Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7529777dup | CA2320963476 | MCOLN1 | c.1359+65dup (n.1359+65dup) n.1674+65dup n.355+65dup n.542+65dup c.236+65dup | dbSNP |
19 | g.7529777del | CA2587949922 | MCOLN1 | c.1359+65del (n.1359+65del) n.1674+65del n.355+65del n.542+65del c.236+65del | gnomAD v4 |
19 | g.7529777C>A | CA2576597099 | MCOLN1 | c.1359+65C>A (n.1359+65C>A) n.1674+65C>A n.355+65C>A n.542+65C>A c.236+65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529777C= | CA2320963478 | MCOLN1 | c.1359+65C= (n.1359+65C=) n.1674+65C= n.355+65C= n.542+65C= c.236+65C= | |
19 | g.7529777C>T | CA304854774 | MCOLN1 | c.1359+65C>T (n.1359+65C>T) n.1674+65C>T n.355+65C>T n.542+65C>T c.236+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529778A>G | CA2587949927 | MCOLN1 | c.1359+66A>G (n.1359+66A>G) n.1674+66A>G n.355+66A>G n.542+66A>G c.236+66A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529779G>C | CA304854783 | MCOLN1 | c.1359+67G>C (n.1359+67G>C) n.1674+67G>C n.355+67G>C n.542+67G>C c.236+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529779G= | CA2320963479 | MCOLN1 | c.1359+67G= (n.1359+67G=) n.1674+67G= n.355+67G= n.542+67G= c.236+67G= | |
19 | g.7529780A= | CA2320963480 | MCOLN1 | c.1359+68A= (n.1359+68A=) n.1674+68A= n.355+68A= n.542+68A= c.236+68A= | |
19 | g.7529780A>C | CA2587949928 | MCOLN1 | c.1359+68A>C (n.1359+68A>C) n.1674+68A>C n.355+68A>C n.542+68A>C c.236+68A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529780A>G | CA2320963481 | MCOLN1 | c.1359+68A>G (n.1359+68A>G) n.1674+68A>G n.355+68A>G n.542+68A>G c.236+68A>G | dbSNP |
19 | g.7529780A>T | CA2587949929 | MCOLN1 | c.1359+68A>T (n.1359+68A>T) n.1674+68A>T n.355+68A>T n.542+68A>T c.236+68A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529781T>A | CA2587949930 | MCOLN1 | c.1359+69T>A (n.1359+69T>A) n.1674+69T>A n.355+69T>A n.542+69T>A c.236+69T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529782G= | CA2320963482 | MCOLN1 | c.1359+70G= (n.1359+70G=) n.1674+70G= n.355+70G= n.542+70G= c.236+70G= | |
19 | g.7529782G>T | CA2320963483 | MCOLN1 | c.1359+70G>T (n.1359+70G>T) n.1674+70G>T n.355+70G>T n.542+70G>T c.236+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529783A= | CA2320963484 | MCOLN1 | c.1359+71A= (n.1359+71A=) n.1674+71A= n.355+71A= n.542+71A= c.236+71A= | |
19 | g.7529783A>T | CA884203707 | MCOLN1 | c.1359+71A>T (n.1359+71A>T) n.1674+71A>T n.355+71A>T n.542+71A>T c.236+71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529784C>A | CA2587949931 | MCOLN1 | c.1359+72C>A (n.1359+72C>A) n.1674+72C>A n.355+72C>A n.542+72C>A c.236+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529784C>T | CA2587949932 | MCOLN1 | c.1359+72C>T (n.1359+72C>T) n.1674+72C>T n.355+72C>T n.542+72C>T c.236+72C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529785C>A | CA2587949933 | MCOLN1 | c.1359+73C>A (n.1359+73C>A) n.1674+73C>A n.355+73C>A n.542+73C>A c.236+73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529785C>T | CA2587949934 | MCOLN1 | c.1359+73C>T (n.1359+73C>T) n.1674+73C>T n.355+73C>T n.542+73C>T c.236+73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529786C>A | CA2587949936 | MCOLN1 | c.1359+74C>A (n.1359+74C>A) n.1674+74C>A n.355+74C>A n.542+74C>A c.236+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529786C= | CA2320963485 | MCOLN1 | c.1359+74C= (n.1359+74C=) n.1674+74C= n.355+74C= n.542+74C= c.236+74C= | |
19 | g.7529786C>G | CA2587949935 | MCOLN1 | c.1359+74C>G (n.1359+74C>G) n.1674+74C>G n.355+74C>G n.542+74C>G c.236+74C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529786C>T | CA884203709 | MCOLN1 | c.1359+74C>T (n.1359+74C>T) n.1674+74C>T n.355+74C>T n.542+74C>T c.236+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529787C>A | CA2576597102 | MCOLN1 | c.1359+75C>A (n.1359+75C>A) n.1674+75C>A n.355+75C>A n.542+75C>A c.236+75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529787_7529788del | CA2813475727 | MCOLN1 | c.1359+75_1359+76del (n.1359+75_1359+76del) n.1674+75_1674+76del n.355+75_355+76del n.542+75_542+76del c.236+75_236+76del | |
19 | g.7529788T>A | CA2587949937 | MCOLN1 | c.1359+76T>A (n.1359+76T>A) n.1674+76T>A n.355+76T>A n.542+76T>A c.236+76T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529789T>A | CA2587949938 | MCOLN1 | c.1359+77T>A (n.1359+77T>A) n.1674+77T>A n.355+77T>A n.542+77T>A c.236+77T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529790G>A | CA2587949939 | MCOLN1 | c.1359+78G>A (n.1359+78G>A) n.1674+78G>A n.355+78G>A n.542+78G>A c.236+78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529790G>C | CA2587949940 | MCOLN1 | c.1359+78G>C (n.1359+78G>C) n.1674+78G>C n.355+78G>C n.542+78G>C c.236+78G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529791G>A | CA2320963487 | MCOLN1 | c.1359+79G>A (n.1359+79G>A) n.1674+79G>A n.355+79G>A n.542+79G>A c.236+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529791G>C | CA304854787 | MCOLN1 | c.1359+79G>C (n.1359+79G>C) n.1674+79G>C n.355+79G>C n.542+79G>C c.236+79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529791G= | CA2320963486 | MCOLN1 | c.1359+79G= (n.1359+79G=) n.1674+79G= n.355+79G= n.542+79G= c.236+79G= | |
19 | g.7529791G>T | CA884203711 | MCOLN1 | c.1359+79G>T (n.1359+79G>T) n.1674+79G>T n.355+79G>T n.542+79G>T c.236+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529792T>C | CA2576597103 | MCOLN1 | c.1359+80T>C (n.1359+80T>C) n.1674+80T>C n.355+80T>C n.542+80T>C c.236+80T>C | |
19 | g.7529792T>G | CA2587949941 | MCOLN1 | c.1359+80T>G (n.1359+80T>G) n.1674+80T>G n.355+80T>G n.542+80T>G c.236+80T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529793G>T | CA2587949942 | MCOLN1 | c.1359+81G>T (n.1359+81G>T) n.1674+81G>T n.355+81G>T n.542+81G>T c.236+81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529794A>T | CA2587949943 | MCOLN1 | c.1359+82A>T (n.1359+82A>T) n.1674+82A>T n.355+82A>T n.542+82A>T c.236+82A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529795C>A | CA2576597104 | MCOLN1 | c.1359+83C>A (n.1359+83C>A) n.1674+83C>A n.355+83C>A n.542+83C>A c.236+83C>A | |
19 | g.7529796T>A | CA2587949944 | MCOLN1 | c.1359+84T>A (n.1359+84T>A) n.1674+84T>A n.355+84T>A n.542+84T>A c.236+84T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529796T>C | CA2507727866 | MCOLN1 | c.1359+84T>C (n.1359+84T>C) n.1674+84T>C n.355+84T>C n.542+84T>C c.236+84T>C | |
19 | g.7529797G>A | CA2587949945 | MCOLN1 | c.1359+85G>A (n.1359+85G>A) n.1674+85G>A n.355+85G>A n.542+85G>A c.236+85G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529797G>C | CA2576597105 | MCOLN1 | c.1359+85G>C (n.1359+85G>C) n.1674+85G>C n.355+85G>C n.542+85G>C c.236+85G>C | |
19 | g.7529797G>T | CA2587949946 | MCOLN1 | c.1359+85G>T (n.1359+85G>T) n.1674+85G>T n.355+85G>T n.542+85G>T c.236+85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529798C>A | CA2576597106 | MCOLN1 | c.1359+86C>A (n.1359+86C>A) n.1674+86C>A n.355+86C>A n.542+86C>A c.236+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529799T>C | CA2587949947 | MCOLN1 | c.1359+87T>C (n.1359+87T>C) n.1674+87T>C n.355+87T>C n.542+87T>C c.236+87T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529802del | CA2576597107 | MCOLN1 | c.1359+90del (n.1359+90del) n.1674+90del n.355+90del n.542+90del c.236+90del | gnomAD v4 |
19 | g.7529803A>G | CA2587949948 | MCOLN1 | c.1359+91A>G (n.1359+91A>G) n.1674+91A>G n.355+91A>G n.542+91A>G c.236+91A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529803A>T | CA2576597108 | MCOLN1 | c.1359+91A>T (n.1359+91A>T) n.1674+91A>T n.355+91A>T n.542+91A>T c.236+91A>T | |
19 | g.7529803_7529807delinsAGTCT | CA2320963488 | MCOLN1 | c.1359+91_1359+95delinsAGTCT (n.1359+91_1359+95delinsAGTCT) n.1674+91_1674+95delinsAGTCT n.355+91_355+95delinsAGTCT n.542+91_542+95delinsAGTCT c.236+91_236+95delinsAGTCT | |
19 | g.7529807_7529810del | CA993155394 | MCOLN1 | c.1359+95_1359+98del (n.1359+95_1359+98del) n.1674+95_1674+98del n.355+95_355+98del n.542+95_542+98del c.236+95_236+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529805T>C | CA884203716 | MCOLN1 | c.1359+93T>C (n.1359+93T>C) n.1674+93T>C n.355+93T>C n.542+93T>C c.236+93T>C | dbSNP |
19 | g.7529805T= | CA2320963489 | MCOLN1 | c.1359+93T= (n.1359+93T=) n.1674+93T= n.355+93T= n.542+93T= c.236+93T= | |
19 | g.7529806C>A | CA2587949949 | MCOLN1 | c.1359+94C>A (n.1359+94C>A) n.1674+94C>A n.355+94C>A n.542+94C>A c.236+94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529806C= | CA2320963490 | MCOLN1 | c.1359+94C= (n.1359+94C=) n.1674+94C= n.355+94C= n.542+94C= c.236+94C= | |
19 | g.7529806C>T | CA304854792 | MCOLN1 | c.1359+94C>T (n.1359+94C>T) n.1674+94C>T n.355+94C>T n.542+94C>T c.236+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529808G>A | CA631318822 | MCOLN1 | c.1359+96G>A (n.1359+96G>A) n.1674+96G>A n.355+96G>A n.542+96G>A c.236+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529808G= | CA2320963491 | MCOLN1 | c.1359+96G= (n.1359+96G=) n.1674+96G= n.355+96G= n.542+96G= c.236+96G= | |
19 | g.7529808G>T | CA2587949950 | MCOLN1 | c.1359+96G>T (n.1359+96G>T) n.1674+96G>T n.355+96G>T n.542+96G>T c.236+96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529810C>A | CA2587949951 | MCOLN1 | c.1359+98C>A (n.1359+98C>A) n.1674+98C>A n.355+98C>A n.542+98C>A c.236+98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529810C= | CA2320963492 | MCOLN1 | c.1359+98C= (n.1359+98C=) n.1674+98C= n.355+98C= n.542+98C= c.236+98C= | |
19 | g.7529810C>G | CA2576597111 | MCOLN1 | c.1359+98C>G (n.1359+98C>G) n.1674+98C>G n.355+98C>G n.542+98C>G c.236+98C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529810C>T | CA884203723 | MCOLN1 | c.1359+98C>T (n.1359+98C>T) n.1674+98C>T n.355+98C>T n.542+98C>T c.236+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529811del | CA2576597110 | MCOLN1 | c.1359+99del (n.1359+99del) n.1674+99del n.355+99del n.542+99del c.236+99del | gnomAD v4 |
19 | g.7529811C>A | CA2587949952 | MCOLN1 | c.1359+99C>A (n.1359+99C>A) n.1674+99C>A n.355+99C>A n.542+99C>A c.236+99C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529811C= | CA2320963493 | MCOLN1 | c.1359+99C= (n.1359+99C=) n.1674+99C= n.355+99C= n.542+99C= c.236+99C= | |
19 | g.7529811C>G | CA2576597112 | MCOLN1 | c.1359+99C>G (n.1359+99C>G) n.1674+99C>G n.355+99C>G n.542+99C>G c.236+99C>G | |
19 | g.7529811C>T | CA304854795 | MCOLN1 | c.1359+99C>T (n.1359+99C>T) n.1674+99C>T n.355+99C>T n.542+99C>T c.236+99C>T | dbSNP |
19 | g.7529813C>T | CA2587949953 | MCOLN1 | c.1359+101C>T (n.1359+101C>T) n.1674+101C>T n.355+101C>T n.542+101C>T c.236+101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529814T>A | CA2587949955 | MCOLN1 | c.1359+102T>A (n.1359+102T>A) n.1674+102T>A n.355+102T>A n.542+102T>A c.236+102T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529814T>C | CA2587949954 | MCOLN1 | c.1359+102T>C (n.1359+102T>C) n.1674+102T>C n.355+102T>C n.542+102T>C c.236+102T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529815G>A | CA2587949956 | MCOLN1 | c.1359+103G>A (n.1359+103G>A) n.1674+103G>A n.355+103G>A n.542+103G>A c.236+103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529815G>C | CA304854800 | MCOLN1 | c.1359+103G>C (n.1359+103G>C) n.1674+103G>C n.355+103G>C n.542+103G>C c.236+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529815G= | CA2320963494 | MCOLN1 | c.1359+103G= (n.1359+103G=) n.1674+103G= n.355+103G= n.542+103G= c.236+103G= | |
19 | g.7529816T>C | CA2320963497 | MCOLN1 | c.1359+104T>C (n.1359+104T>C) n.1674+104T>C n.355+104T>C n.542+104T>C c.236+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529816T= | CA2320963496 | MCOLN1 | c.1359+104T= (n.1359+104T=) n.1674+104T= n.355+104T= n.542+104T= c.236+104T= | |
19 | g.7529816_7529817delinsTC | CA2320963495 | MCOLN1 | c.1359+104_1359+105delinsTC (n.1359+104_1359+105delinsTC) n.1674+104_1674+105delinsTC n.355+104_355+105delinsTC n.542+104_542+105delinsTC c.236+104_236+105delinsTC | |
19 | g.7529816_7529819del | CA2587949957 | MCOLN1 | c.1359+104_1359+107del (n.1359+104_1359+107del) n.1674+104_1674+107del n.355+104_355+107del n.542+104_542+107del c.236+104_236+107del | gnomAD v4 |
19 | g.7529817C>A | CA2587949958 | MCOLN1 | c.1359+105C>A (n.1359+105C>A) n.1674+105C>A n.355+105C>A n.542+105C>A c.236+105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529820del | CA884203725 | MCOLN1 | c.1359+108del (n.1359+108del) n.1674+108del n.355+108del n.542+108del c.236+108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529818C>A | CA2587949959 | MCOLN1 | c.1359+106C>A (n.1359+106C>A) n.1674+106C>A n.355+106C>A n.542+106C>A c.236+106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529818C>T | CA2587949960 | MCOLN1 | c.1359+106C>T (n.1359+106C>T) n.1674+106C>T n.355+106C>T n.542+106C>T c.236+106C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529819C= | CA2320963498 | MCOLN1 | c.1359+107C= (n.1359+107C=) n.1674+107C= n.355+107C= n.542+107C= c.236+107C= | |
19 | g.7529819C>T | CA884203726 | MCOLN1 | c.1359+107C>T (n.1359+107C>T) n.1674+107C>T n.355+107C>T n.542+107C>T c.236+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529820C>G | CA2587949961 | MCOLN1 | c.1359+108C>G (n.1359+108C>G) n.1674+108C>G n.355+108C>G n.542+108C>G c.236+108C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529820C>T | CA2587949962 | MCOLN1 | c.1359+108C>T (n.1359+108C>T) n.1674+108C>T n.355+108C>T n.542+108C>T c.236+108C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529821T>A | CA2587949963 | MCOLN1 | c.1359+109T>A (n.1359+109T>A) n.1674+109T>A n.355+109T>A n.542+109T>A c.236+109T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529821T>C | CA2587949964 | MCOLN1 | c.1359+109T>C (n.1359+109T>C) n.1674+109T>C n.355+109T>C n.542+109T>C c.236+109T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529822G>C | CA2587949965 | MCOLN1 | c.1359+110G>C (n.1359+110G>C) n.1674+110G>C n.355+110G>C n.542+110G>C c.236+110G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529822G>T | CA2587949966 | MCOLN1 | c.1359+110G>T (n.1359+110G>T) n.1674+110G>T n.355+110G>T n.542+110G>T c.236+110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529825G>C | CA2587949967 | MCOLN1 | c.1359+113G>C (n.1359+113G>C) n.1674+113G>C n.355+113G>C n.542+113G>C c.236+113G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529826T>A | CA2587949968 | MCOLN1 | c.1359+114T>A (n.1359+114T>A) n.1674+114T>A n.355+114T>A n.542+114T>A c.236+114T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529826T>C | CA2320963500 | MCOLN1 | c.1359+114T>C (n.1359+114T>C) n.1674+114T>C n.355+114T>C n.542+114T>C c.236+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529826T= | CA2320963499 | MCOLN1 | c.1359+114T= (n.1359+114T=) n.1674+114T= n.355+114T= n.542+114T= c.236+114T= | |
19 | g.7529827C>A | CA2587949969 | MCOLN1 | c.1359+115C>A (n.1359+115C>A) n.1674+115C>A n.355+115C>A n.542+115C>A c.236+115C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529828C>A | CA304854803 | MCOLN1 | c.1359+116C>A (n.1359+116C>A) n.1674+116C>A n.355+116C>A n.542+116C>A c.236+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529828C= | CA2320963501 | MCOLN1 | c.1359+116C= (n.1359+116C=) n.1674+116C= n.355+116C= n.542+116C= c.236+116C= | |
19 | g.7529828C>G | CA884203728 | MCOLN1 | c.1359+116C>G (n.1359+116C>G) n.1674+116C>G n.355+116C>G n.542+116C>G c.236+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529828C>T | CA2587949970 | MCOLN1 | c.1359+116C>T (n.1359+116C>T) n.1674+116C>T n.355+116C>T n.542+116C>T c.236+116C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529831G>A | CA2320963503 | MCOLN1 | c.1359+119G>A (n.1359+119G>A) n.1674+119G>A n.355+119G>A n.542+119G>A c.236+119G>A | dbSNP |
19 | g.7529831G= | CA2320963502 | MCOLN1 | c.1359+119G= (n.1359+119G=) n.1674+119G= n.355+119G= n.542+119G= c.236+119G= | |
19 | g.7529834G= | CA2320963504 | MCOLN1 | c.1359+122G= (n.1359+122G=) n.1674+122G= n.355+122G= n.542+122G= c.236+122G= | |
19 | g.7529834G>T | CA631318824 | MCOLN1 | c.1359+122G>T (n.1359+122G>T) n.1674+122G>T n.355+122G>T n.542+122G>T c.236+122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529835A= | CA2320963507 | MCOLN1 | c.1359+123A= (n.1359+123A=) n.1674+123A= n.355+123A= n.542+123A= c.236+123A= | |
19 | g.7529835A>C | CA2320963506 | MCOLN1 | c.1359+123A>C (n.1359+123A>C) n.1674+123A>C n.355+123A>C n.542+123A>C c.236+123A>C | dbSNP |
19 | g.7529835_7529836delinsAC | CA2320963505 | MCOLN1 | c.1359+123_1359+124delinsAC (n.1359+123_1359+124delinsAC) n.1674+123_1674+124delinsAC n.355+123_355+124delinsAC n.542+123_542+124delinsAC c.236+123_236+124delinsAC | |
19 | g.7529836C>A | CA304854823 | MCOLN1 | c.1359+124C>A (n.1359+124C>A) n.1674+124C>A n.355+124C>A n.542+124C>A c.236+124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529836C= | CA2320963508 | MCOLN1 | c.1359+124C= (n.1359+124C=) n.1674+124C= n.355+124C= n.542+124C= c.236+124C= | |
19 | g.7529838del | CA304854820 | MCOLN1 | c.1359+126del (n.1359+126del) n.1674+126del n.355+126del n.542+126del c.236+126del | dbSNP |
19 | g.7529837C>A | CA2587949971 | MCOLN1 | c.1359+125C>A (n.1359+125C>A) n.1674+125C>A n.355+125C>A n.542+125C>A c.236+125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529838C= | CA2320963509 | MCOLN1 | c.1359+126C= (n.1359+126C=) n.1674+126C= n.355+126C= n.542+126C= c.236+126C= | |
19 | g.7529838C>G | CA2587949972 | MCOLN1 | c.1359+126C>G (n.1359+126C>G) n.1674+126C>G n.355+126C>G n.542+126C>G c.236+126C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529838C>T | CA2320963510 | MCOLN1 | c.1359+126C>T (n.1359+126C>T) n.1674+126C>T n.355+126C>T n.542+126C>T c.236+126C>T | dbSNP |
19 | g.7529839T>A | CA2587949973 | MCOLN1 | c.1359+127T>A (n.1359+127T>A) n.1674+127T>A n.355+127T>A n.542+127T>A c.236+127T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529839T>C | CA2587949974 | MCOLN1 | c.1359+127T>C (n.1359+127T>C) n.1674+127T>C n.355+127T>C n.542+127T>C c.236+127T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529841A>T | CA2587949975 | MCOLN1 | c.1359+129A>T (n.1359+129A>T) n.1674+129A>T n.355+129A>T n.542+129A>T c.236+129A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529843A>G | CA2587949976 | MCOLN1 | c.1359+131A>G (n.1359+131A>G) n.1674+131A>G n.355+131A>G n.542+131A>G c.236+131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529846G>A | CA2587949977 | MCOLN1 | c.1359+134G>A (n.1359+134G>A) n.1674+134G>A n.355+134G>A n.542+134G>A c.236+134G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529846G>T | CA2587949978 | MCOLN1 | c.1359+134G>T (n.1359+134G>T) n.1674+134G>T n.355+134G>T n.542+134G>T c.236+134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529847A>C | CA2587949979 | MCOLN1 | c.1359+135A>C (n.1359+135A>C) n.1674+135A>C n.355+135A>C n.542+135A>C c.236+135A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529848C= | CA2320963511 | MCOLN1 | c.1359+136C= (n.1359+136C=) n.1674+136C= n.355+136C= n.542+136C= c.236+136C= | |
19 | g.7529848C>T | CA304854829 | MCOLN1 | c.1359+136C>T (n.1359+136C>T) n.1674+136C>T n.355+136C>T n.542+136C>T c.236+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529849C>A | CA2587949980 | MCOLN1 | c.1359+137C>A (n.1359+137C>A) n.1674+137C>A n.355+137C>A n.542+137C>A c.236+137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529849C>T | CA2587949981 | MCOLN1 | c.1359+137C>T (n.1359+137C>T) n.1674+137C>T n.355+137C>T n.542+137C>T c.236+137C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529850C>A | CA2587949982 | MCOLN1 | c.1359+138C>A (n.1359+138C>A) n.1674+138C>A n.355+138C>A n.542+138C>A c.236+138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529850C= | CA2320963512 | MCOLN1 | c.1359+138C= (n.1359+138C=) n.1674+138C= n.355+138C= n.542+138C= c.236+138C= | |
19 | g.7529850C>G | CA2320963513 | MCOLN1 | c.1359+138C>G (n.1359+138C>G) n.1674+138C>G n.355+138C>G n.542+138C>G c.236+138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529850C>T | CA2587949983 | MCOLN1 | c.1359+138C>T (n.1359+138C>T) n.1674+138C>T n.355+138C>T n.542+138C>T c.236+138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529852G>A | CA304854833 | MCOLN1 | c.1359+140G>A (n.1359+140G>A) n.1674+140G>A n.355+140G>A n.542+140G>A c.236+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529852G= | CA2320963514 | MCOLN1 | c.1359+140G= (n.1359+140G=) n.1674+140G= n.355+140G= n.542+140G= c.236+140G= | |
19 | g.7529854G>T | CA2587949984 | MCOLN1 | c.1359+142G>T (n.1359+142G>T) n.1674+142G>T n.355+142G>T n.542+142G>T c.236+142G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529854_7529855insA | CA2587949985 | MCOLN1 | c.1359+142_1359+143insA (n.1359+142_1359+143insA) n.1674+142_1674+143insA n.355+142_355+143insA n.542+142_542+143insA c.236+142_236+143insA | gnomAD v4 |
19 | g.7529855C>A | CA2587949986 | MCOLN1 | c.1359+143C>A (n.1359+143C>A) n.1674+143C>A n.355+143C>A n.542+143C>A c.236+143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529855C>G | CA2587949987 | MCOLN1 | c.1359+143C>G (n.1359+143C>G) n.1674+143C>G n.355+143C>G n.542+143C>G c.236+143C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529855C>T | CA2587949988 | MCOLN1 | c.1359+143C>T (n.1359+143C>T) n.1674+143C>T n.355+143C>T n.542+143C>T c.236+143C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529855_7529856insAA | CA2587949989 | MCOLN1 | c.1359+143_1359+144insAA (n.1359+143_1359+144insAA) n.1674+143_1674+144insAA n.355+143_355+144insAA n.542+143_542+144insAA c.236+143_236+144insAA | gnomAD v4 |
19 | g.7529856C>A | CA2587949990 | MCOLN1 | c.1359+144C>A (n.1359+144C>A) n.1674+144C>A n.355+144C>A n.542+144C>A c.236+144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529856C= | CA2320963515 | MCOLN1 | c.1359+144C= (n.1359+144C=) n.1674+144C= n.355+144C= n.542+144C= c.236+144C= | |
19 | g.7529856C>G | CA884203738 | MCOLN1 | c.1359+144C>G (n.1359+144C>G) n.1674+144C>G n.355+144C>G n.542+144C>G c.236+144C>G | dbSNP |
19 | g.7529856_7529859delinsCATT | CA2320963516 | MCOLN1 | c.1359+144_1359+147delinsCATT (n.1359+144_1359+147delinsCATT) n.1674+144_1674+147delinsCATT n.355+144_355+147delinsCATT n.542+144_542+147delinsCATT c.236+144_236+147delinsCATT | |
19 | g.7529860_7529862del | CA884203739 | MCOLN1 | c.1359+148_1359+150del (n.1359+148_1359+150del) n.1674+148_1674+150del n.355+148_355+150del n.542+148_542+150del c.236+148_236+150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529857_7529858insACAATAATGGCACAGGG | CA2587949992 | MCOLN1 | c.1359+145_1359+146insACAATAATGGCACAGGG (n.1359+145_1359+146insACAATAATGGCACAGGG) n.1674+145_1674+146insACAATAATGGCACAGGG n.355+145_355+146insACAATAATGGCACAGGG n.542+145_542+146insACAATAATGGCACAGGG c.236+145_236+146insACAATAATGGCACAGGG | gnomAD v4 |
19 | g.7529858T>A | CA2587949991 | MCOLN1 | c.1359+146T>A (n.1359+146T>A) n.1674+146T>A n.355+146T>A n.542+146T>A c.236+146T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529858T>C | CA2587949994 | MCOLN1 | c.1359+146T>C (n.1359+146T>C) n.1674+146T>C n.355+146T>C n.542+146T>C c.236+146T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529858T>G | CA2587949993 | MCOLN1 | c.1359+146T>G (n.1359+146T>G) n.1674+146T>G n.355+146T>G n.542+146T>G c.236+146T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529859T>C | CA2587949995 | MCOLN1 | c.1359+147T>C (n.1359+147T>C) n.1674+147T>C n.355+147T>C n.542+147T>C c.236+147T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529860_7529863delinsATTG | CA2320963517 | MCOLN1 | c.1359+148_1359+151delinsATTG (n.1359+148_1359+151delinsATTG) n.1674+148_1674+151delinsATTG n.355+148_355+151delinsATTG n.542+148_542+151delinsATTG c.236+148_236+151delinsATTG | |
19 | g.7529861T>A | CA2587949996 | MCOLN1 | c.1359+149T>A (n.1359+149T>A) n.1674+149T>A n.355+149T>A n.542+149T>A c.236+149T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529861T>C | CA2320963520 | MCOLN1 | c.1359+149T>C (n.1359+149T>C) n.1674+149T>C n.355+149T>C n.542+149T>C c.236+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529861T= | CA2320963519 | MCOLN1 | c.1359+149T= (n.1359+149T=) n.1674+149T= n.355+149T= n.542+149T= c.236+149T= | |
19 | g.7529865_7529867del | CA2320963518 | MCOLN1 | c.1359+153_1359+155del (n.1359+153_1359+155del) n.1674+153_1674+155del n.355+153_355+155del n.542+153_542+155del c.236+153_236+155del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529863G>A | CA884203741 | MCOLN1 | c.1359+151G>A (n.1359+151G>A) n.1674+151G>A n.355+151G>A n.542+151G>A c.236+151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529863G= | CA2320963521 | MCOLN1 | c.1359+151G= (n.1359+151G=) n.1674+151G= n.355+151G= n.542+151G= c.236+151G= | |
19 | g.7529863G>T | CA2320963522 | MCOLN1 | c.1359+151G>T (n.1359+151G>T) n.1674+151G>T n.355+151G>T n.542+151G>T c.236+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529864_7529865del | CA2587949997 | MCOLN1 | c.1359+152_1359+153del (n.1359+152_1359+153del) n.1674+152_1674+153del n.355+152_355+153del n.542+152_542+153del c.236+152_236+153del | gnomAD v4 |
19 | g.7529865T>C | CA884203743 | MCOLN1 | c.1359+153T>C (n.1359+153T>C) n.1674+153T>C n.355+153T>C n.542+153T>C c.236+153T>C | dbSNP |
19 | g.7529865T= | CA2320963523 | MCOLN1 | c.1359+153T= (n.1359+153T=) n.1674+153T= n.355+153T= n.542+153T= c.236+153T= | |
19 | g.7529870C>A | CA304854838 | MCOLN1 | c.1359+158C>A (n.1359+158C>A) n.1674+158C>A n.355+158C>A n.542+158C>A c.236+158C>A | dbSNP |
19 | g.7529870C= | CA2320963524 | MCOLN1 | c.1359+158C= (n.1359+158C=) n.1674+158C= n.355+158C= n.542+158C= c.236+158C= | |
19 | g.7529870C>T | CA631318825 | MCOLN1 | c.1359+158C>T (n.1359+158C>T) n.1674+158C>T n.355+158C>T n.542+158C>T c.236+158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529871A= | CA2320963525 | MCOLN1 | c.1359+159A= (n.1359+159A=) n.1674+159A= n.355+159A= n.542+159A= c.236+159A= | |
19 | g.7529871A>C | CA631318828 | MCOLN1 | c.1359+159A>C (n.1359+159A>C) n.1674+159A>C n.355+159A>C n.542+159A>C c.236+159A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |