Canonical Allele Identifier: CA2320963488
Gene: MCOLN1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000019.9:g.7594689_7594693delinsAGTCT , CM000681.1:g.7594689_7594693delinsAGTCT GRCh37
NC_000019.8:g.7500689_7500693delinsAGTCT NCBI36
NG_013374.1:g.652_656delinsAGTCT
NG_015806.1:g.12194_12198delinsAGTCT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_020533.3:c.1359+91_1359+95delinsAGTCT MANE Select NP_065394.1:n.1359+91_1359+95delinsAGTCT