Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78117820A= | CA2439138502 | PGK1 | c.522-231A= (n.522-231A=) c.438-231A= (n.438-231A=) n.514-231A= | |
X | g.78117820A>G | CA2439138503 | PGK1 | c.522-231A>G (n.522-231A>G) c.438-231A>G (n.438-231A>G) n.514-231A>G | dbSNP |
X | g.78117823T>G | CA878423526 | PGK1 | c.522-228T>G (n.522-228T>G) c.438-228T>G (n.438-228T>G) n.514-228T>G | dbSNP |
X | g.78117823T= | CA2439138504 | PGK1 | c.522-228T= (n.522-228T=) c.438-228T= (n.438-228T=) n.514-228T= | |
X | g.78117836A= | CA2439138505 | PGK1 | c.522-215A= (n.522-215A=) c.438-215A= (n.438-215A=) n.514-215A= | |
X | g.78117836A>G | CA331585852 | PGK1 | c.522-215A>G (n.522-215A>G) c.438-215A>G (n.438-215A>G) n.514-215A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117837A= | CA2439138506 | PGK1 | c.522-214A= (n.522-214A=) c.438-214A= (n.438-214A=) n.514-214A= | |
X | g.78117837A>G | CA331585853 | PGK1 | c.522-214A>G (n.522-214A>G) c.438-214A>G (n.438-214A>G) n.514-214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117843T>C | CA331585854 | PGK1 | c.522-208T>C (n.522-208T>C) c.438-208T>C (n.438-208T>C) n.514-208T>C | dbSNP |
X | g.78117843T= | CA2439138507 | PGK1 | c.522-208T= (n.522-208T=) c.438-208T= (n.438-208T=) n.514-208T= | |
X | g.78117845A= | CA2439138508 | PGK1 | c.522-206A= (n.522-206A=) c.438-206A= (n.438-206A=) n.514-206A= | |
X | g.78117845A>C | CA878423540 | PGK1 | c.522-206A>C (n.522-206A>C) c.438-206A>C (n.438-206A>C) n.514-206A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117846C= | CA2439138509 | PGK1 | c.522-205C= (n.522-205C=) c.438-205C= (n.438-205C=) n.514-205C= | |
X | g.78117846C>T | CA2439138510 | PGK1 | c.522-205C>T (n.522-205C>T) c.438-205C>T (n.438-205C>T) n.514-205C>T | dbSNP |
X | g.78117848T>G | CA331585855 | PGK1 | c.522-203T>G (n.522-203T>G) c.438-203T>G (n.438-203T>G) n.514-203T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117848T= | CA2439138511 | PGK1 | c.522-203T= (n.522-203T=) c.438-203T= (n.438-203T=) n.514-203T= | |
X | g.78117866G>A | CA2821959938 | PGK1 | c.522-185G>A (n.522-185G>A) c.438-185G>A (n.438-185G>A) n.514-185G>A | |
X | g.78117869C= | CA2439138512 | PGK1 | c.522-182C= (n.522-182C=) c.438-182C= (n.438-182C=) n.514-182C= | |
X | g.78117869C>T | CA2439138513 | PGK1 | c.522-182C>T (n.522-182C>T) c.438-182C>T (n.438-182C>T) n.514-182C>T | dbSNP |
X | g.78117874A= | CA2439138514 | PGK1 | c.522-177A= (n.522-177A=) c.438-177A= (n.438-177A=) n.514-177A= | |
X | g.78117874A>G | CA2439138515 | PGK1 | c.522-177A>G (n.522-177A>G) c.438-177A>G (n.438-177A>G) n.514-177A>G | dbSNP |
X | g.78117874A>T | CA2439138516 | PGK1 | c.522-177A>T (n.522-177A>T) c.438-177A>T (n.438-177A>T) n.514-177A>T | dbSNP |
X | g.78117875C= | CA2439138517 | PGK1 | c.522-176C= (n.522-176C=) c.438-176C= (n.438-176C=) n.514-176C= | |
X | g.78117875C>T | CA331585856 | PGK1 | c.522-176C>T (n.522-176C>T) c.438-176C>T (n.438-176C>T) n.514-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117877A= | CA2439138518 | PGK1 | c.522-174A= (n.522-174A=) c.438-174A= (n.438-174A=) n.514-174A= | |
X | g.78117877A>G | CA1134521211 | PGK1 | c.522-174A>G (n.522-174A>G) c.438-174A>G (n.438-174A>G) n.514-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117879T>A | CA1134521233 | PGK1 | c.522-172T>A (n.522-172T>A) c.438-172T>A (n.438-172T>A) n.514-172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117879T= | CA2439138519 | PGK1 | c.522-172T= (n.522-172T=) c.438-172T= (n.438-172T=) n.514-172T= | |
X | g.78117880A= | CA2439138520 | PGK1 | c.522-171A= (n.522-171A=) c.438-171A= (n.438-171A=) n.514-171A= | |
X | g.78117880A>G | CA878423544 | PGK1 | c.522-171A>G (n.522-171A>G) c.438-171A>G (n.438-171A>G) n.514-171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117885A= | CA2439138521 | PGK1 | c.522-166A= (n.522-166A=) c.438-166A= (n.438-166A=) n.514-166A= | |
X | g.78117885A>T | CA331585857 | PGK1 | c.522-166A>T (n.522-166A>T) c.438-166A>T (n.438-166A>T) n.514-166A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117887_78117892delinsAATCTT | CA2439138522 | PGK1 | c.522-164_522-159delinsAATCTT (n.522-164_522-159delinsAATCTT) c.438-164_438-159delinsAATCTT (n.438-164_438-159delinsAATCTT) n.514-164_514-159delinsAATCTT | |
X | g.78117893_78117897del | CA878423549 | PGK1 | c.522-158_522-154del (n.522-158_522-154del) c.438-158_438-154del (n.438-158_438-154del) n.514-158_514-154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117893A= | CA2439138523 | PGK1 | c.522-158A= (n.522-158A=) c.438-158A= (n.438-158A=) n.514-158A= | |
X | g.78117893A>G | CA331585858 | PGK1 | c.522-158A>G (n.522-158A>G) c.438-158A>G (n.438-158A>G) n.514-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117894T>C | CA2439138525 | PGK1 | c.522-157T>C (n.522-157T>C) c.438-157T>C (n.438-157T>C) n.514-157T>C | dbSNP |
X | g.78117894T= | CA2439138524 | PGK1 | c.522-157T= (n.522-157T=) c.438-157T= (n.438-157T=) n.514-157T= | |
X | g.78117901C>A | CA2694155826 | PGK1 | c.522-150C>A (n.522-150C>A) c.438-150C>A (n.438-150C>A) n.514-150C>A | gnomAD v4 |
X | g.78117905_78117907delinsAGT | CA2439138526 | PGK1 | c.522-146_522-144delinsAGT (n.522-146_522-144delinsAGT) c.438-146_438-144delinsAGT (n.438-146_438-144delinsAGT) n.514-146_514-144delinsAGT | |
X | g.78117908_78117909del | CA878423552 | PGK1 | c.522-143_522-142del (n.522-143_522-142del) c.438-143_438-142del (n.438-143_438-142del) n.514-143_514-142del | dbSNP |
X | g.78117908G= | CA2439138527 | PGK1 | c.522-143G= (n.522-143G=) c.438-143G= (n.438-143G=) n.514-143G= | |
X | g.78117908G>T | CA2694155827 | PGK1 | c.522-143G>T (n.522-143G>T) c.438-143G>T (n.438-143G>T) n.514-143G>T | gnomAD v4 |
X | g.78117909T>A | CA2694155830 | PGK1 | c.522-142T>A (n.522-142T>A) c.438-142T>A (n.438-142T>A) n.514-142T>A | gnomAD v4 |
X | g.78117914_78117915insTTTTTTT | CA2694155828 | PGK1 | c.522-137_522-136insTTTTTTT (n.522-137_522-136insTTTTTTT) c.438-137_438-136insTTTTTTT (n.438-137_438-136insTTTTTTT) n.514-137_514-136insTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.78117914dup | CA1134521243 | PGK1 | c.522-137dup (n.522-137dup) c.438-137dup (n.438-137dup) n.514-137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78117913_78117914del | CA2694155829 | PGK1 | c.522-138_522-137del (n.522-138_522-137del) c.438-138_438-137del (n.438-138_438-137del) n.514-138_514-137del | gnomAD v4 |
X | g.78117910T>G | CA2511537340 | PGK1 | c.522-141T>G (n.522-141T>G) c.438-141T>G (n.438-141T>G) n.514-141T>G | gnomAD v4 |
X | g.78117912T>C | CA2439138529 | PGK1 | c.522-139T>C (n.522-139T>C) c.438-139T>C (n.438-139T>C) n.514-139T>C | dbSNP |
X | g.78117912T= | CA2439138528 | PGK1 | c.522-139T= (n.522-139T=) c.438-139T= (n.438-139T=) n.514-139T= | |
X | g.78117914_78117915delinsTG | CA2439138530 | PGK1 | c.522-137_522-136delinsTG (n.522-137_522-136delinsTG) c.438-137_438-136delinsTG (n.438-137_438-136delinsTG) n.514-137_514-136delinsTG | |
X | g.78117915del | CA2439138531 | PGK1 | c.522-136del (n.522-136del) c.438-136del (n.438-136del) n.514-136del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78117915G>C | CA2694155831 | PGK1 | c.522-136G>C (n.522-136G>C) c.438-136G>C (n.438-136G>C) n.514-136G>C | gnomAD v4 |
X | g.78117915G>T | CA2694155832 | PGK1 | c.522-136G>T (n.522-136G>T) c.438-136G>T (n.438-136G>T) n.514-136G>T | gnomAD v4 |