Canonical Allele Identifier: CA568600941
Gene: BCKDHB HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1442878246
gnomAD v2: 6-80816615-T-A
gnomAD v4: 6-80106898-T-A

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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