Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80152634_80152856del | CA971893648 | FAH | c.-30+89_-29-170del (n.-30+89_-29-170del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152727_80152863del | CA2629872717 | FAH | c.-30+182_-29-163del (n.-30+182_-29-163del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152762_80152960del | CA971894216 | FAH | c.-30+217_-29-66del (n.-30+217_-29-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152773_80152880del | CA971894227 | FAH | c.-30+228_-29-146del (n.-30+228_-29-146del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152775_80152973del | CA971894236 | FAH | c.-30+230_-29-53del (n.-30+230_-29-53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152786_80152972del | CA971894261 | FAH | c.-29-240_-29-54del (n.-29-240_-29-54del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152786_80152856del | CA971894282 | FAH | c.-149_-79del (n.-149_-79del) c.-29-240_-29-170del (n.-29-240_-29-170del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152791_80152977del | CA971894317 | FAH | c.-144_-29-49del c.-29-235_-29-49del (n.-29-235_-29-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152792_80152979del | CA971894334 | FAH | c.-143_-29-47del n.4_54-47del c.-29-234_-29-47del (n.-29-234_-29-47del) c.-79_-29-47del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152801_80152854del | CA2629872803 | FAH | c.-254_-201del (n.-254_-201del) c.-70_-30+13del c.-134_-81del (n.-134_-81del) n.13_53+13del c.-29-225_-29-172del (n.-29-225_-29-172del) n.8_61del | gnomAD v4 |
15 | g.80152832_80152856del | CA2629872848 | FAH | c.-223_-199del (n.-223_-199del) c.-39_-30+15del c.-103_-79del (n.-103_-79del) n.44_53+15del c.-29-194_-29-170del (n.-29-194_-29-170del) n.39_63del | gnomAD v4 |
15 | g.80152836_80152867del | CA2629872856 | FAH | c.-219_-188del (n.-219_-188del) c.-35_-30+26del c.-99_-68del (n.-99_-68del) n.48_53+26del c.-29-190_-29-159del (n.-29-190_-29-159del) n.43_74del | gnomAD v4 |
15 | g.80152836_80152860del | CA2629872860 | FAH | c.-219_-195del (n.-219_-195del) c.-35_-30+19del c.-99_-75del (n.-99_-75del) n.48_53+19del c.-29-190_-29-166del (n.-29-190_-29-166del) n.43_67del | gnomAD v4 |
15 | g.80152843_80152855dup | CA919600675 | FAH | c.-212_-200dup (n.-212_-200dup) c.-30+2_-30+14dup c.-92_-80dup (n.-92_-80dup) n.53+2_53+14dup c.-29-183_-29-171dup (n.-29-183_-29-171dup) n.50_62dup | dbSNP |
15 | g.80152844_80152881del | CA2629872878 | FAH | c.-211_-174del (n.-211_-174del) c.-30+3_-30+40del c.-91_-54del (n.-91_-54del) n.53+3_53+40del c.-29-182_-29-145del (n.-29-182_-29-145del) n.51_88del | gnomAD v4 |
15 | g.80152843_80152958del | CA971894409 | FAH | c.-212_-97del (n.-212_-97del) c.-30+2_-29-68del c.-92_-30+53del n.53+2_54-68del c.-29-183_-29-68del (n.-29-183_-29-68del) n.50_165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152851_80152966del | CA2629872884 | FAH | c.-204_-89del (n.-204_-89del) c.-30+10_-29-60del (n.-30+10_-29-60del) c.-84_-29-60del n.53+10_54-60del c.-29-175_-29-60del (n.-29-175_-29-60del) n.58_173del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152855del | CA2629872888 | FAH | c.-209_-200del (n.-209_-200del) c.-30+5_-30+14del (n.-30+5_-30+14del) c.-89_-80del (n.-89_-80del) n.53+5_53+14del c.-29-180_-29-171del (n.-29-180_-29-171del) n.53_62del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152954del | CA2629872891 | FAH | c.-209_-101del (n.-209_-101del) c.-30+5_-29-72del (n.-30+5_-29-72del) c.-89_-30+49del n.53+5_54-72del c.-29-180_-29-72del (n.-29-180_-29-72del) n.53_161del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152966del | CA2629872887 | FAH | c.-209_-89del (n.-209_-89del) c.-30+5_-29-60del (n.-30+5_-29-60del) c.-89_-29-60del n.53+5_54-60del c.-29-180_-29-60del (n.-29-180_-29-60del) n.53_173del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152862del | CA2629872892 | FAH | c.-209_-193del (n.-209_-193del) c.-30+5_-30+21del (n.-30+5_-30+21del) c.-89_-73del (n.-89_-73del) n.53+5_53+21del c.-29-180_-29-164del (n.-29-180_-29-164del) n.53_69del | gnomAD v4 |
15 | g.80152856_80152880del | CA2629872897 | FAH | c.-199_-175del (n.-199_-175del) c.-30+15_-30+39del (n.-30+15_-30+39del) c.-79_-55del (n.-79_-55del) n.53+15_53+39del c.-29-170_-29-146del (n.-29-170_-29-146del) n.63_87del | gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152955del | CA2629872898 | FAH | c.-198_-100del (n.-198_-100del) c.-30+16_-29-71del (n.-30+16_-29-71del) c.-78_-30+50del n.53+16_54-71del c.-29-169_-29-71del (n.-29-169_-29-71del) n.64_162del | gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152972del | CA971894448 | FAH | c.-198_-83del (n.-198_-83del) c.-30+16_-29-54del (n.-30+16_-29-54del) c.-78_-29-54del n.53+16_54-54del c.-29-169_-29-54del (n.-29-169_-29-54del) n.64_179del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152853G>A | CA2501840671 | FAH | c.-202G>A (n.-202G>A) c.-30+12G>A (n.-30+12G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.53+12G>A c.-29-173G>A (n.-29-173G>A) n.60G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152853G>T | CA2629872901 | FAH | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-30+12G>T (n.-30+12G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.53+12G>T c.-29-173G>T (n.-29-173G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152861_80152963del | CA971894452 | FAH | c.-194_-92del (n.-194_-92del) c.-30+20_-29-63del (n.-30+20_-29-63del) c.-74_-30+58del n.53+20_54-63del c.-29-165_-29-63del (n.-29-165_-29-63del) n.68_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152854G>A | CA2629872902 | FAH | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-30+13G>A (n.-30+13G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.53+13G>A c.-29-172G>A (n.-29-172G>A) n.61G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152854G>C | CA971894454 | FAH | c.-201G>C (n.-201G>C) c.-30+13G>C (n.-30+13G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.53+13G>C c.-29-172G>C (n.-29-172G>C) n.61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152854G= | CA2190327524 | FAH | c.-201G= (n.-201G=) c.-30+13G= (n.-30+13G=) c.-81G= (n.-81G=) n.53+13G= c.-29-172G= (n.-29-172G=) n.61G= | |
15 | g.80152854G>T | CA2629872903 | FAH | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-30+13G>T (n.-30+13G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.53+13G>T c.-29-172G>T (n.-29-172G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152854_80152855insAGTGGAGT | CA2629872909 | FAH | c.-201_-200insAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGT) c.-30+13_-30+14insAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGT) c.-81_-80insAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGT) n.53+13_53+14insAGTGGAGT c.-29-172_-29-171insAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGT) n.61_62insAGTGGAGT n.1-1_1insAGTGGAGT | gnomAD v4 |
15 | g.80152854_80152855insAGTGGAGTGGAGT | CA2629872910 | FAH | c.-201_-200insAGTGGAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGTGGAGT) c.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGT) c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGT) n.53+13_53+14insAGTGGAGTGGAGT c.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGT) n.61_62insAGTGGAGTGGAGT n.1-1_1insAGTGGAGTGGAGT | gnomAD v4 |
15 | g.80152854_80152855insAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2629872907 | FAH | c.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGT) c.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGT) c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.53+13_53+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGT c.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.61_62insAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.1-1_1insAGTGGAGTGGAGTGGAGT | gnomAD v4 |
15 | g.80152854_80152855insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2629872908 | FAH | c.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) c.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.53+13_53+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT c.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.61_62insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.1-1_1insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | gnomAD v4 |
15 | g.80152855G>A | CA2629872905 | FAH | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-30+14G>A (n.-30+14G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.53+14G>A c.-29-171G>A (n.-29-171G>A) n.62G>A n.1G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152855G>C | CA2190327528 | FAH | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-30+14G>C (n.-30+14G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) n.53+14G>C c.-29-171G>C (n.-29-171G>C) n.62G>C n.1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152855G= | CA2190327530 | FAH | c.-200G= (n.-200G=) c.-30+14G= (n.-30+14G=) c.-80G= (n.-80G=) n.53+14G= c.-29-171G= (n.-29-171G=) n.62G= n.1G= | |
15 | g.80152855G>T | CA2629872904 | FAH | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-30+14G>T (n.-30+14G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.53+14G>T c.-29-171G>T (n.-29-171G>T) n.62G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152855_80152856del | CA2629872906 | FAH | c.-200_-199del (n.-200_-199del) c.-30+14_-30+15del (n.-30+14_-30+15del) c.-80_-79del (n.-80_-79del) n.53+14_53+15del c.-29-171_-29-170del (n.-29-171_-29-170del) n.62_63del n.1_2del | gnomAD v4 |
15 | g.80152856C>A | CA971894459 | FAH | c.-199C>A (n.-199C>A) c.-30+15C>A (n.-30+15C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.53+15C>A c.-29-170C>A (n.-29-170C>A) n.63C>A n.2C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152856C= | CA2190327533 | FAH | c.-199C= (n.-199C=) c.-30+15C= (n.-30+15C=) c.-79C= (n.-79C=) n.53+15C= c.-29-170C= (n.-29-170C=) n.63C= n.2C= | |
15 | g.80152856C>G | CA2629872911 | FAH | c.-199C>G (n.-199C>G) c.-30+15C>G (n.-30+15C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) n.53+15C>G c.-29-170C>G (n.-29-170C>G) n.63C>G n.2C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152856C>T | CA716102598 | FAH | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-30+15C>T (n.-30+15C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.53+15C>T c.-29-170C>T (n.-29-170C>T) n.63C>T n.2C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152857A= | CA2190327537 | FAH | c.-198A= (n.-198A=) c.-30+16A= (n.-30+16A=) c.-78A= (n.-78A=) n.53+16A= c.-29-169A= (n.-29-169A=) n.64A= n.3A= | |
15 | g.80152857A>C | CA2510381752 | FAH | c.-198A>C (n.-198A>C) c.-30+16A>C (n.-30+16A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.53+16A>C c.-29-169A>C (n.-29-169A>C) n.64A>C n.3A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152857A>G | CA716102599 | FAH | c.-198A>G (n.-198A>G) c.-30+16A>G (n.-30+16A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.53+16A>G c.-29-169A>G (n.-29-169A>G) n.64A>G n.3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152857A>T | CA2629872913 | FAH | c.-198A>T (n.-198A>T) c.-30+16A>T (n.-30+16A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) n.53+16A>T c.-29-169A>T (n.-29-169A>T) n.64A>T n.3A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152950del | CA2629872912 | FAH | c.-198_-105del (n.-198_-105del) c.-30+16_-29-76del (n.-30+16_-29-76del) c.-78_-30+45del n.53+16_54-76del c.-29-169_-29-76del (n.-29-169_-29-76del) n.64_157del n.3_51+45del | gnomAD v4 |
15 | g.80152858G>A | CA2629872916 | FAH | c.-197G>A (n.-197G>A) c.-30+17G>A (n.-30+17G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.53+17G>A c.-29-168G>A (n.-29-168G>A) n.65G>A n.4G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152860del | CA2629872914 | FAH | c.-195del (n.-195del) c.-30+19del (n.-30+19del) c.-75del (n.-75del) n.53+19del c.-29-166del (n.-29-166del) n.67del n.6del | gnomAD v4 |
15 | g.80152861_80152880del | CA2804915142 | FAH | c.-194_-175del (n.-194_-175del) c.-30+20_-30+39del (n.-30+20_-30+39del) c.-74_-55del (n.-74_-55del) n.53+20_53+39del c.-29-165_-29-146del (n.-29-165_-29-146del) n.68_87del n.7_26del | |
15 | g.80152862_80152977del | CA2629872915 | FAH | c.-193_-78del (n.-193_-78del) c.-30+21_-29-49del (n.-30+21_-29-49del) c.-73_-29-49del n.53+21_54-49del c.-29-164_-29-49del (n.-29-164_-29-49del) n.69_184del n.8_52-49del | gnomAD v4 |
15 | g.80152859G>A | CA716102600 | FAH | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-30+18G>A (n.-30+18G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.53+18G>A c.-29-167G>A (n.-29-167G>A) n.66G>A n.5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152859G= | CA2190327540 | FAH | c.-196G= (n.-196G=) c.-30+18G= (n.-30+18G=) c.-76G= (n.-76G=) n.53+18G= c.-29-167G= (n.-29-167G=) n.66G= n.5G= | |
15 | g.80152859G>T | CA971894486 | FAH | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-30+18G>T (n.-30+18G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.53+18G>T c.-29-167G>T (n.-29-167G>T) n.66G>T n.5G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152860G>A | CA2524788624 | FAH | c.-195G>A (n.-195G>A) c.-30+19G>A (n.-30+19G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.53+19G>A c.-29-166G>A (n.-29-166G>A) n.67G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152860G>C | CA2629872917 | FAH | c.-195G>C (n.-195G>C) c.-30+19G>C (n.-30+19G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.53+19G>C c.-29-166G>C (n.-29-166G>C) n.67G>C n.6G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152860G>T | CA2629872918 | FAH | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-30+19G>T (n.-30+19G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.53+19G>T c.-29-166G>T (n.-29-166G>T) n.67G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152861C>A | CA2629872919 | FAH | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-30+20C>A (n.-30+20C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.53+20C>A c.-29-165C>A (n.-29-165C>A) n.68C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152861C>G | CA2629872921 | FAH | c.-194C>G (n.-194C>G) c.-30+20C>G (n.-30+20C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.53+20C>G c.-29-165C>G (n.-29-165C>G) n.68C>G n.7C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152861C>T | CA2629872920 | FAH | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-30+20C>T (n.-30+20C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.53+20C>T c.-29-165C>T (n.-29-165C>T) n.68C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152862T>C | CA2629872922 | FAH | c.-193T>C (n.-193T>C) c.-30+21T>C (n.-30+21T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) n.53+21T>C c.-29-164T>C (n.-29-164T>C) n.69T>C n.8T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152862T>G | CA2629872923 | FAH | c.-193T>G (n.-193T>G) c.-30+21T>G (n.-30+21T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) n.53+21T>G c.-29-164T>G (n.-29-164T>G) n.69T>G n.8T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152863del | CA2629872924 | FAH | c.-192del (n.-192del) c.-30+22del (n.-30+22del) c.-72del (n.-72del) n.53+22del c.-29-163del (n.-29-163del) n.70del n.9del | gnomAD v4 |
15 | g.80152863C= | CA2190327544 | FAH | c.-192C= (n.-192C=) c.-30+22C= (n.-30+22C=) c.-72C= (n.-72C=) n.53+22C= c.-29-163C= (n.-29-163C=) n.70C= n.9C= | |
15 | g.80152863C>G | CA2552439832 | FAH | c.-192C>G (n.-192C>G) c.-30+22C>G (n.-30+22C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.53+22C>G c.-29-163C>G (n.-29-163C>G) n.70C>G n.9C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152863C>T | CA716102602 | FAH | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-30+22C>T (n.-30+22C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.53+22C>T c.-29-163C>T (n.-29-163C>T) n.70C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152864G>A | CA2629872925 | FAH | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-30+23G>A (n.-30+23G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.53+23G>A c.-29-162G>A (n.-29-162G>A) n.71G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152864G>C | CA2731516116 | FAH | c.-191G>C (n.-191G>C) c.-30+23G>C (n.-30+23G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.53+23G>C c.-29-162G>C (n.-29-162G>C) n.71G>C n.10G>C | dbSNP |
15 | g.80152864G>T | CA2629872926 | FAH | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-30+23G>T (n.-30+23G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.53+23G>T c.-29-162G>T (n.-29-162G>T) n.71G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152865G>A | CA2629872927 | FAH | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-30+24G>A (n.-30+24G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.53+24G>A c.-29-161G>A (n.-29-161G>A) n.72G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152865G>T | CA2629872928 | FAH | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-30+24G>T (n.-30+24G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.53+24G>T c.-29-161G>T (n.-29-161G>T) n.72G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152866G>A | CA2190327549 | FAH | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-30+25G>A (n.-30+25G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.53+25G>A c.-29-160G>A (n.-29-160G>A) n.73G>A n.12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152866G= | CA2190327548 | FAH | c.-189G= (n.-189G=) c.-30+25G= (n.-30+25G=) c.-69G= (n.-69G=) n.53+25G= c.-29-160G= (n.-29-160G=) n.73G= n.12G= | |
15 | g.80152867G>A | CA716102604 | FAH | c.-188G>A (n.-188G>A) c.-30+26G>A (n.-30+26G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.53+26G>A c.-29-159G>A (n.-29-159G>A) n.74G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152867G>C | CA2629872929 | FAH | c.-188G>C (n.-188G>C) c.-30+26G>C (n.-30+26G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.53+26G>C c.-29-159G>C (n.-29-159G>C) n.74G>C n.13G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152867G= | CA2190327552 | FAH | c.-188G= (n.-188G=) c.-30+26G= (n.-30+26G=) c.-68G= (n.-68G=) n.53+26G= c.-29-159G= (n.-29-159G=) n.74G= n.13G= | |
15 | g.80152867G>T | CA716102606 | FAH | c.-188G>T (n.-188G>T) c.-30+26G>T (n.-30+26G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.53+26G>T c.-29-159G>T (n.-29-159G>T) n.74G>T n.13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152868T>A | CA716102610 | FAH | c.-187T>A (n.-187T>A) c.-30+27T>A (n.-30+27T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) n.53+27T>A c.-29-158T>A (n.-29-158T>A) n.75T>A n.14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152868T>C | CA716102611 | FAH | c.-187T>C (n.-187T>C) c.-30+27T>C (n.-30+27T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) n.53+27T>C c.-29-158T>C (n.-29-158T>C) n.75T>C n.14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152868T>G | CA619266182 | FAH | c.-187T>G (n.-187T>G) c.-30+27T>G (n.-30+27T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) n.53+27T>G c.-29-158T>G (n.-29-158T>G) n.75T>G n.14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152868T= | CA2190327560 | FAH | c.-187T= (n.-187T=) c.-30+27T= (n.-30+27T=) c.-67T= (n.-67T=) n.53+27T= c.-29-158T= (n.-29-158T=) n.75T= n.14T= | |
15 | g.80152868_80152959del | CA2629872930 | FAH | c.-187_-96del (n.-187_-96del) c.-30+27_-29-67del (n.-30+27_-29-67del) c.-67_-30+54del n.53+27_54-67del c.-29-158_-29-67del (n.-29-158_-29-67del) n.75_166del n.14_51+54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152869T>C | CA2629872932 | FAH | c.-186T>C (n.-186T>C) c.-30+28T>C (n.-30+28T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.53+28T>C c.-29-157T>C (n.-29-157T>C) n.76T>C n.15T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152869T>G | CA971894488 | FAH | c.-186T>G (n.-186T>G) c.-30+28T>G (n.-30+28T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.53+28T>G c.-29-157T>G (n.-29-157T>G) n.76T>G n.15T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152869_80152872del | CA2629872931 | FAH | c.-186_-183del (n.-186_-183del) c.-30+28_-30+31del (n.-30+28_-30+31del) c.-66_-63del (n.-66_-63del) n.53+28_53+31del c.-29-157_-29-154del (n.-29-157_-29-154del) n.76_79del n.15_18del | gnomAD v4 |
15 | g.80152870C>A | CA2629872933 | FAH | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-30+29C>A (n.-30+29C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) n.53+29C>A c.-29-156C>A (n.-29-156C>A) n.77C>A n.16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152870C= | CA2190327562 | FAH | c.-185C= (n.-185C=) c.-30+29C= (n.-30+29C=) c.-65C= (n.-65C=) n.53+29C= c.-29-156C= (n.-29-156C=) n.77C= n.16C= | |
15 | g.80152870C>T | CA619266183 | FAH | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-30+29C>T (n.-30+29C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) n.53+29C>T c.-29-156C>T (n.-29-156C>T) n.77C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152870_80152872delinsCGG | CA2190327565 | FAH | c.-185_-183delinsCGG (n.-185_-183delinsCGG) c.-30+29_-30+31delinsCGG (n.-30+29_-30+31delinsCGG) c.-65_-63delinsCGG (n.-65_-63delinsCGG) n.53+29_53+31delinsCGG c.-29-156_-29-154delinsCGG (n.-29-156_-29-154delinsCGG) n.77_79delinsCGG n.16_18delinsCGG | |
15 | g.80152871G>A | CA2741445388 | FAH | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-30+30G>A (n.-30+30G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.53+30G>A c.-29-155G>A (n.-29-155G>A) n.78G>A n.17G>A | |
15 | g.80152871G>T | CA2629872936 | FAH | c.-184G>T (n.-184G>T) c.-30+30G>T (n.-30+30G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.53+30G>T c.-29-155G>T (n.-29-155G>T) n.78G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152875dup | CA2804915145 | FAH | c.-180dup (n.-180dup) c.-30+34dup (n.-30+34dup) c.-60dup (n.-60dup) n.53+34dup c.-29-151dup (n.-29-151dup) n.82dup n.21dup | |
15 | g.80152875del | CA2629872934 | FAH | c.-180del (n.-180del) c.-30+34del (n.-30+34del) c.-60del (n.-60del) n.53+34del c.-29-151del (n.-29-151del) n.82del n.21del | gnomAD v4 |
15 | g.80152874_80152875del | CA2190327566 | FAH | c.-181_-180del (n.-181_-180del) c.-30+33_-30+34del (n.-30+33_-30+34del) c.-61_-60del (n.-61_-60del) n.53+33_53+34del c.-29-152_-29-151del (n.-29-152_-29-151del) n.81_82del n.20_21del | dbSNP |
15 | g.80152881_80152971del | CA2629872935 | FAH | c.-174_-84del (n.-174_-84del) c.-30+40_-29-55del (n.-30+40_-29-55del) c.-54_-29-55del n.53+40_54-55del c.-29-145_-29-55del (n.-29-145_-29-55del) n.88_178del n.27_52-55del | gnomAD v4 |
15 | g.80152872G>A | CA2629872938 | FAH | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-30+31G>A (n.-30+31G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.53+31G>A c.-29-154G>A (n.-29-154G>A) n.79G>A n.18G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152872G>C | CA2629872939 | FAH | c.-183G>C (n.-183G>C) c.-30+31G>C (n.-30+31G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.53+31G>C c.-29-154G>C (n.-29-154G>C) n.79G>C n.18G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152872G>T | CA2629872937 | FAH | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-30+31G>T (n.-30+31G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.53+31G>T c.-29-154G>T (n.-29-154G>T) n.79G>T n.18G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152873G>T | CA2629872941 | FAH | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-30+32G>T (n.-30+32G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.53+32G>T c.-29-153G>T (n.-29-153G>T) n.80G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152877_80152959del | CA2629872940 | FAH | c.-178_-96del (n.-178_-96del) c.-30+36_-29-67del (n.-30+36_-29-67del) c.-58_-30+54del n.53+36_54-67del c.-29-149_-29-67del (n.-29-149_-29-67del) n.84_166del n.23_51+54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152874G>A | CA619266184 | FAH | c.-181G>A (n.-181G>A) c.-30+33G>A (n.-30+33G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.53+33G>A c.-29-152G>A (n.-29-152G>A) n.81G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152874G= | CA2190327570 | FAH | c.-181G= (n.-181G=) c.-30+33G= (n.-30+33G=) c.-61G= (n.-61G=) n.53+33G= c.-29-152G= (n.-29-152G=) n.81G= n.20G= | |
15 | g.80152875G>A | CA2629872942 | FAH | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-30+34G>A (n.-30+34G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.53+34G>A c.-29-151G>A (n.-29-151G>A) n.82G>A n.21G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152875G>C | CA2629872943 | FAH | c.-180G>C (n.-180G>C) c.-30+34G>C (n.-30+34G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.53+34G>C c.-29-151G>C (n.-29-151G>C) n.82G>C n.21G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152875G= | CA2190327573 | FAH | c.-180G= (n.-180G=) c.-30+34G= (n.-30+34G=) c.-60G= (n.-60G=) n.53+34G= c.-29-151G= (n.-29-151G=) n.82G= n.21G= | |
15 | g.80152875G>T | CA971894491 | FAH | c.-180G>T (n.-180G>T) c.-30+34G>T (n.-30+34G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.53+34G>T c.-29-151G>T (n.-29-151G>T) n.82G>T n.21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152876C>A | CA2629872945 | FAH | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-30+35C>A (n.-30+35C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.53+35C>A c.-29-150C>A (n.-29-150C>A) n.83C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152876C= | CA2190327574 | FAH | c.-179C= (n.-179C=) c.-30+35C= (n.-30+35C=) c.-59C= (n.-59C=) n.53+35C= c.-29-150C= (n.-29-150C=) n.83C= n.22C= | |
15 | g.80152876C>G | CA716102618 | FAH | c.-179C>G (n.-179C>G) c.-30+35C>G (n.-30+35C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.53+35C>G c.-29-150C>G (n.-29-150C>G) n.83C>G n.22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152876C>T | CA2629872944 | FAH | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-30+35C>T (n.-30+35C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.53+35C>T c.-29-150C>T (n.-29-150C>T) n.83C>T n.22C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152877G>A | CA10654527 | FAH | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-30+36G>A (n.-30+36G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.53+36G>A c.-29-149G>A (n.-29-149G>A) n.84G>A n.23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152877G>C | CA274010836 | FAH | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-30+36G>C (n.-30+36G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.53+36G>C c.-29-149G>C (n.-29-149G>C) n.84G>C n.23G>C | dbSNP |
15 | g.80152877G= | CA2190327585 | FAH | c.-178G= (n.-178G=) c.-30+36G= (n.-30+36G=) c.-58G= (n.-58G=) n.53+36G= c.-29-149G= (n.-29-149G=) n.84G= n.23G= | |
15 | g.80152877G>T | CA2629872947 | FAH | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-30+36G>T (n.-30+36G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.53+36G>T c.-29-149G>T (n.-29-149G>T) n.84G>T n.23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152880del | CA2629872946 | FAH | c.-175del (n.-175del) c.-30+39del (n.-30+39del) c.-55del (n.-55del) n.53+39del c.-29-146del (n.-29-146del) n.87del n.26del | gnomAD v4 |
15 | g.80152877_80152878insA | CA656702829 | FAH | c.-178_-177insA (n.-178_-177insA) c.-30+36_-30+37insA (n.-30+36_-30+37insA) c.-58_-57insA (n.-58_-57insA) n.53+36_53+37insA c.-29-149_-29-148insA (n.-29-149_-29-148insA) n.84_85insA n.23_24insA | |
15 | g.80152878G>A | CA716102627 | FAH | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-30+37G>A (n.-30+37G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.53+37G>A c.-29-148G>A (n.-29-148G>A) n.85G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152878G>C | CA716102629 | FAH | c.-177G>C (n.-177G>C) c.-30+37G>C (n.-30+37G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.53+37G>C c.-29-148G>C (n.-29-148G>C) n.85G>C n.24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152878G= | CA2190327595 | FAH | c.-177G= (n.-177G=) c.-30+37G= (n.-30+37G=) c.-57G= (n.-57G=) n.53+37G= c.-29-148G= (n.-29-148G=) n.85G= n.24G= | |
15 | g.80152878G>T | CA2190327593 | FAH | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-30+37G>T (n.-30+37G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.53+37G>T c.-29-148G>T (n.-29-148G>T) n.85G>T n.24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152879G>A | CA716102631 | FAH | c.-176G>A (n.-176G>A) c.-30+38G>A (n.-30+38G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.53+38G>A c.-29-147G>A (n.-29-147G>A) n.86G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152879G>C | CA2629872948 | FAH | c.-176G>C (n.-176G>C) c.-30+38G>C (n.-30+38G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.53+38G>C c.-29-147G>C (n.-29-147G>C) n.86G>C n.25G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152879G= | CA2190327599 | FAH | c.-176G= (n.-176G=) c.-30+38G= (n.-30+38G=) c.-56G= (n.-56G=) n.53+38G= c.-29-147G= (n.-29-147G=) n.86G= n.25G= | |
15 | g.80152879G>T | CA2629872949 | FAH | c.-176G>T (n.-176G>T) c.-30+38G>T (n.-30+38G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.53+38G>T c.-29-147G>T (n.-29-147G>T) n.86G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152880G>A | CA2629872950 | FAH | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-30+39G>A (n.-30+39G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.53+39G>A c.-29-146G>A (n.-29-146G>A) n.87G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152880G= | CA2190327608 | FAH | c.-175G= (n.-175G=) c.-30+39G= (n.-30+39G=) c.-55G= (n.-55G=) n.53+39G= c.-29-146G= (n.-29-146G=) n.87G= n.26G= | |
15 | g.80152880G>T | CA971894507 | FAH | c.-175G>T (n.-175G>T) c.-30+39G>T (n.-30+39G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.53+39G>T c.-29-146G>T (n.-29-146G>T) n.87G>T n.26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152881T>A | CA2629872951 | FAH | c.-174T>A (n.-174T>A) c.-30+40T>A (n.-30+40T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.53+40T>A c.-29-145T>A (n.-29-145T>A) n.88T>A n.27T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152881T>C | CA716102632 | FAH | c.-174T>C (n.-174T>C) c.-30+40T>C (n.-30+40T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.53+40T>C c.-29-145T>C (n.-29-145T>C) n.88T>C n.27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152881T>G | CA971894521 | FAH | c.-174T>G (n.-174T>G) c.-30+40T>G (n.-30+40T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.53+40T>G c.-29-145T>G (n.-29-145T>G) n.88T>G n.27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152881T= | CA2190327610 | FAH | c.-174T= (n.-174T=) c.-30+40T= (n.-30+40T=) c.-54T= (n.-54T=) n.53+40T= c.-29-145T= (n.-29-145T=) n.88T= n.27T= | |
15 | g.80152882G>A | CA2629872952 | FAH | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-30+41G>A (n.-30+41G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.53+41G>A c.-29-144G>A (n.-29-144G>A) n.89G>A n.28G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152883T>C | CA2629872953 | FAH | c.-172T>C (n.-172T>C) c.-30+42T>C (n.-30+42T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.53+42T>C c.-29-143T>C (n.-29-143T>C) n.90T>C n.29T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152883T>G | CA971894528 | FAH | c.-172T>G (n.-172T>G) c.-30+42T>G (n.-30+42T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.53+42T>G c.-29-143T>G (n.-29-143T>G) n.90T>G n.29T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152884T>G | CA2629872954 | FAH | c.-171T>G (n.-171T>G) c.-30+43T>G (n.-30+43T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) n.53+43T>G c.-29-142T>G (n.-29-142T>G) n.91T>G n.30T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152885C>A | CA2629872957 | FAH | c.-170C>A (n.-170C>A) c.-30+44C>A (n.-30+44C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) n.53+44C>A c.-29-141C>A (n.-29-141C>A) n.92C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152885C>G | CA2629872955 | FAH | c.-170C>G (n.-170C>G) c.-30+44C>G (n.-30+44C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) n.53+44C>G c.-29-141C>G (n.-29-141C>G) n.92C>G n.31C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152885C>T | CA2629872956 | FAH | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-30+44C>T (n.-30+44C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) n.53+44C>T c.-29-141C>T (n.-29-141C>T) n.92C>T n.31C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152886A>T | CA2629872958 | FAH | c.-169A>T (n.-169A>T) c.-30+45A>T (n.-30+45A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) n.53+45A>T c.-29-140A>T (n.-29-140A>T) n.93A>T n.32A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152887C>A | CA274010862 | FAH | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-30+46C>A (n.-30+46C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.53+46C>A c.-29-139C>A (n.-29-139C>A) n.94C>A n.33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152887C= | CA2190327614 | FAH | c.-168C= (n.-168C=) c.-30+46C= (n.-30+46C=) c.-48C= (n.-48C=) n.53+46C= c.-29-139C= (n.-29-139C=) n.94C= n.33C= | |
15 | g.80152887C>T | CA2190327616 | FAH | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-30+46C>T (n.-30+46C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.53+46C>T c.-29-139C>T (n.-29-139C>T) n.94C>T n.33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152888G>A | CA2190327621 | FAH | c.-167G>A (n.-167G>A) c.-30+47G>A (n.-30+47G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.53+47G>A c.-29-138G>A (n.-29-138G>A) n.95G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152888G= | CA2190327620 | FAH | c.-167G= (n.-167G=) c.-30+47G= (n.-30+47G=) c.-47G= (n.-47G=) n.53+47G= c.-29-138G= (n.-29-138G=) n.95G= n.34G= | |
15 | g.80152888G>T | CA619266185 | FAH | c.-167G>T (n.-167G>T) c.-30+47G>T (n.-30+47G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.53+47G>T c.-29-138G>T (n.-29-138G>T) n.95G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152889G>T | CA2629872959 | FAH | c.-166G>T (n.-166G>T) c.-30+48G>T (n.-30+48G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.53+48G>T c.-29-137G>T (n.-29-137G>T) n.96G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152890T>A | CA2629872960 | FAH | c.-165T>A (n.-165T>A) c.-30+49T>A (n.-30+49T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.53+49T>A c.-29-136T>A (n.-29-136T>A) n.97T>A n.36T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152890T>C | CA2629872961 | FAH | c.-165T>C (n.-165T>C) c.-30+49T>C (n.-30+49T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.53+49T>C c.-29-136T>C (n.-29-136T>C) n.97T>C n.36T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152890T>G | CA971894541 | FAH | c.-165T>G (n.-165T>G) c.-30+49T>G (n.-30+49T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.53+49T>G c.-29-136T>G (n.-29-136T>G) n.97T>G n.36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152890T= | CA2190327624 | FAH | c.-165T= (n.-165T=) c.-30+49T= (n.-30+49T=) c.-45T= (n.-45T=) n.53+49T= c.-29-136T= (n.-29-136T=) n.97T= n.36T= | |
15 | g.80152891G>T | CA2629872962 | FAH | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-30+50G>T (n.-30+50G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.53+50G>T c.-29-135G>T (n.-29-135G>T) n.98G>T n.37G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152893G= | CA2190327627 | FAH | c.-162G= (n.-162G=) c.-30+52G= (n.-30+52G=) c.-42G= (n.-42G=) n.53+52G= c.-29-133G= (n.-29-133G=) n.100G= n.39G= | |
15 | g.80152893G>T | CA274010879 | FAH | c.-162G>T (n.-162G>T) c.-30+52G>T (n.-30+52G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.53+52G>T c.-29-133G>T (n.-29-133G>T) n.100G>T n.39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152894A>C | CA2629872963 | FAH | c.-161A>C (n.-161A>C) c.-30+53A>C (n.-30+53A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.53+53A>C c.-29-132A>C (n.-29-132A>C) n.101A>C n.40A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152894A>G | CA2629872964 | FAH | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-30+53A>G (n.-30+53A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.53+53A>G c.-29-132A>G (n.-29-132A>G) n.101A>G n.40A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152894A>T | CA2629872965 | FAH | c.-161A>T (n.-161A>T) c.-30+53A>T (n.-30+53A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.53+53A>T c.-29-132A>T (n.-29-132A>T) n.101A>T n.40A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152895C>A | CA2629872966 | FAH | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-30+54C>A (n.-30+54C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.53+54C>A c.-29-131C>A (n.-29-131C>A) n.102C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152896C>A | CA2629872967 | FAH | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-30+55C>A (n.-30+55C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.53+55C>A c.-29-130C>A (n.-29-130C>A) n.103C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152896C= | CA2190327632 | FAH | c.-159C= (n.-159C=) c.-30+55C= (n.-30+55C=) c.-39C= (n.-39C=) n.53+55C= c.-29-130C= (n.-29-130C=) n.103C= n.42C= | |
15 | g.80152896C>G | CA1139664103 | FAH | c.-159C>G (n.-159C>G) c.-30+55C>G (n.-30+55C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.53+55C>G c.-29-130C>G (n.-29-130C>G) n.103C>G n.42C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80152896C>T | CA2629872968 | FAH | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-30+55C>T (n.-30+55C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.53+55C>T c.-29-130C>T (n.-29-130C>T) n.103C>T n.42C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152897A= | CA2190327633 | FAH | c.-158A= (n.-158A=) c.-30+56A= (n.-30+56A=) c.-38A= (n.-38A=) n.53+56A= c.-29-129A= (n.-29-129A=) n.104A= n.43A= | |
15 | g.80152897A>C | CA2629872970 | FAH | c.-158A>C (n.-158A>C) c.-30+56A>C (n.-30+56A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) n.53+56A>C c.-29-129A>C (n.-29-129A>C) n.104A>C n.43A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152897A>G | CA971894544 | FAH | c.-158A>G (n.-158A>G) c.-30+56A>G (n.-30+56A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) n.53+56A>G c.-29-129A>G (n.-29-129A>G) n.104A>G n.43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152897A>T | CA2629872971 | FAH | c.-158A>T (n.-158A>T) c.-30+56A>T (n.-30+56A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) n.53+56A>T c.-29-129A>T (n.-29-129A>T) n.104A>T n.43A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152900del | CA2629872969 | FAH | c.-155del (n.-155del) c.-30+59del (n.-30+59del) c.-35del (n.-35del) n.53+59del c.-29-126del (n.-29-126del) n.107del n.46del | gnomAD v4 |
15 | g.80152898A>C | CA2629872972 | FAH | c.-157A>C (n.-157A>C) c.-30+57A>C (n.-30+57A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.53+57A>C c.-29-128A>C (n.-29-128A>C) n.105A>C n.44A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152898A>G | CA2629872974 | FAH | c.-157A>G (n.-157A>G) c.-30+57A>G (n.-30+57A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.53+57A>G c.-29-128A>G (n.-29-128A>G) n.105A>G n.44A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152898A>T | CA2629872973 | FAH | c.-157A>T (n.-157A>T) c.-30+57A>T (n.-30+57A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.53+57A>T c.-29-128A>T (n.-29-128A>T) n.105A>T n.44A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152899A>T | CA2629872975 | FAH | c.-156A>T (n.-156A>T) c.-30+58A>T (n.-30+58A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) n.53+58A>T c.-29-127A>T (n.-29-127A>T) n.106A>T n.45A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152900A= | CA2190327634 | FAH | c.-155A= (n.-155A=) c.-30+59A= (n.-30+59A=) c.-35A= (n.-35A=) n.53+59A= c.-29-126A= (n.-29-126A=) n.107A= n.46A= | |
15 | g.80152900A>G | CA619266186 | FAH | c.-155A>G (n.-155A>G) c.-30+59A>G (n.-30+59A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.53+59A>G c.-29-126A>G (n.-29-126A>G) n.107A>G n.46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152900A>T | CA2629872976 | FAH | c.-155A>T (n.-155A>T) c.-30+59A>T (n.-30+59A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) n.53+59A>T c.-29-126A>T (n.-29-126A>T) n.107A>T n.46A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152901G>C | CA2629872977 | FAH | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-30+60G>C (n.-30+60G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.53+60G>C c.-29-125G>C (n.-29-125G>C) n.108G>C n.47G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152901G>T | CA2629872978 | FAH | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-30+60G>T (n.-30+60G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.53+60G>T c.-29-125G>T (n.-29-125G>T) n.108G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152902T>A | CA2629872979 | FAH | c.-153T>A (n.-153T>A) c.-30+61T>A (n.-30+61T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) n.53+61T>A c.-29-124T>A (n.-29-124T>A) n.109T>A n.48T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152902T>C | CA619266187 | FAH | c.-153T>C (n.-153T>C) c.-30+61T>C (n.-30+61T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.53+61T>C c.-29-124T>C (n.-29-124T>C) n.109T>C n.48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152902T>G | CA971894546 | FAH | c.-153T>G (n.-153T>G) c.-30+61T>G (n.-30+61T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) n.53+61T>G c.-29-124T>G (n.-29-124T>G) n.109T>G n.48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152902T= | CA2190327639 | FAH | c.-153T= (n.-153T=) c.-30+61T= (n.-30+61T=) c.-33T= (n.-33T=) n.53+61T= c.-29-124T= (n.-29-124T=) n.109T= n.48T= | |
15 | g.80152903C>A | CA2629872980 | FAH | c.-152C>A (n.-152C>A) c.-30+62C>A (n.-30+62C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.53+62C>A c.-29-123C>A (n.-29-123C>A) n.110C>A n.49C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152903C>T | CA2629872981 | FAH | c.-152C>T (n.-152C>T) c.-30+62C>T (n.-30+62C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.53+62C>T c.-29-123C>T (n.-29-123C>T) n.110C>T n.49C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152904A>G | CA2629872982 | FAH | c.-151A>G (n.-151A>G) c.-30+63A>G (n.-30+63A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.53+63A>G c.-29-122A>G (n.-29-122A>G) n.111A>G n.50A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152904A>T | CA2629872983 | FAH | c.-151A>T (n.-151A>T) c.-30+63A>T (n.-30+63A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.53+63A>T c.-29-122A>T (n.-29-122A>T) n.111A>T n.50A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152905G>T | CA2629872984 | FAH | c.-150G>T (n.-150G>T) c.-30+64G>T (n.-30+64G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.53+64G>T c.-29-121G>T (n.-29-121G>T) n.112G>T n.51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152906G>T | CA2629872985 | FAH | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-30+65G>T (n.-30+65G>T) c.-30+1G>T (n.-30+1G>T) n.53+65G>T c.-29-120G>T (n.-29-120G>T) n.113G>T n.51+1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152907T>A | CA2629872986 | FAH | c.-148T>A (n.-148T>A) c.-30+66T>A (n.-30+66T>A) c.-30+2T>A (n.-30+2T>A) n.53+66T>A c.-29-119T>A (n.-29-119T>A) n.114T>A n.51+2T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152907T>C | CA2629872988 | FAH | c.-148T>C (n.-148T>C) c.-30+66T>C (n.-30+66T>C) c.-30+2T>C (n.-30+2T>C) n.53+66T>C c.-29-119T>C (n.-29-119T>C) n.114T>C n.51+2T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152907T>G | CA2629872987 | FAH | c.-148T>G (n.-148T>G) c.-30+66T>G (n.-30+66T>G) c.-30+2T>G (n.-30+2T>G) n.53+66T>G c.-29-119T>G (n.-29-119T>G) n.114T>G n.51+2T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152908A>C | CA2629872989 | FAH | c.-147A>C (n.-147A>C) c.-30+67A>C (n.-30+67A>C) c.-30+3A>C (n.-30+3A>C) n.53+67A>C c.-29-118A>C (n.-29-118A>C) n.115A>C n.51+3A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152908_80152909insAGATC | CA2629872990 | FAH | c.-147_-146insAGATC (n.-147_-146insAGATC) c.-30+67_-30+68insAGATC (n.-30+67_-30+68insAGATC) c.-30+3_-30+4insAGATC (n.-30+3_-30+4insAGATC) n.53+67_53+68insAGATC c.-29-118_-29-117insAGATC (n.-29-118_-29-117insAGATC) n.115_116insAGATC n.51+3_51+4insAGATC | gnomAD v4 |
15 | g.80152909G>A | CA2629872991 | FAH | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-30+68G>A (n.-30+68G>A) c.-30+4G>A (n.-30+4G>A) n.53+68G>A c.-29-117G>A (n.-29-117G>A) n.116G>A n.51+4G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152911A>G | CA971894548 | FAH | c.-144A>G (n.-144A>G) c.-30+70A>G (n.-30+70A>G) c.-30+6A>G (n.-30+6A>G) n.53+70A>G c.-29-115A>G (n.-29-115A>G) n.118A>G n.51+6A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152912G>A | CA2190327641 | FAH | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-30+71G>A (n.-30+71G>A) c.-30+7G>A (n.-30+7G>A) n.53+71G>A c.-29-114G>A (n.-29-114G>A) n.119G>A n.51+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152912G= | CA2190327640 | FAH | c.-143G= (n.-143G=) c.-30+71G= (n.-30+71G=) c.-30+7G= (n.-30+7G=) n.53+71G= c.-29-114G= (n.-29-114G=) n.119G= n.51+7G= | |
15 | g.80152913C>A | CA2629872992 | FAH | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-30+72C>A (n.-30+72C>A) c.-30+8C>A (n.-30+8C>A) n.53+72C>A c.-29-113C>A (n.-29-113C>A) n.120C>A n.51+8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152913C= | CA2190327642 | FAH | c.-142C= (n.-142C=) c.-30+72C= (n.-30+72C=) c.-30+8C= (n.-30+8C=) n.53+72C= c.-29-113C= (n.-29-113C=) n.120C= n.51+8C= | |
15 | g.80152913C>G | CA2190327643 | FAH | c.-142C>G (n.-142C>G) c.-30+72C>G (n.-30+72C>G) c.-30+8C>G (n.-30+8C>G) n.53+72C>G c.-29-113C>G (n.-29-113C>G) n.120C>G n.51+8C>G | dbSNP |
15 | g.80152913C>T | CA2629872993 | FAH | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-30+72C>T (n.-30+72C>T) c.-30+8C>T (n.-30+8C>T) n.53+72C>T c.-29-113C>T (n.-29-113C>T) n.120C>T n.51+8C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152914C>T | CA2629872994 | FAH | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-30+73C>T (n.-30+73C>T) c.-30+9C>T (n.-30+9C>T) n.53+73C>T c.-29-112C>T (n.-29-112C>T) n.121C>T n.51+9C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152915T>A | CA2629872995 | FAH | c.-140T>A (n.-140T>A) c.-30+74T>A (n.-30+74T>A) c.-30+10T>A (n.-30+10T>A) n.53+74T>A c.-29-111T>A (n.-29-111T>A) n.122T>A n.51+10T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152915T>G | CA2629872996 | FAH | c.-140T>G (n.-140T>G) c.-30+74T>G (n.-30+74T>G) c.-30+10T>G (n.-30+10T>G) n.53+74T>G c.-29-111T>G (n.-29-111T>G) n.122T>G n.51+10T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152917C>T | CA2629872997 | FAH | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-30+76C>T (n.-30+76C>T) c.-30+12C>T (n.-30+12C>T) n.53+76C>T c.-29-109C>T (n.-29-109C>T) n.124C>T n.51+12C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152918G>A | CA716102650 | FAH | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-30+77G>A (n.-30+77G>A) c.-30+13G>A (n.-30+13G>A) n.53+77G>A c.-29-108G>A (n.-29-108G>A) n.125G>A n.51+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152918G>C | CA2629872999 | FAH | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-30+77G>C (n.-30+77G>C) c.-30+13G>C (n.-30+13G>C) n.53+77G>C c.-29-108G>C (n.-29-108G>C) n.125G>C n.51+13G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152918G= | CA2190327645 | FAH | c.-137G= (n.-137G=) c.-30+77G= (n.-30+77G=) c.-30+13G= (n.-30+13G=) n.53+77G= c.-29-108G= (n.-29-108G=) n.125G= n.51+13G= | |
15 | g.80152918G>T | CA2629872998 | FAH | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-30+77G>T (n.-30+77G>T) c.-30+13G>T (n.-30+13G>T) n.53+77G>T c.-29-108G>T (n.-29-108G>T) n.125G>T n.51+13G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152919G>A | CA2629873000 | FAH | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-30+78G>A (n.-30+78G>A) c.-30+14G>A (n.-30+14G>A) n.53+78G>A c.-29-107G>A (n.-29-107G>A) n.126G>A n.51+14G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152919G>C | CA2629873001 | FAH | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-30+78G>C (n.-30+78G>C) c.-30+14G>C (n.-30+14G>C) n.53+78G>C c.-29-107G>C (n.-29-107G>C) n.126G>C n.51+14G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152919G= | CA2190327650 | FAH | c.-136G= (n.-136G=) c.-30+78G= (n.-30+78G=) c.-30+14G= (n.-30+14G=) n.53+78G= c.-29-107G= (n.-29-107G=) n.126G= n.51+14G= | |
15 | g.80152919G>T | CA2190327648 | FAH | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-30+78G>T (n.-30+78G>T) c.-30+14G>T (n.-30+14G>T) n.53+78G>T c.-29-107G>T (n.-29-107G>T) n.126G>T n.51+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152920G>T | CA2629873002 | FAH | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-30+79G>T (n.-30+79G>T) c.-30+15G>T (n.-30+15G>T) n.53+79G>T c.-29-106G>T (n.-29-106G>T) n.127G>T n.51+15G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152921G>A | CA2190327655 | FAH | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-30+80G>A (n.-30+80G>A) c.-30+16G>A (n.-30+16G>A) n.53+80G>A c.-29-105G>A (n.-29-105G>A) n.128G>A n.51+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152921G= | CA2190327653 | FAH | c.-134G= (n.-134G=) c.-30+80G= (n.-30+80G=) c.-30+16G= (n.-30+16G=) n.53+80G= c.-29-105G= (n.-29-105G=) n.128G= n.51+16G= | |
15 | g.80152921G>T | CA2629873003 | FAH | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-30+80G>T (n.-30+80G>T) c.-30+16G>T (n.-30+16G>T) n.53+80G>T c.-29-105G>T (n.-29-105G>T) n.128G>T n.51+16G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152922T>G | CA971894550 | FAH | c.-133T>G (n.-133T>G) c.-30+81T>G (n.-30+81T>G) c.-30+17T>G (n.-30+17T>G) n.53+81T>G c.-29-104T>G (n.-29-104T>G) n.129T>G n.51+17T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152923C>A | CA2629873004 | FAH | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-30+82C>A (n.-30+82C>A) c.-30+18C>A (n.-30+18C>A) n.53+82C>A c.-29-103C>A (n.-29-103C>A) n.130C>A n.51+18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152924C>A | CA2629873005 | FAH | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-30+83C>A (n.-30+83C>A) c.-30+19C>A (n.-30+19C>A) n.53+83C>A c.-29-102C>A (n.-29-102C>A) n.131C>A n.51+19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152924C>G | CA2629873006 | FAH | c.-131C>G (n.-131C>G) c.-30+83C>G (n.-30+83C>G) c.-30+19C>G (n.-30+19C>G) n.53+83C>G c.-29-102C>G (n.-29-102C>G) n.131C>G n.51+19C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152924C>T | CA2629873007 | FAH | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-30+83C>T (n.-30+83C>T) c.-30+19C>T (n.-30+19C>T) n.53+83C>T c.-29-102C>T (n.-29-102C>T) n.131C>T n.51+19C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152925C>A | CA2629873008 | FAH | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-30+84C>A (n.-30+84C>A) c.-30+20C>A (n.-30+20C>A) n.53+84C>A c.-29-101C>A (n.-29-101C>A) n.132C>A n.51+20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152925C>G | CA2629873009 | FAH | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-30+84C>G (n.-30+84C>G) c.-30+20C>G (n.-30+20C>G) n.53+84C>G c.-29-101C>G (n.-29-101C>G) n.132C>G n.51+20C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152926T>A | CA2629873010 | FAH | c.-129T>A (n.-129T>A) c.-30+85T>A (n.-30+85T>A) c.-30+21T>A (n.-30+21T>A) n.53+85T>A c.-29-100T>A (n.-29-100T>A) n.133T>A n.51+21T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152926T>C | CA2190327659 | FAH | c.-129T>C (n.-129T>C) c.-30+85T>C (n.-30+85T>C) c.-30+21T>C (n.-30+21T>C) n.53+85T>C c.-29-100T>C (n.-29-100T>C) n.133T>C n.51+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152926T= | CA2190327657 | FAH | c.-129T= (n.-129T=) c.-30+85T= (n.-30+85T=) c.-30+21T= (n.-30+21T=) n.53+85T= c.-29-100T= (n.-29-100T=) n.133T= n.51+21T= | |
15 | g.80152927G>A | CA2629873011 | FAH | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-30+86G>A (n.-30+86G>A) c.-30+22G>A (n.-30+22G>A) n.53+86G>A c.-29-99G>A (n.-29-99G>A) n.134G>A n.51+22G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152927G>C | CA2629873012 | FAH | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-30+86G>C (n.-30+86G>C) c.-30+22G>C (n.-30+22G>C) n.53+86G>C c.-29-99G>C (n.-29-99G>C) n.134G>C n.51+22G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152927G>T | CA2629873013 | FAH | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-30+86G>T (n.-30+86G>T) c.-30+22G>T (n.-30+22G>T) n.53+86G>T c.-29-99G>T (n.-29-99G>T) n.134G>T n.51+22G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152928C>A | CA2629873015 | FAH | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-30+87C>A (n.-30+87C>A) c.-30+23C>A (n.-30+23C>A) n.53+87C>A c.-29-98C>A (n.-29-98C>A) n.135C>A n.51+23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152928C>T | CA2629873014 | FAH | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-30+87C>T (n.-30+87C>T) c.-30+23C>T (n.-30+23C>T) n.53+87C>T c.-29-98C>T (n.-29-98C>T) n.135C>T n.51+23C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152929T>C | CA971894551 | FAH | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-30+88T>C (n.-30+88T>C) c.-30+24T>C (n.-30+24T>C) n.53+88T>C c.-29-97T>C (n.-29-97T>C) n.136T>C n.51+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152929T>G | CA2629873016 | FAH | c.-126T>G (n.-126T>G) c.-30+88T>G (n.-30+88T>G) c.-30+24T>G (n.-30+24T>G) n.53+88T>G c.-29-97T>G (n.-29-97T>G) n.136T>G n.51+24T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152929T= | CA2190327662 | FAH | c.-126T= (n.-126T=) c.-30+88T= (n.-30+88T=) c.-30+24T= (n.-30+24T=) n.53+88T= c.-29-97T= (n.-29-97T=) n.136T= n.51+24T= | |
15 | g.80152930G>A | CA2629873017 | FAH | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-30+89G>A (n.-30+89G>A) c.-30+25G>A (n.-30+25G>A) n.53+89G>A c.-29-96G>A (n.-29-96G>A) n.137G>A n.51+25G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152930G>C | CA2629873018 | FAH | c.-125G>C (n.-125G>C) c.-30+89G>C (n.-30+89G>C) c.-30+25G>C (n.-30+25G>C) n.53+89G>C c.-29-96G>C (n.-29-96G>C) n.137G>C n.51+25G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152930G>T | CA2629873019 | FAH | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-30+89G>T (n.-30+89G>T) c.-30+25G>T (n.-30+25G>T) n.53+89G>T c.-29-96G>T (n.-29-96G>T) n.137G>T n.51+25G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152931T>A | CA2629873020 | FAH | c.-124T>A (n.-124T>A) c.-30+90T>A (n.-30+90T>A) c.-30+26T>A (n.-30+26T>A) n.53+90T>A c.-29-95T>A (n.-29-95T>A) n.138T>A n.51+26T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152931T>C | CA2629873021 | FAH | c.-124T>C (n.-124T>C) c.-30+90T>C (n.-30+90T>C) c.-30+26T>C (n.-30+26T>C) n.53+90T>C c.-29-95T>C (n.-29-95T>C) n.138T>C n.51+26T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152932G>A | CA2629873022 | FAH | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-30+91G>A (n.-30+91G>A) c.-30+27G>A (n.-30+27G>A) n.53+91G>A c.-29-94G>A (n.-29-94G>A) n.139G>A n.51+27G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152933T>C | CA2629873023 | FAH | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-29-93T>C (n.-29-93T>C) c.-30+28T>C (n.-30+28T>C) n.54-93T>C n.140T>C n.51+28T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152933T>G | CA2629873024 | FAH | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-29-93T>G (n.-29-93T>G) c.-30+28T>G (n.-30+28T>G) n.54-93T>G n.140T>G n.51+28T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152934C>A | CA2629873026 | FAH | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-29-92C>A (n.-29-92C>A) c.-30+29C>A (n.-30+29C>A) n.54-92C>A n.141C>A n.51+29C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152934C>T | CA2629873027 | FAH | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-29-92C>T (n.-29-92C>T) c.-30+29C>T (n.-30+29C>T) n.54-92C>T n.141C>T n.51+29C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152934_80152938del | CA2629873025 | FAH | c.-121_-117del (n.-121_-117del) c.-29-92_-29-88del (n.-29-92_-29-88del) c.-30+29_-30+33del (n.-30+29_-30+33del) n.54-92_54-88del n.141_145del n.51+29_51+33del | gnomAD v4 |
15 | g.80152935A= | CA2190327666 | FAH | c.-120A= (n.-120A=) c.-29-91A= (n.-29-91A=) c.-30+30A= (n.-30+30A=) n.54-91A= n.142A= n.51+30A= | |
15 | g.80152935A>C | CA2190327669 | FAH | c.-120A>C (n.-120A>C) c.-29-91A>C (n.-29-91A>C) c.-30+30A>C (n.-30+30A>C) n.54-91A>C n.142A>C n.51+30A>C | dbSNP |
15 | g.80152935A>G | CA2629873028 | FAH | c.-120A>G (n.-120A>G) c.-29-91A>G (n.-29-91A>G) c.-30+30A>G (n.-30+30A>G) n.54-91A>G n.142A>G n.51+30A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152935A>T | CA2629873029 | FAH | c.-120A>T (n.-120A>T) c.-29-91A>T (n.-29-91A>T) c.-30+30A>T (n.-30+30A>T) n.54-91A>T n.142A>T n.51+30A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152936C>A | CA2629873031 | FAH | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-29-90C>A (n.-29-90C>A) c.-30+31C>A (n.-30+31C>A) n.54-90C>A n.143C>A n.51+31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152938del | CA2629873030 | FAH | c.-117del (n.-117del) c.-29-88del (n.-29-88del) c.-30+33del (n.-30+33del) n.54-88del n.145del n.51+33del | gnomAD v4 |
15 | g.80152937C>A | CA2629873032 | FAH | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-29-89C>A (n.-29-89C>A) c.-30+32C>A (n.-30+32C>A) n.54-89C>A n.144C>A n.51+32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152937C>G | CA2629873033 | FAH | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-29-89C>G (n.-29-89C>G) c.-30+32C>G (n.-30+32C>G) n.54-89C>G n.144C>G n.51+32C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152937C>T | CA2543932829 | FAH | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-29-89C>T (n.-29-89C>T) c.-30+32C>T (n.-30+32C>T) n.54-89C>T n.144C>T n.51+32C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152938C>A | CA2629873034 | FAH | c.-117C>A (n.-117C>A) c.-29-88C>A (n.-29-88C>A) c.-30+33C>A (n.-30+33C>A) n.54-88C>A n.145C>A n.51+33C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152938C>T | CA2629873035 | FAH | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-29-88C>T (n.-29-88C>T) c.-30+33C>T (n.-30+33C>T) n.54-88C>T n.145C>T n.51+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152939G>A | CA2190327672 | FAH | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-29-87G>A (n.-29-87G>A) c.-30+34G>A (n.-30+34G>A) n.54-87G>A n.146G>A n.51+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152939G= | CA2190327671 | FAH | c.-116G= (n.-116G=) c.-29-87G= (n.-29-87G=) c.-30+34G= (n.-30+34G=) n.54-87G= n.146G= n.51+34G= | |
15 | g.80152939G>T | CA2629873036 | FAH | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-29-87G>T (n.-29-87G>T) c.-30+34G>T (n.-30+34G>T) n.54-87G>T n.146G>T n.51+34G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152940G>A | CA2629873037 | FAH | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-29-86G>A (n.-29-86G>A) c.-30+35G>A (n.-30+35G>A) n.54-86G>A n.147G>A n.51+35G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152940G>C | CA2629873038 | FAH | c.-115G>C (n.-115G>C) c.-29-86G>C (n.-29-86G>C) c.-30+35G>C (n.-30+35G>C) n.54-86G>C n.147G>C n.51+35G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152940G>T | CA2629873039 | FAH | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-29-86G>T (n.-29-86G>T) c.-30+35G>T (n.-30+35G>T) n.54-86G>T n.147G>T n.51+35G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152941A>G | CA2629873040 | FAH | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-29-85A>G (n.-29-85A>G) c.-30+36A>G (n.-30+36A>G) n.54-85A>G n.148A>G n.51+36A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152942C>A | CA2629873041 | FAH | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-29-84C>A (n.-29-84C>A) c.-30+37C>A (n.-30+37C>A) n.54-84C>A n.149C>A n.51+37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152942C= | CA2190327675 | FAH | c.-113C= (n.-113C=) c.-29-84C= (n.-29-84C=) c.-30+37C= (n.-30+37C=) n.54-84C= n.149C= n.51+37C= | |
15 | g.80152942C>T | CA619266188 | FAH | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-29-84C>T (n.-29-84C>T) c.-30+37C>T (n.-30+37C>T) n.54-84C>T n.149C>T n.51+37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80152943A= | CA2190327678 | FAH | c.-112A= (n.-112A=) c.-29-83A= (n.-29-83A=) c.-30+38A= (n.-30+38A=) n.54-83A= n.150A= n.51+38A= | |
15 | g.80152943A>C | CA2190327679 | FAH | c.-112A>C (n.-112A>C) c.-29-83A>C (n.-29-83A>C) c.-30+38A>C (n.-30+38A>C) n.54-83A>C n.150A>C n.51+38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152943A>G | CA2190327680 | FAH | c.-112A>G (n.-112A>G) c.-29-83A>G (n.-29-83A>G) c.-30+38A>G (n.-30+38A>G) n.54-83A>G n.150A>G n.51+38A>G | dbSNP |
15 | g.80152943A>T | CA2629873042 | FAH | c.-112A>T (n.-112A>T) c.-29-83A>T (n.-29-83A>T) c.-30+38A>T (n.-30+38A>T) n.54-83A>T n.150A>T n.51+38A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152944G>A | CA2629873043 | FAH | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-29-82G>A (n.-29-82G>A) c.-30+39G>A (n.-30+39G>A) n.54-82G>A n.151G>A n.51+39G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152944G>C | CA2190327688 | FAH | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-29-82G>C (n.-29-82G>C) c.-30+39G>C (n.-30+39G>C) n.54-82G>C n.151G>C n.51+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152944G= | CA2190327689 | FAH | c.-111G= (n.-111G=) c.-29-82G= (n.-29-82G=) c.-30+39G= (n.-30+39G=) n.54-82G= n.151G= n.51+39G= | |
15 | g.80152945G>A | CA2629873044 | FAH | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-29-81G>A (n.-29-81G>A) c.-30+40G>A (n.-30+40G>A) n.54-81G>A n.152G>A n.51+40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152945G>C | CA2629873045 | FAH | c.-110G>C (n.-110G>C) c.-29-81G>C (n.-29-81G>C) c.-30+40G>C (n.-30+40G>C) n.54-81G>C n.152G>C n.51+40G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152945G>T | CA2629873046 | FAH | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-29-81G>T (n.-29-81G>T) c.-30+40G>T (n.-30+40G>T) n.54-81G>T n.152G>T n.51+40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152946C= | CA2190327692 | FAH | c.-109C= (n.-109C=) c.-29-80C= (n.-29-80C=) c.-30+41C= (n.-30+41C=) n.54-80C= n.153C= n.51+41C= | |
15 | g.80152946C>T | CA716102653 | FAH | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-29-80C>T (n.-29-80C>T) c.-30+41C>T (n.-30+41C>T) n.54-80C>T n.153C>T n.51+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152947C>A | CA2629873047 | FAH | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-29-79C>A (n.-29-79C>A) c.-30+42C>A (n.-30+42C>A) n.54-79C>A n.154C>A n.51+42C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152947C= | CA2190327694 | FAH | c.-108C= (n.-108C=) c.-29-79C= (n.-29-79C=) c.-30+42C= (n.-30+42C=) n.54-79C= n.154C= n.51+42C= | |
15 | g.80152947C>G | CA2190327699 | FAH | c.-108C>G (n.-108C>G) c.-29-79C>G (n.-29-79C>G) c.-30+42C>G (n.-30+42C>G) n.54-79C>G n.154C>G n.51+42C>G | dbSNP |
15 | g.80152947C>T | CA2629873048 | FAH | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-29-79C>T (n.-29-79C>T) c.-30+42C>T (n.-30+42C>T) n.54-79C>T n.154C>T n.51+42C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152948G>A | CA2629873049 | FAH | c.-107G>A (n.-107G>A) c.-29-78G>A (n.-29-78G>A) c.-30+43G>A (n.-30+43G>A) n.54-78G>A n.155G>A n.51+43G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152948G>T | CA2629873050 | FAH | c.-107G>T (n.-107G>T) c.-29-78G>T (n.-29-78G>T) c.-30+43G>T (n.-30+43G>T) n.54-78G>T n.155G>T n.51+43G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152949T>C | CA971894555 | FAH | c.-106T>C (n.-106T>C) c.-29-77T>C (n.-29-77T>C) c.-30+44T>C (n.-30+44T>C) n.54-77T>C n.156T>C n.51+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152949T>G | CA716102654 | FAH | c.-106T>G (n.-106T>G) c.-29-77T>G (n.-29-77T>G) c.-30+44T>G (n.-30+44T>G) n.54-77T>G n.156T>G n.51+44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152949T= | CA2190327702 | FAH | c.-106T= (n.-106T=) c.-29-77T= (n.-29-77T=) c.-30+44T= (n.-30+44T=) n.54-77T= n.156T= n.51+44T= | |
15 | g.80152950G>A | CA2581229292 | FAH | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-29-76G>A (n.-29-76G>A) c.-30+45G>A (n.-30+45G>A) n.54-76G>A n.157G>A n.51+45G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152950G>C | CA10636590 | FAH | c.-105G>C (n.-105G>C) c.-29-76G>C (n.-29-76G>C) c.-30+45G>C (n.-30+45G>C) n.54-76G>C n.157G>C n.51+45G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152950G= | CA2190327710 | FAH | c.-105G= (n.-105G=) c.-29-76G= (n.-29-76G=) c.-30+45G= (n.-30+45G=) n.54-76G= n.157G= n.51+45G= | |
15 | g.80152950G>T | CA2581229291 | FAH | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-29-76G>T (n.-29-76G>T) c.-30+45G>T (n.-30+45G>T) n.54-76G>T n.157G>T n.51+45G>T | |
15 | g.80152950_80152954del | CA2629873051 | FAH | c.-105_-101del (n.-105_-101del) c.-29-76_-29-72del (n.-29-76_-29-72del) c.-30+45_-30+49del (n.-30+45_-30+49del) n.54-76_54-72del n.157_161del n.51+45_51+49del | gnomAD v4 |
15 | g.80152954del | CA2629873052 | FAH | c.-101del (n.-101del) c.-29-72del (n.-29-72del) c.-30+49del (n.-30+49del) n.54-72del n.161del n.51+49del | gnomAD v4 |
15 | g.80152959_80152970del | CA2539147781 | FAH | c.-96_-85del (n.-96_-85del) c.-29-67_-29-56del (n.-29-67_-29-56del) c.-30+54_-29-56del (n.-30+54_-29-56del) n.54-67_54-56del n.166_177del n.51+54_52-56del | |
15 | g.80152951G>A | CA2629873054 | FAH | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-29-75G>A (n.-29-75G>A) c.-30+46G>A (n.-30+46G>A) n.54-75G>A n.158G>A n.51+46G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152951G>T | CA2629873053 | FAH | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-29-75G>T (n.-29-75G>T) c.-30+46G>T (n.-30+46G>T) n.54-75G>T n.158G>T n.51+46G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152952G>T | CA2629873055 | FAH | c.-103G>T (n.-103G>T) c.-29-74G>T (n.-29-74G>T) c.-30+47G>T (n.-30+47G>T) n.54-74G>T n.159G>T n.51+47G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152953G>A | CA2629873056 | FAH | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-29-73G>A (n.-29-73G>A) c.-30+48G>A (n.-30+48G>A) n.54-73G>A n.160G>A n.51+48G>A | gnomAD v4 |