Canonical Allele Identifier: CA2148330032

Gene: POMT2

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000014.9:g.77286734_77286738delinsGCTTA , CM000676.2:g.77286734_77286738delinsGCTTA	GRCh38
NC_000014.8:g.77753077_77753081delinsGCTTA , CM000676.1:g.77753077_77753081delinsGCTTA	GRCh37
NC_000014.7:g.76822830_76822834delinsGCTTA	NCBI36
NG_008897.1:g.39145_39149delinsTAAGC , LRG_844:g.39145_39149delinsTAAGC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000556394.2:c.873+6_873+10delinsTAAGC	ENSP00000451967.2:n.873+6_873+10delinsTAAGC
ENST00000682247.1:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC	ENSP00000507213.1:n.1332+6_1332+10delinsTAAGC
ENST00000682382.1:c.904+6_904+10delinsTAAGC
ENST00000682395.1:n.1510+6_1510+10delinsTAAGC
ENST00000682459.1:n.1035+6_1035+10delinsTAAGC
ENST00000682467.1:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC	ENSP00000508062.1:n.1332+6_1332+10delinsTAAGC
ENST00000682795.1:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC	ENSP00000507574.1:n.1332+6_1332+10delinsTAAGC
ENST00000682895.1:n.1048+6_1048+10delinsTAAGC
ENST00000682955.1:n.620+6_620+10delinsTAAGC
ENST00000683188.1:c.1307+6_1307+10delinsTAAGC
ENST00000683380.1:n.996+6_996+10delinsTAAGC
ENST00000683828.1:c.1041+6_1041+10delinsTAAGC
ENST00000684259.1:n.1183+6_1183+10delinsTAAGC
ENST00000684444.1:c.83+2_83+6delinsTAAGC
ENST00000684549.1:n.883+6_883+10delinsTAAGC
ENST00000261534.9:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC MANE Select	ENSP00000261534.4:n.1332+6_1332+10delinsTAAGC
ENST00000261534.8:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC	ENSP00000261534.4:n.1332+6_1332+10delinsTAAGC
ENST00000452340.7:n.1355+6_1355+10delinsTAAGC
ENST00000553880.5:n.203+6_203+10delinsTAAGC
ENST00000554767.5:n.2118+6_2118+10delinsTAAGC
ENST00000554884.5:n.324+6_324+10delinsTAAGC
ENST00000556404.1:n.466+6_466+10delinsTAAGC
ENST00000557675.5:n.422+6_422+10delinsTAAGC
NM_013382.5:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC , LRG_844t1:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC	NP_037514.2:n.1332+6_1332+10delinsTAAGC
XM_011536675.1:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC	XP_011534977.1:n.1332+6_1332+10delinsTAAGC
XM_011536676.1:c.999+6_999+10delinsTAAGC	XP_011534978.1:n.999+6_999+10delinsTAAGC
XM_011536677.1:c.873+6_873+10delinsTAAGC	XP_011534979.1:n.873+6_873+10delinsTAAGC
XM_011536678.1:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC	XP_011534980.1:n.1332+6_1332+10delinsTAAGC
XM_011536679.1:c.426+6_426+10delinsTAAGC	XP_011534981.1:n.426+6_426+10delinsTAAGC
XR_943416.1:n.1535+6_1535+10delinsTAAGC
XM_011536675.2:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC	XP_011534977.1:n.1332+6_1332+10delinsTAAGC
XM_011536676.2:c.999+6_999+10delinsTAAGC	XP_011534978.1:n.999+6_999+10delinsTAAGC
XM_011536677.3:c.873+6_873+10delinsTAAGC	XP_011534979.1:n.873+6_873+10delinsTAAGC
XR_001750279.1:n.1532+6_1532+10delinsTAAGC
XR_001750282.1:n.1985+6_1985+10delinsTAAGC
XR_943416.3:n.1533+6_1533+10delinsTAAGC
NM_013382.6:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC	NP_037514.2:n.1332+6_1332+10delinsTAAGC
NM_013382.7:c.1332+6_1332+10delinsTAAGC MANE Select	NP_037514.2:n.1332+6_1332+10delinsTAAGC