Ser)
c.12157G>T (p.Ala4053Ser)
n.1339G>T
n.241-12710C>A
n.12328G>T
c.11152G>T (p.Ala3718Ser)
17g.80367999C>ACA401409023RNF213,RNF213-AS1c.12011C>A (p.Ala4004Glu)
c.12158C>A (p.Ala4053Glu)
n.1340C>A
n.241-12711G>T
n.12329C>A
c.11153C>A (p.Ala3718Glu)
17g.80367999C=CA2277944287RNF213,RNF213-AS1c.12011C= (p.Ala4004=)
c.12158C= (p.Ala4053=)
n.1340C=
n.241-12711G=
n.12329C=
c.11153C= (p.Ala3718=)
17g.80367999C>GCA401409024RNF213,RNF213-AS1c.12011C>G (p.Ala4004Gly)
c.12158C>G (p.Ala4053Gly)
n.1340C>G
n.241-12711G>C
n.12329C>G
c.11153C>G (p.Ala3718Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80367999C>TCA401409025RNF213,RNF213-AS1c.12011C>T (p.Ala4004Val)
c.12158C>T (p.Ala4053Val)
n.1340C>T
n.241-12711G>A
n.12329C>T
c.11153C>T (p.Ala3718Val)
17g.80368000A>CCA502210574RNF213,RNF213-AS1c.12012A>C (p.Ala4004=)
c.12159A>C (p.Ala4053=)
n.1341A>C
n.241-12712T>G
n.12330A>C
c.11154A>C (p.Ala3718=)
17g.80368000A>GCA502210575RNF213,RNF213-AS1c.12012A>G (p.Ala4004=)
c.12159A>G (p.Ala4053=)
n.1341A>G
n.241-12712T>C
n.12330A>G
c.11154A>G (p.Ala3718=)
17g.80368000A>TCA502210576RNF213,RNF213-AS1c.12012A>T (p.Ala4004=)
c.12159A>T (p.Ala4053=)
n.1341A>T
n.241-12712T>A
n.12330A>T
c.11154A>T (p.Ala3718=)
17g.80368001A>CCA401409026RNF213,RNF213-AS1c.12013A>C (p.Lys4005Gln)
c.12160A>C (p.Lys4054Gln)
n.1342A>C
n.241-12713T>G
n.12331A>C
c.11155A>C (p.Lys3719Gln)
 gnomAD v4
17g.80368001A>GCA401409028RNF213,RNF213-AS1c.12013A>G (p.Lys4005Glu)
c.12160A>G (p.Lys4054Glu)
n.1342A>G
n.241-12713T>C
n.12331A>G
c.11155A>G (p.Lys3719Glu)
 gnomAD v4
17g.80368001A>TCA401409027RNF213,RNF213-AS1c.12013A>T (p.Lys4005Ter)
c.12160A>T (p.Lys4054Ter)
n.1342A>T
n.241-12713T>A
n.12331A>T
c.11155A>T (p.Lys3719Ter)
17g.80368002A=CA2277944288RNF213,RNF213-AS1c.12014A= (p.Lys4005=)
c.12161A= (p.Lys4054=)
n.1343A=
n.241-12714T=
n.12332A=
c.11156A= (p.Lys3719=)
17g.80368002A>CCA401409029RNF213,RNF213-AS1c.12014A>C (p.Lys4005Thr)
c.12161A>C (p.Lys4054Thr)
n.1343A>C
n.241-12714T>G
n.12332A>C
c.11156A>C (p.Lys3719Thr)
17g.80368002A>GCA401409030RNF213,RNF213-AS1c.12014A>G (p.Lys4005Arg)
c.12161A>G (p.Lys4054Arg)
n.1343A>G
n.241-12714T>C
n.12332A>G
c.11156A>G (p.Lys3719Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368002A>TCA401409031RNF213,RNF213-AS1c.12014A>T (p.Lys4005Met)
c.12161A>T (p.Lys4054Met)
n.1343A>T
n.241-12714T>A
n.12332A>T
c.11156A>T (p.Lys3719Met)
17g.80368003G>ACA502210577RNF213,RNF213-AS1c.12015G>A (p.Lys4005=)
c.12162G>A (p.Lys4054=)
n.1344G>A
n.241-12715C>T
n.12333G>A
c.11157G>A (p.Lys3719=)
17g.80368003G>CCA401409032RNF213,RNF213-AS1c.12015G>C (p.Lys4005Asn)
c.12162G>C (p.Lys4054Asn)
n.1344G>C
n.241-12715C>G
n.12333G>C
c.11157G>C (p.Lys3719Asn)
17g.80368003G>TCA401409033RNF213,RNF213-AS1c.12015G>T (p.Lys4005Asn)
c.12162G>T (p.Lys4054Asn)
n.1344G>T
n.241-12715C>A
n.12333G>T
c.11157G>T (p.Lys3719Asn)
17g.80368004G>ACA401409034RNF213,RNF213-AS1c.12016G>A (p.Asp4006Asn)
c.12163G>A (p.Asp4055Asn)
n.1345G>A
n.241-12716C>T
n.12334G>A
c.11158G>A (p.Asp3720Asn)
 gnomAD v4
17g.80368004G>CCA401409035RNF213,RNF213-AS1c.12016G>C (p.Asp4006His)
c.12163G>C (p.Asp4055His)
n.1345G>C
n.241-12716C>G
n.12334G>C
c.11158G>C (p.Asp3720His)
17g.80368004G>TCA401409036RNF213,RNF213-AS1c.12016G>T (p.Asp4006Tyr)
c.12163G>T (p.Asp4055Tyr)
n.1345G>T
n.241-12716C>A
n.12334G>T
c.11158G>T (p.Asp3720Tyr)
17g.80368005A>CCA401409037RNF213,RNF213-AS1c.12017A>C (p.Asp4006Ala)
c.12164A>C (p.Asp4055Ala)
n.1346A>C
n.241-12717T>G
n.12335A>C
c.11159A>C (p.Asp3720Ala)
17g.80368005A>GCA401409038RNF213,RNF213-AS1c.12017A>G (p.Asp4006Gly)
c.12164A>G (p.Asp4055Gly)
n.1346A>G
n.241-12717T>C
n.12335A>G
c.11159A>G (p.Asp3720Gly)
 dbSNP
17g.80368005A>TCA401409039RNF213,RNF213-AS1c.12017A>T (p.Asp4006Val)
c.12164A>T (p.Asp4055Val)
n.1346A>T
n.241-12717T>A
n.12335A>T
c.11159A>T (p.Asp3720Val)
17g.80368005_80368009delCA2810594869RNF213,RNF213-AS1c.12017_12021del (p.Asp4006GlyfsTer?)
c.12164_12168del (p.Asp4055GlyfsTer?)
n.1346_1350del
n.241-12721_241-12717del
n.12335_12339del
c.11159_11163del (p.Asp3720GlyfsTer?)
17g.80368006C>ACA401409040RNF213,RNF213-AS1c.12018C>A (p.Asp4006Glu)
c.12165C>A (p.Asp4055Glu)
n.1347C>A
n.241-12718G>T
n.12336C>A
c.11160C>A (p.Asp3720Glu)
17g.80368006C=CA2277944289RNF213,RNF213-AS1c.12018C= (p.Asp4006=)
c.12165C= (p.Asp4055=)
n.1347C=
n.241-12718G=
n.12336C=
c.11160C= (p.Asp3720=)
17g.80368006C>GCA401409041RNF213,RNF213-AS1c.12018C>G (p.Asp4006Glu)
c.12165C>G (p.Asp4055Glu)
n.1347C>G
n.241-12718G>C
n.12336C>G
c.11160C>G (p.Asp3720Glu)
17g.80368006C>TCA8822058RNF213,RNF213-AS1c.12018C>T (p.Asp4006=)
c.12165C>T (p.Asp4055=)
n.1347C>T
n.241-12718G>A
n.12336C>T
c.11160C>T (p.Asp3720=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368007C>ACA401409042RNF213,RNF213-AS1c.12019C>A (p.Pro4007Thr)
c.12166C>A (p.Pro4056Thr)
n.1348C>A
n.241-12719G>T
n.12337C>A
c.11161C>A (p.Pro3721Thr)
17g.80368007C>GCA401409043RNF213,RNF213-AS1c.12019C>G (p.Pro4007Ala)
c.12166C>G (p.Pro4056Ala)
n.1348C>G
n.241-12719G>C
n.12337C>G
c.11161C>G (p.Pro3721Ala)
17g.80368007C>TCA401409044RNF213,RNF213-AS1c.12019C>T (p.Pro4007Ser)
c.12166C>T (p.Pro4056Ser)
n.1348C>T
n.241-12719G>A
n.12337C>T
c.11161C>T (p.Pro3721Ser)
17g.80368008C>ACA401409045RNF213,RNF213-AS1c.12020C>A (p.Pro4007His)
c.12167C>A (p.Pro4056His)
n.1349C>A
n.241-12720G>T
n.12338C>A
c.11162C>A (p.Pro3721His)
17g.80368008C>GCA401409046RNF213,RNF213-AS1c.12020C>G (p.Pro4007Arg)
c.12167C>G (p.Pro4056Arg)
n.1349C>G
n.241-12720G>C
n.12338C>G
c.11162C>G (p.Pro3721Arg)
17g.80368008C>TCA401409047RNF213,RNF213-AS1c.12020C>T (p.Pro4007Leu)
c.12167C>T (p.Pro4056Leu)
n.1349C>T
n.241-12720G>A
n.12338C>T
c.11162C>T (p.Pro3721Leu)
17g.80368009C>ACA502210578RNF213,RNF213-AS1c.12021C>A (p.Pro4007=)
c.12168C>A (p.Pro4056=)
n.1350C>A
n.241-12721G>T
n.12339C>A
c.11163C>A (p.Pro3721=)
17g.80368009C=CA2277944290RNF213,RNF213-AS1c.12021C= (p.Pro4007=)
c.12168C= (p.Pro4056=)
n.1350C=
n.241-12721G=
n.12339C=
c.11163C= (p.Pro3721=)
17g.80368009C>GCA502210579RNF213,RNF213-AS1c.12021C>G (p.Pro4007=)
c.12168C>G (p.Pro4056=)
n.1350C>G
n.241-12721G>C
n.12339C>G
c.11163C>G (p.Pro3721=)
17g.80368009C>TCA8822059RNF213,RNF213-AS1c.12021C>T (p.Pro4007=)
c.12168C>T (p.Pro4056=)
n.1350C>T
n.241-12721G>A
n.12339C>T
c.11163C>T (p.Pro3721=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80368010G>ACA8822060RNF213,RNF213-AS1c.12022G>A (p.Val4008Ile)
c.12169G>A (p.Val4057Ile)
n.1351G>A
n.241-12722C>T
n.12340G>A
c.11164G>A (p.Val3722Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368010G>CCA401409048RNF213,RNF213-AS1c.12022G>C (p.Val4008Leu)
c.12169G>C (p.Val4057Leu)
n.1351G>C
n.241-12722C>G
n.12340G>C
c.11164G>C (p.Val3722Leu)
17g.80368010G=CA2277944291RNF213,RNF213-AS1c.12022G= (p.Val4008=)
c.12169G= (p.Val4057=)
n.1351G=
n.241-12722C=
n.12340G=
c.11164G= (p.Val3722=)
17g.80368010G>TCA401409049RNF213,RNF213-AS1c.12022G>T (p.Val4008Phe)
c.12169G>T (p.Val4057Phe)
n.1351G>T
n.241-12722C>A
n.12340G>T
c.11164G>T (p.Val3722Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.80368011T>ACA401409050RNF213,RNF213-AS1c.12023T>A (p.Val4008Asp)
c.12170T>A (p.Val4057Asp)
n.1352T>A
n.241-12723A>T
n.12341T>A
c.11165T>A (p.Val3722Asp)
17g.80368011T>CCA401409051RNF213,RNF213-AS1c.12023T>C (p.Val4008Ala)
c.12170T>C (p.Val4057Ala)
n.1352T>C
n.241-12723A>G
n.12341T>C
c.11165T>C (p.Val3722Ala)
 gnomAD v4
17g.80368011T>GCA401409052RNF213,RNF213-AS1c.12023T>G (p.Val4008Gly)
c.12170T>G (p.Val4057Gly)
n.1352T>G
n.241-12723A>C
n.12341T>G
c.11165T>G (p.Val3722Gly)
 ClinVar
17g.80368011_80368030delCA2810594870RNF213,RNF213-AS1c.12023_12042del (p.Val4008GlyfsTer?)
c.12170_12189del (p.Val4057GlyfsTer?)
n.1352_1371del
n.241-12742_241-12723del
n.12341_12360del
c.11165_11184del (p.Val3722GlyfsTer?)
17g.80368012C>ACA502210582RNF213,RNF213-AS1c.12024C>A (p.Val4008=)
c.12171C>A (p.Val4057=)
n.1353C>A
n.241-12724G>T
n.12342C>A
c.11166C>A (p.Val3722=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368012C=CA2277944292RNF213,RNF213-AS1c.12024C= (p.Val4008=)
c.12171C= (p.Val4057=)
n.1353C=
n.241-12724G=
n.12342C=
c.11166C= (p.Val3722=)
17g.80368012C>GCA502210580RNF213,RNF213-AS1c.12024C>G (p.Val4008=)
c.12171C>G (p.Val4057=)
n.1353C>G
n.241-12724G>C
n.12342C>G
c.11166C>G (p.Val3722=)
 gnomAD v4
17g.80368012C>TCA502210581RNF213,RNF213-AS1c.12024C>T (p.Val4008=)
c.12171C>T (p.Val4057=)
n.1353C>T
n.241-12724G>A
n.12342C>T
c.11166C>T (p.Val3722=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368013T>ACA401409053RNF213,RNF213-AS1c.12025T>A (p.Cys4009Ser)
c.12172T>A (p.Cys4058Ser)
n.1354T>A
n.241-12725A>T
n.12343T>A
c.11167T>A (p.Cys3723Ser)
17g.80368013T>CCA401409055RNF213,RNF213-AS1c.12025T>C (p.Cys4009Arg)
c.12172T>C (p.Cys4058Arg)
n.1354T>C
n.241-12725A>G
n.12343T>C
c.11167T>C (p.Cys3723Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368013T>GCA401409054RNF213,RNF213-AS1c.12025T>G (p.Cys4009Gly)
c.12172T>G (p.Cys4058Gly)
n.1354T>G
n.241-12725A>C
n.12343T>G
c.11167T>G (p.Cys3723Gly)
17g.80368013T=CA2277944293RNF213,RNF213-AS1c.12025T= (p.Cys4009=)
c.12172T= (p.Cys4058=)
n.1354T=
n.241-12725A=
n.12343T=
c.11167T= (p.Cys3723=)
17g.80368014G>ACA401409056RNF213,RNF213-AS1c.12026G>A (p.Cys4009Tyr)
c.12173G>A (p.Cys4058Tyr)
n.1355G>A
n.241-12726C>T
n.12344G>A
c.11168G>A (p.Cys3723Tyr)
17g.80368014G>CCA401409057RNF213,RNF213-AS1c.12026G>C (p.Cys4009Ser)
c.12173G>C (p.Cys4058Ser)
n.1355G>C
n.241-12726C>G
n.12344G>C
c.11168G>C (p.Cys3723Ser)
 gnomAD v4
17g.80368014G>TCA401409058RNF213,RNF213-AS1c.12026G>T (p.Cys4009Phe)
c.12173G>T (p.Cys4058Phe)
n.1355G>T
n.241-12726C>A
n.12344G>T
c.11168G>T (p.Cys3723Phe)
17g.80368015T>ACA401409059RNF213,RNF213-AS1c.12027T>A (p.Cys4009Ter)
c.12174T>A (p.Cys4058Ter)
n.1356T>A
n.241-12727A>T
n.12345T>A
c.11169T>A (p.Cys3723Ter)
17g.80368015T>CCA502210583RNF213,RNF213-AS1c.12027T>C (p.Cys4009=)
c.12174T>C (p.Cys4058=)
n.1356T>C
n.241-12727A>G
n.12345T>C
c.11169T>C (p.Cys3723=)
17g.80368015T>GCA401409060RNF213,RNF213-AS1c.12027T>G (p.Cys4009Trp)
c.12174T>G (p.Cys4058Trp)
n.1356T>G
n.241-12727A>C
n.12345T>G
c.11169T>G (p.Cys3723Trp)
17g.80368016C>ACA401409061RNF213,RNF213-AS1c.12028C>A (p.Leu4010Met)
c.12175C>A (p.Leu4059Met)
n.1357C>A
n.241-12728G>T
n.12346C>A
c.11170C>A (p.Leu3724Met)
17g.80368016C>GCA401409062RNF213,RNF213-AS1c.12028C>G (p.Leu4010Val)
c.12175C>G (p.Leu4059Val)
n.1357C>G
n.241-12728G>C
n.12346C>G
c.11170C>G (p.Leu3724Val)
 ClinVar
17g.80368016C>TCA502210584RNF213,RNF213-AS1c.12028C>T (p.Leu4010=)
c.12175C>T (p.Leu4059=)
n.1357C>T
n.241-12728G>A
n.12346C>T
c.11170C>T (p.Leu3724=)
17g.80368017T>ACA401409063RNF213,RNF213-AS1c.12029T>A (p.Leu4010Gln)
c.12176T>A (p.Leu4059Gln)
n.1358T>A
n.241-12729A>T
n.12347T>A
c.11171T>A (p.Leu3724Gln)
17g.80368017T>CCA401409064RNF213,RNF213-AS1c.12029T>C (p.Leu4010Pro)
c.12176T>C (p.Leu4059Pro)
n.1358T>C
n.241-12729A>G
n.12347T>C
c.11171T>C (p.Leu3724Pro)
17g.80368017T>GCA401409065RNF213,RNF213-AS1c.12029T>G (p.Leu4010Arg)
c.12176T>G (p.Leu4059Arg)
n.1358T>G
n.241-12729A>C
n.12347T>G
c.11171T>G (p.Leu3724Arg)
17g.80368018G>ACA502210586RNF213,RNF213-AS1c.12030G>A (p.Leu4010=)
c.12177G>A (p.Leu4059=)
n.1359G>A
n.241-12730C>T
n.12348G>A
c.11172G>A (p.Leu3724=)
 dbSNP
17g.80368018G>CCA502210585RNF213,RNF213-AS1c.12030G>C (p.Leu4010=)
c.12177G>C (p.Leu4059=)
n.1359G>C
n.241-12730C>G
n.12348G>C
c.11172G>C (p.Leu3724=)
 gnomAD v4
17g.80368018G=CA2277944295RNF213,RNF213-AS1c.12030G= (p.Leu4010=)
c.12177G= (p.Leu4059=)
n.1359G=
n.241-12730C=
n.12348G=
c.11172G= (p.Leu3724=)
17g.80368018G>TCA502210587RNF213,RNF213-AS1c.12030G>T (p.Leu4010=)
c.12177G>T (p.Leu4059=)
n.1359G>T
n.241-12730C>A
n.12348G>T
c.11172G>T (p.Leu3724=)
17g.80368018_80368019delinsGCCA2277944294RNF213,RNF213-AS1c.12030_12031delinsGC (p.Leu4010=)
c.12177_12178delinsGC (p.Leu4059=)
n.1359_1360delinsGC
n.241-12731_241-12730delinsGC
n.12348_12349delinsGC
c.11172_11173delinsGC (p.Leu3724=)
17g.80368019C>ACA401409067RNF213,RNF213-AS1c.12031C>A (p.Pro4011Thr)
c.12178C>A (p.Pro4060Thr)
n.1360C>A
n.241-12731G>T
n.12349C>A
c.11173C>A (p.Pro3725Thr)
17g.80368019C>GCA401409068RNF213,RNF213-AS1c.12031C>G (p.Pro4011Ala)
c.12178C>G (p.Pro4060Ala)
n.1360C>G
n.241-12731G>C
n.12349C>G
c.11173C>G (p.Pro3725Ala)
17g.80368019C>TCA401409066RNF213,RNF213-AS1c.12031C>T (p.Pro4011Ser)
c.12178C>T (p.Pro4060Ser)
n.1360C>T
n.241-12731G>A
n.12349C>T
c.11173C>T (p.Pro3725Ser)
17g.80368021dupCA8822061RNF213,RNF213-AS1c.12033dup (p.Cys4012LeufsTer?)
c.12180dup (p.Cys4061LeufsTer?)
n.1362dup
n.241-12731dup
n.12351dup
c.11175dup (p.Cys3726LeufsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368021delCA2277944296RNF213,RNF213-AS1c.12033del (p.Cys4012AlafsTer19)
c.12180del (p.Cys4061AlafsTer19)
n.1362del
n.241-12731del
n.12351del
c.11175del (p.Cys3726AlafsTer19)
 dbSNP
17g.80368020C>ACA401409070RNF213,RNF213-AS1c.12032C>A (p.Pro4011His)
c.12179C>A (p.Pro4060His)
n.1361C>A
n.241-12732G>T
n.12350C>A
c.11174C>A (p.Pro3725His)
17g.80368020C>GCA401409069RNF213,RNF213-AS1c.12032C>G (p.Pro4011Arg)
c.12179C>G (p.Pro4060Arg)
n.1361C>G
n.241-12732G>C
n.12350C>G
c.11174C>G (p.Pro3725Arg)
17g.80368020C>TCA401409071RNF213,RNF213-AS1c.12032C>T (p.Pro4011Leu)
c.12179C>T (p.Pro4060Leu)
n.1361C>T
n.241-12732G>A
n.12350C>T
c.11174C>T (p.Pro3725Leu)
17g.80368021C>ACA502210588RNF213,RNF213-AS1c.12033C>A (p.Pro4011=)
c.12180C>A (p.Pro4060=)
n.1362C>A
n.241-12733G>T
n.12351C>A
c.11175C>A (p.Pro3725=)
17g.80368021C=CA2277944297RNF213,RNF213-AS1c.12033C= (p.Pro4011=)
c.12180C= (p.Pro4060=)
n.1362C=
n.241-12733G=
n.12351C=
c.11175C= (p.Pro3725=)
17g.80368021C>GCA502210589RNF213,RNF213-AS1c.12033C>G (p.Pro4011=)
c.12180C>G (p.Pro4060=)
n.1362C>G
n.241-12733G>C
n.12351C>G
c.11175C>G (p.Pro3725=)
17g.80368021C>TCA502210590RNF213,RNF213-AS1c.12033C>T (p.Pro4011=)
c.12180C>T (p.Pro4060=)
n.1362C>T
n.241-12733G>A
n.12351C>T
c.11175C>T (p.Pro3725=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368022T>ACA401409072RNF213,RNF213-AS1c.12034T>A (p.Cys4012Ser)
c.12181T>A (p.Cys4061Ser)
n.1363T>A
n.241-12734A>T
n.12352T>A
c.11176T>A (p.Cys3726Ser)
17g.80368022T>CCA401409073RNF213,RNF213-AS1c.12034T>C (p.Cys4012Arg)
c.12181T>C (p.Cys4061Arg)
n.1363T>C
n.241-12734A>G
n.12352T>C
c.11176T>C (p.Cys3726Arg)
17g.80368022T>GCA401409074RNF213,RNF213-AS1c.12034T>G (p.Cys4012Gly)
c.12181T>G (p.Cys4061Gly)
n.1363T>G
n.241-12734A>C
n.12352T>G
c.11176T>G (p.Cys3726Gly)
17g.80368023G>ACA401409075RNF213,RNF213-AS1c.12035G>A (p.Cys4012Tyr)
c.12182G>A (p.Cys4061Tyr)
n.1364G>A
n.241-12735C>T
n.12353G>A
c.11177G>A (p.Cys3726Tyr)
17g.80368023G>CCA401409076RNF213,RNF213-AS1c.12035G>C (p.Cys4012Ser)
c.12182G>C (p.Cys4061Ser)
n.1364G>C
n.241-12735C>G
n.12353G>C
c.11177G>C (p.Cys3726Ser)
17g.80368023G>TCA401409077RNF213,RNF213-AS1c.12035G>T (p.Cys4012Phe)
c.12182G>T (p.Cys4061Phe)
n.1364G>T
n.241-12735C>A
n.12353G>T
c.11177G>T (p.Cys3726Phe)
17g.80368024C>ACA401409078RNF213,RNF213-AS1c.12036C>A (p.Cys4012Ter)
c.12183C>A (p.Cys4061Ter)
n.1365C>A
n.241-12736G>T
n.12354C>A
c.11178C>A (p.Cys3726Ter)
 gnomAD v4
17g.80368024C=CA2277944298RNF213,RNF213-AS1c.12036C= (p.Cys4012=)
c.12183C= (p.Cys4061=)
n.1365C=
n.241-12736G=
n.12354C=
c.11178C= (p.Cys3726=)
17g.80368024C>GCA401409079RNF213,RNF213-AS1c.12036C>G (p.Cys4012Trp)
c.12183C>G (p.Cys4061Trp)
n.1365C>G
n.241-12736G>C
n.12354C>G
c.11178C>G (p.Cys3726Trp)
17g.80368024C>TCA8822062RNF213,RNF213-AS1c.12036C>T (p.Cys4012=)
c.12183C>T (p.Cys4061=)
n.1365C>T
n.241-12736G>A
n.12354C>T
c.11178C>T (p.Cys3726=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368025G>ACA130465RNF213,RNF213-AS1c.12037G>A (p.Asp4013Asn)
c.12184G>A (p.Asp4062Asn)
n.1366G>A
n.241-12737C>T
n.12355G>A
c.11179G>A (p.Asp3727Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368025G>CCA401409080RNF213,RNF213-AS1c.12037G>C (p.Asp4013His)
c.12184G>C (p.Asp4062His)
n.1366G>C
n.241-12737C>G
n.12355G>C
c.11179G>C (p.Asp3727His)
17g.80368025G=CA2277944299RNF213,RNF213-AS1c.12037G= (p.Asp4013=)
c.12184G= (p.Asp4062=)
n.1366G=
n.241-12737C=
n.12355G=
c.11179G= (p.Asp3727=)
17g.80368025G>TCA401409081RNF213,RNF213-AS1c.12037G>T (p.Asp4013Tyr)
c.12184G>T (p.Asp4062Tyr)
n.1366G>T
n.241-12737C>A
n.12355G>T
c.11179G>T (p.Asp3727Tyr)
17g.80368026A>CCA401409084RNF213,RNF213-AS1c.12038A>C (p.Asp4013Ala)
c.12185A>C (p.Asp4062Ala)
n.1367A>C
n.241-12738T>G
n.12356A>C
c.11180A>C (p.Asp3727Ala)
17g.80368026A>GCA401409082RNF213,RNF213-AS1c.12038A>G (p.Asp4013Gly)
c.12185A>G (p.Asp4062Gly)
n.1367A>G
n.241-12738T>C
n.12356A>G
c.11180A>G (p.Asp3727Gly)
17g.80368026A>TCA401409083RNF213,RNF213-AS1c.12038A>T (p.Asp4013Val)
c.12185A>T (p.Asp4062Val)
n.1367A>T
n.241-12738T>A
n.12356A>T
c.11180A>T (p.Asp3727Val)
17g.80368027C>ACA401409085RNF213,RNF213-AS1c.12039C>A (p.Asp4013Glu)
c.12186C>A (p.Asp4062Glu)
n.1368C>A
n.241-12739G>T
n.12357C>A
c.11181C>A (p.Asp3727Glu)
17g.80368027C>GCA401409086RNF213,RNF213-AS1c.12039C>G (p.Asp4013Glu)
c.12186C>G (p.Asp4062Glu)
n.1368C>G
n.241-12739G>C
n.12357C>G
c.11181C>G (p.Asp3727Glu)
17g.80368027C>TCA502210592RNF213,RNF213-AS1c.12039C>T (p.Asp4013=)
c.12186C>T (p.Asp4062=)
n.1368C>T
n.241-12739G>A
n.12357C>T
c.11181C>T (p.Asp3727=)
 gnomAD v4
17g.80368028C>ACA401409087RNF213,RNF213-AS1c.12040C>A (p.His4014Asn)
c.12187C>A (p.His4063Asn)
n.1369C>A
n.241-12740G>T
n.12358C>A
c.11182C>A (p.His3728Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.80368028C=CA2277944300RNF213,RNF213-AS1c.12040C= (p.His4014=)
c.12187C= (p.His4063=)
n.1369C=
n.241-12740G=
n.12358C=
c.11182C= (p.His3728=)
17g.80368028C>GCA401409088RNF213,RNF213-AS1c.12040C>G (p.His4014Asp)
c.12187C>G (p.His4063Asp)
n.1369C>G
n.241-12740G>C
n.12358C>G
c.11182C>G (p.His3728Asp)
17g.80368028C>TCA401409089RNF213,RNF213-AS1c.12040C>T (p.His4014Tyr)
c.12187C>T (p.His4063Tyr)
n.1369C>T
n.241-12740G>A
n.12358C>T
c.11182C>T (p.His3728Tyr)
17g.80368029A>CCA401409090RNF213,RNF213-AS1c.12041A>C (p.His4014Pro)
c.12188A>C (p.His4063Pro)
n.1370A>C
n.241-12741T>G
n.12359A>C
c.11183A>C (p.His3728Pro)
17g.80368029A>GCA401409091RNF213,RNF213-AS1c.12041A>G (p.His4014Arg)
c.12188A>G (p.His4063Arg)
n.1370A>G
n.241-12741T>C
n.12359A>G
c.11183A>G (p.His3728Arg)
17g.80368029A>TCA401409092RNF213,RNF213-AS1c.12041A>T (p.His4014Leu)
c.12188A>T (p.His4063Leu)
n.1370A>T
n.241-12741T>A
n.12359A>T
c.11183A>T (p.His3728Leu)
17g.80368030C>ACA401409093RNF213,RNF213-AS1c.12042C>A (p.His4014Gln)
c.12189C>A (p.His4063Gln)
n.1371C>A
n.241-12742G>T
n.12360C>A
c.11184C>A (p.His3728Gln)
17g.80368030C=CA2277944301RNF213,RNF213-AS1c.12042C= (p.His4014=)
c.12189C= (p.His4063=)
n.1371C=
n.241-12742G=
n.12360C=
c.11184C= (p.His3728=)
17g.80368030C>GCA401409094RNF213,RNF213-AS1c.12042C>G (p.His4014Gln)
c.12189C>G (p.His4063Gln)
n.1371C>G
n.241-12742G>C
n.12360C>G
c.11184C>G (p.His3728Gln)
17g.80368030C>TCA8822063RNF213,RNF213-AS1c.12042C>T (p.His4014=)
c.12189C>T (p.His4063=)
n.1371C>T
n.241-12742G>A
n.12360C>T
c.11184C>T (p.His3728=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368031G>ACA8822064RNF213,RNF213-AS1c.12043G>A (p.Val4015Met)
c.12190G>A (p.Val4064Met)
n.1372G>A
n.241-12743C>T
n.12361G>A
c.11185G>A (p.Val3729Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368031G>CCA401409096RNF213,RNF213-AS1c.12043G>C (p.Val4015Leu)
c.12190G>C (p.Val4064Leu)
n.1372G>C
n.241-12743C>G
n.12361G>C
c.11185G>C (p.Val3729Leu)
17g.80368031G=CA2277944302RNF213,RNF213-AS1c.12043G= (p.Val4015=)
c.12190G= (p.Val4064=)
n.1372G=
n.241-12743C=
n.12361G=
c.11185G= (p.Val3729=)
17g.80368031G>TCA401409095RNF213,RNF213-AS1c.12043G>T (p.Val4015Leu)
c.12190G>T (p.Val4064Leu)
n.1372G>T
n.241-12743C>A
n.12361G>T
c.11185G>T (p.Val3729Leu)
17g.80368032T>ACA401409099RNF213,RNF213-AS1c.12044T>A (p.Val4015Glu)
c.12191T>A (p.Val4064Glu)
n.1373T>A
n.241-12744A>T
n.12362T>A
c.11186T>A (p.Val3729Glu)
17g.80368032T>CCA401409097RNF213,RNF213-AS1c.12044T>C (p.Val4015Ala)
c.12191T>C (p.Val4064Ala)
n.1373T>C
n.241-12744A>G
n.12362T>C
c.11186T>C (p.Val3729Ala)
17g.80368032T>GCA401409098RNF213,RNF213-AS1c.12044T>G (p.Val4015Gly)
c.12191T>G (p.Val4064Gly)
n.1373T>G
n.241-12744A>C
n.12362T>G
c.11186T>G (p.Val3729Gly)
17g.80368033G>ACA8822065RNF213,RNF213-AS1c.12045G>A (p.Val4015=)
c.12192G>A (p.Val4064=)
n.1374G>A
n.241-12745C>T
n.12363G>A
c.11187G>A (p.Val3729=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368033G>CCA502210593RNF213,RNF213-AS1c.12045G>C (p.Val4015=)
c.12192G>C (p.Val4064=)
n.1374G>C
n.241-12745C>G
n.12363G>C
c.11187G>C (p.Val3729=)
17g.80368033G=CA2277944303RNF213,RNF213-AS1c.12045G= (p.Val4015=)
c.12192G= (p.Val4064=)
n.1374G=
n.241-12745C=
n.12363G=
c.11187G= (p.Val3729=)
17g.80368033G>TCA502210594RNF213,RNF213-AS1c.12045G>T (p.Val4015=)
c.12192G>T (p.Val4064=)
n.1374G>T
n.241-12745C>A
n.12363G>T
c.11187G>T (p.Val3729=)
17g.80368034C>ACA401409100RNF213,RNF213-AS1c.12046C>A (p.His4016Asn)
c.12193C>A (p.His4065Asn)
n.1375C>A
n.241-12746G>T
n.12364C>A
c.11188C>A (p.His3730Asn)
17g.80368034C=CA2277944304RNF213,RNF213-AS1c.12046C= (p.His4016=)
c.12193C= (p.His4065=)
n.1375C=
n.241-12746G=
n.12364C=
c.11188C= (p.His3730=)
17g.80368034C>GCA401409101RNF213,RNF213-AS1c.12046C>G (p.His4016Asp)
c.12193C>G (p.His4065Asp)
n.1375C>G
n.241-12746G>C
n.12364C>G
c.11188C>G (p.His3730Asp)
17g.80368034C>TCA294928502RNF213,RNF213-AS1c.12046C>T (p.His4016Tyr)
c.12193C>T (p.His4065Tyr)
n.1375C>T
n.241-12746G>A
n.12364C>T
c.11188C>T (p.His3730Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368035A=CA2277944305RNF213,RNF213-AS1c.12047A= (p.His4016=)
c.12194A= (p.His4065=)
n.1376A=
n.241-12747T=
n.12365A=
c.11189A= (p.His3730=)
17g.80368035A>CCA401409104RNF213,RNF213-AS1c.12047A>C (p.His4016Pro)
c.12194A>C (p.His4065Pro)
n.1376A>C
n.241-12747T>G
n.12365A>C
c.11189A>C (p.His3730Pro)
 dbSNP
17g.80368035A>GCA401409102RNF213,RNF213-AS1c.12047A>G (p.His4016Arg)
c.12194A>G (p.His4065Arg)
n.1376A>G
n.241-12747T>C
n.12365A>G
c.11189A>G (p.His3730Arg)
 gnomAD v4
17g.80368035A>TCA401409103RNF213,RNF213-AS1c.12047A>T (p.His4016Leu)
c.12194A>T (p.His4065Leu)
n.1376A>T
n.241-12747T>A
n.12365A>T
c.11189A>T (p.His3730Leu)
17g.80368035_80368050delCA2810594871RNF213,RNF213-AS1c.12047_12062del (p.His4016ProfsTer10)
c.12194_12209del (p.His4065ProfsTer10)
n.1376_1391del
n.241-12762_241-12747del
n.12365_12380del
c.11189_11204del (p.His3730ProfsTer10)
17g.80368036C>ACA401409105RNF213,RNF213-AS1c.12048C>A (p.His4016Gln)
c.12195C>A (p.His4065Gln)
n.1377C>A
n.241-12748G>T
n.12366C>A
c.11190C>A (p.His3730Gln)
17g.80368036C>GCA401409106RNF213,RNF213-AS1c.12048C>G (p.His4016Gln)
c.12195C>G (p.His4065Gln)
n.1377C>G
n.241-12748G>C
n.12366C>G
c.11190C>G (p.His3730Gln)
17g.80368036C>TCA502210595RNF213,RNF213-AS1c.12048C>T (p.His4016=)
c.12195C>T (p.His4065=)
n.1377C>T
n.241-12748G>A
n.12366C>T
c.11190C>T (p.His3730=)
17g.80368037T>ACA401409107RNF213,RNF213-AS1c.12049T>A (p.Cys4017Ser)
c.12196T>A (p.Cys4066Ser)
n.1378T>A
n.241-12749A>T
n.12367T>A
c.11191T>A (p.Cys3731Ser)
17g.80368037T>CCA401409108RNF213,RNF213-AS1c.12049T>C (p.Cys4017Arg)
c.12196T>C (p.Cys4066Arg)
n.1378T>C
n.241-12749A>G
n.12367T>C
c.11191T>C (p.Cys3731Arg)
17g.80368037T>GCA401409109RNF213,RNF213-AS1c.12049T>G (p.Cys4017Gly)
c.12196T>G (p.Cys4066Gly)
n.1378T>G
n.241-12749A>C
n.12367T>G
c.11191T>G (p.Cys3731Gly)
17g.80368038G>ACA401409110RNF213,RNF213-AS1c.12050G>A (p.Cys4017Tyr)
c.12197G>A (p.Cys4066Tyr)
n.1379G>A
n.241-12750C>T
n.12368G>A
c.11192G>A (p.Cys3731Tyr)
 ClinVar COSMIC COSMIC
17g.80368038G>CCA401409112RNF213,RNF213-AS1c.12050G>C (p.Cys4017Ser)
c.12197G>C (p.Cys4066Ser)
n.1379G>C
n.241-12750C>G
n.12368G>C
c.11192G>C (p.Cys3731Ser)
 ClinVar
17g.80368038G>TCA401409111RNF213,RNF213-AS1c.12050G>T (p.Cys4017Phe)
c.12197G>T (p.Cys4066Phe)
n.1379G>T
n.241-12750C>A
n.12368G>T
c.11192G>T (p.Cys3731Phe)
17g.80368039C>ACA401409113RNF213,RNF213-AS1c.12051C>A (p.Cys4017Ter)
c.12198C>A (p.Cys4066Ter)
n.1380C>A
n.241-12751G>T
n.12369C>A
c.11193C>A (p.Cys3731Ter)
17g.80368039C=CA2277944306RNF213,RNF213-AS1c.12051C= (p.Cys4017=)
c.12198C= (p.Cys4066=)
n.1380C=
n.241-12751G=
n.12369C=
c.11193C= (p.Cys3731=)
17g.80368039C>GCA401409114RNF213,RNF213-AS1c.12051C>G (p.Cys4017Trp)
c.12198C>G (p.Cys4066Trp)
n.1380C>G
n.241-12751G>C
n.12369C>G
c.11193C>G (p.Cys3731Trp)
17g.80368039C>TCA502210596RNF213,RNF213-AS1c.12051C>T (p.Cys4017=)
c.12198C>T (p.Cys4066=)
n.1380C>T
n.241-12751G>A
n.12369C>T
c.11193C>T (p.Cys3731=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368040_80368049delCA2640334754RNF213,RNF213-AS1c.12052_12061del (p.Leu4018SerfsTer10)
c.12199_12208del (p.Leu4067SerfsTer10)
n.1381_1390del
n.241-12760_241-12751del
n.12370_12379del
c.11194_11203del (p.Leu3732SerfsTer10)
 gnomAD v4
17g.80368040C>ACA401409115RNF213,RNF213-AS1c.12052C>A (p.Leu4018Met)
c.12199C>A (p.Leu4067Met)
n.1381C>A
n.241-12752G>T
n.12370C>A
c.11194C>A (p.Leu3732Met)
17g.80368040C>GCA401409116RNF213,RNF213-AS1c.12052C>G (p.Leu4018Val)
c.12199C>G (p.Leu4067Val)
n.1381C>G
n.241-12752G>C
n.12370C>G
c.11194C>G (p.Leu3732Val)
17g.80368040C>TCA502210597RNF213,RNF213-AS1c.12052C>T (p.Leu4018=)
c.12199C>T (p.Leu4067=)
n.1381C>T
n.241-12752G>A
n.12370C>T
c.11194C>T (p.Leu3732=)
17g.80368041T>ACA401409117RNF213,RNF213-AS1c.12053T>A (p.Leu4018Gln)
c.12200T>A (p.Leu4067Gln)
n.1382T>A
n.241-12753A>T
n.12371T>A
c.11195T>A (p.Leu3732Gln)
17g.80368041T>CCA401409118RNF213,RNF213-AS1c.12053T>C (p.Leu4018Pro)
c.12200T>C (p.Leu4067Pro)
n.1382T>C
n.241-12753A>G
n.12371T>C
c.11195T>C (p.Leu3732Pro)
17g.80368041T>GCA401409119RNF213,RNF213-AS1c.12053T>G (p.Leu4018Arg)
c.12200T>G (p.Leu4067Arg)
n.1382T>G
n.241-12753A>C
n.12371T>G
c.11195T>G (p.Leu3732Arg)
17g.80368042G>ACA8822066RNF213,RNF213-AS1c.12054G>A (p.Leu4018=)
c.12201G>A (p.Leu4067=)
n.1383G>A
n.241-12754C>T
n.12372G>A
c.11196G>A (p.Leu3732=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368042G>CCA502210601RNF213,RNF213-AS1c.12054G>C (p.Leu4018=)
c.12201G>C (p.Leu4067=)
n.1383G>C
n.241-12754C>G
n.12372G>C
c.11196G>C (p.Leu3732=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368042G=CA2277944307RNF213,RNF213-AS1c.12054G= (p.Leu4018=)
c.12201G= (p.Leu4067=)
n.1383G=
n.241-12754C=
n.12372G=
c.11196G= (p.Leu3732=)
17g.80368042G>TCA502210599RNF213,RNF213-AS1c.12054G>T (p.Leu4018=)
c.12201G>T (p.Leu4067=)
n.1383G>T
n.241-12754C>A
n.12372G>T
c.11196G>T (p.Leu3732=)
 gnomAD v4
17g.80368043C>ACA401409120RNF213,RNF213-AS1c.12055C>A (p.Arg4019Ser)
c.12202C>A (p.Arg4068Ser)
n.1384C>A
n.241-12755G>T
n.12373C>A
c.11197C>A (p.Arg3733Ser)
17g.80368043C=CA2277944308RNF213,RNF213-AS1c.12055C= (p.Arg4019=)
c.12202C= (p.Arg4068=)
n.1384C=
n.241-12755G=
n.12373C=
c.11197C= (p.Arg3733=)
17g.80368043C>GCA401409121RNF213,RNF213-AS1c.12055C>G (p.Arg4019Gly)
c.12202C>G (p.Arg4068Gly)
n.1384C>G
n.241-12755G>C
n.12373C>G
c.11197C>G (p.Arg3733Gly)
17g.80368043C>TCA205023RNF213,RNF213-AS1c.12055C>T (p.Arg4019Cys)
c.12202C>T (p.Arg4068Cys)
n.1384C>T
n.241-12755G>A
n.12373C>T
c.11197C>T (p.Arg3733Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368044G>ACA8822067RNF213,RNF213-AS1c.12056G>A (p.Arg4019His)
c.12203G>A (p.Arg4068His)
n.1385G>A
n.241-12756C>T
n.12374G>A
c.11198G>A (p.Arg3733His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80368044G>CCA401409123RNF213,RNF213-AS1c.12056G>C (p.Arg4019Pro)
c.12203G>C (p.Arg4068Pro)
n.1385G>C
n.241-12756C>G
n.12374G>C
c.11198G>C (p.Arg3733Pro)
17g.80368044G=CA2277944309RNF213,RNF213-AS1c.12056G= (p.Arg4019=)
c.12203G= (p.Arg4068=)
n.1385G=
n.241-12756C=
n.12374G=
c.11198G= (p.Arg3733=)
17g.80368044G>TCA401409122RNF213,RNF213-AS1c.12056G>T (p.Arg4019Leu)
c.12203G>T (p.Arg4068Leu)
n.1385G>T
n.241-12756C>A
n.12374G>T
c.11198G>T (p.Arg3733Leu)
17g.80368045C>ACA502210602RNF213,RNF213-AS1c.12057C>A (p.Arg4019=)
c.12204C>A (p.Arg4068=)
n.1386C>A
n.241-12757G>T
n.12375C>A
c.11199C>A (p.Arg3733=)
17g.80368045C>GCA502210604RNF213,RNF213-AS1c.12057C>G (p.Arg4019=)
c.12204C>G (p.Arg4068=)
n.1386C>G
n.241-12757G>C
n.12375C>G
c.11199C>G (p.Arg3733=)
17g.80368045C>TCA502210603RNF213,RNF213-AS1c.12057C>T (p.Arg4019=)
c.12204C>T (p.Arg4068=)
n.1386C>T
n.241-12757G>A
n.12375C>T
c.11199C>T (p.Arg3733=)
 gnomAD v4
17g.80368046T>ACA401409124RNF213,RNF213-AS1c.12058T>A (p.Cys4020Ser)
c.12205T>A (p.Cys4069Ser)
n.1387T>A
n.241-12758A>T
n.12376T>A
c.11200T>A (p.Cys3734Ser)
17g.80368046T>CCA401409126RNF213,RNF213-AS1c.12058T>C (p.Cys4020Arg)
c.12205T>C (p.Cys4069Arg)
n.1387T>C
n.241-12758A>G
n.12376T>C
c.11200T>C (p.Cys3734Arg)
17g.80368046T>GCA401409125RNF213,RNF213-AS1c.12058T>G (p.Cys4020Gly)
c.12205T>G (p.Cys4069Gly)
n.1387T>G
n.241-12758A>C
n.12376T>G
c.11200T>G (p.Cys3734Gly)
17g.80368047G>ACA401409127RNF213,RNF213-AS1c.12059G>A (p.Cys4020Tyr)
c.12206G>A (p.Cys4069Tyr)
n.1388G>A
n.241-12759C>T
n.12377G>A
c.11201G>A (p.Cys3734Tyr)
 ClinVar
17g.80368047G>CCA401409128RNF213,RNF213-AS1c.12059G>C (p.Cys4020Ser)
c.12206G>C (p.Cys4069Ser)
n.1388G>C
n.241-12759C>G
n.12377G>C
c.11201G>C (p.Cys3734Ser)
17g.80368047G=CA2277944310RNF213,RNF213-AS1c.12059G= (p.Cys4020=)
c.12206G= (p.Cys4069=)
n.1388G=
n.241-12759C=
n.12377G=
c.11201G= (p.Cys3734=)
17g.80368047G>TCA401409129RNF213,RNF213-AS1c.12059G>T (p.Cys4020Phe)
c.12206G>T (p.Cys4069Phe)
n.1388G>T
n.241-12759C>A
n.12377G>T
c.11201G>T (p.Cys3734Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.80368048C>ACA401409130RNF213,RNF213-AS1c.12060C>A (p.Cys4020Ter)
c.12207C>A (p.Cys4069Ter)
n.1389C>A
n.241-12760G>T
n.12378C>A
c.11202C>A (p.Cys3734Ter)
17g.80368048C>GCA401409131RNF213,RNF213-AS1c.12060C>G (p.Cys4020Trp)
c.12207C>G (p.Cys4069Trp)
n.1389C>G
n.241-12760G>C
n.12378C>G
c.11202C>G (p.Cys3734Trp)
17g.80368048C>TCA502210607RNF213,RNF213-AS1c.12060C>T (p.Cys4020=)
c.12207C>T (p.Cys4069=)
n.1389C>T
n.241-12760G>A
n.12378C>T
c.11202C>T (p.Cys3734=)
17g.80368049C>ACA401409132RNF213,RNF213-AS1c.12061C>A (p.Leu4021Ile)
c.12208C>A (p.Leu4070Ile)
n.1390C>A
n.241-12761G>T
n.12379C>A
c.11203C>A (p.Leu3735Ile)
17g.80368049C>GCA401409133RNF213,RNF213-AS1c.12061C>G (p.Leu4021Val)
c.12208C>G (p.Leu4070Val)
n.1390C>G
n.241-12761G>C
n.12379C>G
c.11203C>G (p.Leu3735Val)
17g.80368049C>TCA401409134RNF213,RNF213-AS1c.12061C>T (p.Leu4021Phe)
c.12208C>T (p.Leu4070Phe)
n.1390C>T
n.241-12761G>A
n.12379C>T
c.11203C>T (p.Leu3735Phe)
17g.80368050T>ACA401409135RNF213,RNF213-AS1c.12062T>A (p.Leu4021His)
c.12209T>A (p.Leu4070His)
n.1391T>A
n.241-12762A>T
n.12380T>A
c.11204T>A (p.Leu3735His)
17g.80368050T>CCA401409136RNF213,RNF213-AS1c.12062T>C (p.Leu4021Pro)
c.12209T>C (p.Leu4070Pro)
n.1391T>C
n.241-12762A>G
n.12380T>C
c.11204T>C (p.Leu3735Pro)
17g.80368050T>GCA401409137RNF213,RNF213-AS1c.12062T>G (p.Leu4021Arg)
c.12209T>G (p.Leu4070Arg)
n.1391T>G
n.241-12762A>C
n.12380T>G
c.11204T>G (p.Leu3735Arg)
17g.80368051C>ACA502210608RNF213,RNF213-AS1c.12063C>A (p.Leu4021=)
c.12210C>A (p.Leu4070=)
n.1392C>A
n.241-12763G>T
n.12381C>A
c.11205C>A (p.Leu3735=)
17g.80368051C>GCA502210609RNF213,RNF213-AS1c.12063C>G (p.Leu4021=)
c.12210C>G (p.Leu4070=)
n.1392C>G
n.241-12763G>C
n.12381C>G
c.11205C>G (p.Leu3735=)
17g.80368051C>TCA502210610RNF213,RNF213-AS1c.12063C>T (p.Leu4021=)
c.12210C>T (p.Leu4070=)
n.1392C>T
n.241-12763G>A
n.12381C>T
c.11205C>T (p.Leu3735=)
17g.80368051_80368053delinsCAGCA2277943756RNF213,RNF213-AS1c.12063_12065delinsCAG (p.Leu4021=)
c.12210_12212delinsCAG (p.Leu4070=)
n.1392_1394delinsCAG
n.241-12765_241-12763delinsCTG
n.12381_12383delinsCAG
c.11205_11207delinsCAG (p.Leu3735=)
17g.80368052A>CCA502210611RNF213,RNF213-AS1c.12064A>C (p.Arg4022=)
c.12211A>C (p.Arg4071=)
n.1393A>C
n.241-12764T>G
n.12382A>C
c.11206A>C (p.Arg3736=)
17g.80368052A>GCA401409138RNF213,RNF213-AS1c.12064A>G (p.Arg4022Gly)
c.12211A>G (p.Arg4071Gly)
n.1393A>G
n.241-12764T>C
n.12382A>G
c.11206A>G (p.Arg3736Gly)
17g.80368052A>TCA401409139RNF213,RNF213-AS1c.12064A>T (p.Arg4022Trp)
c.12211A>T (p.Arg4071Trp)
n.1393A>T
n.241-12764T>A
n.12382A>T
c.11206A>T (p.Arg3736Trp)
17g.80368052_80368053delCA986749066RNF213,RNF213-AS1c.12064_12065del (p.Arg4022GlyfsTer?)
c.12211_12212del (p.Arg4071GlyfsTer?)
n.1393_1394del
n.241-12765_241-12764del
n.12382_12383del
c.11206_11207del (p.Arg3736GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368053G>ACA401409140RNF213,RNF213-AS1c.12065G>A (p.Arg4022Lys)
c.12212G>A (p.Arg4071Lys)
n.1394G>A
n.241-12765C>T
n.12383G>A
c.11207G>A (p.Arg3736Lys)
17g.80368053G>CCA401409142RNF213,RNF213-AS1c.12065G>C (p.Arg4022Thr)
c.12212G>C (p.Arg4071Thr)
n.1394G>C
n.241-12765C>G
n.12383G>C
c.11207G>C (p.Arg3736Thr)
17g.80368053G>TCA401409141RNF213,RNF213-AS1c.12065G>T (p.Arg4022Met)
c.12212G>T (p.Arg4071Met)
n.1394G>T
n.241-12765C>A
n.12383G>T
c.11207G>T (p.Arg3736Met)
17g.80368054_80368055insAGGGCA2810594872RNF213,RNF213-AS1c.12066_12067insAGGG (p.Ala4023ArgfsTer?)
c.12213_12214insAGGG (p.Ala4072ArgfsTer?)
n.1395_1396insAGGG
n.241-12765_241-12764insCTCC
n.12384_12385insAGGG
c.11208_11209insAGGG (p.Ala3737ArgfsTer?)
17g.80368054G>ACA294928524RNF213,RNF213-AS1c.12066G>A (p.Arg4022=)
c.12213G>A (p.Arg4071=)
n.1395G>A
n.241-12766C>T
n.12384G>A
c.11208G>A (p.Arg3736=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368054G>CCA401409143RNF213,RNF213-AS1c.12066G>C (p.Arg4022Ser)
c.12213G>C (p.Arg4071Ser)
n.1395G>C
n.241-12766C>G
n.12384G>C
c.11208G>C (p.Arg3736Ser)
 gnomAD v4
17g.80368054G=CA2277943757RNF213,RNF213-AS1c.12066G= (p.Arg4022=)
c.12213G= (p.Arg4071=)
n.1395G=
n.241-12766C=
n.12384G=
c.11208G= (p.Arg3736=)
17g.80368054G>TCA401409144RNF213,RNF213-AS1c.12066G>T (p.Arg4022Ser)
c.12213G>T (p.Arg4071Ser)
n.1395G>T
n.241-12766C>A
n.12384G>T
c.11208G>T (p.Arg3736Ser)
 gnomAD v4
17g.80368055G>ACA401409145RNF213,RNF213-AS1c.12067G>A (p.Ala4023Thr)
c.12214G>A (p.Ala4072Thr)
n.1396G>A
n.241-12767C>T
n.12385G>A
c.11209G>A (p.Ala3737Thr)
17g.80368055G>CCA401409146RNF213,RNF213-AS1c.12067G>C (p.Ala4023Pro)
c.12214G>C (p.Ala4072Pro)
n.1396G>C
n.241-12767C>G
n.12385G>C
c.11209G>C (p.Ala3737Pro)
17g.80368055G>TCA401409147RNF213,RNF213-AS1c.12067G>T (p.Ala4023Ser)
c.12214G>T (p.Ala4072Ser)
n.1396G>T
n.241-12767C>A
n.12385G>T
c.11209G>T (p.Ala3737Ser)
 gnomAD v4
17g.80368056C>ACA401409148RNF213,RNF213-AS1c.12068C>A (p.Ala4023Asp)
c.12215C>A (p.Ala4072Asp)
n.1397C>A
n.241-12768G>T
n.12386C>A
c.11210C>A (p.Ala3737Asp)
17g.80368056C=CA2277943758RNF213,RNF213-AS1c.12068C= (p.Ala4023=)
c.12215C= (p.Ala4072=)
n.1397C=
n.241-12768G=
n.12386C=
c.11210C= (p.Ala3737=)
17g.80368056C>GCA401409149RNF213,RNF213-AS1c.12068C>G (p.Ala4023Gly)
c.12215C>G (p.Ala4072Gly)
n.1397C>G
n.241-12768G>C
n.12386C>G
c.11210C>G (p.Ala3737Gly)
17g.80368056C>TCA401409150RNF213,RNF213-AS1c.12068C>T (p.Ala4023Val)
c.12215C>T (p.Ala4072Val)
n.1397C>T
n.241-12768G>A
n.12386C>T
c.11210C>T (p.Ala3737Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80368057C>ACA502210612RNF213,RNF213-AS1c.12069C>A (p.Ala4023=)
c.12216C>A (p.Ala4072=)
n.1398C>A
n.241-12769G>T
n.12387C>A
c.11211C>A (p.Ala3737=)
17g.80368057C=CA2277943759RNF213,RNF213-AS1c.12069C= (p.Ala4023=)
c.12216C= (p.Ala4072=)
n.1398C=
n.241-12769G=
n.12387C=
c.11211C= (p.Ala3737=)
17g.80368057C>GCA502210613RNF213,RNF213-AS1c.12069C>G (p.Ala4023=)
c.12216C>G (p.Ala4072=)
n.1398C>G
n.241-12769G>C
n.12387C>G
c.11211C>G (p.Ala3737=)
17g.80368057C>TCA502210614RNF213,RNF213-AS1c.12069C>T (p.Ala4023=)
c.12216C>T (p.Ala4072=)
n.1398C>T
n.241-12769G>A
n.12387C>T
c.11211C>T (p.Ala3737=)
 dbSNP
17g.80368058T>ACA401409153RNF213,RNF213-AS1c.12070T>A (p.Trp4024Arg)
c.12217T>A (p.Trp4073Arg)
n.1399T>A
n.241-12770A>T
n.12388T>A
c.11212T>A (p.Trp3738Arg)
17g.80368058T>CCA401409152RNF213,RNF213-AS1c.12070T>C (p.Trp4024Arg)
c.12217T>C (p.Trp4073Arg)
n.1399T>C
n.241-12770A>G
n.12388T>C
c.11212T>C (p.Trp3738Arg)
17g.80368058T>GCA401409151RNF213,RNF213-AS1c.12070T>G (p.Trp4024Gly)
c.12217T>G (p.Trp4073Gly)
n.1399T>G
n.241-12770A>C
n.12388T>G
c.11212T>G (p.Trp3738Gly)
17g.80368059G>ACA401409154RNF213,RNF213-AS1c.12071G>A (p.Trp4024Ter)
c.12218G>A (p.Trp4073Ter)
n.1400G>A
n.241-12771C>T
n.12389G>A
c.11213G>A (p.Trp3738Ter)
 gnomAD v4
17g.80368059G>CCA401409155RNF213,RNF213-AS1c.12071G>C (p.Trp4024Ser)
c.12218G>C (p.Trp4073Ser)
n.1400G>C
n.241-12771C>G
n.12389G>C
c.11213G>C (p.Trp3738Ser)
17g.80368059G>TCA401409156RNF213,RNF213-AS1c.12071G>T (p.Trp4024Leu)
c.12218G>T (p.Trp4073Leu)
n.1400G>T
n.241-12771C>A
n.12389G>T
c.11213G>T (p.Trp3738Leu)
17g.80368060G>ACA401409157RNF213,RNF213-AS1c.12072G>A (p.Trp4024Ter)
c.12219G>A (p.Trp4073Ter)
n.1401G>A
n.241-12772C>T
n.12390G>A
c.11214G>A (p.Trp3738Ter)
17g.80368060G>CCA401409158RNF213,RNF213-AS1c.12072G>C (p.Trp4024Cys)
c.12219G>C (p.Trp4073Cys)
n.1401G>C
n.241-12772C>G
n.12390G>C
c.11214G>C (p.Trp3738Cys)
17g.80368060G>TCA401409159RNF213,RNF213-AS1c.12072G>T (p.Trp4024Cys)
c.12219G>T (p.Trp4073Cys)
n.1401G>T
n.241-12772C>A
n.12390G>T
c.11214G>T (p.Trp3738Cys)
17g.80368061T>ACA401409160RNF213,RNF213-AS1c.12073T>A (p.Phe4025Ile)
c.12220T>A (p.Phe4074Ile)
n.1402T>A
n.241-12773A>T
n.12391T>A
c.11215T>A (p.Phe3739Ile)
17g.80368061T>CCA401409161RNF213,RNF213-AS1c.12073T>C (p.Phe4025Leu)
c.12220T>C (p.Phe4074Leu)
n.1402T>C
n.241-12773A>G
n.12391T>C
c.11215T>C (p.Phe3739Leu)
17g.80368061T>GCA401409162RNF213,RNF213-AS1c.12073T>G (p.Phe4025Val)
c.12220T>G (p.Phe4074Val)
n.1402T>G
n.241-12773A>C
n.12391T>G
c.11215T>G (p.Phe3739Val)
17g.80368062T>ACA401409163RNF213,RNF213-AS1c.12074T>A (p.Phe4025Tyr)
c.12221T>A (p.Phe4074Tyr)
n.1403T>A
n.241-12774A>T
n.12392T>A
c.11216T>A (p.Phe3739Tyr)
17g.80368062T>CCA294928531RNF213,RNF213-AS1c.12074T>C (p.Phe4025Ser)
c.12221T>C (p.Phe4074Ser)
n.1403T>C
n.241-12774A>G
n.12392T>C
c.11216T>C (p.Phe3739Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368062T>GCA401409164RNF213,RNF213-AS1c.12074T>G (p.Phe4025Cys)
c.12221T>G (p.Phe4074Cys)
n.1403T>G
n.241-12774A>C
n.12392T>G
c.11216T>G (p.Phe3739Cys)
17g.80368062T=CA2277943761RNF213,RNF213-AS1c.12074T= (p.Phe4025=)
c.12221T= (p.Phe4074=)
n.1403T=
n.241-12774A=
n.12392T=
c.11216T= (p.Phe3739=)
17g.80368063T>ACA401409166RNF213,RNF213-AS1c.12075T>A (p.Phe4025Leu)
c.12222T>A (p.Phe4074Leu)
n.1404T>A
n.241-12775A>T
n.12393T>A
c.11217T>A (p.Phe3739Leu)
17g.80368063T>CCA502210615RNF213,RNF213-AS1c.12075T>C (p.Phe4025=)
c.12222T>C (p.Phe4074=)
n.1404T>C
n.241-12775A>G
n.12393T>C
c.11217T>C (p.Phe3739=)
17g.80368063T>GCA401409165RNF213,RNF213-AS1c.12075T>G (p.Phe4025Leu)
c.12222T>G (p.Phe4074Leu)
n.1404T>G
n.241-12775A>C
n.12393T>G
c.11217T>G (p.Phe3739Leu)
17g.80368064G>ACA401409167RNF213,RNF213-AS1c.12076G>A (p.Ala4026Thr)
c.12223G>A (p.Ala4075Thr)
n.1405G>A
n.241-12776C>T
n.12394G>A
c.11218G>A (p.Ala3740Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368064G>CCA401409168RNF213,RNF213-AS1c.12076G>C (p.Ala4026Pro)
c.12223G>C (p.Ala4075Pro)
n.1405G>C
n.241-12776C>G
n.12394G>C
c.11218G>C (p.Ala3740Pro)
17g.80368064G=CA2277943762RNF213,RNF213-AS1c.12076G= (p.Ala4026=)
c.12223G= (p.Ala4075=)
n.1405G=
n.241-12776C=
n.12394G=
c.11218G= (p.Ala3740=)
17g.80368064G>TCA401409169RNF213,RNF213-AS1c.12076G>T (p.Ala4026Ser)
c.12223G>T (p.Ala4075Ser)
n.1405G>T
n.241-12776C>A
n.12394G>T
c.11218G>T (p.Ala3740Ser)
17g.80368065C>ACA401409170RNF213,RNF213-AS1c.12077C>A (p.Ala4026Asp)
c.12224C>A (p.Ala4075Asp)
n.1406C>A
n.241-12777G>T
n.12395C>A
c.11219C>A (p.Ala3740Asp)
17g.80368065C>GCA401409171RNF213,RNF213-AS1c.12077C>G (p.Ala4026Gly)
c.12224C>G (p.Ala4075Gly)
n.1406C>G
n.241-12777G>C
n.12395C>G
c.11219C>G (p.Ala3740Gly)
17g.80368065C>TCA401409172RNF213,RNF213-AS1c.12077C>T (p.Ala4026Val)
c.12224C>T (p.Ala4075Val)
n.1406C>T
n.241-12777G>A
n.12395C>T
c.11219C>T (p.Ala3740Val)
17g.80368066C>ACA502210617RNF213,RNF213-AS1c.12078C>A (p.Ala4026=)
c.12225C>A (p.Ala4075=)
n.1407C>A
n.241-12778G>T
n.12396C>A
c.11220C>A (p.Ala3740=)
17g.80368066C=CA2277943763RNF213,RNF213-AS1c.12078C= (p.Ala4026=)
c.12225C= (p.Ala4075=)
n.1407C=
n.241-12778G=
n.12396C=
c.11220C= (p.Ala3740=)
17g.80368066C>GCA502210616RNF213,RNF213-AS1c.12078C>G (p.Ala4026=)
c.12225C>G (p.Ala4075=)
n.1407C>G
n.241-12778G>C
n.12396C>G
c.11220C>G (p.Ala3740=)
17g.80368066C>TCA8822068RNF213,RNF213-AS1c.12078C>T (p.Ala4026=)
c.12225C>T (p.Ala4075=)
n.1407C>T
n.241-12778G>A
n.12396C>T
c.11220C>T (p.Ala3740=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368067T>ACA401409173RNF213,RNF213-AS1c.12079T>A (p.Ser4027Thr)
c.12226T>A (p.Ser4076Thr)
n.1408T>A
n.241-12779A>T
n.12397T>A
c.11221T>A (p.Ser3741Thr)
 dbSNP
17g.80368067T>CCA401409174RNF213,RNF213-AS1c.12079T>C (p.Ser4027Pro)
c.12226T>C (p.Ser4076Pro)
n.1408T>C
n.241-12779A>G
n.12397T>C
c.11221T>C (p.Ser3741Pro)
 gnomAD v4
17g.80368067T>GCA401409175RNF213,RNF213-AS1c.12079T>G (p.Ser4027Ala)
c.12226T>G (p.Ser4076Ala)
n.1408T>G
n.241-12779A>C
n.12397T>G
c.11221T>G (p.Ser3741Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368067T=CA2277943764RNF213,RNF213-AS1c.12079T= (p.Ser4027=)
c.12226T= (p.Ser4076=)
n.1408T=
n.241-12779A=
n.12397T=
c.11221T= (p.Ser3741=)
17g.80368068C>ACA401409176RNF213,RNF213-AS1c.12080C>A (p.Ser4027Ter)
c.12227C>A (p.Ser4076Ter)
n.1409C>A
n.241-12780G>T
n.12398C>A
c.11222C>A (p.Ser3741Ter)
17g.80368068C>GCA401409177RNF213,RNF213-AS1c.12080C>G (p.Ser4027Ter)
c.12227C>G (p.Ser4076Ter)
n.1409C>G
n.241-12780G>C
n.12398C>G
c.11222C>G (p.Ser3741Ter)
17g.80368068C>TCA401409178RNF213,RNF213-AS1c.12080C>T (p.Ser4027Leu)
c.12227C>T (p.Ser4076Leu)
n.1409C>T
n.241-12780G>A
n.12398C>T
c.11222C>T (p.Ser3741Leu)
17g.80368069A=CA2277943765RNF213,RNF213-AS1c.12081A= (p.Ser4027=)
c.12228A= (p.Ser4076=)
n.1410A=
n.241-12781T=
n.12399A=
c.11223A= (p.Ser3741=)
17g.80368069A>CCA502210618RNF213,RNF213-AS1c.12081A>C (p.Ser4027=)
c.12228A>C (p.Ser4076=)
n.1410A>C
n.241-12781T>G
n.12399A>C
c.11223A>C (p.Ser3741=)
 COSMIC COSMIC
17g.80368069A>GCA502210619RNF213,RNF213-AS1c.12081A>G (p.Ser4027=)
c.12228A>G (p.Ser4076=)
n.1410A>G
n.241-12781T>C
n.12399A>G
c.11223A>G (p.Ser3741=)
 dbSNP
17g.80368069A>TCA502210620RNF213,RNF213-AS1c.12081A>T (p.Ser4027=)
c.12228A>T (p.Ser4076=)
n.1410A>T
n.241-12781T>A
n.12399A>T
c.11223A>T (p.Ser3741=)
 gnomAD v4
17g.80368070G>ACA401409180RNF213,RNF213-AS1c.12082G>A (p.Glu4028Lys)
c.12229G>A (p.Glu4077Lys)
n.1411G>A
n.241-12782C>T
n.12400G>A
c.11224G>A (p.Glu3742Lys)
17g.80368070G>CCA401409181RNF213,RNF213-AS1c.12082G>C (p.Glu4028Gln)
c.12229G>C (p.Glu4077Gln)
n.1411G>C
n.241-12782C>G
n.12400G>C
c.11224G>C (p.Glu3742Gln)
17g.80368070G>TCA401409179RNF213,RNF213-AS1c.12082G>T (p.Glu4028Ter)
c.12229G>T (p.Glu4077Ter)
n.1411G>T
n.241-12782C>A
n.12400G>T
c.11224G>T (p.Glu3742Ter)
17g.80368071A=CA2277943766RNF213,RNF213-AS1c.12083A= (p.Glu4028=)
c.12230A= (p.Glu4077=)
n.1412A=
n.241-12783T=
n.12401A=
c.11225A= (p.Glu3742=)
17g.80368071A>CCA401409182RNF213,RNF213-AS1c.12083A>C (p.Glu4028Ala)
c.12230A>C (p.Glu4077Ala)
n.1412A>C
n.241-12783T>G
n.12401A>C
c.11225A>C (p.Glu3742Ala)
17g.80368071A>GCA401409183RNF213,RNF213-AS1c.12083A>G (p.Glu4028Gly)
c.12230A>G (p.Glu4077Gly)
n.1412A>G
n.241-12783T>C
n.12401A>G
c.11225A>G (p.Glu3742Gly)
 dbSNP
17g.80368071A>TCA401409184RNF213,RNF213-AS1c.12083A>T (p.Glu4028Val)
c.12230A>T (p.Glu4077Val)
n.1412A>T
n.241-12783T>A
n.12401A>T
c.11225A>T (p.Glu3742Val)
17g.80368072G>ACA502210621RNF213,RNF213-AS1c.12084G>A (p.Glu4028=)
c.12231G>A (p.Glu4077=)
n.1413G>A
n.241-12784C>T
n.12402G>A
c.11226G>A (p.Glu3742=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80368072G>CCA401409185RNF213,RNF213-AS1c.12084G>C (p.Glu4028Asp)
c.12231G>C (p.Glu4077Asp)
n.1413G>C
n.241-12784C>G
n.12402G>C
c.11226G>C (p.Glu3742Asp)
17g.80368072G=CA2277943767RNF213,RNF213-AS1c.12084G= (p.Glu4028=)
c.12231G= (p.Glu4077=)
n.1413G=
n.241-12784C=
n.12402G=
c.11226G= (p.Glu3742=)
17g.80368072G>TCA401409186RNF213,RNF213-AS1c.12084G>T (p.Glu4028Asp)
c.12231G>T (p.Glu4077Asp)
n.1413G>T
n.241-12784C>A
n.12402G>T
c.11226G>T (p.Glu3742Asp)
17g.80368073C>ACA401409188RNF213,RNF213-AS1c.12085C>A (p.Gln4029Lys)
c.12232C>A (p.Gln4078Lys)
n.1414C>A
n.241-12785G>T
n.12403C>A
c.11227C>A (p.Gln3743Lys)
17g.80368073C=CA2277943768RNF213,RNF213-AS1c.12085C= (p.Gln4029=)
c.12232C= (p.Gln4078=)
n.1414C=
n.241-12785G=
n.12403C=
c.11227C= (p.Gln3743=)
17g.80368073C>GCA401409187RNF213,RNF213-AS1c.12085C>G (p.Gln4029Glu)
c.12232C>G (p.Gln4078Glu)
n.1414C>G
n.241-12785G>C
n.12403C>G
c.11227C>G (p.Gln3743Glu)
17g.80368073C>TCA8822069RNF213,RNF213-AS1c.12085C>T (p.Gln4029Ter)
c.12232C>T (p.Gln4078Ter)
n.1414C>T
n.241-12785G>A
n.12403C>T
c.11227C>T (p.Gln3743Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80368074A>CCA401409189RNF213,RNF213-AS1c.12086A>C (p.Gln4029Pro)
c.12233A>C (p.Gln4078Pro)
n.1415A>C
n.241-12786T>G
n.12404A>C
c.11228A>C (p.Gln3743Pro)
17g.80368074A>GCA401409190RNF213,RNF213-AS1c.12086A>G (p.Gln4029Arg)
c.12233A>G (p.Gln4078Arg)
n.1415A>G
n.241-12786T>C
n.12404A>G
c.11228A>G (p.Gln3743Arg)
17g.80368074A>TCA401409191RNF213,RNF213-AS1c.12086A>T (p.Gln4029Leu)
c.12233A>T (p.Gln4078Leu)
n.1415A>T
n.241-12786T>A
n.12404A>T
c.11228A>T (p.Gln3743Leu)
17g.80368075G>ACA8822070RNF213,RNF213-AS1c.12087G>A (p.Gln4029=)
c.12234G>A (p.Gln4078=)
n.1416G>A
n.241-12787C>T
n.12405G>A
c.11229G>A (p.Gln3743=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368075G>CCA401409192RNF213,RNF213-AS1c.12087G>C (p.Gln4029His)
c.12234G>C (p.Gln4078His)
n.1416G>C
n.241-12787C>G
n.12405G>C
c.11229G>C (p.Gln3743His)
 gnomAD v4
17g.80368075G=CA2277943769RNF213,RNF213-AS1c.12087G= (p.Gln4029=)
c.12234G= (p.Gln4078=)
n.1416G=
n.241-12787C=
n.12405G=
c.11229G= (p.Gln3743=)
17g.80368075G>TCA401409193RNF213,RNF213-AS1c.12087G>T (p.Gln4029His)
c.12234G>T (p.Gln4078His)
n.1416G>T
n.241-12787C>A
n.12405G>T
c.11229G>T (p.Gln3743His)
17g.80368076A>CCA401409196RNF213,RNF213-AS1c.12088A>C (p.Met4030Leu)
c.12235A>C (p.Met4079Leu)
n.1417A>C
n.241-12788T>G
n.12406A>C
c.11230A>C (p.Met3744Leu)
17g.80368076A>GCA401409194RNF213,RNF213-AS1c.12088A>G (p.Met4030Val)
c.12235A>G (p.Met4079Val)
n.1417A>G
n.241-12788T>C
n.12406A>G
c.11230A>G (p.Met3744Val)
17g.80368076A>TCA401409195RNF213,RNF213-AS1c.12088A>T (p.Met4030Leu)
c.12235A>T (p.Met4079Leu)
n.1417A>T
n.241-12788T>A
n.12406A>T
c.11230A>T (p.Met3744Leu)
17g.80368077T>ACA401409197RNF213,RNF213-AS1c.12089T>A (p.Met4030Lys)
c.12236T>A (p.Met4079Lys)
n.1418T>A
n.241-12789A>T
n.12407T>A
c.11231T>A (p.Met3744Lys)
17g.80368077T>CCA401409198RNF213,RNF213-AS1c.12089T>C (p.Met4030Thr)
c.12236T>C (p.Met4079Thr)
n.1418T>C
n.241-12789A>G
n.12407T>C
c.11231T>C (p.Met3744Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368077T>GCA401409199RNF213,RNF213-AS1c.12089T>G (p.Met4030Arg)
c.12236T>G (p.Met4079Arg)
n.1418T>G
n.241-12789A>C
n.12407T>G
c.11231T>G (p.Met3744Arg)
 gnomAD v4
17g.80368077T=CA2277943770RNF213,RNF213-AS1c.12089T= (p.Met4030=)
c.12236T= (p.Met4079=)
n.1418T=
n.241-12789A=
n.12407T=
c.11231T= (p.Met3744=)
17g.80368078G>ACA401409200RNF213,RNF213-AS1c.12090G>A (p.Met4030Ile)
c.12237G>A (p.Met4079Ile)
n.1419G>A
n.241-12790C>T
n.12408G>A
c.11232G>A (p.Met3744Ile)
17g.80368078G>CCA401409201RNF213,RNF213-AS1c.12090G>C (p.Met4030Ile)
c.12237G>C (p.Met4079Ile)
n.1419G>C
n.241-12790C>G
n.12408G>C
c.11232G>C (p.Met3744Ile)
17g.80368078G>TCA401409202RNF213,RNF213-AS1c.12090G>T (p.Met4030Ile)
c.12237G>T (p.Met4079Ile)
n.1419G>T
n.241-12790C>A
n.12408G>T
c.11232G>T (p.Met3744Ile)
17g.80368079A>CCA401409203RNF213,RNF213-AS1c.12091A>C (p.Ile4031Leu)
c.12238A>C (p.Ile4080Leu)
n.1420A>C
n.241-12791T>G
n.12409A>C
c.11233A>C (p.Ile3745Leu)
17g.80368079A>GCA401409204RNF213,RNF213-AS1c.12091A>G (p.Ile4031Val)
c.12238A>G (p.Ile4080Val)
n.1420A>G
n.241-12791T>C
n.12409A>G
c.11233A>G (p.Ile3745Val)
17g.80368079A>TCA401409205RNF213,RNF213-AS1c.12091A>T (p.Ile4031Leu)
c.12238A>T (p.Ile4080Leu)
n.1420A>T
n.241-12791T>A
n.12409A>T
c.11233A>T (p.Ile3745Leu)
17g.80368080T>ACA401409206RNF213,RNF213-AS1c.12092T>A (p.Ile4031Lys)
c.12239T>A (p.Ile4080Lys)
n.1421T>A
n.241-12792A>T
n.12410T>A
c.11234T>A (p.Ile3745Lys)
17g.80368080T>CCA401409207RNF213,RNF213-AS1c.12092T>C (p.Ile4031Thr)
c.12239T>C (p.Ile4080Thr)
n.1421T>C
n.241-12792A>G
n.12410T>C
c.11234T>C (p.Ile3745Thr)
17g.80368080T>GCA401409208RNF213,RNF213-AS1c.12092T>G (p.Ile4031Arg)
c.12239T>G (p.Ile4080Arg)
n.1421T>G
n.241-12792A>C
n.12410T>G
c.11234T>G (p.Ile3745Arg)
17g.80368081A=CA2277943771RNF213,RNF213-AS1c.12093A= (p.Ile4031=)
c.12240A= (p.Ile4080=)
n.1422A=
n.241-12793T=
n.12411A=
c.11235A= (p.Ile3745=)
17g.80368081A>CCA502210623RNF213,RNF213-AS1c.12093A>C (p.Ile4031=)
c.12240A>C (p.Ile4080=)
n.1422A>C
n.241-12793T>G
n.12411A>C
c.11235A>C (p.Ile3745=)
17g.80368081A>GCA401409209RNF213,RNF213-AS1c.12093A>G (p.Ile4031Met)
c.12240A>G (p.Ile4080Met)
n.1422A>G
n.241-12793T>C
n.12411A>G
c.11235A>G (p.Ile3745Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368081A>TCA502210624RNF213,RNF213-AS1c.12093A>T (p.Ile4031=)
c.12240A>T (p.Ile4080=)
n.1422A>T
n.241-12793T>A
n.12411A>T
c.11235A>T (p.Ile3745=)
17g.80368082T>ACA401409212RNF213,RNF213-AS1c.12094T>A (p.Cys4032Ser)
c.12241T>A (p.Cys4081Ser)
n.1423T>A
n.241-12794A>T
n.12412T>A
c.11236T>A (p.Cys3746Ser)
17g.80368082T>CCA401409210RNF213,RNF213-AS1c.12094T>C (p.Cys4032Arg)
c.12241T>C (p.Cys4081Arg)
n.1423T>C
n.241-12794A>G
n.12412T>C
c.11236T>C (p.Cys3746Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.80368082T>GCA401409211RNF213,RNF213-AS1c.12094T>G (p.Cys4032Gly)
c.12241T>G (p.Cys4081Gly)
n.1423T>G
n.241-12794A>C
n.12412T>G
c.11236T>G (p.Cys3746Gly)
 ClinVar
17g.80368082T=CA2277943775RNF213,RNF213-AS1c.12094T= (p.Cys4032=)
c.12241T= (p.Cys4081=)
n.1423T=
n.241-12794A=
n.12412T=
c.11236T= (p.Cys3746=)
17g.80368083G>ACA401409213RNF213,RNF213-AS1c.12095G>A (p.Cys4032Tyr)
c.12242G>A (p.Cys4081Tyr)
n.1424G>A
n.241-12795C>T
n.12413G>A
c.11237G>A (p.Cys3746Tyr)
17g.80368083G>CCA401409214RNF213,RNF213-AS1c.12095G>C (p.Cys4032Ser)
c.12242G>C (p.Cys4081Ser)
n.1424G>C
n.241-12795C>G
n.12413G>C
c.11237G>C (p.Cys3746Ser)
17g.80368083G=CA2277943777RNF213,RNF213-AS1c.12095G= (p.Cys4032=)
c.12242G= (p.Cys4081=)
n.1424G=
n.241-12795C=
n.12413G=
c.11237G= (p.Cys3746=)
17g.80368083G>TCA401409215RNF213,RNF213-AS1c.12095G>T (p.Cys4032Phe)
c.12242G>T (p.Cys4081Phe)
n.1424G>T
n.241-12795C>A
n.12413G>T
c.11237G>T (p.Cys3746Phe)
17g.80368084C>ACA8822071RNF213,RNF213-AS1c.12096C>A (p.Cys4032Ter)
c.12243C>A (p.Cys4081Ter)
n.1425C>A
n.241-12796G>T
n.12414C>A
c.11238C>A (p.Cys3746Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80368084C=CA2277943781RNF213,RNF213-AS1c.12096C= (p.Cys4032=)
c.12243C= (p.Cys4081=)
n.1425C=
n.241-12796G=
n.12414C=
c.11238C= (p.Cys3746=)
17g.80368084C>GCA401409216RNF213,RNF213-AS1c.12096C>G (p.Cys4032Trp)
c.12243C>G (p.Cys4081Trp)
n.1425C>G
n.241-12796G>C
n.12414C>G
c.11238C>G (p.Cys3746Trp)
17g.80368084C>TCA502210625RNF213,RNF213-AS1c.12096C>T (p.Cys4032=)
c.12243C>T (p.Cys4081=)
n.1425C>T
n.241-12796G>A
n.12414C>T
c.11238C>T (p.Cys3746=)
 gnomAD v4
17g.80368087dupCA628020034RNF213,RNF213-AS1c.12099dup (p.Tyr4034LeufsTer23)
c.12246dup (p.Tyr4083LeufsTer23)
n.1428dup
n.241-12796dup
n.12417dup
c.11241dup (p.Tyr3748LeufsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80368085C>ACA401409219RNF213,RNF213-AS1c.12097C>A (p.Pro4033Thr)
c.12244C>A (p.Pro4082Thr)
n.1426C>A
n.241-12797G>T
n.12415C>A
c.11239C>A (p.Pro3747Thr)
17g.80368085C>GCA401409218RNF213,RNF213-AS1c.12097C>G (p.Pro4033Ala)
c.12244C>G (p.Pro4082Ala)
n.1426C>G
n.241-12797G>C
n.12415C>G
c.11239C>G (p.Pro3747Ala)
17g.80368085C>TCA401409217RNF213,RNF213-AS1c.12097C>T (p.Pro4033Ser)
c.12244C>T (p.Pro4082Ser)
n.1426C>T
n.241-12797G>A
n.12415C>T
c.11239C>T (p.Pro3747Ser)
17g.80368086C>ACA401409220RNF213,RNF213-AS1c.12098C>A (p.Pro4033His)
c.12245C>A (p.Pro4082His)
n.1427C>A
n.241-12798G>T
n.12416C>A
c.11240C>A (p.Pro3747His)
17g.80368086C=CA2277943785RNF213,RNF213-AS1c.12098C= (p.Pro4033=)
c.12245C= (p.Pro4082=)
n.1427C=
n.241-12798G=
n.12416C=
c.11240C= (p.Pro3747=)
17g.80368086C>GCA401409221RNF213,RNF213-AS1c.12098C>G (p.Pro4033Arg)
c.12245C>G (p.Pro4082Arg)
n.1427C>G
n.241-12798G>C
n.12416C>G
c.11240C>G (p.Pro3747Arg)
17g.80368086C>TCA8822072RNF213,RNF213-AS1c.12098C>T (p.Pro4033Leu)
c.12245C>T (p.Pro4082Leu)
n.1427C>T
n.241-12798G>A
n.12416C>T
c.11240C>T (p.Pro3747Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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