Canonical Allele Identifier: CA568398604
Gene: BCKDHB HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1562103626

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000006.12:g.80168543_80168544insGGG , CM000668.2:g.80168543_80168544insGGG GRCh38
NC_000006.11:g.80878260_80878261insGGG , CM000668.1:g.80878260_80878261insGGG GRCh37
NC_000006.10:g.80934979_80934980insGGG NCBI36
NG_009775.1:g.66917_66918insGGG
NG_009775.2:g.66917_66918insGGG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000320393.9:c.478-332_478-331insGGG MANE Select ENSP00000318351.5:n.478-332_478-331insGGG
ENST00000320393.8:c.478-332_478-331insGGG ENSP00000318351.5:n.478-332_478-331insGGG
ENST00000356489.9:c.478-332_478-331insGGG ENSP00000348880.5:n.478-332_478-331insGGG
ENST00000369760.8:c.478-332_478-331insGGG ENSP00000358775.4:n.478-332_478-331insGGG
NM_000056.3:c.478-332_478-331insGGG NP_000047.1:n.478-332_478-331insGGG
NM_183050.2:c.478-332_478-331insGGG NP_898871.1:n.478-332_478-331insGGG
XM_005248756.3:c.478-332_478-331insGGG XP_005248813.1:n.478-332_478-331insGGG
XM_006715542.2:c.268-332_268-331insGGG XP_006715605.1:n.268-332_268-331insGGG
XM_011536023.1:c.478-332_478-331insGGG XP_011534325.1:n.478-332_478-331insGGG
XM_011536024.1:c.478-332_478-331insGGG XP_011534326.1:n.478-332_478-331insGGG
XM_011536025.1:c.478-332_478-331insGGG XP_011534327.1:n.478-332_478-331insGGG
XM_011536026.1:c.268-332_268-331insGGG XP_011534328.1:n.268-332_268-331insGGG
XM_011536027.1:c.478-332_478-331insGGG XP_011534329.1:n.478-332_478-331insGGG
NM_000056.4:c.478-332_478-331insGGG NP_000047.1:n.478-332_478-331insGGG
NM_001318975.1:c.268-332_268-331insGGG NP_001305904.1:n.268-332_268-331insGGG
NM_183050.3:c.478-332_478-331insGGG NP_898871.1:n.478-332_478-331insGGG
NR_134945.1:n.562-332_562-331insGGG
XM_005248756.5:c.478-332_478-331insGGG XP_005248813.1:n.478-332_478-331insGGG
XM_011536023.3:c.478-332_478-331insGGG XP_011534325.1:n.478-332_478-331insGGG
XM_011536024.3:c.478-332_478-331insGGG XP_011534326.1:n.478-332_478-331insGGG
XM_011536025.3:c.478-332_478-331insGGG XP_011534327.1:n.478-332_478-331insGGG
XR_001743546.2:n.508-332_508-331insGGG
XR_001743547.2:n.508-332_508-331insGGG
XR_001743548.2:n.508-332_508-331insGGG
XR_001743549.2:n.508-332_508-331insGGG
XR_002956292.1:n.508-332_508-331insGGG
NM_183050.4:c.478-332_478-331insGGG MANE Select NP_898871.1:n.478-332_478-331insGGG
NR_134945.2:n.501-332_501-331insGGG
NM_000056.5:c.478-332_478-331insGGG NP_000047.1:n.478-332_478-331insGGG