Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.76983041_76983050del	CA2780922267	PEX2	c.211_220del (n.211_220del)
8	g.76983049T>C	CA2687718751	PEX2	c.212A>G (n.212A>G)	gnomAD v4
8	g.76983049dup	CA2687718750	PEX2	c.212dup (n.212dup)	gnomAD v4
8	g.76983049_76983056delinsTGATTTAA	CA1795350385	PEX2	c.205_212delinsTTAAATCA (n.205_212delinsTTAAATCA)
8	g.76983049_76983050insACA	CA2780922271	PEX2	c.211_212insTGT (n.211_212insTGT)
8	g.76983050G>A	CA2687718752	PEX2	c.211C>T (n.211C>T)	gnomAD v4
8	g.76983050G>C	CA2687718753	PEX2	c.211C>G (n.211C>G)	gnomAD v4
8	g.76983050G=	CA1795350387	PEX2	c.211C= (n.211C=)
8	g.76983050G>T	CA179988226	PEX2	c.211C>A (n.211C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983050_76983056del	CA855435611	PEX2	c.205_211del (n.205_211del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983052T>C	CA2780922273	PEX2	c.209A>G (n.209A>G)
8	g.76983054_76983055delinsTA	CA1795350390	PEX2	c.206_207delinsTA (n.206_207delinsTA)
8	g.76983055A=	CA1795350393	PEX2	c.206T= (n.206T=)
8	g.76983055A>T	CA1795350394	PEX2	c.206T>A (n.206T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983060dup	CA918294491	PEX2	c.206dup (n.206dup)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983060del	CA855435612	PEX2	c.206del (n.206del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983056A=	CA1795350397	PEX2	c.205T= (n.205T=)
8	g.76983056A>G	CA179988227	PEX2	c.205T>C (n.205T>C)	dbSNP
8	g.76983059A=	CA1795350400	PEX2	c.202T= (n.202T=)
8	g.76983059A>C	CA1795350402	PEX2	c.202T>G (n.202T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983060A=	CA1795350403	PEX2	c.201T= (n.201T=)
8	g.76983060A>C	CA2687718754	PEX2	c.201T>G (n.201T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983060A>G	CA1115556577	PEX2	c.201T>C (n.201T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983061C>A	CA2687718755	PEX2	c.200G>T (n.200G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983062_76983065del	CA2780922274	PEX2	c.196_199del (n.196_199del)
8	g.76983063T>C	CA2687718756	PEX2	c.198A>G (n.198A>G)	gnomAD v4
8	g.76983065A>G	CA2687718758	PEX2	c.196T>C (n.196T>C)	gnomAD v4
8	g.76983066_76983067dup	CA2687718757	PEX2	c.195_196dup (n.195_196dup)	gnomAD v4
8	g.76983066T>C	CA179988228	PEX2	c.195A>G (n.195A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983066T=	CA1795350404	PEX2	c.195A= (n.195A=)
8	g.76983067_76983071delinsACATT	CA1795350406	PEX2	c.190_194delinsAATGT (n.190_194delinsAATGT)
8	g.76983068C>A	CA2687718759	PEX2	c.193G>T (n.193G>T)	gnomAD v4
8	g.76983068C=	CA1795350409	PEX2	c.193G= (n.193G=)
8	g.76983068C>T	CA179988230	PEX2	c.193G>A (n.193G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983068_76983071del	CA179988229	PEX2	c.190_193del (n.190_193del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983069A>G	CA2579209479	PEX2	c.192T>C (n.192T>C)	gnomAD v4
8	g.76983070_76983072del	CA2780922275	PEX2	c.190_192del (n.190_192del)
8	g.76983070T>C	CA2687718760	PEX2	c.191A>G (n.191A>G)	gnomAD v4
8	g.76983071T>A	CA2687718762	PEX2	c.190A>T (n.190A>T)	gnomAD v4
8	g.76983073_76983088del	CA2687718761	PEX2	c.175_190del (n.175_190del)	gnomAD v4
8	g.76983073A=	CA1795350412	PEX2	c.188T= (n.188T=)
8	g.76983073A>G	CA1795350413	PEX2	c.188T>C (n.188T>C)	dbSNP
8	g.76983074C>A	CA855435618	PEX2	c.187G>T (n.187G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983074C=	CA1795350418	PEX2	c.187G= (n.187G=)
8	g.76983074C>T	CA1795350416	PEX2	c.187G>A (n.187G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983075dup	CA2687718763	PEX2	c.186dup (n.186dup)	gnomAD v4
8	g.76983077T>G	CA855435621	PEX2	c.184A>C (n.184A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983077T=	CA1795350419	PEX2	c.184A= (n.184A=)
8	g.76983078T>C	CA2687718764	PEX2	c.183A>G (n.183A>G)	gnomAD v4
8	g.76983079A>C	CA2687718765	PEX2	c.182T>G (n.182T>G)	gnomAD v4
8	g.76983079A>G	CA2579209480	PEX2	c.182T>C (n.182T>C)
8	g.76983080C>A	CA2687718766	PEX2	c.181G>T (n.181G>T)	gnomAD v4
8	g.76983080C=	CA1795350421	PEX2	c.181G= (n.181G=)
8	g.76983080C>T	CA179988231	PEX2	c.181G>A (n.181G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983081A=	CA1795350423	PEX2	c.180T= (n.180T=)
8	g.76983081A>C	CA2687718767	PEX2	c.180T>G (n.180T>G)	gnomAD v4
8	g.76983081A>G	CA179988232	PEX2	c.180T>C (n.180T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983082T>C	CA2687718768	PEX2	c.179A>G (n.179A>G)	gnomAD v4
8	g.76983084del	CA2687718769	PEX2	c.178del (n.178del)	gnomAD v4
8	g.76983085T>C	CA2687718770	PEX2	c.176A>G (n.176A>G)	gnomAD v4
8	g.76983086A=	CA1795350425	PEX2	c.175T= (n.175T=)
8	g.76983086A>G	CA1795350426	PEX2	c.175T>C (n.175T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983087T>C	CA2687718771	PEX2	c.174A>G (n.174A>G)	gnomAD v4
8	g.76983087T>G	CA1115556585	PEX2	c.174A>C (n.174A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983087T=	CA1795350428	PEX2	c.174A= (n.174A=)
8	g.76983088A=	CA1795350431	PEX2	c.173T= (n.173T=)
8	g.76983088A>G	CA855435643	PEX2	c.173T>C (n.173T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983089T>G	CA1795350435	PEX2	c.172A>C (n.172A>C)	dbSNP
8	g.76983089T=	CA1795350433	PEX2	c.172A= (n.172A=)
8	g.76983090T>C	CA2687718772	PEX2	c.171A>G (n.171A>G)	gnomAD v4
8	g.76983091T>C	CA2780922276	PEX2	c.170A>G (n.170A>G)
8	g.76983092A>G	CA2687718773	PEX2	c.169T>C (n.169T>C)	gnomAD v4
8	g.76983093G>A	CA1795350439	PEX2	c.168C>T (n.168C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983093G>C	CA1795350440	PEX2	c.168C>G (n.168C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983093G=	CA1795350437	PEX2	c.168C= (n.168C=)
8	g.76983093G>T	CA2687718774	PEX2	c.168C>A (n.168C>A)	gnomAD v4
8	g.76983094A=	CA1795350442	PEX2	c.167T= (n.167T=)
8	g.76983094A>G	CA179988233	PEX2	c.167T>C (n.167T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983095A>G	CA2553683492	PEX2	c.166T>C (n.166T>C)	gnomAD v4
8	g.76983096T>C	CA1795350446	PEX2	c.165A>G (n.165A>G)	dbSNP
8	g.76983096T=	CA1795350445	PEX2	c.165A= (n.165A=)
8	g.76983097C>A	CA2687718775	PEX2	c.164G>T (n.164G>T)	gnomAD v4
8	g.76983097C=	CA1795350447	PEX2	c.164G= (n.164G=)
8	g.76983097C>T	CA1115556589	PEX2	c.164G>A (n.164G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983098A=	CA1795350448	PEX2	c.163T= (n.163T=)
8	g.76983098A>C	CA583110934	PEX2	c.163T>G (n.163T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983098A>G	CA2687718776	PEX2	c.163T>C (n.163T>C)	gnomAD v4
8	g.76983099C>A	CA2687718777	PEX2	c.162G>T (n.162G>T)	gnomAD v4
8	g.76983099C>T	CA2579209481	PEX2	c.162G>A (n.162G>A)	gnomAD v4
8	g.76983100A>G	CA2687718778	PEX2	c.161T>C (n.161T>C)	gnomAD v4
8	g.76983101T>C	CA179988234	PEX2	c.160A>G (n.160A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983101T=	CA1795350449	PEX2	c.160A= (n.160A=)
8	g.76983102G>A	CA1115556598	PEX2	c.159C>T (n.159C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983102G>C	CA179988235	PEX2	c.159C>G (n.159C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983102G=	CA1795350451	PEX2	c.159C= (n.159C=)
8	g.76983102G>T	CA2687718779	PEX2	c.159C>A (n.159C>A)	gnomAD v4
8	g.76983103G>A	CA2687718781	PEX2	c.158C>T (n.158C>T)	gnomAD v4
8	g.76983103G>T	CA2687718780	PEX2	c.158C>A (n.158C>A)	gnomAD v4
8	g.76983104T>C	CA2687718782	PEX2	c.157A>G (n.157A>G)	gnomAD v4
8	g.76983105T>C	CA2687718783	PEX2	c.156A>G (n.156A>G)	gnomAD v4
8	g.76983106T>A	CA1115556604	PEX2	c.155A>T (n.155A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983106T=	CA1795350453	PEX2	c.155A= (n.155A=)
8	g.76983107C=	CA1795350456	PEX2	c.154G= (n.154G=)
8	g.76983107C>T	CA1795350457	PEX2	c.154G>A (n.154G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983108C>T	CA2687718784	PEX2	c.153G>A (n.153G>A)	gnomAD v4
8	g.76983110G>T	CA2687718785	PEX2	c.151C>A (n.151C>A)	gnomAD v4
8	g.76983111T>G	CA179988236	PEX2	c.150A>C (n.150A>C)	dbSNP
8	g.76983111T=	CA1795350459	PEX2	c.150A= (n.150A=)
8	g.76983114T>C	CA2687718786	PEX2	c.147A>G (n.147A>G)	gnomAD v4
8	g.76983115T>A	CA2579209482	PEX2	c.146A>T (n.146A>T)	gnomAD v4
8	g.76983115T>C	CA2687718787	PEX2	c.146A>G (n.146A>G)	gnomAD v4
8	g.76983116A>C	CA2579209483	PEX2	c.145T>G (n.145T>G)	gnomAD v4
8	g.76983117G>A	CA2687718788	PEX2	c.144C>T (n.144C>T)	gnomAD v4
8	g.76983117G>C	CA179988237	PEX2	c.144C>G (n.144C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983117G=	CA1795350461	PEX2	c.144C= (n.144C=)
8	g.76983117G>T	CA2687718789	PEX2	c.144C>A (n.144C>A)	gnomAD v4
8	g.76983118A>G	CA2687718790	PEX2	c.143T>C (n.143T>C)	gnomAD v4
8	g.76983119T>A	CA2717711334	PEX2	c.142A>T (n.142A>T)	dbSNP
8	g.76983122C>T	CA2579209484	PEX2	c.139G>A (n.139G>A)	gnomAD v4
8	g.76983124G>A	CA2580786940	PEX2	c.137C>T (n.137C>T)
8	g.76983124G>C	CA179988238	PEX2	c.137C>G (n.137C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983124G=	CA1795350463	PEX2	c.137C= (n.137C=)
8	g.76983124G>T	CA2579209485	PEX2	c.137C>A (n.137C>A)	gnomAD v4
8	g.76983126C>A	CA2579209486	PEX2	c.135G>T (n.135G>T)	gnomAD v4
8	g.76983126C>G	CA2600705141	PEX2	c.135G>C (n.135G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983128T>C	CA1795350467	PEX2	c.133A>G (n.133A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983128T=	CA1795350465	PEX2	c.133A= (n.133A=)
8	g.76983129G>A	CA855435684	PEX2	c.132C>T (n.132C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983129G=	CA1795350468	PEX2	c.132C= (n.132C=)
8	g.76983129G>T	CA1795350470	PEX2	c.132C>A (n.132C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983130C>A	CA2687718791	PEX2	c.131G>T (n.131G>T)	gnomAD v4
8	g.76983130C>T	CA2687718792	PEX2	c.131G>A (n.131G>A)	gnomAD v4
8	g.76983132T>C	CA1795350472	PEX2	c.129A>G (n.129A>G)	dbSNP
8	g.76983132T>G	CA2687718793	PEX2	c.129A>C (n.129A>C)	gnomAD v4
8	g.76983132T=	CA1795350473	PEX2	c.129A= (n.129A=)
8	g.76983133G>C	CA2687718794	PEX2	c.128C>G (n.128C>G)	gnomAD v4
8	g.76983134G>A	CA179988239	PEX2	c.127C>T (n.127C>T)	dbSNP
8	g.76983134G>C	CA2687718795	PEX2	c.127C>G (n.127C>G)	gnomAD v4
8	g.76983134G=	CA1795350475	PEX2	c.127C= (n.127C=)
8	g.76983135A=	CA1795350477	PEX2	c.126T= (n.126T=)
8	g.76983135A>G	CA179988240	PEX2	c.126T>C (n.126T>C)	dbSNP
8	g.76983137del	CA2687718796	PEX2	c.126del (n.126del)	gnomAD v4
8	g.76983136_76983139delinsAAGG	CA1795350479	PEX2	c.122_125delinsCCTT (n.122_125delinsCCTT)
8	g.76983139_76983141del	CA1795350480	PEX2	c.122_124del (n.122_124del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.76983138G>A	CA2687718797	PEX2	c.123C>T (n.123C>T)	gnomAD v4
8	g.76983138G>T	CA2687718798	PEX2	c.123C>A (n.123C>A)	gnomAD v4
8	g.76983139G>A	CA2579209487	PEX2	c.122C>T (n.122C>T)	gnomAD v4
8	g.76983140A=	CA1795350481	PEX2	c.121T= (n.121T=)
8	g.76983140A>G	CA1795350482	PEX2	c.121T>C (n.121T>C)	dbSNP
8	g.76983141G>A	CA855435689	PEX2	c.120C>T (n.120C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983141G=	CA1795350484	PEX2	c.120C= (n.120C=)
8	g.76983146C>A	CA2687718799	PEX2	c.115G>T (n.115G>T)	gnomAD v4
8	g.76983146C=	CA1795350485	PEX2	c.115G= (n.115G=)
8	g.76983147dup	CA1795350487	PEX2	c.114dup (n.114dup)	dbSNP
8	g.76983147_76983148del	CA2687718800	PEX2	c.113_114del (n.113_114del)	gnomAD v4
8	g.76983148G>A	CA1115556609	PEX2	c.113C>T (n.113C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983148G=	CA1795350488	PEX2	c.113C= (n.113C=)
8	g.76983149T>A	CA583110937	PEX2	c.112A>T (n.112A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.76983149T>C	CA2687718801	PEX2	c.112A>G (n.112A>G)	gnomAD v4
8	g.76983149T=	CA1795350490	PEX2	c.112A= (n.112A=)

Number of alleles fetched