Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77943020G>ACA2646301269NEXNc.*191G>A (n.*191G>A)
c.1837G>A
n.1793G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
gnomAD v4
1g.77943020G>TCA2646301268NEXNc.*191G>T (n.*191G>T)
c.1837G>T
n.1793G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
gnomAD v4
1g.77943022C>ACA2646301271NEXNc.*193C>A (n.*193C>A)
c.1839C>A
n.1795C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
gnomAD v4
1g.77943022C=CA1177626526NEXNc.*193C= (n.*193C=)
c.1839C=
n.1795C=
c.*109C= (n.*109C=)
1g.77943022C>TCA1177626527NEXNc.*193C>T (n.*193C>T)
c.1839C>T
n.1795C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943025_77943027delCA2646301270NEXNc.*196_*198del (n.*196_*198del)
c.1842_1844del
n.1798_1800del
c.*112_*114del (n.*112_*114del)
gnomAD v4
1g.77943023T>CCA2646301272NEXNc.*194T>C (n.*194T>C)
c.1840T>C
n.1796T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
gnomAD v4
1g.77943028A=CA1177626528NEXNc.*199A= (n.*199A=)
c.1845A=
n.1801A=
c.*115A= (n.*115A=)
1g.77943028A>CCA739060096NEXNc.*199A>C (n.*199A>C)
c.1845A>C
n.1801A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943028A>TCA2646301273NEXNc.*199A>T (n.*199A>T)
c.1845A>T
n.1801A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
gnomAD v4
1g.77943029T>CCA24692455NEXNc.*200T>C (n.*200T>C)
c.1846T>C
n.1802T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943029T=CA1144967522NEXNc.*200T= (n.*200T=)
c.1846T=
n.1802T=
c.*116T= (n.*116T=)
1g.77943030delCA2646301274NEXNc.*201del (n.*201del)
c.1847del
n.1803del
c.*117del (n.*117del)
gnomAD v4
1g.77943030T>ACA2646301275NEXNc.*201T>A (n.*201T>A)
c.1847T>A
n.1803T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
gnomAD v4
1g.77943031C>ACA2646301276NEXNc.*202C>A (n.*202C>A)
c.1848C>A
n.1804C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
gnomAD v4
1g.77943031C>TCA2646301277NEXNc.*202C>T (n.*202C>T)
c.1848C>T
n.1804C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
gnomAD v4
1g.77943032C>ACA2646301278NEXNc.*203C>A (n.*203C>A)
c.1849C>A
n.1805C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
gnomAD v4
1g.77943032C=CA1177626529NEXNc.*203C= (n.*203C=)
c.1849C=
n.1805C=
c.*119C= (n.*119C=)
1g.77943032C>GCA739060104NEXNc.*203C>G (n.*203C>G)
c.1849C>G
n.1805C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943033T>CCA2646301279NEXNc.*204T>C (n.*204T>C)
c.1850T>C
n.1806T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
gnomAD v4
1g.77943036T>CCA1177626531NEXNc.*207T>C (n.*207T>C)
c.1853T>C
n.1809T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943036T=CA1177626530NEXNc.*207T= (n.*207T=)
c.1853T=
n.1809T=
c.*123T= (n.*123T=)
1g.77943036_77943037delinsTCCA1177626532NEXNc.*207_*208delinsTC (n.*207_*208delinsTC)
c.1853_1854delinsTC
n.1809_1810delinsTC
c.*123_*124delinsTC (n.*123_*124delinsTC)
1g.77943037delCA739060107NEXNc.*208del (n.*208del)
c.1854del
n.1810del
c.*124del (n.*124del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943038A=CA1144494453NEXNc.*209A= (n.*209A=)
c.1855A=
n.1811A=
c.*125A= (n.*125A=)
1g.77943038A>CCA24692473NEXNc.*209A>C (n.*209A>C)
c.1855A>C
n.1811A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943038A>GCA10611502NEXNc.*209A>G (n.*209A>G)
c.1855A>G
n.1811A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943038A>TCA739060115NEXNc.*209A>T (n.*209A>T)
c.1855A>T
n.1811A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943039T>ACA2646301280NEXNc.*210T>A (n.*210T>A)
c.1856T>A
n.1812T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
gnomAD v4
1g.77943039T>CCA1003485940NEXNc.*210T>C (n.*210T>C)
c.1856T>C
n.1812T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943039T>GCA2572390449NEXNc.*210T>G (n.*210T>G)
c.1856T>G
n.1812T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
1g.77943039T=CA1177626536NEXNc.*210T= (n.*210T=)
c.1856T=
n.1812T=
c.*126T= (n.*126T=)
1g.77943041delCA2646301281NEXNc.*212del (n.*212del)
c.1858del
n.1814del
c.*128del (n.*128del)
gnomAD v4
1g.77943040_77943042delinsAACCA1177626539NEXNc.*211_*213delinsAAC (n.*211_*213delinsAAC)
c.1857_1859delinsAAC
n.1813_1815delinsAAC
c.*127_*129delinsAAC (n.*127_*129delinsAAC)
1g.77943041A>GCA2646301282NEXNc.*212A>G (n.*212A>G)
c.1858A>G
n.1814A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
gnomAD v4
1g.77943041A>TCA2646301283NEXNc.*212A>T (n.*212A>T)
c.1858A>T
n.1814A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
gnomAD v4
1g.77943041_77943043delinsACACA1146358702NEXNc.*212_*214delinsACA (n.*212_*214delinsACA)
c.1858_1860delinsACA
n.1814_1816delinsACA
c.*128_*130delinsACA (n.*128_*130delinsACA)
1g.77943042_77943043delCA24692474NEXNc.*213_*214del (n.*213_*214del)
c.1859_1860del
n.1815_1816del
c.*129_*130del (n.*129_*130del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943042C>ACA24692476NEXNc.*213C>A (n.*213C>A)
c.1859C>A
n.1815C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943042C=CA1146281875NEXNc.*213C= (n.*213C=)
c.1859C=
n.1815C=
c.*129C= (n.*129C=)
1g.77943042C>GCA24692481NEXNc.*213C>G (n.*213C>G)
c.1859C>G
n.1815C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943042C>TCA523842837NEXNc.*213C>T (n.*213C>T)
c.1859C>T
n.1815C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943043A>GCA2646301284NEXNc.*214A>G (n.*214A>G)
c.1860A>G
n.1816A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
gnomAD v4
1g.77943044G>TCA2646301285NEXNc.*215G>T (n.*215G>T)
c.1861G>T
n.1817G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
gnomAD v4
1g.77943045T>ACA2646301287NEXNc.*216T>A (n.*216T>A)
c.1862T>A
n.1818T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
gnomAD v4
1g.77943045T>CCA2646301286NEXNc.*216T>C (n.*216T>C)
c.1862T>C
n.1818T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
gnomAD v4
1g.77943046C>ACA2646301288NEXNc.*217C>A (n.*217C>A)
c.1863C>A
n.1819C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
gnomAD v4
1g.77943048T>ACA2510746727NEXNc.*219T>A (n.*219T>A)
c.1865T>A
n.1821T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
1g.77943048T>CCA2646301290NEXNc.*219T>C (n.*219T>C)
c.1865T>C
n.1821T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
gnomAD v4
1g.77943048_77943049delCA2646301289NEXNc.*219_*220del (n.*219_*220del)
c.1865_1866del
n.1821_1822del
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
gnomAD v4
1g.77943048_77943059delinsTCAAAGCACAGCCA1177626545NEXNc.*219_*230delinsTCAAAGCACAGC (n.*219_*230delinsTCAAAGCACAGC)
c.1865_1876delinsTCAAAGCACAGC
n.1821_1832delinsTCAAAGCACAGC
c.*135_*146delinsTCAAAGCACAGC (n.*135_*146delinsTCAAAGCACAGC)
1g.77943049C>ACA2531869096NEXNc.*220C>A (n.*220C>A)
c.1866C>A
n.1822C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
gnomAD v4
1g.77943049C>GCA2646301291NEXNc.*220C>G (n.*220C>G)
c.1866C>G
n.1822C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
gnomAD v4
1g.77943049C>TCA2646301292NEXNc.*220C>T (n.*220C>T)
c.1866C>T
n.1822C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
gnomAD v4
1g.77943049_77943059delCA1177626546NEXNc.*220_*230del (n.*220_*230del)
c.1866_1876del
n.1822_1832del
c.*136_*146del (n.*136_*146del)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943053G>ACA523842838NEXNc.*224G>A (n.*224G>A)
c.1870G>A
n.1826G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943053G=CA1177626548NEXNc.*224G= (n.*224G=)
c.1870G=
n.1826G=
c.*140G= (n.*140G=)
1g.77943053G>TCA2646301293NEXNc.*224G>T (n.*224G>T)
c.1870G>T
n.1826G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
gnomAD v4
1g.77943054C>ACA2646301294NEXNc.*225C>A (n.*225C>A)
c.1871C>A
n.1827C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
gnomAD v4
1g.77943055A>GCA2646301295NEXNc.*226A>G (n.*226A>G)
c.1872A>G
n.1828A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
gnomAD v4
1g.77943056C>ACA2646301296NEXNc.*227C>A (n.*227C>A)
c.1873C>A
n.1829C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
gnomAD v4
1g.77943058G>ACA1177626552NEXNc.*229G>A (n.*229G>A)
c.1875G>A
n.1831G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943058G=CA1177626551NEXNc.*229G= (n.*229G=)
c.1875G=
n.1831G=
c.*145G= (n.*145G=)
1g.77943059C>ACA2646301297NEXNc.*230C>A (n.*230C>A)
c.1876C>A
n.1832C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
gnomAD v4
1g.77943059C=CA1147144034NEXNc.*230C= (n.*230C=)
c.1876C=
n.1832C=
c.*146C= (n.*146C=)
1g.77943059C>GCA24692491NEXNc.*230C>G (n.*230C>G)
c.1876C>G
n.1832C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
dbSNP gnomAD v3
1g.77943060T>ACA2646301298NEXNc.*231T>A (n.*231T>A)
c.1877T>A
n.1833T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
gnomAD v4
1g.77943060T>CCA2646301299NEXNc.*231T>C (n.*231T>C)
c.1877T>C
n.1833T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
gnomAD v4
1g.77943060_77943061delinsTCCA1177626555NEXNc.*231_*232delinsTC (n.*231_*232delinsTC)
c.1877_1878delinsTC
n.1833_1834delinsTC
c.*147_*148delinsTC (n.*147_*148delinsTC)
1g.77943061delCA1177626557NEXNc.*232del (n.*232del)
c.1878del
n.1834del
c.*148del (n.*148del)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943061C>ACA2646301300NEXNc.*232C>A (n.*232C>A)
c.1878C>A
n.1834C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
gnomAD v4
1g.77943061C>TCA2646301301NEXNc.*232C>T (n.*232C>T)
c.1878C>T
n.1834C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
gnomAD v4
1g.77943062A>CCA2646301302NEXNc.*233A>C (n.*233A>C)
c.1879A>C
n.1835A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
gnomAD v4
1g.77943064C>ACA2646301303NEXNc.*235C>A (n.*235C>A)
c.1881C>A
n.1837C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
gnomAD v4
1g.77943064C=CA1177626559NEXNc.*235C= (n.*235C=)
c.1881C=
n.1837C=
c.*151C= (n.*151C=)
1g.77943064C>GCA739060125NEXNc.*235C>G (n.*235C>G)
c.1881C>G
n.1837C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943065T>CCA2646301304NEXNc.*236T>C (n.*236T>C)
c.1882T>C
n.1838T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
gnomAD v4
1g.77943070A>CCA2744247092NEXNc.*241A>C (n.*241A>C)
c.1887A>C
n.1843A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
1g.77943073G>TCA2646301305NEXNc.*244G>T (n.*244G>T)
c.1890G>T
n.1846G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
gnomAD v4
1g.77943074C>ACA2646301306NEXNc.*245C>A (n.*245C>A)
c.1891C>A
n.1847C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
gnomAD v4
1g.77943074C>TCA2646301307NEXNc.*245C>T (n.*245C>T)
c.1891C>T
n.1847C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
gnomAD v4
1g.77943074_77943077delinsCCTACA1177626563NEXNc.*245_*248delinsCCTA (n.*245_*248delinsCCTA)
c.1891_1894delinsCCTA
n.1847_1850delinsCCTA
c.*161_*164delinsCCTA (n.*161_*164delinsCCTA)
1g.77943075C>ACA2646301308NEXNc.*246C>A (n.*246C>A)
c.1892C>A
n.1848C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
gnomAD v4
1g.77943077_77943079delCA1177626565NEXNc.*248_*250del (n.*248_*250del)
c.1894_1896del
n.1850_1852del
c.*164_*166del (n.*164_*166del)
dbSNP
1g.77943076T>ACA2646301309NEXNc.*247T>A (n.*247T>A)
c.1893T>A
n.1849T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
gnomAD v4
1g.77943077_77943081delCA2646301310NEXNc.*248_*252del (n.*248_*252del)
c.1894_1898del
n.1850_1854del
c.*164_*168del (n.*164_*168del)
gnomAD v4
1g.77943078C>ACA2646301312NEXNc.*249C>A (n.*249C>A)
c.1895C>A
n.1851C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
gnomAD v4
1g.77943078C=CA1177626567NEXNc.*249C= (n.*249C=)
c.1895C=
n.1851C=
c.*165C= (n.*165C=)
1g.77943078C>TCA739060126NEXNc.*249C>T (n.*249C>T)
c.1895C>T
n.1851C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
dbSNP
1g.77943081_77943083delCA2646301311NEXNc.*252_*254del (n.*252_*254del)
c.1898_1900del
n.1854_1856del
c.*168_*170del (n.*168_*170del)
gnomAD v4
1g.77943079T>CCA739060129NEXNc.*250T>C (n.*250T>C)
c.1896T>C
n.1852T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943079T=CA1177626569NEXNc.*250T= (n.*250T=)
c.1896T=
n.1852T=
c.*166T= (n.*166T=)
1g.77943080T>ACA2646301313NEXNc.*251T>A (n.*251T>A)
c.1897T>A
n.1853T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
gnomAD v4
1g.77943081C>ACA2646301314NEXNc.*252C>A (n.*252C>A)
c.1898C>A
n.1854C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
gnomAD v4
1g.77943085delCA2646301315NEXNc.*256del (n.*256del)
c.1902del
n.1858del
c.*172del (n.*172del)
gnomAD v4
1g.77943084T>CCA1177626572NEXNc.*255T>C (n.*255T>C)
c.1901T>C
n.1857T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943084T=CA1177626570NEXNc.*255T= (n.*255T=)
c.1901T=
n.1857T=
c.*171T= (n.*171T=)
1g.77943086C>GCA2696401920NEXNc.*257C>G (n.*257C>G)
c.1903C>G
n.1859C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
dbSNP
1g.77943087C>ACA2646301316NEXNc.*258C>A (n.*258C>A)
c.1904C>A
n.1860C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
gnomAD v4
1g.77943087C>GCA2514455529NEXNc.*258C>G (n.*258C>G)
c.1904C>G
n.1860C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
1g.77943087C>TCA2744247093NEXNc.*258C>T (n.*258C>T)
c.1904C>T
n.1860C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
1g.77943090A=CA1145998441NEXNc.*261A= (n.*261A=)
c.1907A=
n.1863A=
c.*177A= (n.*177A=)
1g.77943090A>CCA2646301317NEXNc.*261A>C (n.*261A>C)
c.1907A>C
n.1863A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
gnomAD v4
1g.77943090A>GCA24692492NEXNc.*261A>G (n.*261A>G)
c.1907A>G
n.1863A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943091T>ACA2744247094NEXNc.*262T>A (n.*262T>A)
c.1908T>A
n.1864T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
1g.77943091T>CCA1177626577NEXNc.*262T>C (n.*262T>C)
c.1908T>C
n.1864T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943091T>GCA24692497NEXNc.*262T>G (n.*262T>G)
c.1908T>G
n.1864T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
dbSNP
1g.77943091T=CA1177626576NEXNc.*262T= (n.*262T=)
c.1908T=
n.1864T=
c.*178T= (n.*178T=)
1g.77943091_77943094delinsTAAGCA1177626581NEXNc.*262_*265delinsTAAG (n.*262_*265delinsTAAG)
c.1908_1911delinsTAAG
n.1864_1867delinsTAAG
c.*178_*181delinsTAAG (n.*178_*181delinsTAAG)
1g.77943092A>CCA2646301318NEXNc.*263A>C (n.*263A>C)
c.1909A>C
n.1865A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
gnomAD v4
1g.77943092A>GCA2646301319NEXNc.*263A>G (n.*263A>G)
c.1909A>G
n.1865A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
gnomAD v4
1g.77943092_77943094delCA739060133NEXNc.*263_*265del (n.*263_*265del)
c.1909_1911del
n.1865_1867del
c.*179_*181del (n.*179_*181del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943094G>CCA2572631818NEXNc.*265G>C (n.*265G>C)
c.1911G>C
n.1867G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
1g.77943096delCA2646301320NEXNc.*267del (n.*267del)
c.1913del
n.1869del
c.*183del (n.*183del)
gnomAD v4
1g.77943096A>TCA2646301321NEXNc.*267A>T (n.*267A>T)
c.1913A>T
n.1869A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
gnomAD v4
1g.77943097T>ACA2646301322NEXNc.*268T>A (n.*268T>A)
c.1914T>A
n.1870T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
gnomAD v4
1g.77943098C>TCA2646301323NEXNc.*269C>T (n.*269C>T)
c.1915C>T
n.1871C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
gnomAD v4
1g.77943099A>CCA2646301324NEXNc.*270A>C (n.*270A>C)
c.1916A>C
n.1872A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
gnomAD v4
1g.77943100G>ACA523842839NEXNc.*271G>A (n.*271G>A)
c.1917G>A
n.1873G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943100G>CCA24692524NEXNc.*271G>C (n.*271G>C)
c.1917G>C
n.1873G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943100G=CA1177626590NEXNc.*271G= (n.*271G=)
c.1917G=
n.1873G=
c.*187G= (n.*187G=)
1g.77943100G>TCA2646301325NEXNc.*271G>T (n.*271G>T)
c.1917G>T
n.1873G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
gnomAD v4
1g.77943102T>CCA2646301326NEXNc.*273T>C (n.*273T>C)
c.1919T>C
n.1875T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
gnomAD v4
1g.77943103T>ACA2744247095NEXNc.*274T>A (n.*274T>A)
c.1920T>A
n.1876T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
1g.77943104T>CCA739060137NEXNc.*275T>C (n.*275T>C)
c.1921T>C
n.1877T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943104T=CA1177626593NEXNc.*275T= (n.*275T=)
c.1921T=
n.1877T=
c.*191T= (n.*191T=)
1g.77943105A>GCA2646301327NEXNc.*276A>G (n.*276A>G)
c.1922A>G
n.1878A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
gnomAD v4
1g.77943106T>CCA2646301328NEXNc.*277T>C (n.*277T>C)
c.1923T>C
n.1879T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
gnomAD v4
1g.77943107C>ACA2646301329NEXNc.*278C>A (n.*278C>A)
c.1924C>A
n.1880C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
gnomAD v4
1g.77943107C=CA1145143195NEXNc.*278C= (n.*278C=)
c.1924C=
n.1880C=
c.*194C= (n.*194C=)
1g.77943107C>TCA24692530NEXNc.*278C>T (n.*278C>T)
c.1924C>T
n.1880C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943108G>ACA10610383NEXNc.*279G>A (n.*279G>A)
c.1925G>A
n.1881G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943108G>CCA2581634210NEXNc.*279G>C (n.*279G>C)
c.1925G>C
n.1881G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
1g.77943108G=CA1140265193NEXNc.*279G= (n.*279G=)
c.1925G=
n.1881G=
c.*195G= (n.*195G=)
1g.77943108G>TCA2581634209NEXNc.*279G>T (n.*279G>T)
c.1925G>T
n.1881G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
gnomAD v4
1g.77943109C>ACA2646301330NEXNc.*280C>A (n.*280C>A)
c.1926C>A
n.1882C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
gnomAD v4
1g.77943109C>TCA2646301331NEXNc.*280C>T (n.*280C>T)
c.1926C>T
n.1882C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
gnomAD v4
1g.77943110C>ACA2646301332NEXNc.*281C>A (n.*281C>A)
c.1927C>A
n.1883C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
gnomAD v4
1g.77943110C>GCA2646301333NEXNc.*281C>G (n.*281C>G)
c.1927C>G
n.1883C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
gnomAD v4
1g.77943111T>CCA2646301334NEXNc.*282T>C (n.*282T>C)
c.1928T>C
n.1884T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
gnomAD v4
1g.77943112A>GCA2646301335NEXNc.*283A>G (n.*283A>G)
c.1929A>G
n.1885A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
gnomAD v4
1g.77943113T>CCA1177626602NEXNc.*284T>C (n.*284T>C)
c.1930T>C
n.1886T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77943113T=CA1177626601NEXNc.*284T= (n.*284T=)
c.1930T=
n.1886T=
c.*200T= (n.*200T=)
1g.77943116T>CCA2646301336NEXNc.*287T>C (n.*287T>C)
c.1933T>C
n.1889T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
gnomAD v4
1g.77943117G>CCA24692549NEXNc.*288G>C (n.*288G>C)
c.1934G>C
n.1890G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943117G=CA1177626605NEXNc.*288G= (n.*288G=)
c.1934G=
n.1890G=
c.*204G= (n.*204G=)
1g.77943117G>TCA2646301337NEXNc.*288G>T (n.*288G>T)
c.1934G>T
n.1890G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
gnomAD v4
1g.77943118C>ACA2646301338NEXNc.*289C>A (n.*289C>A)
c.1935C>A
n.1891C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
gnomAD v4
1g.77943118C>TCA2600638837NEXNc.*289C>T (n.*289C>T)
c.1935C>T
n.1891C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943119A>TCA2646301339NEXNc.*290A>T (n.*290A>T)
c.1936A>T
n.1892A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
gnomAD v4
1g.77943120G>ACA2646301340NEXNc.*291G>A (n.*291G>A)
c.1937G>A
n.1893G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
gnomAD v4
1g.77943120G>CCA2646301341NEXNc.*291G>C (n.*291G>C)
c.1937G>C
n.1893G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched