Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78117874A= | CA2439138514 | PGK1 | c.522-177A= (n.522-177A=) c.438-177A= (n.438-177A=) n.514-177A= | |
X | g.78117874A>G | CA2439138515 | PGK1 | c.522-177A>G (n.522-177A>G) c.438-177A>G (n.438-177A>G) n.514-177A>G | dbSNP |
X | g.78117874A>T | CA2439138516 | PGK1 | c.522-177A>T (n.522-177A>T) c.438-177A>T (n.438-177A>T) n.514-177A>T | dbSNP |
X | g.78117875C= | CA2439138517 | PGK1 | c.522-176C= (n.522-176C=) c.438-176C= (n.438-176C=) n.514-176C= | |
X | g.78117875C>T | CA331585856 | PGK1 | c.522-176C>T (n.522-176C>T) c.438-176C>T (n.438-176C>T) n.514-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117877A= | CA2439138518 | PGK1 | c.522-174A= (n.522-174A=) c.438-174A= (n.438-174A=) n.514-174A= | |
X | g.78117877A>G | CA1134521211 | PGK1 | c.522-174A>G (n.522-174A>G) c.438-174A>G (n.438-174A>G) n.514-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117879T>A | CA1134521233 | PGK1 | c.522-172T>A (n.522-172T>A) c.438-172T>A (n.438-172T>A) n.514-172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117879T= | CA2439138519 | PGK1 | c.522-172T= (n.522-172T=) c.438-172T= (n.438-172T=) n.514-172T= | |
X | g.78117880A= | CA2439138520 | PGK1 | c.522-171A= (n.522-171A=) c.438-171A= (n.438-171A=) n.514-171A= | |
X | g.78117880A>G | CA878423544 | PGK1 | c.522-171A>G (n.522-171A>G) c.438-171A>G (n.438-171A>G) n.514-171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117885A= | CA2439138521 | PGK1 | c.522-166A= (n.522-166A=) c.438-166A= (n.438-166A=) n.514-166A= | |
X | g.78117885A>T | CA331585857 | PGK1 | c.522-166A>T (n.522-166A>T) c.438-166A>T (n.438-166A>T) n.514-166A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117887_78117892delinsAATCTT | CA2439138522 | PGK1 | c.522-164_522-159delinsAATCTT (n.522-164_522-159delinsAATCTT) c.438-164_438-159delinsAATCTT (n.438-164_438-159delinsAATCTT) n.514-164_514-159delinsAATCTT | |
X | g.78117893_78117897del | CA878423549 | PGK1 | c.522-158_522-154del (n.522-158_522-154del) c.438-158_438-154del (n.438-158_438-154del) n.514-158_514-154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117893A= | CA2439138523 | PGK1 | c.522-158A= (n.522-158A=) c.438-158A= (n.438-158A=) n.514-158A= | |
X | g.78117893A>G | CA331585858 | PGK1 | c.522-158A>G (n.522-158A>G) c.438-158A>G (n.438-158A>G) n.514-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117894T>C | CA2439138525 | PGK1 | c.522-157T>C (n.522-157T>C) c.438-157T>C (n.438-157T>C) n.514-157T>C | dbSNP |
X | g.78117894T= | CA2439138524 | PGK1 | c.522-157T= (n.522-157T=) c.438-157T= (n.438-157T=) n.514-157T= | |
X | g.78117901C>A | CA2694155826 | PGK1 | c.522-150C>A (n.522-150C>A) c.438-150C>A (n.438-150C>A) n.514-150C>A | gnomAD v4 |
X | g.78117905_78117907delinsAGT | CA2439138526 | PGK1 | c.522-146_522-144delinsAGT (n.522-146_522-144delinsAGT) c.438-146_438-144delinsAGT (n.438-146_438-144delinsAGT) n.514-146_514-144delinsAGT | |
X | g.78117908_78117909del | CA878423552 | PGK1 | c.522-143_522-142del (n.522-143_522-142del) c.438-143_438-142del (n.438-143_438-142del) n.514-143_514-142del | dbSNP |
X | g.78117908G= | CA2439138527 | PGK1 | c.522-143G= (n.522-143G=) c.438-143G= (n.438-143G=) n.514-143G= | |
X | g.78117908G>T | CA2694155827 | PGK1 | c.522-143G>T (n.522-143G>T) c.438-143G>T (n.438-143G>T) n.514-143G>T | gnomAD v4 |
X | g.78117909T>A | CA2694155830 | PGK1 | c.522-142T>A (n.522-142T>A) c.438-142T>A (n.438-142T>A) n.514-142T>A | gnomAD v4 |
X | g.78117914_78117915insTTTTTTT | CA2694155828 | PGK1 | c.522-137_522-136insTTTTTTT (n.522-137_522-136insTTTTTTT) c.438-137_438-136insTTTTTTT (n.438-137_438-136insTTTTTTT) n.514-137_514-136insTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.78117914dup | CA1134521243 | PGK1 | c.522-137dup (n.522-137dup) c.438-137dup (n.438-137dup) n.514-137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117913_78117914del | CA2694155829 | PGK1 | c.522-138_522-137del (n.522-138_522-137del) c.438-138_438-137del (n.438-138_438-137del) n.514-138_514-137del | gnomAD v4 |
X | g.78117910T>G | CA2511537340 | PGK1 | c.522-141T>G (n.522-141T>G) c.438-141T>G (n.438-141T>G) n.514-141T>G | gnomAD v4 |
X | g.78117912T>C | CA2439138529 | PGK1 | c.522-139T>C (n.522-139T>C) c.438-139T>C (n.438-139T>C) n.514-139T>C | dbSNP |
X | g.78117912T= | CA2439138528 | PGK1 | c.522-139T= (n.522-139T=) c.438-139T= (n.438-139T=) n.514-139T= | |
X | g.78117914_78117915delinsTG | CA2439138530 | PGK1 | c.522-137_522-136delinsTG (n.522-137_522-136delinsTG) c.438-137_438-136delinsTG (n.438-137_438-136delinsTG) n.514-137_514-136delinsTG | |
X | g.78117915del | CA2439138531 | PGK1 | c.522-136del (n.522-136del) c.438-136del (n.438-136del) n.514-136del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78117915G>C | CA2694155831 | PGK1 | c.522-136G>C (n.522-136G>C) c.438-136G>C (n.438-136G>C) n.514-136G>C | gnomAD v4 |
X | g.78117915G>T | CA2694155832 | PGK1 | c.522-136G>T (n.522-136G>T) c.438-136G>T (n.438-136G>T) n.514-136G>T | gnomAD v4 |
X | g.78117918G>T | CA2694155834 | PGK1 | c.522-133G>T (n.522-133G>T) c.438-133G>T (n.438-133G>T) n.514-133G>T | gnomAD v4 |
X | g.78117918_78117921del | CA2694155833 | PGK1 | c.522-133_522-130del (n.522-133_522-130del) c.438-133_438-130del (n.438-133_438-130del) n.514-133_514-130del | gnomAD v4 |
X | g.78117919C>A | CA2694155835 | PGK1 | c.522-132C>A (n.522-132C>A) c.438-132C>A (n.438-132C>A) n.514-132C>A | gnomAD v4 |
X | g.78117919C= | CA2439138533 | PGK1 | c.522-132C= (n.522-132C=) c.438-132C= (n.438-132C=) n.514-132C= | |
X | g.78117919C>G | CA2439138532 | PGK1 | c.522-132C>G (n.522-132C>G) c.438-132C>G (n.438-132C>G) n.514-132C>G | dbSNP |
X | g.78117919C>T | CA2694155836 | PGK1 | c.522-132C>T (n.522-132C>T) c.438-132C>T (n.438-132C>T) n.514-132C>T | gnomAD v4 |
X | g.78117922T>A | CA2694155837 | PGK1 | c.522-129T>A (n.522-129T>A) c.438-129T>A (n.438-129T>A) n.514-129T>A | gnomAD v4 |
X | g.78117922T>G | CA2821959940 | PGK1 | c.522-129T>G (n.522-129T>G) c.438-129T>G (n.438-129T>G) n.514-129T>G | |
X | g.78117923G>A | CA331585859 | PGK1 | c.522-128G>A (n.522-128G>A) c.438-128G>A (n.438-128G>A) n.514-128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78117923G= | CA2439138534 | PGK1 | c.522-128G= (n.522-128G=) c.438-128G= (n.438-128G=) n.514-128G= | |
X | g.78117923G>T | CA2694155838 | PGK1 | c.522-128G>T (n.522-128G>T) c.438-128G>T (n.438-128G>T) n.514-128G>T | gnomAD v4 |
X | g.78117925A= | CA2439138535 | PGK1 | c.522-126A= (n.522-126A=) c.438-126A= (n.438-126A=) n.514-126A= | |
X | g.78117925A>T | CA2439138536 | PGK1 | c.522-126A>T (n.522-126A>T) c.438-126A>T (n.438-126A>T) n.514-126A>T | dbSNP |
X | g.78117925_78117926del | CA2694155839 | PGK1 | c.522-126_522-125del (n.522-126_522-125del) c.438-126_438-125del (n.438-126_438-125del) n.514-126_514-125del | gnomAD v4 |
X | g.78117926G>A | CA2694155840 | PGK1 | c.522-125G>A (n.522-125G>A) c.438-125G>A (n.438-125G>A) n.514-125G>A | gnomAD v4 |
X | g.78117926G>C | CA2523698404 | PGK1 | c.522-125G>C (n.522-125G>C) c.438-125G>C (n.438-125G>C) n.514-125G>C | |
X | g.78117926G>T | CA2694155841 | PGK1 | c.522-125G>T (n.522-125G>T) c.438-125G>T (n.438-125G>T) n.514-125G>T | gnomAD v4 |
X | g.78117927G= | CA2439138537 | PGK1 | c.522-124G= (n.522-124G=) c.438-124G= (n.438-124G=) n.514-124G= | |
X | g.78117927G>T | CA878423561 | PGK1 | c.522-124G>T (n.522-124G>T) c.438-124G>T (n.438-124G>T) n.514-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78117931G>A | CA2694155842 | PGK1 | c.522-120G>A (n.522-120G>A) c.438-120G>A (n.438-120G>A) n.514-120G>A | gnomAD v4 |
X | g.78117931G>T | CA2694155843 | PGK1 | c.522-120G>T (n.522-120G>T) c.438-120G>T (n.438-120G>T) n.514-120G>T | gnomAD v4 |
X | g.78117936C>T | CA2694155844 | PGK1 | c.522-115C>T (n.522-115C>T) c.438-115C>T (n.438-115C>T) n.514-115C>T | gnomAD v4 |
X | g.78117937C>A | CA2694155845 | PGK1 | c.522-114C>A (n.522-114C>A) c.438-114C>A (n.438-114C>A) n.514-114C>A | gnomAD v4 |
X | g.78117938A= | CA2439138538 | PGK1 | c.522-113A= (n.522-113A=) c.438-113A= (n.438-113A=) n.514-113A= | |
X | g.78117938A>G | CA2439138539 | PGK1 | c.522-113A>G (n.522-113A>G) c.438-113A>G (n.438-113A>G) n.514-113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78117940G>A | CA2694155846 | PGK1 | c.522-111G>A (n.522-111G>A) c.438-111G>A (n.438-111G>A) n.514-111G>A | gnomAD v4 |
X | g.78117942T>A | CA2694155847 | PGK1 | c.522-109T>A (n.522-109T>A) c.438-109T>A (n.438-109T>A) n.514-109T>A | gnomAD v4 |
X | g.78117948G>T | CA2694155848 | PGK1 | c.522-103G>T (n.522-103G>T) c.438-103G>T (n.438-103G>T) n.514-103G>T | gnomAD v4 |
X | g.78117949C>A | CA2694155849 | PGK1 | c.522-102C>A (n.522-102C>A) c.438-102C>A (n.438-102C>A) n.514-102C>A | gnomAD v4 |
X | g.78117949C= | CA2439138540 | PGK1 | c.522-102C= (n.522-102C=) c.438-102C= (n.438-102C=) n.514-102C= | |
X | g.78117949C>T | CA878423585 | PGK1 | c.522-102C>T (n.522-102C>T) c.438-102C>T (n.438-102C>T) n.514-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117951G>A | CA2579650753 | PGK1 | c.522-100G>A (n.522-100G>A) c.438-100G>A (n.438-100G>A) n.514-100G>A | gnomAD v4 |
X | g.78117952T>A | CA878423587 | PGK1 | c.522-99T>A (n.522-99T>A) c.438-99T>A (n.438-99T>A) n.514-99T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117952T>C | CA2579650754 | PGK1 | c.522-99T>C (n.522-99T>C) c.438-99T>C (n.438-99T>C) n.514-99T>C | |
X | g.78117952T= | CA2439138541 | PGK1 | c.522-99T= (n.522-99T=) c.438-99T= (n.438-99T=) n.514-99T= | |
X | g.78117953C>A | CA2694155850 | PGK1 | c.522-98C>A (n.522-98C>A) c.438-98C>A (n.438-98C>A) n.514-98C>A | gnomAD v4 |
X | g.78117954C>T | CA2694155851 | PGK1 | c.522-97C>T (n.522-97C>T) c.438-97C>T (n.438-97C>T) n.514-97C>T | gnomAD v4 |
X | g.78117956G>T | CA2694155852 | PGK1 | c.522-95G>T (n.522-95G>T) c.438-95G>T (n.438-95G>T) n.514-95G>T | gnomAD v4 |
X | g.78117958A= | CA2439138542 | PGK1 | c.522-93A= (n.522-93A=) c.438-93A= (n.438-93A=) n.514-93A= | |
X | g.78117958A>G | CA331585860 | PGK1 | c.522-93A>G (n.522-93A>G) c.438-93A>G (n.438-93A>G) n.514-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117959G>A | CA2694155853 | PGK1 | c.522-92G>A (n.522-92G>A) c.438-92G>A (n.438-92G>A) n.514-92G>A | gnomAD v4 |
X | g.78117960T>C | CA2694155854 | PGK1 | c.522-91T>C (n.522-91T>C) c.438-91T>C (n.438-91T>C) n.514-91T>C | gnomAD v4 |
X | g.78117961A= | CA2439138543 | PGK1 | c.522-90A= (n.522-90A=) c.438-90A= (n.438-90A=) n.514-90A= | |
X | g.78117961A>G | CA2579650755 | PGK1 | c.522-90A>G (n.522-90A>G) c.438-90A>G (n.438-90A>G) n.514-90A>G | |
X | g.78117961A>T | CA331585861 | PGK1 | c.522-90A>T (n.522-90A>T) c.438-90A>T (n.438-90A>T) n.514-90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117963A>G | CA2694155855 | PGK1 | c.522-88A>G (n.522-88A>G) c.438-88A>G (n.438-88A>G) n.514-88A>G | gnomAD v4 |
X | g.78117966T>C | CA657970123 | PGK1 | c.522-85T>C (n.522-85T>C) c.438-85T>C (n.438-85T>C) n.514-85T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.78117968T>C | CA331585862 | PGK1 | c.522-83T>C (n.522-83T>C) c.438-83T>C (n.438-83T>C) n.514-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117968T= | CA2439138544 | PGK1 | c.522-83T= (n.522-83T=) c.438-83T= (n.438-83T=) n.514-83T= | |
X | g.78117970T>A | CA2694155856 | PGK1 | c.522-81T>A (n.522-81T>A) c.438-81T>A (n.438-81T>A) n.514-81T>A | gnomAD v4 |
X | g.78117971T>G | CA2821959948 | PGK1 | c.522-80T>G (n.522-80T>G) c.438-80T>G (n.438-80T>G) n.514-80T>G | |
X | g.78117972A= | CA2439138545 | PGK1 | c.522-79A= (n.522-79A=) c.438-79A= (n.438-79A=) n.514-79A= | |
X | g.78117972A>C | CA878423611 | PGK1 | c.522-79A>C (n.522-79A>C) c.438-79A>C (n.438-79A>C) n.514-79A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117972A>T | CA2579650756 | PGK1 | c.522-79A>T (n.522-79A>T) c.438-79A>T (n.438-79A>T) n.514-79A>T | gnomAD v4 |