| 17 | g.8015496_8015505delinsCACTCGGGTA | CA2246120299 | GUCY2D | c.2938_2944+3delinsCACTCGGGTA
| |
| 17 | g.8015501_8015509del | CA624867986 | GUCY2D | c.2943_2944+7del
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015500C>A | CA397955018 | GUCY2D | c.2942C>A (p.Ser981Ter)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015500C= | CA2246120318 | GUCY2D | c.2942C= (p.Ser981=)
| |
| 17 | g.8015500C>G | CA397955020 | GUCY2D | c.2942C>G (p.Ser981Trp)
| dbSNP |
| 17 | g.8015500C>T | CA397955022 | GUCY2D | c.2942C>T (p.Ser981Leu)
| ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.8015500_8015501delinsCG | CA2246120320 | GUCY2D | c.2942_2943delinsCG (p.Ser981=)
| |
| 17 | g.8015500_8015501insACA | CA2808381646 | GUCY2D | c.2942_2943insACA (p.Ser981_Gly982insGln)
| |
| 17 | g.8015501G>A | CA8366259 | GUCY2D | c.2943G>A (p.Ser981=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015501G>C | CA497753727 | GUCY2D | c.2943G>C (p.Ser981=)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015501G= | CA2246120329 | GUCY2D | c.2943G= (p.Ser981=)
| |
| 17 | g.8015501G>T | CA497753726 | GUCY2D | c.2943G>T (p.Ser981=)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015503dup | CA2246120330 | GUCY2D | c.2944+1dup
| dbSNP |
| 17 | g.8015503del | CA226109 | GUCY2D | c.2944+1del
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015502G>A | CA397955029 | GUCY2D | c.2944G>A (p.Gly982Ser)
| |
| 17 | g.8015502G>C | CA397955027 | GUCY2D | c.2944G>C (p.Gly982Arg)
| |
| 17 | g.8015502G>T | CA397955028 | GUCY2D | c.2944G>T (p.Gly982Cys)
| |
| 17 | g.8015503G>A | CA397955030 | GUCY2D | c.2944+1G>A (n.2944+1G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015503G>C | CA397955031 | GUCY2D | c.2944+1G>C (n.2944+1G>C)
| |
| 17 | g.8015503G>T | CA397955032 | GUCY2D | c.2944+1G>T (n.2944+1G>T)
| |
| 17 | g.8015504T>A | CA397955033 | GUCY2D | c.2944+2T>A (n.2944+2T>A)
| |
| 17 | g.8015504T>C | CA397955034 | GUCY2D | c.2944+2T>C (n.2944+2T>C)
| |
| 17 | g.8015504T>G | CA397955035 | GUCY2D | c.2944+2T>G (n.2944+2T>G)
| |
| 17 | g.8015504_8015505del | CA2808381647 | GUCY2D | c.2944+2_2944+3del (n.2944+2_2944+3del)
| |
| 17 | g.8015505A= | CA2246120333 | GUCY2D | c.2944+3A= (n.2944+3A=)
| |
| 17 | g.8015505A>G | CA8366260 | GUCY2D | c.2944+3A>G (n.2944+3A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015505_8015509delinsAACTC | CA2246120335 | GUCY2D | c.2944+3_2944+7delinsAACTC (n.2944+3_2944+7delinsAACTC)
| |
| 17 | g.8015506A>G | CA2635954378 | GUCY2D | c.2944+4A>G (n.2944+4A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015506_8015509del | CA497753728 | GUCY2D | c.2944+4_2944+7del (n.2944+4_2944+7del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015508_8015511del | CA397955037 | GUCY2D | c.2944+6_2944+9del (n.2944+6_2944+9del)
| |
| 17 | g.8015508T= | CA2246120338 | GUCY2D | c.2944+6T= (n.2944+6T=)
| |
| 17 | g.8015509C>A | CA2635954381 | GUCY2D | c.2944+7C>A (n.2944+7C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015509C= | CA2246120341 | GUCY2D | c.2944+7C= (n.2944+7C=)
| |
| 17 | g.8015509C>G | CA2246120342 | GUCY2D | c.2944+7C>G (n.2944+7C>G)
| dbSNP |
| 17 | g.8015509C>T | CA2740095257 | GUCY2D | c.2944+7C>T (n.2944+7C>T)
| ClinVar |
| 17 | g.8015511dup | CA775516343 | GUCY2D | c.2944+9dup (n.2944+9dup)
| dbSNP |
| 17 | g.8015511del | CA2635954380 | GUCY2D | c.2944+9del (n.2944+9del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015511C>A | CA2635954385 | GUCY2D | c.2944+9C>A (n.2944+9C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015511C= | CA2246120346 | GUCY2D | c.2944+9C= (n.2944+9C=)
| |
| 17 | g.8015511C>G | CA2635954387 | GUCY2D | c.2944+9C>G (n.2944+9C>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015511C>T | CA775516344 | GUCY2D | c.2944+9C>T (n.2944+9C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015512G>A | CA8366261 | GUCY2D | c.2944+10G>A (n.2944+10G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015512G>C | CA624867987 | GUCY2D | c.2944+10G>C (n.2944+10G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015512G= | CA2246120357 | GUCY2D | c.2944+10G= (n.2944+10G=)
| |
| 17 | g.8015512G>T | CA624867988 | GUCY2D | c.2944+10G>T (n.2944+10G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015514del | CA2808381649 | GUCY2D | c.2944+12del (n.2944+12del)
| |
| 17 | g.8015513_8015514del | CA2808381650 | GUCY2D | c.2944+11_2944+12del (n.2944+11_2944+12del)
| |
| 17 | g.8015513G>A | CA287533857 | GUCY2D | c.2944+11G>A (n.2944+11G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015513G= | CA2246120360 | GUCY2D | c.2944+11G= (n.2944+11G=)
| |
| 17 | g.8015513G>T | CA2808381651 | GUCY2D | c.2944+11G>T (n.2944+11G>T)
| |
| 17 | g.8015514G>A | CA2635954410 | GUCY2D | c.2944+12G>A (n.2944+12G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015515T>A | CA2808381653 | GUCY2D | c.2944+13T>A (n.2944+13T>A)
| |
| 17 | g.8015515T= | CA2246120362 | GUCY2D | c.2944+13T= (n.2944+13T=)
| |
| 17 | g.8015516C= | CA2246120375 | GUCY2D | c.2944+14C= (n.2944+14C=)
| |
| 17 | g.8015516C>T | CA624867990 | GUCY2D | c.2944+14C>T (n.2944+14C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015516_8015525dup | CA624867989 | GUCY2D | c.2944+14_2944+23dup (n.2944+14_2944+23dup)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015517T>G | CA287533858 | GUCY2D | c.2944+15T>G (n.2944+15T>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015517T= | CA2246120386 | GUCY2D | c.2944+15T= (n.2944+15T=)
| |
| 17 | g.8015518T>C | CA624867991 | GUCY2D | c.2944+16T>C (n.2944+16T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015518T= | CA2246120390 | GUCY2D | c.2944+16T= (n.2944+16T=)
| |
| 17 | g.8015521_8015528del | CA2740095258 | GUCY2D | c.2944+19_2944+26del (n.2944+19_2944+26del)
| ClinVar |
| 17 | g.8015519C= | CA2246120396 | GUCY2D | c.2944+17C= (n.2944+17C=)
| |
| 17 | g.8015519C>G | CA624867992 | GUCY2D | c.2944+17C>G (n.2944+17C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015519C>T | CA624867993 | GUCY2D | c.2944+17C>T (n.2944+17C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015521del | CA2635954426 | GUCY2D | c.2944+19del (n.2944+19del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015520C>A | CA2635954428 | GUCY2D | c.2944+18C>A (n.2944+18C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015520C= | CA2246120399 | GUCY2D | c.2944+18C= (n.2944+18C=)
| |
| 17 | g.8015520C>G | CA624867994 | GUCY2D | c.2944+18C>G (n.2944+18C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015520C>T | CA8366262 | GUCY2D | c.2944+18C>T (n.2944+18C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015521C>A | CA2635954437 | GUCY2D | c.2944+19C>A (n.2944+19C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015522A= | CA2246120401 | GUCY2D | c.2944+20A= (n.2944+20A=)
| |
| 17 | g.8015522A>C | CA2635954439 | GUCY2D | c.2944+20A>C (n.2944+20A>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015522A>T | CA981232621 | GUCY2D | c.2944+20A>T (n.2944+20A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015523G= | CA2246120405 | GUCY2D | c.2944+21G= (n.2944+21G=)
| |
| 17 | g.8015523G>T | CA8366263 | GUCY2D | c.2944+21G>T (n.2944+21G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015524G>A | CA624867995 | GUCY2D | c.2944+22G>A (n.2944+22G>A)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8015524G= | CA2246120408 | GUCY2D | c.2944+22G= (n.2944+22G=)
| |
| 17 | g.8015524G>T | CA2635954446 | GUCY2D | c.2944+22G>T (n.2944+22G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015525C>A | CA2635954447 | GUCY2D | c.2944+23C>A (n.2944+23C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015526T>A | CA2635954450 | GUCY2D | c.2944+24T>A (n.2944+24T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015527C>A | CA2576160486 | GUCY2D | c.2944+25C>A (n.2944+25C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015532_8015732del | CA2808381654 | GUCY2D | c.2944+30_2945-11del (n.2944+30_2945-11del)
| |
| 17 | g.8015529_8015531del | CA2576160487 | GUCY2D | c.2944+27_2944+29del (n.2944+27_2944+29del)
| |
| 17 | g.8015530G>A | CA624867996 | GUCY2D | c.2944+28G>A (n.2944+28G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015530G= | CA2246120410 | GUCY2D | c.2944+28G= (n.2944+28G=)
| |
| 17 | g.8015531C>A | CA981232633 | GUCY2D | c.2944+29C>A (n.2944+29C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015531C= | CA2246120415 | GUCY2D | c.2944+29C= (n.2944+29C=)
| |
| 17 | g.8015531C>T | CA624867997 | GUCY2D | c.2944+29C>T (n.2944+29C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8015533del | CA2576160488 | GUCY2D | c.2944+31del (n.2944+31del)
| |
| 17 | g.8015532C>A | CA2635954459 | GUCY2D | c.2944+30C>A (n.2944+30C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015532_8015579del | CA2808381655 | GUCY2D | c.2944+30_2944+77del (n.2944+30_2944+77del)
| |
| 17 | g.8015533C>A | CA2635954465 | GUCY2D | c.2944+31C>A (n.2944+31C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015533C= | CA2246120416 | GUCY2D | c.2944+31C= (n.2944+31C=)
| |
| 17 | g.8015533C>T | CA624867998 | GUCY2D | c.2944+31C>T (n.2944+31C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015536C>A | CA2635954468 | GUCY2D | c.2944+34C>A (n.2944+34C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015536C= | CA2246120417 | GUCY2D | c.2944+34C= (n.2944+34C=)
| |
| 17 | g.8015536C>T | CA2246120418 | GUCY2D | c.2944+34C>T (n.2944+34C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015537T>A | CA2635954470 | GUCY2D | c.2944+35T>A (n.2944+35T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015537T>C | CA624867999 | GUCY2D | c.2944+35T>C (n.2944+35T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015537T= | CA2246120420 | GUCY2D | c.2944+35T= (n.2944+35T=)
| |
| 17 | g.8015538C>T | CA2635954476 | GUCY2D | c.2944+36C>T (n.2944+36C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015539C= | CA2246120423 | GUCY2D | c.2944+37C= (n.2944+37C=)
| |
| 17 | g.8015539C>T | CA8366264 | GUCY2D | c.2944+37C>T (n.2944+37C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015540C>A | CA2635954482 | GUCY2D | c.2944+38C>A (n.2944+38C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015540C= | CA2246120427 | GUCY2D | c.2944+38C= (n.2944+38C=)
| |
| 17 | g.8015540C>T | CA624868000 | GUCY2D | c.2944+38C>T (n.2944+38C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8015541_8015542insTTACAT | CA2741516586 | GUCY2D | c.2944+39_2944+40insTTACAT (n.2944+39_2944+40insTTACAT)
| |
| 17 | g.8015541_8015542insA | CA2808381656 | GUCY2D | c.2944+39_2944+40insA (n.2944+39_2944+40insA)
| |
| 17 | g.8015542C>A | CA2635954487 | GUCY2D | c.2944+40C>A (n.2944+40C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015542C= | CA2246120435 | GUCY2D | c.2944+40C= (n.2944+40C=)
| |
| 17 | g.8015542C>G | CA287533863 | GUCY2D | c.2944+40C>G (n.2944+40C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015542C>T | CA287533871 | GUCY2D | c.2944+40C>T (n.2944+40C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015542_8015544delinsCTT | CA2246120437 | GUCY2D | c.2944+40_2944+42delinsCTT (n.2944+40_2944+42delinsCTT)
| |
| 17 | g.8015543T>A | CA2808381658 | GUCY2D | c.2944+41T>A (n.2944+41T>A)
| |
| 17 | g.8015545del | CA2635954492 | GUCY2D | c.2944+43del (n.2944+43del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015544_8015545del | CA8366265 | GUCY2D | c.2944+42_2944+43del (n.2944+42_2944+43del)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.8015543_8015544insGATATTTGCTGTACACATCTGGGTGTTCTGATGTTGGGTGTATACATATTTATAATTGTGA | CA2741516587 | GUCY2D | c.2944+41_2944+42insGATATTTGCTGTACACATCTGGGTGTTCTGATGTTGGGTGTATACATATTTATAATTGTGA (n.2944+41_2944+42insGATATTTGCTGTACACATCTGGGTGTTCTGATGTTGGGTGTATACATATTTATAATTGTGA)
| |
| 17 | g.8015545T>A | CA2635954497 | GUCY2D | c.2944+43T>A (n.2944+43T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015545T>C | CA2246120451 | GUCY2D | c.2944+43T>C (n.2944+43T>C)
| dbSNP |
| 17 | g.8015545T= | CA2246120447 | GUCY2D | c.2944+43T= (n.2944+43T=)
| |
| 17 | g.8015546A>G | CA2635954498 | GUCY2D | c.2944+44A>G (n.2944+44A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015547G>T | CA2635954499 | GUCY2D | c.2944+45G>T (n.2944+45G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015548G>A | CA775516396 | GUCY2D | c.2944+46G>A (n.2944+46G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015548G= | CA2246120455 | GUCY2D | c.2944+46G= (n.2944+46G=)
| |
| 17 | g.8015548G>T | CA2635954503 | GUCY2D | c.2944+46G>T (n.2944+46G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015549G>A | CA624868001 | GUCY2D | c.2944+47G>A (n.2944+47G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015549G= | CA2246120459 | GUCY2D | c.2944+47G= (n.2944+47G=)
| |
| 17 | g.8015549G>T | CA2635954507 | GUCY2D | c.2944+47G>T (n.2944+47G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015549_8015550insAGA | CA2808381659 | GUCY2D | c.2944+47_2944+48insAGA (n.2944+47_2944+48insAGA)
| |
| 17 | g.8015550C>A | CA2576160489 | GUCY2D | c.2944+48C>A (n.2944+48C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015550C= | CA2246120462 | GUCY2D | c.2944+48C= (n.2944+48C=)
| |
| 17 | g.8015550C>G | CA624868002 | GUCY2D | c.2944+48C>G (n.2944+48C>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.8015550C>T | CA2635954510 | GUCY2D | c.2944+48C>T (n.2944+48C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015550_8015551insA | CA2808381660 | GUCY2D | c.2944+48_2944+49insA (n.2944+48_2944+49insA)
| |
| 17 | g.8015551C>A | CA2576160490 | GUCY2D | c.2944+49C>A (n.2944+49C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015551C= | CA2246120481 | GUCY2D | c.2944+49C= (n.2944+49C=)
| |
| 17 | g.8015551C>T | CA624868003 | GUCY2D | c.2944+49C>T (n.2944+49C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015552T>A | CA2808381661 | GUCY2D | c.2944+50T>A (n.2944+50T>A)
| |
| 17 | g.8015553G>A | CA8366266 | GUCY2D | c.2944+51G>A (n.2944+51G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015553G= | CA2246120489 | GUCY2D | c.2944+51G= (n.2944+51G=)
| |
| 17 | g.8015554G>A | CA2635954522 | GUCY2D | c.2944+52G>A (n.2944+52G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015554G>T | CA2635954523 | GUCY2D | c.2944+52G>T (n.2944+52G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015555C>A | CA2246120496 | GUCY2D | c.2944+53C>A (n.2944+53C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015555C= | CA2246120495 | GUCY2D | c.2944+53C= (n.2944+53C=)
| |
| 17 | g.8015555C>G | CA624868004 | GUCY2D | c.2944+53C>G (n.2944+53C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015555C>T | CA2635954532 | GUCY2D | c.2944+53C>T (n.2944+53C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015558del | CA2635954528 | GUCY2D | c.2944+56del (n.2944+56del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015557_8015558del | CA2808381662 | GUCY2D | c.2944+55_2944+56del (n.2944+55_2944+56del)
| |
| 17 | g.8015556C>A | CA2246120501 | GUCY2D | c.2944+54C>A (n.2944+54C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015556C= | CA2246120500 | GUCY2D | c.2944+54C= (n.2944+54C=)
| |
| 17 | g.8015557C>T | CA2635954537 | GUCY2D | c.2944+55C>T (n.2944+55C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015558C>A | CA2635954538 | GUCY2D | c.2944+56C>A (n.2944+56C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015558C>T | CA2576160491 | GUCY2D | c.2944+56C>T (n.2944+56C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015559A= | CA2246120505 | GUCY2D | c.2944+57A= (n.2944+57A=)
| |
| 17 | g.8015559A>G | CA287533885 | GUCY2D | c.2944+57A>G (n.2944+57A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015560G>C | CA287533890 | GUCY2D | c.2944+58G>C (n.2944+58G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015560G= | CA2246120509 | GUCY2D | c.2944+58G= (n.2944+58G=)
| |
| 17 | g.8015561A>T | CA2808381663 | GUCY2D | c.2944+59A>T (n.2944+59A>T)
| |
| 17 | g.8015561_8015562delinsAT | CA2246120512 | GUCY2D | c.2944+59_2944+60delinsAT (n.2944+59_2944+60delinsAT)
| |
| 17 | g.8015562T>C | CA2635954547 | GUCY2D | c.2944+60T>C (n.2944+60T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015564del | CA2246120519 | GUCY2D | c.2944+62del (n.2944+62del)
| dbSNP |
| 17 | g.8015563T>C | CA2576160492 | GUCY2D | c.2944+61T>C (n.2944+61T>C)
| |
| 17 | g.8015563_8015564insAGA | CA2808381664 | GUCY2D | c.2944+61_2944+62insAGA (n.2944+61_2944+62insAGA)
| |
| 17 | g.8015564T>G | CA287533893 | GUCY2D | c.2944+62T>G (n.2944+62T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015564T= | CA2246120521 | GUCY2D | c.2944+62T= (n.2944+62T=)
| |
| 17 | g.8015565C>A | CA2576160493 | GUCY2D | c.2944+63C>A (n.2944+63C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015566C>A | CA2635954559 | GUCY2D | c.2944+64C>A (n.2944+64C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015566C>T | CA2635954563 | GUCY2D | c.2944+64C>T (n.2944+64C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015567T>C | CA2246120524 | GUCY2D | c.2944+65T>C (n.2944+65T>C)
| dbSNP |
| 17 | g.8015567T>G | CA2635954564 | GUCY2D | c.2944+65T>G (n.2944+65T>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015567T= | CA2246120523 | GUCY2D | c.2944+65T= (n.2944+65T=)
| |
| 17 | g.8015567_8015568insA | CA2808381665 | GUCY2D | c.2944+65_2944+66insA (n.2944+65_2944+66insA)
| |
| 17 | g.8015568G>A | CA2635954565 | GUCY2D | c.2944+66G>A (n.2944+66G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015568G>C | CA2808381666 | GUCY2D | c.2944+66G>C (n.2944+66G>C)
| |
| 17 | g.8015568G>T | CA2635954566 | GUCY2D | c.2944+66G>T (n.2944+66G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015569T>A | CA2576160494 | GUCY2D | c.2944+67T>A (n.2944+67T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015569T>C | CA287533902 | GUCY2D | c.2944+67T>C (n.2944+67T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015569T= | CA2246120526 | GUCY2D | c.2944+67T= (n.2944+67T=)
| |
| 17 | g.8015571G>A | CA2635954568 | GUCY2D | c.2944+69G>A (n.2944+69G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015571G>C | CA624868005 | GUCY2D | c.2944+69G>C (n.2944+69G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015571G= | CA2246120531 | GUCY2D | c.2944+69G= (n.2944+69G=)
| |
| 17 | g.8015571_8015577del | CA2808381667 | GUCY2D | c.2944+69_2944+75del (n.2944+69_2944+75del)
| |
| 17 | g.8015572A>G | CA2635954571 | GUCY2D | c.2944+70A>G (n.2944+70A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015573G>A | CA2635954573 | GUCY2D | c.2944+71G>A (n.2944+71G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015573G>C | CA2808381668 | GUCY2D | c.2944+71G>C (n.2944+71G>C)
| |
| 17 | g.8015574G>T | CA2635954574 | GUCY2D | c.2944+72G>T (n.2944+72G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015576G>A | CA2246120533 | GUCY2D | c.2944+74G>A (n.2944+74G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015576G>C | CA2576160495 | GUCY2D | c.2944+74G>C (n.2944+74G>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015576G= | CA2246120532 | GUCY2D | c.2944+74G= (n.2944+74G=)
| |
| 17 | g.8015576G>T | CA2576160496 | GUCY2D | c.2944+74G>T (n.2944+74G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015577G>A | CA2635954577 | GUCY2D | c.2944+75G>A (n.2944+75G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015578C>A | CA2635954578 | GUCY2D | c.2944+76C>A (n.2944+76C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015578C= | CA2246120534 | GUCY2D | c.2944+76C= (n.2944+76C=)
| |
| 17 | g.8015578C>T | CA2246120536 | GUCY2D | c.2944+76C>T (n.2944+76C>T)
| dbSNP |
| 17 | g.8015580A>C | CA2808381669 | GUCY2D | c.2944+78A>C (n.2944+78A>C)
| |
| 17 | g.8015582T>C | CA981232657 | GUCY2D | c.2944+80T>C (n.2944+80T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015582T= | CA2246120539 | GUCY2D | c.2944+80T= (n.2944+80T=)
| |
| 17 | g.8015583C>A | CA2576160497 | GUCY2D | c.2944+81C>A (n.2944+81C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015583C>T | CA2635954581 | GUCY2D | c.2944+81C>T (n.2944+81C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015584A>G | CA2576160498 | GUCY2D | c.2944+82A>G (n.2944+82A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015585T>C | CA2635954584 | GUCY2D | c.2944+83T>C (n.2944+83T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015585T>G | CA2635954583 | GUCY2D | c.2944+83T>G (n.2944+83T>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015586G>A | CA2635954588 | GUCY2D | c.2944+84G>A (n.2944+84G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015586G>T | CA2635954589 | GUCY2D | c.2944+84G>T (n.2944+84G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015587G>T | CA2635954591 | GUCY2D | c.2944+85G>T (n.2944+85G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015588A>G | CA2576160499 | GUCY2D | c.2944+86A>G (n.2944+86A>G)
| |
| 17 | g.8015589G>A | CA2635954593 | GUCY2D | c.2944+87G>A (n.2944+87G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015589G>T | CA2635954594 | GUCY2D | c.2944+87G>T (n.2944+87G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015589_8015590insAGT | CA2808381670 | GUCY2D | c.2944+87_2944+88insAGT (n.2944+87_2944+88insAGT)
| |
| 17 | g.8015590C>A | CA2635954599 | GUCY2D | c.2944+88C>A (n.2944+88C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015590C= | CA2246120545 | GUCY2D | c.2944+88C= (n.2944+88C=)
| |
| 17 | g.8015590C>T | CA287533924 | GUCY2D | c.2944+88C>T (n.2944+88C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.8015591G>A | CA2576160501 | GUCY2D | c.2944+89G>A (n.2944+89G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015591G>T | CA2635954602 | GUCY2D | c.2944+89G>T (n.2944+89G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015594del | CA2576160500 | GUCY2D | c.2944+92del (n.2944+92del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015592G>A | CA2635954605 | GUCY2D | c.2944+90G>A (n.2944+90G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015592G>C | CA2246120552 | GUCY2D | c.2944+90G>C (n.2944+90G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015592G= | CA2246120548 | GUCY2D | c.2944+90G= (n.2944+90G=)
| |
| 17 | g.8015592G>T | CA2635954606 | GUCY2D | c.2944+90G>T (n.2944+90G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015593G>A | CA2576160502 | GUCY2D | c.2944+91G>A (n.2944+91G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015594G>A | CA2576160503 | GUCY2D | c.2944+92G>A (n.2944+92G>A)
| |
| 17 | g.8015594G>C | CA2576160504 | GUCY2D | c.2944+92G>C (n.2944+92G>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015594G>T | CA2635954610 | GUCY2D | c.2944+92G>T (n.2944+92G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015595A= | CA2246120555 | GUCY2D | c.2944+93A= (n.2944+93A=)
| |
| 17 | g.8015595A>C | CA2542069740 | GUCY2D | c.2944+93A>C (n.2944+93A>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015595A>G | CA2246120557 | GUCY2D | c.2944+93A>G (n.2944+93A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8015595A>T | CA624868006 | GUCY2D | c.2944+93A>T (n.2944+93A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015596G>T | CA2635954615 | GUCY2D | c.2944+94G>T (n.2944+94G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015597T>A | CA2635954617 | GUCY2D | c.2944+95T>A (n.2944+95T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015598G>A | CA2576160506 | GUCY2D | c.2944+96G>A (n.2944+96G>A)
| |
| 17 | g.8015598G>T | CA2635954620 | GUCY2D | c.2944+96G>T (n.2944+96G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015601dup | CA2635954619 | GUCY2D | c.2944+99dup (n.2944+99dup)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.8015601del | CA2576160505 | GUCY2D | c.2944+99del (n.2944+99del)
| |
| 17 | g.8015599G>A | CA2246120562 | GUCY2D | c.2944+97G>A (n.2944+97G>A)
| dbSNP |
| 17 | g.8015599G= | CA2246120561 | GUCY2D | c.2944+97G= (n.2944+97G=)
| |
| 17 | g.8015600G>A | CA981232671 | GUCY2D | c.2944+98G>A (n.2944+98G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8015600G= | CA2246120565 | GUCY2D | c.2944+98G= (n.2944+98G=)
| |
| 17 | g.8015600G>T | CA2635954622 | GUCY2D | c.2944+98G>T (n.2944+98G>T)
| gnomAD v4 |
