Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGCA1640908564BCKDHBc.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG
6g.80106628_80106890delCA354909BCKDHBc.-66_196+1del
c.-70_-15+207del
n.19_280+1del
 ClinVar dbSNP
6g.80106831_80106842delinsCCAGAGGCGGCACA1640908712BCKDHBc.138_149delinsCCAGAGGCGGCA (p.Ala46=)
c.-15+148_-15+159delinsCCAGAGGCGGCA (n.-15+148_-15+159delinsCCAGAGGCGGCA)
n.222_233delinsCCAGAGGCGGCA
n.168_179delinsCCAGAGGCGGCA
n.161_172delinsCCAGAGGCGGCA
6g.80106832_80106842delCA16041094BCKDHBc.139_149del (p.Gln47GlyfsTer?)
c.-15+149_-15+159del (n.-15+149_-15+159del)
n.223_233del
n.169_179del
n.162_172del
 ClinVar dbSNP
6g.80106842A>CCA364658322BCKDHBc.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-15+159A>C (n.-15+159A>C)
n.233A>C
n.179A>C
n.172A>C
6g.80106842A>GCA364658324BCKDHBc.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-15+159A>G (n.-15+159A>G)
n.233A>G
n.179A>G
n.172A>G
 gnomAD v4
6g.80106842A>TCA364658325BCKDHBc.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-15+159A>T (n.-15+159A>T)
n.233A>T
n.179A>T
n.172A>T
6g.80106843G>ACA451072336BCKDHBc.150G>A (p.Gln50=)
c.-15+160G>A (n.-15+160G>A)
n.234G>A
n.180G>A
n.173G>A
6g.80106843G>CCA364658326BCKDHBc.150G>C (p.Gln50His)
c.-15+160G>C (n.-15+160G>C)
n.234G>C
n.180G>C
n.173G>C
6g.80106843G>TCA364658327BCKDHBc.150G>T (p.Gln50His)
c.-15+160G>T (n.-15+160G>T)
n.234G>T
n.180G>T
n.173G>T
6g.80106844G>ACA364658328BCKDHBc.151G>A (p.Val51Met)
c.-15+161G>A (n.-15+161G>A)
n.235G>A
n.181G>A
n.174G>A
 gnomAD v4
6g.80106844G>CCA364658329BCKDHBc.151G>C (p.Val51Leu)
c.-15+161G>C (n.-15+161G>C)
n.235G>C
n.181G>C
n.174G>C
6g.80106844G=CA1640908719BCKDHBc.151G= (p.Val51=)
c.-15+161G= (n.-15+161G=)
n.235G=
n.181G=
n.174G=
6g.80106844G>TCA364658330BCKDHBc.151G>T (p.Val51Leu)
c.-15+161G>T (n.-15+161G>T)
n.235G>T
n.181G>T
n.174G>T
 dbSNP
6g.80106844_80106845delinsGTCA1640908718BCKDHBc.151_152delinsGT (p.Val51=)
c.-15+161_-15+162delinsGT (n.-15+161_-15+162delinsGT)
n.235_236delinsGT
n.181_182delinsGT
n.174_175delinsGT
6g.80106845delCA142276837BCKDHBc.152del (p.Val51GlyfsTer21)
c.-15+162del (n.-15+162del)
n.236del
n.182del
n.175del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106845T>ACA364658332BCKDHBc.152T>A (p.Val51Glu)
c.-15+162T>A (n.-15+162T>A)
n.236T>A
n.182T>A
n.175T>A
6g.80106845T>CCA364658333BCKDHBc.152T>C (p.Val51Ala)
c.-15+162T>C (n.-15+162T>C)
n.236T>C
n.182T>C
n.175T>C
6g.80106845T>GCA364658335BCKDHBc.152T>G (p.Val51Gly)
c.-15+162T>G (n.-15+162T>G)
n.236T>G
n.182T>G
n.175T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106845T=CA1640908720BCKDHBc.152T= (p.Val51=)
c.-15+162T= (n.-15+162T=)
n.236T=
n.182T=
n.175T=
6g.80106846G>ACA451072349BCKDHBc.153G>A (p.Val51=)
c.-15+163G>A (n.-15+163G>A)
n.237G>A
n.183G>A
n.176G>A
6g.80106846G>CCA451072351BCKDHBc.153G>C (p.Val51=)
c.-15+163G>C (n.-15+163G>C)
n.237G>C
n.183G>C
n.176G>C
6g.80106846G>TCA451072347BCKDHBc.153G>T (p.Val51=)
c.-15+163G>T (n.-15+163G>T)
n.237G>T
n.183G>T
n.176G>T
 gnomAD v4
6g.80106847delCA364658337BCKDHBc.154del (p.Ala52LeufsTer20)
c.-15+164del (n.-15+164del)
n.238del
n.184del
n.177del
6g.80106847G>ACA3902508BCKDHBc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-15+164G>A (n.-15+164G>A)
n.238G>A
n.184G>A
n.177G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106847G>CCA364658342BCKDHBc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-15+164G>C (n.-15+164G>C)
n.238G>C
n.184G>C
n.177G>C
6g.80106847G=CA1640908721BCKDHBc.154G= (p.Ala52=)
c.-15+164G= (n.-15+164G=)
n.238G=
n.184G=
n.177G=
6g.80106847G>TCA364658341BCKDHBc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-15+164G>T (n.-15+164G>T)
n.238G>T
n.184G>T
n.177G>T
6g.80106848C>ACA364658344BCKDHBc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.-15+165C>A (n.-15+165C>A)
n.239C>A
n.185C>A
n.178C>A
6g.80106848C=CA1640908722BCKDHBc.155C= (p.Ala52=)
c.-15+165C= (n.-15+165C=)
n.239C=
n.185C=
n.178C=
6g.80106848C>GCA364658349BCKDHBc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-15+165C>G (n.-15+165C>G)
n.239C>G
n.185C>G
n.178C>G
6g.80106848C>TCA142276838BCKDHBc.155C>T (p.Ala52Val)
c.-15+165C>T (n.-15+165C>T)
n.239C>T
n.185C>T
n.178C>T
 dbSNP
6g.80106849T>ACA451072363BCKDHBc.156T>A (p.Ala52=)
c.-15+166T>A (n.-15+166T>A)
n.240T>A
n.186T>A
n.179T>A
6g.80106849T>CCA451072359BCKDHBc.156T>C (p.Ala52=)
c.-15+166T>C (n.-15+166T>C)
n.240T>C
n.186T>C
n.179T>C
 gnomAD v4
6g.80106849T>GCA451072361BCKDHBc.156T>G (p.Ala52=)
c.-15+166T>G (n.-15+166T>G)
n.240T>G
n.186T>G
n.179T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106849T=CA1640908723BCKDHBc.156T= (p.Ala52=)
c.-15+166T= (n.-15+166T=)
n.240T=
n.186T=
n.179T=
6g.80106850C>ACA364658352BCKDHBc.157C>A (p.His53Asn)
c.-15+167C>A (n.-15+167C>A)
n.241C>A
n.187C>A
n.180C>A
6g.80106850C=CA1640908724BCKDHBc.157C= (p.His53=)
c.-15+167C= (n.-15+167C=)
n.241C=
n.187C=
n.180C=
6g.80106850C>GCA364658353BCKDHBc.157C>G (p.His53Asp)
c.-15+167C>G (n.-15+167C>G)
n.241C>G
n.187C>G
n.180C>G
6g.80106850C>TCA364658355BCKDHBc.157C>T (p.His53Tyr)
c.-15+167C>T (n.-15+167C>T)
n.241C>T
n.187C>T
n.180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106851A=CA1640908725BCKDHBc.158A= (p.His53=)
c.-15+168A= (n.-15+168A=)
n.242A=
n.188A=
n.181A=
6g.80106851A>CCA224259BCKDHBc.158A>C (p.His53Pro)
c.-15+168A>C (n.-15+168A>C)
n.242A>C
n.188A>C
n.181A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106851A>GCA364658356BCKDHBc.158A>G (p.His53Arg)
c.-15+168A>G (n.-15+168A>G)
n.242A>G
n.188A>G
n.181A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106851A>TCA364658357BCKDHBc.158A>T (p.His53Leu)
c.-15+168A>T (n.-15+168A>T)
n.242A>T
n.188A>T
n.181A>T
6g.80106852T>ACA364658358BCKDHBc.159T>A (p.His53Gln)
c.-15+169T>A (n.-15+169T>A)
n.243T>A
n.189T>A
n.182T>A
6g.80106852T>CCA451072372BCKDHBc.159T>C (p.His53=)
c.-15+169T>C (n.-15+169T>C)
n.243T>C
n.189T>C
n.182T>C
 dbSNP
6g.80106852T>GCA364658359BCKDHBc.159T>G (p.His53Gln)
c.-15+169T>G (n.-15+169T>G)
n.243T>G
n.189T>G
n.182T>G
6g.80106852T=CA1640908726BCKDHBc.159T= (p.His53=)
c.-15+169T= (n.-15+169T=)
n.243T=
n.189T=
n.182T=
6g.80106853T>ACA364658364BCKDHBc.160T>A (p.Phe54Ile)
c.-15+170T>A (n.-15+170T>A)
n.244T>A
n.190T>A
n.183T>A
6g.80106853T>CCA3902509BCKDHBc.160T>C (p.Phe54Leu)
c.-15+170T>C (n.-15+170T>C)
n.244T>C
n.190T>C
n.183T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106853T>GCA364658361BCKDHBc.160T>G (p.Phe54Val)
c.-15+170T>G (n.-15+170T>G)
n.244T>G
n.190T>G
n.183T>G
 dbSNP
6g.80106853T=CA1640908727BCKDHBc.160T= (p.Phe54=)
c.-15+170T= (n.-15+170T=)
n.244T=
n.190T=
n.183T=
6g.80106854T>ACA364658369BCKDHBc.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.-15+171T>A (n.-15+171T>A)
n.245T>A
n.191T>A
n.184T>A
6g.80106854T>CCA364658366BCKDHBc.161T>C (p.Phe54Ser)
c.-15+171T>C (n.-15+171T>C)
n.245T>C
n.191T>C
n.184T>C
 gnomAD v4
6g.80106854T>GCA364658368BCKDHBc.161T>G (p.Phe54Cys)
c.-15+171T>G (n.-15+171T>G)
n.245T>G
n.191T>G
n.184T>G
6g.80106856_80106859dupCA2695198301BCKDHBc.163_166dup (p.Phe56TyrfsTer29)
c.-15+173_-15+176dup (n.-15+173_-15+176dup)
n.247_250dup
n.193_196dup
n.186_189dup
 ClinVar
6g.80106855T>ACA364658370BCKDHBc.162T>A (p.Phe54Leu)
c.-15+172T>A (n.-15+172T>A)
n.246T>A
n.192T>A
n.185T>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.80106855T>CCA451072380BCKDHBc.162T>C (p.Phe54=)
c.-15+172T>C (n.-15+172T>C)
n.246T>C
n.192T>C
n.185T>C
6g.80106855T>GCA364658371BCKDHBc.162T>G (p.Phe54Leu)
c.-15+172T>G (n.-15+172T>G)
n.246T>G
n.192T>G
n.185T>G
6g.80106855T=CA1640908728BCKDHBc.162T= (p.Phe54=)
c.-15+172T= (n.-15+172T=)
n.246T=
n.192T=
n.185T=
6g.80106856A>CCA364658372BCKDHBc.163A>C (p.Thr55Pro)
c.-15+173A>C (n.-15+173A>C)
n.247A>C
n.193A>C
n.186A>C
6g.80106856A>GCA364658374BCKDHBc.163A>G (p.Thr55Ala)
c.-15+173A>G (n.-15+173A>G)
n.247A>G
n.193A>G
n.186A>G
6g.80106856A>TCA364658376BCKDHBc.163A>T (p.Thr55Ser)
c.-15+173A>T (n.-15+173A>T)
n.247A>T
n.193A>T
n.186A>T
6g.80106856_80106857delCA2580075914BCKDHBc.163_164del (p.Thr55PhefsTer28)
c.-15+173_-15+174del (n.-15+173_-15+174del)
n.247_248del
n.193_194del
n.186_187del
 ClinVar
6g.80106857C>ACA364658382BCKDHBc.164C>A (p.Thr55Asn)
c.-15+174C>A (n.-15+174C>A)
n.248C>A
n.194C>A
n.187C>A
 gnomAD v4
6g.80106857C=CA1640908729BCKDHBc.164C= (p.Thr55=)
c.-15+174C= (n.-15+174C=)
n.248C=
n.194C=
n.187C=
6g.80106857C>GCA364658384BCKDHBc.164C>G (p.Thr55Ser)
c.-15+174C>G (n.-15+174C>G)
n.248C>G
n.194C>G
n.187C>G
6g.80106857C>TCA364658386BCKDHBc.164C>T (p.Thr55Ile)
c.-15+174C>T (n.-15+174C>T)
n.248C>T
n.194C>T
n.187C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106858T>ACA451072388BCKDHBc.165T>A (p.Thr55=)
c.-15+175T>A (n.-15+175T>A)
n.249T>A
n.195T>A
n.188T>A
6g.80106858T>CCA451072390BCKDHBc.165T>C (p.Thr55=)
c.-15+175T>C (n.-15+175T>C)
n.249T>C
n.195T>C
n.188T>C
 gnomAD v4
6g.80106858T>GCA451072391BCKDHBc.165T>G (p.Thr55=)
c.-15+175T>G (n.-15+175T>G)
n.249T>G
n.195T>G
n.188T>G
 ClinVar dbSNP
6g.80106859T>ACA364658387BCKDHBc.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-15+176T>A (n.-15+176T>A)
n.250T>A
n.196T>A
n.189T>A
6g.80106859T>CCA364658389BCKDHBc.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-15+176T>C (n.-15+176T>C)
n.250T>C
n.196T>C
n.189T>C
6g.80106859T>GCA364658391BCKDHBc.166T>G (p.Phe56Val)
c.-15+176T>G (n.-15+176T>G)
n.250T>G
n.196T>G
n.189T>G
6g.80106860T>ACA364658395BCKDHBc.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-15+177T>A (n.-15+177T>A)
n.251T>A
n.197T>A
n.190T>A
6g.80106860T>CCA3902510BCKDHBc.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-15+177T>C (n.-15+177T>C)
n.251T>C
n.197T>C
n.190T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.80106860T>GCA364658393BCKDHBc.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-15+177T>G (n.-15+177T>G)
n.251T>G
n.197T>G
n.190T>G
6g.80106860T=CA1640908730BCKDHBc.167T= (p.Phe56=)
c.-15+177T= (n.-15+177T=)
n.251T=
n.197T=
n.190T=
6g.80106861C>ACA3902512BCKDHBc.168C>A (p.Phe56Leu)
c.-15+178C>A (n.-15+178C>A)
n.252C>A
n.198C>A
n.191C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106861C=CA1640908731BCKDHBc.168C= (p.Phe56=)
c.-15+178C= (n.-15+178C=)
n.252C=
n.198C=
n.191C=
6g.80106861C>GCA364658396BCKDHBc.168C>G (p.Phe56Leu)
c.-15+178C>G (n.-15+178C>G)
n.252C>G
n.198C>G
n.191C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106861C>TCA3902511BCKDHBc.168C>T (p.Phe56=)
c.-15+178C>T (n.-15+178C>T)
n.252C>T
n.198C>T
n.191C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106862C>ACA364658397BCKDHBc.169C>A (p.Gln57Lys)
c.-15+179C>A (n.-15+179C>A)
n.253C>A
n.199C>A
n.192C>A
6g.80106862C=CA1640908732BCKDHBc.169C= (p.Gln57=)
c.-15+179C= (n.-15+179C=)
n.253C=
n.199C=
n.192C=
6g.80106862C>GCA364658398BCKDHBc.169C>G (p.Gln57Glu)
c.-15+179C>G (n.-15+179C>G)
n.253C>G
n.199C>G
n.192C>G
6g.80106862C>TCA364658399BCKDHBc.169C>T (p.Gln57Ter)
c.-15+179C>T (n.-15+179C>T)
n.253C>T
n.199C>T
n.192C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106863A>CCA364658400BCKDHBc.170A>C (p.Gln57Pro)
c.-15+180A>C (n.-15+180A>C)
n.254A>C
n.200A>C
n.193A>C
6g.80106863A>GCA364658401BCKDHBc.170A>G (p.Gln57Arg)
c.-15+180A>G (n.-15+180A>G)
n.254A>G
n.200A>G
n.193A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106863A>TCA364658402BCKDHBc.170A>T (p.Gln57Leu)
c.-15+180A>T (n.-15+180A>T)
n.254A>T
n.200A>T
n.193A>T
6g.80106864G>ACA3902513BCKDHBc.171G>A (p.Gln57=)
c.-15+181G>A (n.-15+181G>A)
n.255G>A
n.201G>A
n.194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106864G>CCA364658403BCKDHBc.171G>C (p.Gln57His)
c.-15+181G>C (n.-15+181G>C)
n.255G>C
n.201G>C
n.194G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80106864G=CA1640908733BCKDHBc.171G= (p.Gln57=)
c.-15+181G= (n.-15+181G=)
n.255G=
n.201G=
n.194G=
6g.80106864G>TCA364658404BCKDHBc.171G>T (p.Gln57His)
c.-15+181G>T (n.-15+181G>T)
n.255G>T
n.201G>T
n.194G>T
 gnomAD v4
6g.80106865C>ACA364658407BCKDHBc.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-15+182C>A (n.-15+182C>A)
n.256C>A
n.202C>A
n.195C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106865C=CA1640908734BCKDHBc.172C= (p.Pro58=)
c.-15+182C= (n.-15+182C=)
n.256C=
n.202C=
n.195C=
6g.80106865C>GCA364658406BCKDHBc.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-15+182C>G (n.-15+182C>G)
n.256C>G
n.202C>G
n.195C>G
6g.80106865C>TCA364658405BCKDHBc.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-15+182C>T (n.-15+182C>T)
n.256C>T
n.202C>T
n.195C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106866C>ACA364658408BCKDHBc.173C>A (p.Pro58Gln)
c.-15+183C>A (n.-15+183C>A)
n.257C>A
n.203C>A
n.196C>A
6g.80106866C=CA1640908735BCKDHBc.173C= (p.Pro58=)
c.-15+183C= (n.-15+183C=)
n.257C=
n.203C=
n.196C=
6g.80106866C>GCA364658409BCKDHBc.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-15+183C>G (n.-15+183C>G)
n.257C>G
n.203C>G
n.196C>G
 ClinVar
6g.80106866C>TCA364658410BCKDHBc.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-15+183C>T (n.-15+183C>T)
n.257C>T
n.203C>T
n.196C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106867A=CA1640908736BCKDHBc.174A= (p.Pro58=)
c.-15+184A= (n.-15+184A=)
n.258A=
n.204A=
n.197A=
6g.80106867A>CCA451072419BCKDHBc.174A>C (p.Pro58=)
c.-15+184A>C (n.-15+184A>C)
n.258A>C
n.204A>C
n.197A>C
6g.80106867A>GCA451072420BCKDHBc.174A>G (p.Pro58=)
c.-15+184A>G (n.-15+184A>G)
n.258A>G
n.204A>G
n.197A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106867A>TCA451072423BCKDHBc.174A>T (p.Pro58=)
c.-15+184A>T (n.-15+184A>T)
n.258A>T
n.204A>T
n.197A>T
6g.80106867dupCA568600938BCKDHBc.174dup (p.Asp59ArgfsTer25)
c.-15+184dup (n.-15+184dup)
n.258dup
n.204dup
n.197dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106868G>ACA3902514BCKDHBc.175G>A (p.Asp59Asn)
c.-15+185G>A (n.-15+185G>A)
n.259G>A
n.205G>A
n.198G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106868G>CCA364658411BCKDHBc.175G>C (p.Asp59His)
c.-15+185G>C (n.-15+185G>C)
n.259G>C
n.205G>C
n.198G>C
6g.80106868G=CA1640908737BCKDHBc.175G= (p.Asp59=)
c.-15+185G= (n.-15+185G=)
n.259G=
n.205G=
n.198G=
6g.80106868G>TCA364658412BCKDHBc.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.-15+185G>T (n.-15+185G>T)
n.259G>T
n.205G>T
n.198G>T
 gnomAD v4
6g.80106869A>CCA364658415BCKDHBc.176A>C (p.Asp59Ala)
c.-15+186A>C (n.-15+186A>C)
n.260A>C
n.206A>C
n.199A>C
6g.80106869A>GCA364658413BCKDHBc.176A>G (p.Asp59Gly)
c.-15+186A>G (n.-15+186A>G)
n.260A>G
n.206A>G
n.199A>G
6g.80106869A>TCA364658414BCKDHBc.176A>T (p.Asp59Val)
c.-15+186A>T (n.-15+186A>T)
n.260A>T
n.206A>T
n.199A>T
6g.80106870T>ACA364658416BCKDHBc.177T>A (p.Asp59Glu)
c.-15+187T>A (n.-15+187T>A)
n.261T>A
n.207T>A
n.200T>A
6g.80106870T>CCA451072431BCKDHBc.177T>C (p.Asp59=)
c.-15+187T>C (n.-15+187T>C)
n.261T>C
n.207T>C
n.200T>C
6g.80106870T>GCA364658417BCKDHBc.177T>G (p.Asp59Glu)
c.-15+187T>G (n.-15+187T>G)
n.261T>G
n.207T>G
n.200T>G
6g.80106871C>ACA364658418BCKDHBc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.-15+188C>A (n.-15+188C>A)
n.262C>A
n.208C>A
n.201C>A
 gnomAD v4
6g.80106871C>GCA364658419BCKDHBc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.-15+188C>G (n.-15+188C>G)
n.262C>G
n.208C>G
n.201C>G
6g.80106871C>TCA364658420BCKDHBc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.-15+188C>T (n.-15+188C>T)
n.262C>T
n.208C>T
n.201C>T
 gnomAD v4
6g.80106872C>ACA364658421BCKDHBc.179C>A (p.Pro60Gln)
c.-15+189C>A (n.-15+189C>A)
n.263C>A
n.209C>A
n.202C>A
 gnomAD v4
6g.80106872C=CA1640908738BCKDHBc.179C= (p.Pro60=)
c.-15+189C= (n.-15+189C=)
n.263C=
n.209C=
n.202C=
6g.80106872C>GCA364658422BCKDHBc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.-15+189C>G (n.-15+189C>G)
n.263C>G
n.209C>G
n.202C>G
6g.80106872C>TCA142276839BCKDHBc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.-15+189C>T (n.-15+189C>T)
n.263C>T
n.209C>T
n.202C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106873G>ACA451072440BCKDHBc.180G>A (p.Pro60=)
c.-15+190G>A (n.-15+190G>A)
n.264G>A
n.210G>A
n.203G>A
 gnomAD v4
6g.80106873G>CCA451072442BCKDHBc.180G>C (p.Pro60=)
c.-15+190G>C (n.-15+190G>C)
n.264G>C
n.210G>C
n.203G>C
 gnomAD v4
6g.80106873G=CA1640908739BCKDHBc.180G= (p.Pro60=)
c.-15+190G= (n.-15+190G=)
n.264G=
n.210G=
n.203G=
6g.80106873G>TCA3902515BCKDHBc.180G>T (p.Pro60=)
c.-15+190G>T (n.-15+190G>T)
n.264G>T
n.210G>T
n.203G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106874G>ACA364658423BCKDHBc.181G>A (p.Glu61Lys)
c.-15+191G>A (n.-15+191G>A)
n.265G>A
n.211G>A
n.204G>A
 gnomAD v4
6g.80106874G>CCA364658424BCKDHBc.181G>C (p.Glu61Gln)
c.-15+191G>C (n.-15+191G>C)
n.265G>C
n.211G>C
n.204G>C
6g.80106874G=CA1640908740BCKDHBc.181G= (p.Glu61=)
c.-15+191G= (n.-15+191G=)
n.265G=
n.211G=
n.204G=
6g.80106874G>TCA3902516BCKDHBc.181G>T (p.Glu61Ter)
c.-15+191G>T (n.-15+191G>T)
n.265G>T
n.211G>T
n.204G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106875A=CA1640908741BCKDHBc.182A= (p.Glu61=)
c.-15+192A= (n.-15+192A=)
n.266A=
n.212A=
n.205A=
6g.80106875A>CCA364658425BCKDHBc.182A>C (p.Glu61Ala)
c.-15+192A>C (n.-15+192A>C)
n.266A>C
n.212A>C
n.205A>C
6g.80106875A>GCA364658426BCKDHBc.182A>G (p.Glu61Gly)
c.-15+192A>G (n.-15+192A>G)
n.266A>G
n.212A>G
n.205A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106875A>TCA364658427BCKDHBc.182A>T (p.Glu61Val)
c.-15+192A>T (n.-15+192A>T)
n.266A>T
n.212A>T
n.205A>T
6g.80106876G>ACA451072450BCKDHBc.183G>A (p.Glu61=)
c.-15+193G>A (n.-15+193G>A)
n.267G>A
n.213G>A
n.206G>A
 gnomAD v4
6g.80106876G>CCA364658428BCKDHBc.183G>C (p.Glu61Asp)
c.-15+193G>C (n.-15+193G>C)
n.267G>C
n.213G>C
n.206G>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.80106876G=CA1640908742BCKDHBc.183G= (p.Glu61=)
c.-15+193G= (n.-15+193G=)
n.267G=
n.213G=
n.206G=
6g.80106876G>TCA364658429BCKDHBc.183G>T (p.Glu61Asp)
c.-15+193G>T (n.-15+193G>T)
n.267G>T
n.213G>T
n.206G>T
 gnomAD v4
6g.80106880_80106908delCA2679496969BCKDHBc.187_196+19del
c.-15+197_-15+225del (n.-15+197_-15+225del)
n.271_280+19del
n.217_226+19del
n.210_219+19del
 gnomAD v4
6g.80106877C>ACA364658430BCKDHBc.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-15+194C>A (n.-15+194C>A)
n.268C>A
n.214C>A
n.207C>A
6g.80106877C>GCA364658431BCKDHBc.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-15+194C>G (n.-15+194C>G)
n.268C>G
n.214C>G
n.207C>G
6g.80106877C>TCA364658432BCKDHBc.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-15+194C>T (n.-15+194C>T)
n.268C>T
n.214C>T
n.207C>T
 gnomAD v4
6g.80106880delCA2679496970BCKDHBc.187del (p.Arg63GlyfsTer9)
c.-15+197del (n.-15+197del)
n.271del
n.217del
n.210del
 gnomAD v4
6g.80106878C>ACA364658433BCKDHBc.185C>A (p.Pro62His)
c.-15+195C>A (n.-15+195C>A)
n.269C>A
n.215C>A
n.208C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106878C=CA1640908743BCKDHBc.185C= (p.Pro62=)
c.-15+195C= (n.-15+195C=)
n.269C=
n.215C=
n.208C=
6g.80106878C>GCA364658434BCKDHBc.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-15+195C>G (n.-15+195C>G)
n.269C>G
n.215C>G
n.208C>G
6g.80106878C>TCA142276840BCKDHBc.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-15+195C>T (n.-15+195C>T)
n.269C>T
n.215C>T
n.208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106879C>ACA451072466BCKDHBc.186C>A (p.Pro62=)
c.-15+196C>A (n.-15+196C>A)
n.270C>A
n.216C>A
n.209C>A
6g.80106879C=CA1640908744BCKDHBc.186C= (p.Pro62=)
c.-15+196C= (n.-15+196C=)
n.270C=
n.216C=
n.209C=
6g.80106879C>GCA451072467BCKDHBc.186C>G (p.Pro62=)
c.-15+196C>G (n.-15+196C>G)
n.270C>G
n.216C>G
n.209C>G
 dbSNP
6g.80106879C>TCA451072470BCKDHBc.186C>T (p.Pro62=)
c.-15+196C>T (n.-15+196C>T)
n.270C>T
n.216C>T
n.209C>T
 gnomAD v4
6g.80106880C>ACA451072472BCKDHBc.187C>A (p.Arg63=)
c.-15+197C>A (n.-15+197C>A)
n.271C>A
n.217C>A
n.210C>A
 gnomAD v4
6g.80106880C=CA1640908745BCKDHBc.187C= (p.Arg63=)
c.-15+197C= (n.-15+197C=)
n.271C=
n.217C=
n.210C=
6g.80106880C>GCA364658435BCKDHBc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-15+197C>G (n.-15+197C>G)
n.271C>G
n.217C>G
n.210C>G
 gnomAD v4
6g.80106880C>TCA364658436BCKDHBc.187C>T (p.Arg63Trp)
c.-15+197C>T (n.-15+197C>T)
n.271C>T
n.217C>T
n.210C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106881G>ACA364658437BCKDHBc.188G>A (p.Arg63Gln)
c.-15+198G>A (n.-15+198G>A)
n.272G>A
n.218G>A
n.211G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106881G>CCA364658439BCKDHBc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-15+198G>C (n.-15+198G>C)
n.272G>C
n.218G>C
n.211G>C
 dbSNP
6g.80106881G=CA1640908746BCKDHBc.188G= (p.Arg63=)
c.-15+198G= (n.-15+198G=)
n.272G=
n.218G=
n.211G=
6g.80106881G>TCA364658438BCKDHBc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-15+198G>T (n.-15+198G>T)
n.272G>T
n.218G>T
n.211G>T
 gnomAD v4
6g.80106881_80106882delinsCACA2695206799BCKDHBc.188_189delinsCA (p.Arg63Pro)
c.-15+198_-15+199delinsCA (n.-15+198_-15+199delinsCA)
n.272_273delinsCA
n.218_219delinsCA
n.211_212delinsCA
6g.80106882_80106883dupCA2578677475BCKDHBc.189_190dup (p.Glu64GlyfsTer9)
c.-15+199_-15+200dup (n.-15+199_-15+200dup)
n.273_274dup
n.219_220dup
n.212_213dup
6g.80106885_80106902dupCA2679496971BCKDHBc.192_196+13dup
c.-15+202_-15+219dup (n.-15+202_-15+219dup)
n.276_280+13dup
n.222_226+13dup
n.215_219+13dup
 gnomAD v4
6g.80106882G>ACA451072479BCKDHBc.189G>A (p.Arg63=)
c.-15+199G>A (n.-15+199G>A)
n.273G>A
n.219G>A
n.212G>A
6g.80106882G>CCA451072480BCKDHBc.189G>C (p.Arg63=)
c.-15+199G>C (n.-15+199G>C)
n.273G>C
n.219G>C
n.212G>C
6g.80106882G>TCA451072482BCKDHBc.189G>T (p.Arg63=)
c.-15+199G>T (n.-15+199G>T)
n.273G>T
n.219G>T
n.212G>T
 gnomAD v4
6g.80106883G>ACA364658440BCKDHBc.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-15+200G>A (n.-15+200G>A)
n.274G>A
n.220G>A
n.213G>A
6g.80106883G>CCA364658442BCKDHBc.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-15+200G>C (n.-15+200G>C)
n.274G>C
n.220G>C
n.213G>C
6g.80106883G>TCA364658441BCKDHBc.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-15+200G>T (n.-15+200G>T)
n.274G>T
n.220G>T
n.213G>T
 gnomAD v4
6g.80106884A=CA1640908747BCKDHBc.191A= (p.Glu64=)
c.-15+201A= (n.-15+201A=)
n.275A=
n.221A=
n.214A=
6g.80106884A>CCA364658443BCKDHBc.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-15+201A>C (n.-15+201A>C)
n.275A>C
n.221A>C
n.214A>C
6g.80106884A>GCA364658444BCKDHBc.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-15+201A>G (n.-15+201A>G)
n.275A>G
n.221A>G
n.214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106884A>TCA364658445BCKDHBc.191A>T (p.Glu64Val)
c.-15+201A>T (n.-15+201A>T)
n.275A>T
n.221A>T
n.214A>T
6g.80106885G>ACA451072488BCKDHBc.192G>A (p.Glu64=)
c.-15+202G>A (n.-15+202G>A)
n.276G>A
n.222G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106885G>CCA364658446BCKDHBc.192G>C (p.Glu64Asp)
c.-15+202G>C (n.-15+202G>C)
n.276G>C
n.222G>C
n.215G>C
6g.80106885G=CA1640908748BCKDHBc.192G= (p.Glu64=)
c.-15+202G= (n.-15+202G=)
n.276G=
n.222G=
n.215G=
6g.80106885G>TCA364658447BCKDHBc.192G>T (p.Glu64Asp)
c.-15+202G>T (n.-15+202G>T)
n.276G>T
n.222G>T
n.215G>T
 gnomAD v4
6g.80106886T>ACA364658448BCKDHBc.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.-15+203T>A (n.-15+203T>A)
n.277T>A
n.223T>A
n.216T>A
6g.80106886T>CCA364658449BCKDHBc.193T>C (p.Tyr65His)
c.-15+203T>C (n.-15+203T>C)
n.277T>C
n.223T>C
n.216T>C
6g.80106886T>GCA364658450BCKDHBc.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.-15+203T>G (n.-15+203T>G)
n.277T>G
n.223T>G
n.216T>G
 ClinVar dbSNP
6g.80106886T=CA1640908749BCKDHBc.193T= (p.Tyr65=)
c.-15+203T= (n.-15+203T=)
n.277T=
n.223T=
n.216T=
6g.80106887A>CCA364658451BCKDHBc.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.-15+204A>C (n.-15+204A>C)
n.278A>C
n.224A>C
n.217A>C
6g.80106887A>GCA364658452BCKDHBc.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.-15+204A>G (n.-15+204A>G)
n.278A>G
n.224A>G
n.217A>G
6g.80106887A>TCA364658453BCKDHBc.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.-15+204A>T (n.-15+204A>T)
n.278A>T
n.224A>T
n.217A>T
6g.80106888C>ACA364658454BCKDHBc.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.-15+205C>A (n.-15+205C>A)
n.279C>A
n.225C>A
n.218C>A
 gnomAD v4
6g.80106888C=CA1640908750BCKDHBc.195C= (p.Tyr65=)
c.-15+205C= (n.-15+205C=)
n.279C=
n.225C=
n.218C=
6g.80106888C>GCA364658455BCKDHBc.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.-15+205C>G (n.-15+205C>G)
n.279C>G
n.225C>G
n.218C>G
 ClinVar
6g.80106888C>TCA451072499BCKDHBc.195C>T (p.Tyr65=)
c.-15+205C>T (n.-15+205C>T)
n.279C>T
n.225C>T
n.218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106889G>ACA364658456BCKDHBc.196G>A (p.Gly66Arg)
c.-15+206G>A (n.-15+206G>A)
n.280G>A
n.226G>A
n.219G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106889G>CCA364658458BCKDHBc.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-15+206G>C (n.-15+206G>C)
n.280G>C
n.226G>C
n.219G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.80106889G=CA1640908751BCKDHBc.196G= (p.Gly66=)
c.-15+206G= (n.-15+206G=)
n.280G=
n.226G=
n.219G=
6g.80106889G>TCA364658457BCKDHBc.196G>T (p.Gly66Trp)
c.-15+206G>T (n.-15+206G>T)
n.280G>T
n.226G>T
n.219G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106890G>ACA364658459BCKDHBc.196+1G>A (n.196+1G>A)
c.-15+207G>A (n.-15+207G>A)
n.280+1G>A
n.226+1G>A
n.219+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.80106890G>CCA364658460BCKDHBc.196+1G>C (n.196+1G>C)
c.-15+207G>C (n.-15+207G>C)
n.280+1G>C
n.226+1G>C
n.219+1G>C
 ClinVar dbSNP
6g.80106890G=CA1640908752BCKDHBc.196+1G= (n.196+1G=)
c.-15+207G= (n.-15+207G=)
n.280+1G=
n.226+1G=
n.219+1G=
6g.80106890G>TCA364658461BCKDHBc.196+1G>T (n.196+1G>T)
c.-15+207G>T (n.-15+207G>T)
n.280+1G>T
n.226+1G>T
n.219+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106891T>ACA364658462BCKDHBc.196+2T>A (n.196+2T>A)
c.-15+208T>A (n.-15+208T>A)
n.280+2T>A
n.226+2T>A
n.219+2T>A
6g.80106891T>CCA364658463BCKDHBc.196+2T>C (n.196+2T>C)
c.-15+208T>C (n.-15+208T>C)
n.280+2T>C
n.226+2T>C
n.219+2T>C
6g.80106891T>GCA364658464BCKDHBc.196+2T>G (n.196+2T>G)
c.-15+208T>G (n.-15+208T>G)
n.280+2T>G
n.226+2T>G
n.219+2T>G
6g.80106892G>ACA2679496972BCKDHBc.196+3G>A (n.196+3G>A)
c.-15+209G>A (n.-15+209G>A)
n.280+3G>A
n.226+3G>A
n.219+3G>A
 gnomAD v4
6g.80106892G>CCA142276841BCKDHBc.196+3G>C (n.196+3G>C)
c.-15+209G>C (n.-15+209G>C)
n.280+3G>C
n.226+3G>C
n.219+3G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106892G=CA1640908753BCKDHBc.196+3G= (n.196+3G=)
c.-15+209G= (n.-15+209G=)
n.280+3G=
n.226+3G=
n.219+3G=
6g.80106892G>TCA2679496973BCKDHBc.196+3G>T (n.196+3G>T)
c.-15+209G>T (n.-15+209G>T)
n.280+3G>T
n.226+3G>T
n.219+3G>T
 gnomAD v4
6g.80106893A>GCA2679496974BCKDHBc.196+4A>G (n.196+4A>G)
c.-15+210A>G (n.-15+210A>G)
n.280+4A>G
n.226+4A>G
n.219+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106894G>ACA224262BCKDHBc.196+5G>A (n.196+5G>A)
c.-15+211G>A (n.-15+211G>A)
n.280+5G>A
n.226+5G>A
n.219+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.80106894G=CA1640908754BCKDHBc.196+5G= (n.196+5G=)
c.-15+211G= (n.-15+211G=)
n.280+5G=
n.226+5G=
n.219+5G=
6g.80106894G>TCA142276842BCKDHBc.196+5G>T (n.196+5G>T)
c.-15+211G>T (n.-15+211G>T)
n.280+5G>T
n.226+5G>T
n.219+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106895C>ACA2679496975BCKDHBc.196+6C>A (n.196+6C>A)
c.-15+212C>A (n.-15+212C>A)
n.280+6C>A
n.226+6C>A
n.219+6C>A
 gnomAD v4
6g.80106895C=CA1640908755BCKDHBc.196+6C= (n.196+6C=)
c.-15+212C= (n.-15+212C=)
n.280+6C=
n.226+6C=
n.219+6C=
6g.80106895C>GCA3902517BCKDHBc.196+6C>G (n.196+6C>G)
c.-15+212C>G (n.-15+212C>G)
n.280+6C>G
n.226+6C>G
n.219+6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106895C>TCA3902518BCKDHBc.196+6C>T (n.196+6C>T)
c.-15+212C>T (n.-15+212C>T)
n.280+6C>T
n.226+6C>T
n.219+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106896C>ACA3902519BCKDHBc.196+7C>A (n.196+7C>A)
c.-15+213C>A (n.-15+213C>A)
n.280+7C>A
n.226+7C>A
n.219+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106896C=CA1640908756BCKDHBc.196+7C= (n.196+7C=)
c.-15+213C= (n.-15+213C=)
n.280+7C=
n.226+7C=
n.219+7C=
6g.80106896C>TCA568600939BCKDHBc.196+7C>T (n.196+7C>T)
c.-15+213C>T (n.-15+213C>T)
n.280+7C>T
n.226+7C>T
n.219+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106897C=CA1640908757BCKDHBc.196+8C= (n.196+8C=)
c.-15+214C= (n.-15+214C=)
n.280+8C=
n.226+8C=
n.219+8C=
6g.80106897C>GCA568600940BCKDHBc.196+8C>G (n.196+8C>G)
c.-15+214C>G (n.-15+214C>G)
n.280+8C>G
n.226+8C>G
n.219+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106897C>TCA1090974015BCKDHBc.196+8C>T (n.196+8C>T)
c.-15+214C>T (n.-15+214C>T)
n.280+8C>T
n.226+8C>T
n.219+8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106898T>ACA568600941BCKDHBc.196+9T>A (n.196+9T>A)
c.-15+215T>A (n.-15+215T>A)
n.280+9T>A
n.226+9T>A
n.219+9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106898T>CCA2679496976BCKDHBc.196+9T>C (n.196+9T>C)
c.-15+215T>C (n.-15+215T>C)
n.280+9T>C
n.226+9T>C
n.219+9T>C
 gnomAD v4
6g.80106898T=CA1640908758BCKDHBc.196+9T= (n.196+9T=)
c.-15+215T= (n.-15+215T=)
n.280+9T=
n.226+9T=
n.219+9T=
6g.80106899G>ACA2573141310BCKDHBc.196+10G>A (n.196+10G>A)
c.-15+216G>A (n.-15+216G>A)
n.280+10G>A
n.226+10G>A
n.219+10G>A
 ClinVar dbSNP
6g.80106899G>CCA2697553588BCKDHBc.196+10G>C (n.196+10G>C)
c.-15+216G>C (n.-15+216G>C)
n.280+10G>C
n.226+10G>C
n.219+10G>C
 ClinVar
6g.80106899G>TCA2679496977BCKDHBc.196+10G>T (n.196+10G>T)
c.-15+216G>T (n.-15+216G>T)
n.280+10G>T
n.226+10G>T
n.219+10G>T
 gnomAD v4
6g.80106900G>ACA3902520BCKDHBc.196+11G>A (n.196+11G>A)
c.-15+217G>A (n.-15+217G>A)
n.280+11G>A
n.226+11G>A
n.219+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106900G=CA1640908759BCKDHBc.196+11G= (n.196+11G=)
c.-15+217G= (n.-15+217G=)
n.280+11G=
n.226+11G=
n.219+11G=
6g.80106901G>ACA568600942BCKDHBc.196+12G>A (n.196+12G>A)
c.-15+218G>A (n.-15+218G>A)
n.280+12G>A
n.226+12G>A
n.219+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106901G=CA1640908760BCKDHBc.196+12G= (n.196+12G=)
c.-15+218G= (n.-15+218G=)
n.280+12G=
n.226+12G=
n.219+12G=
6g.80106901G>TCA2679496978BCKDHBc.196+12G>T (n.196+12G>T)
c.-15+218G>T (n.-15+218G>T)
n.280+12G>T
n.226+12G>T
n.219+12G>T
 gnomAD v4
6g.80106902A>GCA2578677476BCKDHBc.196+13A>G (n.196+13A>G)
c.-15+219A>G (n.-15+219A>G)
n.280+13A>G
n.226+13A>G
n.219+13A>G
 ClinVar
6g.80106902A>TCA2679496979BCKDHBc.196+13A>T (n.196+13A>T)
c.-15+219A>T (n.-15+219A>T)
n.280+13A>T
n.226+13A>T
n.219+13A>T
 gnomAD v4
6g.80106902_80106910dupCA1640908761BCKDHBc.196+13_196+21dup (n.196+13_196+21dup)
c.-15+219_-15+227dup (n.-15+219_-15+227dup)
n.280+13_280+21dup
n.226+13_226+21dup
n.219+13_219+21dup
 dbSNP
6g.80106904T>ACA2578677477BCKDHBc.196+15T>A (n.196+15T>A)
c.-15+221T>A (n.-15+221T>A)
n.280+15T>A
n.226+15T>A
n.219+15T>A
6g.80106904T>CCA2679496980BCKDHBc.196+15T>C (n.196+15T>C)
c.-15+221T>C (n.-15+221T>C)
n.280+15T>C
n.226+15T>C
n.219+15T>C
 gnomAD v4
6g.80106905G>ACA568600943BCKDHBc.196+16G>A (n.196+16G>A)
c.-15+222G>A (n.-15+222G>A)
n.280+16G>A
n.226+16G>A
n.219+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106905G>CCA2516680900BCKDHBc.196+16G>C (n.196+16G>C)
c.-15+222G>C (n.-15+222G>C)
n.280+16G>C
n.226+16G>C
n.219+16G>C
 gnomAD v4
6g.80106905G=CA1640908762BCKDHBc.196+16G= (n.196+16G=)
c.-15+222G= (n.-15+222G=)
n.280+16G=
n.226+16G=
n.219+16G=
6g.80106905G>TCA2679496981BCKDHBc.196+16G>T (n.196+16G>T)
c.-15+222G>T (n.-15+222G>T)
n.280+16G>T
n.226+16G>T
n.219+16G>T
 gnomAD v4
6g.80106906C>ACA2679496982BCKDHBc.196+17C>A (n.196+17C>A)
c.-15+223C>A (n.-15+223C>A)
n.280+17C>A
n.226+17C>A
n.219+17C>A
 gnomAD v4
6g.80106906C>TCA2679496983BCKDHBc.196+17C>T (n.196+17C>T)
c.-15+223C>T (n.-15+223C>T)
n.280+17C>T
n.226+17C>T
n.219+17C>T
 gnomAD v4
6g.80106907C>ACA2578677478BCKDHBc.196+18C>A (n.196+18C>A)
c.-15+224C>A (n.-15+224C>A)
n.280+18C>A
n.226+18C>A
n.219+18C>A
 gnomAD v4
6g.80106907C>GCA2679496984BCKDHBc.196+18C>G (n.196+18C>G)
c.-15+224C>G (n.-15+224C>G)
n.280+18C>G
n.226+18C>G
n.219+18C>G
 gnomAD v4
6g.80106907C>TCA2679496985BCKDHBc.196+18C>T (n.196+18C>T)
c.-15+224C>T (n.-15+224C>T)
n.280+18C>T
n.226+18C>T
n.219+18C>T
 gnomAD v4
6g.80106908C>ACA2679496986BCKDHBc.196+19C>A (n.196+19C>A)
c.-15+225C>A (n.-15+225C>A)
n.280+19C>A
n.226+19C>A
n.219+19C>A
 gnomAD v4
6g.80106908C>TCA2578677479BCKDHBc.196+19C>T (n.196+19C>T)
c.-15+225C>T (n.-15+225C>T)
n.280+19C>T
n.226+19C>T
n.219+19C>T
6g.80106909A=CA1640908763BCKDHBc.196+20A= (n.196+20A=)
c.-15+226A= (n.-15+226A=)
n.280+20A=
n.226+20A=
n.219+20A=
6g.80106909A>GCA451072517BCKDHBc.196+20A>G (n.196+20A>G)
c.-15+226A>G (n.-15+226A>G)
n.280+20A>G
n.226+20A>G
n.219+20A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106909A>TCA3902521BCKDHBc.196+20A>T (n.196+20A>T)
c.-15+226A>T (n.-15+226A>T)
n.280+20A>T
n.226+20A>T
n.219+20A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106912C>ACA2771864829BCKDHBc.196+23C>A (n.196+23C>A)
c.-15+229C>A (n.-15+229C>A)
n.280+23C>A
n.226+23C>A
n.219+23C>A
6g.80106912C=CA1640908764BCKDHBc.196+23C= (n.196+23C=)
c.-15+229C= (n.-15+229C=)
n.280+23C=
n.226+23C=
n.219+23C=
6g.80106912C>GCA568600944BCKDHBc.196+23C>G (n.196+23C>G)
c.-15+229C>G (n.-15+229C>G)
n.280+23C>G
n.226+23C>G
n.219+23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106912C>TCA3902522BCKDHBc.196+23C>T (n.196+23C>T)
c.-15+229C>T (n.-15+229C>T)
n.280+23C>T
n.226+23C>T
n.219+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106913G>ACA2679496987BCKDHBc.196+24G>A (n.196+24G>A)
c.-15+230G>A (n.-15+230G>A)
n.280+24G>A
n.226+24G>A
n.219+24G>A
 gnomAD v4
6g.80106913G>CCA2679496988BCKDHBc.196+24G>C (n.196+24G>C)
c.-15+230G>C (n.-15+230G>C)
n.280+24G>C
n.226+24G>C
n.219+24G>C
 gnomAD v4
6g.80106914G>ACA2679496989BCKDHBc.196+25G>A (n.196+25G>A)
c.-15+231G>A (n.-15+231G>A)
n.280+25G>A
n.226+25G>A
n.219+25G>A
 gnomAD v4
6g.80106914_80106933delCA2578677480BCKDHBc.196+25_196+44del (n.196+25_196+44del)
c.-15+231_-15+250del (n.-15+231_-15+250del)
n.280+25_280+44del
n.226+25_226+44del
n.219+25_219+44del
6g.80106915T>CCA2679496990BCKDHBc.196+26T>C (n.196+26T>C)
c.-15+232T>C (n.-15+232T>C)
n.280+26T>C
n.226+26T>C
n.219+26T>C
 gnomAD v4
6g.80106916C>ACA1640908766BCKDHBc.196+27C>A (n.196+27C>A)
c.-15+233C>A (n.-15+233C>A)
n.280+27C>A
n.226+27C>A
n.219+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106916C=CA1640908765BCKDHBc.196+27C= (n.196+27C=)
c.-15+233C= (n.-15+233C=)
n.280+27C=
n.226+27C=
n.219+27C=
6g.80106916C>GCA2679496991BCKDHBc.196+27C>G (n.196+27C>G)
c.-15+233C>G (n.-15+233C>G)
n.280+27C>G
n.226+27C>G
n.219+27C>G
 gnomAD v4
6g.80106916C>TCA142276843BCKDHBc.196+27C>T (n.196+27C>T)
c.-15+233C>T (n.-15+233C>T)
n.280+27C>T
n.226+27C>T
n.219+27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106917C>ACA2679496992BCKDHBc.196+28C>A (n.196+28C>A)
c.-15+234C>A (n.-15+234C>A)
n.280+28C>A
n.226+28C>A
n.219+28C>A
 gnomAD v4
6g.80106918C>ACA2679496993BCKDHBc.196+29C>A (n.196+29C>A)
c.-15+235C>A (n.-15+235C>A)
n.280+29C>A
n.226+29C>A
n.219+29C>A
 gnomAD v4
6g.80106918C=CA1640908767BCKDHBc.196+29C= (n.196+29C=)
c.-15+235C= (n.-15+235C=)
n.280+29C=
n.226+29C=
n.219+29C=
6g.80106918C>TCA1640908768BCKDHBc.196+29C>T (n.196+29C>T)
c.-15+235C>T (n.-15+235C>T)
n.280+29C>T
n.226+29C>T
n.219+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106919G>ACA2679496994BCKDHBc.196+30G>A (n.196+30G>A)
c.-15+236G>A (n.-15+236G>A)
n.280+30G>A
n.226+30G>A
n.219+30G>A
 gnomAD v4
6g.80106919G=CA1640908769BCKDHBc.196+30G= (n.196+30G=)
c.-15+236G= (n.-15+236G=)
n.280+30G=
n.226+30G=
n.219+30G=
6g.80106919G>TCA142276844BCKDHBc.196+30G>T (n.196+30G>T)
c.-15+236G>T (n.-15+236G>T)
n.280+30G>T
n.226+30G>T
n.219+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106920C>ACA2679496995BCKDHBc.196+31C>A (n.196+31C>A)
c.-15+237C>A (n.-15+237C>A)
n.280+31C>A
n.226+31C>A
n.219+31C>A
 gnomAD v4
6g.80106920C=CA1640908770BCKDHBc.196+31C= (n.196+31C=)
c.-15+237C= (n.-15+237C=)
n.280+31C=
n.226+31C=
n.219+31C=
6g.80106920C>TCA1090974024BCKDHBc.196+31C>T (n.196+31C>T)
c.-15+237C>T (n.-15+237C>T)
n.280+31C>T
n.226+31C>T
n.219+31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106921T>ACA828530660BCKDHBc.196+32T>A (n.196+32T>A)
c.-15+238T>A (n.-15+238T>A)
n.280+32T>A
n.226+32T>A
n.219+32T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106921T>CCA2679496996BCKDHBc.196+32T>C (n.196+32T>C)
c.-15+238T>C (n.-15+238T>C)
n.280+32T>C
n.226+32T>C
n.219+32T>C
 gnomAD v4
6g.80106921T=CA1640908771BCKDHBc.196+32T= (n.196+32T=)
c.-15+238T= (n.-15+238T=)
n.280+32T=
n.226+32T=
n.219+32T=
6g.80106921_80106924delinsTGCACA1640908772BCKDHBc.196+32_196+35delinsTGCA (n.196+32_196+35delinsTGCA)
c.-15+238_-15+241delinsTGCA (n.-15+238_-15+241delinsTGCA)
n.280+32_280+35delinsTGCA
n.226+32_226+35delinsTGCA
n.219+32_219+35delinsTGCA
6g.80106922G>ACA2679496997BCKDHBc.196+33G>A (n.196+33G>A)
c.-15+239G>A (n.-15+239G>A)
n.280+33G>A
n.226+33G>A
n.219+33G>A
 gnomAD v4
6g.80106922G>TCA2679496998BCKDHBc.196+33G>T (n.196+33G>T)
c.-15+239G>T (n.-15+239G>T)
n.280+33G>T
n.226+33G>T
n.219+33G>T
 gnomAD v4
6g.80106924_80106926delCA568600945BCKDHBc.196+35_196+37del (n.196+35_196+37del)
c.-15+241_-15+243del (n.-15+241_-15+243del)
n.280+35_280+37del
n.226+35_226+37del
n.219+35_219+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106923C>ACA2679496999BCKDHBc.196+34C>A (n.196+34C>A)
c.-15+240C>A (n.-15+240C>A)
n.280+34C>A
n.226+34C>A
n.219+34C>A
 gnomAD v4
6g.80106923C=CA1640908773BCKDHBc.196+34C= (n.196+34C=)
c.-15+240C= (n.-15+240C=)
n.280+34C=
n.226+34C=
n.219+34C=
6g.80106923C>TCA568600946BCKDHBc.196+34C>T (n.196+34C>T)
c.-15+240C>T (n.-15+240C>T)
n.280+34C>T
n.226+34C>T
n.219+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106924A=CA1640908774BCKDHBc.196+35A= (n.196+35A=)
c.-15+241A= (n.-15+241A=)
n.280+35A=
n.226+35A=
n.219+35A=
6g.80106924A>GCA2679497000BCKDHBc.196+35A>G (n.196+35A>G)
c.-15+241A>G (n.-15+241A>G)
n.280+35A>G
n.226+35A>G
n.219+35A>G
 gnomAD v4
6g.80106924A>TCA1640908775BCKDHBc.196+35A>T (n.196+35A>T)
c.-15+241A>T (n.-15+241A>T)
n.280+35A>T
n.226+35A>T
n.219+35A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106925G>ACA142276845BCKDHBc.196+36G>A (n.196+36G>A)
c.-15+242G>A (n.-15+242G>A)
n.280+36G>A
n.226+36G>A
n.219+36G>A
 dbSNP
6g.80106925G=CA1640908776BCKDHBc.196+36G= (n.196+36G=)
c.-15+242G= (n.-15+242G=)
n.280+36G=
n.226+36G=
n.219+36G=
6g.80106925G>TCA568600947BCKDHBc.196+36G>T (n.196+36G>T)
c.-15+242G>T (n.-15+242G>T)
n.280+36G>T
n.226+36G>T
n.219+36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106925_80106926insACA2771864831BCKDHBc.196+36_196+37insA (n.196+36_196+37insA)
c.-15+242_-15+243insA (n.-15+242_-15+243insA)
n.280+36_280+37insA
n.226+36_226+37insA
n.219+36_219+37insA
6g.80106926C>ACA2578677482BCKDHBc.196+37C>A (n.196+37C>A)
c.-15+243C>A (n.-15+243C>A)
n.280+37C>A
n.226+37C>A
n.219+37C>A
6g.80106926C=CA1640908777BCKDHBc.196+37C= (n.196+37C=)
c.-15+243C= (n.-15+243C=)
n.280+37C=
n.226+37C=
n.219+37C=
6g.80106926C>TCA568600948BCKDHBc.196+37C>T (n.196+37C>T)
c.-15+243C>T (n.-15+243C>T)
n.280+37C>T
n.226+37C>T
n.219+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106927C>ACA2679497001BCKDHBc.196+38C>A (n.196+38C>A)
c.-15+244C>A (n.-15+244C>A)
n.280+38C>A
n.226+38C>A
n.219+38C>A
 gnomAD v4
6g.80106927C>TCA2771864832BCKDHBc.196+38C>T (n.196+38C>T)
c.-15+244C>T (n.-15+244C>T)
n.280+38C>T
n.226+38C>T
n.219+38C>T
6g.80106928C>ACA2578677484BCKDHBc.196+39C>A (n.196+39C>A)
c.-15+245C>A (n.-15+245C>A)
n.280+39C>A
n.226+39C>A
n.219+39C>A
 gnomAD v4
6g.80106928C=CA1640908778BCKDHBc.196+39C= (n.196+39C=)
c.-15+245C= (n.-15+245C=)
n.280+39C=
n.226+39C=
n.219+39C=
6g.80106928C>GCA142276846BCKDHBc.196+39C>G (n.196+39C>G)
c.-15+245C>G (n.-15+245C>G)
n.280+39C>G
n.226+39C>G
n.219+39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106928C>TCA568600949BCKDHBc.196+39C>T (n.196+39C>T)
c.-15+245C>T (n.-15+245C>T)
n.280+39C>T
n.226+39C>T
n.219+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106929G>ACA3902523BCKDHBc.196+40G>A (n.196+40G>A)
c.-15+246G>A (n.-15+246G>A)
n.280+40G>A
n.226+40G>A
n.219+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106929G>CCA142276847BCKDHBc.196+40G>C (n.196+40G>C)
c.-15+246G>C (n.-15+246G>C)
n.280+40G>C
n.226+40G>C
n.219+40G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106929G=CA1640908779BCKDHBc.196+40G= (n.196+40G=)
c.-15+246G= (n.-15+246G=)
n.280+40G=
n.226+40G=
n.219+40G=
6g.80106930G>ACA568600950BCKDHBc.196+41G>A (n.196+41G>A)
c.-15+247G>A (n.-15+247G>A)
n.280+41G>A
n.226+41G>A
n.219+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106930G=CA1640908780BCKDHBc.196+41G= (n.196+41G=)
c.-15+247G= (n.-15+247G=)
n.280+41G=
n.226+41G=
n.219+41G=
6g.80106931A=CA1640908781BCKDHBc.196+42A= (n.196+42A=)
c.-15+248A= (n.-15+248A=)
n.280+42A=
n.226+42A=
n.219+42A=
6g.80106931A>CCA568600952BCKDHBc.196+42A>C (n.196+42A>C)
c.-15+248A>C (n.-15+248A>C)
n.280+42A>C
n.226+42A>C
n.219+42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106931A>GCA568600951BCKDHBc.196+42A>G (n.196+42A>G)
c.-15+248A>G (n.-15+248A>G)
n.280+42A>G
n.226+42A>G
n.219+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106931A>TCA568600953BCKDHBc.196+42A>T (n.196+42A>T)
c.-15+248A>T (n.-15+248A>T)
n.280+42A>T
n.226+42A>T
n.219+42A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106932C>ACA2679497002BCKDHBc.196+43C>A (n.196+43C>A)
c.-15+249C>A (n.-15+249C>A)
n.280+43C>A
n.226+43C>A
n.219+43C>A
 gnomAD v4
6g.80106932C>GCA2679497003BCKDHBc.196+43C>G (n.196+43C>G)
c.-15+249C>G (n.-15+249C>G)
n.280+43C>G
n.226+43C>G
n.219+43C>G
 gnomAD v4
6g.80106932C>TCA2679497004BCKDHBc.196+43C>T (n.196+43C>T)
c.-15+249C>T (n.-15+249C>T)
n.280+43C>T
n.226+43C>T
n.219+43C>T
 gnomAD v4
6g.80106933T>GCA2679497005BCKDHBc.196+44T>G (n.196+44T>G)
c.-15+250T>G (n.-15+250T>G)
n.280+44T>G
n.226+44T>G
n.219+44T>G
 gnomAD v4
6g.80106934C>ACA2578677487BCKDHBc.196+45C>A (n.196+45C>A)
c.-15+251C>A (n.-15+251C>A)
n.280+45C>A
n.226+45C>A
n.219+45C>A
 gnomAD v4
6g.80106934C=CA1640908782BCKDHBc.196+45C= (n.196+45C=)
c.-15+251C= (n.-15+251C=)
n.280+45C=
n.226+45C=
n.219+45C=
6g.80106934C>GCA3902524BCKDHBc.196+45C>G (n.196+45C>G)
c.-15+251C>G (n.-15+251C>G)
n.280+45C>G
n.226+45C>G
n.219+45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106934C>TCA2578677488BCKDHBc.196+45C>T (n.196+45C>T)
c.-15+251C>T (n.-15+251C>T)
n.280+45C>T
n.226+45C>T
n.219+45C>T
 gnomAD v4
6g.80106936delCA2679497006BCKDHBc.196+47del (n.196+47del)
c.-15+253del (n.-15+253del)
n.280+47del
n.226+47del
n.219+47del
 gnomAD v4
6g.80106935C>ACA2578677489BCKDHBc.196+46C>A (n.196+46C>A)
c.-15+252C>A (n.-15+252C>A)
n.280+46C>A
n.226+46C>A
n.219+46C>A
 gnomAD v4
6g.80106935C=CA1640908783BCKDHBc.196+46C= (n.196+46C=)
c.-15+252C= (n.-15+252C=)
n.280+46C=
n.226+46C=
n.219+46C=
6g.80106935C>GCA142276848BCKDHBc.196+46C>G (n.196+46C>G)
c.-15+252C>G (n.-15+252C>G)
n.280+46C>G
n.226+46C>G
n.219+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106935C>TCA3902525BCKDHBc.196+46C>T (n.196+46C>T)
c.-15+252C>T (n.-15+252C>T)
n.280+46C>T
n.226+46C>T
n.219+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106936C>ACA2679497007BCKDHBc.196+47C>A (n.196+47C>A)
c.-15+253C>A (n.-15+253C>A)
n.280+47C>A
n.226+47C>A
n.219+47C>A
 gnomAD v4
6g.80106936C=CA1640908784BCKDHBc.196+47C= (n.196+47C=)
c.-15+253C= (n.-15+253C=)
n.280+47C=
n.226+47C=
n.219+47C=
6g.80106936C>GCA568600954BCKDHBc.196+47C>G (n.196+47C>G)
c.-15+253C>G (n.-15+253C>G)
n.280+47C>G
n.226+47C>G
n.219+47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106936C>TCA142276849BCKDHBc.196+47C>T (n.196+47C>T)
c.-15+253C>T (n.-15+253C>T)
n.280+47C>T
n.226+47C>T
n.219+47C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.80106937A>GCA2578677490BCKDHBc.196+48A>G (n.196+48A>G)
c.-15+254A>G (n.-15+254A>G)
n.280+48A>G
n.226+48A>G
n.219+48A>G
 gnomAD v4
6g.80106938G>TCA2679497008BCKDHBc.196+49G>T (n.196+49G>T)
c.-15+255G>T (n.-15+255G>T)
n.280+49G>T
n.226+49G>T
n.219+49G>T
 gnomAD v4
6g.80106939G>ACA2679497009BCKDHBc.196+50G>A (n.196+50G>A)
c.-15+256G>A (n.-15+256G>A)
n.280+50G>A
n.226+50G>A
n.219+50G>A
 gnomAD v4
6g.80106939G>CCA2578677492BCKDHBc.196+50G>C (n.196+50G>C)
c.-15+256G>C (n.-15+256G>C)
n.280+50G>C
n.226+50G>C
n.219+50G>C
 gnomAD v4
6g.80106939G>TCA2679497010BCKDHBc.196+50G>T (n.196+50G>T)
c.-15+256G>T (n.-15+256G>T)
n.280+50G>T
n.226+50G>T
n.219+50G>T
 gnomAD v4
6g.80106940C>ACA2679497011BCKDHBc.196+51C>A (n.196+51C>A)
c.-15+257C>A (n.-15+257C>A)
n.280+51C>A
n.226+51C>A
n.219+51C>A
 gnomAD v4
6g.80106940C=CA1640908785BCKDHBc.196+51C= (n.196+51C=)
c.-15+257C= (n.-15+257C=)
n.280+51C=
n.226+51C=
n.219+51C=
6g.80106940C>GCA142276850BCKDHBc.196+51C>G (n.196+51C>G)
c.-15+257C>G (n.-15+257C>G)
n.280+51C>G
n.226+51C>G
n.219+51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.80106940C>TCA568600956BCKDHBc.196+51C>T (n.196+51C>T)
c.-15+257C>T (n.-15+257C>T)
n.280+51C>T
n.226+51C>T
n.219+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106942C>ACA2679497012BCKDHBc.196+53C>A (n.196+53C>A)
c.-15+259C>A (n.-15+259C>A)
n.280+53C>A
n.226+53C>A
n.219+53C>A
 gnomAD v4
6g.80106942C=CA1640908786BCKDHBc.196+53C= (n.196+53C=)
c.-15+259C= (n.-15+259C=)
n.280+53C=
n.226+53C=
n.219+53C=
6g.80106942C>GCA142276851BCKDHBc.196+53C>G (n.196+53C>G)
c.-15+259C>G (n.-15+259C>G)
n.280+53C>G
n.226+53C>G
n.219+53C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.80106942C>TCA2679497013BCKDHBc.196+53C>T (n.196+53C>T)
c.-15+259C>T (n.-15+259C>T)
n.280+53C>T
n.226+53C>T
n.219+53C>T
 gnomAD v4
6g.80106942_80106959delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGGCA1640908787BCKDHBc.196+53_196+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG (n.196+53_196+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG)
c.-15+259_-15+276delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG (n.-15+259_-15+276delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG)
n.280+53_280+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG
n.226+53_226+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG
n.219+53_219+70delinsCGCAGGCGCCCGCGAGGG

Number of alleles fetched