Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.501-408_501-326del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.80168464G>ACA1090990910BCKDHBc.478-411G>A (n.478-411G>A)
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n.501-411G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168464G=CA1640937443BCKDHBc.478-411G= (n.478-411G=)
c.268-411G= (n.268-411G=)
n.562-411G=
n.508-411G=
n.501-411G=
6g.80168464G>TCA2600248968BCKDHBc.478-411G>T (n.478-411G>T)
c.268-411G>T (n.268-411G>T)
n.562-411G>T
n.508-411G>T
n.501-411G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168466_80168469delCA568398595BCKDHBc.478-409_478-406del (n.478-409_478-406del)
c.268-409_268-406del (n.268-409_268-406del)
n.562-409_562-406del
n.508-409_508-406del
n.501-409_501-406del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168464_80168483delCA1090990914BCKDHBc.478-411_478-392del (n.478-411_478-392del)
c.268-411_268-392del (n.268-411_268-392del)
n.562-411_562-392del
n.508-411_508-392del
n.501-411_501-392del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168465A>GCA1090990923BCKDHBc.478-410A>G (n.478-410A>G)
c.268-410A>G (n.268-410A>G)
n.562-410A>G
n.508-410A>G
n.501-410A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168465dupCA1090990926BCKDHBc.478-410dup (n.478-410dup)
c.268-410dup (n.268-410dup)
n.562-410dup
n.508-410dup
n.501-410dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168466_80168467insGCAGCA1090990918BCKDHBc.478-409_478-408insGCAG (n.478-409_478-408insGCAG)
c.268-409_268-408insGCAG (n.268-409_268-408insGCAG)
n.562-409_562-408insGCAG
n.508-409_508-408insGCAG
n.501-409_501-408insGCAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168465_80168467delinsAGTCA1640937444BCKDHBc.478-410_478-408delinsAGT (n.478-410_478-408delinsAGT)
c.268-410_268-408delinsAGT (n.268-410_268-408delinsAGT)
n.562-410_562-408delinsAGT
n.508-410_508-408delinsAGT
n.501-410_501-408delinsAGT
6g.80168466G>ACA828547285BCKDHBc.478-409G>A (n.478-409G>A)
c.268-409G>A (n.268-409G>A)
n.562-409G>A
n.508-409G>A
n.501-409G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168466G=CA1640937445BCKDHBc.478-409G= (n.478-409G=)
c.268-409G= (n.268-409G=)
n.562-409G=
n.508-409G=
n.501-409G=
6g.80168466G>TCA2600248971BCKDHBc.478-409G>T (n.478-409G>T)
c.268-409G>T (n.268-409G>T)
n.562-409G>T
n.508-409G>T
n.501-409G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467_80168468delCA1090990931BCKDHBc.478-408_478-407del (n.478-408_478-407del)
c.268-408_268-407del (n.268-408_268-407del)
n.562-408_562-407del
n.508-408_508-407del
n.501-408_501-407del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467delCA1090990933BCKDHBc.478-408del (n.478-408del)
c.268-408del (n.268-408del)
n.562-408del
n.508-408del
n.501-408del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467T>ACA568398596BCKDHBc.478-408T>A (n.478-408T>A)
c.268-408T>A (n.268-408T>A)
n.562-408T>A
n.508-408T>A
n.501-408T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467T>CCA1090990939BCKDHBc.478-408T>C (n.478-408T>C)
c.268-408T>C (n.268-408T>C)
n.562-408T>C
n.508-408T>C
n.501-408T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467T>GCA142283987BCKDHBc.478-408T>G (n.478-408T>G)
c.268-408T>G (n.268-408T>G)
n.562-408T>G
n.508-408T>G
n.501-408T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168467T=CA1640937446BCKDHBc.478-408T= (n.478-408T=)
c.268-408T= (n.268-408T=)
n.562-408T=
n.508-408T=
n.501-408T=
6g.80168467_80168470delCA1090990935BCKDHBc.478-408_478-405del (n.478-408_478-405del)
c.268-408_268-405del (n.268-408_268-405del)
n.562-408_562-405del
n.508-408_508-405del
n.501-408_501-405del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168469A>CCA1090990943BCKDHBc.478-406A>C (n.478-406A>C)
c.268-406A>C (n.268-406A>C)
n.562-406A>C
n.508-406A>C
n.501-406A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168469A>GCA1090990945BCKDHBc.478-406A>G (n.478-406A>G)
c.268-406A>G (n.268-406A>G)
n.562-406A>G
n.508-406A>G
n.501-406A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168469A>TCA2600248973BCKDHBc.478-406A>T (n.478-406A>T)
c.268-406A>T (n.268-406A>T)
n.562-406A>T
n.508-406A>T
n.501-406A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470_80168484delCA1090990942BCKDHBc.478-405_478-391del (n.478-405_478-391del)
c.268-405_268-391del (n.268-405_268-391del)
n.562-405_562-391del
n.508-405_508-391del
n.501-405_501-391del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470delCA1090990963BCKDHBc.478-405del (n.478-405del)
c.268-405del (n.268-405del)
n.562-405del
n.508-405del
n.501-405del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470T>ACA1090990947BCKDHBc.478-405T>A (n.478-405T>A)
c.268-405T>A (n.268-405T>A)
n.562-405T>A
n.508-405T>A
n.501-405T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470T>CCA1090990961BCKDHBc.478-405T>C (n.478-405T>C)
c.268-405T>C (n.268-405T>C)
n.562-405T>C
n.508-405T>C
n.501-405T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470T>GCA568398597BCKDHBc.478-405T>G (n.478-405T>G)
c.268-405T>G (n.268-405T>G)
n.562-405T>G
n.508-405T>G
n.501-405T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168470T=CA1640937447BCKDHBc.478-405T= (n.478-405T=)
c.268-405T= (n.268-405T=)
n.562-405T=
n.508-405T=
n.501-405T=
6g.80168471G>ACA828547296BCKDHBc.478-404G>A (n.478-404G>A)
c.268-404G>A (n.268-404G>A)
n.562-404G>A
n.508-404G>A
n.501-404G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168471G=CA1640937448BCKDHBc.478-404G= (n.478-404G=)
c.268-404G= (n.268-404G=)
n.562-404G=
n.508-404G=
n.501-404G=
6g.80168472G>ACA828547297BCKDHBc.478-403G>A (n.478-403G>A)
c.268-403G>A (n.268-403G>A)
n.562-403G>A
n.508-403G>A
n.501-403G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168472G=CA1640937449BCKDHBc.478-403G= (n.478-403G=)
c.268-403G= (n.268-403G=)
n.562-403G=
n.508-403G=
n.501-403G=
6g.80168472G>TCA1090990970BCKDHBc.478-403G>T (n.478-403G>T)
c.268-403G>T (n.268-403G>T)
n.562-403G>T
n.508-403G>T
n.501-403G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168473G>ACA2564072533BCKDHBc.478-402G>A (n.478-402G>A)
c.268-402G>A (n.268-402G>A)
n.562-402G>A
n.508-402G>A
n.501-402G>A
6g.80168473G>CCA2771864224BCKDHBc.478-402G>C (n.478-402G>C)
c.268-402G>C (n.268-402G>C)
n.562-402G>C
n.508-402G>C
n.501-402G>C
6g.80168474A>GCA1090990971BCKDHBc.478-401A>G (n.478-401A>G)
c.268-401A>G (n.268-401A>G)
n.562-401A>G
n.508-401A>G
n.501-401A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168474A>TCA1090990972BCKDHBc.478-401A>T (n.478-401A>T)
c.268-401A>T (n.268-401A>T)
n.562-401A>T
n.508-401A>T
n.501-401A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168475T>ACA1090990973BCKDHBc.478-400T>A (n.478-400T>A)
c.268-400T>A (n.268-400T>A)
n.562-400T>A
n.508-400T>A
n.501-400T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168475T>CCA1090990975BCKDHBc.478-400T>C (n.478-400T>C)
c.268-400T>C (n.268-400T>C)
n.562-400T>C
n.508-400T>C
n.501-400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168475T>GCA1090990983BCKDHBc.478-400T>G (n.478-400T>G)
c.268-400T>G (n.268-400T>G)
n.562-400T>G
n.508-400T>G
n.501-400T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168475T=CA1640937450BCKDHBc.478-400T= (n.478-400T=)
c.268-400T= (n.268-400T=)
n.562-400T=
n.508-400T=
n.501-400T=
6g.80168476C>ACA1090990987BCKDHBc.478-399C>A (n.478-399C>A)
c.268-399C>A (n.268-399C>A)
n.562-399C>A
n.508-399C>A
n.501-399C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168476C>GCA1090990991BCKDHBc.478-399C>G (n.478-399C>G)
c.268-399C>G (n.268-399C>G)
n.562-399C>G
n.508-399C>G
n.501-399C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168476C>TCA1090991019BCKDHBc.478-399C>T (n.478-399C>T)
c.268-399C>T (n.268-399C>T)
n.562-399C>T
n.508-399C>T
n.501-399C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168477C>ACA1090991025BCKDHBc.478-398C>A (n.478-398C>A)
c.268-398C>A (n.268-398C>A)
n.562-398C>A
n.508-398C>A
n.501-398C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168477_80168533delCA1090991033BCKDHBc.478-398_478-342del (n.478-398_478-342del)
c.268-398_268-342del (n.268-398_268-342del)
n.562-398_562-342del
n.508-398_508-342del
n.501-398_501-342del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168477_80168546delCA2567811879BCKDHBc.478-398_478-329del (n.478-398_478-329del)
c.268-398_268-329del (n.268-398_268-329del)
n.562-398_562-329del
n.508-398_508-329del
n.501-398_501-329del
6g.80168478T>GCA1090991035BCKDHBc.478-397T>G (n.478-397T>G)
c.268-397T>G (n.268-397T>G)
n.562-397T>G
n.508-397T>G
n.501-397T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168478_80168480delCA2530868865BCKDHBc.478-397_478-395del (n.478-397_478-395del)
c.268-397_268-395del (n.268-397_268-395del)
n.562-397_562-395del
n.508-397_508-395del
n.501-397_501-395del
6g.80168479G>ACA1090991039BCKDHBc.478-396G>A (n.478-396G>A)
c.268-396G>A (n.268-396G>A)
n.562-396G>A
n.508-396G>A
n.501-396G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168479G=CA1640937451BCKDHBc.478-396G= (n.478-396G=)
c.268-396G= (n.268-396G=)
n.562-396G=
n.508-396G=
n.501-396G=
6g.80168479G>TCA2600248974BCKDHBc.478-396G>T (n.478-396G>T)
c.268-396G>T (n.268-396G>T)
n.562-396G>T
n.508-396G>T
n.501-396G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168480T>ACA1090991046BCKDHBc.478-395T>A (n.478-395T>A)
c.268-395T>A (n.268-395T>A)
n.562-395T>A
n.508-395T>A
n.501-395T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168480T>CCA1090991047BCKDHBc.478-395T>C (n.478-395T>C)
c.268-395T>C (n.268-395T>C)
n.562-395T>C
n.508-395T>C
n.501-395T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168480T>GCA1090991053BCKDHBc.478-395T>G (n.478-395T>G)
c.268-395T>G (n.268-395T>G)
n.562-395T>G
n.508-395T>G
n.501-395T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168480T=CA1640937452BCKDHBc.478-395T= (n.478-395T=)
c.268-395T= (n.268-395T=)
n.562-395T=
n.508-395T=
n.501-395T=
6g.80168481C>ACA1090991063BCKDHBc.478-394C>A (n.478-394C>A)
c.268-394C>A (n.268-394C>A)
n.562-394C>A
n.508-394C>A
n.501-394C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168481C>GCA1090991064BCKDHBc.478-394C>G (n.478-394C>G)
c.268-394C>G (n.268-394C>G)
n.562-394C>G
n.508-394C>G
n.501-394C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168482T>ACA1090991069BCKDHBc.478-393T>A (n.478-393T>A)
c.268-393T>A (n.268-393T>A)
n.562-393T>A
n.508-393T>A
n.501-393T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168482T>CCA1090991072BCKDHBc.478-393T>C (n.478-393T>C)
c.268-393T>C (n.268-393T>C)
n.562-393T>C
n.508-393T>C
n.501-393T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168482T>GCA1090991078BCKDHBc.478-393T>G (n.478-393T>G)
c.268-393T>G (n.268-393T>G)
n.562-393T>G
n.508-393T>G
n.501-393T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168482T=CA1640937453BCKDHBc.478-393T= (n.478-393T=)
c.268-393T= (n.268-393T=)
n.562-393T=
n.508-393T=
n.501-393T=
6g.80168483C>ACA1090991085BCKDHBc.478-392C>A (n.478-392C>A)
c.268-392C>A (n.268-392C>A)
n.562-392C>A
n.508-392C>A
n.501-392C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168483C=CA1640937455BCKDHBc.478-392C= (n.478-392C=)
c.268-392C= (n.268-392C=)
n.562-392C=
n.508-392C=
n.501-392C=
6g.80168483C>GCA1090991086BCKDHBc.478-392C>G (n.478-392C>G)
c.268-392C>G (n.268-392C>G)
n.562-392C>G
n.508-392C>G
n.501-392C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168483C>TCA1090991088BCKDHBc.478-392C>T (n.478-392C>T)
c.268-392C>T (n.268-392C>T)
n.562-392C>T
n.508-392C>T
n.501-392C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168483_80168486delinsCAAGCA1640937454BCKDHBc.478-392_478-389delinsCAAG (n.478-392_478-389delinsCAAG)
c.268-392_268-389delinsCAAG (n.268-392_268-389delinsCAAG)
n.562-392_562-389delinsCAAG
n.508-392_508-389delinsCAAG
n.501-392_501-389delinsCAAG
6g.80168484A>GCA2509319684BCKDHBc.478-391A>G (n.478-391A>G)
c.268-391A>G (n.268-391A>G)
n.562-391A>G
n.508-391A>G
n.501-391A>G
6g.80168484A>TCA2771864226BCKDHBc.478-391A>T (n.478-391A>T)
c.268-391A>T (n.268-391A>T)
n.562-391A>T
n.508-391A>T
n.501-391A>T
6g.80168486_80168488delCA568398598BCKDHBc.478-389_478-387del (n.478-389_478-387del)
c.268-389_268-387del (n.268-389_268-387del)
n.562-389_562-387del
n.508-389_508-387del
n.501-389_501-387del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168485_80168501delCA2552380308BCKDHBc.478-390_478-374del (n.478-390_478-374del)
c.268-390_268-374del (n.268-390_268-374del)
n.562-390_562-374del
n.508-390_508-374del
n.501-390_501-374del
6g.80168485A>GCA1090991094BCKDHBc.478-390A>G (n.478-390A>G)
c.268-390A>G (n.268-390A>G)
n.562-390A>G
n.508-390A>G
n.501-390A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168487A>GCA1090991102BCKDHBc.478-388A>G (n.478-388A>G)
c.268-388A>G (n.268-388A>G)
n.562-388A>G
n.508-388A>G
n.501-388A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168488A>GCA2600248975BCKDHBc.478-387A>G (n.478-387A>G)
c.268-387A>G (n.268-387A>G)
n.562-387A>G
n.508-387A>G
n.501-387A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168488_80168513delCA1090991106BCKDHBc.478-387_478-362del (n.478-387_478-362del)
c.268-387_268-362del (n.268-387_268-362del)
n.562-387_562-362del
n.508-387_508-362del
n.501-387_501-362del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168490_80168531delCA1090991107BCKDHBc.478-385_478-344del (n.478-385_478-344del)
c.268-385_268-344del (n.268-385_268-344del)
n.562-385_562-344del
n.508-385_508-344del
n.501-385_501-344del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168488_80168597delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGCA1640937456BCKDHBc.478-387_478-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG (n.478-387_478-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG)
c.268-387_268-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG (n.268-387_268-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG)
n.562-387_562-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG
n.508-387_508-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG
n.501-387_501-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG
6g.80168489A>CCA1090991119BCKDHBc.478-386A>C (n.478-386A>C)
c.268-386A>C (n.268-386A>C)
n.562-386A>C
n.508-386A>C
n.501-386A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168489A>GCA1090991121BCKDHBc.478-386A>G (n.478-386A>G)
c.268-386A>G (n.268-386A>G)
n.562-386A>G
n.508-386A>G
n.501-386A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168490_80168539delCA1090991109BCKDHBc.478-385_478-336del (n.478-385_478-336del)
c.268-385_268-336del (n.268-385_268-336del)
n.562-385_562-336del
n.508-385_508-336del
n.501-385_501-336del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168490_80168598delCA1090991112BCKDHBc.478-385_478-277del (n.478-385_478-277del)
c.268-385_268-277del (n.268-385_268-277del)
n.562-385_562-277del
n.508-385_508-277del
n.501-385_501-277del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168491A>GCA1090991124BCKDHBc.478-384A>G (n.478-384A>G)
c.268-384A>G (n.268-384A>G)
n.562-384A>G
n.508-384A>G
n.501-384A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168492A>GCA1090991125BCKDHBc.478-383A>G (n.478-383A>G)
c.268-383A>G (n.268-383A>G)
n.562-383A>G
n.508-383A>G
n.501-383A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168493A=CA1640937457BCKDHBc.478-382A= (n.478-382A=)
c.268-382A= (n.268-382A=)
n.562-382A=
n.508-382A=
n.501-382A=
6g.80168493A>GCA1090991126BCKDHBc.478-382A>G (n.478-382A>G)
c.268-382A>G (n.268-382A>G)
n.562-382A>G
n.508-382A>G
n.501-382A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168494G>ACA1640937459BCKDHBc.478-381G>A (n.478-381G>A)
c.268-381G>A (n.268-381G>A)
n.562-381G>A
n.508-381G>A
n.501-381G>A
 dbSNP
6g.80168494G=CA1640937458BCKDHBc.478-381G= (n.478-381G=)
c.268-381G= (n.268-381G=)
n.562-381G=
n.508-381G=
n.501-381G=
6g.80168495G>TCA2771864227BCKDHBc.478-380G>T (n.478-380G>T)
c.268-380G>T (n.268-380G>T)
n.562-380G>T
n.508-380G>T
n.501-380G>T
6g.80168496A>GCA1090991128BCKDHBc.478-379A>G (n.478-379A>G)
c.268-379A>G (n.268-379A>G)
n.562-379A>G
n.508-379A>G
n.501-379A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168498delCA2557021594BCKDHBc.478-377del (n.478-377del)
c.268-377del (n.268-377del)
n.562-377del
n.508-377del
n.501-377del
6g.80168497A>GCA1090991131BCKDHBc.478-378A>G (n.478-378A>G)
c.268-378A>G (n.268-378A>G)
n.562-378A>G
n.508-378A>G
n.501-378A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168497_80168500delinsAAGGCA1640937460BCKDHBc.478-378_478-375delinsAAGG (n.478-378_478-375delinsAAGG)
c.268-378_268-375delinsAAGG (n.268-378_268-375delinsAAGG)
n.562-378_562-375delinsAAGG
n.508-378_508-375delinsAAGG
n.501-378_501-375delinsAAGG
6g.80168498_80168501delCA1090991130BCKDHBc.478-377_478-374del (n.478-377_478-374del)
c.268-377_268-374del (n.268-377_268-374del)
n.562-377_562-374del
n.508-377_508-374del
n.501-377_501-374del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168498A=CA1640937461BCKDHBc.478-377A= (n.478-377A=)
c.268-377A= (n.268-377A=)
n.562-377A=
n.508-377A=
n.501-377A=
6g.80168498A>GCA828547312BCKDHBc.478-377A>G (n.478-377A>G)
c.268-377A>G (n.268-377A>G)
n.562-377A>G
n.508-377A>G
n.501-377A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168498A>TCA1090991134BCKDHBc.478-377A>T (n.478-377A>T)
c.268-377A>T (n.268-377A>T)
n.562-377A>T
n.508-377A>T
n.501-377A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168498_80168499delCA1090991139BCKDHBc.478-377_478-376del (n.478-377_478-376del)
c.268-377_268-376del (n.268-377_268-376del)
n.562-377_562-376del
n.508-377_508-376del
n.501-377_501-376del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168501_80168503delCA828547302BCKDHBc.478-374_478-372del (n.478-374_478-372del)
c.268-374_268-372del (n.268-374_268-372del)
n.562-374_562-372del
n.508-374_508-372del
n.501-374_501-372del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168499G>ACA1640937463BCKDHBc.478-376G>A (n.478-376G>A)
c.268-376G>A (n.268-376G>A)
n.562-376G>A
n.508-376G>A
n.501-376G>A
 dbSNP
6g.80168499G=CA1640937462BCKDHBc.478-376G= (n.478-376G=)
c.268-376G= (n.268-376G=)
n.562-376G=
n.508-376G=
n.501-376G=
6g.80168500G>ACA1640937465BCKDHBc.478-375G>A (n.478-375G>A)
c.268-375G>A (n.268-375G>A)
n.562-375G>A
n.508-375G>A
n.501-375G>A
 dbSNP
6g.80168500G=CA1640937464BCKDHBc.478-375G= (n.478-375G=)
c.268-375G= (n.268-375G=)
n.562-375G=
n.508-375G=
n.501-375G=
6g.80168500_80168501insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2528018298BCKDHBc.478-375_478-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.478-375_478-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.268-375_268-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.268-375_268-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.562-375_562-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.508-375_508-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.501-375_501-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
6g.80168501A>TCA2771864228BCKDHBc.478-374A>T (n.478-374A>T)
c.268-374A>T (n.268-374A>T)
n.562-374A>T
n.508-374A>T
n.501-374A>T
6g.80168502G>CCA1090991146BCKDHBc.478-373G>C (n.478-373G>C)
c.268-373G>C (n.268-373G>C)
n.562-373G>C
n.508-373G>C
n.501-373G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168502G=CA1640937466BCKDHBc.478-373G= (n.478-373G=)
c.268-373G= (n.268-373G=)
n.562-373G=
n.508-373G=
n.501-373G=
6g.80168503G>TCA2501133113BCKDHBc.478-372G>T (n.478-372G>T)
c.268-372G>T (n.268-372G>T)
n.562-372G>T
n.508-372G>T
n.501-372G>T
6g.80168503_80168539delCA1090991156BCKDHBc.478-372_478-336del (n.478-372_478-336del)
c.268-372_268-336del (n.268-372_268-336del)
n.562-372_562-336del
n.508-372_508-336del
n.501-372_501-336del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168503_80168543delCA1090991162BCKDHBc.478-372_478-332del (n.478-372_478-332del)
c.268-372_268-332del (n.268-372_268-332del)
n.562-372_562-332del
n.508-372_508-332del
n.501-372_501-332del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168504G>ACA1640937468BCKDHBc.478-371G>A (n.478-371G>A)
c.268-371G>A (n.268-371G>A)
n.562-371G>A
n.508-371G>A
n.501-371G>A
 dbSNP
6g.80168504G=CA1640937467BCKDHBc.478-371G= (n.478-371G=)
c.268-371G= (n.268-371G=)
n.562-371G=
n.508-371G=
n.501-371G=
6g.80168506G>ACA142283988BCKDHBc.478-369G>A (n.478-369G>A)
c.268-369G>A (n.268-369G>A)
n.562-369G>A
n.508-369G>A
n.501-369G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168506G=CA1640937469BCKDHBc.478-369G= (n.478-369G=)
c.268-369G= (n.268-369G=)
n.562-369G=
n.508-369G=
n.501-369G=
6g.80168507G>TCA2771864229BCKDHBc.478-368G>T (n.478-368G>T)
c.268-368G>T (n.268-368G>T)
n.562-368G>T
n.508-368G>T
n.501-368G>T
6g.80168508G>ACA142283989BCKDHBc.478-367G>A (n.478-367G>A)
c.268-367G>A (n.268-367G>A)
n.562-367G>A
n.508-367G>A
n.501-367G>A
 dbSNP
6g.80168508G=CA1640937470BCKDHBc.478-367G= (n.478-367G=)
c.268-367G= (n.268-367G=)
n.562-367G=
n.508-367G=
n.501-367G=
6g.80168510A=CA1640937471BCKDHBc.478-365A= (n.478-365A=)
c.268-365A= (n.268-365A=)
n.562-365A=
n.508-365A=
n.501-365A=
6g.80168510A>CCA1090991165BCKDHBc.478-365A>C (n.478-365A>C)
c.268-365A>C (n.268-365A>C)
n.562-365A>C
n.508-365A>C
n.501-365A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168511A>GCA1090991176BCKDHBc.478-364A>G (n.478-364A>G)
c.268-364A>G (n.268-364A>G)
n.562-364A>G
n.508-364A>G
n.501-364A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168512A=CA1640937472BCKDHBc.478-363A= (n.478-363A=)
c.268-363A= (n.268-363A=)
n.562-363A=
n.508-363A=
n.501-363A=
6g.80168512A>GCA1090991189BCKDHBc.478-363A>G (n.478-363A>G)
c.268-363A>G (n.268-363A>G)
n.562-363A>G
n.508-363A>G
n.501-363A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168513G>ACA1090991191BCKDHBc.478-362G>A (n.478-362G>A)
c.268-362G>A (n.268-362G>A)
n.562-362G>A
n.508-362G>A
n.501-362G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168513G=CA1640937473BCKDHBc.478-362G= (n.478-362G=)
c.268-362G= (n.268-362G=)
n.562-362G=
n.508-362G=
n.501-362G=
6g.80168515T>GCA1090991195BCKDHBc.478-360T>G (n.478-360T>G)
c.268-360T>G (n.268-360T>G)
n.562-360T>G
n.508-360T>G
n.501-360T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168516C>GCA1090991197BCKDHBc.478-359C>G (n.478-359C>G)
c.268-359C>G (n.268-359C>G)
n.562-359C>G
n.508-359C>G
n.501-359C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168516C>TCA1090991198BCKDHBc.478-359C>T (n.478-359C>T)
c.268-359C>T (n.268-359C>T)
n.562-359C>T
n.508-359C>T
n.501-359C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168518T>GCA1090991199BCKDHBc.478-357T>G (n.478-357T>G)
c.268-357T>G (n.268-357T>G)
n.562-357T>G
n.508-357T>G
n.501-357T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168519T>GCA1090991200BCKDHBc.478-356T>G (n.478-356T>G)
c.268-356T>G (n.268-356T>G)
n.562-356T>G
n.508-356T>G
n.501-356T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168521T>GCA1090991202BCKDHBc.478-354T>G (n.478-354T>G)
c.268-354T>G (n.268-354T>G)
n.562-354T>G
n.508-354T>G
n.501-354T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168522G>CCA142283990BCKDHBc.478-353G>C (n.478-353G>C)
c.268-353G>C (n.268-353G>C)
n.562-353G>C
n.508-353G>C
n.501-353G>C
 dbSNP
6g.80168522G=CA1640937474BCKDHBc.478-353G= (n.478-353G=)
c.268-353G= (n.268-353G=)
n.562-353G=
n.508-353G=
n.501-353G=
6g.80168523C>ACA1090991203BCKDHBc.478-352C>A (n.478-352C>A)
c.268-352C>A (n.268-352C>A)
n.562-352C>A
n.508-352C>A
n.501-352C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168524T>CCA568398599BCKDHBc.478-351T>C (n.478-351T>C)
c.268-351T>C (n.268-351T>C)
n.562-351T>C
n.508-351T>C
n.501-351T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168524T>GCA1090991205BCKDHBc.478-351T>G (n.478-351T>G)
c.268-351T>G (n.268-351T>G)
n.562-351T>G
n.508-351T>G
n.501-351T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168524T=CA1640937475BCKDHBc.478-351T= (n.478-351T=)
c.268-351T= (n.268-351T=)
n.562-351T=
n.508-351T=
n.501-351T=
6g.80168525A=CA1640937477BCKDHBc.478-350A= (n.478-350A=)
c.268-350A= (n.268-350A=)
n.562-350A=
n.508-350A=
n.501-350A=
6g.80168525A>GCA828547320BCKDHBc.478-350A>G (n.478-350A>G)
c.268-350A>G (n.268-350A>G)
n.562-350A>G
n.508-350A>G
n.501-350A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168525A>TCA568398600BCKDHBc.478-350A>T (n.478-350A>T)
c.268-350A>T (n.268-350A>T)
n.562-350A>T
n.508-350A>T
n.501-350A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168525_80168526delinsATCA1640937476BCKDHBc.478-350_478-349delinsAT (n.478-350_478-349delinsAT)
c.268-350_268-349delinsAT (n.268-350_268-349delinsAT)
n.562-350_562-349delinsAT
n.508-350_508-349delinsAT
n.501-350_501-349delinsAT
6g.80168542_80168604delCA1090991207BCKDHBc.478-333_478-271del (n.478-333_478-271del)
c.268-333_268-271del (n.268-333_268-271del)
n.562-333_562-271del
n.508-333_508-271del
n.501-333_501-271del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168526delCA828547322BCKDHBc.478-349del (n.478-349del)
c.268-349del (n.268-349del)
n.562-349del
n.508-349del
n.501-349del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168526T>CCA828547327BCKDHBc.478-349T>C (n.478-349T>C)
c.268-349T>C (n.268-349T>C)
n.562-349T>C
n.508-349T>C
n.501-349T>C
 dbSNP
6g.80168526T>GCA828547330BCKDHBc.478-349T>G (n.478-349T>G)
c.268-349T>G (n.268-349T>G)
n.562-349T>G
n.508-349T>G
n.501-349T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168526T=CA1640937478BCKDHBc.478-349T= (n.478-349T=)
c.268-349T= (n.268-349T=)
n.562-349T=
n.508-349T=
n.501-349T=
6g.80168544_80168618delCA1090991216BCKDHBc.478-331_478-257del (n.478-331_478-257del)
c.268-331_268-257del (n.268-331_268-257del)
n.562-331_562-257del
n.508-331_508-257del
n.501-331_501-257del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168530A=CA1640937480BCKDHBc.478-345A= (n.478-345A=)
c.268-345A= (n.268-345A=)
n.562-345A=
n.508-345A=
n.501-345A=
6g.80168530A>GCA828547342BCKDHBc.478-345A>G (n.478-345A>G)
c.268-345A>G (n.268-345A>G)
n.562-345A>G
n.508-345A>G
n.501-345A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168530_80168534delinsAAAGGCA1640937479BCKDHBc.478-345_478-341delinsAAAGG (n.478-345_478-341delinsAAAGG)
c.268-345_268-341delinsAAAGG (n.268-345_268-341delinsAAAGG)
n.562-345_562-341delinsAAAGG
n.508-345_508-341delinsAAAGG
n.501-345_501-341delinsAAAGG
6g.80168531_80168532insGGGACA2510748714BCKDHBc.478-344_478-343insGGGA (n.478-344_478-343insGGGA)
c.268-344_268-343insGGGA (n.268-344_268-343insGGGA)
n.562-344_562-343insGGGA
n.508-344_508-343insGGGA
n.501-344_501-343insGGGA
6g.80168543_80168546dupCA1090991223BCKDHBc.478-332_478-329dup (n.478-332_478-329dup)
c.268-332_268-329dup (n.268-332_268-329dup)
n.562-332_562-329dup
n.508-332_508-329dup
n.501-332_501-329dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543_80168546delCA568398601BCKDHBc.478-332_478-329del (n.478-332_478-329del)
c.268-332_268-329del (n.268-332_268-329del)
n.562-332_562-329del
n.508-332_508-329del
n.501-332_501-329del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168532A=CA1640937481BCKDHBc.478-343A= (n.478-343A=)
c.268-343A= (n.268-343A=)
n.562-343A=
n.508-343A=
n.501-343A=
6g.80168532A>GCA568398602BCKDHBc.478-343A>G (n.478-343A>G)
c.268-343A>G (n.268-343A>G)
n.562-343A>G
n.508-343A>G
n.501-343A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168533G>ACA1640937483BCKDHBc.478-342G>A (n.478-342G>A)
c.268-342G>A (n.268-342G>A)
n.562-342G>A
n.508-342G>A
n.501-342G>A
 dbSNP
6g.80168533G=CA1640937482BCKDHBc.478-342G= (n.478-342G=)
c.268-342G= (n.268-342G=)
n.562-342G=
n.508-342G=
n.501-342G=
6g.80168534G>ACA1090991239BCKDHBc.478-341G>A (n.478-341G>A)
c.268-341G>A (n.268-341G>A)
n.562-341G>A
n.508-341G>A
n.501-341G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168536A=CA1640937484BCKDHBc.478-339A= (n.478-339A=)
c.268-339A= (n.268-339A=)
n.562-339A=
n.508-339A=
n.501-339A=
6g.80168536A>GCA828547366BCKDHBc.478-339A>G (n.478-339A>G)
c.268-339A>G (n.268-339A>G)
n.562-339A>G
n.508-339A>G
n.501-339A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168538G>ACA1640937486BCKDHBc.478-337G>A (n.478-337G>A)
c.268-337G>A (n.268-337G>A)
n.562-337G>A
n.508-337G>A
n.501-337G>A
 dbSNP
6g.80168538G=CA1640937485BCKDHBc.478-337G= (n.478-337G=)
c.268-337G= (n.268-337G=)
n.562-337G=
n.508-337G=
n.501-337G=
6g.80168539A=CA1640937487BCKDHBc.478-336A= (n.478-336A=)
c.268-336A= (n.268-336A=)
n.562-336A=
n.508-336A=
n.501-336A=
6g.80168539A>CCA1090991242BCKDHBc.478-336A>C (n.478-336A>C)
c.268-336A>C (n.268-336A>C)
n.562-336A>C
n.508-336A>C
n.501-336A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168540A=CA1640937488BCKDHBc.478-335A= (n.478-335A=)
c.268-335A= (n.268-335A=)
n.562-335A=
n.508-335A=
n.501-335A=
6g.80168542_80168543insGAGGCA828547369BCKDHBc.478-333_478-332insGAGG (n.478-333_478-332insGAGG)
c.268-333_268-332insGAGG (n.268-333_268-332insGAGG)
n.562-333_562-332insGAGG
n.508-333_508-332insGAGG
n.501-333_501-332insGAGG
 dbSNP
6g.80168541G>ACA828547414BCKDHBc.478-334G>A (n.478-334G>A)
c.268-334G>A (n.268-334G>A)
n.562-334G>A
n.508-334G>A
n.501-334G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168541G=CA1640937489BCKDHBc.478-334G= (n.478-334G=)
c.268-334G= (n.268-334G=)
n.562-334G=
n.508-334G=
n.501-334G=
6g.80168542dupCA568398603BCKDHBc.478-333dup (n.478-333dup)
c.268-333dup (n.268-333dup)
n.562-333dup
n.508-333dup
n.501-333dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543A=CA1640937490BCKDHBc.478-332A= (n.478-332A=)
c.268-332A= (n.268-332A=)
n.562-332A=
n.508-332A=
n.501-332A=
6g.80168543A>CCA1090991247BCKDHBc.478-332A>C (n.478-332A>C)
c.268-332A>C (n.268-332A>C)
n.562-332A>C
n.508-332A>C
n.501-332A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543A>GCA142283991BCKDHBc.478-332A>G (n.478-332A>G)
c.268-332A>G (n.268-332A>G)
n.562-332A>G
n.508-332A>G
n.501-332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168544delCA1090991246BCKDHBc.478-331del (n.478-331del)
c.268-331del (n.268-331del)
n.562-331del
n.508-331del
n.501-331del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543_80168546delinsAAGGCA1640937492BCKDHBc.478-332_478-329delinsAAGG (n.478-332_478-329delinsAAGG)
c.268-332_268-329delinsAAGG (n.268-332_268-329delinsAAGG)
n.562-332_562-329delinsAAGG
n.508-332_508-329delinsAAGG
n.501-332_501-329delinsAAGG
6g.80168543_80168547delinsAAGGGCA1640937491BCKDHBc.478-332_478-328delinsAAGGG (n.478-332_478-328delinsAAGGG)
c.268-332_268-328delinsAAGGG (n.268-332_268-328delinsAAGGG)
n.562-332_562-328delinsAAGGG
n.508-332_508-328delinsAAGGG
n.501-332_501-328delinsAAGGG
6g.80168547_80168609delCA2600248977BCKDHBc.478-328_478-266del (n.478-328_478-266del)
c.268-328_268-266del (n.268-328_268-266del)
n.562-328_562-266del
n.508-328_508-266del
n.501-328_501-266del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543_80168621delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGCA1640937493BCKDHBc.478-332_478-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG (n.478-332_478-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG)
c.268-332_268-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG (n.268-332_268-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG)
n.562-332_562-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG
n.508-332_508-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG
n.501-332_501-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG
6g.80168543_80168544insGGGCA568398604BCKDHBc.478-332_478-331insGGG (n.478-332_478-331insGGG)
c.268-332_268-331insGGG (n.268-332_268-331insGGG)
n.562-332_562-331insGGG
n.508-332_508-331insGGG
n.501-332_501-331insGGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168543_80168544insGGGGCA1640937495BCKDHBc.478-332_478-331insGGGG (n.478-332_478-331insGGGG)
c.268-332_268-331insGGGG (n.268-332_268-331insGGGG)
n.562-332_562-331insGGGG
n.508-332_508-331insGGGG
n.501-332_501-331insGGGG
 dbSNP
6g.80168544A=CA1640937494BCKDHBc.478-331A= (n.478-331A=)
c.268-331A= (n.268-331A=)
n.562-331A=
n.508-331A=
n.501-331A=
6g.80168544_80168546delCA917789978BCKDHBc.478-331_478-329del (n.478-331_478-329del)
c.268-331_268-329del (n.268-331_268-329del)
n.562-331_562-329del
n.508-331_508-329del
n.501-331_501-329del
 dbSNP
6g.80168555_80168558dupCA142283993BCKDHBc.478-320_478-317dup (n.478-320_478-317dup)
c.268-320_268-317dup (n.268-320_268-317dup)
n.562-320_562-317dup
n.508-320_508-317dup
n.501-320_501-317dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168551_80168558dupCA1090991252BCKDHBc.478-324_478-317dup (n.478-324_478-317dup)
c.268-324_268-317dup (n.268-324_268-317dup)
n.562-324_562-317dup
n.508-324_508-317dup
n.501-324_501-317dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168555_80168558delCA142283992BCKDHBc.478-320_478-317del (n.478-320_478-317del)
c.268-320_268-317del (n.268-320_268-317del)
n.562-320_562-317del
n.508-320_508-317del
n.501-320_501-317del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168559_80168636delCA1090991258BCKDHBc.478-316_478-239del (n.478-316_478-239del)
c.268-316_268-239del (n.268-316_268-239del)
n.562-316_562-239del
n.508-316_508-239del
n.501-316_501-239del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168545G>ACA2712226544BCKDHBc.478-330G>A (n.478-330G>A)
c.268-330G>A (n.268-330G>A)
n.562-330G>A
n.508-330G>A
n.501-330G>A
 dbSNP
6g.80168547_80168548insGGGGCA1640937496BCKDHBc.478-328_478-327insGGGG (n.478-328_478-327insGGGG)
c.268-328_268-327insGGGG (n.268-328_268-327insGGGG)
n.562-328_562-327insGGGG
n.508-328_508-327insGGGG
n.501-328_501-327insGGGG
 dbSNP
6g.80168546G>ACA1090991264BCKDHBc.478-329G>A (n.478-329G>A)
c.268-329G>A (n.268-329G>A)
n.562-329G>A
n.508-329G>A
n.501-329G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168547G>ACA142283994BCKDHBc.478-328G>A (n.478-328G>A)
c.268-328G>A (n.268-328G>A)
n.562-328G>A
n.508-328G>A
n.501-328G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168547G>CCA1090991268BCKDHBc.478-328G>C (n.478-328G>C)
c.268-328G>C (n.268-328G>C)
n.562-328G>C
n.508-328G>C
n.501-328G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168547G=CA1640937497BCKDHBc.478-328G= (n.478-328G=)
c.268-328G= (n.268-328G=)
n.562-328G=
n.508-328G=
n.501-328G=
6g.80168548A>GCA1090991270BCKDHBc.478-327A>G (n.478-327A>G)
c.268-327A>G (n.268-327A>G)
n.562-327A>G
n.508-327A>G
n.501-327A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168549G>ACA1640937499BCKDHBc.478-326G>A (n.478-326G>A)
c.268-326G>A (n.268-326G>A)
n.562-326G>A
n.508-326G>A
n.501-326G>A
 dbSNP
6g.80168549G>CCA1090991280BCKDHBc.478-326G>C (n.478-326G>C)
c.268-326G>C (n.268-326G>C)
n.562-326G>C
n.508-326G>C
n.501-326G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168549G=CA1640937498BCKDHBc.478-326G= (n.478-326G=)
c.268-326G= (n.268-326G=)
n.562-326G=
n.508-326G=
n.501-326G=
6g.80168549_80168551delCA1090991277BCKDHBc.478-326_478-324del (n.478-326_478-324del)
c.268-326_268-324del (n.268-326_268-324del)
n.562-326_562-324del
n.508-326_508-324del
n.501-326_501-324del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168551_80168552insGGGGCA1090991272BCKDHBc.478-324_478-323insGGGG (n.478-324_478-323insGGGG)
c.268-324_268-323insGGGG (n.268-324_268-323insGGGG)
n.562-324_562-323insGGGG
n.508-324_508-323insGGGG
n.501-324_501-323insGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168550G>ACA1640937501BCKDHBc.478-325G>A (n.478-325G>A)
c.268-325G>A (n.268-325G>A)
n.562-325G>A
n.508-325G>A
n.501-325G>A
 dbSNP
6g.80168550G=CA1640937500BCKDHBc.478-325G= (n.478-325G=)
c.268-325G= (n.268-325G=)
n.562-325G=
n.508-325G=
n.501-325G=
6g.80168551G>ACA1090991282BCKDHBc.478-324G>A (n.478-324G>A)
c.268-324G>A (n.268-324G>A)
n.562-324G>A
n.508-324G>A
n.501-324G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168551G>CCA1090991283BCKDHBc.478-324G>C (n.478-324G>C)
c.268-324G>C (n.268-324G>C)
n.562-324G>C
n.508-324G>C
n.501-324G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168557_80168572delCA1090991287BCKDHBc.478-318_478-303del (n.478-318_478-303del)
c.268-318_268-303del (n.268-318_268-303del)
n.562-318_562-303del
n.508-318_508-303del
n.501-318_501-303del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168553G>ACA828547438BCKDHBc.478-322G>A (n.478-322G>A)
c.268-322G>A (n.268-322G>A)
n.562-322G>A
n.508-322G>A
n.501-322G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168553G=CA1640937502BCKDHBc.478-322G= (n.478-322G=)
c.268-322G= (n.268-322G=)
n.562-322G=
n.508-322G=
n.501-322G=
6g.80168555G>ACA1090991295BCKDHBc.478-320G>A (n.478-320G>A)
c.268-320G>A (n.268-320G>A)
n.562-320G>A
n.508-320G>A
n.501-320G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168555G>CCA1090991299BCKDHBc.478-320G>C (n.478-320G>C)
c.268-320G>C (n.268-320G>C)
n.562-320G>C
n.508-320G>C
n.501-320G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168555G=CA1640937504BCKDHBc.478-320G= (n.478-320G=)
c.268-320G= (n.268-320G=)
n.562-320G=
n.508-320G=
n.501-320G=
6g.80168555_80168559delinsGAGGACA1640937503BCKDHBc.478-320_478-316delinsGAGGA (n.478-320_478-316delinsGAGGA)
c.268-320_268-316delinsGAGGA (n.268-320_268-316delinsGAGGA)
n.562-320_562-316delinsGAGGA
n.508-320_508-316delinsGAGGA
n.501-320_501-316delinsGAGGA
6g.80168567_80168570dupCA568398605BCKDHBc.478-308_478-305dup (n.478-308_478-305dup)
c.268-308_268-305dup (n.268-308_268-305dup)
n.562-308_562-305dup
n.508-308_508-305dup
n.501-308_501-305dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168567_80168570delCA828547444BCKDHBc.478-308_478-305del (n.478-308_478-305del)
c.268-308_268-305del (n.268-308_268-305del)
n.562-308_562-305del
n.508-308_508-305del
n.501-308_501-305del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168559_80168570delCA2566473443BCKDHBc.478-316_478-305del (n.478-316_478-305del)
c.268-316_268-305del (n.268-316_268-305del)
n.562-316_562-305del
n.508-316_508-305del
n.501-316_501-305del
6g.80168557G>ACA1640937506BCKDHBc.478-318G>A (n.478-318G>A)
c.268-318G>A (n.268-318G>A)
n.562-318G>A
n.508-318G>A
n.501-318G>A
 dbSNP
6g.80168557G=CA1640937505BCKDHBc.478-318G= (n.478-318G=)
c.268-318G= (n.268-318G=)
n.562-318G=
n.508-318G=
n.501-318G=
6g.80168558dupCA1090991303BCKDHBc.478-317dup (n.478-317dup)
c.268-317dup (n.268-317dup)
n.562-317dup
n.508-317dup
n.501-317dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168559A=CA1640937507BCKDHBc.478-316A= (n.478-316A=)
c.268-316A= (n.268-316A=)
n.562-316A=
n.508-316A=
n.501-316A=
6g.80168559A>CCA1090991310BCKDHBc.478-316A>C (n.478-316A>C)
c.268-316A>C (n.268-316A>C)
n.562-316A>C
n.508-316A>C
n.501-316A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168559A>GCA828547445BCKDHBc.478-316A>G (n.478-316A>G)
c.268-316A>G (n.268-316A>G)
n.562-316A>G
n.508-316A>G
n.501-316A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80168559_80168560delCA1090991309BCKDHBc.478-316_478-315del (n.478-316_478-315del)
c.268-316_268-315del (n.268-316_268-315del)
n.562-316_562-315del
n.508-316_508-315del
n.501-316_501-315del
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched