Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78595968_78595970delinsCTG | CA2189599088 | CHRNA3 | c.*634_*636delinsCAG (n.*634_*636delinsCAG) c.1390-2779_1390-2777delinsCAG (n.1390-2779_1390-2777delinsCAG) n.193+570_193+572delinsCAG c.*64+570_*64+572delinsCAG (n.*64+570_*64+572delinsCAG) n.2083+570_2083+572delinsCAG n.1784+570_1784+572delinsCAG | |
15 | g.78595969_78595970del | CA2189599090 | CHRNA3 | c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.1390-2779_1390-2778del (n.1390-2779_1390-2778del) n.193+570_193+571del c.*64+570_*64+571del (n.*64+570_*64+571del) n.2083+570_2083+571del n.1784+570_1784+571del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78595970G>C | CA2629793463 | CHRNA3 | c.*634C>G (n.*634C>G) c.1390-2779C>G (n.1390-2779C>G) n.193+570C>G c.*64+570C>G (n.*64+570C>G) n.2083+570C>G n.1784+570C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78595970G>T | CA2629793465 | CHRNA3 | c.*634C>A (n.*634C>A) c.1390-2779C>A (n.1390-2779C>A) n.193+570C>A c.*64+570C>A (n.*64+570C>A) n.2083+570C>A n.1784+570C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78595971A>G | CA2629793466 | CHRNA3 | c.*633T>C (n.*633T>C) c.1390-2780T>C (n.1390-2780T>C) n.193+569T>C c.*64+569T>C (n.*64+569T>C) n.2083+569T>C n.1784+569T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78595972G>C | CA2629793467 | CHRNA3 | c.*632C>G (n.*632C>G) c.1390-2781C>G (n.1390-2781C>G) n.193+568C>G c.*64+568C>G (n.*64+568C>G) n.2083+568C>G n.1784+568C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78595974A>C | CA2575805876 | CHRNA3 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.1390-2783T>G (n.1390-2783T>G) n.193+566T>G c.*64+566T>G (n.*64+566T>G) n.2083+566T>G n.1784+566T>G | |
15 | g.78595975G>A | CA2629793469 | CHRNA3 | c.*629C>T (n.*629C>T) c.1390-2784C>T (n.1390-2784C>T) n.193+565C>T c.*64+565C>T (n.*64+565C>T) n.2083+565C>T n.1784+565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78595975G>T | CA2629793470 | CHRNA3 | c.*629C>A (n.*629C>A) c.1390-2784C>A (n.1390-2784C>A) n.193+565C>A c.*64+565C>A (n.*64+565C>A) n.2083+565C>A n.1784+565C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78595976T>G | CA2629793471 | CHRNA3 | c.*628A>C (n.*628A>C) c.1390-2785A>C (n.1390-2785A>C) n.193+564A>C c.*64+564A>C (n.*64+564A>C) n.2083+564A>C n.1784+564A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78595977T>G | CA2629793472 | CHRNA3 | c.*627A>C (n.*627A>C) c.1390-2786A>C (n.1390-2786A>C) n.193+563A>C c.*64+563A>C (n.*64+563A>C) n.2083+563A>C n.1784+563A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78595979C= | CA2189599093 | CHRNA3 | c.*625G= (n.*625G=) c.1390-2788G= (n.1390-2788G=) n.193+561G= c.*64+561G= (n.*64+561G=) n.2083+561G= n.1784+561G= | |
15 | g.78595979C>G | CA2629793474 | CHRNA3 | c.*625G>C (n.*625G>C) c.1390-2788G>C (n.1390-2788G>C) n.193+561G>C c.*64+561G>C (n.*64+561G>C) n.2083+561G>C n.1784+561G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78595979C>T | CA715959650 | CHRNA3 | c.*625G>A (n.*625G>A) c.1390-2788G>A (n.1390-2788G>A) n.193+561G>A c.*64+561G>A (n.*64+561G>A) n.2083+561G>A n.1784+561G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78595979_78595982delinsCTGT | CA2189599092 | CHRNA3 | c.*622_*625delinsACAG (n.*622_*625delinsACAG) c.1390-2791_1390-2788delinsACAG (n.1390-2791_1390-2788delinsACAG) n.193+558_193+561delinsACAG c.*64+558_*64+561delinsACAG (n.*64+558_*64+561delinsACAG) n.2083+558_2083+561delinsACAG n.1784+558_1784+561delinsACAG | |
15 | g.78595980T>C | CA2575805877 | CHRNA3 | c.*624A>G (n.*624A>G) c.1390-2789A>G (n.1390-2789A>G) n.193+560A>G c.*64+560A>G (n.*64+560A>G) n.2083+560A>G n.1784+560A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78595984_78595986del | CA715959654 | CHRNA3 | c.*622_*624del (n.*622_*624del) c.1390-2791_1390-2789del (n.1390-2791_1390-2789del) n.193+558_193+560del c.*64+558_*64+560del (n.*64+558_*64+560del) n.2083+558_2083+560del n.1784+558_1784+560del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595981G>A | CA2544262289 | CHRNA3 | c.*623C>T (n.*623C>T) c.1390-2790C>T (n.1390-2790C>T) n.193+559C>T c.*64+559C>T (n.*64+559C>T) n.2083+559C>T n.1784+559C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78595981G= | CA2189599096 | CHRNA3 | c.*623C= (n.*623C=) c.1390-2790C= (n.1390-2790C=) n.193+559C= c.*64+559C= (n.*64+559C=) n.2083+559C= n.1784+559C= | |
15 | g.78595981G>T | CA2629793478 | CHRNA3 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.1390-2790C>A (n.1390-2790C>A) n.193+559C>A c.*64+559C>A (n.*64+559C>A) n.2083+559C>A n.1784+559C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78595982T>G | CA2629793482 | CHRNA3 | c.*622A>C (n.*622A>C) c.1390-2791A>C (n.1390-2791A>C) n.193+558A>C c.*64+558A>C (n.*64+558A>C) n.2083+558A>C n.1784+558A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78595984_78595987dup | CA715959655 | CHRNA3 | c.*619_*622dup (n.*619_*622dup) c.1390-2794_1390-2791dup (n.1390-2794_1390-2791dup) n.193+555_193+558dup c.*64+555_*64+558dup (n.*64+555_*64+558dup) n.2083+555_2083+558dup n.1784+555_1784+558dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78595984G>C | CA2629793484 | CHRNA3 | c.*620C>G (n.*620C>G) c.1390-2793C>G (n.1390-2793C>G) n.193+556C>G c.*64+556C>G (n.*64+556C>G) n.2083+556C>G n.1784+556C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78595985T>C | CA273900285 | CHRNA3 | c.*619A>G (n.*619A>G) c.1390-2794A>G (n.1390-2794A>G) n.193+555A>G c.*64+555A>G (n.*64+555A>G) n.2083+555A>G n.1784+555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595985T= | CA2189599098 | CHRNA3 | c.*619A= (n.*619A=) c.1390-2794A= (n.1390-2794A=) n.193+555A= c.*64+555A= (n.*64+555A=) n.2083+555A= n.1784+555A= | |
15 | g.78595987T>C | CA273900311 | CHRNA3 | c.*617A>G (n.*617A>G) c.1390-2796A>G (n.1390-2796A>G) n.193+553A>G c.*64+553A>G (n.*64+553A>G) n.2083+553A>G n.1784+553A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595987T= | CA2189599101 | CHRNA3 | c.*617A= (n.*617A=) c.1390-2796A= (n.1390-2796A=) n.193+553A= c.*64+553A= (n.*64+553A=) n.2083+553A= n.1784+553A= | |
15 | g.78595988A= | CA2189599103 | CHRNA3 | c.*616T= (n.*616T=) c.1390-2797T= (n.1390-2797T=) n.193+552T= c.*64+552T= (n.*64+552T=) n.2083+552T= n.1784+552T= | |
15 | g.78595988A>G | CA2189599104 | CHRNA3 | c.*616T>C (n.*616T>C) c.1390-2797T>C (n.1390-2797T>C) n.193+552T>C c.*64+552T>C (n.*64+552T>C) n.2083+552T>C n.1784+552T>C | dbSNP |
15 | g.78595989T= | CA2189599105 | CHRNA3 | c.*615A= (n.*615A=) c.1390-2798A= (n.1390-2798A=) n.193+551A= c.*64+551A= (n.*64+551A=) n.2083+551A= n.1784+551A= | |
15 | g.78595990A>G | CA2575805878 | CHRNA3 | c.*614T>C (n.*614T>C) c.1390-2799T>C (n.1390-2799T>C) n.193+550T>C c.*64+550T>C (n.*64+550T>C) n.2083+550T>C n.1784+550T>C | |
15 | g.78595991dup | CA2189599106 | CHRNA3 | c.*614dup (n.*614dup) c.1390-2799dup (n.1390-2799dup) n.193+550dup c.*64+550dup (n.*64+550dup) n.2083+550dup n.1784+550dup | dbSNP |
15 | g.78595991A>G | CA2629793486 | CHRNA3 | c.*613T>C (n.*613T>C) c.1390-2800T>C (n.1390-2800T>C) n.193+549T>C c.*64+549T>C (n.*64+549T>C) n.2083+549T>C n.1784+549T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78595991A>T | CA2629793487 | CHRNA3 | c.*613T>A (n.*613T>A) c.1390-2800T>A (n.1390-2800T>A) n.193+549T>A c.*64+549T>A (n.*64+549T>A) n.2083+549T>A n.1784+549T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78595992T>C | CA2629793489 | CHRNA3 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.1390-2801A>G (n.1390-2801A>G) n.193+548A>G c.*64+548A>G (n.*64+548A>G) n.2083+548A>G n.1784+548A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78595992T>G | CA619234988 | CHRNA3 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.1390-2801A>C (n.1390-2801A>C) n.193+548A>C c.*64+548A>C (n.*64+548A>C) n.2083+548A>C n.1784+548A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595992T= | CA2189599108 | CHRNA3 | c.*612A= (n.*612A=) c.1390-2801A= (n.1390-2801A=) n.193+548A= c.*64+548A= (n.*64+548A=) n.2083+548A= n.1784+548A= | |
15 | g.78595993C>A | CA2629793494 | CHRNA3 | c.*611G>T (n.*611G>T) c.1390-2802G>T (n.1390-2802G>T) n.193+547G>T c.*64+547G>T (n.*64+547G>T) n.2083+547G>T n.1784+547G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78595993C= | CA2189599111 | CHRNA3 | c.*611G= (n.*611G=) c.1390-2802G= (n.1390-2802G=) n.193+547G= c.*64+547G= (n.*64+547G=) n.2083+547G= n.1784+547G= | |
15 | g.78595993C>T | CA273900318 | CHRNA3 | c.*611G>A (n.*611G>A) c.1390-2802G>A (n.1390-2802G>A) n.193+547G>A c.*64+547G>A (n.*64+547G>A) n.2083+547G>A n.1784+547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595994C= | CA2189599114 | CHRNA3 | c.*610G= (n.*610G=) c.1390-2803G= (n.1390-2803G=) n.193+546G= c.*64+546G= (n.*64+546G=) n.2083+546G= n.1784+546G= | |
15 | g.78595994C>T | CA273900329 | CHRNA3 | c.*610G>A (n.*610G>A) c.1390-2803G>A (n.1390-2803G>A) n.193+546G>A c.*64+546G>A (n.*64+546G>A) n.2083+546G>A n.1784+546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595996C>G | CA2629793496 | CHRNA3 | c.*608G>C (n.*608G>C) c.1390-2805G>C (n.1390-2805G>C) n.193+544G>C c.*64+544G>C (n.*64+544G>C) n.2083+544G>C n.1784+544G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78595998del | CA2575805879 | CHRNA3 | c.*608del (n.*608del) c.1390-2805del (n.1390-2805del) n.193+544del c.*64+544del (n.*64+544del) n.2083+544del n.1784+544del | |
15 | g.78595997C= | CA2189599116 | CHRNA3 | c.*607G= (n.*607G=) c.1390-2806G= (n.1390-2806G=) n.193+543G= c.*64+543G= (n.*64+543G=) n.2083+543G= n.1784+543G= | |
15 | g.78595997C>T | CA273900334 | CHRNA3 | c.*607G>A (n.*607G>A) c.1390-2806G>A (n.1390-2806G>A) n.193+543G>A c.*64+543G>A (n.*64+543G>A) n.2083+543G>A n.1784+543G>A | dbSNP |
15 | g.78595999A= | CA2189599120 | CHRNA3 | c.*605T= (n.*605T=) c.1390-2808T= (n.1390-2808T=) n.193+541T= c.*64+541T= (n.*64+541T=) n.2083+541T= n.1784+541T= | |
15 | g.78595999A>C | CA2189599121 | CHRNA3 | c.*605T>G (n.*605T>G) c.1390-2808T>G (n.1390-2808T>G) n.193+541T>G c.*64+541T>G (n.*64+541T>G) n.2083+541T>G n.1784+541T>G | dbSNP |
15 | g.78595999A>G | CA273900337 | CHRNA3 | c.*605T>C (n.*605T>C) c.1390-2808T>C (n.1390-2808T>C) n.193+541T>C c.*64+541T>C (n.*64+541T>C) n.2083+541T>C n.1784+541T>C | dbSNP |
15 | g.78596000G>A | CA715959666 | CHRNA3 | c.*604C>T (n.*604C>T) c.1390-2809C>T (n.1390-2809C>T) n.193+540C>T c.*64+540C>T (n.*64+540C>T) n.2083+540C>T n.1784+540C>T | dbSNP |
15 | g.78596000G= | CA2189599123 | CHRNA3 | c.*604C= (n.*604C=) c.1390-2809C= (n.1390-2809C=) n.193+540C= c.*64+540C= (n.*64+540C=) n.2083+540C= n.1784+540C= | |
15 | g.78596000G>T | CA2629793498 | CHRNA3 | c.*604C>A (n.*604C>A) c.1390-2809C>A (n.1390-2809C>A) n.193+540C>A c.*64+540C>A (n.*64+540C>A) n.2083+540C>A n.1784+540C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596001T>G | CA273900338 | CHRNA3 | c.*603A>C (n.*603A>C) c.1390-2810A>C (n.1390-2810A>C) n.193+539A>C c.*64+539A>C (n.*64+539A>C) n.2083+539A>C n.1784+539A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596001T= | CA2189599126 | CHRNA3 | c.*603A= (n.*603A=) c.1390-2810A= (n.1390-2810A=) n.193+539A= c.*64+539A= (n.*64+539A=) n.2083+539A= n.1784+539A= | |
15 | g.78596002T>C | CA2629793505 | CHRNA3 | c.*602A>G (n.*602A>G) c.1390-2811A>G (n.1390-2811A>G) n.193+538A>G c.*64+538A>G (n.*64+538A>G) n.2083+538A>G n.1784+538A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78596003T>C | CA971779402 | CHRNA3 | c.*601A>G (n.*601A>G) c.1390-2812A>G (n.1390-2812A>G) n.193+537A>G c.*64+537A>G (n.*64+537A>G) n.2083+537A>G n.1784+537A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596003T= | CA2189599128 | CHRNA3 | c.*601A= (n.*601A=) c.1390-2812A= (n.1390-2812A=) n.193+537A= c.*64+537A= (n.*64+537A=) n.2083+537A= n.1784+537A= | |
15 | g.78596005T>G | CA2629793506 | CHRNA3 | c.*599A>C (n.*599A>C) c.1390-2814A>C (n.1390-2814A>C) n.193+535A>C c.*64+535A>C (n.*64+535A>C) n.2083+535A>C n.1784+535A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78596006G>A | CA2629793508 | CHRNA3 | c.*598C>T (n.*598C>T) c.1390-2815C>T (n.1390-2815C>T) n.193+534C>T c.*64+534C>T (n.*64+534C>T) n.2083+534C>T n.1784+534C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78596006G>T | CA2629793509 | CHRNA3 | c.*598C>A (n.*598C>A) c.1390-2815C>A (n.1390-2815C>A) n.193+534C>A c.*64+534C>A (n.*64+534C>A) n.2083+534C>A n.1784+534C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596007G>A | CA273900341 | CHRNA3 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.1390-2816C>T (n.1390-2816C>T) n.193+533C>T c.*64+533C>T (n.*64+533C>T) n.2083+533C>T n.1784+533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596007G>C | CA2739307094 | CHRNA3 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.1390-2816C>G (n.1390-2816C>G) n.193+533C>G c.*64+533C>G (n.*64+533C>G) n.2083+533C>G n.1784+533C>G | |
15 | g.78596007G= | CA2189599129 | CHRNA3 | c.*597C= (n.*597C=) c.1390-2816C= (n.1390-2816C=) n.193+533C= c.*64+533C= (n.*64+533C=) n.2083+533C= n.1784+533C= | |
15 | g.78596007G>T | CA2629793511 | CHRNA3 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.1390-2816C>A (n.1390-2816C>A) n.193+533C>A c.*64+533C>A (n.*64+533C>A) n.2083+533C>A n.1784+533C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596009G>A | CA273900344 | CHRNA3 | c.*595C>T (n.*595C>T) c.1390-2818C>T (n.1390-2818C>T) n.193+531C>T c.*64+531C>T (n.*64+531C>T) n.2083+531C>T n.1784+531C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596009G= | CA2189581047 | CHRNA3 | c.*595C= (n.*595C=) c.1390-2818C= (n.1390-2818C=) n.193+531C= c.*64+531C= (n.*64+531C=) n.2083+531C= n.1784+531C= | |
15 | g.78596009G>T | CA2804872159 | CHRNA3 | c.*595C>A (n.*595C>A) c.1390-2818C>A (n.1390-2818C>A) n.193+531C>A c.*64+531C>A (n.*64+531C>A) n.2083+531C>A n.1784+531C>A | |
15 | g.78596010T>A | CA2575805880 | CHRNA3 | c.*594A>T (n.*594A>T) c.1390-2819A>T (n.1390-2819A>T) n.193+530A>T c.*64+530A>T (n.*64+530A>T) n.2083+530A>T n.1784+530A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78596011A>T | CA2629793514 | CHRNA3 | c.*593T>A (n.*593T>A) c.1390-2820T>A (n.1390-2820T>A) n.193+529T>A c.*64+529T>A (n.*64+529T>A) n.2083+529T>A n.1784+529T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596012C>A | CA2629793516 | CHRNA3 | c.*592G>T (n.*592G>T) c.1390-2821G>T (n.1390-2821G>T) n.193+528G>T c.*64+528G>T (n.*64+528G>T) n.2083+528G>T n.1784+528G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78596012C>T | CA2575805881 | CHRNA3 | c.*592G>A (n.*592G>A) c.1390-2821G>A (n.1390-2821G>A) n.193+528G>A c.*64+528G>A (n.*64+528G>A) n.2083+528G>A n.1784+528G>A | |
15 | g.78596013T>A | CA2560563732 | CHRNA3 | c.*591A>T (n.*591A>T) c.1390-2822A>T (n.1390-2822A>T) n.193+527A>T c.*64+527A>T (n.*64+527A>T) n.2083+527A>T n.1784+527A>T | |
15 | g.78596017_78596020dup | CA2629793519 | CHRNA3 | c.*586_*589dup (n.*586_*589dup) c.1390-2827_1390-2824dup (n.1390-2827_1390-2824dup) n.193+522_193+525dup c.*64+522_*64+525dup (n.*64+522_*64+525dup) n.2083+522_2083+525dup n.1784+522_1784+525dup | gnomAD v4 |
15 | g.78596016G>C | CA715959669 | CHRNA3 | c.*588C>G (n.*588C>G) c.1390-2825C>G (n.1390-2825C>G) n.193+524C>G c.*64+524C>G (n.*64+524C>G) n.2083+524C>G n.1784+524C>G | dbSNP |
15 | g.78596016G= | CA2189581060 | CHRNA3 | c.*588C= (n.*588C=) c.1390-2825C= (n.1390-2825C=) n.193+524C= c.*64+524C= (n.*64+524C=) n.2083+524C= n.1784+524C= | |
15 | g.78596017A>G | CA2629793520 | CHRNA3 | c.*587T>C (n.*587T>C) c.1390-2826T>C (n.1390-2826T>C) n.193+523T>C c.*64+523T>C (n.*64+523T>C) n.2083+523T>C n.1784+523T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78596018C= | CA2189581063 | CHRNA3 | c.*586G= (n.*586G=) c.1390-2827G= (n.1390-2827G=) n.193+522G= c.*64+522G= (n.*64+522G=) n.2083+522G= n.1784+522G= | |
15 | g.78596018C>T | CA971779410 | CHRNA3 | c.*586G>A (n.*586G>A) c.1390-2827G>A (n.1390-2827G>A) n.193+522G>A c.*64+522G>A (n.*64+522G>A) n.2083+522G>A n.1784+522G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596019A= | CA2189581070 | CHRNA3 | c.*585T= (n.*585T=) c.1390-2828T= (n.1390-2828T=) n.193+521T= c.*64+521T= (n.*64+521T=) n.2083+521T= n.1784+521T= | |
15 | g.78596020_78596023dup | CA715959673 | CHRNA3 | c.*582_*585dup (n.*582_*585dup) c.1390-2831_1390-2828dup (n.1390-2831_1390-2828dup) n.193+518_193+521dup c.*64+518_*64+521dup (n.*64+518_*64+521dup) n.2083+518_2083+521dup n.1784+518_1784+521dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596019_78596024delinsAGTTAT | CA2189581068 | CHRNA3 | c.*580_*585delinsATAACT (n.*580_*585delinsATAACT) c.1390-2833_1390-2828delinsATAACT (n.1390-2833_1390-2828delinsATAACT) n.193+516_193+521delinsATAACT c.*64+516_*64+521delinsATAACT (n.*64+516_*64+521delinsATAACT) n.2083+516_2083+521delinsATAACT n.1784+516_1784+521delinsATAACT | |
15 | g.78596019_78596020insACT | CA619234989 | CHRNA3 | c.*584_*585insAGT (n.*584_*585insAGT) c.1390-2829_1390-2828insAGT (n.1390-2829_1390-2828insAGT) n.193+520_193+521insAGT c.*64+520_*64+521insAGT (n.*64+520_*64+521insAGT) n.2083+520_2083+521insAGT n.1784+520_1784+521insAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596020G>A | CA715959677 | CHRNA3 | c.*584C>T (n.*584C>T) c.1390-2829C>T (n.1390-2829C>T) n.193+520C>T c.*64+520C>T (n.*64+520C>T) n.2083+520C>T n.1784+520C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596020G= | CA2189581083 | CHRNA3 | c.*584C= (n.*584C=) c.1390-2829C= (n.1390-2829C=) n.193+520C= c.*64+520C= (n.*64+520C=) n.2083+520C= n.1784+520C= | |
15 | g.78596020_78596022dup | CA2575805882 | CHRNA3 | c.*582_*584dup (n.*582_*584dup) c.1390-2831_1390-2829dup (n.1390-2831_1390-2829dup) n.193+518_193+520dup c.*64+518_*64+520dup (n.*64+518_*64+520dup) n.2083+518_2083+520dup n.1784+518_1784+520dup | gnomAD v4 |
15 | g.78596020_78596024del | CA715959679 | CHRNA3 | c.*580_*584del (n.*580_*584del) c.1390-2833_1390-2829del (n.1390-2833_1390-2829del) n.193+516_193+520del c.*64+516_*64+520del (n.*64+516_*64+520del) n.2083+516_2083+520del n.1784+516_1784+520del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596021T>C | CA2189581090 | CHRNA3 | c.*583A>G (n.*583A>G) c.1390-2830A>G (n.1390-2830A>G) n.193+519A>G c.*64+519A>G (n.*64+519A>G) n.2083+519A>G n.1784+519A>G | dbSNP |
15 | g.78596021T= | CA2189581089 | CHRNA3 | c.*583A= (n.*583A=) c.1390-2830A= (n.1390-2830A=) n.193+519A= c.*64+519A= (n.*64+519A=) n.2083+519A= n.1784+519A= | |
15 | g.78596022del | CA2575805883 | CHRNA3 | c.*583del (n.*583del) c.1390-2830del (n.1390-2830del) n.193+519del c.*64+519del (n.*64+519del) n.2083+519del n.1784+519del | |
15 | g.78596021_78596024del | CA2629793531 | CHRNA3 | c.*580_*583del (n.*580_*583del) c.1390-2833_1390-2830del (n.1390-2833_1390-2830del) n.193+516_193+519del c.*64+516_*64+519del (n.*64+516_*64+519del) n.2083+516_2083+519del n.1784+516_1784+519del | gnomAD v4 |
15 | g.78596022T>C | CA619234990 | CHRNA3 | c.*582A>G (n.*582A>G) c.1390-2831A>G (n.1390-2831A>G) n.193+518A>G c.*64+518A>G (n.*64+518A>G) n.2083+518A>G n.1784+518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596022T= | CA2189581091 | CHRNA3 | c.*582A= (n.*582A=) c.1390-2831A= (n.1390-2831A=) n.193+518A= c.*64+518A= (n.*64+518A=) n.2083+518A= n.1784+518A= | |
15 | g.78596023A= | CA2189581093 | CHRNA3 | c.*581T= (n.*581T=) c.1390-2832T= (n.1390-2832T=) n.193+517T= c.*64+517T= (n.*64+517T=) n.2083+517T= n.1784+517T= | |
15 | g.78596023A>T | CA619234991 | CHRNA3 | c.*581T>A (n.*581T>A) c.1390-2832T>A (n.1390-2832T>A) n.193+517T>A c.*64+517T>A (n.*64+517T>A) n.2083+517T>A n.1784+517T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596023_78596027delinsATATT | CA2189581095 | CHRNA3 | c.*577_*581delinsAATAT (n.*577_*581delinsAATAT) c.1390-2836_1390-2832delinsAATAT (n.1390-2836_1390-2832delinsAATAT) n.193+513_193+517delinsAATAT c.*64+513_*64+517delinsAATAT (n.*64+513_*64+517delinsAATAT) n.2083+513_2083+517delinsAATAT n.1784+513_1784+517delinsAATAT | |
15 | g.78596023_78596032del | CA2575805884 | CHRNA3 | c.*572_*581del (n.*572_*581del) c.1390-2841_1390-2832del (n.1390-2841_1390-2832del) n.193+508_193+517del c.*64+508_*64+517del (n.*64+508_*64+517del) n.2083+508_2083+517del n.1784+508_1784+517del | |
15 | g.78596024T>C | CA2575805885 | CHRNA3 | c.*580A>G (n.*580A>G) c.1390-2833A>G (n.1390-2833A>G) n.193+516A>G c.*64+516A>G (n.*64+516A>G) n.2083+516A>G n.1784+516A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78596024_78596027del | CA2189581096 | CHRNA3 | c.*577_*580del (n.*577_*580del) c.1390-2836_1390-2833del (n.1390-2836_1390-2833del) n.193+513_193+516del c.*64+513_*64+516del (n.*64+513_*64+516del) n.2083+513_2083+516del n.1784+513_1784+516del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78596026T>G | CA619234992 | CHRNA3 | c.*578A>C (n.*578A>C) c.1390-2835A>C (n.1390-2835A>C) n.193+514A>C c.*64+514A>C (n.*64+514A>C) n.2083+514A>C n.1784+514A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596026T= | CA2189581100 | CHRNA3 | c.*578A= (n.*578A=) c.1390-2835A= (n.1390-2835A=) n.193+514A= c.*64+514A= (n.*64+514A=) n.2083+514A= n.1784+514A= | |
15 | g.78596030C= | CA2189581104 | CHRNA3 | c.*574G= (n.*574G=) c.1390-2839G= (n.1390-2839G=) n.193+510G= c.*64+510G= (n.*64+510G=) n.2083+510G= n.1784+510G= | |
15 | g.78596030C>G | CA273900349 | CHRNA3 | c.*574G>C (n.*574G>C) c.1390-2839G>C (n.1390-2839G>C) n.193+510G>C c.*64+510G>C (n.*64+510G>C) n.2083+510G>C n.1784+510G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596030C>T | CA2629793539 | CHRNA3 | c.*574G>A (n.*574G>A) c.1390-2839G>A (n.1390-2839G>A) n.193+510G>A c.*64+510G>A (n.*64+510G>A) n.2083+510G>A n.1784+510G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596030_78596034delinsCAATG | CA2189581106 | CHRNA3 | c.*570_*574delinsCATTG (n.*570_*574delinsCATTG) c.1390-2843_1390-2839delinsCATTG (n.1390-2843_1390-2839delinsCATTG) n.193+506_193+510delinsCATTG c.*64+506_*64+510delinsCATTG (n.*64+506_*64+510delinsCATTG) n.2083+506_2083+510delinsCATTG n.1784+506_1784+510delinsCATTG | |
15 | g.78596034_78596037del | CA619234993 | CHRNA3 | c.*570_*573del (n.*570_*573del) c.1390-2843_1390-2840del (n.1390-2843_1390-2840del) n.193+506_193+509del c.*64+506_*64+509del (n.*64+506_*64+509del) n.2083+506_2083+509del n.1784+506_1784+509del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596032A>G | CA2629793543 | CHRNA3 | c.*572T>C (n.*572T>C) c.1390-2841T>C (n.1390-2841T>C) n.193+508T>C c.*64+508T>C (n.*64+508T>C) n.2083+508T>C n.1784+508T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78596034G>A | CA2189581112 | CHRNA3 | c.*570C>T (n.*570C>T) c.1390-2843C>T (n.1390-2843C>T) n.193+506C>T c.*64+506C>T (n.*64+506C>T) n.2083+506C>T n.1784+506C>T | dbSNP |
15 | g.78596034G= | CA2189581111 | CHRNA3 | c.*570C= (n.*570C=) c.1390-2843C= (n.1390-2843C=) n.193+506C= c.*64+506C= (n.*64+506C=) n.2083+506C= n.1784+506C= | |
15 | g.78596034G>T | CA2629793546 | CHRNA3 | c.*570C>A (n.*570C>A) c.1390-2843C>A (n.1390-2843C>A) n.193+506C>A c.*64+506C>A (n.*64+506C>A) n.2083+506C>A n.1784+506C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596036A= | CA2189581114 | CHRNA3 | c.*568T= (n.*568T=) c.1390-2845T= (n.1390-2845T=) n.193+504T= c.*64+504T= (n.*64+504T=) n.2083+504T= n.1784+504T= | |
15 | g.78596036A>C | CA2629793548 | CHRNA3 | c.*568T>G (n.*568T>G) c.1390-2845T>G (n.1390-2845T>G) n.193+504T>G c.*64+504T>G (n.*64+504T>G) n.2083+504T>G n.1784+504T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78596036A>G | CA2189581115 | CHRNA3 | c.*568T>C (n.*568T>C) c.1390-2845T>C (n.1390-2845T>C) n.193+504T>C c.*64+504T>C (n.*64+504T>C) n.2083+504T>C n.1784+504T>C | dbSNP |
15 | g.78596037T>C | CA273900371 | CHRNA3 | c.*567A>G (n.*567A>G) c.1390-2846A>G (n.1390-2846A>G) n.193+503A>G c.*64+503A>G (n.*64+503A>G) n.2083+503A>G n.1784+503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596037T= | CA2189581119 | CHRNA3 | c.*567A= (n.*567A=) c.1390-2846A= (n.1390-2846A=) n.193+503A= c.*64+503A= (n.*64+503A=) n.2083+503A= n.1784+503A= | |
15 | g.78596039_78596042dup | CA2542687355 | CHRNA3 | c.*564_*567dup (n.*564_*567dup) c.1390-2849_1390-2846dup (n.1390-2849_1390-2846dup) n.193+500_193+503dup c.*64+500_*64+503dup (n.*64+500_*64+503dup) n.2083+500_2083+503dup n.1784+500_1784+503dup | |
15 | g.78596039A>G | CA2575805886 | CHRNA3 | c.*565T>C (n.*565T>C) c.1390-2848T>C (n.1390-2848T>C) n.193+501T>C c.*64+501T>C (n.*64+501T>C) n.2083+501T>C n.1784+501T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78596040C>A | CA2629793552 | CHRNA3 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.1390-2849G>T (n.1390-2849G>T) n.193+500G>T c.*64+500G>T (n.*64+500G>T) n.2083+500G>T n.1784+500G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78596040C= | CA2189581123 | CHRNA3 | c.*564G= (n.*564G=) c.1390-2849G= (n.1390-2849G=) n.193+500G= c.*64+500G= (n.*64+500G=) n.2083+500G= n.1784+500G= | |
15 | g.78596040C>T | CA971779428 | CHRNA3 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.1390-2849G>A (n.1390-2849G>A) n.193+500G>A c.*64+500G>A (n.*64+500G>A) n.2083+500G>A n.1784+500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596042A>G | CA2804872160 | CHRNA3 | c.*562T>C (n.*562T>C) c.1390-2851T>C (n.1390-2851T>C) n.193+498T>C c.*64+498T>C (n.*64+498T>C) n.2083+498T>C n.1784+498T>C | |
15 | g.78596043G>C | CA273900372 | CHRNA3 | c.*561C>G (n.*561C>G) c.1390-2852C>G (n.1390-2852C>G) n.193+497C>G c.*64+497C>G (n.*64+497C>G) n.2083+497C>G n.1784+497C>G | dbSNP |
15 | g.78596043G= | CA2189581124 | CHRNA3 | c.*561C= (n.*561C=) c.1390-2852C= (n.1390-2852C=) n.193+497C= c.*64+497C= (n.*64+497C=) n.2083+497C= n.1784+497C= | |
15 | g.78596043G>T | CA2629793555 | CHRNA3 | c.*561C>A (n.*561C>A) c.1390-2852C>A (n.1390-2852C>A) n.193+497C>A c.*64+497C>A (n.*64+497C>A) n.2083+497C>A n.1784+497C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596044G>A | CA2629793556 | CHRNA3 | c.*560C>T (n.*560C>T) c.1390-2853C>T (n.1390-2853C>T) n.193+496C>T c.*64+496C>T (n.*64+496C>T) n.2083+496C>T n.1784+496C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78596044G>T | CA2629793558 | CHRNA3 | c.*560C>A (n.*560C>A) c.1390-2853C>A (n.1390-2853C>A) n.193+496C>A c.*64+496C>A (n.*64+496C>A) n.2083+496C>A n.1784+496C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596045C>A | CA2629793559 | CHRNA3 | c.*559G>T (n.*559G>T) c.1390-2854G>T (n.1390-2854G>T) n.193+495G>T c.*64+495G>T (n.*64+495G>T) n.2083+495G>T n.1784+495G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78596046A>T | CA2629793560 | CHRNA3 | c.*558T>A (n.*558T>A) c.1390-2855T>A (n.1390-2855T>A) n.193+494T>A c.*64+494T>A (n.*64+494T>A) n.2083+494T>A n.1784+494T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596047T>A | CA2189581128 | CHRNA3 | c.*557A>T (n.*557A>T) c.1390-2856A>T (n.1390-2856A>T) n.193+493A>T c.*64+493A>T (n.*64+493A>T) n.2083+493A>T n.1784+493A>T | dbSNP |
15 | g.78596047T>C | CA273900377 | CHRNA3 | c.*557A>G (n.*557A>G) c.1390-2856A>G (n.1390-2856A>G) n.193+493A>G c.*64+493A>G (n.*64+493A>G) n.2083+493A>G n.1784+493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596047T>G | CA715959695 | CHRNA3 | c.*557A>C (n.*557A>C) c.1390-2856A>C (n.1390-2856A>C) n.193+493A>C c.*64+493A>C (n.*64+493A>C) n.2083+493A>C n.1784+493A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596047T= | CA2189581127 | CHRNA3 | c.*557A= (n.*557A=) c.1390-2856A= (n.1390-2856A=) n.193+493A= c.*64+493A= (n.*64+493A=) n.2083+493A= n.1784+493A= | |
15 | g.78596048G>C | CA2629793563 | CHRNA3 | c.*556C>G (n.*556C>G) c.1390-2857C>G (n.1390-2857C>G) n.193+492C>G c.*64+492C>G (n.*64+492C>G) n.2083+492C>G n.1784+492C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78596048G>T | CA2629793565 | CHRNA3 | c.*556C>A (n.*556C>A) c.1390-2857C>A (n.1390-2857C>A) n.193+492C>A c.*64+492C>A (n.*64+492C>A) n.2083+492C>A n.1784+492C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596049A= | CA2189581131 | CHRNA3 | c.*555T= (n.*555T=) c.1390-2858T= (n.1390-2858T=) n.193+491T= c.*64+491T= (n.*64+491T=) n.2083+491T= n.1784+491T= | |
15 | g.78596049A>C | CA273900387 | CHRNA3 | c.*555T>G (n.*555T>G) c.1390-2858T>G (n.1390-2858T>G) n.193+491T>G c.*64+491T>G (n.*64+491T>G) n.2083+491T>G n.1784+491T>G | dbSNP |
15 | g.78596049A>G | CA2629793577 | CHRNA3 | c.*555T>C (n.*555T>C) c.1390-2858T>C (n.1390-2858T>C) n.193+491T>C c.*64+491T>C (n.*64+491T>C) n.2083+491T>C n.1784+491T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78596051T>G | CA2629793578 | CHRNA3 | c.*553A>C (n.*553A>C) c.1390-2860A>C (n.1390-2860A>C) n.193+489A>C c.*64+489A>C (n.*64+489A>C) n.2083+489A>C n.1784+489A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78596052T>C | CA2629793579 | CHRNA3 | c.*552A>G (n.*552A>G) c.1390-2861A>G (n.1390-2861A>G) n.193+488A>G c.*64+488A>G (n.*64+488A>G) n.2083+488A>G n.1784+488A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78596054T>G | CA2629793582 | CHRNA3 | c.*550A>C (n.*550A>C) c.1390-2863A>C (n.1390-2863A>C) n.193+486A>C c.*64+486A>C (n.*64+486A>C) n.2083+486A>C n.1784+486A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78596055C= | CA2189581134 | CHRNA3 | c.*549G= (n.*549G=) c.1390-2864G= (n.1390-2864G=) n.193+485G= c.*64+485G= (n.*64+485G=) n.2083+485G= n.1784+485G= | |
15 | g.78596055C>T | CA273900391 | CHRNA3 | c.*549G>A (n.*549G>A) c.1390-2864G>A (n.1390-2864G>A) n.193+485G>A c.*64+485G>A (n.*64+485G>A) n.2083+485G>A n.1784+485G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596055_78596060delinsCATGGT | CA2189581133 | CHRNA3 | c.*544_*549delinsACCATG (n.*544_*549delinsACCATG) c.1390-2869_1390-2864delinsACCATG (n.1390-2869_1390-2864delinsACCATG) n.193+480_193+485delinsACCATG c.*64+480_*64+485delinsACCATG (n.*64+480_*64+485delinsACCATG) n.2083+480_2083+485delinsACCATG n.1784+480_1784+485delinsACCATG | |
15 | g.78596056A>C | CA2629793598 | CHRNA3 | c.*548T>G (n.*548T>G) c.1390-2865T>G (n.1390-2865T>G) n.193+484T>G c.*64+484T>G (n.*64+484T>G) n.2083+484T>G n.1784+484T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78596058_78596062del | CA715959700 | CHRNA3 | c.*544_*548del (n.*544_*548del) c.1390-2869_1390-2865del (n.1390-2869_1390-2865del) n.193+480_193+484del c.*64+480_*64+484del (n.*64+480_*64+484del) n.2083+480_2083+484del n.1784+480_1784+484del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596057T>C | CA2189581141 | CHRNA3 | c.*547A>G (n.*547A>G) c.1390-2866A>G (n.1390-2866A>G) n.193+483A>G c.*64+483A>G (n.*64+483A>G) n.2083+483A>G n.1784+483A>G | dbSNP |
15 | g.78596057T= | CA2189581140 | CHRNA3 | c.*547A= (n.*547A=) c.1390-2866A= (n.1390-2866A=) n.193+483A= c.*64+483A= (n.*64+483A=) n.2083+483A= n.1784+483A= | |
15 | g.78596058G>A | CA14122329 | CHRNA3 | c.*546C>T (n.*546C>T) c.1390-2867C>T (n.1390-2867C>T) n.193+482C>T c.*64+482C>T (n.*64+482C>T) n.2083+482C>T n.1784+482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596058G>C | CA2189581162 | CHRNA3 | c.*546C>G (n.*546C>G) c.1390-2867C>G (n.1390-2867C>G) n.193+482C>G c.*64+482C>G (n.*64+482C>G) n.2083+482C>G n.1784+482C>G | dbSNP |
15 | g.78596058G= | CA2189581151 | CHRNA3 | c.*546C= (n.*546C=) c.1390-2867C= (n.1390-2867C=) n.193+482C= c.*64+482C= (n.*64+482C=) n.2083+482C= n.1784+482C= | |
15 | g.78596058G>T | CA2580604580 | CHRNA3 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.1390-2867C>A (n.1390-2867C>A) n.193+482C>A c.*64+482C>A (n.*64+482C>A) n.2083+482C>A n.1784+482C>A | |
15 | g.78596059del | CA2629793601 | CHRNA3 | c.*546del (n.*546del) c.1390-2867del (n.1390-2867del) n.193+482del c.*64+482del (n.*64+482del) n.2083+482del n.1784+482del | gnomAD v4 |
15 | g.78596059G>A | CA715959709 | CHRNA3 | c.*545C>T (n.*545C>T) c.1390-2868C>T (n.1390-2868C>T) n.193+481C>T c.*64+481C>T (n.*64+481C>T) n.2083+481C>T n.1784+481C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78596059G>C | CA2575805887 | CHRNA3 | c.*545C>G (n.*545C>G) c.1390-2868C>G (n.1390-2868C>G) n.193+481C>G c.*64+481C>G (n.*64+481C>G) n.2083+481C>G n.1784+481C>G | |
15 | g.78596059G= | CA2189581166 | CHRNA3 | c.*545C= (n.*545C=) c.1390-2868C= (n.1390-2868C=) n.193+481C= c.*64+481C= (n.*64+481C=) n.2083+481C= n.1784+481C= | |
15 | g.78596059G>T | CA2629793603 | CHRNA3 | c.*545C>A (n.*545C>A) c.1390-2868C>A (n.1390-2868C>A) n.193+481C>A c.*64+481C>A (n.*64+481C>A) n.2083+481C>A n.1784+481C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596060T>C | CA2189581169 | CHRNA3 | c.*544A>G (n.*544A>G) c.1390-2869A>G (n.1390-2869A>G) n.193+480A>G c.*64+480A>G (n.*64+480A>G) n.2083+480A>G n.1784+480A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78596060T>G | CA2629793605 | CHRNA3 | c.*544A>C (n.*544A>C) c.1390-2869A>C (n.1390-2869A>C) n.193+480A>C c.*64+480A>C (n.*64+480A>C) n.2083+480A>C n.1784+480A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78596060T= | CA2189581168 | CHRNA3 | c.*544A= (n.*544A=) c.1390-2869A= (n.1390-2869A=) n.193+480A= c.*64+480A= (n.*64+480A=) n.2083+480A= n.1784+480A= | |
15 | g.78596061A= | CA2189581172 | CHRNA3 | c.*543T= (n.*543T=) c.1390-2870T= (n.1390-2870T=) n.193+479T= c.*64+479T= (n.*64+479T=) n.2083+479T= n.1784+479T= | |
15 | g.78596061A>C | CA2629793607 | CHRNA3 | c.*543T>G (n.*543T>G) c.1390-2870T>G (n.1390-2870T>G) n.193+479T>G c.*64+479T>G (n.*64+479T>G) n.2083+479T>G n.1784+479T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78596061A>G | CA273900409 | CHRNA3 | c.*543T>C (n.*543T>C) c.1390-2870T>C (n.1390-2870T>C) n.193+479T>C c.*64+479T>C (n.*64+479T>C) n.2083+479T>C n.1784+479T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78596062T>C | CA2629793611 | CHRNA3 | c.*542A>G (n.*542A>G) c.1390-2871A>G (n.1390-2871A>G) n.193+478A>G c.*64+478A>G (n.*64+478A>G) n.2083+478A>G n.1784+478A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78596063_78596066dup | CA971779445 | CHRNA3 | c.*539_*542dup (n.*539_*542dup) c.1390-2874_1390-2871dup (n.1390-2874_1390-2871dup) n.193+475_193+478dup c.*64+475_*64+478dup (n.*64+475_*64+478dup) n.2083+475_2083+478dup n.1784+475_1784+478dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596063A= | CA2189581176 | CHRNA3 | c.*541T= (n.*541T=) c.1390-2872T= (n.1390-2872T=) n.193+477T= c.*64+477T= (n.*64+477T=) n.2083+477T= n.1784+477T= | |
15 | g.78596063A>G | CA2629793613 | CHRNA3 | c.*541T>C (n.*541T>C) c.1390-2872T>C (n.1390-2872T>C) n.193+477T>C c.*64+477T>C (n.*64+477T>C) n.2083+477T>C n.1784+477T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78596063A>T | CA2629793614 | CHRNA3 | c.*541T>A (n.*541T>A) c.1390-2872T>A (n.1390-2872T>A) n.193+477T>A c.*64+477T>A (n.*64+477T>A) n.2083+477T>A n.1784+477T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78596064A>G | CA2629793615 | CHRNA3 | c.*540T>C (n.*540T>C) c.1390-2873T>C (n.1390-2873T>C) n.193+476T>C c.*64+476T>C (n.*64+476T>C) n.2083+476T>C n.1784+476T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78596065_78596078dup | CA2189581177 | CHRNA3 | c.*527_*540dup (n.*527_*540dup) c.1390-2886_1390-2873dup (n.1390-2886_1390-2873dup) n.193+463_193+476dup c.*64+463_*64+476dup (n.*64+463_*64+476dup) n.2083+463_2083+476dup n.1784+463_1784+476dup | dbSNP |
15 | g.78596067del | CA2629793616 | CHRNA3 | c.*539del (n.*539del) c.1390-2874del (n.1390-2874del) n.193+475del c.*64+475del (n.*64+475del) n.2083+475del n.1784+475del | gnomAD v4 |
15 | g.78596066T>C | CA2629793617 | CHRNA3 | c.*538A>G (n.*538A>G) c.1390-2875A>G (n.1390-2875A>G) n.193+474A>G c.*64+474A>G (n.*64+474A>G) n.2083+474A>G n.1784+474A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78596067T>C | CA2629793618 | CHRNA3 | c.*537A>G (n.*537A>G) c.1390-2876A>G (n.1390-2876A>G) n.193+473A>G c.*64+473A>G (n.*64+473A>G) n.2083+473A>G n.1784+473A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78596067T>G | CA715959715 | CHRNA3 | c.*537A>C (n.*537A>C) c.1390-2876A>C (n.1390-2876A>C) n.193+473A>C c.*64+473A>C (n.*64+473A>C) n.2083+473A>C n.1784+473A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78596067T= | CA2189581179 | CHRNA3 | c.*537A= (n.*537A=) c.1390-2876A= (n.1390-2876A=) n.193+473A= c.*64+473A= (n.*64+473A=) n.2083+473A= n.1784+473A= | |
15 | g.78596068A>G | CA2629793619 | CHRNA3 | c.*536T>C (n.*536T>C) c.1390-2877T>C (n.1390-2877T>C) n.193+472T>C c.*64+472T>C (n.*64+472T>C) n.2083+472T>C n.1784+472T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78596069G>A | CA2189581184 | CHRNA3 | c.*535C>T (n.*535C>T) c.1390-2878C>T (n.1390-2878C>T) n.193+471C>T c.*64+471C>T (n.*64+471C>T) n.2083+471C>T n.1784+471C>T | dbSNP |
15 | g.78596069G= | CA2189581182 | CHRNA3 | c.*535C= (n.*535C=) c.1390-2878C= (n.1390-2878C=) n.193+471C= c.*64+471C= (n.*64+471C=) n.2083+471C= n.1784+471C= | |
15 | g.78596070A= | CA2189581188 | CHRNA3 | c.*534T= (n.*534T=) c.1390-2879T= (n.1390-2879T=) n.193+470T= c.*64+470T= (n.*64+470T=) n.2083+470T= n.1784+470T= | |
15 | g.78596070A>G | CA273900411 | CHRNA3 | c.*534T>C (n.*534T>C) c.1390-2879T>C (n.1390-2879T>C) n.193+470T>C c.*64+470T>C (n.*64+470T>C) n.2083+470T>C n.1784+470T>C | dbSNP gnomAD v4 |