Canonical Allele Identifier: CA2629872908

Gene: FAH

Linked Data

• gnomAD v4: 15-80152854-G-GAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.80152854_80152855insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT , CM000677.2:g.80152854_80152855insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT	GRCh38
NC_000015.9:g.80445196_80445197insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT , CM000677.1:g.80445196_80445197insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT	GRCh37
NC_000015.8:g.78232251_78232252insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT	NCBI36
NG_012833.1:g.4856_4857insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000558767.6:c.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT	ENSP00000507680.1:n.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT
ENST00000261755.9:c.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT	ENSP00000261755.5:n.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT
ENST00000407106.5:c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT	ENSP00000385080.1:n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT
ENST00000537726.5:n.53+13_53+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT
ENST00000558022.5:c.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT	ENSP00000453152.1:n.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT...
ENST00000558767.5:n.61_62insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT
ENST00000561369.1:n.1-1_1insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT
XM_024449872.1:c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT	XP_024305640.1:n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT
NM_001374377.1:c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT	NP_001361306.1:n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT
NM_001374380.1:c.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT	NP_001361309.1:n.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT