Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529735_7529765delCA2587949910MCOLN1c.1359+23_1359+53del (n.1359+23_1359+53del)
n.1674+23_1674+53del
n.355+23_355+53del
n.542+23_542+53del
c.236+23_236+53del
 gnomAD v4
19g.7529746_7529766delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACACA2320963464MCOLN1c.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA (n.1359+34_1359+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA)
n.1674+34_1674+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
n.355+34_355+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
n.542+34_542+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
c.236+34_236+54delinsCCTGTGACCTTGTCATTGACA
19g.7529755_7529774delCA9139127MCOLN1c.1359+43_1359+62del (n.1359+43_1359+62del)
n.1674+43_1674+62del
n.355+43_355+62del
n.542+43_542+62del
c.236+43_236+62del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529754C=CA2320963469MCOLN1c.1359+42C= (n.1359+42C=)
n.1674+42C=
n.355+42C=
n.542+42C=
c.236+42C=
19g.7529754C>TCA631318727MCOLN1c.1359+42C>T (n.1359+42C>T)
n.1674+42C>T
n.355+42C>T
n.542+42C>T
c.236+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529754_7529755delinsCTCA2320963470MCOLN1c.1359+42_1359+43delinsCT (n.1359+42_1359+43delinsCT)
n.1674+42_1674+43delinsCT
n.355+42_355+43delinsCT
n.542+42_542+43delinsCT
c.236+42_236+43delinsCT
19g.7529755T>ACA9139128MCOLN1c.1359+43T>A (n.1359+43T>A)
n.1674+43T>A
n.355+43T>A
n.542+43T>A
c.236+43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7529755T=CA2320963472MCOLN1c.1359+43T= (n.1359+43T=)
n.1674+43T=
n.355+43T=
n.542+43T=
c.236+43T=
19g.7529756delCA2320963471MCOLN1c.1359+44del (n.1359+44del)
n.1674+44del
n.355+44del
n.542+44del
c.236+44del
 dbSNP
19g.7529758T>CCA2587949916MCOLN1c.1359+46T>C (n.1359+46T>C)
n.1674+46T>C
n.355+46T>C
n.542+46T>C
c.236+46T>C
 gnomAD v4
19g.7529760A=CA2320963473MCOLN1c.1359+48A= (n.1359+48A=)
n.1674+48A=
n.355+48A=
n.542+48A=
c.236+48A=
19g.7529760A>GCA884203699MCOLN1c.1359+48A>G (n.1359+48A>G)
n.1674+48A>G
n.355+48A>G
n.542+48A>G
c.236+48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529761T>CCA2587949917MCOLN1c.1359+49T>C (n.1359+49T>C)
n.1674+49T>C
n.355+49T>C
n.542+49T>C
c.236+49T>C
 gnomAD v4
19g.7529766A>CCA2587949918MCOLN1c.1359+54A>C (n.1359+54A>C)
n.1674+54A>C
n.355+54A>C
n.542+54A>C
c.236+54A>C
 gnomAD v4
19g.7529767C>ACA993155388MCOLN1c.1359+55C>A (n.1359+55C>A)
n.1674+55C>A
n.355+55C>A
n.542+55C>A
c.236+55C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529767C=CA2320963474MCOLN1c.1359+55C= (n.1359+55C=)
n.1674+55C=
n.355+55C=
n.542+55C=
c.236+55C=
19g.7529767C>TCA631318732MCOLN1c.1359+55C>T (n.1359+55C>T)
n.1674+55C>T
n.355+55C>T
n.542+55C>T
c.236+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529770_7529771delCA2587949919MCOLN1c.1359+58_1359+59del (n.1359+58_1359+59del)
n.1674+58_1674+59del
n.355+58_355+59del
n.542+58_542+59del
c.236+58_236+59del
 gnomAD v4
19g.7529769G>CCA2587949920MCOLN1c.1359+57G>C (n.1359+57G>C)
n.1674+57G>C
n.355+57G>C
n.542+57G>C
c.236+57G>C
 gnomAD v4
19g.7529770_7529776dupCA2587949921MCOLN1c.1359+58_1359+64dup (n.1359+58_1359+64dup)
n.1674+58_1674+64dup
n.355+58_355+64dup
n.542+58_542+64dup
c.236+58_236+64dup
 gnomAD v4
19g.7529772A=CA2320963475MCOLN1c.1359+60A= (n.1359+60A=)
n.1674+60A=
n.355+60A=
n.542+60A=
c.236+60A=
19g.7529773C>ACA2587949923MCOLN1c.1359+61C>A (n.1359+61C>A)
n.1674+61C>A
n.355+61C>A
n.542+61C>A
c.236+61C>A
 gnomAD v4
19g.7529773C=CA2320963477MCOLN1c.1359+61C= (n.1359+61C=)
n.1674+61C=
n.355+61C=
n.542+61C=
c.236+61C=
19g.7529773C>TCA304854771MCOLN1c.1359+61C>T (n.1359+61C>T)
n.1674+61C>T
n.355+61C>T
n.542+61C>T
c.236+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529777dupCA2320963476MCOLN1c.1359+65dup (n.1359+65dup)
n.1674+65dup
n.355+65dup
n.542+65dup
c.236+65dup
 dbSNP
19g.7529777delCA2587949922MCOLN1c.1359+65del (n.1359+65del)
n.1674+65del
n.355+65del
n.542+65del
c.236+65del
 gnomAD v4
19g.7529774C>ACA2587949924MCOLN1c.1359+62C>A (n.1359+62C>A)
n.1674+62C>A
n.355+62C>A
n.542+62C>A
c.236+62C>A
 gnomAD v4
19g.7529774C>TCA2587949925MCOLN1c.1359+62C>T (n.1359+62C>T)
n.1674+62C>T
n.355+62C>T
n.542+62C>T
c.236+62C>T
 gnomAD v4
19g.7529775C>ACA2576597097MCOLN1c.1359+63C>A (n.1359+63C>A)
n.1674+63C>A
n.355+63C>A
n.542+63C>A
c.236+63C>A
 gnomAD v4
19g.7529776C>ACA2587949926MCOLN1c.1359+64C>A (n.1359+64C>A)
n.1674+64C>A
n.355+64C>A
n.542+64C>A
c.236+64C>A
 gnomAD v4
19g.7529777C>ACA2576597099MCOLN1c.1359+65C>A (n.1359+65C>A)
n.1674+65C>A
n.355+65C>A
n.542+65C>A
c.236+65C>A
 gnomAD v4
19g.7529777C=CA2320963478MCOLN1c.1359+65C= (n.1359+65C=)
n.1674+65C=
n.355+65C=
n.542+65C=
c.236+65C=
19g.7529777C>TCA304854774MCOLN1c.1359+65C>T (n.1359+65C>T)
n.1674+65C>T
n.355+65C>T
n.542+65C>T
c.236+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529778A>GCA2587949927MCOLN1c.1359+66A>G (n.1359+66A>G)
n.1674+66A>G
n.355+66A>G
n.542+66A>G
c.236+66A>G
 gnomAD v4
19g.7529779G>CCA304854783MCOLN1c.1359+67G>C (n.1359+67G>C)
n.1674+67G>C
n.355+67G>C
n.542+67G>C
c.236+67G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529779G=CA2320963479MCOLN1c.1359+67G= (n.1359+67G=)
n.1674+67G=
n.355+67G=
n.542+67G=
c.236+67G=
19g.7529780A=CA2320963480MCOLN1c.1359+68A= (n.1359+68A=)
n.1674+68A=
n.355+68A=
n.542+68A=
c.236+68A=
19g.7529780A>CCA2587949928MCOLN1c.1359+68A>C (n.1359+68A>C)
n.1674+68A>C
n.355+68A>C
n.542+68A>C
c.236+68A>C
 gnomAD v4
19g.7529780A>GCA2320963481MCOLN1c.1359+68A>G (n.1359+68A>G)
n.1674+68A>G
n.355+68A>G
n.542+68A>G
c.236+68A>G
 dbSNP
19g.7529780A>TCA2587949929MCOLN1c.1359+68A>T (n.1359+68A>T)
n.1674+68A>T
n.355+68A>T
n.542+68A>T
c.236+68A>T
 gnomAD v4
19g.7529781T>ACA2587949930MCOLN1c.1359+69T>A (n.1359+69T>A)
n.1674+69T>A
n.355+69T>A
n.542+69T>A
c.236+69T>A
 gnomAD v4
19g.7529782G=CA2320963482MCOLN1c.1359+70G= (n.1359+70G=)
n.1674+70G=
n.355+70G=
n.542+70G=
c.236+70G=
19g.7529782G>TCA2320963483MCOLN1c.1359+70G>T (n.1359+70G>T)
n.1674+70G>T
n.355+70G>T
n.542+70G>T
c.236+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529783A=CA2320963484MCOLN1c.1359+71A= (n.1359+71A=)
n.1674+71A=
n.355+71A=
n.542+71A=
c.236+71A=
19g.7529783A>TCA884203707MCOLN1c.1359+71A>T (n.1359+71A>T)
n.1674+71A>T
n.355+71A>T
n.542+71A>T
c.236+71A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529784C>ACA2587949931MCOLN1c.1359+72C>A (n.1359+72C>A)
n.1674+72C>A
n.355+72C>A
n.542+72C>A
c.236+72C>A
 gnomAD v4
19g.7529784C>TCA2587949932MCOLN1c.1359+72C>T (n.1359+72C>T)
n.1674+72C>T
n.355+72C>T
n.542+72C>T
c.236+72C>T
 gnomAD v4
19g.7529785C>ACA2587949933MCOLN1c.1359+73C>A (n.1359+73C>A)
n.1674+73C>A
n.355+73C>A
n.542+73C>A
c.236+73C>A
 gnomAD v4
19g.7529785C>TCA2587949934MCOLN1c.1359+73C>T (n.1359+73C>T)
n.1674+73C>T
n.355+73C>T
n.542+73C>T
c.236+73C>T
 gnomAD v4
19g.7529786C>ACA2587949936MCOLN1c.1359+74C>A (n.1359+74C>A)
n.1674+74C>A
n.355+74C>A
n.542+74C>A
c.236+74C>A
 gnomAD v4
19g.7529786C=CA2320963485MCOLN1c.1359+74C= (n.1359+74C=)
n.1674+74C=
n.355+74C=
n.542+74C=
c.236+74C=
19g.7529786C>GCA2587949935MCOLN1c.1359+74C>G (n.1359+74C>G)
n.1674+74C>G
n.355+74C>G
n.542+74C>G
c.236+74C>G
 gnomAD v4
19g.7529786C>TCA884203709MCOLN1c.1359+74C>T (n.1359+74C>T)
n.1674+74C>T
n.355+74C>T
n.542+74C>T
c.236+74C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529787C>ACA2576597102MCOLN1c.1359+75C>A (n.1359+75C>A)
n.1674+75C>A
n.355+75C>A
n.542+75C>A
c.236+75C>A
 gnomAD v4
19g.7529787_7529788delCA2813475727MCOLN1c.1359+75_1359+76del (n.1359+75_1359+76del)
n.1674+75_1674+76del
n.355+75_355+76del
n.542+75_542+76del
c.236+75_236+76del
19g.7529788T>ACA2587949937MCOLN1c.1359+76T>A (n.1359+76T>A)
n.1674+76T>A
n.355+76T>A
n.542+76T>A
c.236+76T>A
 gnomAD v4
19g.7529789T>ACA2587949938MCOLN1c.1359+77T>A (n.1359+77T>A)
n.1674+77T>A
n.355+77T>A
n.542+77T>A
c.236+77T>A
 gnomAD v4
19g.7529790G>ACA2587949939MCOLN1c.1359+78G>A (n.1359+78G>A)
n.1674+78G>A
n.355+78G>A
n.542+78G>A
c.236+78G>A
 gnomAD v4
19g.7529790G>CCA2587949940MCOLN1c.1359+78G>C (n.1359+78G>C)
n.1674+78G>C
n.355+78G>C
n.542+78G>C
c.236+78G>C
 gnomAD v4
19g.7529791G>ACA2320963487MCOLN1c.1359+79G>A (n.1359+79G>A)
n.1674+79G>A
n.355+79G>A
n.542+79G>A
c.236+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529791G>CCA304854787MCOLN1c.1359+79G>C (n.1359+79G>C)
n.1674+79G>C
n.355+79G>C
n.542+79G>C
c.236+79G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529791G=CA2320963486MCOLN1c.1359+79G= (n.1359+79G=)
n.1674+79G=
n.355+79G=
n.542+79G=
c.236+79G=
19g.7529791G>TCA884203711MCOLN1c.1359+79G>T (n.1359+79G>T)
n.1674+79G>T
n.355+79G>T
n.542+79G>T
c.236+79G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529792T>CCA2576597103MCOLN1c.1359+80T>C (n.1359+80T>C)
n.1674+80T>C
n.355+80T>C
n.542+80T>C
c.236+80T>C
19g.7529792T>GCA2587949941MCOLN1c.1359+80T>G (n.1359+80T>G)
n.1674+80T>G
n.355+80T>G
n.542+80T>G
c.236+80T>G
 gnomAD v4
19g.7529793G>TCA2587949942MCOLN1c.1359+81G>T (n.1359+81G>T)
n.1674+81G>T
n.355+81G>T
n.542+81G>T
c.236+81G>T
 gnomAD v4
19g.7529794A>TCA2587949943MCOLN1c.1359+82A>T (n.1359+82A>T)
n.1674+82A>T
n.355+82A>T
n.542+82A>T
c.236+82A>T
 gnomAD v4
19g.7529795C>ACA2576597104MCOLN1c.1359+83C>A (n.1359+83C>A)
n.1674+83C>A
n.355+83C>A
n.542+83C>A
c.236+83C>A
19g.7529796T>ACA2587949944MCOLN1c.1359+84T>A (n.1359+84T>A)
n.1674+84T>A
n.355+84T>A
n.542+84T>A
c.236+84T>A
 gnomAD v4
19g.7529796T>CCA2507727866MCOLN1c.1359+84T>C (n.1359+84T>C)
n.1674+84T>C
n.355+84T>C
n.542+84T>C
c.236+84T>C
19g.7529797G>ACA2587949945MCOLN1c.1359+85G>A (n.1359+85G>A)
n.1674+85G>A
n.355+85G>A
n.542+85G>A
c.236+85G>A
 gnomAD v4
19g.7529797G>CCA2576597105MCOLN1c.1359+85G>C (n.1359+85G>C)
n.1674+85G>C
n.355+85G>C
n.542+85G>C
c.236+85G>C
19g.7529797G>TCA2587949946MCOLN1c.1359+85G>T (n.1359+85G>T)
n.1674+85G>T
n.355+85G>T
n.542+85G>T
c.236+85G>T
 gnomAD v4
19g.7529798C>ACA2576597106MCOLN1c.1359+86C>A (n.1359+86C>A)
n.1674+86C>A
n.355+86C>A
n.542+86C>A
c.236+86C>A
 gnomAD v4
19g.7529799T>CCA2587949947MCOLN1c.1359+87T>C (n.1359+87T>C)
n.1674+87T>C
n.355+87T>C
n.542+87T>C
c.236+87T>C
 gnomAD v4
19g.7529802delCA2576597107MCOLN1c.1359+90del (n.1359+90del)
n.1674+90del
n.355+90del
n.542+90del
c.236+90del
 gnomAD v4
19g.7529803A>GCA2587949948MCOLN1c.1359+91A>G (n.1359+91A>G)
n.1674+91A>G
n.355+91A>G
n.542+91A>G
c.236+91A>G
 gnomAD v4
19g.7529803A>TCA2576597108MCOLN1c.1359+91A>T (n.1359+91A>T)
n.1674+91A>T
n.355+91A>T
n.542+91A>T
c.236+91A>T
19g.7529803_7529807delinsAGTCTCA2320963488MCOLN1c.1359+91_1359+95delinsAGTCT (n.1359+91_1359+95delinsAGTCT)
n.1674+91_1674+95delinsAGTCT
n.355+91_355+95delinsAGTCT
n.542+91_542+95delinsAGTCT
c.236+91_236+95delinsAGTCT
19g.7529807_7529810delCA993155394MCOLN1c.1359+95_1359+98del (n.1359+95_1359+98del)
n.1674+95_1674+98del
n.355+95_355+98del
n.542+95_542+98del
c.236+95_236+98del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529805T>CCA884203716MCOLN1c.1359+93T>C (n.1359+93T>C)
n.1674+93T>C
n.355+93T>C
n.542+93T>C
c.236+93T>C
 dbSNP
19g.7529805T=CA2320963489MCOLN1c.1359+93T= (n.1359+93T=)
n.1674+93T=
n.355+93T=
n.542+93T=
c.236+93T=
19g.7529806C>ACA2587949949MCOLN1c.1359+94C>A (n.1359+94C>A)
n.1674+94C>A
n.355+94C>A
n.542+94C>A
c.236+94C>A
 gnomAD v4
19g.7529806C=CA2320963490MCOLN1c.1359+94C= (n.1359+94C=)
n.1674+94C=
n.355+94C=
n.542+94C=
c.236+94C=
19g.7529806C>TCA304854792MCOLN1c.1359+94C>T (n.1359+94C>T)
n.1674+94C>T
n.355+94C>T
n.542+94C>T
c.236+94C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529808G>ACA631318822MCOLN1c.1359+96G>A (n.1359+96G>A)
n.1674+96G>A
n.355+96G>A
n.542+96G>A
c.236+96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529808G=CA2320963491MCOLN1c.1359+96G= (n.1359+96G=)
n.1674+96G=
n.355+96G=
n.542+96G=
c.236+96G=
19g.7529808G>TCA2587949950MCOLN1c.1359+96G>T (n.1359+96G>T)
n.1674+96G>T
n.355+96G>T
n.542+96G>T
c.236+96G>T
 gnomAD v4
19g.7529810C>ACA2587949951MCOLN1c.1359+98C>A (n.1359+98C>A)
n.1674+98C>A
n.355+98C>A
n.542+98C>A
c.236+98C>A
 gnomAD v4
19g.7529810C=CA2320963492MCOLN1c.1359+98C= (n.1359+98C=)
n.1674+98C=
n.355+98C=
n.542+98C=
c.236+98C=
19g.7529810C>GCA2576597111MCOLN1c.1359+98C>G (n.1359+98C>G)
n.1674+98C>G
n.355+98C>G
n.542+98C>G
c.236+98C>G
 gnomAD v4
19g.7529810C>TCA884203723MCOLN1c.1359+98C>T (n.1359+98C>T)
n.1674+98C>T
n.355+98C>T
n.542+98C>T
c.236+98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529811delCA2576597110MCOLN1c.1359+99del (n.1359+99del)
n.1674+99del
n.355+99del
n.542+99del
c.236+99del
 gnomAD v4
19g.7529811C>ACA2587949952MCOLN1c.1359+99C>A (n.1359+99C>A)
n.1674+99C>A
n.355+99C>A
n.542+99C>A
c.236+99C>A
 gnomAD v4
19g.7529811C=CA2320963493MCOLN1c.1359+99C= (n.1359+99C=)
n.1674+99C=
n.355+99C=
n.542+99C=
c.236+99C=
19g.7529811C>GCA2576597112MCOLN1c.1359+99C>G (n.1359+99C>G)
n.1674+99C>G
n.355+99C>G
n.542+99C>G
c.236+99C>G
19g.7529811C>TCA304854795MCOLN1c.1359+99C>T (n.1359+99C>T)
n.1674+99C>T
n.355+99C>T
n.542+99C>T
c.236+99C>T
 dbSNP
19g.7529813C>TCA2587949953MCOLN1c.1359+101C>T (n.1359+101C>T)
n.1674+101C>T
n.355+101C>T
n.542+101C>T
c.236+101C>T
 gnomAD v4
19g.7529814T>ACA2587949955MCOLN1c.1359+102T>A (n.1359+102T>A)
n.1674+102T>A
n.355+102T>A
n.542+102T>A
c.236+102T>A
 gnomAD v4
19g.7529814T>CCA2587949954MCOLN1c.1359+102T>C (n.1359+102T>C)
n.1674+102T>C
n.355+102T>C
n.542+102T>C
c.236+102T>C
 gnomAD v4
19g.7529815G>ACA2587949956MCOLN1c.1359+103G>A (n.1359+103G>A)
n.1674+103G>A
n.355+103G>A
n.542+103G>A
c.236+103G>A
 gnomAD v4
19g.7529815G>CCA304854800MCOLN1c.1359+103G>C (n.1359+103G>C)
n.1674+103G>C
n.355+103G>C
n.542+103G>C
c.236+103G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529815G=CA2320963494MCOLN1c.1359+103G= (n.1359+103G=)
n.1674+103G=
n.355+103G=
n.542+103G=
c.236+103G=
19g.7529816T>CCA2320963497MCOLN1c.1359+104T>C (n.1359+104T>C)
n.1674+104T>C
n.355+104T>C
n.542+104T>C
c.236+104T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529816T=CA2320963496MCOLN1c.1359+104T= (n.1359+104T=)
n.1674+104T=
n.355+104T=
n.542+104T=
c.236+104T=
19g.7529816_7529817delinsTCCA2320963495MCOLN1c.1359+104_1359+105delinsTC (n.1359+104_1359+105delinsTC)
n.1674+104_1674+105delinsTC
n.355+104_355+105delinsTC
n.542+104_542+105delinsTC
c.236+104_236+105delinsTC
19g.7529816_7529819delCA2587949957MCOLN1c.1359+104_1359+107del (n.1359+104_1359+107del)
n.1674+104_1674+107del
n.355+104_355+107del
n.542+104_542+107del
c.236+104_236+107del
 gnomAD v4
19g.7529817C>ACA2587949958MCOLN1c.1359+105C>A (n.1359+105C>A)
n.1674+105C>A
n.355+105C>A
n.542+105C>A
c.236+105C>A
 gnomAD v4
19g.7529820delCA884203725MCOLN1c.1359+108del (n.1359+108del)
n.1674+108del
n.355+108del
n.542+108del
c.236+108del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529818C>ACA2587949959MCOLN1c.1359+106C>A (n.1359+106C>A)
n.1674+106C>A
n.355+106C>A
n.542+106C>A
c.236+106C>A
 gnomAD v4
19g.7529818C>TCA2587949960MCOLN1c.1359+106C>T (n.1359+106C>T)
n.1674+106C>T
n.355+106C>T
n.542+106C>T
c.236+106C>T
 gnomAD v4
19g.7529819C=CA2320963498MCOLN1c.1359+107C= (n.1359+107C=)
n.1674+107C=
n.355+107C=
n.542+107C=
c.236+107C=
19g.7529819C>TCA884203726MCOLN1c.1359+107C>T (n.1359+107C>T)
n.1674+107C>T
n.355+107C>T
n.542+107C>T
c.236+107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529820C>GCA2587949961MCOLN1c.1359+108C>G (n.1359+108C>G)
n.1674+108C>G
n.355+108C>G
n.542+108C>G
c.236+108C>G
 gnomAD v4
19g.7529820C>TCA2587949962MCOLN1c.1359+108C>T (n.1359+108C>T)
n.1674+108C>T
n.355+108C>T
n.542+108C>T
c.236+108C>T
 gnomAD v4
19g.7529821T>ACA2587949963MCOLN1c.1359+109T>A (n.1359+109T>A)
n.1674+109T>A
n.355+109T>A
n.542+109T>A
c.236+109T>A
 gnomAD v4
19g.7529821T>CCA2587949964MCOLN1c.1359+109T>C (n.1359+109T>C)
n.1674+109T>C
n.355+109T>C
n.542+109T>C
c.236+109T>C
 gnomAD v4
19g.7529822G>CCA2587949965MCOLN1c.1359+110G>C (n.1359+110G>C)
n.1674+110G>C
n.355+110G>C
n.542+110G>C
c.236+110G>C
 gnomAD v4
19g.7529822G>TCA2587949966MCOLN1c.1359+110G>T (n.1359+110G>T)
n.1674+110G>T
n.355+110G>T
n.542+110G>T
c.236+110G>T
 gnomAD v4
19g.7529825G>CCA2587949967MCOLN1c.1359+113G>C (n.1359+113G>C)
n.1674+113G>C
n.355+113G>C
n.542+113G>C
c.236+113G>C
 gnomAD v4
19g.7529826T>ACA2587949968MCOLN1c.1359+114T>A (n.1359+114T>A)
n.1674+114T>A
n.355+114T>A
n.542+114T>A
c.236+114T>A
 gnomAD v4
19g.7529826T>CCA2320963500MCOLN1c.1359+114T>C (n.1359+114T>C)
n.1674+114T>C
n.355+114T>C
n.542+114T>C
c.236+114T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529826T=CA2320963499MCOLN1c.1359+114T= (n.1359+114T=)
n.1674+114T=
n.355+114T=
n.542+114T=
c.236+114T=
19g.7529827C>ACA2587949969MCOLN1c.1359+115C>A (n.1359+115C>A)
n.1674+115C>A
n.355+115C>A
n.542+115C>A
c.236+115C>A
 gnomAD v4
19g.7529828C>ACA304854803MCOLN1c.1359+116C>A (n.1359+116C>A)
n.1674+116C>A
n.355+116C>A
n.542+116C>A
c.236+116C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529828C=CA2320963501MCOLN1c.1359+116C= (n.1359+116C=)
n.1674+116C=
n.355+116C=
n.542+116C=
c.236+116C=
19g.7529828C>GCA884203728MCOLN1c.1359+116C>G (n.1359+116C>G)
n.1674+116C>G
n.355+116C>G
n.542+116C>G
c.236+116C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529828C>TCA2587949970MCOLN1c.1359+116C>T (n.1359+116C>T)
n.1674+116C>T
n.355+116C>T
n.542+116C>T
c.236+116C>T
 gnomAD v4
19g.7529831G>ACA2320963503MCOLN1c.1359+119G>A (n.1359+119G>A)
n.1674+119G>A
n.355+119G>A
n.542+119G>A
c.236+119G>A
 dbSNP
19g.7529831G=CA2320963502MCOLN1c.1359+119G= (n.1359+119G=)
n.1674+119G=
n.355+119G=
n.542+119G=
c.236+119G=
19g.7529834G=CA2320963504MCOLN1c.1359+122G= (n.1359+122G=)
n.1674+122G=
n.355+122G=
n.542+122G=
c.236+122G=
19g.7529834G>TCA631318824MCOLN1c.1359+122G>T (n.1359+122G>T)
n.1674+122G>T
n.355+122G>T
n.542+122G>T
c.236+122G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529835A=CA2320963507MCOLN1c.1359+123A= (n.1359+123A=)
n.1674+123A=
n.355+123A=
n.542+123A=
c.236+123A=
19g.7529835A>CCA2320963506MCOLN1c.1359+123A>C (n.1359+123A>C)
n.1674+123A>C
n.355+123A>C
n.542+123A>C
c.236+123A>C
 dbSNP
19g.7529835_7529836delinsACCA2320963505MCOLN1c.1359+123_1359+124delinsAC (n.1359+123_1359+124delinsAC)
n.1674+123_1674+124delinsAC
n.355+123_355+124delinsAC
n.542+123_542+124delinsAC
c.236+123_236+124delinsAC
19g.7529836C>ACA304854823MCOLN1c.1359+124C>A (n.1359+124C>A)
n.1674+124C>A
n.355+124C>A
n.542+124C>A
c.236+124C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529836C=CA2320963508MCOLN1c.1359+124C= (n.1359+124C=)
n.1674+124C=
n.355+124C=
n.542+124C=
c.236+124C=
19g.7529838delCA304854820MCOLN1c.1359+126del (n.1359+126del)
n.1674+126del
n.355+126del
n.542+126del
c.236+126del
 dbSNP
19g.7529837C>ACA2587949971MCOLN1c.1359+125C>A (n.1359+125C>A)
n.1674+125C>A
n.355+125C>A
n.542+125C>A
c.236+125C>A
 gnomAD v4
19g.7529838C=CA2320963509MCOLN1c.1359+126C= (n.1359+126C=)
n.1674+126C=
n.355+126C=
n.542+126C=
c.236+126C=
19g.7529838C>GCA2587949972MCOLN1c.1359+126C>G (n.1359+126C>G)
n.1674+126C>G
n.355+126C>G
n.542+126C>G
c.236+126C>G
 gnomAD v4
19g.7529838C>TCA2320963510MCOLN1c.1359+126C>T (n.1359+126C>T)
n.1674+126C>T
n.355+126C>T
n.542+126C>T
c.236+126C>T
 dbSNP
19g.7529839T>ACA2587949973MCOLN1c.1359+127T>A (n.1359+127T>A)
n.1674+127T>A
n.355+127T>A
n.542+127T>A
c.236+127T>A
 gnomAD v4
19g.7529839T>CCA2587949974MCOLN1c.1359+127T>C (n.1359+127T>C)
n.1674+127T>C
n.355+127T>C
n.542+127T>C
c.236+127T>C
 gnomAD v4
19g.7529841A>TCA2587949975MCOLN1c.1359+129A>T (n.1359+129A>T)
n.1674+129A>T
n.355+129A>T
n.542+129A>T
c.236+129A>T
 gnomAD v4
19g.7529843A>GCA2587949976MCOLN1c.1359+131A>G (n.1359+131A>G)
n.1674+131A>G
n.355+131A>G
n.542+131A>G
c.236+131A>G
 gnomAD v4
19g.7529846G>ACA2587949977MCOLN1c.1359+134G>A (n.1359+134G>A)
n.1674+134G>A
n.355+134G>A
n.542+134G>A
c.236+134G>A
 gnomAD v4
19g.7529846G>TCA2587949978MCOLN1c.1359+134G>T (n.1359+134G>T)
n.1674+134G>T
n.355+134G>T
n.542+134G>T
c.236+134G>T
 gnomAD v4
19g.7529847A>CCA2587949979MCOLN1c.1359+135A>C (n.1359+135A>C)
n.1674+135A>C
n.355+135A>C
n.542+135A>C
c.236+135A>C
 gnomAD v4
19g.7529848C=CA2320963511MCOLN1c.1359+136C= (n.1359+136C=)
n.1674+136C=
n.355+136C=
n.542+136C=
c.236+136C=
19g.7529848C>TCA304854829MCOLN1c.1359+136C>T (n.1359+136C>T)
n.1674+136C>T
n.355+136C>T
n.542+136C>T
c.236+136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529849C>ACA2587949980MCOLN1c.1359+137C>A (n.1359+137C>A)
n.1674+137C>A
n.355+137C>A
n.542+137C>A
c.236+137C>A
 gnomAD v4
19g.7529849C>TCA2587949981MCOLN1c.1359+137C>T (n.1359+137C>T)
n.1674+137C>T
n.355+137C>T
n.542+137C>T
c.236+137C>T
 gnomAD v4
19g.7529850C>ACA2587949982MCOLN1c.1359+138C>A (n.1359+138C>A)
n.1674+138C>A
n.355+138C>A
n.542+138C>A
c.236+138C>A
 gnomAD v4
19g.7529850C=CA2320963512MCOLN1c.1359+138C= (n.1359+138C=)
n.1674+138C=
n.355+138C=
n.542+138C=
c.236+138C=
19g.7529850C>GCA2320963513MCOLN1c.1359+138C>G (n.1359+138C>G)
n.1674+138C>G
n.355+138C>G
n.542+138C>G
c.236+138C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529850C>TCA2587949983MCOLN1c.1359+138C>T (n.1359+138C>T)
n.1674+138C>T
n.355+138C>T
n.542+138C>T
c.236+138C>T
 gnomAD v4
19g.7529852G>ACA304854833MCOLN1c.1359+140G>A (n.1359+140G>A)
n.1674+140G>A
n.355+140G>A
n.542+140G>A
c.236+140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529852G=CA2320963514MCOLN1c.1359+140G= (n.1359+140G=)
n.1674+140G=
n.355+140G=
n.542+140G=
c.236+140G=
19g.7529854G>TCA2587949984MCOLN1c.1359+142G>T (n.1359+142G>T)
n.1674+142G>T
n.355+142G>T
n.542+142G>T
c.236+142G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched