Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80152634_80152856del | CA971893648 | FAH | c.-30+89_-29-170del (n.-30+89_-29-170del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152723_80152804del | CA2629872713 | FAH | c.-30+178_-29-222del (n.-30+178_-29-222del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152727_80152863del | CA2629872717 | FAH | c.-30+182_-29-163del (n.-30+182_-29-163del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152735_80152800del | CA971894168 | FAH | c.-30+190_-29-226del (n.-30+190_-29-226del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152755_80152823del | CA971894207 | FAH | c.-30+210_-29-203del (n.-30+210_-29-203del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152746_80152806del | CA2509358163 | FAH | c.-30+201_-29-220del (n.-30+201_-29-220del) | |
15 | g.80152750_80152803del | CA971894213 | FAH | c.-30+205_-29-223del (n.-30+205_-29-223del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152762_80152960del | CA971894216 | FAH | c.-30+217_-29-66del (n.-30+217_-29-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152768_80152836del | CA2516799887 | FAH | c.-30+223_-29-190del (n.-30+223_-29-190del) | |
15 | g.80152773_80152880del | CA971894227 | FAH | c.-30+228_-29-146del (n.-30+228_-29-146del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152775_80152973del | CA971894236 | FAH | c.-30+230_-29-53del (n.-30+230_-29-53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152773_80152835del | CA2629872752 | FAH | c.-30+228_-29-191del (n.-30+228_-29-191del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152780_80152850del | CA971894259 | FAH | c.-30+235_-29-176del (n.-30+235_-29-176del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152786_80152972del | CA971894261 | FAH | c.-29-240_-29-54del (n.-29-240_-29-54del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152784_80152804del | CA2629872766 | FAH | c.-30+239_-29-222del (n.-30+239_-29-222del) | gnomAD v4 |
15 | g.80152786_80152856del | CA971894282 | FAH | c.-149_-79del (n.-149_-79del) c.-29-240_-29-170del (n.-29-240_-29-170del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152787_80152806dup | CA2629872776 | FAH | c.-148_-129dup (n.-148_-129dup) c.-29-239_-29-220dup (n.-29-239_-29-220dup) | gnomAD v4 |
15 | g.80152791_80152977del | CA971894317 | FAH | c.-144_-29-49del c.-29-235_-29-49del (n.-29-235_-29-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152792_80152979del | CA971894334 | FAH | c.-143_-29-47del n.4_54-47del c.-29-234_-29-47del (n.-29-234_-29-47del) c.-79_-29-47del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152791_80152800del | CA2545921460 | FAH | c.-144_-135del (n.-144_-135del) n.3_12del c.-29-235_-29-226del (n.-29-235_-29-226del) c.-80_-71del (n.-80_-71del) | |
15 | g.80152796A= | CA2190327390 | FAH | c.-259A= (n.-259A=) c.-75A= (n.-75A=) c.-139A= (n.-139A=) n.8A= c.-29-230A= (n.-29-230A=) n.3A= | |
15 | g.80152796A>C | CA2629872802 | FAH | c.-259A>C (n.-259A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) n.8A>C c.-29-230A>C (n.-29-230A>C) n.3A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152796A>G | CA274010782 | FAH | c.-259A>G (n.-259A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.8A>G c.-29-230A>G (n.-29-230A>G) n.3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152797A>C | CA2629872804 | FAH | c.-258A>C (n.-258A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.9A>C c.-29-229A>C (n.-29-229A>C) n.4A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152801_80152854del | CA2629872803 | FAH | c.-254_-201del (n.-254_-201del) c.-70_-30+13del c.-134_-81del (n.-134_-81del) n.13_53+13del c.-29-225_-29-172del (n.-29-225_-29-172del) n.8_61del | gnomAD v4 |
15 | g.80152798G>A | CA716102546 | FAH | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.10G>A c.-29-228G>A (n.-29-228G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152798G= | CA2190327393 | FAH | c.-257G= (n.-257G=) c.-73G= (n.-73G=) c.-137G= (n.-137G=) n.10G= c.-29-228G= (n.-29-228G=) n.5G= | |
15 | g.80152798G>T | CA2629872805 | FAH | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.10G>T c.-29-228G>T (n.-29-228G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152799G>A | CA274010788 | FAH | c.-256G>A (n.-256G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.11G>A c.-29-227G>A (n.-29-227G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152799G= | CA2190327397 | FAH | c.-256G= (n.-256G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-136G= (n.-136G=) n.11G= c.-29-227G= (n.-29-227G=) n.6G= | |
15 | g.80152799G>T | CA2190327400 | FAH | c.-256G>T (n.-256G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.11G>T c.-29-227G>T (n.-29-227G>T) n.6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152800G>A | CA2629872806 | FAH | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.12G>A c.-29-226G>A (n.-29-226G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152800G>T | CA2629872807 | FAH | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.12G>T c.-29-226G>T (n.-29-226G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152801C>A | CA2190327404 | FAH | c.-254C>A (n.-254C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) n.13C>A c.-29-225C>A (n.-29-225C>A) n.8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152801C= | CA2190327403 | FAH | c.-254C= (n.-254C=) c.-70C= (n.-70C=) c.-134C= (n.-134C=) n.13C= c.-29-225C= (n.-29-225C=) n.8C= | |
15 | g.80152801C>T | CA971894366 | FAH | c.-254C>T (n.-254C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) n.13C>T c.-29-225C>T (n.-29-225C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152802G>A | CA619266177 | FAH | c.-253G>A (n.-253G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.14G>A c.-29-224G>A (n.-29-224G>A) n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152802G>C | CA2629872808 | FAH | c.-253G>C (n.-253G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.14G>C c.-29-224G>C (n.-29-224G>C) n.9G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152802G= | CA2190327408 | FAH | c.-253G= (n.-253G=) c.-69G= (n.-69G=) c.-133G= (n.-133G=) n.14G= c.-29-224G= (n.-29-224G=) n.9G= | |
15 | g.80152802G>T | CA2190327406 | FAH | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.14G>T c.-29-224G>T (n.-29-224G>T) n.9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152803G>C | CA2629872809 | FAH | c.-252G>C (n.-252G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.15G>C c.-29-223G>C (n.-29-223G>C) n.10G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152804G>T | CA2629872810 | FAH | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.16G>T c.-29-222G>T (n.-29-222G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152805C>A | CA716102552 | FAH | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.17C>A c.-29-221C>A (n.-29-221C>A) n.12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152805C= | CA2190327412 | FAH | c.-250C= (n.-250C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-130C= (n.-130C=) n.17C= c.-29-221C= (n.-29-221C=) n.12C= | |
15 | g.80152805C>T | CA971894374 | FAH | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.17C>T c.-29-221C>T (n.-29-221C>T) n.12C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152806del | CA2629872811 | FAH | c.-249del (n.-249del) c.-65del (n.-65del) c.-129del (n.-129del) n.18del c.-29-220del (n.-29-220del) n.13del | gnomAD v4 |
15 | g.80152806G>A | CA2190327418 | FAH | c.-249G>A (n.-249G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.18G>A c.-29-220G>A (n.-29-220G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152806G>C | CA2559597601 | FAH | c.-249G>C (n.-249G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.18G>C c.-29-220G>C (n.-29-220G>C) n.13G>C | |
15 | g.80152806G= | CA2190327417 | FAH | c.-249G= (n.-249G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-129G= (n.-129G=) n.18G= c.-29-220G= (n.-29-220G=) n.13G= | |
15 | g.80152806G>T | CA2629872812 | FAH | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.18G>T c.-29-220G>T (n.-29-220G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152807A= | CA2190327423 | FAH | c.-248A= (n.-248A=) c.-64A= (n.-64A=) c.-128A= (n.-128A=) n.19A= c.-29-219A= (n.-29-219A=) n.14A= | |
15 | g.80152807A>C | CA2629872813 | FAH | c.-248A>C (n.-248A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) n.19A>C c.-29-219A>C (n.-29-219A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152807A>G | CA619266178 | FAH | c.-248A>G (n.-248A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) n.19A>G c.-29-219A>G (n.-29-219A>G) n.14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152807A>T | CA2551771310 | FAH | c.-248A>T (n.-248A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) n.19A>T c.-29-219A>T (n.-29-219A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152808G>A | CA2629872814 | FAH | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.20G>A c.-29-218G>A (n.-29-218G>A) n.15G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152808G>C | CA2629872815 | FAH | c.-247G>C (n.-247G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.20G>C c.-29-218G>C (n.-29-218G>C) n.15G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152809_80152847del | CA2515587647 | FAH | c.-246_-208del (n.-246_-208del) c.-62_-30+6del c.-126_-88del (n.-126_-88del) n.21_53+6del c.-29-217_-29-179del (n.-29-217_-29-179del) n.16_54del | |
15 | g.80152809A>G | CA2629872817 | FAH | c.-246A>G (n.-246A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) n.21A>G c.-29-217A>G (n.-29-217A>G) n.16A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152809A>T | CA2629872816 | FAH | c.-246A>T (n.-246A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) n.21A>T c.-29-217A>T (n.-29-217A>T) n.16A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152810C>A | CA2629872818 | FAH | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.22C>A c.-29-216C>A (n.-29-216C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152810C>G | CA2629872819 | FAH | c.-245C>G (n.-245C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) n.22C>G c.-29-216C>G (n.-29-216C>G) n.17C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152810C>T | CA2629872820 | FAH | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.22C>T c.-29-216C>T (n.-29-216C>T) n.17C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152810_80152812delinsCTG | CA2190327428 | FAH | c.-245_-243delinsCTG (n.-245_-243delinsCTG) c.-61_-59delinsCTG (n.-61_-59delinsCTG) c.-125_-123delinsCTG (n.-125_-123delinsCTG) n.22_24delinsCTG c.-29-216_-29-214delinsCTG (n.-29-216_-29-214delinsCTG) n.17_19delinsCTG | |
15 | g.80152811T>A | CA2804915131 | FAH | c.-244T>A (n.-244T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) n.23T>A c.-29-215T>A (n.-29-215T>A) n.18T>A | |
15 | g.80152811T>C | CA2629872821 | FAH | c.-244T>C (n.-244T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.23T>C c.-29-215T>C (n.-29-215T>C) n.18T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152811T>G | CA2629872822 | FAH | c.-244T>G (n.-244T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.23T>G c.-29-215T>G (n.-29-215T>G) n.18T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152813_80152814del | CA716102557 | FAH | c.-242_-241del (n.-242_-241del) c.-58_-57del (n.-58_-57del) c.-122_-121del (n.-122_-121del) n.25_26del c.-29-213_-29-212del (n.-29-213_-29-212del) n.20_21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152812G>A | CA274010791 | FAH | c.-243G>A (n.-243G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.24G>A c.-29-214G>A (n.-29-214G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152812G>C | CA971894381 | FAH | c.-243G>C (n.-243G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.24G>C c.-29-214G>C (n.-29-214G>C) n.19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152812G= | CA2190327437 | FAH | c.-243G= (n.-243G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-123G= (n.-123G=) n.24G= c.-29-214G= (n.-29-214G=) n.19G= | |
15 | g.80152812G>T | CA2629872823 | FAH | c.-243G>T (n.-243G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.24G>T c.-29-214G>T (n.-29-214G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152813T>C | CA2629872824 | FAH | c.-242T>C (n.-242T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.25T>C c.-29-213T>C (n.-29-213T>C) n.20T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152813T>G | CA971894388 | FAH | c.-242T>G (n.-242T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.25T>G c.-29-213T>G (n.-29-213T>G) n.20T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152814G>T | CA2629872825 | FAH | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.26G>T c.-29-212G>T (n.-29-212G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152815G>A | CA2629872826 | FAH | c.-240G>A (n.-240G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.27G>A c.-29-211G>A (n.-29-211G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152815G>T | CA2629872827 | FAH | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.27G>T c.-29-211G>T (n.-29-211G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152816del | CA2804915132 | FAH | c.-239del (n.-239del) c.-55del (n.-55del) c.-119del (n.-119del) n.28del c.-29-210del (n.-29-210del) n.23del | |
15 | g.80152816A>C | CA971894390 | FAH | c.-239A>C (n.-239A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.28A>C c.-29-210A>C (n.-29-210A>C) n.23A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152816dup | CA2629872828 | FAH | c.-239dup (n.-239dup) c.-55dup (n.-55dup) c.-119dup (n.-119dup) n.28dup c.-29-210dup (n.-29-210dup) n.23dup | gnomAD v4 |
15 | g.80152817G>T | CA2629872829 | FAH | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.29G>T c.-29-209G>T (n.-29-209G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152818G>T | CA2629872830 | FAH | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.30G>T c.-29-208G>T (n.-29-208G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152819del | CA2629872831 | FAH | c.-236del (n.-236del) c.-52del (n.-52del) c.-116del (n.-116del) n.31del c.-29-207del (n.-29-207del) n.26del | gnomAD v4 |
15 | g.80152819A>C | CA2629872832 | FAH | c.-236A>C (n.-236A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.31A>C c.-29-207A>C (n.-29-207A>C) n.26A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152820C>A | CA2629872833 | FAH | c.-235C>A (n.-235C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) n.32C>A c.-29-206C>A (n.-29-206C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152821C>A | CA971894393 | FAH | c.-234C>A (n.-234C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) n.33C>A c.-29-205C>A (n.-29-205C>A) n.28C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152821C= | CA2190327445 | FAH | c.-234C= (n.-234C=) c.-50C= (n.-50C=) c.-114C= (n.-114C=) n.33C= c.-29-205C= (n.-29-205C=) n.28C= | |
15 | g.80152821C>T | CA2190327447 | FAH | c.-234C>T (n.-234C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) n.33C>T c.-29-205C>T (n.-29-205C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152822T>A | CA2629872834 | FAH | c.-233T>A (n.-233T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) n.34T>A c.-29-204T>A (n.-29-204T>A) n.29T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152822T>C | CA2629872835 | FAH | c.-233T>C (n.-233T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.34T>C c.-29-204T>C (n.-29-204T>C) n.29T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152822T>G | CA2562421627 | FAH | c.-233T>G (n.-233T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) n.34T>G c.-29-204T>G (n.-29-204T>G) n.29T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152823G>A | CA619266179 | FAH | c.-232G>A (n.-232G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.35G>A c.-29-203G>A (n.-29-203G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152823G>C | CA2629872837 | FAH | c.-232G>C (n.-232G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.35G>C c.-29-203G>C (n.-29-203G>C) n.30G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152823G= | CA2190327452 | FAH | c.-232G= (n.-232G=) c.-48G= (n.-48G=) c.-112G= (n.-112G=) n.35G= c.-29-203G= (n.-29-203G=) n.30G= | |
15 | g.80152823G>T | CA2629872838 | FAH | c.-232G>T (n.-232G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.35G>T c.-29-203G>T (n.-29-203G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152824del | CA2629872836 | FAH | c.-231del (n.-231del) c.-47del (n.-47del) c.-111del (n.-111del) n.36del c.-29-202del (n.-29-202del) n.31del | gnomAD v4 |
15 | g.80152824G>A | CA2629872840 | FAH | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.36G>A c.-29-202G>A (n.-29-202G>A) n.31G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152824G>C | CA716102577 | FAH | c.-231G>C (n.-231G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.36G>C c.-29-202G>C (n.-29-202G>C) n.31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152824G= | CA2190327458 | FAH | c.-231G= (n.-231G=) c.-47G= (n.-47G=) c.-111G= (n.-111G=) n.36G= c.-29-202G= (n.-29-202G=) n.31G= | |
15 | g.80152824G>T | CA2629872839 | FAH | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.36G>T c.-29-202G>T (n.-29-202G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152825A>C | CA2629872841 | FAH | c.-230A>C (n.-230A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) n.37A>C c.-29-201A>C (n.-29-201A>C) n.32A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152825A>G | CA971894398 | FAH | c.-230A>G (n.-230A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.37A>G c.-29-201A>G (n.-29-201A>G) n.32A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152825A>T | CA2629872842 | FAH | c.-230A>T (n.-230A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.37A>T c.-29-201A>T (n.-29-201A>T) n.32A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152826G>T | CA2629872843 | FAH | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.38G>T c.-29-200G>T (n.-29-200G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152827C>A | CA2629872844 | FAH | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.39C>A c.-29-199C>A (n.-29-199C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152827C>G | CA2508234602 | FAH | c.-228C>G (n.-228C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.39C>G c.-29-199C>G (n.-29-199C>G) n.34C>G | |
15 | g.80152827C>T | CA2629872845 | FAH | c.-228C>T (n.-228C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.39C>T c.-29-199C>T (n.-29-199C>T) n.34C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152828T>A | CA2629872846 | FAH | c.-227T>A (n.-227T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.40T>A c.-29-198T>A (n.-29-198T>A) n.35T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152828T>C | CA2731516043 | FAH | c.-227T>C (n.-227T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.40T>C c.-29-198T>C (n.-29-198T>C) n.35T>C | dbSNP |
15 | g.80152828T>G | CA2629872847 | FAH | c.-227T>G (n.-227T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.40T>G c.-29-198T>G (n.-29-198T>G) n.35T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152829G>A | CA2629872851 | FAH | c.-226G>A (n.-226G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) n.41G>A c.-29-197G>A (n.-29-197G>A) n.36G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152829G>C | CA2629872850 | FAH | c.-226G>C (n.-226G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) n.41G>C c.-29-197G>C (n.-29-197G>C) n.36G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152829G>T | CA2629872849 | FAH | c.-226G>T (n.-226G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) n.41G>T c.-29-197G>T (n.-29-197G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152832_80152856del | CA2629872848 | FAH | c.-223_-199del (n.-223_-199del) c.-39_-30+15del c.-103_-79del (n.-103_-79del) n.44_53+15del c.-29-194_-29-170del (n.-29-194_-29-170del) n.39_63del | gnomAD v4 |
15 | g.80152830G>A | CA2563259991 | FAH | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.42G>A c.-29-196G>A (n.-29-196G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152830G>C | CA2629872852 | FAH | c.-225G>C (n.-225G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.42G>C c.-29-196G>C (n.-29-196G>C) n.37G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152830G>T | CA2545720689 | FAH | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.42G>T c.-29-196G>T (n.-29-196G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152831del | CA2629872853 | FAH | c.-224del (n.-224del) c.-40del (n.-40del) c.-104del (n.-104del) n.43del c.-29-195del (n.-29-195del) n.38del | gnomAD v4 |
15 | g.80152831C>A | CA2629872855 | FAH | c.-224C>A (n.-224C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.43C>A c.-29-195C>A (n.-29-195C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152831C= | CA2190327463 | FAH | c.-224C= (n.-224C=) c.-40C= (n.-40C=) c.-104C= (n.-104C=) n.43C= c.-29-195C= (n.-29-195C=) n.38C= | |
15 | g.80152831C>G | CA971894404 | FAH | c.-224C>G (n.-224C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.43C>G c.-29-195C>G (n.-29-195C>G) n.38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152831C>T | CA2629872854 | FAH | c.-224C>T (n.-224C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.43C>T c.-29-195C>T (n.-29-195C>T) n.38C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152836_80152867del | CA2629872856 | FAH | c.-219_-188del (n.-219_-188del) c.-35_-30+26del c.-99_-68del (n.-99_-68del) n.48_53+26del c.-29-190_-29-159del (n.-29-190_-29-159del) n.43_74del | gnomAD v4 |
15 | g.80152832G>A | CA2804915133 | FAH | c.-223G>A (n.-223G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.44G>A c.-29-194G>A (n.-29-194G>A) n.39G>A | |
15 | g.80152832G>C | CA2629872858 | FAH | c.-223G>C (n.-223G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.44G>C c.-29-194G>C (n.-29-194G>C) n.39G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152832G>T | CA2629872859 | FAH | c.-223G>T (n.-223G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.44G>T c.-29-194G>T (n.-29-194G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152836del | CA2629872857 | FAH | c.-219del (n.-219del) c.-35del (n.-35del) c.-99del (n.-99del) n.48del c.-29-190del (n.-29-190del) n.43del | gnomAD v4 |
15 | g.80152833G>C | CA2629872861 | FAH | c.-222G>C (n.-222G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.45G>C c.-29-193G>C (n.-29-193G>C) n.40G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152833G>T | CA2629872862 | FAH | c.-222G>T (n.-222G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.45G>T c.-29-193G>T (n.-29-193G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152836_80152860del | CA2629872860 | FAH | c.-219_-195del (n.-219_-195del) c.-35_-30+19del c.-99_-75del (n.-99_-75del) n.48_53+19del c.-29-190_-29-166del (n.-29-190_-29-166del) n.43_67del | gnomAD v4 |
15 | g.80152834G>A | CA2629872863 | FAH | c.-221G>A (n.-221G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.46G>A c.-29-192G>A (n.-29-192G>A) n.41G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152834G>C | CA2629872864 | FAH | c.-221G>C (n.-221G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.46G>C c.-29-192G>C (n.-29-192G>C) n.41G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152834G>T | CA2629872865 | FAH | c.-221G>T (n.-221G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.46G>T c.-29-192G>T (n.-29-192G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152835G>A | CA2629872866 | FAH | c.-220G>A (n.-220G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.47G>A c.-29-191G>A (n.-29-191G>A) n.42G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152835G>C | CA2629872868 | FAH | c.-220G>C (n.-220G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) n.47G>C c.-29-191G>C (n.-29-191G>C) n.42G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152835G>T | CA2629872867 | FAH | c.-220G>T (n.-220G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.47G>T c.-29-191G>T (n.-29-191G>T) n.42G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152836G>A | CA2629872869 | FAH | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.48G>A c.-29-190G>A (n.-29-190G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152836G>T | CA2629872870 | FAH | c.-219G>T (n.-219G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.48G>T c.-29-190G>T (n.-29-190G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152837del | CA2629872871 | FAH | c.-218del (n.-218del) c.-34del (n.-34del) c.-98del (n.-98del) n.49del c.-29-189del (n.-29-189del) n.44del | gnomAD v4 |
15 | g.80152837T>A | CA971894405 | FAH | c.-218T>A (n.-218T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) n.49T>A c.-29-189T>A (n.-29-189T>A) n.44T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152837T>C | CA2629872872 | FAH | c.-218T>C (n.-218T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) n.49T>C c.-29-189T>C (n.-29-189T>C) n.44T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152837T>G | CA716102579 | FAH | c.-218T>G (n.-218T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) n.49T>G c.-29-189T>G (n.-29-189T>G) n.44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152837T= | CA2190327466 | FAH | c.-218T= (n.-218T=) c.-34T= (n.-34T=) c.-98T= (n.-98T=) n.49T= c.-29-189T= (n.-29-189T=) n.44T= | |
15 | g.80152838C>A | CA2629872873 | FAH | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.50C>A c.-29-188C>A (n.-29-188C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152838C>G | CA2629872874 | FAH | c.-217C>G (n.-217C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) n.50C>G c.-29-188C>G (n.-29-188C>G) n.45C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152838C>T | CA2629872875 | FAH | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.50C>T c.-29-188C>T (n.-29-188C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152839A= | CA2190327477 | FAH | c.-216A= (n.-216A=) c.-32A= (n.-32A=) c.-96A= (n.-96A=) n.51A= c.-29-187A= (n.-29-187A=) n.46A= | |
15 | g.80152839A>C | CA971894406 | FAH | c.-216A>C (n.-216A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) n.51A>C c.-29-187A>C (n.-29-187A>C) n.46A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152839A>G | CA274010800 | FAH | c.-216A>G (n.-216A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) n.51A>G c.-29-187A>G (n.-29-187A>G) n.46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152839A>T | CA2629872877 | FAH | c.-216A>T (n.-216A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) n.51A>T c.-29-187A>T (n.-29-187A>T) n.46A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152839_80152840del | CA2629872876 | FAH | c.-216_-215del (n.-216_-215del) c.-32_-31del (n.-32_-31del) c.-96_-95del (n.-96_-95del) n.51_52del c.-29-187_-29-186del (n.-29-187_-29-186del) n.46_47del | gnomAD v4 |
15 | g.80152840G= | CA2190327486 | FAH | c.-215G= (n.-215G=) c.-31G= (n.-31G=) c.-95G= (n.-95G=) n.52G= c.-29-186G= (n.-29-186G=) n.47G= | |
15 | g.80152840G>T | CA971894414 | FAH | c.-215G>T (n.-215G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.52G>T c.-29-186G>T (n.-29-186G>T) n.47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152843_80152855dup | CA919600675 | FAH | c.-212_-200dup (n.-212_-200dup) c.-30+2_-30+14dup c.-92_-80dup (n.-92_-80dup) n.53+2_53+14dup c.-29-183_-29-171dup (n.-29-183_-29-171dup) n.50_62dup | dbSNP |
15 | g.80152844_80152881del | CA2629872878 | FAH | c.-211_-174del (n.-211_-174del) c.-30+3_-30+40del c.-91_-54del (n.-91_-54del) n.53+3_53+40del c.-29-182_-29-145del (n.-29-182_-29-145del) n.51_88del | gnomAD v4 |
15 | g.80152843_80152958del | CA971894409 | FAH | c.-212_-97del (n.-212_-97del) c.-30+2_-29-68del c.-92_-30+53del n.53+2_54-68del c.-29-183_-29-68del (n.-29-183_-29-68del) n.50_165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152841G>A | CA619266180 | FAH | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.53G>A c.-29-185G>A (n.-29-185G>A) n.48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152841G= | CA2190327491 | FAH | c.-214G= (n.-214G=) c.-30G= (n.-30G=) c.-94G= (n.-94G=) n.53G= c.-29-185G= (n.-29-185G=) n.48G= | |
15 | g.80152841G>T | CA2629872879 | FAH | c.-214G>T (n.-214G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.53G>T c.-29-185G>T (n.-29-185G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152842G>A | CA2629872880 | FAH | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-30+1G>A (n.-30+1G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.53+1G>A c.-29-184G>A (n.-29-184G>A) n.49G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152842G>T | CA2629872881 | FAH | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-30+1G>T (n.-30+1G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.53+1G>T c.-29-184G>T (n.-29-184G>T) n.49G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152843T>A | CA2629872882 | FAH | c.-212T>A (n.-212T>A) c.-30+2T>A (n.-30+2T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) n.53+2T>A c.-29-183T>A (n.-29-183T>A) n.50T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152843T>C | CA2629872883 | FAH | c.-212T>C (n.-212T>C) c.-30+2T>C (n.-30+2T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) n.53+2T>C c.-29-183T>C (n.-29-183T>C) n.50T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152843T>G | CA274010805 | FAH | c.-212T>G (n.-212T>G) c.-30+2T>G (n.-30+2T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) n.53+2T>G c.-29-183T>G (n.-29-183T>G) n.50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152843T= | CA2190327494 | FAH | c.-212T= (n.-212T=) c.-30+2T= (n.-30+2T=) c.-92T= (n.-92T=) n.53+2T= c.-29-183T= (n.-29-183T=) n.50T= | |
15 | g.80152844A= | CA2190327503 | FAH | c.-211A= (n.-211A=) c.-30+3A= (n.-30+3A=) c.-91A= (n.-91A=) n.53+3A= c.-29-182A= (n.-29-182A=) n.51A= | |
15 | g.80152844A>C | CA971894432 | FAH | c.-211A>C (n.-211A>C) c.-30+3A>C (n.-30+3A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) n.53+3A>C c.-29-182A>C (n.-29-182A>C) n.51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152844A>G | CA716102585 | FAH | c.-211A>G (n.-211A>G) c.-30+3A>G (n.-30+3A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) n.53+3A>G c.-29-182A>G (n.-29-182A>G) n.51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152844A>T | CA2629872885 | FAH | c.-211A>T (n.-211A>T) c.-30+3A>T (n.-30+3A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) n.53+3A>T c.-29-182A>T (n.-29-182A>T) n.51A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152851_80152966del | CA2629872884 | FAH | c.-204_-89del (n.-204_-89del) c.-30+10_-29-60del (n.-30+10_-29-60del) c.-84_-29-60del n.53+10_54-60del c.-29-175_-29-60del (n.-29-175_-29-60del) n.58_173del | gnomAD v4 |
15 | g.80152844_80152845insC | CA2629872890 | FAH | c.-211_-210insC (n.-211_-210insC) c.-30+3_-30+4insC (n.-30+3_-30+4insC) c.-91_-90insC (n.-91_-90insC) n.53+3_53+4insC c.-29-182_-29-181insC (n.-29-182_-29-181insC) n.51_52insC | gnomAD v4 |
15 | g.80152845G>A | CA2519344762 | FAH | c.-210G>A (n.-210G>A) c.-30+4G>A (n.-30+4G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.53+4G>A c.-29-181G>A (n.-29-181G>A) n.52G>A | |
15 | g.80152845G>T | CA2629872886 | FAH | c.-210G>T (n.-210G>T) c.-30+4G>T (n.-30+4G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.53+4G>T c.-29-181G>T (n.-29-181G>T) n.52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152850dup | CA2804915137 | FAH | c.-205dup (n.-205dup) c.-30+9dup (n.-30+9dup) c.-85dup (n.-85dup) n.53+9dup c.-29-176dup (n.-29-176dup) n.57dup | |
15 | g.80152850del | CA2629872889 | FAH | c.-205del (n.-205del) c.-30+9del (n.-30+9del) c.-85del (n.-85del) n.53+9del c.-29-176del (n.-29-176del) n.57del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152855del | CA2629872888 | FAH | c.-209_-200del (n.-209_-200del) c.-30+5_-30+14del (n.-30+5_-30+14del) c.-89_-80del (n.-89_-80del) n.53+5_53+14del c.-29-180_-29-171del (n.-29-180_-29-171del) n.53_62del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152954del | CA2629872891 | FAH | c.-209_-101del (n.-209_-101del) c.-30+5_-29-72del (n.-30+5_-29-72del) c.-89_-30+49del n.53+5_54-72del c.-29-180_-29-72del (n.-29-180_-29-72del) n.53_161del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152966del | CA2629872887 | FAH | c.-209_-89del (n.-209_-89del) c.-30+5_-29-60del (n.-30+5_-29-60del) c.-89_-29-60del n.53+5_54-60del c.-29-180_-29-60del (n.-29-180_-29-60del) n.53_173del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846G>A | CA716102586 | FAH | c.-209G>A (n.-209G>A) c.-30+5G>A (n.-30+5G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.53+5G>A c.-29-180G>A (n.-29-180G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152846G>C | CA274010808 | FAH | c.-209G>C (n.-209G>C) c.-30+5G>C (n.-30+5G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.53+5G>C c.-29-180G>C (n.-29-180G>C) n.53G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152846G= | CA2190327506 | FAH | c.-209G= (n.-209G=) c.-30+5G= (n.-30+5G=) c.-89G= (n.-89G=) n.53+5G= c.-29-180G= (n.-29-180G=) n.53G= | |
15 | g.80152846G>T | CA619266181 | FAH | c.-209G>T (n.-209G>T) c.-30+5G>T (n.-30+5G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.53+5G>T c.-29-180G>T (n.-29-180G>T) n.53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152862del | CA2629872892 | FAH | c.-209_-193del (n.-209_-193del) c.-30+5_-30+21del (n.-30+5_-30+21del) c.-89_-73del (n.-89_-73del) n.53+5_53+21del c.-29-180_-29-164del (n.-29-180_-29-164del) n.53_69del | gnomAD v4 |
15 | g.80152847G= | CA2190327509 | FAH | c.-208G= (n.-208G=) c.-30+6G= (n.-30+6G=) c.-88G= (n.-88G=) n.53+6G= c.-29-179G= (n.-29-179G=) n.54G= | |
15 | g.80152847G>T | CA274010812 | FAH | c.-208G>T (n.-208G>T) c.-30+6G>T (n.-30+6G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.53+6G>T c.-29-179G>T (n.-29-179G>T) n.54G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152848G>A | CA716102592 | FAH | c.-207G>A (n.-207G>A) c.-30+7G>A (n.-30+7G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.53+7G>A c.-29-178G>A (n.-29-178G>A) n.55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152848G= | CA2190327512 | FAH | c.-207G= (n.-207G=) c.-30+7G= (n.-30+7G=) c.-87G= (n.-87G=) n.53+7G= c.-29-178G= (n.-29-178G=) n.55G= | |
15 | g.80152849G>A | CA2629872893 | FAH | c.-206G>A (n.-206G>A) c.-30+8G>A (n.-30+8G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) n.53+8G>A c.-29-177G>A (n.-29-177G>A) n.56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152849G>T | CA2629872894 | FAH | c.-206G>T (n.-206G>T) c.-30+8G>T (n.-30+8G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) n.53+8G>T c.-29-177G>T (n.-29-177G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152850G>A | CA716102595 | FAH | c.-205G>A (n.-205G>A) c.-30+9G>A (n.-30+9G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.53+9G>A c.-29-176G>A (n.-29-176G>A) n.57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152850G= | CA2190327513 | FAH | c.-205G= (n.-205G=) c.-30+9G= (n.-30+9G=) c.-85G= (n.-85G=) n.53+9G= c.-29-176G= (n.-29-176G=) n.57G= | |
15 | g.80152850G>T | CA2629872895 | FAH | c.-205G>T (n.-205G>T) c.-30+9G>T (n.-30+9G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.53+9G>T c.-29-176G>T (n.-29-176G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152851A= | CA2190327515 | FAH | c.-204A= (n.-204A=) c.-30+10A= (n.-30+10A=) c.-84A= (n.-84A=) n.53+10A= c.-29-175A= (n.-29-175A=) n.58A= | |
15 | g.80152851A>C | CA971894440 | FAH | c.-204A>C (n.-204A>C) c.-30+10A>C (n.-30+10A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) n.53+10A>C c.-29-175A>C (n.-29-175A>C) n.58A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152851A>G | CA274010827 | FAH | c.-204A>G (n.-204A>G) c.-30+10A>G (n.-30+10A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.53+10A>G c.-29-175A>G (n.-29-175A>G) n.58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152851A>T | CA2629872896 | FAH | c.-204A>T (n.-204A>T) c.-30+10A>T (n.-30+10A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) n.53+10A>T c.-29-175A>T (n.-29-175A>T) n.58A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152852G>A | CA2629872899 | FAH | c.-203G>A (n.-203G>A) c.-30+11G>A (n.-30+11G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.53+11G>A c.-29-174G>A (n.-29-174G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152852G>T | CA2629872900 | FAH | c.-203G>T (n.-203G>T) c.-30+11G>T (n.-30+11G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.53+11G>T c.-29-174G>T (n.-29-174G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152856_80152880del | CA2629872897 | FAH | c.-199_-175del (n.-199_-175del) c.-30+15_-30+39del (n.-30+15_-30+39del) c.-79_-55del (n.-79_-55del) n.53+15_53+39del c.-29-170_-29-146del (n.-29-170_-29-146del) n.63_87del | gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152955del | CA2629872898 | FAH | c.-198_-100del (n.-198_-100del) c.-30+16_-29-71del (n.-30+16_-29-71del) c.-78_-30+50del n.53+16_54-71del c.-29-169_-29-71del (n.-29-169_-29-71del) n.64_162del | gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152972del | CA971894448 | FAH | c.-198_-83del (n.-198_-83del) c.-30+16_-29-54del (n.-30+16_-29-54del) c.-78_-29-54del n.53+16_54-54del c.-29-169_-29-54del (n.-29-169_-29-54del) n.64_179del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152853G>A | CA2501840671 | FAH | c.-202G>A (n.-202G>A) c.-30+12G>A (n.-30+12G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.53+12G>A c.-29-173G>A (n.-29-173G>A) n.60G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152853G>T | CA2629872901 | FAH | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-30+12G>T (n.-30+12G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.53+12G>T c.-29-173G>T (n.-29-173G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152861_80152963del | CA971894452 | FAH | c.-194_-92del (n.-194_-92del) c.-30+20_-29-63del (n.-30+20_-29-63del) c.-74_-30+58del n.53+20_54-63del c.-29-165_-29-63del (n.-29-165_-29-63del) n.68_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152854G>A | CA2629872902 | FAH | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-30+13G>A (n.-30+13G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.53+13G>A c.-29-172G>A (n.-29-172G>A) n.61G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152854G>C | CA971894454 | FAH | c.-201G>C (n.-201G>C) c.-30+13G>C (n.-30+13G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) n.53+13G>C c.-29-172G>C (n.-29-172G>C) n.61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152854G= | CA2190327524 | FAH | c.-201G= (n.-201G=) c.-30+13G= (n.-30+13G=) c.-81G= (n.-81G=) n.53+13G= c.-29-172G= (n.-29-172G=) n.61G= | |
15 | g.80152854G>T | CA2629872903 | FAH | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-30+13G>T (n.-30+13G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.53+13G>T c.-29-172G>T (n.-29-172G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152854_80152855insAGTGGAGT | CA2629872909 | FAH | c.-201_-200insAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGT) c.-30+13_-30+14insAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGT) c.-81_-80insAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGT) n.53+13_53+14insAGTGGAGT c.-29-172_-29-171insAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGT) n.61_62insAGTGGAGT n.1-1_1insAGTGGAGT | gnomAD v4 |
15 | g.80152854_80152855insAGTGGAGTGGAGT | CA2629872910 | FAH | c.-201_-200insAGTGGAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGTGGAGT) c.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGT) c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGT) n.53+13_53+14insAGTGGAGTGGAGT c.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGT) n.61_62insAGTGGAGTGGAGT n.1-1_1insAGTGGAGTGGAGT | gnomAD v4 |
15 | g.80152854_80152855insAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2629872907 | FAH | c.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGT) c.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGT) c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.53+13_53+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGT c.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.61_62insAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.1-1_1insAGTGGAGTGGAGTGGAGT | gnomAD v4 |
15 | g.80152854_80152855insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | CA2629872908 | FAH | c.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-201_-200insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) c.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-30+13_-30+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) c.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-81_-80insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.53+13_53+14insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT c.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT (n.-29-172_-29-171insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT) n.61_62insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT n.1-1_1insAGTGGAGTGGAGTGGAGTGGAGT | gnomAD v4 |
15 | g.80152855G>A | CA2629872905 | FAH | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-30+14G>A (n.-30+14G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.53+14G>A c.-29-171G>A (n.-29-171G>A) n.62G>A n.1G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152855G>C | CA2190327528 | FAH | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-30+14G>C (n.-30+14G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) n.53+14G>C c.-29-171G>C (n.-29-171G>C) n.62G>C n.1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152855G= | CA2190327530 | FAH | c.-200G= (n.-200G=) c.-30+14G= (n.-30+14G=) c.-80G= (n.-80G=) n.53+14G= c.-29-171G= (n.-29-171G=) n.62G= n.1G= | |
15 | g.80152855G>T | CA2629872904 | FAH | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-30+14G>T (n.-30+14G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.53+14G>T c.-29-171G>T (n.-29-171G>T) n.62G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152855_80152856del | CA2629872906 | FAH | c.-200_-199del (n.-200_-199del) c.-30+14_-30+15del (n.-30+14_-30+15del) c.-80_-79del (n.-80_-79del) n.53+14_53+15del c.-29-171_-29-170del (n.-29-171_-29-170del) n.62_63del n.1_2del | gnomAD v4 |
15 | g.80152856C>A | CA971894459 | FAH | c.-199C>A (n.-199C>A) c.-30+15C>A (n.-30+15C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.53+15C>A c.-29-170C>A (n.-29-170C>A) n.63C>A n.2C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152856C= | CA2190327533 | FAH | c.-199C= (n.-199C=) c.-30+15C= (n.-30+15C=) c.-79C= (n.-79C=) n.53+15C= c.-29-170C= (n.-29-170C=) n.63C= n.2C= | |
15 | g.80152856C>G | CA2629872911 | FAH | c.-199C>G (n.-199C>G) c.-30+15C>G (n.-30+15C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) n.53+15C>G c.-29-170C>G (n.-29-170C>G) n.63C>G n.2C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152856C>T | CA716102598 | FAH | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-30+15C>T (n.-30+15C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.53+15C>T c.-29-170C>T (n.-29-170C>T) n.63C>T n.2C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152857A= | CA2190327537 | FAH | c.-198A= (n.-198A=) c.-30+16A= (n.-30+16A=) c.-78A= (n.-78A=) n.53+16A= c.-29-169A= (n.-29-169A=) n.64A= n.3A= | |
15 | g.80152857A>C | CA2510381752 | FAH | c.-198A>C (n.-198A>C) c.-30+16A>C (n.-30+16A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.53+16A>C c.-29-169A>C (n.-29-169A>C) n.64A>C n.3A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152857A>G | CA716102599 | FAH | c.-198A>G (n.-198A>G) c.-30+16A>G (n.-30+16A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.53+16A>G c.-29-169A>G (n.-29-169A>G) n.64A>G n.3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152857A>T | CA2629872913 | FAH | c.-198A>T (n.-198A>T) c.-30+16A>T (n.-30+16A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) n.53+16A>T c.-29-169A>T (n.-29-169A>T) n.64A>T n.3A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152950del | CA2629872912 | FAH | c.-198_-105del (n.-198_-105del) c.-30+16_-29-76del (n.-30+16_-29-76del) c.-78_-30+45del n.53+16_54-76del c.-29-169_-29-76del (n.-29-169_-29-76del) n.64_157del n.3_51+45del | gnomAD v4 |
15 | g.80152858G>A | CA2629872916 | FAH | c.-197G>A (n.-197G>A) c.-30+17G>A (n.-30+17G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.53+17G>A c.-29-168G>A (n.-29-168G>A) n.65G>A n.4G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152860del | CA2629872914 | FAH | c.-195del (n.-195del) c.-30+19del (n.-30+19del) c.-75del (n.-75del) n.53+19del c.-29-166del (n.-29-166del) n.67del n.6del | gnomAD v4 |
15 | g.80152861_80152880del | CA2804915142 | FAH | c.-194_-175del (n.-194_-175del) c.-30+20_-30+39del (n.-30+20_-30+39del) c.-74_-55del (n.-74_-55del) n.53+20_53+39del c.-29-165_-29-146del (n.-29-165_-29-146del) n.68_87del n.7_26del | |
15 | g.80152862_80152977del | CA2629872915 | FAH | c.-193_-78del (n.-193_-78del) c.-30+21_-29-49del (n.-30+21_-29-49del) c.-73_-29-49del n.53+21_54-49del c.-29-164_-29-49del (n.-29-164_-29-49del) n.69_184del n.8_52-49del | gnomAD v4 |
15 | g.80152859G>A | CA716102600 | FAH | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-30+18G>A (n.-30+18G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.53+18G>A c.-29-167G>A (n.-29-167G>A) n.66G>A n.5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152859G= | CA2190327540 | FAH | c.-196G= (n.-196G=) c.-30+18G= (n.-30+18G=) c.-76G= (n.-76G=) n.53+18G= c.-29-167G= (n.-29-167G=) n.66G= n.5G= | |
15 | g.80152859G>T | CA971894486 | FAH | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-30+18G>T (n.-30+18G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.53+18G>T c.-29-167G>T (n.-29-167G>T) n.66G>T n.5G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152860G>A | CA2524788624 | FAH | c.-195G>A (n.-195G>A) c.-30+19G>A (n.-30+19G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.53+19G>A c.-29-166G>A (n.-29-166G>A) n.67G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152860G>C | CA2629872917 | FAH | c.-195G>C (n.-195G>C) c.-30+19G>C (n.-30+19G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.53+19G>C c.-29-166G>C (n.-29-166G>C) n.67G>C n.6G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152860G>T | CA2629872918 | FAH | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-30+19G>T (n.-30+19G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.53+19G>T c.-29-166G>T (n.-29-166G>T) n.67G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152861C>A | CA2629872919 | FAH | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-30+20C>A (n.-30+20C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.53+20C>A c.-29-165C>A (n.-29-165C>A) n.68C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152861C>G | CA2629872921 | FAH | c.-194C>G (n.-194C>G) c.-30+20C>G (n.-30+20C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.53+20C>G c.-29-165C>G (n.-29-165C>G) n.68C>G n.7C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152861C>T | CA2629872920 | FAH | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-30+20C>T (n.-30+20C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.53+20C>T c.-29-165C>T (n.-29-165C>T) n.68C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152862T>C | CA2629872922 | FAH | c.-193T>C (n.-193T>C) c.-30+21T>C (n.-30+21T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) n.53+21T>C c.-29-164T>C (n.-29-164T>C) n.69T>C n.8T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152862T>G | CA2629872923 | FAH | c.-193T>G (n.-193T>G) c.-30+21T>G (n.-30+21T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) n.53+21T>G c.-29-164T>G (n.-29-164T>G) n.69T>G n.8T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152863del | CA2629872924 | FAH | c.-192del (n.-192del) c.-30+22del (n.-30+22del) c.-72del (n.-72del) n.53+22del c.-29-163del (n.-29-163del) n.70del n.9del | gnomAD v4 |
15 | g.80152863C= | CA2190327544 | FAH | c.-192C= (n.-192C=) c.-30+22C= (n.-30+22C=) c.-72C= (n.-72C=) n.53+22C= c.-29-163C= (n.-29-163C=) n.70C= n.9C= | |
15 | g.80152863C>G | CA2552439832 | FAH | c.-192C>G (n.-192C>G) c.-30+22C>G (n.-30+22C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.53+22C>G c.-29-163C>G (n.-29-163C>G) n.70C>G n.9C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152863C>T | CA716102602 | FAH | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-30+22C>T (n.-30+22C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.53+22C>T c.-29-163C>T (n.-29-163C>T) n.70C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152864G>A | CA2629872925 | FAH | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-30+23G>A (n.-30+23G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.53+23G>A c.-29-162G>A (n.-29-162G>A) n.71G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152864G>C | CA2731516116 | FAH | c.-191G>C (n.-191G>C) c.-30+23G>C (n.-30+23G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.53+23G>C c.-29-162G>C (n.-29-162G>C) n.71G>C n.10G>C | dbSNP |
15 | g.80152864G>T | CA2629872926 | FAH | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-30+23G>T (n.-30+23G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.53+23G>T c.-29-162G>T (n.-29-162G>T) n.71G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152865G>A | CA2629872927 | FAH | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-30+24G>A (n.-30+24G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.53+24G>A c.-29-161G>A (n.-29-161G>A) n.72G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152865G>T | CA2629872928 | FAH | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-30+24G>T (n.-30+24G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.53+24G>T c.-29-161G>T (n.-29-161G>T) n.72G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152866G>A | CA2190327549 | FAH | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-30+25G>A (n.-30+25G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.53+25G>A c.-29-160G>A (n.-29-160G>A) n.73G>A n.12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152866G= | CA2190327548 | FAH | c.-189G= (n.-189G=) c.-30+25G= (n.-30+25G=) c.-69G= (n.-69G=) n.53+25G= c.-29-160G= (n.-29-160G=) n.73G= n.12G= | |
15 | g.80152867G>A | CA716102604 | FAH | c.-188G>A (n.-188G>A) c.-30+26G>A (n.-30+26G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.53+26G>A c.-29-159G>A (n.-29-159G>A) n.74G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152867G>C | CA2629872929 | FAH | c.-188G>C (n.-188G>C) c.-30+26G>C (n.-30+26G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.53+26G>C c.-29-159G>C (n.-29-159G>C) n.74G>C n.13G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152867G= | CA2190327552 | FAH | c.-188G= (n.-188G=) c.-30+26G= (n.-30+26G=) c.-68G= (n.-68G=) n.53+26G= c.-29-159G= (n.-29-159G=) n.74G= n.13G= | |
15 | g.80152867G>T | CA716102606 | FAH | c.-188G>T (n.-188G>T) c.-30+26G>T (n.-30+26G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.53+26G>T c.-29-159G>T (n.-29-159G>T) n.74G>T n.13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152868T>A | CA716102610 | FAH | c.-187T>A (n.-187T>A) c.-30+27T>A (n.-30+27T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) n.53+27T>A c.-29-158T>A (n.-29-158T>A) n.75T>A n.14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152868T>C | CA716102611 | FAH | c.-187T>C (n.-187T>C) c.-30+27T>C (n.-30+27T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) n.53+27T>C c.-29-158T>C (n.-29-158T>C) n.75T>C n.14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152868T>G | CA619266182 | FAH | c.-187T>G (n.-187T>G) c.-30+27T>G (n.-30+27T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) n.53+27T>G c.-29-158T>G (n.-29-158T>G) n.75T>G n.14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152868T= | CA2190327560 | FAH | c.-187T= (n.-187T=) c.-30+27T= (n.-30+27T=) c.-67T= (n.-67T=) n.53+27T= c.-29-158T= (n.-29-158T=) n.75T= n.14T= | |
15 | g.80152868_80152959del | CA2629872930 | FAH | c.-187_-96del (n.-187_-96del) c.-30+27_-29-67del (n.-30+27_-29-67del) c.-67_-30+54del n.53+27_54-67del c.-29-158_-29-67del (n.-29-158_-29-67del) n.75_166del n.14_51+54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152869T>C | CA2629872932 | FAH | c.-186T>C (n.-186T>C) c.-30+28T>C (n.-30+28T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.53+28T>C c.-29-157T>C (n.-29-157T>C) n.76T>C n.15T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152869T>G | CA971894488 | FAH | c.-186T>G (n.-186T>G) c.-30+28T>G (n.-30+28T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.53+28T>G c.-29-157T>G (n.-29-157T>G) n.76T>G n.15T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152869_80152872del | CA2629872931 | FAH | c.-186_-183del (n.-186_-183del) c.-30+28_-30+31del (n.-30+28_-30+31del) c.-66_-63del (n.-66_-63del) n.53+28_53+31del c.-29-157_-29-154del (n.-29-157_-29-154del) n.76_79del n.15_18del | gnomAD v4 |
15 | g.80152870C>A | CA2629872933 | FAH | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-30+29C>A (n.-30+29C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) n.53+29C>A c.-29-156C>A (n.-29-156C>A) n.77C>A n.16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152870C= | CA2190327562 | FAH | c.-185C= (n.-185C=) c.-30+29C= (n.-30+29C=) c.-65C= (n.-65C=) n.53+29C= c.-29-156C= (n.-29-156C=) n.77C= n.16C= | |
15 | g.80152870C>G | CA2832501044 | FAH | c.-185C>G (n.-185C>G) c.-30+29C>G (n.-30+29C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) n.53+29C>G c.-29-156C>G (n.-29-156C>G) n.77C>G n.16C>G | |
15 | g.80152870C>T | CA619266183 | FAH | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-30+29C>T (n.-30+29C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) n.53+29C>T c.-29-156C>T (n.-29-156C>T) n.77C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152870_80152872delinsCGG | CA2190327565 | FAH | c.-185_-183delinsCGG (n.-185_-183delinsCGG) c.-30+29_-30+31delinsCGG (n.-30+29_-30+31delinsCGG) c.-65_-63delinsCGG (n.-65_-63delinsCGG) n.53+29_53+31delinsCGG c.-29-156_-29-154delinsCGG (n.-29-156_-29-154delinsCGG) n.77_79delinsCGG n.16_18delinsCGG | |
15 | g.80152871G>A | CA2741445388 | FAH | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-30+30G>A (n.-30+30G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.53+30G>A c.-29-155G>A (n.-29-155G>A) n.78G>A n.17G>A | |
15 | g.80152871G>T | CA2629872936 | FAH | c.-184G>T (n.-184G>T) c.-30+30G>T (n.-30+30G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.53+30G>T c.-29-155G>T (n.-29-155G>T) n.78G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152875dup | CA2804915145 | FAH | c.-180dup (n.-180dup) c.-30+34dup (n.-30+34dup) c.-60dup (n.-60dup) n.53+34dup c.-29-151dup (n.-29-151dup) n.82dup n.21dup | |
15 | g.80152875del | CA2629872934 | FAH | c.-180del (n.-180del) c.-30+34del (n.-30+34del) c.-60del (n.-60del) n.53+34del c.-29-151del (n.-29-151del) n.82del n.21del | gnomAD v4 |
15 | g.80152874_80152875del | CA2190327566 | FAH | c.-181_-180del (n.-181_-180del) c.-30+33_-30+34del (n.-30+33_-30+34del) c.-61_-60del (n.-61_-60del) n.53+33_53+34del c.-29-152_-29-151del (n.-29-152_-29-151del) n.81_82del n.20_21del | dbSNP |
15 | g.80152881_80152971del | CA2629872935 | FAH | c.-174_-84del (n.-174_-84del) c.-30+40_-29-55del (n.-30+40_-29-55del) c.-54_-29-55del n.53+40_54-55del c.-29-145_-29-55del (n.-29-145_-29-55del) n.88_178del n.27_52-55del | gnomAD v4 |
15 | g.80152872G>A | CA2629872938 | FAH | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-30+31G>A (n.-30+31G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.53+31G>A c.-29-154G>A (n.-29-154G>A) n.79G>A n.18G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152872G>C | CA2629872939 | FAH | c.-183G>C (n.-183G>C) c.-30+31G>C (n.-30+31G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.53+31G>C c.-29-154G>C (n.-29-154G>C) n.79G>C n.18G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152872G>T | CA2629872937 | FAH | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-30+31G>T (n.-30+31G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.53+31G>T c.-29-154G>T (n.-29-154G>T) n.79G>T n.18G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152873G>T | CA2629872941 | FAH | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-30+32G>T (n.-30+32G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.53+32G>T c.-29-153G>T (n.-29-153G>T) n.80G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152877_80152959del | CA2629872940 | FAH | c.-178_-96del (n.-178_-96del) c.-30+36_-29-67del (n.-30+36_-29-67del) c.-58_-30+54del n.53+36_54-67del c.-29-149_-29-67del (n.-29-149_-29-67del) n.84_166del n.23_51+54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152874G>A | CA619266184 | FAH | c.-181G>A (n.-181G>A) c.-30+33G>A (n.-30+33G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.53+33G>A c.-29-152G>A (n.-29-152G>A) n.81G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152874G= | CA2190327570 | FAH | c.-181G= (n.-181G=) c.-30+33G= (n.-30+33G=) c.-61G= (n.-61G=) n.53+33G= c.-29-152G= (n.-29-152G=) n.81G= n.20G= | |
15 | g.80152875G>A | CA2629872942 | FAH | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-30+34G>A (n.-30+34G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.53+34G>A c.-29-151G>A (n.-29-151G>A) n.82G>A n.21G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152875G>C | CA2629872943 | FAH | c.-180G>C (n.-180G>C) c.-30+34G>C (n.-30+34G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.53+34G>C c.-29-151G>C (n.-29-151G>C) n.82G>C n.21G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152875G= | CA2190327573 | FAH | c.-180G= (n.-180G=) c.-30+34G= (n.-30+34G=) c.-60G= (n.-60G=) n.53+34G= c.-29-151G= (n.-29-151G=) n.82G= n.21G= | |
15 | g.80152875G>T | CA971894491 | FAH | c.-180G>T (n.-180G>T) c.-30+34G>T (n.-30+34G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.53+34G>T c.-29-151G>T (n.-29-151G>T) n.82G>T n.21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152876C>A | CA2629872945 | FAH | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-30+35C>A (n.-30+35C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.53+35C>A c.-29-150C>A (n.-29-150C>A) n.83C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152876C= | CA2190327574 | FAH | c.-179C= (n.-179C=) c.-30+35C= (n.-30+35C=) c.-59C= (n.-59C=) n.53+35C= c.-29-150C= (n.-29-150C=) n.83C= n.22C= | |
15 | g.80152876C>G | CA716102618 | FAH | c.-179C>G (n.-179C>G) c.-30+35C>G (n.-30+35C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.53+35C>G c.-29-150C>G (n.-29-150C>G) n.83C>G n.22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152876C>T | CA2629872944 | FAH | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-30+35C>T (n.-30+35C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.53+35C>T c.-29-150C>T (n.-29-150C>T) n.83C>T n.22C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152877G>A | CA10654527 | FAH | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-30+36G>A (n.-30+36G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.53+36G>A c.-29-149G>A (n.-29-149G>A) n.84G>A n.23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152877G>C | CA274010836 | FAH | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-30+36G>C (n.-30+36G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.53+36G>C c.-29-149G>C (n.-29-149G>C) n.84G>C n.23G>C | dbSNP |
15 | g.80152877G= | CA2190327585 | FAH | c.-178G= (n.-178G=) c.-30+36G= (n.-30+36G=) c.-58G= (n.-58G=) n.53+36G= c.-29-149G= (n.-29-149G=) n.84G= n.23G= | |
15 | g.80152877G>T | CA2629872947 | FAH | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-30+36G>T (n.-30+36G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.53+36G>T c.-29-149G>T (n.-29-149G>T) n.84G>T n.23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152880del | CA2629872946 | FAH | c.-175del (n.-175del) c.-30+39del (n.-30+39del) c.-55del (n.-55del) n.53+39del c.-29-146del (n.-29-146del) n.87del n.26del | gnomAD v4 |
15 | g.80152877_80152878insA | CA656702829 | FAH | c.-178_-177insA (n.-178_-177insA) c.-30+36_-30+37insA (n.-30+36_-30+37insA) c.-58_-57insA (n.-58_-57insA) n.53+36_53+37insA c.-29-149_-29-148insA (n.-29-149_-29-148insA) n.84_85insA n.23_24insA | |
15 | g.80152878G>A | CA716102627 | FAH | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-30+37G>A (n.-30+37G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.53+37G>A c.-29-148G>A (n.-29-148G>A) n.85G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152878G>C | CA716102629 | FAH | c.-177G>C (n.-177G>C) c.-30+37G>C (n.-30+37G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.53+37G>C c.-29-148G>C (n.-29-148G>C) n.85G>C n.24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152878G= | CA2190327595 | FAH | c.-177G= (n.-177G=) c.-30+37G= (n.-30+37G=) c.-57G= (n.-57G=) n.53+37G= c.-29-148G= (n.-29-148G=) n.85G= n.24G= | |
15 | g.80152878G>T | CA2190327593 | FAH | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-30+37G>T (n.-30+37G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.53+37G>T c.-29-148G>T (n.-29-148G>T) n.85G>T n.24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152879G>A | CA716102631 | FAH | c.-176G>A (n.-176G>A) c.-30+38G>A (n.-30+38G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.53+38G>A c.-29-147G>A (n.-29-147G>A) n.86G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152879G>C | CA2629872948 | FAH | c.-176G>C (n.-176G>C) c.-30+38G>C (n.-30+38G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.53+38G>C c.-29-147G>C (n.-29-147G>C) n.86G>C n.25G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152879G= | CA2190327599 | FAH | c.-176G= (n.-176G=) c.-30+38G= (n.-30+38G=) c.-56G= (n.-56G=) n.53+38G= c.-29-147G= (n.-29-147G=) n.86G= n.25G= | |
15 | g.80152879G>T | CA2629872949 | FAH | c.-176G>T (n.-176G>T) c.-30+38G>T (n.-30+38G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.53+38G>T c.-29-147G>T (n.-29-147G>T) n.86G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152880G>A | CA2629872950 | FAH | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-30+39G>A (n.-30+39G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.53+39G>A c.-29-146G>A (n.-29-146G>A) n.87G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152880G= | CA2190327608 | FAH | c.-175G= (n.-175G=) c.-30+39G= (n.-30+39G=) c.-55G= (n.-55G=) n.53+39G= c.-29-146G= (n.-29-146G=) n.87G= n.26G= | |
15 | g.80152880G>T | CA971894507 | FAH | c.-175G>T (n.-175G>T) c.-30+39G>T (n.-30+39G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.53+39G>T c.-29-146G>T (n.-29-146G>T) n.87G>T n.26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152881T>A | CA2629872951 | FAH | c.-174T>A (n.-174T>A) c.-30+40T>A (n.-30+40T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.53+40T>A c.-29-145T>A (n.-29-145T>A) n.88T>A n.27T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152881T>C | CA716102632 | FAH | c.-174T>C (n.-174T>C) c.-30+40T>C (n.-30+40T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.53+40T>C c.-29-145T>C (n.-29-145T>C) n.88T>C n.27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152881T>G | CA971894521 | FAH | c.-174T>G (n.-174T>G) c.-30+40T>G (n.-30+40T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.53+40T>G c.-29-145T>G (n.-29-145T>G) n.88T>G n.27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152881T= | CA2190327610 | FAH | c.-174T= (n.-174T=) c.-30+40T= (n.-30+40T=) c.-54T= (n.-54T=) n.53+40T= c.-29-145T= (n.-29-145T=) n.88T= n.27T= | |
15 | g.80152882G>A | CA2629872952 | FAH | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-30+41G>A (n.-30+41G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.53+41G>A c.-29-144G>A (n.-29-144G>A) n.89G>A n.28G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152883T>C | CA2629872953 | FAH | c.-172T>C (n.-172T>C) c.-30+42T>C (n.-30+42T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.53+42T>C c.-29-143T>C (n.-29-143T>C) n.90T>C n.29T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152883T>G | CA971894528 | FAH | c.-172T>G (n.-172T>G) c.-30+42T>G (n.-30+42T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.53+42T>G c.-29-143T>G (n.-29-143T>G) n.90T>G n.29T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152884T>G | CA2629872954 | FAH | c.-171T>G (n.-171T>G) c.-30+43T>G (n.-30+43T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) n.53+43T>G c.-29-142T>G (n.-29-142T>G) n.91T>G n.30T>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152885C>A | CA2629872957 | FAH | c.-170C>A (n.-170C>A) c.-30+44C>A (n.-30+44C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) n.53+44C>A c.-29-141C>A (n.-29-141C>A) n.92C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152885C>G | CA2629872955 | FAH | c.-170C>G (n.-170C>G) c.-30+44C>G (n.-30+44C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) n.53+44C>G c.-29-141C>G (n.-29-141C>G) n.92C>G n.31C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152885C>T | CA2629872956 | FAH | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-30+44C>T (n.-30+44C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) n.53+44C>T c.-29-141C>T (n.-29-141C>T) n.92C>T n.31C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152886A>T | CA2629872958 | FAH | c.-169A>T (n.-169A>T) c.-30+45A>T (n.-30+45A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) n.53+45A>T c.-29-140A>T (n.-29-140A>T) n.93A>T n.32A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152887C>A | CA274010862 | FAH | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-30+46C>A (n.-30+46C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.53+46C>A c.-29-139C>A (n.-29-139C>A) n.94C>A n.33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152887C= | CA2190327614 | FAH | c.-168C= (n.-168C=) c.-30+46C= (n.-30+46C=) c.-48C= (n.-48C=) n.53+46C= c.-29-139C= (n.-29-139C=) n.94C= n.33C= | |
15 | g.80152887C>T | CA2190327616 | FAH | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-30+46C>T (n.-30+46C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.53+46C>T c.-29-139C>T (n.-29-139C>T) n.94C>T n.33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152888G>A | CA2190327621 | FAH | c.-167G>A (n.-167G>A) c.-30+47G>A (n.-30+47G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.53+47G>A c.-29-138G>A (n.-29-138G>A) n.95G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152888G= | CA2190327620 | FAH | c.-167G= (n.-167G=) c.-30+47G= (n.-30+47G=) c.-47G= (n.-47G=) n.53+47G= c.-29-138G= (n.-29-138G=) n.95G= n.34G= | |
15 | g.80152888G>T | CA619266185 | FAH | c.-167G>T (n.-167G>T) c.-30+47G>T (n.-30+47G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.53+47G>T c.-29-138G>T (n.-29-138G>T) n.95G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152889G>T | CA2629872959 | FAH | c.-166G>T (n.-166G>T) c.-30+48G>T (n.-30+48G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.53+48G>T c.-29-137G>T (n.-29-137G>T) n.96G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152890T>A | CA2629872960 | FAH | c.-165T>A (n.-165T>A) c.-30+49T>A (n.-30+49T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.53+49T>A c.-29-136T>A (n.-29-136T>A) n.97T>A n.36T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152890T>C | CA2629872961 | FAH | c.-165T>C (n.-165T>C) c.-30+49T>C (n.-30+49T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.53+49T>C c.-29-136T>C (n.-29-136T>C) n.97T>C n.36T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152890T>G | CA971894541 | FAH | c.-165T>G (n.-165T>G) c.-30+49T>G (n.-30+49T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.53+49T>G c.-29-136T>G (n.-29-136T>G) n.97T>G n.36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152890T= | CA2190327624 | FAH | c.-165T= (n.-165T=) c.-30+49T= (n.-30+49T=) c.-45T= (n.-45T=) n.53+49T= c.-29-136T= (n.-29-136T=) n.97T= n.36T= | |
15 | g.80152891G>T | CA2629872962 | FAH | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-30+50G>T (n.-30+50G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.53+50G>T c.-29-135G>T (n.-29-135G>T) n.98G>T n.37G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152893G= | CA2190327627 | FAH | c.-162G= (n.-162G=) c.-30+52G= (n.-30+52G=) c.-42G= (n.-42G=) n.53+52G= c.-29-133G= (n.-29-133G=) n.100G= n.39G= | |
15 | g.80152893G>T | CA274010879 | FAH | c.-162G>T (n.-162G>T) c.-30+52G>T (n.-30+52G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.53+52G>T c.-29-133G>T (n.-29-133G>T) n.100G>T n.39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152894A>C | CA2629872963 | FAH | c.-161A>C (n.-161A>C) c.-30+53A>C (n.-30+53A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.53+53A>C c.-29-132A>C (n.-29-132A>C) n.101A>C n.40A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152894A>G | CA2629872964 | FAH | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-30+53A>G (n.-30+53A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.53+53A>G c.-29-132A>G (n.-29-132A>G) n.101A>G n.40A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80152894A>T | CA2629872965 | FAH | c.-161A>T (n.-161A>T) c.-30+53A>T (n.-30+53A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.53+53A>T c.-29-132A>T (n.-29-132A>T) n.101A>T n.40A>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152895C>A | CA2629872966 | FAH | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-30+54C>A (n.-30+54C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.53+54C>A c.-29-131C>A (n.-29-131C>A) n.102C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152896C>A | CA2629872967 | FAH | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-30+55C>A (n.-30+55C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.53+55C>A c.-29-130C>A (n.-29-130C>A) n.103C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152896C= | CA2190327632 | FAH | c.-159C= (n.-159C=) c.-30+55C= (n.-30+55C=) c.-39C= (n.-39C=) n.53+55C= c.-29-130C= (n.-29-130C=) n.103C= n.42C= | |
15 | g.80152896C>G | CA1139664103 | FAH | c.-159C>G (n.-159C>G) c.-30+55C>G (n.-30+55C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.53+55C>G c.-29-130C>G (n.-29-130C>G) n.103C>G n.42C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.80152896C>T | CA2629872968 | FAH | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-30+55C>T (n.-30+55C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.53+55C>T c.-29-130C>T (n.-29-130C>T) n.103C>T n.42C>T | gnomAD v4 |