Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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6g.80168477_80168546delCA2567811879BCKDHBc.478-398_478-329del (n.478-398_478-329del)
c.268-398_268-329del (n.268-398_268-329del)
n.562-398_562-329del
n.508-398_508-329del
n.501-398_501-329del
6g.80168490_80168531delCA1090991107BCKDHBc.478-385_478-344del (n.478-385_478-344del)
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n.562-385_562-344del
n.508-385_508-344del
n.501-385_501-344del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.501-385_501-336del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.562-385_562-277del
n.508-385_508-277del
n.501-385_501-277del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.268-372_268-336del (n.268-372_268-336del)
n.562-372_562-336del
n.508-372_508-336del
n.501-372_501-336del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168503_80168543delCA1090991162BCKDHBc.478-372_478-332del (n.478-372_478-332del)
c.268-372_268-332del (n.268-372_268-332del)
n.562-372_562-332del
n.508-372_508-332del
n.501-372_501-332del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168542_80168604delCA1090991207BCKDHBc.478-333_478-271del (n.478-333_478-271del)
c.268-333_268-271del (n.268-333_268-271del)
n.562-333_562-271del
n.508-333_508-271del
n.501-333_501-271del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168544_80168618delCA1090991216BCKDHBc.478-331_478-257del (n.478-331_478-257del)
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n.508-331_508-257del
n.501-331_501-257del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.80168531_80168532insGGGACA2510748714BCKDHBc.478-344_478-343insGGGA (n.478-344_478-343insGGGA)
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6g.80168543_80168546dupCA1090991223BCKDHBc.478-332_478-329dup (n.478-332_478-329dup)
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n.562-332_562-329dup
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n.501-332_501-329dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543_80168546delCA568398601BCKDHBc.478-332_478-329del (n.478-332_478-329del)
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n.562-332_562-329del
n.508-332_508-329del
n.501-332_501-329del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168532A=CA1640937481BCKDHBc.478-343A= (n.478-343A=)
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6g.80168532A>GCA568398602BCKDHBc.478-343A>G (n.478-343A>G)
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n.501-343A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168533G>ACA1640937483BCKDHBc.478-342G>A (n.478-342G>A)
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n.501-342G>A
 dbSNP
6g.80168533G=CA1640937482BCKDHBc.478-342G= (n.478-342G=)
c.268-342G= (n.268-342G=)
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6g.80168534G>ACA1090991239BCKDHBc.478-341G>A (n.478-341G>A)
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n.562-341G>A
n.508-341G>A
n.501-341G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168536A=CA1640937484BCKDHBc.478-339A= (n.478-339A=)
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6g.80168536A>GCA828547366BCKDHBc.478-339A>G (n.478-339A>G)
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n.501-339A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168538G>ACA1640937486BCKDHBc.478-337G>A (n.478-337G>A)
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n.501-337G>A
 dbSNP
6g.80168538G=CA1640937485BCKDHBc.478-337G= (n.478-337G=)
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6g.80168539A=CA1640937487BCKDHBc.478-336A= (n.478-336A=)
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6g.80168539A>CCA1090991242BCKDHBc.478-336A>C (n.478-336A>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168540A=CA1640937488BCKDHBc.478-335A= (n.478-335A=)
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6g.80168542_80168543insGAGGCA828547369BCKDHBc.478-333_478-332insGAGG (n.478-333_478-332insGAGG)
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n.501-333_501-332insGAGG
 dbSNP
6g.80168541G>ACA828547414BCKDHBc.478-334G>A (n.478-334G>A)
c.268-334G>A (n.268-334G>A)
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n.501-334G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168541G=CA1640937489BCKDHBc.478-334G= (n.478-334G=)
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6g.80168542dupCA568398603BCKDHBc.478-333dup (n.478-333dup)
c.268-333dup (n.268-333dup)
n.562-333dup
n.508-333dup
n.501-333dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543A=CA1640937490BCKDHBc.478-332A= (n.478-332A=)
c.268-332A= (n.268-332A=)
n.562-332A=
n.508-332A=
n.501-332A=
6g.80168543A>CCA1090991247BCKDHBc.478-332A>C (n.478-332A>C)
c.268-332A>C (n.268-332A>C)
n.562-332A>C
n.508-332A>C
n.501-332A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543A>GCA142283991BCKDHBc.478-332A>G (n.478-332A>G)
c.268-332A>G (n.268-332A>G)
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n.501-332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168544delCA1090991246BCKDHBc.478-331del (n.478-331del)
c.268-331del (n.268-331del)
n.562-331del
n.508-331del
n.501-331del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543_80168546delinsAAGGCA1640937492BCKDHBc.478-332_478-329delinsAAGG (n.478-332_478-329delinsAAGG)
c.268-332_268-329delinsAAGG (n.268-332_268-329delinsAAGG)
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n.501-332_501-329delinsAAGG
6g.80168543_80168547delinsAAGGGCA1640937491BCKDHBc.478-332_478-328delinsAAGGG (n.478-332_478-328delinsAAGGG)
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6g.80168547_80168609delCA2600248977BCKDHBc.478-328_478-266del (n.478-328_478-266del)
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n.501-328_501-266del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543_80168621delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGCA1640937493BCKDHBc.478-332_478-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG (n.478-332_478-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG)
c.268-332_268-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG (n.268-332_268-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG)
n.562-332_562-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG
n.508-332_508-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG
n.501-332_501-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG
6g.80168543_80168544insGGGCA568398604BCKDHBc.478-332_478-331insGGG (n.478-332_478-331insGGG)
c.268-332_268-331insGGG (n.268-332_268-331insGGG)
n.562-332_562-331insGGG
n.508-332_508-331insGGG
n.501-332_501-331insGGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543_80168544insGGGGCA1640937495BCKDHBc.478-332_478-331insGGGG (n.478-332_478-331insGGGG)
c.268-332_268-331insGGGG (n.268-332_268-331insGGGG)
n.562-332_562-331insGGGG
n.508-332_508-331insGGGG
n.501-332_501-331insGGGG
 dbSNP
6g.80168544A=CA1640937494BCKDHBc.478-331A= (n.478-331A=)
c.268-331A= (n.268-331A=)
n.562-331A=
n.508-331A=
n.501-331A=
6g.80168544_80168546delCA917789978BCKDHBc.478-331_478-329del (n.478-331_478-329del)
c.268-331_268-329del (n.268-331_268-329del)
n.562-331_562-329del
n.508-331_508-329del
n.501-331_501-329del
 dbSNP
6g.80168555_80168558dupCA142283993BCKDHBc.478-320_478-317dup (n.478-320_478-317dup)
c.268-320_268-317dup (n.268-320_268-317dup)
n.562-320_562-317dup
n.508-320_508-317dup
n.501-320_501-317dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168551_80168558dupCA1090991252BCKDHBc.478-324_478-317dup (n.478-324_478-317dup)
c.268-324_268-317dup (n.268-324_268-317dup)
n.562-324_562-317dup
n.508-324_508-317dup
n.501-324_501-317dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168555_80168558delCA142283992BCKDHBc.478-320_478-317del (n.478-320_478-317del)
c.268-320_268-317del (n.268-320_268-317del)
n.562-320_562-317del
n.508-320_508-317del
n.501-320_501-317del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168559_80168636delCA1090991258BCKDHBc.478-316_478-239del (n.478-316_478-239del)
c.268-316_268-239del (n.268-316_268-239del)
n.562-316_562-239del
n.508-316_508-239del
n.501-316_501-239del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168545G>ACA2712226544BCKDHBc.478-330G>A (n.478-330G>A)
c.268-330G>A (n.268-330G>A)
n.562-330G>A
n.508-330G>A
n.501-330G>A
 dbSNP
6g.80168547_80168548insGGGGCA1640937496BCKDHBc.478-328_478-327insGGGG (n.478-328_478-327insGGGG)
c.268-328_268-327insGGGG (n.268-328_268-327insGGGG)
n.562-328_562-327insGGGG
n.508-328_508-327insGGGG
n.501-328_501-327insGGGG
 dbSNP
6g.80168546G>ACA1090991264BCKDHBc.478-329G>A (n.478-329G>A)
c.268-329G>A (n.268-329G>A)
n.562-329G>A
n.508-329G>A
n.501-329G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168547G>ACA142283994BCKDHBc.478-328G>A (n.478-328G>A)
c.268-328G>A (n.268-328G>A)
n.562-328G>A
n.508-328G>A
n.501-328G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168547G>CCA1090991268BCKDHBc.478-328G>C (n.478-328G>C)
c.268-328G>C (n.268-328G>C)
n.562-328G>C
n.508-328G>C
n.501-328G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168547G=CA1640937497BCKDHBc.478-328G= (n.478-328G=)
c.268-328G= (n.268-328G=)
n.562-328G=
n.508-328G=
n.501-328G=
6g.80168548A>GCA1090991270BCKDHBc.478-327A>G (n.478-327A>G)
c.268-327A>G (n.268-327A>G)
n.562-327A>G
n.508-327A>G
n.501-327A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168549G>ACA1640937499BCKDHBc.478-326G>A (n.478-326G>A)
c.268-326G>A (n.268-326G>A)
n.562-326G>A
n.508-326G>A
n.501-326G>A
 dbSNP
6g.80168549G>CCA1090991280BCKDHBc.478-326G>C (n.478-326G>C)
c.268-326G>C (n.268-326G>C)
n.562-326G>C
n.508-326G>C
n.501-326G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168549G=CA1640937498BCKDHBc.478-326G= (n.478-326G=)
c.268-326G= (n.268-326G=)
n.562-326G=
n.508-326G=
n.501-326G=
6g.80168549_80168551delCA1090991277BCKDHBc.478-326_478-324del (n.478-326_478-324del)
c.268-326_268-324del (n.268-326_268-324del)
n.562-326_562-324del
n.508-326_508-324del
n.501-326_501-324del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168551_80168552insGGGGCA1090991272BCKDHBc.478-324_478-323insGGGG (n.478-324_478-323insGGGG)
c.268-324_268-323insGGGG (n.268-324_268-323insGGGG)
n.562-324_562-323insGGGG
n.508-324_508-323insGGGG
n.501-324_501-323insGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168550G>ACA1640937501BCKDHBc.478-325G>A (n.478-325G>A)
c.268-325G>A (n.268-325G>A)
n.562-325G>A
n.508-325G>A
n.501-325G>A
 dbSNP
6g.80168550G=CA1640937500BCKDHBc.478-325G= (n.478-325G=)
c.268-325G= (n.268-325G=)
n.562-325G=
n.508-325G=
n.501-325G=
6g.80168551G>ACA1090991282BCKDHBc.478-324G>A (n.478-324G>A)
c.268-324G>A (n.268-324G>A)
n.562-324G>A
n.508-324G>A
n.501-324G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168551G>CCA1090991283BCKDHBc.478-324G>C (n.478-324G>C)
c.268-324G>C (n.268-324G>C)
n.562-324G>C
n.508-324G>C
n.501-324G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168557_80168572delCA1090991287BCKDHBc.478-318_478-303del (n.478-318_478-303del)
c.268-318_268-303del (n.268-318_268-303del)
n.562-318_562-303del
n.508-318_508-303del
n.501-318_501-303del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168553G>ACA828547438BCKDHBc.478-322G>A (n.478-322G>A)
c.268-322G>A (n.268-322G>A)
n.562-322G>A
n.508-322G>A
n.501-322G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168553G=CA1640937502BCKDHBc.478-322G= (n.478-322G=)
c.268-322G= (n.268-322G=)
n.562-322G=
n.508-322G=
n.501-322G=
6g.80168555G>ACA1090991295BCKDHBc.478-320G>A (n.478-320G>A)
c.268-320G>A (n.268-320G>A)
n.562-320G>A
n.508-320G>A
n.501-320G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168555G>CCA1090991299BCKDHBc.478-320G>C (n.478-320G>C)
c.268-320G>C (n.268-320G>C)
n.562-320G>C
n.508-320G>C
n.501-320G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168555G=CA1640937504BCKDHBc.478-320G= (n.478-320G=)
c.268-320G= (n.268-320G=)
n.562-320G=
n.508-320G=
n.501-320G=
6g.80168555_80168559delinsGAGGACA1640937503BCKDHBc.478-320_478-316delinsGAGGA (n.478-320_478-316delinsGAGGA)
c.268-320_268-316delinsGAGGA (n.268-320_268-316delinsGAGGA)
n.562-320_562-316delinsGAGGA
n.508-320_508-316delinsGAGGA
n.501-320_501-316delinsGAGGA
6g.80168567_80168570dupCA568398605BCKDHBc.478-308_478-305dup (n.478-308_478-305dup)
c.268-308_268-305dup (n.268-308_268-305dup)
n.562-308_562-305dup
n.508-308_508-305dup
n.501-308_501-305dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168567_80168570delCA828547444BCKDHBc.478-308_478-305del (n.478-308_478-305del)
c.268-308_268-305del (n.268-308_268-305del)
n.562-308_562-305del
n.508-308_508-305del
n.501-308_501-305del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168559_80168570delCA2566473443BCKDHBc.478-316_478-305del (n.478-316_478-305del)
c.268-316_268-305del (n.268-316_268-305del)
n.562-316_562-305del
n.508-316_508-305del
n.501-316_501-305del
6g.80168557G>ACA1640937506BCKDHBc.478-318G>A (n.478-318G>A)
c.268-318G>A (n.268-318G>A)
n.562-318G>A
n.508-318G>A
n.501-318G>A
 dbSNP
6g.80168557G=CA1640937505BCKDHBc.478-318G= (n.478-318G=)
c.268-318G= (n.268-318G=)
n.562-318G=
n.508-318G=
n.501-318G=
6g.80168558dupCA1090991303BCKDHBc.478-317dup (n.478-317dup)
c.268-317dup (n.268-317dup)
n.562-317dup
n.508-317dup
n.501-317dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168559A=CA1640937507BCKDHBc.478-316A= (n.478-316A=)
c.268-316A= (n.268-316A=)
n.562-316A=
n.508-316A=
n.501-316A=
6g.80168559A>CCA1090991310BCKDHBc.478-316A>C (n.478-316A>C)
c.268-316A>C (n.268-316A>C)
n.562-316A>C
n.508-316A>C
n.501-316A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168559A>GCA828547445BCKDHBc.478-316A>G (n.478-316A>G)
c.268-316A>G (n.268-316A>G)
n.562-316A>G
n.508-316A>G
n.501-316A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168559_80168560delCA1090991309BCKDHBc.478-316_478-315del (n.478-316_478-315del)
c.268-316_268-315del (n.268-316_268-315del)
n.562-316_562-315del
n.508-316_508-315del
n.501-316_501-315del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168559_80168560insGGGCA1090991313BCKDHBc.478-316_478-315insGGG (n.478-316_478-315insGGG)
c.268-316_268-315insGGG (n.268-316_268-315insGGG)
n.562-316_562-315insGGG
n.508-316_508-315insGGG
n.501-316_501-315insGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168563_80168636delCA1090991314BCKDHBc.478-312_478-239del (n.478-312_478-239del)
c.268-312_268-239del (n.268-312_268-239del)
n.562-312_562-239del
n.508-312_508-239del
n.501-312_501-239del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168561G>ACA1640937509BCKDHBc.478-314G>A (n.478-314G>A)
c.268-314G>A (n.268-314G>A)
n.562-314G>A
n.508-314G>A
n.501-314G>A
 dbSNP
6g.80168561G=CA1640937508BCKDHBc.478-314G= (n.478-314G=)
c.268-314G= (n.268-314G=)
n.562-314G=
n.508-314G=
n.501-314G=
6g.80168564_80168638delCA1090991316BCKDHBc.478-311_478-237del (n.478-311_478-237del)
c.268-311_268-237del (n.268-311_268-237del)
n.562-311_562-237del
n.508-311_508-237del
n.501-311_501-237del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168562G>ACA568398606BCKDHBc.478-313G>A (n.478-313G>A)
c.268-313G>A (n.268-313G>A)
n.562-313G>A
n.508-313G>A
n.501-313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168562G=CA1640937510BCKDHBc.478-313G= (n.478-313G=)
c.268-313G= (n.268-313G=)
n.562-313G=
n.508-313G=
n.501-313G=
6g.80168562_80168563delCA1090991323BCKDHBc.478-313_478-312del (n.478-313_478-312del)
c.268-313_268-312del (n.268-313_268-312del)
n.562-313_562-312del
n.508-313_508-312del
n.501-313_501-312del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168563A=CA1640937511BCKDHBc.478-312A= (n.478-312A=)
c.268-312A= (n.268-312A=)
n.562-312A=
n.508-312A=
n.501-312A=
6g.80168563A>GCA1090991324BCKDHBc.478-312A>G (n.478-312A>G)
c.268-312A>G (n.268-312A>G)
n.562-312A>G
n.508-312A>G
n.501-312A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168564A=CA1640937512BCKDHBc.478-311A= (n.478-311A=)
c.268-311A= (n.268-311A=)
n.562-311A=
n.508-311A=
n.501-311A=
6g.80168564A>CCA568398607BCKDHBc.478-311A>C (n.478-311A>C)
c.268-311A>C (n.268-311A>C)
n.562-311A>C
n.508-311A>C
n.501-311A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168565G>ACA1090991328BCKDHBc.478-310G>A (n.478-310G>A)
c.268-310G>A (n.268-310G>A)
n.562-310G>A
n.508-310G>A
n.501-310G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168565_80168566insAACGGAAGGAGATTGCA1090991327BCKDHBc.478-310_478-309insAACGGAAGGAGATTG (n.478-310_478-309insAACGGAAGGAGATTG)
c.268-310_268-309insAACGGAAGGAGATTG (n.268-310_268-309insAACGGAAGGAGATTG)
n.562-310_562-309insAACGGAAGGAGATTG
n.508-310_508-309insAACGGAAGGAGATTG
n.501-310_501-309insAACGGAAGGAGATTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168567A=CA1640937513BCKDHBc.478-308A= (n.478-308A=)
c.268-308A= (n.268-308A=)
n.562-308A=
n.508-308A=
n.501-308A=
6g.80168567A>GCA568398608BCKDHBc.478-308A>G (n.478-308A>G)
c.268-308A>G (n.268-308A>G)
n.562-308A>G
n.508-308A>G
n.501-308A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168568A=CA1640937514BCKDHBc.478-307A= (n.478-307A=)
c.268-307A= (n.268-307A=)
n.562-307A=
n.508-307A=
n.501-307A=
6g.80168568A>GCA142283995BCKDHBc.478-307A>G (n.478-307A>G)
c.268-307A>G (n.268-307A>G)
n.562-307A>G
n.508-307A>G
n.501-307A>G
 dbSNP
6g.80168579_80168680delCA2771864235BCKDHBc.478-296_478-195del (n.478-296_478-195del)
c.268-296_268-195del (n.268-296_268-195del)
n.562-296_562-195del
n.508-296_508-195del
n.501-296_501-195del
6g.80168569G>ACA1640937516BCKDHBc.478-306G>A (n.478-306G>A)
c.268-306G>A (n.268-306G>A)
n.562-306G>A
n.508-306G>A
n.501-306G>A
 dbSNP
6g.80168569G=CA1640937515BCKDHBc.478-306G= (n.478-306G=)
c.268-306G= (n.268-306G=)
n.562-306G=
n.508-306G=
n.501-306G=
6g.80168570_80168571delCA2771864237BCKDHBc.478-305_478-304del (n.478-305_478-304del)
c.268-305_268-304del (n.268-305_268-304del)
n.562-305_562-304del
n.508-305_508-304del
n.501-305_501-304del
6g.80168570G=CA1640937517BCKDHBc.478-305G= (n.478-305G=)
c.268-305G= (n.268-305G=)
n.562-305G=
n.508-305G=
n.501-305G=
6g.80168570G>TCA1640937518BCKDHBc.478-305G>T (n.478-305G>T)
c.268-305G>T (n.268-305G>T)
n.562-305G>T
n.508-305G>T
n.501-305G>T
 dbSNP
6g.80168570_80168571insAAGCA2548608355BCKDHBc.478-305_478-304insAAG (n.478-305_478-304insAAG)
c.268-305_268-304insAAG (n.268-305_268-304insAAG)
n.562-305_562-304insAAG
n.508-305_508-304insAAG
n.501-305_501-304insAAG
6g.80168570_80168571insAGATTGCA1090991331BCKDHBc.478-305_478-304insAGATTG (n.478-305_478-304insAGATTG)
c.268-305_268-304insAGATTG (n.268-305_268-304insAGATTG)
n.562-305_562-304insAGATTG
n.508-305_508-304insAGATTG
n.501-305_501-304insAGATTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168571G>ACA1090991336BCKDHBc.478-304G>A (n.478-304G>A)
c.268-304G>A (n.268-304G>A)
n.562-304G>A
n.508-304G>A
n.501-304G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168571_80168572delCA1090991334BCKDHBc.478-304_478-303del (n.478-304_478-303del)
c.268-304_268-303del (n.268-304_268-303del)
n.562-304_562-303del
n.508-304_508-303del
n.501-304_501-303del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168571_80168573delCA1090991335BCKDHBc.478-304_478-302del (n.478-304_478-302del)
c.268-304_268-302del (n.268-304_268-302del)
n.562-304_562-302del
n.508-304_508-302del
n.501-304_501-302del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168572A>GCA1090991339BCKDHBc.478-303A>G (n.478-303A>G)
c.268-303A>G (n.268-303A>G)
n.562-303A>G
n.508-303A>G
n.501-303A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168573A>GCA1090991345BCKDHBc.478-302A>G (n.478-302A>G)
c.268-302A>G (n.268-302A>G)
n.562-302A>G
n.508-302A>G
n.501-302A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168574A>GCA1090991346BCKDHBc.478-301A>G (n.478-301A>G)
c.268-301A>G (n.268-301A>G)
n.562-301A>G
n.508-301A>G
n.501-301A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168576A=CA1640937519BCKDHBc.478-299A= (n.478-299A=)
c.268-299A= (n.268-299A=)
n.562-299A=
n.508-299A=
n.501-299A=
6g.80168576A>CCA1640937520BCKDHBc.478-299A>C (n.478-299A>C)
c.268-299A>C (n.268-299A>C)
n.562-299A>C
n.508-299A>C
n.501-299A>C
 dbSNP
6g.80168581T>GCA1090991348BCKDHBc.478-294T>G (n.478-294T>G)
c.268-294T>G (n.268-294T>G)
n.562-294T>G
n.508-294T>G
n.501-294T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168582T>GCA1090991349BCKDHBc.478-293T>G (n.478-293T>G)
c.268-293T>G (n.268-293T>G)
n.562-293T>G
n.508-293T>G
n.501-293T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168583G>TCA2600248979BCKDHBc.478-292G>T (n.478-292G>T)
c.268-292G>T (n.268-292G>T)
n.562-292G>T
n.508-292G>T
n.501-292G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168585G>ACA1640937522BCKDHBc.478-290G>A (n.478-290G>A)
c.268-290G>A (n.268-290G>A)
n.562-290G>A
n.508-290G>A
n.501-290G>A
 dbSNP
6g.80168585G=CA1640937521BCKDHBc.478-290G= (n.478-290G=)
c.268-290G= (n.268-290G=)
n.562-290G=
n.508-290G=
n.501-290G=
6g.80168587C>ACA2711956420BCKDHBc.478-288C>A (n.478-288C>A)
c.268-288C>A (n.268-288C>A)
n.562-288C>A
n.508-288C>A
n.501-288C>A
 dbSNP
6g.80168587C=CA1640937523BCKDHBc.478-288C= (n.478-288C=)
c.268-288C= (n.268-288C=)
n.562-288C=
n.508-288C=
n.501-288C=
6g.80168587C>TCA142283996BCKDHBc.478-288C>T (n.478-288C>T)
c.268-288C>T (n.268-288C>T)
n.562-288C>T
n.508-288C>T
n.501-288C>T
 dbSNP
6g.80168588A=CA1640937524BCKDHBc.478-287A= (n.478-287A=)
c.268-287A= (n.268-287A=)
n.562-287A=
n.508-287A=
n.501-287A=
6g.80168588A>GCA828547457BCKDHBc.478-287A>G (n.478-287A>G)
c.268-287A>G (n.268-287A>G)
n.562-287A>G
n.508-287A>G
n.501-287A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.80168588A>TCA142283997BCKDHBc.478-287A>T (n.478-287A>T)
c.268-287A>T (n.268-287A>T)
n.562-287A>T
n.508-287A>T
n.501-287A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.80168589T>ACA2712017373BCKDHBc.478-286T>A (n.478-286T>A)
c.268-286T>A (n.268-286T>A)
n.562-286T>A
n.508-286T>A
n.501-286T>A
 dbSNP
6g.80168589T>GCA1090991355BCKDHBc.478-286T>G (n.478-286T>G)
c.268-286T>G (n.268-286T>G)
n.562-286T>G
n.508-286T>G
n.501-286T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168589T=CA1640937525BCKDHBc.478-286T= (n.478-286T=)
c.268-286T= (n.268-286T=)
n.562-286T=
n.508-286T=
n.501-286T=
6g.80168591_80168603delinsGGAAAGGAAGGAACA1640937526BCKDHBc.478-284_478-272delinsGGAAAGGAAGGAA (n.478-284_478-272delinsGGAAAGGAAGGAA)
c.268-284_268-272delinsGGAAAGGAAGGAA (n.268-284_268-272delinsGGAAAGGAAGGAA)
n.562-284_562-272delinsGGAAAGGAAGGAA
n.508-284_508-272delinsGGAAAGGAAGGAA
n.501-284_501-272delinsGGAAAGGAAGGAA
6g.80168605_80168616dupCA1090991362BCKDHBc.478-270_478-259dup (n.478-270_478-259dup)
c.268-270_268-259dup (n.268-270_268-259dup)
n.562-270_562-259dup
n.508-270_508-259dup
n.501-270_501-259dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168605_80168616delCA1090991363BCKDHBc.478-270_478-259del (n.478-270_478-259del)
c.268-270_268-259del (n.268-270_268-259del)
n.562-270_562-259del
n.508-270_508-259del
n.501-270_501-259del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168593A>GCA1090991364BCKDHBc.478-282A>G (n.478-282A>G)
c.268-282A>G (n.268-282A>G)
n.562-282A>G
n.508-282A>G
n.501-282A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168594A>CCA2600248980BCKDHBc.478-281A>C (n.478-281A>C)
c.268-281A>C (n.268-281A>C)
n.562-281A>C
n.508-281A>C
n.501-281A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168595A=CA1640937527BCKDHBc.478-280A= (n.478-280A=)
c.268-280A= (n.268-280A=)
n.562-280A=
n.508-280A=
n.501-280A=
6g.80168595A>GCA142283998BCKDHBc.478-280A>G (n.478-280A>G)
c.268-280A>G (n.268-280A>G)
n.562-280A>G
n.508-280A>G
n.501-280A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168597delCA1090991369BCKDHBc.478-278del (n.478-278del)
c.268-278del (n.268-278del)
n.562-278del
n.508-278del
n.501-278del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168605_80168667delCA2771864238BCKDHBc.478-270_478-208del (n.478-270_478-208del)
c.268-270_268-208del (n.268-270_268-208del)
n.562-270_562-208del
n.508-270_508-208del
n.501-270_501-208del
6g.80168599A>CCA2771864240BCKDHBc.478-276A>C (n.478-276A>C)
c.268-276A>C (n.268-276A>C)
n.562-276A>C
n.508-276A>C
n.501-276A>C
6g.80168599A>GCA2771864241BCKDHBc.478-276A>G (n.478-276A>G)
c.268-276A>G (n.268-276A>G)
n.562-276A>G
n.508-276A>G
n.501-276A>G
6g.80168600G>ACA2771864242BCKDHBc.478-275G>A (n.478-275G>A)
c.268-275G>A (n.268-275G>A)
n.562-275G>A
n.508-275G>A
n.501-275G>A
6g.80168600_80168618delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGACA1640937528BCKDHBc.478-275_478-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA (n.478-275_478-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA)
c.268-275_268-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA (n.268-275_268-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA)
n.562-275_562-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA
n.508-275_508-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA
n.501-275_501-257delinsGGAAGAAAGGAAGGAAGGA
6g.80168601_80168605delinsGAAGACA1640937529BCKDHBc.478-274_478-270delinsGAAGA (n.478-274_478-270delinsGAAGA)
c.268-274_268-270delinsGAAGA (n.268-274_268-270delinsGAAGA)
n.562-274_562-270delinsGAAGA
n.508-274_508-270delinsGAAGA
n.501-274_501-270delinsGAAGA
6g.80168602_80168619delCA142283999BCKDHBc.478-273_478-256del (n.478-273_478-256del)
c.268-273_268-256del (n.268-273_268-256del)
n.562-273_562-256del
n.508-273_508-256del
n.501-273_501-256del
 dbSNP
6g.80168602A>GCA1090991375BCKDHBc.478-273A>G (n.478-273A>G)
c.268-273A>G (n.268-273A>G)
n.562-273A>G
n.508-273A>G
n.501-273A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168605_80168608delCA568398609BCKDHBc.478-270_478-267del (n.478-270_478-267del)
c.268-270_268-267del (n.268-270_268-267del)
n.562-270_562-267del
n.508-270_508-267del
n.501-270_501-267del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168603A>CCA2771864243BCKDHBc.478-272A>C (n.478-272A>C)
c.268-272A>C (n.268-272A>C)
n.562-272A>C
n.508-272A>C
n.501-272A>C
6g.80168604_80168605delinsGACA1640937530BCKDHBc.478-271_478-270delinsGA (n.478-271_478-270delinsGA)
c.268-271_268-270delinsGA (n.268-271_268-270delinsGA)
n.562-271_562-270delinsGA
n.508-271_508-270delinsGA
n.501-271_501-270delinsGA
6g.80168605A=CA1640937532BCKDHBc.478-270A= (n.478-270A=)
c.268-270A= (n.268-270A=)
n.562-270A=
n.508-270A=
n.501-270A=
6g.80168605A>GCA142284000BCKDHBc.478-270A>G (n.478-270A>G)
c.268-270A>G (n.268-270A>G)
n.562-270A>G
n.508-270A>G
n.501-270A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168607delCA1640937531BCKDHBc.478-268del (n.478-268del)
c.268-268del (n.268-268del)
n.562-268del
n.508-268del
n.501-268del
 dbSNP
6g.80168605_80168609delinsAAAGGCA1640937533BCKDHBc.478-270_478-266delinsAAAGG (n.478-270_478-266delinsAAAGG)
c.268-270_268-266delinsAAAGG (n.268-270_268-266delinsAAAGG)
n.562-270_562-266delinsAAAGG
n.508-270_508-266delinsAAAGG
n.501-270_501-266delinsAAAGG
6g.80168605_80168620delinsAAAGGAAGGAAGGAGGCA1640937534BCKDHBc.478-270_478-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG (n.478-270_478-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG)
c.268-270_268-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG (n.268-270_268-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG)
n.562-270_562-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG
n.508-270_508-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG
n.501-270_501-255delinsAAAGGAAGGAAGGAGG
6g.80168606A=CA1640937535BCKDHBc.478-269A= (n.478-269A=)
c.268-269A= (n.268-269A=)
n.562-269A=
n.508-269A=
n.501-269A=
6g.80168606A>TCA2771864246BCKDHBc.478-269A>T (n.478-269A>T)
c.268-269A>T (n.268-269A>T)
n.562-269A>T
n.508-269A>T
n.501-269A>T
6g.80168615_80168618dupCA142284001BCKDHBc.478-260_478-257dup (n.478-260_478-257dup)
c.268-260_268-257dup (n.268-260_268-257dup)
n.562-260_562-257dup
n.508-260_508-257dup
n.501-260_501-257dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168615_80168618delCA568398610BCKDHBc.478-260_478-257del (n.478-260_478-257del)
c.268-260_268-257del (n.268-260_268-257del)
n.562-260_562-257del
n.508-260_508-257del
n.501-260_501-257del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168606_80168620delCA1090991382BCKDHBc.478-269_478-255del (n.478-269_478-255del)
c.268-269_268-255del (n.268-269_268-255del)
n.562-269_562-255del
n.508-269_508-255del
n.501-269_501-255del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168607A>GCA1090991392BCKDHBc.478-268A>G (n.478-268A>G)
c.268-268A>G (n.268-268A>G)
n.562-268A>G
n.508-268A>G
n.501-268A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168610_80168620dupCA568398611BCKDHBc.478-265_478-255dup (n.478-265_478-255dup)
c.268-265_268-255dup (n.268-265_268-255dup)
n.562-265_562-255dup
n.508-265_508-255dup
n.501-265_501-255dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168609G>ACA828547476BCKDHBc.478-266G>A (n.478-266G>A)
c.268-266G>A (n.268-266G>A)
n.562-266G>A
n.508-266G>A
n.501-266G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168609G=CA1640937536BCKDHBc.478-266G= (n.478-266G=)
c.268-266G= (n.268-266G=)
n.562-266G=
n.508-266G=
n.501-266G=
6g.80168609G>TCA2555348260BCKDHBc.478-266G>T (n.478-266G>T)
c.268-266G>T (n.268-266G>T)
n.562-266G>T
n.508-266G>T
n.501-266G>T
6g.80168610_80168616delCA2537366961BCKDHBc.478-265_478-259del (n.478-265_478-259del)
c.268-265_268-259del (n.268-265_268-259del)
n.562-265_562-259del
n.508-265_508-259del
n.501-265_501-259del
6g.80168610A>GCA1090991397BCKDHBc.478-265A>G (n.478-265A>G)
c.268-265A>G (n.268-265A>G)
n.562-265A>G
n.508-265A>G
n.501-265A>G
6g.80168611A=CA1640937537BCKDHBc.478-264A= (n.478-264A=)
c.268-264A= (n.268-264A=)
n.562-264A=
n.508-264A=
n.501-264A=
6g.80168611A>CCA2771864247BCKDHBc.478-264A>C (n.478-264A>C)
c.268-264A>C (n.268-264A>C)
n.562-264A>C
n.508-264A>C
n.501-264A>C
6g.80168611A>GCA1090991401BCKDHBc.478-264A>G (n.478-264A>G)
c.268-264A>G (n.268-264A>G)
n.562-264A>G
n.508-264A>G
n.501-264A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168612G>ACA1640937538BCKDHBc.478-263G>A (n.478-263G>A)
c.268-263G>A (n.268-263G>A)
n.562-263G>A
n.508-263G>A
n.501-263G>A
 dbSNP
6g.80168612G=CA1640937539BCKDHBc.478-263G= (n.478-263G=)
c.268-263G= (n.268-263G=)
n.562-263G=
n.508-263G=
n.501-263G=
6g.80168613dupCA142284002BCKDHBc.478-262dup (n.478-262dup)
c.268-262dup (n.268-262dup)
n.562-262dup
n.508-262dup
n.501-262dup
 dbSNP
6g.80168612_80168615delinsGGAACA1640937540BCKDHBc.478-263_478-260delinsGGAA (n.478-263_478-260delinsGGAA)
c.268-263_268-260delinsGGAA (n.268-263_268-260delinsGGAA)
n.562-263_562-260delinsGGAA
n.508-263_508-260delinsGGAA
n.501-263_501-260delinsGGAA
6g.80168614_80168616delCA142284003BCKDHBc.478-261_478-259del (n.478-261_478-259del)
c.268-261_268-259del (n.268-261_268-259del)
n.562-261_562-259del
n.508-261_508-259del
n.501-261_501-259del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.80168614A>GCA1090991415BCKDHBc.478-261A>G (n.478-261A>G)
c.268-261A>G (n.268-261A>G)
n.562-261A>G
n.508-261A>G
n.501-261A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168614_80168617delinsAAGGCA1640937541BCKDHBc.478-261_478-258delinsAAGG (n.478-261_478-258delinsAAGG)
c.268-261_268-258delinsAAGG (n.268-261_268-258delinsAAGG)
n.562-261_562-258delinsAAGG
n.508-261_508-258delinsAAGG
n.501-261_501-258delinsAAGG
6g.80168615A=CA1640937543BCKDHBc.478-260A= (n.478-260A=)
c.268-260A= (n.268-260A=)
n.562-260A=
n.508-260A=
n.501-260A=
6g.80168615A>CCA2771864248BCKDHBc.478-260A>C (n.478-260A>C)
c.268-260A>C (n.268-260A>C)
n.562-260A>C
n.508-260A>C
n.501-260A>C
6g.80168615A>GCA828547482BCKDHBc.478-260A>G (n.478-260A>G)
c.268-260A>G (n.268-260A>G)
n.562-260A>G
n.508-260A>G
n.501-260A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618_80168620delCA1090991421BCKDHBc.478-257_478-255del (n.478-257_478-255del)
c.268-257_268-255del (n.268-257_268-255del)
n.562-257_562-255del
n.508-257_508-255del
n.501-257_501-255del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168615_80168623delinsAGGAGGGAGCA1640937542BCKDHBc.478-260_478-252delinsAGGAGGGAG (n.478-260_478-252delinsAGGAGGGAG)
c.268-260_268-252delinsAGGAGGGAG (n.268-260_268-252delinsAGGAGGGAG)
n.562-260_562-252delinsAGGAGGGAG
n.508-260_508-252delinsAGGAGGGAG
n.501-260_501-252delinsAGGAGGGAG
6g.80168616G>ACA1640937544BCKDHBc.478-259G>A (n.478-259G>A)
c.268-259G>A (n.268-259G>A)
n.562-259G>A
n.508-259G>A
n.501-259G>A
 dbSNP
6g.80168616G=CA1640937545BCKDHBc.478-259G= (n.478-259G=)
c.268-259G= (n.268-259G=)
n.562-259G=
n.508-259G=
n.501-259G=
6g.80168617_80168618insTAGGGCA2771864249BCKDHBc.478-258_478-257insTAGGG (n.478-258_478-257insTAGGG)
c.268-258_268-257insTAGGG (n.268-258_268-257insTAGGG)
n.562-258_562-257insTAGGG
n.508-258_508-257insTAGGG
n.501-258_501-257insTAGGG
6g.80168617dupCA828547511BCKDHBc.478-258dup (n.478-258dup)
c.268-258dup (n.268-258dup)
n.562-258dup
n.508-258dup
n.501-258dup
 dbSNP
6g.80168635_80168638dupCA568398614BCKDHBc.478-240_478-237dup (n.478-240_478-237dup)
c.268-240_268-237dup (n.268-240_268-237dup)
n.562-240_562-237dup
n.508-240_508-237dup
n.501-240_501-237dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168631_80168638dupCA568398615BCKDHBc.478-244_478-237dup (n.478-244_478-237dup)
c.268-244_268-237dup (n.268-244_268-237dup)
n.562-244_562-237dup
n.508-244_508-237dup
n.501-244_501-237dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168635_80168638delCA568398613BCKDHBc.478-240_478-237del (n.478-240_478-237del)
c.268-240_268-237del (n.268-240_268-237del)
n.562-240_562-237del
n.508-240_508-237del
n.501-240_501-237del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168631_80168638delCA568398612BCKDHBc.478-244_478-237del (n.478-244_478-237del)
c.268-244_268-237del (n.268-244_268-237del)
n.562-244_562-237del
n.508-244_508-237del
n.501-244_501-237del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168627_80168638delCA1090991446BCKDHBc.478-248_478-237del (n.478-248_478-237del)
c.268-248_268-237del (n.268-248_268-237del)
n.562-248_562-237del
n.508-248_508-237del
n.501-248_501-237del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168616_80168617insACA1090991454BCKDHBc.478-259_478-258insA (n.478-259_478-258insA)
c.268-259_268-258insA (n.268-259_268-258insA)
n.562-259_562-258insA
n.508-259_508-258insA
n.501-259_501-258insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168617G>ACA1090991456BCKDHBc.478-258G>A (n.478-258G>A)
c.268-258G>A (n.268-258G>A)
n.562-258G>A
n.508-258G>A
n.501-258G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618delCA2559057298BCKDHBc.478-257del (n.478-257del)
c.268-257del (n.268-257del)
n.562-257del
n.508-257del
n.501-257del
6g.80168618A=CA1640937546BCKDHBc.478-257A= (n.478-257A=)
c.268-257A= (n.268-257A=)
n.562-257A=
n.508-257A=
n.501-257A=
6g.80168618A>CCA1090991457BCKDHBc.478-257A>C (n.478-257A>C)
c.268-257A>C (n.268-257A>C)
n.562-257A>C
n.508-257A>C
n.501-257A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618A>GCA828547522BCKDHBc.478-257A>G (n.478-257A>G)
c.268-257A>G (n.268-257A>G)
n.562-257A>G
n.508-257A>G
n.501-257A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168618dupCA2508733822BCKDHBc.478-257dup (n.478-257dup)
c.268-257dup (n.268-257dup)
n.562-257dup
n.508-257dup
n.501-257dup
6g.80168619G>ACA828547539BCKDHBc.478-256G>A (n.478-256G>A)
c.268-256G>A (n.268-256G>A)
n.562-256G>A
n.508-256G>A
n.501-256G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168619G>CCA1090991482BCKDHBc.478-256G>C (n.478-256G>C)
c.268-256G>C (n.268-256G>C)
n.562-256G>C
n.508-256G>C
n.501-256G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168619G=CA1640937547BCKDHBc.478-256G= (n.478-256G=)
c.268-256G= (n.268-256G=)
n.562-256G=
n.508-256G=
n.501-256G=
6g.80168619_80168621delCA1090991479BCKDHBc.478-256_478-254del (n.478-256_478-254del)
c.268-256_268-254del (n.268-256_268-254del)
n.562-256_562-254del
n.508-256_508-254del
n.501-256_501-254del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168621delCA1090991466BCKDHBc.478-254del (n.478-254del)
c.268-254del (n.268-254del)
n.562-254del
n.508-254del
n.501-254del
6g.80168620G>ACA2564889737BCKDHBc.478-255G>A (n.478-255G>A)
c.268-255G>A (n.268-255G>A)
n.562-255G>A
n.508-255G>A
n.501-255G>A
6g.80168621G>ACA1090991485BCKDHBc.478-254G>A (n.478-254G>A)
c.268-254G>A (n.268-254G>A)
n.562-254G>A
n.508-254G>A
n.501-254G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168621G=CA1640937548BCKDHBc.478-254G= (n.478-254G=)
c.268-254G= (n.268-254G=)
n.562-254G=
n.508-254G=
n.501-254G=
6g.80168622delCA2510240321BCKDHBc.478-253del (n.478-253del)
c.268-253del (n.268-253del)
n.562-253del
n.508-253del
n.501-253del
6g.80168622A=CA1640937549BCKDHBc.478-253A= (n.478-253A=)
c.268-253A= (n.268-253A=)
n.562-253A=
n.508-253A=
n.501-253A=
6g.80168622A>GCA142284004BCKDHBc.478-253A>G (n.478-253A>G)
c.268-253A>G (n.268-253A>G)
n.562-253A>G
n.508-253A>G
n.501-253A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168623G>ACA1090991488BCKDHBc.478-252G>A (n.478-252G>A)
c.268-252G>A (n.268-252G>A)
n.562-252G>A
n.508-252G>A
n.501-252G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168625G>ACA828547548BCKDHBc.478-250G>A (n.478-250G>A)
c.268-250G>A (n.268-250G>A)
n.562-250G>A
n.508-250G>A
n.501-250G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168625G=CA1640937550BCKDHBc.478-250G= (n.478-250G=)
c.268-250G= (n.268-250G=)
n.562-250G=
n.508-250G=
n.501-250G=
6g.80168625_80168626insCCA2552566226BCKDHBc.478-250_478-249insC (n.478-250_478-249insC)
c.268-250_268-249insC (n.268-250_268-249insC)
n.562-250_562-249insC
n.508-250_508-249insC
n.501-250_501-249insC
6g.80168626A=CA1640937551BCKDHBc.478-249A= (n.478-249A=)
c.268-249A= (n.268-249A=)
n.562-249A=
n.508-249A=
n.501-249A=
6g.80168626A>GCA142284005BCKDHBc.478-249A>G (n.478-249A>G)
c.268-249A>G (n.268-249A>G)
n.562-249A>G
n.508-249A>G
n.501-249A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168626_80168627delinsAGCA1640937552BCKDHBc.478-249_478-248delinsAG (n.478-249_478-248delinsAG)
c.268-249_268-248delinsAG (n.268-249_268-248delinsAG)
n.562-249_562-248delinsAG
n.508-249_508-248delinsAG
n.501-249_501-248delinsAG
6g.80168627G>ACA1090991493BCKDHBc.478-248G>A (n.478-248G>A)
c.268-248G>A (n.268-248G>A)
n.562-248G>A
n.508-248G>A
n.501-248G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168627G>CCA142284006BCKDHBc.478-248G>C (n.478-248G>C)
c.268-248G>C (n.268-248G>C)
n.562-248G>C
n.508-248G>C
n.501-248G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168627G=CA1640937553BCKDHBc.478-248G= (n.478-248G=)
c.268-248G= (n.268-248G=)
n.562-248G=
n.508-248G=
n.501-248G=
6g.80168629delCA1640937554BCKDHBc.478-246del (n.478-246del)
c.268-246del (n.268-246del)
n.562-246del
n.508-246del
n.501-246del
 dbSNP
6g.80168629G>CCA1090991498BCKDHBc.478-246G>C (n.478-246G>C)
c.268-246G>C (n.268-246G>C)
n.562-246G>C
n.508-246G>C
n.501-246G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168630A=CA1640937555BCKDHBc.478-245A= (n.478-245A=)
c.268-245A= (n.268-245A=)
n.562-245A=
n.508-245A=
n.501-245A=
6g.80168630A>GCA142284007BCKDHBc.478-245A>G (n.478-245A>G)
c.268-245A>G (n.268-245A>G)
n.562-245A>G
n.508-245A>G
n.501-245A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168631G>ACA1090991500BCKDHBc.478-244G>A (n.478-244G>A)
c.268-244G>A (n.268-244G>A)
n.562-244G>A
n.508-244G>A
n.501-244G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched