Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGCA1640908564BCKDHBc.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
6g.80106628_80106890delCA354909BCKDHBc.-66_196+1del
c.-70_-15+207del
n.19_280+1del
 ClinVar dbSNP
6g.80106874G>ACA364658423BCKDHBc.181G>A (p.Glu61Lys)
c.-15+191G>A (n.-15+191G>A)
n.265G>A
n.211G>A
n.204G>A
 gnomAD v4
6g.80106874G>CCA364658424BCKDHBc.181G>C (p.Glu61Gln)
c.-15+191G>C (n.-15+191G>C)
n.265G>C
n.211G>C
n.204G>C
6g.80106874G=CA1640908740BCKDHBc.181G= (p.Glu61=)
c.-15+191G= (n.-15+191G=)
n.265G=
n.211G=
n.204G=
6g.80106874G>TCA3902516BCKDHBc.181G>T (p.Glu61Ter)
c.-15+191G>T (n.-15+191G>T)
n.265G>T
n.211G>T
n.204G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106875A=CA1640908741BCKDHBc.182A= (p.Glu61=)
c.-15+192A= (n.-15+192A=)
n.266A=
n.212A=
n.205A=
6g.80106875A>CCA364658425BCKDHBc.182A>C (p.Glu61Ala)
c.-15+192A>C (n.-15+192A>C)
n.266A>C
n.212A>C
n.205A>C
6g.80106875A>GCA364658426BCKDHBc.182A>G (p.Glu61Gly)
c.-15+192A>G (n.-15+192A>G)
n.266A>G
n.212A>G
n.205A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106875A>TCA364658427BCKDHBc.182A>T (p.Glu61Val)
c.-15+192A>T (n.-15+192A>T)
n.266A>T
n.212A>T
n.205A>T
6g.80106876G>ACA451072450BCKDHBc.183G>A (p.Glu61=)
c.-15+193G>A (n.-15+193G>A)
n.267G>A
n.213G>A
n.206G>A
 gnomAD v4
6g.80106876G>CCA364658428BCKDHBc.183G>C (p.Glu61Asp)
c.-15+193G>C (n.-15+193G>C)
n.267G>C
n.213G>C
n.206G>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.80106876G=CA1640908742BCKDHBc.183G= (p.Glu61=)
c.-15+193G= (n.-15+193G=)
n.267G=
n.213G=
n.206G=
6g.80106876G>TCA364658429BCKDHBc.183G>T (p.Glu61Asp)
c.-15+193G>T (n.-15+193G>T)
n.267G>T
n.213G>T
n.206G>T
 gnomAD v4
6g.80106880_80106908delCA2679496969BCKDHBc.187_196+19del
c.-15+197_-15+225del (n.-15+197_-15+225del)
n.271_280+19del
n.217_226+19del
n.210_219+19del
 gnomAD v4
6g.80106877C>ACA364658430BCKDHBc.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-15+194C>A (n.-15+194C>A)
n.268C>A
n.214C>A
n.207C>A
6g.80106877C>GCA364658431BCKDHBc.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-15+194C>G (n.-15+194C>G)
n.268C>G
n.214C>G
n.207C>G
6g.80106877C>TCA364658432BCKDHBc.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-15+194C>T (n.-15+194C>T)
n.268C>T
n.214C>T
n.207C>T
 gnomAD v4
6g.80106880delCA2679496970BCKDHBc.187del (p.Arg63GlyfsTer9)
c.-15+197del (n.-15+197del)
n.271del
n.217del
n.210del
 gnomAD v4
6g.80106878C>ACA364658433BCKDHBc.185C>A (p.Pro62His)
c.-15+195C>A (n.-15+195C>A)
n.269C>A
n.215C>A
n.208C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106878C=CA1640908743BCKDHBc.185C= (p.Pro62=)
c.-15+195C= (n.-15+195C=)
n.269C=
n.215C=
n.208C=
6g.80106878C>GCA364658434BCKDHBc.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-15+195C>G (n.-15+195C>G)
n.269C>G
n.215C>G
n.208C>G
6g.80106878C>TCA142276840BCKDHBc.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-15+195C>T (n.-15+195C>T)
n.269C>T
n.215C>T
n.208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106879C>ACA451072466BCKDHBc.186C>A (p.Pro62=)
c.-15+196C>A (n.-15+196C>A)
n.270C>A
n.216C>A
n.209C>A
6g.80106879C=CA1640908744BCKDHBc.186C= (p.Pro62=)
c.-15+196C= (n.-15+196C=)
n.270C=
n.216C=
n.209C=
6g.80106879C>GCA451072467BCKDHBc.186C>G (p.Pro62=)
c.-15+196C>G (n.-15+196C>G)
n.270C>G
n.216C>G
n.209C>G
 dbSNP
6g.80106879C>TCA451072470BCKDHBc.186C>T (p.Pro62=)
c.-15+196C>T (n.-15+196C>T)
n.270C>T
n.216C>T
n.209C>T
 gnomAD v4
6g.80106880C>ACA451072472BCKDHBc.187C>A (p.Arg63=)
c.-15+197C>A (n.-15+197C>A)
n.271C>A
n.217C>A
n.210C>A
 gnomAD v4
6g.80106880C=CA1640908745BCKDHBc.187C= (p.Arg63=)
c.-15+197C= (n.-15+197C=)
n.271C=
n.217C=
n.210C=
6g.80106880C>GCA364658435BCKDHBc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-15+197C>G (n.-15+197C>G)
n.271C>G
n.217C>G
n.210C>G
 gnomAD v4
6g.80106880C>TCA364658436BCKDHBc.187C>T (p.Arg63Trp)
c.-15+197C>T (n.-15+197C>T)
n.271C>T
n.217C>T
n.210C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106881G>ACA364658437BCKDHBc.188G>A (p.Arg63Gln)
c.-15+198G>A (n.-15+198G>A)
n.272G>A
n.218G>A
n.211G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106881G>CCA364658439BCKDHBc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-15+198G>C (n.-15+198G>C)
n.272G>C
n.218G>C
n.211G>C
 dbSNP
6g.80106881G=CA1640908746BCKDHBc.188G= (p.Arg63=)
c.-15+198G= (n.-15+198G=)
n.272G=
n.218G=
n.211G=
6g.80106881G>TCA364658438BCKDHBc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-15+198G>T (n.-15+198G>T)
n.272G>T
n.218G>T
n.211G>T
 gnomAD v4
6g.80106881_80106882delinsCACA2695206799BCKDHBc.188_189delinsCA (p.Arg63Pro)
c.-15+198_-15+199delinsCA (n.-15+198_-15+199delinsCA)
n.272_273delinsCA
n.218_219delinsCA
n.211_212delinsCA
6g.80106882_80106883dupCA2578677475BCKDHBc.189_190dup (p.Glu64GlyfsTer9)
c.-15+199_-15+200dup (n.-15+199_-15+200dup)
n.273_274dup
n.219_220dup
n.212_213dup
6g.80106885_80106902dupCA2679496971BCKDHBc.192_196+13dup
c.-15+202_-15+219dup (n.-15+202_-15+219dup)
n.276_280+13dup
n.222_226+13dup
n.215_219+13dup
 gnomAD v4
6g.80106882G>ACA451072479BCKDHBc.189G>A (p.Arg63=)
c.-15+199G>A (n.-15+199G>A)
n.273G>A
n.219G>A
n.212G>A
6g.80106882G>CCA451072480BCKDHBc.189G>C (p.Arg63=)
c.-15+199G>C (n.-15+199G>C)
n.273G>C
n.219G>C
n.212G>C
6g.80106882G>TCA451072482BCKDHBc.189G>T (p.Arg63=)
c.-15+199G>T (n.-15+199G>T)
n.273G>T
n.219G>T
n.212G>T
 gnomAD v4
6g.80106883G>ACA364658440BCKDHBc.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-15+200G>A (n.-15+200G>A)
n.274G>A
n.220G>A
n.213G>A
6g.80106883G>CCA364658442BCKDHBc.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-15+200G>C (n.-15+200G>C)
n.274G>C
n.220G>C
n.213G>C
6g.80106883G>TCA364658441BCKDHBc.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-15+200G>T (n.-15+200G>T)
n.274G>T
n.220G>T
n.213G>T
 gnomAD v4
6g.80106884A=CA1640908747BCKDHBc.191A= (p.Glu64=)
c.-15+201A= (n.-15+201A=)
n.275A=
n.221A=
n.214A=
6g.80106884A>CCA364658443BCKDHBc.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-15+201A>C (n.-15+201A>C)
n.275A>C
n.221A>C
n.214A>C
6g.80106884A>GCA364658444BCKDHBc.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-15+201A>G (n.-15+201A>G)
n.275A>G
n.221A>G
n.214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106884A>TCA364658445BCKDHBc.191A>T (p.Glu64Val)
c.-15+201A>T (n.-15+201A>T)
n.275A>T
n.221A>T
n.214A>T
6g.80106885G>ACA451072488BCKDHBc.192G>A (p.Glu64=)
c.-15+202G>A (n.-15+202G>A)
n.276G>A
n.222G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106885G>CCA364658446BCKDHBc.192G>C (p.Glu64Asp)
c.-15+202G>C (n.-15+202G>C)
n.276G>C
n.222G>C
n.215G>C
6g.80106885G=CA1640908748BCKDHBc.192G= (p.Glu64=)
c.-15+202G= (n.-15+202G=)
n.276G=
n.222G=
n.215G=
6g.80106885G>TCA364658447BCKDHBc.192G>T (p.Glu64Asp)
c.-15+202G>T (n.-15+202G>T)
n.276G>T
n.222G>T
n.215G>T
 gnomAD v4
6g.80106886T>ACA364658448BCKDHBc.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.-15+203T>A (n.-15+203T>A)
n.277T>A
n.223T>A
n.216T>A
6g.80106886T>CCA364658449BCKDHBc.193T>C (p.Tyr65His)
c.-15+203T>C (n.-15+203T>C)
n.277T>C
n.223T>C
n.216T>C
6g.80106886T>GCA364658450BCKDHBc.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.-15+203T>G (n.-15+203T>G)
n.277T>G
n.223T>G
n.216T>G
 ClinVar dbSNP
6g.80106886T=CA1640908749BCKDHBc.193T= (p.Tyr65=)
c.-15+203T= (n.-15+203T=)
n.277T=
n.223T=
n.216T=
6g.80106887A>CCA364658451BCKDHBc.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.-15+204A>C (n.-15+204A>C)
n.278A>C
n.224A>C
n.217A>C
6g.80106887A>GCA364658452BCKDHBc.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.-15+204A>G (n.-15+204A>G)
n.278A>G
n.224A>G
n.217A>G
6g.80106887A>TCA364658453BCKDHBc.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.-15+204A>T (n.-15+204A>T)
n.278A>T
n.224A>T
n.217A>T
6g.80106888C>ACA364658454BCKDHBc.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.-15+205C>A (n.-15+205C>A)
n.279C>A
n.225C>A
n.218C>A
 gnomAD v4
6g.80106888C=CA1640908750BCKDHBc.195C= (p.Tyr65=)
c.-15+205C= (n.-15+205C=)
n.279C=
n.225C=
n.218C=
6g.80106888C>GCA364658455BCKDHBc.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.-15+205C>G (n.-15+205C>G)
n.279C>G
n.225C>G
n.218C>G
 ClinVar
6g.80106888C>TCA451072499BCKDHBc.195C>T (p.Tyr65=)
c.-15+205C>T (n.-15+205C>T)
n.279C>T
n.225C>T
n.218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106889G>ACA364658456BCKDHBc.196G>A (p.Gly66Arg)
c.-15+206G>A (n.-15+206G>A)
n.280G>A
n.226G>A
n.219G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106889G>CCA364658458BCKDHBc.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-15+206G>C (n.-15+206G>C)
n.280G>C
n.226G>C
n.219G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.80106889G=CA1640908751BCKDHBc.196G= (p.Gly66=)
c.-15+206G= (n.-15+206G=)
n.280G=
n.226G=
n.219G=
6g.80106889G>TCA364658457BCKDHBc.196G>T (p.Gly66Trp)
c.-15+206G>T (n.-15+206G>T)
n.280G>T
n.226G>T
n.219G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106890G>ACA364658459BCKDHBc.196+1G>A (n.196+1G>A)
c.-15+207G>A (n.-15+207G>A)
n.280+1G>A
n.226+1G>A
n.219+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.80106890G>CCA364658460BCKDHBc.196+1G>C (n.196+1G>C)
c.-15+207G>C (n.-15+207G>C)
n.280+1G>C
n.226+1G>C
n.219+1G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80106890G=CA1640908752BCKDHBc.196+1G= (n.196+1G=)
c.-15+207G= (n.-15+207G=)
n.280+1G=
n.226+1G=
n.219+1G=
6g.80106890G>TCA364658461BCKDHBc.196+1G>T (n.196+1G>T)
c.-15+207G>T (n.-15+207G>T)
n.280+1G>T
n.226+1G>T
n.219+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106891T>ACA364658462BCKDHBc.196+2T>A (n.196+2T>A)
c.-15+208T>A (n.-15+208T>A)
n.280+2T>A
n.226+2T>A
n.219+2T>A
6g.80106891T>CCA364658463BCKDHBc.196+2T>C (n.196+2T>C)
c.-15+208T>C (n.-15+208T>C)
n.280+2T>C
n.226+2T>C
n.219+2T>C
6g.80106891T>GCA364658464BCKDHBc.196+2T>G (n.196+2T>G)
c.-15+208T>G (n.-15+208T>G)
n.280+2T>G
n.226+2T>G
n.219+2T>G
6g.80106892G>ACA2679496972BCKDHBc.196+3G>A (n.196+3G>A)
c.-15+209G>A (n.-15+209G>A)
n.280+3G>A
n.226+3G>A
n.219+3G>A
 gnomAD v4
6g.80106892G>CCA142276841BCKDHBc.196+3G>C (n.196+3G>C)
c.-15+209G>C (n.-15+209G>C)
n.280+3G>C
n.226+3G>C
n.219+3G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106892G=CA1640908753BCKDHBc.196+3G= (n.196+3G=)
c.-15+209G= (n.-15+209G=)
n.280+3G=
n.226+3G=
n.219+3G=
6g.80106892G>TCA2679496973BCKDHBc.196+3G>T (n.196+3G>T)
c.-15+209G>T (n.-15+209G>T)
n.280+3G>T
n.226+3G>T
n.219+3G>T
 gnomAD v4
6g.80106893A>GCA2679496974BCKDHBc.196+4A>G (n.196+4A>G)
c.-15+210A>G (n.-15+210A>G)
n.280+4A>G
n.226+4A>G
n.219+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106894G>ACA224262BCKDHBc.196+5G>A (n.196+5G>A)
c.-15+211G>A (n.-15+211G>A)
n.280+5G>A
n.226+5G>A
n.219+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106894G=CA1640908754BCKDHBc.196+5G= (n.196+5G=)
c.-15+211G= (n.-15+211G=)
n.280+5G=
n.226+5G=
n.219+5G=
6g.80106894G>TCA142276842BCKDHBc.196+5G>T (n.196+5G>T)
c.-15+211G>T (n.-15+211G>T)
n.280+5G>T
n.226+5G>T
n.219+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106895C>ACA2679496975BCKDHBc.196+6C>A (n.196+6C>A)
c.-15+212C>A (n.-15+212C>A)
n.280+6C>A
n.226+6C>A
n.219+6C>A
 gnomAD v4
6g.80106895C=CA1640908755BCKDHBc.196+6C= (n.196+6C=)
c.-15+212C= (n.-15+212C=)
n.280+6C=
n.226+6C=
n.219+6C=
6g.80106895C>GCA3902517BCKDHBc.196+6C>G (n.196+6C>G)
c.-15+212C>G (n.-15+212C>G)
n.280+6C>G
n.226+6C>G
n.219+6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106895C>TCA3902518BCKDHBc.196+6C>T (n.196+6C>T)
c.-15+212C>T (n.-15+212C>T)
n.280+6C>T
n.226+6C>T
n.219+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106896C>ACA3902519BCKDHBc.196+7C>A (n.196+7C>A)
c.-15+213C>A (n.-15+213C>A)
n.280+7C>A
n.226+7C>A
n.219+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106896C=CA1640908756BCKDHBc.196+7C= (n.196+7C=)
c.-15+213C= (n.-15+213C=)
n.280+7C=
n.226+7C=
n.219+7C=
6g.80106896C>TCA568600939BCKDHBc.196+7C>T (n.196+7C>T)
c.-15+213C>T (n.-15+213C>T)
n.280+7C>T
n.226+7C>T
n.219+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106897C=CA1640908757BCKDHBc.196+8C= (n.196+8C=)
c.-15+214C= (n.-15+214C=)
n.280+8C=
n.226+8C=
n.219+8C=
6g.80106897C>GCA568600940BCKDHBc.196+8C>G (n.196+8C>G)
c.-15+214C>G (n.-15+214C>G)
n.280+8C>G
n.226+8C>G
n.219+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106897C>TCA1090974015BCKDHBc.196+8C>T (n.196+8C>T)
c.-15+214C>T (n.-15+214C>T)
n.280+8C>T
n.226+8C>T
n.219+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106898T>ACA568600941BCKDHBc.196+9T>A (n.196+9T>A)
c.-15+215T>A (n.-15+215T>A)
n.280+9T>A
n.226+9T>A
n.219+9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106898T>CCA2679496976BCKDHBc.196+9T>C (n.196+9T>C)
c.-15+215T>C (n.-15+215T>C)
n.280+9T>C
n.226+9T>C
n.219+9T>C
 gnomAD v4
6g.80106898T=CA1640908758BCKDHBc.196+9T= (n.196+9T=)
c.-15+215T= (n.-15+215T=)
n.280+9T=
n.226+9T=
n.219+9T=
6g.80106899G>ACA2573141310BCKDHBc.196+10G>A (n.196+10G>A)
c.-15+216G>A (n.-15+216G>A)
n.280+10G>A
n.226+10G>A
n.219+10G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80106899G>CCA2697553588BCKDHBc.196+10G>C (n.196+10G>C)
c.-15+216G>C (n.-15+216G>C)
n.280+10G>C
n.226+10G>C
n.219+10G>C
 ClinVar
6g.80106899G>TCA2679496977BCKDHBc.196+10G>T (n.196+10G>T)
c.-15+216G>T (n.-15+216G>T)
n.280+10G>T
n.226+10G>T
n.219+10G>T
 gnomAD v4
6g.80106900G>ACA3902520BCKDHBc.196+11G>A (n.196+11G>A)
c.-15+217G>A (n.-15+217G>A)
n.280+11G>A
n.226+11G>A
n.219+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106900G=CA1640908759BCKDHBc.196+11G= (n.196+11G=)
c.-15+217G= (n.-15+217G=)
n.280+11G=
n.226+11G=
n.219+11G=
6g.80106901G>ACA568600942BCKDHBc.196+12G>A (n.196+12G>A)
c.-15+218G>A (n.-15+218G>A)
n.280+12G>A
n.226+12G>A
n.219+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106901G=CA1640908760BCKDHBc.196+12G= (n.196+12G=)
c.-15+218G= (n.-15+218G=)
n.280+12G=
n.226+12G=
n.219+12G=
6g.80106901G>TCA2679496978BCKDHBc.196+12G>T (n.196+12G>T)
c.-15+218G>T (n.-15+218G>T)
n.280+12G>T
n.226+12G>T
n.219+12G>T
 gnomAD v4
6g.80106902A>GCA2578677476BCKDHBc.196+13A>G (n.196+13A>G)
c.-15+219A>G (n.-15+219A>G)
n.280+13A>G
n.226+13A>G
n.219+13A>G
 ClinVar
6g.80106902A>TCA2679496979BCKDHBc.196+13A>T (n.196+13A>T)
c.-15+219A>T (n.-15+219A>T)
n.280+13A>T
n.226+13A>T
n.219+13A>T
 gnomAD v4
6g.80106902_80106910dupCA1640908761BCKDHBc.196+13_196+21dup (n.196+13_196+21dup)
c.-15+219_-15+227dup (n.-15+219_-15+227dup)
n.280+13_280+21dup
n.226+13_226+21dup
n.219+13_219+21dup
 dbSNP
6g.80106904T>ACA2578677477BCKDHBc.196+15T>A (n.196+15T>A)
c.-15+221T>A (n.-15+221T>A)
n.280+15T>A
n.226+15T>A
n.219+15T>A
6g.80106904T>CCA2679496980BCKDHBc.196+15T>C (n.196+15T>C)
c.-15+221T>C (n.-15+221T>C)
n.280+15T>C
n.226+15T>C
n.219+15T>C
 gnomAD v4
6g.80106905G>ACA568600943BCKDHBc.196+16G>A (n.196+16G>A)
c.-15+222G>A (n.-15+222G>A)
n.280+16G>A
n.226+16G>A
n.219+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106905G>CCA2516680900BCKDHBc.196+16G>C (n.196+16G>C)
c.-15+222G>C (n.-15+222G>C)
n.280+16G>C
n.226+16G>C
n.219+16G>C
 gnomAD v4
6g.80106905G=CA1640908762BCKDHBc.196+16G= (n.196+16G=)
c.-15+222G= (n.-15+222G=)
n.280+16G=
n.226+16G=
n.219+16G=
6g.80106905G>TCA2679496981BCKDHBc.196+16G>T (n.196+16G>T)
c.-15+222G>T (n.-15+222G>T)
n.280+16G>T
n.226+16G>T
n.219+16G>T
 gnomAD v4
6g.80106906C>ACA2679496982BCKDHBc.196+17C>A (n.196+17C>A)
c.-15+223C>A (n.-15+223C>A)
n.280+17C>A
n.226+17C>A
n.219+17C>A
 gnomAD v4
6g.80106906C>TCA2679496983BCKDHBc.196+17C>T (n.196+17C>T)
c.-15+223C>T (n.-15+223C>T)
n.280+17C>T
n.226+17C>T
n.219+17C>T
 gnomAD v4
6g.80106907C>ACA2578677478BCKDHBc.196+18C>A (n.196+18C>A)
c.-15+224C>A (n.-15+224C>A)
n.280+18C>A
n.226+18C>A
n.219+18C>A
 gnomAD v4
6g.80106907C>GCA2679496984BCKDHBc.196+18C>G (n.196+18C>G)
c.-15+224C>G (n.-15+224C>G)
n.280+18C>G
n.226+18C>G
n.219+18C>G
 gnomAD v4
6g.80106907C>TCA2679496985BCKDHBc.196+18C>T (n.196+18C>T)
c.-15+224C>T (n.-15+224C>T)
n.280+18C>T
n.226+18C>T
n.219+18C>T
 gnomAD v4
6g.80106908C>ACA2679496986BCKDHBc.196+19C>A (n.196+19C>A)
c.-15+225C>A (n.-15+225C>A)
n.280+19C>A
n.226+19C>A
n.219+19C>A
 gnomAD v4
6g.80106908C>TCA2578677479BCKDHBc.196+19C>T (n.196+19C>T)
c.-15+225C>T (n.-15+225C>T)
n.280+19C>T
n.226+19C>T
n.219+19C>T
6g.80106909A=CA1640908763BCKDHBc.196+20A= (n.196+20A=)
c.-15+226A= (n.-15+226A=)
n.280+20A=
n.226+20A=
n.219+20A=
6g.80106909A>GCA451072517BCKDHBc.196+20A>G (n.196+20A>G)
c.-15+226A>G (n.-15+226A>G)
n.280+20A>G
n.226+20A>G
n.219+20A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106909A>TCA3902521BCKDHBc.196+20A>T (n.196+20A>T)
c.-15+226A>T (n.-15+226A>T)
n.280+20A>T
n.226+20A>T
n.219+20A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106912C>ACA2771864829BCKDHBc.196+23C>A (n.196+23C>A)
c.-15+229C>A (n.-15+229C>A)
n.280+23C>A
n.226+23C>A
n.219+23C>A
6g.80106912C=CA1640908764BCKDHBc.196+23C= (n.196+23C=)
c.-15+229C= (n.-15+229C=)
n.280+23C=
n.226+23C=
n.219+23C=
6g.80106912C>GCA568600944BCKDHBc.196+23C>G (n.196+23C>G)
c.-15+229C>G (n.-15+229C>G)
n.280+23C>G
n.226+23C>G
n.219+23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106912C>TCA3902522BCKDHBc.196+23C>T (n.196+23C>T)
c.-15+229C>T (n.-15+229C>T)
n.280+23C>T
n.226+23C>T
n.219+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106913G>ACA2679496987BCKDHBc.196+24G>A (n.196+24G>A)
c.-15+230G>A (n.-15+230G>A)
n.280+24G>A
n.226+24G>A
n.219+24G>A
 gnomAD v4
6g.80106913G>CCA2679496988BCKDHBc.196+24G>C (n.196+24G>C)
c.-15+230G>C (n.-15+230G>C)
n.280+24G>C
n.226+24G>C
n.219+24G>C
 gnomAD v4
6g.80106913G>TCA2840346040BCKDHBc.196+24G>T (n.196+24G>T)
c.-15+230G>T (n.-15+230G>T)
n.280+24G>T
n.226+24G>T
n.219+24G>T
6g.80106914G>ACA2679496989BCKDHBc.196+25G>A (n.196+25G>A)
c.-15+231G>A (n.-15+231G>A)
n.280+25G>A
n.226+25G>A
n.219+25G>A
 gnomAD v4
6g.80106914_80106933delCA2578677480BCKDHBc.196+25_196+44del (n.196+25_196+44del)
c.-15+231_-15+250del (n.-15+231_-15+250del)
n.280+25_280+44del
n.226+25_226+44del
n.219+25_219+44del
6g.80106915T>CCA2679496990BCKDHBc.196+26T>C (n.196+26T>C)
c.-15+232T>C (n.-15+232T>C)
n.280+26T>C
n.226+26T>C
n.219+26T>C
 gnomAD v4
6g.80106916C>ACA1640908766BCKDHBc.196+27C>A (n.196+27C>A)
c.-15+233C>A (n.-15+233C>A)
n.280+27C>A
n.226+27C>A
n.219+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106916C=CA1640908765BCKDHBc.196+27C= (n.196+27C=)
c.-15+233C= (n.-15+233C=)
n.280+27C=
n.226+27C=
n.219+27C=
6g.80106916C>GCA2679496991BCKDHBc.196+27C>G (n.196+27C>G)
c.-15+233C>G (n.-15+233C>G)
n.280+27C>G
n.226+27C>G
n.219+27C>G
 gnomAD v4
6g.80106916C>TCA142276843BCKDHBc.196+27C>T (n.196+27C>T)
c.-15+233C>T (n.-15+233C>T)
n.280+27C>T
n.226+27C>T
n.219+27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106917C>ACA2679496992BCKDHBc.196+28C>A (n.196+28C>A)
c.-15+234C>A (n.-15+234C>A)
n.280+28C>A
n.226+28C>A
n.219+28C>A
 gnomAD v4
6g.80106918C>ACA2679496993BCKDHBc.196+29C>A (n.196+29C>A)
c.-15+235C>A (n.-15+235C>A)
n.280+29C>A
n.226+29C>A
n.219+29C>A
 gnomAD v4
6g.80106918C=CA1640908767BCKDHBc.196+29C= (n.196+29C=)
c.-15+235C= (n.-15+235C=)
n.280+29C=
n.226+29C=
n.219+29C=
6g.80106918C>TCA1640908768BCKDHBc.196+29C>T (n.196+29C>T)
c.-15+235C>T (n.-15+235C>T)
n.280+29C>T
n.226+29C>T
n.219+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106919G>ACA2679496994BCKDHBc.196+30G>A (n.196+30G>A)
c.-15+236G>A (n.-15+236G>A)
n.280+30G>A
n.226+30G>A
n.219+30G>A
 gnomAD v4
6g.80106919G=CA1640908769BCKDHBc.196+30G= (n.196+30G=)
c.-15+236G= (n.-15+236G=)
n.280+30G=
n.226+30G=
n.219+30G=
6g.80106919G>TCA142276844BCKDHBc.196+30G>T (n.196+30G>T)
c.-15+236G>T (n.-15+236G>T)
n.280+30G>T
n.226+30G>T
n.219+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106920C>ACA2679496995BCKDHBc.196+31C>A (n.196+31C>A)
c.-15+237C>A (n.-15+237C>A)
n.280+31C>A
n.226+31C>A
n.219+31C>A
 gnomAD v4
6g.80106920C=CA1640908770BCKDHBc.196+31C= (n.196+31C=)
c.-15+237C= (n.-15+237C=)
n.280+31C=
n.226+31C=
n.219+31C=
6g.80106920C>TCA1090974024BCKDHBc.196+31C>T (n.196+31C>T)
c.-15+237C>T (n.-15+237C>T)
n.280+31C>T
n.226+31C>T
n.219+31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106921T>ACA828530660BCKDHBc.196+32T>A (n.196+32T>A)
c.-15+238T>A (n.-15+238T>A)
n.280+32T>A
n.226+32T>A
n.219+32T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106921T>CCA2679496996BCKDHBc.196+32T>C (n.196+32T>C)
c.-15+238T>C (n.-15+238T>C)
n.280+32T>C
n.226+32T>C
n.219+32T>C
 gnomAD v4
6g.80106921T=CA1640908771BCKDHBc.196+32T= (n.196+32T=)
c.-15+238T= (n.-15+238T=)
n.280+32T=
n.226+32T=
n.219+32T=
6g.80106921_80106924delinsTGCACA1640908772BCKDHBc.196+32_196+35delinsTGCA (n.196+32_196+35delinsTGCA)
c.-15+238_-15+241delinsTGCA (n.-15+238_-15+241delinsTGCA)
n.280+32_280+35delinsTGCA
n.226+32_226+35delinsTGCA
n.219+32_219+35delinsTGCA
6g.80106922G>ACA2679496997BCKDHBc.196+33G>A (n.196+33G>A)
c.-15+239G>A (n.-15+239G>A)
n.280+33G>A
n.226+33G>A
n.219+33G>A
 gnomAD v4
6g.80106922G>TCA2679496998BCKDHBc.196+33G>T (n.196+33G>T)
c.-15+239G>T (n.-15+239G>T)
n.280+33G>T
n.226+33G>T
n.219+33G>T
 gnomAD v4
6g.80106924_80106926delCA568600945BCKDHBc.196+35_196+37del (n.196+35_196+37del)
c.-15+241_-15+243del (n.-15+241_-15+243del)
n.280+35_280+37del
n.226+35_226+37del
n.219+35_219+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106923C>ACA2679496999BCKDHBc.196+34C>A (n.196+34C>A)
c.-15+240C>A (n.-15+240C>A)
n.280+34C>A
n.226+34C>A
n.219+34C>A
 gnomAD v4
6g.80106923C=CA1640908773BCKDHBc.196+34C= (n.196+34C=)
c.-15+240C= (n.-15+240C=)
n.280+34C=
n.226+34C=
n.219+34C=
6g.80106923C>TCA568600946BCKDHBc.196+34C>T (n.196+34C>T)
c.-15+240C>T (n.-15+240C>T)
n.280+34C>T
n.226+34C>T
n.219+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106923dupCA2840346041BCKDHBc.196+34dup (n.196+34dup)
c.-15+240dup (n.-15+240dup)
n.280+34dup
n.226+34dup
n.219+34dup
6g.80106924A=CA1640908774BCKDHBc.196+35A= (n.196+35A=)
c.-15+241A= (n.-15+241A=)
n.280+35A=
n.226+35A=
n.219+35A=
6g.80106924A>GCA2679497000BCKDHBc.196+35A>G (n.196+35A>G)
c.-15+241A>G (n.-15+241A>G)
n.280+35A>G
n.226+35A>G
n.219+35A>G
 gnomAD v4
6g.80106924A>TCA1640908775BCKDHBc.196+35A>T (n.196+35A>T)
c.-15+241A>T (n.-15+241A>T)
n.280+35A>T
n.226+35A>T
n.219+35A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106925G>ACA142276845BCKDHBc.196+36G>A (n.196+36G>A)
c.-15+242G>A (n.-15+242G>A)
n.280+36G>A
n.226+36G>A
n.219+36G>A
 dbSNP
6g.80106925G=CA1640908776BCKDHBc.196+36G= (n.196+36G=)
c.-15+242G= (n.-15+242G=)
n.280+36G=
n.226+36G=
n.219+36G=
6g.80106925G>TCA568600947BCKDHBc.196+36G>T (n.196+36G>T)
c.-15+242G>T (n.-15+242G>T)
n.280+36G>T
n.226+36G>T
n.219+36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106925_80106926insACA2771864831BCKDHBc.196+36_196+37insA (n.196+36_196+37insA)
c.-15+242_-15+243insA (n.-15+242_-15+243insA)
n.280+36_280+37insA
n.226+36_226+37insA
n.219+36_219+37insA
6g.80106926C>ACA2578677482BCKDHBc.196+37C>A (n.196+37C>A)
c.-15+243C>A (n.-15+243C>A)
n.280+37C>A
n.226+37C>A
n.219+37C>A
6g.80106926C=CA1640908777BCKDHBc.196+37C= (n.196+37C=)
c.-15+243C= (n.-15+243C=)
n.280+37C=
n.226+37C=
n.219+37C=
6g.80106926C>TCA568600948BCKDHBc.196+37C>T (n.196+37C>T)
c.-15+243C>T (n.-15+243C>T)
n.280+37C>T
n.226+37C>T
n.219+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106927C>ACA2679497001BCKDHBc.196+38C>A (n.196+38C>A)
c.-15+244C>A (n.-15+244C>A)
n.280+38C>A
n.226+38C>A
n.219+38C>A
 gnomAD v4
6g.80106927C>TCA2771864832BCKDHBc.196+38C>T (n.196+38C>T)
c.-15+244C>T (n.-15+244C>T)
n.280+38C>T
n.226+38C>T
n.219+38C>T
6g.80106928C>ACA2578677484BCKDHBc.196+39C>A (n.196+39C>A)
c.-15+245C>A (n.-15+245C>A)
n.280+39C>A
n.226+39C>A
n.219+39C>A
 gnomAD v4
6g.80106928C=CA1640908778BCKDHBc.196+39C= (n.196+39C=)
c.-15+245C= (n.-15+245C=)
n.280+39C=
n.226+39C=
n.219+39C=
6g.80106928C>GCA142276846BCKDHBc.196+39C>G (n.196+39C>G)
c.-15+245C>G (n.-15+245C>G)
n.280+39C>G
n.226+39C>G
n.219+39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106928C>TCA568600949BCKDHBc.196+39C>T (n.196+39C>T)
c.-15+245C>T (n.-15+245C>T)
n.280+39C>T
n.226+39C>T
n.219+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106929G>ACA3902523BCKDHBc.196+40G>A (n.196+40G>A)
c.-15+246G>A (n.-15+246G>A)
n.280+40G>A
n.226+40G>A
n.219+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106929G>CCA142276847BCKDHBc.196+40G>C (n.196+40G>C)
c.-15+246G>C (n.-15+246G>C)
n.280+40G>C
n.226+40G>C
n.219+40G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106929G=CA1640908779BCKDHBc.196+40G= (n.196+40G=)
c.-15+246G= (n.-15+246G=)
n.280+40G=
n.226+40G=
n.219+40G=
6g.80106930G>ACA568600950BCKDHBc.196+41G>A (n.196+41G>A)
c.-15+247G>A (n.-15+247G>A)
n.280+41G>A
n.226+41G>A
n.219+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106930G=CA1640908780BCKDHBc.196+41G= (n.196+41G=)
c.-15+247G= (n.-15+247G=)
n.280+41G=
n.226+41G=
n.219+41G=
6g.80106931A=CA1640908781BCKDHBc.196+42A= (n.196+42A=)
c.-15+248A= (n.-15+248A=)
n.280+42A=
n.226+42A=
n.219+42A=
6g.80106931A>CCA568600952BCKDHBc.196+42A>C (n.196+42A>C)
c.-15+248A>C (n.-15+248A>C)
n.280+42A>C
n.226+42A>C
n.219+42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106931A>GCA568600951BCKDHBc.196+42A>G (n.196+42A>G)
c.-15+248A>G (n.-15+248A>G)
n.280+42A>G
n.226+42A>G
n.219+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106931A>TCA568600953BCKDHBc.196+42A>T (n.196+42A>T)
c.-15+248A>T (n.-15+248A>T)
n.280+42A>T
n.226+42A>T
n.219+42A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106932C>ACA2679497002BCKDHBc.196+43C>A (n.196+43C>A)
c.-15+249C>A (n.-15+249C>A)
n.280+43C>A
n.226+43C>A
n.219+43C>A
 gnomAD v4
6g.80106932C>GCA2679497003BCKDHBc.196+43C>G (n.196+43C>G)
c.-15+249C>G (n.-15+249C>G)
n.280+43C>G
n.226+43C>G
n.219+43C>G
 gnomAD v4
6g.80106932C>TCA2679497004BCKDHBc.196+43C>T (n.196+43C>T)
c.-15+249C>T (n.-15+249C>T)
n.280+43C>T
n.226+43C>T
n.219+43C>T
 gnomAD v4
6g.80106933T>GCA2679497005BCKDHBc.196+44T>G (n.196+44T>G)
c.-15+250T>G (n.-15+250T>G)
n.280+44T>G
n.226+44T>G
n.219+44T>G
 gnomAD v4
6g.80106934C>ACA2578677487BCKDHBc.196+45C>A (n.196+45C>A)
c.-15+251C>A (n.-15+251C>A)
n.280+45C>A
n.226+45C>A
n.219+45C>A
 gnomAD v4
6g.80106934C=CA1640908782BCKDHBc.196+45C= (n.196+45C=)
c.-15+251C= (n.-15+251C=)
n.280+45C=
n.226+45C=
n.219+45C=
6g.80106934C>GCA3902524BCKDHBc.196+45C>G (n.196+45C>G)
c.-15+251C>G (n.-15+251C>G)
n.280+45C>G
n.226+45C>G
n.219+45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106934C>TCA2578677488BCKDHBc.196+45C>T (n.196+45C>T)
c.-15+251C>T (n.-15+251C>T)
n.280+45C>T
n.226+45C>T
n.219+45C>T
 gnomAD v4
6g.80106936delCA2679497006BCKDHBc.196+47del (n.196+47del)
c.-15+253del (n.-15+253del)
n.280+47del
n.226+47del
n.219+47del
 gnomAD v4
6g.80106935C>ACA2578677489BCKDHBc.196+46C>A (n.196+46C>A)
c.-15+252C>A (n.-15+252C>A)
n.280+46C>A
n.226+46C>A
n.219+46C>A
 gnomAD v4
6g.80106935C=CA1640908783BCKDHBc.196+46C= (n.196+46C=)
c.-15+252C= (n.-15+252C=)
n.280+46C=
n.226+46C=
n.219+46C=
6g.80106935C>GCA142276848BCKDHBc.196+46C>G (n.196+46C>G)
c.-15+252C>G (n.-15+252C>G)
n.280+46C>G
n.226+46C>G
n.219+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106935C>TCA3902525BCKDHBc.196+46C>T (n.196+46C>T)
c.-15+252C>T (n.-15+252C>T)
n.280+46C>T
n.226+46C>T
n.219+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106936C>ACA2679497007BCKDHBc.196+47C>A (n.196+47C>A)
c.-15+253C>A (n.-15+253C>A)
n.280+47C>A
n.226+47C>A
n.219+47C>A
 gnomAD v4
6g.80106936C=CA1640908784BCKDHBc.196+47C= (n.196+47C=)
c.-15+253C= (n.-15+253C=)
n.280+47C=
n.226+47C=
n.219+47C=
6g.80106936C>GCA568600954BCKDHBc.196+47C>G (n.196+47C>G)
c.-15+253C>G (n.-15+253C>G)
n.280+47C>G
n.226+47C>G
n.219+47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106936C>TCA142276849BCKDHBc.196+47C>T (n.196+47C>T)
c.-15+253C>T (n.-15+253C>T)
n.280+47C>T
n.226+47C>T
n.219+47C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106937A>GCA2578677490BCKDHBc.196+48A>G (n.196+48A>G)
c.-15+254A>G (n.-15+254A>G)
n.280+48A>G
n.226+48A>G
n.219+48A>G
 gnomAD v4
6g.80106938G>TCA2679497008BCKDHBc.196+49G>T (n.196+49G>T)
c.-15+255G>T (n.-15+255G>T)
n.280+49G>T
n.226+49G>T
n.219+49G>T
 gnomAD v4
6g.80106939G>ACA2679497009BCKDHBc.196+50G>A (n.196+50G>A)
c.-15+256G>A (n.-15+256G>A)
n.280+50G>A
n.226+50G>A
n.219+50G>A
 gnomAD v4
6g.80106939G>CCA2578677492BCKDHBc.196+50G>C (n.196+50G>C)
c.-15+256G>C (n.-15+256G>C)
n.280+50G>C
n.226+50G>C
n.219+50G>C
 gnomAD v4
6g.80106939G>TCA2679497010BCKDHBc.196+50G>T (n.196+50G>T)
c.-15+256G>T (n.-15+256G>T)
n.280+50G>T
n.226+50G>T
n.219+50G>T
 gnomAD v4
6g.80106940C>ACA2679497011BCKDHBc.196+51C>A (n.196+51C>A)
c.-15+257C>A (n.-15+257C>A)
n.280+51C>A
n.226+51C>A
n.219+51C>A
 gnomAD v4
6g.80106940C=CA1640908785BCKDHBc.196+51C= (n.196+51C=)
c.-15+257C= (n.-15+257C=)
n.280+51C=
n.226+51C=
n.219+51C=
6g.80106940C>GCA142276850BCKDHBc.196+51C>G (n.196+51C>G)
c.-15+257C>G (n.-15+257C>G)
n.280+51C>G
n.226+51C>G
n.219+51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106940C>TCA568600956BCKDHBc.196+51C>T (n.196+51C>T)
c.-15+257C>T (n.-15+257C>T)
n.280+51C>T
n.226+51C>T
n.219+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106942C>ACA2679497012BCKDHBc.196+53C>A (n.196+53C>A)
c.-15+259C>A (n.-15+259C>A)
n.280+53C>A
n.226+53C>A
n.219+53C>A
 gnomAD v4
6g.80106942C=CA1640908786BCKDHBc.196+53C= (n.196+53C=)
c.-15+259C= (n.-15+259C=)
n.280+53C=
n.226+53C=
n.219+53C=
6g.80106942C>GCA142276851BCKDHBc.196+53C>G (n.196+53C>G)
c.-15+259C>G (n.-15+259C>G)
n.280+53C>G
n.226+53C>G
n.219+53C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106942C>TCA2679497013BCKDHBc.196+53C>T (n.196+53C>T)
c.-15+259C>T (n.-15+259C>T)
n.280+53C>T
n.226+53C>T
n.219+53C>T
 gnomAD v4
6g.80106942_80106959delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGGCA1640908787BCKDHBc.196+53_196+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG (n.196+53_196+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG)
c.-15+259_-15+276delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG (n.-15+259_-15+276delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG)
n.280+53_280+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG
n.226+53_226+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG
n.219+53_219+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG
6g.80106943G>ACA2578677497BCKDHBc.196+54G>A (n.196+54G>A)
c.-15+260G>A (n.-15+260G>A)
n.280+54G>A
n.226+54G>A
n.219+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106943G>CCA828530702BCKDHBc.196+54G>C (n.196+54G>C)
c.-15+260G>C (n.-15+260G>C)
n.280+54G>C
n.226+54G>C
n.219+54G>C
 dbSNP
6g.80106943G=CA1640908789BCKDHBc.196+54G= (n.196+54G=)
c.-15+260G= (n.-15+260G=)
n.280+54G=
n.226+54G=
n.219+54G=
6g.80106943G>TCA1640908788BCKDHBc.196+54G>T (n.196+54G>T)
c.-15+260G>T (n.-15+260G>T)
n.280+54G>T
n.226+54G>T
n.219+54G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106948_80106964delCA142276852BCKDHBc.196+59_196+75del (n.196+59_196+75del)
c.-15+265_-15+281del (n.-15+265_-15+281del)
n.280+59_280+75del
n.226+59_226+75del
n.219+59_219+75del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106944C>ACA2526565464BCKDHBc.196+55C>A (n.196+55C>A)
c.-15+261C>A (n.-15+261C>A)
n.280+55C>A
n.226+55C>A
n.219+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106944C=CA1640908790BCKDHBc.196+55C= (n.196+55C=)
c.-15+261C= (n.-15+261C=)
n.280+55C=
n.226+55C=
n.219+55C=
6g.80106944C>GCA2679497014BCKDHBc.196+55C>G (n.196+55C>G)
c.-15+261C>G (n.-15+261C>G)
n.280+55C>G
n.226+55C>G
n.219+55C>G
 gnomAD v4
6g.80106944C>TCA142276853BCKDHBc.196+55C>T (n.196+55C>T)
c.-15+261C>T (n.-15+261C>T)
n.280+55C>T
n.226+55C>T
n.219+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106945A=CA1640908791BCKDHBc.196+56A= (n.196+56A=)
c.-15+262A= (n.-15+262A=)
n.280+56A=
n.226+56A=
n.219+56A=
6g.80106945A>GCA2578677498BCKDHBc.196+56A>G (n.196+56A>G)
c.-15+262A>G (n.-15+262A>G)
n.280+56A>G
n.226+56A>G
n.219+56A>G
6g.80106946G>TCA2679497015BCKDHBc.196+57G>T (n.196+57G>T)
c.-15+263G>T (n.-15+263G>T)
n.280+57G>T
n.226+57G>T
n.219+57G>T
 gnomAD v4
6g.80106947dupCA1090974042BCKDHBc.196+58dup (n.196+58dup)
c.-15+264dup (n.-15+264dup)
n.280+58dup
n.226+58dup
n.219+58dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106947G>CCA2679497016BCKDHBc.196+58G>C (n.196+58G>C)
c.-15+264G>C (n.-15+264G>C)
n.280+58G>C
n.226+58G>C
n.219+58G>C
 gnomAD v4
6g.80106948C>ACA142276854BCKDHBc.196+59C>A (n.196+59C>A)
c.-15+265C>A (n.-15+265C>A)
n.280+59C>A
n.226+59C>A
n.219+59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106948C=CA1640908792BCKDHBc.196+59C= (n.196+59C=)
c.-15+265C= (n.-15+265C=)
n.280+59C=
n.226+59C=
n.219+59C=
6g.80106948C>GCA2578677499BCKDHBc.196+59C>G (n.196+59C>G)
c.-15+265C>G (n.-15+265C>G)
n.280+59C>G
n.226+59C>G
n.219+59C>G
6g.80106948C>TCA1640908793BCKDHBc.196+59C>T (n.196+59C>T)
c.-15+265C>T (n.-15+265C>T)
n.280+59C>T
n.226+59C>T
n.219+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106949G>ACA1640908795BCKDHBc.196+60G>A (n.196+60G>A)
c.-15+266G>A (n.-15+266G>A)
n.280+60G>A
n.226+60G>A
n.219+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106949G=CA1640908794BCKDHBc.196+60G= (n.196+60G=)
c.-15+266G= (n.-15+266G=)
n.280+60G=
n.226+60G=
n.219+60G=
6g.80106949G>TCA650840474BCKDHBc.196+60G>T (n.196+60G>T)
c.-15+266G>T (n.-15+266G>T)
n.280+60G>T
n.226+60G>T
n.219+60G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.80106950C=CA1640908796BCKDHBc.196+61C= (n.196+61C=)
c.-15+267C= (n.-15+267C=)
n.280+61C=
n.226+61C=
n.219+61C=
6g.80106950C>TCA1090974049BCKDHBc.196+61C>T (n.196+61C>T)
c.-15+267C>T (n.-15+267C>T)
n.280+61C>T
n.226+61C>T
n.219+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106951C>ACA2600248142BCKDHBc.196+62C>A (n.196+62C>A)
c.-15+268C>A (n.-15+268C>A)
n.280+62C>A
n.226+62C>A
n.219+62C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106951C=CA1640908797BCKDHBc.196+62C= (n.196+62C=)
c.-15+268C= (n.-15+268C=)
n.280+62C=
n.226+62C=
n.219+62C=
6g.80106951C>TCA1090974061BCKDHBc.196+62C>T (n.196+62C>T)
c.-15+268C>T (n.-15+268C>T)
n.280+62C>T
n.226+62C>T
n.219+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106952C>ACA2578677500BCKDHBc.196+63C>A (n.196+63C>A)
c.-15+269C>A (n.-15+269C>A)
n.280+63C>A
n.226+63C>A
n.219+63C>A
 gnomAD v4
6g.80106952C=CA1640908798BCKDHBc.196+63C= (n.196+63C=)
c.-15+269C= (n.-15+269C=)
n.280+63C=
n.226+63C=
n.219+63C=
6g.80106952C>GCA1640908799BCKDHBc.196+63C>G (n.196+63C>G)
c.-15+269C>G (n.-15+269C>G)
n.280+63C>G
n.226+63C>G
n.219+63C>G
 dbSNP
6g.80106952C>TCA1090974065BCKDHBc.196+63C>T (n.196+63C>T)
c.-15+269C>T (n.-15+269C>T)
n.280+63C>T
n.226+63C>T
n.219+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106953G>ACA2578677501BCKDHBc.196+64G>A (n.196+64G>A)
c.-15+270G>A (n.-15+270G>A)
n.280+64G>A
n.226+64G>A
n.219+64G>A
 gnomAD v4
6g.80106953G>TCA2679497017BCKDHBc.196+64G>T (n.196+64G>T)
c.-15+270G>T (n.-15+270G>T)
n.280+64G>T
n.226+64G>T
n.219+64G>T
 gnomAD v4
6g.80106954C>ACA2578677502BCKDHBc.196+65C>A (n.196+65C>A)
c.-15+271C>A (n.-15+271C>A)
n.280+65C>A
n.226+65C>A
n.219+65C>A
 gnomAD v4
6g.80106954C=CA1640908800BCKDHBc.196+65C= (n.196+65C=)
c.-15+271C= (n.-15+271C=)
n.280+65C=
n.226+65C=
n.219+65C=
6g.80106954C>TCA828530710BCKDHBc.196+65C>T (n.196+65C>T)
c.-15+271C>T (n.-15+271C>T)
n.280+65C>T
n.226+65C>T
n.219+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106955G>ACA142276855BCKDHBc.196+66G>A (n.196+66G>A)
c.-15+272G>A (n.-15+272G>A)
n.280+66G>A
n.226+66G>A
n.219+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106955G=CA1640908801BCKDHBc.196+66G= (n.196+66G=)
c.-15+272G= (n.-15+272G=)
n.280+66G=
n.226+66G=
n.219+66G=
6g.80106955G>TCA1640908802BCKDHBc.196+66G>T (n.196+66G>T)
c.-15+272G>T (n.-15+272G>T)
n.280+66G>T
n.226+66G>T
n.219+66G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106956A=CA1640908803BCKDHBc.196+67A= (n.196+67A=)
c.-15+273A= (n.-15+273A=)
n.280+67A=
n.226+67A=
n.219+67A=
6g.80106956A>CCA828530713BCKDHBc.196+67A>C (n.196+67A>C)
c.-15+273A>C (n.-15+273A>C)
n.280+67A>C
n.226+67A>C
n.219+67A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106956A>GCA2578677503BCKDHBc.196+67A>G (n.196+67A>G)
c.-15+273A>G (n.-15+273A>G)
n.280+67A>G
n.226+67A>G
n.219+67A>G
6g.80106957G>ACA828530714BCKDHBc.196+68G>A (n.196+68G>A)
c.-15+274G>A (n.-15+274G>A)
n.280+68G>A
n.226+68G>A
n.219+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106957G=CA1640908804BCKDHBc.196+68G= (n.196+68G=)
c.-15+274G= (n.-15+274G=)
n.280+68G=
n.226+68G=
n.219+68G=
6g.80106960dupCA2679497018BCKDHBc.196+71dup (n.196+71dup)
c.-15+277dup (n.-15+277dup)
n.280+71dup
n.226+71dup
n.219+71dup
 gnomAD v4
6g.80106959G>ACA2679497019BCKDHBc.196+70G>A (n.196+70G>A)
c.-15+276G>A (n.-15+276G>A)
n.280+70G>A
n.226+70G>A
n.219+70G>A
 gnomAD v4
6g.80106959G>TCA2679497020BCKDHBc.196+70G>T (n.196+70G>T)
c.-15+276G>T (n.-15+276G>T)
n.280+70G>T
n.226+70G>T
n.219+70G>T
 gnomAD v4
6g.80106960G>ACA142276856BCKDHBc.196+71G>A (n.196+71G>A)
c.-15+277G>A (n.-15+277G>A)
n.280+71G>A
n.226+71G>A
n.219+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106960G=CA1640908805BCKDHBc.196+71G= (n.196+71G=)
c.-15+277G= (n.-15+277G=)
n.280+71G=
n.226+71G=
n.219+71G=
6g.80106960G>TCA2679497021BCKDHBc.196+71G>T (n.196+71G>T)
c.-15+277G>T (n.-15+277G>T)
n.280+71G>T
n.226+71G>T
n.219+71G>T
 gnomAD v4
6g.80106962A>CCA2679497022BCKDHBc.196+73A>C (n.196+73A>C)
c.-15+279A>C (n.-15+279A>C)
n.280+73A>C
n.226+73A>C
n.219+73A>C
 gnomAD v4
6g.80106962A>GCA2771864835BCKDHBc.196+73A>G (n.196+73A>G)
c.-15+279A>G (n.-15+279A>G)
n.280+73A>G
n.226+73A>G
n.219+73A>G
6g.80106963G>ACA2679497024BCKDHBc.196+74G>A (n.196+74G>A)
c.-15+280G>A (n.-15+280G>A)
n.280+74G>A
n.226+74G>A
n.219+74G>A
 gnomAD v4
6g.80106963G>CCA1640908807BCKDHBc.196+74G>C (n.196+74G>C)
c.-15+280G>C (n.-15+280G>C)
n.280+74G>C
n.226+74G>C
n.219+74G>C
 dbSNP
6g.80106963G=CA1640908806BCKDHBc.196+74G= (n.196+74G=)
c.-15+280G= (n.-15+280G=)
n.280+74G=
n.226+74G=
n.219+74G=
6g.80106965_80106970dupCA2679497023BCKDHBc.196+76_196+81dup (n.196+76_196+81dup)
c.-15+282_-15+287dup (n.-15+282_-15+287dup)
n.280+76_280+81dup
n.226+76_226+81dup
n.219+76_219+81dup
 gnomAD v4
6g.80106964G>ACA142276857BCKDHBc.196+75G>A (n.196+75G>A)
c.-15+281G>A (n.-15+281G>A)
n.280+75G>A
n.226+75G>A
n.219+75G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106964G>CCA2679497025BCKDHBc.196+75G>C (n.196+75G>C)
c.-15+281G>C (n.-15+281G>C)
n.280+75G>C
n.226+75G>C
n.219+75G>C
 gnomAD v4
6g.80106964G=CA1640908808BCKDHBc.196+75G= (n.196+75G=)
c.-15+281G= (n.-15+281G=)
n.280+75G=
n.226+75G=
n.219+75G=
6g.80106966G>ACA1640908810BCKDHBc.196+77G>A (n.196+77G>A)
c.-15+283G>A (n.-15+283G>A)
n.280+77G>A
n.226+77G>A
n.219+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106966G=CA1640908809BCKDHBc.196+77G= (n.196+77G=)
c.-15+283G= (n.-15+283G=)
n.280+77G=
n.226+77G=
n.219+77G=
6g.80106967C>ACA1090974076BCKDHBc.196+78C>A (n.196+78C>A)
c.-15+284C>A (n.-15+284C>A)
n.280+78C>A
n.226+78C>A
n.219+78C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106967C=CA1640908811BCKDHBc.196+78C= (n.196+78C=)
c.-15+284C= (n.-15+284C=)
n.280+78C=
n.226+78C=
n.219+78C=
6g.80106967C>GCA2839937542BCKDHBc.196+78C>G (n.196+78C>G)
c.-15+284C>G (n.-15+284C>G)
n.280+78C>G
n.226+78C>G
n.219+78C>G
6g.80106967C>TCA1640908812BCKDHBc.196+78C>T (n.196+78C>T)
c.-15+284C>T (n.-15+284C>T)
n.280+78C>T
n.226+78C>T
n.219+78C>T
 dbSNP
6g.80106968delCA2679497026BCKDHBc.196+79del (n.196+79del)
c.-15+285del (n.-15+285del)
n.280+79del
n.226+79del
n.219+79del
 gnomAD v4
6g.80106968C>TCA2679497027BCKDHBc.196+79C>T (n.196+79C>T)
c.-15+285C>T (n.-15+285C>T)
n.280+79C>T
n.226+79C>T
n.219+79C>T
 gnomAD v4
6g.80106969G>ACA2578677504BCKDHBc.196+80G>A (n.196+80G>A)
c.-15+286G>A (n.-15+286G>A)
n.280+80G>A
n.226+80G>A
n.219+80G>A
 gnomAD v4
6g.80106969G>CCA828530717BCKDHBc.196+80G>C (n.196+80G>C)
c.-15+286G>C (n.-15+286G>C)
n.280+80G>C
n.226+80G>C
n.219+80G>C
 dbSNP
6g.80106969G=CA1640908813BCKDHBc.196+80G= (n.196+80G=)
c.-15+286G= (n.-15+286G=)
n.280+80G=
n.226+80G=
n.219+80G=
6g.80106970G>ACA2578677505BCKDHBc.196+81G>A (n.196+81G>A)
c.-15+287G>A (n.-15+287G>A)
n.280+81G>A
n.226+81G>A
n.219+81G>A
 gnomAD v4
6g.80106970G>CCA650840477BCKDHBc.196+81G>C (n.196+81G>C)
c.-15+287G>C (n.-15+287G>C)
n.280+81G>C
n.226+81G>C
n.219+81G>C
 COSMIC
6g.80106970G=CA1640908814BCKDHBc.196+81G= (n.196+81G=)
c.-15+287G= (n.-15+287G=)
n.280+81G=
n.226+81G=
n.219+81G=
6g.80106970G>TCA1090974079BCKDHBc.196+81G>T (n.196+81G>T)
c.-15+287G>T (n.-15+287G>T)
n.280+81G>T
n.226+81G>T
n.219+81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106971C>ACA1640908816BCKDHBc.196+82C>A (n.196+82C>A)
c.-15+288C>A (n.-15+288C>A)
n.280+82C>A
n.226+82C>A
n.219+82C>A
 dbSNP
6g.80106971C=CA1640908815BCKDHBc.196+82C= (n.196+82C=)
c.-15+288C= (n.-15+288C=)
n.280+82C=
n.226+82C=
n.219+82C=
6g.80106971C>TCA2679497028BCKDHBc.196+82C>T (n.196+82C>T)
c.-15+288C>T (n.-15+288C>T)
n.280+82C>T
n.226+82C>T
n.219+82C>T
 gnomAD v4
6g.80106974dupCA2840346042BCKDHBc.196+85dup (n.196+85dup)
c.-15+291dup (n.-15+291dup)
n.280+85dup
n.226+85dup
n.219+85dup
6g.80106974G>ACA142276858BCKDHBc.196+85G>A (n.196+85G>A)
c.-15+291G>A (n.-15+291G>A)
n.280+85G>A
n.226+85G>A
n.219+85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106974G=CA1640908817BCKDHBc.196+85G= (n.196+85G=)
c.-15+291G= (n.-15+291G=)
n.280+85G=
n.226+85G=
n.219+85G=
6g.80106974G>TCA2578677506BCKDHBc.196+85G>T (n.196+85G>T)
c.-15+291G>T (n.-15+291G>T)
n.280+85G>T
n.226+85G>T
n.219+85G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched