| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
| 13 | g.77001132G>A | CA1139663331 | CLN5,FBXL3 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.174+5005G>A n.566+5005G>A c.1238G>A c.565+5005G>A (n.565+5005G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1076G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.213+5005G>A n.1566G>A c.169+5005G>A (n.169+5005G>A) n.1177C>T n.174-8181C>T c.644-8181C>T (n.644-8181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001132G>C | CA252177807 | CLN5,FBXL3 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.174+5005G>C n.566+5005G>C c.1238G>C c.565+5005G>C (n.565+5005G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1076G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.213+5005G>C n.1566G>C c.169+5005G>C (n.169+5005G>C) n.1177C>G n.174-8181C>G c.644-8181C>G (n.644-8181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001132G= | CA2103437228 | CLN5,FBXL3 | c.*163G= (n.*163G=) c.*682G= (n.*682G=) c.174+5005G= n.566+5005G= c.1238G= c.565+5005G= (n.565+5005G=) c.*931G= (n.*931G=) c.1076G= c.*689G= (n.*689G=) c.213+5005G= n.1566G= c.169+5005G= (n.169+5005G=) n.1177C= n.174-8181C= c.644-8181C= (n.644-8181C=) | |
| 13 | g.77001132G>T | CA2623305087 | CLN5,FBXL3 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.174+5005G>T n.566+5005G>T c.1238G>T c.565+5005G>T (n.565+5005G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1076G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.213+5005G>T n.1566G>T c.169+5005G>T (n.169+5005G>T) n.1177C>A n.174-8181C>A c.644-8181C>A (n.644-8181C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001133T>A | CA2623305088 | CLN5,FBXL3 | c.*164T>A (n.*164T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.174+5006T>A n.566+5006T>A c.1239T>A c.565+5006T>A (n.565+5006T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.1077T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.213+5006T>A n.1567T>A c.169+5006T>A (n.169+5006T>A) n.1176A>T n.174-8182A>T c.644-8182A>T (n.644-8182A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001133T>C | CA2623305089 | CLN5,FBXL3 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.174+5006T>C n.566+5006T>C c.1239T>C c.565+5006T>C (n.565+5006T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.1077T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.213+5006T>C n.1567T>C c.169+5006T>C (n.169+5006T>C) n.1176A>G n.174-8182A>G c.644-8182A>G (n.644-8182A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001134A>G | CA2623305095 | CLN5,FBXL3 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.174+5007A>G n.566+5007A>G c.1240A>G c.565+5007A>G (n.565+5007A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.1078A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.213+5007A>G n.1568A>G c.169+5007A>G (n.169+5007A>G) n.1175T>C n.174-8183T>C c.644-8183T>C (n.644-8183T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001136dup | CA2623305092 | CLN5,FBXL3 | c.*167dup (n.*167dup) c.*686dup (n.*686dup) c.174+5009dup n.566+5009dup c.1242dup c.565+5009dup (n.565+5009dup) c.*935dup (n.*935dup) c.1080dup c.*693dup (n.*693dup) c.213+5009dup n.1570dup c.169+5009dup (n.169+5009dup) n.1175dup n.174-8183dup c.644-8183dup (n.644-8183dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001135_77001136dup | CA2623305094 | CLN5,FBXL3 | c.*166_*167dup (n.*166_*167dup) c.*685_*686dup (n.*685_*686dup) c.174+5008_174+5009dup n.566+5008_566+5009dup c.1241_1242dup c.565+5008_565+5009dup (n.565+5008_565+5009dup) c.*934_*935dup (n.*934_*935dup) c.1079_1080dup c.*692_*693dup (n.*692_*693dup) c.213+5008_213+5009dup n.1569_1570dup c.169+5008_169+5009dup (n.169+5008_169+5009dup) n.1174_1175dup n.174-8184_174-8183dup c.644-8184_644-8183dup (n.644-8184_644-8183dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001135A>C | CA2623305096 | CLN5,FBXL3 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.174+5008A>C n.566+5008A>C c.1241A>C c.565+5008A>C (n.565+5008A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.1079A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.213+5008A>C n.1569A>C c.169+5008A>C (n.169+5008A>C) n.1174T>G n.174-8184T>G c.644-8184T>G (n.644-8184T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001135A>G | CA2799793738 | CLN5,FBXL3 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.174+5008A>G n.566+5008A>G c.1241A>G c.565+5008A>G (n.565+5008A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.1079A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.213+5008A>G n.1569A>G c.169+5008A>G (n.169+5008A>G) n.1174T>C n.174-8184T>C c.644-8184T>C (n.644-8184T>C) | |
| 13 | g.77001138_77001140del | CA2623305097 | CLN5,FBXL3 | c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*688_*690del (n.*688_*690del) c.174+5011_174+5013del n.566+5011_566+5013del c.1244_1246del c.565+5011_565+5013del (n.565+5011_565+5013del) c.*937_*939del (n.*937_*939del) c.1082_1084del c.*695_*697del (n.*695_*697del) c.213+5011_213+5013del n.1572_1574del c.169+5011_169+5013del (n.169+5011_169+5013del) n.1172_1174del n.174-8186_174-8184del c.644-8186_644-8184del (n.644-8186_644-8184del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001136A>C | CA2623305099 | CLN5,FBXL3 | c.*167A>C (n.*167A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.174+5009A>C n.566+5009A>C c.1242A>C c.565+5009A>C (n.565+5009A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1080A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.213+5009A>C n.1570A>C c.169+5009A>C (n.169+5009A>C) n.1173T>G n.174-8185T>G c.644-8185T>G (n.644-8185T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001137G= | CA2103437231 | CLN5,FBXL3 | c.*168G= (n.*168G=) c.*687G= (n.*687G=) c.174+5010G= n.566+5010G= c.1243G= c.565+5010G= (n.565+5010G=) c.*936G= (n.*936G=) c.1081G= c.*694G= (n.*694G=) c.213+5010G= n.1571G= c.169+5010G= (n.169+5010G=) n.1172C= n.174-8186C= c.644-8186C= (n.644-8186C=) | |
| 13 | g.77001137G>T | CA2103437233 | CLN5,FBXL3 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.174+5010G>T n.566+5010G>T c.1243G>T c.565+5010G>T (n.565+5010G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1081G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.213+5010G>T n.1571G>T c.169+5010G>T (n.169+5010G>T) n.1172C>A n.174-8186C>A c.644-8186C>A (n.644-8186C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001138A= | CA2103437237 | CLN5,FBXL3 | c.*169A= (n.*169A=) c.*688A= (n.*688A=) c.174+5011A= n.566+5011A= c.1244A= c.565+5011A= (n.565+5011A=) c.*937A= (n.*937A=) c.1082A= c.*695A= (n.*695A=) c.213+5011A= n.1572A= c.169+5011A= (n.169+5011A=) n.1171T= n.174-8187T= c.644-8187T= (n.644-8187T=) | |
| 13 | g.77001138A>C | CA252177810 | CLN5,FBXL3 | c.*169A>C (n.*169A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.174+5011A>C n.566+5011A>C c.1244A>C c.565+5011A>C (n.565+5011A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1082A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.213+5011A>C n.1572A>C c.169+5011A>C (n.169+5011A>C) n.1171T>G n.174-8187T>G c.644-8187T>G (n.644-8187T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001138A>G | CA2623305102 | CLN5,FBXL3 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.174+5011A>G n.566+5011A>G c.1244A>G c.565+5011A>G (n.565+5011A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1082A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.213+5011A>G n.1572A>G c.169+5011A>G (n.169+5011A>G) n.1171T>C n.174-8187T>C c.644-8187T>C (n.644-8187T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001140G>T | CA2623305103 | CLN5,FBXL3 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.174+5013G>T n.566+5013G>T c.1246G>T c.565+5013G>T (n.565+5013G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.1084G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.213+5013G>T n.1574G>T c.169+5013G>T (n.169+5013G>T) n.1169C>A n.174-8189C>A c.644-8189C>A (n.644-8189C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001141C>A | CA2623305104 | CLN5,FBXL3 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.174+5014C>A n.566+5014C>A c.1247C>A c.565+5014C>A (n.565+5014C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1085C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.213+5014C>A n.1575C>A c.169+5014C>A (n.169+5014C>A) n.1168G>T n.174-8190G>T c.644-8190G>T (n.644-8190G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001141C= | CA2103437244 | CLN5,FBXL3 | c.*172C= (n.*172C=) c.*691C= (n.*691C=) c.174+5014C= n.566+5014C= c.1247C= c.565+5014C= (n.565+5014C=) c.*940C= (n.*940C=) c.1085C= c.*698C= (n.*698C=) c.213+5014C= n.1575C= c.169+5014C= (n.169+5014C=) n.1168G= n.174-8190G= c.644-8190G= (n.644-8190G=) | |
| 13 | g.77001141C>G | CA2103437245 | CLN5,FBXL3 | c.*172C>G (n.*172C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.174+5014C>G n.566+5014C>G c.1247C>G c.565+5014C>G (n.565+5014C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1085C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.213+5014C>G n.1575C>G c.169+5014C>G (n.169+5014C>G) n.1168G>C n.174-8190G>C c.644-8190G>C (n.644-8190G>C) | dbSNP |
| 13 | g.77001142T>A | CA2623305105 | CLN5,FBXL3 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.174+5015T>A n.566+5015T>A c.1248T>A c.565+5015T>A (n.565+5015T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.1086T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.213+5015T>A n.1576T>A c.169+5015T>A (n.169+5015T>A) n.1167A>T n.174-8191A>T c.644-8191A>T (n.644-8191A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001142T>C | CA2623305106 | CLN5,FBXL3 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.174+5015T>C n.566+5015T>C c.1248T>C c.565+5015T>C (n.565+5015T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.1086T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.213+5015T>C n.1576T>C c.169+5015T>C (n.169+5015T>C) n.1167A>G n.174-8191A>G c.644-8191A>G (n.644-8191A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001144A>G | CA2623305107 | CLN5,FBXL3 | c.*175A>G (n.*175A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.174+5017A>G n.566+5017A>G c.1250A>G c.565+5017A>G (n.565+5017A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1088A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.213+5017A>G n.1578A>G c.169+5017A>G (n.169+5017A>G) n.1165T>C n.174-8193T>C c.644-8193T>C (n.644-8193T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001145A>G | CA2623305108 | CLN5,FBXL3 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.174+5018A>G n.566+5018A>G c.1251A>G c.565+5018A>G (n.565+5018A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1089A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.213+5018A>G n.1579A>G c.169+5018A>G (n.169+5018A>G) n.1164T>C n.174-8194T>C c.644-8194T>C (n.644-8194T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001146A= | CA2103437247 | CLN5,FBXL3 | c.*177A= (n.*177A=) c.*696A= (n.*696A=) c.174+5019A= n.566+5019A= c.1252A= c.565+5019A= (n.565+5019A=) c.*945A= (n.*945A=) c.1090A= c.*703A= (n.*703A=) c.213+5019A= n.1580A= c.169+5019A= (n.169+5019A=) n.1163T= n.174-8195T= c.644-8195T= (n.644-8195T=) | |
| 13 | g.77001146A>C | CA10634503 | CLN5,FBXL3 | c.*177A>C (n.*177A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.174+5019A>C n.566+5019A>C c.1252A>C c.565+5019A>C (n.565+5019A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.1090A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.213+5019A>C n.1580A>C c.169+5019A>C (n.169+5019A>C) n.1163T>G n.174-8195T>G c.644-8195T>G (n.644-8195T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001146A>G | CA2623305111 | CLN5,FBXL3 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.174+5019A>G n.566+5019A>G c.1252A>G c.565+5019A>G (n.565+5019A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.1090A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.213+5019A>G n.1580A>G c.169+5019A>G (n.169+5019A>G) n.1163T>C n.174-8195T>C c.644-8195T>C (n.644-8195T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001149C>A | CA2623305115 | CLN5,FBXL3 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.174+5022C>A n.566+5022C>A c.1255C>A c.565+5022C>A (n.565+5022C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1093C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.213+5022C>A n.1583C>A c.169+5022C>A (n.169+5022C>A) n.1160G>T n.174-8198G>T c.644-8198G>T (n.644-8198G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001149C= | CA2103437252 | CLN5,FBXL3 | c.*180C= (n.*180C=) c.*699C= (n.*699C=) c.174+5022C= n.566+5022C= c.1255C= c.565+5022C= (n.565+5022C=) c.*948C= (n.*948C=) c.1093C= c.*706C= (n.*706C=) c.213+5022C= n.1583C= c.169+5022C= (n.169+5022C=) n.1160G= n.174-8198G= c.644-8198G= (n.644-8198G=) | |
| 13 | g.77001149C>G | CA2103437253 | CLN5,FBXL3 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.174+5022C>G n.566+5022C>G c.1255C>G c.565+5022C>G (n.565+5022C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1093C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.213+5022C>G n.1583C>G c.169+5022C>G (n.169+5022C>G) n.1160G>C n.174-8198G>C c.644-8198G>C (n.644-8198G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001149C>T | CA10634506 | CLN5,FBXL3 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.174+5022C>T n.566+5022C>T c.1255C>T c.565+5022C>T (n.565+5022C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1093C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.213+5022C>T n.1583C>T c.169+5022C>T (n.169+5022C>T) n.1160G>A n.174-8198G>A c.644-8198G>A (n.644-8198G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001150G>A | CA701028046 | CLN5,FBXL3 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.174+5023G>A n.566+5023G>A c.1256G>A c.565+5023G>A (n.565+5023G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1094G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.213+5023G>A n.1584G>A c.169+5023G>A (n.169+5023G>A) n.1159C>T n.174-8199C>T c.644-8199C>T (n.644-8199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001150G= | CA2103437257 | CLN5,FBXL3 | c.*181G= (n.*181G=) c.*700G= (n.*700G=) c.174+5023G= n.566+5023G= c.1256G= c.565+5023G= (n.565+5023G=) c.*949G= (n.*949G=) c.1094G= c.*707G= (n.*707G=) c.213+5023G= n.1584G= c.169+5023G= (n.169+5023G=) n.1159C= n.174-8199C= c.644-8199C= (n.644-8199C=) | |
| 13 | g.77001151T>A | CA2623305119 | CLN5,FBXL3 | c.*182T>A (n.*182T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.174+5024T>A n.566+5024T>A c.1257T>A c.565+5024T>A (n.565+5024T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1095T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.213+5024T>A n.1585T>A c.169+5024T>A (n.169+5024T>A) n.1158A>T n.174-8200A>T c.644-8200A>T (n.644-8200A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001152A= | CA2103437258 | CLN5,FBXL3 | c.*183A= (n.*183A=) c.*702A= (n.*702A=) c.174+5025A= n.566+5025A= c.1258A= c.565+5025A= (n.565+5025A=) c.*951A= (n.*951A=) c.1096A= c.*709A= (n.*709A=) c.213+5025A= n.1586A= c.169+5025A= (n.169+5025A=) n.1157T= n.174-8201T= c.644-8201T= (n.644-8201T=) | |
| 13 | g.77001152A>C | CA701028047 | CLN5,FBXL3 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.174+5025A>C n.566+5025A>C c.1258A>C c.565+5025A>C (n.565+5025A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.1096A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.213+5025A>C n.1586A>C c.169+5025A>C (n.169+5025A>C) n.1157T>G n.174-8201T>G c.644-8201T>G (n.644-8201T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001152A>T | CA2623305121 | CLN5,FBXL3 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.174+5025A>T n.566+5025A>T c.1258A>T c.565+5025A>T (n.565+5025A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.1096A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.213+5025A>T n.1586A>T c.169+5025A>T (n.169+5025A>T) n.1157T>A n.174-8201T>A c.644-8201T>A (n.644-8201T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001153C>A | CA2623305124 | CLN5,FBXL3 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.174+5026C>A n.566+5026C>A c.1259C>A c.565+5026C>A (n.565+5026C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1097C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.213+5026C>A n.1587C>A c.169+5026C>A (n.169+5026C>A) n.1156G>T n.174-8202G>T c.644-8202G>T (n.644-8202G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001154T>A | CA2623305127 | CLN5,FBXL3 | c.*185T>A (n.*185T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.174+5027T>A n.566+5027T>A c.1260T>A c.565+5027T>A (n.565+5027T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.1098T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.213+5027T>A n.1588T>A c.169+5027T>A (n.169+5027T>A) n.1155A>T n.174-8203A>T c.644-8203A>T (n.644-8203A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001154T>C | CA701028053 | CLN5,FBXL3 | c.*185T>C (n.*185T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.174+5027T>C n.566+5027T>C c.1260T>C c.565+5027T>C (n.565+5027T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1098T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.213+5027T>C n.1588T>C c.169+5027T>C (n.169+5027T>C) n.1155A>G n.174-8203A>G c.644-8203A>G (n.644-8203A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001154T>G | CA2623305129 | CLN5,FBXL3 | c.*185T>G (n.*185T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.174+5027T>G n.566+5027T>G c.1260T>G c.565+5027T>G (n.565+5027T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.1098T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.213+5027T>G n.1588T>G c.169+5027T>G (n.169+5027T>G) n.1155A>C n.174-8203A>C c.644-8203A>C (n.644-8203A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001154T= | CA2103437263 | CLN5,FBXL3 | c.*185T= (n.*185T=) c.*704T= (n.*704T=) c.174+5027T= n.566+5027T= c.1260T= c.565+5027T= (n.565+5027T=) c.*953T= (n.*953T=) c.1098T= c.*711T= (n.*711T=) c.213+5027T= n.1588T= c.169+5027T= (n.169+5027T=) n.1155A= n.174-8203A= c.644-8203A= (n.644-8203A=) | |
| 13 | g.77001157A>C | CA2623305130 | CLN5,FBXL3 | c.*188A>C (n.*188A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.174+5030A>C n.566+5030A>C c.1263A>C c.565+5030A>C (n.565+5030A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1101A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.213+5030A>C n.1591A>C c.169+5030A>C (n.169+5030A>C) n.1152T>G n.174-8206T>G c.644-8206T>G (n.644-8206T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001157A>G | CA2623305131 | CLN5,FBXL3 | c.*188A>G (n.*188A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.174+5030A>G n.566+5030A>G c.1263A>G c.565+5030A>G (n.565+5030A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1101A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.213+5030A>G n.1591A>G c.169+5030A>G (n.169+5030A>G) n.1152T>C n.174-8206T>C c.644-8206T>C (n.644-8206T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001157A>T | CA2623305133 | CLN5,FBXL3 | c.*188A>T (n.*188A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.174+5030A>T n.566+5030A>T c.1263A>T c.565+5030A>T (n.565+5030A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.1101A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.213+5030A>T n.1591A>T c.169+5030A>T (n.169+5030A>T) n.1152T>A n.174-8206T>A c.644-8206T>A (n.644-8206T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001158T>C | CA701028054 | CLN5,FBXL3 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.174+5031T>C n.566+5031T>C c.1264T>C c.565+5031T>C (n.565+5031T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1102T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.213+5031T>C n.1592T>C c.169+5031T>C (n.169+5031T>C) n.1151A>G n.174-8207A>G c.644-8207A>G (n.644-8207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001158T= | CA2103437268 | CLN5,FBXL3 | c.*189T= (n.*189T=) c.*708T= (n.*708T=) c.174+5031T= n.566+5031T= c.1264T= c.565+5031T= (n.565+5031T=) c.*957T= (n.*957T=) c.1102T= c.*715T= (n.*715T=) c.213+5031T= n.1592T= c.169+5031T= (n.169+5031T=) n.1151A= n.174-8207A= c.644-8207A= (n.644-8207A=) | |
| 13 | g.77001160G>A | CA2623305136 | CLN5,FBXL3 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.174+5033G>A n.566+5033G>A c.1266G>A c.565+5033G>A (n.565+5033G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1104G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.213+5033G>A n.1594G>A c.169+5033G>A (n.169+5033G>A) n.1149C>T n.174-8209C>T c.644-8209C>T (n.644-8209C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001161G>T | CA2623305137 | CLN5,FBXL3 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.174+5034G>T n.566+5034G>T c.1267G>T c.565+5034G>T (n.565+5034G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.1105G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.213+5034G>T n.1595G>T c.169+5034G>T (n.169+5034G>T) n.1148C>A n.174-8210C>A c.644-8210C>A (n.644-8210C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001162C>A | CA2623305138 | CLN5,FBXL3 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.174+5035C>A n.566+5035C>A c.1268C>A c.565+5035C>A (n.565+5035C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1106C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.213+5035C>A n.1596C>A c.169+5035C>A (n.169+5035C>A) n.1147G>T n.174-8211G>T c.644-8211G>T (n.644-8211G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001162C= | CA2103437271 | CLN5,FBXL3 | c.*193C= (n.*193C=) c.*712C= (n.*712C=) c.174+5035C= n.566+5035C= c.1268C= c.565+5035C= (n.565+5035C=) c.*961C= (n.*961C=) c.1106C= c.*719C= (n.*719C=) c.213+5035C= n.1596C= c.169+5035C= (n.169+5035C=) n.1147G= n.174-8211G= c.644-8211G= (n.644-8211G=) | |
| 13 | g.77001162C>G | CA701028056 | CLN5,FBXL3 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.174+5035C>G n.566+5035C>G c.1268C>G c.565+5035C>G (n.565+5035C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1106C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.213+5035C>G n.1596C>G c.169+5035C>G (n.169+5035C>G) n.1147G>C n.174-8211G>C c.644-8211G>C (n.644-8211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001163C>A | CA2623305141 | CLN5,FBXL3 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.174+5036C>A n.566+5036C>A c.1269C>A c.565+5036C>A (n.565+5036C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.1107C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.213+5036C>A n.1597C>A c.169+5036C>A (n.169+5036C>A) n.1146G>T n.174-8212G>T c.644-8212G>T (n.644-8212G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001163C>G | CA2623305142 | CLN5,FBXL3 | c.*194C>G (n.*194C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.174+5036C>G n.566+5036C>G c.1269C>G c.565+5036C>G (n.565+5036C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.1107C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.213+5036C>G n.1597C>G c.169+5036C>G (n.169+5036C>G) n.1146G>C n.174-8212G>C c.644-8212G>C (n.644-8212G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001164A>G | CA2623305143 | CLN5,FBXL3 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.174+5037A>G n.566+5037A>G c.1270A>G c.565+5037A>G (n.565+5037A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.1108A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.213+5037A>G n.1598A>G c.169+5037A>G (n.169+5037A>G) n.1145T>C n.174-8213T>C c.644-8213T>C (n.644-8213T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001165A= | CA2103437274 | CLN5,FBXL3 | c.*196A= (n.*196A=) c.*715A= (n.*715A=) c.174+5038A= n.566+5038A= c.1271A= c.565+5038A= (n.565+5038A=) c.*964A= (n.*964A=) c.1109A= c.*722A= (n.*722A=) c.213+5038A= n.1599A= c.169+5038A= (n.169+5038A=) n.1144T= n.174-8214T= c.644-8214T= (n.644-8214T=) | |
| 13 | g.77001165A>C | CA701028058 | CLN5,FBXL3 | c.*196A>C (n.*196A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.174+5038A>C n.566+5038A>C c.1271A>C c.565+5038A>C (n.565+5038A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.1109A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.213+5038A>C n.1599A>C c.169+5038A>C (n.169+5038A>C) n.1144T>G n.174-8214T>G c.644-8214T>G (n.644-8214T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001167G>T | CA2623305145 | CLN5,FBXL3 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.174+5040G>T n.566+5040G>T c.1273G>T c.565+5040G>T (n.565+5040G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1111G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.213+5040G>T n.1601G>T c.169+5040G>T (n.169+5040G>T) n.1142C>A n.174-8216C>A c.644-8216C>A (n.644-8216C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001168T>C | CA2623305146 | CLN5,FBXL3 | c.*199T>C (n.*199T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.174+5041T>C n.566+5041T>C c.1274T>C c.565+5041T>C (n.565+5041T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1112T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.213+5041T>C n.1602T>C c.169+5041T>C (n.169+5041T>C) n.1141A>G n.174-8217A>G c.644-8217A>G (n.644-8217A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001170A>T | CA2623305147 | CLN5,FBXL3 | c.*201A>T (n.*201A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.174+5043A>T n.566+5043A>T c.1276A>T c.565+5043A>T (n.565+5043A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.1114A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.213+5043A>T n.1604A>T c.169+5043A>T (n.169+5043A>T) n.1139T>A n.174-8219T>A c.644-8219T>A (n.644-8219T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001172C>A | CA2623305150 | CLN5,FBXL3 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.174+5045C>A n.566+5045C>A c.1278C>A c.565+5045C>A (n.565+5045C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1116C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.213+5045C>A n.1606C>A c.169+5045C>A (n.169+5045C>A) n.1137G>T n.174-8221G>T c.644-8221G>T (n.644-8221G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001172C= | CA2103437278 | CLN5,FBXL3 | c.*203C= (n.*203C=) c.*722C= (n.*722C=) c.174+5045C= n.566+5045C= c.1278C= c.565+5045C= (n.565+5045C=) c.*971C= (n.*971C=) c.1116C= c.*729C= (n.*729C=) c.213+5045C= n.1606C= c.169+5045C= (n.169+5045C=) n.1137G= n.174-8221G= c.644-8221G= (n.644-8221G=) | |
| 13 | g.77001172C>T | CA252177821 | CLN5,FBXL3 | c.*203C>T (n.*203C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.174+5045C>T n.566+5045C>T c.1278C>T c.565+5045C>T (n.565+5045C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1116C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.213+5045C>T n.1606C>T c.169+5045C>T (n.169+5045C>T) n.1137G>A n.174-8221G>A c.644-8221G>A (n.644-8221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001173G>A | CA701028062 | CLN5,FBXL3 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.174+5046G>A n.566+5046G>A c.1279G>A c.565+5046G>A (n.565+5046G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1117G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.213+5046G>A n.1607G>A c.169+5046G>A (n.169+5046G>A) n.1136C>T n.174-8222C>T c.644-8222C>T (n.644-8222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001173G= | CA2103437285 | CLN5,FBXL3 | c.*204G= (n.*204G=) c.*723G= (n.*723G=) c.174+5046G= n.566+5046G= c.1279G= c.565+5046G= (n.565+5046G=) c.*972G= (n.*972G=) c.1117G= c.*730G= (n.*730G=) c.213+5046G= n.1607G= c.169+5046G= (n.169+5046G=) n.1136C= n.174-8222C= c.644-8222C= (n.644-8222C=) | |
| 13 | g.77001173G>T | CA957800918 | CLN5,FBXL3 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.174+5046G>T n.566+5046G>T c.1279G>T c.565+5046G>T (n.565+5046G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1117G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.213+5046G>T n.1607G>T c.169+5046G>T (n.169+5046G>T) n.1136C>A n.174-8222C>A c.644-8222C>A (n.644-8222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001175G>A | CA2623305156 | CLN5,FBXL3 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.174+5048G>A n.566+5048G>A c.1281G>A c.565+5048G>A (n.565+5048G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1119G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.213+5048G>A n.1609G>A c.169+5048G>A (n.169+5048G>A) n.1134C>T n.174-8224C>T c.644-8224C>T (n.644-8224C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001175G>T | CA2623305157 | CLN5,FBXL3 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.174+5048G>T n.566+5048G>T c.1281G>T c.565+5048G>T (n.565+5048G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1119G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.213+5048G>T n.1609G>T c.169+5048G>T (n.169+5048G>T) n.1134C>A n.174-8224C>A c.644-8224C>A (n.644-8224C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001178A= | CA2103437289 | CLN5,FBXL3 | c.*209A= (n.*209A=) c.*728A= (n.*728A=) c.174+5051A= n.566+5051A= c.1284A= c.565+5051A= (n.565+5051A=) c.*977A= (n.*977A=) c.1122A= c.*735A= (n.*735A=) c.213+5051A= n.1612A= c.169+5051A= (n.169+5051A=) n.1131T= n.174-8227T= c.644-8227T= (n.644-8227T=) | |
| 13 | g.77001178A>G | CA2623305159 | CLN5,FBXL3 | c.*209A>G (n.*209A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.174+5051A>G n.566+5051A>G c.1284A>G c.565+5051A>G (n.565+5051A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1122A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.213+5051A>G n.1612A>G c.169+5051A>G (n.169+5051A>G) n.1131T>C n.174-8227T>C c.644-8227T>C (n.644-8227T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001178A>T | CA252177822 | CLN5,FBXL3 | c.*209A>T (n.*209A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.174+5051A>T n.566+5051A>T c.1284A>T c.565+5051A>T (n.565+5051A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.1122A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.213+5051A>T n.1612A>T c.169+5051A>T (n.169+5051A>T) n.1131T>A n.174-8227T>A c.644-8227T>A (n.644-8227T>A) | dbSNP |
| 13 | g.77001179G>A | CA252177824 | CLN5,FBXL3 | c.*210G>A (n.*210G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.174+5052G>A n.566+5052G>A c.1285G>A c.565+5052G>A (n.565+5052G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1123G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.213+5052G>A n.1613G>A c.169+5052G>A (n.169+5052G>A) n.1130C>T n.174-8228C>T c.644-8228C>T (n.644-8228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001179G= | CA2103437293 | CLN5,FBXL3 | c.*210G= (n.*210G=) c.*729G= (n.*729G=) c.174+5052G= n.566+5052G= c.1285G= c.565+5052G= (n.565+5052G=) c.*978G= (n.*978G=) c.1123G= c.*736G= (n.*736G=) c.213+5052G= n.1613G= c.169+5052G= (n.169+5052G=) n.1130C= n.174-8228C= c.644-8228C= (n.644-8228C=) | |
| 13 | g.77001179G>T | CA2623305160 | CLN5,FBXL3 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.174+5052G>T n.566+5052G>T c.1285G>T c.565+5052G>T (n.565+5052G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1123G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.213+5052G>T n.1613G>T c.169+5052G>T (n.169+5052G>T) n.1130C>A n.174-8228C>A c.644-8228C>A (n.644-8228C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001180G>A | CA2103437297 | CLN5,FBXL3 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.174+5053G>A n.566+5053G>A c.1286G>A c.565+5053G>A (n.565+5053G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.1124G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.213+5053G>A n.1614G>A c.169+5053G>A (n.169+5053G>A) n.1129C>T n.174-8229C>T c.644-8229C>T (n.644-8229C>T) | dbSNP |
| 13 | g.77001180G= | CA2103437296 | CLN5,FBXL3 | c.*211G= (n.*211G=) c.*730G= (n.*730G=) c.174+5053G= n.566+5053G= c.1286G= c.565+5053G= (n.565+5053G=) c.*979G= (n.*979G=) c.1124G= c.*737G= (n.*737G=) c.213+5053G= n.1614G= c.169+5053G= (n.169+5053G=) n.1129C= n.174-8229C= c.644-8229C= (n.644-8229C=) | |
| 13 | g.77001180G>T | CA2623305164 | CLN5,FBXL3 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.174+5053G>T n.566+5053G>T c.1286G>T c.565+5053G>T (n.565+5053G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.1124G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.213+5053G>T n.1614G>T c.169+5053G>T (n.169+5053G>T) n.1129C>A n.174-8229C>A c.644-8229C>A (n.644-8229C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001182G>A | CA2623305168 | CLN5,FBXL3 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.174+5055G>A n.566+5055G>A c.1288G>A c.565+5055G>A (n.565+5055G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1126G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.213+5055G>A n.1616G>A c.169+5055G>A (n.169+5055G>A) n.1127C>T n.174-8231C>T c.644-8231C>T (n.644-8231C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001182G>C | CA252177827 | CLN5,FBXL3 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.174+5055G>C n.566+5055G>C c.1288G>C c.565+5055G>C (n.565+5055G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1126G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.213+5055G>C n.1616G>C c.169+5055G>C (n.169+5055G>C) n.1127C>G n.174-8231C>G c.644-8231C>G (n.644-8231C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001182G= | CA2103437300 | CLN5,FBXL3 | c.*213G= (n.*213G=) c.*732G= (n.*732G=) c.174+5055G= n.566+5055G= c.1288G= c.565+5055G= (n.565+5055G=) c.*981G= (n.*981G=) c.1126G= c.*739G= (n.*739G=) c.213+5055G= n.1616G= c.169+5055G= (n.169+5055G=) n.1127C= n.174-8231C= c.644-8231C= (n.644-8231C=) | |
| 13 | g.77001182G>T | CA2623305169 | CLN5,FBXL3 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.174+5055G>T n.566+5055G>T c.1288G>T c.565+5055G>T (n.565+5055G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1126G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.213+5055G>T n.1616G>T c.169+5055G>T (n.169+5055G>T) n.1127C>A n.174-8231C>A c.644-8231C>A (n.644-8231C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001184T>C | CA913853890 | CLN5,FBXL3 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.174+5057T>C n.566+5057T>C c.1290T>C c.565+5057T>C (n.565+5057T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1128T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.213+5057T>C n.1618T>C c.169+5057T>C (n.169+5057T>C) n.1125A>G n.174-8233A>G c.644-8233A>G (n.644-8233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001184T= | CA2103437308 | CLN5,FBXL3 | c.*215T= (n.*215T=) c.*734T= (n.*734T=) c.174+5057T= n.566+5057T= c.1290T= c.565+5057T= (n.565+5057T=) c.*983T= (n.*983T=) c.1128T= c.*741T= (n.*741T=) c.213+5057T= n.1618T= c.169+5057T= (n.169+5057T=) n.1125A= n.174-8233A= c.644-8233A= (n.644-8233A=) | |
| 13 | g.77001185C>A | CA2623305171 | CLN5,FBXL3 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.174+5058C>A n.566+5058C>A c.1291C>A c.565+5058C>A (n.565+5058C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1129C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.213+5058C>A n.1619C>A c.169+5058C>A (n.169+5058C>A) n.1124G>T n.174-8234G>T c.644-8234G>T (n.644-8234G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001185C= | CA2103437311 | CLN5,FBXL3 | c.*216C= (n.*216C=) c.*735C= (n.*735C=) c.174+5058C= n.566+5058C= c.1291C= c.565+5058C= (n.565+5058C=) c.*984C= (n.*984C=) c.1129C= c.*742C= (n.*742C=) c.213+5058C= n.1619C= c.169+5058C= (n.169+5058C=) n.1124G= n.174-8234G= c.644-8234G= (n.644-8234G=) | |
| 13 | g.77001185C>T | CA2103437312 | CLN5,FBXL3 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.174+5058C>T n.566+5058C>T c.1291C>T c.565+5058C>T (n.565+5058C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1129C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.213+5058C>T n.1619C>T c.169+5058C>T (n.169+5058C>T) n.1124G>A n.174-8234G>A c.644-8234G>A (n.644-8234G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77001187T>C | CA2623305174 | CLN5,FBXL3 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.174+5060T>C n.566+5060T>C c.1293T>C c.565+5060T>C (n.565+5060T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1131T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.213+5060T>C n.1621T>C c.169+5060T>C (n.169+5060T>C) n.1122A>G n.174-8236A>G c.644-8236A>G (n.644-8236A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001187T>G | CA2623305176 | CLN5,FBXL3 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.174+5060T>G n.566+5060T>G c.1293T>G c.565+5060T>G (n.565+5060T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1131T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.213+5060T>G n.1621T>G c.169+5060T>G (n.169+5060T>G) n.1122A>C n.174-8236A>C c.644-8236A>C (n.644-8236A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001188G>A | CA2799793740 | CLN5,FBXL3 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.174+5061G>A n.566+5061G>A c.1294G>A c.565+5061G>A (n.565+5061G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1132G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.213+5061G>A n.1622G>A c.169+5061G>A (n.169+5061G>A) n.1121C>T n.174-8237C>T c.644-8237C>T (n.644-8237C>T) | |
| 13 | g.77001188G>T | CA2623305179 | CLN5,FBXL3 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.174+5061G>T n.566+5061G>T c.1294G>T c.565+5061G>T (n.565+5061G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1132G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.213+5061G>T n.1622G>T c.169+5061G>T (n.169+5061G>T) n.1121C>A n.174-8237C>A c.644-8237C>A (n.644-8237C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001189G>A | CA252177830 | CLN5,FBXL3 | c.*220G>A (n.*220G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.174+5062G>A n.566+5062G>A c.1295G>A c.565+5062G>A (n.565+5062G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1133G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.213+5062G>A n.1623G>A c.169+5062G>A (n.169+5062G>A) n.1120C>T n.174-8238C>T c.644-8238C>T (n.644-8238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001189G= | CA2103437315 | CLN5,FBXL3 | c.*220G= (n.*220G=) c.*739G= (n.*739G=) c.174+5062G= n.566+5062G= c.1295G= c.565+5062G= (n.565+5062G=) c.*988G= (n.*988G=) c.1133G= c.*746G= (n.*746G=) c.213+5062G= n.1623G= c.169+5062G= (n.169+5062G=) n.1120C= n.174-8238C= c.644-8238C= (n.644-8238C=) | |
| 13 | g.77001189G>T | CA2623305182 | CLN5,FBXL3 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.174+5062G>T n.566+5062G>T c.1295G>T c.565+5062G>T (n.565+5062G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1133G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.213+5062G>T n.1623G>T c.169+5062G>T (n.169+5062G>T) n.1120C>A n.174-8238C>A c.644-8238C>A (n.644-8238C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001190T>A | CA2623305183 | CLN5,FBXL3 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.174+5063T>A n.566+5063T>A c.1296T>A c.565+5063T>A (n.565+5063T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.1134T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.213+5063T>A n.1624T>A c.169+5063T>A (n.169+5063T>A) n.1119A>T n.174-8239A>T c.644-8239A>T (n.644-8239A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001190T>C | CA2623305184 | CLN5,FBXL3 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.174+5063T>C n.566+5063T>C c.1296T>C c.565+5063T>C (n.565+5063T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.1134T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.213+5063T>C n.1624T>C c.169+5063T>C (n.169+5063T>C) n.1119A>G n.174-8239A>G c.644-8239A>G (n.644-8239A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001190T>G | CA2623305185 | CLN5,FBXL3 | c.*221T>G (n.*221T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.174+5063T>G n.566+5063T>G c.1296T>G c.565+5063T>G (n.565+5063T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.1134T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.213+5063T>G n.1624T>G c.169+5063T>G (n.169+5063T>G) n.1119A>C n.174-8239A>C c.644-8239A>C (n.644-8239A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001192T>C | CA701028067 | CLN5,FBXL3 | c.*223T>C (n.*223T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.174+5065T>C n.566+5065T>C c.1298T>C c.565+5065T>C (n.565+5065T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.1136T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.213+5065T>C n.1626T>C c.169+5065T>C (n.169+5065T>C) n.1117A>G n.174-8241A>G c.644-8241A>G (n.644-8241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001192T= | CA2103437320 | CLN5,FBXL3 | c.*223T= (n.*223T=) c.*742T= (n.*742T=) c.174+5065T= n.566+5065T= c.1298T= c.565+5065T= (n.565+5065T=) c.*991T= (n.*991T=) c.1136T= c.*749T= (n.*749T=) c.213+5065T= n.1626T= c.169+5065T= (n.169+5065T=) n.1117A= n.174-8241A= c.644-8241A= (n.644-8241A=) | |
| 13 | g.77001193C>A | CA2623305186 | CLN5,FBXL3 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.174+5066C>A n.566+5066C>A c.1299C>A c.565+5066C>A (n.565+5066C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.1137C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.213+5066C>A n.1627C>A c.169+5066C>A (n.169+5066C>A) n.1116G>T n.174-8242G>T c.644-8242G>T (n.644-8242G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001193C= | CA2103437326 | CLN5,FBXL3 | c.*224C= (n.*224C=) c.*743C= (n.*743C=) c.174+5066C= n.566+5066C= c.1299C= c.565+5066C= (n.565+5066C=) c.*992C= (n.*992C=) c.1137C= c.*750C= (n.*750C=) c.213+5066C= n.1627C= c.169+5066C= (n.169+5066C=) n.1116G= n.174-8242G= c.644-8242G= (n.644-8242G=) | |
| 13 | g.77001193C>T | CA701028068 | CLN5,FBXL3 | c.*224C>T (n.*224C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.174+5066C>T n.566+5066C>T c.1299C>T c.565+5066C>T (n.565+5066C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.1137C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.213+5066C>T n.1627C>T c.169+5066C>T (n.169+5066C>T) n.1116G>A n.174-8242G>A c.644-8242G>A (n.644-8242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001194A= | CA2103437331 | CLN5,FBXL3 | c.*225A= (n.*225A=) c.*744A= (n.*744A=) c.174+5067A= n.566+5067A= c.1300A= c.565+5067A= (n.565+5067A=) c.*993A= (n.*993A=) c.1138A= c.*751A= (n.*751A=) c.213+5067A= n.1628A= c.169+5067A= (n.169+5067A=) n.1115T= n.174-8243T= c.644-8243T= (n.644-8243T=) | |
| 13 | g.77001194A>G | CA252177832 | CLN5,FBXL3 | c.*225A>G (n.*225A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.174+5067A>G n.566+5067A>G c.1300A>G c.565+5067A>G (n.565+5067A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1138A>G c.*751A>G (n.*751A>G) c.213+5067A>G n.1628A>G c.169+5067A>G (n.169+5067A>G) n.1115T>C n.174-8243T>C c.644-8243T>C (n.644-8243T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001198T>C | CA2623305191 | CLN5,FBXL3 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.174+5071T>C n.566+5071T>C c.1304T>C c.565+5071T>C (n.565+5071T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1142T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.213+5071T>C n.1632T>C c.169+5071T>C (n.169+5071T>C) n.1111A>G n.174-8247A>G c.644-8247A>G (n.644-8247A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001199C= | CA2103437334 | CLN5,FBXL3 | c.*230C= (n.*230C=) c.*749C= (n.*749C=) c.174+5072C= n.566+5072C= c.1305C= c.565+5072C= (n.565+5072C=) c.*998C= (n.*998C=) c.1143C= c.*756C= (n.*756C=) c.213+5072C= n.1633C= c.169+5072C= (n.169+5072C=) n.1110G= n.174-8248G= c.644-8248G= (n.644-8248G=) | |
| 13 | g.77001199C>T | CA252177836 | CLN5,FBXL3 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.174+5072C>T n.566+5072C>T c.1305C>T c.565+5072C>T (n.565+5072C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.1143C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.213+5072C>T n.1633C>T c.169+5072C>T (n.169+5072C>T) n.1110G>A n.174-8248G>A c.644-8248G>A (n.644-8248G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77001200C>A | CA611398140 | CLN5,FBXL3 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.174+5073C>A n.566+5073C>A c.1306C>A c.565+5073C>A (n.565+5073C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.1144C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.213+5073C>A n.1634C>A c.169+5073C>A (n.169+5073C>A) n.1109G>T n.174-8249G>T c.644-8249G>T (n.644-8249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001200C= | CA2103437337 | CLN5,FBXL3 | c.*231C= (n.*231C=) c.*750C= (n.*750C=) c.174+5073C= n.566+5073C= c.1306C= c.565+5073C= (n.565+5073C=) c.*999C= (n.*999C=) c.1144C= c.*757C= (n.*757C=) c.213+5073C= n.1634C= c.169+5073C= (n.169+5073C=) n.1109G= n.174-8249G= c.644-8249G= (n.644-8249G=) | |
| 13 | g.77001200C>T | CA252177838 | CLN5,FBXL3 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.174+5073C>T n.566+5073C>T c.1306C>T c.565+5073C>T (n.565+5073C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.1144C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.213+5073C>T n.1634C>T c.169+5073C>T (n.169+5073C>T) n.1109G>A n.174-8249G>A c.644-8249G>A (n.644-8249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001201G>A | CA252177841 | CLN5,FBXL3 | c.*232G>A (n.*232G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.174+5074G>A n.566+5074G>A c.1307G>A c.565+5074G>A (n.565+5074G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1145G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.213+5074G>A n.1635G>A c.169+5074G>A (n.169+5074G>A) n.1108C>T n.174-8250C>T c.644-8250C>T (n.644-8250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001201G= | CA2103437345 | CLN5,FBXL3 | c.*232G= (n.*232G=) c.*751G= (n.*751G=) c.174+5074G= n.566+5074G= c.1307G= c.565+5074G= (n.565+5074G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.1145G= c.*758G= (n.*758G=) c.213+5074G= n.1635G= c.169+5074G= (n.169+5074G=) n.1108C= n.174-8250C= c.644-8250C= (n.644-8250C=) | |
| 13 | g.77001201G>T | CA2623305195 | CLN5,FBXL3 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.174+5074G>T n.566+5074G>T c.1307G>T c.565+5074G>T (n.565+5074G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1145G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.213+5074G>T n.1635G>T c.169+5074G>T (n.169+5074G>T) n.1108C>A n.174-8250C>A c.644-8250C>A (n.644-8250C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001203G>T | CA2623305199 | CLN5,FBXL3 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.174+5076G>T n.566+5076G>T c.1309G>T c.565+5076G>T (n.565+5076G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1147G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.213+5076G>T n.1637G>T c.169+5076G>T (n.169+5076G>T) n.1106C>A n.174-8252C>A c.644-8252C>A (n.644-8252C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001204C>A | CA611398141 | CLN5,FBXL3 | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.174+5077C>A n.566+5077C>A c.1310C>A c.565+5077C>A (n.565+5077C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1148C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.213+5077C>A n.1638C>A c.169+5077C>A (n.169+5077C>A) n.1105G>T n.174-8253G>T c.644-8253G>T (n.644-8253G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001204C= | CA2103437346 | CLN5,FBXL3 | c.*235C= (n.*235C=) c.*754C= (n.*754C=) c.174+5077C= n.566+5077C= c.1310C= c.565+5077C= (n.565+5077C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1148C= c.*761C= (n.*761C=) c.213+5077C= n.1638C= c.169+5077C= (n.169+5077C=) n.1105G= n.174-8253G= c.644-8253G= (n.644-8253G=) | |
| 13 | g.77001204C>G | CA957800931 | CLN5,FBXL3 | c.*235C>G (n.*235C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.174+5077C>G n.566+5077C>G c.1310C>G c.565+5077C>G (n.565+5077C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1148C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.213+5077C>G n.1638C>G c.169+5077C>G (n.169+5077C>G) n.1105G>C n.174-8253G>C c.644-8253G>C (n.644-8253G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001204C>T | CA611398142 | CLN5,FBXL3 | c.*235C>T (n.*235C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.174+5077C>T n.566+5077C>T c.1310C>T c.565+5077C>T (n.565+5077C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1148C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.213+5077C>T n.1638C>T c.169+5077C>T (n.169+5077C>T) n.1105G>A n.174-8253G>A c.644-8253G>A (n.644-8253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001205C>A | CA2623305204 | CLN5,FBXL3 | c.*236C>A (n.*236C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.174+5078C>A n.566+5078C>A c.1311C>A c.565+5078C>A (n.565+5078C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1149C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.213+5078C>A n.1639C>A c.169+5078C>A (n.169+5078C>A) n.1104G>T n.174-8254G>T c.644-8254G>T (n.644-8254G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001205C= | CA2103437354 | CLN5,FBXL3 | c.*236C= (n.*236C=) c.*755C= (n.*755C=) c.174+5078C= n.566+5078C= c.1311C= c.565+5078C= (n.565+5078C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.1149C= c.*762C= (n.*762C=) c.213+5078C= n.1639C= c.169+5078C= (n.169+5078C=) n.1104G= n.174-8254G= c.644-8254G= (n.644-8254G=) | |
| 13 | g.77001206T>A | CA2623305208 | CLN5,FBXL3 | c.*237T>A (n.*237T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.174+5079T>A n.566+5079T>A c.1312T>A c.565+5079T>A (n.565+5079T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1150T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.213+5079T>A n.1640T>A c.169+5079T>A (n.169+5079T>A) n.1103A>T n.174-8255A>T c.644-8255A>T (n.644-8255A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001206T>C | CA2623305211 | CLN5,FBXL3 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.174+5079T>C n.566+5079T>C c.1312T>C c.565+5079T>C (n.565+5079T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1150T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.213+5079T>C n.1640T>C c.169+5079T>C (n.169+5079T>C) n.1103A>G n.174-8255A>G c.644-8255A>G (n.644-8255A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001208dup | CA957800933 | CLN5,FBXL3 | c.*239dup (n.*239dup) c.*758dup (n.*758dup) c.174+5081dup n.566+5081dup c.1314dup c.565+5081dup (n.565+5081dup) c.*1007dup (n.*1007dup) c.1152dup c.*765dup (n.*765dup) c.213+5081dup n.1642dup c.169+5081dup (n.169+5081dup) n.1103dup n.174-8255dup c.644-8255dup (n.644-8255dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001209G>T | CA2623305212 | CLN5,FBXL3 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.174+5082G>T n.566+5082G>T c.1315G>T c.565+5082G>T (n.565+5082G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1153G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.213+5082G>T n.1643G>T c.169+5082G>T (n.169+5082G>T) n.1100C>A n.174-8258C>A c.644-8258C>A (n.644-8258C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001209_77001213delinsGTTAA | CA2103437361 | CLN5,FBXL3 | c.*240_*244delinsGTTAA (n.*240_*244delinsGTTAA) c.*759_*763delinsGTTAA (n.*759_*763delinsGTTAA) c.174+5082_174+5086delinsGTTAA n.566+5082_566+5086delinsGTTAA c.1315_1319delinsGTTAA c.565+5082_565+5086delinsGTTAA (n.565+5082_565+5086delinsGTTAA) c.*1008_*1012delinsGTTAA (n.*1008_*1012delinsGTTAA) c.1153_1157delinsGTTAA c.*766_*770delinsGTTAA (n.*766_*770delinsGTTAA) c.213+5082_213+5086delinsGTTAA n.1643_1647delinsGTTAA c.169+5082_169+5086delinsGTTAA (n.169+5082_169+5086delinsGTTAA) n.1096_1100delinsTTAAC n.174-8262_174-8258delinsTTAAC c.644-8262_644-8258delinsTTAAC (n.644-8262_644-8258delinsTTAAC) | |
| 13 | g.77001210T>C | CA2623305213 | CLN5,FBXL3 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.174+5083T>C n.566+5083T>C c.1316T>C c.565+5083T>C (n.565+5083T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1154T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.213+5083T>C n.1644T>C c.169+5083T>C (n.169+5083T>C) n.1099A>G n.174-8259A>G c.644-8259A>G (n.644-8259A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001211_77001214del | CA2103437365 | CLN5,FBXL3 | c.*242_*245del (n.*242_*245del) c.*761_*764del (n.*761_*764del) c.174+5084_174+5087del n.566+5084_566+5087del c.1317_1320del c.565+5084_565+5087del (n.565+5084_565+5087del) c.*1010_*1013del (n.*1010_*1013del) c.1155_1158del c.*768_*771del (n.*768_*771del) c.213+5084_213+5087del n.1645_1648del c.169+5084_169+5087del (n.169+5084_169+5087del) n.1096_1099del n.174-8262_174-8259del c.644-8262_644-8259del (n.644-8262_644-8259del) | dbSNP |
| 13 | g.77001211T>A | CA2623305214 | CLN5,FBXL3 | c.*242T>A (n.*242T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.174+5084T>A n.566+5084T>A c.1317T>A c.565+5084T>A (n.565+5084T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1155T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.213+5084T>A n.1645T>A c.169+5084T>A (n.169+5084T>A) n.1098A>T n.174-8260A>T c.644-8260A>T (n.644-8260A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001212A>T | CA2515448322 | CLN5,FBXL3 | c.*243A>T (n.*243A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.174+5085A>T n.566+5085A>T c.1318A>T c.565+5085A>T (n.565+5085A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1156A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.213+5085A>T n.1646A>T c.169+5085A>T (n.169+5085A>T) n.1097T>A n.174-8261T>A c.644-8261T>A (n.644-8261T>A) | |
| 13 | g.77001214T>C | CA2103437373 | CLN5,FBXL3 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.174+5087T>C n.566+5087T>C c.1320T>C c.565+5087T>C (n.565+5087T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1158T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.213+5087T>C n.1648T>C c.169+5087T>C (n.169+5087T>C) n.1095A>G n.174-8263A>G c.644-8263A>G (n.644-8263A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001214T= | CA2103437369 | CLN5,FBXL3 | c.*245T= (n.*245T=) c.*764T= (n.*764T=) c.174+5087T= n.566+5087T= c.1320T= c.565+5087T= (n.565+5087T=) c.*1013T= (n.*1013T=) c.1158T= c.*771T= (n.*771T=) c.213+5087T= n.1648T= c.169+5087T= (n.169+5087T=) n.1095A= n.174-8263A= c.644-8263A= (n.644-8263A=) | |
| 13 | g.77001216T>C | CA2623305215 | CLN5,FBXL3 | c.*247T>C (n.*247T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.174+5089T>C n.566+5089T>C c.1322T>C c.565+5089T>C (n.565+5089T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.1160T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.213+5089T>C n.1650T>C c.169+5089T>C (n.169+5089T>C) n.1093A>G n.174-8265A>G c.644-8265A>G (n.644-8265A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001217G>A | CA2623305217 | CLN5,FBXL3 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.174+5090G>A n.566+5090G>A c.1323G>A c.565+5090G>A (n.565+5090G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1161G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.213+5090G>A n.1651G>A c.169+5090G>A (n.169+5090G>A) n.1092C>T n.174-8266C>T c.644-8266C>T (n.644-8266C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001218del | CA2623305216 | CLN5,FBXL3 | c.*249del (n.*249del) c.*768del (n.*768del) c.174+5091del n.566+5091del c.1324del c.565+5091del (n.565+5091del) c.*1017del (n.*1017del) c.1162del c.*775del (n.*775del) c.213+5091del n.1652del c.169+5091del (n.169+5091del) n.1092del n.174-8266del c.644-8266del (n.644-8266del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001218G>A | CA2623305218 | CLN5,FBXL3 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.174+5091G>A n.566+5091G>A c.1324G>A c.565+5091G>A (n.565+5091G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1162G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.213+5091G>A n.1652G>A c.169+5091G>A (n.169+5091G>A) n.1091C>T n.174-8267C>T c.644-8267C>T (n.644-8267C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001218G>C | CA701028080 | CLN5,FBXL3 | c.*249G>C (n.*249G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.174+5091G>C n.566+5091G>C c.1324G>C c.565+5091G>C (n.565+5091G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1162G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.213+5091G>C n.1652G>C c.169+5091G>C (n.169+5091G>C) n.1091C>G n.174-8267C>G c.644-8267C>G (n.644-8267C>G) | dbSNP |
| 13 | g.77001218G= | CA2103437378 | CLN5,FBXL3 | c.*249G= (n.*249G=) c.*768G= (n.*768G=) c.174+5091G= n.566+5091G= c.1324G= c.565+5091G= (n.565+5091G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.1162G= c.*775G= (n.*775G=) c.213+5091G= n.1652G= c.169+5091G= (n.169+5091G=) n.1091C= n.174-8267C= c.644-8267C= (n.644-8267C=) | |
| 13 | g.77001220G>A | CA2623305219 | CLN5,FBXL3 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.174+5093G>A n.566+5093G>A c.1326G>A c.565+5093G>A (n.565+5093G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1164G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.213+5093G>A n.1654G>A c.169+5093G>A (n.169+5093G>A) n.1089C>T n.174-8269C>T c.644-8269C>T (n.644-8269C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001220G>T | CA2623305220 | CLN5,FBXL3 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.174+5093G>T n.566+5093G>T c.1326G>T c.565+5093G>T (n.565+5093G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1164G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.213+5093G>T n.1654G>T c.169+5093G>T (n.169+5093G>T) n.1089C>A n.174-8269C>A c.644-8269C>A (n.644-8269C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001223T>C | CA252177843 | CLN5,FBXL3 | c.*254T>C (n.*254T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.174+5096T>C n.566+5096T>C c.1329T>C c.565+5096T>C (n.565+5096T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1167T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.213+5096T>C n.1657T>C c.169+5096T>C (n.169+5096T>C) n.1086A>G n.174-8272A>G c.644-8272A>G (n.644-8272A>G) | dbSNP |
| 13 | g.77001223T= | CA2103437380 | CLN5,FBXL3 | c.*254T= (n.*254T=) c.*773T= (n.*773T=) c.174+5096T= n.566+5096T= c.1329T= c.565+5096T= (n.565+5096T=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1167T= c.*780T= (n.*780T=) c.213+5096T= n.1657T= c.169+5096T= (n.169+5096T=) n.1086A= n.174-8272A= c.644-8272A= (n.644-8272A=) | |
| 13 | g.77001224T>A | CA2623305221 | CLN5,FBXL3 | c.*255T>A (n.*255T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.174+5097T>A n.566+5097T>A c.1330T>A c.565+5097T>A (n.565+5097T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1168T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.213+5097T>A n.1658T>A c.169+5097T>A (n.169+5097T>A) n.1085A>T n.174-8273A>T c.644-8273A>T (n.644-8273A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001225A= | CA2103437383 | CLN5,FBXL3 | c.*256A= (n.*256A=) c.*775A= (n.*775A=) c.174+5098A= n.566+5098A= c.1331A= c.565+5098A= (n.565+5098A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.1169A= c.*782A= (n.*782A=) c.213+5098A= n.1659A= c.169+5098A= (n.169+5098A=) n.1084T= n.174-8274T= c.644-8274T= (n.644-8274T=) | |
| 13 | g.77001225A>G | CA252177847 | CLN5,FBXL3 | c.*256A>G (n.*256A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.174+5098A>G n.566+5098A>G c.1331A>G c.565+5098A>G (n.565+5098A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1169A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.213+5098A>G n.1659A>G c.169+5098A>G (n.169+5098A>G) n.1084T>C n.174-8274T>C c.644-8274T>C (n.644-8274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001227G= | CA2103437387 | CLN5,FBXL3 | c.*258G= (n.*258G=) c.*777G= (n.*777G=) c.174+5100G= n.566+5100G= c.1333G= c.565+5100G= (n.565+5100G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.1171G= c.*784G= (n.*784G=) c.213+5100G= n.1661G= c.169+5100G= (n.169+5100G=) n.1082C= n.174-8276C= c.644-8276C= (n.644-8276C=) | |
| 13 | g.77001227G>T | CA701028089 | CLN5,FBXL3 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.174+5100G>T n.566+5100G>T c.1333G>T c.565+5100G>T (n.565+5100G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1171G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.213+5100G>T n.1661G>T c.169+5100G>T (n.169+5100G>T) n.1082C>A n.174-8276C>A c.644-8276C>A (n.644-8276C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001227_77001232delinsGGTTCA | CA2103437388 | CLN5,FBXL3 | c.*258_*263delinsGGTTCA (n.*258_*263delinsGGTTCA) c.*777_*782delinsGGTTCA (n.*777_*782delinsGGTTCA) c.174+5100_174+5105delinsGGTTCA n.566+5100_566+5105delinsGGTTCA c.1333_1338delinsGGTTCA c.565+5100_565+5105delinsGGTTCA (n.565+5100_565+5105delinsGGTTCA) c.*1026_*1031delinsGGTTCA (n.*1026_*1031delinsGGTTCA) c.1171_1176delinsGGTTCA c.*784_*789delinsGGTTCA (n.*784_*789delinsGGTTCA) c.213+5100_213+5105delinsGGTTCA n.1661_1666delinsGGTTCA c.169+5100_169+5105delinsGGTTCA (n.169+5100_169+5105delinsGGTTCA) n.1077_1082delinsTGAACC n.174-8281_174-8276delinsTGAACC c.644-8281_644-8276delinsTGAACC (n.644-8281_644-8276delinsTGAACC) | |
| 13 | g.77001228G= | CA2103437394 | CLN5,FBXL3 | c.*259G= (n.*259G=) c.*778G= (n.*778G=) c.174+5101G= n.566+5101G= c.1334G= c.565+5101G= (n.565+5101G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.1172G= c.*785G= (n.*785G=) c.213+5101G= n.1662G= c.169+5101G= (n.169+5101G=) n.1081C= n.174-8277C= c.644-8277C= (n.644-8277C=) | |
| 13 | g.77001228G>T | CA701028099 | CLN5,FBXL3 | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.174+5101G>T n.566+5101G>T c.1334G>T c.565+5101G>T (n.565+5101G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1172G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.213+5101G>T n.1662G>T c.169+5101G>T (n.169+5101G>T) n.1081C>A n.174-8277C>A c.644-8277C>A (n.644-8277C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001228_77001232del | CA701028097 | CLN5,FBXL3 | c.*259_*263del (n.*259_*263del) c.*778_*782del (n.*778_*782del) c.174+5101_174+5105del n.566+5101_566+5105del c.1334_1338del c.565+5101_565+5105del (n.565+5101_565+5105del) c.*1027_*1031del (n.*1027_*1031del) c.1172_1176del c.*785_*789del (n.*785_*789del) c.213+5101_213+5105del n.1662_1666del c.169+5101_169+5105del (n.169+5101_169+5105del) n.1077_1081del n.174-8281_174-8277del c.644-8281_644-8277del (n.644-8281_644-8277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001228_77001229insC | CA2623305222 | CLN5,FBXL3 | c.*259_*260insC (n.*259_*260insC) c.*778_*779insC (n.*778_*779insC) c.174+5101_174+5102insC n.566+5101_566+5102insC c.1334_1335insC c.565+5101_565+5102insC (n.565+5101_565+5102insC) c.*1027_*1028insC (n.*1027_*1028insC) c.1172_1173insC c.*785_*786insC (n.*785_*786insC) c.213+5101_213+5102insC n.1662_1663insC c.169+5101_169+5102insC (n.169+5101_169+5102insC) n.1080_1081insG n.174-8278_174-8277insG c.644-8278_644-8277insG (n.644-8278_644-8277insG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001229T>C | CA252177850 | CLN5,FBXL3 | c.*260T>C (n.*260T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.174+5102T>C n.566+5102T>C c.1335T>C c.565+5102T>C (n.565+5102T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1173T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.213+5102T>C n.1663T>C c.169+5102T>C (n.169+5102T>C) n.1080A>G n.174-8278A>G c.644-8278A>G (n.644-8278A>G) | dbSNP |
| 13 | g.77001229T= | CA2103437403 | CLN5,FBXL3 | c.*260T= (n.*260T=) c.*779T= (n.*779T=) c.174+5102T= n.566+5102T= c.1335T= c.565+5102T= (n.565+5102T=) c.*1028T= (n.*1028T=) c.1173T= c.*786T= (n.*786T=) c.213+5102T= n.1663T= c.169+5102T= (n.169+5102T=) n.1080A= n.174-8278A= c.644-8278A= (n.644-8278A=) | |
| 13 | g.77001229_77001230insG | CA2623305223 | CLN5,FBXL3 | c.*260_*261insG (n.*260_*261insG) c.*779_*780insG (n.*779_*780insG) c.174+5102_174+5103insG n.566+5102_566+5103insG c.1335_1336insG c.565+5102_565+5103insG (n.565+5102_565+5103insG) c.*1028_*1029insG (n.*1028_*1029insG) c.1173_1174insG c.*786_*787insG (n.*786_*787insG) c.213+5102_213+5103insG n.1663_1664insG c.169+5102_169+5103insG (n.169+5102_169+5103insG) n.1079_1080insC n.174-8279_174-8278insC c.644-8279_644-8278insC (n.644-8279_644-8278insC) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001231C>A | CA2623305225 | CLN5,FBXL3 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.174+5104C>A n.566+5104C>A c.1337C>A c.565+5104C>A (n.565+5104C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1175C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.213+5104C>A n.1665C>A c.169+5104C>A (n.169+5104C>A) n.1078G>T n.174-8280G>T c.644-8280G>T (n.644-8280G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001232A= | CA2103437408 | CLN5,FBXL3 | c.*263A= (n.*263A=) c.*782A= (n.*782A=) c.174+5105A= n.566+5105A= c.1338A= c.565+5105A= (n.565+5105A=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.1176A= c.*789A= (n.*789A=) c.213+5105A= n.1666A= c.169+5105A= (n.169+5105A=) n.1077T= n.174-8281T= c.644-8281T= (n.644-8281T=) | |
| 13 | g.77001232A>C | CA252177854 | CLN5,FBXL3 | c.*263A>C (n.*263A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.174+5105A>C n.566+5105A>C c.1338A>C c.565+5105A>C (n.565+5105A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1176A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.213+5105A>C n.1666A>C c.169+5105A>C (n.169+5105A>C) n.1077T>G n.174-8281T>G c.644-8281T>G (n.644-8281T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001232A>G | CA701028103 | CLN5,FBXL3 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.174+5105A>G n.566+5105A>G c.1338A>G c.565+5105A>G (n.565+5105A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1176A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.213+5105A>G n.1666A>G c.169+5105A>G (n.169+5105A>G) n.1077T>C n.174-8281T>C c.644-8281T>C (n.644-8281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001232A>T | CA252177857 | CLN5,FBXL3 | c.*263A>T (n.*263A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.174+5105A>T n.566+5105A>T c.1338A>T c.565+5105A>T (n.565+5105A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1176A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.213+5105A>T n.1666A>T c.169+5105A>T (n.169+5105A>T) n.1077T>A n.174-8281T>A c.644-8281T>A (n.644-8281T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |