Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80152634_80152856delCA971893648FAHc.-30+89_-29-170del (n.-30+89_-29-170del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152723_80152804delCA2629872713FAHc.-30+178_-29-222del (n.-30+178_-29-222del)
gnomAD v4
15g.80152727_80152863delCA2629872717FAHc.-30+182_-29-163del (n.-30+182_-29-163del)
gnomAD v4
15g.80152755_80152823delCA971894207FAHc.-30+210_-29-203del (n.-30+210_-29-203del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152746_80152806delCA2509358163FAHc.-30+201_-29-220del (n.-30+201_-29-220del)
15g.80152750_80152803delCA971894213FAHc.-30+205_-29-223del (n.-30+205_-29-223del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152762_80152960delCA971894216FAHc.-30+217_-29-66del (n.-30+217_-29-66del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152768_80152836delCA2516799887FAHc.-30+223_-29-190del (n.-30+223_-29-190del)
15g.80152773_80152880delCA971894227FAHc.-30+228_-29-146del (n.-30+228_-29-146del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152775_80152973delCA971894236FAHc.-30+230_-29-53del (n.-30+230_-29-53del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152773_80152835delCA2629872752FAHc.-30+228_-29-191del (n.-30+228_-29-191del)
gnomAD v4
15g.80152780_80152850delCA971894259FAHc.-30+235_-29-176del (n.-30+235_-29-176del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152786_80152972delCA971894261FAHc.-29-240_-29-54del (n.-29-240_-29-54del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152784_80152804delCA2629872766FAHc.-30+239_-29-222del (n.-30+239_-29-222del)
gnomAD v4
15g.80152786_80152856delCA971894282FAHc.-149_-79del (n.-149_-79del)
c.-29-240_-29-170del (n.-29-240_-29-170del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152787_80152806dupCA2629872776FAHc.-148_-129dup (n.-148_-129dup)
c.-29-239_-29-220dup (n.-29-239_-29-220dup)
gnomAD v4
15g.80152791_80152977delCA971894317FAHc.-144_-29-49del
c.-29-235_-29-49del (n.-29-235_-29-49del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152792_80152979delCA971894334FAHc.-143_-29-47del
n.4_54-47del
c.-29-234_-29-47del (n.-29-234_-29-47del)
c.-79_-29-47del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152801_80152854delCA2629872803FAHc.-254_-201del (n.-254_-201del)
c.-70_-30+13del
c.-134_-81del (n.-134_-81del)
n.13_53+13del
c.-29-225_-29-172del (n.-29-225_-29-172del)
n.8_61del
gnomAD v4
15g.80152801C>ACA2190327404FAHc.-254C>A (n.-254C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.13C>A
c.-29-225C>A (n.-29-225C>A)
n.8C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152801C=CA2190327403FAHc.-254C= (n.-254C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.13C=
c.-29-225C= (n.-29-225C=)
n.8C=
15g.80152801C>TCA971894366FAHc.-254C>T (n.-254C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.13C>T
c.-29-225C>T (n.-29-225C>T)
n.8C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152802G>ACA619266177FAHc.-253G>A (n.-253G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.14G>A
c.-29-224G>A (n.-29-224G>A)
n.9G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152802G>CCA2629872808FAHc.-253G>C (n.-253G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.14G>C
c.-29-224G>C (n.-29-224G>C)
n.9G>C
gnomAD v4
15g.80152802G=CA2190327408FAHc.-253G= (n.-253G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.14G=
c.-29-224G= (n.-29-224G=)
n.9G=
15g.80152802G>TCA2190327406FAHc.-253G>T (n.-253G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.14G>T
c.-29-224G>T (n.-29-224G>T)
n.9G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152803G>CCA2629872809FAHc.-252G>C (n.-252G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.15G>C
c.-29-223G>C (n.-29-223G>C)
n.10G>C
gnomAD v4
15g.80152804G>TCA2629872810FAHc.-251G>T (n.-251G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.16G>T
c.-29-222G>T (n.-29-222G>T)
n.11G>T
gnomAD v4
15g.80152805C>ACA716102552FAHc.-250C>A (n.-250C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.17C>A
c.-29-221C>A (n.-29-221C>A)
n.12C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152805C=CA2190327412FAHc.-250C= (n.-250C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.17C=
c.-29-221C= (n.-29-221C=)
n.12C=
15g.80152805C>TCA971894374FAHc.-250C>T (n.-250C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.17C>T
c.-29-221C>T (n.-29-221C>T)
n.12C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152806delCA2629872811FAHc.-249del (n.-249del)
c.-65del (n.-65del)
c.-129del (n.-129del)
n.18del
c.-29-220del (n.-29-220del)
n.13del
gnomAD v4
15g.80152806G>ACA2190327418FAHc.-249G>A (n.-249G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.18G>A
c.-29-220G>A (n.-29-220G>A)
n.13G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152806G>CCA2559597601FAHc.-249G>C (n.-249G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.18G>C
c.-29-220G>C (n.-29-220G>C)
n.13G>C
15g.80152806G=CA2190327417FAHc.-249G= (n.-249G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.18G=
c.-29-220G= (n.-29-220G=)
n.13G=
15g.80152806G>TCA2629872812FAHc.-249G>T (n.-249G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.18G>T
c.-29-220G>T (n.-29-220G>T)
n.13G>T
gnomAD v4
15g.80152807A=CA2190327423FAHc.-248A= (n.-248A=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.-128A= (n.-128A=)
n.19A=
c.-29-219A= (n.-29-219A=)
n.14A=
15g.80152807A>CCA2629872813FAHc.-248A>C (n.-248A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.19A>C
c.-29-219A>C (n.-29-219A>C)
n.14A>C
gnomAD v4
15g.80152807A>GCA619266178FAHc.-248A>G (n.-248A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.19A>G
c.-29-219A>G (n.-29-219A>G)
n.14A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152807A>TCA2551771310FAHc.-248A>T (n.-248A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.19A>T
c.-29-219A>T (n.-29-219A>T)
n.14A>T
gnomAD v4
15g.80152808G>ACA2629872814FAHc.-247G>A (n.-247G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.20G>A
c.-29-218G>A (n.-29-218G>A)
n.15G>A
gnomAD v4
15g.80152808G>CCA2629872815FAHc.-247G>C (n.-247G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.20G>C
c.-29-218G>C (n.-29-218G>C)
n.15G>C
gnomAD v4
15g.80152809_80152847delCA2515587647FAHc.-246_-208del (n.-246_-208del)
c.-62_-30+6del
c.-126_-88del (n.-126_-88del)
n.21_53+6del
c.-29-217_-29-179del (n.-29-217_-29-179del)
n.16_54del
15g.80152809A>GCA2629872817FAHc.-246A>G (n.-246A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.21A>G
c.-29-217A>G (n.-29-217A>G)
n.16A>G
gnomAD v4
15g.80152809A>TCA2629872816FAHc.-246A>T (n.-246A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.21A>T
c.-29-217A>T (n.-29-217A>T)
n.16A>T
gnomAD v4
15g.80152810C>ACA2629872818FAHc.-245C>A (n.-245C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.22C>A
c.-29-216C>A (n.-29-216C>A)
n.17C>A
gnomAD v4
15g.80152810C>GCA2629872819FAHc.-245C>G (n.-245C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.22C>G
c.-29-216C>G (n.-29-216C>G)
n.17C>G
gnomAD v4
15g.80152810C>TCA2629872820FAHc.-245C>T (n.-245C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.22C>T
c.-29-216C>T (n.-29-216C>T)
n.17C>T
gnomAD v4
15g.80152810_80152812delinsCTGCA2190327428FAHc.-245_-243delinsCTG (n.-245_-243delinsCTG)
c.-61_-59delinsCTG (n.-61_-59delinsCTG)
c.-125_-123delinsCTG (n.-125_-123delinsCTG)
n.22_24delinsCTG
c.-29-216_-29-214delinsCTG (n.-29-216_-29-214delinsCTG)
n.17_19delinsCTG
15g.80152811T>ACA2804915131FAHc.-244T>A (n.-244T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.23T>A
c.-29-215T>A (n.-29-215T>A)
n.18T>A
15g.80152811T>CCA2629872821FAHc.-244T>C (n.-244T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.23T>C
c.-29-215T>C (n.-29-215T>C)
n.18T>C
gnomAD v4
15g.80152811T>GCA2629872822FAHc.-244T>G (n.-244T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.23T>G
c.-29-215T>G (n.-29-215T>G)
n.18T>G
gnomAD v4
15g.80152813_80152814delCA716102557FAHc.-242_-241del (n.-242_-241del)
c.-58_-57del (n.-58_-57del)
c.-122_-121del (n.-122_-121del)
n.25_26del
c.-29-213_-29-212del (n.-29-213_-29-212del)
n.20_21del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152812G>ACA274010791FAHc.-243G>A (n.-243G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.24G>A
c.-29-214G>A (n.-29-214G>A)
n.19G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152812G>CCA971894381FAHc.-243G>C (n.-243G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.24G>C
c.-29-214G>C (n.-29-214G>C)
n.19G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152812G=CA2190327437FAHc.-243G= (n.-243G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.24G=
c.-29-214G= (n.-29-214G=)
n.19G=
15g.80152812G>TCA2629872823FAHc.-243G>T (n.-243G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.24G>T
c.-29-214G>T (n.-29-214G>T)
n.19G>T
gnomAD v4
15g.80152813T>CCA2629872824FAHc.-242T>C (n.-242T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.25T>C
c.-29-213T>C (n.-29-213T>C)
n.20T>C
gnomAD v4
15g.80152813T>GCA971894388FAHc.-242T>G (n.-242T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.25T>G
c.-29-213T>G (n.-29-213T>G)
n.20T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152814G>TCA2629872825FAHc.-241G>T (n.-241G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.26G>T
c.-29-212G>T (n.-29-212G>T)
n.21G>T
gnomAD v4
15g.80152815G>ACA2629872826FAHc.-240G>A (n.-240G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.27G>A
c.-29-211G>A (n.-29-211G>A)
n.22G>A
gnomAD v4
15g.80152815G>TCA2629872827FAHc.-240G>T (n.-240G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.27G>T
c.-29-211G>T (n.-29-211G>T)
n.22G>T
gnomAD v4
15g.80152816delCA2804915132FAHc.-239del (n.-239del)
c.-55del (n.-55del)
c.-119del (n.-119del)
n.28del
c.-29-210del (n.-29-210del)
n.23del
15g.80152816A>CCA971894390FAHc.-239A>C (n.-239A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.28A>C
c.-29-210A>C (n.-29-210A>C)
n.23A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152816dupCA2629872828FAHc.-239dup (n.-239dup)
c.-55dup (n.-55dup)
c.-119dup (n.-119dup)
n.28dup
c.-29-210dup (n.-29-210dup)
n.23dup
gnomAD v4
15g.80152817G>TCA2629872829FAHc.-238G>T (n.-238G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.29G>T
c.-29-209G>T (n.-29-209G>T)
n.24G>T
gnomAD v4
15g.80152818G>TCA2629872830FAHc.-237G>T (n.-237G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.30G>T
c.-29-208G>T (n.-29-208G>T)
n.25G>T
gnomAD v4
15g.80152819delCA2629872831FAHc.-236del (n.-236del)
c.-52del (n.-52del)
c.-116del (n.-116del)
n.31del
c.-29-207del (n.-29-207del)
n.26del
gnomAD v4
15g.80152819A>CCA2629872832FAHc.-236A>C (n.-236A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.31A>C
c.-29-207A>C (n.-29-207A>C)
n.26A>C
gnomAD v4
15g.80152820C>ACA2629872833FAHc.-235C>A (n.-235C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.32C>A
c.-29-206C>A (n.-29-206C>A)
n.27C>A
gnomAD v4
15g.80152821C>ACA971894393FAHc.-234C>A (n.-234C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.33C>A
c.-29-205C>A (n.-29-205C>A)
n.28C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152821C=CA2190327445FAHc.-234C= (n.-234C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.33C=
c.-29-205C= (n.-29-205C=)
n.28C=
15g.80152821C>TCA2190327447FAHc.-234C>T (n.-234C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.33C>T
c.-29-205C>T (n.-29-205C>T)
n.28C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152822T>ACA2629872834FAHc.-233T>A (n.-233T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.34T>A
c.-29-204T>A (n.-29-204T>A)
n.29T>A
gnomAD v4
15g.80152822T>CCA2629872835FAHc.-233T>C (n.-233T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.34T>C
c.-29-204T>C (n.-29-204T>C)
n.29T>C
gnomAD v4
15g.80152822T>GCA2562421627FAHc.-233T>G (n.-233T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.34T>G
c.-29-204T>G (n.-29-204T>G)
n.29T>G
gnomAD v4
15g.80152823G>ACA619266179FAHc.-232G>A (n.-232G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.35G>A
c.-29-203G>A (n.-29-203G>A)
n.30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152823G>CCA2629872837FAHc.-232G>C (n.-232G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.35G>C
c.-29-203G>C (n.-29-203G>C)
n.30G>C
gnomAD v4
15g.80152823G=CA2190327452FAHc.-232G= (n.-232G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.35G=
c.-29-203G= (n.-29-203G=)
n.30G=
15g.80152823G>TCA2629872838FAHc.-232G>T (n.-232G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.35G>T
c.-29-203G>T (n.-29-203G>T)
n.30G>T
gnomAD v4
15g.80152824delCA2629872836FAHc.-231del (n.-231del)
c.-47del (n.-47del)
c.-111del (n.-111del)
n.36del
c.-29-202del (n.-29-202del)
n.31del
gnomAD v4
15g.80152824G>ACA2629872840FAHc.-231G>A (n.-231G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.36G>A
c.-29-202G>A (n.-29-202G>A)
n.31G>A
gnomAD v4
15g.80152824G>CCA716102577FAHc.-231G>C (n.-231G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.36G>C
c.-29-202G>C (n.-29-202G>C)
n.31G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152824G=CA2190327458FAHc.-231G= (n.-231G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-111G= (n.-111G=)
n.36G=
c.-29-202G= (n.-29-202G=)
n.31G=
15g.80152824G>TCA2629872839FAHc.-231G>T (n.-231G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.36G>T
c.-29-202G>T (n.-29-202G>T)
n.31G>T
gnomAD v4
15g.80152825A>CCA2629872841FAHc.-230A>C (n.-230A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.37A>C
c.-29-201A>C (n.-29-201A>C)
n.32A>C
gnomAD v4
15g.80152825A>GCA971894398FAHc.-230A>G (n.-230A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.37A>G
c.-29-201A>G (n.-29-201A>G)
n.32A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152825A>TCA2629872842FAHc.-230A>T (n.-230A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.37A>T
c.-29-201A>T (n.-29-201A>T)
n.32A>T
gnomAD v4
15g.80152826G>TCA2629872843FAHc.-229G>T (n.-229G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.38G>T
c.-29-200G>T (n.-29-200G>T)
n.33G>T
gnomAD v4
15g.80152827C>ACA2629872844FAHc.-228C>A (n.-228C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.39C>A
c.-29-199C>A (n.-29-199C>A)
n.34C>A
gnomAD v4
15g.80152827C>GCA2508234602FAHc.-228C>G (n.-228C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.39C>G
c.-29-199C>G (n.-29-199C>G)
n.34C>G
15g.80152827C>TCA2629872845FAHc.-228C>T (n.-228C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.39C>T
c.-29-199C>T (n.-29-199C>T)
n.34C>T
gnomAD v4
15g.80152828T>ACA2629872846FAHc.-227T>A (n.-227T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.40T>A
c.-29-198T>A (n.-29-198T>A)
n.35T>A
gnomAD v4
15g.80152828T>CCA2731516043FAHc.-227T>C (n.-227T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.40T>C
c.-29-198T>C (n.-29-198T>C)
n.35T>C
dbSNP
15g.80152828T>GCA2629872847FAHc.-227T>G (n.-227T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.40T>G
c.-29-198T>G (n.-29-198T>G)
n.35T>G
gnomAD v4
15g.80152829G>ACA2629872851FAHc.-226G>A (n.-226G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.41G>A
c.-29-197G>A (n.-29-197G>A)
n.36G>A
gnomAD v4
15g.80152829G>CCA2629872850FAHc.-226G>C (n.-226G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.41G>C
c.-29-197G>C (n.-29-197G>C)
n.36G>C
gnomAD v4
15g.80152829G>TCA2629872849FAHc.-226G>T (n.-226G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.41G>T
c.-29-197G>T (n.-29-197G>T)
n.36G>T
gnomAD v4
15g.80152832_80152856delCA2629872848FAHc.-223_-199del (n.-223_-199del)
c.-39_-30+15del
c.-103_-79del (n.-103_-79del)
n.44_53+15del
c.-29-194_-29-170del (n.-29-194_-29-170del)
n.39_63del
gnomAD v4
15g.80152830G>ACA2563259991FAHc.-225G>A (n.-225G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.42G>A
c.-29-196G>A (n.-29-196G>A)
n.37G>A
gnomAD v4
15g.80152830G>CCA2629872852FAHc.-225G>C (n.-225G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.42G>C
c.-29-196G>C (n.-29-196G>C)
n.37G>C
gnomAD v4
15g.80152830G>TCA2545720689FAHc.-225G>T (n.-225G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.42G>T
c.-29-196G>T (n.-29-196G>T)
n.37G>T
gnomAD v4
15g.80152831delCA2629872853FAHc.-224del (n.-224del)
c.-40del (n.-40del)
c.-104del (n.-104del)
n.43del
c.-29-195del (n.-29-195del)
n.38del
gnomAD v4
15g.80152831C>ACA2629872855FAHc.-224C>A (n.-224C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.43C>A
c.-29-195C>A (n.-29-195C>A)
n.38C>A
gnomAD v4
15g.80152831C=CA2190327463FAHc.-224C= (n.-224C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.43C=
c.-29-195C= (n.-29-195C=)
n.38C=
15g.80152831C>GCA971894404FAHc.-224C>G (n.-224C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.43C>G
c.-29-195C>G (n.-29-195C>G)
n.38C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152831C>TCA2629872854FAHc.-224C>T (n.-224C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.43C>T
c.-29-195C>T (n.-29-195C>T)
n.38C>T
gnomAD v4
15g.80152836_80152867delCA2629872856FAHc.-219_-188del (n.-219_-188del)
c.-35_-30+26del
c.-99_-68del (n.-99_-68del)
n.48_53+26del
c.-29-190_-29-159del (n.-29-190_-29-159del)
n.43_74del
gnomAD v4
15g.80152832G>ACA2804915133FAHc.-223G>A (n.-223G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.44G>A
c.-29-194G>A (n.-29-194G>A)
n.39G>A
15g.80152832G>CCA2629872858FAHc.-223G>C (n.-223G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.44G>C
c.-29-194G>C (n.-29-194G>C)
n.39G>C
gnomAD v4
15g.80152832G>TCA2629872859FAHc.-223G>T (n.-223G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.44G>T
c.-29-194G>T (n.-29-194G>T)
n.39G>T
gnomAD v4
15g.80152836delCA2629872857FAHc.-219del (n.-219del)
c.-35del (n.-35del)
c.-99del (n.-99del)
n.48del
c.-29-190del (n.-29-190del)
n.43del
gnomAD v4
15g.80152833G>CCA2629872861FAHc.-222G>C (n.-222G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.45G>C
c.-29-193G>C (n.-29-193G>C)
n.40G>C
gnomAD v4
15g.80152833G>TCA2629872862FAHc.-222G>T (n.-222G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.45G>T
c.-29-193G>T (n.-29-193G>T)
n.40G>T
gnomAD v4
15g.80152836_80152860delCA2629872860FAHc.-219_-195del (n.-219_-195del)
c.-35_-30+19del
c.-99_-75del (n.-99_-75del)
n.48_53+19del
c.-29-190_-29-166del (n.-29-190_-29-166del)
n.43_67del
gnomAD v4
15g.80152834G>ACA2629872863FAHc.-221G>A (n.-221G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.46G>A
c.-29-192G>A (n.-29-192G>A)
n.41G>A
gnomAD v4
15g.80152834G>CCA2629872864FAHc.-221G>C (n.-221G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.46G>C
c.-29-192G>C (n.-29-192G>C)
n.41G>C
gnomAD v4
15g.80152834G>TCA2629872865FAHc.-221G>T (n.-221G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.46G>T
c.-29-192G>T (n.-29-192G>T)
n.41G>T
gnomAD v4
15g.80152835G>ACA2629872866FAHc.-220G>A (n.-220G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.47G>A
c.-29-191G>A (n.-29-191G>A)
n.42G>A
gnomAD v4
15g.80152835G>CCA2629872868FAHc.-220G>C (n.-220G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.47G>C
c.-29-191G>C (n.-29-191G>C)
n.42G>C
gnomAD v4
15g.80152835G>TCA2629872867FAHc.-220G>T (n.-220G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.47G>T
c.-29-191G>T (n.-29-191G>T)
n.42G>T
gnomAD v4
15g.80152836G>ACA2629872869FAHc.-219G>A (n.-219G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.48G>A
c.-29-190G>A (n.-29-190G>A)
n.43G>A
gnomAD v4
15g.80152836G>TCA2629872870FAHc.-219G>T (n.-219G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.48G>T
c.-29-190G>T (n.-29-190G>T)
n.43G>T
gnomAD v4
15g.80152837delCA2629872871FAHc.-218del (n.-218del)
c.-34del (n.-34del)
c.-98del (n.-98del)
n.49del
c.-29-189del (n.-29-189del)
n.44del
gnomAD v4
15g.80152837T>ACA971894405FAHc.-218T>A (n.-218T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.49T>A
c.-29-189T>A (n.-29-189T>A)
n.44T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152837T>CCA2629872872FAHc.-218T>C (n.-218T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.49T>C
c.-29-189T>C (n.-29-189T>C)
n.44T>C
gnomAD v4
15g.80152837T>GCA716102579FAHc.-218T>G (n.-218T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.49T>G
c.-29-189T>G (n.-29-189T>G)
n.44T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152837T=CA2190327466FAHc.-218T= (n.-218T=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.-98T= (n.-98T=)
n.49T=
c.-29-189T= (n.-29-189T=)
n.44T=
15g.80152838C>ACA2629872873FAHc.-217C>A (n.-217C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.50C>A
c.-29-188C>A (n.-29-188C>A)
n.45C>A
gnomAD v4
15g.80152838C>GCA2629872874FAHc.-217C>G (n.-217C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.50C>G
c.-29-188C>G (n.-29-188C>G)
n.45C>G
gnomAD v4
15g.80152838C>TCA2629872875FAHc.-217C>T (n.-217C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.50C>T
c.-29-188C>T (n.-29-188C>T)
n.45C>T
gnomAD v4
15g.80152839A=CA2190327477FAHc.-216A= (n.-216A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.51A=
c.-29-187A= (n.-29-187A=)
n.46A=
15g.80152839A>CCA971894406FAHc.-216A>C (n.-216A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.51A>C
c.-29-187A>C (n.-29-187A>C)
n.46A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152839A>GCA274010800FAHc.-216A>G (n.-216A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.51A>G
c.-29-187A>G (n.-29-187A>G)
n.46A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152839A>TCA2629872877FAHc.-216A>T (n.-216A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.51A>T
c.-29-187A>T (n.-29-187A>T)
n.46A>T
gnomAD v4
15g.80152839_80152840delCA2629872876FAHc.-216_-215del (n.-216_-215del)
c.-32_-31del (n.-32_-31del)
c.-96_-95del (n.-96_-95del)
n.51_52del
c.-29-187_-29-186del (n.-29-187_-29-186del)
n.46_47del
gnomAD v4
15g.80152840G=CA2190327486FAHc.-215G= (n.-215G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.52G=
c.-29-186G= (n.-29-186G=)
n.47G=
15g.80152840G>TCA971894414FAHc.-215G>T (n.-215G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.52G>T
c.-29-186G>T (n.-29-186G>T)
n.47G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152843_80152855dupCA919600675FAHc.-212_-200dup (n.-212_-200dup)
c.-30+2_-30+14dup
c.-92_-80dup (n.-92_-80dup)
n.53+2_53+14dup
c.-29-183_-29-171dup (n.-29-183_-29-171dup)
n.50_62dup
dbSNP
15g.80152844_80152881delCA2629872878FAHc.-211_-174del (n.-211_-174del)
c.-30+3_-30+40del
c.-91_-54del (n.-91_-54del)
n.53+3_53+40del
c.-29-182_-29-145del (n.-29-182_-29-145del)
n.51_88del
gnomAD v4
15g.80152843_80152958delCA971894409FAHc.-212_-97del (n.-212_-97del)
c.-30+2_-29-68del
c.-92_-30+53del
n.53+2_54-68del
c.-29-183_-29-68del (n.-29-183_-29-68del)
n.50_165del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152841G>ACA619266180FAHc.-214G>A (n.-214G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.53G>A
c.-29-185G>A (n.-29-185G>A)
n.48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152841G=CA2190327491FAHc.-214G= (n.-214G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.53G=
c.-29-185G= (n.-29-185G=)
n.48G=
15g.80152841G>TCA2629872879FAHc.-214G>T (n.-214G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.53G>T
c.-29-185G>T (n.-29-185G>T)
n.48G>T
gnomAD v4
15g.80152842G>ACA2629872880FAHc.-213G>A (n.-213G>A)
c.-30+1G>A (n.-30+1G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.53+1G>A
c.-29-184G>A (n.-29-184G>A)
n.49G>A
gnomAD v4
15g.80152842G>TCA2629872881FAHc.-213G>T (n.-213G>T)
c.-30+1G>T (n.-30+1G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.53+1G>T
c.-29-184G>T (n.-29-184G>T)
n.49G>T
gnomAD v4
15g.80152843T>ACA2629872882FAHc.-212T>A (n.-212T>A)
c.-30+2T>A (n.-30+2T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.53+2T>A
c.-29-183T>A (n.-29-183T>A)
n.50T>A
gnomAD v4
15g.80152843T>CCA2629872883FAHc.-212T>C (n.-212T>C)
c.-30+2T>C (n.-30+2T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.53+2T>C
c.-29-183T>C (n.-29-183T>C)
n.50T>C
gnomAD v4
15g.80152843T>GCA274010805FAHc.-212T>G (n.-212T>G)
c.-30+2T>G (n.-30+2T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.53+2T>G
c.-29-183T>G (n.-29-183T>G)
n.50T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152843T=CA2190327494FAHc.-212T= (n.-212T=)
c.-30+2T= (n.-30+2T=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.53+2T=
c.-29-183T= (n.-29-183T=)
n.50T=
15g.80152844A=CA2190327503FAHc.-211A= (n.-211A=)
c.-30+3A= (n.-30+3A=)
c.-91A= (n.-91A=)
n.53+3A=
c.-29-182A= (n.-29-182A=)
n.51A=
15g.80152844A>CCA971894432FAHc.-211A>C (n.-211A>C)
c.-30+3A>C (n.-30+3A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.53+3A>C
c.-29-182A>C (n.-29-182A>C)
n.51A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152844A>GCA716102585FAHc.-211A>G (n.-211A>G)
c.-30+3A>G (n.-30+3A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.53+3A>G
c.-29-182A>G (n.-29-182A>G)
n.51A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152844A>TCA2629872885FAHc.-211A>T (n.-211A>T)
c.-30+3A>T (n.-30+3A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.53+3A>T
c.-29-182A>T (n.-29-182A>T)
n.51A>T
gnomAD v4
15g.80152851_80152966delCA2629872884FAHc.-204_-89del (n.-204_-89del)
c.-30+10_-29-60del (n.-30+10_-29-60del)
c.-84_-29-60del
n.53+10_54-60del
c.-29-175_-29-60del (n.-29-175_-29-60del)
n.58_173del
gnomAD v4
15g.80152844_80152845insCCA2629872890FAHc.-211_-210insC (n.-211_-210insC)
c.-30+3_-30+4insC (n.-30+3_-30+4insC)
c.-91_-90insC (n.-91_-90insC)
n.53+3_53+4insC
c.-29-182_-29-181insC (n.-29-182_-29-181insC)
n.51_52insC
gnomAD v4
15g.80152845G>ACA2519344762FAHc.-210G>A (n.-210G>A)
c.-30+4G>A (n.-30+4G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.53+4G>A
c.-29-181G>A (n.-29-181G>A)
n.52G>A
15g.80152845G>TCA2629872886FAHc.-210G>T (n.-210G>T)
c.-30+4G>T (n.-30+4G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.53+4G>T
c.-29-181G>T (n.-29-181G>T)
n.52G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152850dupCA2804915137FAHc.-205dup (n.-205dup)
c.-30+9dup (n.-30+9dup)
c.-85dup (n.-85dup)
n.53+9dup
c.-29-176dup (n.-29-176dup)
n.57dup
15g.80152850delCA2629872889FAHc.-205del (n.-205del)
c.-30+9del (n.-30+9del)
c.-85del (n.-85del)
n.53+9del
c.-29-176del (n.-29-176del)
n.57del
gnomAD v4
15g.80152846_80152855delCA2629872888FAHc.-209_-200del (n.-209_-200del)
c.-30+5_-30+14del (n.-30+5_-30+14del)
c.-89_-80del (n.-89_-80del)
n.53+5_53+14del
c.-29-180_-29-171del (n.-29-180_-29-171del)
n.53_62del
gnomAD v4
15g.80152846_80152954delCA2629872891FAHc.-209_-101del (n.-209_-101del)
c.-30+5_-29-72del (n.-30+5_-29-72del)
c.-89_-30+49del
n.53+5_54-72del
c.-29-180_-29-72del (n.-29-180_-29-72del)
n.53_161del
gnomAD v4
15g.80152846_80152966delCA2629872887FAHc.-209_-89del (n.-209_-89del)
c.-30+5_-29-60del (n.-30+5_-29-60del)
c.-89_-29-60del
n.53+5_54-60del
c.-29-180_-29-60del (n.-29-180_-29-60del)
n.53_173del
gnomAD v4
15g.80152846G>ACA716102586FAHc.-209G>A (n.-209G>A)
c.-30+5G>A (n.-30+5G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.53+5G>A
c.-29-180G>A (n.-29-180G>A)
n.53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152846G>CCA274010808FAHc.-209G>C (n.-209G>C)
c.-30+5G>C (n.-30+5G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.53+5G>C
c.-29-180G>C (n.-29-180G>C)
n.53G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152846G=CA2190327506FAHc.-209G= (n.-209G=)
c.-30+5G= (n.-30+5G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.53+5G=
c.-29-180G= (n.-29-180G=)
n.53G=
15g.80152846G>TCA619266181FAHc.-209G>T (n.-209G>T)
c.-30+5G>T (n.-30+5G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.53+5G>T
c.-29-180G>T (n.-29-180G>T)
n.53G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152846_80152862delCA2629872892FAHc.-209_-193del (n.-209_-193del)
c.-30+5_-30+21del (n.-30+5_-30+21del)
c.-89_-73del (n.-89_-73del)
n.53+5_53+21del
c.-29-180_-29-164del (n.-29-180_-29-164del)
n.53_69del
gnomAD v4
15g.80152847G=CA2190327509FAHc.-208G= (n.-208G=)
c.-30+6G= (n.-30+6G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.53+6G=
c.-29-179G= (n.-29-179G=)
n.54G=
15g.80152847G>TCA274010812FAHc.-208G>T (n.-208G>T)
c.-30+6G>T (n.-30+6G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.53+6G>T
c.-29-179G>T (n.-29-179G>T)
n.54G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152848G>ACA716102592FAHc.-207G>A (n.-207G>A)
c.-30+7G>A (n.-30+7G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.53+7G>A
c.-29-178G>A (n.-29-178G>A)
n.55G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152848G=CA2190327512FAHc.-207G= (n.-207G=)
c.-30+7G= (n.-30+7G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.53+7G=
c.-29-178G= (n.-29-178G=)
n.55G=
15g.80152849G>ACA2629872893FAHc.-206G>A (n.-206G>A)
c.-30+8G>A (n.-30+8G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.53+8G>A
c.-29-177G>A (n.-29-177G>A)
n.56G>A
gnomAD v4
15g.80152849G>TCA2629872894FAHc.-206G>T (n.-206G>T)
c.-30+8G>T (n.-30+8G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.53+8G>T
c.-29-177G>T (n.-29-177G>T)
n.56G>T
gnomAD v4
15g.80152850G>ACA716102595FAHc.-205G>A (n.-205G>A)
c.-30+9G>A (n.-30+9G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.53+9G>A
c.-29-176G>A (n.-29-176G>A)
n.57G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152850G=CA2190327513FAHc.-205G= (n.-205G=)
c.-30+9G= (n.-30+9G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.53+9G=
c.-29-176G= (n.-29-176G=)
n.57G=
15g.80152850G>TCA2629872895FAHc.-205G>T (n.-205G>T)
c.-30+9G>T (n.-30+9G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.53+9G>T
c.-29-176G>T (n.-29-176G>T)
n.57G>T
gnomAD v4
15g.80152851A=CA2190327515FAHc.-204A= (n.-204A=)
c.-30+10A= (n.-30+10A=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.53+10A=
c.-29-175A= (n.-29-175A=)
n.58A=
15g.80152851A>CCA971894440FAHc.-204A>C (n.-204A>C)
c.-30+10A>C (n.-30+10A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.53+10A>C
c.-29-175A>C (n.-29-175A>C)
n.58A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152851A>GCA274010827FAHc.-204A>G (n.-204A>G)
c.-30+10A>G (n.-30+10A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.53+10A>G
c.-29-175A>G (n.-29-175A>G)
n.58A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152851A>TCA2629872896FAHc.-204A>T (n.-204A>T)
c.-30+10A>T (n.-30+10A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.53+10A>T
c.-29-175A>T (n.-29-175A>T)
n.58A>T
gnomAD v4
15g.80152852G>ACA2629872899FAHc.-203G>A (n.-203G>A)
c.-30+11G>A (n.-30+11G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.53+11G>A
c.-29-174G>A (n.-29-174G>A)
n.59G>A
gnomAD v4
15g.80152852G>TCA2629872900FAHc.-203G>T (n.-203G>T)
c.-30+11G>T (n.-30+11G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.53+11G>T
c.-29-174G>T (n.-29-174G>T)
n.59G>T
gnomAD v4
15g.80152856_80152880delCA2629872897FAHc.-199_-175del (n.-199_-175del)
c.-30+15_-30+39del (n.-30+15_-30+39del)
c.-79_-55del (n.-79_-55del)
n.53+15_53+39del
c.-29-170_-29-146del (n.-29-170_-29-146del)
n.63_87del
gnomAD v4
15g.80152857_80152955delCA2629872898FAHc.-198_-100del (n.-198_-100del)
c.-30+16_-29-71del (n.-30+16_-29-71del)
c.-78_-30+50del
n.53+16_54-71del
c.-29-169_-29-71del (n.-29-169_-29-71del)
n.64_162del
gnomAD v4
15g.80152857_80152972delCA971894448FAHc.-198_-83del (n.-198_-83del)
c.-30+16_-29-54del (n.-30+16_-29-54del)
c.-78_-29-54del
n.53+16_54-54del
c.-29-169_-29-54del (n.-29-169_-29-54del)
n.64_179del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152853G>ACA2501840671FAHc.-202G>A (n.-202G>A)
c.-30+12G>A (n.-30+12G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.53+12G>A
c.-29-173G>A (n.-29-173G>A)
n.60G>A
gnomAD v4
15g.80152853G>TCA2629872901FAHc.-202G>T (n.-202G>T)
c.-30+12G>T (n.-30+12G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.53+12G>T
c.-29-173G>T (n.-29-173G>T)
n.60G>T
gnomAD v4
15g.80152861_80152963delCA971894452FAHc.-194_-92del (n.-194_-92del)
c.-30+20_-29-63del (n.-30+20_-29-63del)
c.-74_-30+58del
n.53+20_54-63del
c.-29-165_-29-63del (n.-29-165_-29-63del)
n.68_170del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152854G>ACA2629872902FAHc.-201G>A (n.-201G>A)
c.-30+13G>A (n.-30+13G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.53+13G>A
c.-29-172G>A (n.-29-172G>A)
n.61G>A
gnomAD v4
15g.80152854G>CCA971894454FAHc.-201G>C (n.-201G>C)
c.-30+13G>C (n.-30+13G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.53+13G>C
c.-29-172G>C (n.-29-172G>C)
n.61G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152854G=CA2190327524FAHc.-201G= (n.-201G=)
c.-30+13G= (n.-30+13G=)
c.-81G= (n.-81G=)
n.53+13G=
c.-29-172G= (n.-29-172G=)
n.61G=
15g.80152854G>TCA2629872903FAHc.-201G>T (n.-201G>T)
c.-30+13G>T (n.-30+13G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.53+13G>T
c.-29-172G>T (n.-29-172G>T)
n.61G>T
gnomAD v4
15g.80152854_80152855insAGTGGAGTCA2629872909FAHc.-201_-200insAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGT)
c.-30+13_-30+14insAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGT)
c.-81_-80insAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGT)
n.53+13_53+14insAGTGGAGT
c.-29-172_-29-171insAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGT)
n.61_62insAGTGGAGT
n.1-1_1insAGTGGAGT
gnomAD v4
15g.80152854_80152855insAGTGGAGTGGAGTCA2629872910FAHc.-201_-200insAGTGGAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGTGGAGT)
c.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGT)
c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGT)
n.53+13_53+14insAGTGGAGTGGAGT
c.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGT)
n.61_62insAGTGGAGTGGAGT
n.1-1_1insAGTGGAGTGGAGT
gnomAD v4
15g.80152854_80152855insAGTGGAGTGGAGTGGAGTCA2629872907FAHc.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGT)
c.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGT)
c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGT)
n.53+13_53+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGT
c.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGT)
n.61_62insAGTGGAGTGGAGTGGAGT
n.1-1_1insAGTGGAGTGGAGTGGAGT
gnomAD v4
15g.80152854_80152855insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGTCA2629872908FAHc.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT)
c.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT)
c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT)
n.53+13_53+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT
c.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT)
n.61_62insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT
n.1-1_1insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT
gnomAD v4
15g.80152855G>ACA2629872905FAHc.-200G>A (n.-200G>A)
c.-30+14G>A (n.-30+14G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.53+14G>A
c.-29-171G>A (n.-29-171G>A)
n.62G>A
n.1G>A
gnomAD v4
15g.80152855G>CCA2190327528FAHc.-200G>C (n.-200G>C)
c.-30+14G>C (n.-30+14G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.53+14G>C
c.-29-171G>C (n.-29-171G>C)
n.62G>C
n.1G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.80152855G=CA2190327530FAHc.-200G= (n.-200G=)
c.-30+14G= (n.-30+14G=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.53+14G=
c.-29-171G= (n.-29-171G=)
n.62G=
n.1G=
15g.80152855G>TCA2629872904FAHc.-200G>T (n.-200G>T)
c.-30+14G>T (n.-30+14G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.53+14G>T
c.-29-171G>T (n.-29-171G>T)
n.62G>T
n.1G>T
gnomAD v4
15g.80152855_80152856delCA2629872906FAHc.-200_-199del (n.-200_-199del)
c.-30+14_-30+15del (n.-30+14_-30+15del)
c.-80_-79del (n.-80_-79del)
n.53+14_53+15del
c.-29-171_-29-170del (n.-29-171_-29-170del)
n.62_63del
n.1_2del
gnomAD v4
15g.80152856C>ACA971894459FAHc.-199C>A (n.-199C>A)
c.-30+15C>A (n.-30+15C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.53+15C>A
c.-29-170C>A (n.-29-170C>A)
n.63C>A
n.2C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152856C=CA2190327533FAHc.-199C= (n.-199C=)
c.-30+15C= (n.-30+15C=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.53+15C=
c.-29-170C= (n.-29-170C=)
n.63C=
n.2C=
15g.80152856C>GCA2629872911FAHc.-199C>G (n.-199C>G)
c.-30+15C>G (n.-30+15C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.53+15C>G
c.-29-170C>G (n.-29-170C>G)
n.63C>G
n.2C>G
gnomAD v4
15g.80152856C>TCA716102598FAHc.-199C>T (n.-199C>T)
c.-30+15C>T (n.-30+15C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.53+15C>T
c.-29-170C>T (n.-29-170C>T)
n.63C>T
n.2C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152857A=CA2190327537FAHc.-198A= (n.-198A=)
c.-30+16A= (n.-30+16A=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.53+16A=
c.-29-169A= (n.-29-169A=)
n.64A=
n.3A=
15g.80152857A>CCA2510381752FAHc.-198A>C (n.-198A>C)
c.-30+16A>C (n.-30+16A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.53+16A>C
c.-29-169A>C (n.-29-169A>C)
n.64A>C
n.3A>C
gnomAD v4
15g.80152857A>GCA716102599FAHc.-198A>G (n.-198A>G)
c.-30+16A>G (n.-30+16A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.53+16A>G
c.-29-169A>G (n.-29-169A>G)
n.64A>G
n.3A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152857A>TCA2629872913FAHc.-198A>T (n.-198A>T)
c.-30+16A>T (n.-30+16A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.53+16A>T
c.-29-169A>T (n.-29-169A>T)
n.64A>T
n.3A>T
gnomAD v4
15g.80152857_80152950delCA2629872912FAHc.-198_-105del (n.-198_-105del)
c.-30+16_-29-76del (n.-30+16_-29-76del)
c.-78_-30+45del
n.53+16_54-76del
c.-29-169_-29-76del (n.-29-169_-29-76del)
n.64_157del
n.3_51+45del
gnomAD v4
15g.80152858G>ACA2629872916FAHc.-197G>A (n.-197G>A)
c.-30+17G>A (n.-30+17G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.53+17G>A
c.-29-168G>A (n.-29-168G>A)
n.65G>A
n.4G>A
gnomAD v4
15g.80152860delCA2629872914FAHc.-195del (n.-195del)
c.-30+19del (n.-30+19del)
c.-75del (n.-75del)
n.53+19del
c.-29-166del (n.-29-166del)
n.67del
n.6del
gnomAD v4
15g.80152861_80152880delCA2804915142FAHc.-194_-175del (n.-194_-175del)
c.-30+20_-30+39del (n.-30+20_-30+39del)
c.-74_-55del (n.-74_-55del)
n.53+20_53+39del
c.-29-165_-29-146del (n.-29-165_-29-146del)
n.68_87del
n.7_26del
15g.80152862_80152977delCA2629872915FAHc.-193_-78del (n.-193_-78del)
c.-30+21_-29-49del (n.-30+21_-29-49del)
c.-73_-29-49del
n.53+21_54-49del
c.-29-164_-29-49del (n.-29-164_-29-49del)
n.69_184del
n.8_52-49del
gnomAD v4
15g.80152859G>ACA716102600FAHc.-196G>A (n.-196G>A)
c.-30+18G>A (n.-30+18G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.53+18G>A
c.-29-167G>A (n.-29-167G>A)
n.66G>A
n.5G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152859G=CA2190327540FAHc.-196G= (n.-196G=)
c.-30+18G= (n.-30+18G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.53+18G=
c.-29-167G= (n.-29-167G=)
n.66G=
n.5G=
15g.80152859G>TCA971894486FAHc.-196G>T (n.-196G>T)
c.-30+18G>T (n.-30+18G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.53+18G>T
c.-29-167G>T (n.-29-167G>T)
n.66G>T
n.5G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152860G>ACA2524788624FAHc.-195G>A (n.-195G>A)
c.-30+19G>A (n.-30+19G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.53+19G>A
c.-29-166G>A (n.-29-166G>A)
n.67G>A
n.6G>A
gnomAD v4
15g.80152860G>CCA2629872917FAHc.-195G>C (n.-195G>C)
c.-30+19G>C (n.-30+19G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.53+19G>C
c.-29-166G>C (n.-29-166G>C)
n.67G>C
n.6G>C
gnomAD v4
15g.80152860G>TCA2629872918FAHc.-195G>T (n.-195G>T)
c.-30+19G>T (n.-30+19G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.53+19G>T
c.-29-166G>T (n.-29-166G>T)
n.67G>T
n.6G>T
gnomAD v4
15g.80152861C>ACA2629872919FAHc.-194C>A (n.-194C>A)
c.-30+20C>A (n.-30+20C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.53+20C>A
c.-29-165C>A (n.-29-165C>A)
n.68C>A
n.7C>A
gnomAD v4
15g.80152861C>GCA2629872921FAHc.-194C>G (n.-194C>G)
c.-30+20C>G (n.-30+20C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.53+20C>G
c.-29-165C>G (n.-29-165C>G)
n.68C>G
n.7C>G
gnomAD v4
15g.80152861C>TCA2629872920FAHc.-194C>T (n.-194C>T)
c.-30+20C>T (n.-30+20C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.53+20C>T
c.-29-165C>T (n.-29-165C>T)
n.68C>T
n.7C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152862T>CCA2629872922FAHc.-193T>C (n.-193T>C)
c.-30+21T>C (n.-30+21T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.53+21T>C
c.-29-164T>C (n.-29-164T>C)
n.69T>C
n.8T>C
gnomAD v4
15g.80152862T>GCA2629872923FAHc.-193T>G (n.-193T>G)
c.-30+21T>G (n.-30+21T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.53+21T>G
c.-29-164T>G (n.-29-164T>G)
n.69T>G
n.8T>G
gnomAD v4
15g.80152863delCA2629872924FAHc.-192del (n.-192del)
c.-30+22del (n.-30+22del)
c.-72del (n.-72del)
n.53+22del
c.-29-163del (n.-29-163del)
n.70del
n.9del
gnomAD v4
15g.80152863C=CA2190327544FAHc.-192C= (n.-192C=)
c.-30+22C= (n.-30+22C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.53+22C=
c.-29-163C= (n.-29-163C=)
n.70C=
n.9C=
15g.80152863C>GCA2552439832FAHc.-192C>G (n.-192C>G)
c.-30+22C>G (n.-30+22C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.53+22C>G
c.-29-163C>G (n.-29-163C>G)
n.70C>G
n.9C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152863C>TCA716102602FAHc.-192C>T (n.-192C>T)
c.-30+22C>T (n.-30+22C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.53+22C>T
c.-29-163C>T (n.-29-163C>T)
n.70C>T
n.9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152864G>ACA2629872925FAHc.-191G>A (n.-191G>A)
c.-30+23G>A (n.-30+23G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.53+23G>A
c.-29-162G>A (n.-29-162G>A)
n.71G>A
n.10G>A
gnomAD v4
15g.80152864G>CCA2731516116FAHc.-191G>C (n.-191G>C)
c.-30+23G>C (n.-30+23G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.53+23G>C
c.-29-162G>C (n.-29-162G>C)
n.71G>C
n.10G>C
dbSNP
15g.80152864G>TCA2629872926FAHc.-191G>T (n.-191G>T)
c.-30+23G>T (n.-30+23G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.53+23G>T
c.-29-162G>T (n.-29-162G>T)
n.71G>T
n.10G>T
gnomAD v4
15g.80152865G>ACA2629872927FAHc.-190G>A (n.-190G>A)
c.-30+24G>A (n.-30+24G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.53+24G>A
c.-29-161G>A (n.-29-161G>A)
n.72G>A
n.11G>A
gnomAD v4
15g.80152865G>TCA2629872928FAHc.-190G>T (n.-190G>T)
c.-30+24G>T (n.-30+24G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.53+24G>T
c.-29-161G>T (n.-29-161G>T)
n.72G>T
n.11G>T
gnomAD v4
15g.80152866G>ACA2190327549FAHc.-189G>A (n.-189G>A)
c.-30+25G>A (n.-30+25G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.53+25G>A
c.-29-160G>A (n.-29-160G>A)
n.73G>A
n.12G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152866G=CA2190327548FAHc.-189G= (n.-189G=)
c.-30+25G= (n.-30+25G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.53+25G=
c.-29-160G= (n.-29-160G=)
n.73G=
n.12G=
15g.80152867G>ACA716102604FAHc.-188G>A (n.-188G>A)
c.-30+26G>A (n.-30+26G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.53+26G>A
c.-29-159G>A (n.-29-159G>A)
n.74G>A
n.13G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152867G>CCA2629872929FAHc.-188G>C (n.-188G>C)
c.-30+26G>C (n.-30+26G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.53+26G>C
c.-29-159G>C (n.-29-159G>C)
n.74G>C
n.13G>C
gnomAD v4
15g.80152867G=CA2190327552FAHc.-188G= (n.-188G=)
c.-30+26G= (n.-30+26G=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.53+26G=
c.-29-159G= (n.-29-159G=)
n.74G=
n.13G=
15g.80152867G>TCA716102606FAHc.-188G>T (n.-188G>T)
c.-30+26G>T (n.-30+26G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.53+26G>T
c.-29-159G>T (n.-29-159G>T)
n.74G>T
n.13G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152868T>ACA716102610FAHc.-187T>A (n.-187T>A)
c.-30+27T>A (n.-30+27T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.53+27T>A
c.-29-158T>A (n.-29-158T>A)
n.75T>A
n.14T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152868T>CCA716102611FAHc.-187T>C (n.-187T>C)
c.-30+27T>C (n.-30+27T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.53+27T>C
c.-29-158T>C (n.-29-158T>C)
n.75T>C
n.14T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152868T>GCA619266182FAHc.-187T>G (n.-187T>G)
c.-30+27T>G (n.-30+27T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.53+27T>G
c.-29-158T>G (n.-29-158T>G)
n.75T>G
n.14T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152868T=CA2190327560FAHc.-187T= (n.-187T=)
c.-30+27T= (n.-30+27T=)
c.-67T= (n.-67T=)
n.53+27T=
c.-29-158T= (n.-29-158T=)
n.75T=
n.14T=
15g.80152868_80152959delCA2629872930FAHc.-187_-96del (n.-187_-96del)
c.-30+27_-29-67del (n.-30+27_-29-67del)
c.-67_-30+54del
n.53+27_54-67del
c.-29-158_-29-67del (n.-29-158_-29-67del)
n.75_166del
n.14_51+54del
gnomAD v4
15g.80152869T>CCA2629872932FAHc.-186T>C (n.-186T>C)
c.-30+28T>C (n.-30+28T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.53+28T>C
c.-29-157T>C (n.-29-157T>C)
n.76T>C
n.15T>C
gnomAD v4
15g.80152869T>GCA971894488FAHc.-186T>G (n.-186T>G)
c.-30+28T>G (n.-30+28T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.53+28T>G
c.-29-157T>G (n.-29-157T>G)
n.76T>G
n.15T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152869_80152872delCA2629872931FAHc.-186_-183del (n.-186_-183del)
c.-30+28_-30+31del (n.-30+28_-30+31del)
c.-66_-63del (n.-66_-63del)
n.53+28_53+31del
c.-29-157_-29-154del (n.-29-157_-29-154del)
n.76_79del
n.15_18del
gnomAD v4
15g.80152870C>ACA2629872933FAHc.-185C>A (n.-185C>A)
c.-30+29C>A (n.-30+29C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.53+29C>A
c.-29-156C>A (n.-29-156C>A)
n.77C>A
n.16C>A
gnomAD v4
15g.80152870C=CA2190327562FAHc.-185C= (n.-185C=)
c.-30+29C= (n.-30+29C=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.53+29C=
c.-29-156C= (n.-29-156C=)
n.77C=
n.16C=
15g.80152870C>TCA619266183FAHc.-185C>T (n.-185C>T)
c.-30+29C>T (n.-30+29C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.53+29C>T
c.-29-156C>T (n.-29-156C>T)
n.77C>T
n.16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152870_80152872delinsCGGCA2190327565FAHc.-185_-183delinsCGG (n.-185_-183delinsCGG)
c.-30+29_-30+31delinsCGG (n.-30+29_-30+31delinsCGG)
c.-65_-63delinsCGG (n.-65_-63delinsCGG)
n.53+29_53+31delinsCGG
c.-29-156_-29-154delinsCGG (n.-29-156_-29-154delinsCGG)
n.77_79delinsCGG
n.16_18delinsCGG
15g.80152871G>ACA2741445388FAHc.-184G>A (n.-184G>A)
c.-30+30G>A (n.-30+30G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.53+30G>A
c.-29-155G>A (n.-29-155G>A)
n.78G>A
n.17G>A
15g.80152871G>TCA2629872936FAHc.-184G>T (n.-184G>T)
c.-30+30G>T (n.-30+30G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.53+30G>T
c.-29-155G>T (n.-29-155G>T)
n.78G>T
n.17G>T
gnomAD v4
15g.80152875dupCA2804915145FAHc.-180dup (n.-180dup)
c.-30+34dup (n.-30+34dup)
c.-60dup (n.-60dup)
n.53+34dup
c.-29-151dup (n.-29-151dup)
n.82dup
n.21dup
15g.80152875delCA2629872934FAHc.-180del (n.-180del)
c.-30+34del (n.-30+34del)
c.-60del (n.-60del)
n.53+34del
c.-29-151del (n.-29-151del)
n.82del
n.21del
gnomAD v4
15g.80152874_80152875delCA2190327566FAHc.-181_-180del (n.-181_-180del)
c.-30+33_-30+34del (n.-30+33_-30+34del)
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
n.53+33_53+34del
c.-29-152_-29-151del (n.-29-152_-29-151del)
n.81_82del
n.20_21del
dbSNP
15g.80152881_80152971delCA2629872935FAHc.-174_-84del (n.-174_-84del)
c.-30+40_-29-55del (n.-30+40_-29-55del)
c.-54_-29-55del
n.53+40_54-55del
c.-29-145_-29-55del (n.-29-145_-29-55del)
n.88_178del
n.27_52-55del
gnomAD v4
15g.80152872G>ACA2629872938FAHc.-183G>A (n.-183G>A)
c.-30+31G>A (n.-30+31G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.53+31G>A
c.-29-154G>A (n.-29-154G>A)
n.79G>A
n.18G>A
gnomAD v4
15g.80152872G>CCA2629872939FAHc.-183G>C (n.-183G>C)
c.-30+31G>C (n.-30+31G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.53+31G>C
c.-29-154G>C (n.-29-154G>C)
n.79G>C
n.18G>C
gnomAD v4
15g.80152872G>TCA2629872937FAHc.-183G>T (n.-183G>T)
c.-30+31G>T (n.-30+31G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.53+31G>T
c.-29-154G>T (n.-29-154G>T)
n.79G>T
n.18G>T
gnomAD v4
15g.80152873G>TCA2629872941FAHc.-182G>T (n.-182G>T)
c.-30+32G>T (n.-30+32G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.53+32G>T
c.-29-153G>T (n.-29-153G>T)
n.80G>T
n.19G>T
gnomAD v4
15g.80152877_80152959delCA2629872940FAHc.-178_-96del (n.-178_-96del)
c.-30+36_-29-67del (n.-30+36_-29-67del)
c.-58_-30+54del
n.53+36_54-67del
c.-29-149_-29-67del (n.-29-149_-29-67del)
n.84_166del
n.23_51+54del
gnomAD v4
15g.80152874G>ACA619266184FAHc.-181G>A (n.-181G>A)
c.-30+33G>A (n.-30+33G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.53+33G>A
c.-29-152G>A (n.-29-152G>A)
n.81G>A
n.20G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152874G=CA2190327570FAHc.-181G= (n.-181G=)
c.-30+33G= (n.-30+33G=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.53+33G=
c.-29-152G= (n.-29-152G=)
n.81G=
n.20G=
15g.80152875G>ACA2629872942FAHc.-180G>A (n.-180G>A)
c.-30+34G>A (n.-30+34G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.53+34G>A
c.-29-151G>A (n.-29-151G>A)
n.82G>A
n.21G>A
gnomAD v4
15g.80152875G>CCA2629872943FAHc.-180G>C (n.-180G>C)
c.-30+34G>C (n.-30+34G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.53+34G>C
c.-29-151G>C (n.-29-151G>C)
n.82G>C
n.21G>C
gnomAD v4
15g.80152875G=CA2190327573FAHc.-180G= (n.-180G=)
c.-30+34G= (n.-30+34G=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.53+34G=
c.-29-151G= (n.-29-151G=)
n.82G=
n.21G=
15g.80152875G>TCA971894491FAHc.-180G>T (n.-180G>T)
c.-30+34G>T (n.-30+34G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.53+34G>T
c.-29-151G>T (n.-29-151G>T)
n.82G>T
n.21G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152876C>ACA2629872945FAHc.-179C>A (n.-179C>A)
c.-30+35C>A (n.-30+35C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.53+35C>A
c.-29-150C>A (n.-29-150C>A)
n.83C>A
n.22C>A
gnomAD v4
15g.80152876C=CA2190327574FAHc.-179C= (n.-179C=)
c.-30+35C= (n.-30+35C=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.53+35C=
c.-29-150C= (n.-29-150C=)
n.83C=
n.22C=
15g.80152876C>GCA716102618FAHc.-179C>G (n.-179C>G)
c.-30+35C>G (n.-30+35C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.53+35C>G
c.-29-150C>G (n.-29-150C>G)
n.83C>G
n.22C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152876C>TCA2629872944FAHc.-179C>T (n.-179C>T)
c.-30+35C>T (n.-30+35C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.53+35C>T
c.-29-150C>T (n.-29-150C>T)
n.83C>T
n.22C>T
gnomAD v4
15g.80152877G>ACA10654527FAHc.-178G>A (n.-178G>A)
c.-30+36G>A (n.-30+36G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.53+36G>A
c.-29-149G>A (n.-29-149G>A)
n.84G>A
n.23G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152877G>CCA274010836FAHc.-178G>C (n.-178G>C)
c.-30+36G>C (n.-30+36G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.53+36G>C
c.-29-149G>C (n.-29-149G>C)
n.84G>C
n.23G>C
dbSNP
15g.80152877G=CA2190327585FAHc.-178G= (n.-178G=)
c.-30+36G= (n.-30+36G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.53+36G=
c.-29-149G= (n.-29-149G=)
n.84G=
n.23G=
15g.80152877G>TCA2629872947FAHc.-178G>T (n.-178G>T)
c.-30+36G>T (n.-30+36G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.53+36G>T
c.-29-149G>T (n.-29-149G>T)
n.84G>T
n.23G>T
gnomAD v4
15g.80152880delCA2629872946FAHc.-175del (n.-175del)
c.-30+39del (n.-30+39del)
c.-55del (n.-55del)
n.53+39del
c.-29-146del (n.-29-146del)
n.87del
n.26del
gnomAD v4
15g.80152877_80152878insACA656702829FAHc.-178_-177insA (n.-178_-177insA)
c.-30+36_-30+37insA (n.-30+36_-30+37insA)
c.-58_-57insA (n.-58_-57insA)
n.53+36_53+37insA
c.-29-149_-29-148insA (n.-29-149_-29-148insA)
n.84_85insA
n.23_24insA
15g.80152878G>ACA716102627FAHc.-177G>A (n.-177G>A)
c.-30+37G>A (n.-30+37G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.53+37G>A
c.-29-148G>A (n.-29-148G>A)
n.85G>A
n.24G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152878G>CCA716102629FAHc.-177G>C (n.-177G>C)
c.-30+37G>C (n.-30+37G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.53+37G>C
c.-29-148G>C (n.-29-148G>C)
n.85G>C
n.24G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152878G=CA2190327595FAHc.-177G= (n.-177G=)
c.-30+37G= (n.-30+37G=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.53+37G=
c.-29-148G= (n.-29-148G=)
n.85G=
n.24G=
15g.80152878G>TCA2190327593FAHc.-177G>T (n.-177G>T)
c.-30+37G>T (n.-30+37G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.53+37G>T
c.-29-148G>T (n.-29-148G>T)
n.85G>T
n.24G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152879G>ACA716102631FAHc.-176G>A (n.-176G>A)
c.-30+38G>A (n.-30+38G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.53+38G>A
c.-29-147G>A (n.-29-147G>A)
n.86G>A
n.25G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152879G>CCA2629872948FAHc.-176G>C (n.-176G>C)
c.-30+38G>C (n.-30+38G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.53+38G>C
c.-29-147G>C (n.-29-147G>C)
n.86G>C
n.25G>C
gnomAD v4
15g.80152879G=CA2190327599FAHc.-176G= (n.-176G=)
c.-30+38G= (n.-30+38G=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.53+38G=
c.-29-147G= (n.-29-147G=)
n.86G=
n.25G=
15g.80152879G>TCA2629872949FAHc.-176G>T (n.-176G>T)
c.-30+38G>T (n.-30+38G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.53+38G>T
c.-29-147G>T (n.-29-147G>T)
n.86G>T
n.25G>T
gnomAD v4
15g.80152880G>ACA2629872950FAHc.-175G>A (n.-175G>A)
c.-30+39G>A (n.-30+39G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.53+39G>A
c.-29-146G>A (n.-29-146G>A)
n.87G>A
n.26G>A
gnomAD v4
15g.80152880G=CA2190327608FAHc.-175G= (n.-175G=)
c.-30+39G= (n.-30+39G=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.53+39G=
c.-29-146G= (n.-29-146G=)
n.87G=
n.26G=
15g.80152880G>TCA971894507FAHc.-175G>T (n.-175G>T)
c.-30+39G>T (n.-30+39G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.53+39G>T
c.-29-146G>T (n.-29-146G>T)
n.87G>T
n.26G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152881T>ACA2629872951FAHc.-174T>A (n.-174T>A)
c.-30+40T>A (n.-30+40T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.53+40T>A
c.-29-145T>A (n.-29-145T>A)
n.88T>A
n.27T>A
gnomAD v4
15g.80152881T>CCA716102632FAHc.-174T>C (n.-174T>C)
c.-30+40T>C (n.-30+40T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.53+40T>C
c.-29-145T>C (n.-29-145T>C)
n.88T>C
n.27T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152881T>GCA971894521FAHc.-174T>G (n.-174T>G)
c.-30+40T>G (n.-30+40T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.53+40T>G
c.-29-145T>G (n.-29-145T>G)
n.88T>G
n.27T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152881T=CA2190327610FAHc.-174T= (n.-174T=)
c.-30+40T= (n.-30+40T=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.53+40T=
c.-29-145T= (n.-29-145T=)
n.88T=
n.27T=
15g.80152882G>ACA2629872952FAHc.-173G>A (n.-173G>A)
c.-30+41G>A (n.-30+41G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.53+41G>A
c.-29-144G>A (n.-29-144G>A)
n.89G>A
n.28G>A
gnomAD v4
15g.80152883T>CCA2629872953FAHc.-172T>C (n.-172T>C)
c.-30+42T>C (n.-30+42T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.53+42T>C
c.-29-143T>C (n.-29-143T>C)
n.90T>C
n.29T>C
gnomAD v4
15g.80152883T>GCA971894528FAHc.-172T>G (n.-172T>G)
c.-30+42T>G (n.-30+42T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.53+42T>G
c.-29-143T>G (n.-29-143T>G)
n.90T>G
n.29T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152884T>GCA2629872954FAHc.-171T>G (n.-171T>G)
c.-30+43T>G (n.-30+43T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.53+43T>G
c.-29-142T>G (n.-29-142T>G)
n.91T>G
n.30T>G
gnomAD v4
15g.80152885C>ACA2629872957FAHc.-170C>A (n.-170C>A)
c.-30+44C>A (n.-30+44C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.53+44C>A
c.-29-141C>A (n.-29-141C>A)
n.92C>A
n.31C>A
gnomAD v4
15g.80152885C>GCA2629872955FAHc.-170C>G (n.-170C>G)
c.-30+44C>G (n.-30+44C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.53+44C>G
c.-29-141C>G (n.-29-141C>G)
n.92C>G
n.31C>G
gnomAD v4
15g.80152885C>TCA2629872956FAHc.-170C>T (n.-170C>T)
c.-30+44C>T (n.-30+44C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.53+44C>T
c.-29-141C>T (n.-29-141C>T)
n.92C>T
n.31C>T
gnomAD v4
15g.80152886A>TCA2629872958FAHc.-169A>T (n.-169A>T)
c.-30+45A>T (n.-30+45A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.53+45A>T
c.-29-140A>T (n.-29-140A>T)
n.93A>T
n.32A>T
gnomAD v4
15g.80152887C>ACA274010862FAHc.-168C>A (n.-168C>A)
c.-30+46C>A (n.-30+46C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.53+46C>A
c.-29-139C>A (n.-29-139C>A)
n.94C>A
n.33C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152887C=CA2190327614FAHc.-168C= (n.-168C=)
c.-30+46C= (n.-30+46C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.53+46C=
c.-29-139C= (n.-29-139C=)
n.94C=
n.33C=
15g.80152887C>TCA2190327616FAHc.-168C>T (n.-168C>T)
c.-30+46C>T (n.-30+46C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.53+46C>T
c.-29-139C>T (n.-29-139C>T)
n.94C>T
n.33C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152888G>ACA2190327621FAHc.-167G>A (n.-167G>A)
c.-30+47G>A (n.-30+47G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.53+47G>A
c.-29-138G>A (n.-29-138G>A)
n.95G>A
n.34G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.80152888G=CA2190327620FAHc.-167G= (n.-167G=)
c.-30+47G= (n.-30+47G=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.53+47G=
c.-29-138G= (n.-29-138G=)
n.95G=
n.34G=
15g.80152888G>TCA619266185FAHc.-167G>T (n.-167G>T)
c.-30+47G>T (n.-30+47G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.53+47G>T
c.-29-138G>T (n.-29-138G>T)
n.95G>T
n.34G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152889G>TCA2629872959FAHc.-166G>T (n.-166G>T)
c.-30+48G>T (n.-30+48G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.53+48G>T
c.-29-137G>T (n.-29-137G>T)
n.96G>T
n.35G>T
gnomAD v4
15g.80152890T>ACA2629872960FAHc.-165T>A (n.-165T>A)
c.-30+49T>A (n.-30+49T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.53+49T>A
c.-29-136T>A (n.-29-136T>A)
n.97T>A
n.36T>A
gnomAD v4
15g.80152890T>CCA2629872961FAHc.-165T>C (n.-165T>C)
c.-30+49T>C (n.-30+49T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.53+49T>C
c.-29-136T>C (n.-29-136T>C)
n.97T>C
n.36T>C
gnomAD v4
15g.80152890T>GCA971894541FAHc.-165T>G (n.-165T>G)
c.-30+49T>G (n.-30+49T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.53+49T>G
c.-29-136T>G (n.-29-136T>G)
n.97T>G
n.36T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152890T=CA2190327624FAHc.-165T= (n.-165T=)
c.-30+49T= (n.-30+49T=)
c.-45T= (n.-45T=)
n.53+49T=
c.-29-136T= (n.-29-136T=)
n.97T=
n.36T=
15g.80152891G>TCA2629872962FAHc.-164G>T (n.-164G>T)
c.-30+50G>T (n.-30+50G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.53+50G>T
c.-29-135G>T (n.-29-135G>T)
n.98G>T
n.37G>T
gnomAD v4
15g.80152893G=CA2190327627FAHc.-162G= (n.-162G=)
c.-30+52G= (n.-30+52G=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.53+52G=
c.-29-133G= (n.-29-133G=)
n.100G=
n.39G=
15g.80152893G>TCA274010879FAHc.-162G>T (n.-162G>T)
c.-30+52G>T (n.-30+52G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.53+52G>T
c.-29-133G>T (n.-29-133G>T)
n.100G>T
n.39G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.80152894A>CCA2629872963FAHc.-161A>C (n.-161A>C)
c.-30+53A>C (n.-30+53A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.53+53A>C
c.-29-132A>C (n.-29-132A>C)
n.101A>C
n.40A>C
gnomAD v4
15g.80152894A>GCA2629872964FAHc.-161A>G (n.-161A>G)
c.-30+53A>G (n.-30+53A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.53+53A>G
c.-29-132A>G (n.-29-132A>G)
n.101A>G
n.40A>G
gnomAD v4
15g.80152894A>TCA2629872965FAHc.-161A>T (n.-161A>T)
c.-30+53A>T (n.-30+53A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.53+53A>T
c.-29-132A>T (n.-29-132A>T)
n.101A>T
n.40A>T
gnomAD v4
15g.80152895C>ACA2629872966FAHc.-160C>A (n.-160C>A)
c.-30+54C>A (n.-30+54C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.53+54C>A
c.-29-131C>A (n.-29-131C>A)
n.102C>A
n.41C>A
gnomAD v4
15g.80152896C>ACA2629872967FAHc.-159C>A (n.-159C>A)
c.-30+55C>A (n.-30+55C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.53+55C>A
c.-29-130C>A (n.-29-130C>A)
n.103C>A
n.42C>A
gnomAD v4
15g.80152896C=CA2190327632FAHc.-159C= (n.-159C=)
c.-30+55C= (n.-30+55C=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.53+55C=
c.-29-130C= (n.-29-130C=)
n.103C=
n.42C=
15g.80152896C>GCA1139664103FAHc.-159C>G (n.-159C>G)
c.-30+55C>G (n.-30+55C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.53+55C>G
c.-29-130C>G (n.-29-130C>G)
n.103C>G
n.42C>G
ClinVar dbSNP
15g.80152896C>TCA2629872968FAHc.-159C>T (n.-159C>T)
c.-30+55C>T (n.-30+55C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.53+55C>T
c.-29-130C>T (n.-29-130C>T)
n.103C>T
n.42C>T
gnomAD v4
15g.80152897A=CA2190327633FAHc.-158A= (n.-158A=)
c.-30+56A= (n.-30+56A=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.53+56A=
c.-29-129A= (n.-29-129A=)
n.104A=
n.43A=
15g.80152897A>CCA2629872970FAHc.-158A>C (n.-158A>C)
c.-30+56A>C (n.-30+56A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.53+56A>C
c.-29-129A>C (n.-29-129A>C)
n.104A>C
n.43A>C
gnomAD v4
15g.80152897A>GCA971894544FAHc.-158A>G (n.-158A>G)
c.-30+56A>G (n.-30+56A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.53+56A>G
c.-29-129A>G (n.-29-129A>G)
n.104A>G
n.43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152897A>TCA2629872971FAHc.-158A>T (n.-158A>T)
c.-30+56A>T (n.-30+56A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.53+56A>T
c.-29-129A>T (n.-29-129A>T)
n.104A>T
n.43A>T
gnomAD v4
15g.80152900delCA2629872969FAHc.-155del (n.-155del)
c.-30+59del (n.-30+59del)
c.-35del (n.-35del)
n.53+59del
c.-29-126del (n.-29-126del)
n.107del
n.46del
gnomAD v4
15g.80152898A>CCA2629872972FAHc.-157A>C (n.-157A>C)
c.-30+57A>C (n.-30+57A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.53+57A>C
c.-29-128A>C (n.-29-128A>C)
n.105A>C
n.44A>C
gnomAD v4
15g.80152898A>GCA2629872974FAHc.-157A>G (n.-157A>G)
c.-30+57A>G (n.-30+57A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.53+57A>G
c.-29-128A>G (n.-29-128A>G)
n.105A>G
n.44A>G
gnomAD v4
15g.80152898A>TCA2629872973FAHc.-157A>T (n.-157A>T)
c.-30+57A>T (n.-30+57A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.53+57A>T
c.-29-128A>T (n.-29-128A>T)
n.105A>T
n.44A>T
gnomAD v4
15g.80152899A>TCA2629872975FAHc.-156A>T (n.-156A>T)
c.-30+58A>T (n.-30+58A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.53+58A>T
c.-29-127A>T (n.-29-127A>T)
n.106A>T
n.45A>T
gnomAD v4
15g.80152900A=CA2190327634FAHc.-155A= (n.-155A=)
c.-30+59A= (n.-30+59A=)
c.-35A= (n.-35A=)
n.53+59A=
c.-29-126A= (n.-29-126A=)
n.107A=
n.46A=
15g.80152900A>GCA619266186FAHc.-155A>G (n.-155A>G)
c.-30+59A>G (n.-30+59A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.53+59A>G
c.-29-126A>G (n.-29-126A>G)
n.107A>G
n.46A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80152900A>TCA2629872976FAHc.-155A>T (n.-155A>T)
c.-30+59A>T (n.-30+59A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.53+59A>T
c.-29-126A>T (n.-29-126A>T)
n.107A>T
n.46A>T
gnomAD v4
15g.80152901G>CCA2629872977FAHc.-154G>C (n.-154G>C)
c.-30+60G>C (n.-30+60G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.53+60G>C
c.-29-125G>C (n.-29-125G>C)
n.108G>C
n.47G>C
gnomAD v4
15g.80152901G>TCA2629872978FAHc.-154G>T (n.-154G>T)
c.-30+60G>T (n.-30+60G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.53+60G>T
c.-29-125G>T (n.-29-125G>T)
n.108G>T
n.47G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched