Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.83+62T>C
n.883+66T>C
n.1355+66T>C
n.203+66T>C
n.2118+66T>C
n.324+66T>C
n.466+66T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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14g.77286702_77286731delCA2148330012POMT2c.873+13_873+42del (n.873+13_873+42del)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.77286707C>TCA2625843864POMT2c.873+37G>A (n.873+37G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1533+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1533+24G>A
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14g.77286722C>TCA7285885POMT2c.873+22G>A (n.873+22G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.1307+20G>A
n.996+20G>A
c.1041+20G>A
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c.83+16G>A
n.883+20G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.77286725A>CCA16607712POMT2c.873+19T>G (n.873+19T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77286725A>GCA2740097144POMT2c.873+19T>C (n.873+19T>C)
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n.1985+19T>C
n.1533+19T>C
 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286727C=CA2148330029POMT2c.873+17G= (n.873+17G=)
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14g.77286727C>TCA7285887POMT2c.873+17G>A (n.873+17G>A)
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c.904+17G>A
n.1510+17G>A
n.1035+17G>A
n.1048+17G>A
n.620+17G>A
c.1307+17G>A
n.996+17G>A
c.1041+17G>A
n.1183+17G>A
c.83+13G>A
n.883+17G>A
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n.203+17G>A
n.2118+17G>A
n.324+17G>A
n.466+17G>A
n.422+17G>A
c.999+17G>A (n.999+17G>A)
c.426+17G>A (n.426+17G>A)
n.1535+17G>A
n.1532+17G>A
n.1985+17G>A
n.1533+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1533+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286730C=CA2148330030POMT2c.873+14G= (n.873+14G=)
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14g.77286730C>TCA615199667POMT2c.873+14G>A (n.873+14G>A)
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c.1307+14G>A
n.996+14G>A
c.1041+14G>A
n.1183+14G>A
c.83+10G>A
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n.1532+14G>A
n.1985+14G>A
n.1533+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286731G>ACA7285890POMT2c.873+13C>T (n.873+13C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286731G=CA2148330031POMT2c.873+13C= (n.873+13C=)
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14g.77286732T>ACA2625843885POMT2c.873+12A>T (n.873+12A>T)
c.1332+12A>T (n.1332+12A>T)
c.904+12A>T
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c.83+8A>T
n.883+12A>T
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n.324+12A>T
n.466+12A>T
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c.999+12A>T (n.999+12A>T)
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n.1535+12A>T
n.1532+12A>T
n.1985+12A>T
n.1533+12A>T
 gnomAD v4
14g.77286732T>CCA487324441POMT2c.873+12A>G (n.873+12A>G)
c.1332+12A>G (n.1332+12A>G)
c.904+12A>G
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c.83+8A>G
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n.1535+12A>G
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n.1533+12A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.77286733T>ACA2625843890POMT2c.873+11A>T (n.873+11A>T)
c.1332+11A>T (n.1332+11A>T)
c.904+11A>T
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n.1035+11A>T
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c.83+7A>T
n.883+11A>T
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c.999+11A>T (n.999+11A>T)
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n.1535+11A>T
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n.1985+11A>T
n.1533+11A>T
 gnomAD v4
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n.883+10del
n.1355+10del
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n.2118+10del
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n.1535+10del
n.1532+10del
n.1985+10del
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1535+10C=
n.1532+10C=
n.1985+10C=
n.1533+10C=
14g.77286734G>TCA615199668POMT2c.873+10C>A (n.873+10C>A)
c.1332+10C>A (n.1332+10C>A)
c.904+10C>A
n.1510+10C>A
n.1035+10C>A
n.1048+10C>A
n.620+10C>A
c.1307+10C>A
n.996+10C>A
c.1041+10C>A
n.1183+10C>A
c.83+6C>A
n.883+10C>A
n.1355+10C>A
n.203+10C>A
n.2118+10C>A
n.324+10C>A
n.466+10C>A
n.422+10C>A
c.999+10C>A (n.999+10C>A)
c.426+10C>A (n.426+10C>A)
n.1535+10C>A
n.1532+10C>A
n.1985+10C>A
n.1533+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286734_77286738delinsGCTTACA2148330032POMT2c.873+6_873+10delinsTAAGC (n.873+6_873+10delinsTAAGC)
c.1332+6_1332+10delinsTAAGC (n.1332+6_1332+10delinsTAAGC)
c.904+6_904+10delinsTAAGC
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c.999+6_999+10delinsTAAGC (n.999+6_999+10delinsTAAGC)
c.426+6_426+10delinsTAAGC (n.426+6_426+10delinsTAAGC)
n.1535+6_1535+10delinsTAAGC
n.1532+6_1532+10delinsTAAGC
n.1985+6_1985+10delinsTAAGC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.80G>T
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n.1355+1G>T
n.203+1G>T
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c.999+1G>T (n.999+1G>T)
c.426+1G>T (n.426+1G>T)
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c.1041+1G>A
n.1183+1G>A
c.80G>A
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c.426+1G>A (n.426+1G>A)
n.1535+1G>A
n.1532+1G>A
n.1985+1G>A
n.1533+1G>A
14g.77286744T>ACA7285895POMT2c.873A>T (p.Ile291=)
c.1332A>T (p.Ile444=)
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n.1533A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286744T>GCA487324442POMT2c.873A>C (p.Ile291=)
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c.325A>C (n.325A>C)
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c.1041A>C
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c.79A>C
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n.203A>C
n.2118A>C
n.324A>C
n.466A>C
n.422A>C
c.999A>C (p.Ile333=)
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c.78T>A
n.882T>A
n.1354T>A
n.202T>A
n.2117T>A
n.323T>A
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n.421T>A
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c.425T>A (p.Ile142Lys)
n.1534T>A
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n.1532T>A
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c.323A>T (n.323A>T)
n.994A>T
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n.1181A>T
c.77A>T
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n.322A>T
n.464A>T
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n.1533A>T
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n.1983A>T
n.1531A>T
 gnomAD v4
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n.994A>G
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n.464A>G
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n.1983A>G
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14g.77286746T>GCA390517637POMT2c.871A>C (p.Ile291Leu)
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n.1508A>C
n.1033A>C
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c.1305A>C
c.323A>C (n.323A>C)
n.994A>C
c.1039A>C
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c.77A>C
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n.201A>C
n.2116A>C
n.322A>C
n.464A>C
n.420A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.1533A>C
n.1530A>C
n.1983A>C
n.1531A>C
14g.77286747G>ACA487324443POMT2c.870C>T (p.Gly290=)
c.1329C>T (p.Gly443=)
c.901C>T
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c.1304C>T
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c.901C>A
n.1507C>A
n.1032C>A
n.106C>A
n.1045C>A
n.617C>A
c.1304C>A
c.322C>A (n.322C>A)
n.993C>A
c.1038C>A
n.1180C>A
c.76C>A
n.880C>A
n.1352C>A
n.200C>A
n.2115C>A
n.321C>A
n.463C>A
n.419C>A
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c.423C>A (p.Gly141=)
n.1532C>A
n.1529C>A
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n.1530C>A
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c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.900G>T
n.1506G>T
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n.105G>T
n.1044G>T
n.616G>T
c.1303G>T
c.321G>T (n.321G>T)
n.992G>T
c.1037G>T
n.1179G>T
c.75G>T
n.879G>T
n.1351G>T
n.199G>T
n.2114G>T
n.320G>T
n.462G>T
n.364G>T
n.418G>T
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n.1531G>T
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n.1981G>T
n.1529G>T
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c.900G>C
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c.1303G>C
c.321G>C (n.321G>C)
n.992G>C
c.1037G>C
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c.75G>C
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n.199G>C
n.2114G>C
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c.995G>C (p.Gly332Ala)
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n.1531G>C
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n.1529G>C
 gnomAD v4
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n.992G>A
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n.320G>A
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n.1531G>A
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n.1529G>A
 gnomAD v4
14g.77286749C>ACA390517642POMT2c.868G>T (p.Gly290Cys)
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c.899G>T
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c.1302G>T
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c.74G>T
n.878G>T
n.1350G>T
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n.319G>T
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n.1528G>T
14g.77286749C=CA2148330054POMT2c.868G= (p.Gly290=)
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n.417G=
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c.421G= (p.Gly141=)
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n.1980G=
n.1528G=
14g.77286749C>GCA390517643POMT2c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.899G>C
n.1505G>C
n.1030G>C
n.104G>C
n.1043G>C
n.615G>C
c.1302G>C
c.320G>C (n.320G>C)
n.991G>C
c.1036G>C
n.1178G>C
c.74G>C
n.878G>C
n.1350G>C
n.198G>C
n.2113G>C
n.319G>C
n.461G>C
n.363G>C
n.417G>C
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.1530G>C
n.1527G>C
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n.1528G>C
14g.77286749C>TCA7285896POMT2c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.899G>A
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c.1302G>A
c.320G>A (n.320G>A)
n.991G>A
c.1036G>A
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c.74G>A
n.878G>A
n.1350G>A
n.198G>A
n.2113G>A
n.319G>A
n.461G>A
n.363G>A
n.417G>A
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.1530G>A
n.1527G>A
n.1980G>A
n.1528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286750A>CCA390517644POMT2c.867T>G (p.Tyr289Ter)
c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
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n.1529T>G
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n.1527T>G
14g.77286750A>GCA487324446POMT2c.867T>C (p.Tyr289=)
c.1326T>C (p.Tyr442=)
c.898T>C
n.1504T>C
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c.319T>C (n.319T>C)
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n.197T>C
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n.460T>C
n.362T>C
n.416T>C
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.420T>C (p.Tyr140=)
n.1529T>C
n.1526T>C
n.1979T>C
n.1527T>C
 gnomAD v4
14g.77286750A>TCA390517645POMT2c.867T>A (p.Tyr289Ter)
c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
c.898T>A
n.1504T>A
n.1029T>A
n.103T>A
n.1042T>A
n.614T>A
c.1301T>A
c.319T>A (n.319T>A)
n.990T>A
c.1035T>A
n.1177T>A
c.73T>A
n.877T>A
n.1349T>A
n.197T>A
n.2112T>A
n.318T>A
n.460T>A
n.362T>A
n.416T>A
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
n.1529T>A
n.1526T>A
n.1979T>A
n.1527T>A
14g.77286751T>ACA390517646POMT2c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.897A>T
n.1503A>T
n.1028A>T
n.102A>T
n.1041A>T
n.613A>T
c.1300A>T
c.318A>T (n.318A>T)
n.989A>T
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n.876A>T
n.1348A>T
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n.2111A>T
n.317A>T
n.459A>T
n.361A>T
n.415A>T
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.1528A>T
n.1525A>T
n.1978A>T
n.1526A>T
14g.77286751T>CCA390517647POMT2c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.897A>G
n.1503A>G
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n.102A>G
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c.1300A>G
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c.72A>G
n.876A>G
n.1348A>G
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n.2111A>G
n.317A>G
n.459A>G
n.361A>G
n.415A>G
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.1528A>G
n.1525A>G
n.1978A>G
n.1526A>G
 gnomAD v4
14g.77286751T>GCA390517648POMT2c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.897A>C
n.1503A>C
n.1028A>C
n.102A>C
n.1041A>C
n.613A>C
c.1300A>C
c.318A>C (n.318A>C)
n.989A>C
c.1034A>C
n.1176A>C
c.72A>C
n.876A>C
n.1348A>C
n.196A>C
n.2111A>C
n.317A>C
n.459A>C
n.361A>C
n.415A>C
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.1528A>C
n.1525A>C
n.1978A>C
n.1526A>C
14g.77286752A=CA2148330056POMT2c.865T= (p.Tyr289=)
c.1324T= (p.Tyr442=)
c.896T=
n.1502T=
n.1027T=
n.101T=
n.1040T=
n.612T=
c.1299T=
c.317T= (n.317T=)
n.988T=
c.1033T=
n.1175T=
c.71T=
n.875T=
n.1347T=
n.195T=
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n.316T=
n.458T=
n.360T=
n.414T=
c.991T= (p.Tyr331=)
c.418T= (p.Tyr140=)
n.1527T=
n.1524T=
n.1977T=
n.1525T=
14g.77286752A>CCA390517650POMT2c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.896T>G
n.1502T>G
n.1027T>G
n.101T>G
n.1040T>G
n.612T>G
c.1299T>G
c.317T>G (n.317T>G)
n.988T>G
c.1033T>G
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c.71T>G
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n.360T>G
n.414T>G
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.1527T>G
n.1524T>G
n.1977T>G
n.1525T>G
 dbSNP
14g.77286752A>GCA7285897POMT2c.865T>C (p.Tyr289His)
c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.896T>C
n.1502T>C
n.1027T>C
n.101T>C
n.1040T>C
n.612T>C
c.1299T>C
c.317T>C (n.317T>C)
n.988T>C
c.1033T>C
n.1175T>C
c.71T>C
n.875T>C
n.1347T>C
n.195T>C
n.2110T>C
n.316T>C
n.458T>C
n.360T>C
n.414T>C
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
n.1527T>C
n.1524T>C
n.1977T>C
n.1525T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77286752A>TCA390517649POMT2c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.896T>A
n.1502T>A
n.1027T>A
n.101T>A
n.1040T>A
n.612T>A
c.1299T>A
c.317T>A (n.317T>A)
n.988T>A
c.1033T>A
n.1175T>A
c.71T>A
n.875T>A
n.1347T>A
n.195T>A
n.2110T>A
n.316T>A
n.458T>A
n.360T>A
n.414T>A
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.1527T>A
n.1524T>A
n.1977T>A
n.1525T>A
14g.77286753G>ACA487324447POMT2c.864C>T (p.Gly288=)
c.1323C>T (p.Gly441=)
c.895C>T
n.1501C>T
n.1026C>T
n.100C>T
n.1039C>T
n.611C>T
c.1298C>T
c.316C>T (n.316C>T)
n.987C>T
c.1032C>T
n.1174C>T
c.70C>T
n.874C>T
n.1346C>T
n.194C>T
n.2109C>T
n.315C>T
n.457C>T
n.359C>T
n.413C>T
c.990C>T (p.Gly330=)
c.417C>T (p.Gly139=)
n.1526C>T
n.1523C>T
n.1976C>T
n.1524C>T
14g.77286753G>CCA487324448POMT2c.864C>G (p.Gly288=)
c.1323C>G (p.Gly441=)
c.895C>G
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n.100C>G
n.1039C>G
n.611C>G
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c.316C>G (n.316C>G)
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c.1032C>G
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c.70C>G
n.874C>G
n.1346C>G
n.194C>G
n.2109C>G
n.315C>G
n.457C>G
n.359C>G
n.413C>G
c.990C>G (p.Gly330=)
c.417C>G (p.Gly139=)
n.1526C>G
n.1523C>G
n.1976C>G
n.1524C>G
14g.77286753G>TCA487324449POMT2c.864C>A (p.Gly288=)
c.1323C>A (p.Gly441=)
c.895C>A
n.1501C>A
n.1026C>A
n.100C>A
n.1039C>A
n.611C>A
c.1298C>A
c.316C>A (n.316C>A)
n.987C>A
c.1032C>A
n.1174C>A
c.70C>A
n.874C>A
n.1346C>A
n.194C>A
n.2109C>A
n.315C>A
n.457C>A
n.359C>A
n.413C>A
c.990C>A (p.Gly330=)
c.417C>A (p.Gly139=)
n.1526C>A
n.1523C>A
n.1976C>A
n.1524C>A
14g.77286754C>ACA390517652POMT2c.863G>T (p.Gly288Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.894G>T
n.1500G>T
n.1025G>T
n.99G>T
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c.1297G>T
c.315G>T (n.315G>T)
n.986G>T
c.1031G>T
n.1173G>T
c.69G>T
n.873G>T
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n.314G>T
n.456G>T
n.358G>T
n.412G>T
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.1525G>T
n.1522G>T
n.1975G>T
n.1523G>T
 dbSNP
14g.77286754C=CA2148330058POMT2c.863G= (p.Gly288=)
c.1322G= (p.Gly441=)
c.894G=
n.1500G=
n.1025G=
n.99G=
n.1038G=
n.610G=
c.1297G=
c.315G= (n.315G=)
n.986G=
c.1031G=
n.1173G=
c.69G=
n.873G=
n.1345G=
n.193G=
n.2108G=
n.314G=
n.456G=
n.358G=
n.412G=
c.989G= (p.Gly330=)
c.416G= (p.Gly139=)
n.1525G=
n.1522G=
n.1975G=
n.1523G=
14g.77286754C>GCA390517651POMT2c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.894G>C
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n.1025G>C
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n.1038G>C
n.610G>C
c.1297G>C
c.315G>C (n.315G>C)
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c.1031G>C
n.1173G>C
c.69G>C
n.873G>C
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n.314G>C
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n.358G>C
n.412G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.1525G>C
n.1522G>C
n.1975G>C
n.1523G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286754C>TCA390517653POMT2c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.894G>A
n.1500G>A
n.1025G>A
n.99G>A
n.1038G>A
n.610G>A
c.1297G>A
c.315G>A (n.315G>A)
n.986G>A
c.1031G>A
n.1173G>A
c.69G>A
n.873G>A
n.1345G>A
n.193G>A
n.2108G>A
n.314G>A
n.456G>A
n.358G>A
n.412G>A
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.1525G>A
n.1522G>A
n.1975G>A
n.1523G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286755C>ACA390517654POMT2c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.893G>T
n.1499G>T
n.1024G>T
n.98G>T
n.1037G>T
n.609G>T
c.1296G>T
c.314G>T (n.314G>T)
n.985G>T
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c.68G>T
n.872G>T
n.1344G>T
n.192G>T
n.2107G>T
n.313G>T
n.455G>T
n.357G>T
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c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.1524G>T
n.1521G>T
n.1974G>T
n.1522G>T
14g.77286755C=CA2148330061POMT2c.862G= (p.Gly288=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.893G=
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n.1024G=
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n.1037G=
n.609G=
c.1296G=
c.314G= (n.314G=)
n.985G=
c.1030G=
n.1172G=
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n.872G=
n.1344G=
n.192G=
n.2107G=
n.313G=
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n.357G=
n.411G=
c.988G= (p.Gly330=)
c.415G= (p.Gly139=)
n.1524G=
n.1521G=
n.1974G=
n.1522G=
14g.77286755C>GCA390517655POMT2c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.893G>C
n.1499G>C
n.1024G>C
n.98G>C
n.1037G>C
n.609G>C
c.1296G>C
c.314G>C (n.314G>C)
n.985G>C
c.1030G>C
n.1172G>C
c.68G>C
n.872G>C
n.1344G>C
n.192G>C
n.2107G>C
n.313G>C
n.455G>C
n.357G>C
n.411G>C
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.1524G>C
n.1521G>C
n.1974G>C
n.1522G>C
14g.77286755C>TCA7285898POMT2c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.893G>A
n.1499G>A
n.1024G>A
n.98G>A
n.1037G>A
n.609G>A
c.1296G>A
c.314G>A (n.314G>A)
n.985G>A
c.1030G>A
n.1172G>A
c.68G>A
n.872G>A
n.1344G>A
n.192G>A
n.2107G>A
n.313G>A
n.455G>A
n.357G>A
n.411G>A
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.1524G>A
n.1521G>A
n.1974G>A
n.1522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286756G>ACA7285899POMT2c.861C>T (p.Thr287=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.892C>T
n.1498C>T
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n.97C>T
n.1036C>T
n.608C>T
c.1295C>T
c.313C>T (n.313C>T)
n.984C>T
c.1029C>T
n.1171C>T
c.67C>T
n.871C>T
n.1343C>T
n.191C>T
n.2106C>T
n.312C>T
n.454C>T
n.356C>T
n.410C>T
c.987C>T (p.Thr329=)
c.414C>T (p.Thr138=)
n.1523C>T
n.1520C>T
n.1973C>T
n.1521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77286756G>CCA487324450POMT2c.861C>G (p.Thr287=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.892C>G
n.1498C>G
n.1023C>G
n.97C>G
n.1036C>G
n.608C>G
c.1295C>G
c.313C>G (n.313C>G)
n.984C>G
c.1029C>G
n.1171C>G
c.67C>G
n.871C>G
n.1343C>G
n.191C>G
n.2106C>G
n.312C>G
n.454C>G
n.356C>G
n.410C>G
c.987C>G (p.Thr329=)
c.414C>G (p.Thr138=)
n.1523C>G
n.1520C>G
n.1973C>G
n.1521C>G
14g.77286756G=CA2148330067POMT2c.861C= (p.Thr287=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.892C=
n.1498C=
n.1023C=
n.97C=
n.1036C=
n.608C=
c.1295C=
c.313C= (n.313C=)
n.984C=
c.1029C=
n.1171C=
c.67C=
n.871C=
n.1343C=
n.191C=
n.2106C=
n.312C=
n.454C=
n.356C=
n.410C=
c.987C= (p.Thr329=)
c.414C= (p.Thr138=)
n.1523C=
n.1520C=
n.1973C=
n.1521C=
14g.77286756G>TCA487324451POMT2c.861C>A (p.Thr287=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.892C>A
n.1498C>A
n.1023C>A
n.97C>A
n.1036C>A
n.608C>A
c.1295C>A
c.313C>A (n.313C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1314G>C (p.Gln438His)
c.886G>C
n.1492G>C
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c.1289G>C
c.307G>C (n.307G>C)
n.978G>C
c.1023G>C
n.1165G>C
c.61G>C
n.865G>C
n.1337G>C
n.185G>C
n.2100G>C
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n.448G>C
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c.981G>C (p.Gln327His)
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14g.77286762C>TCA487324454POMT2c.855G>A (p.Gln285=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched