Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.80168445A= | CA1640937433 | BCKDHB | c.478-430A= (n.478-430A=) c.268-430A= (n.268-430A=) n.562-430A= n.508-430A= n.501-430A= | |
6 | g.80168445A>G | CA1090990767 | BCKDHB | c.478-430A>G (n.478-430A>G) c.268-430A>G (n.268-430A>G) n.562-430A>G n.508-430A>G n.501-430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168445A>T | CA568398592 | BCKDHB | c.478-430A>T (n.478-430A>T) c.268-430A>T (n.268-430A>T) n.562-430A>T n.508-430A>T n.501-430A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168448G>A | CA1090990787 | BCKDHB | c.478-427G>A (n.478-427G>A) c.268-427G>A (n.268-427G>A) n.562-427G>A n.508-427G>A n.501-427G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168448G>C | CA1090990790 | BCKDHB | c.478-427G>C (n.478-427G>C) c.268-427G>C (n.268-427G>C) n.562-427G>C n.508-427G>C n.501-427G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168449A= | CA1640937435 | BCKDHB | c.478-426A= (n.478-426A=) c.268-426A= (n.268-426A=) n.562-426A= n.508-426A= n.501-426A= | |
6 | g.80168449A>C | CA2712017361 | BCKDHB | c.478-426A>C (n.478-426A>C) c.268-426A>C (n.268-426A>C) n.562-426A>C n.508-426A>C n.501-426A>C | dbSNP |
6 | g.80168449A>G | CA1090990806 | BCKDHB | c.478-426A>G (n.478-426A>G) c.268-426A>G (n.268-426A>G) n.562-426A>G n.508-426A>G n.501-426A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168449A>T | CA1090990808 | BCKDHB | c.478-426A>T (n.478-426A>T) c.268-426A>T (n.268-426A>T) n.562-426A>T n.508-426A>T n.501-426A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168464_80168558del | CA1090990804 | BCKDHB | c.478-411_478-317del (n.478-411_478-317del) c.268-411_268-317del (n.268-411_268-317del) n.562-411_562-317del n.508-411_508-317del n.501-411_501-317del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168450G>T | CA2600248960 | BCKDHB | c.478-425G>T (n.478-425G>T) c.268-425G>T (n.268-425G>T) n.562-425G>T n.508-425G>T n.501-425G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168450_80168452del | CA2600248962 | BCKDHB | c.478-425_478-423del (n.478-425_478-423del) c.268-425_268-423del (n.268-425_268-423del) n.562-425_562-423del n.508-425_508-423del n.501-425_501-423del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168452del | CA2600248961 | BCKDHB | c.478-423del (n.478-423del) c.268-423del (n.268-423del) n.562-423del n.508-423del n.501-423del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168450_80168483del | CA2503537067 | BCKDHB | c.478-425_478-392del (n.478-425_478-392del) c.268-425_268-392del (n.268-425_268-392del) n.562-425_562-392del n.508-425_508-392del n.501-425_501-392del | |
6 | g.80168451G>C | CA2600248963 | BCKDHB | c.478-424G>C (n.478-424G>C) c.268-424G>C (n.268-424G>C) n.562-424G>C n.508-424G>C n.501-424G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168452_80168468del | CA1090990836 | BCKDHB | c.478-423_478-407del (n.478-423_478-407del) c.268-423_268-407del (n.268-423_268-407del) n.562-423_562-407del n.508-423_508-407del n.501-423_501-407del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168452G>A | CA1090990841 | BCKDHB | c.478-423G>A (n.478-423G>A) c.268-423G>A (n.268-423G>A) n.562-423G>A n.508-423G>A n.501-423G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168452G>C | CA1090990837 | BCKDHB | c.478-423G>C (n.478-423G>C) c.268-423G>C (n.268-423G>C) n.562-423G>C n.508-423G>C n.501-423G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168452G>T | CA2600248964 | BCKDHB | c.478-423G>T (n.478-423G>T) c.268-423G>T (n.268-423G>T) n.562-423G>T n.508-423G>T n.501-423G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168454_80168469del | CA1090990839 | BCKDHB | c.478-421_478-406del (n.478-421_478-406del) c.268-421_268-406del (n.268-421_268-406del) n.562-421_562-406del n.508-421_508-406del n.501-421_501-406del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168452_80168483del | CA1090990838 | BCKDHB | c.478-423_478-392del (n.478-423_478-392del) c.268-423_268-392del (n.268-423_268-392del) n.562-423_562-392del n.508-423_508-392del n.501-423_501-392del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168453A= | CA1640937436 | BCKDHB | c.478-422A= (n.478-422A=) c.268-422A= (n.268-422A=) n.562-422A= n.508-422A= n.501-422A= | |
6 | g.80168453A>C | CA2771864215 | BCKDHB | c.478-422A>C (n.478-422A>C) c.268-422A>C (n.268-422A>C) n.562-422A>C n.508-422A>C n.501-422A>C | |
6 | g.80168453A>G | CA828547281 | BCKDHB | c.478-422A>G (n.478-422A>G) c.268-422A>G (n.268-422A>G) n.562-422A>G n.508-422A>G n.501-422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168453A>T | CA2771864217 | BCKDHB | c.478-422A>T (n.478-422A>T) c.268-422A>T (n.268-422A>T) n.562-422A>T n.508-422A>T n.501-422A>T | |
6 | g.80168467_80168557del | CA2506539583 | BCKDHB | c.478-408_478-318del (n.478-408_478-318del) c.268-408_268-318del (n.268-408_268-318del) n.562-408_562-318del n.508-408_508-318del n.501-408_501-318del | |
6 | g.80168454G>A | CA1090990848 | BCKDHB | c.478-421G>A (n.478-421G>A) c.268-421G>A (n.268-421G>A) n.562-421G>A n.508-421G>A n.501-421G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168456del | CA1090990844 | BCKDHB | c.478-419del (n.478-419del) c.268-419del (n.268-419del) n.562-419del n.508-419del n.501-419del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168455_80168456del | CA2516030290 | BCKDHB | c.478-420_478-419del (n.478-420_478-419del) c.268-420_268-419del (n.268-420_268-419del) n.562-420_562-419del n.508-420_508-419del n.501-420_501-419del | |
6 | g.80168455_80168468del | CA2565729170 | BCKDHB | c.478-420_478-407del (n.478-420_478-407del) c.268-420_268-407del (n.268-420_268-407del) n.562-420_562-407del n.508-420_508-407del n.501-420_501-407del | |
6 | g.80168455_80168473del | CA2771864218 | BCKDHB | c.478-420_478-402del (n.478-420_478-402del) c.268-420_268-402del (n.268-420_268-402del) n.562-420_562-402del n.508-420_508-402del n.501-420_501-402del | |
6 | g.80168455G>A | CA1090990852 | BCKDHB | c.478-420G>A (n.478-420G>A) c.268-420G>A (n.268-420G>A) n.562-420G>A n.508-420G>A n.501-420G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168455G>C | CA1090990855 | BCKDHB | c.478-420G>C (n.478-420G>C) c.268-420G>C (n.268-420G>C) n.562-420G>C n.508-420G>C n.501-420G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168455G>T | CA2537477927 | BCKDHB | c.478-420G>T (n.478-420G>T) c.268-420G>T (n.268-420G>T) n.562-420G>T n.508-420G>T n.501-420G>T | |
6 | g.80168456G>A | CA1090990857 | BCKDHB | c.478-419G>A (n.478-419G>A) c.268-419G>A (n.268-419G>A) n.562-419G>A n.508-419G>A n.501-419G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168456G>C | CA1090990859 | BCKDHB | c.478-419G>C (n.478-419G>C) c.268-419G>C (n.268-419G>C) n.562-419G>C n.508-419G>C n.501-419G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168456G>T | CA2600248966 | BCKDHB | c.478-419G>T (n.478-419G>T) c.268-419G>T (n.268-419G>T) n.562-419G>T n.508-419G>T n.501-419G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168458_80168469del | CA2571338647 | BCKDHB | c.478-417_478-406del (n.478-417_478-406del) c.268-417_268-406del (n.268-417_268-406del) n.562-417_562-406del n.508-417_508-406del n.501-417_501-406del | |
6 | g.80168457A= | CA1640937437 | BCKDHB | c.478-418A= (n.478-418A=) c.268-418A= (n.268-418A=) n.562-418A= n.508-418A= n.501-418A= | |
6 | g.80168457A>G | CA568398593 | BCKDHB | c.478-418A>G (n.478-418A>G) c.268-418A>G (n.268-418A>G) n.562-418A>G n.508-418A>G n.501-418A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168457A>T | CA1640937438 | BCKDHB | c.478-418A>T (n.478-418A>T) c.268-418A>T (n.268-418A>T) n.562-418A>T n.508-418A>T n.501-418A>T | dbSNP |
6 | g.80168467_80168553del | CA2572845453 | BCKDHB | c.478-408_478-322del (n.478-408_478-322del) c.268-408_268-322del (n.268-408_268-322del) n.562-408_562-322del n.508-408_508-322del n.501-408_501-322del | |
6 | g.80168460_80168562del | CA1090990865 | BCKDHB | c.478-415_478-313del (n.478-415_478-313del) c.268-415_268-313del (n.268-415_268-313del) n.562-415_562-313del n.508-415_508-313del n.501-415_501-313del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168458G>A | CA1090990869 | BCKDHB | c.478-417G>A (n.478-417G>A) c.268-417G>A (n.268-417G>A) n.562-417G>A n.508-417G>A n.501-417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168458G= | CA1640937439 | BCKDHB | c.478-417G= (n.478-417G=) c.268-417G= (n.268-417G=) n.562-417G= n.508-417G= n.501-417G= | |
6 | g.80168458_80168460del | CA1090990876 | BCKDHB | c.478-417_478-415del (n.478-417_478-415del) c.268-417_268-415del (n.268-417_268-415del) n.562-417_562-415del n.508-417_508-415del n.501-417_501-415del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168460del | CA1090990877 | BCKDHB | c.478-415del (n.478-415del) c.268-415del (n.268-415del) n.562-415del n.508-415del n.501-415del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168459_80168468del | CA2507823998 | BCKDHB | c.478-416_478-407del (n.478-416_478-407del) c.268-416_268-407del (n.268-416_268-407del) n.562-416_562-407del n.508-416_508-407del n.501-416_501-407del | |
6 | g.80168459_80168473del | CA1090990870 | BCKDHB | c.478-416_478-402del (n.478-416_478-402del) c.268-416_268-402del (n.268-416_268-402del) n.562-416_562-402del n.508-416_508-402del n.501-416_501-402del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168458_80168459insAAC | CA1090990879 | BCKDHB | c.478-417_478-416insAAC (n.478-417_478-416insAAC) c.268-417_268-416insAAC (n.268-417_268-416insAAC) n.562-417_562-416insAAC n.508-417_508-416insAAC n.501-417_501-416insAAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168459G>C | CA1090990881 | BCKDHB | c.478-416G>C (n.478-416G>C) c.268-416G>C (n.268-416G>C) n.562-416G>C n.508-416G>C n.501-416G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168459G>T | CA2771864219 | BCKDHB | c.478-416G>T (n.478-416G>T) c.268-416G>T (n.268-416G>T) n.562-416G>T n.508-416G>T n.501-416G>T | |
6 | g.80168460G>A | CA1090990884 | BCKDHB | c.478-415G>A (n.478-415G>A) c.268-415G>A (n.268-415G>A) n.562-415G>A n.508-415G>A n.501-415G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168460G>T | CA2600248967 | BCKDHB | c.478-415G>T (n.478-415G>T) c.268-415G>T (n.268-415G>T) n.562-415G>T n.508-415G>T n.501-415G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168461A= | CA1640937440 | BCKDHB | c.478-414A= (n.478-414A=) c.268-414A= (n.268-414A=) n.562-414A= n.508-414A= n.501-414A= | |
6 | g.80168461A>C | CA2771864220 | BCKDHB | c.478-414A>C (n.478-414A>C) c.268-414A>C (n.268-414A>C) n.562-414A>C n.508-414A>C n.501-414A>C | |
6 | g.80168461A>G | CA568398594 | BCKDHB | c.478-414A>G (n.478-414A>G) c.268-414A>G (n.268-414A>G) n.562-414A>G n.508-414A>G n.501-414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168461A>T | CA1090990895 | BCKDHB | c.478-414A>T (n.478-414A>T) c.268-414A>T (n.268-414A>T) n.562-414A>T n.508-414A>T n.501-414A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168461_80168463delinsAGG | CA1640937441 | BCKDHB | c.478-414_478-412delinsAGG (n.478-414_478-412delinsAGG) c.268-414_268-412delinsAGG (n.268-414_268-412delinsAGG) n.562-414_562-412delinsAGG n.508-414_508-412delinsAGG n.501-414_501-412delinsAGG | |
6 | g.80168467_80168549del | CA1090990892 | BCKDHB | c.478-408_478-326del (n.478-408_478-326del) c.268-408_268-326del (n.268-408_268-326del) n.562-408_562-326del n.508-408_508-326del n.501-408_501-326del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168462G>A | CA1090990902 | BCKDHB | c.478-413G>A (n.478-413G>A) c.268-413G>A (n.268-413G>A) n.562-413G>A n.508-413G>A n.501-413G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168464del | CA1090990898 | BCKDHB | c.478-411del (n.478-411del) c.268-411del (n.268-411del) n.562-411del n.508-411del n.501-411del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168463_80168464del | CA1090990901 | BCKDHB | c.478-412_478-411del (n.478-412_478-411del) c.268-412_268-411del (n.268-412_268-411del) n.562-412_562-411del n.508-412_508-411del n.501-412_501-411del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168462_80168463insAAC | CA1090990903 | BCKDHB | c.478-413_478-412insAAC (n.478-413_478-412insAAC) c.268-413_268-412insAAC (n.268-413_268-412insAAC) n.562-413_562-412insAAC n.508-413_508-412insAAC n.501-413_501-412insAAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168463G>A | CA1090990904 | BCKDHB | c.478-412G>A (n.478-412G>A) c.268-412G>A (n.268-412G>A) n.562-412G>A n.508-412G>A n.501-412G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168463G>T | CA1090990906 | BCKDHB | c.478-412G>T (n.478-412G>T) c.268-412G>T (n.268-412G>T) n.562-412G>T n.508-412G>T n.501-412G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168471G>A | CA828547296 | BCKDHB | c.478-404G>A (n.478-404G>A) c.268-404G>A (n.268-404G>A) n.562-404G>A n.508-404G>A n.501-404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168473G>C | CA2771864224 | BCKDHB | c.478-402G>C (n.478-402G>C) c.268-402G>C (n.268-402G>C) n.562-402G>C n.508-402G>C n.501-402G>C | |
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6 | g.80168479G>A | CA1090991039 | BCKDHB | c.478-396G>A (n.478-396G>A) c.268-396G>A (n.268-396G>A) n.562-396G>A n.508-396G>A n.501-396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168479G>T | CA2600248974 | BCKDHB | c.478-396G>T (n.478-396G>T) c.268-396G>T (n.268-396G>T) n.562-396G>T n.508-396G>T n.501-396G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.80168480T>C | CA1090991047 | BCKDHB | c.478-395T>C (n.478-395T>C) c.268-395T>C (n.268-395T>C) n.562-395T>C n.508-395T>C n.501-395T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168480T>G | CA1090991053 | BCKDHB | c.478-395T>G (n.478-395T>G) c.268-395T>G (n.268-395T>G) n.562-395T>G n.508-395T>G n.501-395T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168480T= | CA1640937452 | BCKDHB | c.478-395T= (n.478-395T=) c.268-395T= (n.268-395T=) n.562-395T= n.508-395T= n.501-395T= | |
6 | g.80168481C>A | CA1090991063 | BCKDHB | c.478-394C>A (n.478-394C>A) c.268-394C>A (n.268-394C>A) n.562-394C>A n.508-394C>A n.501-394C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168481C>G | CA1090991064 | BCKDHB | c.478-394C>G (n.478-394C>G) c.268-394C>G (n.268-394C>G) n.562-394C>G n.508-394C>G n.501-394C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168482T>A | CA1090991069 | BCKDHB | c.478-393T>A (n.478-393T>A) c.268-393T>A (n.268-393T>A) n.562-393T>A n.508-393T>A n.501-393T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168482T>C | CA1090991072 | BCKDHB | c.478-393T>C (n.478-393T>C) c.268-393T>C (n.268-393T>C) n.562-393T>C n.508-393T>C n.501-393T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168482T>G | CA1090991078 | BCKDHB | c.478-393T>G (n.478-393T>G) c.268-393T>G (n.268-393T>G) n.562-393T>G n.508-393T>G n.501-393T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168482T= | CA1640937453 | BCKDHB | c.478-393T= (n.478-393T=) c.268-393T= (n.268-393T=) n.562-393T= n.508-393T= n.501-393T= | |
6 | g.80168483C>A | CA1090991085 | BCKDHB | c.478-392C>A (n.478-392C>A) c.268-392C>A (n.268-392C>A) n.562-392C>A n.508-392C>A n.501-392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168483C= | CA1640937455 | BCKDHB | c.478-392C= (n.478-392C=) c.268-392C= (n.268-392C=) n.562-392C= n.508-392C= n.501-392C= | |
6 | g.80168483C>G | CA1090991086 | BCKDHB | c.478-392C>G (n.478-392C>G) c.268-392C>G (n.268-392C>G) n.562-392C>G n.508-392C>G n.501-392C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168483C>T | CA1090991088 | BCKDHB | c.478-392C>T (n.478-392C>T) c.268-392C>T (n.268-392C>T) n.562-392C>T n.508-392C>T n.501-392C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168483_80168486delinsCAAG | CA1640937454 | BCKDHB | c.478-392_478-389delinsCAAG (n.478-392_478-389delinsCAAG) c.268-392_268-389delinsCAAG (n.268-392_268-389delinsCAAG) n.562-392_562-389delinsCAAG n.508-392_508-389delinsCAAG n.501-392_501-389delinsCAAG | |
6 | g.80168484A>G | CA2509319684 | BCKDHB | c.478-391A>G (n.478-391A>G) c.268-391A>G (n.268-391A>G) n.562-391A>G n.508-391A>G n.501-391A>G | |
6 | g.80168484A>T | CA2771864226 | BCKDHB | c.478-391A>T (n.478-391A>T) c.268-391A>T (n.268-391A>T) n.562-391A>T n.508-391A>T n.501-391A>T | |
6 | g.80168486_80168488del | CA568398598 | BCKDHB | c.478-389_478-387del (n.478-389_478-387del) c.268-389_268-387del (n.268-389_268-387del) n.562-389_562-387del n.508-389_508-387del n.501-389_501-387del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168485_80168501del | CA2552380308 | BCKDHB | c.478-390_478-374del (n.478-390_478-374del) c.268-390_268-374del (n.268-390_268-374del) n.562-390_562-374del n.508-390_508-374del n.501-390_501-374del | |
6 | g.80168485A>G | CA1090991094 | BCKDHB | c.478-390A>G (n.478-390A>G) c.268-390A>G (n.268-390A>G) n.562-390A>G n.508-390A>G n.501-390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168487A>G | CA1090991102 | BCKDHB | c.478-388A>G (n.478-388A>G) c.268-388A>G (n.268-388A>G) n.562-388A>G n.508-388A>G n.501-388A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168488A>G | CA2600248975 | BCKDHB | c.478-387A>G (n.478-387A>G) c.268-387A>G (n.268-387A>G) n.562-387A>G n.508-387A>G n.501-387A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168488_80168513del | CA1090991106 | BCKDHB | c.478-387_478-362del (n.478-387_478-362del) c.268-387_268-362del (n.268-387_268-362del) n.562-387_562-362del n.508-387_508-362del n.501-387_501-362del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168490_80168531del | CA1090991107 | BCKDHB | c.478-385_478-344del (n.478-385_478-344del) c.268-385_268-344del (n.268-385_268-344del) n.562-385_562-344del n.508-385_508-344del n.501-385_501-344del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168488_80168597delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG | CA1640937456 | BCKDHB | c.478-387_478-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG (n.478-387_478-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG) c.268-387_268-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG (n.268-387_268-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG) n.562-387_562-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG n.508-387_508-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG n.501-387_501-278delinsAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGG | |
6 | g.80168489A>C | CA1090991119 | BCKDHB | c.478-386A>C (n.478-386A>C) c.268-386A>C (n.268-386A>C) n.562-386A>C n.508-386A>C n.501-386A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168489A>G | CA1090991121 | BCKDHB | c.478-386A>G (n.478-386A>G) c.268-386A>G (n.268-386A>G) n.562-386A>G n.508-386A>G n.501-386A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168490_80168539del | CA1090991109 | BCKDHB | c.478-385_478-336del (n.478-385_478-336del) c.268-385_268-336del (n.268-385_268-336del) n.562-385_562-336del n.508-385_508-336del n.501-385_501-336del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168490_80168598del | CA1090991112 | BCKDHB | c.478-385_478-277del (n.478-385_478-277del) c.268-385_268-277del (n.268-385_268-277del) n.562-385_562-277del n.508-385_508-277del n.501-385_501-277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168491A>G | CA1090991124 | BCKDHB | c.478-384A>G (n.478-384A>G) c.268-384A>G (n.268-384A>G) n.562-384A>G n.508-384A>G n.501-384A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168492A>G | CA1090991125 | BCKDHB | c.478-383A>G (n.478-383A>G) c.268-383A>G (n.268-383A>G) n.562-383A>G n.508-383A>G n.501-383A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168493A= | CA1640937457 | BCKDHB | c.478-382A= (n.478-382A=) c.268-382A= (n.268-382A=) n.562-382A= n.508-382A= n.501-382A= | |
6 | g.80168493A>G | CA1090991126 | BCKDHB | c.478-382A>G (n.478-382A>G) c.268-382A>G (n.268-382A>G) n.562-382A>G n.508-382A>G n.501-382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168494G>A | CA1640937459 | BCKDHB | c.478-381G>A (n.478-381G>A) c.268-381G>A (n.268-381G>A) n.562-381G>A n.508-381G>A n.501-381G>A | dbSNP |
6 | g.80168494G= | CA1640937458 | BCKDHB | c.478-381G= (n.478-381G=) c.268-381G= (n.268-381G=) n.562-381G= n.508-381G= n.501-381G= | |
6 | g.80168495G>T | CA2771864227 | BCKDHB | c.478-380G>T (n.478-380G>T) c.268-380G>T (n.268-380G>T) n.562-380G>T n.508-380G>T n.501-380G>T | |
6 | g.80168496A>G | CA1090991128 | BCKDHB | c.478-379A>G (n.478-379A>G) c.268-379A>G (n.268-379A>G) n.562-379A>G n.508-379A>G n.501-379A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168498del | CA2557021594 | BCKDHB | c.478-377del (n.478-377del) c.268-377del (n.268-377del) n.562-377del n.508-377del n.501-377del | |
6 | g.80168497A>G | CA1090991131 | BCKDHB | c.478-378A>G (n.478-378A>G) c.268-378A>G (n.268-378A>G) n.562-378A>G n.508-378A>G n.501-378A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168497_80168500delinsAAGG | CA1640937460 | BCKDHB | c.478-378_478-375delinsAAGG (n.478-378_478-375delinsAAGG) c.268-378_268-375delinsAAGG (n.268-378_268-375delinsAAGG) n.562-378_562-375delinsAAGG n.508-378_508-375delinsAAGG n.501-378_501-375delinsAAGG | |
6 | g.80168498_80168501del | CA1090991130 | BCKDHB | c.478-377_478-374del (n.478-377_478-374del) c.268-377_268-374del (n.268-377_268-374del) n.562-377_562-374del n.508-377_508-374del n.501-377_501-374del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168498A= | CA1640937461 | BCKDHB | c.478-377A= (n.478-377A=) c.268-377A= (n.268-377A=) n.562-377A= n.508-377A= n.501-377A= | |
6 | g.80168498A>G | CA828547312 | BCKDHB | c.478-377A>G (n.478-377A>G) c.268-377A>G (n.268-377A>G) n.562-377A>G n.508-377A>G n.501-377A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168498A>T | CA1090991134 | BCKDHB | c.478-377A>T (n.478-377A>T) c.268-377A>T (n.268-377A>T) n.562-377A>T n.508-377A>T n.501-377A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168498_80168499del | CA1090991139 | BCKDHB | c.478-377_478-376del (n.478-377_478-376del) c.268-377_268-376del (n.268-377_268-376del) n.562-377_562-376del n.508-377_508-376del n.501-377_501-376del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168501_80168503del | CA828547302 | BCKDHB | c.478-374_478-372del (n.478-374_478-372del) c.268-374_268-372del (n.268-374_268-372del) n.562-374_562-372del n.508-374_508-372del n.501-374_501-372del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168499G>A | CA1640937463 | BCKDHB | c.478-376G>A (n.478-376G>A) c.268-376G>A (n.268-376G>A) n.562-376G>A n.508-376G>A n.501-376G>A | dbSNP |
6 | g.80168499G= | CA1640937462 | BCKDHB | c.478-376G= (n.478-376G=) c.268-376G= (n.268-376G=) n.562-376G= n.508-376G= n.501-376G= | |
6 | g.80168500G>A | CA1640937465 | BCKDHB | c.478-375G>A (n.478-375G>A) c.268-375G>A (n.268-375G>A) n.562-375G>A n.508-375G>A n.501-375G>A | dbSNP |
6 | g.80168500G= | CA1640937464 | BCKDHB | c.478-375G= (n.478-375G=) c.268-375G= (n.268-375G=) n.562-375G= n.508-375G= n.501-375G= | |
6 | g.80168500_80168501insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2528018298 | BCKDHB | c.478-375_478-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.478-375_478-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.268-375_268-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.268-375_268-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.562-375_562-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.508-375_508-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.501-375_501-374insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
6 | g.80168501A>T | CA2771864228 | BCKDHB | c.478-374A>T (n.478-374A>T) c.268-374A>T (n.268-374A>T) n.562-374A>T n.508-374A>T n.501-374A>T | |
6 | g.80168502G>C | CA1090991146 | BCKDHB | c.478-373G>C (n.478-373G>C) c.268-373G>C (n.268-373G>C) n.562-373G>C n.508-373G>C n.501-373G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168502G= | CA1640937466 | BCKDHB | c.478-373G= (n.478-373G=) c.268-373G= (n.268-373G=) n.562-373G= n.508-373G= n.501-373G= | |
6 | g.80168503G>T | CA2501133113 | BCKDHB | c.478-372G>T (n.478-372G>T) c.268-372G>T (n.268-372G>T) n.562-372G>T n.508-372G>T n.501-372G>T | |
6 | g.80168503_80168539del | CA1090991156 | BCKDHB | c.478-372_478-336del (n.478-372_478-336del) c.268-372_268-336del (n.268-372_268-336del) n.562-372_562-336del n.508-372_508-336del n.501-372_501-336del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168503_80168543del | CA1090991162 | BCKDHB | c.478-372_478-332del (n.478-372_478-332del) c.268-372_268-332del (n.268-372_268-332del) n.562-372_562-332del n.508-372_508-332del n.501-372_501-332del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168504G>A | CA1640937468 | BCKDHB | c.478-371G>A (n.478-371G>A) c.268-371G>A (n.268-371G>A) n.562-371G>A n.508-371G>A n.501-371G>A | dbSNP |
6 | g.80168504G= | CA1640937467 | BCKDHB | c.478-371G= (n.478-371G=) c.268-371G= (n.268-371G=) n.562-371G= n.508-371G= n.501-371G= | |
6 | g.80168506G>A | CA142283988 | BCKDHB | c.478-369G>A (n.478-369G>A) c.268-369G>A (n.268-369G>A) n.562-369G>A n.508-369G>A n.501-369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168506G= | CA1640937469 | BCKDHB | c.478-369G= (n.478-369G=) c.268-369G= (n.268-369G=) n.562-369G= n.508-369G= n.501-369G= | |
6 | g.80168507G>T | CA2771864229 | BCKDHB | c.478-368G>T (n.478-368G>T) c.268-368G>T (n.268-368G>T) n.562-368G>T n.508-368G>T n.501-368G>T | |
6 | g.80168508G>A | CA142283989 | BCKDHB | c.478-367G>A (n.478-367G>A) c.268-367G>A (n.268-367G>A) n.562-367G>A n.508-367G>A n.501-367G>A | dbSNP |
6 | g.80168508G= | CA1640937470 | BCKDHB | c.478-367G= (n.478-367G=) c.268-367G= (n.268-367G=) n.562-367G= n.508-367G= n.501-367G= | |
6 | g.80168510A= | CA1640937471 | BCKDHB | c.478-365A= (n.478-365A=) c.268-365A= (n.268-365A=) n.562-365A= n.508-365A= n.501-365A= | |
6 | g.80168510A>C | CA1090991165 | BCKDHB | c.478-365A>C (n.478-365A>C) c.268-365A>C (n.268-365A>C) n.562-365A>C n.508-365A>C n.501-365A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168511A>G | CA1090991176 | BCKDHB | c.478-364A>G (n.478-364A>G) c.268-364A>G (n.268-364A>G) n.562-364A>G n.508-364A>G n.501-364A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168512A= | CA1640937472 | BCKDHB | c.478-363A= (n.478-363A=) c.268-363A= (n.268-363A=) n.562-363A= n.508-363A= n.501-363A= | |
6 | g.80168512A>G | CA1090991189 | BCKDHB | c.478-363A>G (n.478-363A>G) c.268-363A>G (n.268-363A>G) n.562-363A>G n.508-363A>G n.501-363A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168513G>A | CA1090991191 | BCKDHB | c.478-362G>A (n.478-362G>A) c.268-362G>A (n.268-362G>A) n.562-362G>A n.508-362G>A n.501-362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168513G= | CA1640937473 | BCKDHB | c.478-362G= (n.478-362G=) c.268-362G= (n.268-362G=) n.562-362G= n.508-362G= n.501-362G= | |
6 | g.80168515T>G | CA1090991195 | BCKDHB | c.478-360T>G (n.478-360T>G) c.268-360T>G (n.268-360T>G) n.562-360T>G n.508-360T>G n.501-360T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168516C>G | CA1090991197 | BCKDHB | c.478-359C>G (n.478-359C>G) c.268-359C>G (n.268-359C>G) n.562-359C>G n.508-359C>G n.501-359C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168516C>T | CA1090991198 | BCKDHB | c.478-359C>T (n.478-359C>T) c.268-359C>T (n.268-359C>T) n.562-359C>T n.508-359C>T n.501-359C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168518T>G | CA1090991199 | BCKDHB | c.478-357T>G (n.478-357T>G) c.268-357T>G (n.268-357T>G) n.562-357T>G n.508-357T>G n.501-357T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168519T>G | CA1090991200 | BCKDHB | c.478-356T>G (n.478-356T>G) c.268-356T>G (n.268-356T>G) n.562-356T>G n.508-356T>G n.501-356T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168521T>G | CA1090991202 | BCKDHB | c.478-354T>G (n.478-354T>G) c.268-354T>G (n.268-354T>G) n.562-354T>G n.508-354T>G n.501-354T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168522G>C | CA142283990 | BCKDHB | c.478-353G>C (n.478-353G>C) c.268-353G>C (n.268-353G>C) n.562-353G>C n.508-353G>C n.501-353G>C | dbSNP |
6 | g.80168522G= | CA1640937474 | BCKDHB | c.478-353G= (n.478-353G=) c.268-353G= (n.268-353G=) n.562-353G= n.508-353G= n.501-353G= | |
6 | g.80168523C>A | CA1090991203 | BCKDHB | c.478-352C>A (n.478-352C>A) c.268-352C>A (n.268-352C>A) n.562-352C>A n.508-352C>A n.501-352C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168524T>C | CA568398599 | BCKDHB | c.478-351T>C (n.478-351T>C) c.268-351T>C (n.268-351T>C) n.562-351T>C n.508-351T>C n.501-351T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168524T>G | CA1090991205 | BCKDHB | c.478-351T>G (n.478-351T>G) c.268-351T>G (n.268-351T>G) n.562-351T>G n.508-351T>G n.501-351T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168524T= | CA1640937475 | BCKDHB | c.478-351T= (n.478-351T=) c.268-351T= (n.268-351T=) n.562-351T= n.508-351T= n.501-351T= | |
6 | g.80168525A= | CA1640937477 | BCKDHB | c.478-350A= (n.478-350A=) c.268-350A= (n.268-350A=) n.562-350A= n.508-350A= n.501-350A= | |
6 | g.80168525A>G | CA828547320 | BCKDHB | c.478-350A>G (n.478-350A>G) c.268-350A>G (n.268-350A>G) n.562-350A>G n.508-350A>G n.501-350A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168525A>T | CA568398600 | BCKDHB | c.478-350A>T (n.478-350A>T) c.268-350A>T (n.268-350A>T) n.562-350A>T n.508-350A>T n.501-350A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168525_80168526delinsAT | CA1640937476 | BCKDHB | c.478-350_478-349delinsAT (n.478-350_478-349delinsAT) c.268-350_268-349delinsAT (n.268-350_268-349delinsAT) n.562-350_562-349delinsAT n.508-350_508-349delinsAT n.501-350_501-349delinsAT | |
6 | g.80168542_80168604del | CA1090991207 | BCKDHB | c.478-333_478-271del (n.478-333_478-271del) c.268-333_268-271del (n.268-333_268-271del) n.562-333_562-271del n.508-333_508-271del n.501-333_501-271del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168526del | CA828547322 | BCKDHB | c.478-349del (n.478-349del) c.268-349del (n.268-349del) n.562-349del n.508-349del n.501-349del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168526T>C | CA828547327 | BCKDHB | c.478-349T>C (n.478-349T>C) c.268-349T>C (n.268-349T>C) n.562-349T>C n.508-349T>C n.501-349T>C | dbSNP |
6 | g.80168526T>G | CA828547330 | BCKDHB | c.478-349T>G (n.478-349T>G) c.268-349T>G (n.268-349T>G) n.562-349T>G n.508-349T>G n.501-349T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168526T= | CA1640937478 | BCKDHB | c.478-349T= (n.478-349T=) c.268-349T= (n.268-349T=) n.562-349T= n.508-349T= n.501-349T= | |
6 | g.80168544_80168618del | CA1090991216 | BCKDHB | c.478-331_478-257del (n.478-331_478-257del) c.268-331_268-257del (n.268-331_268-257del) n.562-331_562-257del n.508-331_508-257del n.501-331_501-257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168530A= | CA1640937480 | BCKDHB | c.478-345A= (n.478-345A=) c.268-345A= (n.268-345A=) n.562-345A= n.508-345A= n.501-345A= | |
6 | g.80168530A>G | CA828547342 | BCKDHB | c.478-345A>G (n.478-345A>G) c.268-345A>G (n.268-345A>G) n.562-345A>G n.508-345A>G n.501-345A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168530_80168534delinsAAAGG | CA1640937479 | BCKDHB | c.478-345_478-341delinsAAAGG (n.478-345_478-341delinsAAAGG) c.268-345_268-341delinsAAAGG (n.268-345_268-341delinsAAAGG) n.562-345_562-341delinsAAAGG n.508-345_508-341delinsAAAGG n.501-345_501-341delinsAAAGG | |
6 | g.80168531_80168532insGGGA | CA2510748714 | BCKDHB | c.478-344_478-343insGGGA (n.478-344_478-343insGGGA) c.268-344_268-343insGGGA (n.268-344_268-343insGGGA) n.562-344_562-343insGGGA n.508-344_508-343insGGGA n.501-344_501-343insGGGA | |
6 | g.80168543_80168546dup | CA1090991223 | BCKDHB | c.478-332_478-329dup (n.478-332_478-329dup) c.268-332_268-329dup (n.268-332_268-329dup) n.562-332_562-329dup n.508-332_508-329dup n.501-332_501-329dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168543_80168546del | CA568398601 | BCKDHB | c.478-332_478-329del (n.478-332_478-329del) c.268-332_268-329del (n.268-332_268-329del) n.562-332_562-329del n.508-332_508-329del n.501-332_501-329del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168532A= | CA1640937481 | BCKDHB | c.478-343A= (n.478-343A=) c.268-343A= (n.268-343A=) n.562-343A= n.508-343A= n.501-343A= | |
6 | g.80168532A>G | CA568398602 | BCKDHB | c.478-343A>G (n.478-343A>G) c.268-343A>G (n.268-343A>G) n.562-343A>G n.508-343A>G n.501-343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168533G>A | CA1640937483 | BCKDHB | c.478-342G>A (n.478-342G>A) c.268-342G>A (n.268-342G>A) n.562-342G>A n.508-342G>A n.501-342G>A | dbSNP |
6 | g.80168533G= | CA1640937482 | BCKDHB | c.478-342G= (n.478-342G=) c.268-342G= (n.268-342G=) n.562-342G= n.508-342G= n.501-342G= | |
6 | g.80168534G>A | CA1090991239 | BCKDHB | c.478-341G>A (n.478-341G>A) c.268-341G>A (n.268-341G>A) n.562-341G>A n.508-341G>A n.501-341G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168536A= | CA1640937484 | BCKDHB | c.478-339A= (n.478-339A=) c.268-339A= (n.268-339A=) n.562-339A= n.508-339A= n.501-339A= | |
6 | g.80168536A>G | CA828547366 | BCKDHB | c.478-339A>G (n.478-339A>G) c.268-339A>G (n.268-339A>G) n.562-339A>G n.508-339A>G n.501-339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168538G>A | CA1640937486 | BCKDHB | c.478-337G>A (n.478-337G>A) c.268-337G>A (n.268-337G>A) n.562-337G>A n.508-337G>A n.501-337G>A | dbSNP |
6 | g.80168538G= | CA1640937485 | BCKDHB | c.478-337G= (n.478-337G=) c.268-337G= (n.268-337G=) n.562-337G= n.508-337G= n.501-337G= | |
6 | g.80168539A= | CA1640937487 | BCKDHB | c.478-336A= (n.478-336A=) c.268-336A= (n.268-336A=) n.562-336A= n.508-336A= n.501-336A= | |
6 | g.80168539A>C | CA1090991242 | BCKDHB | c.478-336A>C (n.478-336A>C) c.268-336A>C (n.268-336A>C) n.562-336A>C n.508-336A>C n.501-336A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168540A= | CA1640937488 | BCKDHB | c.478-335A= (n.478-335A=) c.268-335A= (n.268-335A=) n.562-335A= n.508-335A= n.501-335A= | |
6 | g.80168542_80168543insGAGG | CA828547369 | BCKDHB | c.478-333_478-332insGAGG (n.478-333_478-332insGAGG) c.268-333_268-332insGAGG (n.268-333_268-332insGAGG) n.562-333_562-332insGAGG n.508-333_508-332insGAGG n.501-333_501-332insGAGG | dbSNP |
6 | g.80168541G>A | CA828547414 | BCKDHB | c.478-334G>A (n.478-334G>A) c.268-334G>A (n.268-334G>A) n.562-334G>A n.508-334G>A n.501-334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168541G= | CA1640937489 | BCKDHB | c.478-334G= (n.478-334G=) c.268-334G= (n.268-334G=) n.562-334G= n.508-334G= n.501-334G= | |
6 | g.80168542dup | CA568398603 | BCKDHB | c.478-333dup (n.478-333dup) c.268-333dup (n.268-333dup) n.562-333dup n.508-333dup n.501-333dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168543A= | CA1640937490 | BCKDHB | c.478-332A= (n.478-332A=) c.268-332A= (n.268-332A=) n.562-332A= n.508-332A= n.501-332A= | |
6 | g.80168543A>C | CA1090991247 | BCKDHB | c.478-332A>C (n.478-332A>C) c.268-332A>C (n.268-332A>C) n.562-332A>C n.508-332A>C n.501-332A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168543A>G | CA142283991 | BCKDHB | c.478-332A>G (n.478-332A>G) c.268-332A>G (n.268-332A>G) n.562-332A>G n.508-332A>G n.501-332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168544del | CA1090991246 | BCKDHB | c.478-331del (n.478-331del) c.268-331del (n.268-331del) n.562-331del n.508-331del n.501-331del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168543_80168546delinsAAGG | CA1640937492 | BCKDHB | c.478-332_478-329delinsAAGG (n.478-332_478-329delinsAAGG) c.268-332_268-329delinsAAGG (n.268-332_268-329delinsAAGG) n.562-332_562-329delinsAAGG n.508-332_508-329delinsAAGG n.501-332_501-329delinsAAGG | |
6 | g.80168543_80168547delinsAAGGG | CA1640937491 | BCKDHB | c.478-332_478-328delinsAAGGG (n.478-332_478-328delinsAAGGG) c.268-332_268-328delinsAAGGG (n.268-332_268-328delinsAAGGG) n.562-332_562-328delinsAAGGG n.508-332_508-328delinsAAGGG n.501-332_501-328delinsAAGGG | |
6 | g.80168547_80168609del | CA2600248977 | BCKDHB | c.478-328_478-266del (n.478-328_478-266del) c.268-328_268-266del (n.268-328_268-266del) n.562-328_562-266del n.508-328_508-266del n.501-328_501-266del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168543_80168621delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG | CA1640937493 | BCKDHB | c.478-332_478-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG (n.478-332_478-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG) c.268-332_268-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG (n.268-332_268-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG) n.562-332_562-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG n.508-332_508-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG n.501-332_501-254delinsAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGG | |
6 | g.80168543_80168544insGGG | CA568398604 | BCKDHB | c.478-332_478-331insGGG (n.478-332_478-331insGGG) c.268-332_268-331insGGG (n.268-332_268-331insGGG) n.562-332_562-331insGGG n.508-332_508-331insGGG n.501-332_501-331insGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168543_80168544insGGGG | CA1640937495 | BCKDHB | c.478-332_478-331insGGGG (n.478-332_478-331insGGGG) c.268-332_268-331insGGGG (n.268-332_268-331insGGGG) n.562-332_562-331insGGGG n.508-332_508-331insGGGG n.501-332_501-331insGGGG | dbSNP |
6 | g.80168544A= | CA1640937494 | BCKDHB | c.478-331A= (n.478-331A=) c.268-331A= (n.268-331A=) n.562-331A= n.508-331A= n.501-331A= | |
6 | g.80168544_80168546del | CA917789978 | BCKDHB | c.478-331_478-329del (n.478-331_478-329del) c.268-331_268-329del (n.268-331_268-329del) n.562-331_562-329del n.508-331_508-329del n.501-331_501-329del | dbSNP |
6 | g.80168555_80168558dup | CA142283993 | BCKDHB | c.478-320_478-317dup (n.478-320_478-317dup) c.268-320_268-317dup (n.268-320_268-317dup) n.562-320_562-317dup n.508-320_508-317dup n.501-320_501-317dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168551_80168558dup | CA1090991252 | BCKDHB | c.478-324_478-317dup (n.478-324_478-317dup) c.268-324_268-317dup (n.268-324_268-317dup) n.562-324_562-317dup n.508-324_508-317dup n.501-324_501-317dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168555_80168558del | CA142283992 | BCKDHB | c.478-320_478-317del (n.478-320_478-317del) c.268-320_268-317del (n.268-320_268-317del) n.562-320_562-317del n.508-320_508-317del n.501-320_501-317del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80168559_80168636del | CA1090991258 | BCKDHB | c.478-316_478-239del (n.478-316_478-239del) c.268-316_268-239del (n.268-316_268-239del) n.562-316_562-239del n.508-316_508-239del n.501-316_501-239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |