Canonical Allele Identifier: CA2103437361

Gene: CLN5 FBXL3

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000013.11:g.77001209_77001213delinsGTTAA , CM000675.2:g.77001209_77001213delinsGTTAA	GRCh38
NC_000013.10:g.77575344_77575348delinsGTTAA , CM000675.1:g.77575344_77575348delinsGTTAA	GRCh37
NC_000013.9:g.76473345_76473349delinsGTTAA	NCBI36
NG_009064.1:g.14286_14290delinsGTTAA , LRG_692:g.14286_14290delinsGTTAA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000377453.9:c.*240_*244delinsGTTAA (CLN5) MANE Select	ENSP00000366673.5:n.*240_*244delinsGTTAA
ENST00000616833.6:c.*759_*763delinsGTTAA (CLN5)	ENSP00000479547.3:n.*759_*763delinsGTTAA
ENST00000635838.1:c.174+5082_174+5086delinsGTTAA
ENST00000635905.1:n.566+5082_566+5086delinsGTTAA (CLN5)
ENST00000635915.1:c.1315_1319delinsGTTAA (CLN5)
ENST00000636183.2:c.*240_*244delinsGTTAA (CLN5)	ENSP00000490181.2:n.*240_*244delinsGTTAA
ENST00000636525.2:c.565+5082_565+5086delinsGTTAA (CLN5)	ENSP00000490078.2:n.565+5082_565+5086delinsGTTAA
ENST00000636681.1:c.*1008_*1012delinsGTTAA (CLN5)	ENSP00000489922.1:n.*1008_*1012delinsGTTAA
ENST00000636705.1:c.1153_1157delinsGTTAA (CLN5)
ENST00000636767.2:c.565+5082_565+5086delinsGTTAA (CLN5)	ENSP00000489855.2:n.565+5082_565+5086delinsGTTAA
ENST00000636780.2:c.*766_*770delinsGTTAA (CLN5)	ENSP00000489809.2:n.*766_*770delinsGTTAA
ENST00000637192.1:c.213+5082_213+5086delinsGTTAA
ENST00000637278.1:n.1643_1647delinsGTTAA (CLN5)
ENST00000637397.2:c.565+5082_565+5086delinsGTTAA (CLN5)	ENSP00000490422.2:n.565+5082_565+5086delinsGTTAA
ENST00000638101.1:c.169+5082_169+5086delinsGTTAA	ENSP00000490535.1:n.169+5082_169+5086delinsGTTAA
ENST00000638147.2:c.565+5082_565+5086delinsGTTAA	ENSP00000490953.2:n.565+5082_565+5086delinsGTTAA
ENST00000377453.7:c.*240_*244delinsGTTAA (CLN5)	ENSP00000366673.3:n.*240_*244delinsGTTAA
ENST00000477982.2:n.1096_1100delinsTTAAC (FBXL3)
ENST00000485797.2:n.174-8262_174-8258delinsTTAAC (FBXL3)
ENST00000616833.4:c.*240_*244delinsGTTAA (CLN5)	ENSP00000479547.1:n.*240_*244delinsGTTAA
NM_006493.2:c.*240_*244delinsGTTAA , LRG_692t1:c.*240_*244delinsGTTAA (CLN5)	NP_006484.1:n.*240_*244delinsGTTAA
NM_001366624.1:c.*766_*770delinsGTTAA (CLN5)	NP_001353553.1:n.*766_*770delinsGTTAA
NM_006493.3:c.*240_*244delinsGTTAA (CLN5)	NP_006484.2:n.*240_*244delinsGTTAA
XM_017020538.2:c.644-8262_644-8258delinsTTAAC (FBXL3)	XP_016876027.1:n.644-8262_644-8258delinsTTAAC
NM_001366624.2:c.*766_*770delinsGTTAA (CLN5)	NP_001353553.1:n.*766_*770delinsGTTAA
NM_006493.4:c.*240_*244delinsGTTAA (CLN5) MANE Select	NP_006484.2:n.*240_*244delinsGTTAA