Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529792T>CCA2576597103MCOLN1c.1359+80T>C (n.1359+80T>C)
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19g.7529792T>GCA2587949941MCOLN1c.1359+80T>G (n.1359+80T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.7529796T>CCA2507727866MCOLN1c.1359+84T>C (n.1359+84T>C)
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19g.7529797G>ACA2587949945MCOLN1c.1359+85G>A (n.1359+85G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.7529798C>ACA2576597106MCOLN1c.1359+86C>A (n.1359+86C>A)
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 gnomAD v4
19g.7529799T>CCA2587949947MCOLN1c.1359+87T>C (n.1359+87T>C)
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 gnomAD v4
19g.7529802delCA2576597107MCOLN1c.1359+90del (n.1359+90del)
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 gnomAD v4
19g.7529803A>GCA2587949948MCOLN1c.1359+91A>G (n.1359+91A>G)
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 gnomAD v4
19g.7529803A>TCA2576597108MCOLN1c.1359+91A>T (n.1359+91A>T)
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19g.7529803_7529807delinsAGTCTCA2320963488MCOLN1c.1359+91_1359+95delinsAGTCT (n.1359+91_1359+95delinsAGTCT)
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c.236+91_236+95delinsAGTCT
19g.7529807_7529810delCA993155394MCOLN1c.1359+95_1359+98del (n.1359+95_1359+98del)
n.1674+95_1674+98del
n.355+95_355+98del
n.542+95_542+98del
c.236+95_236+98del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529805T>CCA884203716MCOLN1c.1359+93T>C (n.1359+93T>C)
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c.236+93T>C
 dbSNP
19g.7529805T=CA2320963489MCOLN1c.1359+93T= (n.1359+93T=)
n.1674+93T=
n.355+93T=
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c.236+93T=
19g.7529806C>ACA2587949949MCOLN1c.1359+94C>A (n.1359+94C>A)
n.1674+94C>A
n.355+94C>A
n.542+94C>A
c.236+94C>A
 gnomAD v4
19g.7529806C=CA2320963490MCOLN1c.1359+94C= (n.1359+94C=)
n.1674+94C=
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c.236+94C=
19g.7529806C>TCA304854792MCOLN1c.1359+94C>T (n.1359+94C>T)
n.1674+94C>T
n.355+94C>T
n.542+94C>T
c.236+94C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529808G>ACA631318822MCOLN1c.1359+96G>A (n.1359+96G>A)
n.1674+96G>A
n.355+96G>A
n.542+96G>A
c.236+96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529808G=CA2320963491MCOLN1c.1359+96G= (n.1359+96G=)
n.1674+96G=
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n.542+96G=
c.236+96G=
19g.7529808G>TCA2587949950MCOLN1c.1359+96G>T (n.1359+96G>T)
n.1674+96G>T
n.355+96G>T
n.542+96G>T
c.236+96G>T
 gnomAD v4
19g.7529810C>ACA2587949951MCOLN1c.1359+98C>A (n.1359+98C>A)
n.1674+98C>A
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c.236+98C>A
 gnomAD v4
19g.7529810C=CA2320963492MCOLN1c.1359+98C= (n.1359+98C=)
n.1674+98C=
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19g.7529810C>GCA2576597111MCOLN1c.1359+98C>G (n.1359+98C>G)
n.1674+98C>G
n.355+98C>G
n.542+98C>G
c.236+98C>G
 gnomAD v4
19g.7529810C>TCA884203723MCOLN1c.1359+98C>T (n.1359+98C>T)
n.1674+98C>T
n.355+98C>T
n.542+98C>T
c.236+98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529811delCA2576597110MCOLN1c.1359+99del (n.1359+99del)
n.1674+99del
n.355+99del
n.542+99del
c.236+99del
 gnomAD v4
19g.7529811C>ACA2587949952MCOLN1c.1359+99C>A (n.1359+99C>A)
n.1674+99C>A
n.355+99C>A
n.542+99C>A
c.236+99C>A
 gnomAD v4
19g.7529811C=CA2320963493MCOLN1c.1359+99C= (n.1359+99C=)
n.1674+99C=
n.355+99C=
n.542+99C=
c.236+99C=
19g.7529811C>GCA2576597112MCOLN1c.1359+99C>G (n.1359+99C>G)
n.1674+99C>G
n.355+99C>G
n.542+99C>G
c.236+99C>G
19g.7529811C>TCA304854795MCOLN1c.1359+99C>T (n.1359+99C>T)
n.1674+99C>T
n.355+99C>T
n.542+99C>T
c.236+99C>T
 dbSNP
19g.7529813C>TCA2587949953MCOLN1c.1359+101C>T (n.1359+101C>T)
n.1674+101C>T
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n.542+101C>T
c.236+101C>T
 gnomAD v4
19g.7529814T>ACA2587949955MCOLN1c.1359+102T>A (n.1359+102T>A)
n.1674+102T>A
n.355+102T>A
n.542+102T>A
c.236+102T>A
 gnomAD v4
19g.7529814T>CCA2587949954MCOLN1c.1359+102T>C (n.1359+102T>C)
n.1674+102T>C
n.355+102T>C
n.542+102T>C
c.236+102T>C
 gnomAD v4
19g.7529815G>ACA2587949956MCOLN1c.1359+103G>A (n.1359+103G>A)
n.1674+103G>A
n.355+103G>A
n.542+103G>A
c.236+103G>A
 gnomAD v4
19g.7529815G>CCA304854800MCOLN1c.1359+103G>C (n.1359+103G>C)
n.1674+103G>C
n.355+103G>C
n.542+103G>C
c.236+103G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529815G=CA2320963494MCOLN1c.1359+103G= (n.1359+103G=)
n.1674+103G=
n.355+103G=
n.542+103G=
c.236+103G=
19g.7529816T>CCA2320963497MCOLN1c.1359+104T>C (n.1359+104T>C)
n.1674+104T>C
n.355+104T>C
n.542+104T>C
c.236+104T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529816T=CA2320963496MCOLN1c.1359+104T= (n.1359+104T=)
n.1674+104T=
n.355+104T=
n.542+104T=
c.236+104T=
19g.7529816_7529817delinsTCCA2320963495MCOLN1c.1359+104_1359+105delinsTC (n.1359+104_1359+105delinsTC)
n.1674+104_1674+105delinsTC
n.355+104_355+105delinsTC
n.542+104_542+105delinsTC
c.236+104_236+105delinsTC
19g.7529816_7529819delCA2587949957MCOLN1c.1359+104_1359+107del (n.1359+104_1359+107del)
n.1674+104_1674+107del
n.355+104_355+107del
n.542+104_542+107del
c.236+104_236+107del
 gnomAD v4
19g.7529817C>ACA2587949958MCOLN1c.1359+105C>A (n.1359+105C>A)
n.1674+105C>A
n.355+105C>A
n.542+105C>A
c.236+105C>A
 gnomAD v4
19g.7529820delCA884203725MCOLN1c.1359+108del (n.1359+108del)
n.1674+108del
n.355+108del
n.542+108del
c.236+108del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529818C>ACA2587949959MCOLN1c.1359+106C>A (n.1359+106C>A)
n.1674+106C>A
n.355+106C>A
n.542+106C>A
c.236+106C>A
 gnomAD v4
19g.7529818C>TCA2587949960MCOLN1c.1359+106C>T (n.1359+106C>T)
n.1674+106C>T
n.355+106C>T
n.542+106C>T
c.236+106C>T
 gnomAD v4
19g.7529819C=CA2320963498MCOLN1c.1359+107C= (n.1359+107C=)
n.1674+107C=
n.355+107C=
n.542+107C=
c.236+107C=
19g.7529819C>TCA884203726MCOLN1c.1359+107C>T (n.1359+107C>T)
n.1674+107C>T
n.355+107C>T
n.542+107C>T
c.236+107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529820C>GCA2587949961MCOLN1c.1359+108C>G (n.1359+108C>G)
n.1674+108C>G
n.355+108C>G
n.542+108C>G
c.236+108C>G
 gnomAD v4
19g.7529820C>TCA2587949962MCOLN1c.1359+108C>T (n.1359+108C>T)
n.1674+108C>T
n.355+108C>T
n.542+108C>T
c.236+108C>T
 gnomAD v4
19g.7529821T>ACA2587949963MCOLN1c.1359+109T>A (n.1359+109T>A)
n.1674+109T>A
n.355+109T>A
n.542+109T>A
c.236+109T>A
 gnomAD v4
19g.7529821T>CCA2587949964MCOLN1c.1359+109T>C (n.1359+109T>C)
n.1674+109T>C
n.355+109T>C
n.542+109T>C
c.236+109T>C
 gnomAD v4
19g.7529822G>CCA2587949965MCOLN1c.1359+110G>C (n.1359+110G>C)
n.1674+110G>C
n.355+110G>C
n.542+110G>C
c.236+110G>C
 gnomAD v4
19g.7529822G>TCA2587949966MCOLN1c.1359+110G>T (n.1359+110G>T)
n.1674+110G>T
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n.542+110G>T
c.236+110G>T
 gnomAD v4
19g.7529825G>CCA2587949967MCOLN1c.1359+113G>C (n.1359+113G>C)
n.1674+113G>C
n.355+113G>C
n.542+113G>C
c.236+113G>C
 gnomAD v4
19g.7529826T>ACA2587949968MCOLN1c.1359+114T>A (n.1359+114T>A)
n.1674+114T>A
n.355+114T>A
n.542+114T>A
c.236+114T>A
 gnomAD v4
19g.7529826T>CCA2320963500MCOLN1c.1359+114T>C (n.1359+114T>C)
n.1674+114T>C
n.355+114T>C
n.542+114T>C
c.236+114T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529826T=CA2320963499MCOLN1c.1359+114T= (n.1359+114T=)
n.1674+114T=
n.355+114T=
n.542+114T=
c.236+114T=
19g.7529827C>ACA2587949969MCOLN1c.1359+115C>A (n.1359+115C>A)
n.1674+115C>A
n.355+115C>A
n.542+115C>A
c.236+115C>A
 gnomAD v4
19g.7529828C>ACA304854803MCOLN1c.1359+116C>A (n.1359+116C>A)
n.1674+116C>A
n.355+116C>A
n.542+116C>A
c.236+116C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529828C=CA2320963501MCOLN1c.1359+116C= (n.1359+116C=)
n.1674+116C=
n.355+116C=
n.542+116C=
c.236+116C=
19g.7529828C>GCA884203728MCOLN1c.1359+116C>G (n.1359+116C>G)
n.1674+116C>G
n.355+116C>G
n.542+116C>G
c.236+116C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529828C>TCA2587949970MCOLN1c.1359+116C>T (n.1359+116C>T)
n.1674+116C>T
n.355+116C>T
n.542+116C>T
c.236+116C>T
 gnomAD v4
19g.7529831G>ACA2320963503MCOLN1c.1359+119G>A (n.1359+119G>A)
n.1674+119G>A
n.355+119G>A
n.542+119G>A
c.236+119G>A
 dbSNP
19g.7529831G=CA2320963502MCOLN1c.1359+119G= (n.1359+119G=)
n.1674+119G=
n.355+119G=
n.542+119G=
c.236+119G=
19g.7529834G=CA2320963504MCOLN1c.1359+122G= (n.1359+122G=)
n.1674+122G=
n.355+122G=
n.542+122G=
c.236+122G=
19g.7529834G>TCA631318824MCOLN1c.1359+122G>T (n.1359+122G>T)
n.1674+122G>T
n.355+122G>T
n.542+122G>T
c.236+122G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529835A=CA2320963507MCOLN1c.1359+123A= (n.1359+123A=)
n.1674+123A=
n.355+123A=
n.542+123A=
c.236+123A=
19g.7529835A>CCA2320963506MCOLN1c.1359+123A>C (n.1359+123A>C)
n.1674+123A>C
n.355+123A>C
n.542+123A>C
c.236+123A>C
 dbSNP
19g.7529835_7529836delinsACCA2320963505MCOLN1c.1359+123_1359+124delinsAC (n.1359+123_1359+124delinsAC)
n.1674+123_1674+124delinsAC
n.355+123_355+124delinsAC
n.542+123_542+124delinsAC
c.236+123_236+124delinsAC
19g.7529836C>ACA304854823MCOLN1c.1359+124C>A (n.1359+124C>A)
n.1674+124C>A
n.355+124C>A
n.542+124C>A
c.236+124C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529836C=CA2320963508MCOLN1c.1359+124C= (n.1359+124C=)
n.1674+124C=
n.355+124C=
n.542+124C=
c.236+124C=
19g.7529838delCA304854820MCOLN1c.1359+126del (n.1359+126del)
n.1674+126del
n.355+126del
n.542+126del
c.236+126del
 dbSNP
19g.7529837C>ACA2587949971MCOLN1c.1359+125C>A (n.1359+125C>A)
n.1674+125C>A
n.355+125C>A
n.542+125C>A
c.236+125C>A
 gnomAD v4
19g.7529838C=CA2320963509MCOLN1c.1359+126C= (n.1359+126C=)
n.1674+126C=
n.355+126C=
n.542+126C=
c.236+126C=
19g.7529838C>GCA2587949972MCOLN1c.1359+126C>G (n.1359+126C>G)
n.1674+126C>G
n.355+126C>G
n.542+126C>G
c.236+126C>G
 gnomAD v4
19g.7529838C>TCA2320963510MCOLN1c.1359+126C>T (n.1359+126C>T)
n.1674+126C>T
n.355+126C>T
n.542+126C>T
c.236+126C>T
 dbSNP
19g.7529839T>ACA2587949973MCOLN1c.1359+127T>A (n.1359+127T>A)
n.1674+127T>A
n.355+127T>A
n.542+127T>A
c.236+127T>A
 gnomAD v4
19g.7529839T>CCA2587949974MCOLN1c.1359+127T>C (n.1359+127T>C)
n.1674+127T>C
n.355+127T>C
n.542+127T>C
c.236+127T>C
 gnomAD v4
19g.7529841A>TCA2587949975MCOLN1c.1359+129A>T (n.1359+129A>T)
n.1674+129A>T
n.355+129A>T
n.542+129A>T
c.236+129A>T
 gnomAD v4
19g.7529843A>GCA2587949976MCOLN1c.1359+131A>G (n.1359+131A>G)
n.1674+131A>G
n.355+131A>G
n.542+131A>G
c.236+131A>G
 gnomAD v4
19g.7529846G>ACA2587949977MCOLN1c.1359+134G>A (n.1359+134G>A)
n.1674+134G>A
n.355+134G>A
n.542+134G>A
c.236+134G>A
 gnomAD v4
19g.7529846G>TCA2587949978MCOLN1c.1359+134G>T (n.1359+134G>T)
n.1674+134G>T
n.355+134G>T
n.542+134G>T
c.236+134G>T
 gnomAD v4
19g.7529847A>CCA2587949979MCOLN1c.1359+135A>C (n.1359+135A>C)
n.1674+135A>C
n.355+135A>C
n.542+135A>C
c.236+135A>C
 gnomAD v4
19g.7529848C=CA2320963511MCOLN1c.1359+136C= (n.1359+136C=)
n.1674+136C=
n.355+136C=
n.542+136C=
c.236+136C=
19g.7529848C>TCA304854829MCOLN1c.1359+136C>T (n.1359+136C>T)
n.1674+136C>T
n.355+136C>T
n.542+136C>T
c.236+136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529849C>ACA2587949980MCOLN1c.1359+137C>A (n.1359+137C>A)
n.1674+137C>A
n.355+137C>A
n.542+137C>A
c.236+137C>A
 gnomAD v4
19g.7529849C>TCA2587949981MCOLN1c.1359+137C>T (n.1359+137C>T)
n.1674+137C>T
n.355+137C>T
n.542+137C>T
c.236+137C>T
 gnomAD v4
19g.7529850C>ACA2587949982MCOLN1c.1359+138C>A (n.1359+138C>A)
n.1674+138C>A
n.355+138C>A
n.542+138C>A
c.236+138C>A
 gnomAD v4
19g.7529850C=CA2320963512MCOLN1c.1359+138C= (n.1359+138C=)
n.1674+138C=
n.355+138C=
n.542+138C=
c.236+138C=
19g.7529850C>GCA2320963513MCOLN1c.1359+138C>G (n.1359+138C>G)
n.1674+138C>G
n.355+138C>G
n.542+138C>G
c.236+138C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529850C>TCA2587949983MCOLN1c.1359+138C>T (n.1359+138C>T)
n.1674+138C>T
n.355+138C>T
n.542+138C>T
c.236+138C>T
 gnomAD v4
19g.7529852G>ACA304854833MCOLN1c.1359+140G>A (n.1359+140G>A)
n.1674+140G>A
n.355+140G>A
n.542+140G>A
c.236+140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529852G=CA2320963514MCOLN1c.1359+140G= (n.1359+140G=)
n.1674+140G=
n.355+140G=
n.542+140G=
c.236+140G=
19g.7529854G>TCA2587949984MCOLN1c.1359+142G>T (n.1359+142G>T)
n.1674+142G>T
n.355+142G>T
n.542+142G>T
c.236+142G>T
 gnomAD v4
19g.7529854_7529855insACA2587949985MCOLN1c.1359+142_1359+143insA (n.1359+142_1359+143insA)
n.1674+142_1674+143insA
n.355+142_355+143insA
n.542+142_542+143insA
c.236+142_236+143insA
 gnomAD v4
19g.7529855C>ACA2587949986MCOLN1c.1359+143C>A (n.1359+143C>A)
n.1674+143C>A
n.355+143C>A
n.542+143C>A
c.236+143C>A
 gnomAD v4
19g.7529855C>GCA2587949987MCOLN1c.1359+143C>G (n.1359+143C>G)
n.1674+143C>G
n.355+143C>G
n.542+143C>G
c.236+143C>G
 gnomAD v4
19g.7529855C>TCA2587949988MCOLN1c.1359+143C>T (n.1359+143C>T)
n.1674+143C>T
n.355+143C>T
n.542+143C>T
c.236+143C>T
 gnomAD v4
19g.7529855_7529856insAACA2587949989MCOLN1c.1359+143_1359+144insAA (n.1359+143_1359+144insAA)
n.1674+143_1674+144insAA
n.355+143_355+144insAA
n.542+143_542+144insAA
c.236+143_236+144insAA
 gnomAD v4
19g.7529856C>ACA2587949990MCOLN1c.1359+144C>A (n.1359+144C>A)
n.1674+144C>A
n.355+144C>A
n.542+144C>A
c.236+144C>A
 gnomAD v4
19g.7529856C=CA2320963515MCOLN1c.1359+144C= (n.1359+144C=)
n.1674+144C=
n.355+144C=
n.542+144C=
c.236+144C=
19g.7529856C>GCA884203738MCOLN1c.1359+144C>G (n.1359+144C>G)
n.1674+144C>G
n.355+144C>G
n.542+144C>G
c.236+144C>G
 dbSNP
19g.7529856_7529859delinsCATTCA2320963516MCOLN1c.1359+144_1359+147delinsCATT (n.1359+144_1359+147delinsCATT)
n.1674+144_1674+147delinsCATT
n.355+144_355+147delinsCATT
n.542+144_542+147delinsCATT
c.236+144_236+147delinsCATT
19g.7529860_7529862delCA884203739MCOLN1c.1359+148_1359+150del (n.1359+148_1359+150del)
n.1674+148_1674+150del
n.355+148_355+150del
n.542+148_542+150del
c.236+148_236+150del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529857_7529858insACAATAATGGCACAGGGCA2587949992MCOLN1c.1359+145_1359+146insACAATAATGGCACAGGG (n.1359+145_1359+146insACAATAATGGCACAGGG)
n.1674+145_1674+146insACAATAATGGCACAGGG
n.355+145_355+146insACAATAATGGCACAGGG
n.542+145_542+146insACAATAATGGCACAGGG
c.236+145_236+146insACAATAATGGCACAGGG
 gnomAD v4
19g.7529858T>ACA2587949991MCOLN1c.1359+146T>A (n.1359+146T>A)
n.1674+146T>A
n.355+146T>A
n.542+146T>A
c.236+146T>A
 gnomAD v4
19g.7529858T>CCA2587949994MCOLN1c.1359+146T>C (n.1359+146T>C)
n.1674+146T>C
n.355+146T>C
n.542+146T>C
c.236+146T>C
 gnomAD v4
19g.7529858T>GCA2587949993MCOLN1c.1359+146T>G (n.1359+146T>G)
n.1674+146T>G
n.355+146T>G
n.542+146T>G
c.236+146T>G
 gnomAD v4
19g.7529859T>CCA2587949995MCOLN1c.1359+147T>C (n.1359+147T>C)
n.1674+147T>C
n.355+147T>C
n.542+147T>C
c.236+147T>C
 gnomAD v4
19g.7529860_7529863delinsATTGCA2320963517MCOLN1c.1359+148_1359+151delinsATTG (n.1359+148_1359+151delinsATTG)
n.1674+148_1674+151delinsATTG
n.355+148_355+151delinsATTG
n.542+148_542+151delinsATTG
c.236+148_236+151delinsATTG
19g.7529861T>ACA2587949996MCOLN1c.1359+149T>A (n.1359+149T>A)
n.1674+149T>A
n.355+149T>A
n.542+149T>A
c.236+149T>A
 gnomAD v4
19g.7529861T>CCA2320963520MCOLN1c.1359+149T>C (n.1359+149T>C)
n.1674+149T>C
n.355+149T>C
n.542+149T>C
c.236+149T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529861T=CA2320963519MCOLN1c.1359+149T= (n.1359+149T=)
n.1674+149T=
n.355+149T=
n.542+149T=
c.236+149T=
19g.7529865_7529867delCA2320963518MCOLN1c.1359+153_1359+155del (n.1359+153_1359+155del)
n.1674+153_1674+155del
n.355+153_355+155del
n.542+153_542+155del
c.236+153_236+155del
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529863G>ACA884203741MCOLN1c.1359+151G>A (n.1359+151G>A)
n.1674+151G>A
n.355+151G>A
n.542+151G>A
c.236+151G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529863G=CA2320963521MCOLN1c.1359+151G= (n.1359+151G=)
n.1674+151G=
n.355+151G=
n.542+151G=
c.236+151G=
19g.7529863G>TCA2320963522MCOLN1c.1359+151G>T (n.1359+151G>T)
n.1674+151G>T
n.355+151G>T
n.542+151G>T
c.236+151G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529864_7529865delCA2587949997MCOLN1c.1359+152_1359+153del (n.1359+152_1359+153del)
n.1674+152_1674+153del
n.355+152_355+153del
n.542+152_542+153del
c.236+152_236+153del
 gnomAD v4
19g.7529865T>CCA884203743MCOLN1c.1359+153T>C (n.1359+153T>C)
n.1674+153T>C
n.355+153T>C
n.542+153T>C
c.236+153T>C
 dbSNP
19g.7529865T=CA2320963523MCOLN1c.1359+153T= (n.1359+153T=)
n.1674+153T=
n.355+153T=
n.542+153T=
c.236+153T=
19g.7529870C>ACA304854838MCOLN1c.1359+158C>A (n.1359+158C>A)
n.1674+158C>A
n.355+158C>A
n.542+158C>A
c.236+158C>A
 dbSNP
19g.7529870C=CA2320963524MCOLN1c.1359+158C= (n.1359+158C=)
n.1674+158C=
n.355+158C=
n.542+158C=
c.236+158C=
19g.7529870C>TCA631318825MCOLN1c.1359+158C>T (n.1359+158C>T)
n.1674+158C>T
n.355+158C>T
n.542+158C>T
c.236+158C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529871A=CA2320963525MCOLN1c.1359+159A= (n.1359+159A=)
n.1674+159A=
n.355+159A=
n.542+159A=
c.236+159A=
19g.7529871A>CCA631318828MCOLN1c.1359+159A>C (n.1359+159A>C)
n.1674+159A>C
n.355+159A>C
n.542+159A>C
c.236+159A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529878G>ACA2320963527MCOLN1c.1359+166G>A (n.1359+166G>A)
n.1674+166G>A
n.355+166G>A
n.542+166G>A
c.236+166G>A
 dbSNP
19g.7529878G=CA2320963526MCOLN1c.1359+166G= (n.1359+166G=)
n.1674+166G=
n.355+166G=
n.542+166G=
c.236+166G=
19g.7529879A=CA2320963528MCOLN1c.1359+167A= (n.1359+167A=)
n.1674+167A=
n.355+167A=
n.542+167A=
c.236+167A=
19g.7529879A>GCA993155410MCOLN1c.1359+167A>G (n.1359+167A>G)
n.1674+167A>G
n.355+167A>G
n.542+167A>G
c.236+167A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529887A=CA2320963529MCOLN1c.1359+175A= (n.1359+175A=)
n.1674+175A=
n.355+175A=
n.542+175A=
c.236+175A=
19g.7529887A>GCA631318830MCOLN1c.1359+175A>G (n.1359+175A>G)
n.1674+175A>G
n.355+175A>G
n.542+175A>G
c.236+175A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529891C=CA2320963530MCOLN1c.1359+179C= (n.1359+179C=)
n.1674+179C=
n.355+179C=
n.542+179C=
c.236+179C=
19g.7529891C>TCA304854862MCOLN1c.1359+179C>T (n.1359+179C>T)
n.1674+179C>T
n.355+179C>T
n.542+179C>T
c.236+179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529892G>ACA304854874MCOLN1c.1359+180G>A (n.1359+180G>A)
n.1674+180G>A
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n.542+180G>A
c.236+180G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529892G>CCA884203757MCOLN1c.1359+180G>C (n.1359+180G>C)
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n.355+180G>C
n.542+180G>C
c.236+180G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529892G=CA2320963531MCOLN1c.1359+180G= (n.1359+180G=)
n.1674+180G=
n.355+180G=
n.542+180G=
c.236+180G=

Number of alleles fetched