Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000017.11:g.8015589_8015590insAGT , CM000679.2:g.8015589_8015590insAGT | GRCh38 |
| NC_000017.10:g.7918907_7918908insAGT , CM000679.1:g.7918907_7918908insAGT | GRCh37 |
| NC_000017.9:g.7859632_7859633insAGT | NCBI36 |
| NG_009092.1:g.17920_17921insAGT |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000254854.5:c.2944+87_2944+88insAGT MANE Select | ENSP00000254854.4:n.2944+87_2944+88insAGT | |
| ENST00000254854.4:c.2944+87_2944+88insAGT | ENSP00000254854.4:n.2944+87_2944+88insAGT | |
| NM_000180.3:c.2944+87_2944+88insAGT | NP_000171.1:n.2944+87_2944+88insAGT | |
| XM_011523816.1:c.2944+87_2944+88insAGT | XP_011522118.1:n.2944+87_2944+88insAGT | |
| NM_000180.4:c.2944+87_2944+88insAGT MANE Select | NP_000171.1:n.2944+87_2944+88insAGT |