Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.77001172C>A | CA2623305150 | CLN5,FBXL3 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.174+5045C>A n.566+5045C>A c.1278C>A c.565+5045C>A (n.565+5045C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1116C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.213+5045C>A n.1606C>A c.169+5045C>A (n.169+5045C>A) n.1137G>T n.174-8221G>T c.644-8221G>T (n.644-8221G>T) | gnomAD v4 |
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13 | g.77001172C>T | CA252177821 | CLN5,FBXL3 | c.*203C>T (n.*203C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.174+5045C>T n.566+5045C>T c.1278C>T c.565+5045C>T (n.565+5045C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1116C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.213+5045C>T n.1606C>T c.169+5045C>T (n.169+5045C>T) n.1137G>A n.174-8221G>A c.644-8221G>A (n.644-8221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001173G>A | CA701028062 | CLN5,FBXL3 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.174+5046G>A n.566+5046G>A c.1279G>A c.565+5046G>A (n.565+5046G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1117G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.213+5046G>A n.1607G>A c.169+5046G>A (n.169+5046G>A) n.1136C>T n.174-8222C>T c.644-8222C>T (n.644-8222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001173G= | CA2103437285 | CLN5,FBXL3 | c.*204G= (n.*204G=) c.*723G= (n.*723G=) c.174+5046G= n.566+5046G= c.1279G= c.565+5046G= (n.565+5046G=) c.*972G= (n.*972G=) c.1117G= c.*730G= (n.*730G=) c.213+5046G= n.1607G= c.169+5046G= (n.169+5046G=) n.1136C= n.174-8222C= c.644-8222C= (n.644-8222C=) | |
13 | g.77001173G>T | CA957800918 | CLN5,FBXL3 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.174+5046G>T n.566+5046G>T c.1279G>T c.565+5046G>T (n.565+5046G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1117G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.213+5046G>T n.1607G>T c.169+5046G>T (n.169+5046G>T) n.1136C>A n.174-8222C>A c.644-8222C>A (n.644-8222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.77001175G>T | CA2623305157 | CLN5,FBXL3 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.174+5048G>T n.566+5048G>T c.1281G>T c.565+5048G>T (n.565+5048G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1119G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.213+5048G>T n.1609G>T c.169+5048G>T (n.169+5048G>T) n.1134C>A n.174-8224C>A c.644-8224C>A (n.644-8224C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001178A= | CA2103437289 | CLN5,FBXL3 | c.*209A= (n.*209A=) c.*728A= (n.*728A=) c.174+5051A= n.566+5051A= c.1284A= c.565+5051A= (n.565+5051A=) c.*977A= (n.*977A=) c.1122A= c.*735A= (n.*735A=) c.213+5051A= n.1612A= c.169+5051A= (n.169+5051A=) n.1131T= n.174-8227T= c.644-8227T= (n.644-8227T=) | |
13 | g.77001178A>G | CA2623305159 | CLN5,FBXL3 | c.*209A>G (n.*209A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.174+5051A>G n.566+5051A>G c.1284A>G c.565+5051A>G (n.565+5051A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1122A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.213+5051A>G n.1612A>G c.169+5051A>G (n.169+5051A>G) n.1131T>C n.174-8227T>C c.644-8227T>C (n.644-8227T>C) | gnomAD v4 |
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13 | g.77001179G= | CA2103437293 | CLN5,FBXL3 | c.*210G= (n.*210G=) c.*729G= (n.*729G=) c.174+5052G= n.566+5052G= c.1285G= c.565+5052G= (n.565+5052G=) c.*978G= (n.*978G=) c.1123G= c.*736G= (n.*736G=) c.213+5052G= n.1613G= c.169+5052G= (n.169+5052G=) n.1130C= n.174-8228C= c.644-8228C= (n.644-8228C=) | |
13 | g.77001179G>T | CA2623305160 | CLN5,FBXL3 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.174+5052G>T n.566+5052G>T c.1285G>T c.565+5052G>T (n.565+5052G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1123G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.213+5052G>T n.1613G>T c.169+5052G>T (n.169+5052G>T) n.1130C>A n.174-8228C>A c.644-8228C>A (n.644-8228C>A) | gnomAD v4 |
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13 | g.77001180G>T | CA2623305164 | CLN5,FBXL3 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.174+5053G>T n.566+5053G>T c.1286G>T c.565+5053G>T (n.565+5053G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.1124G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.213+5053G>T n.1614G>T c.169+5053G>T (n.169+5053G>T) n.1129C>A n.174-8229C>A c.644-8229C>A (n.644-8229C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001182G>A | CA2623305168 | CLN5,FBXL3 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.174+5055G>A n.566+5055G>A c.1288G>A c.565+5055G>A (n.565+5055G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1126G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.213+5055G>A n.1616G>A c.169+5055G>A (n.169+5055G>A) n.1127C>T n.174-8231C>T c.644-8231C>T (n.644-8231C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001182G>C | CA252177827 | CLN5,FBXL3 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.174+5055G>C n.566+5055G>C c.1288G>C c.565+5055G>C (n.565+5055G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1126G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.213+5055G>C n.1616G>C c.169+5055G>C (n.169+5055G>C) n.1127C>G n.174-8231C>G c.644-8231C>G (n.644-8231C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001182G= | CA2103437300 | CLN5,FBXL3 | c.*213G= (n.*213G=) c.*732G= (n.*732G=) c.174+5055G= n.566+5055G= c.1288G= c.565+5055G= (n.565+5055G=) c.*981G= (n.*981G=) c.1126G= c.*739G= (n.*739G=) c.213+5055G= n.1616G= c.169+5055G= (n.169+5055G=) n.1127C= n.174-8231C= c.644-8231C= (n.644-8231C=) | |
13 | g.77001182G>T | CA2623305169 | CLN5,FBXL3 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.174+5055G>T n.566+5055G>T c.1288G>T c.565+5055G>T (n.565+5055G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1126G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.213+5055G>T n.1616G>T c.169+5055G>T (n.169+5055G>T) n.1127C>A n.174-8231C>A c.644-8231C>A (n.644-8231C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001184T>C | CA913853890 | CLN5,FBXL3 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.174+5057T>C n.566+5057T>C c.1290T>C c.565+5057T>C (n.565+5057T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1128T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.213+5057T>C n.1618T>C c.169+5057T>C (n.169+5057T>C) n.1125A>G n.174-8233A>G c.644-8233A>G (n.644-8233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77001184T= | CA2103437308 | CLN5,FBXL3 | c.*215T= (n.*215T=) c.*734T= (n.*734T=) c.174+5057T= n.566+5057T= c.1290T= c.565+5057T= (n.565+5057T=) c.*983T= (n.*983T=) c.1128T= c.*741T= (n.*741T=) c.213+5057T= n.1618T= c.169+5057T= (n.169+5057T=) n.1125A= n.174-8233A= c.644-8233A= (n.644-8233A=) | |
13 | g.77001185C>A | CA2623305171 | CLN5,FBXL3 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.174+5058C>A n.566+5058C>A c.1291C>A c.565+5058C>A (n.565+5058C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1129C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.213+5058C>A n.1619C>A c.169+5058C>A (n.169+5058C>A) n.1124G>T n.174-8234G>T c.644-8234G>T (n.644-8234G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001185C= | CA2103437311 | CLN5,FBXL3 | c.*216C= (n.*216C=) c.*735C= (n.*735C=) c.174+5058C= n.566+5058C= c.1291C= c.565+5058C= (n.565+5058C=) c.*984C= (n.*984C=) c.1129C= c.*742C= (n.*742C=) c.213+5058C= n.1619C= c.169+5058C= (n.169+5058C=) n.1124G= n.174-8234G= c.644-8234G= (n.644-8234G=) | |
13 | g.77001185C>T | CA2103437312 | CLN5,FBXL3 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.174+5058C>T n.566+5058C>T c.1291C>T c.565+5058C>T (n.565+5058C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1129C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.213+5058C>T n.1619C>T c.169+5058C>T (n.169+5058C>T) n.1124G>A n.174-8234G>A c.644-8234G>A (n.644-8234G>A) | dbSNP |
13 | g.77001187T>C | CA2623305174 | CLN5,FBXL3 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.174+5060T>C n.566+5060T>C c.1293T>C c.565+5060T>C (n.565+5060T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1131T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.213+5060T>C n.1621T>C c.169+5060T>C (n.169+5060T>C) n.1122A>G n.174-8236A>G c.644-8236A>G (n.644-8236A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001187T>G | CA2623305176 | CLN5,FBXL3 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.174+5060T>G n.566+5060T>G c.1293T>G c.565+5060T>G (n.565+5060T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1131T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.213+5060T>G n.1621T>G c.169+5060T>G (n.169+5060T>G) n.1122A>C n.174-8236A>C c.644-8236A>C (n.644-8236A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001188G>A | CA2799793740 | CLN5,FBXL3 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.174+5061G>A n.566+5061G>A c.1294G>A c.565+5061G>A (n.565+5061G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1132G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.213+5061G>A n.1622G>A c.169+5061G>A (n.169+5061G>A) n.1121C>T n.174-8237C>T c.644-8237C>T (n.644-8237C>T) | |
13 | g.77001188G>T | CA2623305179 | CLN5,FBXL3 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.174+5061G>T n.566+5061G>T c.1294G>T c.565+5061G>T (n.565+5061G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1132G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.213+5061G>T n.1622G>T c.169+5061G>T (n.169+5061G>T) n.1121C>A n.174-8237C>A c.644-8237C>A (n.644-8237C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001189G>A | CA252177830 | CLN5,FBXL3 | c.*220G>A (n.*220G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.174+5062G>A n.566+5062G>A c.1295G>A c.565+5062G>A (n.565+5062G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1133G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.213+5062G>A n.1623G>A c.169+5062G>A (n.169+5062G>A) n.1120C>T n.174-8238C>T c.644-8238C>T (n.644-8238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001189G= | CA2103437315 | CLN5,FBXL3 | c.*220G= (n.*220G=) c.*739G= (n.*739G=) c.174+5062G= n.566+5062G= c.1295G= c.565+5062G= (n.565+5062G=) c.*988G= (n.*988G=) c.1133G= c.*746G= (n.*746G=) c.213+5062G= n.1623G= c.169+5062G= (n.169+5062G=) n.1120C= n.174-8238C= c.644-8238C= (n.644-8238C=) | |
13 | g.77001189G>T | CA2623305182 | CLN5,FBXL3 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.174+5062G>T n.566+5062G>T c.1295G>T c.565+5062G>T (n.565+5062G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1133G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.213+5062G>T n.1623G>T c.169+5062G>T (n.169+5062G>T) n.1120C>A n.174-8238C>A c.644-8238C>A (n.644-8238C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001190T>A | CA2623305183 | CLN5,FBXL3 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.174+5063T>A n.566+5063T>A c.1296T>A c.565+5063T>A (n.565+5063T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.1134T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.213+5063T>A n.1624T>A c.169+5063T>A (n.169+5063T>A) n.1119A>T n.174-8239A>T c.644-8239A>T (n.644-8239A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001190T>C | CA2623305184 | CLN5,FBXL3 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.174+5063T>C n.566+5063T>C c.1296T>C c.565+5063T>C (n.565+5063T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.1134T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.213+5063T>C n.1624T>C c.169+5063T>C (n.169+5063T>C) n.1119A>G n.174-8239A>G c.644-8239A>G (n.644-8239A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001190T>G | CA2623305185 | CLN5,FBXL3 | c.*221T>G (n.*221T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.174+5063T>G n.566+5063T>G c.1296T>G c.565+5063T>G (n.565+5063T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.1134T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.213+5063T>G n.1624T>G c.169+5063T>G (n.169+5063T>G) n.1119A>C n.174-8239A>C c.644-8239A>C (n.644-8239A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001192T>C | CA701028067 | CLN5,FBXL3 | c.*223T>C (n.*223T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.174+5065T>C n.566+5065T>C c.1298T>C c.565+5065T>C (n.565+5065T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.1136T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.213+5065T>C n.1626T>C c.169+5065T>C (n.169+5065T>C) n.1117A>G n.174-8241A>G c.644-8241A>G (n.644-8241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001192T= | CA2103437320 | CLN5,FBXL3 | c.*223T= (n.*223T=) c.*742T= (n.*742T=) c.174+5065T= n.566+5065T= c.1298T= c.565+5065T= (n.565+5065T=) c.*991T= (n.*991T=) c.1136T= c.*749T= (n.*749T=) c.213+5065T= n.1626T= c.169+5065T= (n.169+5065T=) n.1117A= n.174-8241A= c.644-8241A= (n.644-8241A=) | |
13 | g.77001193C>A | CA2623305186 | CLN5,FBXL3 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.174+5066C>A n.566+5066C>A c.1299C>A c.565+5066C>A (n.565+5066C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.1137C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.213+5066C>A n.1627C>A c.169+5066C>A (n.169+5066C>A) n.1116G>T n.174-8242G>T c.644-8242G>T (n.644-8242G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001193C= | CA2103437326 | CLN5,FBXL3 | c.*224C= (n.*224C=) c.*743C= (n.*743C=) c.174+5066C= n.566+5066C= c.1299C= c.565+5066C= (n.565+5066C=) c.*992C= (n.*992C=) c.1137C= c.*750C= (n.*750C=) c.213+5066C= n.1627C= c.169+5066C= (n.169+5066C=) n.1116G= n.174-8242G= c.644-8242G= (n.644-8242G=) | |
13 | g.77001193C>T | CA701028068 | CLN5,FBXL3 | c.*224C>T (n.*224C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.174+5066C>T n.566+5066C>T c.1299C>T c.565+5066C>T (n.565+5066C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.1137C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.213+5066C>T n.1627C>T c.169+5066C>T (n.169+5066C>T) n.1116G>A n.174-8242G>A c.644-8242G>A (n.644-8242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001194A= | CA2103437331 | CLN5,FBXL3 | c.*225A= (n.*225A=) c.*744A= (n.*744A=) c.174+5067A= n.566+5067A= c.1300A= c.565+5067A= (n.565+5067A=) c.*993A= (n.*993A=) c.1138A= c.*751A= (n.*751A=) c.213+5067A= n.1628A= c.169+5067A= (n.169+5067A=) n.1115T= n.174-8243T= c.644-8243T= (n.644-8243T=) | |
13 | g.77001194A>G | CA252177832 | CLN5,FBXL3 | c.*225A>G (n.*225A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.174+5067A>G n.566+5067A>G c.1300A>G c.565+5067A>G (n.565+5067A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1138A>G c.*751A>G (n.*751A>G) c.213+5067A>G n.1628A>G c.169+5067A>G (n.169+5067A>G) n.1115T>C n.174-8243T>C c.644-8243T>C (n.644-8243T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001198T>C | CA2623305191 | CLN5,FBXL3 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.174+5071T>C n.566+5071T>C c.1304T>C c.565+5071T>C (n.565+5071T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1142T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.213+5071T>C n.1632T>C c.169+5071T>C (n.169+5071T>C) n.1111A>G n.174-8247A>G c.644-8247A>G (n.644-8247A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001199C= | CA2103437334 | CLN5,FBXL3 | c.*230C= (n.*230C=) c.*749C= (n.*749C=) c.174+5072C= n.566+5072C= c.1305C= c.565+5072C= (n.565+5072C=) c.*998C= (n.*998C=) c.1143C= c.*756C= (n.*756C=) c.213+5072C= n.1633C= c.169+5072C= (n.169+5072C=) n.1110G= n.174-8248G= c.644-8248G= (n.644-8248G=) | |
13 | g.77001199C>T | CA252177836 | CLN5,FBXL3 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.174+5072C>T n.566+5072C>T c.1305C>T c.565+5072C>T (n.565+5072C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.1143C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.213+5072C>T n.1633C>T c.169+5072C>T (n.169+5072C>T) n.1110G>A n.174-8248G>A c.644-8248G>A (n.644-8248G>A) | dbSNP |
13 | g.77001200C>A | CA611398140 | CLN5,FBXL3 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.174+5073C>A n.566+5073C>A c.1306C>A c.565+5073C>A (n.565+5073C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.1144C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.213+5073C>A n.1634C>A c.169+5073C>A (n.169+5073C>A) n.1109G>T n.174-8249G>T c.644-8249G>T (n.644-8249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001200C= | CA2103437337 | CLN5,FBXL3 | c.*231C= (n.*231C=) c.*750C= (n.*750C=) c.174+5073C= n.566+5073C= c.1306C= c.565+5073C= (n.565+5073C=) c.*999C= (n.*999C=) c.1144C= c.*757C= (n.*757C=) c.213+5073C= n.1634C= c.169+5073C= (n.169+5073C=) n.1109G= n.174-8249G= c.644-8249G= (n.644-8249G=) | |
13 | g.77001200C>T | CA252177838 | CLN5,FBXL3 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.174+5073C>T n.566+5073C>T c.1306C>T c.565+5073C>T (n.565+5073C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.1144C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.213+5073C>T n.1634C>T c.169+5073C>T (n.169+5073C>T) n.1109G>A n.174-8249G>A c.644-8249G>A (n.644-8249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001201G>A | CA252177841 | CLN5,FBXL3 | c.*232G>A (n.*232G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.174+5074G>A n.566+5074G>A c.1307G>A c.565+5074G>A (n.565+5074G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1145G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.213+5074G>A n.1635G>A c.169+5074G>A (n.169+5074G>A) n.1108C>T n.174-8250C>T c.644-8250C>T (n.644-8250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001201G= | CA2103437345 | CLN5,FBXL3 | c.*232G= (n.*232G=) c.*751G= (n.*751G=) c.174+5074G= n.566+5074G= c.1307G= c.565+5074G= (n.565+5074G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.1145G= c.*758G= (n.*758G=) c.213+5074G= n.1635G= c.169+5074G= (n.169+5074G=) n.1108C= n.174-8250C= c.644-8250C= (n.644-8250C=) | |
13 | g.77001201G>T | CA2623305195 | CLN5,FBXL3 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.174+5074G>T n.566+5074G>T c.1307G>T c.565+5074G>T (n.565+5074G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1145G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.213+5074G>T n.1635G>T c.169+5074G>T (n.169+5074G>T) n.1108C>A n.174-8250C>A c.644-8250C>A (n.644-8250C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001203G>T | CA2623305199 | CLN5,FBXL3 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.174+5076G>T n.566+5076G>T c.1309G>T c.565+5076G>T (n.565+5076G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1147G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.213+5076G>T n.1637G>T c.169+5076G>T (n.169+5076G>T) n.1106C>A n.174-8252C>A c.644-8252C>A (n.644-8252C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001204C>A | CA611398141 | CLN5,FBXL3 | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.174+5077C>A n.566+5077C>A c.1310C>A c.565+5077C>A (n.565+5077C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1148C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.213+5077C>A n.1638C>A c.169+5077C>A (n.169+5077C>A) n.1105G>T n.174-8253G>T c.644-8253G>T (n.644-8253G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001204C= | CA2103437346 | CLN5,FBXL3 | c.*235C= (n.*235C=) c.*754C= (n.*754C=) c.174+5077C= n.566+5077C= c.1310C= c.565+5077C= (n.565+5077C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1148C= c.*761C= (n.*761C=) c.213+5077C= n.1638C= c.169+5077C= (n.169+5077C=) n.1105G= n.174-8253G= c.644-8253G= (n.644-8253G=) | |
13 | g.77001204C>G | CA957800931 | CLN5,FBXL3 | c.*235C>G (n.*235C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.174+5077C>G n.566+5077C>G c.1310C>G c.565+5077C>G (n.565+5077C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1148C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.213+5077C>G n.1638C>G c.169+5077C>G (n.169+5077C>G) n.1105G>C n.174-8253G>C c.644-8253G>C (n.644-8253G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001204C>T | CA611398142 | CLN5,FBXL3 | c.*235C>T (n.*235C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.174+5077C>T n.566+5077C>T c.1310C>T c.565+5077C>T (n.565+5077C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1148C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.213+5077C>T n.1638C>T c.169+5077C>T (n.169+5077C>T) n.1105G>A n.174-8253G>A c.644-8253G>A (n.644-8253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001205C>A | CA2623305204 | CLN5,FBXL3 | c.*236C>A (n.*236C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.174+5078C>A n.566+5078C>A c.1311C>A c.565+5078C>A (n.565+5078C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1149C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.213+5078C>A n.1639C>A c.169+5078C>A (n.169+5078C>A) n.1104G>T n.174-8254G>T c.644-8254G>T (n.644-8254G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001205C= | CA2103437354 | CLN5,FBXL3 | c.*236C= (n.*236C=) c.*755C= (n.*755C=) c.174+5078C= n.566+5078C= c.1311C= c.565+5078C= (n.565+5078C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.1149C= c.*762C= (n.*762C=) c.213+5078C= n.1639C= c.169+5078C= (n.169+5078C=) n.1104G= n.174-8254G= c.644-8254G= (n.644-8254G=) | |
13 | g.77001206T>A | CA2623305208 | CLN5,FBXL3 | c.*237T>A (n.*237T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.174+5079T>A n.566+5079T>A c.1312T>A c.565+5079T>A (n.565+5079T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1150T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.213+5079T>A n.1640T>A c.169+5079T>A (n.169+5079T>A) n.1103A>T n.174-8255A>T c.644-8255A>T (n.644-8255A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001206T>C | CA2623305211 | CLN5,FBXL3 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.174+5079T>C n.566+5079T>C c.1312T>C c.565+5079T>C (n.565+5079T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1150T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.213+5079T>C n.1640T>C c.169+5079T>C (n.169+5079T>C) n.1103A>G n.174-8255A>G c.644-8255A>G (n.644-8255A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001208dup | CA957800933 | CLN5,FBXL3 | c.*239dup (n.*239dup) c.*758dup (n.*758dup) c.174+5081dup n.566+5081dup c.1314dup c.565+5081dup (n.565+5081dup) c.*1007dup (n.*1007dup) c.1152dup c.*765dup (n.*765dup) c.213+5081dup n.1642dup c.169+5081dup (n.169+5081dup) n.1103dup n.174-8255dup c.644-8255dup (n.644-8255dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001209G>T | CA2623305212 | CLN5,FBXL3 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.174+5082G>T n.566+5082G>T c.1315G>T c.565+5082G>T (n.565+5082G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1153G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.213+5082G>T n.1643G>T c.169+5082G>T (n.169+5082G>T) n.1100C>A n.174-8258C>A c.644-8258C>A (n.644-8258C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001209_77001213delinsGTTAA | CA2103437361 | CLN5,FBXL3 | c.*240_*244delinsGTTAA (n.*240_*244delinsGTTAA) c.*759_*763delinsGTTAA (n.*759_*763delinsGTTAA) c.174+5082_174+5086delinsGTTAA n.566+5082_566+5086delinsGTTAA c.1315_1319delinsGTTAA c.565+5082_565+5086delinsGTTAA (n.565+5082_565+5086delinsGTTAA) c.*1008_*1012delinsGTTAA (n.*1008_*1012delinsGTTAA) c.1153_1157delinsGTTAA c.*766_*770delinsGTTAA (n.*766_*770delinsGTTAA) c.213+5082_213+5086delinsGTTAA n.1643_1647delinsGTTAA c.169+5082_169+5086delinsGTTAA (n.169+5082_169+5086delinsGTTAA) n.1096_1100delinsTTAAC n.174-8262_174-8258delinsTTAAC c.644-8262_644-8258delinsTTAAC (n.644-8262_644-8258delinsTTAAC) | |
13 | g.77001210T>C | CA2623305213 | CLN5,FBXL3 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.174+5083T>C n.566+5083T>C c.1316T>C c.565+5083T>C (n.565+5083T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1154T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.213+5083T>C n.1644T>C c.169+5083T>C (n.169+5083T>C) n.1099A>G n.174-8259A>G c.644-8259A>G (n.644-8259A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001211_77001214del | CA2103437365 | CLN5,FBXL3 | c.*242_*245del (n.*242_*245del) c.*761_*764del (n.*761_*764del) c.174+5084_174+5087del n.566+5084_566+5087del c.1317_1320del c.565+5084_565+5087del (n.565+5084_565+5087del) c.*1010_*1013del (n.*1010_*1013del) c.1155_1158del c.*768_*771del (n.*768_*771del) c.213+5084_213+5087del n.1645_1648del c.169+5084_169+5087del (n.169+5084_169+5087del) n.1096_1099del n.174-8262_174-8259del c.644-8262_644-8259del (n.644-8262_644-8259del) | dbSNP |
13 | g.77001211T>A | CA2623305214 | CLN5,FBXL3 | c.*242T>A (n.*242T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.174+5084T>A n.566+5084T>A c.1317T>A c.565+5084T>A (n.565+5084T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1155T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.213+5084T>A n.1645T>A c.169+5084T>A (n.169+5084T>A) n.1098A>T n.174-8260A>T c.644-8260A>T (n.644-8260A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001212A>T | CA2515448322 | CLN5,FBXL3 | c.*243A>T (n.*243A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.174+5085A>T n.566+5085A>T c.1318A>T c.565+5085A>T (n.565+5085A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1156A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.213+5085A>T n.1646A>T c.169+5085A>T (n.169+5085A>T) n.1097T>A n.174-8261T>A c.644-8261T>A (n.644-8261T>A) | |
13 | g.77001214T>C | CA2103437373 | CLN5,FBXL3 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.174+5087T>C n.566+5087T>C c.1320T>C c.565+5087T>C (n.565+5087T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1158T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.213+5087T>C n.1648T>C c.169+5087T>C (n.169+5087T>C) n.1095A>G n.174-8263A>G c.644-8263A>G (n.644-8263A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001214T= | CA2103437369 | CLN5,FBXL3 | c.*245T= (n.*245T=) c.*764T= (n.*764T=) c.174+5087T= n.566+5087T= c.1320T= c.565+5087T= (n.565+5087T=) c.*1013T= (n.*1013T=) c.1158T= c.*771T= (n.*771T=) c.213+5087T= n.1648T= c.169+5087T= (n.169+5087T=) n.1095A= n.174-8263A= c.644-8263A= (n.644-8263A=) | |
13 | g.77001216T>C | CA2623305215 | CLN5,FBXL3 | c.*247T>C (n.*247T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.174+5089T>C n.566+5089T>C c.1322T>C c.565+5089T>C (n.565+5089T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.1160T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.213+5089T>C n.1650T>C c.169+5089T>C (n.169+5089T>C) n.1093A>G n.174-8265A>G c.644-8265A>G (n.644-8265A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001217G>A | CA2623305217 | CLN5,FBXL3 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.174+5090G>A n.566+5090G>A c.1323G>A c.565+5090G>A (n.565+5090G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1161G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.213+5090G>A n.1651G>A c.169+5090G>A (n.169+5090G>A) n.1092C>T n.174-8266C>T c.644-8266C>T (n.644-8266C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001218del | CA2623305216 | CLN5,FBXL3 | c.*249del (n.*249del) c.*768del (n.*768del) c.174+5091del n.566+5091del c.1324del c.565+5091del (n.565+5091del) c.*1017del (n.*1017del) c.1162del c.*775del (n.*775del) c.213+5091del n.1652del c.169+5091del (n.169+5091del) n.1092del n.174-8266del c.644-8266del (n.644-8266del) | gnomAD v4 |
13 | g.77001218G>A | CA2623305218 | CLN5,FBXL3 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.174+5091G>A n.566+5091G>A c.1324G>A c.565+5091G>A (n.565+5091G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1162G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.213+5091G>A n.1652G>A c.169+5091G>A (n.169+5091G>A) n.1091C>T n.174-8267C>T c.644-8267C>T (n.644-8267C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001218G>C | CA701028080 | CLN5,FBXL3 | c.*249G>C (n.*249G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.174+5091G>C n.566+5091G>C c.1324G>C c.565+5091G>C (n.565+5091G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1162G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.213+5091G>C n.1652G>C c.169+5091G>C (n.169+5091G>C) n.1091C>G n.174-8267C>G c.644-8267C>G (n.644-8267C>G) | dbSNP |
13 | g.77001218G= | CA2103437378 | CLN5,FBXL3 | c.*249G= (n.*249G=) c.*768G= (n.*768G=) c.174+5091G= n.566+5091G= c.1324G= c.565+5091G= (n.565+5091G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.1162G= c.*775G= (n.*775G=) c.213+5091G= n.1652G= c.169+5091G= (n.169+5091G=) n.1091C= n.174-8267C= c.644-8267C= (n.644-8267C=) | |
13 | g.77001220G>A | CA2623305219 | CLN5,FBXL3 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.174+5093G>A n.566+5093G>A c.1326G>A c.565+5093G>A (n.565+5093G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1164G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.213+5093G>A n.1654G>A c.169+5093G>A (n.169+5093G>A) n.1089C>T n.174-8269C>T c.644-8269C>T (n.644-8269C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001220G>T | CA2623305220 | CLN5,FBXL3 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.174+5093G>T n.566+5093G>T c.1326G>T c.565+5093G>T (n.565+5093G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1164G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.213+5093G>T n.1654G>T c.169+5093G>T (n.169+5093G>T) n.1089C>A n.174-8269C>A c.644-8269C>A (n.644-8269C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001223T>C | CA252177843 | CLN5,FBXL3 | c.*254T>C (n.*254T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.174+5096T>C n.566+5096T>C c.1329T>C c.565+5096T>C (n.565+5096T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1167T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.213+5096T>C n.1657T>C c.169+5096T>C (n.169+5096T>C) n.1086A>G n.174-8272A>G c.644-8272A>G (n.644-8272A>G) | dbSNP |
13 | g.77001223T= | CA2103437380 | CLN5,FBXL3 | c.*254T= (n.*254T=) c.*773T= (n.*773T=) c.174+5096T= n.566+5096T= c.1329T= c.565+5096T= (n.565+5096T=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1167T= c.*780T= (n.*780T=) c.213+5096T= n.1657T= c.169+5096T= (n.169+5096T=) n.1086A= n.174-8272A= c.644-8272A= (n.644-8272A=) | |
13 | g.77001224T>A | CA2623305221 | CLN5,FBXL3 | c.*255T>A (n.*255T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.174+5097T>A n.566+5097T>A c.1330T>A c.565+5097T>A (n.565+5097T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1168T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.213+5097T>A n.1658T>A c.169+5097T>A (n.169+5097T>A) n.1085A>T n.174-8273A>T c.644-8273A>T (n.644-8273A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001225A= | CA2103437383 | CLN5,FBXL3 | c.*256A= (n.*256A=) c.*775A= (n.*775A=) c.174+5098A= n.566+5098A= c.1331A= c.565+5098A= (n.565+5098A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.1169A= c.*782A= (n.*782A=) c.213+5098A= n.1659A= c.169+5098A= (n.169+5098A=) n.1084T= n.174-8274T= c.644-8274T= (n.644-8274T=) | |
13 | g.77001225A>G | CA252177847 | CLN5,FBXL3 | c.*256A>G (n.*256A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.174+5098A>G n.566+5098A>G c.1331A>G c.565+5098A>G (n.565+5098A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1169A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.213+5098A>G n.1659A>G c.169+5098A>G (n.169+5098A>G) n.1084T>C n.174-8274T>C c.644-8274T>C (n.644-8274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001227G= | CA2103437387 | CLN5,FBXL3 | c.*258G= (n.*258G=) c.*777G= (n.*777G=) c.174+5100G= n.566+5100G= c.1333G= c.565+5100G= (n.565+5100G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.1171G= c.*784G= (n.*784G=) c.213+5100G= n.1661G= c.169+5100G= (n.169+5100G=) n.1082C= n.174-8276C= c.644-8276C= (n.644-8276C=) | |
13 | g.77001227G>T | CA701028089 | CLN5,FBXL3 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.174+5100G>T n.566+5100G>T c.1333G>T c.565+5100G>T (n.565+5100G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1171G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.213+5100G>T n.1661G>T c.169+5100G>T (n.169+5100G>T) n.1082C>A n.174-8276C>A c.644-8276C>A (n.644-8276C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001227_77001232delinsGGTTCA | CA2103437388 | CLN5,FBXL3 | c.*258_*263delinsGGTTCA (n.*258_*263delinsGGTTCA) c.*777_*782delinsGGTTCA (n.*777_*782delinsGGTTCA) c.174+5100_174+5105delinsGGTTCA n.566+5100_566+5105delinsGGTTCA c.1333_1338delinsGGTTCA c.565+5100_565+5105delinsGGTTCA (n.565+5100_565+5105delinsGGTTCA) c.*1026_*1031delinsGGTTCA (n.*1026_*1031delinsGGTTCA) c.1171_1176delinsGGTTCA c.*784_*789delinsGGTTCA (n.*784_*789delinsGGTTCA) c.213+5100_213+5105delinsGGTTCA n.1661_1666delinsGGTTCA c.169+5100_169+5105delinsGGTTCA (n.169+5100_169+5105delinsGGTTCA) n.1077_1082delinsTGAACC n.174-8281_174-8276delinsTGAACC c.644-8281_644-8276delinsTGAACC (n.644-8281_644-8276delinsTGAACC) | |
13 | g.77001228G= | CA2103437394 | CLN5,FBXL3 | c.*259G= (n.*259G=) c.*778G= (n.*778G=) c.174+5101G= n.566+5101G= c.1334G= c.565+5101G= (n.565+5101G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.1172G= c.*785G= (n.*785G=) c.213+5101G= n.1662G= c.169+5101G= (n.169+5101G=) n.1081C= n.174-8277C= c.644-8277C= (n.644-8277C=) | |
13 | g.77001228G>T | CA701028099 | CLN5,FBXL3 | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.174+5101G>T n.566+5101G>T c.1334G>T c.565+5101G>T (n.565+5101G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1172G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.213+5101G>T n.1662G>T c.169+5101G>T (n.169+5101G>T) n.1081C>A n.174-8277C>A c.644-8277C>A (n.644-8277C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001228_77001232del | CA701028097 | CLN5,FBXL3 | c.*259_*263del (n.*259_*263del) c.*778_*782del (n.*778_*782del) c.174+5101_174+5105del n.566+5101_566+5105del c.1334_1338del c.565+5101_565+5105del (n.565+5101_565+5105del) c.*1027_*1031del (n.*1027_*1031del) c.1172_1176del c.*785_*789del (n.*785_*789del) c.213+5101_213+5105del n.1662_1666del c.169+5101_169+5105del (n.169+5101_169+5105del) n.1077_1081del n.174-8281_174-8277del c.644-8281_644-8277del (n.644-8281_644-8277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001228_77001229insC | CA2623305222 | CLN5,FBXL3 | c.*259_*260insC (n.*259_*260insC) c.*778_*779insC (n.*778_*779insC) c.174+5101_174+5102insC n.566+5101_566+5102insC c.1334_1335insC c.565+5101_565+5102insC (n.565+5101_565+5102insC) c.*1027_*1028insC (n.*1027_*1028insC) c.1172_1173insC c.*785_*786insC (n.*785_*786insC) c.213+5101_213+5102insC n.1662_1663insC c.169+5101_169+5102insC (n.169+5101_169+5102insC) n.1080_1081insG n.174-8278_174-8277insG c.644-8278_644-8277insG (n.644-8278_644-8277insG) | gnomAD v4 |
13 | g.77001229T>C | CA252177850 | CLN5,FBXL3 | c.*260T>C (n.*260T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.174+5102T>C n.566+5102T>C c.1335T>C c.565+5102T>C (n.565+5102T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1173T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.213+5102T>C n.1663T>C c.169+5102T>C (n.169+5102T>C) n.1080A>G n.174-8278A>G c.644-8278A>G (n.644-8278A>G) | dbSNP |
13 | g.77001229T= | CA2103437403 | CLN5,FBXL3 | c.*260T= (n.*260T=) c.*779T= (n.*779T=) c.174+5102T= n.566+5102T= c.1335T= c.565+5102T= (n.565+5102T=) c.*1028T= (n.*1028T=) c.1173T= c.*786T= (n.*786T=) c.213+5102T= n.1663T= c.169+5102T= (n.169+5102T=) n.1080A= n.174-8278A= c.644-8278A= (n.644-8278A=) | |
13 | g.77001229_77001230insG | CA2623305223 | CLN5,FBXL3 | c.*260_*261insG (n.*260_*261insG) c.*779_*780insG (n.*779_*780insG) c.174+5102_174+5103insG n.566+5102_566+5103insG c.1335_1336insG c.565+5102_565+5103insG (n.565+5102_565+5103insG) c.*1028_*1029insG (n.*1028_*1029insG) c.1173_1174insG c.*786_*787insG (n.*786_*787insG) c.213+5102_213+5103insG n.1663_1664insG c.169+5102_169+5103insG (n.169+5102_169+5103insG) n.1079_1080insC n.174-8279_174-8278insC c.644-8279_644-8278insC (n.644-8279_644-8278insC) | gnomAD v4 |
13 | g.77001231C>A | CA2623305225 | CLN5,FBXL3 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.174+5104C>A n.566+5104C>A c.1337C>A c.565+5104C>A (n.565+5104C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1175C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.213+5104C>A n.1665C>A c.169+5104C>A (n.169+5104C>A) n.1078G>T n.174-8280G>T c.644-8280G>T (n.644-8280G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001232A= | CA2103437408 | CLN5,FBXL3 | c.*263A= (n.*263A=) c.*782A= (n.*782A=) c.174+5105A= n.566+5105A= c.1338A= c.565+5105A= (n.565+5105A=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.1176A= c.*789A= (n.*789A=) c.213+5105A= n.1666A= c.169+5105A= (n.169+5105A=) n.1077T= n.174-8281T= c.644-8281T= (n.644-8281T=) | |
13 | g.77001232A>C | CA252177854 | CLN5,FBXL3 | c.*263A>C (n.*263A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.174+5105A>C n.566+5105A>C c.1338A>C c.565+5105A>C (n.565+5105A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1176A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.213+5105A>C n.1666A>C c.169+5105A>C (n.169+5105A>C) n.1077T>G n.174-8281T>G c.644-8281T>G (n.644-8281T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001232A>G | CA701028103 | CLN5,FBXL3 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.174+5105A>G n.566+5105A>G c.1338A>G c.565+5105A>G (n.565+5105A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1176A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.213+5105A>G n.1666A>G c.169+5105A>G (n.169+5105A>G) n.1077T>C n.174-8281T>C c.644-8281T>C (n.644-8281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001232A>T | CA252177857 | CLN5,FBXL3 | c.*263A>T (n.*263A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.174+5105A>T n.566+5105A>T c.1338A>T c.565+5105A>T (n.565+5105A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1176A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.213+5105A>T n.1666A>T c.169+5105A>T (n.169+5105A>T) n.1077T>A n.174-8281T>A c.644-8281T>A (n.644-8281T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001233T>C | CA2623305237 | CLN5,FBXL3 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.174+5106T>C n.566+5106T>C c.1339T>C c.565+5106T>C (n.565+5106T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1177T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.213+5106T>C n.1667T>C c.169+5106T>C (n.169+5106T>C) n.1076A>G n.174-8282A>G c.644-8282A>G (n.644-8282A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001236C>A | CA701028138 | CLN5,FBXL3 | c.*267C>A (n.*267C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.174+5109C>A n.566+5109C>A c.1342C>A c.565+5109C>A (n.565+5109C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.1180C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.213+5109C>A n.1670C>A c.169+5109C>A (n.169+5109C>A) n.1073G>T n.174-8285G>T c.644-8285G>T (n.644-8285G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001236C= | CA2103437421 | CLN5,FBXL3 | c.*267C= (n.*267C=) c.*786C= (n.*786C=) c.174+5109C= n.566+5109C= c.1342C= c.565+5109C= (n.565+5109C=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.1180C= c.*793C= (n.*793C=) c.213+5109C= n.1670C= c.169+5109C= (n.169+5109C=) n.1073G= n.174-8285G= c.644-8285G= (n.644-8285G=) | |
13 | g.77001236C>T | CA2623305240 | CLN5,FBXL3 | c.*267C>T (n.*267C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.174+5109C>T n.566+5109C>T c.1342C>T c.565+5109C>T (n.565+5109C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1180C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.213+5109C>T n.1670C>T c.169+5109C>T (n.169+5109C>T) n.1073G>A n.174-8285G>A c.644-8285G>A (n.644-8285G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001237dup | CA701028163 | CLN5,FBXL3 | c.*268dup (n.*268dup) c.*787dup (n.*787dup) c.174+5110dup n.566+5110dup c.1343dup c.565+5110dup (n.565+5110dup) c.*1036dup (n.*1036dup) c.1181dup c.*794dup (n.*794dup) c.213+5110dup n.1671dup c.169+5110dup (n.169+5110dup) n.1072dup n.174-8286dup c.644-8286dup (n.644-8286dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001238G>A | CA252177860 | CLN5,FBXL3 | c.*269G>A (n.*269G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.174+5111G>A n.566+5111G>A c.1344G>A c.565+5111G>A (n.565+5111G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1182G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.213+5111G>A n.1672G>A c.169+5111G>A (n.169+5111G>A) n.1071C>T n.174-8287C>T c.644-8287C>T (n.644-8287C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001238G>C | CA701028175 | CLN5,FBXL3 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.174+5111G>C n.566+5111G>C c.1344G>C c.565+5111G>C (n.565+5111G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1182G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.213+5111G>C n.1672G>C c.169+5111G>C (n.169+5111G>C) n.1071C>G n.174-8287C>G c.644-8287C>G (n.644-8287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001238G= | CA2103437431 | CLN5,FBXL3 | c.*269G= (n.*269G=) c.*788G= (n.*788G=) c.174+5111G= n.566+5111G= c.1344G= c.565+5111G= (n.565+5111G=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.1182G= c.*795G= (n.*795G=) c.213+5111G= n.1672G= c.169+5111G= (n.169+5111G=) n.1071C= n.174-8287C= c.644-8287C= (n.644-8287C=) | |
13 | g.77001239T>G | CA2623305242 | CLN5,FBXL3 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.174+5112T>G n.566+5112T>G c.1345T>G c.565+5112T>G (n.565+5112T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1183T>G c.*796T>G (n.*796T>G) c.213+5112T>G n.1673T>G c.169+5112T>G (n.169+5112T>G) n.1070A>C n.174-8288A>C c.644-8288A>C (n.644-8288A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001240T>C | CA2623305243 | CLN5,FBXL3 | c.*271T>C (n.*271T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.174+5113T>C n.566+5113T>C c.1346T>C c.565+5113T>C (n.565+5113T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1184T>C c.*797T>C (n.*797T>C) c.213+5113T>C n.1674T>C c.169+5113T>C (n.169+5113T>C) n.1069A>G n.174-8289A>G c.644-8289A>G (n.644-8289A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001241A= | CA2103437440 | CLN5,FBXL3 | c.*272A= (n.*272A=) c.*791A= (n.*791A=) c.174+5114A= n.566+5114A= c.1347A= c.565+5114A= (n.565+5114A=) c.*1040A= (n.*1040A=) c.1185A= c.*798A= (n.*798A=) c.213+5114A= n.1675A= c.169+5114A= (n.169+5114A=) n.1068T= n.174-8290T= c.644-8290T= (n.644-8290T=) | |
13 | g.77001241A>C | CA2623305244 | CLN5,FBXL3 | c.*272A>C (n.*272A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.174+5114A>C n.566+5114A>C c.1347A>C c.565+5114A>C (n.565+5114A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1185A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.213+5114A>C n.1675A>C c.169+5114A>C (n.169+5114A>C) n.1068T>G n.174-8290T>G c.644-8290T>G (n.644-8290T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001241A>T | CA2103437446 | CLN5,FBXL3 | c.*272A>T (n.*272A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.174+5114A>T n.566+5114A>T c.1347A>T c.565+5114A>T (n.565+5114A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1185A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.213+5114A>T n.1675A>T c.169+5114A>T (n.169+5114A>T) n.1068T>A n.174-8290T>A c.644-8290T>A (n.644-8290T>A) | dbSNP |
13 | g.77001242T>C | CA252177863 | CLN5,FBXL3 | c.*273T>C (n.*273T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.174+5115T>C n.566+5115T>C c.1348T>C c.565+5115T>C (n.565+5115T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.1186T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.213+5115T>C n.1676T>C c.169+5115T>C (n.169+5115T>C) n.1067A>G n.174-8291A>G c.644-8291A>G (n.644-8291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001242T= | CA2103437448 | CLN5,FBXL3 | c.*273T= (n.*273T=) c.*792T= (n.*792T=) c.174+5115T= n.566+5115T= c.1348T= c.565+5115T= (n.565+5115T=) c.*1041T= (n.*1041T=) c.1186T= c.*799T= (n.*799T=) c.213+5115T= n.1676T= c.169+5115T= (n.169+5115T=) n.1067A= n.174-8291A= c.644-8291A= (n.644-8291A=) | |
13 | g.77001243G>T | CA2623305245 | CLN5,FBXL3 | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.174+5116G>T n.566+5116G>T c.1349G>T c.565+5116G>T (n.565+5116G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1187G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.213+5116G>T n.1677G>T c.169+5116G>T (n.169+5116G>T) n.1066C>A n.174-8292C>A c.644-8292C>A (n.644-8292C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001244T>A | CA2623305246 | CLN5,FBXL3 | c.*275T>A (n.*275T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.174+5117T>A n.566+5117T>A c.1350T>A c.565+5117T>A (n.565+5117T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.1188T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.213+5117T>A n.1678T>A c.169+5117T>A (n.169+5117T>A) n.1065A>T n.174-8293A>T c.644-8293A>T (n.644-8293A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001244T>C | CA252177866 | CLN5,FBXL3 | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.174+5117T>C n.566+5117T>C c.1350T>C c.565+5117T>C (n.565+5117T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.1188T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.213+5117T>C n.1678T>C c.169+5117T>C (n.169+5117T>C) n.1065A>G n.174-8293A>G c.644-8293A>G (n.644-8293A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001244T= | CA2103437450 | CLN5,FBXL3 | c.*275T= (n.*275T=) c.*794T= (n.*794T=) c.174+5117T= n.566+5117T= c.1350T= c.565+5117T= (n.565+5117T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.1188T= c.*801T= (n.*801T=) c.213+5117T= n.1678T= c.169+5117T= (n.169+5117T=) n.1065A= n.174-8293A= c.644-8293A= (n.644-8293A=) | |
13 | g.77001245A>G | CA2623305247 | CLN5,FBXL3 | c.*276A>G (n.*276A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.174+5118A>G n.566+5118A>G c.1351A>G c.565+5118A>G (n.565+5118A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1189A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.213+5118A>G n.1679A>G c.169+5118A>G (n.169+5118A>G) n.1064T>C n.174-8294T>C c.644-8294T>C (n.644-8294T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001246G>T | CA2623305248 | CLN5,FBXL3 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.174+5119G>T n.566+5119G>T c.1352G>T c.565+5119G>T (n.565+5119G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1190G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.213+5119G>T n.1680G>T c.169+5119G>T (n.169+5119G>T) n.1063C>A n.174-8295C>A c.644-8295C>A (n.644-8295C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001247G>A | CA252177871 | CLN5,FBXL3 | c.*278G>A (n.*278G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.174+5120G>A n.566+5120G>A c.1353G>A c.565+5120G>A (n.565+5120G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1191G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.213+5120G>A n.1681G>A c.169+5120G>A (n.169+5120G>A) n.1062C>T n.174-8296C>T c.644-8296C>T (n.644-8296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001247G>C | CA2623305249 | CLN5,FBXL3 | c.*278G>C (n.*278G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.174+5120G>C n.566+5120G>C c.1353G>C c.565+5120G>C (n.565+5120G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1191G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.213+5120G>C n.1681G>C c.169+5120G>C (n.169+5120G>C) n.1062C>G n.174-8296C>G c.644-8296C>G (n.644-8296C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001247G= | CA2103437453 | CLN5,FBXL3 | c.*278G= (n.*278G=) c.*797G= (n.*797G=) c.174+5120G= n.566+5120G= c.1353G= c.565+5120G= (n.565+5120G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.1191G= c.*804G= (n.*804G=) c.213+5120G= n.1681G= c.169+5120G= (n.169+5120G=) n.1062C= n.174-8296C= c.644-8296C= (n.644-8296C=) | |
13 | g.77001248A= | CA2103437456 | CLN5,FBXL3 | c.*279A= (n.*279A=) c.*798A= (n.*798A=) c.174+5121A= n.566+5121A= c.1354A= c.565+5121A= (n.565+5121A=) c.*1047A= (n.*1047A=) c.1192A= c.*805A= (n.*805A=) c.213+5121A= n.1682A= c.169+5121A= (n.169+5121A=) n.1061T= n.174-8297T= c.644-8297T= (n.644-8297T=) | |
13 | g.77001248A>C | CA2103437461 | CLN5,FBXL3 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.174+5121A>C n.566+5121A>C c.1354A>C c.565+5121A>C (n.565+5121A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1192A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.213+5121A>C n.1682A>C c.169+5121A>C (n.169+5121A>C) n.1061T>G n.174-8297T>G c.644-8297T>G (n.644-8297T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001248A>G | CA2728230245 | CLN5,FBXL3 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.174+5121A>G n.566+5121A>G c.1354A>G c.565+5121A>G (n.565+5121A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1192A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.213+5121A>G n.1682A>G c.169+5121A>G (n.169+5121A>G) n.1061T>C n.174-8297T>C c.644-8297T>C (n.644-8297T>C) | dbSNP |
13 | g.77001248A>T | CA2623305250 | CLN5,FBXL3 | c.*279A>T (n.*279A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.174+5121A>T n.566+5121A>T c.1354A>T c.565+5121A>T (n.565+5121A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1192A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.213+5121A>T n.1682A>T c.169+5121A>T (n.169+5121A>T) n.1061T>A n.174-8297T>A c.644-8297T>A (n.644-8297T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001249C>A | CA2623305252 | CLN5,FBXL3 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.174+5122C>A n.566+5122C>A c.1355C>A c.565+5122C>A (n.565+5122C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1193C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.213+5122C>A n.1683C>A c.169+5122C>A (n.169+5122C>A) n.1060G>T n.174-8298G>T c.644-8298G>T (n.644-8298G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001249C= | CA2103437464 | CLN5,FBXL3 | c.*280C= (n.*280C=) c.*799C= (n.*799C=) c.174+5122C= n.566+5122C= c.1355C= c.565+5122C= (n.565+5122C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.1193C= c.*806C= (n.*806C=) c.213+5122C= n.1683C= c.169+5122C= (n.169+5122C=) n.1060G= n.174-8298G= c.644-8298G= (n.644-8298G=) | |
13 | g.77001249C>T | CA701028184 | CLN5,FBXL3 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.174+5122C>T n.566+5122C>T c.1355C>T c.565+5122C>T (n.565+5122C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1193C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.213+5122C>T n.1683C>T c.169+5122C>T (n.169+5122C>T) n.1060G>A n.174-8298G>A c.644-8298G>A (n.644-8298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001250C>A | CA701028185 | CLN5,FBXL3 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.174+5123C>A n.566+5123C>A c.1356C>A c.565+5123C>A (n.565+5123C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1194C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.213+5123C>A n.1684C>A c.169+5123C>A (n.169+5123C>A) n.1059G>T n.174-8299G>T c.644-8299G>T (n.644-8299G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001250C= | CA2103437468 | CLN5,FBXL3 | c.*281C= (n.*281C=) c.*800C= (n.*800C=) c.174+5123C= n.566+5123C= c.1356C= c.565+5123C= (n.565+5123C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.1194C= c.*807C= (n.*807C=) c.213+5123C= n.1684C= c.169+5123C= (n.169+5123C=) n.1059G= n.174-8299G= c.644-8299G= (n.644-8299G=) | |
13 | g.77001250C>T | CA2623305253 | CLN5,FBXL3 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.174+5123C>T n.566+5123C>T c.1356C>T c.565+5123C>T (n.565+5123C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1194C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.213+5123C>T n.1684C>T c.169+5123C>T (n.169+5123C>T) n.1059G>A n.174-8299G>A c.644-8299G>A (n.644-8299G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001251T>A | CA2623305254 | CLN5,FBXL3 | c.*282T>A (n.*282T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.174+5124T>A n.566+5124T>A c.1357T>A c.565+5124T>A (n.565+5124T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1195T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.213+5124T>A n.1685T>A c.169+5124T>A (n.169+5124T>A) n.1058A>T n.174-8300A>T c.644-8300A>T (n.644-8300A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001251T>C | CA2623305256 | CLN5,FBXL3 | c.*282T>C (n.*282T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.174+5124T>C n.566+5124T>C c.1357T>C c.565+5124T>C (n.565+5124T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1195T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.213+5124T>C n.1685T>C c.169+5124T>C (n.169+5124T>C) n.1058A>G n.174-8300A>G c.644-8300A>G (n.644-8300A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001252T>C | CA2103437477 | CLN5,FBXL3 | c.*283T>C (n.*283T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.174+5125T>C n.566+5125T>C c.1358T>C c.565+5125T>C (n.565+5125T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1196T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.213+5125T>C n.1686T>C c.169+5125T>C (n.169+5125T>C) n.1057A>G n.174-8301A>G c.644-8301A>G (n.644-8301A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001252T= | CA2103437476 | CLN5,FBXL3 | c.*283T= (n.*283T=) c.*802T= (n.*802T=) c.174+5125T= n.566+5125T= c.1358T= c.565+5125T= (n.565+5125T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.1196T= c.*809T= (n.*809T=) c.213+5125T= n.1686T= c.169+5125T= (n.169+5125T=) n.1057A= n.174-8301A= c.644-8301A= (n.644-8301A=) | |
13 | g.77001253T>G | CA2799793744 | CLN5,FBXL3 | c.*284T>G (n.*284T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.174+5126T>G n.566+5126T>G c.1359T>G c.565+5126T>G (n.565+5126T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.1197T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.213+5126T>G n.1687T>G c.169+5126T>G (n.169+5126T>G) n.1056A>C n.174-8302A>C c.644-8302A>C (n.644-8302A>C) | |
13 | g.77001254G>C | CA252177873 | CLN5,FBXL3 | c.*285G>C (n.*285G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.174+5127G>C n.566+5127G>C c.1360G>C c.565+5127G>C (n.565+5127G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1198G>C c.*811G>C (n.*811G>C) c.213+5127G>C n.1688G>C c.169+5127G>C (n.169+5127G>C) n.1055C>G n.174-8303C>G c.644-8303C>G (n.644-8303C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001254G= | CA2103437480 | CLN5,FBXL3 | c.*285G= (n.*285G=) c.*804G= (n.*804G=) c.174+5127G= n.566+5127G= c.1360G= c.565+5127G= (n.565+5127G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.1198G= c.*811G= (n.*811G=) c.213+5127G= n.1688G= c.169+5127G= (n.169+5127G=) n.1055C= n.174-8303C= c.644-8303C= (n.644-8303C=) | |
13 | g.77001254G>T | CA2623305257 | CLN5,FBXL3 | c.*285G>T (n.*285G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.174+5127G>T n.566+5127G>T c.1360G>T c.565+5127G>T (n.565+5127G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1198G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.213+5127G>T n.1688G>T c.169+5127G>T (n.169+5127G>T) n.1055C>A n.174-8303C>A c.644-8303C>A (n.644-8303C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001255G>A | CA252177875 | CLN5,FBXL3 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.174+5128G>A n.566+5128G>A c.1361G>A c.565+5128G>A (n.565+5128G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1199G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.213+5128G>A n.1689G>A c.169+5128G>A (n.169+5128G>A) n.1054C>T n.174-8304C>T c.644-8304C>T (n.644-8304C>T) | dbSNP |
13 | g.77001255G= | CA2103437483 | CLN5,FBXL3 | c.*286G= (n.*286G=) c.*805G= (n.*805G=) c.174+5128G= n.566+5128G= c.1361G= c.565+5128G= (n.565+5128G=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.1199G= c.*812G= (n.*812G=) c.213+5128G= n.1689G= c.169+5128G= (n.169+5128G=) n.1054C= n.174-8304C= c.644-8304C= (n.644-8304C=) | |
13 | g.77001256A>G | CA2799793745 | CLN5,FBXL3 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.174+5129A>G n.566+5129A>G c.1362A>G c.565+5129A>G (n.565+5129A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1200A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.213+5129A>G n.1690A>G c.169+5129A>G (n.169+5129A>G) n.1053T>C n.174-8305T>C c.644-8305T>C (n.644-8305T>C) | |
13 | g.77001256A>T | CA2799793746 | CLN5,FBXL3 | c.*287A>T (n.*287A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.174+5129A>T n.566+5129A>T c.1362A>T c.565+5129A>T (n.565+5129A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1200A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.213+5129A>T n.1690A>T c.169+5129A>T (n.169+5129A>T) n.1053T>A n.174-8305T>A c.644-8305T>A (n.644-8305T>A) | |
13 | g.77001257C>A | CA2623305258 | CLN5,FBXL3 | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.174+5130C>A n.566+5130C>A c.1363C>A c.565+5130C>A (n.565+5130C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1201C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.213+5130C>A n.1691C>A c.169+5130C>A (n.169+5130C>A) n.1052G>T n.174-8306G>T c.644-8306G>T (n.644-8306G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001257C>T | CA2623305259 | CLN5,FBXL3 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.174+5130C>T n.566+5130C>T c.1363C>T c.565+5130C>T (n.565+5130C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1201C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.213+5130C>T n.1691C>T c.169+5130C>T (n.169+5130C>T) n.1052G>A n.174-8306G>A c.644-8306G>A (n.644-8306G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001258C>A | CA2623305261 | CLN5,FBXL3 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.174+5131C>A n.566+5131C>A c.1364C>A c.565+5131C>A (n.565+5131C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1202C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.213+5131C>A n.1692C>A c.169+5131C>A (n.169+5131C>A) n.1051G>T n.174-8307G>T c.644-8307G>T (n.644-8307G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001258C= | CA2103437485 | CLN5,FBXL3 | c.*289C= (n.*289C=) c.*808C= (n.*808C=) c.174+5131C= n.566+5131C= c.1364C= c.565+5131C= (n.565+5131C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.1202C= c.*815C= (n.*815C=) c.213+5131C= n.1692C= c.169+5131C= (n.169+5131C=) n.1051G= n.174-8307G= c.644-8307G= (n.644-8307G=) | |
13 | g.77001258C>T | CA957800948 | CLN5,FBXL3 | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.174+5131C>T n.566+5131C>T c.1364C>T c.565+5131C>T (n.565+5131C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1202C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.213+5131C>T n.1692C>T c.169+5131C>T (n.169+5131C>T) n.1051G>A n.174-8307G>A c.644-8307G>A (n.644-8307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001259C>A | CA2623305263 | CLN5,FBXL3 | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.174+5132C>A n.566+5132C>A c.1365C>A c.565+5132C>A (n.565+5132C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1203C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.213+5132C>A n.1693C>A c.169+5132C>A (n.169+5132C>A) n.1050G>T n.174-8308G>T c.644-8308G>T (n.644-8308G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001260A>G | CA2623305265 | CLN5,FBXL3 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.174+5133A>G n.566+5133A>G c.1366A>G c.565+5133A>G (n.565+5133A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1204A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.213+5133A>G n.1694A>G c.169+5133A>G (n.169+5133A>G) n.1049T>C n.174-8309T>C c.644-8309T>C (n.644-8309T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001260A>T | CA2623305266 | CLN5,FBXL3 | c.*291A>T (n.*291A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.174+5133A>T n.566+5133A>T c.1366A>T c.565+5133A>T (n.565+5133A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1204A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.213+5133A>T n.1694A>T c.169+5133A>T (n.169+5133A>T) n.1049T>A n.174-8309T>A c.644-8309T>A (n.644-8309T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001260_77001261delinsAG | CA2103437488 | CLN5,FBXL3 | c.*291_*292delinsAG (n.*291_*292delinsAG) c.*810_*811delinsAG (n.*810_*811delinsAG) c.174+5133_174+5134delinsAG n.566+5133_566+5134delinsAG c.1366_1367delinsAG c.565+5133_565+5134delinsAG (n.565+5133_565+5134delinsAG) c.*1059_*1060delinsAG (n.*1059_*1060delinsAG) c.1204_1205delinsAG c.*817_*818delinsAG (n.*817_*818delinsAG) c.213+5133_213+5134delinsAG n.1694_1695delinsAG c.169+5133_169+5134delinsAG (n.169+5133_169+5134delinsAG) n.1048_1049delinsCT n.174-8310_174-8309delinsCT c.644-8310_644-8309delinsCT (n.644-8310_644-8309delinsCT) | |
13 | g.77001261G>A | CA10643657 | CLN5,FBXL3 | c.*292G>A (n.*292G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.174+5134G>A n.566+5134G>A c.1367G>A c.565+5134G>A (n.565+5134G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1205G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.213+5134G>A n.1695G>A c.169+5134G>A (n.169+5134G>A) n.1048C>T n.174-8310C>T c.644-8310C>T (n.644-8310C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001261G>C | CA2581143891 | CLN5,FBXL3 | c.*292G>C (n.*292G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.174+5134G>C n.566+5134G>C c.1367G>C c.565+5134G>C (n.565+5134G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1205G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.213+5134G>C n.1695G>C c.169+5134G>C (n.169+5134G>C) n.1048C>G n.174-8310C>G c.644-8310C>G (n.644-8310C>G) | |
13 | g.77001261G= | CA1630855953 | CLN5,FBXL3 | c.*292G= (n.*292G=) c.*811G= (n.*811G=) c.174+5134G= n.566+5134G= c.1367G= c.565+5134G= (n.565+5134G=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.1205G= c.*818G= (n.*818G=) c.213+5134G= n.1695G= c.169+5134G= (n.169+5134G=) n.1048C= n.174-8310C= c.644-8310C= (n.644-8310C=) | |
13 | g.77001261G>T | CA2581143892 | CLN5,FBXL3 | c.*292G>T (n.*292G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.174+5134G>T n.566+5134G>T c.1367G>T c.565+5134G>T (n.565+5134G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1205G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.213+5134G>T n.1695G>T c.169+5134G>T (n.169+5134G>T) n.1048C>A n.174-8310C>A c.644-8310C>A (n.644-8310C>A) | |
13 | g.77001263del | CA957800949 | CLN5,FBXL3 | c.*294del (n.*294del) c.*813del (n.*813del) c.174+5136del n.566+5136del c.1369del c.565+5136del (n.565+5136del) c.*1062del (n.*1062del) c.1207del c.*820del (n.*820del) c.213+5136del n.1697del c.169+5136del (n.169+5136del) n.1048del n.174-8310del c.644-8310del (n.644-8310del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001262G>A | CA2623305275 | CLN5,FBXL3 | c.*293G>A (n.*293G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.174+5135G>A n.566+5135G>A c.1368G>A c.565+5135G>A (n.565+5135G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1206G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.213+5135G>A n.1696G>A c.169+5135G>A (n.169+5135G>A) n.1047C>T n.174-8311C>T c.644-8311C>T (n.644-8311C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001262G>T | CA2623305278 | CLN5,FBXL3 | c.*293G>T (n.*293G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.174+5135G>T n.566+5135G>T c.1368G>T c.565+5135G>T (n.565+5135G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1206G>T c.*819G>T (n.*819G>T) c.213+5135G>T n.1696G>T c.169+5135G>T (n.169+5135G>T) n.1047C>A n.174-8311C>A c.644-8311C>A (n.644-8311C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001263G>A | CA2103437497 | CLN5,FBXL3 | c.*294G>A (n.*294G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.174+5136G>A n.566+5136G>A c.1369G>A c.565+5136G>A (n.565+5136G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1207G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.213+5136G>A n.1697G>A c.169+5136G>A (n.169+5136G>A) n.1046C>T n.174-8312C>T c.644-8312C>T (n.644-8312C>T) | dbSNP |
13 | g.77001263G= | CA2103437494 | CLN5,FBXL3 | c.*294G= (n.*294G=) c.*813G= (n.*813G=) c.174+5136G= n.566+5136G= c.1369G= c.565+5136G= (n.565+5136G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.1207G= c.*820G= (n.*820G=) c.213+5136G= n.1697G= c.169+5136G= (n.169+5136G=) n.1046C= n.174-8312C= c.644-8312C= (n.644-8312C=) | |
13 | g.77001263_77001264delinsGT | CA2103437500 | CLN5,FBXL3 | c.*294_*295delinsGT (n.*294_*295delinsGT) c.*813_*814delinsGT (n.*813_*814delinsGT) c.174+5136_174+5137delinsGT n.566+5136_566+5137delinsGT c.1369_1370delinsGT c.565+5136_565+5137delinsGT (n.565+5136_565+5137delinsGT) c.*1062_*1063delinsGT (n.*1062_*1063delinsGT) c.1207_1208delinsGT c.*820_*821delinsGT (n.*820_*821delinsGT) c.213+5136_213+5137delinsGT n.1697_1698delinsGT c.169+5136_169+5137delinsGT (n.169+5136_169+5137delinsGT) n.1045_1046delinsAC n.174-8313_174-8312delinsAC c.644-8313_644-8312delinsAC (n.644-8313_644-8312delinsAC) | |
13 | g.77001264del | CA701028194 | CLN5,FBXL3 | c.*295del (n.*295del) c.*814del (n.*814del) c.174+5137del n.566+5137del c.1370del c.565+5137del (n.565+5137del) c.*1063del (n.*1063del) c.1208del c.*821del (n.*821del) c.213+5137del n.1698del c.169+5137del (n.169+5137del) n.1045del n.174-8313del c.644-8313del (n.644-8313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001264T>G | CA2623305280 | CLN5,FBXL3 | c.*295T>G (n.*295T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.174+5137T>G n.566+5137T>G c.1370T>G c.565+5137T>G (n.565+5137T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1208T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.213+5137T>G n.1698T>G c.169+5137T>G (n.169+5137T>G) n.1045A>C n.174-8313A>C c.644-8313A>C (n.644-8313A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001265C>A | CA252177879 | CLN5,FBXL3 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.174+5138C>A n.566+5138C>A c.1371C>A c.565+5138C>A (n.565+5138C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1209C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.213+5138C>A n.1699C>A c.169+5138C>A (n.169+5138C>A) n.1044G>T n.174-8314G>T c.644-8314G>T (n.644-8314G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001265C= | CA2103437503 | CLN5,FBXL3 | c.*296C= (n.*296C=) c.*815C= (n.*815C=) c.174+5138C= n.566+5138C= c.1371C= c.565+5138C= (n.565+5138C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.1209C= c.*822C= (n.*822C=) c.213+5138C= n.1699C= c.169+5138C= (n.169+5138C=) n.1044G= n.174-8314G= c.644-8314G= (n.644-8314G=) | |
13 | g.77001266C>A | CA2623305284 | CLN5,FBXL3 | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.174+5139C>A n.566+5139C>A c.1372C>A c.565+5139C>A (n.565+5139C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.1210C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.213+5139C>A n.1700C>A c.169+5139C>A (n.169+5139C>A) n.1043G>T n.174-8315G>T c.644-8315G>T (n.644-8315G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001267T>A | CA2623305286 | CLN5,FBXL3 | c.*298T>A (n.*298T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.174+5140T>A n.566+5140T>A c.1373T>A c.565+5140T>A (n.565+5140T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.1211T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.213+5140T>A n.1701T>A c.169+5140T>A (n.169+5140T>A) n.1042A>T n.174-8316A>T c.644-8316A>T (n.644-8316A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001267T>C | CA2623305287 | CLN5,FBXL3 | c.*298T>C (n.*298T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.174+5140T>C n.566+5140T>C c.1373T>C c.565+5140T>C (n.565+5140T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.1211T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.213+5140T>C n.1701T>C c.169+5140T>C (n.169+5140T>C) n.1042A>G n.174-8316A>G c.644-8316A>G (n.644-8316A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001267T>G | CA252177880 | CLN5,FBXL3 | c.*298T>G (n.*298T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.174+5140T>G n.566+5140T>G c.1373T>G c.565+5140T>G (n.565+5140T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.1211T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.213+5140T>G n.1701T>G c.169+5140T>G (n.169+5140T>G) n.1042A>C n.174-8316A>C c.644-8316A>C (n.644-8316A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001267T= | CA2103437506 | CLN5,FBXL3 | c.*298T= (n.*298T=) c.*817T= (n.*817T=) c.174+5140T= n.566+5140T= c.1373T= c.565+5140T= (n.565+5140T=) c.*1066T= (n.*1066T=) c.1211T= c.*824T= (n.*824T=) c.213+5140T= n.1701T= c.169+5140T= (n.169+5140T=) n.1042A= n.174-8316A= c.644-8316A= (n.644-8316A=) | |
13 | g.77001268A= | CA2103437511 | CLN5,FBXL3 | c.*299A= (n.*299A=) c.*818A= (n.*818A=) c.174+5141A= n.566+5141A= c.1374A= c.565+5141A= (n.565+5141A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.1212A= c.*825A= (n.*825A=) c.213+5141A= n.1702A= c.169+5141A= (n.169+5141A=) n.1041T= n.174-8317T= c.644-8317T= (n.644-8317T=) | |
13 | g.77001268A>G | CA2103437514 | CLN5,FBXL3 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.174+5141A>G n.566+5141A>G c.1374A>G c.565+5141A>G (n.565+5141A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1212A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.213+5141A>G n.1702A>G c.169+5141A>G (n.169+5141A>G) n.1041T>C n.174-8317T>C c.644-8317T>C (n.644-8317T>C) | dbSNP |