Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.80106626_80106889delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | CA1640908564 | BCKDHB | c.-68_196delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG c.-72_-15+206delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG n.17_280delinsCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACG | |
6 | g.80106628_80106890del | CA354909 | BCKDHB | c.-66_196+1del c.-70_-15+207del n.19_280+1del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106831_80106842delinsCCAGAGGCGGCA | CA1640908712 | BCKDHB | c.138_149delinsCCAGAGGCGGCA (p.Ala46=) c.-15+148_-15+159delinsCCAGAGGCGGCA (n.-15+148_-15+159delinsCCAGAGGCGGCA) n.222_233delinsCCAGAGGCGGCA n.168_179delinsCCAGAGGCGGCA n.161_172delinsCCAGAGGCGGCA | |
6 | g.80106832_80106842del | CA16041094 | BCKDHB | c.139_149del (p.Gln47GlyfsTer?) c.-15+149_-15+159del (n.-15+149_-15+159del) n.223_233del n.169_179del n.162_172del | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106835A= | CA1640908715 | BCKDHB | c.142A= (p.Arg48=) c.-15+152A= (n.-15+152A=) n.226A= n.172A= n.165A= | |
6 | g.80106835A>C | CA451072307 | BCKDHB | c.142A>C (p.Arg48=) c.-15+152A>C (n.-15+152A>C) n.226A>C n.172A>C n.165A>C | |
6 | g.80106835A>G | CA364658294 | BCKDHB | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.-15+152A>G (n.-15+152A>G) n.226A>G n.172A>G n.165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106835A>T | CA364658296 | BCKDHB | c.142A>T (p.Arg48Trp) c.-15+152A>T (n.-15+152A>T) n.226A>T n.172A>T n.165A>T | |
6 | g.80106836G>A | CA364658298 | BCKDHB | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.-15+153G>A (n.-15+153G>A) n.227G>A n.173G>A n.166G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106836G>C | CA364658300 | BCKDHB | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.-15+153G>C (n.-15+153G>C) n.227G>C n.173G>C n.166G>C | |
6 | g.80106836G>T | CA364658302 | BCKDHB | c.143G>T (p.Arg48Met) c.-15+153G>T (n.-15+153G>T) n.227G>T n.173G>T n.166G>T | |
6 | g.80106837G>A | CA451072313 | BCKDHB | c.144G>A (p.Arg48=) c.-15+154G>A (n.-15+154G>A) n.228G>A n.174G>A n.167G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106837G>C | CA364658305 | BCKDHB | c.144G>C (p.Arg48Ser) c.-15+154G>C (n.-15+154G>C) n.228G>C n.174G>C n.167G>C | |
6 | g.80106837G>T | CA364658306 | BCKDHB | c.144G>T (p.Arg48Ser) c.-15+154G>T (n.-15+154G>T) n.228G>T n.174G>T n.167G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106837_80106838delinsAA | CA2573141309 | BCKDHB | c.144_145delinsAA (p.Arg48=) c.-15+154_-15+155delinsAA (n.-15+154_-15+155delinsAA) n.228_229delinsAA n.174_175delinsAA n.167_168delinsAA | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106838C>A | CA451072317 | BCKDHB | c.145C>A (p.Arg49=) c.-15+155C>A (n.-15+155C>A) n.229C>A n.175C>A n.168C>A | ClinVar |
6 | g.80106838C>G | CA364658308 | BCKDHB | c.145C>G (p.Arg49Gly) c.-15+155C>G (n.-15+155C>G) n.229C>G n.175C>G n.168C>G | |
6 | g.80106838C>T | CA364658310 | BCKDHB | c.145C>T (p.Arg49Trp) c.-15+155C>T (n.-15+155C>T) n.229C>T n.175C>T n.168C>T | |
6 | g.80106839G>A | CA364658312 | BCKDHB | c.146G>A (p.Arg49Gln) c.-15+156G>A (n.-15+156G>A) n.230G>A n.176G>A n.169G>A | |
6 | g.80106839G>C | CA364658314 | BCKDHB | c.146G>C (p.Arg49Pro) c.-15+156G>C (n.-15+156G>C) n.230G>C n.176G>C n.169G>C | |
6 | g.80106839G>T | CA364658315 | BCKDHB | c.146G>T (p.Arg49Leu) c.-15+156G>T (n.-15+156G>T) n.230G>T n.176G>T n.169G>T | |
6 | g.80106840G>A | CA451072324 | BCKDHB | c.147G>A (p.Arg49=) c.-15+157G>A (n.-15+157G>A) n.231G>A n.177G>A n.170G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106840G>C | CA451072326 | BCKDHB | c.147G>C (p.Arg49=) c.-15+157G>C (n.-15+157G>C) n.231G>C n.177G>C n.170G>C | |
6 | g.80106840G= | CA1640908716 | BCKDHB | c.147G= (p.Arg49=) c.-15+157G= (n.-15+157G=) n.231G= n.177G= n.170G= | |
6 | g.80106840G>T | CA451072328 | BCKDHB | c.147G>T (p.Arg49=) c.-15+157G>T (n.-15+157G>T) n.231G>T n.177G>T n.170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106841C>A | CA364658320 | BCKDHB | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-15+158C>A (n.-15+158C>A) n.232C>A n.178C>A n.171C>A | |
6 | g.80106841C= | CA1640908717 | BCKDHB | c.148C= (p.Gln50=) c.-15+158C= (n.-15+158C=) n.232C= n.178C= n.171C= | |
6 | g.80106841C>G | CA364658319 | BCKDHB | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-15+158C>G (n.-15+158C>G) n.232C>G n.178C>G n.171C>G | |
6 | g.80106841C>T | CA142276836 | BCKDHB | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-15+158C>T (n.-15+158C>T) n.232C>T n.178C>T n.171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106842A>C | CA364658322 | BCKDHB | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-15+159A>C (n.-15+159A>C) n.233A>C n.179A>C n.172A>C | |
6 | g.80106842A>G | CA364658324 | BCKDHB | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-15+159A>G (n.-15+159A>G) n.233A>G n.179A>G n.172A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106842A>T | CA364658325 | BCKDHB | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-15+159A>T (n.-15+159A>T) n.233A>T n.179A>T n.172A>T | |
6 | g.80106843G>A | CA451072336 | BCKDHB | c.150G>A (p.Gln50=) c.-15+160G>A (n.-15+160G>A) n.234G>A n.180G>A n.173G>A | |
6 | g.80106843G>C | CA364658326 | BCKDHB | c.150G>C (p.Gln50His) c.-15+160G>C (n.-15+160G>C) n.234G>C n.180G>C n.173G>C | |
6 | g.80106843G>T | CA364658327 | BCKDHB | c.150G>T (p.Gln50His) c.-15+160G>T (n.-15+160G>T) n.234G>T n.180G>T n.173G>T | |
6 | g.80106844G>A | CA364658328 | BCKDHB | c.151G>A (p.Val51Met) c.-15+161G>A (n.-15+161G>A) n.235G>A n.181G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106844G>C | CA364658329 | BCKDHB | c.151G>C (p.Val51Leu) c.-15+161G>C (n.-15+161G>C) n.235G>C n.181G>C n.174G>C | |
6 | g.80106844G= | CA1640908719 | BCKDHB | c.151G= (p.Val51=) c.-15+161G= (n.-15+161G=) n.235G= n.181G= n.174G= | |
6 | g.80106844G>T | CA364658330 | BCKDHB | c.151G>T (p.Val51Leu) c.-15+161G>T (n.-15+161G>T) n.235G>T n.181G>T n.174G>T | dbSNP |
6 | g.80106844_80106845delinsGT | CA1640908718 | BCKDHB | c.151_152delinsGT (p.Val51=) c.-15+161_-15+162delinsGT (n.-15+161_-15+162delinsGT) n.235_236delinsGT n.181_182delinsGT n.174_175delinsGT | |
6 | g.80106845del | CA142276837 | BCKDHB | c.152del (p.Val51GlyfsTer21) c.-15+162del (n.-15+162del) n.236del n.182del n.175del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106845T>A | CA364658332 | BCKDHB | c.152T>A (p.Val51Glu) c.-15+162T>A (n.-15+162T>A) n.236T>A n.182T>A n.175T>A | |
6 | g.80106845T>C | CA364658333 | BCKDHB | c.152T>C (p.Val51Ala) c.-15+162T>C (n.-15+162T>C) n.236T>C n.182T>C n.175T>C | |
6 | g.80106845T>G | CA364658335 | BCKDHB | c.152T>G (p.Val51Gly) c.-15+162T>G (n.-15+162T>G) n.236T>G n.182T>G n.175T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106845T= | CA1640908720 | BCKDHB | c.152T= (p.Val51=) c.-15+162T= (n.-15+162T=) n.236T= n.182T= n.175T= | |
6 | g.80106846G>A | CA451072349 | BCKDHB | c.153G>A (p.Val51=) c.-15+163G>A (n.-15+163G>A) n.237G>A n.183G>A n.176G>A | |
6 | g.80106846G>C | CA451072351 | BCKDHB | c.153G>C (p.Val51=) c.-15+163G>C (n.-15+163G>C) n.237G>C n.183G>C n.176G>C | |
6 | g.80106846G>T | CA451072347 | BCKDHB | c.153G>T (p.Val51=) c.-15+163G>T (n.-15+163G>T) n.237G>T n.183G>T n.176G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106847del | CA364658337 | BCKDHB | c.154del (p.Ala52LeufsTer20) c.-15+164del (n.-15+164del) n.238del n.184del n.177del | |
6 | g.80106847G>A | CA3902508 | BCKDHB | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.-15+164G>A (n.-15+164G>A) n.238G>A n.184G>A n.177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106847G>C | CA364658342 | BCKDHB | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.-15+164G>C (n.-15+164G>C) n.238G>C n.184G>C n.177G>C | |
6 | g.80106847G= | CA1640908721 | BCKDHB | c.154G= (p.Ala52=) c.-15+164G= (n.-15+164G=) n.238G= n.184G= n.177G= | |
6 | g.80106847G>T | CA364658341 | BCKDHB | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.-15+164G>T (n.-15+164G>T) n.238G>T n.184G>T n.177G>T | |
6 | g.80106848C>A | CA364658344 | BCKDHB | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.-15+165C>A (n.-15+165C>A) n.239C>A n.185C>A n.178C>A | |
6 | g.80106848C= | CA1640908722 | BCKDHB | c.155C= (p.Ala52=) c.-15+165C= (n.-15+165C=) n.239C= n.185C= n.178C= | |
6 | g.80106848C>G | CA364658349 | BCKDHB | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.-15+165C>G (n.-15+165C>G) n.239C>G n.185C>G n.178C>G | |
6 | g.80106848C>T | CA142276838 | BCKDHB | c.155C>T (p.Ala52Val) c.-15+165C>T (n.-15+165C>T) n.239C>T n.185C>T n.178C>T | dbSNP |
6 | g.80106849T>A | CA451072363 | BCKDHB | c.156T>A (p.Ala52=) c.-15+166T>A (n.-15+166T>A) n.240T>A n.186T>A n.179T>A | |
6 | g.80106849T>C | CA451072359 | BCKDHB | c.156T>C (p.Ala52=) c.-15+166T>C (n.-15+166T>C) n.240T>C n.186T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106849T>G | CA451072361 | BCKDHB | c.156T>G (p.Ala52=) c.-15+166T>G (n.-15+166T>G) n.240T>G n.186T>G n.179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106849T= | CA1640908723 | BCKDHB | c.156T= (p.Ala52=) c.-15+166T= (n.-15+166T=) n.240T= n.186T= n.179T= | |
6 | g.80106850C>A | CA364658352 | BCKDHB | c.157C>A (p.His53Asn) c.-15+167C>A (n.-15+167C>A) n.241C>A n.187C>A n.180C>A | |
6 | g.80106850C= | CA1640908724 | BCKDHB | c.157C= (p.His53=) c.-15+167C= (n.-15+167C=) n.241C= n.187C= n.180C= | |
6 | g.80106850C>G | CA364658353 | BCKDHB | c.157C>G (p.His53Asp) c.-15+167C>G (n.-15+167C>G) n.241C>G n.187C>G n.180C>G | |
6 | g.80106850C>T | CA364658355 | BCKDHB | c.157C>T (p.His53Tyr) c.-15+167C>T (n.-15+167C>T) n.241C>T n.187C>T n.180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106851A= | CA1640908725 | BCKDHB | c.158A= (p.His53=) c.-15+168A= (n.-15+168A=) n.242A= n.188A= n.181A= | |
6 | g.80106851A>C | CA224259 | BCKDHB | c.158A>C (p.His53Pro) c.-15+168A>C (n.-15+168A>C) n.242A>C n.188A>C n.181A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106851A>G | CA364658356 | BCKDHB | c.158A>G (p.His53Arg) c.-15+168A>G (n.-15+168A>G) n.242A>G n.188A>G n.181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106851A>T | CA364658357 | BCKDHB | c.158A>T (p.His53Leu) c.-15+168A>T (n.-15+168A>T) n.242A>T n.188A>T n.181A>T | |
6 | g.80106852T>A | CA364658358 | BCKDHB | c.159T>A (p.His53Gln) c.-15+169T>A (n.-15+169T>A) n.243T>A n.189T>A n.182T>A | |
6 | g.80106852T>C | CA451072372 | BCKDHB | c.159T>C (p.His53=) c.-15+169T>C (n.-15+169T>C) n.243T>C n.189T>C n.182T>C | dbSNP |
6 | g.80106852T>G | CA364658359 | BCKDHB | c.159T>G (p.His53Gln) c.-15+169T>G (n.-15+169T>G) n.243T>G n.189T>G n.182T>G | |
6 | g.80106852T= | CA1640908726 | BCKDHB | c.159T= (p.His53=) c.-15+169T= (n.-15+169T=) n.243T= n.189T= n.182T= | |
6 | g.80106853T>A | CA364658364 | BCKDHB | c.160T>A (p.Phe54Ile) c.-15+170T>A (n.-15+170T>A) n.244T>A n.190T>A n.183T>A | |
6 | g.80106853T>C | CA3902509 | BCKDHB | c.160T>C (p.Phe54Leu) c.-15+170T>C (n.-15+170T>C) n.244T>C n.190T>C n.183T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106853T>G | CA364658361 | BCKDHB | c.160T>G (p.Phe54Val) c.-15+170T>G (n.-15+170T>G) n.244T>G n.190T>G n.183T>G | dbSNP |
6 | g.80106853T= | CA1640908727 | BCKDHB | c.160T= (p.Phe54=) c.-15+170T= (n.-15+170T=) n.244T= n.190T= n.183T= | |
6 | g.80106854T>A | CA364658369 | BCKDHB | c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.-15+171T>A (n.-15+171T>A) n.245T>A n.191T>A n.184T>A | |
6 | g.80106854T>C | CA364658366 | BCKDHB | c.161T>C (p.Phe54Ser) c.-15+171T>C (n.-15+171T>C) n.245T>C n.191T>C n.184T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106854T>G | CA364658368 | BCKDHB | c.161T>G (p.Phe54Cys) c.-15+171T>G (n.-15+171T>G) n.245T>G n.191T>G n.184T>G | |
6 | g.80106856_80106859dup | CA2695198301 | BCKDHB | c.163_166dup (p.Phe56TyrfsTer29) c.-15+173_-15+176dup (n.-15+173_-15+176dup) n.247_250dup n.193_196dup n.186_189dup | ClinVar |
6 | g.80106855T>A | CA364658370 | BCKDHB | c.162T>A (p.Phe54Leu) c.-15+172T>A (n.-15+172T>A) n.246T>A n.192T>A n.185T>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80106855T>C | CA451072380 | BCKDHB | c.162T>C (p.Phe54=) c.-15+172T>C (n.-15+172T>C) n.246T>C n.192T>C n.185T>C | |
6 | g.80106855T>G | CA364658371 | BCKDHB | c.162T>G (p.Phe54Leu) c.-15+172T>G (n.-15+172T>G) n.246T>G n.192T>G n.185T>G | |
6 | g.80106855T= | CA1640908728 | BCKDHB | c.162T= (p.Phe54=) c.-15+172T= (n.-15+172T=) n.246T= n.192T= n.185T= | |
6 | g.80106856A>C | CA364658372 | BCKDHB | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-15+173A>C (n.-15+173A>C) n.247A>C n.193A>C n.186A>C | |
6 | g.80106856A>G | CA364658374 | BCKDHB | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-15+173A>G (n.-15+173A>G) n.247A>G n.193A>G n.186A>G | |
6 | g.80106856A>T | CA364658376 | BCKDHB | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-15+173A>T (n.-15+173A>T) n.247A>T n.193A>T n.186A>T | |
6 | g.80106856_80106857del | CA2580075914 | BCKDHB | c.163_164del (p.Thr55PhefsTer28) c.-15+173_-15+174del (n.-15+173_-15+174del) n.247_248del n.193_194del n.186_187del | ClinVar |
6 | g.80106857C>A | CA364658382 | BCKDHB | c.164C>A (p.Thr55Asn) c.-15+174C>A (n.-15+174C>A) n.248C>A n.194C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106857C= | CA1640908729 | BCKDHB | c.164C= (p.Thr55=) c.-15+174C= (n.-15+174C=) n.248C= n.194C= n.187C= | |
6 | g.80106857C>G | CA364658384 | BCKDHB | c.164C>G (p.Thr55Ser) c.-15+174C>G (n.-15+174C>G) n.248C>G n.194C>G n.187C>G | |
6 | g.80106857C>T | CA364658386 | BCKDHB | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.-15+174C>T (n.-15+174C>T) n.248C>T n.194C>T n.187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106858T>A | CA451072388 | BCKDHB | c.165T>A (p.Thr55=) c.-15+175T>A (n.-15+175T>A) n.249T>A n.195T>A n.188T>A | |
6 | g.80106858T>C | CA451072390 | BCKDHB | c.165T>C (p.Thr55=) c.-15+175T>C (n.-15+175T>C) n.249T>C n.195T>C n.188T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106858T>G | CA451072391 | BCKDHB | c.165T>G (p.Thr55=) c.-15+175T>G (n.-15+175T>G) n.249T>G n.195T>G n.188T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106859T>A | CA364658387 | BCKDHB | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.-15+176T>A (n.-15+176T>A) n.250T>A n.196T>A n.189T>A | |
6 | g.80106859T>C | CA364658389 | BCKDHB | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.-15+176T>C (n.-15+176T>C) n.250T>C n.196T>C n.189T>C | |
6 | g.80106859T>G | CA364658391 | BCKDHB | c.166T>G (p.Phe56Val) c.-15+176T>G (n.-15+176T>G) n.250T>G n.196T>G n.189T>G | |
6 | g.80106860T>A | CA364658395 | BCKDHB | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.-15+177T>A (n.-15+177T>A) n.251T>A n.197T>A n.190T>A | |
6 | g.80106860T>C | CA3902510 | BCKDHB | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.-15+177T>C (n.-15+177T>C) n.251T>C n.197T>C n.190T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.80106860T>G | CA364658393 | BCKDHB | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.-15+177T>G (n.-15+177T>G) n.251T>G n.197T>G n.190T>G | |
6 | g.80106860T= | CA1640908730 | BCKDHB | c.167T= (p.Phe56=) c.-15+177T= (n.-15+177T=) n.251T= n.197T= n.190T= | |
6 | g.80106861C>A | CA3902512 | BCKDHB | c.168C>A (p.Phe56Leu) c.-15+178C>A (n.-15+178C>A) n.252C>A n.198C>A n.191C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106861C= | CA1640908731 | BCKDHB | c.168C= (p.Phe56=) c.-15+178C= (n.-15+178C=) n.252C= n.198C= n.191C= | |
6 | g.80106861C>G | CA364658396 | BCKDHB | c.168C>G (p.Phe56Leu) c.-15+178C>G (n.-15+178C>G) n.252C>G n.198C>G n.191C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106861C>T | CA3902511 | BCKDHB | c.168C>T (p.Phe56=) c.-15+178C>T (n.-15+178C>T) n.252C>T n.198C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106862C>A | CA364658397 | BCKDHB | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.-15+179C>A (n.-15+179C>A) n.253C>A n.199C>A n.192C>A | |
6 | g.80106862C= | CA1640908732 | BCKDHB | c.169C= (p.Gln57=) c.-15+179C= (n.-15+179C=) n.253C= n.199C= n.192C= | |
6 | g.80106862C>G | CA364658398 | BCKDHB | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.-15+179C>G (n.-15+179C>G) n.253C>G n.199C>G n.192C>G | |
6 | g.80106862C>T | CA364658399 | BCKDHB | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.-15+179C>T (n.-15+179C>T) n.253C>T n.199C>T n.192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106863A>C | CA364658400 | BCKDHB | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.-15+180A>C (n.-15+180A>C) n.254A>C n.200A>C n.193A>C | |
6 | g.80106863A>G | CA364658401 | BCKDHB | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.-15+180A>G (n.-15+180A>G) n.254A>G n.200A>G n.193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106863A>T | CA364658402 | BCKDHB | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.-15+180A>T (n.-15+180A>T) n.254A>T n.200A>T n.193A>T | |
6 | g.80106864G>A | CA3902513 | BCKDHB | c.171G>A (p.Gln57=) c.-15+181G>A (n.-15+181G>A) n.255G>A n.201G>A n.194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106864G>C | CA364658403 | BCKDHB | c.171G>C (p.Gln57His) c.-15+181G>C (n.-15+181G>C) n.255G>C n.201G>C n.194G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106864G= | CA1640908733 | BCKDHB | c.171G= (p.Gln57=) c.-15+181G= (n.-15+181G=) n.255G= n.201G= n.194G= | |
6 | g.80106864G>T | CA364658404 | BCKDHB | c.171G>T (p.Gln57His) c.-15+181G>T (n.-15+181G>T) n.255G>T n.201G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106865C>A | CA364658407 | BCKDHB | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-15+182C>A (n.-15+182C>A) n.256C>A n.202C>A n.195C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106865C= | CA1640908734 | BCKDHB | c.172C= (p.Pro58=) c.-15+182C= (n.-15+182C=) n.256C= n.202C= n.195C= | |
6 | g.80106865C>G | CA364658406 | BCKDHB | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-15+182C>G (n.-15+182C>G) n.256C>G n.202C>G n.195C>G | |
6 | g.80106865C>T | CA364658405 | BCKDHB | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-15+182C>T (n.-15+182C>T) n.256C>T n.202C>T n.195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106866C>A | CA364658408 | BCKDHB | c.173C>A (p.Pro58Gln) c.-15+183C>A (n.-15+183C>A) n.257C>A n.203C>A n.196C>A | |
6 | g.80106866C= | CA1640908735 | BCKDHB | c.173C= (p.Pro58=) c.-15+183C= (n.-15+183C=) n.257C= n.203C= n.196C= | |
6 | g.80106866C>G | CA364658409 | BCKDHB | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-15+183C>G (n.-15+183C>G) n.257C>G n.203C>G n.196C>G | ClinVar |
6 | g.80106866C>T | CA364658410 | BCKDHB | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-15+183C>T (n.-15+183C>T) n.257C>T n.203C>T n.196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106867A= | CA1640908736 | BCKDHB | c.174A= (p.Pro58=) c.-15+184A= (n.-15+184A=) n.258A= n.204A= n.197A= | |
6 | g.80106867A>C | CA451072419 | BCKDHB | c.174A>C (p.Pro58=) c.-15+184A>C (n.-15+184A>C) n.258A>C n.204A>C n.197A>C | |
6 | g.80106867A>G | CA451072420 | BCKDHB | c.174A>G (p.Pro58=) c.-15+184A>G (n.-15+184A>G) n.258A>G n.204A>G n.197A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106867A>T | CA451072423 | BCKDHB | c.174A>T (p.Pro58=) c.-15+184A>T (n.-15+184A>T) n.258A>T n.204A>T n.197A>T | |
6 | g.80106867dup | CA568600938 | BCKDHB | c.174dup (p.Asp59ArgfsTer25) c.-15+184dup (n.-15+184dup) n.258dup n.204dup n.197dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106868G>A | CA3902514 | BCKDHB | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.-15+185G>A (n.-15+185G>A) n.259G>A n.205G>A n.198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106868G>C | CA364658411 | BCKDHB | c.175G>C (p.Asp59His) c.-15+185G>C (n.-15+185G>C) n.259G>C n.205G>C n.198G>C | |
6 | g.80106868G= | CA1640908737 | BCKDHB | c.175G= (p.Asp59=) c.-15+185G= (n.-15+185G=) n.259G= n.205G= n.198G= | |
6 | g.80106868G>T | CA364658412 | BCKDHB | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.-15+185G>T (n.-15+185G>T) n.259G>T n.205G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106869A>C | CA364658415 | BCKDHB | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-15+186A>C (n.-15+186A>C) n.260A>C n.206A>C n.199A>C | |
6 | g.80106869A>G | CA364658413 | BCKDHB | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-15+186A>G (n.-15+186A>G) n.260A>G n.206A>G n.199A>G | |
6 | g.80106869A>T | CA364658414 | BCKDHB | c.176A>T (p.Asp59Val) c.-15+186A>T (n.-15+186A>T) n.260A>T n.206A>T n.199A>T | |
6 | g.80106870T>A | CA364658416 | BCKDHB | c.177T>A (p.Asp59Glu) c.-15+187T>A (n.-15+187T>A) n.261T>A n.207T>A n.200T>A | |
6 | g.80106870T>C | CA451072431 | BCKDHB | c.177T>C (p.Asp59=) c.-15+187T>C (n.-15+187T>C) n.261T>C n.207T>C n.200T>C | |
6 | g.80106870T>G | CA364658417 | BCKDHB | c.177T>G (p.Asp59Glu) c.-15+187T>G (n.-15+187T>G) n.261T>G n.207T>G n.200T>G | |
6 | g.80106871C>A | CA364658418 | BCKDHB | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.-15+188C>A (n.-15+188C>A) n.262C>A n.208C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106871C>G | CA364658419 | BCKDHB | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.-15+188C>G (n.-15+188C>G) n.262C>G n.208C>G n.201C>G | |
6 | g.80106871C>T | CA364658420 | BCKDHB | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.-15+188C>T (n.-15+188C>T) n.262C>T n.208C>T n.201C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106872C>A | CA364658421 | BCKDHB | c.179C>A (p.Pro60Gln) c.-15+189C>A (n.-15+189C>A) n.263C>A n.209C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106872C= | CA1640908738 | BCKDHB | c.179C= (p.Pro60=) c.-15+189C= (n.-15+189C=) n.263C= n.209C= n.202C= | |
6 | g.80106872C>G | CA364658422 | BCKDHB | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.-15+189C>G (n.-15+189C>G) n.263C>G n.209C>G n.202C>G | |
6 | g.80106872C>T | CA142276839 | BCKDHB | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.-15+189C>T (n.-15+189C>T) n.263C>T n.209C>T n.202C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106873G>A | CA451072440 | BCKDHB | c.180G>A (p.Pro60=) c.-15+190G>A (n.-15+190G>A) n.264G>A n.210G>A n.203G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106873G>C | CA451072442 | BCKDHB | c.180G>C (p.Pro60=) c.-15+190G>C (n.-15+190G>C) n.264G>C n.210G>C n.203G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106873G= | CA1640908739 | BCKDHB | c.180G= (p.Pro60=) c.-15+190G= (n.-15+190G=) n.264G= n.210G= n.203G= | |
6 | g.80106873G>T | CA3902515 | BCKDHB | c.180G>T (p.Pro60=) c.-15+190G>T (n.-15+190G>T) n.264G>T n.210G>T n.203G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106874G>A | CA364658423 | BCKDHB | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-15+191G>A (n.-15+191G>A) n.265G>A n.211G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106874G>C | CA364658424 | BCKDHB | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-15+191G>C (n.-15+191G>C) n.265G>C n.211G>C n.204G>C | |
6 | g.80106874G= | CA1640908740 | BCKDHB | c.181G= (p.Glu61=) c.-15+191G= (n.-15+191G=) n.265G= n.211G= n.204G= | |
6 | g.80106874G>T | CA3902516 | BCKDHB | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-15+191G>T (n.-15+191G>T) n.265G>T n.211G>T n.204G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106875A= | CA1640908741 | BCKDHB | c.182A= (p.Glu61=) c.-15+192A= (n.-15+192A=) n.266A= n.212A= n.205A= | |
6 | g.80106875A>C | CA364658425 | BCKDHB | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-15+192A>C (n.-15+192A>C) n.266A>C n.212A>C n.205A>C | |
6 | g.80106875A>G | CA364658426 | BCKDHB | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-15+192A>G (n.-15+192A>G) n.266A>G n.212A>G n.205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106875A>T | CA364658427 | BCKDHB | c.182A>T (p.Glu61Val) c.-15+192A>T (n.-15+192A>T) n.266A>T n.212A>T n.205A>T | |
6 | g.80106876G>A | CA451072450 | BCKDHB | c.183G>A (p.Glu61=) c.-15+193G>A (n.-15+193G>A) n.267G>A n.213G>A n.206G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106876G>C | CA364658428 | BCKDHB | c.183G>C (p.Glu61Asp) c.-15+193G>C (n.-15+193G>C) n.267G>C n.213G>C n.206G>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.80106876G= | CA1640908742 | BCKDHB | c.183G= (p.Glu61=) c.-15+193G= (n.-15+193G=) n.267G= n.213G= n.206G= | |
6 | g.80106876G>T | CA364658429 | BCKDHB | c.183G>T (p.Glu61Asp) c.-15+193G>T (n.-15+193G>T) n.267G>T n.213G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106880_80106908del | CA2679496969 | BCKDHB | c.187_196+19del c.-15+197_-15+225del (n.-15+197_-15+225del) n.271_280+19del n.217_226+19del n.210_219+19del | gnomAD v4 |
6 | g.80106877C>A | CA364658430 | BCKDHB | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-15+194C>A (n.-15+194C>A) n.268C>A n.214C>A n.207C>A | |
6 | g.80106877C>G | CA364658431 | BCKDHB | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-15+194C>G (n.-15+194C>G) n.268C>G n.214C>G n.207C>G | |
6 | g.80106877C>T | CA364658432 | BCKDHB | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-15+194C>T (n.-15+194C>T) n.268C>T n.214C>T n.207C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106880del | CA2679496970 | BCKDHB | c.187del (p.Arg63GlyfsTer9) c.-15+197del (n.-15+197del) n.271del n.217del n.210del | gnomAD v4 |
6 | g.80106878C>A | CA364658433 | BCKDHB | c.185C>A (p.Pro62His) c.-15+195C>A (n.-15+195C>A) n.269C>A n.215C>A n.208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106878C= | CA1640908743 | BCKDHB | c.185C= (p.Pro62=) c.-15+195C= (n.-15+195C=) n.269C= n.215C= n.208C= | |
6 | g.80106878C>G | CA364658434 | BCKDHB | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-15+195C>G (n.-15+195C>G) n.269C>G n.215C>G n.208C>G | |
6 | g.80106878C>T | CA142276840 | BCKDHB | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-15+195C>T (n.-15+195C>T) n.269C>T n.215C>T n.208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106879C>A | CA451072466 | BCKDHB | c.186C>A (p.Pro62=) c.-15+196C>A (n.-15+196C>A) n.270C>A n.216C>A n.209C>A | |
6 | g.80106879C= | CA1640908744 | BCKDHB | c.186C= (p.Pro62=) c.-15+196C= (n.-15+196C=) n.270C= n.216C= n.209C= | |
6 | g.80106879C>G | CA451072467 | BCKDHB | c.186C>G (p.Pro62=) c.-15+196C>G (n.-15+196C>G) n.270C>G n.216C>G n.209C>G | dbSNP |
6 | g.80106879C>T | CA451072470 | BCKDHB | c.186C>T (p.Pro62=) c.-15+196C>T (n.-15+196C>T) n.270C>T n.216C>T n.209C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106880C>A | CA451072472 | BCKDHB | c.187C>A (p.Arg63=) c.-15+197C>A (n.-15+197C>A) n.271C>A n.217C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106880C= | CA1640908745 | BCKDHB | c.187C= (p.Arg63=) c.-15+197C= (n.-15+197C=) n.271C= n.217C= n.210C= | |
6 | g.80106880C>G | CA364658435 | BCKDHB | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.-15+197C>G (n.-15+197C>G) n.271C>G n.217C>G n.210C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106880C>T | CA364658436 | BCKDHB | c.187C>T (p.Arg63Trp) c.-15+197C>T (n.-15+197C>T) n.271C>T n.217C>T n.210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106881G>A | CA364658437 | BCKDHB | c.188G>A (p.Arg63Gln) c.-15+198G>A (n.-15+198G>A) n.272G>A n.218G>A n.211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106881G>C | CA364658439 | BCKDHB | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.-15+198G>C (n.-15+198G>C) n.272G>C n.218G>C n.211G>C | dbSNP |
6 | g.80106881G= | CA1640908746 | BCKDHB | c.188G= (p.Arg63=) c.-15+198G= (n.-15+198G=) n.272G= n.218G= n.211G= | |
6 | g.80106881G>T | CA364658438 | BCKDHB | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.-15+198G>T (n.-15+198G>T) n.272G>T n.218G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106881_80106882delinsCA | CA2695206799 | BCKDHB | c.188_189delinsCA (p.Arg63Pro) c.-15+198_-15+199delinsCA (n.-15+198_-15+199delinsCA) n.272_273delinsCA n.218_219delinsCA n.211_212delinsCA | |
6 | g.80106882_80106883dup | CA2578677475 | BCKDHB | c.189_190dup (p.Glu64GlyfsTer9) c.-15+199_-15+200dup (n.-15+199_-15+200dup) n.273_274dup n.219_220dup n.212_213dup | |
6 | g.80106885_80106902dup | CA2679496971 | BCKDHB | c.192_196+13dup c.-15+202_-15+219dup (n.-15+202_-15+219dup) n.276_280+13dup n.222_226+13dup n.215_219+13dup | gnomAD v4 |
6 | g.80106882G>A | CA451072479 | BCKDHB | c.189G>A (p.Arg63=) c.-15+199G>A (n.-15+199G>A) n.273G>A n.219G>A n.212G>A | |
6 | g.80106882G>C | CA451072480 | BCKDHB | c.189G>C (p.Arg63=) c.-15+199G>C (n.-15+199G>C) n.273G>C n.219G>C n.212G>C | |
6 | g.80106882G>T | CA451072482 | BCKDHB | c.189G>T (p.Arg63=) c.-15+199G>T (n.-15+199G>T) n.273G>T n.219G>T n.212G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106883G>A | CA364658440 | BCKDHB | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.-15+200G>A (n.-15+200G>A) n.274G>A n.220G>A n.213G>A | |
6 | g.80106883G>C | CA364658442 | BCKDHB | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.-15+200G>C (n.-15+200G>C) n.274G>C n.220G>C n.213G>C | |
6 | g.80106883G>T | CA364658441 | BCKDHB | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.-15+200G>T (n.-15+200G>T) n.274G>T n.220G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106884A= | CA1640908747 | BCKDHB | c.191A= (p.Glu64=) c.-15+201A= (n.-15+201A=) n.275A= n.221A= n.214A= | |
6 | g.80106884A>C | CA364658443 | BCKDHB | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.-15+201A>C (n.-15+201A>C) n.275A>C n.221A>C n.214A>C | |
6 | g.80106884A>G | CA364658444 | BCKDHB | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.-15+201A>G (n.-15+201A>G) n.275A>G n.221A>G n.214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106884A>T | CA364658445 | BCKDHB | c.191A>T (p.Glu64Val) c.-15+201A>T (n.-15+201A>T) n.275A>T n.221A>T n.214A>T | |
6 | g.80106885G>A | CA451072488 | BCKDHB | c.192G>A (p.Glu64=) c.-15+202G>A (n.-15+202G>A) n.276G>A n.222G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106885G>C | CA364658446 | BCKDHB | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.-15+202G>C (n.-15+202G>C) n.276G>C n.222G>C n.215G>C | |
6 | g.80106885G= | CA1640908748 | BCKDHB | c.192G= (p.Glu64=) c.-15+202G= (n.-15+202G=) n.276G= n.222G= n.215G= | |
6 | g.80106885G>T | CA364658447 | BCKDHB | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.-15+202G>T (n.-15+202G>T) n.276G>T n.222G>T n.215G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106886T>A | CA364658448 | BCKDHB | c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.-15+203T>A (n.-15+203T>A) n.277T>A n.223T>A n.216T>A | |
6 | g.80106886T>C | CA364658449 | BCKDHB | c.193T>C (p.Tyr65His) c.-15+203T>C (n.-15+203T>C) n.277T>C n.223T>C n.216T>C | |
6 | g.80106886T>G | CA364658450 | BCKDHB | c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.-15+203T>G (n.-15+203T>G) n.277T>G n.223T>G n.216T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106886T= | CA1640908749 | BCKDHB | c.193T= (p.Tyr65=) c.-15+203T= (n.-15+203T=) n.277T= n.223T= n.216T= | |
6 | g.80106887A>C | CA364658451 | BCKDHB | c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.-15+204A>C (n.-15+204A>C) n.278A>C n.224A>C n.217A>C | |
6 | g.80106887A>G | CA364658452 | BCKDHB | c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.-15+204A>G (n.-15+204A>G) n.278A>G n.224A>G n.217A>G | |
6 | g.80106887A>T | CA364658453 | BCKDHB | c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.-15+204A>T (n.-15+204A>T) n.278A>T n.224A>T n.217A>T | |
6 | g.80106888C>A | CA364658454 | BCKDHB | c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.-15+205C>A (n.-15+205C>A) n.279C>A n.225C>A n.218C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106888C= | CA1640908750 | BCKDHB | c.195C= (p.Tyr65=) c.-15+205C= (n.-15+205C=) n.279C= n.225C= n.218C= | |
6 | g.80106888C>G | CA364658455 | BCKDHB | c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.-15+205C>G (n.-15+205C>G) n.279C>G n.225C>G n.218C>G | ClinVar |
6 | g.80106888C>T | CA451072499 | BCKDHB | c.195C>T (p.Tyr65=) c.-15+205C>T (n.-15+205C>T) n.279C>T n.225C>T n.218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106889G>A | CA364658456 | BCKDHB | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-15+206G>A (n.-15+206G>A) n.280G>A n.226G>A n.219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106889G>C | CA364658458 | BCKDHB | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-15+206G>C (n.-15+206G>C) n.280G>C n.226G>C n.219G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.80106889G= | CA1640908751 | BCKDHB | c.196G= (p.Gly66=) c.-15+206G= (n.-15+206G=) n.280G= n.226G= n.219G= | |
6 | g.80106889G>T | CA364658457 | BCKDHB | c.196G>T (p.Gly66Trp) c.-15+206G>T (n.-15+206G>T) n.280G>T n.226G>T n.219G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106890G>A | CA364658459 | BCKDHB | c.196+1G>A (n.196+1G>A) c.-15+207G>A (n.-15+207G>A) n.280+1G>A n.226+1G>A n.219+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.80106890G>C | CA364658460 | BCKDHB | c.196+1G>C (n.196+1G>C) c.-15+207G>C (n.-15+207G>C) n.280+1G>C n.226+1G>C n.219+1G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106890G= | CA1640908752 | BCKDHB | c.196+1G= (n.196+1G=) c.-15+207G= (n.-15+207G=) n.280+1G= n.226+1G= n.219+1G= | |
6 | g.80106890G>T | CA364658461 | BCKDHB | c.196+1G>T (n.196+1G>T) c.-15+207G>T (n.-15+207G>T) n.280+1G>T n.226+1G>T n.219+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106891T>A | CA364658462 | BCKDHB | c.196+2T>A (n.196+2T>A) c.-15+208T>A (n.-15+208T>A) n.280+2T>A n.226+2T>A n.219+2T>A | |
6 | g.80106891T>C | CA364658463 | BCKDHB | c.196+2T>C (n.196+2T>C) c.-15+208T>C (n.-15+208T>C) n.280+2T>C n.226+2T>C n.219+2T>C | |
6 | g.80106891T>G | CA364658464 | BCKDHB | c.196+2T>G (n.196+2T>G) c.-15+208T>G (n.-15+208T>G) n.280+2T>G n.226+2T>G n.219+2T>G | |
6 | g.80106892G>A | CA2679496972 | BCKDHB | c.196+3G>A (n.196+3G>A) c.-15+209G>A (n.-15+209G>A) n.280+3G>A n.226+3G>A n.219+3G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106892G>C | CA142276841 | BCKDHB | c.196+3G>C (n.196+3G>C) c.-15+209G>C (n.-15+209G>C) n.280+3G>C n.226+3G>C n.219+3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106892G= | CA1640908753 | BCKDHB | c.196+3G= (n.196+3G=) c.-15+209G= (n.-15+209G=) n.280+3G= n.226+3G= n.219+3G= | |
6 | g.80106892G>T | CA2679496973 | BCKDHB | c.196+3G>T (n.196+3G>T) c.-15+209G>T (n.-15+209G>T) n.280+3G>T n.226+3G>T n.219+3G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106893A>G | CA2679496974 | BCKDHB | c.196+4A>G (n.196+4A>G) c.-15+210A>G (n.-15+210A>G) n.280+4A>G n.226+4A>G n.219+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106894G>A | CA224262 | BCKDHB | c.196+5G>A (n.196+5G>A) c.-15+211G>A (n.-15+211G>A) n.280+5G>A n.226+5G>A n.219+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106894G= | CA1640908754 | BCKDHB | c.196+5G= (n.196+5G=) c.-15+211G= (n.-15+211G=) n.280+5G= n.226+5G= n.219+5G= | |
6 | g.80106894G>T | CA142276842 | BCKDHB | c.196+5G>T (n.196+5G>T) c.-15+211G>T (n.-15+211G>T) n.280+5G>T n.226+5G>T n.219+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106895C>A | CA2679496975 | BCKDHB | c.196+6C>A (n.196+6C>A) c.-15+212C>A (n.-15+212C>A) n.280+6C>A n.226+6C>A n.219+6C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106895C= | CA1640908755 | BCKDHB | c.196+6C= (n.196+6C=) c.-15+212C= (n.-15+212C=) n.280+6C= n.226+6C= n.219+6C= | |
6 | g.80106895C>G | CA3902517 | BCKDHB | c.196+6C>G (n.196+6C>G) c.-15+212C>G (n.-15+212C>G) n.280+6C>G n.226+6C>G n.219+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106895C>T | CA3902518 | BCKDHB | c.196+6C>T (n.196+6C>T) c.-15+212C>T (n.-15+212C>T) n.280+6C>T n.226+6C>T n.219+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106896C>A | CA3902519 | BCKDHB | c.196+7C>A (n.196+7C>A) c.-15+213C>A (n.-15+213C>A) n.280+7C>A n.226+7C>A n.219+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106896C= | CA1640908756 | BCKDHB | c.196+7C= (n.196+7C=) c.-15+213C= (n.-15+213C=) n.280+7C= n.226+7C= n.219+7C= | |
6 | g.80106896C>T | CA568600939 | BCKDHB | c.196+7C>T (n.196+7C>T) c.-15+213C>T (n.-15+213C>T) n.280+7C>T n.226+7C>T n.219+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106897C= | CA1640908757 | BCKDHB | c.196+8C= (n.196+8C=) c.-15+214C= (n.-15+214C=) n.280+8C= n.226+8C= n.219+8C= | |
6 | g.80106897C>G | CA568600940 | BCKDHB | c.196+8C>G (n.196+8C>G) c.-15+214C>G (n.-15+214C>G) n.280+8C>G n.226+8C>G n.219+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106897C>T | CA1090974015 | BCKDHB | c.196+8C>T (n.196+8C>T) c.-15+214C>T (n.-15+214C>T) n.280+8C>T n.226+8C>T n.219+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106898T>A | CA568600941 | BCKDHB | c.196+9T>A (n.196+9T>A) c.-15+215T>A (n.-15+215T>A) n.280+9T>A n.226+9T>A n.219+9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106898T>C | CA2679496976 | BCKDHB | c.196+9T>C (n.196+9T>C) c.-15+215T>C (n.-15+215T>C) n.280+9T>C n.226+9T>C n.219+9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106898T= | CA1640908758 | BCKDHB | c.196+9T= (n.196+9T=) c.-15+215T= (n.-15+215T=) n.280+9T= n.226+9T= n.219+9T= | |
6 | g.80106899G>A | CA2573141310 | BCKDHB | c.196+10G>A (n.196+10G>A) c.-15+216G>A (n.-15+216G>A) n.280+10G>A n.226+10G>A n.219+10G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.80106899G>C | CA2697553588 | BCKDHB | c.196+10G>C (n.196+10G>C) c.-15+216G>C (n.-15+216G>C) n.280+10G>C n.226+10G>C n.219+10G>C | ClinVar |
6 | g.80106899G>T | CA2679496977 | BCKDHB | c.196+10G>T (n.196+10G>T) c.-15+216G>T (n.-15+216G>T) n.280+10G>T n.226+10G>T n.219+10G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106900G>A | CA3902520 | BCKDHB | c.196+11G>A (n.196+11G>A) c.-15+217G>A (n.-15+217G>A) n.280+11G>A n.226+11G>A n.219+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106900G= | CA1640908759 | BCKDHB | c.196+11G= (n.196+11G=) c.-15+217G= (n.-15+217G=) n.280+11G= n.226+11G= n.219+11G= | |
6 | g.80106901G>A | CA568600942 | BCKDHB | c.196+12G>A (n.196+12G>A) c.-15+218G>A (n.-15+218G>A) n.280+12G>A n.226+12G>A n.219+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106901G= | CA1640908760 | BCKDHB | c.196+12G= (n.196+12G=) c.-15+218G= (n.-15+218G=) n.280+12G= n.226+12G= n.219+12G= | |
6 | g.80106901G>T | CA2679496978 | BCKDHB | c.196+12G>T (n.196+12G>T) c.-15+218G>T (n.-15+218G>T) n.280+12G>T n.226+12G>T n.219+12G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106902A>G | CA2578677476 | BCKDHB | c.196+13A>G (n.196+13A>G) c.-15+219A>G (n.-15+219A>G) n.280+13A>G n.226+13A>G n.219+13A>G | ClinVar |
6 | g.80106902A>T | CA2679496979 | BCKDHB | c.196+13A>T (n.196+13A>T) c.-15+219A>T (n.-15+219A>T) n.280+13A>T n.226+13A>T n.219+13A>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106902_80106910dup | CA1640908761 | BCKDHB | c.196+13_196+21dup (n.196+13_196+21dup) c.-15+219_-15+227dup (n.-15+219_-15+227dup) n.280+13_280+21dup n.226+13_226+21dup n.219+13_219+21dup | dbSNP |
6 | g.80106904T>A | CA2578677477 | BCKDHB | c.196+15T>A (n.196+15T>A) c.-15+221T>A (n.-15+221T>A) n.280+15T>A n.226+15T>A n.219+15T>A | |
6 | g.80106904T>C | CA2679496980 | BCKDHB | c.196+15T>C (n.196+15T>C) c.-15+221T>C (n.-15+221T>C) n.280+15T>C n.226+15T>C n.219+15T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106905G>A | CA568600943 | BCKDHB | c.196+16G>A (n.196+16G>A) c.-15+222G>A (n.-15+222G>A) n.280+16G>A n.226+16G>A n.219+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106905G>C | CA2516680900 | BCKDHB | c.196+16G>C (n.196+16G>C) c.-15+222G>C (n.-15+222G>C) n.280+16G>C n.226+16G>C n.219+16G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106905G= | CA1640908762 | BCKDHB | c.196+16G= (n.196+16G=) c.-15+222G= (n.-15+222G=) n.280+16G= n.226+16G= n.219+16G= | |
6 | g.80106905G>T | CA2679496981 | BCKDHB | c.196+16G>T (n.196+16G>T) c.-15+222G>T (n.-15+222G>T) n.280+16G>T n.226+16G>T n.219+16G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106906C>A | CA2679496982 | BCKDHB | c.196+17C>A (n.196+17C>A) c.-15+223C>A (n.-15+223C>A) n.280+17C>A n.226+17C>A n.219+17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106906C>T | CA2679496983 | BCKDHB | c.196+17C>T (n.196+17C>T) c.-15+223C>T (n.-15+223C>T) n.280+17C>T n.226+17C>T n.219+17C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106907C>A | CA2578677478 | BCKDHB | c.196+18C>A (n.196+18C>A) c.-15+224C>A (n.-15+224C>A) n.280+18C>A n.226+18C>A n.219+18C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106907C>G | CA2679496984 | BCKDHB | c.196+18C>G (n.196+18C>G) c.-15+224C>G (n.-15+224C>G) n.280+18C>G n.226+18C>G n.219+18C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106907C>T | CA2679496985 | BCKDHB | c.196+18C>T (n.196+18C>T) c.-15+224C>T (n.-15+224C>T) n.280+18C>T n.226+18C>T n.219+18C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106908C>A | CA2679496986 | BCKDHB | c.196+19C>A (n.196+19C>A) c.-15+225C>A (n.-15+225C>A) n.280+19C>A n.226+19C>A n.219+19C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106908C>T | CA2578677479 | BCKDHB | c.196+19C>T (n.196+19C>T) c.-15+225C>T (n.-15+225C>T) n.280+19C>T n.226+19C>T n.219+19C>T | |
6 | g.80106909A= | CA1640908763 | BCKDHB | c.196+20A= (n.196+20A=) c.-15+226A= (n.-15+226A=) n.280+20A= n.226+20A= n.219+20A= | |
6 | g.80106909A>G | CA451072517 | BCKDHB | c.196+20A>G (n.196+20A>G) c.-15+226A>G (n.-15+226A>G) n.280+20A>G n.226+20A>G n.219+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106909A>T | CA3902521 | BCKDHB | c.196+20A>T (n.196+20A>T) c.-15+226A>T (n.-15+226A>T) n.280+20A>T n.226+20A>T n.219+20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106912C>A | CA2771864829 | BCKDHB | c.196+23C>A (n.196+23C>A) c.-15+229C>A (n.-15+229C>A) n.280+23C>A n.226+23C>A n.219+23C>A | |
6 | g.80106912C= | CA1640908764 | BCKDHB | c.196+23C= (n.196+23C=) c.-15+229C= (n.-15+229C=) n.280+23C= n.226+23C= n.219+23C= | |
6 | g.80106912C>G | CA568600944 | BCKDHB | c.196+23C>G (n.196+23C>G) c.-15+229C>G (n.-15+229C>G) n.280+23C>G n.226+23C>G n.219+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106912C>T | CA3902522 | BCKDHB | c.196+23C>T (n.196+23C>T) c.-15+229C>T (n.-15+229C>T) n.280+23C>T n.226+23C>T n.219+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106913G>A | CA2679496987 | BCKDHB | c.196+24G>A (n.196+24G>A) c.-15+230G>A (n.-15+230G>A) n.280+24G>A n.226+24G>A n.219+24G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106913G>C | CA2679496988 | BCKDHB | c.196+24G>C (n.196+24G>C) c.-15+230G>C (n.-15+230G>C) n.280+24G>C n.226+24G>C n.219+24G>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106913G>T | CA2840346040 | BCKDHB | c.196+24G>T (n.196+24G>T) c.-15+230G>T (n.-15+230G>T) n.280+24G>T n.226+24G>T n.219+24G>T | |
6 | g.80106914G>A | CA2679496989 | BCKDHB | c.196+25G>A (n.196+25G>A) c.-15+231G>A (n.-15+231G>A) n.280+25G>A n.226+25G>A n.219+25G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106914_80106933del | CA2578677480 | BCKDHB | c.196+25_196+44del (n.196+25_196+44del) c.-15+231_-15+250del (n.-15+231_-15+250del) n.280+25_280+44del n.226+25_226+44del n.219+25_219+44del | |
6 | g.80106915T>C | CA2679496990 | BCKDHB | c.196+26T>C (n.196+26T>C) c.-15+232T>C (n.-15+232T>C) n.280+26T>C n.226+26T>C n.219+26T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106916C>A | CA1640908766 | BCKDHB | c.196+27C>A (n.196+27C>A) c.-15+233C>A (n.-15+233C>A) n.280+27C>A n.226+27C>A n.219+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106916C= | CA1640908765 | BCKDHB | c.196+27C= (n.196+27C=) c.-15+233C= (n.-15+233C=) n.280+27C= n.226+27C= n.219+27C= | |
6 | g.80106916C>G | CA2679496991 | BCKDHB | c.196+27C>G (n.196+27C>G) c.-15+233C>G (n.-15+233C>G) n.280+27C>G n.226+27C>G n.219+27C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106916C>T | CA142276843 | BCKDHB | c.196+27C>T (n.196+27C>T) c.-15+233C>T (n.-15+233C>T) n.280+27C>T n.226+27C>T n.219+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106917C>A | CA2679496992 | BCKDHB | c.196+28C>A (n.196+28C>A) c.-15+234C>A (n.-15+234C>A) n.280+28C>A n.226+28C>A n.219+28C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106918C>A | CA2679496993 | BCKDHB | c.196+29C>A (n.196+29C>A) c.-15+235C>A (n.-15+235C>A) n.280+29C>A n.226+29C>A n.219+29C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106918C= | CA1640908767 | BCKDHB | c.196+29C= (n.196+29C=) c.-15+235C= (n.-15+235C=) n.280+29C= n.226+29C= n.219+29C= | |
6 | g.80106918C>T | CA1640908768 | BCKDHB | c.196+29C>T (n.196+29C>T) c.-15+235C>T (n.-15+235C>T) n.280+29C>T n.226+29C>T n.219+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106919G>A | CA2679496994 | BCKDHB | c.196+30G>A (n.196+30G>A) c.-15+236G>A (n.-15+236G>A) n.280+30G>A n.226+30G>A n.219+30G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106919G= | CA1640908769 | BCKDHB | c.196+30G= (n.196+30G=) c.-15+236G= (n.-15+236G=) n.280+30G= n.226+30G= n.219+30G= | |
6 | g.80106919G>T | CA142276844 | BCKDHB | c.196+30G>T (n.196+30G>T) c.-15+236G>T (n.-15+236G>T) n.280+30G>T n.226+30G>T n.219+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106920C>A | CA2679496995 | BCKDHB | c.196+31C>A (n.196+31C>A) c.-15+237C>A (n.-15+237C>A) n.280+31C>A n.226+31C>A n.219+31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106920C= | CA1640908770 | BCKDHB | c.196+31C= (n.196+31C=) c.-15+237C= (n.-15+237C=) n.280+31C= n.226+31C= n.219+31C= | |
6 | g.80106920C>T | CA1090974024 | BCKDHB | c.196+31C>T (n.196+31C>T) c.-15+237C>T (n.-15+237C>T) n.280+31C>T n.226+31C>T n.219+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106921T>A | CA828530660 | BCKDHB | c.196+32T>A (n.196+32T>A) c.-15+238T>A (n.-15+238T>A) n.280+32T>A n.226+32T>A n.219+32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106921T>C | CA2679496996 | BCKDHB | c.196+32T>C (n.196+32T>C) c.-15+238T>C (n.-15+238T>C) n.280+32T>C n.226+32T>C n.219+32T>C | gnomAD v4 |
6 | g.80106921T= | CA1640908771 | BCKDHB | c.196+32T= (n.196+32T=) c.-15+238T= (n.-15+238T=) n.280+32T= n.226+32T= n.219+32T= | |
6 | g.80106921_80106924delinsTGCA | CA1640908772 | BCKDHB | c.196+32_196+35delinsTGCA (n.196+32_196+35delinsTGCA) c.-15+238_-15+241delinsTGCA (n.-15+238_-15+241delinsTGCA) n.280+32_280+35delinsTGCA n.226+32_226+35delinsTGCA n.219+32_219+35delinsTGCA | |
6 | g.80106922G>A | CA2679496997 | BCKDHB | c.196+33G>A (n.196+33G>A) c.-15+239G>A (n.-15+239G>A) n.280+33G>A n.226+33G>A n.219+33G>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106922G>T | CA2679496998 | BCKDHB | c.196+33G>T (n.196+33G>T) c.-15+239G>T (n.-15+239G>T) n.280+33G>T n.226+33G>T n.219+33G>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106924_80106926del | CA568600945 | BCKDHB | c.196+35_196+37del (n.196+35_196+37del) c.-15+241_-15+243del (n.-15+241_-15+243del) n.280+35_280+37del n.226+35_226+37del n.219+35_219+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106923C>A | CA2679496999 | BCKDHB | c.196+34C>A (n.196+34C>A) c.-15+240C>A (n.-15+240C>A) n.280+34C>A n.226+34C>A n.219+34C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106923C= | CA1640908773 | BCKDHB | c.196+34C= (n.196+34C=) c.-15+240C= (n.-15+240C=) n.280+34C= n.226+34C= n.219+34C= | |
6 | g.80106923C>T | CA568600946 | BCKDHB | c.196+34C>T (n.196+34C>T) c.-15+240C>T (n.-15+240C>T) n.280+34C>T n.226+34C>T n.219+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106923dup | CA2840346041 | BCKDHB | c.196+34dup (n.196+34dup) c.-15+240dup (n.-15+240dup) n.280+34dup n.226+34dup n.219+34dup | |
6 | g.80106924A= | CA1640908774 | BCKDHB | c.196+35A= (n.196+35A=) c.-15+241A= (n.-15+241A=) n.280+35A= n.226+35A= n.219+35A= | |
6 | g.80106924A>G | CA2679497000 | BCKDHB | c.196+35A>G (n.196+35A>G) c.-15+241A>G (n.-15+241A>G) n.280+35A>G n.226+35A>G n.219+35A>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106924A>T | CA1640908775 | BCKDHB | c.196+35A>T (n.196+35A>T) c.-15+241A>T (n.-15+241A>T) n.280+35A>T n.226+35A>T n.219+35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.80106925G>A | CA142276845 | BCKDHB | c.196+36G>A (n.196+36G>A) c.-15+242G>A (n.-15+242G>A) n.280+36G>A n.226+36G>A n.219+36G>A | dbSNP |
6 | g.80106925G= | CA1640908776 | BCKDHB | c.196+36G= (n.196+36G=) c.-15+242G= (n.-15+242G=) n.280+36G= n.226+36G= n.219+36G= | |
6 | g.80106925G>T | CA568600947 | BCKDHB | c.196+36G>T (n.196+36G>T) c.-15+242G>T (n.-15+242G>T) n.280+36G>T n.226+36G>T n.219+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106925_80106926insA | CA2771864831 | BCKDHB | c.196+36_196+37insA (n.196+36_196+37insA) c.-15+242_-15+243insA (n.-15+242_-15+243insA) n.280+36_280+37insA n.226+36_226+37insA n.219+36_219+37insA | |
6 | g.80106926C>A | CA2578677482 | BCKDHB | c.196+37C>A (n.196+37C>A) c.-15+243C>A (n.-15+243C>A) n.280+37C>A n.226+37C>A n.219+37C>A | |
6 | g.80106926C= | CA1640908777 | BCKDHB | c.196+37C= (n.196+37C=) c.-15+243C= (n.-15+243C=) n.280+37C= n.226+37C= n.219+37C= | |
6 | g.80106926C>T | CA568600948 | BCKDHB | c.196+37C>T (n.196+37C>T) c.-15+243C>T (n.-15+243C>T) n.280+37C>T n.226+37C>T n.219+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106927C>A | CA2679497001 | BCKDHB | c.196+38C>A (n.196+38C>A) c.-15+244C>A (n.-15+244C>A) n.280+38C>A n.226+38C>A n.219+38C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106927C>T | CA2771864832 | BCKDHB | c.196+38C>T (n.196+38C>T) c.-15+244C>T (n.-15+244C>T) n.280+38C>T n.226+38C>T n.219+38C>T | |
6 | g.80106928C>A | CA2578677484 | BCKDHB | c.196+39C>A (n.196+39C>A) c.-15+245C>A (n.-15+245C>A) n.280+39C>A n.226+39C>A n.219+39C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106928C= | CA1640908778 | BCKDHB | c.196+39C= (n.196+39C=) c.-15+245C= (n.-15+245C=) n.280+39C= n.226+39C= n.219+39C= | |
6 | g.80106928C>G | CA142276846 | BCKDHB | c.196+39C>G (n.196+39C>G) c.-15+245C>G (n.-15+245C>G) n.280+39C>G n.226+39C>G n.219+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106928C>T | CA568600949 | BCKDHB | c.196+39C>T (n.196+39C>T) c.-15+245C>T (n.-15+245C>T) n.280+39C>T n.226+39C>T n.219+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106929G>A | CA3902523 | BCKDHB | c.196+40G>A (n.196+40G>A) c.-15+246G>A (n.-15+246G>A) n.280+40G>A n.226+40G>A n.219+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106929G>C | CA142276847 | BCKDHB | c.196+40G>C (n.196+40G>C) c.-15+246G>C (n.-15+246G>C) n.280+40G>C n.226+40G>C n.219+40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106929G= | CA1640908779 | BCKDHB | c.196+40G= (n.196+40G=) c.-15+246G= (n.-15+246G=) n.280+40G= n.226+40G= n.219+40G= | |
6 | g.80106930G>A | CA568600950 | BCKDHB | c.196+41G>A (n.196+41G>A) c.-15+247G>A (n.-15+247G>A) n.280+41G>A n.226+41G>A n.219+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106930G= | CA1640908780 | BCKDHB | c.196+41G= (n.196+41G=) c.-15+247G= (n.-15+247G=) n.280+41G= n.226+41G= n.219+41G= | |
6 | g.80106931A= | CA1640908781 | BCKDHB | c.196+42A= (n.196+42A=) c.-15+248A= (n.-15+248A=) n.280+42A= n.226+42A= n.219+42A= | |
6 | g.80106931A>C | CA568600952 | BCKDHB | c.196+42A>C (n.196+42A>C) c.-15+248A>C (n.-15+248A>C) n.280+42A>C n.226+42A>C n.219+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106931A>G | CA568600951 | BCKDHB | c.196+42A>G (n.196+42A>G) c.-15+248A>G (n.-15+248A>G) n.280+42A>G n.226+42A>G n.219+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106931A>T | CA568600953 | BCKDHB | c.196+42A>T (n.196+42A>T) c.-15+248A>T (n.-15+248A>T) n.280+42A>T n.226+42A>T n.219+42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.80106932C>A | CA2679497002 | BCKDHB | c.196+43C>A (n.196+43C>A) c.-15+249C>A (n.-15+249C>A) n.280+43C>A n.226+43C>A n.219+43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106932C>G | CA2679497003 | BCKDHB | c.196+43C>G (n.196+43C>G) c.-15+249C>G (n.-15+249C>G) n.280+43C>G n.226+43C>G n.219+43C>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106932C>T | CA2679497004 | BCKDHB | c.196+43C>T (n.196+43C>T) c.-15+249C>T (n.-15+249C>T) n.280+43C>T n.226+43C>T n.219+43C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106933T>G | CA2679497005 | BCKDHB | c.196+44T>G (n.196+44T>G) c.-15+250T>G (n.-15+250T>G) n.280+44T>G n.226+44T>G n.219+44T>G | gnomAD v4 |
6 | g.80106934C>A | CA2578677487 | BCKDHB | c.196+45C>A (n.196+45C>A) c.-15+251C>A (n.-15+251C>A) n.280+45C>A n.226+45C>A n.219+45C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106934C= | CA1640908782 | BCKDHB | c.196+45C= (n.196+45C=) c.-15+251C= (n.-15+251C=) n.280+45C= n.226+45C= n.219+45C= | |
6 | g.80106934C>G | CA3902524 | BCKDHB | c.196+45C>G (n.196+45C>G) c.-15+251C>G (n.-15+251C>G) n.280+45C>G n.226+45C>G n.219+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106934C>T | CA2578677488 | BCKDHB | c.196+45C>T (n.196+45C>T) c.-15+251C>T (n.-15+251C>T) n.280+45C>T n.226+45C>T n.219+45C>T | gnomAD v4 |
6 | g.80106936del | CA2679497006 | BCKDHB | c.196+47del (n.196+47del) c.-15+253del (n.-15+253del) n.280+47del n.226+47del n.219+47del | gnomAD v4 |
6 | g.80106935C>A | CA2578677489 | BCKDHB | c.196+46C>A (n.196+46C>A) c.-15+252C>A (n.-15+252C>A) n.280+46C>A n.226+46C>A n.219+46C>A | gnomAD v4 |
6 | g.80106935C= | CA1640908783 | BCKDHB | c.196+46C= (n.196+46C=) c.-15+252C= (n.-15+252C=) n.280+46C= n.226+46C= n.219+46C= | |
6 | g.80106935C>G | CA142276848 | BCKDHB | c.196+46C>G (n.196+46C>G) c.-15+252C>G (n.-15+252C>G) n.280+46C>G n.226+46C>G n.219+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.80106935C>T | CA3902525 | BCKDHB | c.196+46C>T (n.196+46C>T) c.-15+252C>T (n.-15+252C>T) n.280+46C>T n.226+46C>T n.219+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |